Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.181713430_181713436del | CA2668691475 | SOX2,SOX2-OT | c.*116_*122del (n.*116_*122del) n.768-1755_768-1749del n.767+13547_767+13553del n.482-26139_482-26133del n.783-1755_783-1749del n.782+13547_782+13553del n.473-26139_473-26133del | gnomAD v4 |
3 | g.181713432_181713437del | CA89241911 | SOX2,SOX2-OT | c.*118_*123del (n.*118_*123del) n.768-1753_768-1748del n.767+13549_767+13554del n.482-26137_482-26132del n.783-1753_783-1748del n.782+13549_782+13554del n.473-26137_473-26132del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713431_181713436delinsGAAAAA | CA1424780519 | SOX2,SOX2-OT | c.*117_*122delinsGAAAAA (n.*117_*122delinsGAAAAA) n.768-1754_768-1749delinsGAAAAA n.767+13548_767+13553delinsGAAAAA n.482-26138_482-26133delinsGAAAAA n.783-1754_783-1749delinsGAAAAA n.782+13548_782+13553delinsGAAAAA n.473-26138_473-26133delinsGAAAAA | |
3 | g.181713432_181713436del | CA903520513 | SOX2,SOX2-OT | c.*118_*122del (n.*118_*122del) n.768-1753_768-1749del n.767+13549_767+13553del n.482-26137_482-26133del n.783-1753_783-1749del n.782+13549_782+13553del n.473-26137_473-26133del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713436dup | CA2668691481 | SOX2,SOX2-OT | c.*122dup (n.*122dup) n.768-1749dup n.767+13553dup n.482-26133dup n.783-1749dup n.782+13553dup n.473-26133dup | gnomAD v4 |
3 | g.181713436del | CA2668691480 | SOX2,SOX2-OT | c.*122del (n.*122del) n.768-1749del n.767+13553del n.482-26133del n.783-1749del n.782+13553del n.473-26133del | gnomAD v4 |
3 | g.181713437_181713441del | CA2704859066 | SOX2,SOX2-OT | c.*123_*127del (n.*123_*127del) n.768-1748_768-1744del n.767+13554_767+13558del n.482-26132_482-26128del n.783-1748_783-1744del n.782+13554_782+13558del n.473-26132_473-26128del | dbSNP |
3 | g.181713436A>C | CA2668691484 | SOX2,SOX2-OT | c.*122A>C (n.*122A>C) n.768-1749A>C n.767+13553A>C n.482-26133A>C n.783-1749A>C n.782+13553A>C n.473-26133A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713436A>G | CA2668691485 | SOX2,SOX2-OT | c.*122A>G (n.*122A>G) n.768-1749A>G n.767+13553A>G n.482-26133A>G n.783-1749A>G n.782+13553A>G n.473-26133A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713436_181713437insT | CA2668691486 | SOX2,SOX2-OT | c.*122_*123insT (n.*122_*123insT) n.768-1749_768-1748insT n.767+13553_767+13554insT n.482-26133_482-26132insT n.783-1749_783-1748insT n.782+13553_782+13554insT n.473-26133_473-26132insT | gnomAD v4 |
3 | g.181713437G>A | CA1057046746 | SOX2,SOX2-OT | c.*123G>A (n.*123G>A) n.768-1748G>A n.767+13554G>A n.482-26132G>A n.783-1748G>A n.782+13554G>A n.473-26132G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713437G>T | CA2668691489 | SOX2,SOX2-OT | c.*123G>T (n.*123G>T) n.768-1748G>T n.767+13554G>T n.482-26132G>T n.783-1748G>T n.782+13554G>T n.473-26132G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713437_181713438del | CA2668691488 | SOX2,SOX2-OT | c.*123_*124del (n.*123_*124del) n.768-1748_768-1747del n.767+13554_767+13555del n.482-26132_482-26131del n.783-1748_783-1747del n.782+13554_782+13555del n.473-26132_473-26131del | gnomAD v4 |
3 | g.181713438del | CA2668691487 | SOX2,SOX2-OT | c.*124del (n.*124del) n.768-1747del n.767+13555del n.482-26131del n.783-1747del n.782+13555del n.473-26131del | gnomAD v4 |
3 | g.181713437_181713438insA | CA2668691490 | SOX2,SOX2-OT | c.*123_*124insA (n.*123_*124insA) n.768-1748_768-1747insA n.767+13554_767+13555insA n.482-26132_482-26131insA n.783-1748_783-1747insA n.782+13554_782+13555insA n.473-26132_473-26131insA | gnomAD v4 |
3 | g.181713438G>A | CA89241912 | SOX2,SOX2-OT | c.*124G>A (n.*124G>A) n.768-1747G>A n.767+13555G>A n.482-26131G>A n.783-1747G>A n.782+13555G>A n.473-26131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713438G= | CA1424780520 | SOX2,SOX2-OT | c.*124G= (n.*124G=) n.768-1747G= n.767+13555G= n.482-26131G= n.783-1747G= n.782+13555G= n.473-26131G= | |
3 | g.181713438G>T | CA2668691492 | SOX2,SOX2-OT | c.*124G>T (n.*124G>T) n.768-1747G>T n.767+13555G>T n.482-26131G>T n.783-1747G>T n.782+13555G>T n.473-26131G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713438_181713439del | CA2668691491 | SOX2,SOX2-OT | c.*124_*125del (n.*124_*125del) n.768-1747_768-1746del n.767+13555_767+13556del n.482-26131_482-26130del n.783-1747_783-1746del n.782+13555_782+13556del n.473-26131_473-26130del | gnomAD v4 |
3 | g.181713438_181713441delinsGAAA | CA1424780521 | SOX2,SOX2-OT | c.*124_*127delinsGAAA (n.*124_*127delinsGAAA) n.768-1747_768-1744delinsGAAA n.767+13555_767+13558delinsGAAA n.482-26131_482-26128delinsGAAA n.783-1747_783-1744delinsGAAA n.782+13555_782+13558delinsGAAA n.473-26131_473-26128delinsGAAA | |
3 | g.181713439A>G | CA2668691493 | SOX2,SOX2-OT | c.*125A>G (n.*125A>G) n.768-1746A>G n.767+13556A>G n.482-26130A>G n.783-1746A>G n.782+13556A>G n.473-26130A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713439A>T | CA2668691494 | SOX2,SOX2-OT | c.*125A>T (n.*125A>T) n.768-1746A>T n.767+13556A>T n.482-26130A>T n.783-1746A>T n.782+13556A>T n.473-26130A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713449dup | CA89241913 | SOX2,SOX2-OT | c.*135dup (n.*135dup) n.768-1736dup n.767+13566dup n.482-26120dup n.783-1736dup n.782+13566dup n.473-26120dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.181713448_181713449dup | CA548539380 | SOX2,SOX2-OT | c.*134_*135dup (n.*134_*135dup) n.768-1737_768-1736dup n.767+13565_767+13566dup n.482-26121_482-26120dup n.783-1737_783-1736dup n.782+13565_782+13566dup n.473-26121_473-26120dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713447_181713449dup | CA2668691495 | SOX2,SOX2-OT | c.*133_*135dup (n.*133_*135dup) n.768-1738_768-1736dup n.767+13564_767+13566dup n.482-26122_482-26120dup n.783-1738_783-1736dup n.782+13564_782+13566dup n.473-26122_473-26120dup | gnomAD v4 |
3 | g.181713449del | CA437221755 | SOX2,SOX2-OT | c.*135del (n.*135del) n.768-1736del n.767+13566del n.482-26120del n.783-1736del n.782+13566del n.473-26120del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.181713448_181713449del | CA2668691496 | SOX2,SOX2-OT | c.*134_*135del (n.*134_*135del) n.768-1737_768-1736del n.767+13565_767+13566del n.482-26121_482-26120del n.783-1737_783-1736del n.782+13565_782+13566del n.473-26121_473-26120del | gnomAD v4 |
3 | g.181713447_181713449del | CA903520539 | SOX2,SOX2-OT | c.*133_*135del (n.*133_*135del) n.768-1738_768-1736del n.767+13564_767+13566del n.482-26122_482-26120del n.783-1738_783-1736del n.782+13564_782+13566del n.473-26122_473-26120del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713440A>G | CA2668691497 | SOX2,SOX2-OT | c.*126A>G (n.*126A>G) n.768-1745A>G n.767+13557A>G n.482-26129A>G n.783-1745A>G n.782+13557A>G n.473-26129A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713442A>T | CA2668691498 | SOX2,SOX2-OT | c.*128A>T (n.*128A>T) n.768-1743A>T n.767+13559A>T n.482-26127A>T n.783-1743A>T n.782+13559A>T n.473-26127A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713443A>C | CA2759648120 | SOX2,SOX2-OT | c.*129A>C (n.*129A>C) n.768-1742A>C n.767+13560A>C n.482-26126A>C n.783-1742A>C n.782+13560A>C n.473-26126A>C | |
3 | g.181713444A= | CA1424780522 | SOX2,SOX2-OT | c.*130A= (n.*130A=) n.768-1741A= n.767+13561A= n.482-26125A= n.783-1741A= n.782+13561A= n.473-26125A= | |
3 | g.181713444A>G | CA1424780523 | SOX2,SOX2-OT | c.*130A>G (n.*130A>G) n.768-1741A>G n.767+13561A>G n.482-26125A>G n.783-1741A>G n.782+13561A>G n.473-26125A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713445A>G | CA2668691499 | SOX2,SOX2-OT | c.*131A>G (n.*131A>G) n.768-1740A>G n.767+13562A>G n.482-26124A>G n.783-1740A>G n.782+13562A>G n.473-26124A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713445A>T | CA2668691500 | SOX2,SOX2-OT | c.*131A>T (n.*131A>T) n.768-1740A>T n.767+13562A>T n.482-26124A>T n.783-1740A>T n.782+13562A>T n.473-26124A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713445_181713446insC | CA2704859076 | SOX2,SOX2-OT | c.*131_*132insC (n.*131_*132insC) n.768-1740_768-1739insC n.767+13562_767+13563insC n.482-26124_482-26123insC n.783-1740_783-1739insC n.782+13562_782+13563insC n.473-26124_473-26123insC | dbSNP |
3 | g.181713446A= | CA1424780524 | SOX2,SOX2-OT | c.*132A= (n.*132A=) n.768-1739A= n.767+13563A= n.482-26123A= n.783-1739A= n.782+13563A= n.473-26123A= | |
3 | g.181713446A>G | CA548539382 | SOX2,SOX2-OT | c.*132A>G (n.*132A>G) n.768-1739A>G n.767+13563A>G n.482-26123A>G n.783-1739A>G n.782+13563A>G n.473-26123A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713447_181713448insG | CA2668691501 | SOX2,SOX2-OT | c.*133_*134insG (n.*133_*134insG) n.768-1738_768-1737insG n.767+13564_767+13565insG n.482-26122_482-26121insG n.783-1738_783-1737insG n.782+13564_782+13565insG n.473-26122_473-26121insG | gnomAD v4 |
3 | g.181713449A= | CA1424780525 | SOX2,SOX2-OT | c.*135A= (n.*135A=) n.768-1736A= n.767+13566A= n.482-26120A= n.783-1736A= n.782+13566A= n.473-26120A= | |
3 | g.181713449A>G | CA1424780526 | SOX2,SOX2-OT | c.*135A>G (n.*135A>G) n.768-1736A>G n.767+13566A>G n.482-26120A>G n.783-1736A>G n.782+13566A>G n.473-26120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713450del | CA2759648124 | SOX2,SOX2-OT | c.*136del (n.*136del) n.768-1735del n.767+13567del n.482-26119del n.783-1735del n.782+13567del n.473-26119del | |
3 | g.181713450T>G | CA2704859178 | SOX2,SOX2-OT | c.*136T>G (n.*136T>G) n.768-1735T>G n.767+13567T>G n.482-26119T>G n.783-1735T>G n.782+13567T>G n.473-26119T>G | dbSNP |
3 | g.181713451C>A | CA2668691503 | SOX2,SOX2-OT | c.*137C>A (n.*137C>A) n.768-1734C>A n.767+13568C>A n.482-26118C>A n.783-1734C>A n.782+13568C>A n.473-26118C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713453del | CA2668691502 | SOX2,SOX2-OT | c.*139del (n.*139del) n.768-1732del n.767+13570del n.482-26116del n.783-1732del n.782+13570del n.473-26116del | gnomAD v4 |
3 | g.181713452C>A | CA2668691504 | SOX2,SOX2-OT | c.*138C>A (n.*138C>A) n.768-1733C>A n.767+13569C>A n.482-26117C>A n.783-1733C>A n.782+13569C>A n.473-26117C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713452_181713453insAAA | CA2759648126 | SOX2,SOX2-OT | c.*138_*139insAAA (n.*138_*139insAAA) n.768-1733_768-1732insAAA n.767+13569_767+13570insAAA n.482-26117_482-26116insAAA n.783-1733_783-1732insAAA n.782+13569_782+13570insAAA n.473-26117_473-26116insAAA | |
3 | g.181713453C>A | CA89241914 | SOX2,SOX2-OT | c.*139C>A (n.*139C>A) n.768-1732C>A n.767+13570C>A n.482-26116C>A n.783-1732C>A n.782+13570C>A n.473-26116C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713453C= | CA1424780527 | SOX2,SOX2-OT | c.*139C= (n.*139C=) n.768-1732C= n.767+13570C= n.482-26116C= n.783-1732C= n.782+13570C= n.473-26116C= | |
3 | g.181713454A= | CA1424780528 | SOX2,SOX2-OT | c.*140A= (n.*140A=) n.768-1731A= n.767+13571A= n.482-26115A= n.783-1731A= n.782+13571A= n.473-26115A= | |
3 | g.181713454A>C | CA2668691505 | SOX2,SOX2-OT | c.*140A>C (n.*140A>C) n.768-1731A>C n.767+13571A>C n.482-26115A>C n.783-1731A>C n.782+13571A>C n.473-26115A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713454A>G | CA1424780529 | SOX2,SOX2-OT | c.*140A>G (n.*140A>G) n.768-1731A>G n.767+13571A>G n.482-26115A>G n.783-1731A>G n.782+13571A>G n.473-26115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713455del | CA2759648130 | SOX2,SOX2-OT | c.*141del (n.*141del) n.768-1730del n.767+13572del n.482-26114del n.783-1730del n.782+13572del n.473-26114del | |
3 | g.181713455T>C | CA1424780531 | SOX2,SOX2-OT | c.*141T>C (n.*141T>C) n.768-1730T>C n.767+13572T>C n.482-26114T>C n.783-1730T>C n.782+13572T>C n.473-26114T>C | dbSNP |
3 | g.181713455T= | CA1424780530 | SOX2,SOX2-OT | c.*141T= (n.*141T=) n.768-1730T= n.767+13572T= n.482-26114T= n.783-1730T= n.782+13572T= n.473-26114T= | |
3 | g.181713456C>A | CA2668691506 | SOX2,SOX2-OT | c.*142C>A (n.*142C>A) n.768-1729C>A n.767+13573C>A n.482-26113C>A n.783-1729C>A n.782+13573C>A n.473-26113C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713456C>G | CA2668691507 | SOX2,SOX2-OT | c.*142C>G (n.*142C>G) n.768-1729C>G n.767+13573C>G n.482-26113C>G n.783-1729C>G n.782+13573C>G n.473-26113C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713457A>T | CA2668691508 | SOX2,SOX2-OT | c.*143A>T (n.*143A>T) n.768-1728A>T n.767+13574A>T n.482-26112A>T n.783-1728A>T n.782+13574A>T n.473-26112A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713458C>A | CA2668691510 | SOX2,SOX2-OT | c.*144C>A (n.*144C>A) n.768-1727C>A n.767+13575C>A n.482-26111C>A n.783-1727C>A n.782+13575C>A n.473-26111C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713460del | CA2668691509 | SOX2,SOX2-OT | c.*146del (n.*146del) n.768-1725del n.767+13577del n.482-26109del n.783-1725del n.782+13577del n.473-26109del | gnomAD v4 |
3 | g.181713459C>A | CA2668691511 | SOX2,SOX2-OT | c.*145C>A (n.*145C>A) n.768-1726C>A n.767+13576C>A n.482-26110C>A n.783-1726C>A n.782+13576C>A n.473-26110C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713460C>A | CA2668691513 | SOX2,SOX2-OT | c.*146C>A (n.*146C>A) n.768-1725C>A n.767+13577C>A n.482-26109C>A n.783-1725C>A n.782+13577C>A n.473-26109C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713460C>G | CA2668691512 | SOX2,SOX2-OT | c.*146C>G (n.*146C>G) n.768-1725C>G n.767+13577C>G n.482-26109C>G n.783-1725C>G n.782+13577C>G n.473-26109C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713461A= | CA1424780532 | SOX2,SOX2-OT | c.*147A= (n.*147A=) n.768-1724A= n.767+13578A= n.482-26108A= n.783-1724A= n.782+13578A= n.473-26108A= | |
3 | g.181713461A>C | CA2668691514 | SOX2,SOX2-OT | c.*147A>C (n.*147A>C) n.768-1724A>C n.767+13578A>C n.482-26108A>C n.783-1724A>C n.782+13578A>C n.473-26108A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713461A>G | CA89241915 | SOX2,SOX2-OT | c.*147A>G (n.*147A>G) n.768-1724A>G n.767+13578A>G n.482-26108A>G n.783-1724A>G n.782+13578A>G n.473-26108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713462del | CA2759648134 | SOX2,SOX2-OT | c.*148del (n.*148del) n.768-1723del n.767+13579del n.482-26107del n.783-1723del n.782+13579del n.473-26107del | |
3 | g.181713462C>A | CA2668691515 | SOX2,SOX2-OT | c.*148C>A (n.*148C>A) n.768-1723C>A n.767+13579C>A n.482-26107C>A n.783-1723C>A n.782+13579C>A n.473-26107C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713462C>T | CA2668691516 | SOX2,SOX2-OT | c.*148C>T (n.*148C>T) n.768-1723C>T n.767+13579C>T n.482-26107C>T n.783-1723C>T n.782+13579C>T n.473-26107C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713463A>T | CA2668691517 | SOX2,SOX2-OT | c.*149A>T (n.*149A>T) n.768-1722A>T n.767+13580A>T n.482-26106A>T n.783-1722A>T n.782+13580A>T n.473-26106A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713464del | CA2759648136 | SOX2,SOX2-OT | c.*150del (n.*150del) n.768-1721del n.767+13581del n.482-26105del n.783-1721del n.782+13581del n.473-26105del | |
3 | g.181713464G>A | CA2668691518 | SOX2,SOX2-OT | c.*150G>A (n.*150G>A) n.768-1721G>A n.767+13581G>A n.482-26105G>A n.783-1721G>A n.782+13581G>A n.473-26105G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713464G>T | CA2668691519 | SOX2,SOX2-OT | c.*150G>T (n.*150G>T) n.768-1721G>T n.767+13581G>T n.482-26105G>T n.783-1721G>T n.782+13581G>T n.473-26105G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713465C>A | CA2668691520 | SOX2,SOX2-OT | c.*151C>A (n.*151C>A) n.768-1720C>A n.767+13582C>A n.482-26104C>A n.783-1720C>A n.782+13582C>A n.473-26104C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713467A>C | CA2668691521 | SOX2,SOX2-OT | c.*153A>C (n.*153A>C) n.768-1718A>C n.767+13584A>C n.482-26102A>C n.783-1718A>C n.782+13584A>C n.473-26102A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713468A>C | CA2668691522 | SOX2,SOX2-OT | c.*154A>C (n.*154A>C) n.768-1717A>C n.767+13585A>C n.482-26101A>C n.783-1717A>C n.782+13585A>C n.473-26101A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713469T>A | CA1057046759 | SOX2,SOX2-OT | c.*155T>A (n.*155T>A) n.768-1716T>A n.767+13586T>A n.482-26100T>A n.783-1716T>A n.782+13586T>A n.473-26100T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713469T>C | CA548539383 | SOX2,SOX2-OT | c.*155T>C (n.*155T>C) n.768-1716T>C n.767+13586T>C n.482-26100T>C n.783-1716T>C n.782+13586T>C n.473-26100T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713469T>G | CA2668691523 | SOX2,SOX2-OT | c.*155T>G (n.*155T>G) n.768-1716T>G n.767+13586T>G n.482-26100T>G n.783-1716T>G n.782+13586T>G n.473-26100T>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713469T= | CA1424780533 | SOX2,SOX2-OT | c.*155T= (n.*155T=) n.768-1716T= n.767+13586T= n.482-26100T= n.783-1716T= n.782+13586T= n.473-26100T= | |
3 | g.181713470G>A | CA1057046761 | SOX2,SOX2-OT | c.*156G>A (n.*156G>A) n.768-1715G>A n.767+13587G>A n.482-26099G>A n.783-1715G>A n.782+13587G>A n.473-26099G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713470G= | CA1424780534 | SOX2,SOX2-OT | c.*156G= (n.*156G=) n.768-1715G= n.767+13587G= n.482-26099G= n.783-1715G= n.782+13587G= n.473-26099G= | |
3 | g.181713470G>T | CA1057046766 | SOX2,SOX2-OT | c.*156G>T (n.*156G>T) n.768-1715G>T n.767+13587G>T n.482-26099G>T n.783-1715G>T n.782+13587G>T n.473-26099G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713471A= | CA1424780535 | SOX2,SOX2-OT | c.*157A= (n.*157A=) n.768-1714A= n.767+13588A= n.482-26098A= n.783-1714A= n.782+13588A= n.473-26098A= | |
3 | g.181713471A>G | CA1057046773 | SOX2,SOX2-OT | c.*157A>G (n.*157A>G) n.768-1714A>G n.767+13588A>G n.482-26098A>G n.783-1714A>G n.782+13588A>G n.473-26098A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713471A>T | CA2668691524 | SOX2,SOX2-OT | c.*157A>T (n.*157A>T) n.768-1714A>T n.767+13588A>T n.482-26098A>T n.783-1714A>T n.782+13588A>T n.473-26098A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713472C>A | CA2668691525 | SOX2,SOX2-OT | c.*158C>A (n.*158C>A) n.768-1713C>A n.767+13589C>A n.482-26097C>A n.783-1713C>A n.782+13589C>A n.473-26097C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713474G>A | CA548539384 | SOX2,SOX2-OT | c.*160G>A (n.*160G>A) n.768-1711G>A n.767+13591G>A n.482-26095G>A n.783-1711G>A n.782+13591G>A n.473-26095G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713474G= | CA1424780536 | SOX2,SOX2-OT | c.*160G= (n.*160G=) n.768-1711G= n.767+13591G= n.482-26095G= n.783-1711G= n.782+13591G= n.473-26095G= | |
3 | g.181713475C>A | CA2668691526 | SOX2,SOX2-OT | c.*161C>A (n.*161C>A) n.768-1710C>A n.767+13592C>A n.482-26094C>A n.783-1710C>A n.782+13592C>A n.473-26094C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713475C>T | CA2759648140 | SOX2,SOX2-OT | c.*161C>T (n.*161C>T) n.768-1710C>T n.767+13592C>T n.482-26094C>T n.783-1710C>T n.782+13592C>T n.473-26094C>T | |
3 | g.181713476T>C | CA2668691527 | SOX2,SOX2-OT | c.*162T>C (n.*162T>C) n.768-1709T>C n.767+13593T>C n.482-26093T>C n.783-1709T>C n.782+13593T>C n.473-26093T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713477G>A | CA2668691528 | SOX2,SOX2-OT | c.*163G>A (n.*163G>A) n.768-1708G>A n.767+13594G>A n.482-26092G>A n.783-1708G>A n.782+13594G>A n.473-26092G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713477G>T | CA2668691529 | SOX2,SOX2-OT | c.*163G>T (n.*163G>T) n.768-1708G>T n.767+13594G>T n.482-26092G>T n.783-1708G>T n.782+13594G>T n.473-26092G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713478C>A | CA2668691530 | SOX2,SOX2-OT | c.*164C>A (n.*164C>A) n.768-1707C>A n.767+13595C>A n.482-26091C>A n.783-1707C>A n.782+13595C>A n.473-26091C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713478_181713486delinsCAAAAGAGA | CA1424780537 | SOX2,SOX2-OT | c.*164_*172delinsCAAAAGAGA (n.*164_*172delinsCAAAAGAGA) n.768-1707_768-1699delinsCAAAAGAGA n.767+13595_767+13603delinsCAAAAGAGA n.482-26091_482-26083delinsCAAAAGAGA n.783-1707_783-1699delinsCAAAAGAGA n.782+13595_782+13603delinsCAAAAGAGA n.473-26091_473-26083delinsCAAAAGAGA | |
3 | g.181713479A>G | CA2668691531 | SOX2,SOX2-OT | c.*165A>G (n.*165A>G) n.768-1706A>G n.767+13596A>G n.482-26090A>G n.783-1706A>G n.782+13596A>G n.473-26090A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713480_181713487del | CA1057046777 | SOX2,SOX2-OT | c.*166_*173del (n.*166_*173del) n.768-1705_768-1698del n.767+13597_767+13604del n.482-26089_482-26082del n.783-1705_783-1698del n.782+13597_782+13604del n.473-26089_473-26082del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713480A= | CA1424780538 | SOX2,SOX2-OT | c.*166A= (n.*166A=) n.768-1705A= n.767+13597A= n.482-26089A= n.783-1705A= n.782+13597A= n.473-26089A= | |
3 | g.181713480A>G | CA89241916 | SOX2,SOX2-OT | c.*166A>G (n.*166A>G) n.768-1705A>G n.767+13597A>G n.482-26089A>G n.783-1705A>G n.782+13597A>G n.473-26089A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713481A= | CA1424780540 | SOX2,SOX2-OT | c.*167A= (n.*167A=) n.768-1704A= n.767+13598A= n.482-26088A= n.783-1704A= n.782+13598A= n.473-26088A= | |
3 | g.181713481A>C | CA2668691532 | SOX2,SOX2-OT | c.*167A>C (n.*167A>C) n.768-1704A>C n.767+13598A>C n.482-26088A>C n.783-1704A>C n.782+13598A>C n.473-26088A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713481A>G | CA1424780541 | SOX2,SOX2-OT | c.*167A>G (n.*167A>G) n.768-1704A>G n.767+13598A>G n.482-26088A>G n.783-1704A>G n.782+13598A>G n.473-26088A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713481_181713483delinsAAG | CA1424780539 | SOX2,SOX2-OT | c.*167_*169delinsAAG (n.*167_*169delinsAAG) n.768-1704_768-1702delinsAAG n.767+13598_767+13600delinsAAG n.482-26088_482-26086delinsAAG n.783-1704_783-1702delinsAAG n.782+13598_782+13600delinsAAG n.473-26088_473-26086delinsAAG | |
3 | g.181713482A= | CA1424780542 | SOX2,SOX2-OT | c.*168A= (n.*168A=) n.768-1703A= n.767+13599A= n.482-26087A= n.783-1703A= n.782+13599A= n.473-26087A= | |
3 | g.181713482A>T | CA903520554 | SOX2,SOX2-OT | c.*168A>T (n.*168A>T) n.768-1703A>T n.767+13599A>T n.482-26087A>T n.783-1703A>T n.782+13599A>T n.473-26087A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713485_181713486del | CA89241917 | SOX2,SOX2-OT | c.*171_*172del (n.*171_*172del) n.768-1700_768-1699del n.767+13602_767+13603del n.482-26084_482-26083del n.783-1700_783-1699del n.782+13602_782+13603del n.473-26084_473-26083del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713483G>A | CA2668691534 | SOX2,SOX2-OT | c.*169G>A (n.*169G>A) n.768-1702G>A n.767+13600G>A n.482-26086G>A n.783-1702G>A n.782+13600G>A n.473-26086G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713483G>T | CA2668691533 | SOX2,SOX2-OT | c.*169G>T (n.*169G>T) n.768-1702G>T n.767+13600G>T n.482-26086G>T n.783-1702G>T n.782+13600G>T n.473-26086G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713485G>A | CA89241918 | SOX2,SOX2-OT | c.*171G>A (n.*171G>A) n.768-1700G>A n.767+13602G>A n.482-26084G>A n.783-1700G>A n.782+13602G>A n.473-26084G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713485G= | CA1424780544 | SOX2,SOX2-OT | c.*171G= (n.*171G=) n.768-1700G= n.767+13602G= n.482-26084G= n.783-1700G= n.782+13602G= n.473-26084G= | |
3 | g.181713486A= | CA1424780549 | SOX2,SOX2-OT | c.*172A= (n.*172A=) n.768-1699A= n.767+13603A= n.482-26083A= n.783-1699A= n.782+13603A= n.473-26083A= | |
3 | g.181713486A>G | CA903520559 | SOX2,SOX2-OT | c.*172A>G (n.*172A>G) n.768-1699A>G n.767+13603A>G n.482-26083A>G n.783-1699A>G n.782+13603A>G n.473-26083A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713486_181713491delinsAACACC | CA1424780548 | SOX2,SOX2-OT | c.*172_*177delinsAACACC (n.*172_*177delinsAACACC) n.768-1699_768-1694delinsAACACC n.767+13603_767+13608delinsAACACC n.482-26083_482-26078delinsAACACC n.783-1699_783-1694delinsAACACC n.782+13603_782+13608delinsAACACC n.473-26083_473-26078delinsAACACC | |
3 | g.181713487A= | CA1424780551 | SOX2,SOX2-OT | c.*173A= (n.*173A=) n.768-1698A= n.767+13604A= n.482-26082A= n.783-1698A= n.782+13604A= n.473-26082A= | |
3 | g.181713487A>C | CA2668691535 | SOX2,SOX2-OT | c.*173A>C (n.*173A>C) n.768-1698A>C n.767+13604A>C n.482-26082A>C n.783-1698A>C n.782+13604A>C n.473-26082A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713487A>G | CA1057046792 | SOX2,SOX2-OT | c.*173A>G (n.*173A>G) n.768-1698A>G n.767+13604A>G n.482-26082A>G n.783-1698A>G n.782+13604A>G n.473-26082A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713488_181713492del | CA89241919 | SOX2,SOX2-OT | c.*174_*178del (n.*174_*178del) n.768-1697_768-1693del n.767+13605_767+13609del n.482-26081_482-26077del n.783-1697_783-1693del n.782+13605_782+13609del n.473-26081_473-26077del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713488C>A | CA2668691536 | SOX2,SOX2-OT | c.*174C>A (n.*174C>A) n.768-1697C>A n.767+13605C>A n.482-26081C>A n.783-1697C>A n.782+13605C>A n.473-26081C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713488C= | CA1424780553 | SOX2,SOX2-OT | c.*174C= (n.*174C=) n.768-1697C= n.767+13605C= n.482-26081C= n.783-1697C= n.782+13605C= n.473-26081C= | |
3 | g.181713488C>G | CA2668691537 | SOX2,SOX2-OT | c.*174C>G (n.*174C>G) n.768-1697C>G n.767+13605C>G n.482-26081C>G n.783-1697C>G n.782+13605C>G n.473-26081C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713488C>T | CA2668691538 | SOX2,SOX2-OT | c.*174C>T (n.*174C>T) n.768-1697C>T n.767+13605C>T n.482-26081C>T n.783-1697C>T n.782+13605C>T n.473-26081C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713488_181713498delinsCACCAATCCCA | CA1424780554 | SOX2,SOX2-OT | c.*174_*184delinsCACCAATCCCA (n.*174_*184delinsCACCAATCCCA) n.768-1697_768-1687delinsCACCAATCCCA n.767+13605_767+13615delinsCACCAATCCCA n.482-26081_482-26071delinsCACCAATCCCA n.783-1697_783-1687delinsCACCAATCCCA n.782+13605_782+13615delinsCACCAATCCCA n.473-26081_473-26071delinsCACCAATCCCA | |
3 | g.181713489A>C | CA2668691539 | SOX2,SOX2-OT | c.*175A>C (n.*175A>C) n.768-1696A>C n.767+13606A>C n.482-26080A>C n.783-1696A>C n.782+13606A>C n.473-26080A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713489dup | CA1424780556 | SOX2,SOX2-OT | c.*175dup (n.*175dup) n.768-1696dup n.767+13606dup n.482-26080dup n.783-1696dup n.782+13606dup n.473-26080dup | dbSNP |
3 | g.181713489_181713498del | CA1057046796 | SOX2,SOX2-OT | c.*175_*184del (n.*175_*184del) n.768-1696_768-1687del n.767+13606_767+13615del n.482-26080_482-26071del n.783-1696_783-1687del n.782+13606_782+13615del n.473-26080_473-26071del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713490C>A | CA2668691541 | SOX2,SOX2-OT | c.*176C>A (n.*176C>A) n.768-1695C>A n.767+13607C>A n.482-26079C>A n.783-1695C>A n.782+13607C>A n.473-26079C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713490C= | CA1424780557 | SOX2,SOX2-OT | c.*176C= (n.*176C=) n.768-1695C= n.767+13607C= n.482-26079C= n.783-1695C= n.782+13607C= n.473-26079C= | |
3 | g.181713490C>G | CA1057046800 | SOX2,SOX2-OT | c.*176C>G (n.*176C>G) n.768-1695C>G n.767+13607C>G n.482-26079C>G n.783-1695C>G n.782+13607C>G n.473-26079C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713490C>T | CA2668691542 | SOX2,SOX2-OT | c.*176C>T (n.*176C>T) n.768-1695C>T n.767+13607C>T n.482-26079C>T n.783-1695C>T n.782+13607C>T n.473-26079C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713491del | CA2668691540 | SOX2,SOX2-OT | c.*177del (n.*177del) n.768-1694del n.767+13608del n.482-26078del n.783-1694del n.782+13608del n.473-26078del | gnomAD v4 |
3 | g.181713491C>A | CA2668691543 | SOX2,SOX2-OT | c.*177C>A (n.*177C>A) n.768-1694C>A n.767+13608C>A n.482-26078C>A n.783-1694C>A n.782+13608C>A n.473-26078C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713492A>C | CA2668691544 | SOX2,SOX2-OT | c.*178A>C (n.*178A>C) n.768-1693A>C n.767+13609A>C n.482-26077A>C n.783-1693A>C n.782+13609A>C n.473-26077A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713493A= | CA1424780559 | SOX2,SOX2-OT | c.*179A= (n.*179A=) n.768-1692A= n.767+13610A= n.482-26076A= n.783-1692A= n.782+13610A= n.473-26076A= | |
3 | g.181713493A>C | CA2668691545 | SOX2,SOX2-OT | c.*179A>C (n.*179A>C) n.768-1692A>C n.767+13610A>C n.482-26076A>C n.783-1692A>C n.782+13610A>C n.473-26076A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713493A>G | CA89241920 | SOX2,SOX2-OT | c.*179A>G (n.*179A>G) n.768-1692A>G n.767+13610A>G n.482-26076A>G n.783-1692A>G n.782+13610A>G n.473-26076A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713494T>C | CA1424780562 | SOX2,SOX2-OT | c.*180T>C (n.*180T>C) n.768-1691T>C n.767+13611T>C n.482-26075T>C n.783-1691T>C n.782+13611T>C n.473-26075T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713494T>G | CA2668691546 | SOX2,SOX2-OT | c.*180T>G (n.*180T>G) n.768-1691T>G n.767+13611T>G n.482-26075T>G n.783-1691T>G n.782+13611T>G n.473-26075T>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713494T= | CA1424780561 | SOX2,SOX2-OT | c.*180T= (n.*180T=) n.768-1691T= n.767+13611T= n.482-26075T= n.783-1691T= n.782+13611T= n.473-26075T= | |
3 | g.181713495C>A | CA2668691547 | SOX2,SOX2-OT | c.*181C>A (n.*181C>A) n.768-1690C>A n.767+13612C>A n.482-26074C>A n.783-1690C>A n.782+13612C>A n.473-26074C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713496C>A | CA1424780564 | SOX2,SOX2-OT | c.*182C>A (n.*182C>A) n.768-1689C>A n.767+13613C>A n.482-26073C>A n.783-1689C>A n.782+13613C>A n.473-26073C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713496C= | CA1424780563 | SOX2,SOX2-OT | c.*182C= (n.*182C=) n.768-1689C= n.767+13613C= n.482-26073C= n.783-1689C= n.782+13613C= n.473-26073C= | |
3 | g.181713496C>G | CA2668691548 | SOX2,SOX2-OT | c.*182C>G (n.*182C>G) n.768-1689C>G n.767+13613C>G n.482-26073C>G n.783-1689C>G n.782+13613C>G n.473-26073C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713496C>T | CA903520561 | SOX2,SOX2-OT | c.*182C>T (n.*182C>T) n.768-1689C>T n.767+13613C>T n.482-26073C>T n.783-1689C>T n.782+13613C>T n.473-26073C>T | dbSNP |
3 | g.181713497C>A | CA1424780566 | SOX2,SOX2-OT | c.*183C>A (n.*183C>A) n.768-1688C>A n.767+13614C>A n.482-26072C>A n.783-1688C>A n.782+13614C>A n.473-26072C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713497C= | CA1424780565 | SOX2,SOX2-OT | c.*183C= (n.*183C=) n.768-1688C= n.767+13614C= n.482-26072C= n.783-1688C= n.782+13614C= n.473-26072C= | |
3 | g.181713497C>T | CA2668691549 | SOX2,SOX2-OT | c.*183C>T (n.*183C>T) n.768-1688C>T n.767+13614C>T n.482-26072C>T n.783-1688C>T n.782+13614C>T n.473-26072C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713500C>A | CA2668691550 | SOX2,SOX2-OT | c.*186C>A (n.*186C>A) n.768-1685C>A n.767+13617C>A n.482-26069C>A n.783-1685C>A n.782+13617C>A n.473-26069C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713500_181713502delinsCCA | CA1424780567 | SOX2,SOX2-OT | c.*186_*188delinsCCA (n.*186_*188delinsCCA) n.768-1685_768-1683delinsCCA n.767+13617_767+13619delinsCCA n.482-26069_482-26067delinsCCA n.783-1685_783-1683delinsCCA n.782+13617_782+13619delinsCCA n.473-26069_473-26067delinsCCA | |
3 | g.181713501C>A | CA2668691551 | SOX2,SOX2-OT | c.*187C>A (n.*187C>A) n.768-1684C>A n.767+13618C>A n.482-26068C>A n.783-1684C>A n.782+13618C>A n.473-26068C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713504_181713505del | CA1424780568 | SOX2,SOX2-OT | c.*190_*191del (n.*190_*191del) n.768-1681_768-1680del n.767+13621_767+13622del n.482-26065_482-26064del n.783-1681_783-1680del n.782+13621_782+13622del n.473-26065_473-26064del | dbSNP |
3 | g.181713502A>G | CA2668691552 | SOX2,SOX2-OT | c.*188A>G (n.*188A>G) n.768-1683A>G n.767+13619A>G n.482-26067A>G n.783-1683A>G n.782+13619A>G n.473-26067A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713502_181713506delinsACACT | CA1424780569 | SOX2,SOX2-OT | c.*188_*192delinsACACT (n.*188_*192delinsACACT) n.768-1683_768-1679delinsACACT n.767+13619_767+13623delinsACACT n.482-26067_482-26063delinsACACT n.783-1683_783-1679delinsACACT n.782+13619_782+13623delinsACACT n.473-26067_473-26063delinsACACT | |
3 | g.181713503C>A | CA2668691553 | SOX2,SOX2-OT | c.*189C>A (n.*189C>A) n.768-1682C>A n.767+13620C>A n.482-26066C>A n.783-1682C>A n.782+13620C>A n.473-26066C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713506_181713509del | CA1057046802 | SOX2,SOX2-OT | c.*192_*195del (n.*192_*195del) n.768-1679_768-1676del n.767+13623_767+13626del n.482-26063_482-26060del n.783-1679_783-1676del n.782+13623_782+13626del n.473-26063_473-26060del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713504A>C | CA2668691554 | SOX2,SOX2-OT | c.*190A>C (n.*190A>C) n.768-1681A>C n.767+13621A>C n.482-26065A>C n.783-1681A>C n.782+13621A>C n.473-26065A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713505C>A | CA2668691556 | SOX2,SOX2-OT | c.*191C>A (n.*191C>A) n.768-1680C>A n.767+13622C>A n.482-26064C>A n.783-1680C>A n.782+13622C>A n.473-26064C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713505C>G | CA2668691555 | SOX2,SOX2-OT | c.*191C>G (n.*191C>G) n.768-1680C>G n.767+13622C>G n.482-26064C>G n.783-1680C>G n.782+13622C>G n.473-26064C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713505C>T | CA2668691557 | SOX2,SOX2-OT | c.*191C>T (n.*191C>T) n.768-1680C>T n.767+13622C>T n.482-26064C>T n.783-1680C>T n.782+13622C>T n.473-26064C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713506T>C | CA2668691558 | SOX2,SOX2-OT | c.*192T>C (n.*192T>C) n.768-1679T>C n.767+13623T>C n.482-26063T>C n.783-1679T>C n.782+13623T>C n.473-26063T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713507C>A | CA2668691559 | SOX2,SOX2-OT | c.*193C>A (n.*193C>A) n.768-1678C>A n.767+13624C>A n.482-26062C>A n.783-1678C>A n.782+13624C>A n.473-26062C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713507C= | CA1424780571 | SOX2,SOX2-OT | c.*193C= (n.*193C=) n.768-1678C= n.767+13624C= n.482-26062C= n.783-1678C= n.782+13624C= n.473-26062C= | |
3 | g.181713507C>G | CA2759648143 | SOX2,SOX2-OT | c.*193C>G (n.*193C>G) n.768-1678C>G n.767+13624C>G n.482-26062C>G n.783-1678C>G n.782+13624C>G n.473-26062C>G | |
3 | g.181713507C>T | CA548539388 | SOX2,SOX2-OT | c.*193C>T (n.*193C>T) n.768-1678C>T n.767+13624C>T n.482-26062C>T n.783-1678C>T n.782+13624C>T n.473-26062C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713509C>A | CA2668691560 | SOX2,SOX2-OT | c.*195C>A (n.*195C>A) n.768-1676C>A n.767+13626C>A n.482-26060C>A n.783-1676C>A n.782+13626C>A n.473-26060C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713509C= | CA1424780574 | SOX2,SOX2-OT | c.*195C= (n.*195C=) n.768-1676C= n.767+13626C= n.482-26060C= n.783-1676C= n.782+13626C= n.473-26060C= | |
3 | g.181713509C>G | CA903520570 | SOX2,SOX2-OT | c.*195C>G (n.*195C>G) n.768-1676C>G n.767+13626C>G n.482-26060C>G n.783-1676C>G n.782+13626C>G n.473-26060C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713509C>T | CA548539389 | SOX2,SOX2-OT | c.*195C>T (n.*195C>T) n.768-1676C>T n.767+13626C>T n.482-26060C>T n.783-1676C>T n.782+13626C>T n.473-26060C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713510G>A | CA2668691561 | SOX2,SOX2-OT | c.*196G>A (n.*196G>A) n.768-1675G>A n.767+13627G>A n.482-26059G>A n.783-1675G>A n.782+13627G>A n.473-26059G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713510G>C | CA1424780577 | SOX2,SOX2-OT | c.*196G>C (n.*196G>C) n.768-1675G>C n.767+13627G>C n.482-26059G>C n.783-1675G>C n.782+13627G>C n.473-26059G>C | dbSNP |
3 | g.181713510G= | CA1424780576 | SOX2,SOX2-OT | c.*196G= (n.*196G=) n.768-1675G= n.767+13627G= n.482-26059G= n.783-1675G= n.782+13627G= n.473-26059G= | |
3 | g.181713510G>T | CA2668691562 | SOX2,SOX2-OT | c.*196G>T (n.*196G>T) n.768-1675G>T n.767+13627G>T n.482-26059G>T n.783-1675G>T n.782+13627G>T n.473-26059G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713511C>A | CA2668691563 | SOX2,SOX2-OT | c.*197C>A (n.*197C>A) n.768-1674C>A n.767+13628C>A n.482-26058C>A n.783-1674C>A n.782+13628C>A n.473-26058C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713512A>G | CA2759648147 | SOX2,SOX2-OT | c.*198A>G (n.*198A>G) n.768-1673A>G n.767+13629A>G n.482-26057A>G n.783-1673A>G n.782+13629A>G n.473-26057A>G | |
3 | g.181713512A>T | CA2668691565 | SOX2,SOX2-OT | c.*198A>T (n.*198A>T) n.768-1673A>T n.767+13629A>T n.482-26057A>T n.783-1673A>T n.782+13629A>T n.473-26057A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713516del | CA2668691564 | SOX2,SOX2-OT | c.*202del (n.*202del) n.768-1669del n.767+13633del n.482-26053del n.783-1669del n.782+13633del n.473-26053del | gnomAD v4 |
3 | g.181713513A>C | CA2668691566 | SOX2,SOX2-OT | c.*199A>C (n.*199A>C) n.768-1672A>C n.767+13630A>C n.482-26056A>C n.783-1672A>C n.782+13630A>C n.473-26056A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713513A>G | CA2668691567 | SOX2,SOX2-OT | c.*199A>G (n.*199A>G) n.768-1672A>G n.767+13630A>G n.482-26056A>G n.783-1672A>G n.782+13630A>G n.473-26056A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713514A>C | CA2668691568 | SOX2,SOX2-OT | c.*200A>C (n.*200A>C) n.768-1671A>C n.767+13631A>C n.482-26055A>C n.783-1671A>C n.782+13631A>C n.473-26055A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713515A= | CA1424780578 | SOX2,SOX2-OT | c.*201A= (n.*201A=) n.768-1670A= n.767+13632A= n.482-26054A= n.783-1670A= n.782+13632A= n.473-26054A= | |
3 | g.181713515A>C | CA1424780579 | SOX2,SOX2-OT | c.*201A>C (n.*201A>C) n.768-1670A>C n.767+13632A>C n.482-26054A>C n.783-1670A>C n.782+13632A>C n.473-26054A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713516A>C | CA2606723569 | SOX2,SOX2-OT | c.*202A>C (n.*202A>C) n.768-1669A>C n.767+13633A>C n.482-26053A>C n.783-1669A>C n.782+13633A>C n.473-26053A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713516A>G | CA2668691569 | SOX2,SOX2-OT | c.*202A>G (n.*202A>G) n.768-1669A>G n.767+13633A>G n.482-26053A>G n.783-1669A>G n.782+13633A>G n.473-26053A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713516A>T | CA2668691570 | SOX2,SOX2-OT | c.*202A>T (n.*202A>T) n.768-1669A>T n.767+13633A>T n.482-26053A>T n.783-1669A>T n.782+13633A>T n.473-26053A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713517C>A | CA2668691571 | SOX2,SOX2-OT | c.*203C>A (n.*203C>A) n.768-1668C>A n.767+13634C>A n.482-26052C>A n.783-1668C>A n.782+13634C>A n.473-26052C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713517C>T | CA2668691572 | SOX2,SOX2-OT | c.*203C>T (n.*203C>T) n.768-1668C>T n.767+13634C>T n.482-26052C>T n.783-1668C>T n.782+13634C>T n.473-26052C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713518C>T | CA2668691573 | SOX2,SOX2-OT | c.*204C>T (n.*204C>T) n.768-1667C>T n.767+13635C>T n.482-26051C>T n.783-1667C>T n.782+13635C>T n.473-26051C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713519G>A | CA548539392 | SOX2,SOX2-OT | c.*205G>A (n.*205G>A) n.768-1666G>A n.767+13636G>A n.482-26050G>A n.783-1666G>A n.782+13636G>A n.473-26050G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713519G>C | CA2668691574 | SOX2,SOX2-OT | c.*205G>C (n.*205G>C) n.768-1666G>C n.767+13636G>C n.482-26050G>C n.783-1666G>C n.782+13636G>C n.473-26050G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713519G= | CA1424780580 | SOX2,SOX2-OT | c.*205G= (n.*205G=) n.768-1666G= n.767+13636G= n.482-26050G= n.783-1666G= n.782+13636G= n.473-26050G= | |
3 | g.181713519G>T | CA2668691575 | SOX2,SOX2-OT | c.*205G>T (n.*205G>T) n.768-1666G>T n.767+13636G>T n.482-26050G>T n.783-1666G>T n.782+13636G>T n.473-26050G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713520C>A | CA2668691576 | SOX2,SOX2-OT | c.*206C>A (n.*206C>A) n.768-1665C>A n.767+13637C>A n.482-26049C>A n.783-1665C>A n.782+13637C>A n.473-26049C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713521G>T | CA2668691577 | SOX2,SOX2-OT | c.*207G>T (n.*207G>T) n.768-1664G>T n.767+13638G>T n.482-26048G>T n.783-1664G>T n.782+13638G>T n.473-26048G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713523T>A | CA548539393 | SOX2,SOX2-OT | c.*209T>A (n.*209T>A) n.768-1662T>A n.767+13640T>A n.482-26046T>A n.783-1662T>A n.782+13640T>A n.473-26046T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713523T>G | CA548539394 | SOX2,SOX2-OT | c.*209T>G (n.*209T>G) n.768-1662T>G n.767+13640T>G n.482-26046T>G n.783-1662T>G n.782+13640T>G n.473-26046T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713523T= | CA1424780581 | SOX2,SOX2-OT | c.*209T= (n.*209T=) n.768-1662T= n.767+13640T= n.482-26046T= n.783-1662T= n.782+13640T= n.473-26046T= | |
3 | g.181713524G>A | CA903520581 | SOX2,SOX2-OT | c.*210G>A (n.*210G>A) n.768-1661G>A n.767+13641G>A n.482-26045G>A n.783-1661G>A n.782+13641G>A n.473-26045G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713524G= | CA1424780582 | SOX2,SOX2-OT | c.*210G= (n.*210G=) n.768-1661G= n.767+13641G= n.482-26045G= n.783-1661G= n.782+13641G= n.473-26045G= | |
3 | g.181713524G>T | CA2668691578 | SOX2,SOX2-OT | c.*210G>T (n.*210G>T) n.768-1661G>T n.767+13641G>T n.482-26045G>T n.783-1661G>T n.782+13641G>T n.473-26045G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713525C>A | CA2668691579 | SOX2,SOX2-OT | c.*211C>A (n.*211C>A) n.768-1660C>A n.767+13642C>A n.482-26044C>A n.783-1660C>A n.782+13642C>A n.473-26044C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713525C>T | CA2668691580 | SOX2,SOX2-OT | c.*211C>T (n.*211C>T) n.768-1660C>T n.767+13642C>T n.482-26044C>T n.783-1660C>T n.782+13642C>T n.473-26044C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713526C>A | CA2668691581 | SOX2,SOX2-OT | c.*212C>A (n.*212C>A) n.768-1659C>A n.767+13643C>A n.482-26043C>A n.783-1659C>A n.782+13643C>A n.473-26043C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713526C= | CA1424780584 | SOX2,SOX2-OT | c.*212C= (n.*212C=) n.768-1659C= n.767+13643C= n.482-26043C= n.783-1659C= n.782+13643C= n.473-26043C= | |
3 | g.181713526C>T | CA89241921 | SOX2,SOX2-OT | c.*212C>T (n.*212C>T) n.768-1659C>T n.767+13643C>T n.482-26043C>T n.783-1659C>T n.782+13643C>T n.473-26043C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713527G>A | CA2668691582 | SOX2,SOX2-OT | c.*213G>A (n.*213G>A) n.768-1658G>A n.767+13644G>A n.482-26042G>A n.783-1658G>A n.782+13644G>A n.473-26042G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713527G>T | CA2668691583 | SOX2,SOX2-OT | c.*213G>T (n.*213G>T) n.768-1658G>T n.767+13644G>T n.482-26042G>T n.783-1658G>T n.782+13644G>T n.473-26042G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713528A= | CA1424780586 | SOX2,SOX2-OT | c.*214A= (n.*214A=) n.768-1657A= n.767+13645A= n.482-26041A= n.783-1657A= n.782+13645A= n.473-26041A= | |
3 | g.181713528A>G | CA903520583 | SOX2,SOX2-OT | c.*214A>G (n.*214A>G) n.768-1657A>G n.767+13645A>G n.482-26041A>G n.783-1657A>G n.782+13645A>G n.473-26041A>G | dbSNP |
3 | g.181713528A>T | CA2668691584 | SOX2,SOX2-OT | c.*214A>T (n.*214A>T) n.768-1657A>T n.767+13645A>T n.482-26041A>T n.783-1657A>T n.782+13645A>T n.473-26041A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713529C>A | CA2668691585 | SOX2,SOX2-OT | c.*215C>A (n.*215C>A) n.768-1656C>A n.767+13646C>A n.482-26040C>A n.783-1656C>A n.782+13646C>A n.473-26040C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713529C= | CA1424780588 | SOX2,SOX2-OT | c.*215C= (n.*215C=) n.768-1656C= n.767+13646C= n.482-26040C= n.783-1656C= n.782+13646C= n.473-26040C= | |
3 | g.181713529C>T | CA89241922 | SOX2,SOX2-OT | c.*215C>T (n.*215C>T) n.768-1656C>T n.767+13646C>T n.482-26040C>T n.783-1656C>T n.782+13646C>T n.473-26040C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713530A>G | CA2668691586 | SOX2,SOX2-OT | c.*216A>G (n.*216A>G) n.768-1655A>G n.767+13647A>G n.482-26039A>G n.783-1655A>G n.782+13647A>G n.473-26039A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713531A>G | CA2668691587 | SOX2,SOX2-OT | c.*217A>G (n.*217A>G) n.768-1654A>G n.767+13648A>G n.482-26038A>G n.783-1654A>G n.782+13648A>G n.473-26038A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713532G>T | CA2668691588 | SOX2,SOX2-OT | c.*218G>T (n.*218G>T) n.768-1653G>T n.767+13649G>T n.482-26037G>T n.783-1653G>T n.782+13649G>T n.473-26037G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713533A>G | CA2668691589 | SOX2,SOX2-OT | c.*219A>G (n.*219A>G) n.768-1652A>G n.767+13650A>G n.482-26036A>G n.783-1652A>G n.782+13650A>G n.473-26036A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713535A= | CA1424780590 | SOX2,SOX2-OT | c.*221A= (n.*221A=) n.768-1650A= n.767+13652A= n.482-26034A= n.783-1650A= n.782+13652A= n.473-26034A= | |
3 | g.181713535A>C | CA89241923 | SOX2,SOX2-OT | c.*221A>C (n.*221A>C) n.768-1650A>C n.767+13652A>C n.482-26034A>C n.783-1650A>C n.782+13652A>C n.473-26034A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713536A>G | CA2668691590 | SOX2,SOX2-OT | c.*222A>G (n.*222A>G) n.768-1649A>G n.767+13653A>G n.482-26033A>G n.783-1649A>G n.782+13653A>G n.473-26033A>G | gnomAD v4 |