Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181713478_181713486delinsCAAAAGAGACA1424780537SOX2,SOX2-OTc.*164_*172delinsCAAAAGAGA (n.*164_*172delinsCAAAAGAGA)
n.768-1707_768-1699delinsCAAAAGAGA
n.767+13595_767+13603delinsCAAAAGAGA
n.482-26091_482-26083delinsCAAAAGAGA
n.783-1707_783-1699delinsCAAAAGAGA
n.782+13595_782+13603delinsCAAAAGAGA
n.473-26091_473-26083delinsCAAAAGAGA
3g.181713480_181713487delCA1057046777SOX2,SOX2-OTc.*166_*173del (n.*166_*173del)
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n.482-26089_482-26082del
n.783-1705_783-1698del
n.782+13597_782+13604del
n.473-26089_473-26082del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713485_181713486delCA89241917SOX2,SOX2-OTc.*171_*172del (n.*171_*172del)
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n.482-26084_482-26083del
n.783-1700_783-1699del
n.782+13602_782+13603del
n.473-26084_473-26083del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713485G>ACA89241918SOX2,SOX2-OTc.*171G>A (n.*171G>A)
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n.783-1700G>A
n.782+13602G>A
n.473-26084G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713485G=CA1424780544SOX2,SOX2-OTc.*171G= (n.*171G=)
n.768-1700G=
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n.782+13602G=
n.473-26084G=
3g.181713486A=CA1424780549SOX2,SOX2-OTc.*172A= (n.*172A=)
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n.782+13603A=
n.473-26083A=
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n.473-26083A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713486_181713491delinsAACACCCA1424780548SOX2,SOX2-OTc.*172_*177delinsAACACC (n.*172_*177delinsAACACC)
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n.473-26083_473-26078delinsAACACC
3g.181713487A=CA1424780551SOX2,SOX2-OTc.*173A= (n.*173A=)
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n.473-26082A=
3g.181713487A>CCA2668691535SOX2,SOX2-OTc.*173A>C (n.*173A>C)
n.768-1698A>C
n.767+13604A>C
n.482-26082A>C
n.783-1698A>C
n.782+13604A>C
n.473-26082A>C
 gnomAD v4
3g.181713487A>GCA1057046792SOX2,SOX2-OTc.*173A>G (n.*173A>G)
n.768-1698A>G
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n.782+13604A>G
n.473-26082A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713488_181713492delCA89241919SOX2,SOX2-OTc.*174_*178del (n.*174_*178del)
n.768-1697_768-1693del
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n.482-26081_482-26077del
n.783-1697_783-1693del
n.782+13605_782+13609del
n.473-26081_473-26077del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713488C>ACA2668691536SOX2,SOX2-OTc.*174C>A (n.*174C>A)
n.768-1697C>A
n.767+13605C>A
n.482-26081C>A
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n.782+13605C>A
n.473-26081C>A
 gnomAD v4
3g.181713488C=CA1424780553SOX2,SOX2-OTc.*174C= (n.*174C=)
n.768-1697C=
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n.473-26081C=
3g.181713488C>GCA2668691537SOX2,SOX2-OTc.*174C>G (n.*174C>G)
n.768-1697C>G
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n.473-26081C>G
 gnomAD v4
3g.181713488C>TCA2668691538SOX2,SOX2-OTc.*174C>T (n.*174C>T)
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n.473-26081C>T
 gnomAD v4
3g.181713488_181713498delinsCACCAATCCCACA1424780554SOX2,SOX2-OTc.*174_*184delinsCACCAATCCCA (n.*174_*184delinsCACCAATCCCA)
n.768-1697_768-1687delinsCACCAATCCCA
n.767+13605_767+13615delinsCACCAATCCCA
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n.783-1697_783-1687delinsCACCAATCCCA
n.782+13605_782+13615delinsCACCAATCCCA
n.473-26081_473-26071delinsCACCAATCCCA
3g.181713489A>CCA2668691539SOX2,SOX2-OTc.*175A>C (n.*175A>C)
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n.473-26080A>C
 gnomAD v4
3g.181713489dupCA1424780556SOX2,SOX2-OTc.*175dup (n.*175dup)
n.768-1696dup
n.767+13606dup
n.482-26080dup
n.783-1696dup
n.782+13606dup
n.473-26080dup
 dbSNP
3g.181713489_181713498delCA1057046796SOX2,SOX2-OTc.*175_*184del (n.*175_*184del)
n.768-1696_768-1687del
n.767+13606_767+13615del
n.482-26080_482-26071del
n.783-1696_783-1687del
n.782+13606_782+13615del
n.473-26080_473-26071del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713490C>ACA2668691541SOX2,SOX2-OTc.*176C>A (n.*176C>A)
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n.782+13607C>A
n.473-26079C>A
 gnomAD v4
3g.181713490C=CA1424780557SOX2,SOX2-OTc.*176C= (n.*176C=)
n.768-1695C=
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n.482-26079C=
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n.782+13607C=
n.473-26079C=
3g.181713490C>GCA1057046800SOX2,SOX2-OTc.*176C>G (n.*176C>G)
n.768-1695C>G
n.767+13607C>G
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n.783-1695C>G
n.782+13607C>G
n.473-26079C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713490C>TCA2668691542SOX2,SOX2-OTc.*176C>T (n.*176C>T)
n.768-1695C>T
n.767+13607C>T
n.482-26079C>T
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n.782+13607C>T
n.473-26079C>T
 gnomAD v4
3g.181713491delCA2668691540SOX2,SOX2-OTc.*177del (n.*177del)
n.768-1694del
n.767+13608del
n.482-26078del
n.783-1694del
n.782+13608del
n.473-26078del
 gnomAD v4
3g.181713491C>ACA2668691543SOX2,SOX2-OTc.*177C>A (n.*177C>A)
n.768-1694C>A
n.767+13608C>A
n.482-26078C>A
n.783-1694C>A
n.782+13608C>A
n.473-26078C>A
 gnomAD v4
3g.181713492A>CCA2668691544SOX2,SOX2-OTc.*178A>C (n.*178A>C)
n.768-1693A>C
n.767+13609A>C
n.482-26077A>C
n.783-1693A>C
n.782+13609A>C
n.473-26077A>C
 gnomAD v4
3g.181713493A=CA1424780559SOX2,SOX2-OTc.*179A= (n.*179A=)
n.768-1692A=
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n.482-26076A=
n.783-1692A=
n.782+13610A=
n.473-26076A=
3g.181713493A>CCA2668691545SOX2,SOX2-OTc.*179A>C (n.*179A>C)
n.768-1692A>C
n.767+13610A>C
n.482-26076A>C
n.783-1692A>C
n.782+13610A>C
n.473-26076A>C
 gnomAD v4
3g.181713493A>GCA89241920SOX2,SOX2-OTc.*179A>G (n.*179A>G)
n.768-1692A>G
n.767+13610A>G
n.482-26076A>G
n.783-1692A>G
n.782+13610A>G
n.473-26076A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713494T>CCA1424780562SOX2,SOX2-OTc.*180T>C (n.*180T>C)
n.768-1691T>C
n.767+13611T>C
n.482-26075T>C
n.783-1691T>C
n.782+13611T>C
n.473-26075T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713494T>GCA2668691546SOX2,SOX2-OTc.*180T>G (n.*180T>G)
n.768-1691T>G
n.767+13611T>G
n.482-26075T>G
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n.782+13611T>G
n.473-26075T>G
 gnomAD v4
3g.181713494T=CA1424780561SOX2,SOX2-OTc.*180T= (n.*180T=)
n.768-1691T=
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n.473-26075T=
3g.181713495C>ACA2668691547SOX2,SOX2-OTc.*181C>A (n.*181C>A)
n.768-1690C>A
n.767+13612C>A
n.482-26074C>A
n.783-1690C>A
n.782+13612C>A
n.473-26074C>A
 gnomAD v4
3g.181713496C>ACA1424780564SOX2,SOX2-OTc.*182C>A (n.*182C>A)
n.768-1689C>A
n.767+13613C>A
n.482-26073C>A
n.783-1689C>A
n.782+13613C>A
n.473-26073C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713496C=CA1424780563SOX2,SOX2-OTc.*182C= (n.*182C=)
n.768-1689C=
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n.473-26073C=
3g.181713496C>GCA2668691548SOX2,SOX2-OTc.*182C>G (n.*182C>G)
n.768-1689C>G
n.767+13613C>G
n.482-26073C>G
n.783-1689C>G
n.782+13613C>G
n.473-26073C>G
 gnomAD v4
3g.181713496C>TCA903520561SOX2,SOX2-OTc.*182C>T (n.*182C>T)
n.768-1689C>T
n.767+13613C>T
n.482-26073C>T
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n.782+13613C>T
n.473-26073C>T
 dbSNP
3g.181713497C>ACA1424780566SOX2,SOX2-OTc.*183C>A (n.*183C>A)
n.768-1688C>A
n.767+13614C>A
n.482-26072C>A
n.783-1688C>A
n.782+13614C>A
n.473-26072C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713497C=CA1424780565SOX2,SOX2-OTc.*183C= (n.*183C=)
n.768-1688C=
n.767+13614C=
n.482-26072C=
n.783-1688C=
n.782+13614C=
n.473-26072C=
3g.181713497C>TCA2668691549SOX2,SOX2-OTc.*183C>T (n.*183C>T)
n.768-1688C>T
n.767+13614C>T
n.482-26072C>T
n.783-1688C>T
n.782+13614C>T
n.473-26072C>T
 gnomAD v4
3g.181713500C>ACA2668691550SOX2,SOX2-OTc.*186C>A (n.*186C>A)
n.768-1685C>A
n.767+13617C>A
n.482-26069C>A
n.783-1685C>A
n.782+13617C>A
n.473-26069C>A
 gnomAD v4
3g.181713500_181713502delinsCCACA1424780567SOX2,SOX2-OTc.*186_*188delinsCCA (n.*186_*188delinsCCA)
n.768-1685_768-1683delinsCCA
n.767+13617_767+13619delinsCCA
n.482-26069_482-26067delinsCCA
n.783-1685_783-1683delinsCCA
n.782+13617_782+13619delinsCCA
n.473-26069_473-26067delinsCCA
3g.181713501C>ACA2668691551SOX2,SOX2-OTc.*187C>A (n.*187C>A)
n.768-1684C>A
n.767+13618C>A
n.482-26068C>A
n.783-1684C>A
n.782+13618C>A
n.473-26068C>A
 gnomAD v4
3g.181713504_181713505delCA1424780568SOX2,SOX2-OTc.*190_*191del (n.*190_*191del)
n.768-1681_768-1680del
n.767+13621_767+13622del
n.482-26065_482-26064del
n.783-1681_783-1680del
n.782+13621_782+13622del
n.473-26065_473-26064del
 dbSNP
3g.181713502A>GCA2668691552SOX2,SOX2-OTc.*188A>G (n.*188A>G)
n.768-1683A>G
n.767+13619A>G
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n.783-1683A>G
n.782+13619A>G
n.473-26067A>G
 gnomAD v4
3g.181713502_181713506delinsACACTCA1424780569SOX2,SOX2-OTc.*188_*192delinsACACT (n.*188_*192delinsACACT)
n.768-1683_768-1679delinsACACT
n.767+13619_767+13623delinsACACT
n.482-26067_482-26063delinsACACT
n.783-1683_783-1679delinsACACT
n.782+13619_782+13623delinsACACT
n.473-26067_473-26063delinsACACT
3g.181713503C>ACA2668691553SOX2,SOX2-OTc.*189C>A (n.*189C>A)
n.768-1682C>A
n.767+13620C>A
n.482-26066C>A
n.783-1682C>A
n.782+13620C>A
n.473-26066C>A
 gnomAD v4
3g.181713506_181713509delCA1057046802SOX2,SOX2-OTc.*192_*195del (n.*192_*195del)
n.768-1679_768-1676del
n.767+13623_767+13626del
n.482-26063_482-26060del
n.783-1679_783-1676del
n.782+13623_782+13626del
n.473-26063_473-26060del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713504A>CCA2668691554SOX2,SOX2-OTc.*190A>C (n.*190A>C)
n.768-1681A>C
n.767+13621A>C
n.482-26065A>C
n.783-1681A>C
n.782+13621A>C
n.473-26065A>C
 gnomAD v4
3g.181713505C>ACA2668691556SOX2,SOX2-OTc.*191C>A (n.*191C>A)
n.768-1680C>A
n.767+13622C>A
n.482-26064C>A
n.783-1680C>A
n.782+13622C>A
n.473-26064C>A
 gnomAD v4
3g.181713505C>GCA2668691555SOX2,SOX2-OTc.*191C>G (n.*191C>G)
n.768-1680C>G
n.767+13622C>G
n.482-26064C>G
n.783-1680C>G
n.782+13622C>G
n.473-26064C>G
 gnomAD v4
3g.181713505C>TCA2668691557SOX2,SOX2-OTc.*191C>T (n.*191C>T)
n.768-1680C>T
n.767+13622C>T
n.482-26064C>T
n.783-1680C>T
n.782+13622C>T
n.473-26064C>T
 gnomAD v4
3g.181713506T>CCA2668691558SOX2,SOX2-OTc.*192T>C (n.*192T>C)
n.768-1679T>C
n.767+13623T>C
n.482-26063T>C
n.783-1679T>C
n.782+13623T>C
n.473-26063T>C
 gnomAD v4
3g.181713507C>ACA2668691559SOX2,SOX2-OTc.*193C>A (n.*193C>A)
n.768-1678C>A
n.767+13624C>A
n.482-26062C>A
n.783-1678C>A
n.782+13624C>A
n.473-26062C>A
 gnomAD v4
3g.181713507C=CA1424780571SOX2,SOX2-OTc.*193C= (n.*193C=)
n.768-1678C=
n.767+13624C=
n.482-26062C=
n.783-1678C=
n.782+13624C=
n.473-26062C=
3g.181713507C>GCA2759648143SOX2,SOX2-OTc.*193C>G (n.*193C>G)
n.768-1678C>G
n.767+13624C>G
n.482-26062C>G
n.783-1678C>G
n.782+13624C>G
n.473-26062C>G
3g.181713507C>TCA548539388SOX2,SOX2-OTc.*193C>T (n.*193C>T)
n.768-1678C>T
n.767+13624C>T
n.482-26062C>T
n.783-1678C>T
n.782+13624C>T
n.473-26062C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713509C>ACA2668691560SOX2,SOX2-OTc.*195C>A (n.*195C>A)
n.768-1676C>A
n.767+13626C>A
n.482-26060C>A
n.783-1676C>A
n.782+13626C>A
n.473-26060C>A
 gnomAD v4
3g.181713509C=CA1424780574SOX2,SOX2-OTc.*195C= (n.*195C=)
n.768-1676C=
n.767+13626C=
n.482-26060C=
n.783-1676C=
n.782+13626C=
n.473-26060C=
3g.181713509C>GCA903520570SOX2,SOX2-OTc.*195C>G (n.*195C>G)
n.768-1676C>G
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n.783-1676C>G
n.782+13626C>G
n.473-26060C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713509C>TCA548539389SOX2,SOX2-OTc.*195C>T (n.*195C>T)
n.768-1676C>T
n.767+13626C>T
n.482-26060C>T
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n.782+13626C>T
n.473-26060C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713510G>ACA2668691561SOX2,SOX2-OTc.*196G>A (n.*196G>A)
n.768-1675G>A
n.767+13627G>A
n.482-26059G>A
n.783-1675G>A
n.782+13627G>A
n.473-26059G>A
 gnomAD v4
3g.181713510G>CCA1424780577SOX2,SOX2-OTc.*196G>C (n.*196G>C)
n.768-1675G>C
n.767+13627G>C
n.482-26059G>C
n.783-1675G>C
n.782+13627G>C
n.473-26059G>C
 dbSNP
3g.181713510G=CA1424780576SOX2,SOX2-OTc.*196G= (n.*196G=)
n.768-1675G=
n.767+13627G=
n.482-26059G=
n.783-1675G=
n.782+13627G=
n.473-26059G=
3g.181713510G>TCA2668691562SOX2,SOX2-OTc.*196G>T (n.*196G>T)
n.768-1675G>T
n.767+13627G>T
n.482-26059G>T
n.783-1675G>T
n.782+13627G>T
n.473-26059G>T
 gnomAD v4
3g.181713511C>ACA2668691563SOX2,SOX2-OTc.*197C>A (n.*197C>A)
n.768-1674C>A
n.767+13628C>A
n.482-26058C>A
n.783-1674C>A
n.782+13628C>A
n.473-26058C>A
 gnomAD v4
3g.181713512A>GCA2759648147SOX2,SOX2-OTc.*198A>G (n.*198A>G)
n.768-1673A>G
n.767+13629A>G
n.482-26057A>G
n.783-1673A>G
n.782+13629A>G
n.473-26057A>G
3g.181713512A>TCA2668691565SOX2,SOX2-OTc.*198A>T (n.*198A>T)
n.768-1673A>T
n.767+13629A>T
n.482-26057A>T
n.783-1673A>T
n.782+13629A>T
n.473-26057A>T
 gnomAD v4
3g.181713516delCA2668691564SOX2,SOX2-OTc.*202del (n.*202del)
n.768-1669del
n.767+13633del
n.482-26053del
n.783-1669del
n.782+13633del
n.473-26053del
 gnomAD v4
3g.181713513A>CCA2668691566SOX2,SOX2-OTc.*199A>C (n.*199A>C)
n.768-1672A>C
n.767+13630A>C
n.482-26056A>C
n.783-1672A>C
n.782+13630A>C
n.473-26056A>C
 gnomAD v4
3g.181713513A>GCA2668691567SOX2,SOX2-OTc.*199A>G (n.*199A>G)
n.768-1672A>G
n.767+13630A>G
n.482-26056A>G
n.783-1672A>G
n.782+13630A>G
n.473-26056A>G
 gnomAD v4
3g.181713514A>CCA2668691568SOX2,SOX2-OTc.*200A>C (n.*200A>C)
n.768-1671A>C
n.767+13631A>C
n.482-26055A>C
n.783-1671A>C
n.782+13631A>C
n.473-26055A>C
 gnomAD v4
3g.181713515A=CA1424780578SOX2,SOX2-OTc.*201A= (n.*201A=)
n.768-1670A=
n.767+13632A=
n.482-26054A=
n.783-1670A=
n.782+13632A=
n.473-26054A=
3g.181713515A>CCA1424780579SOX2,SOX2-OTc.*201A>C (n.*201A>C)
n.768-1670A>C
n.767+13632A>C
n.482-26054A>C
n.783-1670A>C
n.782+13632A>C
n.473-26054A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713516A>CCA2606723569SOX2,SOX2-OTc.*202A>C (n.*202A>C)
n.768-1669A>C
n.767+13633A>C
n.482-26053A>C
n.783-1669A>C
n.782+13633A>C
n.473-26053A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713516A>GCA2668691569SOX2,SOX2-OTc.*202A>G (n.*202A>G)
n.768-1669A>G
n.767+13633A>G
n.482-26053A>G
n.783-1669A>G
n.782+13633A>G
n.473-26053A>G
 gnomAD v4
3g.181713516A>TCA2668691570SOX2,SOX2-OTc.*202A>T (n.*202A>T)
n.768-1669A>T
n.767+13633A>T
n.482-26053A>T
n.783-1669A>T
n.782+13633A>T
n.473-26053A>T
 gnomAD v4
3g.181713517C>ACA2668691571SOX2,SOX2-OTc.*203C>A (n.*203C>A)
n.768-1668C>A
n.767+13634C>A
n.482-26052C>A
n.783-1668C>A
n.782+13634C>A
n.473-26052C>A
 gnomAD v4
3g.181713517C>TCA2668691572SOX2,SOX2-OTc.*203C>T (n.*203C>T)
n.768-1668C>T
n.767+13634C>T
n.482-26052C>T
n.783-1668C>T
n.782+13634C>T
n.473-26052C>T
 gnomAD v4
3g.181713518C>TCA2668691573SOX2,SOX2-OTc.*204C>T (n.*204C>T)
n.768-1667C>T
n.767+13635C>T
n.482-26051C>T
n.783-1667C>T
n.782+13635C>T
n.473-26051C>T
 gnomAD v4
3g.181713519G>ACA548539392SOX2,SOX2-OTc.*205G>A (n.*205G>A)
n.768-1666G>A
n.767+13636G>A
n.482-26050G>A
n.783-1666G>A
n.782+13636G>A
n.473-26050G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713519G>CCA2668691574SOX2,SOX2-OTc.*205G>C (n.*205G>C)
n.768-1666G>C
n.767+13636G>C
n.482-26050G>C
n.783-1666G>C
n.782+13636G>C
n.473-26050G>C
 gnomAD v4
3g.181713519G=CA1424780580SOX2,SOX2-OTc.*205G= (n.*205G=)
n.768-1666G=
n.767+13636G=
n.482-26050G=
n.783-1666G=
n.782+13636G=
n.473-26050G=
3g.181713519G>TCA2668691575SOX2,SOX2-OTc.*205G>T (n.*205G>T)
n.768-1666G>T
n.767+13636G>T
n.482-26050G>T
n.783-1666G>T
n.782+13636G>T
n.473-26050G>T
 gnomAD v4
3g.181713520C>ACA2668691576SOX2,SOX2-OTc.*206C>A (n.*206C>A)
n.768-1665C>A
n.767+13637C>A
n.482-26049C>A
n.783-1665C>A
n.782+13637C>A
n.473-26049C>A
 gnomAD v4
3g.181713521G>TCA2668691577SOX2,SOX2-OTc.*207G>T (n.*207G>T)
n.768-1664G>T
n.767+13638G>T
n.482-26048G>T
n.783-1664G>T
n.782+13638G>T
n.473-26048G>T
 gnomAD v4
3g.181713523T>ACA548539393SOX2,SOX2-OTc.*209T>A (n.*209T>A)
n.768-1662T>A
n.767+13640T>A
n.482-26046T>A
n.783-1662T>A
n.782+13640T>A
n.473-26046T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713523T>GCA548539394SOX2,SOX2-OTc.*209T>G (n.*209T>G)
n.768-1662T>G
n.767+13640T>G
n.482-26046T>G
n.783-1662T>G
n.782+13640T>G
n.473-26046T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713523T=CA1424780581SOX2,SOX2-OTc.*209T= (n.*209T=)
n.768-1662T=
n.767+13640T=
n.482-26046T=
n.783-1662T=
n.782+13640T=
n.473-26046T=
3g.181713524G>ACA903520581SOX2,SOX2-OTc.*210G>A (n.*210G>A)
n.768-1661G>A
n.767+13641G>A
n.482-26045G>A
n.783-1661G>A
n.782+13641G>A
n.473-26045G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713524G=CA1424780582SOX2,SOX2-OTc.*210G= (n.*210G=)
n.768-1661G=
n.767+13641G=
n.482-26045G=
n.783-1661G=
n.782+13641G=
n.473-26045G=
3g.181713524G>TCA2668691578SOX2,SOX2-OTc.*210G>T (n.*210G>T)
n.768-1661G>T
n.767+13641G>T
n.482-26045G>T
n.783-1661G>T
n.782+13641G>T
n.473-26045G>T
 gnomAD v4
3g.181713525C>ACA2668691579SOX2,SOX2-OTc.*211C>A (n.*211C>A)
n.768-1660C>A
n.767+13642C>A
n.482-26044C>A
n.783-1660C>A
n.782+13642C>A
n.473-26044C>A
 gnomAD v4
3g.181713525C>TCA2668691580SOX2,SOX2-OTc.*211C>T (n.*211C>T)
n.768-1660C>T
n.767+13642C>T
n.482-26044C>T
n.783-1660C>T
n.782+13642C>T
n.473-26044C>T
 gnomAD v4
3g.181713526C>ACA2668691581SOX2,SOX2-OTc.*212C>A (n.*212C>A)
n.768-1659C>A
n.767+13643C>A
n.482-26043C>A
n.783-1659C>A
n.782+13643C>A
n.473-26043C>A
 gnomAD v4
3g.181713526C=CA1424780584SOX2,SOX2-OTc.*212C= (n.*212C=)
n.768-1659C=
n.767+13643C=
n.482-26043C=
n.783-1659C=
n.782+13643C=
n.473-26043C=
3g.181713526C>TCA89241921SOX2,SOX2-OTc.*212C>T (n.*212C>T)
n.768-1659C>T
n.767+13643C>T
n.482-26043C>T
n.783-1659C>T
n.782+13643C>T
n.473-26043C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713527G>ACA2668691582SOX2,SOX2-OTc.*213G>A (n.*213G>A)
n.768-1658G>A
n.767+13644G>A
n.482-26042G>A
n.783-1658G>A
n.782+13644G>A
n.473-26042G>A
 gnomAD v4
3g.181713527G>TCA2668691583SOX2,SOX2-OTc.*213G>T (n.*213G>T)
n.768-1658G>T
n.767+13644G>T
n.482-26042G>T
n.783-1658G>T
n.782+13644G>T
n.473-26042G>T
 gnomAD v4
3g.181713528A=CA1424780586SOX2,SOX2-OTc.*214A= (n.*214A=)
n.768-1657A=
n.767+13645A=
n.482-26041A=
n.783-1657A=
n.782+13645A=
n.473-26041A=
3g.181713528A>GCA903520583SOX2,SOX2-OTc.*214A>G (n.*214A>G)
n.768-1657A>G
n.767+13645A>G
n.482-26041A>G
n.783-1657A>G
n.782+13645A>G
n.473-26041A>G
 dbSNP
3g.181713528A>TCA2668691584SOX2,SOX2-OTc.*214A>T (n.*214A>T)
n.768-1657A>T
n.767+13645A>T
n.482-26041A>T
n.783-1657A>T
n.782+13645A>T
n.473-26041A>T
 gnomAD v4
3g.181713529C>ACA2668691585SOX2,SOX2-OTc.*215C>A (n.*215C>A)
n.768-1656C>A
n.767+13646C>A
n.482-26040C>A
n.783-1656C>A
n.782+13646C>A
n.473-26040C>A
 gnomAD v4
3g.181713529C=CA1424780588SOX2,SOX2-OTc.*215C= (n.*215C=)
n.768-1656C=
n.767+13646C=
n.482-26040C=
n.783-1656C=
n.782+13646C=
n.473-26040C=
3g.181713529C>TCA89241922SOX2,SOX2-OTc.*215C>T (n.*215C>T)
n.768-1656C>T
n.767+13646C>T
n.482-26040C>T
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n.782+13646C>T
n.473-26040C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713530A>GCA2668691586SOX2,SOX2-OTc.*216A>G (n.*216A>G)
n.768-1655A>G
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n.782+13647A>G
n.473-26039A>G
 gnomAD v4
3g.181713531A>GCA2668691587SOX2,SOX2-OTc.*217A>G (n.*217A>G)
n.768-1654A>G
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n.783-1654A>G
n.782+13648A>G
n.473-26038A>G
 gnomAD v4
3g.181713532G>TCA2668691588SOX2,SOX2-OTc.*218G>T (n.*218G>T)
n.768-1653G>T
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n.782+13649G>T
n.473-26037G>T
 gnomAD v4
3g.181713533A>GCA2668691589SOX2,SOX2-OTc.*219A>G (n.*219A>G)
n.768-1652A>G
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n.473-26036A>G
 gnomAD v4
3g.181713535A=CA1424780590SOX2,SOX2-OTc.*221A= (n.*221A=)
n.768-1650A=
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n.473-26034A=
3g.181713535A>CCA89241923SOX2,SOX2-OTc.*221A>C (n.*221A>C)
n.768-1650A>C
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n.482-26034A>C
n.783-1650A>C
n.782+13652A>C
n.473-26034A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713536A>GCA2668691590SOX2,SOX2-OTc.*222A>G (n.*222A>G)
n.768-1649A>G
n.767+13653A>G
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n.783-1649A>G
n.782+13653A>G
n.473-26033A>G
 gnomAD v4
3g.181713537C>ACA89241924SOX2,SOX2-OTc.*223C>A (n.*223C>A)
n.768-1648C>A
n.767+13654C>A
n.482-26032C>A
n.783-1648C>A
n.782+13654C>A
n.473-26032C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713537C=CA1424780595SOX2,SOX2-OTc.*223C= (n.*223C=)
n.768-1648C=
n.767+13654C=
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n.473-26032C=
3g.181713537C>TCA2668691591SOX2,SOX2-OTc.*223C>T (n.*223C>T)
n.768-1648C>T
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n.782+13654C>T
n.473-26032C>T
 gnomAD v4
3g.181713537_181713539delinsCTTCA1424780593SOX2,SOX2-OTc.*223_*225delinsCTT (n.*223_*225delinsCTT)
n.768-1648_768-1646delinsCTT
n.767+13654_767+13656delinsCTT
n.482-26032_482-26030delinsCTT
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n.473-26032_473-26030delinsCTT
3g.181713538T>CCA2668691592SOX2,SOX2-OTc.*224T>C (n.*224T>C)
n.768-1647T>C
n.767+13655T>C
n.482-26031T>C
n.783-1647T>C
n.782+13655T>C
n.473-26031T>C
 gnomAD v4
3g.181713541delCA2668691593SOX2,SOX2-OTc.*227del (n.*227del)
n.768-1644del
n.767+13658del
n.482-26028del
n.783-1644del
n.782+13658del
n.473-26028del
 gnomAD v4
3g.181713540_181713541delCA89241925SOX2,SOX2-OTc.*226_*227del (n.*226_*227del)
n.768-1645_768-1644del
n.767+13657_767+13658del
n.482-26029_482-26028del
n.783-1645_783-1644del
n.782+13657_782+13658del
n.473-26029_473-26028del
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713540T>ACA1424780598SOX2,SOX2-OTc.*226T>A (n.*226T>A)
n.768-1645T>A
n.767+13657T>A
n.482-26029T>A
n.783-1645T>A
n.782+13657T>A
n.473-26029T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713540T>CCA1424780599SOX2,SOX2-OTc.*226T>C (n.*226T>C)
n.768-1645T>C
n.767+13657T>C
n.482-26029T>C
n.783-1645T>C
n.782+13657T>C
n.473-26029T>C
 dbSNP
3g.181713540T=CA1424780597SOX2,SOX2-OTc.*226T= (n.*226T=)
n.768-1645T=
n.767+13657T=
n.482-26029T=
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n.782+13657T=
n.473-26029T=
3g.181713541T>CCA2668691594SOX2,SOX2-OTc.*227T>C (n.*227T>C)
n.768-1644T>C
n.767+13658T>C
n.482-26028T>C
n.783-1644T>C
n.782+13658T>C
n.473-26028T>C
 gnomAD v4
3g.181713542A=CA1424780603SOX2,SOX2-OTc.*228A= (n.*228A=)
n.768-1643A=
n.767+13659A=
n.482-26027A=
n.783-1643A=
n.782+13659A=
n.473-26027A=
3g.181713542A>GCA1424780608SOX2,SOX2-OTc.*228A>G (n.*228A>G)
n.768-1643A>G
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n.783-1643A>G
n.782+13659A>G
n.473-26027A>G
 dbSNP
3g.181713542A>TCA903520585SOX2,SOX2-OTc.*228A>T (n.*228A>T)
n.768-1643A>T
n.767+13659A>T
n.482-26027A>T
n.783-1643A>T
n.782+13659A>T
n.473-26027A>T
 dbSNP
3g.181713543T>CCA2668691595SOX2,SOX2-OTc.*229T>C (n.*229T>C)
n.768-1642T>C
n.767+13660T>C
n.482-26026T>C
n.783-1642T>C
n.782+13660T>C
n.473-26026T>C
 gnomAD v4
3g.181713543_181713545delinsTGACA1424780613SOX2,SOX2-OTc.*229_*231delinsTGA (n.*229_*231delinsTGA)
n.768-1642_768-1640delinsTGA
n.767+13660_767+13662delinsTGA
n.482-26026_482-26024delinsTGA
n.783-1642_783-1640delinsTGA
n.782+13660_782+13662delinsTGA
n.473-26026_473-26024delinsTGA
3g.181713544G>ACA2668691597SOX2,SOX2-OTc.*230G>A (n.*230G>A)
n.768-1641G>A
n.767+13661G>A
n.482-26025G>A
n.783-1641G>A
n.782+13661G>A
n.473-26025G>A
 gnomAD v4
3g.181713550_181713551delCA89241926SOX2,SOX2-OTc.*236_*237del (n.*236_*237del)
n.768-1635_768-1634del
n.767+13667_767+13668del
n.482-26019_482-26018del
n.783-1635_783-1634del
n.782+13667_782+13668del
n.473-26019_473-26018del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713548_181713551delCA2668691596SOX2,SOX2-OTc.*234_*237del (n.*234_*237del)
n.768-1637_768-1634del
n.767+13665_767+13668del
n.482-26021_482-26018del
n.783-1637_783-1634del
n.782+13665_782+13668del
n.473-26021_473-26018del
 gnomAD v4
3g.181713545A>GCA2668691598SOX2,SOX2-OTc.*231A>G (n.*231A>G)
n.768-1640A>G
n.767+13662A>G
n.482-26024A>G
n.783-1640A>G
n.782+13662A>G
n.473-26024A>G
 gnomAD v4
3g.181713546G>TCA2668691599SOX2,SOX2-OTc.*232G>T (n.*232G>T)
n.768-1639G>T
n.767+13663G>T
n.482-26023G>T
n.783-1639G>T
n.782+13663G>T
n.473-26023G>T
 gnomAD v4
3g.181713547A>GCA2668691600SOX2,SOX2-OTc.*233A>G (n.*233A>G)
n.768-1638A>G
n.767+13664A>G
n.482-26022A>G
n.783-1638A>G
n.782+13664A>G
n.473-26022A>G
 gnomAD v4
3g.181713548G>ACA903520589SOX2,SOX2-OTc.*234G>A (n.*234G>A)
n.768-1637G>A
n.767+13665G>A
n.482-26021G>A
n.783-1637G>A
n.782+13665G>A
n.473-26021G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713548G>CCA2668691601SOX2,SOX2-OTc.*234G>C (n.*234G>C)
n.768-1637G>C
n.767+13665G>C
n.482-26021G>C
n.783-1637G>C
n.782+13665G>C
n.473-26021G>C
 gnomAD v4
3g.181713548G=CA1424780616SOX2,SOX2-OTc.*234G= (n.*234G=)
n.768-1637G=
n.767+13665G=
n.482-26021G=
n.783-1637G=
n.782+13665G=
n.473-26021G=
3g.181713549A>GCA2668691602SOX2,SOX2-OTc.*235A>G (n.*235A>G)
n.768-1636A>G
n.767+13666A>G
n.482-26020A>G
n.783-1636A>G
n.782+13666A>G
n.473-26020A>G
 gnomAD v4
3g.181713550G=CA1424780617SOX2,SOX2-OTc.*236G= (n.*236G=)
n.768-1635G=
n.767+13667G=
n.482-26019G=
n.783-1635G=
n.782+13667G=
n.473-26019G=
3g.181713550G>TCA903520590SOX2,SOX2-OTc.*236G>T (n.*236G>T)
n.768-1635G>T
n.767+13667G>T
n.482-26019G>T
n.783-1635G>T
n.782+13667G>T
n.473-26019G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713551A>CCA2668691603SOX2,SOX2-OTc.*237A>C (n.*237A>C)
n.768-1634A>C
n.767+13668A>C
n.482-26018A>C
n.783-1634A>C
n.782+13668A>C
n.473-26018A>C
 gnomAD v4
3g.181713552T>ACA548539397SOX2,SOX2-OTc.*238T>A (n.*238T>A)
n.768-1633T>A
n.767+13669T>A
n.482-26017T>A
n.783-1633T>A
n.782+13669T>A
n.473-26017T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713552T>CCA2668691605SOX2,SOX2-OTc.*238T>C (n.*238T>C)
n.768-1633T>C
n.767+13669T>C
n.482-26017T>C
n.783-1633T>C
n.782+13669T>C
n.473-26017T>C
 gnomAD v4
3g.181713552T>GCA2668691604SOX2,SOX2-OTc.*238T>G (n.*238T>G)
n.768-1633T>G
n.767+13669T>G
n.482-26017T>G
n.783-1633T>G
n.782+13669T>G
n.473-26017T>G
 gnomAD v4
3g.181713552T=CA1424780619SOX2,SOX2-OTc.*238T= (n.*238T=)
n.768-1633T=
n.767+13669T=
n.482-26017T=
n.783-1633T=
n.782+13669T=
n.473-26017T=
3g.181713553C>ACA903520593SOX2,SOX2-OTc.*239C>A (n.*239C>A)
n.768-1632C>A
n.767+13670C>A
n.482-26016C>A
n.783-1632C>A
n.782+13670C>A
n.473-26016C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713553C=CA1424780622SOX2,SOX2-OTc.*239C= (n.*239C=)
n.768-1632C=
n.767+13670C=
n.482-26016C=
n.783-1632C=
n.782+13670C=
n.473-26016C=
3g.181713553C>GCA1424780623SOX2,SOX2-OTc.*239C>G (n.*239C>G)
n.768-1632C>G
n.767+13670C>G
n.482-26016C>G
n.783-1632C>G
n.782+13670C>G
n.473-26016C>G
 dbSNP
3g.181713553_181713554insTCA2668691606SOX2,SOX2-OTc.*239_*240insT (n.*239_*240insT)
n.768-1632_768-1631insT
n.767+13670_767+13671insT
n.482-26016_482-26015insT
n.783-1632_783-1631insT
n.782+13670_782+13671insT
n.473-26016_473-26015insT
 gnomAD v4
3g.181713554C>ACA2668691607SOX2,SOX2-OTc.*240C>A (n.*240C>A)
n.768-1631C>A
n.767+13671C>A
n.482-26015C>A
n.783-1631C>A
n.782+13671C>A
n.473-26015C>A
 gnomAD v4
3g.181713555T>CCA2668691609SOX2,SOX2-OTc.*241T>C (n.*241T>C)
n.768-1630T>C
n.767+13672T>C
n.482-26014T>C
n.783-1630T>C
n.782+13672T>C
n.473-26014T>C
 gnomAD v4
3g.181713555T>GCA2668691610SOX2,SOX2-OTc.*241T>G (n.*241T>G)
n.768-1630T>G
n.767+13672T>G
n.482-26014T>G
n.783-1630T>G
n.782+13672T>G
n.473-26014T>G
 gnomAD v4
3g.181713555_181713567delCA2668691608SOX2,SOX2-OTc.*241_*253del (n.*241_*253del)
n.768-1630_768-1618del
n.767+13672_767+13684del
n.482-26014_482-26002del
n.783-1630_783-1618del
n.782+13672_782+13684del
n.473-26014_473-26002del
 gnomAD v4
3g.181713556G>ACA1424780626SOX2,SOX2-OTc.*242G>A (n.*242G>A)
n.768-1629G>A
n.767+13673G>A
n.482-26013G>A
n.783-1629G>A
n.782+13673G>A
n.473-26013G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713556G>CCA2759648160SOX2,SOX2-OTc.*242G>C (n.*242G>C)
n.768-1629G>C
n.767+13673G>C
n.482-26013G>C
n.783-1629G>C
n.782+13673G>C
n.473-26013G>C
3g.181713556G=CA1424780625SOX2,SOX2-OTc.*242G= (n.*242G=)
n.768-1629G=
n.767+13673G=
n.482-26013G=
n.783-1629G=
n.782+13673G=
n.473-26013G=
3g.181713557G>ACA1424780630SOX2,SOX2-OTc.*243G>A (n.*243G>A)
n.768-1628G>A
n.767+13674G>A
n.482-26012G>A
n.783-1628G>A
n.782+13674G>A
n.473-26012G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713557G=CA1424780629SOX2,SOX2-OTc.*243G= (n.*243G=)
n.768-1628G=
n.767+13674G=
n.482-26012G=
n.783-1628G=
n.782+13674G=
n.473-26012G=
3g.181713557G>TCA2668691611SOX2,SOX2-OTc.*243G>T (n.*243G>T)
n.768-1628G>T
n.767+13674G>T
n.482-26012G>T
n.783-1628G>T
n.782+13674G>T
n.473-26012G>T
 gnomAD v4
3g.181713558A=CA1424780633SOX2,SOX2-OTc.*244A= (n.*244A=)
n.768-1627A=
n.767+13675A=
n.482-26011A=
n.783-1627A=
n.782+13675A=
n.473-26011A=
3g.181713558A>CCA2668691612SOX2,SOX2-OTc.*244A>C (n.*244A>C)
n.768-1627A>C
n.767+13675A>C
n.482-26011A>C
n.783-1627A>C
n.782+13675A>C
n.473-26011A>C
 gnomAD v4
3g.181713558A>GCA1057046824SOX2,SOX2-OTc.*244A>G (n.*244A>G)
n.768-1627A>G
n.767+13675A>G
n.482-26011A>G
n.783-1627A>G
n.782+13675A>G
n.473-26011A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713559C>ACA2668691613SOX2,SOX2-OTc.*245C>A (n.*245C>A)
n.768-1626C>A
n.767+13676C>A
n.482-26010C>A
n.783-1626C>A
n.782+13676C>A
n.473-26010C>A
 gnomAD v4
3g.181713559C>TCA2668691614SOX2,SOX2-OTc.*245C>T (n.*245C>T)
n.768-1626C>T
n.767+13676C>T
n.482-26010C>T
n.783-1626C>T
n.782+13676C>T
n.473-26010C>T
 gnomAD v4
3g.181713561T>ACA1424780638SOX2,SOX2-OTc.*247T>A (n.*247T>A)
n.768-1624T>A
n.767+13678T>A
n.482-26008T>A
n.783-1624T>A
n.782+13678T>A
n.473-26008T>A
 dbSNP
3g.181713561T>CCA2668691615SOX2,SOX2-OTc.*247T>C (n.*247T>C)
n.768-1624T>C
n.767+13678T>C
n.482-26008T>C
n.783-1624T>C
n.782+13678T>C
n.473-26008T>C
 gnomAD v4
3g.181713561T=CA1424780635SOX2,SOX2-OTc.*247T= (n.*247T=)
n.768-1624T=
n.767+13678T=
n.482-26008T=
n.783-1624T=
n.782+13678T=
n.473-26008T=
3g.181713561_181713562delinsTCCA1424780637SOX2,SOX2-OTc.*247_*248delinsTC (n.*247_*248delinsTC)
n.768-1624_768-1623delinsTC
n.767+13678_767+13679delinsTC
n.482-26008_482-26007delinsTC
n.783-1624_783-1623delinsTC
n.782+13678_782+13679delinsTC
n.473-26008_473-26007delinsTC
3g.181713562delCA1424780640SOX2,SOX2-OTc.*248del (n.*248del)
n.768-1623del
n.767+13679del
n.482-26007del
n.783-1623del
n.782+13679del
n.473-26007del
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713562C>ACA903520596SOX2,SOX2-OTc.*248C>A (n.*248C>A)
n.768-1623C>A
n.767+13679C>A
n.482-26007C>A
n.783-1623C>A
n.782+13679C>A
n.473-26007C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713562C=CA1424780642SOX2,SOX2-OTc.*248C= (n.*248C=)
n.768-1623C=
n.767+13679C=
n.482-26007C=
n.783-1623C=
n.782+13679C=
n.473-26007C=
3g.181713562C>TCA2668691616SOX2,SOX2-OTc.*248C>T (n.*248C>T)
n.768-1623C>T
n.767+13679C>T
n.482-26007C>T
n.783-1623C>T
n.782+13679C>T
n.473-26007C>T
 gnomAD v4
3g.181713562_181713563delinsCTCA1424780641SOX2,SOX2-OTc.*248_*249delinsCT (n.*248_*249delinsCT)
n.768-1623_768-1622delinsCT
n.767+13679_767+13680delinsCT
n.482-26007_482-26006delinsCT
n.783-1623_783-1622delinsCT
n.782+13679_782+13680delinsCT
n.473-26007_473-26006delinsCT
3g.181713563T>ACA2668691618SOX2,SOX2-OTc.*249T>A (n.*249T>A)
n.768-1622T>A
n.767+13680T>A
n.482-26006T>A
n.783-1622T>A
n.782+13680T>A
n.473-26006T>A
 gnomAD v4
3g.181713567dupCA2668691617SOX2,SOX2-OTc.*253dup (n.*253dup)
n.768-1618dup
n.767+13684dup
n.482-26002dup
n.783-1618dup
n.782+13684dup
n.473-26002dup
 gnomAD v4
3g.181713567delCA903520598SOX2,SOX2-OTc.*253del (n.*253del)
n.768-1618del
n.767+13684del
n.482-26002del
n.783-1618del
n.782+13684del
n.473-26002del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713566_181713567delCA2552624830SOX2,SOX2-OTc.*252_*253del (n.*252_*253del)
n.768-1619_768-1618del
n.767+13683_767+13684del
n.482-26003_482-26002del
n.783-1619_783-1618del
n.782+13683_782+13684del
n.473-26003_473-26002del
3g.181713565T>GCA2668691619SOX2,SOX2-OTc.*251T>G (n.*251T>G)
n.768-1620T>G
n.767+13682T>G
n.482-26004T>G
n.783-1620T>G
n.782+13682T>G
n.473-26004T>G
 gnomAD v4
3g.181713566T>CCA89241927SOX2,SOX2-OTc.*252T>C (n.*252T>C)
n.768-1619T>C
n.767+13683T>C
n.482-26003T>C
n.783-1619T>C
n.782+13683T>C
n.473-26003T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713566T=CA1424780646SOX2,SOX2-OTc.*252T= (n.*252T=)
n.768-1619T=
n.767+13683T=
n.482-26003T=
n.783-1619T=
n.782+13683T=
n.473-26003T=
3g.181713567T>GCA548539398SOX2,SOX2-OTc.*253T>G (n.*253T>G)
n.768-1618T>G
n.767+13684T>G
n.482-26002T>G
n.783-1618T>G
n.782+13684T>G
n.473-26002T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713567T=CA1424780652SOX2,SOX2-OTc.*253T= (n.*253T=)
n.768-1618T=
n.767+13684T=
n.482-26002T=
n.783-1618T=
n.782+13684T=
n.473-26002T=
3g.181713567_181713568delinsTGCA1424780650SOX2,SOX2-OTc.*253_*254delinsTG (n.*253_*254delinsTG)
n.768-1618_768-1617delinsTG
n.767+13684_767+13685delinsTG
n.482-26002_482-26001delinsTG
n.783-1618_783-1617delinsTG
n.782+13684_782+13685delinsTG
n.473-26002_473-26001delinsTG
3g.181713568G>ACA2668691621SOX2,SOX2-OTc.*254G>A (n.*254G>A)
n.768-1617G>A
n.767+13685G>A
n.482-26001G>A
n.783-1617G>A
n.782+13685G>A
n.473-26001G>A
 gnomAD v4
3g.181713568G>CCA89241928SOX2,SOX2-OTc.*254G>C (n.*254G>C)
n.768-1617G>C
n.767+13685G>C
n.482-26001G>C
n.783-1617G>C
n.782+13685G>C
n.473-26001G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713568G=CA1424780657SOX2,SOX2-OTc.*254G= (n.*254G=)
n.768-1617G=
n.767+13685G=
n.482-26001G=
n.783-1617G=
n.782+13685G=
n.473-26001G=
3g.181713568G>TCA2668691622SOX2,SOX2-OTc.*254G>T (n.*254G>T)
n.768-1617G>T
n.767+13685G>T
n.482-26001G>T
n.783-1617G>T
n.782+13685G>T
n.473-26001G>T
 gnomAD v4
3g.181713572dupCA1057046832SOX2,SOX2-OTc.*258dup (n.*258dup)
n.768-1613dup
n.767+13689dup
n.482-25997dup
n.783-1613dup
n.782+13689dup
n.473-25997dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713571_181713572dupCA2668691620SOX2,SOX2-OTc.*257_*258dup (n.*257_*258dup)
n.768-1614_768-1613dup
n.767+13688_767+13689dup
n.482-25998_482-25997dup
n.783-1614_783-1613dup
n.782+13688_782+13689dup
n.473-25998_473-25997dup
 gnomAD v4
3g.181713572delCA903520607SOX2,SOX2-OTc.*258del (n.*258del)
n.768-1613del
n.767+13689del
n.482-25997del
n.783-1613del
n.782+13689del
n.473-25997del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713569G>ACA2668691623SOX2,SOX2-OTc.*255G>A (n.*255G>A)
n.768-1616G>A
n.767+13686G>A
n.482-26000G>A
n.783-1616G>A
n.782+13686G>A
n.473-26000G>A
 gnomAD v4
3g.181713569G>CCA2668691625SOX2,SOX2-OTc.*255G>C (n.*255G>C)
n.768-1616G>C
n.767+13686G>C
n.482-26000G>C
n.783-1616G>C
n.782+13686G>C
n.473-26000G>C
 gnomAD v4
3g.181713569G>TCA2668691624SOX2,SOX2-OTc.*255G>T (n.*255G>T)
n.768-1616G>T
n.767+13686G>T
n.482-26000G>T
n.783-1616G>T
n.782+13686G>T
n.473-26000G>T
 gnomAD v4
3g.181713570G>ACA1424780661SOX2,SOX2-OTc.*256G>A (n.*256G>A)
n.768-1615G>A
n.767+13687G>A
n.482-25999G>A
n.783-1615G>A
n.782+13687G>A
n.473-25999G>A
 dbSNP
3g.181713570G=CA1424780660SOX2,SOX2-OTc.*256G= (n.*256G=)
n.768-1615G=
n.767+13687G=
n.482-25999G=
n.783-1615G=
n.782+13687G=
n.473-25999G=
3g.181713571G>ACA903520609SOX2,SOX2-OTc.*257G>A (n.*257G>A)
n.768-1614G>A
n.767+13688G>A
n.482-25998G>A
n.783-1614G>A
n.782+13688G>A
n.473-25998G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713571G=CA1424780663SOX2,SOX2-OTc.*257G= (n.*257G=)
n.768-1614G=
n.767+13688G=
n.482-25998G=
n.783-1614G=
n.782+13688G=
n.473-25998G=
3g.181713571G>TCA1424780662SOX2,SOX2-OTc.*257G>T (n.*257G>T)
n.768-1614G>T
n.767+13688G>T
n.482-25998G>T
n.783-1614G>T
n.782+13688G>T
n.473-25998G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713572G>ACA2668691626SOX2,SOX2-OTc.*258G>A (n.*258G>A)
n.768-1613G>A
n.767+13689G>A
n.482-25997G>A
n.783-1613G>A
n.782+13689G>A
n.473-25997G>A
 gnomAD v4
3g.181713572G>CCA2668691627SOX2,SOX2-OTc.*258G>C (n.*258G>C)
n.768-1613G>C
n.767+13689G>C
n.482-25997G>C
n.783-1613G>C
n.782+13689G>C
n.473-25997G>C
 gnomAD v4
3g.181713572G>TCA2668691628SOX2,SOX2-OTc.*258G>T (n.*258G>T)
n.768-1613G>T
n.767+13689G>T
n.482-25997G>T
n.783-1613G>T
n.782+13689G>T
n.473-25997G>T
 gnomAD v4
3g.181713572_181713573insGACA2668691635SOX2,SOX2-OTc.*258_*259insGA (n.*258_*259insGA)
n.768-1613_768-1612insGA
n.767+13689_767+13690insGA
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n.783-1613_783-1612insGA
n.782+13689_782+13690insGA
n.473-25997_473-25996insGA
 gnomAD v4
3g.181713572_181713573insGGTTCA2759648174SOX2,SOX2-OTc.*258_*259insGGTT (n.*258_*259insGGTT)
n.768-1613_768-1612insGGTT
n.767+13689_767+13690insGGTT
n.482-25997_482-25996insGGTT
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n.473-25997_473-25996insGGTT
3g.181713573delCA2668691634SOX2,SOX2-OTc.*259del (n.*259del)
n.768-1612del
n.767+13690del
n.482-25996del
n.783-1612del
n.782+13690del
n.473-25996del
 gnomAD v4
3g.181713573A=CA1424780665SOX2,SOX2-OTc.*259A= (n.*259A=)
n.768-1612A=
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n.482-25996A=
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n.473-25996A=
3g.181713573A>CCA2668691631SOX2,SOX2-OTc.*259A>C (n.*259A>C)
n.768-1612A>C
n.767+13690A>C
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n.783-1612A>C
n.782+13690A>C
n.473-25996A>C
 gnomAD v4
3g.181713573A>GCA903520618SOX2,SOX2-OTc.*259A>G (n.*259A>G)
n.768-1612A>G
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n.782+13690A>G
n.473-25996A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713573A>TCA2668691630SOX2,SOX2-OTc.*259A>T (n.*259A>T)
n.768-1612A>T
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n.473-25996A>T
 gnomAD v4
3g.181713573dupCA1057046841SOX2,SOX2-OTc.*259dup (n.*259dup)
n.768-1612dup
n.767+13690dup
n.482-25996dup
n.783-1612dup
n.782+13690dup
n.473-25996dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713573_181713574delCA2668691629SOX2,SOX2-OTc.*259_*260del (n.*259_*260del)
n.768-1612_768-1611del
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n.783-1612_783-1611del
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n.473-25996_473-25995del
 gnomAD v4
3g.181713573_181713595delCA2668691633SOX2,SOX2-OTc.*259_*281del (n.*259_*281del)
n.768-1612_768-1590del
n.767+13690_767+13712del
n.482-25996_482-25974del
n.783-1612_783-1590del
n.782+13690_782+13712del
n.473-25996_473-25974del
 gnomAD v4
3g.181713573_181713596delCA1057046842SOX2,SOX2-OTc.*259_*282del (n.*259_*282del)
n.768-1612_768-1589del
n.767+13690_767+13713del
n.482-25996_482-25973del
n.783-1612_783-1589del
n.782+13690_782+13713del
n.473-25996_473-25973del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713573_181713601delCA2668691632SOX2,SOX2-OTc.*259_*287del (n.*259_*287del)
n.768-1612_768-1584del
n.767+13690_767+13718del
n.482-25996_482-25968del
n.783-1612_783-1584del
n.782+13690_782+13718del
n.473-25996_473-25968del
 gnomAD v4
3g.181713573_181713574insTCA2668691636SOX2,SOX2-OTc.*259_*260insT (n.*259_*260insT)
n.768-1612_768-1611insT
n.767+13690_767+13691insT
n.482-25996_482-25995insT
n.783-1612_783-1611insT
n.782+13690_782+13691insT
n.473-25996_473-25995insT
 gnomAD v4
3g.181713574delCA2668691637SOX2,SOX2-OTc.*260del (n.*260del)
n.768-1611del
n.767+13691del
n.482-25995del
n.783-1611del
n.782+13691del
n.473-25995del
 gnomAD v4
3g.181713574C>ACA1057046851SOX2,SOX2-OTc.*260C>A (n.*260C>A)
n.768-1611C>A
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n.482-25995C>A
n.783-1611C>A
n.782+13691C>A
n.473-25995C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713574C=CA1424780669SOX2,SOX2-OTc.*260C= (n.*260C=)
n.768-1611C=
n.767+13691C=
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n.473-25995C=
3g.181713574C>GCA89241930SOX2,SOX2-OTc.*260C>G (n.*260C>G)
n.768-1611C>G
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n.473-25995C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713574C>TCA89241929SOX2,SOX2-OTc.*260C>T (n.*260C>T)
n.768-1611C>T
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n.473-25995C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713574_181713575delCA1057046846SOX2,SOX2-OTc.*260_*261del (n.*260_*261del)
n.768-1611_768-1610del
n.767+13691_767+13692del
n.482-25995_482-25994del
n.783-1611_783-1610del
n.782+13691_782+13692del
n.473-25995_473-25994del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713574_181713577delCA2759648184SOX2,SOX2-OTc.*260_*263del (n.*260_*263del)
n.768-1611_768-1608del
n.767+13691_767+13694del
n.482-25995_482-25992del
n.783-1611_783-1608del
n.782+13691_782+13694del
n.473-25995_473-25992del
3g.181713575delCA2668691638SOX2,SOX2-OTc.*261del (n.*261del)
n.768-1610del
n.767+13692del
n.482-25994del
n.783-1610del
n.782+13692del
n.473-25994del
 gnomAD v4
3g.181713575T>ACA2668691639SOX2,SOX2-OTc.*261T>A (n.*261T>A)
n.768-1610T>A
n.767+13692T>A
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n.783-1610T>A
n.782+13692T>A
n.473-25994T>A
 gnomAD v4
3g.181713575T>GCA2668691640SOX2,SOX2-OTc.*261T>G (n.*261T>G)
n.768-1610T>G
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n.473-25994T>G
 gnomAD v4
3g.181713575dupCA1057046857SOX2,SOX2-OTc.*261dup (n.*261dup)
n.768-1610dup
n.767+13692dup
n.482-25994dup
n.783-1610dup
n.782+13692dup
n.473-25994dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713576delCA1057046867SOX2,SOX2-OTc.*262del (n.*262del)
n.768-1609del
n.767+13693del
n.482-25993del
n.783-1609del
n.782+13693del
n.473-25993del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713576A=CA1424780674SOX2,SOX2-OTc.*262A= (n.*262A=)
n.768-1609A=
n.767+13693A=
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n.782+13693A=
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3g.181713576A>TCA903520625SOX2,SOX2-OTc.*262A>T (n.*262A>T)
n.768-1609A>T
n.767+13693A>T
n.482-25993A>T
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n.782+13693A>T
n.473-25993A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713576dupCA2668691641SOX2,SOX2-OTc.*262dup (n.*262dup)
n.768-1609dup
n.767+13693dup
n.482-25993dup
n.783-1609dup
n.782+13693dup
n.473-25993dup
 gnomAD v4
3g.181713576_181713577insATCA2759648191SOX2,SOX2-OTc.*262_*263insAT (n.*262_*263insAT)
n.768-1609_768-1608insAT
n.767+13693_767+13694insAT
n.482-25993_482-25992insAT
n.783-1609_783-1608insAT
n.782+13693_782+13694insAT
n.473-25993_473-25992insAT
3g.181713576_181713577insATTCA2668691642SOX2,SOX2-OTc.*262_*263insATT (n.*262_*263insATT)
n.768-1609_768-1608insATT
n.767+13693_767+13694insATT
n.482-25993_482-25992insATT
n.783-1609_783-1608insATT
n.782+13693_782+13694insATT
n.473-25993_473-25992insATT
 gnomAD v4
3g.181713577T>ACA2668691643SOX2,SOX2-OTc.*263T>A (n.*263T>A)
n.768-1608T>A
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n.783-1608T>A
n.782+13694T>A
n.473-25992T>A
 gnomAD v4
3g.181713577T>CCA89241931SOX2,SOX2-OTc.*263T>C (n.*263T>C)
n.768-1608T>C
n.767+13694T>C
n.482-25992T>C
n.783-1608T>C
n.782+13694T>C
n.473-25992T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713577T=CA1424780675SOX2,SOX2-OTc.*263T= (n.*263T=)
n.768-1608T=
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n.482-25992T=
n.783-1608T=
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3g.181713580_181713581dupCA2668691644SOX2,SOX2-OTc.*266_*267dup (n.*266_*267dup)
n.768-1605_768-1604dup
n.767+13697_767+13698dup
n.482-25989_482-25988dup
n.783-1605_783-1604dup
n.782+13697_782+13698dup
n.473-25989_473-25988dup
 gnomAD v4
3g.181713579_181713581dupCA1057046871SOX2,SOX2-OTc.*265_*267dup (n.*265_*267dup)
n.768-1606_768-1604dup
n.767+13696_767+13698dup
n.482-25990_482-25988dup
n.783-1606_783-1604dup
n.782+13696_782+13698dup
n.473-25990_473-25988dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713579T>CCA2668691645SOX2,SOX2-OTc.*265T>C (n.*265T>C)
n.768-1606T>C
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n.482-25990T>C
n.783-1606T>C
n.782+13696T>C
n.473-25990T>C
 gnomAD v4
3g.181713581T>GCA1057046879SOX2,SOX2-OTc.*267T>G (n.*267T>G)
n.768-1604T>G
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n.783-1604T>G
n.782+13698T>G
n.473-25988T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713581_181713582insTTGCA1057046899SOX2,SOX2-OTc.*267_*268insTTG (n.*267_*268insTTG)
n.768-1604_768-1603insTTG
n.767+13698_767+13699insTTG
n.482-25988_482-25987insTTG
n.783-1604_783-1603insTTG
n.782+13698_782+13699insTTG
n.473-25988_473-25987insTTG
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713582delCA2668691646SOX2,SOX2-OTc.*268del (n.*268del)
n.768-1603del
n.767+13699del
n.482-25987del
n.783-1603del
n.782+13699del
n.473-25987del
 gnomAD v4
3g.181713582G>ACA2668691647SOX2,SOX2-OTc.*268G>A (n.*268G>A)
n.768-1603G>A
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n.482-25987G>A
n.783-1603G>A
n.782+13699G>A
n.473-25987G>A
 gnomAD v4
3g.181713582G>CCA2668691648SOX2,SOX2-OTc.*268G>C (n.*268G>C)
n.768-1603G>C
n.767+13699G>C
n.482-25987G>C
n.783-1603G>C
n.782+13699G>C
n.473-25987G>C
 gnomAD v4
3g.181713582G>TCA1057046902SOX2,SOX2-OTc.*268G>T (n.*268G>T)
n.768-1603G>T
n.767+13699G>T
n.482-25987G>T
n.783-1603G>T
n.782+13699G>T
n.473-25987G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713583delCA1057046905SOX2,SOX2-OTc.*269del (n.*269del)
n.768-1602del
n.767+13700del
n.482-25986del
n.783-1602del
n.782+13700del
n.473-25986del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713583T>ACA1057046915SOX2,SOX2-OTc.*269T>A (n.*269T>A)
n.768-1602T>A
n.767+13700T>A
n.482-25986T>A
n.783-1602T>A
n.782+13700T>A
n.473-25986T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713583T>CCA2668691649SOX2,SOX2-OTc.*269T>C (n.*269T>C)
n.768-1602T>C
n.767+13700T>C
n.482-25986T>C
n.783-1602T>C
n.782+13700T>C
n.473-25986T>C
 gnomAD v4
3g.181713583T>GCA1057046916SOX2,SOX2-OTc.*269T>G (n.*269T>G)
n.768-1602T>G
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n.482-25986T>G
n.783-1602T>G
n.782+13700T>G
n.473-25986T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713583dupCA2759648201SOX2,SOX2-OTc.*269dup (n.*269dup)
n.768-1602dup
n.767+13700dup
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n.783-1602dup
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n.473-25986dup
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n.768-1602_768-1600del
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3g.181713583_181713584insCCA2668691661SOX2,SOX2-OTc.*269_*270insC (n.*269_*270insC)
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n.473-25986_473-25985insC
 gnomAD v4
3g.181713583_181713584insGCA2668691659SOX2,SOX2-OTc.*269_*270insG (n.*269_*270insG)
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 gnomAD v4
3g.181713583_181713584insCCCA2668691660SOX2,SOX2-OTc.*269_*270insCC (n.*269_*270insCC)
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 gnomAD v4
3g.181713583_181713584insTACA2565610770SOX2,SOX2-OTc.*269_*270insTA (n.*269_*270insTA)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.181713583_181713584insTCACA2668691657SOX2,SOX2-OTc.*269_*270insTCA (n.*269_*270insTCA)
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 gnomAD v4
3g.181713583_181713584insTTACA2668691656SOX2,SOX2-OTc.*269_*270insTTA (n.*269_*270insTTA)
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 gnomAD v4
3g.181713583_181713584insTTGCA2668691655SOX2,SOX2-OTc.*269_*270insTTG (n.*269_*270insTTG)
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n.473-25986_473-25985insTTG
 gnomAD v4
3g.181713584delCA2668691654SOX2,SOX2-OTc.*270del (n.*270del)
n.768-1601del
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n.782+13701del
n.473-25985del
 gnomAD v4
3g.181713584A>CCA2668691652SOX2,SOX2-OTc.*270A>C (n.*270A>C)
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 gnomAD v4
3g.181713584A>GCA2668691651SOX2,SOX2-OTc.*270A>G (n.*270A>G)
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 gnomAD v4
3g.181713584A>TCA2668691650SOX2,SOX2-OTc.*270A>T (n.*270A>T)
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 gnomAD v4
3g.181713584dupCA2759648205SOX2,SOX2-OTc.*270dup (n.*270dup)
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n.473-25985dup
3g.181713584_181713586delCA2668691653SOX2,SOX2-OTc.*270_*272del (n.*270_*272del)
n.768-1601_768-1599del
n.767+13701_767+13703del
n.482-25985_482-25983del
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n.782+13701_782+13703del
n.473-25985_473-25983del
 gnomAD v4
3g.181713585_181713586delCA2554654547SOX2,SOX2-OTc.*271_*272del (n.*271_*272del)
n.768-1600_768-1599del
n.767+13702_767+13703del
n.482-25984_482-25983del
n.783-1600_783-1599del
n.782+13702_782+13703del
n.473-25984_473-25983del
3g.181713584_181713585insACTCA2668691664SOX2,SOX2-OTc.*270_*271insACT (n.*270_*271insACT)
n.768-1601_768-1600insACT
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n.782+13701_782+13702insACT
n.473-25985_473-25984insACT
 gnomAD v4
3g.181713585delCA1057046922SOX2,SOX2-OTc.*271del (n.*271del)
n.768-1600del
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n.782+13702del
n.473-25984del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713585C>ACA548539399SOX2,SOX2-OTc.*271C>A (n.*271C>A)
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713585C>GCA1057046921SOX2,SOX2-OTc.*271C>G (n.*271C>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713585C>TCA2668691662SOX2,SOX2-OTc.*271C>T (n.*271C>T)
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 gnomAD v4
3g.181713585_181713587delCA2668691665SOX2,SOX2-OTc.*271_*273del (n.*271_*273del)
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 gnomAD v4
3g.181713585_181713589delCA2668691663SOX2,SOX2-OTc.*271_*275del (n.*271_*275del)
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n.473-25984_473-25980del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched