Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181713419T>ACA1424780502SOX2,SOX2-OTc.*105T>A (n.*105T>A)
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n.482-26150T>A
n.783-1766T>A
n.782+13536T>A
n.473-26150T>A
 dbSNP
3g.181713419T>CCA2759648079SOX2,SOX2-OTc.*105T>C (n.*105T>C)
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n.482-26150T>C
n.783-1766T>C
n.782+13536T>C
n.473-26150T>C
3g.181713419T>GCA2668691462SOX2,SOX2-OTc.*105T>G (n.*105T>G)
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 gnomAD v4
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n.782+13536T=
n.473-26150T=
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n.473-26149A=
3g.181713420A>GCA903520489SOX2,SOX2-OTc.*106A>G (n.*106A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.783-1764C>A
n.782+13538C>A
n.473-26148C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713421C=CA1424780505SOX2,SOX2-OTc.*107C= (n.*107C=)
n.768-1764C=
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n.473-26148C>T
 gnomAD v4
3g.181713422_181713425delCA2668691464SOX2,SOX2-OTc.*108_*111del (n.*108_*111del)
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n.473-26147_473-26144del
 gnomAD v4
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n.782+13539G>A
n.473-26147G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713422G>CCA2668691467SOX2,SOX2-OTc.*108G>C (n.*108G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.473-26146C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713423C>TCA2668691469SOX2,SOX2-OTc.*109C>T (n.*109C>T)
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 gnomAD v4
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n.768-1761T>A
n.767+13541T>A
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n.782+13541T>A
n.473-26145T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713424T>CCA2668691472SOX2,SOX2-OTc.*110T>C (n.*110T>C)
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n.473-26145T>C
 gnomAD v4
3g.181713424T>GCA2668691471SOX2,SOX2-OTc.*110T>G (n.*110T>G)
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n.473-26145T>G
 gnomAD v4
3g.181713425C>ACA1057046739SOX2,SOX2-OTc.*111C>A (n.*111C>A)
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n.473-26144C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713425C=CA1424780509SOX2,SOX2-OTc.*111C= (n.*111C=)
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n.768-1760C>T
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n.782+13542C>T
n.473-26144C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713425_181713431delinsCAAAAAGCA1424780510SOX2,SOX2-OTc.*111_*117delinsCAAAAAG (n.*111_*117delinsCAAAAAG)
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n.473-26144_473-26138delinsCAAAAAG
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n.473-26143A=
3g.181713426A>CCA1057046740SOX2,SOX2-OTc.*112A>C (n.*112A>C)
n.768-1759A>C
n.767+13543A>C
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n.783-1759A>C
n.782+13543A>C
n.473-26143A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713426A>GCA1424780513SOX2,SOX2-OTc.*112A>G (n.*112A>G)
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n.473-26143A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713429_181713430dupCA2759648097SOX2,SOX2-OTc.*115_*116dup (n.*115_*116dup)
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n.783-1756_783-1755dup
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n.473-26140_473-26139dup
3g.181713427_181713430dupCA2668691473SOX2,SOX2-OTc.*113_*116dup (n.*113_*116dup)
n.768-1758_768-1755dup
n.767+13544_767+13547dup
n.482-26142_482-26139dup
n.783-1758_783-1755dup
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n.473-26142_473-26139dup
 gnomAD v4
3g.181713430delCA2668691474SOX2,SOX2-OTc.*116del (n.*116del)
n.768-1755del
n.767+13547del
n.482-26139del
n.783-1755del
n.782+13547del
n.473-26139del
 gnomAD v4
3g.181713430_181713436delCA2668691475SOX2,SOX2-OTc.*116_*122del (n.*116_*122del)
n.768-1755_768-1749del
n.767+13547_767+13553del
n.482-26139_482-26133del
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n.473-26139_473-26133del
 gnomAD v4
3g.181713432_181713437delCA89241911SOX2,SOX2-OTc.*118_*123del (n.*118_*123del)
n.768-1753_768-1748del
n.767+13549_767+13554del
n.482-26137_482-26132del
n.783-1753_783-1748del
n.782+13549_782+13554del
n.473-26137_473-26132del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713430A>TCA2668691476SOX2,SOX2-OTc.*116A>T (n.*116A>T)
n.768-1755A>T
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n.782+13547A>T
n.473-26139A>T
 gnomAD v4
3g.181713430_181713431delinsAGCA1424780516SOX2,SOX2-OTc.*116_*117delinsAG (n.*116_*117delinsAG)
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n.473-26139_473-26138delinsAG
3g.181713431delCA903520503SOX2,SOX2-OTc.*117del (n.*117del)
n.768-1754del
n.767+13548del
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n.782+13548del
n.473-26138del
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713431G>ACA903520508SOX2,SOX2-OTc.*117G>A (n.*117G>A)
n.768-1754G>A
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n.782+13548G>A
n.473-26138G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713431G>CCA2668691477SOX2,SOX2-OTc.*117G>C (n.*117G>C)
n.768-1754G>C
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n.473-26138G>C
 gnomAD v4
3g.181713431G=CA1424780518SOX2,SOX2-OTc.*117G= (n.*117G=)
n.768-1754G=
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n.473-26138G=
3g.181713431G>TCA2668691478SOX2,SOX2-OTc.*117G>T (n.*117G>T)
n.768-1754G>T
n.767+13548G>T
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n.782+13548G>T
n.473-26138G>T
 gnomAD v4
3g.181713431_181713436delinsGAAAAACA1424780519SOX2,SOX2-OTc.*117_*122delinsGAAAAA (n.*117_*122delinsGAAAAA)
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n.473-26138_473-26133delinsGAAAAA
3g.181713432A>GCA2668691479SOX2,SOX2-OTc.*118A>G (n.*118A>G)
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 gnomAD v4
3g.181713432_181713436delCA903520513SOX2,SOX2-OTc.*118_*122del (n.*118_*122del)
n.768-1753_768-1749del
n.767+13549_767+13553del
n.482-26137_482-26133del
n.783-1753_783-1749del
n.782+13549_782+13553del
n.473-26137_473-26133del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713436dupCA2668691481SOX2,SOX2-OTc.*122dup (n.*122dup)
n.768-1749dup
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n.482-26133dup
n.783-1749dup
n.782+13553dup
n.473-26133dup
 gnomAD v4
3g.181713436delCA2668691480SOX2,SOX2-OTc.*122del (n.*122del)
n.768-1749del
n.767+13553del
n.482-26133del
n.783-1749del
n.782+13553del
n.473-26133del
 gnomAD v4
3g.181713433A>GCA2668691482SOX2,SOX2-OTc.*119A>G (n.*119A>G)
n.768-1752A>G
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 gnomAD v4
3g.181713437_181713441delCA2704859066SOX2,SOX2-OTc.*123_*127del (n.*123_*127del)
n.768-1748_768-1744del
n.767+13554_767+13558del
n.482-26132_482-26128del
n.783-1748_783-1744del
n.782+13554_782+13558del
n.473-26132_473-26128del
 dbSNP
3g.181713435A>GCA2668691483SOX2,SOX2-OTc.*121A>G (n.*121A>G)
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n.473-26134A>G
 gnomAD v4
3g.181713436A>CCA2668691484SOX2,SOX2-OTc.*122A>C (n.*122A>C)
n.768-1749A>C
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n.482-26133A>C
n.783-1749A>C
n.782+13553A>C
n.473-26133A>C
 gnomAD v4
3g.181713436A>GCA2668691485SOX2,SOX2-OTc.*122A>G (n.*122A>G)
n.768-1749A>G
n.767+13553A>G
n.482-26133A>G
n.783-1749A>G
n.782+13553A>G
n.473-26133A>G
 gnomAD v4
3g.181713436_181713437insTCA2668691486SOX2,SOX2-OTc.*122_*123insT (n.*122_*123insT)
n.768-1749_768-1748insT
n.767+13553_767+13554insT
n.482-26133_482-26132insT
n.783-1749_783-1748insT
n.782+13553_782+13554insT
n.473-26133_473-26132insT
 gnomAD v4
3g.181713437G>ACA1057046746SOX2,SOX2-OTc.*123G>A (n.*123G>A)
n.768-1748G>A
n.767+13554G>A
n.482-26132G>A
n.783-1748G>A
n.782+13554G>A
n.473-26132G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713437G>TCA2668691489SOX2,SOX2-OTc.*123G>T (n.*123G>T)
n.768-1748G>T
n.767+13554G>T
n.482-26132G>T
n.783-1748G>T
n.782+13554G>T
n.473-26132G>T
 gnomAD v4
3g.181713437_181713438delCA2668691488SOX2,SOX2-OTc.*123_*124del (n.*123_*124del)
n.768-1748_768-1747del
n.767+13554_767+13555del
n.482-26132_482-26131del
n.783-1748_783-1747del
n.782+13554_782+13555del
n.473-26132_473-26131del
 gnomAD v4
3g.181713438delCA2668691487SOX2,SOX2-OTc.*124del (n.*124del)
n.768-1747del
n.767+13555del
n.482-26131del
n.783-1747del
n.782+13555del
n.473-26131del
 gnomAD v4
3g.181713437_181713438insACA2668691490SOX2,SOX2-OTc.*123_*124insA (n.*123_*124insA)
n.768-1748_768-1747insA
n.767+13554_767+13555insA
n.482-26132_482-26131insA
n.783-1748_783-1747insA
n.782+13554_782+13555insA
n.473-26132_473-26131insA
 gnomAD v4
3g.181713438G>ACA89241912SOX2,SOX2-OTc.*124G>A (n.*124G>A)
n.768-1747G>A
n.767+13555G>A
n.482-26131G>A
n.783-1747G>A
n.782+13555G>A
n.473-26131G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713438G=CA1424780520SOX2,SOX2-OTc.*124G= (n.*124G=)
n.768-1747G=
n.767+13555G=
n.482-26131G=
n.783-1747G=
n.782+13555G=
n.473-26131G=
3g.181713438G>TCA2668691492SOX2,SOX2-OTc.*124G>T (n.*124G>T)
n.768-1747G>T
n.767+13555G>T
n.482-26131G>T
n.783-1747G>T
n.782+13555G>T
n.473-26131G>T
 gnomAD v4
3g.181713438_181713439delCA2668691491SOX2,SOX2-OTc.*124_*125del (n.*124_*125del)
n.768-1747_768-1746del
n.767+13555_767+13556del
n.482-26131_482-26130del
n.783-1747_783-1746del
n.782+13555_782+13556del
n.473-26131_473-26130del
 gnomAD v4
3g.181713438_181713441delinsGAAACA1424780521SOX2,SOX2-OTc.*124_*127delinsGAAA (n.*124_*127delinsGAAA)
n.768-1747_768-1744delinsGAAA
n.767+13555_767+13558delinsGAAA
n.482-26131_482-26128delinsGAAA
n.783-1747_783-1744delinsGAAA
n.782+13555_782+13558delinsGAAA
n.473-26131_473-26128delinsGAAA
3g.181713439A>GCA2668691493SOX2,SOX2-OTc.*125A>G (n.*125A>G)
n.768-1746A>G
n.767+13556A>G
n.482-26130A>G
n.783-1746A>G
n.782+13556A>G
n.473-26130A>G
 gnomAD v4
3g.181713439A>TCA2668691494SOX2,SOX2-OTc.*125A>T (n.*125A>T)
n.768-1746A>T
n.767+13556A>T
n.482-26130A>T
n.783-1746A>T
n.782+13556A>T
n.473-26130A>T
 gnomAD v4
3g.181713449dupCA89241913SOX2,SOX2-OTc.*135dup (n.*135dup)
n.768-1736dup
n.767+13566dup
n.482-26120dup
n.783-1736dup
n.782+13566dup
n.473-26120dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.181713448_181713449dupCA548539380SOX2,SOX2-OTc.*134_*135dup (n.*134_*135dup)
n.768-1737_768-1736dup
n.767+13565_767+13566dup
n.482-26121_482-26120dup
n.783-1737_783-1736dup
n.782+13565_782+13566dup
n.473-26121_473-26120dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713447_181713449dupCA2668691495SOX2,SOX2-OTc.*133_*135dup (n.*133_*135dup)
n.768-1738_768-1736dup
n.767+13564_767+13566dup
n.482-26122_482-26120dup
n.783-1738_783-1736dup
n.782+13564_782+13566dup
n.473-26122_473-26120dup
 gnomAD v4
3g.181713449delCA437221755SOX2,SOX2-OTc.*135del (n.*135del)
n.768-1736del
n.767+13566del
n.482-26120del
n.783-1736del
n.782+13566del
n.473-26120del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.181713448_181713449delCA2668691496SOX2,SOX2-OTc.*134_*135del (n.*134_*135del)
n.768-1737_768-1736del
n.767+13565_767+13566del
n.482-26121_482-26120del
n.783-1737_783-1736del
n.782+13565_782+13566del
n.473-26121_473-26120del
 gnomAD v4
3g.181713447_181713449delCA903520539SOX2,SOX2-OTc.*133_*135del (n.*133_*135del)
n.768-1738_768-1736del
n.767+13564_767+13566del
n.482-26122_482-26120del
n.783-1738_783-1736del
n.782+13564_782+13566del
n.473-26122_473-26120del
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713440A>GCA2668691497SOX2,SOX2-OTc.*126A>G (n.*126A>G)
n.768-1745A>G
n.767+13557A>G
n.482-26129A>G
n.783-1745A>G
n.782+13557A>G
n.473-26129A>G
 gnomAD v4
3g.181713442A>TCA2668691498SOX2,SOX2-OTc.*128A>T (n.*128A>T)
n.768-1743A>T
n.767+13559A>T
n.482-26127A>T
n.783-1743A>T
n.782+13559A>T
n.473-26127A>T
 gnomAD v4
3g.181713443A>CCA2759648120SOX2,SOX2-OTc.*129A>C (n.*129A>C)
n.768-1742A>C
n.767+13560A>C
n.482-26126A>C
n.783-1742A>C
n.782+13560A>C
n.473-26126A>C
3g.181713444A=CA1424780522SOX2,SOX2-OTc.*130A= (n.*130A=)
n.768-1741A=
n.767+13561A=
n.482-26125A=
n.783-1741A=
n.782+13561A=
n.473-26125A=
3g.181713444A>GCA1424780523SOX2,SOX2-OTc.*130A>G (n.*130A>G)
n.768-1741A>G
n.767+13561A>G
n.482-26125A>G
n.783-1741A>G
n.782+13561A>G
n.473-26125A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713445A>GCA2668691499SOX2,SOX2-OTc.*131A>G (n.*131A>G)
n.768-1740A>G
n.767+13562A>G
n.482-26124A>G
n.783-1740A>G
n.782+13562A>G
n.473-26124A>G
 gnomAD v4
3g.181713445A>TCA2668691500SOX2,SOX2-OTc.*131A>T (n.*131A>T)
n.768-1740A>T
n.767+13562A>T
n.482-26124A>T
n.783-1740A>T
n.782+13562A>T
n.473-26124A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713445_181713446insCCA2704859076SOX2,SOX2-OTc.*131_*132insC (n.*131_*132insC)
n.768-1740_768-1739insC
n.767+13562_767+13563insC
n.482-26124_482-26123insC
n.783-1740_783-1739insC
n.782+13562_782+13563insC
n.473-26124_473-26123insC
 dbSNP
3g.181713446A=CA1424780524SOX2,SOX2-OTc.*132A= (n.*132A=)
n.768-1739A=
n.767+13563A=
n.482-26123A=
n.783-1739A=
n.782+13563A=
n.473-26123A=
3g.181713446A>GCA548539382SOX2,SOX2-OTc.*132A>G (n.*132A>G)
n.768-1739A>G
n.767+13563A>G
n.482-26123A>G
n.783-1739A>G
n.782+13563A>G
n.473-26123A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713447_181713448insGCA2668691501SOX2,SOX2-OTc.*133_*134insG (n.*133_*134insG)
n.768-1738_768-1737insG
n.767+13564_767+13565insG
n.482-26122_482-26121insG
n.783-1738_783-1737insG
n.782+13564_782+13565insG
n.473-26122_473-26121insG
 gnomAD v4
3g.181713449A=CA1424780525SOX2,SOX2-OTc.*135A= (n.*135A=)
n.768-1736A=
n.767+13566A=
n.482-26120A=
n.783-1736A=
n.782+13566A=
n.473-26120A=
3g.181713449A>GCA1424780526SOX2,SOX2-OTc.*135A>G (n.*135A>G)
n.768-1736A>G
n.767+13566A>G
n.482-26120A>G
n.783-1736A>G
n.782+13566A>G
n.473-26120A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713450delCA2759648124SOX2,SOX2-OTc.*136del (n.*136del)
n.768-1735del
n.767+13567del
n.482-26119del
n.783-1735del
n.782+13567del
n.473-26119del
3g.181713450T>GCA2704859178SOX2,SOX2-OTc.*136T>G (n.*136T>G)
n.768-1735T>G
n.767+13567T>G
n.482-26119T>G
n.783-1735T>G
n.782+13567T>G
n.473-26119T>G
 dbSNP
3g.181713451C>ACA2668691503SOX2,SOX2-OTc.*137C>A (n.*137C>A)
n.768-1734C>A
n.767+13568C>A
n.482-26118C>A
n.783-1734C>A
n.782+13568C>A
n.473-26118C>A
 gnomAD v4
3g.181713453delCA2668691502SOX2,SOX2-OTc.*139del (n.*139del)
n.768-1732del
n.767+13570del
n.482-26116del
n.783-1732del
n.782+13570del
n.473-26116del
 gnomAD v4
3g.181713452C>ACA2668691504SOX2,SOX2-OTc.*138C>A (n.*138C>A)
n.768-1733C>A
n.767+13569C>A
n.482-26117C>A
n.783-1733C>A
n.782+13569C>A
n.473-26117C>A
 gnomAD v4
3g.181713452_181713453insAAACA2759648126SOX2,SOX2-OTc.*138_*139insAAA (n.*138_*139insAAA)
n.768-1733_768-1732insAAA
n.767+13569_767+13570insAAA
n.482-26117_482-26116insAAA
n.783-1733_783-1732insAAA
n.782+13569_782+13570insAAA
n.473-26117_473-26116insAAA
3g.181713453C>ACA89241914SOX2,SOX2-OTc.*139C>A (n.*139C>A)
n.768-1732C>A
n.767+13570C>A
n.482-26116C>A
n.783-1732C>A
n.782+13570C>A
n.473-26116C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713453C=CA1424780527SOX2,SOX2-OTc.*139C= (n.*139C=)
n.768-1732C=
n.767+13570C=
n.482-26116C=
n.783-1732C=
n.782+13570C=
n.473-26116C=
3g.181713454A=CA1424780528SOX2,SOX2-OTc.*140A= (n.*140A=)
n.768-1731A=
n.767+13571A=
n.482-26115A=
n.783-1731A=
n.782+13571A=
n.473-26115A=
3g.181713454A>CCA2668691505SOX2,SOX2-OTc.*140A>C (n.*140A>C)
n.768-1731A>C
n.767+13571A>C
n.482-26115A>C
n.783-1731A>C
n.782+13571A>C
n.473-26115A>C
 gnomAD v4
3g.181713454A>GCA1424780529SOX2,SOX2-OTc.*140A>G (n.*140A>G)
n.768-1731A>G
n.767+13571A>G
n.482-26115A>G
n.783-1731A>G
n.782+13571A>G
n.473-26115A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713455delCA2759648130SOX2,SOX2-OTc.*141del (n.*141del)
n.768-1730del
n.767+13572del
n.482-26114del
n.783-1730del
n.782+13572del
n.473-26114del
3g.181713455T>CCA1424780531SOX2,SOX2-OTc.*141T>C (n.*141T>C)
n.768-1730T>C
n.767+13572T>C
n.482-26114T>C
n.783-1730T>C
n.782+13572T>C
n.473-26114T>C
 dbSNP
3g.181713455T=CA1424780530SOX2,SOX2-OTc.*141T= (n.*141T=)
n.768-1730T=
n.767+13572T=
n.482-26114T=
n.783-1730T=
n.782+13572T=
n.473-26114T=
3g.181713456C>ACA2668691506SOX2,SOX2-OTc.*142C>A (n.*142C>A)
n.768-1729C>A
n.767+13573C>A
n.482-26113C>A
n.783-1729C>A
n.782+13573C>A
n.473-26113C>A
 gnomAD v4
3g.181713456C>GCA2668691507SOX2,SOX2-OTc.*142C>G (n.*142C>G)
n.768-1729C>G
n.767+13573C>G
n.482-26113C>G
n.783-1729C>G
n.782+13573C>G
n.473-26113C>G
 gnomAD v4
3g.181713457A>TCA2668691508SOX2,SOX2-OTc.*143A>T (n.*143A>T)
n.768-1728A>T
n.767+13574A>T
n.482-26112A>T
n.783-1728A>T
n.782+13574A>T
n.473-26112A>T
 gnomAD v4
3g.181713458C>ACA2668691510SOX2,SOX2-OTc.*144C>A (n.*144C>A)
n.768-1727C>A
n.767+13575C>A
n.482-26111C>A
n.783-1727C>A
n.782+13575C>A
n.473-26111C>A
 gnomAD v4
3g.181713460delCA2668691509SOX2,SOX2-OTc.*146del (n.*146del)
n.768-1725del
n.767+13577del
n.482-26109del
n.783-1725del
n.782+13577del
n.473-26109del
 gnomAD v4
3g.181713459C>ACA2668691511SOX2,SOX2-OTc.*145C>A (n.*145C>A)
n.768-1726C>A
n.767+13576C>A
n.482-26110C>A
n.783-1726C>A
n.782+13576C>A
n.473-26110C>A
 gnomAD v4
3g.181713460C>ACA2668691513SOX2,SOX2-OTc.*146C>A (n.*146C>A)
n.768-1725C>A
n.767+13577C>A
n.482-26109C>A
n.783-1725C>A
n.782+13577C>A
n.473-26109C>A
 gnomAD v4
3g.181713460C>GCA2668691512SOX2,SOX2-OTc.*146C>G (n.*146C>G)
n.768-1725C>G
n.767+13577C>G
n.482-26109C>G
n.783-1725C>G
n.782+13577C>G
n.473-26109C>G
 gnomAD v4
3g.181713461A=CA1424780532SOX2,SOX2-OTc.*147A= (n.*147A=)
n.768-1724A=
n.767+13578A=
n.482-26108A=
n.783-1724A=
n.782+13578A=
n.473-26108A=
3g.181713461A>CCA2668691514SOX2,SOX2-OTc.*147A>C (n.*147A>C)
n.768-1724A>C
n.767+13578A>C
n.482-26108A>C
n.783-1724A>C
n.782+13578A>C
n.473-26108A>C
 gnomAD v4
3g.181713461A>GCA89241915SOX2,SOX2-OTc.*147A>G (n.*147A>G)
n.768-1724A>G
n.767+13578A>G
n.482-26108A>G
n.783-1724A>G
n.782+13578A>G
n.473-26108A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713462delCA2759648134SOX2,SOX2-OTc.*148del (n.*148del)
n.768-1723del
n.767+13579del
n.482-26107del
n.783-1723del
n.782+13579del
n.473-26107del
3g.181713462C>ACA2668691515SOX2,SOX2-OTc.*148C>A (n.*148C>A)
n.768-1723C>A
n.767+13579C>A
n.482-26107C>A
n.783-1723C>A
n.782+13579C>A
n.473-26107C>A
 gnomAD v4
3g.181713462C>TCA2668691516SOX2,SOX2-OTc.*148C>T (n.*148C>T)
n.768-1723C>T
n.767+13579C>T
n.482-26107C>T
n.783-1723C>T
n.782+13579C>T
n.473-26107C>T
 gnomAD v4
3g.181713463A>TCA2668691517SOX2,SOX2-OTc.*149A>T (n.*149A>T)
n.768-1722A>T
n.767+13580A>T
n.482-26106A>T
n.783-1722A>T
n.782+13580A>T
n.473-26106A>T
 gnomAD v4
3g.181713464delCA2759648136SOX2,SOX2-OTc.*150del (n.*150del)
n.768-1721del
n.767+13581del
n.482-26105del
n.783-1721del
n.782+13581del
n.473-26105del
3g.181713464G>ACA2668691518SOX2,SOX2-OTc.*150G>A (n.*150G>A)
n.768-1721G>A
n.767+13581G>A
n.482-26105G>A
n.783-1721G>A
n.782+13581G>A
n.473-26105G>A
 gnomAD v4
3g.181713464G>TCA2668691519SOX2,SOX2-OTc.*150G>T (n.*150G>T)
n.768-1721G>T
n.767+13581G>T
n.482-26105G>T
n.783-1721G>T
n.782+13581G>T
n.473-26105G>T
 gnomAD v4
3g.181713465C>ACA2668691520SOX2,SOX2-OTc.*151C>A (n.*151C>A)
n.768-1720C>A
n.767+13582C>A
n.482-26104C>A
n.783-1720C>A
n.782+13582C>A
n.473-26104C>A
 gnomAD v4
3g.181713467A>CCA2668691521SOX2,SOX2-OTc.*153A>C (n.*153A>C)
n.768-1718A>C
n.767+13584A>C
n.482-26102A>C
n.783-1718A>C
n.782+13584A>C
n.473-26102A>C
 gnomAD v4
3g.181713468A>CCA2668691522SOX2,SOX2-OTc.*154A>C (n.*154A>C)
n.768-1717A>C
n.767+13585A>C
n.482-26101A>C
n.783-1717A>C
n.782+13585A>C
n.473-26101A>C
 gnomAD v4
3g.181713469T>ACA1057046759SOX2,SOX2-OTc.*155T>A (n.*155T>A)
n.768-1716T>A
n.767+13586T>A
n.482-26100T>A
n.783-1716T>A
n.782+13586T>A
n.473-26100T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713469T>CCA548539383SOX2,SOX2-OTc.*155T>C (n.*155T>C)
n.768-1716T>C
n.767+13586T>C
n.482-26100T>C
n.783-1716T>C
n.782+13586T>C
n.473-26100T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713469T>GCA2668691523SOX2,SOX2-OTc.*155T>G (n.*155T>G)
n.768-1716T>G
n.767+13586T>G
n.482-26100T>G
n.783-1716T>G
n.782+13586T>G
n.473-26100T>G
 gnomAD v4
3g.181713469T=CA1424780533SOX2,SOX2-OTc.*155T= (n.*155T=)
n.768-1716T=
n.767+13586T=
n.482-26100T=
n.783-1716T=
n.782+13586T=
n.473-26100T=
3g.181713470G>ACA1057046761SOX2,SOX2-OTc.*156G>A (n.*156G>A)
n.768-1715G>A
n.767+13587G>A
n.482-26099G>A
n.783-1715G>A
n.782+13587G>A
n.473-26099G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713470G=CA1424780534SOX2,SOX2-OTc.*156G= (n.*156G=)
n.768-1715G=
n.767+13587G=
n.482-26099G=
n.783-1715G=
n.782+13587G=
n.473-26099G=
3g.181713470G>TCA1057046766SOX2,SOX2-OTc.*156G>T (n.*156G>T)
n.768-1715G>T
n.767+13587G>T
n.482-26099G>T
n.783-1715G>T
n.782+13587G>T
n.473-26099G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713471A=CA1424780535SOX2,SOX2-OTc.*157A= (n.*157A=)
n.768-1714A=
n.767+13588A=
n.482-26098A=
n.783-1714A=
n.782+13588A=
n.473-26098A=
3g.181713471A>GCA1057046773SOX2,SOX2-OTc.*157A>G (n.*157A>G)
n.768-1714A>G
n.767+13588A>G
n.482-26098A>G
n.783-1714A>G
n.782+13588A>G
n.473-26098A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713471A>TCA2668691524SOX2,SOX2-OTc.*157A>T (n.*157A>T)
n.768-1714A>T
n.767+13588A>T
n.482-26098A>T
n.783-1714A>T
n.782+13588A>T
n.473-26098A>T
 gnomAD v4
3g.181713472C>ACA2668691525SOX2,SOX2-OTc.*158C>A (n.*158C>A)
n.768-1713C>A
n.767+13589C>A
n.482-26097C>A
n.783-1713C>A
n.782+13589C>A
n.473-26097C>A
 gnomAD v4
3g.181713474G>ACA548539384SOX2,SOX2-OTc.*160G>A (n.*160G>A)
n.768-1711G>A
n.767+13591G>A
n.482-26095G>A
n.783-1711G>A
n.782+13591G>A
n.473-26095G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713474G=CA1424780536SOX2,SOX2-OTc.*160G= (n.*160G=)
n.768-1711G=
n.767+13591G=
n.482-26095G=
n.783-1711G=
n.782+13591G=
n.473-26095G=
3g.181713475C>ACA2668691526SOX2,SOX2-OTc.*161C>A (n.*161C>A)
n.768-1710C>A
n.767+13592C>A
n.482-26094C>A
n.783-1710C>A
n.782+13592C>A
n.473-26094C>A
 gnomAD v4
3g.181713475C>TCA2759648140SOX2,SOX2-OTc.*161C>T (n.*161C>T)
n.768-1710C>T
n.767+13592C>T
n.482-26094C>T
n.783-1710C>T
n.782+13592C>T
n.473-26094C>T
3g.181713476T>CCA2668691527SOX2,SOX2-OTc.*162T>C (n.*162T>C)
n.768-1709T>C
n.767+13593T>C
n.482-26093T>C
n.783-1709T>C
n.782+13593T>C
n.473-26093T>C
 gnomAD v4
3g.181713477G>ACA2668691528SOX2,SOX2-OTc.*163G>A (n.*163G>A)
n.768-1708G>A
n.767+13594G>A
n.482-26092G>A
n.783-1708G>A
n.782+13594G>A
n.473-26092G>A
 gnomAD v4
3g.181713477G>TCA2668691529SOX2,SOX2-OTc.*163G>T (n.*163G>T)
n.768-1708G>T
n.767+13594G>T
n.482-26092G>T
n.783-1708G>T
n.782+13594G>T
n.473-26092G>T
 gnomAD v4
3g.181713478C>ACA2668691530SOX2,SOX2-OTc.*164C>A (n.*164C>A)
n.768-1707C>A
n.767+13595C>A
n.482-26091C>A
n.783-1707C>A
n.782+13595C>A
n.473-26091C>A
 gnomAD v4
3g.181713478_181713486delinsCAAAAGAGACA1424780537SOX2,SOX2-OTc.*164_*172delinsCAAAAGAGA (n.*164_*172delinsCAAAAGAGA)
n.768-1707_768-1699delinsCAAAAGAGA
n.767+13595_767+13603delinsCAAAAGAGA
n.482-26091_482-26083delinsCAAAAGAGA
n.783-1707_783-1699delinsCAAAAGAGA
n.782+13595_782+13603delinsCAAAAGAGA
n.473-26091_473-26083delinsCAAAAGAGA
3g.181713479A>GCA2668691531SOX2,SOX2-OTc.*165A>G (n.*165A>G)
n.768-1706A>G
n.767+13596A>G
n.482-26090A>G
n.783-1706A>G
n.782+13596A>G
n.473-26090A>G
 gnomAD v4
3g.181713480_181713487delCA1057046777SOX2,SOX2-OTc.*166_*173del (n.*166_*173del)
n.768-1705_768-1698del
n.767+13597_767+13604del
n.482-26089_482-26082del
n.783-1705_783-1698del
n.782+13597_782+13604del
n.473-26089_473-26082del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713480A=CA1424780538SOX2,SOX2-OTc.*166A= (n.*166A=)
n.768-1705A=
n.767+13597A=
n.482-26089A=
n.783-1705A=
n.782+13597A=
n.473-26089A=
3g.181713480A>GCA89241916SOX2,SOX2-OTc.*166A>G (n.*166A>G)
n.768-1705A>G
n.767+13597A>G
n.482-26089A>G
n.783-1705A>G
n.782+13597A>G
n.473-26089A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713481A=CA1424780540SOX2,SOX2-OTc.*167A= (n.*167A=)
n.768-1704A=
n.767+13598A=
n.482-26088A=
n.783-1704A=
n.782+13598A=
n.473-26088A=
3g.181713481A>CCA2668691532SOX2,SOX2-OTc.*167A>C (n.*167A>C)
n.768-1704A>C
n.767+13598A>C
n.482-26088A>C
n.783-1704A>C
n.782+13598A>C
n.473-26088A>C
 gnomAD v4
3g.181713481A>GCA1424780541SOX2,SOX2-OTc.*167A>G (n.*167A>G)
n.768-1704A>G
n.767+13598A>G
n.482-26088A>G
n.783-1704A>G
n.782+13598A>G
n.473-26088A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713481_181713483delinsAAGCA1424780539SOX2,SOX2-OTc.*167_*169delinsAAG (n.*167_*169delinsAAG)
n.768-1704_768-1702delinsAAG
n.767+13598_767+13600delinsAAG
n.482-26088_482-26086delinsAAG
n.783-1704_783-1702delinsAAG
n.782+13598_782+13600delinsAAG
n.473-26088_473-26086delinsAAG
3g.181713482A=CA1424780542SOX2,SOX2-OTc.*168A= (n.*168A=)
n.768-1703A=
n.767+13599A=
n.482-26087A=
n.783-1703A=
n.782+13599A=
n.473-26087A=
3g.181713482A>TCA903520554SOX2,SOX2-OTc.*168A>T (n.*168A>T)
n.768-1703A>T
n.767+13599A>T
n.482-26087A>T
n.783-1703A>T
n.782+13599A>T
n.473-26087A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713485_181713486delCA89241917SOX2,SOX2-OTc.*171_*172del (n.*171_*172del)
n.768-1700_768-1699del
n.767+13602_767+13603del
n.482-26084_482-26083del
n.783-1700_783-1699del
n.782+13602_782+13603del
n.473-26084_473-26083del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713483G>ACA2668691534SOX2,SOX2-OTc.*169G>A (n.*169G>A)
n.768-1702G>A
n.767+13600G>A
n.482-26086G>A
n.783-1702G>A
n.782+13600G>A
n.473-26086G>A
 gnomAD v4
3g.181713483G>TCA2668691533SOX2,SOX2-OTc.*169G>T (n.*169G>T)
n.768-1702G>T
n.767+13600G>T
n.482-26086G>T
n.783-1702G>T
n.782+13600G>T
n.473-26086G>T
 gnomAD v4
3g.181713485G>ACA89241918SOX2,SOX2-OTc.*171G>A (n.*171G>A)
n.768-1700G>A
n.767+13602G>A
n.482-26084G>A
n.783-1700G>A
n.782+13602G>A
n.473-26084G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713485G=CA1424780544SOX2,SOX2-OTc.*171G= (n.*171G=)
n.768-1700G=
n.767+13602G=
n.482-26084G=
n.783-1700G=
n.782+13602G=
n.473-26084G=
3g.181713486A=CA1424780549SOX2,SOX2-OTc.*172A= (n.*172A=)
n.768-1699A=
n.767+13603A=
n.482-26083A=
n.783-1699A=
n.782+13603A=
n.473-26083A=
3g.181713486A>GCA903520559SOX2,SOX2-OTc.*172A>G (n.*172A>G)
n.768-1699A>G
n.767+13603A>G
n.482-26083A>G
n.783-1699A>G
n.782+13603A>G
n.473-26083A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713486_181713491delinsAACACCCA1424780548SOX2,SOX2-OTc.*172_*177delinsAACACC (n.*172_*177delinsAACACC)
n.768-1699_768-1694delinsAACACC
n.767+13603_767+13608delinsAACACC
n.482-26083_482-26078delinsAACACC
n.783-1699_783-1694delinsAACACC
n.782+13603_782+13608delinsAACACC
n.473-26083_473-26078delinsAACACC
3g.181713487A=CA1424780551SOX2,SOX2-OTc.*173A= (n.*173A=)
n.768-1698A=
n.767+13604A=
n.482-26082A=
n.783-1698A=
n.782+13604A=
n.473-26082A=
3g.181713487A>CCA2668691535SOX2,SOX2-OTc.*173A>C (n.*173A>C)
n.768-1698A>C
n.767+13604A>C
n.482-26082A>C
n.783-1698A>C
n.782+13604A>C
n.473-26082A>C
 gnomAD v4
3g.181713487A>GCA1057046792SOX2,SOX2-OTc.*173A>G (n.*173A>G)
n.768-1698A>G
n.767+13604A>G
n.482-26082A>G
n.783-1698A>G
n.782+13604A>G
n.473-26082A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713488_181713492delCA89241919SOX2,SOX2-OTc.*174_*178del (n.*174_*178del)
n.768-1697_768-1693del
n.767+13605_767+13609del
n.482-26081_482-26077del
n.783-1697_783-1693del
n.782+13605_782+13609del
n.473-26081_473-26077del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713488C>ACA2668691536SOX2,SOX2-OTc.*174C>A (n.*174C>A)
n.768-1697C>A
n.767+13605C>A
n.482-26081C>A
n.783-1697C>A
n.782+13605C>A
n.473-26081C>A
 gnomAD v4
3g.181713488C=CA1424780553SOX2,SOX2-OTc.*174C= (n.*174C=)
n.768-1697C=
n.767+13605C=
n.482-26081C=
n.783-1697C=
n.782+13605C=
n.473-26081C=
3g.181713488C>GCA2668691537SOX2,SOX2-OTc.*174C>G (n.*174C>G)
n.768-1697C>G
n.767+13605C>G
n.482-26081C>G
n.783-1697C>G
n.782+13605C>G
n.473-26081C>G
 gnomAD v4
3g.181713488C>TCA2668691538SOX2,SOX2-OTc.*174C>T (n.*174C>T)
n.768-1697C>T
n.767+13605C>T
n.482-26081C>T
n.783-1697C>T
n.782+13605C>T
n.473-26081C>T
 gnomAD v4
3g.181713488_181713498delinsCACCAATCCCACA1424780554SOX2,SOX2-OTc.*174_*184delinsCACCAATCCCA (n.*174_*184delinsCACCAATCCCA)
n.768-1697_768-1687delinsCACCAATCCCA
n.767+13605_767+13615delinsCACCAATCCCA
n.482-26081_482-26071delinsCACCAATCCCA
n.783-1697_783-1687delinsCACCAATCCCA
n.782+13605_782+13615delinsCACCAATCCCA
n.473-26081_473-26071delinsCACCAATCCCA
3g.181713489A>CCA2668691539SOX2,SOX2-OTc.*175A>C (n.*175A>C)
n.768-1696A>C
n.767+13606A>C
n.482-26080A>C
n.783-1696A>C
n.782+13606A>C
n.473-26080A>C
 gnomAD v4
3g.181713489dupCA1424780556SOX2,SOX2-OTc.*175dup (n.*175dup)
n.768-1696dup
n.767+13606dup
n.482-26080dup
n.783-1696dup
n.782+13606dup
n.473-26080dup
 dbSNP
3g.181713489_181713498delCA1057046796SOX2,SOX2-OTc.*175_*184del (n.*175_*184del)
n.768-1696_768-1687del
n.767+13606_767+13615del
n.482-26080_482-26071del
n.783-1696_783-1687del
n.782+13606_782+13615del
n.473-26080_473-26071del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713490C>ACA2668691541SOX2,SOX2-OTc.*176C>A (n.*176C>A)
n.768-1695C>A
n.767+13607C>A
n.482-26079C>A
n.783-1695C>A
n.782+13607C>A
n.473-26079C>A
 gnomAD v4
3g.181713490C=CA1424780557SOX2,SOX2-OTc.*176C= (n.*176C=)
n.768-1695C=
n.767+13607C=
n.482-26079C=
n.783-1695C=
n.782+13607C=
n.473-26079C=
3g.181713490C>GCA1057046800SOX2,SOX2-OTc.*176C>G (n.*176C>G)
n.768-1695C>G
n.767+13607C>G
n.482-26079C>G
n.783-1695C>G
n.782+13607C>G
n.473-26079C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713490C>TCA2668691542SOX2,SOX2-OTc.*176C>T (n.*176C>T)
n.768-1695C>T
n.767+13607C>T
n.482-26079C>T
n.783-1695C>T
n.782+13607C>T
n.473-26079C>T
 gnomAD v4
3g.181713491delCA2668691540SOX2,SOX2-OTc.*177del (n.*177del)
n.768-1694del
n.767+13608del
n.482-26078del
n.783-1694del
n.782+13608del
n.473-26078del
 gnomAD v4
3g.181713491C>ACA2668691543SOX2,SOX2-OTc.*177C>A (n.*177C>A)
n.768-1694C>A
n.767+13608C>A
n.482-26078C>A
n.783-1694C>A
n.782+13608C>A
n.473-26078C>A
 gnomAD v4
3g.181713492A>CCA2668691544SOX2,SOX2-OTc.*178A>C (n.*178A>C)
n.768-1693A>C
n.767+13609A>C
n.482-26077A>C
n.783-1693A>C
n.782+13609A>C
n.473-26077A>C
 gnomAD v4
3g.181713493A=CA1424780559SOX2,SOX2-OTc.*179A= (n.*179A=)
n.768-1692A=
n.767+13610A=
n.482-26076A=
n.783-1692A=
n.782+13610A=
n.473-26076A=
3g.181713493A>CCA2668691545SOX2,SOX2-OTc.*179A>C (n.*179A>C)
n.768-1692A>C
n.767+13610A>C
n.482-26076A>C
n.783-1692A>C
n.782+13610A>C
n.473-26076A>C
 gnomAD v4
3g.181713493A>GCA89241920SOX2,SOX2-OTc.*179A>G (n.*179A>G)
n.768-1692A>G
n.767+13610A>G
n.482-26076A>G
n.783-1692A>G
n.782+13610A>G
n.473-26076A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713494T>CCA1424780562SOX2,SOX2-OTc.*180T>C (n.*180T>C)
n.768-1691T>C
n.767+13611T>C
n.482-26075T>C
n.783-1691T>C
n.782+13611T>C
n.473-26075T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713494T>GCA2668691546SOX2,SOX2-OTc.*180T>G (n.*180T>G)
n.768-1691T>G
n.767+13611T>G
n.482-26075T>G
n.783-1691T>G
n.782+13611T>G
n.473-26075T>G
 gnomAD v4
3g.181713494T=CA1424780561SOX2,SOX2-OTc.*180T= (n.*180T=)
n.768-1691T=
n.767+13611T=
n.482-26075T=
n.783-1691T=
n.782+13611T=
n.473-26075T=
3g.181713495C>ACA2668691547SOX2,SOX2-OTc.*181C>A (n.*181C>A)
n.768-1690C>A
n.767+13612C>A
n.482-26074C>A
n.783-1690C>A
n.782+13612C>A
n.473-26074C>A
 gnomAD v4
3g.181713496C>ACA1424780564SOX2,SOX2-OTc.*182C>A (n.*182C>A)
n.768-1689C>A
n.767+13613C>A
n.482-26073C>A
n.783-1689C>A
n.782+13613C>A
n.473-26073C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713496C=CA1424780563SOX2,SOX2-OTc.*182C= (n.*182C=)
n.768-1689C=
n.767+13613C=
n.482-26073C=
n.783-1689C=
n.782+13613C=
n.473-26073C=
3g.181713496C>GCA2668691548SOX2,SOX2-OTc.*182C>G (n.*182C>G)
n.768-1689C>G
n.767+13613C>G
n.482-26073C>G
n.783-1689C>G
n.782+13613C>G
n.473-26073C>G
 gnomAD v4
3g.181713496C>TCA903520561SOX2,SOX2-OTc.*182C>T (n.*182C>T)
n.768-1689C>T
n.767+13613C>T
n.482-26073C>T
n.783-1689C>T
n.782+13613C>T
n.473-26073C>T
 dbSNP
3g.181713497C>ACA1424780566SOX2,SOX2-OTc.*183C>A (n.*183C>A)
n.768-1688C>A
n.767+13614C>A
n.482-26072C>A
n.783-1688C>A
n.782+13614C>A
n.473-26072C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713497C=CA1424780565SOX2,SOX2-OTc.*183C= (n.*183C=)
n.768-1688C=
n.767+13614C=
n.482-26072C=
n.783-1688C=
n.782+13614C=
n.473-26072C=
3g.181713497C>TCA2668691549SOX2,SOX2-OTc.*183C>T (n.*183C>T)
n.768-1688C>T
n.767+13614C>T
n.482-26072C>T
n.783-1688C>T
n.782+13614C>T
n.473-26072C>T
 gnomAD v4
3g.181713500C>ACA2668691550SOX2,SOX2-OTc.*186C>A (n.*186C>A)
n.768-1685C>A
n.767+13617C>A
n.482-26069C>A
n.783-1685C>A
n.782+13617C>A
n.473-26069C>A
 gnomAD v4
3g.181713500_181713502delinsCCACA1424780567SOX2,SOX2-OTc.*186_*188delinsCCA (n.*186_*188delinsCCA)
n.768-1685_768-1683delinsCCA
n.767+13617_767+13619delinsCCA
n.482-26069_482-26067delinsCCA
n.783-1685_783-1683delinsCCA
n.782+13617_782+13619delinsCCA
n.473-26069_473-26067delinsCCA
3g.181713501C>ACA2668691551SOX2,SOX2-OTc.*187C>A (n.*187C>A)
n.768-1684C>A
n.767+13618C>A
n.482-26068C>A
n.783-1684C>A
n.782+13618C>A
n.473-26068C>A
 gnomAD v4
3g.181713504_181713505delCA1424780568SOX2,SOX2-OTc.*190_*191del (n.*190_*191del)
n.768-1681_768-1680del
n.767+13621_767+13622del
n.482-26065_482-26064del
n.783-1681_783-1680del
n.782+13621_782+13622del
n.473-26065_473-26064del
 dbSNP
3g.181713502A>GCA2668691552SOX2,SOX2-OTc.*188A>G (n.*188A>G)
n.768-1683A>G
n.767+13619A>G
n.482-26067A>G
n.783-1683A>G
n.782+13619A>G
n.473-26067A>G
 gnomAD v4
3g.181713502_181713506delinsACACTCA1424780569SOX2,SOX2-OTc.*188_*192delinsACACT (n.*188_*192delinsACACT)
n.768-1683_768-1679delinsACACT
n.767+13619_767+13623delinsACACT
n.482-26067_482-26063delinsACACT
n.783-1683_783-1679delinsACACT
n.782+13619_782+13623delinsACACT
n.473-26067_473-26063delinsACACT
3g.181713503C>ACA2668691553SOX2,SOX2-OTc.*189C>A (n.*189C>A)
n.768-1682C>A
n.767+13620C>A
n.482-26066C>A
n.783-1682C>A
n.782+13620C>A
n.473-26066C>A
 gnomAD v4
3g.181713506_181713509delCA1057046802SOX2,SOX2-OTc.*192_*195del (n.*192_*195del)
n.768-1679_768-1676del
n.767+13623_767+13626del
n.482-26063_482-26060del
n.783-1679_783-1676del
n.782+13623_782+13626del
n.473-26063_473-26060del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713504A>CCA2668691554SOX2,SOX2-OTc.*190A>C (n.*190A>C)
n.768-1681A>C
n.767+13621A>C
n.482-26065A>C
n.783-1681A>C
n.782+13621A>C
n.473-26065A>C
 gnomAD v4
3g.181713505C>ACA2668691556SOX2,SOX2-OTc.*191C>A (n.*191C>A)
n.768-1680C>A
n.767+13622C>A
n.482-26064C>A
n.783-1680C>A
n.782+13622C>A
n.473-26064C>A
 gnomAD v4
3g.181713505C>GCA2668691555SOX2,SOX2-OTc.*191C>G (n.*191C>G)
n.768-1680C>G
n.767+13622C>G
n.482-26064C>G
n.783-1680C>G
n.782+13622C>G
n.473-26064C>G
 gnomAD v4
3g.181713505C>TCA2668691557SOX2,SOX2-OTc.*191C>T (n.*191C>T)
n.768-1680C>T
n.767+13622C>T
n.482-26064C>T
n.783-1680C>T
n.782+13622C>T
n.473-26064C>T
 gnomAD v4
3g.181713506T>CCA2668691558SOX2,SOX2-OTc.*192T>C (n.*192T>C)
n.768-1679T>C
n.767+13623T>C
n.482-26063T>C
n.783-1679T>C
n.782+13623T>C
n.473-26063T>C
 gnomAD v4
3g.181713507C>ACA2668691559SOX2,SOX2-OTc.*193C>A (n.*193C>A)
n.768-1678C>A
n.767+13624C>A
n.482-26062C>A
n.783-1678C>A
n.782+13624C>A
n.473-26062C>A
 gnomAD v4
3g.181713507C=CA1424780571SOX2,SOX2-OTc.*193C= (n.*193C=)
n.768-1678C=
n.767+13624C=
n.482-26062C=
n.783-1678C=
n.782+13624C=
n.473-26062C=
3g.181713507C>GCA2759648143SOX2,SOX2-OTc.*193C>G (n.*193C>G)
n.768-1678C>G
n.767+13624C>G
n.482-26062C>G
n.783-1678C>G
n.782+13624C>G
n.473-26062C>G
3g.181713507C>TCA548539388SOX2,SOX2-OTc.*193C>T (n.*193C>T)
n.768-1678C>T
n.767+13624C>T
n.482-26062C>T
n.783-1678C>T
n.782+13624C>T
n.473-26062C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713509C>ACA2668691560SOX2,SOX2-OTc.*195C>A (n.*195C>A)
n.768-1676C>A
n.767+13626C>A
n.482-26060C>A
n.783-1676C>A
n.782+13626C>A
n.473-26060C>A
 gnomAD v4
3g.181713509C=CA1424780574SOX2,SOX2-OTc.*195C= (n.*195C=)
n.768-1676C=
n.767+13626C=
n.482-26060C=
n.783-1676C=
n.782+13626C=
n.473-26060C=
3g.181713509C>GCA903520570SOX2,SOX2-OTc.*195C>G (n.*195C>G)
n.768-1676C>G
n.767+13626C>G
n.482-26060C>G
n.783-1676C>G
n.782+13626C>G
n.473-26060C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713509C>TCA548539389SOX2,SOX2-OTc.*195C>T (n.*195C>T)
n.768-1676C>T
n.767+13626C>T
n.482-26060C>T
n.783-1676C>T
n.782+13626C>T
n.473-26060C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713510G>ACA2668691561SOX2,SOX2-OTc.*196G>A (n.*196G>A)
n.768-1675G>A
n.767+13627G>A
n.482-26059G>A
n.783-1675G>A
n.782+13627G>A
n.473-26059G>A
 gnomAD v4
3g.181713510G>CCA1424780577SOX2,SOX2-OTc.*196G>C (n.*196G>C)
n.768-1675G>C
n.767+13627G>C
n.482-26059G>C
n.783-1675G>C
n.782+13627G>C
n.473-26059G>C
 dbSNP
3g.181713510G=CA1424780576SOX2,SOX2-OTc.*196G= (n.*196G=)
n.768-1675G=
n.767+13627G=
n.482-26059G=
n.783-1675G=
n.782+13627G=
n.473-26059G=
3g.181713510G>TCA2668691562SOX2,SOX2-OTc.*196G>T (n.*196G>T)
n.768-1675G>T
n.767+13627G>T
n.482-26059G>T
n.783-1675G>T
n.782+13627G>T
n.473-26059G>T
 gnomAD v4
3g.181713511C>ACA2668691563SOX2,SOX2-OTc.*197C>A (n.*197C>A)
n.768-1674C>A
n.767+13628C>A
n.482-26058C>A
n.783-1674C>A
n.782+13628C>A
n.473-26058C>A
 gnomAD v4
3g.181713512A>GCA2759648147SOX2,SOX2-OTc.*198A>G (n.*198A>G)
n.768-1673A>G
n.767+13629A>G
n.482-26057A>G
n.783-1673A>G
n.782+13629A>G
n.473-26057A>G
3g.181713512A>TCA2668691565SOX2,SOX2-OTc.*198A>T (n.*198A>T)
n.768-1673A>T
n.767+13629A>T
n.482-26057A>T
n.783-1673A>T
n.782+13629A>T
n.473-26057A>T
 gnomAD v4
3g.181713516delCA2668691564SOX2,SOX2-OTc.*202del (n.*202del)
n.768-1669del
n.767+13633del
n.482-26053del
n.783-1669del
n.782+13633del
n.473-26053del
 gnomAD v4
3g.181713513A>CCA2668691566SOX2,SOX2-OTc.*199A>C (n.*199A>C)
n.768-1672A>C
n.767+13630A>C
n.482-26056A>C
n.783-1672A>C
n.782+13630A>C
n.473-26056A>C
 gnomAD v4
3g.181713513A>GCA2668691567SOX2,SOX2-OTc.*199A>G (n.*199A>G)
n.768-1672A>G
n.767+13630A>G
n.482-26056A>G
n.783-1672A>G
n.782+13630A>G
n.473-26056A>G
 gnomAD v4
3g.181713514A>CCA2668691568SOX2,SOX2-OTc.*200A>C (n.*200A>C)
n.768-1671A>C
n.767+13631A>C
n.482-26055A>C
n.783-1671A>C
n.782+13631A>C
n.473-26055A>C
 gnomAD v4
3g.181713515A=CA1424780578SOX2,SOX2-OTc.*201A= (n.*201A=)
n.768-1670A=
n.767+13632A=
n.482-26054A=
n.783-1670A=
n.782+13632A=
n.473-26054A=
3g.181713515A>CCA1424780579SOX2,SOX2-OTc.*201A>C (n.*201A>C)
n.768-1670A>C
n.767+13632A>C
n.482-26054A>C
n.783-1670A>C
n.782+13632A>C
n.473-26054A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713516A>CCA2606723569SOX2,SOX2-OTc.*202A>C (n.*202A>C)
n.768-1669A>C
n.767+13633A>C
n.482-26053A>C
n.783-1669A>C
n.782+13633A>C
n.473-26053A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713516A>GCA2668691569SOX2,SOX2-OTc.*202A>G (n.*202A>G)
n.768-1669A>G
n.767+13633A>G
n.482-26053A>G
n.783-1669A>G
n.782+13633A>G
n.473-26053A>G
 gnomAD v4
3g.181713516A>TCA2668691570SOX2,SOX2-OTc.*202A>T (n.*202A>T)
n.768-1669A>T
n.767+13633A>T
n.482-26053A>T
n.783-1669A>T
n.782+13633A>T
n.473-26053A>T
 gnomAD v4
3g.181713517C>ACA2668691571SOX2,SOX2-OTc.*203C>A (n.*203C>A)
n.768-1668C>A
n.767+13634C>A
n.482-26052C>A
n.783-1668C>A
n.782+13634C>A
n.473-26052C>A
 gnomAD v4
3g.181713517C>TCA2668691572SOX2,SOX2-OTc.*203C>T (n.*203C>T)
n.768-1668C>T
n.767+13634C>T
n.482-26052C>T
n.783-1668C>T
n.782+13634C>T
n.473-26052C>T
 gnomAD v4
3g.181713518C>TCA2668691573SOX2,SOX2-OTc.*204C>T (n.*204C>T)
n.768-1667C>T
n.767+13635C>T
n.482-26051C>T
n.783-1667C>T
n.782+13635C>T
n.473-26051C>T
 gnomAD v4
3g.181713519G>ACA548539392SOX2,SOX2-OTc.*205G>A (n.*205G>A)
n.768-1666G>A
n.767+13636G>A
n.482-26050G>A
n.783-1666G>A
n.782+13636G>A
n.473-26050G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713519G>CCA2668691574SOX2,SOX2-OTc.*205G>C (n.*205G>C)
n.768-1666G>C
n.767+13636G>C
n.482-26050G>C
n.783-1666G>C
n.782+13636G>C
n.473-26050G>C
 gnomAD v4
3g.181713519G=CA1424780580SOX2,SOX2-OTc.*205G= (n.*205G=)
n.768-1666G=
n.767+13636G=
n.482-26050G=
n.783-1666G=
n.782+13636G=
n.473-26050G=
3g.181713519G>TCA2668691575SOX2,SOX2-OTc.*205G>T (n.*205G>T)
n.768-1666G>T
n.767+13636G>T
n.482-26050G>T
n.783-1666G>T
n.782+13636G>T
n.473-26050G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched