Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181713449dupCA89241913SOX2,SOX2-OTc.*135dup (n.*135dup)
n.768-1736dup
n.767+13566dup
n.482-26120dup
n.783-1736dup
n.782+13566dup
n.473-26120dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.783-1737_783-1736dup
n.782+13565_782+13566dup
n.473-26121_473-26120dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713447_181713449dupCA2668691495SOX2,SOX2-OTc.*133_*135dup (n.*133_*135dup)
n.768-1738_768-1736dup
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n.482-26122_482-26120dup
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n.473-26122_473-26120dup
 gnomAD v4
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n.783-1736del
n.782+13566del
n.473-26120del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.181713448_181713449delCA2668691496SOX2,SOX2-OTc.*134_*135del (n.*134_*135del)
n.768-1737_768-1736del
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n.473-26121_473-26120del
 gnomAD v4
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n.473-26122_473-26120del
 dbSNP gnomAD v4
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n.473-26120A=
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n.473-26120A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713450delCA2759648124SOX2,SOX2-OTc.*136del (n.*136del)
n.768-1735del
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n.482-26119del
n.783-1735del
n.782+13567del
n.473-26119del
3g.181713450T>GCA2704859178SOX2,SOX2-OTc.*136T>G (n.*136T>G)
n.768-1735T>G
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n.473-26119T>G
 dbSNP
3g.181713451C>ACA2668691503SOX2,SOX2-OTc.*137C>A (n.*137C>A)
n.768-1734C>A
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n.783-1734C>A
n.782+13568C>A
n.473-26118C>A
 gnomAD v4
3g.181713453delCA2668691502SOX2,SOX2-OTc.*139del (n.*139del)
n.768-1732del
n.767+13570del
n.482-26116del
n.783-1732del
n.782+13570del
n.473-26116del
 gnomAD v4
3g.181713452C>ACA2668691504SOX2,SOX2-OTc.*138C>A (n.*138C>A)
n.768-1733C>A
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n.783-1733C>A
n.782+13569C>A
n.473-26117C>A
 gnomAD v4
3g.181713452_181713453insAAACA2759648126SOX2,SOX2-OTc.*138_*139insAAA (n.*138_*139insAAA)
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n.782+13569_782+13570insAAA
n.473-26117_473-26116insAAA
3g.181713453C>ACA89241914SOX2,SOX2-OTc.*139C>A (n.*139C>A)
n.768-1732C>A
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n.482-26116C>A
n.783-1732C>A
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n.473-26116C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713453C=CA1424780527SOX2,SOX2-OTc.*139C= (n.*139C=)
n.768-1732C=
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n.473-26116C=
3g.181713454A=CA1424780528SOX2,SOX2-OTc.*140A= (n.*140A=)
n.768-1731A=
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n.473-26115A=
3g.181713454A>CCA2668691505SOX2,SOX2-OTc.*140A>C (n.*140A>C)
n.768-1731A>C
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n.473-26115A>C
 gnomAD v4
3g.181713454A>GCA1424780529SOX2,SOX2-OTc.*140A>G (n.*140A>G)
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n.473-26115A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713455delCA2759648130SOX2,SOX2-OTc.*141del (n.*141del)
n.768-1730del
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n.482-26114del
n.783-1730del
n.782+13572del
n.473-26114del
3g.181713455T>CCA1424780531SOX2,SOX2-OTc.*141T>C (n.*141T>C)
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n.482-26114T>C
n.783-1730T>C
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n.473-26114T>C
 dbSNP
3g.181713455T=CA1424780530SOX2,SOX2-OTc.*141T= (n.*141T=)
n.768-1730T=
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n.783-1729C>A
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n.473-26113C>A
 gnomAD v4
3g.181713456C>GCA2668691507SOX2,SOX2-OTc.*142C>G (n.*142C>G)
n.768-1729C>G
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n.473-26113C>G
 gnomAD v4
3g.181713457A>TCA2668691508SOX2,SOX2-OTc.*143A>T (n.*143A>T)
n.768-1728A>T
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n.783-1728A>T
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n.473-26112A>T
 gnomAD v4
3g.181713458C>ACA2668691510SOX2,SOX2-OTc.*144C>A (n.*144C>A)
n.768-1727C>A
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n.783-1727C>A
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n.473-26111C>A
 gnomAD v4
3g.181713460delCA2668691509SOX2,SOX2-OTc.*146del (n.*146del)
n.768-1725del
n.767+13577del
n.482-26109del
n.783-1725del
n.782+13577del
n.473-26109del
 gnomAD v4
3g.181713459C>ACA2668691511SOX2,SOX2-OTc.*145C>A (n.*145C>A)
n.768-1726C>A
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n.482-26110C>A
n.783-1726C>A
n.782+13576C>A
n.473-26110C>A
 gnomAD v4
3g.181713460C>ACA2668691513SOX2,SOX2-OTc.*146C>A (n.*146C>A)
n.768-1725C>A
n.767+13577C>A
n.482-26109C>A
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n.782+13577C>A
n.473-26109C>A
 gnomAD v4
3g.181713460C>GCA2668691512SOX2,SOX2-OTc.*146C>G (n.*146C>G)
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n.473-26109C>G
 gnomAD v4
3g.181713461A=CA1424780532SOX2,SOX2-OTc.*147A= (n.*147A=)
n.768-1724A=
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n.482-26108A=
n.783-1724A=
n.782+13578A=
n.473-26108A=
3g.181713461A>CCA2668691514SOX2,SOX2-OTc.*147A>C (n.*147A>C)
n.768-1724A>C
n.767+13578A>C
n.482-26108A>C
n.783-1724A>C
n.782+13578A>C
n.473-26108A>C
 gnomAD v4
3g.181713461A>GCA89241915SOX2,SOX2-OTc.*147A>G (n.*147A>G)
n.768-1724A>G
n.767+13578A>G
n.482-26108A>G
n.783-1724A>G
n.782+13578A>G
n.473-26108A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713462delCA2759648134SOX2,SOX2-OTc.*148del (n.*148del)
n.768-1723del
n.767+13579del
n.482-26107del
n.783-1723del
n.782+13579del
n.473-26107del
3g.181713462C>ACA2668691515SOX2,SOX2-OTc.*148C>A (n.*148C>A)
n.768-1723C>A
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n.482-26107C>A
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n.782+13579C>A
n.473-26107C>A
 gnomAD v4
3g.181713462C>TCA2668691516SOX2,SOX2-OTc.*148C>T (n.*148C>T)
n.768-1723C>T
n.767+13579C>T
n.482-26107C>T
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n.473-26107C>T
 gnomAD v4
3g.181713463A>TCA2668691517SOX2,SOX2-OTc.*149A>T (n.*149A>T)
n.768-1722A>T
n.767+13580A>T
n.482-26106A>T
n.783-1722A>T
n.782+13580A>T
n.473-26106A>T
 gnomAD v4
3g.181713464delCA2759648136SOX2,SOX2-OTc.*150del (n.*150del)
n.768-1721del
n.767+13581del
n.482-26105del
n.783-1721del
n.782+13581del
n.473-26105del
3g.181713464G>ACA2668691518SOX2,SOX2-OTc.*150G>A (n.*150G>A)
n.768-1721G>A
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n.783-1721G>A
n.782+13581G>A
n.473-26105G>A
 gnomAD v4
3g.181713464G>TCA2668691519SOX2,SOX2-OTc.*150G>T (n.*150G>T)
n.768-1721G>T
n.767+13581G>T
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n.783-1721G>T
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n.473-26105G>T
 gnomAD v4
3g.181713465C>ACA2668691520SOX2,SOX2-OTc.*151C>A (n.*151C>A)
n.768-1720C>A
n.767+13582C>A
n.482-26104C>A
n.783-1720C>A
n.782+13582C>A
n.473-26104C>A
 gnomAD v4
3g.181713467A>CCA2668691521SOX2,SOX2-OTc.*153A>C (n.*153A>C)
n.768-1718A>C
n.767+13584A>C
n.482-26102A>C
n.783-1718A>C
n.782+13584A>C
n.473-26102A>C
 gnomAD v4
3g.181713468A>CCA2668691522SOX2,SOX2-OTc.*154A>C (n.*154A>C)
n.768-1717A>C
n.767+13585A>C
n.482-26101A>C
n.783-1717A>C
n.782+13585A>C
n.473-26101A>C
 gnomAD v4
3g.181713469T>ACA1057046759SOX2,SOX2-OTc.*155T>A (n.*155T>A)
n.768-1716T>A
n.767+13586T>A
n.482-26100T>A
n.783-1716T>A
n.782+13586T>A
n.473-26100T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713469T>CCA548539383SOX2,SOX2-OTc.*155T>C (n.*155T>C)
n.768-1716T>C
n.767+13586T>C
n.482-26100T>C
n.783-1716T>C
n.782+13586T>C
n.473-26100T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713469T>GCA2668691523SOX2,SOX2-OTc.*155T>G (n.*155T>G)
n.768-1716T>G
n.767+13586T>G
n.482-26100T>G
n.783-1716T>G
n.782+13586T>G
n.473-26100T>G
 gnomAD v4
3g.181713469T=CA1424780533SOX2,SOX2-OTc.*155T= (n.*155T=)
n.768-1716T=
n.767+13586T=
n.482-26100T=
n.783-1716T=
n.782+13586T=
n.473-26100T=
3g.181713470G>ACA1057046761SOX2,SOX2-OTc.*156G>A (n.*156G>A)
n.768-1715G>A
n.767+13587G>A
n.482-26099G>A
n.783-1715G>A
n.782+13587G>A
n.473-26099G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713470G=CA1424780534SOX2,SOX2-OTc.*156G= (n.*156G=)
n.768-1715G=
n.767+13587G=
n.482-26099G=
n.783-1715G=
n.782+13587G=
n.473-26099G=
3g.181713470G>TCA1057046766SOX2,SOX2-OTc.*156G>T (n.*156G>T)
n.768-1715G>T
n.767+13587G>T
n.482-26099G>T
n.783-1715G>T
n.782+13587G>T
n.473-26099G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713471A=CA1424780535SOX2,SOX2-OTc.*157A= (n.*157A=)
n.768-1714A=
n.767+13588A=
n.482-26098A=
n.783-1714A=
n.782+13588A=
n.473-26098A=
3g.181713471A>GCA1057046773SOX2,SOX2-OTc.*157A>G (n.*157A>G)
n.768-1714A>G
n.767+13588A>G
n.482-26098A>G
n.783-1714A>G
n.782+13588A>G
n.473-26098A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713471A>TCA2668691524SOX2,SOX2-OTc.*157A>T (n.*157A>T)
n.768-1714A>T
n.767+13588A>T
n.482-26098A>T
n.783-1714A>T
n.782+13588A>T
n.473-26098A>T
 gnomAD v4
3g.181713472C>ACA2668691525SOX2,SOX2-OTc.*158C>A (n.*158C>A)
n.768-1713C>A
n.767+13589C>A
n.482-26097C>A
n.783-1713C>A
n.782+13589C>A
n.473-26097C>A
 gnomAD v4
3g.181713474G>ACA548539384SOX2,SOX2-OTc.*160G>A (n.*160G>A)
n.768-1711G>A
n.767+13591G>A
n.482-26095G>A
n.783-1711G>A
n.782+13591G>A
n.473-26095G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713474G=CA1424780536SOX2,SOX2-OTc.*160G= (n.*160G=)
n.768-1711G=
n.767+13591G=
n.482-26095G=
n.783-1711G=
n.782+13591G=
n.473-26095G=
3g.181713475C>ACA2668691526SOX2,SOX2-OTc.*161C>A (n.*161C>A)
n.768-1710C>A
n.767+13592C>A
n.482-26094C>A
n.783-1710C>A
n.782+13592C>A
n.473-26094C>A
 gnomAD v4
3g.181713475C>TCA2759648140SOX2,SOX2-OTc.*161C>T (n.*161C>T)
n.768-1710C>T
n.767+13592C>T
n.482-26094C>T
n.783-1710C>T
n.782+13592C>T
n.473-26094C>T
3g.181713476T>CCA2668691527SOX2,SOX2-OTc.*162T>C (n.*162T>C)
n.768-1709T>C
n.767+13593T>C
n.482-26093T>C
n.783-1709T>C
n.782+13593T>C
n.473-26093T>C
 gnomAD v4
3g.181713477G>ACA2668691528SOX2,SOX2-OTc.*163G>A (n.*163G>A)
n.768-1708G>A
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n.783-1708G>A
n.782+13594G>A
n.473-26092G>A
 gnomAD v4
3g.181713477G>TCA2668691529SOX2,SOX2-OTc.*163G>T (n.*163G>T)
n.768-1708G>T
n.767+13594G>T
n.482-26092G>T
n.783-1708G>T
n.782+13594G>T
n.473-26092G>T
 gnomAD v4
3g.181713478C>ACA2668691530SOX2,SOX2-OTc.*164C>A (n.*164C>A)
n.768-1707C>A
n.767+13595C>A
n.482-26091C>A
n.783-1707C>A
n.782+13595C>A
n.473-26091C>A
 gnomAD v4
3g.181713478_181713486delinsCAAAAGAGACA1424780537SOX2,SOX2-OTc.*164_*172delinsCAAAAGAGA (n.*164_*172delinsCAAAAGAGA)
n.768-1707_768-1699delinsCAAAAGAGA
n.767+13595_767+13603delinsCAAAAGAGA
n.482-26091_482-26083delinsCAAAAGAGA
n.783-1707_783-1699delinsCAAAAGAGA
n.782+13595_782+13603delinsCAAAAGAGA
n.473-26091_473-26083delinsCAAAAGAGA
3g.181713479A>GCA2668691531SOX2,SOX2-OTc.*165A>G (n.*165A>G)
n.768-1706A>G
n.767+13596A>G
n.482-26090A>G
n.783-1706A>G
n.782+13596A>G
n.473-26090A>G
 gnomAD v4
3g.181713480_181713487delCA1057046777SOX2,SOX2-OTc.*166_*173del (n.*166_*173del)
n.768-1705_768-1698del
n.767+13597_767+13604del
n.482-26089_482-26082del
n.783-1705_783-1698del
n.782+13597_782+13604del
n.473-26089_473-26082del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713480A=CA1424780538SOX2,SOX2-OTc.*166A= (n.*166A=)
n.768-1705A=
n.767+13597A=
n.482-26089A=
n.783-1705A=
n.782+13597A=
n.473-26089A=
3g.181713480A>GCA89241916SOX2,SOX2-OTc.*166A>G (n.*166A>G)
n.768-1705A>G
n.767+13597A>G
n.482-26089A>G
n.783-1705A>G
n.782+13597A>G
n.473-26089A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713481A=CA1424780540SOX2,SOX2-OTc.*167A= (n.*167A=)
n.768-1704A=
n.767+13598A=
n.482-26088A=
n.783-1704A=
n.782+13598A=
n.473-26088A=
3g.181713481A>CCA2668691532SOX2,SOX2-OTc.*167A>C (n.*167A>C)
n.768-1704A>C
n.767+13598A>C
n.482-26088A>C
n.783-1704A>C
n.782+13598A>C
n.473-26088A>C
 gnomAD v4
3g.181713481A>GCA1424780541SOX2,SOX2-OTc.*167A>G (n.*167A>G)
n.768-1704A>G
n.767+13598A>G
n.482-26088A>G
n.783-1704A>G
n.782+13598A>G
n.473-26088A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713481_181713483delinsAAGCA1424780539SOX2,SOX2-OTc.*167_*169delinsAAG (n.*167_*169delinsAAG)
n.768-1704_768-1702delinsAAG
n.767+13598_767+13600delinsAAG
n.482-26088_482-26086delinsAAG
n.783-1704_783-1702delinsAAG
n.782+13598_782+13600delinsAAG
n.473-26088_473-26086delinsAAG
3g.181713482A=CA1424780542SOX2,SOX2-OTc.*168A= (n.*168A=)
n.768-1703A=
n.767+13599A=
n.482-26087A=
n.783-1703A=
n.782+13599A=
n.473-26087A=
3g.181713482A>TCA903520554SOX2,SOX2-OTc.*168A>T (n.*168A>T)
n.768-1703A>T
n.767+13599A>T
n.482-26087A>T
n.783-1703A>T
n.782+13599A>T
n.473-26087A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713485_181713486delCA89241917SOX2,SOX2-OTc.*171_*172del (n.*171_*172del)
n.768-1700_768-1699del
n.767+13602_767+13603del
n.482-26084_482-26083del
n.783-1700_783-1699del
n.782+13602_782+13603del
n.473-26084_473-26083del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713483G>ACA2668691534SOX2,SOX2-OTc.*169G>A (n.*169G>A)
n.768-1702G>A
n.767+13600G>A
n.482-26086G>A
n.783-1702G>A
n.782+13600G>A
n.473-26086G>A
 gnomAD v4
3g.181713483G>TCA2668691533SOX2,SOX2-OTc.*169G>T (n.*169G>T)
n.768-1702G>T
n.767+13600G>T
n.482-26086G>T
n.783-1702G>T
n.782+13600G>T
n.473-26086G>T
 gnomAD v4
3g.181713485G>ACA89241918SOX2,SOX2-OTc.*171G>A (n.*171G>A)
n.768-1700G>A
n.767+13602G>A
n.482-26084G>A
n.783-1700G>A
n.782+13602G>A
n.473-26084G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713485G=CA1424780544SOX2,SOX2-OTc.*171G= (n.*171G=)
n.768-1700G=
n.767+13602G=
n.482-26084G=
n.783-1700G=
n.782+13602G=
n.473-26084G=
3g.181713486A=CA1424780549SOX2,SOX2-OTc.*172A= (n.*172A=)
n.768-1699A=
n.767+13603A=
n.482-26083A=
n.783-1699A=
n.782+13603A=
n.473-26083A=
3g.181713486A>GCA903520559SOX2,SOX2-OTc.*172A>G (n.*172A>G)
n.768-1699A>G
n.767+13603A>G
n.482-26083A>G
n.783-1699A>G
n.782+13603A>G
n.473-26083A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713486_181713491delinsAACACCCA1424780548SOX2,SOX2-OTc.*172_*177delinsAACACC (n.*172_*177delinsAACACC)
n.768-1699_768-1694delinsAACACC
n.767+13603_767+13608delinsAACACC
n.482-26083_482-26078delinsAACACC
n.783-1699_783-1694delinsAACACC
n.782+13603_782+13608delinsAACACC
n.473-26083_473-26078delinsAACACC
3g.181713487A=CA1424780551SOX2,SOX2-OTc.*173A= (n.*173A=)
n.768-1698A=
n.767+13604A=
n.482-26082A=
n.783-1698A=
n.782+13604A=
n.473-26082A=
3g.181713487A>CCA2668691535SOX2,SOX2-OTc.*173A>C (n.*173A>C)
n.768-1698A>C
n.767+13604A>C
n.482-26082A>C
n.783-1698A>C
n.782+13604A>C
n.473-26082A>C
 gnomAD v4
3g.181713487A>GCA1057046792SOX2,SOX2-OTc.*173A>G (n.*173A>G)
n.768-1698A>G
n.767+13604A>G
n.482-26082A>G
n.783-1698A>G
n.782+13604A>G
n.473-26082A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713488_181713492delCA89241919SOX2,SOX2-OTc.*174_*178del (n.*174_*178del)
n.768-1697_768-1693del
n.767+13605_767+13609del
n.482-26081_482-26077del
n.783-1697_783-1693del
n.782+13605_782+13609del
n.473-26081_473-26077del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713488C>ACA2668691536SOX2,SOX2-OTc.*174C>A (n.*174C>A)
n.768-1697C>A
n.767+13605C>A
n.482-26081C>A
n.783-1697C>A
n.782+13605C>A
n.473-26081C>A
 gnomAD v4
3g.181713488C=CA1424780553SOX2,SOX2-OTc.*174C= (n.*174C=)
n.768-1697C=
n.767+13605C=
n.482-26081C=
n.783-1697C=
n.782+13605C=
n.473-26081C=
3g.181713488C>GCA2668691537SOX2,SOX2-OTc.*174C>G (n.*174C>G)
n.768-1697C>G
n.767+13605C>G
n.482-26081C>G
n.783-1697C>G
n.782+13605C>G
n.473-26081C>G
 gnomAD v4
3g.181713488C>TCA2668691538SOX2,SOX2-OTc.*174C>T (n.*174C>T)
n.768-1697C>T
n.767+13605C>T
n.482-26081C>T
n.783-1697C>T
n.782+13605C>T
n.473-26081C>T
 gnomAD v4
3g.181713488_181713498delinsCACCAATCCCACA1424780554SOX2,SOX2-OTc.*174_*184delinsCACCAATCCCA (n.*174_*184delinsCACCAATCCCA)
n.768-1697_768-1687delinsCACCAATCCCA
n.767+13605_767+13615delinsCACCAATCCCA
n.482-26081_482-26071delinsCACCAATCCCA
n.783-1697_783-1687delinsCACCAATCCCA
n.782+13605_782+13615delinsCACCAATCCCA
n.473-26081_473-26071delinsCACCAATCCCA
3g.181713489A>CCA2668691539SOX2,SOX2-OTc.*175A>C (n.*175A>C)
n.768-1696A>C
n.767+13606A>C
n.482-26080A>C
n.783-1696A>C
n.782+13606A>C
n.473-26080A>C
 gnomAD v4
3g.181713489dupCA1424780556SOX2,SOX2-OTc.*175dup (n.*175dup)
n.768-1696dup
n.767+13606dup
n.482-26080dup
n.783-1696dup
n.782+13606dup
n.473-26080dup
 dbSNP
3g.181713489_181713498delCA1057046796SOX2,SOX2-OTc.*175_*184del (n.*175_*184del)
n.768-1696_768-1687del
n.767+13606_767+13615del
n.482-26080_482-26071del
n.783-1696_783-1687del
n.782+13606_782+13615del
n.473-26080_473-26071del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713490C>ACA2668691541SOX2,SOX2-OTc.*176C>A (n.*176C>A)
n.768-1695C>A
n.767+13607C>A
n.482-26079C>A
n.783-1695C>A
n.782+13607C>A
n.473-26079C>A
 gnomAD v4
3g.181713490C=CA1424780557SOX2,SOX2-OTc.*176C= (n.*176C=)
n.768-1695C=
n.767+13607C=
n.482-26079C=
n.783-1695C=
n.782+13607C=
n.473-26079C=
3g.181713490C>GCA1057046800SOX2,SOX2-OTc.*176C>G (n.*176C>G)
n.768-1695C>G
n.767+13607C>G
n.482-26079C>G
n.783-1695C>G
n.782+13607C>G
n.473-26079C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713490C>TCA2668691542SOX2,SOX2-OTc.*176C>T (n.*176C>T)
n.768-1695C>T
n.767+13607C>T
n.482-26079C>T
n.783-1695C>T
n.782+13607C>T
n.473-26079C>T
 gnomAD v4
3g.181713491delCA2668691540SOX2,SOX2-OTc.*177del (n.*177del)
n.768-1694del
n.767+13608del
n.482-26078del
n.783-1694del
n.782+13608del
n.473-26078del
 gnomAD v4
3g.181713491C>ACA2668691543SOX2,SOX2-OTc.*177C>A (n.*177C>A)
n.768-1694C>A
n.767+13608C>A
n.482-26078C>A
n.783-1694C>A
n.782+13608C>A
n.473-26078C>A
 gnomAD v4
3g.181713492A>CCA2668691544SOX2,SOX2-OTc.*178A>C (n.*178A>C)
n.768-1693A>C
n.767+13609A>C
n.482-26077A>C
n.783-1693A>C
n.782+13609A>C
n.473-26077A>C
 gnomAD v4
3g.181713493A=CA1424780559SOX2,SOX2-OTc.*179A= (n.*179A=)
n.768-1692A=
n.767+13610A=
n.482-26076A=
n.783-1692A=
n.782+13610A=
n.473-26076A=
3g.181713493A>CCA2668691545SOX2,SOX2-OTc.*179A>C (n.*179A>C)
n.768-1692A>C
n.767+13610A>C
n.482-26076A>C
n.783-1692A>C
n.782+13610A>C
n.473-26076A>C
 gnomAD v4
3g.181713493A>GCA89241920SOX2,SOX2-OTc.*179A>G (n.*179A>G)
n.768-1692A>G
n.767+13610A>G
n.482-26076A>G
n.783-1692A>G
n.782+13610A>G
n.473-26076A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713494T>CCA1424780562SOX2,SOX2-OTc.*180T>C (n.*180T>C)
n.768-1691T>C
n.767+13611T>C
n.482-26075T>C
n.783-1691T>C
n.782+13611T>C
n.473-26075T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713494T>GCA2668691546SOX2,SOX2-OTc.*180T>G (n.*180T>G)
n.768-1691T>G
n.767+13611T>G
n.482-26075T>G
n.783-1691T>G
n.782+13611T>G
n.473-26075T>G
 gnomAD v4
3g.181713494T=CA1424780561SOX2,SOX2-OTc.*180T= (n.*180T=)
n.768-1691T=
n.767+13611T=
n.482-26075T=
n.783-1691T=
n.782+13611T=
n.473-26075T=
3g.181713495C>ACA2668691547SOX2,SOX2-OTc.*181C>A (n.*181C>A)
n.768-1690C>A
n.767+13612C>A
n.482-26074C>A
n.783-1690C>A
n.782+13612C>A
n.473-26074C>A
 gnomAD v4
3g.181713496C>ACA1424780564SOX2,SOX2-OTc.*182C>A (n.*182C>A)
n.768-1689C>A
n.767+13613C>A
n.482-26073C>A
n.783-1689C>A
n.782+13613C>A
n.473-26073C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713496C=CA1424780563SOX2,SOX2-OTc.*182C= (n.*182C=)
n.768-1689C=
n.767+13613C=
n.482-26073C=
n.783-1689C=
n.782+13613C=
n.473-26073C=
3g.181713496C>GCA2668691548SOX2,SOX2-OTc.*182C>G (n.*182C>G)
n.768-1689C>G
n.767+13613C>G
n.482-26073C>G
n.783-1689C>G
n.782+13613C>G
n.473-26073C>G
 gnomAD v4
3g.181713496C>TCA903520561SOX2,SOX2-OTc.*182C>T (n.*182C>T)
n.768-1689C>T
n.767+13613C>T
n.482-26073C>T
n.783-1689C>T
n.782+13613C>T
n.473-26073C>T
 dbSNP
3g.181713497C>ACA1424780566SOX2,SOX2-OTc.*183C>A (n.*183C>A)
n.768-1688C>A
n.767+13614C>A
n.482-26072C>A
n.783-1688C>A
n.782+13614C>A
n.473-26072C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713497C=CA1424780565SOX2,SOX2-OTc.*183C= (n.*183C=)
n.768-1688C=
n.767+13614C=
n.482-26072C=
n.783-1688C=
n.782+13614C=
n.473-26072C=
3g.181713497C>TCA2668691549SOX2,SOX2-OTc.*183C>T (n.*183C>T)
n.768-1688C>T
n.767+13614C>T
n.482-26072C>T
n.783-1688C>T
n.782+13614C>T
n.473-26072C>T
 gnomAD v4
3g.181713500C>ACA2668691550SOX2,SOX2-OTc.*186C>A (n.*186C>A)
n.768-1685C>A
n.767+13617C>A
n.482-26069C>A
n.783-1685C>A
n.782+13617C>A
n.473-26069C>A
 gnomAD v4
3g.181713500_181713502delinsCCACA1424780567SOX2,SOX2-OTc.*186_*188delinsCCA (n.*186_*188delinsCCA)
n.768-1685_768-1683delinsCCA
n.767+13617_767+13619delinsCCA
n.482-26069_482-26067delinsCCA
n.783-1685_783-1683delinsCCA
n.782+13617_782+13619delinsCCA
n.473-26069_473-26067delinsCCA
3g.181713501C>ACA2668691551SOX2,SOX2-OTc.*187C>A (n.*187C>A)
n.768-1684C>A
n.767+13618C>A
n.482-26068C>A
n.783-1684C>A
n.782+13618C>A
n.473-26068C>A
 gnomAD v4
3g.181713504_181713505delCA1424780568SOX2,SOX2-OTc.*190_*191del (n.*190_*191del)
n.768-1681_768-1680del
n.767+13621_767+13622del
n.482-26065_482-26064del
n.783-1681_783-1680del
n.782+13621_782+13622del
n.473-26065_473-26064del
 dbSNP
3g.181713502A>GCA2668691552SOX2,SOX2-OTc.*188A>G (n.*188A>G)
n.768-1683A>G
n.767+13619A>G
n.482-26067A>G
n.783-1683A>G
n.782+13619A>G
n.473-26067A>G
 gnomAD v4
3g.181713502_181713506delinsACACTCA1424780569SOX2,SOX2-OTc.*188_*192delinsACACT (n.*188_*192delinsACACT)
n.768-1683_768-1679delinsACACT
n.767+13619_767+13623delinsACACT
n.482-26067_482-26063delinsACACT
n.783-1683_783-1679delinsACACT
n.782+13619_782+13623delinsACACT
n.473-26067_473-26063delinsACACT
3g.181713503C>ACA2668691553SOX2,SOX2-OTc.*189C>A (n.*189C>A)
n.768-1682C>A
n.767+13620C>A
n.482-26066C>A
n.783-1682C>A
n.782+13620C>A
n.473-26066C>A
 gnomAD v4
3g.181713506_181713509delCA1057046802SOX2,SOX2-OTc.*192_*195del (n.*192_*195del)
n.768-1679_768-1676del
n.767+13623_767+13626del
n.482-26063_482-26060del
n.783-1679_783-1676del
n.782+13623_782+13626del
n.473-26063_473-26060del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713504A>CCA2668691554SOX2,SOX2-OTc.*190A>C (n.*190A>C)
n.768-1681A>C
n.767+13621A>C
n.482-26065A>C
n.783-1681A>C
n.782+13621A>C
n.473-26065A>C
 gnomAD v4
3g.181713505C>ACA2668691556SOX2,SOX2-OTc.*191C>A (n.*191C>A)
n.768-1680C>A
n.767+13622C>A
n.482-26064C>A
n.783-1680C>A
n.782+13622C>A
n.473-26064C>A
 gnomAD v4
3g.181713505C>GCA2668691555SOX2,SOX2-OTc.*191C>G (n.*191C>G)
n.768-1680C>G
n.767+13622C>G
n.482-26064C>G
n.783-1680C>G
n.782+13622C>G
n.473-26064C>G
 gnomAD v4
3g.181713505C>TCA2668691557SOX2,SOX2-OTc.*191C>T (n.*191C>T)
n.768-1680C>T
n.767+13622C>T
n.482-26064C>T
n.783-1680C>T
n.782+13622C>T
n.473-26064C>T
 gnomAD v4
3g.181713506T>CCA2668691558SOX2,SOX2-OTc.*192T>C (n.*192T>C)
n.768-1679T>C
n.767+13623T>C
n.482-26063T>C
n.783-1679T>C
n.782+13623T>C
n.473-26063T>C
 gnomAD v4
3g.181713507C>ACA2668691559SOX2,SOX2-OTc.*193C>A (n.*193C>A)
n.768-1678C>A
n.767+13624C>A
n.482-26062C>A
n.783-1678C>A
n.782+13624C>A
n.473-26062C>A
 gnomAD v4
3g.181713507C=CA1424780571SOX2,SOX2-OTc.*193C= (n.*193C=)
n.768-1678C=
n.767+13624C=
n.482-26062C=
n.783-1678C=
n.782+13624C=
n.473-26062C=
3g.181713507C>GCA2759648143SOX2,SOX2-OTc.*193C>G (n.*193C>G)
n.768-1678C>G
n.767+13624C>G
n.482-26062C>G
n.783-1678C>G
n.782+13624C>G
n.473-26062C>G
3g.181713507C>TCA548539388SOX2,SOX2-OTc.*193C>T (n.*193C>T)
n.768-1678C>T
n.767+13624C>T
n.482-26062C>T
n.783-1678C>T
n.782+13624C>T
n.473-26062C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713509C>ACA2668691560SOX2,SOX2-OTc.*195C>A (n.*195C>A)
n.768-1676C>A
n.767+13626C>A
n.482-26060C>A
n.783-1676C>A
n.782+13626C>A
n.473-26060C>A
 gnomAD v4
3g.181713509C=CA1424780574SOX2,SOX2-OTc.*195C= (n.*195C=)
n.768-1676C=
n.767+13626C=
n.482-26060C=
n.783-1676C=
n.782+13626C=
n.473-26060C=
3g.181713509C>GCA903520570SOX2,SOX2-OTc.*195C>G (n.*195C>G)
n.768-1676C>G
n.767+13626C>G
n.482-26060C>G
n.783-1676C>G
n.782+13626C>G
n.473-26060C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713509C>TCA548539389SOX2,SOX2-OTc.*195C>T (n.*195C>T)
n.768-1676C>T
n.767+13626C>T
n.482-26060C>T
n.783-1676C>T
n.782+13626C>T
n.473-26060C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713510G>ACA2668691561SOX2,SOX2-OTc.*196G>A (n.*196G>A)
n.768-1675G>A
n.767+13627G>A
n.482-26059G>A
n.783-1675G>A
n.782+13627G>A
n.473-26059G>A
 gnomAD v4
3g.181713510G>CCA1424780577SOX2,SOX2-OTc.*196G>C (n.*196G>C)
n.768-1675G>C
n.767+13627G>C
n.482-26059G>C
n.783-1675G>C
n.782+13627G>C
n.473-26059G>C
 dbSNP
3g.181713510G=CA1424780576SOX2,SOX2-OTc.*196G= (n.*196G=)
n.768-1675G=
n.767+13627G=
n.482-26059G=
n.783-1675G=
n.782+13627G=
n.473-26059G=
3g.181713510G>TCA2668691562SOX2,SOX2-OTc.*196G>T (n.*196G>T)
n.768-1675G>T
n.767+13627G>T
n.482-26059G>T
n.783-1675G>T
n.782+13627G>T
n.473-26059G>T
 gnomAD v4
3g.181713511C>ACA2668691563SOX2,SOX2-OTc.*197C>A (n.*197C>A)
n.768-1674C>A
n.767+13628C>A
n.482-26058C>A
n.783-1674C>A
n.782+13628C>A
n.473-26058C>A
 gnomAD v4
3g.181713512A>GCA2759648147SOX2,SOX2-OTc.*198A>G (n.*198A>G)
n.768-1673A>G
n.767+13629A>G
n.482-26057A>G
n.783-1673A>G
n.782+13629A>G
n.473-26057A>G
3g.181713512A>TCA2668691565SOX2,SOX2-OTc.*198A>T (n.*198A>T)
n.768-1673A>T
n.767+13629A>T
n.482-26057A>T
n.783-1673A>T
n.782+13629A>T
n.473-26057A>T
 gnomAD v4
3g.181713516delCA2668691564SOX2,SOX2-OTc.*202del (n.*202del)
n.768-1669del
n.767+13633del
n.482-26053del
n.783-1669del
n.782+13633del
n.473-26053del
 gnomAD v4
3g.181713513A>CCA2668691566SOX2,SOX2-OTc.*199A>C (n.*199A>C)
n.768-1672A>C
n.767+13630A>C
n.482-26056A>C
n.783-1672A>C
n.782+13630A>C
n.473-26056A>C
 gnomAD v4
3g.181713513A>GCA2668691567SOX2,SOX2-OTc.*199A>G (n.*199A>G)
n.768-1672A>G
n.767+13630A>G
n.482-26056A>G
n.783-1672A>G
n.782+13630A>G
n.473-26056A>G
 gnomAD v4
3g.181713514A>CCA2668691568SOX2,SOX2-OTc.*200A>C (n.*200A>C)
n.768-1671A>C
n.767+13631A>C
n.482-26055A>C
n.783-1671A>C
n.782+13631A>C
n.473-26055A>C
 gnomAD v4
3g.181713515A=CA1424780578SOX2,SOX2-OTc.*201A= (n.*201A=)
n.768-1670A=
n.767+13632A=
n.482-26054A=
n.783-1670A=
n.782+13632A=
n.473-26054A=
3g.181713515A>CCA1424780579SOX2,SOX2-OTc.*201A>C (n.*201A>C)
n.768-1670A>C
n.767+13632A>C
n.482-26054A>C
n.783-1670A>C
n.782+13632A>C
n.473-26054A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713516A>CCA2606723569SOX2,SOX2-OTc.*202A>C (n.*202A>C)
n.768-1669A>C
n.767+13633A>C
n.482-26053A>C
n.783-1669A>C
n.782+13633A>C
n.473-26053A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713516A>GCA2668691569SOX2,SOX2-OTc.*202A>G (n.*202A>G)
n.768-1669A>G
n.767+13633A>G
n.482-26053A>G
n.783-1669A>G
n.782+13633A>G
n.473-26053A>G
 gnomAD v4
3g.181713516A>TCA2668691570SOX2,SOX2-OTc.*202A>T (n.*202A>T)
n.768-1669A>T
n.767+13633A>T
n.482-26053A>T
n.783-1669A>T
n.782+13633A>T
n.473-26053A>T
 gnomAD v4
3g.181713517C>ACA2668691571SOX2,SOX2-OTc.*203C>A (n.*203C>A)
n.768-1668C>A
n.767+13634C>A
n.482-26052C>A
n.783-1668C>A
n.782+13634C>A
n.473-26052C>A
 gnomAD v4
3g.181713517C>TCA2668691572SOX2,SOX2-OTc.*203C>T (n.*203C>T)
n.768-1668C>T
n.767+13634C>T
n.482-26052C>T
n.783-1668C>T
n.782+13634C>T
n.473-26052C>T
 gnomAD v4
3g.181713518C>TCA2668691573SOX2,SOX2-OTc.*204C>T (n.*204C>T)
n.768-1667C>T
n.767+13635C>T
n.482-26051C>T
n.783-1667C>T
n.782+13635C>T
n.473-26051C>T
 gnomAD v4
3g.181713519G>ACA548539392SOX2,SOX2-OTc.*205G>A (n.*205G>A)
n.768-1666G>A
n.767+13636G>A
n.482-26050G>A
n.783-1666G>A
n.782+13636G>A
n.473-26050G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713519G>CCA2668691574SOX2,SOX2-OTc.*205G>C (n.*205G>C)
n.768-1666G>C
n.767+13636G>C
n.482-26050G>C
n.783-1666G>C
n.782+13636G>C
n.473-26050G>C
 gnomAD v4
3g.181713519G=CA1424780580SOX2,SOX2-OTc.*205G= (n.*205G=)
n.768-1666G=
n.767+13636G=
n.482-26050G=
n.783-1666G=
n.782+13636G=
n.473-26050G=
3g.181713519G>TCA2668691575SOX2,SOX2-OTc.*205G>T (n.*205G>T)
n.768-1666G>T
n.767+13636G>T
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n.782+13636G>T
n.473-26050G>T
 gnomAD v4
3g.181713520C>ACA2668691576SOX2,SOX2-OTc.*206C>A (n.*206C>A)
n.768-1665C>A
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n.782+13637C>A
n.473-26049C>A
 gnomAD v4
3g.181713521G>TCA2668691577SOX2,SOX2-OTc.*207G>T (n.*207G>T)
n.768-1664G>T
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n.473-26048G>T
 gnomAD v4
3g.181713523T>ACA548539393SOX2,SOX2-OTc.*209T>A (n.*209T>A)
n.768-1662T>A
n.767+13640T>A
n.482-26046T>A
n.783-1662T>A
n.782+13640T>A
n.473-26046T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713523T>GCA548539394SOX2,SOX2-OTc.*209T>G (n.*209T>G)
n.768-1662T>G
n.767+13640T>G
n.482-26046T>G
n.783-1662T>G
n.782+13640T>G
n.473-26046T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713523T=CA1424780581SOX2,SOX2-OTc.*209T= (n.*209T=)
n.768-1662T=
n.767+13640T=
n.482-26046T=
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n.473-26046T=
3g.181713524G>ACA903520581SOX2,SOX2-OTc.*210G>A (n.*210G>A)
n.768-1661G>A
n.767+13641G>A
n.482-26045G>A
n.783-1661G>A
n.782+13641G>A
n.473-26045G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713524G=CA1424780582SOX2,SOX2-OTc.*210G= (n.*210G=)
n.768-1661G=
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n.473-26045G=
3g.181713524G>TCA2668691578SOX2,SOX2-OTc.*210G>T (n.*210G>T)
n.768-1661G>T
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n.782+13641G>T
n.473-26045G>T
 gnomAD v4
3g.181713525C>ACA2668691579SOX2,SOX2-OTc.*211C>A (n.*211C>A)
n.768-1660C>A
n.767+13642C>A
n.482-26044C>A
n.783-1660C>A
n.782+13642C>A
n.473-26044C>A
 gnomAD v4
3g.181713525C>TCA2668691580SOX2,SOX2-OTc.*211C>T (n.*211C>T)
n.768-1660C>T
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n.473-26044C>T
 gnomAD v4
3g.181713526C>ACA2668691581SOX2,SOX2-OTc.*212C>A (n.*212C>A)
n.768-1659C>A
n.767+13643C>A
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n.783-1659C>A
n.782+13643C>A
n.473-26043C>A
 gnomAD v4
3g.181713526C=CA1424780584SOX2,SOX2-OTc.*212C= (n.*212C=)
n.768-1659C=
n.767+13643C=
n.482-26043C=
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n.782+13643C=
n.473-26043C=
3g.181713526C>TCA89241921SOX2,SOX2-OTc.*212C>T (n.*212C>T)
n.768-1659C>T
n.767+13643C>T
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n.782+13643C>T
n.473-26043C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713527G>ACA2668691582SOX2,SOX2-OTc.*213G>A (n.*213G>A)
n.768-1658G>A
n.767+13644G>A
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n.783-1658G>A
n.782+13644G>A
n.473-26042G>A
 gnomAD v4
3g.181713527G>TCA2668691583SOX2,SOX2-OTc.*213G>T (n.*213G>T)
n.768-1658G>T
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n.473-26042G>T
 gnomAD v4
3g.181713528A=CA1424780586SOX2,SOX2-OTc.*214A= (n.*214A=)
n.768-1657A=
n.767+13645A=
n.482-26041A=
n.783-1657A=
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n.473-26041A=
3g.181713528A>GCA903520583SOX2,SOX2-OTc.*214A>G (n.*214A>G)
n.768-1657A>G
n.767+13645A>G
n.482-26041A>G
n.783-1657A>G
n.782+13645A>G
n.473-26041A>G
 dbSNP
3g.181713528A>TCA2668691584SOX2,SOX2-OTc.*214A>T (n.*214A>T)
n.768-1657A>T
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n.782+13645A>T
n.473-26041A>T
 gnomAD v4
3g.181713529C>ACA2668691585SOX2,SOX2-OTc.*215C>A (n.*215C>A)
n.768-1656C>A
n.767+13646C>A
n.482-26040C>A
n.783-1656C>A
n.782+13646C>A
n.473-26040C>A
 gnomAD v4
3g.181713529C=CA1424780588SOX2,SOX2-OTc.*215C= (n.*215C=)
n.768-1656C=
n.767+13646C=
n.482-26040C=
n.783-1656C=
n.782+13646C=
n.473-26040C=
3g.181713529C>TCA89241922SOX2,SOX2-OTc.*215C>T (n.*215C>T)
n.768-1656C>T
n.767+13646C>T
n.482-26040C>T
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n.782+13646C>T
n.473-26040C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713530A>GCA2668691586SOX2,SOX2-OTc.*216A>G (n.*216A>G)
n.768-1655A>G
n.767+13647A>G
n.482-26039A>G
n.783-1655A>G
n.782+13647A>G
n.473-26039A>G
 gnomAD v4
3g.181713531A>GCA2668691587SOX2,SOX2-OTc.*217A>G (n.*217A>G)
n.768-1654A>G
n.767+13648A>G
n.482-26038A>G
n.783-1654A>G
n.782+13648A>G
n.473-26038A>G
 gnomAD v4
3g.181713532G>TCA2668691588SOX2,SOX2-OTc.*218G>T (n.*218G>T)
n.768-1653G>T
n.767+13649G>T
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n.782+13649G>T
n.473-26037G>T
 gnomAD v4
3g.181713533A>GCA2668691589SOX2,SOX2-OTc.*219A>G (n.*219A>G)
n.768-1652A>G
n.767+13650A>G
n.482-26036A>G
n.783-1652A>G
n.782+13650A>G
n.473-26036A>G
 gnomAD v4
3g.181713535A=CA1424780590SOX2,SOX2-OTc.*221A= (n.*221A=)
n.768-1650A=
n.767+13652A=
n.482-26034A=
n.783-1650A=
n.782+13652A=
n.473-26034A=
3g.181713535A>CCA89241923SOX2,SOX2-OTc.*221A>C (n.*221A>C)
n.768-1650A>C
n.767+13652A>C
n.482-26034A>C
n.783-1650A>C
n.782+13652A>C
n.473-26034A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713536A>GCA2668691590SOX2,SOX2-OTc.*222A>G (n.*222A>G)
n.768-1649A>G
n.767+13653A>G
n.482-26033A>G
n.783-1649A>G
n.782+13653A>G
n.473-26033A>G
 gnomAD v4
3g.181713537C>ACA89241924SOX2,SOX2-OTc.*223C>A (n.*223C>A)
n.768-1648C>A
n.767+13654C>A
n.482-26032C>A
n.783-1648C>A
n.782+13654C>A
n.473-26032C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713537C=CA1424780595SOX2,SOX2-OTc.*223C= (n.*223C=)
n.768-1648C=
n.767+13654C=
n.482-26032C=
n.783-1648C=
n.782+13654C=
n.473-26032C=
3g.181713537C>TCA2668691591SOX2,SOX2-OTc.*223C>T (n.*223C>T)
n.768-1648C>T
n.767+13654C>T
n.482-26032C>T
n.783-1648C>T
n.782+13654C>T
n.473-26032C>T
 gnomAD v4
3g.181713537_181713539delinsCTTCA1424780593SOX2,SOX2-OTc.*223_*225delinsCTT (n.*223_*225delinsCTT)
n.768-1648_768-1646delinsCTT
n.767+13654_767+13656delinsCTT
n.482-26032_482-26030delinsCTT
n.783-1648_783-1646delinsCTT
n.782+13654_782+13656delinsCTT
n.473-26032_473-26030delinsCTT
3g.181713538T>CCA2668691592SOX2,SOX2-OTc.*224T>C (n.*224T>C)
n.768-1647T>C
n.767+13655T>C
n.482-26031T>C
n.783-1647T>C
n.782+13655T>C
n.473-26031T>C
 gnomAD v4
3g.181713541delCA2668691593SOX2,SOX2-OTc.*227del (n.*227del)
n.768-1644del
n.767+13658del
n.482-26028del
n.783-1644del
n.782+13658del
n.473-26028del
 gnomAD v4
3g.181713540_181713541delCA89241925SOX2,SOX2-OTc.*226_*227del (n.*226_*227del)
n.768-1645_768-1644del
n.767+13657_767+13658del
n.482-26029_482-26028del
n.783-1645_783-1644del
n.782+13657_782+13658del
n.473-26029_473-26028del
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713540T>ACA1424780598SOX2,SOX2-OTc.*226T>A (n.*226T>A)
n.768-1645T>A
n.767+13657T>A
n.482-26029T>A
n.783-1645T>A
n.782+13657T>A
n.473-26029T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713540T>CCA1424780599SOX2,SOX2-OTc.*226T>C (n.*226T>C)
n.768-1645T>C
n.767+13657T>C
n.482-26029T>C
n.783-1645T>C
n.782+13657T>C
n.473-26029T>C
 dbSNP
3g.181713540T=CA1424780597SOX2,SOX2-OTc.*226T= (n.*226T=)
n.768-1645T=
n.767+13657T=
n.482-26029T=
n.783-1645T=
n.782+13657T=
n.473-26029T=
3g.181713541T>CCA2668691594SOX2,SOX2-OTc.*227T>C (n.*227T>C)
n.768-1644T>C
n.767+13658T>C
n.482-26028T>C
n.783-1644T>C
n.782+13658T>C
n.473-26028T>C
 gnomAD v4
3g.181713542A=CA1424780603SOX2,SOX2-OTc.*228A= (n.*228A=)
n.768-1643A=
n.767+13659A=
n.482-26027A=
n.783-1643A=
n.782+13659A=
n.473-26027A=
3g.181713542A>GCA1424780608SOX2,SOX2-OTc.*228A>G (n.*228A>G)
n.768-1643A>G
n.767+13659A>G
n.482-26027A>G
n.783-1643A>G
n.782+13659A>G
n.473-26027A>G
 dbSNP
3g.181713542A>TCA903520585SOX2,SOX2-OTc.*228A>T (n.*228A>T)
n.768-1643A>T
n.767+13659A>T
n.482-26027A>T
n.783-1643A>T
n.782+13659A>T
n.473-26027A>T
 dbSNP
3g.181713543T>CCA2668691595SOX2,SOX2-OTc.*229T>C (n.*229T>C)
n.768-1642T>C
n.767+13660T>C
n.482-26026T>C
n.783-1642T>C
n.782+13660T>C
n.473-26026T>C
 gnomAD v4
3g.181713543_181713545delinsTGACA1424780613SOX2,SOX2-OTc.*229_*231delinsTGA (n.*229_*231delinsTGA)
n.768-1642_768-1640delinsTGA
n.767+13660_767+13662delinsTGA
n.482-26026_482-26024delinsTGA
n.783-1642_783-1640delinsTGA
n.782+13660_782+13662delinsTGA
n.473-26026_473-26024delinsTGA
3g.181713544G>ACA2668691597SOX2,SOX2-OTc.*230G>A (n.*230G>A)
n.768-1641G>A
n.767+13661G>A
n.482-26025G>A
n.783-1641G>A
n.782+13661G>A
n.473-26025G>A
 gnomAD v4
3g.181713550_181713551delCA89241926SOX2,SOX2-OTc.*236_*237del (n.*236_*237del)
n.768-1635_768-1634del
n.767+13667_767+13668del
n.482-26019_482-26018del
n.783-1635_783-1634del
n.782+13667_782+13668del
n.473-26019_473-26018del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713548_181713551delCA2668691596SOX2,SOX2-OTc.*234_*237del (n.*234_*237del)
n.768-1637_768-1634del
n.767+13665_767+13668del
n.482-26021_482-26018del
n.783-1637_783-1634del
n.782+13665_782+13668del
n.473-26021_473-26018del
 gnomAD v4
3g.181713545A>GCA2668691598SOX2,SOX2-OTc.*231A>G (n.*231A>G)
n.768-1640A>G
n.767+13662A>G
n.482-26024A>G
n.783-1640A>G
n.782+13662A>G
n.473-26024A>G
 gnomAD v4
3g.181713546G>TCA2668691599SOX2,SOX2-OTc.*232G>T (n.*232G>T)
n.768-1639G>T
n.767+13663G>T
n.482-26023G>T
n.783-1639G>T
n.782+13663G>T
n.473-26023G>T
 gnomAD v4
3g.181713547A>GCA2668691600SOX2,SOX2-OTc.*233A>G (n.*233A>G)
n.768-1638A>G
n.767+13664A>G
n.482-26022A>G
n.783-1638A>G
n.782+13664A>G
n.473-26022A>G
 gnomAD v4
3g.181713548G>ACA903520589SOX2,SOX2-OTc.*234G>A (n.*234G>A)
n.768-1637G>A
n.767+13665G>A
n.482-26021G>A
n.783-1637G>A
n.782+13665G>A
n.473-26021G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713548G>CCA2668691601SOX2,SOX2-OTc.*234G>C (n.*234G>C)
n.768-1637G>C
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n.482-26021G>C
n.783-1637G>C
n.782+13665G>C
n.473-26021G>C
 gnomAD v4
3g.181713548G=CA1424780616SOX2,SOX2-OTc.*234G= (n.*234G=)
n.768-1637G=
n.767+13665G=
n.482-26021G=
n.783-1637G=
n.782+13665G=
n.473-26021G=
3g.181713549A>GCA2668691602SOX2,SOX2-OTc.*235A>G (n.*235A>G)
n.768-1636A>G
n.767+13666A>G
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n.782+13666A>G
n.473-26020A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched