Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18245387T>ACA379495671SAA2,SAA2-SAA4c.359A>T (p.Glu120Val)
c.230+523A>T (n.230+523A>T)
c.220A>T (p.Arg74Ter)
c.231-64A>T (n.231-64A>T)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.127A>T (p.Arg43Ter)
n.300+523A>T
n.161+2534A>T
11g.18245387T>CCA379495678SAA2,SAA2-SAA4c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.230+523A>G (n.230+523A>G)
c.220A>G (p.Arg74Gly)
c.231-64A>G (n.231-64A>G)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.127A>G (p.Arg43Gly)
n.300+523A>G
n.161+2534A>G
11g.18245387T>GCA379495681SAA2,SAA2-SAA4c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.230+523A>C (n.230+523A>C)
c.220A>C (p.Arg74=)
c.231-64A>C (n.231-64A>C)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.127A>C (p.Arg43=)
n.300+523A>C
n.161+2534A>C
11g.18245388C>ACA379495684SAA2,SAA2-SAA4c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.230+522G>T (n.230+522G>T)
c.219G>T (p.Leu73=)
c.231-65G>T (n.231-65G>T)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.126G>T (p.Leu42=)
n.300+522G>T
n.161+2533G>T
11g.18245388C>GCA379495686SAA2,SAA2-SAA4c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.230+522G>C (n.230+522G>C)
c.219G>C (p.Leu73=)
c.231-65G>C (n.231-65G>C)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.126G>C (p.Leu42=)
n.300+522G>C
n.161+2533G>C
11g.18245388C>TCA379495688SAA2,SAA2-SAA4c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.230+522G>A (n.230+522G>A)
c.219G>A (p.Leu73=)
c.231-65G>A (n.231-65G>A)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.126G>A (p.Leu42=)
n.300+522G>A
n.161+2533G>A
11g.18245389A>CCA473359525SAA2,SAA2-SAA4c.357T>G (p.Pro119=)
c.230+521T>G (n.230+521T>G)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.231-66T>G (n.231-66T>G)
c.264T>G (p.Pro88=)
c.255T>G (p.Pro85=)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.300+521T>G
n.161+2532T>G
11g.18245389A>GCA473359526SAA2,SAA2-SAA4c.357T>C (p.Pro119=)
c.230+521T>C (n.230+521T>C)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.231-66T>C (n.231-66T>C)
c.264T>C (p.Pro88=)
c.255T>C (p.Pro85=)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.300+521T>C
n.161+2532T>C
11g.18245389A>TCA473359527SAA2,SAA2-SAA4c.357T>A (p.Pro119=)
c.230+521T>A (n.230+521T>A)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.231-66T>A (n.231-66T>A)
c.264T>A (p.Pro88=)
c.255T>A (p.Pro85=)
c.125T>A (p.Leu42Gln)
n.300+521T>A
n.161+2532T>A
11g.18245390G>ACA379495693SAA2,SAA2-SAA4c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.230+520C>T (n.230+520C>T)
c.217C>T (p.Leu73=)
c.231-67C>T (n.231-67C>T)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.124C>T (p.Leu42=)
n.300+520C>T
n.161+2531C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18245390G>CCA379495692SAA2,SAA2-SAA4c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.230+520C>G (n.230+520C>G)
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.231-67C>G (n.231-67C>G)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.300+520C>G
n.161+2531C>G
 gnomAD v4
11g.18245390G=CA1955508343SAA2,SAA2-SAA4c.356C= (p.Pro119=)
c.230+520C= (n.230+520C=)
c.217C= (p.Leu73=)
c.231-67C= (n.231-67C=)
c.263C= (p.Pro88=)
c.254C= (p.Pro85=)
c.124C= (p.Leu42=)
n.300+520C=
n.161+2531C=
11g.18245390G>TCA379495690SAA2,SAA2-SAA4c.356C>A (p.Pro119His)
c.230+520C>A (n.230+520C>A)
c.217C>A (p.Leu73Met)
c.231-67C>A (n.231-67C>A)
c.263C>A (p.Pro88His)
c.254C>A (p.Pro85His)
c.124C>A (p.Leu42Met)
n.300+520C>A
n.161+2531C>A
11g.18245391G>ACA5909248SAA2,SAA2-SAA4c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.230+519C>T (n.230+519C>T)
c.216C>T (p.Cys72=)
c.231-68C>T (n.231-68C>T)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.123C>T (p.Cys41=)
n.300+519C>T
n.161+2530C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18245391G>CCA379495699SAA2,SAA2-SAA4c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.230+519C>G (n.230+519C>G)
c.216C>G (p.Cys72Trp)
c.231-68C>G (n.231-68C>G)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.123C>G (p.Cys41Trp)
n.300+519C>G
n.161+2530C>G
11g.18245391G=CA1955508344SAA2,SAA2-SAA4c.355C= (p.Pro119=)
c.230+519C= (n.230+519C=)
c.216C= (p.Cys72=)
c.231-68C= (n.231-68C=)
c.262C= (p.Pro88=)
c.253C= (p.Pro85=)
c.123C= (p.Cys41=)
n.300+519C=
n.161+2530C=
11g.18245391G>TCA379495696SAA2,SAA2-SAA4c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.230+519C>A (n.230+519C>A)
c.216C>A (p.Cys72Ter)
c.231-68C>A (n.231-68C>A)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.123C>A (p.Cys41Ter)
n.300+519C>A
n.161+2530C>A
11g.18245392C>ACA473359528SAA2,SAA2-SAA4c.354G>T (p.Leu118=)
c.230+518G>T (n.230+518G>T)
c.215G>T (p.Cys72Phe)
c.231-69G>T (n.231-69G>T)
c.261G>T (p.Leu87=)
c.252G>T (p.Leu84=)
c.122G>T (p.Cys41Phe)
n.300+518G>T
n.161+2529G>T
 dbSNP
11g.18245392C=CA1955508345SAA2,SAA2-SAA4c.354G= (p.Leu118=)
c.230+518G= (n.230+518G=)
c.215G= (p.Cys72=)
c.231-69G= (n.231-69G=)
c.261G= (p.Leu87=)
c.252G= (p.Leu84=)
c.122G= (p.Cys41=)
n.300+518G=
n.161+2529G=
11g.18245392C>GCA473359529SAA2,SAA2-SAA4c.354G>C (p.Leu118=)
c.230+518G>C (n.230+518G>C)
c.215G>C (p.Cys72Ser)
c.231-69G>C (n.231-69G>C)
c.261G>C (p.Leu87=)
c.252G>C (p.Leu84=)
c.122G>C (p.Cys41Ser)
n.300+518G>C
n.161+2529G>C
11g.18245392C>TCA473359530SAA2,SAA2-SAA4c.354G>A (p.Leu118=)
c.230+518G>A (n.230+518G>A)
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
c.231-69G>A (n.231-69G>A)
c.261G>A (p.Leu87=)
c.252G>A (p.Leu84=)
c.122G>A (p.Cys41Tyr)
n.300+518G>A
n.161+2529G>A
11g.18245393A>CCA379495701SAA2,SAA2-SAA4c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.230+517T>G (n.230+517T>G)
c.214T>G (p.Cys72Gly)
c.231-70T>G (n.231-70T>G)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.121T>G (p.Cys41Gly)
n.300+517T>G
n.161+2528T>G
 gnomAD v4
11g.18245393A>GCA379495706SAA2,SAA2-SAA4c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.230+517T>C (n.230+517T>C)
c.214T>C (p.Cys72Arg)
c.231-70T>C (n.231-70T>C)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.121T>C (p.Cys41Arg)
n.300+517T>C
n.161+2528T>C
11g.18245393A>TCA379495703SAA2,SAA2-SAA4c.353T>A (p.Leu118Gln)
c.230+517T>A (n.230+517T>A)
c.214T>A (p.Cys72Ser)
c.231-70T>A (n.231-70T>A)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.251T>A (p.Leu84Gln)
c.121T>A (p.Cys41Ser)
n.300+517T>A
n.161+2528T>A
11g.18245394G>ACA473359531SAA2,SAA2-SAA4c.352C>T (p.Leu118=)
c.230+516C>T (n.230+516C>T)
c.213C>T (p.Ala71=)
c.231-71C>T (n.231-71C>T)
c.259C>T (p.Leu87=)
c.250C>T (p.Leu84=)
c.120C>T (p.Ala40=)
n.300+516C>T
n.161+2527C>T
11g.18245394G>CCA379495710SAA2,SAA2-SAA4c.352C>G (p.Leu118Val)
c.230+516C>G (n.230+516C>G)
c.213C>G (p.Ala71=)
c.231-71C>G (n.231-71C>G)
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.120C>G (p.Ala40=)
n.300+516C>G
n.161+2527C>G
11g.18245394G>TCA379495712SAA2,SAA2-SAA4c.352C>A (p.Leu118Met)
c.230+516C>A (n.230+516C>A)
c.213C>A (p.Ala71=)
c.231-71C>A (n.231-71C>A)
c.259C>A (p.Leu87Met)
c.250C>A (p.Leu84Met)
c.120C>A (p.Ala40=)
n.300+516C>A
n.161+2527C>A
11g.18245395G>ACA5909249SAA2,SAA2-SAA4c.351C>T (p.Gly117=)
c.230+515C>T (n.230+515C>T)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.231-72C>T (n.231-72C>T)
c.258C>T (p.Gly86=)
c.249C>T (p.Gly83=)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.300+515C>T
n.161+2526C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18245395G>CCA473359532SAA2,SAA2-SAA4c.351C>G (p.Gly117=)
c.230+515C>G (n.230+515C>G)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.231-72C>G (n.231-72C>G)
c.258C>G (p.Gly86=)
c.249C>G (p.Gly83=)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.300+515C>G
n.161+2526C>G
11g.18245395G=CA1955508346SAA2,SAA2-SAA4c.351C= (p.Gly117=)
c.230+515C= (n.230+515C=)
c.212C= (p.Ala71=)
c.231-72C= (n.231-72C=)
c.258C= (p.Gly86=)
c.249C= (p.Gly83=)
c.119C= (p.Ala40=)
n.300+515C=
n.161+2526C=
11g.18245395G>TCA473359533SAA2,SAA2-SAA4c.351C>A (p.Gly117=)
c.230+515C>A (n.230+515C>A)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.231-72C>A (n.231-72C>A)
c.258C>A (p.Gly86=)
c.249C>A (p.Gly83=)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.300+515C>A
n.161+2526C>A
11g.18245396C>ACA379495719SAA2,SAA2-SAA4c.350G>T (p.Gly117Val)
c.230+514G>T (n.230+514G>T)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.231-73G>T (n.231-73G>T)
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.300+514G>T
n.161+2525G>T
11g.18245396C>GCA379495715SAA2,SAA2-SAA4c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.230+514G>C (n.230+514G>C)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.231-73G>C (n.231-73G>C)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.300+514G>C
n.161+2525G>C
11g.18245396C>TCA379495717SAA2,SAA2-SAA4c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.230+514G>A (n.230+514G>A)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.231-73G>A (n.231-73G>A)
c.257G>A (p.Gly86Asp)
c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.300+514G>A
n.161+2525G>A
11g.18245397C>ACA218546857SAA2,SAA2-SAA4c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.230+513G>T (n.230+513G>T)
c.210G>T (p.Leu70=)
c.231-74G>T (n.231-74G>T)
c.256G>T (p.Gly86Cys)
c.247G>T (p.Gly83Cys)
c.117G>T (p.Leu39=)
n.300+513G>T
n.161+2524G>T
 dbSNP
11g.18245397C=CA1955508347SAA2,SAA2-SAA4c.349G= (p.Gly117=)
c.230+513G= (n.230+513G=)
c.210G= (p.Leu70=)
c.231-74G= (n.231-74G=)
c.256G= (p.Gly86=)
c.247G= (p.Gly83=)
c.117G= (p.Leu39=)
n.300+513G=
n.161+2524G=
11g.18245397C>GCA379495724SAA2,SAA2-SAA4c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.230+513G>C (n.230+513G>C)
c.210G>C (p.Leu70=)
c.231-74G>C (n.231-74G>C)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.117G>C (p.Leu39=)
n.300+513G>C
n.161+2524G>C
11g.18245397C>TCA5909250SAA2,SAA2-SAA4c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.230+513G>A (n.230+513G>A)
c.210G>A (p.Leu70=)
c.231-74G>A (n.231-74G>A)
c.256G>A (p.Gly86Ser)
c.247G>A (p.Gly83Ser)
c.117G>A (p.Leu39=)
n.300+513G>A
n.161+2524G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18245398A>CCA473359534SAA2,SAA2-SAA4c.348T>G (p.Ala116=)
c.230+512T>G (n.230+512T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.231-75T>G (n.231-75T>G)
c.255T>G (p.Ala85=)
c.246T>G (p.Ala82=)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.300+512T>G
n.161+2523T>G
11g.18245398A>GCA473359535SAA2,SAA2-SAA4c.348T>C (p.Ala116=)
c.230+512T>C (n.230+512T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.231-75T>C (n.231-75T>C)
c.255T>C (p.Ala85=)
c.246T>C (p.Ala82=)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.300+512T>C
n.161+2523T>C
11g.18245398A>TCA473359536SAA2,SAA2-SAA4c.348T>A (p.Ala116=)
c.230+512T>A (n.230+512T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.231-75T>A (n.231-75T>A)
c.255T>A (p.Ala85=)
c.246T>A (p.Ala82=)
c.116T>A (p.Leu39Gln)
n.300+512T>A
n.161+2523T>A
11g.18245399G>ACA379495727SAA2,SAA2-SAA4c.347C>T (p.Ala116Val)
c.230+511C>T (n.230+511C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.231-76C>T (n.231-76C>T)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.115C>T (p.Leu39=)
n.300+511C>T
n.161+2522C>T
11g.18245399G>CCA379495729SAA2,SAA2-SAA4c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.230+511C>G (n.230+511C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.231-76C>G (n.231-76C>G)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.300+511C>G
n.161+2522C>G
11g.18245399G>TCA379495732SAA2,SAA2-SAA4c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.230+511C>A (n.230+511C>A)
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.231-76C>A (n.231-76C>A)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
c.115C>A (p.Leu39Met)
n.300+511C>A
n.161+2522C>A
11g.18245400C>ACA379495735SAA2,SAA2-SAA4c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.230+510G>T (n.230+510G>T)
c.207G>T (p.Leu69=)
c.231-77G>T (n.231-77G>T)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.114G>T (p.Leu38=)
n.300+510G>T
n.161+2521G>T
11g.18245400C=CA1955508348SAA2,SAA2-SAA4c.346G= (p.Ala116=)
c.230+510G= (n.230+510G=)
c.207G= (p.Leu69=)
c.231-77G= (n.231-77G=)
c.253G= (p.Ala85=)
c.244G= (p.Ala82=)
c.114G= (p.Leu38=)
n.300+510G=
n.161+2521G=
11g.18245400C>GCA379495737SAA2,SAA2-SAA4c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.230+510G>C (n.230+510G>C)
c.207G>C (p.Leu69=)
c.231-77G>C (n.231-77G>C)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.114G>C (p.Leu38=)
n.300+510G>C
n.161+2521G>C
11g.18245400C>TCA379495740SAA2,SAA2-SAA4c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.230+510G>A (n.230+510G>A)
c.207G>A (p.Leu69=)
c.231-77G>A (n.231-77G>A)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.114G>A (p.Leu38=)
n.300+510G>A
n.161+2521G>A
 dbSNP
11g.18245401A>CCA473359537SAA2,SAA2-SAA4c.345T>G (p.Pro115=)
c.230+509T>G (n.230+509T>G)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.231-78T>G (n.231-78T>G)
c.252T>G (p.Pro84=)
c.243T>G (p.Pro81=)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.300+509T>G
n.161+2520T>G
11g.18245401A>GCA473359538SAA2,SAA2-SAA4c.345T>C (p.Pro115=)
c.230+509T>C (n.230+509T>C)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.231-78T>C (n.231-78T>C)
c.252T>C (p.Pro84=)
c.243T>C (p.Pro81=)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.300+509T>C
n.161+2520T>C
11g.18245401A>TCA473359539SAA2,SAA2-SAA4c.345T>A (p.Pro115=)
c.230+509T>A (n.230+509T>A)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.231-78T>A (n.231-78T>A)
c.252T>A (p.Pro84=)
c.243T>A (p.Pro81=)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
n.300+509T>A
n.161+2520T>A
 gnomAD v4
11g.18245402G>ACA5909251SAA2,SAA2-SAA4c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.230+508C>T (n.230+508C>T)
c.205C>T (p.Leu69=)
c.231-79C>T (n.231-79C>T)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.112C>T (p.Leu38=)
n.300+508C>T
n.161+2519C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.18245402G>CCA379495742SAA2,SAA2-SAA4c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.230+508C>G (n.230+508C>G)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.231-79C>G (n.231-79C>G)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.300+508C>G
n.161+2519C>G
11g.18245402G=CA1955508349SAA2,SAA2-SAA4c.344C= (p.Pro115=)
c.230+508C= (n.230+508C=)
c.205C= (p.Leu69=)
c.231-79C= (n.231-79C=)
c.251C= (p.Pro84=)
c.242C= (p.Pro81=)
c.112C= (p.Leu38=)
n.300+508C=
n.161+2519C=
11g.18245402G>TCA379495744SAA2,SAA2-SAA4c.344C>A (p.Pro115His)
c.230+508C>A (n.230+508C>A)
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.231-79C>A (n.231-79C>A)
c.251C>A (p.Pro84His)
c.242C>A (p.Pro81His)
c.112C>A (p.Leu38Met)
n.300+508C>A
n.161+2519C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18245403G>ACA379495748SAA2,SAA2-SAA4c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.230+507C>T (n.230+507C>T)
c.204C>T (p.Asp68=)
c.231-80C>T (n.231-80C>T)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.111C>T (p.Asp37=)
n.300+507C>T
n.161+2518C>T
11g.18245403G>CCA379495750SAA2,SAA2-SAA4c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.230+507C>G (n.230+507C>G)
c.204C>G (p.Asp68Glu)
c.231-80C>G (n.231-80C>G)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.111C>G (p.Asp37Glu)
n.300+507C>G
n.161+2518C>G
11g.18245403G>TCA379495752SAA2,SAA2-SAA4c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.230+507C>A (n.230+507C>A)
c.204C>A (p.Asp68Glu)
c.231-80C>A (n.231-80C>A)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.111C>A (p.Asp37Glu)
n.300+507C>A
n.161+2518C>A
11g.18245404T>ACA473359540SAA2,SAA2-SAA4c.342A>T (p.Arg114=)
c.230+506A>T (n.230+506A>T)
c.203A>T (p.Asp68Val)
c.231-81A>T (n.231-81A>T)
c.249A>T (p.Arg83=)
c.240A>T (p.Arg80=)
c.110A>T (p.Asp37Val)
n.300+506A>T
n.161+2517A>T
11g.18245404T>CCA473359541SAA2,SAA2-SAA4c.342A>G (p.Arg114=)
c.230+506A>G (n.230+506A>G)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
c.231-81A>G (n.231-81A>G)
c.249A>G (p.Arg83=)
c.240A>G (p.Arg80=)
c.110A>G (p.Asp37Gly)
n.300+506A>G
n.161+2517A>G
11g.18245404T>GCA473359542SAA2,SAA2-SAA4c.342A>C (p.Arg114=)
c.230+506A>C (n.230+506A>C)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
c.231-81A>C (n.231-81A>C)
c.249A>C (p.Arg83=)
c.240A>C (p.Arg80=)
c.110A>C (p.Asp37Ala)
n.300+506A>C
n.161+2517A>C
11g.18245405C>ACA379495756SAA2,SAA2-SAA4c.341G>T (p.Arg114Leu)
c.230+505G>T (n.230+505G>T)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.231-82G>T (n.231-82G>T)
c.248G>T (p.Arg83Leu)
c.239G>T (p.Arg80Leu)
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
n.300+505G>T
n.161+2516G>T
 dbSNP
11g.18245405C=CA1955508350SAA2,SAA2-SAA4c.341G= (p.Arg114=)
c.230+505G= (n.230+505G=)
c.202G= (p.Asp68=)
c.231-82G= (n.231-82G=)
c.248G= (p.Arg83=)
c.239G= (p.Arg80=)
c.109G= (p.Asp37=)
n.300+505G=
n.161+2516G=
11g.18245405C>GCA379495758SAA2,SAA2-SAA4c.341G>C (p.Arg114Pro)
c.230+505G>C (n.230+505G>C)
c.202G>C (p.Asp68His)
c.231-82G>C (n.231-82G>C)
c.248G>C (p.Arg83Pro)
c.239G>C (p.Arg80Pro)
c.109G>C (p.Asp37His)
n.300+505G>C
n.161+2516G>C
 gnomAD v4
11g.18245405C>TCA5909252SAA2,SAA2-SAA4c.341G>A (p.Arg114Gln)
c.230+505G>A (n.230+505G>A)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
c.231-82G>A (n.231-82G>A)
c.248G>A (p.Arg83Gln)
c.239G>A (p.Arg80Gln)
c.109G>A (p.Asp37Asn)
n.300+505G>A
n.161+2516G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18245406G>ACA5909253SAA2,SAA2-SAA4c.340C>T (p.Arg114Ter)
c.230+504C>T (n.230+504C>T)
c.201C>T (p.Ser67=)
c.231-83C>T (n.231-83C>T)
c.247C>T (p.Arg83Ter)
c.238C>T (p.Arg80Ter)
c.108C>T (p.Ser36=)
n.300+504C>T
n.161+2515C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.18245406G>CCA379495759SAA2,SAA2-SAA4c.340C>G (p.Arg114Gly)
c.230+504C>G (n.230+504C>G)
c.201C>G (p.Ser67=)
c.231-83C>G (n.231-83C>G)
c.247C>G (p.Arg83Gly)
c.238C>G (p.Arg80Gly)
c.108C>G (p.Ser36=)
n.300+504C>G
n.161+2515C>G
11g.18245406G=CA1955508351SAA2,SAA2-SAA4c.340C= (p.Arg114=)
c.230+504C= (n.230+504C=)
c.201C= (p.Ser67=)
c.231-83C= (n.231-83C=)
c.247C= (p.Arg83=)
c.238C= (p.Arg80=)
c.108C= (p.Ser36=)
n.300+504C=
n.161+2515C=
11g.18245406G>TCA473359543SAA2,SAA2-SAA4c.340C>A (p.Arg114=)
c.230+504C>A (n.230+504C>A)
c.201C>A (p.Ser67=)
c.231-83C>A (n.231-83C>A)
c.247C>A (p.Arg83=)
c.238C>A (p.Arg80=)
c.108C>A (p.Ser36=)
n.300+504C>A
n.161+2515C>A
 dbSNP
11g.18245407G>ACA473359544SAA2,SAA2-SAA4c.339C>T (p.Phe113=)
c.230+503C>T (n.230+503C>T)
c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.231-84C>T (n.231-84C>T)
c.246C>T (p.Phe82=)
c.237C>T (p.Phe79=)
c.107C>T (p.Ser36Phe)
n.300+503C>T
n.161+2514C>T
 gnomAD v4
11g.18245407G>CCA379495760SAA2,SAA2-SAA4c.339C>G (p.Phe113Leu)
c.230+503C>G (n.230+503C>G)
c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.231-84C>G (n.231-84C>G)
c.246C>G (p.Phe82Leu)
c.237C>G (p.Phe79Leu)
c.107C>G (p.Ser36Cys)
n.300+503C>G
n.161+2514C>G
11g.18245407G>TCA379495761SAA2,SAA2-SAA4c.339C>A (p.Phe113Leu)
c.230+503C>A (n.230+503C>A)
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.231-84C>A (n.231-84C>A)
c.246C>A (p.Phe82Leu)
c.237C>A (p.Phe79Leu)
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
n.300+503C>A
n.161+2514C>A
11g.18245408A=CA1955508352SAA2,SAA2-SAA4c.338T= (p.Phe113=)
c.230+502T= (n.230+502T=)
c.199T= (p.Ser67=)
c.231-85T= (n.231-85T=)
c.245T= (p.Phe82=)
c.236T= (p.Phe79=)
c.106T= (p.Ser36=)
n.300+502T=
n.161+2513T=
11g.18245408A>CCA379495766SAA2,SAA2-SAA4c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.230+502T>G (n.230+502T>G)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.231-85T>G (n.231-85T>G)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.236T>G (p.Phe79Cys)
c.106T>G (p.Ser36Ala)
n.300+502T>G
n.161+2513T>G
11g.18245408A>GCA379495772SAA2,SAA2-SAA4c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.230+502T>C (n.230+502T>C)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.231-85T>C (n.231-85T>C)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.236T>C (p.Phe79Ser)
c.106T>C (p.Ser36Pro)
n.300+502T>C
n.161+2513T>C
11g.18245408A>TCA379495764SAA2,SAA2-SAA4c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.230+502T>A (n.230+502T>A)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.231-85T>A (n.231-85T>A)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
c.106T>A (p.Ser36Thr)
n.300+502T>A
n.161+2513T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.18245409delCA2612727009SAA2,SAA2-SAA4c.338del (p.Phe113SerfsTer?)
c.230+502del (n.230+502del)
c.199del (p.Ser67ProfsTer7)
c.231-85del (n.231-85del)
c.245del (p.Phe82SerfsTer?)
c.236del (p.Phe79SerfsTer?)
c.106del (p.Ser36ProfsTer7)
n.300+502del
n.161+2513del
 gnomAD v4
11g.18245409A>CCA379495774SAA2,SAA2-SAA4c.337T>G (p.Phe113Val)
c.230+501T>G (n.230+501T>G)
c.198T>G (p.Thr66=)
c.231-86T>G (n.231-86T>G)
c.244T>G (p.Phe82Val)
c.235T>G (p.Phe79Val)
c.105T>G (p.Thr35=)
n.300+501T>G
n.161+2512T>G
11g.18245409A>GCA379495776SAA2,SAA2-SAA4c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.230+501T>C (n.230+501T>C)
c.198T>C (p.Thr66=)
c.231-86T>C (n.231-86T>C)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.235T>C (p.Phe79Leu)
c.105T>C (p.Thr35=)
n.300+501T>C
n.161+2512T>C
11g.18245409A>TCA379495779SAA2,SAA2-SAA4c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.230+501T>A (n.230+501T>A)
c.198T>A (p.Thr66=)
c.231-86T>A (n.231-86T>A)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.235T>A (p.Phe79Ile)
c.105T>A (p.Thr35=)
n.300+501T>A
n.161+2512T>A
11g.18245410G>ACA473359545SAA2,SAA2-SAA4c.336C>T (p.His112=)
c.230+500C>T (n.230+500C>T)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.231-87C>T (n.231-87C>T)
c.243C>T (p.His81=)
c.234C>T (p.His78=)
c.104C>T (p.Thr35Ile)
n.300+500C>T
n.161+2511C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18245410G>CCA379495782SAA2,SAA2-SAA4c.336C>G (p.His112Gln)
c.230+500C>G (n.230+500C>G)
c.197C>G (p.Thr66Ser)
c.231-87C>G (n.231-87C>G)
c.243C>G (p.His81Gln)
c.234C>G (p.His78Gln)
c.104C>G (p.Thr35Ser)
n.300+500C>G
n.161+2511C>G
 COSMIC
11g.18245410G=CA1955508353SAA2,SAA2-SAA4c.336C= (p.His112=)
c.230+500C= (n.230+500C=)
c.197C= (p.Thr66=)
c.231-87C= (n.231-87C=)
c.243C= (p.His81=)
c.234C= (p.His78=)
c.104C= (p.Thr35=)
n.300+500C=
n.161+2511C=
11g.18245410G>TCA379495783SAA2,SAA2-SAA4c.336C>A (p.His112Gln)
c.230+500C>A (n.230+500C>A)
c.197C>A (p.Thr66Asn)
c.231-87C>A (n.231-87C>A)
c.243C>A (p.His81Gln)
c.234C>A (p.His78Gln)
c.104C>A (p.Thr35Asn)
n.300+500C>A
n.161+2511C>A
11g.18245411T>ACA5909254SAA2,SAA2-SAA4c.335A>T (p.His112Leu)
c.230+499A>T (n.230+499A>T)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.231-88A>T (n.231-88A>T)
c.242A>T (p.His81Leu)
c.233A>T (p.His78Leu)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
n.300+499A>T
n.161+2510A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18245411T>CCA5909255SAA2,SAA2-SAA4c.335A>G (p.His112Arg)
c.230+499A>G (n.230+499A>G)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.231-88A>G (n.231-88A>G)
c.242A>G (p.His81Arg)
c.233A>G (p.His78Arg)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
n.300+499A>G
n.161+2510A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18245411T>GCA379495790SAA2,SAA2-SAA4c.335A>C (p.His112Pro)
c.230+499A>C (n.230+499A>C)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.231-88A>C (n.231-88A>C)
c.242A>C (p.His81Pro)
c.233A>C (p.His78Pro)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
n.300+499A>C
n.161+2510A>C
11g.18245411T=CA1955508354SAA2,SAA2-SAA4c.335A= (p.His112=)
c.230+499A= (n.230+499A=)
c.196A= (p.Thr66=)
c.231-88A= (n.231-88A=)
c.242A= (p.His81=)
c.233A= (p.His78=)
c.103A= (p.Thr35=)
n.300+499A=
n.161+2510A=
11g.18245412G>ACA379495793SAA2,SAA2-SAA4c.334C>T (p.His112Tyr)
c.230+498C>T (n.230+498C>T)
c.195C>T (p.Ile65=)
c.231-89C>T (n.231-89C>T)
c.241C>T (p.His81Tyr)
c.232C>T (p.His78Tyr)
c.102C>T (p.Ile34=)
n.300+498C>T
n.161+2509C>T
11g.18245412G>CCA379495794SAA2,SAA2-SAA4c.334C>G (p.His112Asp)
c.230+498C>G (n.230+498C>G)
c.195C>G (p.Ile65Met)
c.231-89C>G (n.231-89C>G)
c.241C>G (p.His81Asp)
c.232C>G (p.His78Asp)
c.102C>G (p.Ile34Met)
n.300+498C>G
n.161+2509C>G
 gnomAD v4
11g.18245412G>TCA379495795SAA2,SAA2-SAA4c.334C>A (p.His112Asn)
c.230+498C>A (n.230+498C>A)
c.195C>A (p.Ile65=)
c.231-89C>A (n.231-89C>A)
c.241C>A (p.His81Asn)
c.232C>A (p.His78Asn)
c.102C>A (p.Ile34=)
n.300+498C>A
n.161+2509C>A
11g.18245413A>CCA379495797SAA2,SAA2-SAA4c.333T>G (p.Asn111Lys)
c.230+497T>G (n.230+497T>G)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.231-90T>G (n.231-90T>G)
c.240T>G (p.Asn80Lys)
c.231T>G (p.Asn77Lys)
c.101T>G (p.Ile34Ser)
n.300+497T>G
n.161+2508T>G
11g.18245413A>GCA473359546SAA2,SAA2-SAA4c.333T>C (p.Asn111=)
c.230+497T>C (n.230+497T>C)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.231-90T>C (n.231-90T>C)
c.240T>C (p.Asn80=)
c.231T>C (p.Asn77=)
c.101T>C (p.Ile34Thr)
n.300+497T>C
n.161+2508T>C
11g.18245413A>TCA379495800SAA2,SAA2-SAA4c.333T>A (p.Asn111Lys)
c.230+497T>A (n.230+497T>A)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.231-90T>A (n.231-90T>A)
c.240T>A (p.Asn80Lys)
c.231T>A (p.Asn77Lys)
c.101T>A (p.Ile34Asn)
n.300+497T>A
n.161+2508T>A
11g.18245414T>ACA379495802SAA2,SAA2-SAA4c.332A>T (p.Asn111Ile)
c.230+496A>T (n.230+496A>T)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.231-91A>T (n.231-91A>T)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.230A>T (p.Asn77Ile)
c.100A>T (p.Ile34Phe)
n.300+496A>T
n.161+2507A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18245414T>CCA5909256SAA2,SAA2-SAA4c.332A>G (p.Asn111Ser)
c.230+496A>G (n.230+496A>G)
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.231-91A>G (n.231-91A>G)
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.230A>G (p.Asn77Ser)
c.100A>G (p.Ile34Val)
n.300+496A>G
n.161+2507A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18245414T>GCA379495804SAA2,SAA2-SAA4c.332A>C (p.Asn111Thr)
c.230+496A>C (n.230+496A>C)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.231-91A>C (n.231-91A>C)
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.230A>C (p.Asn77Thr)
c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.300+496A>C
n.161+2507A>C
11g.18245414T=CA1955508355SAA2,SAA2-SAA4c.332A= (p.Asn111=)
c.230+496A= (n.230+496A=)
c.193A= (p.Ile65=)
c.231-91A= (n.231-91A=)
c.239A= (p.Asn80=)
c.230A= (p.Asn77=)
c.100A= (p.Ile34=)
n.300+496A=
n.161+2507A=
11g.18245415T>ACA379495809SAA2,SAA2-SAA4c.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.230+495A>T (n.230+495A>T)
c.192A>T (p.Pro64=)
c.231-92A>T (n.231-92A>T)
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
c.99A>T (p.Pro33=)
n.300+495A>T
n.161+2506A>T
 gnomAD v4
11g.18245415T>CCA379495811SAA2,SAA2-SAA4c.331A>G (p.Asn111Asp)
c.230+495A>G (n.230+495A>G)
c.192A>G (p.Pro64=)
c.231-92A>G (n.231-92A>G)
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.229A>G (p.Asn77Asp)
c.99A>G (p.Pro33=)
n.300+495A>G
n.161+2506A>G
11g.18245415T>GCA379495814SAA2,SAA2-SAA4c.331A>C (p.Asn111His)
c.230+495A>C (n.230+495A>C)
c.192A>C (p.Pro64=)
c.231-92A>C (n.231-92A>C)
c.238A>C (p.Asn80His)
c.229A>C (p.Asn77His)
c.99A>C (p.Pro33=)
n.300+495A>C
n.161+2506A>C
11g.18245415_18245416delinsTGCA1955508356SAA2,SAA2-SAA4c.330_331delinsCA (p.Pro110=)
c.230+494_230+495delinsCA (n.230+494_230+495delinsCA)
c.191_192delinsCA (p.Pro64=)
c.231-93_231-92delinsCA (n.231-93_231-92delinsCA)
c.237_238delinsCA (p.Pro79=)
c.228_229delinsCA (p.Pro76=)
c.98_99delinsCA (p.Pro33=)
n.300+494_300+495delinsCA
n.161+2505_161+2506delinsCA
11g.18245416G>ACA473359547SAA2,SAA2-SAA4c.330C>T (p.Pro110=)
c.230+494C>T (n.230+494C>T)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.231-93C>T (n.231-93C>T)
c.237C>T (p.Pro79=)
c.228C>T (p.Pro76=)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.300+494C>T
n.161+2505C>T
 gnomAD v4
11g.18245416G>CCA473359548SAA2,SAA2-SAA4c.330C>G (p.Pro110=)
c.230+494C>G (n.230+494C>G)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.231-93C>G (n.231-93C>G)
c.237C>G (p.Pro79=)
c.228C>G (p.Pro76=)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.300+494C>G
n.161+2505C>G
11g.18245416G>TCA473359549SAA2,SAA2-SAA4c.330C>A (p.Pro110=)
c.230+494C>A (n.230+494C>A)
c.191C>A (p.Pro64Gln)
c.231-93C>A (n.231-93C>A)
c.237C>A (p.Pro79=)
c.228C>A (p.Pro76=)
c.98C>A (p.Pro33Gln)
n.300+494C>A
n.161+2505C>A
11g.18245419delCA674282604SAA2,SAA2-SAA4c.330del (p.Asn111IlefsTer?)
c.230+494del (n.230+494del)
c.191del (p.Pro64GlnfsTer10)
c.231-93del (n.231-93del)
c.237del (p.Asn80IlefsTer?)
c.228del (p.Asn77IlefsTer?)
c.98del (p.Pro33GlnfsTer10)
n.300+494del
n.161+2505del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18245417G>ACA379495817SAA2,SAA2-SAA4c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.230+493C>T (n.230+493C>T)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.231-94C>T (n.231-94C>T)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.300+493C>T
n.161+2504C>T
11g.18245417G>CCA379495820SAA2,SAA2-SAA4c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.230+493C>G (n.230+493C>G)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.231-94C>G (n.231-94C>G)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
n.300+493C>G
n.161+2504C>G
11g.18245417G>TCA379495823SAA2,SAA2-SAA4c.329C>A (p.Pro110His)
c.230+493C>A (n.230+493C>A)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.231-94C>A (n.231-94C>A)
c.236C>A (p.Pro79His)
c.227C>A (p.Pro76His)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.300+493C>A
n.161+2504C>A
11g.18245418G>ACA5909257SAA2,SAA2-SAA4c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.230+492C>T (n.230+492C>T)
c.189C>T (p.Thr63=)
c.231-95C>T (n.231-95C>T)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.96C>T (p.Thr32=)
n.300+492C>T
n.161+2503C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.18245418G>CCA379495837SAA2,SAA2-SAA4c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.230+492C>G (n.230+492C>G)
c.189C>G (p.Thr63=)
c.231-95C>G (n.231-95C>G)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.96C>G (p.Thr32=)
n.300+492C>G
n.161+2503C>G
11g.18245418G=CA1955508357SAA2,SAA2-SAA4c.328C= (p.Pro110=)
c.230+492C= (n.230+492C=)
c.189C= (p.Thr63=)
c.231-95C= (n.231-95C=)
c.235C= (p.Pro79=)
c.226C= (p.Pro76=)
c.96C= (p.Thr32=)
n.300+492C=
n.161+2503C=
11g.18245418G>TCA5909258SAA2,SAA2-SAA4c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.230+492C>A (n.230+492C>A)
c.189C>A (p.Thr63=)
c.231-95C>A (n.231-95C>A)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.96C>A (p.Thr32=)
n.300+492C>A
n.161+2503C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18245419G>ACA473359550SAA2,SAA2-SAA4c.327C>T (p.Asp109=)
c.230+491C>T (n.230+491C>T)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.231-96C>T (n.231-96C>T)
c.234C>T (p.Asp78=)
c.225C>T (p.Asp75=)
c.95C>T (p.Thr32Ile)
n.300+491C>T
n.161+2502C>T
 gnomAD v4
11g.18245419G>CCA379495842SAA2,SAA2-SAA4c.327C>G (p.Asp109Glu)
c.230+491C>G (n.230+491C>G)
c.188C>G (p.Thr63Ser)
c.231-96C>G (n.231-96C>G)
c.234C>G (p.Asp78Glu)
c.225C>G (p.Asp75Glu)
c.95C>G (p.Thr32Ser)
n.300+491C>G
n.161+2502C>G
11g.18245419G>TCA379495844SAA2,SAA2-SAA4c.327C>A (p.Asp109Glu)
c.230+491C>A (n.230+491C>A)
c.188C>A (p.Thr63Asn)
c.231-96C>A (n.231-96C>A)
c.234C>A (p.Asp78Glu)
c.225C>A (p.Asp75Glu)
c.95C>A (p.Thr32Asn)
n.300+491C>A
n.161+2502C>A
11g.18245420T>ACA379495853SAA2,SAA2-SAA4c.326A>T (p.Asp109Val)
c.230+490A>T (n.230+490A>T)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.231-97A>T (n.231-97A>T)
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.224A>T (p.Asp75Val)
c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.300+490A>T
n.161+2501A>T
 gnomAD v4
11g.18245420T>CCA379495850SAA2,SAA2-SAA4c.326A>G (p.Asp109Gly)
c.230+490A>G (n.230+490A>G)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.231-97A>G (n.231-97A>G)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.300+490A>G
n.161+2501A>G
11g.18245420T>GCA379495847SAA2,SAA2-SAA4c.326A>C (p.Asp109Ala)
c.230+490A>C (n.230+490A>C)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.231-97A>C (n.231-97A>C)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.300+490A>C
n.161+2501A>C
11g.18245421C>ACA379495860SAA2,SAA2-SAA4c.325G>T (p.Asp109Tyr)
c.230+489G>T (n.230+489G>T)
c.186G>T (p.Glu62Asp)
c.231-98G>T (n.231-98G>T)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.93G>T (p.Glu31Asp)
n.300+489G>T
n.161+2500G>T
11g.18245421C>GCA379495863SAA2,SAA2-SAA4c.325G>C (p.Asp109His)
c.230+489G>C (n.230+489G>C)
c.186G>C (p.Glu62Asp)
c.231-98G>C (n.231-98G>C)
c.232G>C (p.Asp78His)
c.223G>C (p.Asp75His)
c.93G>C (p.Glu31Asp)
n.300+489G>C
n.161+2500G>C
11g.18245421C>TCA379495861SAA2,SAA2-SAA4c.325G>A (p.Asp109Asn)
c.230+489G>A (n.230+489G>A)
c.186G>A (p.Glu62=)
c.231-98G>A (n.231-98G>A)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.93G>A (p.Glu31=)
n.300+489G>A
n.161+2500G>A
11g.18245422T>ACA379495867SAA2,SAA2-SAA4c.324A>T (p.Arg108Ser)
c.230+488A>T (n.230+488A>T)
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.231-99A>T (n.231-99A>T)
c.231A>T (p.Arg77Ser)
c.222A>T (p.Arg74Ser)
c.92A>T (p.Glu31Val)
n.300+488A>T
n.161+2499A>T
11g.18245422T>CCA5909259SAA2,SAA2-SAA4c.324A>G (p.Arg108=)
c.230+488A>G (n.230+488A>G)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.231-99A>G (n.231-99A>G)
c.231A>G (p.Arg77=)
c.222A>G (p.Arg74=)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.300+488A>G
n.161+2499A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18245422T>GCA379495872SAA2,SAA2-SAA4c.324A>C (p.Arg108Ser)
c.230+488A>C (n.230+488A>C)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.231-99A>C (n.231-99A>C)
c.231A>C (p.Arg77Ser)
c.222A>C (p.Arg74Ser)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.300+488A>C
n.161+2499A>C
11g.18245422T=CA1955508358SAA2,SAA2-SAA4c.324A= (p.Arg108=)
c.230+488A= (n.230+488A=)
c.185A= (p.Glu62=)
c.231-99A= (n.231-99A=)
c.231A= (p.Arg77=)
c.222A= (p.Arg74=)
c.92A= (p.Glu31=)
n.300+488A=
n.161+2499A=
11g.18245423C>ACA379495884SAA2,SAA2-SAA4c.323G>T (p.Arg108Ile)
c.230+487G>T (n.230+487G>T)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.231-100G>T (n.231-100G>T)
c.231-1G>T (n.231-1G>T)
c.221G>T (p.Arg74Ile)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.300+487G>T
n.161+2498G>T
11g.18245423C=CA1955508359SAA2,SAA2-SAA4c.323G= (p.Arg108=)
c.230+487G= (n.230+487G=)
c.184G= (p.Glu62=)
c.231-100G= (n.231-100G=)
c.231-1G= (n.231-1G=)
c.221G= (p.Arg74=)
c.91G= (p.Glu31=)
n.300+487G=
n.161+2498G=
11g.18245423C>GCA379495888SAA2,SAA2-SAA4c.323G>C (p.Arg108Thr)
c.230+487G>C (n.230+487G>C)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.231-100G>C (n.231-100G>C)
c.231-1G>C (n.231-1G>C)
c.221G>C (p.Arg74Thr)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.300+487G>C
n.161+2498G>C
 gnomAD v4
11g.18245423C>TCA5909260SAA2,SAA2-SAA4c.323G>A (p.Arg108Lys)
c.230+487G>A (n.230+487G>A)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.231-100G>A (n.231-100G>A)
c.231-1G>A (n.231-1G>A)
c.221G>A (p.Arg74Lys)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.300+487G>A
n.161+2498G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.18245424T>ACA379495894SAA2,SAA2-SAA4c.322A>T (p.Arg108Ter)
c.230+486A>T (n.230+486A>T)
c.183A>T (p.Ala61=)
c.231-101A>T (n.231-101A>T)
c.231-2A>T (n.231-2A>T)
c.220A>T (p.Arg74Ter)
c.90A>T (p.Ala30=)
n.300+486A>T
n.161+2497A>T
11g.18245424T>CCA379495897SAA2,SAA2-SAA4c.322A>G (p.Arg108Gly)
c.230+486A>G (n.230+486A>G)
c.183A>G (p.Ala61=)
c.231-101A>G (n.231-101A>G)
c.231-2A>G (n.231-2A>G)
c.220A>G (p.Arg74Gly)
c.90A>G (p.Ala30=)
n.300+486A>G
n.161+2497A>G
 gnomAD v4
11g.18245424T>GCA473359551SAA2,SAA2-SAA4c.322A>C (p.Arg108=)
c.230+486A>C (n.230+486A>C)
c.183A>C (p.Ala61=)
c.231-101A>C (n.231-101A>C)
c.231-2A>C (n.231-2A>C)
c.220A>C (p.Arg74=)
c.90A>C (p.Ala30=)
n.300+486A>C
n.161+2497A>C
11g.18245424_18245425delinsTGCA1955508360SAA2,SAA2-SAA4c.321_322delinsCA (p.Gly107=)
c.230+485_230+486delinsCA (n.230+485_230+486delinsCA)
c.182_183delinsCA (p.Ala61=)
c.231-102_231-101delinsCA (n.231-102_231-101delinsCA)
c.231-3_231-2delinsCA (n.231-3_231-2delinsCA)
c.219_220delinsCA (p.Gly73=)
c.89_90delinsCA (p.Ala30=)
n.300+485_300+486delinsCA
n.161+2496_161+2497delinsCA
11g.18245425delCA5909261SAA2,SAA2-SAA4c.321del (p.Arg108GlufsTer?)
c.230+485del (n.230+485del)
c.182del (p.Ala61GlufsTer13)
c.231-102del (n.231-102del)
c.231-3del (n.231-3del)
c.219del (p.Arg74GlufsTer?)
c.89del (p.Ala30GlufsTer13)
n.300+485del
n.161+2496del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18245425G>ACA473359554SAA2,SAA2-SAA4c.321C>T (p.Gly107=)
c.230+485C>T (n.230+485C>T)
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.231-102C>T (n.231-102C>T)
c.231-3C>T (n.231-3C>T)
c.219C>T (p.Gly73=)
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.300+485C>T
n.161+2496C>T
11g.18245425G>CCA473359553SAA2,SAA2-SAA4c.321C>G (p.Gly107=)
c.230+485C>G (n.230+485C>G)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.231-102C>G (n.231-102C>G)
c.231-3C>G (n.231-3C>G)
c.219C>G (p.Gly73=)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.300+485C>G
n.161+2496C>G
11g.18245425G>TCA473359552SAA2,SAA2-SAA4c.321C>A (p.Gly107=)
c.230+485C>A (n.230+485C>A)
c.182C>A (p.Ala61Glu)
c.231-102C>A (n.231-102C>A)
c.231-3C>A (n.231-3C>A)
c.219C>A (p.Gly73=)
c.89C>A (p.Ala30Glu)
n.300+485C>A
n.161+2496C>A
11g.18245426C>ACA5909262SAA2,SAA2-SAA4c.320G>T (p.Gly107Val)
c.230+484G>T (n.230+484G>T)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.231-103G>T (n.231-103G>T)
c.231-4G>T (n.231-4G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.300+484G>T
n.161+2495G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18245426C=CA1955508361SAA2,SAA2-SAA4c.320G= (p.Gly107=)
c.230+484G= (n.230+484G=)
c.181G= (p.Ala61=)
c.231-103G= (n.231-103G=)
c.231-4G= (n.231-4G=)
c.218G= (p.Gly73=)
c.88G= (p.Ala30=)
n.300+484G=
n.161+2495G=
11g.18245426C>GCA379495905SAA2,SAA2-SAA4c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.230+484G>C (n.230+484G>C)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.231-103G>C (n.231-103G>C)
c.231-4G>C (n.231-4G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.300+484G>C
n.161+2495G>C
11g.18245426C>TCA379495906SAA2,SAA2-SAA4c.320G>A (p.Gly107Asp)
c.230+484G>A (n.230+484G>A)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.231-103G>A (n.231-103G>A)
c.231-4G>A (n.231-4G>A)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.300+484G>A
n.161+2495G>A
 gnomAD v4
11g.18245427C>ACA379495917SAA2,SAA2-SAA4c.319G>T (p.Gly107Cys)
c.230+483G>T (n.230+483G>T)
c.180G>T (p.Val60=)
c.231-104G>T (n.231-104G>T)
c.231-5G>T (n.231-5G>T)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.87G>T (p.Val29=)
n.300+483G>T
n.161+2494G>T
 COSMIC
11g.18245427C>GCA379495909SAA2,SAA2-SAA4c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.230+483G>C (n.230+483G>C)
c.180G>C (p.Val60=)
c.231-104G>C (n.231-104G>C)
c.231-5G>C (n.231-5G>C)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.87G>C (p.Val29=)
n.300+483G>C
n.161+2494G>C
11g.18245427C>TCA379495913SAA2,SAA2-SAA4c.319G>A (p.Gly107Ser)
c.230+483G>A (n.230+483G>A)
c.180G>A (p.Val60=)
c.231-104G>A (n.231-104G>A)
c.231-5G>A (n.231-5G>A)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.87G>A (p.Val29=)
n.300+483G>A
n.161+2494G>A
11g.18245428A=CA1955508362SAA2,SAA2-SAA4c.318T= (p.Ser106=)
c.230+482T= (n.230+482T=)
c.179T= (p.Val60=)
c.231-105T= (n.231-105T=)
c.231-6T= (n.231-6T=)
c.216T= (p.Ser72=)
c.86T= (p.Val29=)
n.300+482T=
n.161+2493T=
11g.18245428A>CCA379495919SAA2,SAA2-SAA4c.318T>G (p.Ser106Arg)
c.230+482T>G (n.230+482T>G)
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.231-105T>G (n.231-105T>G)
c.231-6T>G (n.231-6T>G)
c.216T>G (p.Ser72Arg)
c.86T>G (p.Val29Gly)
n.300+482T>G
n.161+2493T>G
 dbSNP
11g.18245428A>GCA473359555SAA2,SAA2-SAA4c.318T>C (p.Ser106=)
c.230+482T>C (n.230+482T>C)
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.231-105T>C (n.231-105T>C)
c.231-6T>C (n.231-6T>C)
c.216T>C (p.Ser72=)
c.86T>C (p.Val29Ala)
n.300+482T>C
n.161+2493T>C
11g.18245428A>TCA379495921SAA2,SAA2-SAA4c.318T>A (p.Ser106Arg)
c.230+482T>A (n.230+482T>A)
c.179T>A (p.Val60Glu)
c.231-105T>A (n.231-105T>A)
c.231-6T>A (n.231-6T>A)
c.216T>A (p.Ser72Arg)
c.86T>A (p.Val29Glu)
n.300+482T>A
n.161+2493T>A
11g.18245429C>ACA379495924SAA2,SAA2-SAA4c.317G>T (p.Ser106Ile)
c.230+481G>T (n.230+481G>T)
c.178G>T (p.Val60Leu)
c.231-106G>T (n.231-106G>T)
c.231-7G>T (n.231-7G>T)
c.215G>T (p.Ser72Ile)
c.85G>T (p.Val29Leu)
n.300+481G>T
n.161+2492G>T
11g.18245429C>GCA379495927SAA2,SAA2-SAA4c.317G>C (p.Ser106Thr)
c.230+481G>C (n.230+481G>C)
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.231-106G>C (n.231-106G>C)
c.231-7G>C (n.231-7G>C)
c.215G>C (p.Ser72Thr)
c.85G>C (p.Val29Leu)
n.300+481G>C
n.161+2492G>C
11g.18245429C>TCA379495929SAA2,SAA2-SAA4c.317G>A (p.Ser106Asn)
c.230+481G>A (n.230+481G>A)
c.178G>A (p.Val60Met)
c.231-106G>A (n.231-106G>A)
c.231-7G>A (n.231-7G>A)
c.215G>A (p.Ser72Asn)
c.85G>A (p.Val29Met)
n.300+481G>A
n.161+2492G>A
11g.18245430T>ACA379495933SAA2,SAA2-SAA4c.316A>T (p.Ser106Cys)
c.230+480A>T (n.230+480A>T)
c.177A>T (p.Gly59=)
c.231-107A>T (n.231-107A>T)
c.231-8A>T (n.231-8A>T)
c.214A>T (p.Ser72Cys)
c.84A>T (p.Gly28=)
n.300+480A>T
n.161+2491A>T
11g.18245430T>CCA379495937SAA2,SAA2-SAA4c.316A>G (p.Ser106Gly)
c.230+480A>G (n.230+480A>G)
c.177A>G (p.Gly59=)
c.231-107A>G (n.231-107A>G)
c.231-8A>G (n.231-8A>G)
c.214A>G (p.Ser72Gly)
c.84A>G (p.Gly28=)
n.300+480A>G
n.161+2491A>G
11g.18245430T>GCA379495940SAA2,SAA2-SAA4c.316A>C (p.Ser106Arg)
c.230+480A>C (n.230+480A>C)
c.177A>C (p.Gly59=)
c.231-107A>C (n.231-107A>C)
c.231-8A>C (n.231-8A>C)
c.214A>C (p.Ser72Arg)
c.84A>C (p.Gly28=)
n.300+480A>C
n.161+2491A>C
11g.18245431C>ACA379495942SAA2,SAA2-SAA4c.315G>T (p.Arg105Ser)
c.230+479G>T (n.230+479G>T)
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.231-108G>T (n.231-108G>T)
c.231-9G>T (n.231-9G>T)
c.213G>T (p.Arg71Ser)
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.300+479G>T
n.161+2490G>T
11g.18245431C=CA1955508363SAA2,SAA2-SAA4c.315G= (p.Arg105=)
c.230+479G= (n.230+479G=)
c.176G= (p.Gly59=)
c.231-108G= (n.231-108G=)
c.231-9G= (n.231-9G=)
c.213G= (p.Arg71=)
c.83G= (p.Gly28=)
n.300+479G=
n.161+2490G=
11g.18245431C>GCA5909263SAA2,SAA2-SAA4c.315G>C (p.Arg105Ser)
c.230+479G>C (n.230+479G>C)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.231-108G>C (n.231-108G>C)
c.231-9G>C (n.231-9G>C)
c.213G>C (p.Arg71Ser)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.300+479G>C
n.161+2490G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18245431C>TCA473359556SAA2,SAA2-SAA4c.315G>A (p.Arg105=)
c.230+479G>A (n.230+479G>A)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
c.231-108G>A (n.231-108G>A)
c.231-9G>A (n.231-9G>A)
c.213G>A (p.Arg71=)
c.83G>A (p.Gly28Glu)
n.300+479G>A
n.161+2490G>A
 gnomAD v4
11g.18245432C>ACA379495957SAA2,SAA2-SAA4c.314G>T (p.Arg105Met)
c.230+478G>T (n.230+478G>T)
c.175G>T (p.Gly59Ter)
c.231-109G>T (n.231-109G>T)
c.231-10G>T (n.231-10G>T)
c.212G>T (p.Arg71Met)
c.82G>T (p.Gly28Ter)
n.300+478G>T
n.161+2489G>T
11g.18245432C>GCA379495953SAA2,SAA2-SAA4c.314G>C (p.Arg105Thr)
c.230+478G>C (n.230+478G>C)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.231-109G>C (n.231-109G>C)
c.231-10G>C (n.231-10G>C)
c.212G>C (p.Arg71Thr)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.300+478G>C
n.161+2489G>C
11g.18245432C>TCA379495950SAA2,SAA2-SAA4c.314G>A (p.Arg105Lys)
c.230+478G>A (n.230+478G>A)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
c.231-109G>A (n.231-109G>A)
c.231-10G>A (n.231-10G>A)
c.212G>A (p.Arg71Lys)
c.82G>A (p.Gly28Arg)
n.300+478G>A
n.161+2489G>A
11g.18245433T>ACA379495960SAA2,SAA2-SAA4c.313A>T (p.Arg105Trp)
c.230+477A>T (n.230+477A>T)
c.174A>T (p.Ala58=)
c.231-110A>T (n.231-110A>T)
c.231-11A>T (n.231-11A>T)
c.211A>T (p.Arg71Trp)
c.81A>T (p.Ala27=)
n.300+477A>T
n.161+2488A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18245433T>CCA379495963SAA2,SAA2-SAA4c.313A>G (p.Arg105Gly)
c.230+477A>G (n.230+477A>G)
c.174A>G (p.Ala58=)
c.231-110A>G (n.231-110A>G)
c.231-11A>G (n.231-11A>G)
c.211A>G (p.Arg71Gly)
c.81A>G (p.Ala27=)
n.300+477A>G
n.161+2488A>G
11g.18245433T>GCA473359557SAA2,SAA2-SAA4c.313A>C (p.Arg105=)
c.230+477A>C (n.230+477A>C)
c.174A>C (p.Ala58=)
c.231-110A>C (n.231-110A>C)
c.231-11A>C (n.231-11A>C)
c.211A>C (p.Arg71=)
c.81A>C (p.Ala27=)
n.300+477A>C
n.161+2488A>C
11g.18245433T=CA1955508364SAA2,SAA2-SAA4c.313A= (p.Arg105=)
c.230+477A= (n.230+477A=)
c.174A= (p.Ala58=)
c.231-110A= (n.231-110A=)
c.231-11A= (n.231-11A=)
c.211A= (p.Arg71=)
c.81A= (p.Ala27=)
n.300+477A=
n.161+2488A=
11g.18245434G>ACA473359560SAA2,SAA2-SAA4c.312C>T (p.Gly104=)
c.230+476C>T (n.230+476C>T)
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.231-111C>T (n.231-111C>T)
c.231-12C>T (n.231-12C>T)
c.210C>T (p.Gly70=)
c.80C>T (p.Ala27Val)
n.300+476C>T
n.161+2487C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18245434G>CCA473359558SAA2,SAA2-SAA4c.312C>G (p.Gly104=)
c.230+476C>G (n.230+476C>G)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.231-111C>G (n.231-111C>G)
c.231-12C>G (n.231-12C>G)
c.210C>G (p.Gly70=)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.300+476C>G
n.161+2487C>G
11g.18245434G=CA1955508366SAA2,SAA2-SAA4c.312C= (p.Gly104=)
c.230+476C= (n.230+476C=)
c.173C= (p.Ala58=)
c.231-111C= (n.231-111C=)
c.231-12C= (n.231-12C=)
c.210C= (p.Gly70=)
c.80C= (p.Ala27=)
n.300+476C=
n.161+2487C=
11g.18245434G>TCA473359559SAA2,SAA2-SAA4c.312C>A (p.Gly104=)
c.230+476C>A (n.230+476C>A)
c.173C>A (p.Ala58Glu)
c.231-111C>A (n.231-111C>A)
c.231-12C>A (n.231-12C>A)
c.210C>A (p.Gly70=)
c.80C>A (p.Ala27Glu)
n.300+476C>A
n.161+2487C>A
11g.18245434_18245437delinsGCCCCA1955508365SAA2,SAA2-SAA4c.309_312delinsGGGC (p.Trp103=)
c.230+473_230+476delinsGGGC (n.230+473_230+476delinsGGGC)
c.170_173delinsGGGC (p.Gly57=)
c.231-114_231-111delinsGGGC (n.231-114_231-111delinsGGGC)
c.231-15_231-12delinsGGGC (n.231-15_231-12delinsGGGC)
c.207_210delinsGGGC (p.Trp69=)
c.77_80delinsGGGC (p.Gly26=)
n.300+473_300+476delinsGGGC
n.161+2484_161+2487delinsGGGC
11g.18245435C>ACA379495967SAA2,SAA2-SAA4c.311G>T (p.Gly104Val)
c.230+475G>T (n.230+475G>T)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.231-112G>T (n.231-112G>T)
c.231-13G>T (n.231-13G>T)
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.300+475G>T
n.161+2486G>T
11g.18245435C>GCA379495970SAA2,SAA2-SAA4c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.230+475G>C (n.230+475G>C)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.231-112G>C (n.231-112G>C)
c.231-13G>C (n.231-13G>C)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.300+475G>C
n.161+2486G>C
11g.18245435C>TCA379495974SAA2,SAA2-SAA4c.311G>A (p.Gly104Asp)
c.230+475G>A (n.230+475G>A)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.231-112G>A (n.231-112G>A)
c.231-13G>A (n.231-13G>A)
c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.300+475G>A
n.161+2486G>A
11g.18245436_18245438delCA597447109SAA2,SAA2-SAA4c.309_311del (p.Trp103_Gly104delinsCys)
c.230+473_230+475del (n.230+473_230+475del)
c.170_172del (p.Gly57del)
c.231-114_231-112del (n.231-114_231-112del)
c.231-15_231-13del (n.231-15_231-13del)
c.207_209del (p.Trp69_Gly70delinsCys)
c.77_79del (p.Gly26del)
n.300+473_300+475del
n.161+2484_161+2486del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18245436C>ACA379495977SAA2,SAA2-SAA4c.310G>T (p.Gly104Cys)
c.230+474G>T (n.230+474G>T)
c.171G>T (p.Gly57=)
c.231-113G>T (n.231-113G>T)
c.231-14G>T (n.231-14G>T)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.78G>T (p.Gly26=)
n.300+474G>T
n.161+2485G>T
 gnomAD v4
11g.18245436C>GCA379495980SAA2,SAA2-SAA4c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.230+474G>C (n.230+474G>C)
c.171G>C (p.Gly57=)
c.231-113G>C (n.231-113G>C)
c.231-14G>C (n.231-14G>C)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.78G>C (p.Gly26=)
n.300+474G>C
n.161+2485G>C
11g.18245436C>TCA379495981SAA2,SAA2-SAA4c.310G>A (p.Gly104Ser)
c.230+474G>A (n.230+474G>A)
c.171G>A (p.Gly57=)
c.231-113G>A (n.231-113G>A)
c.231-14G>A (n.231-14G>A)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.78G>A (p.Gly26=)
n.300+474G>A
n.161+2485G>A
11g.18245437C>ACA379495982SAA2,SAA2-SAA4c.309G>T (p.Trp103Cys)
c.230+473G>T (n.230+473G>T)
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.231-114G>T (n.231-114G>T)
c.231-15G>T (n.231-15G>T)
c.207G>T (p.Trp69Cys)
c.77G>T (p.Gly26Val)
n.300+473G>T
n.161+2484G>T
 gnomAD v4
11g.18245437C>GCA379495986SAA2,SAA2-SAA4c.309G>C (p.Trp103Cys)
c.230+473G>C (n.230+473G>C)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.231-114G>C (n.231-114G>C)
c.231-15G>C (n.231-15G>C)
c.207G>C (p.Trp69Cys)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.300+473G>C
n.161+2484G>C
11g.18245437C>TCA379495987SAA2,SAA2-SAA4c.309G>A (p.Trp103Ter)
c.230+473G>A (n.230+473G>A)
c.170G>A (p.Gly57Glu)
c.231-114G>A (n.231-114G>A)
c.231-15G>A (n.231-15G>A)
c.207G>A (p.Trp69Ter)
c.77G>A (p.Gly26Glu)
n.300+473G>A
n.161+2484G>A
11g.18245438C>ACA5909264SAA2,SAA2-SAA4c.308G>T (p.Trp103Leu)
c.230+472G>T (n.230+472G>T)
c.169G>T (p.Gly57Trp)
c.231-115G>T (n.231-115G>T)
c.231-16G>T (n.231-16G>T)
c.206G>T (p.Trp69Leu)
c.76G>T (p.Gly26Trp)
n.300+472G>T
n.161+2483G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18245438C=CA1955508367SAA2,SAA2-SAA4c.308G= (p.Trp103=)
c.230+472G= (n.230+472G=)
c.169G= (p.Gly57=)
c.231-115G= (n.231-115G=)
c.231-16G= (n.231-16G=)
c.206G= (p.Trp69=)
c.76G= (p.Gly26=)
n.300+472G=
n.161+2483G=
11g.18245438C>GCA379495991SAA2,SAA2-SAA4c.308G>C (p.Trp103Ser)
c.230+472G>C (n.230+472G>C)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.231-115G>C (n.231-115G>C)
c.231-16G>C (n.231-16G>C)
c.206G>C (p.Trp69Ser)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.300+472G>C
n.161+2483G>C
11g.18245438C>TCA379495989SAA2,SAA2-SAA4c.308G>A (p.Trp103Ter)
c.230+472G>A (n.230+472G>A)
c.169G>A (p.Gly57Arg)
c.231-115G>A (n.231-115G>A)
c.231-16G>A (n.231-16G>A)
c.206G>A (p.Trp69Ter)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
n.300+472G>A
n.161+2483G>A
11g.18245439A>CCA379495995SAA2,SAA2-SAA4c.307T>G (p.Trp103Gly)
c.230+471T>G (n.230+471T>G)
c.168T>G (p.Asn56Lys)
c.231-116T>G (n.231-116T>G)
c.231-17T>G (n.231-17T>G)
c.205T>G (p.Trp69Gly)
c.75T>G (p.Asn25Lys)
n.300+471T>G
n.161+2482T>G
11g.18245439A>GCA379495998SAA2,SAA2-SAA4c.307T>C (p.Trp103Arg)
c.230+471T>C (n.230+471T>C)
c.168T>C (p.Asn56=)
c.231-116T>C (n.231-116T>C)
c.231-17T>C (n.231-17T>C)
c.205T>C (p.Trp69Arg)
c.75T>C (p.Asn25=)
n.300+471T>C
n.161+2482T>C
11g.18245439A>TCA379496001SAA2,SAA2-SAA4c.307T>A (p.Trp103Arg)
c.230+471T>A (n.230+471T>A)
c.168T>A (p.Asn56Lys)
c.231-116T>A (n.231-116T>A)
c.231-17T>A (n.231-17T>A)
c.205T>A (p.Trp69Arg)
c.75T>A (p.Asn25Lys)
n.300+471T>A
n.161+2482T>A
11g.18245440T>ACA379496009SAA2,SAA2-SAA4c.306A>T (p.Lys102Asn)
c.230+470A>T (n.230+470A>T)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.231-117A>T (n.231-117A>T)
c.231-18A>T (n.231-18A>T)
c.204A>T (p.Lys68Asn)
c.74A>T (p.Asn25Ile)
n.300+470A>T
n.161+2481A>T
11g.18245440T>CCA473359561SAA2,SAA2-SAA4c.306A>G (p.Lys102=)
c.230+470A>G (n.230+470A>G)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.231-117A>G (n.231-117A>G)
c.231-18A>G (n.231-18A>G)
c.204A>G (p.Lys68=)
c.74A>G (p.Asn25Ser)
n.300+470A>G
n.161+2481A>G
 gnomAD v4
11g.18245440T>GCA379496010SAA2,SAA2-SAA4c.306A>C (p.Lys102Asn)
c.230+470A>C (n.230+470A>C)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
c.231-117A>C (n.231-117A>C)
c.231-18A>C (n.231-18A>C)
c.204A>C (p.Lys68Asn)
c.74A>C (p.Asn25Thr)
n.300+470A>C
n.161+2481A>C
11g.18245441T>ACA379496022SAA2,SAA2-SAA4c.305A>T (p.Lys102Ile)
c.230+469A>T (n.230+469A>T)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.231-118A>T (n.231-118A>T)
c.231-19A>T (n.231-19A>T)
c.203A>T (p.Lys68Ile)
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
n.300+469A>T
n.161+2480A>T
11g.18245441T>CCA379496025SAA2,SAA2-SAA4c.305A>G (p.Lys102Arg)
c.230+469A>G (n.230+469A>G)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.231-118A>G (n.231-118A>G)
c.231-19A>G (n.231-19A>G)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.73A>G (p.Asn25Asp)
n.300+469A>G
n.161+2480A>G
11g.18245441T>GCA379496027SAA2,SAA2-SAA4c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.230+469A>C (n.230+469A>C)
c.166A>C (p.Asn56His)
c.231-118A>C (n.231-118A>C)
c.231-19A>C (n.231-19A>C)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.73A>C (p.Asn25His)
n.300+469A>C
n.161+2480A>C
11g.18245442T>ACA379496031SAA2,SAA2-SAA4c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.230+468A>T (n.230+468A>T)
c.165A>T (p.Ile55=)
c.231-119A>T (n.231-119A>T)
c.231-20A>T (n.231-20A>T)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.72A>T (p.Ile24=)
n.300+468A>T
n.161+2479A>T
 gnomAD v4
11g.18245442T>CCA5909265SAA2,SAA2-SAA4c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.230+468A>G (n.230+468A>G)
c.165A>G (p.Ile55Met)
c.231-119A>G (n.231-119A>G)
c.231-20A>G (n.231-20A>G)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.72A>G (p.Ile24Met)
n.300+468A>G
n.161+2479A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18245442T>GCA379496033SAA2,SAA2-SAA4c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.230+468A>C (n.230+468A>C)
c.165A>C (p.Ile55=)
c.231-119A>C (n.231-119A>C)
c.231-20A>C (n.231-20A>C)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.72A>C (p.Ile24=)
n.300+468A>C
n.161+2479A>C
11g.18245442T=CA1955508368SAA2,SAA2-SAA4c.304A= (p.Lys102=)
c.230+468A= (n.230+468A=)
c.165A= (p.Ile55=)
c.231-119A= (n.231-119A=)
c.231-20A= (n.231-20A=)
c.202A= (p.Lys68=)
c.72A= (p.Ile24=)
n.300+468A=
n.161+2479A=
11g.18245443A=CA1955508369SAA2,SAA2-SAA4c.303T= (p.Asn101=)
c.230+467T= (n.230+467T=)
c.164T= (p.Ile55=)
c.231-120T= (n.231-120T=)
c.231-21T= (n.231-21T=)
c.201T= (p.Asn67=)
c.71T= (p.Ile24=)
n.300+467T=
n.161+2478T=
11g.18245443A>CCA5909266SAA2,SAA2-SAA4c.303T>G (p.Asn101Lys)
c.230+467T>G (n.230+467T>G)
c.164T>G (p.Ile55Arg)
c.231-120T>G (n.231-120T>G)
c.231-21T>G (n.231-21T>G)
c.201T>G (p.Asn67Lys)
c.71T>G (p.Ile24Arg)
n.300+467T>G
n.161+2478T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18245443A>GCA473359562SAA2,SAA2-SAA4c.303T>C (p.Asn101=)
c.230+467T>C (n.230+467T>C)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.231-120T>C (n.231-120T>C)
c.231-21T>C (n.231-21T>C)
c.201T>C (p.Asn67=)
c.71T>C (p.Ile24Thr)
n.300+467T>C
n.161+2478T>C
11g.18245443A>TCA379496036SAA2,SAA2-SAA4c.303T>A (p.Asn101Lys)
c.230+467T>A (n.230+467T>A)
c.164T>A (p.Ile55Lys)
c.231-120T>A (n.231-120T>A)
c.231-21T>A (n.231-21T>A)
c.201T>A (p.Asn67Lys)
c.71T>A (p.Ile24Lys)
n.300+467T>A
n.161+2478T>A
11g.18245444T>ACA379496042SAA2,SAA2-SAA4c.302A>T (p.Asn101Ile)
c.230+466A>T (n.230+466A>T)
c.163A>T (p.Ile55Leu)
c.231-121A>T (n.231-121A>T)
c.231-22A>T (n.231-22A>T)
c.200A>T (p.Asn67Ile)
c.70A>T (p.Ile24Leu)
n.300+466A>T
n.161+2477A>T
11g.18245444T>CCA379496045SAA2,SAA2-SAA4c.302A>G (p.Asn101Ser)
c.230+466A>G (n.230+466A>G)
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.231-121A>G (n.231-121A>G)
c.231-22A>G (n.231-22A>G)
c.200A>G (p.Asn67Ser)
c.70A>G (p.Ile24Val)
n.300+466A>G
n.161+2477A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18245444T>GCA379496039SAA2,SAA2-SAA4c.302A>C (p.Asn101Thr)
c.230+466A>C (n.230+466A>C)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.231-121A>C (n.231-121A>C)
c.231-22A>C (n.231-22A>C)
c.200A>C (p.Asn67Thr)
c.70A>C (p.Ile24Leu)
n.300+466A>C
n.161+2477A>C
11g.18245444T=CA1955508370SAA2,SAA2-SAA4c.302A= (p.Asn101=)
c.230+466A= (n.230+466A=)
c.163A= (p.Ile55=)
c.231-121A= (n.231-121A=)
c.231-22A= (n.231-22A=)
c.200A= (p.Asn67=)
c.70A= (p.Ile24=)
n.300+466A=
n.161+2477A=
11g.18245445T>ACA379496050SAA2,SAA2-SAA4c.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.230+465A>T (n.230+465A>T)
c.162A>T (p.Pro54=)
c.231-122A>T (n.231-122A>T)
c.231-23A>T (n.231-23A>T)
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
c.69A>T (p.Pro23=)
n.300+465A>T
n.161+2476A>T
11g.18245445T>CCA379496047SAA2,SAA2-SAA4c.301A>G (p.Asn101Asp)
c.230+465A>G (n.230+465A>G)
c.162A>G (p.Pro54=)
c.231-122A>G (n.231-122A>G)
c.231-23A>G (n.231-23A>G)
c.199A>G (p.Asn67Asp)
c.69A>G (p.Pro23=)
n.300+465A>G
n.161+2476A>G
 gnomAD v4
11g.18245445T>GCA379496052SAA2,SAA2-SAA4c.301A>C (p.Asn101His)
c.230+465A>C (n.230+465A>C)
c.162A>C (p.Pro54=)
c.231-122A>C (n.231-122A>C)
c.231-23A>C (n.231-23A>C)
c.199A>C (p.Asn67His)
c.69A>C (p.Pro23=)
n.300+465A>C
n.161+2476A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18245445T=CA1955508371SAA2,SAA2-SAA4c.301A= (p.Asn101=)
c.230+465A= (n.230+465A=)
c.162A= (p.Pro54=)
c.231-122A= (n.231-122A=)
c.231-23A= (n.231-23A=)
c.199A= (p.Asn67=)
c.69A= (p.Pro23=)
n.300+465A=
n.161+2476A=
11g.18245446G>ACA473359563SAA2,SAA2-SAA4c.300C>T (p.Ala100=)
c.230+464C>T (n.230+464C>T)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.231-123C>T (n.231-123C>T)
c.231-24C>T (n.231-24C>T)
c.198C>T (p.Ala66=)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
n.300+464C>T
n.161+2475C>T
11g.18245446G>CCA473359564SAA2,SAA2-SAA4c.300C>G (p.Ala100=)
c.230+464C>G (n.230+464C>G)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.231-123C>G (n.231-123C>G)
c.231-24C>G (n.231-24C>G)
c.198C>G (p.Ala66=)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
n.300+464C>G
n.161+2475C>G
11g.18245446G=CA1955508372SAA2,SAA2-SAA4c.300C= (p.Ala100=)
c.230+464C= (n.230+464C=)
c.161C= (p.Pro54=)
c.231-123C= (n.231-123C=)
c.231-24C= (n.231-24C=)
c.198C= (p.Ala66=)
c.68C= (p.Pro23=)
n.300+464C=
n.161+2475C=
11g.18245446G>TCA473359565SAA2,SAA2-SAA4c.300C>A (p.Ala100=)
c.230+464C>A (n.230+464C>A)
c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.231-123C>A (n.231-123C>A)
c.231-24C>A (n.231-24C>A)
c.198C>A (p.Ala66=)
c.68C>A (p.Pro23Gln)
n.300+464C>A
n.161+2475C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18245447G>ACA379496054SAA2,SAA2-SAA4c.299C>T (p.Ala100Val)
c.230+463C>T (n.230+463C>T)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.231-124C>T (n.231-124C>T)
c.231-25C>T (n.231-25C>T)
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
n.300+463C>T
n.161+2474C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18245447G>CCA379496061SAA2,SAA2-SAA4c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.230+463C>G (n.230+463C>G)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.231-124C>G (n.231-124C>G)
c.231-25C>G (n.231-25C>G)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
n.300+463C>G
n.161+2474C>G
11g.18245447G=CA1955508373SAA2,SAA2-SAA4c.299C= (p.Ala100=)
c.230+463C= (n.230+463C=)
c.160C= (p.Pro54=)
c.231-124C= (n.231-124C=)
c.231-25C= (n.231-25C=)
c.197C= (p.Ala66=)
c.67C= (p.Pro23=)
n.300+463C=
n.161+2474C=
11g.18245447G>TCA379496064SAA2,SAA2-SAA4c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.230+463C>A (n.230+463C>A)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.231-124C>A (n.231-124C>A)
c.231-25C>A (n.231-25C>A)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
n.300+463C>A
n.161+2474C>A
11g.18245448C>ACA379496070SAA2,SAA2-SAA4c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.230+462G>T (n.230+462G>T)
c.159G>T (p.Leu53=)
c.231-125G>T (n.231-125G>T)
c.231-26G>T (n.231-26G>T)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.66G>T (p.Leu22=)
n.300+462G>T
n.161+2473G>T
11g.18245448C>GCA379496075SAA2,SAA2-SAA4c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.230+462G>C (n.230+462G>C)
c.159G>C (p.Leu53=)
c.231-125G>C (n.231-125G>C)
c.231-26G>C (n.231-26G>C)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.66G>C (p.Leu22=)
n.300+462G>C
n.161+2473G>C
11g.18245448C>TCA379496078SAA2,SAA2-SAA4c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.230+462G>A (n.230+462G>A)
c.159G>A (p.Leu53=)
c.231-125G>A (n.231-125G>A)
c.231-26G>A (n.231-26G>A)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.66G>A (p.Leu22=)
n.300+462G>A
n.161+2473G>A
11g.18245449A>CCA473359566SAA2,SAA2-SAA4c.297T>G (p.Ala99=)
c.230+461T>G (n.230+461T>G)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.231-126T>G (n.231-126T>G)
c.231-27T>G (n.231-27T>G)
c.195T>G (p.Ala65=)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.300+461T>G
n.161+2472T>G
11g.18245449A>GCA473359567SAA2,SAA2-SAA4c.297T>C (p.Ala99=)
c.230+461T>C (n.230+461T>C)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.231-126T>C (n.231-126T>C)
c.231-27T>C (n.231-27T>C)
c.195T>C (p.Ala65=)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.300+461T>C
n.161+2472T>C
11g.18245449A>TCA473359568SAA2,SAA2-SAA4c.297T>A (p.Ala99=)
c.230+461T>A (n.230+461T>A)
c.158T>A (p.Leu53Gln)
c.231-126T>A (n.231-126T>A)
c.231-27T>A (n.231-27T>A)
c.195T>A (p.Ala65=)
c.65T>A (p.Leu22Gln)
n.300+461T>A
n.161+2472T>A
11g.18245450G>ACA379496090SAA2,SAA2-SAA4c.296C>T (p.Ala99Val)
c.230+460C>T (n.230+460C>T)
c.157C>T (p.Leu53=)
c.231-127C>T (n.231-127C>T)
c.231-28C>T (n.231-28C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.64C>T (p.Leu22=)
n.300+460C>T
n.161+2471C>T
11g.18245450G>CCA379496082SAA2,SAA2-SAA4c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.230+460C>G (n.230+460C>G)
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.231-127C>G (n.231-127C>G)
c.231-28C>G (n.231-28C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.300+460C>G
n.161+2471C>G
 COSMIC
11g.18245450G>TCA379496084SAA2,SAA2-SAA4c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.230+460C>A (n.230+460C>A)
c.157C>A (p.Leu53Met)
c.231-127C>A (n.231-127C>A)
c.231-28C>A (n.231-28C>A)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.64C>A (p.Leu22Met)
n.300+460C>A
n.161+2471C>A
11g.18245451C>ACA379496093SAA2,SAA2-SAA4c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.230+459G>T (n.230+459G>T)
c.156G>T (p.Arg52Ser)
c.231-128G>T (n.231-128G>T)
c.231-29G>T (n.231-29G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.63G>T (p.Arg21Ser)
n.300+459G>T
n.161+2470G>T
11g.18245451C>GCA379496097SAA2,SAA2-SAA4c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.230+459G>C (n.230+459G>C)
c.156G>C (p.Arg52Ser)
c.231-128G>C (n.231-128G>C)
c.231-29G>C (n.231-29G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.63G>C (p.Arg21Ser)
n.300+459G>C
n.161+2470G>C
 gnomAD v4
11g.18245451C>TCA379496099SAA2,SAA2-SAA4c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.230+459G>A (n.230+459G>A)
c.156G>A (p.Arg52=)
c.231-128G>A (n.231-128G>A)
c.231-29G>A (n.231-29G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.63G>A (p.Arg21=)
n.300+459G>A
n.161+2470G>A
 gnomAD v4
11g.18245452C>ACA379496100SAA2,SAA2-SAA4c.294G>T (p.Gln98His)
c.230+458G>T (n.230+458G>T)
c.155G>T (p.Arg52Met)
c.231-129G>T (n.231-129G>T)
c.231-30G>T (n.231-30G>T)
c.192G>T (p.Gln64His)
c.62G>T (p.Arg21Met)
n.300+458G>T
n.161+2469G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.18245452C=CA1955508374SAA2,SAA2-SAA4c.294G= (p.Gln98=)
c.230+458G= (n.230+458G=)
c.155G= (p.Arg52=)
c.231-129G= (n.231-129G=)
c.231-30G= (n.231-30G=)
c.192G= (p.Gln64=)
c.62G= (p.Arg21=)
n.300+458G=
n.161+2469G=
11g.18245452C>GCA379496102SAA2,SAA2-SAA4c.294G>C (p.Gln98His)
c.230+458G>C (n.230+458G>C)
c.155G>C (p.Arg52Thr)
c.231-129G>C (n.231-129G>C)
c.231-30G>C (n.231-30G>C)
c.192G>C (p.Gln64His)
c.62G>C (p.Arg21Thr)
n.300+458G>C
n.161+2469G>C
11g.18245452C>TCA473359569SAA2,SAA2-SAA4c.294G>A (p.Gln98=)
c.230+458G>A (n.230+458G>A)
c.155G>A (p.Arg52Lys)
c.231-129G>A (n.231-129G>A)
c.231-30G>A (n.231-30G>A)
c.192G>A (p.Gln64=)
c.62G>A (p.Arg21Lys)
n.300+458G>A
n.161+2469G>A
11g.18245453T>ACA379496109SAA2,SAA2-SAA4c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.230+457A>T (n.230+457A>T)
c.154A>T (p.Arg52Trp)
c.231-130A>T (n.231-130A>T)
c.231-31A>T (n.231-31A>T)
c.191A>T (p.Gln64Leu)
c.61A>T (p.Arg21Trp)
n.300+457A>T
n.161+2468A>T
11g.18245453T>CCA379496115SAA2,SAA2-SAA4c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.230+457A>G (n.230+457A>G)
c.154A>G (p.Arg52Gly)
c.231-130A>G (n.231-130A>G)
c.231-31A>G (n.231-31A>G)
c.191A>G (p.Gln64Arg)
c.61A>G (p.Arg21Gly)
n.300+457A>G
n.161+2468A>G
11g.18245453T>GCA379496112SAA2,SAA2-SAA4c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.230+457A>C (n.230+457A>C)
c.154A>C (p.Arg52=)
c.231-130A>C (n.231-130A>C)
c.231-31A>C (n.231-31A>C)
c.191A>C (p.Gln64Pro)
c.61A>C (p.Arg21=)
n.300+457A>C
n.161+2468A>C
11g.18245454G>ACA379496117SAA2,SAA2-SAA4c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.230+456C>T (n.230+456C>T)
c.153C>T (p.Ile51=)
c.231-131C>T (n.231-131C>T)
c.231-32C>T (n.231-32C>T)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.60C>T (p.Ile20=)
n.300+456C>T
n.161+2467C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.18245454G>CCA379496119SAA2,SAA2-SAA4c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.230+456C>G (n.230+456C>G)
c.153C>G (p.Ile51Met)
c.231-131C>G (n.231-131C>G)
c.231-32C>G (n.231-32C>G)
c.190C>G (p.Gln64Glu)
c.60C>G (p.Ile20Met)
n.300+456C>G
n.161+2467C>G
 COSMIC
11g.18245454G=CA1955508375SAA2,SAA2-SAA4c.292C= (p.Gln98=)
c.230+456C= (n.230+456C=)
c.153C= (p.Ile51=)
c.231-131C= (n.231-131C=)
c.231-32C= (n.231-32C=)
c.190C= (p.Gln64=)
c.60C= (p.Ile20=)
n.300+456C=
n.161+2467C=
11g.18245454G>TCA379496120SAA2,SAA2-SAA4c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.230+456C>A (n.230+456C>A)
c.153C>A (p.Ile51=)
c.231-131C>A (n.231-131C>A)
c.231-32C>A (n.231-32C>A)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.60C>A (p.Ile20=)
n.300+456C>A
n.161+2467C>A
11g.18245455A>CCA379496122SAA2,SAA2-SAA4c.291T>G (p.Asp97Glu)
c.230+455T>G (n.230+455T>G)
c.152T>G (p.Ile51Ser)
c.231-132T>G (n.231-132T>G)
c.231-33T>G (n.231-33T>G)
c.189T>G (p.Asp63Glu)
c.59T>G (p.Ile20Ser)
n.300+455T>G
n.161+2466T>G
11g.18245455A>GCA473359570SAA2,SAA2-SAA4c.291T>C (p.Asp97=)
c.230+455T>C (n.230+455T>C)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.231-132T>C (n.231-132T>C)
c.231-33T>C (n.231-33T>C)
c.189T>C (p.Asp63=)
c.59T>C (p.Ile20Thr)
n.300+455T>C
n.161+2466T>C
11g.18245455A>TCA379496123SAA2,SAA2-SAA4c.291T>A (p.Asp97Glu)
c.230+455T>A (n.230+455T>A)
c.152T>A (p.Ile51Asn)
c.231-132T>A (n.231-132T>A)
c.231-33T>A (n.231-33T>A)
c.189T>A (p.Asp63Glu)
c.59T>A (p.Ile20Asn)
n.300+455T>A
n.161+2466T>A
11g.18245456T>ACA379496126SAA2,SAA2-SAA4c.290A>T (p.Asp97Val)
c.230+454A>T (n.230+454A>T)
c.151A>T (p.Ile51Phe)
c.231-133A>T (n.231-133A>T)
c.231-34A>T (n.231-34A>T)
c.188A>T (p.Asp63Val)
c.58A>T (p.Ile20Phe)
n.300+454A>T
n.161+2465A>T
11g.18245456T>CCA379496128SAA2,SAA2-SAA4c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.230+454A>G (n.230+454A>G)
c.151A>G (p.Ile51Val)
c.231-133A>G (n.231-133A>G)
c.231-34A>G (n.231-34A>G)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.58A>G (p.Ile20Val)
n.300+454A>G
n.161+2465A>G
 gnomAD v4
11g.18245456T>GCA379496131SAA2,SAA2-SAA4c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.230+454A>C (n.230+454A>C)
c.151A>C (p.Ile51Leu)
c.231-133A>C (n.231-133A>C)
c.231-34A>C (n.231-34A>C)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.58A>C (p.Ile20Leu)
n.300+454A>C
n.161+2465A>C
 gnomAD v4
11g.18245457C>ACA5909267SAA2,SAA2-SAA4c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.230+453G>T (n.230+453G>T)
c.150G>T (p.Pro50=)
c.231-134G>T (n.231-134G>T)
c.231-35G>T (n.231-35G>T)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.57G>T (p.Pro19=)
n.300+453G>T
n.161+2464G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18245457C=CA1955508376SAA2,SAA2-SAA4c.289G= (p.Asp97=)
c.230+453G= (n.230+453G=)
c.150G= (p.Pro50=)
c.231-134G= (n.231-134G=)
c.231-35G= (n.231-35G=)
c.187G= (p.Asp63=)
c.57G= (p.Pro19=)
n.300+453G=
n.161+2464G=
11g.18245457C>GCA379496145SAA2,SAA2-SAA4c.289G>C (p.Asp97His)
c.230+453G>C (n.230+453G>C)
c.150G>C (p.Pro50=)
c.231-134G>C (n.231-134G>C)
c.231-35G>C (n.231-35G>C)
c.187G>C (p.Asp63His)
c.57G>C (p.Pro19=)
n.300+453G>C
n.161+2464G>C
 gnomAD v4
11g.18245457C>TCA5909268SAA2,SAA2-SAA4c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.230+453G>A (n.230+453G>A)
c.150G>A (p.Pro50=)
c.231-134G>A (n.231-134G>A)
c.231-35G>A (n.231-35G>A)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.57G>A (p.Pro19=)
n.300+453G>A
n.161+2464G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.18245458G>ACA5909269SAA2,SAA2-SAA4c.288C>T (p.Ala96=)
c.230+452C>T (n.230+452C>T)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.231-135C>T (n.231-135C>T)
c.231-36C>T (n.231-36C>T)
c.186C>T (p.Ala62=)
c.56C>T (p.Pro19Leu)
n.300+452C>T
n.161+2463C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18245458G>CCA473359571SAA2,SAA2-SAA4c.288C>G (p.Ala96=)
c.230+452C>G (n.230+452C>G)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.231-135C>G (n.231-135C>G)
c.231-36C>G (n.231-36C>G)
c.186C>G (p.Ala62=)
c.56C>G (p.Pro19Arg)
n.300+452C>G
n.161+2463C>G
11g.18245458G=CA1955508377SAA2,SAA2-SAA4c.288C= (p.Ala96=)
c.230+452C= (n.230+452C=)
c.149C= (p.Pro50=)
c.231-135C= (n.231-135C=)
c.231-36C= (n.231-36C=)
c.186C= (p.Ala62=)
c.56C= (p.Pro19=)
n.300+452C=
n.161+2463C=
11g.18245458G>TCA473359572SAA2,SAA2-SAA4c.288C>A (p.Ala96=)
c.230+452C>A (n.230+452C>A)
c.149C>A (p.Pro50Gln)
c.231-135C>A (n.231-135C>A)
c.231-36C>A (n.231-36C>A)
c.186C>A (p.Ala62=)
c.56C>A (p.Pro19Gln)
n.300+452C>A
n.161+2463C>A
11g.18245459G>ACA5909270SAA2,SAA2-SAA4c.287C>T (p.Ala96Val)
c.230+451C>T (n.230+451C>T)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.231-136C>T (n.231-136C>T)
c.231-37C>T (n.231-37C>T)
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.55C>T (p.Pro19Ser)
n.300+451C>T
n.161+2462C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18245459G>CCA379496159SAA2,SAA2-SAA4c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.230+451C>G (n.230+451C>G)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.231-136C>G (n.231-136C>G)
c.231-37C>G (n.231-37C>G)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.55C>G (p.Pro19Ala)
n.300+451C>G
n.161+2462C>G
11g.18245459G=CA1955508378SAA2,SAA2-SAA4c.287C= (p.Ala96=)
c.230+451C= (n.230+451C=)
c.148C= (p.Pro50=)
c.231-136C= (n.231-136C=)
c.231-37C= (n.231-37C=)
c.185C= (p.Ala62=)
c.55C= (p.Pro19=)
n.300+451C=
n.161+2462C=
11g.18245459G>TCA379496160SAA2,SAA2-SAA4c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.230+451C>A (n.230+451C>A)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.231-136C>A (n.231-136C>A)
c.231-37C>A (n.231-37C>A)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.55C>A (p.Pro19Thr)
n.300+451C>A
n.161+2462C>A
11g.18245460C>ACA379496163SAA2,SAA2-SAA4c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.230+450G>T (n.230+450G>T)
c.147G>T (p.Trp49Cys)
c.231-137G>T (n.231-137G>T)
c.231-38G>T (n.231-38G>T)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.54G>T (p.Trp18Cys)
n.300+450G>T
n.161+2461G>T
11g.18245460C=CA1955508379SAA2,SAA2-SAA4c.286G= (p.Ala96=)
c.230+450G= (n.230+450G=)
c.147G= (p.Trp49=)
c.231-137G= (n.231-137G=)
c.231-38G= (n.231-38G=)
c.184G= (p.Ala62=)
c.54G= (p.Trp18=)
n.300+450G=
n.161+2461G=
11g.18245460C>GCA379496166SAA2,SAA2-SAA4c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.230+450G>C (n.230+450G>C)
c.147G>C (p.Trp49Cys)
c.231-137G>C (n.231-137G>C)
c.231-38G>C (n.231-38G>C)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.54G>C (p.Trp18Cys)
n.300+450G>C
n.161+2461G>C
11g.18245460C>TCA379496169SAA2,SAA2-SAA4c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.230+450G>A (n.230+450G>A)
c.147G>A (p.Trp49Ter)
c.231-137G>A (n.231-137G>A)
c.231-38G>A (n.231-38G>A)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.54G>A (p.Trp18Ter)
n.300+450G>A
n.161+2461G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18245461C>ACA473359573SAA2,SAA2-SAA4c.285G>T (p.Leu95=)
c.230+449G>T (n.230+449G>T)
c.146G>T (p.Trp49Leu)
c.231-138G>T (n.231-138G>T)
c.231-39G>T (n.231-39G>T)
c.183G>T (p.Leu61=)
c.53G>T (p.Trp18Leu)
n.300+449G>T
n.161+2460G>T
11g.18245461C>GCA473359575SAA2,SAA2-SAA4c.285G>C (p.Leu95=)
c.230+449G>C (n.230+449G>C)
c.146G>C (p.Trp49Ser)
c.231-138G>C (n.231-138G>C)
c.231-39G>C (n.231-39G>C)
c.183G>C (p.Leu61=)
c.53G>C (p.Trp18Ser)
n.300+449G>C
n.161+2460G>C
11g.18245461C>TCA473359574SAA2,SAA2-SAA4c.285G>A (p.Leu95=)
c.230+449G>A (n.230+449G>A)
c.146G>A (p.Trp49Ter)
c.231-138G>A (n.231-138G>A)
c.231-39G>A (n.231-39G>A)
c.183G>A (p.Leu61=)
c.53G>A (p.Trp18Ter)
n.300+449G>A
n.161+2460G>A
 gnomAD v4
11g.18245462A=CA1955508380SAA2,SAA2-SAA4c.284T= (p.Leu95=)
c.230+448T= (n.230+448T=)
c.145T= (p.Trp49=)
c.231-139T= (n.231-139T=)
c.231-40T= (n.231-40T=)
c.182T= (p.Leu61=)
c.52T= (p.Trp18=)
n.300+448T=
n.161+2459T=
11g.18245462A>CCA379496193SAA2,SAA2-SAA4c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.230+448T>G (n.230+448T>G)
c.145T>G (p.Trp49Gly)
c.231-139T>G (n.231-139T>G)
c.231-40T>G (n.231-40T>G)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.52T>G (p.Trp18Gly)
n.300+448T>G
n.161+2459T>G
11g.18245462A>GCA379496183SAA2,SAA2-SAA4c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.230+448T>C (n.230+448T>C)
c.145T>C (p.Trp49Arg)
c.231-139T>C (n.231-139T>C)
c.231-40T>C (n.231-40T>C)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.52T>C (p.Trp18Arg)
n.300+448T>C
n.161+2459T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18245462A>TCA379496174SAA2,SAA2-SAA4c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.230+448T>A (n.230+448T>A)
c.145T>A (p.Trp49Arg)
c.231-139T>A (n.231-139T>A)
c.231-40T>A (n.231-40T>A)
c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.52T>A (p.Trp18Arg)
n.300+448T>A
n.161+2459T>A
11g.18245463G>ACA473359576SAA2,SAA2-SAA4c.283C>T (p.Leu95=)
c.230+447C>T (n.230+447C>T)
c.144C>T (p.Arg48=)
c.231-140C>T (n.231-140C>T)
c.231-41C>T (n.231-41C>T)
c.181C>T (p.Leu61=)
c.51C>T (p.Arg17=)
n.300+447C>T
n.161+2458C>T
 gnomAD v4
11g.18245463G>CCA379496195SAA2,SAA2-SAA4c.283C>G (p.Leu95Val)
c.230+447C>G (n.230+447C>G)
c.144C>G (p.Arg48=)
c.231-140C>G (n.231-140C>G)
c.231-41C>G (n.231-41C>G)
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.51C>G (p.Arg17=)
n.300+447C>G
n.161+2458C>G
11g.18245463G>TCA379496198SAA2,SAA2-SAA4c.283C>A (p.Leu95Met)
c.230+447C>A (n.230+447C>A)
c.144C>A (p.Arg48=)
c.231-140C>A (n.231-140C>A)
c.231-41C>A (n.231-41C>A)
c.181C>A (p.Leu61Met)
c.51C>A (p.Arg17=)
n.300+447C>A
n.161+2458C>A
11g.18245464C>ACA473359577SAA2,SAA2-SAA4c.282G>T (p.Ser94=)
c.230+446G>T (n.230+446G>T)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.231-141G>T (n.231-141G>T)
c.231-42G>T (n.231-42G>T)
c.180G>T (p.Ser60=)
c.50G>T (p.Arg17Leu)
n.300+446G>T
n.161+2457G>T
 gnomAD v4
11g.18245464C=CA1955508381SAA2,SAA2-SAA4c.282G= (p.Ser94=)
c.230+446G= (n.230+446G=)
c.143G= (p.Arg48=)
c.231-141G= (n.231-141G=)
c.231-42G= (n.231-42G=)
c.180G= (p.Ser60=)
c.50G= (p.Arg17=)
n.300+446G=
n.161+2457G=
11g.18245464C>GCA473359578SAA2,SAA2-SAA4c.282G>C (p.Ser94=)
c.230+446G>C (n.230+446G>C)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.231-141G>C (n.231-141G>C)
c.231-42G>C (n.231-42G>C)
c.180G>C (p.Ser60=)
c.50G>C (p.Arg17Pro)
n.300+446G>C
n.161+2457G>C
 gnomAD v4
11g.18245464C>TCA5909271SAA2,SAA2-SAA4c.282G>A (p.Ser94=)
c.230+446G>A (n.230+446G>A)
c.143G>A (p.Arg48His)
c.231-141G>A (n.231-141G>A)
c.231-42G>A (n.231-42G>A)
c.180G>A (p.Ser60=)
c.50G>A (p.Arg17His)
n.300+446G>A
n.161+2457G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18245465G>ACA5909272SAA2,SAA2-SAA4c.281C>T (p.Ser94Leu)
c.230+445C>T (n.230+445C>T)
c.142C>T (p.Arg48Cys)
c.231-142C>T (n.231-142C>T)
c.231-43C>T (n.231-43C>T)
c.179C>T (p.Ser60Leu)
c.49C>T (p.Arg17Cys)
n.300+445C>T
n.161+2456C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18245465G>CCA379496208SAA2,SAA2-SAA4c.281C>G (p.Ser94Trp)
c.230+445C>G (n.230+445C>G)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.231-142C>G (n.231-142C>G)
c.231-43C>G (n.231-43C>G)
c.179C>G (p.Ser60Trp)
c.49C>G (p.Arg17Gly)
n.300+445C>G
n.161+2456C>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.18245465G=CA1955508382SAA2,SAA2-SAA4c.281C= (p.Ser94=)
c.230+445C= (n.230+445C=)
c.142C= (p.Arg48=)
c.231-142C= (n.231-142C=)
c.231-43C= (n.231-43C=)
c.179C= (p.Ser60=)
c.49C= (p.Arg17=)
n.300+445C=
n.161+2456C=
11g.18245465G>TCA379496211SAA2,SAA2-SAA4c.281C>A (p.Ser94Ter)
c.230+445C>A (n.230+445C>A)
c.142C>A (p.Arg48Ser)
c.231-142C>A (n.231-142C>A)
c.231-43C>A (n.231-43C>A)
c.179C>A (p.Ser60Ter)
c.49C>A (p.Arg17Ser)
n.300+445C>A
n.161+2456C>A
11g.18245466A=CA1955508383SAA2,SAA2-SAA4c.280T= (p.Ser94=)
c.230+444T= (n.230+444T=)
c.141T= (p.Thr47=)
c.231-143T= (n.231-143T=)
c.231-44T= (n.231-44T=)
c.178T= (p.Ser60=)
c.48T= (p.Thr16=)
n.300+444T=
n.161+2455T=
11g.18245466A>CCA379496219SAA2,SAA2-SAA4c.280T>G (p.Ser94Ala)
c.230+444T>G (n.230+444T>G)
c.141T>G (p.Thr47=)
c.231-143T>G (n.231-143T>G)
c.231-44T>G (n.231-44T>G)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
c.48T>G (p.Thr16=)
n.300+444T>G
n.161+2455T>G
11g.18245466A>GCA379496221SAA2,SAA2-SAA4c.280T>C (p.Ser94Pro)
c.230+444T>C (n.230+444T>C)
c.141T>C (p.Thr47=)
c.231-143T>C (n.231-143T>C)
c.231-44T>C (n.231-44T>C)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.48T>C (p.Thr16=)
n.300+444T>C
n.161+2455T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.18245466A>TCA379496220SAA2,SAA2-SAA4c.280T>A (p.Ser94Thr)
c.230+444T>A (n.230+444T>A)
c.141T>A (p.Thr47=)
c.231-143T>A (n.231-143T>A)
c.231-44T>A (n.231-44T>A)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
c.48T>A (p.Thr16=)
n.300+444T>A
n.161+2455T>A
11g.18245467G>ACA473359579SAA2,SAA2-SAA4c.279C>T (p.Asp93=)
c.230+443C>T (n.230+443C>T)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.231-144C>T (n.231-144C>T)
c.231-45C>T (n.231-45C>T)
c.177C>T (p.Asp59=)
c.47C>T (p.Thr16Ile)
n.300+443C>T
n.161+2454C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18245467G>CCA379496222SAA2,SAA2-SAA4c.279C>G (p.Asp93Glu)
c.230+443C>G (n.230+443C>G)
c.140C>G (p.Thr47Ser)
c.231-144C>G (n.231-144C>G)
c.231-45C>G (n.231-45C>G)
c.177C>G (p.Asp59Glu)
c.47C>G (p.Thr16Ser)
n.300+443C>G
n.161+2454C>G
11g.18245467G=CA1955508384SAA2,SAA2-SAA4c.279C= (p.Asp93=)
c.230+443C= (n.230+443C=)
c.140C= (p.Thr47=)
c.231-144C= (n.231-144C=)
c.231-45C= (n.231-45C=)
c.177C= (p.Asp59=)
c.47C= (p.Thr16=)
n.300+443C=
n.161+2454C=
11g.18245467G>TCA379496226SAA2,SAA2-SAA4c.279C>A (p.Asp93Glu)
c.230+443C>A (n.230+443C>A)
c.140C>A (p.Thr47Asn)
c.231-144C>A (n.231-144C>A)
c.231-45C>A (n.231-45C>A)
c.177C>A (p.Asp59Glu)
c.47C>A (p.Thr16Asn)
n.300+443C>A
n.161+2454C>A
11g.18245468T>ACA5909273SAA2,SAA2-SAA4c.278A>T (p.Asp93Val)
c.230+442A>T (n.230+442A>T)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.231-145A>T (n.231-145A>T)
c.231-46A>T (n.231-46A>T)
c.176A>T (p.Asp59Val)
c.46A>T (p.Thr16Ser)
n.300+442A>T
n.161+2453A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18245468T>CCA379496233SAA2,SAA2-SAA4c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.230+442A>G (n.230+442A>G)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.231-145A>G (n.231-145A>G)
c.231-46A>G (n.231-46A>G)
c.176A>G (p.Asp59Gly)
c.46A>G (p.Thr16Ala)
n.300+442A>G
n.161+2453A>G
11g.18245468T>GCA379496236SAA2,SAA2-SAA4c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.230+442A>C (n.230+442A>C)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.231-145A>C (n.231-145A>C)
c.231-46A>C (n.231-46A>C)
c.176A>C (p.Asp59Ala)
c.46A>C (p.Thr16Pro)
n.300+442A>C
n.161+2453A>C
11g.18245468T=CA1955508385SAA2,SAA2-SAA4c.278A= (p.Asp93=)
c.230+442A= (n.230+442A=)
c.139A= (p.Thr47=)
c.231-145A= (n.231-145A=)
c.231-46A= (n.231-46A=)
c.176A= (p.Asp59=)
c.46A= (p.Thr16=)
n.300+442A=
n.161+2453A=
11g.18245469C>ACA379496239SAA2,SAA2-SAA4c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.230+441G>T (n.230+441G>T)
c.138G>T (p.Arg46Ser)
c.231-146G>T (n.231-146G>T)
c.231-47G>T (n.231-47G>T)
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.45G>T (p.Arg15Ser)
n.300+441G>T
n.161+2452G>T
11g.18245469C>GCA379496250SAA2,SAA2-SAA4c.277G>C (p.Asp93His)
c.230+441G>C (n.230+441G>C)
c.138G>C (p.Arg46Ser)
c.231-146G>C (n.231-146G>C)
c.231-47G>C (n.231-47G>C)
c.175G>C (p.Asp59His)
c.45G>C (p.Arg15Ser)
n.300+441G>C
n.161+2452G>C
11g.18245469C>TCA379496253SAA2,SAA2-SAA4c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.230+441G>A (n.230+441G>A)
c.138G>A (p.Arg46=)
c.231-146G>A (n.231-146G>A)
c.231-47G>A (n.231-47G>A)
c.175G>A (p.Asp59Asn)
c.45G>A (p.Arg15=)
n.300+441G>A
n.161+2452G>A
11g.18245470C>ACA379496259SAA2,SAA2-SAA4c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.230+440G>T (n.230+440G>T)
c.137G>T (p.Arg46Met)
c.231-147G>T (n.231-147G>T)
c.231-48G>T (n.231-48G>T)
c.174G>T (p.Glu58Asp)
c.44G>T (p.Arg15Met)
n.300+440G>T
n.161+2451G>T
11g.18245470C=CA1955508386SAA2,SAA2-SAA4c.276G= (p.Glu92=)
c.230+440G= (n.230+440G=)
c.137G= (p.Arg46=)
c.231-147G= (n.231-147G=)
c.231-48G= (n.231-48G=)
c.174G= (p.Glu58=)
c.44G= (p.Arg15=)
n.300+440G=
n.161+2451G=
11g.18245470C>GCA379496264SAA2,SAA2-SAA4c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.230+440G>C (n.230+440G>C)
c.137G>C (p.Arg46Thr)
c.231-147G>C (n.231-147G>C)
c.231-48G>C (n.231-48G>C)
c.174G>C (p.Glu58Asp)
c.44G>C (p.Arg15Thr)
n.300+440G>C
n.161+2451G>C
11g.18245470C>TCA473359580SAA2,SAA2-SAA4c.276G>A (p.Glu92=)
c.230+440G>A (n.230+440G>A)
c.137G>A (p.Arg46Lys)
c.231-147G>A (n.231-147G>A)
c.231-48G>A (n.231-48G>A)
c.174G>A (p.Glu58=)
c.44G>A (p.Arg15Lys)
n.300+440G>A
n.161+2451G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18245471T>ACA379496270SAA2,SAA2-SAA4c.275A>T (p.Glu92Val)
c.230+439A>T (n.230+439A>T)
c.136A>T (p.Arg46Trp)
c.231-148A>T (n.231-148A>T)
c.231-49A>T (n.231-49A>T)
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.43A>T (p.Arg15Trp)
n.300+439A>T
n.161+2450A>T
11g.18245471T>CCA379496269SAA2,SAA2-SAA4c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.230+439A>G (n.230+439A>G)
c.136A>G (p.Arg46Gly)
c.231-148A>G (n.231-148A>G)
c.231-49A>G (n.231-49A>G)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.43A>G (p.Arg15Gly)
n.300+439A>G
n.161+2450A>G
 gnomAD v4
11g.18245471T>GCA379496268SAA2,SAA2-SAA4c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.230+439A>C (n.230+439A>C)
c.136A>C (p.Arg46=)
c.231-148A>C (n.231-148A>C)
c.231-49A>C (n.231-49A>C)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.43A>C (p.Arg15=)
n.300+439A>C
n.161+2450A>C
11g.18245472C>ACA379496271SAA2,SAA2-SAA4c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.230+438G>T (n.230+438G>T)
c.135G>T (p.Arg45=)
c.231-149G>T (n.231-149G>T)
c.231-50G>T (n.231-50G>T)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.42G>T (p.Arg14=)
n.300+438G>T
n.161+2449G>T
11g.18245472C>GCA379496275SAA2,SAA2-SAA4c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.230+438G>C (n.230+438G>C)
c.135G>C (p.Arg45=)
c.231-149G>C (n.231-149G>C)
c.231-50G>C (n.231-50G>C)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.42G>C (p.Arg14=)
n.300+438G>C
n.161+2449G>C
11g.18245472C>TCA379496273SAA2,SAA2-SAA4c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.230+438G>A (n.230+438G>A)
c.135G>A (p.Arg45=)
c.231-149G>A (n.231-149G>A)
c.231-50G>A (n.231-50G>A)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.42G>A (p.Arg14=)
n.300+438G>A
n.161+2449G>A
11g.18245473C>ACA473359583SAA2,SAA2-SAA4c.273G>T (p.Ala91=)
c.230+437G>T (n.230+437G>T)
c.134G>T (p.Arg45Leu)
c.231-150G>T (n.231-150G>T)
c.231-51G>T (n.231-51G>T)
c.171G>T (p.Ala57=)
c.41G>T (p.Arg14Leu)
n.300+437G>T
n.161+2448G>T
11g.18245473C=CA1955508387SAA2,SAA2-SAA4c.273G= (p.Ala91=)
c.230+437G= (n.230+437G=)
c.134G= (p.Arg45=)
c.231-150G= (n.231-150G=)
c.231-51G= (n.231-51G=)
c.171G= (p.Ala57=)
c.41G= (p.Arg14=)
n.300+437G=
n.161+2448G=
11g.18245473C>GCA473359584SAA2,SAA2-SAA4c.273G>C (p.Ala91=)
c.230+437G>C (n.230+437G>C)
c.134G>C (p.Arg45Pro)
c.231-150G>C (n.231-150G>C)
c.231-51G>C (n.231-51G>C)
c.171G>C (p.Ala57=)
c.41G>C (p.Arg14Pro)
n.300+437G>C
n.161+2448G>C
11g.18245473C>TCA5909274SAA2,SAA2-SAA4c.273G>A (p.Ala91=)
c.230+437G>A (n.230+437G>A)
c.134G>A (p.Arg45Gln)
c.231-150G>A (n.231-150G>A)
c.231-51G>A (n.231-51G>A)
c.171G>A (p.Ala57=)
c.41G>A (p.Arg14Gln)
n.300+437G>A
n.161+2448G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.18245474G>ACA5909275SAA2,SAA2-SAA4c.272C>T (p.Ala91Val)
c.230+436C>T (n.230+436C>T)
c.133C>T (p.Arg45Trp)
c.231-151C>T (n.231-151C>T)
c.231-52C>T (n.231-52C>T)
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.40C>T (p.Arg14Trp)
n.300+436C>T
n.161+2447C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18245474G>CCA379496279SAA2,SAA2-SAA4c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.230+436C>G (n.230+436C>G)
c.133C>G (p.Arg45Gly)
c.231-151C>G (n.231-151C>G)
c.231-52C>G (n.231-52C>G)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.40C>G (p.Arg14Gly)
n.300+436C>G
n.161+2447C>G
 dbSNP
11g.18245474G=CA1955508388SAA2,SAA2-SAA4c.272C= (p.Ala91=)
c.230+436C= (n.230+436C=)
c.133C= (p.Arg45=)
c.231-151C= (n.231-151C=)
c.231-52C= (n.231-52C=)
c.170C= (p.Ala57=)
c.40C= (p.Arg14=)
n.300+436C=
n.161+2447C=
11g.18245474G>TCA379496280SAA2,SAA2-SAA4c.272C>A (p.Ala91Glu)
c.230+436C>A (n.230+436C>A)
c.133C>A (p.Arg45=)
c.231-151C>A (n.231-151C>A)
c.231-52C>A (n.231-52C>A)
c.170C>A (p.Ala57Glu)
c.40C>A (p.Arg14=)
n.300+436C>A
n.161+2447C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18245475C>ACA379496282SAA2,SAA2-SAA4c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.230+435G>T (n.230+435G>T)
c.132G>T (p.Val44=)
c.231-152G>T (n.231-152G>T)
c.231-53G>T (n.231-53G>T)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.39G>T (p.Val13=)
n.300+435G>T
n.161+2446G>T
11g.18245475C=CA1955508389SAA2,SAA2-SAA4c.271G= (p.Ala91=)
c.230+435G= (n.230+435G=)
c.132G= (p.Val44=)
c.231-152G= (n.231-152G=)
c.231-53G= (n.231-53G=)
c.169G= (p.Ala57=)
c.39G= (p.Val13=)
n.300+435G=
n.161+2446G=
11g.18245475C>GCA379496289SAA2,SAA2-SAA4c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.230+435G>C (n.230+435G>C)
c.132G>C (p.Val44=)
c.231-152G>C (n.231-152G>C)
c.231-53G>C (n.231-53G>C)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.39G>C (p.Val13=)
n.300+435G>C
n.161+2446G>C
11g.18245475C>TCA379496291SAA2,SAA2-SAA4c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.230+435G>A (n.230+435G>A)
c.132G>A (p.Val44=)
c.231-152G>A (n.231-152G>A)
c.231-53G>A (n.231-53G>A)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.39G>A (p.Val13=)
n.300+435G>A
n.161+2446G>A
 dbSNP
11g.18245476A>CCA473359585SAA2,SAA2-SAA4c.270T>G (p.Gly90=)
c.230+434T>G (n.230+434T>G)
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.231-153T>G (n.231-153T>G)
c.231-54T>G (n.231-54T>G)
c.168T>G (p.Gly56=)
c.38T>G (p.Val13Gly)
n.300+434T>G
n.161+2445T>G
11g.18245476A>GCA473359586SAA2,SAA2-SAA4c.270T>C (p.Gly90=)
c.230+434T>C (n.230+434T>C)
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.231-153T>C (n.231-153T>C)
c.231-54T>C (n.231-54T>C)
c.168T>C (p.Gly56=)
c.38T>C (p.Val13Ala)
n.300+434T>C
n.161+2445T>C
11g.18245476A>TCA473359587SAA2,SAA2-SAA4c.270T>A (p.Gly90=)
c.230+434T>A (n.230+434T>A)
c.131T>A (p.Val44Glu)
c.231-153T>A (n.231-153T>A)
c.231-54T>A (n.231-54T>A)
c.168T>A (p.Gly56=)
c.38T>A (p.Val13Glu)
n.300+434T>A
n.161+2445T>A
11g.18245477C>ACA379496298SAA2,SAA2-SAA4c.269G>T (p.Gly90Val)
c.230+433G>T (n.230+433G>T)
c.130G>T (p.Val44Leu)
c.231-154G>T (n.231-154G>T)
c.231-55G>T (n.231-55G>T)
c.167G>T (p.Gly56Val)
c.37G>T (p.Val13Leu)
n.300+433G>T
n.161+2444G>T
11g.18245477C=CA1955508390SAA2,SAA2-SAA4c.269G= (p.Gly90=)
c.230+433G= (n.230+433G=)
c.130G= (p.Val44=)
c.231-154G= (n.231-154G=)
c.231-55G= (n.231-55G=)
c.167G= (p.Gly56=)
c.37G= (p.Val13=)
n.300+433G=
n.161+2444G=
11g.18245477C>GCA379496301SAA2,SAA2-SAA4c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.230+433G>C (n.230+433G>C)
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.231-154G>C (n.231-154G>C)
c.231-55G>C (n.231-55G>C)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.37G>C (p.Val13Leu)
n.300+433G>C
n.161+2444G>C
11g.18245477C>TCA379496305SAA2,SAA2-SAA4c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.230+433G>A (n.230+433G>A)
c.130G>A (p.Val44Met)
c.231-154G>A (n.231-154G>A)
c.231-55G>A (n.231-55G>A)
c.167G>A (p.Gly56Asp)
c.37G>A (p.Val13Met)
n.300+433G>A
n.161+2444G>A
 dbSNP
11g.18245478C>ACA379496319SAA2,SAA2-SAA4c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.230+432G>T (n.230+432G>T)
c.129G>T (p.Val43=)
c.231-155G>T (n.231-155G>T)
c.231-56G>T (n.231-56G>T)
c.166G>T (p.Gly56Cys)
c.36G>T (p.Val12=)
n.300+432G>T
n.161+2443G>T
11g.18245478C>GCA379496313SAA2,SAA2-SAA4c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.230+432G>C (n.230+432G>C)
c.129G>C (p.Val43=)
c.231-155G>C (n.231-155G>C)
c.231-56G>C (n.231-56G>C)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.36G>C (p.Val12=)
n.300+432G>C
n.161+2443G>C
11g.18245478C>TCA379496308SAA2,SAA2-SAA4c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.230+432G>A (n.230+432G>A)
c.129G>A (p.Val43=)
c.231-155G>A (n.231-155G>A)
c.231-56G>A (n.231-56G>A)
c.166G>A (p.Gly56Ser)
c.36G>A (p.Val12=)
n.300+432G>A
n.161+2443G>A
 gnomAD v4
11g.18245479A=CA1955508391SAA2,SAA2-SAA4c.267T= (p.Arg89=)
c.230+431T= (n.230+431T=)
c.128T= (p.Val43=)
c.231-156T= (n.231-156T=)
c.231-57T= (n.231-57T=)
c.165T= (p.Arg55=)
c.35T= (p.Val12=)
n.300+431T=
n.161+2442T=
11g.18245479A>CCA473359589SAA2,SAA2-SAA4c.267T>G (p.Arg89=)
c.230+431T>G (n.230+431T>G)
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.231-156T>G (n.231-156T>G)
c.231-57T>G (n.231-57T>G)
c.165T>G (p.Arg55=)
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.300+431T>G
n.161+2442T>G
11g.18245479A>GCA473359590SAA2,SAA2-SAA4c.267T>C (p.Arg89=)
c.230+431T>C (n.230+431T>C)
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.231-156T>C (n.231-156T>C)
c.231-57T>C (n.231-57T>C)
c.165T>C (p.Arg55=)
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.300+431T>C
n.161+2442T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18245479A>TCA473359591SAA2,SAA2-SAA4c.267T>A (p.Arg89=)
c.230+431T>A (n.230+431T>A)
c.128T>A (p.Val43Glu)
c.231-156T>A (n.231-156T>A)
c.231-57T>A (n.231-57T>A)
c.165T>A (p.Arg55=)
c.35T>A (p.Val12Glu)
n.300+431T>A
n.161+2442T>A
11g.18245480C>ACA218547034SAA2,SAA2-SAA4c.266G>T (p.Arg89Leu)
c.230+430G>T (n.230+430G>T)
c.127G>T (p.Val43Leu)
c.231-157G>T (n.231-157G>T)
c.231-58G>T (n.231-58G>T)
c.164G>T (p.Arg55Leu)
c.34G>T (p.Val12Leu)
n.300+430G>T
n.161+2441G>T
 dbSNP
11g.18245480C=CA1955508392SAA2,SAA2-SAA4c.266G= (p.Arg89=)
c.230+430G= (n.230+430G=)
c.127G= (p.Val43=)
c.231-157G= (n.231-157G=)
c.231-58G= (n.231-58G=)
c.164G= (p.Arg55=)
c.34G= (p.Val12=)
n.300+430G=
n.161+2441G=
11g.18245480C>GCA379496321SAA2,SAA2-SAA4c.266G>C (p.Arg89Pro)
c.230+430G>C (n.230+430G>C)
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.231-157G>C (n.231-157G>C)
c.231-58G>C (n.231-58G>C)
c.164G>C (p.Arg55Pro)
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.300+430G>C
n.161+2441G>C
11g.18245480C>TCA5909276SAA2,SAA2-SAA4c.266G>A (p.Arg89His)
c.230+430G>A (n.230+430G>A)
c.127G>A (p.Val43Met)
c.231-157G>A (n.231-157G>A)
c.231-58G>A (n.231-58G>A)
c.164G>A (p.Arg55His)
c.34G>A (p.Val12Met)
n.300+430G>A
n.161+2441G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18245481G>ACA379496331SAA2,SAA2-SAA4c.265C>T (p.Arg89Cys)
c.230+429C>T (n.230+429C>T)
c.126C>T (p.Ala42=)
c.231-158C>T (n.231-158C>T)
c.231-59C>T (n.231-59C>T)
c.163C>T (p.Arg55Cys)
c.33C>T (p.Ala11=)
n.300+429C>T
n.161+2440C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18245481G>CCA379496335SAA2,SAA2-SAA4c.265C>G (p.Arg89Gly)
c.230+429C>G (n.230+429C>G)
c.126C>G (p.Ala42=)
c.231-158C>G (n.231-158C>G)
c.231-59C>G (n.231-59C>G)
c.163C>G (p.Arg55Gly)
c.33C>G (p.Ala11=)
n.300+429C>G
n.161+2440C>G
11g.18245481G=CA1955508393SAA2,SAA2-SAA4c.265C= (p.Arg89=)
c.230+429C= (n.230+429C=)
c.126C= (p.Ala42=)
c.231-158C= (n.231-158C=)
c.231-59C= (n.231-59C=)
c.163C= (p.Arg55=)
c.33C= (p.Ala11=)
n.300+429C=
n.161+2440C=
11g.18245481G>TCA379496336SAA2,SAA2-SAA4c.265C>A (p.Arg89Ser)
c.230+429C>A (n.230+429C>A)
c.126C>A (p.Ala42=)
c.231-158C>A (n.231-158C>A)
c.231-59C>A (n.231-59C>A)
c.163C>A (p.Arg55Ser)
c.33C>A (p.Ala11=)
n.300+429C>A
n.161+2440C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18245482G>ACA473359594SAA2,SAA2-SAA4c.264C>T (p.Gly88=)
c.230+428C>T (n.230+428C>T)
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.231-159C>T (n.231-159C>T)
c.231-60C>T (n.231-60C>T)
c.162C>T (p.Gly54=)
c.32C>T (p.Ala11Val)
n.300+428C>T
n.161+2439C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.18245482G>CCA473359595SAA2,SAA2-SAA4c.264C>G (p.Gly88=)
c.230+428C>G (n.230+428C>G)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.231-159C>G (n.231-159C>G)
c.231-60C>G (n.231-60C>G)
c.162C>G (p.Gly54=)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.300+428C>G
n.161+2439C>G
11g.18245482G=CA1955508394SAA2,SAA2-SAA4c.264C= (p.Gly88=)
c.230+428C= (n.230+428C=)
c.125C= (p.Ala42=)
c.231-159C= (n.231-159C=)
c.231-60C= (n.231-60C=)
c.162C= (p.Gly54=)
c.32C= (p.Ala11=)
n.300+428C=
n.161+2439C=
11g.18245482G>TCA473359593SAA2,SAA2-SAA4c.264C>A (p.Gly88=)
c.230+428C>A (n.230+428C>A)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.231-159C>A (n.231-159C>A)
c.231-60C>A (n.231-60C>A)
c.162C>A (p.Gly54=)
c.32C>A (p.Ala11Asp)
n.300+428C>A
n.161+2439C>A
11g.18245483C>ACA379496340SAA2,SAA2-SAA4c.263G>T (p.Gly88Val)
c.230+427G>T (n.230+427G>T)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.231-160G>T (n.231-160G>T)
c.231-61G>T (n.231-61G>T)
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.300+427G>T
n.161+2438G>T
11g.18245483C>GCA379496349SAA2,SAA2-SAA4c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.230+427G>C (n.230+427G>C)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.231-160G>C (n.231-160G>C)
c.231-61G>C (n.231-61G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.300+427G>C
n.161+2438G>C
11g.18245483C>TCA379496359SAA2,SAA2-SAA4c.263G>A (p.Gly88Asp)
c.230+427G>A (n.230+427G>A)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.231-160G>A (n.231-160G>A)
c.231-61G>A (n.231-61G>A)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.300+427G>A
n.161+2438G>A
11g.18245484C>ACA379496361SAA2,SAA2-SAA4c.262G>T (p.Gly88Cys)
c.230+426G>T (n.230+426G>T)
c.123G>T (p.Gln41His)
c.231-161G>T (n.231-161G>T)
c.231-62G>T (n.231-62G>T)
c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.30G>T (p.Gln10His)
n.300+426G>T
n.161+2437G>T
11g.18245484C>GCA379496362SAA2,SAA2-SAA4c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.230+426G>C (n.230+426G>C)
c.123G>C (p.Gln41His)
c.231-161G>C (n.231-161G>C)
c.231-62G>C (n.231-62G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.30G>C (p.Gln10His)
n.300+426G>C
n.161+2437G>C
 gnomAD v4
11g.18245484C>TCA379496364SAA2,SAA2-SAA4c.262G>A (p.Gly88Ser)
c.230+426G>A (n.230+426G>A)
c.123G>A (p.Gln41=)
c.231-161G>A (n.231-161G>A)
c.231-62G>A (n.231-62G>A)
c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.30G>A (p.Gln10=)
n.300+426G>A
n.161+2437G>A
11g.18245485T>ACA473359597SAA2,SAA2-SAA4c.261A>T (p.Thr87=)
c.230+425A>T (n.230+425A>T)
c.122A>T (p.Gln41Leu)
c.231-162A>T (n.231-162A>T)
c.231-63A>T (n.231-63A>T)
c.159A>T (p.Thr53=)
c.29A>T (p.Gln10Leu)
n.300+425A>T
n.161+2436A>T
 gnomAD v4
11g.18245485T>CCA473359598SAA2,SAA2-SAA4c.261A>G (p.Thr87=)
c.230+425A>G (n.230+425A>G)
c.122A>G (p.Gln41Arg)
c.231-162A>G (n.231-162A>G)
c.231-63A>G (n.231-63A>G)
c.159A>G (p.Thr53=)
c.29A>G (p.Gln10Arg)
n.300+425A>G
n.161+2436A>G
11g.18245485T>GCA473359599SAA2,SAA2-SAA4c.261A>C (p.Thr87=)
c.230+425A>C (n.230+425A>C)
c.122A>C (p.Gln41Pro)
c.231-162A>C (n.231-162A>C)
c.231-63A>C (n.231-63A>C)
c.159A>C (p.Thr53=)
c.29A>C (p.Gln10Pro)
n.300+425A>C
n.161+2436A>C
11g.18245486G>ACA5909277SAA2,SAA2-SAA4c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.230+424C>T (n.230+424C>T)
c.121C>T (p.Gln41Ter)
c.231-163C>T (n.231-163C>T)
c.231-64C>T (n.231-64C>T)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.28C>T (p.Gln10Ter)
n.300+424C>T
n.161+2435C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18245486G>CCA379496367SAA2,SAA2-SAA4c.260C>G (p.Thr87Arg)
c.230+424C>G (n.230+424C>G)
c.121C>G (p.Gln41Glu)
c.231-163C>G (n.231-163C>G)
c.231-64C>G (n.231-64C>G)
c.158C>G (p.Thr53Arg)
c.28C>G (p.Gln10Glu)
n.300+424C>G
n.161+2435C>G
11g.18245486G=CA1955508395SAA2,SAA2-SAA4c.260C= (p.Thr87=)
c.230+424C= (n.230+424C=)
c.121C= (p.Gln41=)
c.231-163C= (n.231-163C=)
c.231-64C= (n.231-64C=)
c.158C= (p.Thr53=)
c.28C= (p.Gln10=)
n.300+424C=
n.161+2435C=
11g.18245486G>TCA379496366SAA2,SAA2-SAA4c.260C>A (p.Thr87Lys)
c.230+424C>A (n.230+424C>A)
c.121C>A (p.Gln41Lys)
c.231-163C>A (n.231-163C>A)
c.231-64C>A (n.231-64C>A)
c.158C>A (p.Thr53Lys)
c.28C>A (p.Gln10Lys)
n.300+424C>A
n.161+2435C>A
 dbSNP
11g.18245487T>ACA379496369SAA2,SAA2-SAA4c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.230+423A>T (n.230+423A>T)
c.120A>T (p.Ser40=)
c.231-164A>T (n.231-164A>T)
c.231-65A>T (n.231-65A>T)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.27A>T (p.Ser9=)
n.300+423A>T
n.161+2434A>T
 gnomAD v4
11g.18245487T>CCA379496371SAA2,SAA2-SAA4c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.230+423A>G (n.230+423A>G)
c.120A>G (p.Ser40=)
c.231-164A>G (n.231-164A>G)
c.231-65A>G (n.231-65A>G)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.27A>G (p.Ser9=)
n.300+423A>G
n.161+2434A>G
11g.18245487T>GCA379496377SAA2,SAA2-SAA4c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.230+423A>C (n.230+423A>C)
c.120A>C (p.Ser40=)
c.231-164A>C (n.231-164A>C)
c.231-65A>C (n.231-65A>C)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.27A>C (p.Ser9=)
n.300+423A>C
n.161+2434A>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched