Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.181713403C>A | CA2668691450 | SOX2,SOX2-OT | c.*89C>A (n.*89C>A) n.768-1782C>A n.767+13520C>A n.482-26166C>A n.783-1782C>A n.782+13520C>A n.473-26166C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713403C>T | CA2704858811 | SOX2,SOX2-OT | c.*89C>T (n.*89C>T) n.768-1782C>T n.767+13520C>T n.482-26166C>T n.783-1782C>T n.782+13520C>T n.473-26166C>T | dbSNP |
3 | g.181713404A= | CA1424780489 | SOX2,SOX2-OT | c.*90A= (n.*90A=) n.768-1781A= n.767+13521A= n.482-26165A= n.783-1781A= n.782+13521A= n.473-26165A= | |
3 | g.181713404A>G | CA2668691451 | SOX2,SOX2-OT | c.*90A>G (n.*90A>G) n.768-1781A>G n.767+13521A>G n.482-26165A>G n.783-1781A>G n.782+13521A>G n.473-26165A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713404A>T | CA89241906 | SOX2,SOX2-OT | c.*90A>T (n.*90A>T) n.768-1781A>T n.767+13521A>T n.482-26165A>T n.783-1781A>T n.782+13521A>T n.473-26165A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713405T>A | CA2668691452 | SOX2,SOX2-OT | c.*91T>A (n.*91T>A) n.768-1780T>A n.767+13522T>A n.482-26164T>A n.783-1780T>A n.782+13522T>A n.473-26164T>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713405T>C | CA89241907 | SOX2,SOX2-OT | c.*91T>C (n.*91T>C) n.768-1780T>C n.767+13522T>C n.482-26164T>C n.783-1780T>C n.782+13522T>C n.473-26164T>C | dbSNP |
3 | g.181713405T>G | CA2759648076 | SOX2,SOX2-OT | c.*91T>G (n.*91T>G) n.768-1780T>G n.767+13522T>G n.482-26164T>G n.783-1780T>G n.782+13522T>G n.473-26164T>G | |
3 | g.181713405T= | CA1424780492 | SOX2,SOX2-OT | c.*91T= (n.*91T=) n.768-1780T= n.767+13522T= n.482-26164T= n.783-1780T= n.782+13522T= n.473-26164T= | |
3 | g.181713406G>A | CA2704858816 | SOX2,SOX2-OT | c.*92G>A (n.*92G>A) n.768-1779G>A n.767+13523G>A n.482-26163G>A n.783-1779G>A n.782+13523G>A n.473-26163G>A | dbSNP |
3 | g.181713406G>T | CA2577968223 | SOX2,SOX2-OT | c.*92G>T (n.*92G>T) n.768-1779G>T n.767+13523G>T n.482-26163G>T n.783-1779G>T n.782+13523G>T n.473-26163G>T | |
3 | g.181713407G>A | CA2668691453 | SOX2,SOX2-OT | c.*93G>A (n.*93G>A) n.768-1778G>A n.767+13524G>A n.482-26162G>A n.783-1778G>A n.782+13524G>A n.473-26162G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713407G>C | CA1057046723 | SOX2,SOX2-OT | c.*93G>C (n.*93G>C) n.768-1778G>C n.767+13524G>C n.482-26162G>C n.783-1778G>C n.782+13524G>C n.473-26162G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713407G= | CA1424780493 | SOX2,SOX2-OT | c.*93G= (n.*93G=) n.768-1778G= n.767+13524G= n.482-26162G= n.783-1778G= n.782+13524G= n.473-26162G= | |
3 | g.181713411A>G | CA2668691454 | SOX2,SOX2-OT | c.*97A>G (n.*97A>G) n.768-1774A>G n.767+13528A>G n.482-26158A>G n.783-1774A>G n.782+13528A>G n.473-26158A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713413A>C | CA2668691455 | SOX2,SOX2-OT | c.*99A>C (n.*99A>C) n.768-1772A>C n.767+13530A>C n.482-26156A>C n.783-1772A>C n.782+13530A>C n.473-26156A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713414C>A | CA2668691456 | SOX2,SOX2-OT | c.*100C>A (n.*100C>A) n.768-1771C>A n.767+13531C>A n.482-26155C>A n.783-1771C>A n.782+13531C>A n.473-26155C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713415C>A | CA2668691457 | SOX2,SOX2-OT | c.*101C>A (n.*101C>A) n.768-1770C>A n.767+13532C>A n.482-26154C>A n.783-1770C>A n.782+13532C>A n.473-26154C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713415C= | CA1424780496 | SOX2,SOX2-OT | c.*101C= (n.*101C=) n.768-1770C= n.767+13532C= n.482-26154C= n.783-1770C= n.782+13532C= n.473-26154C= | |
3 | g.181713415C>G | CA89241908 | SOX2,SOX2-OT | c.*101C>G (n.*101C>G) n.768-1770C>G n.767+13532C>G n.482-26154C>G n.783-1770C>G n.782+13532C>G n.473-26154C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713415C>T | CA1424780494 | SOX2,SOX2-OT | c.*101C>T (n.*101C>T) n.768-1770C>T n.767+13532C>T n.482-26154C>T n.783-1770C>T n.782+13532C>T n.473-26154C>T | dbSNP |
3 | g.181713416C>A | CA2668691458 | SOX2,SOX2-OT | c.*102C>A (n.*102C>A) n.768-1769C>A n.767+13533C>A n.482-26153C>A n.783-1769C>A n.782+13533C>A n.473-26153C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713416C>G | CA2704858948 | SOX2,SOX2-OT | c.*102C>G (n.*102C>G) n.768-1769C>G n.767+13533C>G n.482-26153C>G n.783-1769C>G n.782+13533C>G n.473-26153C>G | dbSNP |
3 | g.181713416C>T | CA2668691459 | SOX2,SOX2-OT | c.*102C>T (n.*102C>T) n.768-1769C>T n.767+13533C>T n.482-26153C>T n.783-1769C>T n.782+13533C>T n.473-26153C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713417G>A | CA1424780498 | SOX2,SOX2-OT | c.*103G>A (n.*103G>A) n.768-1768G>A n.767+13534G>A n.482-26152G>A n.783-1768G>A n.782+13534G>A n.473-26152G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713417G>C | CA2668691460 | SOX2,SOX2-OT | c.*103G>C (n.*103G>C) n.768-1768G>C n.767+13534G>C n.482-26152G>C n.783-1768G>C n.782+13534G>C n.473-26152G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713417G= | CA1424780497 | SOX2,SOX2-OT | c.*103G= (n.*103G=) n.768-1768G= n.767+13534G= n.482-26152G= n.783-1768G= n.782+13534G= n.473-26152G= | |
3 | g.181713417G>T | CA89241909 | SOX2,SOX2-OT | c.*103G>T (n.*103G>T) n.768-1768G>T n.767+13534G>T n.482-26152G>T n.783-1768G>T n.782+13534G>T n.473-26152G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713418G>A | CA89241910 | SOX2,SOX2-OT | c.*104G>A (n.*104G>A) n.768-1767G>A n.767+13535G>A n.482-26151G>A n.783-1767G>A n.782+13535G>A n.473-26151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713418G>C | CA2668691461 | SOX2,SOX2-OT | c.*104G>C (n.*104G>C) n.768-1767G>C n.767+13535G>C n.482-26151G>C n.783-1767G>C n.782+13535G>C n.473-26151G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713418G= | CA1424780500 | SOX2,SOX2-OT | c.*104G= (n.*104G=) n.768-1767G= n.767+13535G= n.482-26151G= n.783-1767G= n.782+13535G= n.473-26151G= | |
3 | g.181713419T>A | CA1424780502 | SOX2,SOX2-OT | c.*105T>A (n.*105T>A) n.768-1766T>A n.767+13536T>A n.482-26150T>A n.783-1766T>A n.782+13536T>A n.473-26150T>A | dbSNP |
3 | g.181713419T>C | CA2759648079 | SOX2,SOX2-OT | c.*105T>C (n.*105T>C) n.768-1766T>C n.767+13536T>C n.482-26150T>C n.783-1766T>C n.782+13536T>C n.473-26150T>C | |
3 | g.181713419T>G | CA2668691462 | SOX2,SOX2-OT | c.*105T>G (n.*105T>G) n.768-1766T>G n.767+13536T>G n.482-26150T>G n.783-1766T>G n.782+13536T>G n.473-26150T>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713419T= | CA1424780501 | SOX2,SOX2-OT | c.*105T= (n.*105T=) n.768-1766T= n.767+13536T= n.482-26150T= n.783-1766T= n.782+13536T= n.473-26150T= | |
3 | g.181713420A= | CA1424780503 | SOX2,SOX2-OT | c.*106A= (n.*106A=) n.768-1765A= n.767+13537A= n.482-26149A= n.783-1765A= n.782+13537A= n.473-26149A= | |
3 | g.181713420A>G | CA903520489 | SOX2,SOX2-OT | c.*106A>G (n.*106A>G) n.768-1765A>G n.767+13537A>G n.482-26149A>G n.783-1765A>G n.782+13537A>G n.473-26149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713420A>T | CA2668691463 | SOX2,SOX2-OT | c.*106A>T (n.*106A>T) n.768-1765A>T n.767+13537A>T n.482-26149A>T n.783-1765A>T n.782+13537A>T n.473-26149A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713421C>A | CA903520495 | SOX2,SOX2-OT | c.*107C>A (n.*107C>A) n.768-1764C>A n.767+13538C>A n.482-26148C>A n.783-1764C>A n.782+13538C>A n.473-26148C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713421C= | CA1424780505 | SOX2,SOX2-OT | c.*107C= (n.*107C=) n.768-1764C= n.767+13538C= n.482-26148C= n.783-1764C= n.782+13538C= n.473-26148C= | |
3 | g.181713421C>T | CA2668691465 | SOX2,SOX2-OT | c.*107C>T (n.*107C>T) n.768-1764C>T n.767+13538C>T n.482-26148C>T n.783-1764C>T n.782+13538C>T n.473-26148C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713422_181713425del | CA2668691464 | SOX2,SOX2-OT | c.*108_*111del (n.*108_*111del) n.768-1763_768-1760del n.767+13539_767+13542del n.482-26147_482-26144del n.783-1763_783-1760del n.782+13539_782+13542del n.473-26147_473-26144del | gnomAD v4 |
3 | g.181713422G>A | CA2668691466 | SOX2,SOX2-OT | c.*108G>A (n.*108G>A) n.768-1763G>A n.767+13539G>A n.482-26147G>A n.783-1763G>A n.782+13539G>A n.473-26147G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713422G>C | CA2668691467 | SOX2,SOX2-OT | c.*108G>C (n.*108G>C) n.768-1763G>C n.767+13539G>C n.482-26147G>C n.783-1763G>C n.782+13539G>C n.473-26147G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713422G>T | CA2668691468 | SOX2,SOX2-OT | c.*108G>T (n.*108G>T) n.768-1763G>T n.767+13539G>T n.482-26147G>T n.783-1763G>T n.782+13539G>T n.473-26147G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713423C>A | CA2668691470 | SOX2,SOX2-OT | c.*109C>A (n.*109C>A) n.768-1762C>A n.767+13540C>A n.482-26146C>A n.783-1762C>A n.782+13540C>A n.473-26146C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713423C>T | CA2668691469 | SOX2,SOX2-OT | c.*109C>T (n.*109C>T) n.768-1762C>T n.767+13540C>T n.482-26146C>T n.783-1762C>T n.782+13540C>T n.473-26146C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713424T>A | CA1057046734 | SOX2,SOX2-OT | c.*110T>A (n.*110T>A) n.768-1761T>A n.767+13541T>A n.482-26145T>A n.783-1761T>A n.782+13541T>A n.473-26145T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713424T>C | CA2668691472 | SOX2,SOX2-OT | c.*110T>C (n.*110T>C) n.768-1761T>C n.767+13541T>C n.482-26145T>C n.783-1761T>C n.782+13541T>C n.473-26145T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713424T>G | CA2668691471 | SOX2,SOX2-OT | c.*110T>G (n.*110T>G) n.768-1761T>G n.767+13541T>G n.482-26145T>G n.783-1761T>G n.782+13541T>G n.473-26145T>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713425C>A | CA1057046739 | SOX2,SOX2-OT | c.*111C>A (n.*111C>A) n.768-1760C>A n.767+13542C>A n.482-26144C>A n.783-1760C>A n.782+13542C>A n.473-26144C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713425C= | CA1424780509 | SOX2,SOX2-OT | c.*111C= (n.*111C=) n.768-1760C= n.767+13542C= n.482-26144C= n.783-1760C= n.782+13542C= n.473-26144C= | |
3 | g.181713425C>T | CA1424780508 | SOX2,SOX2-OT | c.*111C>T (n.*111C>T) n.768-1760C>T n.767+13542C>T n.482-26144C>T n.783-1760C>T n.782+13542C>T n.473-26144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713425_181713431delinsCAAAAAG | CA1424780510 | SOX2,SOX2-OT | c.*111_*117delinsCAAAAAG (n.*111_*117delinsCAAAAAG) n.768-1760_768-1754delinsCAAAAAG n.767+13542_767+13548delinsCAAAAAG n.482-26144_482-26138delinsCAAAAAG n.783-1760_783-1754delinsCAAAAAG n.782+13542_782+13548delinsCAAAAAG n.473-26144_473-26138delinsCAAAAAG | |
3 | g.181713426A= | CA1424780514 | SOX2,SOX2-OT | c.*112A= (n.*112A=) n.768-1759A= n.767+13543A= n.482-26143A= n.783-1759A= n.782+13543A= n.473-26143A= | |
3 | g.181713426A>C | CA1057046740 | SOX2,SOX2-OT | c.*112A>C (n.*112A>C) n.768-1759A>C n.767+13543A>C n.482-26143A>C n.783-1759A>C n.782+13543A>C n.473-26143A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713426A>G | CA1424780513 | SOX2,SOX2-OT | c.*112A>G (n.*112A>G) n.768-1759A>G n.767+13543A>G n.482-26143A>G n.783-1759A>G n.782+13543A>G n.473-26143A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713429_181713430dup | CA2759648097 | SOX2,SOX2-OT | c.*115_*116dup (n.*115_*116dup) n.768-1756_768-1755dup n.767+13546_767+13547dup n.482-26140_482-26139dup n.783-1756_783-1755dup n.782+13546_782+13547dup n.473-26140_473-26139dup | |
3 | g.181713427_181713430dup | CA2668691473 | SOX2,SOX2-OT | c.*113_*116dup (n.*113_*116dup) n.768-1758_768-1755dup n.767+13544_767+13547dup n.482-26142_482-26139dup n.783-1758_783-1755dup n.782+13544_782+13547dup n.473-26142_473-26139dup | gnomAD v4 |
3 | g.181713430del | CA2668691474 | SOX2,SOX2-OT | c.*116del (n.*116del) n.768-1755del n.767+13547del n.482-26139del n.783-1755del n.782+13547del n.473-26139del | gnomAD v4 |
3 | g.181713430_181713436del | CA2668691475 | SOX2,SOX2-OT | c.*116_*122del (n.*116_*122del) n.768-1755_768-1749del n.767+13547_767+13553del n.482-26139_482-26133del n.783-1755_783-1749del n.782+13547_782+13553del n.473-26139_473-26133del | gnomAD v4 |
3 | g.181713432_181713437del | CA89241911 | SOX2,SOX2-OT | c.*118_*123del (n.*118_*123del) n.768-1753_768-1748del n.767+13549_767+13554del n.482-26137_482-26132del n.783-1753_783-1748del n.782+13549_782+13554del n.473-26137_473-26132del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713430A>T | CA2668691476 | SOX2,SOX2-OT | c.*116A>T (n.*116A>T) n.768-1755A>T n.767+13547A>T n.482-26139A>T n.783-1755A>T n.782+13547A>T n.473-26139A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713430_181713431delinsAG | CA1424780516 | SOX2,SOX2-OT | c.*116_*117delinsAG (n.*116_*117delinsAG) n.768-1755_768-1754delinsAG n.767+13547_767+13548delinsAG n.482-26139_482-26138delinsAG n.783-1755_783-1754delinsAG n.782+13547_782+13548delinsAG n.473-26139_473-26138delinsAG | |
3 | g.181713431del | CA903520503 | SOX2,SOX2-OT | c.*117del (n.*117del) n.768-1754del n.767+13548del n.482-26138del n.783-1754del n.782+13548del n.473-26138del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713431G>A | CA903520508 | SOX2,SOX2-OT | c.*117G>A (n.*117G>A) n.768-1754G>A n.767+13548G>A n.482-26138G>A n.783-1754G>A n.782+13548G>A n.473-26138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713431G>C | CA2668691477 | SOX2,SOX2-OT | c.*117G>C (n.*117G>C) n.768-1754G>C n.767+13548G>C n.482-26138G>C n.783-1754G>C n.782+13548G>C n.473-26138G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713431G= | CA1424780518 | SOX2,SOX2-OT | c.*117G= (n.*117G=) n.768-1754G= n.767+13548G= n.482-26138G= n.783-1754G= n.782+13548G= n.473-26138G= | |
3 | g.181713431G>T | CA2668691478 | SOX2,SOX2-OT | c.*117G>T (n.*117G>T) n.768-1754G>T n.767+13548G>T n.482-26138G>T n.783-1754G>T n.782+13548G>T n.473-26138G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713431_181713436delinsGAAAAA | CA1424780519 | SOX2,SOX2-OT | c.*117_*122delinsGAAAAA (n.*117_*122delinsGAAAAA) n.768-1754_768-1749delinsGAAAAA n.767+13548_767+13553delinsGAAAAA n.482-26138_482-26133delinsGAAAAA n.783-1754_783-1749delinsGAAAAA n.782+13548_782+13553delinsGAAAAA n.473-26138_473-26133delinsGAAAAA | |
3 | g.181713432A>G | CA2668691479 | SOX2,SOX2-OT | c.*118A>G (n.*118A>G) n.768-1753A>G n.767+13549A>G n.482-26137A>G n.783-1753A>G n.782+13549A>G n.473-26137A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713432_181713436del | CA903520513 | SOX2,SOX2-OT | c.*118_*122del (n.*118_*122del) n.768-1753_768-1749del n.767+13549_767+13553del n.482-26137_482-26133del n.783-1753_783-1749del n.782+13549_782+13553del n.473-26137_473-26133del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713436dup | CA2668691481 | SOX2,SOX2-OT | c.*122dup (n.*122dup) n.768-1749dup n.767+13553dup n.482-26133dup n.783-1749dup n.782+13553dup n.473-26133dup | gnomAD v4 |
3 | g.181713436del | CA2668691480 | SOX2,SOX2-OT | c.*122del (n.*122del) n.768-1749del n.767+13553del n.482-26133del n.783-1749del n.782+13553del n.473-26133del | gnomAD v4 |
3 | g.181713433A>G | CA2668691482 | SOX2,SOX2-OT | c.*119A>G (n.*119A>G) n.768-1752A>G n.767+13550A>G n.482-26136A>G n.783-1752A>G n.782+13550A>G n.473-26136A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713437_181713441del | CA2704859066 | SOX2,SOX2-OT | c.*123_*127del (n.*123_*127del) n.768-1748_768-1744del n.767+13554_767+13558del n.482-26132_482-26128del n.783-1748_783-1744del n.782+13554_782+13558del n.473-26132_473-26128del | dbSNP |
3 | g.181713435A>G | CA2668691483 | SOX2,SOX2-OT | c.*121A>G (n.*121A>G) n.768-1750A>G n.767+13552A>G n.482-26134A>G n.783-1750A>G n.782+13552A>G n.473-26134A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713436A>C | CA2668691484 | SOX2,SOX2-OT | c.*122A>C (n.*122A>C) n.768-1749A>C n.767+13553A>C n.482-26133A>C n.783-1749A>C n.782+13553A>C n.473-26133A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713436A>G | CA2668691485 | SOX2,SOX2-OT | c.*122A>G (n.*122A>G) n.768-1749A>G n.767+13553A>G n.482-26133A>G n.783-1749A>G n.782+13553A>G n.473-26133A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713436_181713437insT | CA2668691486 | SOX2,SOX2-OT | c.*122_*123insT (n.*122_*123insT) n.768-1749_768-1748insT n.767+13553_767+13554insT n.482-26133_482-26132insT n.783-1749_783-1748insT n.782+13553_782+13554insT n.473-26133_473-26132insT | gnomAD v4 |
3 | g.181713437G>A | CA1057046746 | SOX2,SOX2-OT | c.*123G>A (n.*123G>A) n.768-1748G>A n.767+13554G>A n.482-26132G>A n.783-1748G>A n.782+13554G>A n.473-26132G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713437G>T | CA2668691489 | SOX2,SOX2-OT | c.*123G>T (n.*123G>T) n.768-1748G>T n.767+13554G>T n.482-26132G>T n.783-1748G>T n.782+13554G>T n.473-26132G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713437_181713438del | CA2668691488 | SOX2,SOX2-OT | c.*123_*124del (n.*123_*124del) n.768-1748_768-1747del n.767+13554_767+13555del n.482-26132_482-26131del n.783-1748_783-1747del n.782+13554_782+13555del n.473-26132_473-26131del | gnomAD v4 |
3 | g.181713438del | CA2668691487 | SOX2,SOX2-OT | c.*124del (n.*124del) n.768-1747del n.767+13555del n.482-26131del n.783-1747del n.782+13555del n.473-26131del | gnomAD v4 |
3 | g.181713437_181713438insA | CA2668691490 | SOX2,SOX2-OT | c.*123_*124insA (n.*123_*124insA) n.768-1748_768-1747insA n.767+13554_767+13555insA n.482-26132_482-26131insA n.783-1748_783-1747insA n.782+13554_782+13555insA n.473-26132_473-26131insA | gnomAD v4 |
3 | g.181713438G>A | CA89241912 | SOX2,SOX2-OT | c.*124G>A (n.*124G>A) n.768-1747G>A n.767+13555G>A n.482-26131G>A n.783-1747G>A n.782+13555G>A n.473-26131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713438G= | CA1424780520 | SOX2,SOX2-OT | c.*124G= (n.*124G=) n.768-1747G= n.767+13555G= n.482-26131G= n.783-1747G= n.782+13555G= n.473-26131G= | |
3 | g.181713438G>T | CA2668691492 | SOX2,SOX2-OT | c.*124G>T (n.*124G>T) n.768-1747G>T n.767+13555G>T n.482-26131G>T n.783-1747G>T n.782+13555G>T n.473-26131G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713438_181713439del | CA2668691491 | SOX2,SOX2-OT | c.*124_*125del (n.*124_*125del) n.768-1747_768-1746del n.767+13555_767+13556del n.482-26131_482-26130del n.783-1747_783-1746del n.782+13555_782+13556del n.473-26131_473-26130del | gnomAD v4 |
3 | g.181713438_181713441delinsGAAA | CA1424780521 | SOX2,SOX2-OT | c.*124_*127delinsGAAA (n.*124_*127delinsGAAA) n.768-1747_768-1744delinsGAAA n.767+13555_767+13558delinsGAAA n.482-26131_482-26128delinsGAAA n.783-1747_783-1744delinsGAAA n.782+13555_782+13558delinsGAAA n.473-26131_473-26128delinsGAAA | |
3 | g.181713439A>G | CA2668691493 | SOX2,SOX2-OT | c.*125A>G (n.*125A>G) n.768-1746A>G n.767+13556A>G n.482-26130A>G n.783-1746A>G n.782+13556A>G n.473-26130A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713439A>T | CA2668691494 | SOX2,SOX2-OT | c.*125A>T (n.*125A>T) n.768-1746A>T n.767+13556A>T n.482-26130A>T n.783-1746A>T n.782+13556A>T n.473-26130A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713449dup | CA89241913 | SOX2,SOX2-OT | c.*135dup (n.*135dup) n.768-1736dup n.767+13566dup n.482-26120dup n.783-1736dup n.782+13566dup n.473-26120dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.181713448_181713449dup | CA548539380 | SOX2,SOX2-OT | c.*134_*135dup (n.*134_*135dup) n.768-1737_768-1736dup n.767+13565_767+13566dup n.482-26121_482-26120dup n.783-1737_783-1736dup n.782+13565_782+13566dup n.473-26121_473-26120dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713447_181713449dup | CA2668691495 | SOX2,SOX2-OT | c.*133_*135dup (n.*133_*135dup) n.768-1738_768-1736dup n.767+13564_767+13566dup n.482-26122_482-26120dup n.783-1738_783-1736dup n.782+13564_782+13566dup n.473-26122_473-26120dup | gnomAD v4 |
3 | g.181713449del | CA437221755 | SOX2,SOX2-OT | c.*135del (n.*135del) n.768-1736del n.767+13566del n.482-26120del n.783-1736del n.782+13566del n.473-26120del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.181713448_181713449del | CA2668691496 | SOX2,SOX2-OT | c.*134_*135del (n.*134_*135del) n.768-1737_768-1736del n.767+13565_767+13566del n.482-26121_482-26120del n.783-1737_783-1736del n.782+13565_782+13566del n.473-26121_473-26120del | gnomAD v4 |
3 | g.181713447_181713449del | CA903520539 | SOX2,SOX2-OT | c.*133_*135del (n.*133_*135del) n.768-1738_768-1736del n.767+13564_767+13566del n.482-26122_482-26120del n.783-1738_783-1736del n.782+13564_782+13566del n.473-26122_473-26120del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713440A>G | CA2668691497 | SOX2,SOX2-OT | c.*126A>G (n.*126A>G) n.768-1745A>G n.767+13557A>G n.482-26129A>G n.783-1745A>G n.782+13557A>G n.473-26129A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713442A>T | CA2668691498 | SOX2,SOX2-OT | c.*128A>T (n.*128A>T) n.768-1743A>T n.767+13559A>T n.482-26127A>T n.783-1743A>T n.782+13559A>T n.473-26127A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713443A>C | CA2759648120 | SOX2,SOX2-OT | c.*129A>C (n.*129A>C) n.768-1742A>C n.767+13560A>C n.482-26126A>C n.783-1742A>C n.782+13560A>C n.473-26126A>C | |
3 | g.181713444A= | CA1424780522 | SOX2,SOX2-OT | c.*130A= (n.*130A=) n.768-1741A= n.767+13561A= n.482-26125A= n.783-1741A= n.782+13561A= n.473-26125A= | |
3 | g.181713444A>G | CA1424780523 | SOX2,SOX2-OT | c.*130A>G (n.*130A>G) n.768-1741A>G n.767+13561A>G n.482-26125A>G n.783-1741A>G n.782+13561A>G n.473-26125A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713445A>G | CA2668691499 | SOX2,SOX2-OT | c.*131A>G (n.*131A>G) n.768-1740A>G n.767+13562A>G n.482-26124A>G n.783-1740A>G n.782+13562A>G n.473-26124A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713445A>T | CA2668691500 | SOX2,SOX2-OT | c.*131A>T (n.*131A>T) n.768-1740A>T n.767+13562A>T n.482-26124A>T n.783-1740A>T n.782+13562A>T n.473-26124A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713445_181713446insC | CA2704859076 | SOX2,SOX2-OT | c.*131_*132insC (n.*131_*132insC) n.768-1740_768-1739insC n.767+13562_767+13563insC n.482-26124_482-26123insC n.783-1740_783-1739insC n.782+13562_782+13563insC n.473-26124_473-26123insC | dbSNP |
3 | g.181713446A= | CA1424780524 | SOX2,SOX2-OT | c.*132A= (n.*132A=) n.768-1739A= n.767+13563A= n.482-26123A= n.783-1739A= n.782+13563A= n.473-26123A= | |
3 | g.181713446A>G | CA548539382 | SOX2,SOX2-OT | c.*132A>G (n.*132A>G) n.768-1739A>G n.767+13563A>G n.482-26123A>G n.783-1739A>G n.782+13563A>G n.473-26123A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713447_181713448insG | CA2668691501 | SOX2,SOX2-OT | c.*133_*134insG (n.*133_*134insG) n.768-1738_768-1737insG n.767+13564_767+13565insG n.482-26122_482-26121insG n.783-1738_783-1737insG n.782+13564_782+13565insG n.473-26122_473-26121insG | gnomAD v4 |
3 | g.181713449A= | CA1424780525 | SOX2,SOX2-OT | c.*135A= (n.*135A=) n.768-1736A= n.767+13566A= n.482-26120A= n.783-1736A= n.782+13566A= n.473-26120A= | |
3 | g.181713449A>G | CA1424780526 | SOX2,SOX2-OT | c.*135A>G (n.*135A>G) n.768-1736A>G n.767+13566A>G n.482-26120A>G n.783-1736A>G n.782+13566A>G n.473-26120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713450del | CA2759648124 | SOX2,SOX2-OT | c.*136del (n.*136del) n.768-1735del n.767+13567del n.482-26119del n.783-1735del n.782+13567del n.473-26119del | |
3 | g.181713450T>G | CA2704859178 | SOX2,SOX2-OT | c.*136T>G (n.*136T>G) n.768-1735T>G n.767+13567T>G n.482-26119T>G n.783-1735T>G n.782+13567T>G n.473-26119T>G | dbSNP |
3 | g.181713451C>A | CA2668691503 | SOX2,SOX2-OT | c.*137C>A (n.*137C>A) n.768-1734C>A n.767+13568C>A n.482-26118C>A n.783-1734C>A n.782+13568C>A n.473-26118C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713453del | CA2668691502 | SOX2,SOX2-OT | c.*139del (n.*139del) n.768-1732del n.767+13570del n.482-26116del n.783-1732del n.782+13570del n.473-26116del | gnomAD v4 |
3 | g.181713452C>A | CA2668691504 | SOX2,SOX2-OT | c.*138C>A (n.*138C>A) n.768-1733C>A n.767+13569C>A n.482-26117C>A n.783-1733C>A n.782+13569C>A n.473-26117C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713452_181713453insAAA | CA2759648126 | SOX2,SOX2-OT | c.*138_*139insAAA (n.*138_*139insAAA) n.768-1733_768-1732insAAA n.767+13569_767+13570insAAA n.482-26117_482-26116insAAA n.783-1733_783-1732insAAA n.782+13569_782+13570insAAA n.473-26117_473-26116insAAA | |
3 | g.181713453C>A | CA89241914 | SOX2,SOX2-OT | c.*139C>A (n.*139C>A) n.768-1732C>A n.767+13570C>A n.482-26116C>A n.783-1732C>A n.782+13570C>A n.473-26116C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713453C= | CA1424780527 | SOX2,SOX2-OT | c.*139C= (n.*139C=) n.768-1732C= n.767+13570C= n.482-26116C= n.783-1732C= n.782+13570C= n.473-26116C= | |
3 | g.181713454A= | CA1424780528 | SOX2,SOX2-OT | c.*140A= (n.*140A=) n.768-1731A= n.767+13571A= n.482-26115A= n.783-1731A= n.782+13571A= n.473-26115A= | |
3 | g.181713454A>C | CA2668691505 | SOX2,SOX2-OT | c.*140A>C (n.*140A>C) n.768-1731A>C n.767+13571A>C n.482-26115A>C n.783-1731A>C n.782+13571A>C n.473-26115A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713454A>G | CA1424780529 | SOX2,SOX2-OT | c.*140A>G (n.*140A>G) n.768-1731A>G n.767+13571A>G n.482-26115A>G n.783-1731A>G n.782+13571A>G n.473-26115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713455del | CA2759648130 | SOX2,SOX2-OT | c.*141del (n.*141del) n.768-1730del n.767+13572del n.482-26114del n.783-1730del n.782+13572del n.473-26114del | |
3 | g.181713455T>C | CA1424780531 | SOX2,SOX2-OT | c.*141T>C (n.*141T>C) n.768-1730T>C n.767+13572T>C n.482-26114T>C n.783-1730T>C n.782+13572T>C n.473-26114T>C | dbSNP |
3 | g.181713455T= | CA1424780530 | SOX2,SOX2-OT | c.*141T= (n.*141T=) n.768-1730T= n.767+13572T= n.482-26114T= n.783-1730T= n.782+13572T= n.473-26114T= | |
3 | g.181713456C>A | CA2668691506 | SOX2,SOX2-OT | c.*142C>A (n.*142C>A) n.768-1729C>A n.767+13573C>A n.482-26113C>A n.783-1729C>A n.782+13573C>A n.473-26113C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713456C>G | CA2668691507 | SOX2,SOX2-OT | c.*142C>G (n.*142C>G) n.768-1729C>G n.767+13573C>G n.482-26113C>G n.783-1729C>G n.782+13573C>G n.473-26113C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713457A>T | CA2668691508 | SOX2,SOX2-OT | c.*143A>T (n.*143A>T) n.768-1728A>T n.767+13574A>T n.482-26112A>T n.783-1728A>T n.782+13574A>T n.473-26112A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713458C>A | CA2668691510 | SOX2,SOX2-OT | c.*144C>A (n.*144C>A) n.768-1727C>A n.767+13575C>A n.482-26111C>A n.783-1727C>A n.782+13575C>A n.473-26111C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713460del | CA2668691509 | SOX2,SOX2-OT | c.*146del (n.*146del) n.768-1725del n.767+13577del n.482-26109del n.783-1725del n.782+13577del n.473-26109del | gnomAD v4 |
3 | g.181713459C>A | CA2668691511 | SOX2,SOX2-OT | c.*145C>A (n.*145C>A) n.768-1726C>A n.767+13576C>A n.482-26110C>A n.783-1726C>A n.782+13576C>A n.473-26110C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713460C>A | CA2668691513 | SOX2,SOX2-OT | c.*146C>A (n.*146C>A) n.768-1725C>A n.767+13577C>A n.482-26109C>A n.783-1725C>A n.782+13577C>A n.473-26109C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713460C>G | CA2668691512 | SOX2,SOX2-OT | c.*146C>G (n.*146C>G) n.768-1725C>G n.767+13577C>G n.482-26109C>G n.783-1725C>G n.782+13577C>G n.473-26109C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713461A= | CA1424780532 | SOX2,SOX2-OT | c.*147A= (n.*147A=) n.768-1724A= n.767+13578A= n.482-26108A= n.783-1724A= n.782+13578A= n.473-26108A= | |
3 | g.181713461A>C | CA2668691514 | SOX2,SOX2-OT | c.*147A>C (n.*147A>C) n.768-1724A>C n.767+13578A>C n.482-26108A>C n.783-1724A>C n.782+13578A>C n.473-26108A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713461A>G | CA89241915 | SOX2,SOX2-OT | c.*147A>G (n.*147A>G) n.768-1724A>G n.767+13578A>G n.482-26108A>G n.783-1724A>G n.782+13578A>G n.473-26108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713462del | CA2759648134 | SOX2,SOX2-OT | c.*148del (n.*148del) n.768-1723del n.767+13579del n.482-26107del n.783-1723del n.782+13579del n.473-26107del | |
3 | g.181713462C>A | CA2668691515 | SOX2,SOX2-OT | c.*148C>A (n.*148C>A) n.768-1723C>A n.767+13579C>A n.482-26107C>A n.783-1723C>A n.782+13579C>A n.473-26107C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713462C>T | CA2668691516 | SOX2,SOX2-OT | c.*148C>T (n.*148C>T) n.768-1723C>T n.767+13579C>T n.482-26107C>T n.783-1723C>T n.782+13579C>T n.473-26107C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713463A>T | CA2668691517 | SOX2,SOX2-OT | c.*149A>T (n.*149A>T) n.768-1722A>T n.767+13580A>T n.482-26106A>T n.783-1722A>T n.782+13580A>T n.473-26106A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713464del | CA2759648136 | SOX2,SOX2-OT | c.*150del (n.*150del) n.768-1721del n.767+13581del n.482-26105del n.783-1721del n.782+13581del n.473-26105del | |
3 | g.181713464G>A | CA2668691518 | SOX2,SOX2-OT | c.*150G>A (n.*150G>A) n.768-1721G>A n.767+13581G>A n.482-26105G>A n.783-1721G>A n.782+13581G>A n.473-26105G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713464G>T | CA2668691519 | SOX2,SOX2-OT | c.*150G>T (n.*150G>T) n.768-1721G>T n.767+13581G>T n.482-26105G>T n.783-1721G>T n.782+13581G>T n.473-26105G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713465C>A | CA2668691520 | SOX2,SOX2-OT | c.*151C>A (n.*151C>A) n.768-1720C>A n.767+13582C>A n.482-26104C>A n.783-1720C>A n.782+13582C>A n.473-26104C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713467A>C | CA2668691521 | SOX2,SOX2-OT | c.*153A>C (n.*153A>C) n.768-1718A>C n.767+13584A>C n.482-26102A>C n.783-1718A>C n.782+13584A>C n.473-26102A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713468A>C | CA2668691522 | SOX2,SOX2-OT | c.*154A>C (n.*154A>C) n.768-1717A>C n.767+13585A>C n.482-26101A>C n.783-1717A>C n.782+13585A>C n.473-26101A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713469T>A | CA1057046759 | SOX2,SOX2-OT | c.*155T>A (n.*155T>A) n.768-1716T>A n.767+13586T>A n.482-26100T>A n.783-1716T>A n.782+13586T>A n.473-26100T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713469T>C | CA548539383 | SOX2,SOX2-OT | c.*155T>C (n.*155T>C) n.768-1716T>C n.767+13586T>C n.482-26100T>C n.783-1716T>C n.782+13586T>C n.473-26100T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713469T>G | CA2668691523 | SOX2,SOX2-OT | c.*155T>G (n.*155T>G) n.768-1716T>G n.767+13586T>G n.482-26100T>G n.783-1716T>G n.782+13586T>G n.473-26100T>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713469T= | CA1424780533 | SOX2,SOX2-OT | c.*155T= (n.*155T=) n.768-1716T= n.767+13586T= n.482-26100T= n.783-1716T= n.782+13586T= n.473-26100T= | |
3 | g.181713470G>A | CA1057046761 | SOX2,SOX2-OT | c.*156G>A (n.*156G>A) n.768-1715G>A n.767+13587G>A n.482-26099G>A n.783-1715G>A n.782+13587G>A n.473-26099G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713470G= | CA1424780534 | SOX2,SOX2-OT | c.*156G= (n.*156G=) n.768-1715G= n.767+13587G= n.482-26099G= n.783-1715G= n.782+13587G= n.473-26099G= | |
3 | g.181713470G>T | CA1057046766 | SOX2,SOX2-OT | c.*156G>T (n.*156G>T) n.768-1715G>T n.767+13587G>T n.482-26099G>T n.783-1715G>T n.782+13587G>T n.473-26099G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713471A= | CA1424780535 | SOX2,SOX2-OT | c.*157A= (n.*157A=) n.768-1714A= n.767+13588A= n.482-26098A= n.783-1714A= n.782+13588A= n.473-26098A= | |
3 | g.181713471A>G | CA1057046773 | SOX2,SOX2-OT | c.*157A>G (n.*157A>G) n.768-1714A>G n.767+13588A>G n.482-26098A>G n.783-1714A>G n.782+13588A>G n.473-26098A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713471A>T | CA2668691524 | SOX2,SOX2-OT | c.*157A>T (n.*157A>T) n.768-1714A>T n.767+13588A>T n.482-26098A>T n.783-1714A>T n.782+13588A>T n.473-26098A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713472C>A | CA2668691525 | SOX2,SOX2-OT | c.*158C>A (n.*158C>A) n.768-1713C>A n.767+13589C>A n.482-26097C>A n.783-1713C>A n.782+13589C>A n.473-26097C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713474G>A | CA548539384 | SOX2,SOX2-OT | c.*160G>A (n.*160G>A) n.768-1711G>A n.767+13591G>A n.482-26095G>A n.783-1711G>A n.782+13591G>A n.473-26095G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713474G= | CA1424780536 | SOX2,SOX2-OT | c.*160G= (n.*160G=) n.768-1711G= n.767+13591G= n.482-26095G= n.783-1711G= n.782+13591G= n.473-26095G= | |
3 | g.181713475C>A | CA2668691526 | SOX2,SOX2-OT | c.*161C>A (n.*161C>A) n.768-1710C>A n.767+13592C>A n.482-26094C>A n.783-1710C>A n.782+13592C>A n.473-26094C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713475C>T | CA2759648140 | SOX2,SOX2-OT | c.*161C>T (n.*161C>T) n.768-1710C>T n.767+13592C>T n.482-26094C>T n.783-1710C>T n.782+13592C>T n.473-26094C>T | |
3 | g.181713476T>C | CA2668691527 | SOX2,SOX2-OT | c.*162T>C (n.*162T>C) n.768-1709T>C n.767+13593T>C n.482-26093T>C n.783-1709T>C n.782+13593T>C n.473-26093T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713477G>A | CA2668691528 | SOX2,SOX2-OT | c.*163G>A (n.*163G>A) n.768-1708G>A n.767+13594G>A n.482-26092G>A n.783-1708G>A n.782+13594G>A n.473-26092G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713477G>T | CA2668691529 | SOX2,SOX2-OT | c.*163G>T (n.*163G>T) n.768-1708G>T n.767+13594G>T n.482-26092G>T n.783-1708G>T n.782+13594G>T n.473-26092G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713478C>A | CA2668691530 | SOX2,SOX2-OT | c.*164C>A (n.*164C>A) n.768-1707C>A n.767+13595C>A n.482-26091C>A n.783-1707C>A n.782+13595C>A n.473-26091C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713478_181713486delinsCAAAAGAGA | CA1424780537 | SOX2,SOX2-OT | c.*164_*172delinsCAAAAGAGA (n.*164_*172delinsCAAAAGAGA) n.768-1707_768-1699delinsCAAAAGAGA n.767+13595_767+13603delinsCAAAAGAGA n.482-26091_482-26083delinsCAAAAGAGA n.783-1707_783-1699delinsCAAAAGAGA n.782+13595_782+13603delinsCAAAAGAGA n.473-26091_473-26083delinsCAAAAGAGA | |
3 | g.181713479A>G | CA2668691531 | SOX2,SOX2-OT | c.*165A>G (n.*165A>G) n.768-1706A>G n.767+13596A>G n.482-26090A>G n.783-1706A>G n.782+13596A>G n.473-26090A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713480_181713487del | CA1057046777 | SOX2,SOX2-OT | c.*166_*173del (n.*166_*173del) n.768-1705_768-1698del n.767+13597_767+13604del n.482-26089_482-26082del n.783-1705_783-1698del n.782+13597_782+13604del n.473-26089_473-26082del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713480A= | CA1424780538 | SOX2,SOX2-OT | c.*166A= (n.*166A=) n.768-1705A= n.767+13597A= n.482-26089A= n.783-1705A= n.782+13597A= n.473-26089A= | |
3 | g.181713480A>G | CA89241916 | SOX2,SOX2-OT | c.*166A>G (n.*166A>G) n.768-1705A>G n.767+13597A>G n.482-26089A>G n.783-1705A>G n.782+13597A>G n.473-26089A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713481A= | CA1424780540 | SOX2,SOX2-OT | c.*167A= (n.*167A=) n.768-1704A= n.767+13598A= n.482-26088A= n.783-1704A= n.782+13598A= n.473-26088A= | |
3 | g.181713481A>C | CA2668691532 | SOX2,SOX2-OT | c.*167A>C (n.*167A>C) n.768-1704A>C n.767+13598A>C n.482-26088A>C n.783-1704A>C n.782+13598A>C n.473-26088A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713481A>G | CA1424780541 | SOX2,SOX2-OT | c.*167A>G (n.*167A>G) n.768-1704A>G n.767+13598A>G n.482-26088A>G n.783-1704A>G n.782+13598A>G n.473-26088A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713481_181713483delinsAAG | CA1424780539 | SOX2,SOX2-OT | c.*167_*169delinsAAG (n.*167_*169delinsAAG) n.768-1704_768-1702delinsAAG n.767+13598_767+13600delinsAAG n.482-26088_482-26086delinsAAG n.783-1704_783-1702delinsAAG n.782+13598_782+13600delinsAAG n.473-26088_473-26086delinsAAG | |
3 | g.181713482A= | CA1424780542 | SOX2,SOX2-OT | c.*168A= (n.*168A=) n.768-1703A= n.767+13599A= n.482-26087A= n.783-1703A= n.782+13599A= n.473-26087A= | |
3 | g.181713482A>T | CA903520554 | SOX2,SOX2-OT | c.*168A>T (n.*168A>T) n.768-1703A>T n.767+13599A>T n.482-26087A>T n.783-1703A>T n.782+13599A>T n.473-26087A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713485_181713486del | CA89241917 | SOX2,SOX2-OT | c.*171_*172del (n.*171_*172del) n.768-1700_768-1699del n.767+13602_767+13603del n.482-26084_482-26083del n.783-1700_783-1699del n.782+13602_782+13603del n.473-26084_473-26083del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713483G>A | CA2668691534 | SOX2,SOX2-OT | c.*169G>A (n.*169G>A) n.768-1702G>A n.767+13600G>A n.482-26086G>A n.783-1702G>A n.782+13600G>A n.473-26086G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713483G>T | CA2668691533 | SOX2,SOX2-OT | c.*169G>T (n.*169G>T) n.768-1702G>T n.767+13600G>T n.482-26086G>T n.783-1702G>T n.782+13600G>T n.473-26086G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713485G>A | CA89241918 | SOX2,SOX2-OT | c.*171G>A (n.*171G>A) n.768-1700G>A n.767+13602G>A n.482-26084G>A n.783-1700G>A n.782+13602G>A n.473-26084G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713485G= | CA1424780544 | SOX2,SOX2-OT | c.*171G= (n.*171G=) n.768-1700G= n.767+13602G= n.482-26084G= n.783-1700G= n.782+13602G= n.473-26084G= | |
3 | g.181713486A= | CA1424780549 | SOX2,SOX2-OT | c.*172A= (n.*172A=) n.768-1699A= n.767+13603A= n.482-26083A= n.783-1699A= n.782+13603A= n.473-26083A= | |
3 | g.181713486A>G | CA903520559 | SOX2,SOX2-OT | c.*172A>G (n.*172A>G) n.768-1699A>G n.767+13603A>G n.482-26083A>G n.783-1699A>G n.782+13603A>G n.473-26083A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713486_181713491delinsAACACC | CA1424780548 | SOX2,SOX2-OT | c.*172_*177delinsAACACC (n.*172_*177delinsAACACC) n.768-1699_768-1694delinsAACACC n.767+13603_767+13608delinsAACACC n.482-26083_482-26078delinsAACACC n.783-1699_783-1694delinsAACACC n.782+13603_782+13608delinsAACACC n.473-26083_473-26078delinsAACACC | |
3 | g.181713487A= | CA1424780551 | SOX2,SOX2-OT | c.*173A= (n.*173A=) n.768-1698A= n.767+13604A= n.482-26082A= n.783-1698A= n.782+13604A= n.473-26082A= | |
3 | g.181713487A>C | CA2668691535 | SOX2,SOX2-OT | c.*173A>C (n.*173A>C) n.768-1698A>C n.767+13604A>C n.482-26082A>C n.783-1698A>C n.782+13604A>C n.473-26082A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713487A>G | CA1057046792 | SOX2,SOX2-OT | c.*173A>G (n.*173A>G) n.768-1698A>G n.767+13604A>G n.482-26082A>G n.783-1698A>G n.782+13604A>G n.473-26082A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713488_181713492del | CA89241919 | SOX2,SOX2-OT | c.*174_*178del (n.*174_*178del) n.768-1697_768-1693del n.767+13605_767+13609del n.482-26081_482-26077del n.783-1697_783-1693del n.782+13605_782+13609del n.473-26081_473-26077del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713488C>A | CA2668691536 | SOX2,SOX2-OT | c.*174C>A (n.*174C>A) n.768-1697C>A n.767+13605C>A n.482-26081C>A n.783-1697C>A n.782+13605C>A n.473-26081C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713488C= | CA1424780553 | SOX2,SOX2-OT | c.*174C= (n.*174C=) n.768-1697C= n.767+13605C= n.482-26081C= n.783-1697C= n.782+13605C= n.473-26081C= | |
3 | g.181713488C>G | CA2668691537 | SOX2,SOX2-OT | c.*174C>G (n.*174C>G) n.768-1697C>G n.767+13605C>G n.482-26081C>G n.783-1697C>G n.782+13605C>G n.473-26081C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713488C>T | CA2668691538 | SOX2,SOX2-OT | c.*174C>T (n.*174C>T) n.768-1697C>T n.767+13605C>T n.482-26081C>T n.783-1697C>T n.782+13605C>T n.473-26081C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713488_181713498delinsCACCAATCCCA | CA1424780554 | SOX2,SOX2-OT | c.*174_*184delinsCACCAATCCCA (n.*174_*184delinsCACCAATCCCA) n.768-1697_768-1687delinsCACCAATCCCA n.767+13605_767+13615delinsCACCAATCCCA n.482-26081_482-26071delinsCACCAATCCCA n.783-1697_783-1687delinsCACCAATCCCA n.782+13605_782+13615delinsCACCAATCCCA n.473-26081_473-26071delinsCACCAATCCCA | |
3 | g.181713489A>C | CA2668691539 | SOX2,SOX2-OT | c.*175A>C (n.*175A>C) n.768-1696A>C n.767+13606A>C n.482-26080A>C n.783-1696A>C n.782+13606A>C n.473-26080A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713489dup | CA1424780556 | SOX2,SOX2-OT | c.*175dup (n.*175dup) n.768-1696dup n.767+13606dup n.482-26080dup n.783-1696dup n.782+13606dup n.473-26080dup | dbSNP |
3 | g.181713489_181713498del | CA1057046796 | SOX2,SOX2-OT | c.*175_*184del (n.*175_*184del) n.768-1696_768-1687del n.767+13606_767+13615del n.482-26080_482-26071del n.783-1696_783-1687del n.782+13606_782+13615del n.473-26080_473-26071del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713490C>A | CA2668691541 | SOX2,SOX2-OT | c.*176C>A (n.*176C>A) n.768-1695C>A n.767+13607C>A n.482-26079C>A n.783-1695C>A n.782+13607C>A n.473-26079C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713490C= | CA1424780557 | SOX2,SOX2-OT | c.*176C= (n.*176C=) n.768-1695C= n.767+13607C= n.482-26079C= n.783-1695C= n.782+13607C= n.473-26079C= | |
3 | g.181713490C>G | CA1057046800 | SOX2,SOX2-OT | c.*176C>G (n.*176C>G) n.768-1695C>G n.767+13607C>G n.482-26079C>G n.783-1695C>G n.782+13607C>G n.473-26079C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713490C>T | CA2668691542 | SOX2,SOX2-OT | c.*176C>T (n.*176C>T) n.768-1695C>T n.767+13607C>T n.482-26079C>T n.783-1695C>T n.782+13607C>T n.473-26079C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713491del | CA2668691540 | SOX2,SOX2-OT | c.*177del (n.*177del) n.768-1694del n.767+13608del n.482-26078del n.783-1694del n.782+13608del n.473-26078del | gnomAD v4 |
3 | g.181713491C>A | CA2668691543 | SOX2,SOX2-OT | c.*177C>A (n.*177C>A) n.768-1694C>A n.767+13608C>A n.482-26078C>A n.783-1694C>A n.782+13608C>A n.473-26078C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713492A>C | CA2668691544 | SOX2,SOX2-OT | c.*178A>C (n.*178A>C) n.768-1693A>C n.767+13609A>C n.482-26077A>C n.783-1693A>C n.782+13609A>C n.473-26077A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713493A= | CA1424780559 | SOX2,SOX2-OT | c.*179A= (n.*179A=) n.768-1692A= n.767+13610A= n.482-26076A= n.783-1692A= n.782+13610A= n.473-26076A= | |
3 | g.181713493A>C | CA2668691545 | SOX2,SOX2-OT | c.*179A>C (n.*179A>C) n.768-1692A>C n.767+13610A>C n.482-26076A>C n.783-1692A>C n.782+13610A>C n.473-26076A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713493A>G | CA89241920 | SOX2,SOX2-OT | c.*179A>G (n.*179A>G) n.768-1692A>G n.767+13610A>G n.482-26076A>G n.783-1692A>G n.782+13610A>G n.473-26076A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713494T>C | CA1424780562 | SOX2,SOX2-OT | c.*180T>C (n.*180T>C) n.768-1691T>C n.767+13611T>C n.482-26075T>C n.783-1691T>C n.782+13611T>C n.473-26075T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713494T>G | CA2668691546 | SOX2,SOX2-OT | c.*180T>G (n.*180T>G) n.768-1691T>G n.767+13611T>G n.482-26075T>G n.783-1691T>G n.782+13611T>G n.473-26075T>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713494T= | CA1424780561 | SOX2,SOX2-OT | c.*180T= (n.*180T=) n.768-1691T= n.767+13611T= n.482-26075T= n.783-1691T= n.782+13611T= n.473-26075T= | |
3 | g.181713495C>A | CA2668691547 | SOX2,SOX2-OT | c.*181C>A (n.*181C>A) n.768-1690C>A n.767+13612C>A n.482-26074C>A n.783-1690C>A n.782+13612C>A n.473-26074C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713496C>A | CA1424780564 | SOX2,SOX2-OT | c.*182C>A (n.*182C>A) n.768-1689C>A n.767+13613C>A n.482-26073C>A n.783-1689C>A n.782+13613C>A n.473-26073C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713496C= | CA1424780563 | SOX2,SOX2-OT | c.*182C= (n.*182C=) n.768-1689C= n.767+13613C= n.482-26073C= n.783-1689C= n.782+13613C= n.473-26073C= | |
3 | g.181713496C>G | CA2668691548 | SOX2,SOX2-OT | c.*182C>G (n.*182C>G) n.768-1689C>G n.767+13613C>G n.482-26073C>G n.783-1689C>G n.782+13613C>G n.473-26073C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713496C>T | CA903520561 | SOX2,SOX2-OT | c.*182C>T (n.*182C>T) n.768-1689C>T n.767+13613C>T n.482-26073C>T n.783-1689C>T n.782+13613C>T n.473-26073C>T | dbSNP |
3 | g.181713497C>A | CA1424780566 | SOX2,SOX2-OT | c.*183C>A (n.*183C>A) n.768-1688C>A n.767+13614C>A n.482-26072C>A n.783-1688C>A n.782+13614C>A n.473-26072C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713497C= | CA1424780565 | SOX2,SOX2-OT | c.*183C= (n.*183C=) n.768-1688C= n.767+13614C= n.482-26072C= n.783-1688C= n.782+13614C= n.473-26072C= | |
3 | g.181713497C>T | CA2668691549 | SOX2,SOX2-OT | c.*183C>T (n.*183C>T) n.768-1688C>T n.767+13614C>T n.482-26072C>T n.783-1688C>T n.782+13614C>T n.473-26072C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713500C>A | CA2668691550 | SOX2,SOX2-OT | c.*186C>A (n.*186C>A) n.768-1685C>A n.767+13617C>A n.482-26069C>A n.783-1685C>A n.782+13617C>A n.473-26069C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713500_181713502delinsCCA | CA1424780567 | SOX2,SOX2-OT | c.*186_*188delinsCCA (n.*186_*188delinsCCA) n.768-1685_768-1683delinsCCA n.767+13617_767+13619delinsCCA n.482-26069_482-26067delinsCCA n.783-1685_783-1683delinsCCA n.782+13617_782+13619delinsCCA n.473-26069_473-26067delinsCCA | |
3 | g.181713501C>A | CA2668691551 | SOX2,SOX2-OT | c.*187C>A (n.*187C>A) n.768-1684C>A n.767+13618C>A n.482-26068C>A n.783-1684C>A n.782+13618C>A n.473-26068C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713504_181713505del | CA1424780568 | SOX2,SOX2-OT | c.*190_*191del (n.*190_*191del) n.768-1681_768-1680del n.767+13621_767+13622del n.482-26065_482-26064del n.783-1681_783-1680del n.782+13621_782+13622del n.473-26065_473-26064del | dbSNP |
3 | g.181713502A>G | CA2668691552 | SOX2,SOX2-OT | c.*188A>G (n.*188A>G) n.768-1683A>G n.767+13619A>G n.482-26067A>G n.783-1683A>G n.782+13619A>G n.473-26067A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713502_181713506delinsACACT | CA1424780569 | SOX2,SOX2-OT | c.*188_*192delinsACACT (n.*188_*192delinsACACT) n.768-1683_768-1679delinsACACT n.767+13619_767+13623delinsACACT n.482-26067_482-26063delinsACACT n.783-1683_783-1679delinsACACT n.782+13619_782+13623delinsACACT n.473-26067_473-26063delinsACACT | |
3 | g.181713503C>A | CA2668691553 | SOX2,SOX2-OT | c.*189C>A (n.*189C>A) n.768-1682C>A n.767+13620C>A n.482-26066C>A n.783-1682C>A n.782+13620C>A n.473-26066C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713506_181713509del | CA1057046802 | SOX2,SOX2-OT | c.*192_*195del (n.*192_*195del) n.768-1679_768-1676del n.767+13623_767+13626del n.482-26063_482-26060del n.783-1679_783-1676del n.782+13623_782+13626del n.473-26063_473-26060del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |