Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.181713486_181713491delinsAACACC | CA1424780548 | SOX2,SOX2-OT | c.*172_*177delinsAACACC (n.*172_*177delinsAACACC) n.768-1699_768-1694delinsAACACC n.767+13603_767+13608delinsAACACC n.482-26083_482-26078delinsAACACC n.783-1699_783-1694delinsAACACC n.782+13603_782+13608delinsAACACC n.473-26083_473-26078delinsAACACC | |
3 | g.181713488_181713492del | CA89241919 | SOX2,SOX2-OT | c.*174_*178del (n.*174_*178del) n.768-1697_768-1693del n.767+13605_767+13609del n.482-26081_482-26077del n.783-1697_783-1693del n.782+13605_782+13609del n.473-26081_473-26077del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713488C>A | CA2668691536 | SOX2,SOX2-OT | c.*174C>A (n.*174C>A) n.768-1697C>A n.767+13605C>A n.482-26081C>A n.783-1697C>A n.782+13605C>A n.473-26081C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713488C= | CA1424780553 | SOX2,SOX2-OT | c.*174C= (n.*174C=) n.768-1697C= n.767+13605C= n.482-26081C= n.783-1697C= n.782+13605C= n.473-26081C= | |
3 | g.181713488C>G | CA2668691537 | SOX2,SOX2-OT | c.*174C>G (n.*174C>G) n.768-1697C>G n.767+13605C>G n.482-26081C>G n.783-1697C>G n.782+13605C>G n.473-26081C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713488C>T | CA2668691538 | SOX2,SOX2-OT | c.*174C>T (n.*174C>T) n.768-1697C>T n.767+13605C>T n.482-26081C>T n.783-1697C>T n.782+13605C>T n.473-26081C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713488_181713498delinsCACCAATCCCA | CA1424780554 | SOX2,SOX2-OT | c.*174_*184delinsCACCAATCCCA (n.*174_*184delinsCACCAATCCCA) n.768-1697_768-1687delinsCACCAATCCCA n.767+13605_767+13615delinsCACCAATCCCA n.482-26081_482-26071delinsCACCAATCCCA n.783-1697_783-1687delinsCACCAATCCCA n.782+13605_782+13615delinsCACCAATCCCA n.473-26081_473-26071delinsCACCAATCCCA | |
3 | g.181713489A>C | CA2668691539 | SOX2,SOX2-OT | c.*175A>C (n.*175A>C) n.768-1696A>C n.767+13606A>C n.482-26080A>C n.783-1696A>C n.782+13606A>C n.473-26080A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713489dup | CA1424780556 | SOX2,SOX2-OT | c.*175dup (n.*175dup) n.768-1696dup n.767+13606dup n.482-26080dup n.783-1696dup n.782+13606dup n.473-26080dup | dbSNP |
3 | g.181713489_181713498del | CA1057046796 | SOX2,SOX2-OT | c.*175_*184del (n.*175_*184del) n.768-1696_768-1687del n.767+13606_767+13615del n.482-26080_482-26071del n.783-1696_783-1687del n.782+13606_782+13615del n.473-26080_473-26071del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713490C>A | CA2668691541 | SOX2,SOX2-OT | c.*176C>A (n.*176C>A) n.768-1695C>A n.767+13607C>A n.482-26079C>A n.783-1695C>A n.782+13607C>A n.473-26079C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713490C= | CA1424780557 | SOX2,SOX2-OT | c.*176C= (n.*176C=) n.768-1695C= n.767+13607C= n.482-26079C= n.783-1695C= n.782+13607C= n.473-26079C= | |
3 | g.181713490C>G | CA1057046800 | SOX2,SOX2-OT | c.*176C>G (n.*176C>G) n.768-1695C>G n.767+13607C>G n.482-26079C>G n.783-1695C>G n.782+13607C>G n.473-26079C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713490C>T | CA2668691542 | SOX2,SOX2-OT | c.*176C>T (n.*176C>T) n.768-1695C>T n.767+13607C>T n.482-26079C>T n.783-1695C>T n.782+13607C>T n.473-26079C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713491del | CA2668691540 | SOX2,SOX2-OT | c.*177del (n.*177del) n.768-1694del n.767+13608del n.482-26078del n.783-1694del n.782+13608del n.473-26078del | gnomAD v4 |
3 | g.181713491C>A | CA2668691543 | SOX2,SOX2-OT | c.*177C>A (n.*177C>A) n.768-1694C>A n.767+13608C>A n.482-26078C>A n.783-1694C>A n.782+13608C>A n.473-26078C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713492A>C | CA2668691544 | SOX2,SOX2-OT | c.*178A>C (n.*178A>C) n.768-1693A>C n.767+13609A>C n.482-26077A>C n.783-1693A>C n.782+13609A>C n.473-26077A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713493A= | CA1424780559 | SOX2,SOX2-OT | c.*179A= (n.*179A=) n.768-1692A= n.767+13610A= n.482-26076A= n.783-1692A= n.782+13610A= n.473-26076A= | |
3 | g.181713493A>C | CA2668691545 | SOX2,SOX2-OT | c.*179A>C (n.*179A>C) n.768-1692A>C n.767+13610A>C n.482-26076A>C n.783-1692A>C n.782+13610A>C n.473-26076A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713493A>G | CA89241920 | SOX2,SOX2-OT | c.*179A>G (n.*179A>G) n.768-1692A>G n.767+13610A>G n.482-26076A>G n.783-1692A>G n.782+13610A>G n.473-26076A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713494T>C | CA1424780562 | SOX2,SOX2-OT | c.*180T>C (n.*180T>C) n.768-1691T>C n.767+13611T>C n.482-26075T>C n.783-1691T>C n.782+13611T>C n.473-26075T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713494T>G | CA2668691546 | SOX2,SOX2-OT | c.*180T>G (n.*180T>G) n.768-1691T>G n.767+13611T>G n.482-26075T>G n.783-1691T>G n.782+13611T>G n.473-26075T>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713494T= | CA1424780561 | SOX2,SOX2-OT | c.*180T= (n.*180T=) n.768-1691T= n.767+13611T= n.482-26075T= n.783-1691T= n.782+13611T= n.473-26075T= | |
3 | g.181713495C>A | CA2668691547 | SOX2,SOX2-OT | c.*181C>A (n.*181C>A) n.768-1690C>A n.767+13612C>A n.482-26074C>A n.783-1690C>A n.782+13612C>A n.473-26074C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713496C>A | CA1424780564 | SOX2,SOX2-OT | c.*182C>A (n.*182C>A) n.768-1689C>A n.767+13613C>A n.482-26073C>A n.783-1689C>A n.782+13613C>A n.473-26073C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713496C= | CA1424780563 | SOX2,SOX2-OT | c.*182C= (n.*182C=) n.768-1689C= n.767+13613C= n.482-26073C= n.783-1689C= n.782+13613C= n.473-26073C= | |
3 | g.181713496C>G | CA2668691548 | SOX2,SOX2-OT | c.*182C>G (n.*182C>G) n.768-1689C>G n.767+13613C>G n.482-26073C>G n.783-1689C>G n.782+13613C>G n.473-26073C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713496C>T | CA903520561 | SOX2,SOX2-OT | c.*182C>T (n.*182C>T) n.768-1689C>T n.767+13613C>T n.482-26073C>T n.783-1689C>T n.782+13613C>T n.473-26073C>T | dbSNP |
3 | g.181713497C>A | CA1424780566 | SOX2,SOX2-OT | c.*183C>A (n.*183C>A) n.768-1688C>A n.767+13614C>A n.482-26072C>A n.783-1688C>A n.782+13614C>A n.473-26072C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713497C= | CA1424780565 | SOX2,SOX2-OT | c.*183C= (n.*183C=) n.768-1688C= n.767+13614C= n.482-26072C= n.783-1688C= n.782+13614C= n.473-26072C= | |
3 | g.181713497C>T | CA2668691549 | SOX2,SOX2-OT | c.*183C>T (n.*183C>T) n.768-1688C>T n.767+13614C>T n.482-26072C>T n.783-1688C>T n.782+13614C>T n.473-26072C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713500C>A | CA2668691550 | SOX2,SOX2-OT | c.*186C>A (n.*186C>A) n.768-1685C>A n.767+13617C>A n.482-26069C>A n.783-1685C>A n.782+13617C>A n.473-26069C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713500_181713502delinsCCA | CA1424780567 | SOX2,SOX2-OT | c.*186_*188delinsCCA (n.*186_*188delinsCCA) n.768-1685_768-1683delinsCCA n.767+13617_767+13619delinsCCA n.482-26069_482-26067delinsCCA n.783-1685_783-1683delinsCCA n.782+13617_782+13619delinsCCA n.473-26069_473-26067delinsCCA | |
3 | g.181713501C>A | CA2668691551 | SOX2,SOX2-OT | c.*187C>A (n.*187C>A) n.768-1684C>A n.767+13618C>A n.482-26068C>A n.783-1684C>A n.782+13618C>A n.473-26068C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713504_181713505del | CA1424780568 | SOX2,SOX2-OT | c.*190_*191del (n.*190_*191del) n.768-1681_768-1680del n.767+13621_767+13622del n.482-26065_482-26064del n.783-1681_783-1680del n.782+13621_782+13622del n.473-26065_473-26064del | dbSNP |
3 | g.181713502A>G | CA2668691552 | SOX2,SOX2-OT | c.*188A>G (n.*188A>G) n.768-1683A>G n.767+13619A>G n.482-26067A>G n.783-1683A>G n.782+13619A>G n.473-26067A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713502_181713506delinsACACT | CA1424780569 | SOX2,SOX2-OT | c.*188_*192delinsACACT (n.*188_*192delinsACACT) n.768-1683_768-1679delinsACACT n.767+13619_767+13623delinsACACT n.482-26067_482-26063delinsACACT n.783-1683_783-1679delinsACACT n.782+13619_782+13623delinsACACT n.473-26067_473-26063delinsACACT | |
3 | g.181713503C>A | CA2668691553 | SOX2,SOX2-OT | c.*189C>A (n.*189C>A) n.768-1682C>A n.767+13620C>A n.482-26066C>A n.783-1682C>A n.782+13620C>A n.473-26066C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713506_181713509del | CA1057046802 | SOX2,SOX2-OT | c.*192_*195del (n.*192_*195del) n.768-1679_768-1676del n.767+13623_767+13626del n.482-26063_482-26060del n.783-1679_783-1676del n.782+13623_782+13626del n.473-26063_473-26060del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713504A>C | CA2668691554 | SOX2,SOX2-OT | c.*190A>C (n.*190A>C) n.768-1681A>C n.767+13621A>C n.482-26065A>C n.783-1681A>C n.782+13621A>C n.473-26065A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713505C>A | CA2668691556 | SOX2,SOX2-OT | c.*191C>A (n.*191C>A) n.768-1680C>A n.767+13622C>A n.482-26064C>A n.783-1680C>A n.782+13622C>A n.473-26064C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713505C>G | CA2668691555 | SOX2,SOX2-OT | c.*191C>G (n.*191C>G) n.768-1680C>G n.767+13622C>G n.482-26064C>G n.783-1680C>G n.782+13622C>G n.473-26064C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713505C>T | CA2668691557 | SOX2,SOX2-OT | c.*191C>T (n.*191C>T) n.768-1680C>T n.767+13622C>T n.482-26064C>T n.783-1680C>T n.782+13622C>T n.473-26064C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713506T>C | CA2668691558 | SOX2,SOX2-OT | c.*192T>C (n.*192T>C) n.768-1679T>C n.767+13623T>C n.482-26063T>C n.783-1679T>C n.782+13623T>C n.473-26063T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713507C>A | CA2668691559 | SOX2,SOX2-OT | c.*193C>A (n.*193C>A) n.768-1678C>A n.767+13624C>A n.482-26062C>A n.783-1678C>A n.782+13624C>A n.473-26062C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713507C= | CA1424780571 | SOX2,SOX2-OT | c.*193C= (n.*193C=) n.768-1678C= n.767+13624C= n.482-26062C= n.783-1678C= n.782+13624C= n.473-26062C= | |
3 | g.181713507C>G | CA2759648143 | SOX2,SOX2-OT | c.*193C>G (n.*193C>G) n.768-1678C>G n.767+13624C>G n.482-26062C>G n.783-1678C>G n.782+13624C>G n.473-26062C>G | |
3 | g.181713507C>T | CA548539388 | SOX2,SOX2-OT | c.*193C>T (n.*193C>T) n.768-1678C>T n.767+13624C>T n.482-26062C>T n.783-1678C>T n.782+13624C>T n.473-26062C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713509C>A | CA2668691560 | SOX2,SOX2-OT | c.*195C>A (n.*195C>A) n.768-1676C>A n.767+13626C>A n.482-26060C>A n.783-1676C>A n.782+13626C>A n.473-26060C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713509C= | CA1424780574 | SOX2,SOX2-OT | c.*195C= (n.*195C=) n.768-1676C= n.767+13626C= n.482-26060C= n.783-1676C= n.782+13626C= n.473-26060C= | |
3 | g.181713509C>G | CA903520570 | SOX2,SOX2-OT | c.*195C>G (n.*195C>G) n.768-1676C>G n.767+13626C>G n.482-26060C>G n.783-1676C>G n.782+13626C>G n.473-26060C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713509C>T | CA548539389 | SOX2,SOX2-OT | c.*195C>T (n.*195C>T) n.768-1676C>T n.767+13626C>T n.482-26060C>T n.783-1676C>T n.782+13626C>T n.473-26060C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713510G>A | CA2668691561 | SOX2,SOX2-OT | c.*196G>A (n.*196G>A) n.768-1675G>A n.767+13627G>A n.482-26059G>A n.783-1675G>A n.782+13627G>A n.473-26059G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713510G>C | CA1424780577 | SOX2,SOX2-OT | c.*196G>C (n.*196G>C) n.768-1675G>C n.767+13627G>C n.482-26059G>C n.783-1675G>C n.782+13627G>C n.473-26059G>C | dbSNP |
3 | g.181713510G= | CA1424780576 | SOX2,SOX2-OT | c.*196G= (n.*196G=) n.768-1675G= n.767+13627G= n.482-26059G= n.783-1675G= n.782+13627G= n.473-26059G= | |
3 | g.181713510G>T | CA2668691562 | SOX2,SOX2-OT | c.*196G>T (n.*196G>T) n.768-1675G>T n.767+13627G>T n.482-26059G>T n.783-1675G>T n.782+13627G>T n.473-26059G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713511C>A | CA2668691563 | SOX2,SOX2-OT | c.*197C>A (n.*197C>A) n.768-1674C>A n.767+13628C>A n.482-26058C>A n.783-1674C>A n.782+13628C>A n.473-26058C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713512A>G | CA2759648147 | SOX2,SOX2-OT | c.*198A>G (n.*198A>G) n.768-1673A>G n.767+13629A>G n.482-26057A>G n.783-1673A>G n.782+13629A>G n.473-26057A>G | |
3 | g.181713512A>T | CA2668691565 | SOX2,SOX2-OT | c.*198A>T (n.*198A>T) n.768-1673A>T n.767+13629A>T n.482-26057A>T n.783-1673A>T n.782+13629A>T n.473-26057A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713516del | CA2668691564 | SOX2,SOX2-OT | c.*202del (n.*202del) n.768-1669del n.767+13633del n.482-26053del n.783-1669del n.782+13633del n.473-26053del | gnomAD v4 |
3 | g.181713513A>C | CA2668691566 | SOX2,SOX2-OT | c.*199A>C (n.*199A>C) n.768-1672A>C n.767+13630A>C n.482-26056A>C n.783-1672A>C n.782+13630A>C n.473-26056A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713513A>G | CA2668691567 | SOX2,SOX2-OT | c.*199A>G (n.*199A>G) n.768-1672A>G n.767+13630A>G n.482-26056A>G n.783-1672A>G n.782+13630A>G n.473-26056A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713514A>C | CA2668691568 | SOX2,SOX2-OT | c.*200A>C (n.*200A>C) n.768-1671A>C n.767+13631A>C n.482-26055A>C n.783-1671A>C n.782+13631A>C n.473-26055A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713515A= | CA1424780578 | SOX2,SOX2-OT | c.*201A= (n.*201A=) n.768-1670A= n.767+13632A= n.482-26054A= n.783-1670A= n.782+13632A= n.473-26054A= | |
3 | g.181713515A>C | CA1424780579 | SOX2,SOX2-OT | c.*201A>C (n.*201A>C) n.768-1670A>C n.767+13632A>C n.482-26054A>C n.783-1670A>C n.782+13632A>C n.473-26054A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713516A>C | CA2606723569 | SOX2,SOX2-OT | c.*202A>C (n.*202A>C) n.768-1669A>C n.767+13633A>C n.482-26053A>C n.783-1669A>C n.782+13633A>C n.473-26053A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713516A>G | CA2668691569 | SOX2,SOX2-OT | c.*202A>G (n.*202A>G) n.768-1669A>G n.767+13633A>G n.482-26053A>G n.783-1669A>G n.782+13633A>G n.473-26053A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713516A>T | CA2668691570 | SOX2,SOX2-OT | c.*202A>T (n.*202A>T) n.768-1669A>T n.767+13633A>T n.482-26053A>T n.783-1669A>T n.782+13633A>T n.473-26053A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713517C>A | CA2668691571 | SOX2,SOX2-OT | c.*203C>A (n.*203C>A) n.768-1668C>A n.767+13634C>A n.482-26052C>A n.783-1668C>A n.782+13634C>A n.473-26052C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713517C>T | CA2668691572 | SOX2,SOX2-OT | c.*203C>T (n.*203C>T) n.768-1668C>T n.767+13634C>T n.482-26052C>T n.783-1668C>T n.782+13634C>T n.473-26052C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713518C>T | CA2668691573 | SOX2,SOX2-OT | c.*204C>T (n.*204C>T) n.768-1667C>T n.767+13635C>T n.482-26051C>T n.783-1667C>T n.782+13635C>T n.473-26051C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713519G>A | CA548539392 | SOX2,SOX2-OT | c.*205G>A (n.*205G>A) n.768-1666G>A n.767+13636G>A n.482-26050G>A n.783-1666G>A n.782+13636G>A n.473-26050G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713519G>C | CA2668691574 | SOX2,SOX2-OT | c.*205G>C (n.*205G>C) n.768-1666G>C n.767+13636G>C n.482-26050G>C n.783-1666G>C n.782+13636G>C n.473-26050G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713519G= | CA1424780580 | SOX2,SOX2-OT | c.*205G= (n.*205G=) n.768-1666G= n.767+13636G= n.482-26050G= n.783-1666G= n.782+13636G= n.473-26050G= | |
3 | g.181713519G>T | CA2668691575 | SOX2,SOX2-OT | c.*205G>T (n.*205G>T) n.768-1666G>T n.767+13636G>T n.482-26050G>T n.783-1666G>T n.782+13636G>T n.473-26050G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713520C>A | CA2668691576 | SOX2,SOX2-OT | c.*206C>A (n.*206C>A) n.768-1665C>A n.767+13637C>A n.482-26049C>A n.783-1665C>A n.782+13637C>A n.473-26049C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713521G>T | CA2668691577 | SOX2,SOX2-OT | c.*207G>T (n.*207G>T) n.768-1664G>T n.767+13638G>T n.482-26048G>T n.783-1664G>T n.782+13638G>T n.473-26048G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713523T>A | CA548539393 | SOX2,SOX2-OT | c.*209T>A (n.*209T>A) n.768-1662T>A n.767+13640T>A n.482-26046T>A n.783-1662T>A n.782+13640T>A n.473-26046T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713523T>G | CA548539394 | SOX2,SOX2-OT | c.*209T>G (n.*209T>G) n.768-1662T>G n.767+13640T>G n.482-26046T>G n.783-1662T>G n.782+13640T>G n.473-26046T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713523T= | CA1424780581 | SOX2,SOX2-OT | c.*209T= (n.*209T=) n.768-1662T= n.767+13640T= n.482-26046T= n.783-1662T= n.782+13640T= n.473-26046T= | |
3 | g.181713524G>A | CA903520581 | SOX2,SOX2-OT | c.*210G>A (n.*210G>A) n.768-1661G>A n.767+13641G>A n.482-26045G>A n.783-1661G>A n.782+13641G>A n.473-26045G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713524G= | CA1424780582 | SOX2,SOX2-OT | c.*210G= (n.*210G=) n.768-1661G= n.767+13641G= n.482-26045G= n.783-1661G= n.782+13641G= n.473-26045G= | |
3 | g.181713524G>T | CA2668691578 | SOX2,SOX2-OT | c.*210G>T (n.*210G>T) n.768-1661G>T n.767+13641G>T n.482-26045G>T n.783-1661G>T n.782+13641G>T n.473-26045G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713525C>A | CA2668691579 | SOX2,SOX2-OT | c.*211C>A (n.*211C>A) n.768-1660C>A n.767+13642C>A n.482-26044C>A n.783-1660C>A n.782+13642C>A n.473-26044C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713525C>T | CA2668691580 | SOX2,SOX2-OT | c.*211C>T (n.*211C>T) n.768-1660C>T n.767+13642C>T n.482-26044C>T n.783-1660C>T n.782+13642C>T n.473-26044C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713526C>A | CA2668691581 | SOX2,SOX2-OT | c.*212C>A (n.*212C>A) n.768-1659C>A n.767+13643C>A n.482-26043C>A n.783-1659C>A n.782+13643C>A n.473-26043C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713526C= | CA1424780584 | SOX2,SOX2-OT | c.*212C= (n.*212C=) n.768-1659C= n.767+13643C= n.482-26043C= n.783-1659C= n.782+13643C= n.473-26043C= | |
3 | g.181713526C>T | CA89241921 | SOX2,SOX2-OT | c.*212C>T (n.*212C>T) n.768-1659C>T n.767+13643C>T n.482-26043C>T n.783-1659C>T n.782+13643C>T n.473-26043C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713527G>A | CA2668691582 | SOX2,SOX2-OT | c.*213G>A (n.*213G>A) n.768-1658G>A n.767+13644G>A n.482-26042G>A n.783-1658G>A n.782+13644G>A n.473-26042G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713527G>T | CA2668691583 | SOX2,SOX2-OT | c.*213G>T (n.*213G>T) n.768-1658G>T n.767+13644G>T n.482-26042G>T n.783-1658G>T n.782+13644G>T n.473-26042G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713528A= | CA1424780586 | SOX2,SOX2-OT | c.*214A= (n.*214A=) n.768-1657A= n.767+13645A= n.482-26041A= n.783-1657A= n.782+13645A= n.473-26041A= | |
3 | g.181713528A>G | CA903520583 | SOX2,SOX2-OT | c.*214A>G (n.*214A>G) n.768-1657A>G n.767+13645A>G n.482-26041A>G n.783-1657A>G n.782+13645A>G n.473-26041A>G | dbSNP |
3 | g.181713528A>T | CA2668691584 | SOX2,SOX2-OT | c.*214A>T (n.*214A>T) n.768-1657A>T n.767+13645A>T n.482-26041A>T n.783-1657A>T n.782+13645A>T n.473-26041A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713529C>A | CA2668691585 | SOX2,SOX2-OT | c.*215C>A (n.*215C>A) n.768-1656C>A n.767+13646C>A n.482-26040C>A n.783-1656C>A n.782+13646C>A n.473-26040C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713529C= | CA1424780588 | SOX2,SOX2-OT | c.*215C= (n.*215C=) n.768-1656C= n.767+13646C= n.482-26040C= n.783-1656C= n.782+13646C= n.473-26040C= | |
3 | g.181713529C>T | CA89241922 | SOX2,SOX2-OT | c.*215C>T (n.*215C>T) n.768-1656C>T n.767+13646C>T n.482-26040C>T n.783-1656C>T n.782+13646C>T n.473-26040C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713530A>G | CA2668691586 | SOX2,SOX2-OT | c.*216A>G (n.*216A>G) n.768-1655A>G n.767+13647A>G n.482-26039A>G n.783-1655A>G n.782+13647A>G n.473-26039A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713531A>G | CA2668691587 | SOX2,SOX2-OT | c.*217A>G (n.*217A>G) n.768-1654A>G n.767+13648A>G n.482-26038A>G n.783-1654A>G n.782+13648A>G n.473-26038A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713532G>T | CA2668691588 | SOX2,SOX2-OT | c.*218G>T (n.*218G>T) n.768-1653G>T n.767+13649G>T n.482-26037G>T n.783-1653G>T n.782+13649G>T n.473-26037G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713533A>G | CA2668691589 | SOX2,SOX2-OT | c.*219A>G (n.*219A>G) n.768-1652A>G n.767+13650A>G n.482-26036A>G n.783-1652A>G n.782+13650A>G n.473-26036A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713535A= | CA1424780590 | SOX2,SOX2-OT | c.*221A= (n.*221A=) n.768-1650A= n.767+13652A= n.482-26034A= n.783-1650A= n.782+13652A= n.473-26034A= | |
3 | g.181713535A>C | CA89241923 | SOX2,SOX2-OT | c.*221A>C (n.*221A>C) n.768-1650A>C n.767+13652A>C n.482-26034A>C n.783-1650A>C n.782+13652A>C n.473-26034A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713536A>G | CA2668691590 | SOX2,SOX2-OT | c.*222A>G (n.*222A>G) n.768-1649A>G n.767+13653A>G n.482-26033A>G n.783-1649A>G n.782+13653A>G n.473-26033A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713537C>A | CA89241924 | SOX2,SOX2-OT | c.*223C>A (n.*223C>A) n.768-1648C>A n.767+13654C>A n.482-26032C>A n.783-1648C>A n.782+13654C>A n.473-26032C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713537C= | CA1424780595 | SOX2,SOX2-OT | c.*223C= (n.*223C=) n.768-1648C= n.767+13654C= n.482-26032C= n.783-1648C= n.782+13654C= n.473-26032C= | |
3 | g.181713537C>T | CA2668691591 | SOX2,SOX2-OT | c.*223C>T (n.*223C>T) n.768-1648C>T n.767+13654C>T n.482-26032C>T n.783-1648C>T n.782+13654C>T n.473-26032C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713537_181713539delinsCTT | CA1424780593 | SOX2,SOX2-OT | c.*223_*225delinsCTT (n.*223_*225delinsCTT) n.768-1648_768-1646delinsCTT n.767+13654_767+13656delinsCTT n.482-26032_482-26030delinsCTT n.783-1648_783-1646delinsCTT n.782+13654_782+13656delinsCTT n.473-26032_473-26030delinsCTT | |
3 | g.181713538T>C | CA2668691592 | SOX2,SOX2-OT | c.*224T>C (n.*224T>C) n.768-1647T>C n.767+13655T>C n.482-26031T>C n.783-1647T>C n.782+13655T>C n.473-26031T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713541del | CA2668691593 | SOX2,SOX2-OT | c.*227del (n.*227del) n.768-1644del n.767+13658del n.482-26028del n.783-1644del n.782+13658del n.473-26028del | gnomAD v4 |
3 | g.181713540_181713541del | CA89241925 | SOX2,SOX2-OT | c.*226_*227del (n.*226_*227del) n.768-1645_768-1644del n.767+13657_767+13658del n.482-26029_482-26028del n.783-1645_783-1644del n.782+13657_782+13658del n.473-26029_473-26028del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713540T>A | CA1424780598 | SOX2,SOX2-OT | c.*226T>A (n.*226T>A) n.768-1645T>A n.767+13657T>A n.482-26029T>A n.783-1645T>A n.782+13657T>A n.473-26029T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713540T>C | CA1424780599 | SOX2,SOX2-OT | c.*226T>C (n.*226T>C) n.768-1645T>C n.767+13657T>C n.482-26029T>C n.783-1645T>C n.782+13657T>C n.473-26029T>C | dbSNP |
3 | g.181713540T= | CA1424780597 | SOX2,SOX2-OT | c.*226T= (n.*226T=) n.768-1645T= n.767+13657T= n.482-26029T= n.783-1645T= n.782+13657T= n.473-26029T= | |
3 | g.181713541T>C | CA2668691594 | SOX2,SOX2-OT | c.*227T>C (n.*227T>C) n.768-1644T>C n.767+13658T>C n.482-26028T>C n.783-1644T>C n.782+13658T>C n.473-26028T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713542A= | CA1424780603 | SOX2,SOX2-OT | c.*228A= (n.*228A=) n.768-1643A= n.767+13659A= n.482-26027A= n.783-1643A= n.782+13659A= n.473-26027A= | |
3 | g.181713542A>G | CA1424780608 | SOX2,SOX2-OT | c.*228A>G (n.*228A>G) n.768-1643A>G n.767+13659A>G n.482-26027A>G n.783-1643A>G n.782+13659A>G n.473-26027A>G | dbSNP |
3 | g.181713542A>T | CA903520585 | SOX2,SOX2-OT | c.*228A>T (n.*228A>T) n.768-1643A>T n.767+13659A>T n.482-26027A>T n.783-1643A>T n.782+13659A>T n.473-26027A>T | dbSNP |
3 | g.181713543T>C | CA2668691595 | SOX2,SOX2-OT | c.*229T>C (n.*229T>C) n.768-1642T>C n.767+13660T>C n.482-26026T>C n.783-1642T>C n.782+13660T>C n.473-26026T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713543_181713545delinsTGA | CA1424780613 | SOX2,SOX2-OT | c.*229_*231delinsTGA (n.*229_*231delinsTGA) n.768-1642_768-1640delinsTGA n.767+13660_767+13662delinsTGA n.482-26026_482-26024delinsTGA n.783-1642_783-1640delinsTGA n.782+13660_782+13662delinsTGA n.473-26026_473-26024delinsTGA | |
3 | g.181713544G>A | CA2668691597 | SOX2,SOX2-OT | c.*230G>A (n.*230G>A) n.768-1641G>A n.767+13661G>A n.482-26025G>A n.783-1641G>A n.782+13661G>A n.473-26025G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713550_181713551del | CA89241926 | SOX2,SOX2-OT | c.*236_*237del (n.*236_*237del) n.768-1635_768-1634del n.767+13667_767+13668del n.482-26019_482-26018del n.783-1635_783-1634del n.782+13667_782+13668del n.473-26019_473-26018del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713548_181713551del | CA2668691596 | SOX2,SOX2-OT | c.*234_*237del (n.*234_*237del) n.768-1637_768-1634del n.767+13665_767+13668del n.482-26021_482-26018del n.783-1637_783-1634del n.782+13665_782+13668del n.473-26021_473-26018del | gnomAD v4 |
3 | g.181713545A>G | CA2668691598 | SOX2,SOX2-OT | c.*231A>G (n.*231A>G) n.768-1640A>G n.767+13662A>G n.482-26024A>G n.783-1640A>G n.782+13662A>G n.473-26024A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713546G>T | CA2668691599 | SOX2,SOX2-OT | c.*232G>T (n.*232G>T) n.768-1639G>T n.767+13663G>T n.482-26023G>T n.783-1639G>T n.782+13663G>T n.473-26023G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713547A>G | CA2668691600 | SOX2,SOX2-OT | c.*233A>G (n.*233A>G) n.768-1638A>G n.767+13664A>G n.482-26022A>G n.783-1638A>G n.782+13664A>G n.473-26022A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713548G>A | CA903520589 | SOX2,SOX2-OT | c.*234G>A (n.*234G>A) n.768-1637G>A n.767+13665G>A n.482-26021G>A n.783-1637G>A n.782+13665G>A n.473-26021G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713548G>C | CA2668691601 | SOX2,SOX2-OT | c.*234G>C (n.*234G>C) n.768-1637G>C n.767+13665G>C n.482-26021G>C n.783-1637G>C n.782+13665G>C n.473-26021G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713548G= | CA1424780616 | SOX2,SOX2-OT | c.*234G= (n.*234G=) n.768-1637G= n.767+13665G= n.482-26021G= n.783-1637G= n.782+13665G= n.473-26021G= | |
3 | g.181713549A>G | CA2668691602 | SOX2,SOX2-OT | c.*235A>G (n.*235A>G) n.768-1636A>G n.767+13666A>G n.482-26020A>G n.783-1636A>G n.782+13666A>G n.473-26020A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713550G= | CA1424780617 | SOX2,SOX2-OT | c.*236G= (n.*236G=) n.768-1635G= n.767+13667G= n.482-26019G= n.783-1635G= n.782+13667G= n.473-26019G= | |
3 | g.181713550G>T | CA903520590 | SOX2,SOX2-OT | c.*236G>T (n.*236G>T) n.768-1635G>T n.767+13667G>T n.482-26019G>T n.783-1635G>T n.782+13667G>T n.473-26019G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713551A>C | CA2668691603 | SOX2,SOX2-OT | c.*237A>C (n.*237A>C) n.768-1634A>C n.767+13668A>C n.482-26018A>C n.783-1634A>C n.782+13668A>C n.473-26018A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713552T>A | CA548539397 | SOX2,SOX2-OT | c.*238T>A (n.*238T>A) n.768-1633T>A n.767+13669T>A n.482-26017T>A n.783-1633T>A n.782+13669T>A n.473-26017T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713552T>C | CA2668691605 | SOX2,SOX2-OT | c.*238T>C (n.*238T>C) n.768-1633T>C n.767+13669T>C n.482-26017T>C n.783-1633T>C n.782+13669T>C n.473-26017T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713552T>G | CA2668691604 | SOX2,SOX2-OT | c.*238T>G (n.*238T>G) n.768-1633T>G n.767+13669T>G n.482-26017T>G n.783-1633T>G n.782+13669T>G n.473-26017T>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713552T= | CA1424780619 | SOX2,SOX2-OT | c.*238T= (n.*238T=) n.768-1633T= n.767+13669T= n.482-26017T= n.783-1633T= n.782+13669T= n.473-26017T= | |
3 | g.181713553C>A | CA903520593 | SOX2,SOX2-OT | c.*239C>A (n.*239C>A) n.768-1632C>A n.767+13670C>A n.482-26016C>A n.783-1632C>A n.782+13670C>A n.473-26016C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713553C= | CA1424780622 | SOX2,SOX2-OT | c.*239C= (n.*239C=) n.768-1632C= n.767+13670C= n.482-26016C= n.783-1632C= n.782+13670C= n.473-26016C= | |
3 | g.181713553C>G | CA1424780623 | SOX2,SOX2-OT | c.*239C>G (n.*239C>G) n.768-1632C>G n.767+13670C>G n.482-26016C>G n.783-1632C>G n.782+13670C>G n.473-26016C>G | dbSNP |
3 | g.181713553_181713554insT | CA2668691606 | SOX2,SOX2-OT | c.*239_*240insT (n.*239_*240insT) n.768-1632_768-1631insT n.767+13670_767+13671insT n.482-26016_482-26015insT n.783-1632_783-1631insT n.782+13670_782+13671insT n.473-26016_473-26015insT | gnomAD v4 |
3 | g.181713554C>A | CA2668691607 | SOX2,SOX2-OT | c.*240C>A (n.*240C>A) n.768-1631C>A n.767+13671C>A n.482-26015C>A n.783-1631C>A n.782+13671C>A n.473-26015C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713555T>C | CA2668691609 | SOX2,SOX2-OT | c.*241T>C (n.*241T>C) n.768-1630T>C n.767+13672T>C n.482-26014T>C n.783-1630T>C n.782+13672T>C n.473-26014T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713555T>G | CA2668691610 | SOX2,SOX2-OT | c.*241T>G (n.*241T>G) n.768-1630T>G n.767+13672T>G n.482-26014T>G n.783-1630T>G n.782+13672T>G n.473-26014T>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713555_181713567del | CA2668691608 | SOX2,SOX2-OT | c.*241_*253del (n.*241_*253del) n.768-1630_768-1618del n.767+13672_767+13684del n.482-26014_482-26002del n.783-1630_783-1618del n.782+13672_782+13684del n.473-26014_473-26002del | gnomAD v4 |
3 | g.181713556G>A | CA1424780626 | SOX2,SOX2-OT | c.*242G>A (n.*242G>A) n.768-1629G>A n.767+13673G>A n.482-26013G>A n.783-1629G>A n.782+13673G>A n.473-26013G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713556G>C | CA2759648160 | SOX2,SOX2-OT | c.*242G>C (n.*242G>C) n.768-1629G>C n.767+13673G>C n.482-26013G>C n.783-1629G>C n.782+13673G>C n.473-26013G>C | |
3 | g.181713556G= | CA1424780625 | SOX2,SOX2-OT | c.*242G= (n.*242G=) n.768-1629G= n.767+13673G= n.482-26013G= n.783-1629G= n.782+13673G= n.473-26013G= | |
3 | g.181713557G>A | CA1424780630 | SOX2,SOX2-OT | c.*243G>A (n.*243G>A) n.768-1628G>A n.767+13674G>A n.482-26012G>A n.783-1628G>A n.782+13674G>A n.473-26012G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713557G= | CA1424780629 | SOX2,SOX2-OT | c.*243G= (n.*243G=) n.768-1628G= n.767+13674G= n.482-26012G= n.783-1628G= n.782+13674G= n.473-26012G= | |
3 | g.181713557G>T | CA2668691611 | SOX2,SOX2-OT | c.*243G>T (n.*243G>T) n.768-1628G>T n.767+13674G>T n.482-26012G>T n.783-1628G>T n.782+13674G>T n.473-26012G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713558A= | CA1424780633 | SOX2,SOX2-OT | c.*244A= (n.*244A=) n.768-1627A= n.767+13675A= n.482-26011A= n.783-1627A= n.782+13675A= n.473-26011A= | |
3 | g.181713558A>C | CA2668691612 | SOX2,SOX2-OT | c.*244A>C (n.*244A>C) n.768-1627A>C n.767+13675A>C n.482-26011A>C n.783-1627A>C n.782+13675A>C n.473-26011A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713558A>G | CA1057046824 | SOX2,SOX2-OT | c.*244A>G (n.*244A>G) n.768-1627A>G n.767+13675A>G n.482-26011A>G n.783-1627A>G n.782+13675A>G n.473-26011A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713559C>A | CA2668691613 | SOX2,SOX2-OT | c.*245C>A (n.*245C>A) n.768-1626C>A n.767+13676C>A n.482-26010C>A n.783-1626C>A n.782+13676C>A n.473-26010C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713559C>T | CA2668691614 | SOX2,SOX2-OT | c.*245C>T (n.*245C>T) n.768-1626C>T n.767+13676C>T n.482-26010C>T n.783-1626C>T n.782+13676C>T n.473-26010C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713561T>A | CA1424780638 | SOX2,SOX2-OT | c.*247T>A (n.*247T>A) n.768-1624T>A n.767+13678T>A n.482-26008T>A n.783-1624T>A n.782+13678T>A n.473-26008T>A | dbSNP |
3 | g.181713561T>C | CA2668691615 | SOX2,SOX2-OT | c.*247T>C (n.*247T>C) n.768-1624T>C n.767+13678T>C n.482-26008T>C n.783-1624T>C n.782+13678T>C n.473-26008T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713561T= | CA1424780635 | SOX2,SOX2-OT | c.*247T= (n.*247T=) n.768-1624T= n.767+13678T= n.482-26008T= n.783-1624T= n.782+13678T= n.473-26008T= | |
3 | g.181713561_181713562delinsTC | CA1424780637 | SOX2,SOX2-OT | c.*247_*248delinsTC (n.*247_*248delinsTC) n.768-1624_768-1623delinsTC n.767+13678_767+13679delinsTC n.482-26008_482-26007delinsTC n.783-1624_783-1623delinsTC n.782+13678_782+13679delinsTC n.473-26008_473-26007delinsTC | |
3 | g.181713562del | CA1424780640 | SOX2,SOX2-OT | c.*248del (n.*248del) n.768-1623del n.767+13679del n.482-26007del n.783-1623del n.782+13679del n.473-26007del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713562C>A | CA903520596 | SOX2,SOX2-OT | c.*248C>A (n.*248C>A) n.768-1623C>A n.767+13679C>A n.482-26007C>A n.783-1623C>A n.782+13679C>A n.473-26007C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713562C= | CA1424780642 | SOX2,SOX2-OT | c.*248C= (n.*248C=) n.768-1623C= n.767+13679C= n.482-26007C= n.783-1623C= n.782+13679C= n.473-26007C= | |
3 | g.181713562C>T | CA2668691616 | SOX2,SOX2-OT | c.*248C>T (n.*248C>T) n.768-1623C>T n.767+13679C>T n.482-26007C>T n.783-1623C>T n.782+13679C>T n.473-26007C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713562_181713563delinsCT | CA1424780641 | SOX2,SOX2-OT | c.*248_*249delinsCT (n.*248_*249delinsCT) n.768-1623_768-1622delinsCT n.767+13679_767+13680delinsCT n.482-26007_482-26006delinsCT n.783-1623_783-1622delinsCT n.782+13679_782+13680delinsCT n.473-26007_473-26006delinsCT | |
3 | g.181713563T>A | CA2668691618 | SOX2,SOX2-OT | c.*249T>A (n.*249T>A) n.768-1622T>A n.767+13680T>A n.482-26006T>A n.783-1622T>A n.782+13680T>A n.473-26006T>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713567dup | CA2668691617 | SOX2,SOX2-OT | c.*253dup (n.*253dup) n.768-1618dup n.767+13684dup n.482-26002dup n.783-1618dup n.782+13684dup n.473-26002dup | gnomAD v4 |
3 | g.181713567del | CA903520598 | SOX2,SOX2-OT | c.*253del (n.*253del) n.768-1618del n.767+13684del n.482-26002del n.783-1618del n.782+13684del n.473-26002del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713566_181713567del | CA2552624830 | SOX2,SOX2-OT | c.*252_*253del (n.*252_*253del) n.768-1619_768-1618del n.767+13683_767+13684del n.482-26003_482-26002del n.783-1619_783-1618del n.782+13683_782+13684del n.473-26003_473-26002del | |
3 | g.181713565T>G | CA2668691619 | SOX2,SOX2-OT | c.*251T>G (n.*251T>G) n.768-1620T>G n.767+13682T>G n.482-26004T>G n.783-1620T>G n.782+13682T>G n.473-26004T>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713566T>C | CA89241927 | SOX2,SOX2-OT | c.*252T>C (n.*252T>C) n.768-1619T>C n.767+13683T>C n.482-26003T>C n.783-1619T>C n.782+13683T>C n.473-26003T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713566T= | CA1424780646 | SOX2,SOX2-OT | c.*252T= (n.*252T=) n.768-1619T= n.767+13683T= n.482-26003T= n.783-1619T= n.782+13683T= n.473-26003T= | |
3 | g.181713567T>G | CA548539398 | SOX2,SOX2-OT | c.*253T>G (n.*253T>G) n.768-1618T>G n.767+13684T>G n.482-26002T>G n.783-1618T>G n.782+13684T>G n.473-26002T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713567T= | CA1424780652 | SOX2,SOX2-OT | c.*253T= (n.*253T=) n.768-1618T= n.767+13684T= n.482-26002T= n.783-1618T= n.782+13684T= n.473-26002T= | |
3 | g.181713567_181713568delinsTG | CA1424780650 | SOX2,SOX2-OT | c.*253_*254delinsTG (n.*253_*254delinsTG) n.768-1618_768-1617delinsTG n.767+13684_767+13685delinsTG n.482-26002_482-26001delinsTG n.783-1618_783-1617delinsTG n.782+13684_782+13685delinsTG n.473-26002_473-26001delinsTG | |
3 | g.181713568G>A | CA2668691621 | SOX2,SOX2-OT | c.*254G>A (n.*254G>A) n.768-1617G>A n.767+13685G>A n.482-26001G>A n.783-1617G>A n.782+13685G>A n.473-26001G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713568G>C | CA89241928 | SOX2,SOX2-OT | c.*254G>C (n.*254G>C) n.768-1617G>C n.767+13685G>C n.482-26001G>C n.783-1617G>C n.782+13685G>C n.473-26001G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713568G= | CA1424780657 | SOX2,SOX2-OT | c.*254G= (n.*254G=) n.768-1617G= n.767+13685G= n.482-26001G= n.783-1617G= n.782+13685G= n.473-26001G= | |
3 | g.181713568G>T | CA2668691622 | SOX2,SOX2-OT | c.*254G>T (n.*254G>T) n.768-1617G>T n.767+13685G>T n.482-26001G>T n.783-1617G>T n.782+13685G>T n.473-26001G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713572dup | CA1057046832 | SOX2,SOX2-OT | c.*258dup (n.*258dup) n.768-1613dup n.767+13689dup n.482-25997dup n.783-1613dup n.782+13689dup n.473-25997dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713571_181713572dup | CA2668691620 | SOX2,SOX2-OT | c.*257_*258dup (n.*257_*258dup) n.768-1614_768-1613dup n.767+13688_767+13689dup n.482-25998_482-25997dup n.783-1614_783-1613dup n.782+13688_782+13689dup n.473-25998_473-25997dup | gnomAD v4 |
3 | g.181713572del | CA903520607 | SOX2,SOX2-OT | c.*258del (n.*258del) n.768-1613del n.767+13689del n.482-25997del n.783-1613del n.782+13689del n.473-25997del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713569G>A | CA2668691623 | SOX2,SOX2-OT | c.*255G>A (n.*255G>A) n.768-1616G>A n.767+13686G>A n.482-26000G>A n.783-1616G>A n.782+13686G>A n.473-26000G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713569G>C | CA2668691625 | SOX2,SOX2-OT | c.*255G>C (n.*255G>C) n.768-1616G>C n.767+13686G>C n.482-26000G>C n.783-1616G>C n.782+13686G>C n.473-26000G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713569G>T | CA2668691624 | SOX2,SOX2-OT | c.*255G>T (n.*255G>T) n.768-1616G>T n.767+13686G>T n.482-26000G>T n.783-1616G>T n.782+13686G>T n.473-26000G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713570G>A | CA1424780661 | SOX2,SOX2-OT | c.*256G>A (n.*256G>A) n.768-1615G>A n.767+13687G>A n.482-25999G>A n.783-1615G>A n.782+13687G>A n.473-25999G>A | dbSNP |
3 | g.181713570G= | CA1424780660 | SOX2,SOX2-OT | c.*256G= (n.*256G=) n.768-1615G= n.767+13687G= n.482-25999G= n.783-1615G= n.782+13687G= n.473-25999G= | |
3 | g.181713571G>A | CA903520609 | SOX2,SOX2-OT | c.*257G>A (n.*257G>A) n.768-1614G>A n.767+13688G>A n.482-25998G>A n.783-1614G>A n.782+13688G>A n.473-25998G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713571G= | CA1424780663 | SOX2,SOX2-OT | c.*257G= (n.*257G=) n.768-1614G= n.767+13688G= n.482-25998G= n.783-1614G= n.782+13688G= n.473-25998G= | |
3 | g.181713571G>T | CA1424780662 | SOX2,SOX2-OT | c.*257G>T (n.*257G>T) n.768-1614G>T n.767+13688G>T n.482-25998G>T n.783-1614G>T n.782+13688G>T n.473-25998G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713572G>A | CA2668691626 | SOX2,SOX2-OT | c.*258G>A (n.*258G>A) n.768-1613G>A n.767+13689G>A n.482-25997G>A n.783-1613G>A n.782+13689G>A n.473-25997G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713572G>C | CA2668691627 | SOX2,SOX2-OT | c.*258G>C (n.*258G>C) n.768-1613G>C n.767+13689G>C n.482-25997G>C n.783-1613G>C n.782+13689G>C n.473-25997G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713572G>T | CA2668691628 | SOX2,SOX2-OT | c.*258G>T (n.*258G>T) n.768-1613G>T n.767+13689G>T n.482-25997G>T n.783-1613G>T n.782+13689G>T n.473-25997G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713572_181713573insGA | CA2668691635 | SOX2,SOX2-OT | c.*258_*259insGA (n.*258_*259insGA) n.768-1613_768-1612insGA n.767+13689_767+13690insGA n.482-25997_482-25996insGA n.783-1613_783-1612insGA n.782+13689_782+13690insGA n.473-25997_473-25996insGA | gnomAD v4 |
3 | g.181713572_181713573insGGTT | CA2759648174 | SOX2,SOX2-OT | c.*258_*259insGGTT (n.*258_*259insGGTT) n.768-1613_768-1612insGGTT n.767+13689_767+13690insGGTT n.482-25997_482-25996insGGTT n.783-1613_783-1612insGGTT n.782+13689_782+13690insGGTT n.473-25997_473-25996insGGTT | |
3 | g.181713573del | CA2668691634 | SOX2,SOX2-OT | c.*259del (n.*259del) n.768-1612del n.767+13690del n.482-25996del n.783-1612del n.782+13690del n.473-25996del | gnomAD v4 |
3 | g.181713573A= | CA1424780665 | SOX2,SOX2-OT | c.*259A= (n.*259A=) n.768-1612A= n.767+13690A= n.482-25996A= n.783-1612A= n.782+13690A= n.473-25996A= | |
3 | g.181713573A>C | CA2668691631 | SOX2,SOX2-OT | c.*259A>C (n.*259A>C) n.768-1612A>C n.767+13690A>C n.482-25996A>C n.783-1612A>C n.782+13690A>C n.473-25996A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713573A>G | CA903520618 | SOX2,SOX2-OT | c.*259A>G (n.*259A>G) n.768-1612A>G n.767+13690A>G n.482-25996A>G n.783-1612A>G n.782+13690A>G n.473-25996A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713573A>T | CA2668691630 | SOX2,SOX2-OT | c.*259A>T (n.*259A>T) n.768-1612A>T n.767+13690A>T n.482-25996A>T n.783-1612A>T n.782+13690A>T n.473-25996A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713573dup | CA1057046841 | SOX2,SOX2-OT | c.*259dup (n.*259dup) n.768-1612dup n.767+13690dup n.482-25996dup n.783-1612dup n.782+13690dup n.473-25996dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713573_181713574del | CA2668691629 | SOX2,SOX2-OT | c.*259_*260del (n.*259_*260del) n.768-1612_768-1611del n.767+13690_767+13691del n.482-25996_482-25995del n.783-1612_783-1611del n.782+13690_782+13691del n.473-25996_473-25995del | gnomAD v4 |
3 | g.181713573_181713595del | CA2668691633 | SOX2,SOX2-OT | c.*259_*281del (n.*259_*281del) n.768-1612_768-1590del n.767+13690_767+13712del n.482-25996_482-25974del n.783-1612_783-1590del n.782+13690_782+13712del n.473-25996_473-25974del | gnomAD v4 |
3 | g.181713573_181713596del | CA1057046842 | SOX2,SOX2-OT | c.*259_*282del (n.*259_*282del) n.768-1612_768-1589del n.767+13690_767+13713del n.482-25996_482-25973del n.783-1612_783-1589del n.782+13690_782+13713del n.473-25996_473-25973del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713573_181713601del | CA2668691632 | SOX2,SOX2-OT | c.*259_*287del (n.*259_*287del) n.768-1612_768-1584del n.767+13690_767+13718del n.482-25996_482-25968del n.783-1612_783-1584del n.782+13690_782+13718del n.473-25996_473-25968del | gnomAD v4 |
3 | g.181713573_181713574insT | CA2668691636 | SOX2,SOX2-OT | c.*259_*260insT (n.*259_*260insT) n.768-1612_768-1611insT n.767+13690_767+13691insT n.482-25996_482-25995insT n.783-1612_783-1611insT n.782+13690_782+13691insT n.473-25996_473-25995insT | gnomAD v4 |
3 | g.181713574del | CA2668691637 | SOX2,SOX2-OT | c.*260del (n.*260del) n.768-1611del n.767+13691del n.482-25995del n.783-1611del n.782+13691del n.473-25995del | gnomAD v4 |
3 | g.181713574C>A | CA1057046851 | SOX2,SOX2-OT | c.*260C>A (n.*260C>A) n.768-1611C>A n.767+13691C>A n.482-25995C>A n.783-1611C>A n.782+13691C>A n.473-25995C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713574C= | CA1424780669 | SOX2,SOX2-OT | c.*260C= (n.*260C=) n.768-1611C= n.767+13691C= n.482-25995C= n.783-1611C= n.782+13691C= n.473-25995C= | |
3 | g.181713574C>G | CA89241930 | SOX2,SOX2-OT | c.*260C>G (n.*260C>G) n.768-1611C>G n.767+13691C>G n.482-25995C>G n.783-1611C>G n.782+13691C>G n.473-25995C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713574C>T | CA89241929 | SOX2,SOX2-OT | c.*260C>T (n.*260C>T) n.768-1611C>T n.767+13691C>T n.482-25995C>T n.783-1611C>T n.782+13691C>T n.473-25995C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713574_181713575del | CA1057046846 | SOX2,SOX2-OT | c.*260_*261del (n.*260_*261del) n.768-1611_768-1610del n.767+13691_767+13692del n.482-25995_482-25994del n.783-1611_783-1610del n.782+13691_782+13692del n.473-25995_473-25994del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713574_181713577del | CA2759648184 | SOX2,SOX2-OT | c.*260_*263del (n.*260_*263del) n.768-1611_768-1608del n.767+13691_767+13694del n.482-25995_482-25992del n.783-1611_783-1608del n.782+13691_782+13694del n.473-25995_473-25992del | |
3 | g.181713575del | CA2668691638 | SOX2,SOX2-OT | c.*261del (n.*261del) n.768-1610del n.767+13692del n.482-25994del n.783-1610del n.782+13692del n.473-25994del | gnomAD v4 |
3 | g.181713575T>A | CA2668691639 | SOX2,SOX2-OT | c.*261T>A (n.*261T>A) n.768-1610T>A n.767+13692T>A n.482-25994T>A n.783-1610T>A n.782+13692T>A n.473-25994T>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713575T>G | CA2668691640 | SOX2,SOX2-OT | c.*261T>G (n.*261T>G) n.768-1610T>G n.767+13692T>G n.482-25994T>G n.783-1610T>G n.782+13692T>G n.473-25994T>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713575dup | CA1057046857 | SOX2,SOX2-OT | c.*261dup (n.*261dup) n.768-1610dup n.767+13692dup n.482-25994dup n.783-1610dup n.782+13692dup n.473-25994dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713576del | CA1057046867 | SOX2,SOX2-OT | c.*262del (n.*262del) n.768-1609del n.767+13693del n.482-25993del n.783-1609del n.782+13693del n.473-25993del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713576A= | CA1424780674 | SOX2,SOX2-OT | c.*262A= (n.*262A=) n.768-1609A= n.767+13693A= n.482-25993A= n.783-1609A= n.782+13693A= n.473-25993A= | |
3 | g.181713576A>T | CA903520625 | SOX2,SOX2-OT | c.*262A>T (n.*262A>T) n.768-1609A>T n.767+13693A>T n.482-25993A>T n.783-1609A>T n.782+13693A>T n.473-25993A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713576dup | CA2668691641 | SOX2,SOX2-OT | c.*262dup (n.*262dup) n.768-1609dup n.767+13693dup n.482-25993dup n.783-1609dup n.782+13693dup n.473-25993dup | gnomAD v4 |
3 | g.181713576_181713577insAT | CA2759648191 | SOX2,SOX2-OT | c.*262_*263insAT (n.*262_*263insAT) n.768-1609_768-1608insAT n.767+13693_767+13694insAT n.482-25993_482-25992insAT n.783-1609_783-1608insAT n.782+13693_782+13694insAT n.473-25993_473-25992insAT | |
3 | g.181713576_181713577insATT | CA2668691642 | SOX2,SOX2-OT | c.*262_*263insATT (n.*262_*263insATT) n.768-1609_768-1608insATT n.767+13693_767+13694insATT n.482-25993_482-25992insATT n.783-1609_783-1608insATT n.782+13693_782+13694insATT n.473-25993_473-25992insATT | gnomAD v4 |
3 | g.181713577T>A | CA2668691643 | SOX2,SOX2-OT | c.*263T>A (n.*263T>A) n.768-1608T>A n.767+13694T>A n.482-25992T>A n.783-1608T>A n.782+13694T>A n.473-25992T>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713577T>C | CA89241931 | SOX2,SOX2-OT | c.*263T>C (n.*263T>C) n.768-1608T>C n.767+13694T>C n.482-25992T>C n.783-1608T>C n.782+13694T>C n.473-25992T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713577T= | CA1424780675 | SOX2,SOX2-OT | c.*263T= (n.*263T=) n.768-1608T= n.767+13694T= n.482-25992T= n.783-1608T= n.782+13694T= n.473-25992T= | |
3 | g.181713580_181713581dup | CA2668691644 | SOX2,SOX2-OT | c.*266_*267dup (n.*266_*267dup) n.768-1605_768-1604dup n.767+13697_767+13698dup n.482-25989_482-25988dup n.783-1605_783-1604dup n.782+13697_782+13698dup n.473-25989_473-25988dup | gnomAD v4 |
3 | g.181713579_181713581dup | CA1057046871 | SOX2,SOX2-OT | c.*265_*267dup (n.*265_*267dup) n.768-1606_768-1604dup n.767+13696_767+13698dup n.482-25990_482-25988dup n.783-1606_783-1604dup n.782+13696_782+13698dup n.473-25990_473-25988dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713579T>C | CA2668691645 | SOX2,SOX2-OT | c.*265T>C (n.*265T>C) n.768-1606T>C n.767+13696T>C n.482-25990T>C n.783-1606T>C n.782+13696T>C n.473-25990T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713581T>G | CA1057046879 | SOX2,SOX2-OT | c.*267T>G (n.*267T>G) n.768-1604T>G n.767+13698T>G n.482-25988T>G n.783-1604T>G n.782+13698T>G n.473-25988T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713581_181713582insTTG | CA1057046899 | SOX2,SOX2-OT | c.*267_*268insTTG (n.*267_*268insTTG) n.768-1604_768-1603insTTG n.767+13698_767+13699insTTG n.482-25988_482-25987insTTG n.783-1604_783-1603insTTG n.782+13698_782+13699insTTG n.473-25988_473-25987insTTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713582del | CA2668691646 | SOX2,SOX2-OT | c.*268del (n.*268del) n.768-1603del n.767+13699del n.482-25987del n.783-1603del n.782+13699del n.473-25987del | gnomAD v4 |
3 | g.181713582G>A | CA2668691647 | SOX2,SOX2-OT | c.*268G>A (n.*268G>A) n.768-1603G>A n.767+13699G>A n.482-25987G>A n.783-1603G>A n.782+13699G>A n.473-25987G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713582G>C | CA2668691648 | SOX2,SOX2-OT | c.*268G>C (n.*268G>C) n.768-1603G>C n.767+13699G>C n.482-25987G>C n.783-1603G>C n.782+13699G>C n.473-25987G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713582G>T | CA1057046902 | SOX2,SOX2-OT | c.*268G>T (n.*268G>T) n.768-1603G>T n.767+13699G>T n.482-25987G>T n.783-1603G>T n.782+13699G>T n.473-25987G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713583del | CA1057046905 | SOX2,SOX2-OT | c.*269del (n.*269del) n.768-1602del n.767+13700del n.482-25986del n.783-1602del n.782+13700del n.473-25986del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713583T>A | CA1057046915 | SOX2,SOX2-OT | c.*269T>A (n.*269T>A) n.768-1602T>A n.767+13700T>A n.482-25986T>A n.783-1602T>A n.782+13700T>A n.473-25986T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713583T>C | CA2668691649 | SOX2,SOX2-OT | c.*269T>C (n.*269T>C) n.768-1602T>C n.767+13700T>C n.482-25986T>C n.783-1602T>C n.782+13700T>C n.473-25986T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713583T>G | CA1057046916 | SOX2,SOX2-OT | c.*269T>G (n.*269T>G) n.768-1602T>G n.767+13700T>G n.482-25986T>G n.783-1602T>G n.782+13700T>G n.473-25986T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713583dup | CA2759648201 | SOX2,SOX2-OT | c.*269dup (n.*269dup) n.768-1602dup n.767+13700dup n.482-25986dup n.783-1602dup n.782+13700dup n.473-25986dup | |
3 | g.181713583_181713585del | CA2740488382 | SOX2,SOX2-OT | c.*269_*271del (n.*269_*271del) n.768-1602_768-1600del n.767+13700_767+13702del n.482-25986_482-25984del n.783-1602_783-1600del n.782+13700_782+13702del n.473-25986_473-25984del | |
3 | g.181713583_181713584insC | CA2668691661 | SOX2,SOX2-OT | c.*269_*270insC (n.*269_*270insC) n.768-1602_768-1601insC n.767+13700_767+13701insC n.482-25986_482-25985insC n.783-1602_783-1601insC n.782+13700_782+13701insC n.473-25986_473-25985insC | gnomAD v4 |
3 | g.181713583_181713584insG | CA2668691659 | SOX2,SOX2-OT | c.*269_*270insG (n.*269_*270insG) n.768-1602_768-1601insG n.767+13700_767+13701insG n.482-25986_482-25985insG n.783-1602_783-1601insG n.782+13700_782+13701insG n.473-25986_473-25985insG | gnomAD v4 |
3 | g.181713583_181713584insCC | CA2668691660 | SOX2,SOX2-OT | c.*269_*270insCC (n.*269_*270insCC) n.768-1602_768-1601insCC n.767+13700_767+13701insCC n.482-25986_482-25985insCC n.783-1602_783-1601insCC n.782+13700_782+13701insCC n.473-25986_473-25985insCC | gnomAD v4 |
3 | g.181713583_181713584insTA | CA2565610770 | SOX2,SOX2-OT | c.*269_*270insTA (n.*269_*270insTA) n.768-1602_768-1601insTA n.767+13700_767+13701insTA n.482-25986_482-25985insTA n.783-1602_783-1601insTA n.782+13700_782+13701insTA n.473-25986_473-25985insTA | gnomAD v4 |
3 | g.181713583_181713584insTG | CA1057046918 | SOX2,SOX2-OT | c.*269_*270insTG (n.*269_*270insTG) n.768-1602_768-1601insTG n.767+13700_767+13701insTG n.482-25986_482-25985insTG n.783-1602_783-1601insTG n.782+13700_782+13701insTG n.473-25986_473-25985insTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713583_181713584insTAA | CA2668691658 | SOX2,SOX2-OT | c.*269_*270insTAA (n.*269_*270insTAA) n.768-1602_768-1601insTAA n.767+13700_767+13701insTAA n.482-25986_482-25985insTAA n.783-1602_783-1601insTAA n.782+13700_782+13701insTAA n.473-25986_473-25985insTAA | gnomAD v4 |
3 | g.181713583_181713584insTCA | CA2668691657 | SOX2,SOX2-OT | c.*269_*270insTCA (n.*269_*270insTCA) n.768-1602_768-1601insTCA n.767+13700_767+13701insTCA n.482-25986_482-25985insTCA n.783-1602_783-1601insTCA n.782+13700_782+13701insTCA n.473-25986_473-25985insTCA | gnomAD v4 |
3 | g.181713583_181713584insTTA | CA2668691656 | SOX2,SOX2-OT | c.*269_*270insTTA (n.*269_*270insTTA) n.768-1602_768-1601insTTA n.767+13700_767+13701insTTA n.482-25986_482-25985insTTA n.783-1602_783-1601insTTA n.782+13700_782+13701insTTA n.473-25986_473-25985insTTA | gnomAD v4 |
3 | g.181713583_181713584insTTG | CA2668691655 | SOX2,SOX2-OT | c.*269_*270insTTG (n.*269_*270insTTG) n.768-1602_768-1601insTTG n.767+13700_767+13701insTTG n.482-25986_482-25985insTTG n.783-1602_783-1601insTTG n.782+13700_782+13701insTTG n.473-25986_473-25985insTTG | gnomAD v4 |
3 | g.181713584del | CA2668691654 | SOX2,SOX2-OT | c.*270del (n.*270del) n.768-1601del n.767+13701del n.482-25985del n.783-1601del n.782+13701del n.473-25985del | gnomAD v4 |
3 | g.181713584A>C | CA2668691652 | SOX2,SOX2-OT | c.*270A>C (n.*270A>C) n.768-1601A>C n.767+13701A>C n.482-25985A>C n.783-1601A>C n.782+13701A>C n.473-25985A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713584A>G | CA2668691651 | SOX2,SOX2-OT | c.*270A>G (n.*270A>G) n.768-1601A>G n.767+13701A>G n.482-25985A>G n.783-1601A>G n.782+13701A>G n.473-25985A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713584A>T | CA2668691650 | SOX2,SOX2-OT | c.*270A>T (n.*270A>T) n.768-1601A>T n.767+13701A>T n.482-25985A>T n.783-1601A>T n.782+13701A>T n.473-25985A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713584dup | CA2759648205 | SOX2,SOX2-OT | c.*270dup (n.*270dup) n.768-1601dup n.767+13701dup n.482-25985dup n.783-1601dup n.782+13701dup n.473-25985dup | |
3 | g.181713584_181713586del | CA2668691653 | SOX2,SOX2-OT | c.*270_*272del (n.*270_*272del) n.768-1601_768-1599del n.767+13701_767+13703del n.482-25985_482-25983del n.783-1601_783-1599del n.782+13701_782+13703del n.473-25985_473-25983del | gnomAD v4 |
3 | g.181713585_181713586del | CA2554654547 | SOX2,SOX2-OT | c.*271_*272del (n.*271_*272del) n.768-1600_768-1599del n.767+13702_767+13703del n.482-25984_482-25983del n.783-1600_783-1599del n.782+13702_782+13703del n.473-25984_473-25983del | |
3 | g.181713584_181713585insACT | CA2668691664 | SOX2,SOX2-OT | c.*270_*271insACT (n.*270_*271insACT) n.768-1601_768-1600insACT n.767+13701_767+13702insACT n.482-25985_482-25984insACT n.783-1601_783-1600insACT n.782+13701_782+13702insACT n.473-25985_473-25984insACT | gnomAD v4 |
3 | g.181713585del | CA1057046922 | SOX2,SOX2-OT | c.*271del (n.*271del) n.768-1600del n.767+13702del n.482-25984del n.783-1600del n.782+13702del n.473-25984del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713585C>A | CA548539399 | SOX2,SOX2-OT | c.*271C>A (n.*271C>A) n.768-1600C>A n.767+13702C>A n.482-25984C>A n.783-1600C>A n.782+13702C>A n.473-25984C>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713585C>G | CA1057046921 | SOX2,SOX2-OT | c.*271C>G (n.*271C>G) n.768-1600C>G n.767+13702C>G n.482-25984C>G n.783-1600C>G n.782+13702C>G n.473-25984C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713585C>T | CA2668691662 | SOX2,SOX2-OT | c.*271C>T (n.*271C>T) n.768-1600C>T n.767+13702C>T n.482-25984C>T n.783-1600C>T n.782+13702C>T n.473-25984C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713585_181713587del | CA2668691665 | SOX2,SOX2-OT | c.*271_*273del (n.*271_*273del) n.768-1600_768-1598del n.767+13702_767+13704del n.482-25984_482-25982del n.783-1600_783-1598del n.782+13702_782+13704del n.473-25984_473-25982del | gnomAD v4 |
3 | g.181713585_181713589del | CA2668691663 | SOX2,SOX2-OT | c.*271_*275del (n.*271_*275del) n.768-1600_768-1596del n.767+13702_767+13706del n.482-25984_482-25980del n.783-1600_783-1596del n.782+13702_782+13706del n.473-25984_473-25980del | gnomAD v4 |
3 | g.181713585_181713586insCT | CA2668691666 | SOX2,SOX2-OT | c.*271_*272insCT (n.*271_*272insCT) n.768-1600_768-1599insCT n.767+13702_767+13703insCT n.482-25984_482-25983insCT n.783-1600_783-1599insCT n.782+13702_782+13703insCT n.473-25984_473-25983insCT | gnomAD v4 |
3 | g.181713585_181713586insTT | CA2668691667 | SOX2,SOX2-OT | c.*271_*272insTT (n.*271_*272insTT) n.768-1600_768-1599insTT n.767+13702_767+13703insTT n.482-25984_482-25983insTT n.783-1600_783-1599insTT n.782+13702_782+13703insTT n.473-25984_473-25983insTT | gnomAD v4 |
3 | g.181713586A>C | CA2668691673 | SOX2,SOX2-OT | c.*272A>C (n.*272A>C) n.768-1599A>C n.767+13703A>C n.482-25983A>C n.783-1599A>C n.782+13703A>C n.473-25983A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713586A>G | CA1057046928 | SOX2,SOX2-OT | c.*272A>G (n.*272A>G) n.768-1599A>G n.767+13703A>G n.482-25983A>G n.783-1599A>G n.782+13703A>G n.473-25983A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713586A>T | CA2668691674 | SOX2,SOX2-OT | c.*272A>T (n.*272A>T) n.768-1599A>T n.767+13703A>T n.482-25983A>T n.783-1599A>T n.782+13703A>T n.473-25983A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713586_181713588del | CA2668691669 | SOX2,SOX2-OT | c.*272_*274del (n.*272_*274del) n.768-1599_768-1597del n.767+13703_767+13705del n.482-25983_482-25981del n.783-1599_783-1597del n.782+13703_782+13705del n.473-25983_473-25981del | gnomAD v4 |
3 | g.181713589_181713590del | CA2668691668 | SOX2,SOX2-OT | c.*275_*276del (n.*275_*276del) n.768-1596_768-1595del n.767+13706_767+13707del n.482-25980_482-25979del n.783-1596_783-1595del n.782+13706_782+13707del n.473-25980_473-25979del | gnomAD v4 |
3 | g.181713587_181713590del | CA2668691670 | SOX2,SOX2-OT | c.*273_*276del (n.*273_*276del) n.768-1598_768-1595del n.767+13704_767+13707del n.482-25982_482-25979del n.783-1598_783-1595del n.782+13704_782+13707del n.473-25982_473-25979del | gnomAD v4 |
3 | g.181713587_181713591del | CA2668691671 | SOX2,SOX2-OT | c.*273_*277del (n.*273_*277del) n.768-1598_768-1594del n.767+13704_767+13708del n.482-25982_482-25978del n.783-1598_783-1594del n.782+13704_782+13708del n.473-25982_473-25978del | gnomAD v4 |
3 | g.181713587_181713593del | CA2668691672 | SOX2,SOX2-OT | c.*273_*279del (n.*273_*279del) n.768-1598_768-1592del n.767+13704_767+13710del n.482-25982_482-25976del n.783-1598_783-1592del n.782+13704_782+13710del n.473-25982_473-25976del | gnomAD v4 |
3 | g.181713586_181713587insT | CA2668691679 | SOX2,SOX2-OT | c.*272_*273insT (n.*272_*273insT) n.768-1599_768-1598insT n.767+13703_767+13704insT n.482-25983_482-25982insT n.783-1599_783-1598insT n.782+13703_782+13704insT n.473-25983_473-25982insT | gnomAD v4 |
3 | g.181713587del | CA2668691678 | SOX2,SOX2-OT | c.*273del (n.*273del) n.768-1598del n.767+13704del n.482-25982del n.783-1598del n.782+13704del n.473-25982del | gnomAD v4 |
3 | g.181713587G>A | CA1057046929 | SOX2,SOX2-OT | c.*273G>A (n.*273G>A) n.768-1598G>A n.767+13704G>A n.482-25982G>A n.783-1598G>A n.782+13704G>A n.473-25982G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713587G>C | CA2668691677 | SOX2,SOX2-OT | c.*273G>C (n.*273G>C) n.768-1598G>C n.767+13704G>C n.482-25982G>C n.783-1598G>C n.782+13704G>C n.473-25982G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713587G>T | CA2668691676 | SOX2,SOX2-OT | c.*273G>T (n.*273G>T) n.768-1598G>T n.767+13704G>T n.482-25982G>T n.783-1598G>T n.782+13704G>T n.473-25982G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713587_181713589del | CA2668691675 | SOX2,SOX2-OT | c.*273_*275del (n.*273_*275del) n.768-1598_768-1596del n.767+13704_767+13706del n.482-25982_482-25980del n.783-1598_783-1596del n.782+13704_782+13706del n.473-25982_473-25980del | gnomAD v4 |
3 | g.181713588del | CA2668691680 | SOX2,SOX2-OT | c.*274del (n.*274del) n.768-1597del n.767+13705del n.482-25981del n.783-1597del n.782+13705del n.473-25981del | gnomAD v4 |
3 | g.181713588A>C | CA2668691681 | SOX2,SOX2-OT | c.*274A>C (n.*274A>C) n.768-1597A>C n.767+13705A>C n.482-25981A>C n.783-1597A>C n.782+13705A>C n.473-25981A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713588A>G | CA1057046930 | SOX2,SOX2-OT | c.*274A>G (n.*274A>G) n.768-1597A>G n.767+13705A>G n.482-25981A>G n.783-1597A>G n.782+13705A>G n.473-25981A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713588A>T | CA2668691682 | SOX2,SOX2-OT | c.*274A>T (n.*274A>T) n.768-1597A>T n.767+13705A>T n.482-25981A>T n.783-1597A>T n.782+13705A>T n.473-25981A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713588_181713589delinsAG | CA1424780677 | SOX2,SOX2-OT | c.*274_*275delinsAG (n.*274_*275delinsAG) n.768-1597_768-1596delinsAG n.767+13705_767+13706delinsAG n.482-25981_482-25980delinsAG n.783-1597_783-1596delinsAG n.782+13705_782+13706delinsAG n.473-25981_473-25980delinsAG |