Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181713388_181713390delCA2668691437SOX2,SOX2-OTc.*74_*76del (n.*74_*76del)
n.768-1797_768-1795del
n.767+13505_767+13507del
n.482-26181_482-26179del
n.783-1797_783-1795del
n.782+13505_782+13507del
n.473-26181_473-26179del
 gnomAD v4
3g.181713386A=CA1424780470SOX2,SOX2-OTc.*72A= (n.*72A=)
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n.482-26183A=
n.783-1799A=
n.782+13503A=
n.473-26183A=
3g.181713386A>GCA2668691438SOX2,SOX2-OTc.*72A>G (n.*72A>G)
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n.783-1799A>G
n.782+13503A>G
n.473-26183A>G
 gnomAD v4
3g.181713386A>TCA548539377SOX2,SOX2-OTc.*72A>T (n.*72A>T)
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n.482-26183A>T
n.783-1799A>T
n.782+13503A>T
n.473-26183A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713387G>ACA2668691440SOX2,SOX2-OTc.*73G>A (n.*73G>A)
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n.783-1798G>A
n.782+13504G>A
n.473-26182G>A
 gnomAD v4
3g.181713388delCA2668691439SOX2,SOX2-OTc.*74del (n.*74del)
n.768-1797del
n.767+13505del
n.482-26181del
n.783-1797del
n.782+13505del
n.473-26181del
 gnomAD v4
3g.181713388G>ACA2668691441SOX2,SOX2-OTc.*74G>A (n.*74G>A)
n.768-1797G>A
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n.482-26181G>A
n.783-1797G>A
n.782+13505G>A
n.473-26181G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713389A>TCA2577968222SOX2,SOX2-OTc.*75A>T (n.*75A>T)
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3g.181713390G>ACA1057046715SOX2,SOX2-OTc.*76G>A (n.*76G>A)
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n.473-26179G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713390G>CCA2704772097SOX2,SOX2-OTc.*76G>C (n.*76G>C)
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n.782+13507G>C
n.473-26179G>C
 dbSNP
3g.181713390G=CA1424780473SOX2,SOX2-OTc.*76G= (n.*76G=)
n.768-1795G=
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n.473-26179G=
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n.473-26179G>T
 gnomAD v4
3g.181713391A=CA1424780476SOX2,SOX2-OTc.*77A= (n.*77A=)
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n.473-26178A=
3g.181713391A>GCA2668691443SOX2,SOX2-OTc.*77A>G (n.*77A>G)
n.768-1794A>G
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n.473-26178A>G
 gnomAD v4
3g.181713391A>TCA1057046717SOX2,SOX2-OTc.*77A>T (n.*77A>T)
n.768-1794A>T
n.767+13508A>T
n.482-26178A>T
n.783-1794A>T
n.782+13508A>T
n.473-26178A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713392G>ACA2704858808SOX2,SOX2-OTc.*78G>A (n.*78G>A)
n.768-1793G>A
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n.783-1793G>A
n.782+13509G>A
n.473-26177G>A
 dbSNP
3g.181713393T>ACA1057046719SOX2,SOX2-OTc.*79T>A (n.*79T>A)
n.768-1792T>A
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n.482-26176T>A
n.783-1792T>A
n.782+13510T>A
n.473-26176T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713393T>GCA1057046718SOX2,SOX2-OTc.*79T>G (n.*79T>G)
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n.473-26176T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713393T=CA1424780478SOX2,SOX2-OTc.*79T= (n.*79T=)
n.768-1792T=
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3g.181713394A=CA1424780480SOX2,SOX2-OTc.*80A= (n.*80A=)
n.768-1791A=
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n.473-26175A=
3g.181713394A>TCA89241904SOX2,SOX2-OTc.*80A>T (n.*80A>T)
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n.473-26175A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713395_181713396delinsAGCA1424780482SOX2,SOX2-OTc.*81_*82delinsAG (n.*81_*82delinsAG)
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n.782+13512_782+13513delinsAG
n.473-26174_473-26173delinsAG
3g.181713396delCA89241905SOX2,SOX2-OTc.*82del (n.*82del)
n.768-1789del
n.767+13513del
n.482-26173del
n.783-1789del
n.782+13513del
n.473-26173del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713396G>CCA2668691444SOX2,SOX2-OTc.*82G>C (n.*82G>C)
n.768-1789G>C
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n.783-1789G>C
n.782+13513G>C
n.473-26173G>C
 gnomAD v4
3g.181713398A>CCA2668691445SOX2,SOX2-OTc.*84A>C (n.*84A>C)
n.768-1787A>C
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n.482-26171A>C
n.783-1787A>C
n.782+13515A>C
n.473-26171A>C
 gnomAD v4
3g.181713399A>GCA2668691446SOX2,SOX2-OTc.*85A>G (n.*85A>G)
n.768-1786A>G
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n.473-26170A>G
 gnomAD v4
3g.181713400C>ACA2668691447SOX2,SOX2-OTc.*86C>A (n.*86C>A)
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n.482-26169C>A
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n.473-26169C>A
 gnomAD v4
3g.181713400C>TCA2668691448SOX2,SOX2-OTc.*86C>T (n.*86C>T)
n.768-1785C>T
n.767+13517C>T
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n.473-26169C>T
 gnomAD v4
3g.181713401A=CA1424780486SOX2,SOX2-OTc.*87A= (n.*87A=)
n.768-1784A=
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n.482-26168A=
n.783-1784A=
n.782+13518A=
n.473-26168A=
3g.181713401A>TCA903520484SOX2,SOX2-OTc.*87A>T (n.*87A>T)
n.768-1784A>T
n.767+13518A>T
n.482-26168A>T
n.783-1784A>T
n.782+13518A>T
n.473-26168A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713402G>TCA2668691449SOX2,SOX2-OTc.*88G>T (n.*88G>T)
n.768-1783G>T
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n.783-1783G>T
n.782+13519G>T
n.473-26167G>T
 gnomAD v4
3g.181713403C>ACA2668691450SOX2,SOX2-OTc.*89C>A (n.*89C>A)
n.768-1782C>A
n.767+13520C>A
n.482-26166C>A
n.783-1782C>A
n.782+13520C>A
n.473-26166C>A
 gnomAD v4
3g.181713403C>TCA2704858811SOX2,SOX2-OTc.*89C>T (n.*89C>T)
n.768-1782C>T
n.767+13520C>T
n.482-26166C>T
n.783-1782C>T
n.782+13520C>T
n.473-26166C>T
 dbSNP
3g.181713404A=CA1424780489SOX2,SOX2-OTc.*90A= (n.*90A=)
n.768-1781A=
n.767+13521A=
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n.783-1781A=
n.782+13521A=
n.473-26165A=
3g.181713404A>GCA2668691451SOX2,SOX2-OTc.*90A>G (n.*90A>G)
n.768-1781A>G
n.767+13521A>G
n.482-26165A>G
n.783-1781A>G
n.782+13521A>G
n.473-26165A>G
 gnomAD v4
3g.181713404A>TCA89241906SOX2,SOX2-OTc.*90A>T (n.*90A>T)
n.768-1781A>T
n.767+13521A>T
n.482-26165A>T
n.783-1781A>T
n.782+13521A>T
n.473-26165A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713405T>ACA2668691452SOX2,SOX2-OTc.*91T>A (n.*91T>A)
n.768-1780T>A
n.767+13522T>A
n.482-26164T>A
n.783-1780T>A
n.782+13522T>A
n.473-26164T>A
 gnomAD v4
3g.181713405T>CCA89241907SOX2,SOX2-OTc.*91T>C (n.*91T>C)
n.768-1780T>C
n.767+13522T>C
n.482-26164T>C
n.783-1780T>C
n.782+13522T>C
n.473-26164T>C
 dbSNP
3g.181713405T>GCA2759648076SOX2,SOX2-OTc.*91T>G (n.*91T>G)
n.768-1780T>G
n.767+13522T>G
n.482-26164T>G
n.783-1780T>G
n.782+13522T>G
n.473-26164T>G
3g.181713405T=CA1424780492SOX2,SOX2-OTc.*91T= (n.*91T=)
n.768-1780T=
n.767+13522T=
n.482-26164T=
n.783-1780T=
n.782+13522T=
n.473-26164T=
3g.181713406G>ACA2704858816SOX2,SOX2-OTc.*92G>A (n.*92G>A)
n.768-1779G>A
n.767+13523G>A
n.482-26163G>A
n.783-1779G>A
n.782+13523G>A
n.473-26163G>A
 dbSNP
3g.181713406G>TCA2577968223SOX2,SOX2-OTc.*92G>T (n.*92G>T)
n.768-1779G>T
n.767+13523G>T
n.482-26163G>T
n.783-1779G>T
n.782+13523G>T
n.473-26163G>T
3g.181713407G>ACA2668691453SOX2,SOX2-OTc.*93G>A (n.*93G>A)
n.768-1778G>A
n.767+13524G>A
n.482-26162G>A
n.783-1778G>A
n.782+13524G>A
n.473-26162G>A
 gnomAD v4
3g.181713407G>CCA1057046723SOX2,SOX2-OTc.*93G>C (n.*93G>C)
n.768-1778G>C
n.767+13524G>C
n.482-26162G>C
n.783-1778G>C
n.782+13524G>C
n.473-26162G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713407G=CA1424780493SOX2,SOX2-OTc.*93G= (n.*93G=)
n.768-1778G=
n.767+13524G=
n.482-26162G=
n.783-1778G=
n.782+13524G=
n.473-26162G=
3g.181713411A>GCA2668691454SOX2,SOX2-OTc.*97A>G (n.*97A>G)
n.768-1774A>G
n.767+13528A>G
n.482-26158A>G
n.783-1774A>G
n.782+13528A>G
n.473-26158A>G
 gnomAD v4
3g.181713413A>CCA2668691455SOX2,SOX2-OTc.*99A>C (n.*99A>C)
n.768-1772A>C
n.767+13530A>C
n.482-26156A>C
n.783-1772A>C
n.782+13530A>C
n.473-26156A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713414C>ACA2668691456SOX2,SOX2-OTc.*100C>A (n.*100C>A)
n.768-1771C>A
n.767+13531C>A
n.482-26155C>A
n.783-1771C>A
n.782+13531C>A
n.473-26155C>A
 gnomAD v4
3g.181713415C>ACA2668691457SOX2,SOX2-OTc.*101C>A (n.*101C>A)
n.768-1770C>A
n.767+13532C>A
n.482-26154C>A
n.783-1770C>A
n.782+13532C>A
n.473-26154C>A
 gnomAD v4
3g.181713415C=CA1424780496SOX2,SOX2-OTc.*101C= (n.*101C=)
n.768-1770C=
n.767+13532C=
n.482-26154C=
n.783-1770C=
n.782+13532C=
n.473-26154C=
3g.181713415C>GCA89241908SOX2,SOX2-OTc.*101C>G (n.*101C>G)
n.768-1770C>G
n.767+13532C>G
n.482-26154C>G
n.783-1770C>G
n.782+13532C>G
n.473-26154C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713415C>TCA1424780494SOX2,SOX2-OTc.*101C>T (n.*101C>T)
n.768-1770C>T
n.767+13532C>T
n.482-26154C>T
n.783-1770C>T
n.782+13532C>T
n.473-26154C>T
 dbSNP
3g.181713416C>ACA2668691458SOX2,SOX2-OTc.*102C>A (n.*102C>A)
n.768-1769C>A
n.767+13533C>A
n.482-26153C>A
n.783-1769C>A
n.782+13533C>A
n.473-26153C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713416C>GCA2704858948SOX2,SOX2-OTc.*102C>G (n.*102C>G)
n.768-1769C>G
n.767+13533C>G
n.482-26153C>G
n.783-1769C>G
n.782+13533C>G
n.473-26153C>G
 dbSNP
3g.181713416C>TCA2668691459SOX2,SOX2-OTc.*102C>T (n.*102C>T)
n.768-1769C>T
n.767+13533C>T
n.482-26153C>T
n.783-1769C>T
n.782+13533C>T
n.473-26153C>T
 gnomAD v4
3g.181713417G>ACA1424780498SOX2,SOX2-OTc.*103G>A (n.*103G>A)
n.768-1768G>A
n.767+13534G>A
n.482-26152G>A
n.783-1768G>A
n.782+13534G>A
n.473-26152G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713417G>CCA2668691460SOX2,SOX2-OTc.*103G>C (n.*103G>C)
n.768-1768G>C
n.767+13534G>C
n.482-26152G>C
n.783-1768G>C
n.782+13534G>C
n.473-26152G>C
 gnomAD v4
3g.181713417G=CA1424780497SOX2,SOX2-OTc.*103G= (n.*103G=)
n.768-1768G=
n.767+13534G=
n.482-26152G=
n.783-1768G=
n.782+13534G=
n.473-26152G=
3g.181713417G>TCA89241909SOX2,SOX2-OTc.*103G>T (n.*103G>T)
n.768-1768G>T
n.767+13534G>T
n.482-26152G>T
n.783-1768G>T
n.782+13534G>T
n.473-26152G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713418G>ACA89241910SOX2,SOX2-OTc.*104G>A (n.*104G>A)
n.768-1767G>A
n.767+13535G>A
n.482-26151G>A
n.783-1767G>A
n.782+13535G>A
n.473-26151G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713418G>CCA2668691461SOX2,SOX2-OTc.*104G>C (n.*104G>C)
n.768-1767G>C
n.767+13535G>C
n.482-26151G>C
n.783-1767G>C
n.782+13535G>C
n.473-26151G>C
 gnomAD v4
3g.181713418G=CA1424780500SOX2,SOX2-OTc.*104G= (n.*104G=)
n.768-1767G=
n.767+13535G=
n.482-26151G=
n.783-1767G=
n.782+13535G=
n.473-26151G=
3g.181713419T>ACA1424780502SOX2,SOX2-OTc.*105T>A (n.*105T>A)
n.768-1766T>A
n.767+13536T>A
n.482-26150T>A
n.783-1766T>A
n.782+13536T>A
n.473-26150T>A
 dbSNP
3g.181713419T>CCA2759648079SOX2,SOX2-OTc.*105T>C (n.*105T>C)
n.768-1766T>C
n.767+13536T>C
n.482-26150T>C
n.783-1766T>C
n.782+13536T>C
n.473-26150T>C
3g.181713419T>GCA2668691462SOX2,SOX2-OTc.*105T>G (n.*105T>G)
n.768-1766T>G
n.767+13536T>G
n.482-26150T>G
n.783-1766T>G
n.782+13536T>G
n.473-26150T>G
 gnomAD v4
3g.181713419T=CA1424780501SOX2,SOX2-OTc.*105T= (n.*105T=)
n.768-1766T=
n.767+13536T=
n.482-26150T=
n.783-1766T=
n.782+13536T=
n.473-26150T=
3g.181713420A=CA1424780503SOX2,SOX2-OTc.*106A= (n.*106A=)
n.768-1765A=
n.767+13537A=
n.482-26149A=
n.783-1765A=
n.782+13537A=
n.473-26149A=
3g.181713420A>GCA903520489SOX2,SOX2-OTc.*106A>G (n.*106A>G)
n.768-1765A>G
n.767+13537A>G
n.482-26149A>G
n.783-1765A>G
n.782+13537A>G
n.473-26149A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713420A>TCA2668691463SOX2,SOX2-OTc.*106A>T (n.*106A>T)
n.768-1765A>T
n.767+13537A>T
n.482-26149A>T
n.783-1765A>T
n.782+13537A>T
n.473-26149A>T
 gnomAD v4
3g.181713421C>ACA903520495SOX2,SOX2-OTc.*107C>A (n.*107C>A)
n.768-1764C>A
n.767+13538C>A
n.482-26148C>A
n.783-1764C>A
n.782+13538C>A
n.473-26148C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713421C=CA1424780505SOX2,SOX2-OTc.*107C= (n.*107C=)
n.768-1764C=
n.767+13538C=
n.482-26148C=
n.783-1764C=
n.782+13538C=
n.473-26148C=
3g.181713421C>TCA2668691465SOX2,SOX2-OTc.*107C>T (n.*107C>T)
n.768-1764C>T
n.767+13538C>T
n.482-26148C>T
n.783-1764C>T
n.782+13538C>T
n.473-26148C>T
 gnomAD v4
3g.181713422_181713425delCA2668691464SOX2,SOX2-OTc.*108_*111del (n.*108_*111del)
n.768-1763_768-1760del
n.767+13539_767+13542del
n.482-26147_482-26144del
n.783-1763_783-1760del
n.782+13539_782+13542del
n.473-26147_473-26144del
 gnomAD v4
3g.181713422G>ACA2668691466SOX2,SOX2-OTc.*108G>A (n.*108G>A)
n.768-1763G>A
n.767+13539G>A
n.482-26147G>A
n.783-1763G>A
n.782+13539G>A
n.473-26147G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713422G>CCA2668691467SOX2,SOX2-OTc.*108G>C (n.*108G>C)
n.768-1763G>C
n.767+13539G>C
n.482-26147G>C
n.783-1763G>C
n.782+13539G>C
n.473-26147G>C
 gnomAD v4
3g.181713422G>TCA2668691468SOX2,SOX2-OTc.*108G>T (n.*108G>T)
n.768-1763G>T
n.767+13539G>T
n.482-26147G>T
n.783-1763G>T
n.782+13539G>T
n.473-26147G>T
 gnomAD v4
3g.181713423C>ACA2668691470SOX2,SOX2-OTc.*109C>A (n.*109C>A)
n.768-1762C>A
n.767+13540C>A
n.482-26146C>A
n.783-1762C>A
n.782+13540C>A
n.473-26146C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713423C>TCA2668691469SOX2,SOX2-OTc.*109C>T (n.*109C>T)
n.768-1762C>T
n.767+13540C>T
n.482-26146C>T
n.783-1762C>T
n.782+13540C>T
n.473-26146C>T
 gnomAD v4
3g.181713424T>ACA1057046734SOX2,SOX2-OTc.*110T>A (n.*110T>A)
n.768-1761T>A
n.767+13541T>A
n.482-26145T>A
n.783-1761T>A
n.782+13541T>A
n.473-26145T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713424T>CCA2668691472SOX2,SOX2-OTc.*110T>C (n.*110T>C)
n.768-1761T>C
n.767+13541T>C
n.482-26145T>C
n.783-1761T>C
n.782+13541T>C
n.473-26145T>C
 gnomAD v4
3g.181713424T>GCA2668691471SOX2,SOX2-OTc.*110T>G (n.*110T>G)
n.768-1761T>G
n.767+13541T>G
n.482-26145T>G
n.783-1761T>G
n.782+13541T>G
n.473-26145T>G
 gnomAD v4
3g.181713425C>ACA1057046739SOX2,SOX2-OTc.*111C>A (n.*111C>A)
n.768-1760C>A
n.767+13542C>A
n.482-26144C>A
n.783-1760C>A
n.782+13542C>A
n.473-26144C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713425C=CA1424780509SOX2,SOX2-OTc.*111C= (n.*111C=)
n.768-1760C=
n.767+13542C=
n.482-26144C=
n.783-1760C=
n.782+13542C=
n.473-26144C=
3g.181713425C>TCA1424780508SOX2,SOX2-OTc.*111C>T (n.*111C>T)
n.768-1760C>T
n.767+13542C>T
n.482-26144C>T
n.783-1760C>T
n.782+13542C>T
n.473-26144C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713425_181713431delinsCAAAAAGCA1424780510SOX2,SOX2-OTc.*111_*117delinsCAAAAAG (n.*111_*117delinsCAAAAAG)
n.768-1760_768-1754delinsCAAAAAG
n.767+13542_767+13548delinsCAAAAAG
n.482-26144_482-26138delinsCAAAAAG
n.783-1760_783-1754delinsCAAAAAG
n.782+13542_782+13548delinsCAAAAAG
n.473-26144_473-26138delinsCAAAAAG
3g.181713426A=CA1424780514SOX2,SOX2-OTc.*112A= (n.*112A=)
n.768-1759A=
n.767+13543A=
n.482-26143A=
n.783-1759A=
n.782+13543A=
n.473-26143A=
3g.181713426A>CCA1057046740SOX2,SOX2-OTc.*112A>C (n.*112A>C)
n.768-1759A>C
n.767+13543A>C
n.482-26143A>C
n.783-1759A>C
n.782+13543A>C
n.473-26143A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713426A>GCA1424780513SOX2,SOX2-OTc.*112A>G (n.*112A>G)
n.768-1759A>G
n.767+13543A>G
n.482-26143A>G
n.783-1759A>G
n.782+13543A>G
n.473-26143A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713429_181713430dupCA2759648097SOX2,SOX2-OTc.*115_*116dup (n.*115_*116dup)
n.768-1756_768-1755dup
n.767+13546_767+13547dup
n.482-26140_482-26139dup
n.783-1756_783-1755dup
n.782+13546_782+13547dup
n.473-26140_473-26139dup
3g.181713427_181713430dupCA2668691473SOX2,SOX2-OTc.*113_*116dup (n.*113_*116dup)
n.768-1758_768-1755dup
n.767+13544_767+13547dup
n.482-26142_482-26139dup
n.783-1758_783-1755dup
n.782+13544_782+13547dup
n.473-26142_473-26139dup
 gnomAD v4
3g.181713430delCA2668691474SOX2,SOX2-OTc.*116del (n.*116del)
n.768-1755del
n.767+13547del
n.482-26139del
n.783-1755del
n.782+13547del
n.473-26139del
 gnomAD v4
3g.181713430_181713436delCA2668691475SOX2,SOX2-OTc.*116_*122del (n.*116_*122del)
n.768-1755_768-1749del
n.767+13547_767+13553del
n.482-26139_482-26133del
n.783-1755_783-1749del
n.782+13547_782+13553del
n.473-26139_473-26133del
 gnomAD v4
3g.181713432_181713437delCA89241911SOX2,SOX2-OTc.*118_*123del (n.*118_*123del)
n.768-1753_768-1748del
n.767+13549_767+13554del
n.482-26137_482-26132del
n.783-1753_783-1748del
n.782+13549_782+13554del
n.473-26137_473-26132del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713430A>TCA2668691476SOX2,SOX2-OTc.*116A>T (n.*116A>T)
n.768-1755A>T
n.767+13547A>T
n.482-26139A>T
n.783-1755A>T
n.782+13547A>T
n.473-26139A>T
 gnomAD v4
3g.181713430_181713431delinsAGCA1424780516SOX2,SOX2-OTc.*116_*117delinsAG (n.*116_*117delinsAG)
n.768-1755_768-1754delinsAG
n.767+13547_767+13548delinsAG
n.482-26139_482-26138delinsAG
n.783-1755_783-1754delinsAG
n.782+13547_782+13548delinsAG
n.473-26139_473-26138delinsAG
3g.181713431delCA903520503SOX2,SOX2-OTc.*117del (n.*117del)
n.768-1754del
n.767+13548del
n.482-26138del
n.783-1754del
n.782+13548del
n.473-26138del
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713431G>ACA903520508SOX2,SOX2-OTc.*117G>A (n.*117G>A)
n.768-1754G>A
n.767+13548G>A
n.482-26138G>A
n.783-1754G>A
n.782+13548G>A
n.473-26138G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713431G>CCA2668691477SOX2,SOX2-OTc.*117G>C (n.*117G>C)
n.768-1754G>C
n.767+13548G>C
n.482-26138G>C
n.783-1754G>C
n.782+13548G>C
n.473-26138G>C
 gnomAD v4
3g.181713431G=CA1424780518SOX2,SOX2-OTc.*117G= (n.*117G=)
n.768-1754G=
n.767+13548G=
n.482-26138G=
n.783-1754G=
n.782+13548G=
n.473-26138G=
3g.181713431G>TCA2668691478SOX2,SOX2-OTc.*117G>T (n.*117G>T)
n.768-1754G>T
n.767+13548G>T
n.482-26138G>T
n.783-1754G>T
n.782+13548G>T
n.473-26138G>T
 gnomAD v4
3g.181713431_181713436delinsGAAAAACA1424780519SOX2,SOX2-OTc.*117_*122delinsGAAAAA (n.*117_*122delinsGAAAAA)
n.768-1754_768-1749delinsGAAAAA
n.767+13548_767+13553delinsGAAAAA
n.482-26138_482-26133delinsGAAAAA
n.783-1754_783-1749delinsGAAAAA
n.782+13548_782+13553delinsGAAAAA
n.473-26138_473-26133delinsGAAAAA
3g.181713432A>GCA2668691479SOX2,SOX2-OTc.*118A>G (n.*118A>G)
n.768-1753A>G
n.767+13549A>G
n.482-26137A>G
n.783-1753A>G
n.782+13549A>G
n.473-26137A>G
 gnomAD v4
3g.181713432_181713436delCA903520513SOX2,SOX2-OTc.*118_*122del (n.*118_*122del)
n.768-1753_768-1749del
n.767+13549_767+13553del
n.482-26137_482-26133del
n.783-1753_783-1749del
n.782+13549_782+13553del
n.473-26137_473-26133del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713436dupCA2668691481SOX2,SOX2-OTc.*122dup (n.*122dup)
n.768-1749dup
n.767+13553dup
n.482-26133dup
n.783-1749dup
n.782+13553dup
n.473-26133dup
 gnomAD v4
3g.181713436delCA2668691480SOX2,SOX2-OTc.*122del (n.*122del)
n.768-1749del
n.767+13553del
n.482-26133del
n.783-1749del
n.782+13553del
n.473-26133del
 gnomAD v4
3g.181713433A>GCA2668691482SOX2,SOX2-OTc.*119A>G (n.*119A>G)
n.768-1752A>G
n.767+13550A>G
n.482-26136A>G
n.783-1752A>G
n.782+13550A>G
n.473-26136A>G
 gnomAD v4
3g.181713437_181713441delCA2704859066SOX2,SOX2-OTc.*123_*127del (n.*123_*127del)
n.768-1748_768-1744del
n.767+13554_767+13558del
n.482-26132_482-26128del
n.783-1748_783-1744del
n.782+13554_782+13558del
n.473-26132_473-26128del
 dbSNP
3g.181713435A>GCA2668691483SOX2,SOX2-OTc.*121A>G (n.*121A>G)
n.768-1750A>G
n.767+13552A>G
n.482-26134A>G
n.783-1750A>G
n.782+13552A>G
n.473-26134A>G
 gnomAD v4
3g.181713436A>CCA2668691484SOX2,SOX2-OTc.*122A>C (n.*122A>C)
n.768-1749A>C
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n.482-26133A>C
n.783-1749A>C
n.782+13553A>C
n.473-26133A>C
 gnomAD v4
3g.181713436A>GCA2668691485SOX2,SOX2-OTc.*122A>G (n.*122A>G)
n.768-1749A>G
n.767+13553A>G
n.482-26133A>G
n.783-1749A>G
n.782+13553A>G
n.473-26133A>G
 gnomAD v4
3g.181713436_181713437insTCA2668691486SOX2,SOX2-OTc.*122_*123insT (n.*122_*123insT)
n.768-1749_768-1748insT
n.767+13553_767+13554insT
n.482-26133_482-26132insT
n.783-1749_783-1748insT
n.782+13553_782+13554insT
n.473-26133_473-26132insT
 gnomAD v4
3g.181713437G>ACA1057046746SOX2,SOX2-OTc.*123G>A (n.*123G>A)
n.768-1748G>A
n.767+13554G>A
n.482-26132G>A
n.783-1748G>A
n.782+13554G>A
n.473-26132G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713437G>TCA2668691489SOX2,SOX2-OTc.*123G>T (n.*123G>T)
n.768-1748G>T
n.767+13554G>T
n.482-26132G>T
n.783-1748G>T
n.782+13554G>T
n.473-26132G>T
 gnomAD v4
3g.181713437_181713438delCA2668691488SOX2,SOX2-OTc.*123_*124del (n.*123_*124del)
n.768-1748_768-1747del
n.767+13554_767+13555del
n.482-26132_482-26131del
n.783-1748_783-1747del
n.782+13554_782+13555del
n.473-26132_473-26131del
 gnomAD v4
3g.181713438delCA2668691487SOX2,SOX2-OTc.*124del (n.*124del)
n.768-1747del
n.767+13555del
n.482-26131del
n.783-1747del
n.782+13555del
n.473-26131del
 gnomAD v4
3g.181713437_181713438insACA2668691490SOX2,SOX2-OTc.*123_*124insA (n.*123_*124insA)
n.768-1748_768-1747insA
n.767+13554_767+13555insA
n.482-26132_482-26131insA
n.783-1748_783-1747insA
n.782+13554_782+13555insA
n.473-26132_473-26131insA
 gnomAD v4
3g.181713438G>ACA89241912SOX2,SOX2-OTc.*124G>A (n.*124G>A)
n.768-1747G>A
n.767+13555G>A
n.482-26131G>A
n.783-1747G>A
n.782+13555G>A
n.473-26131G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713438G=CA1424780520SOX2,SOX2-OTc.*124G= (n.*124G=)
n.768-1747G=
n.767+13555G=
n.482-26131G=
n.783-1747G=
n.782+13555G=
n.473-26131G=
3g.181713438G>TCA2668691492SOX2,SOX2-OTc.*124G>T (n.*124G>T)
n.768-1747G>T
n.767+13555G>T
n.482-26131G>T
n.783-1747G>T
n.782+13555G>T
n.473-26131G>T
 gnomAD v4
3g.181713438_181713439delCA2668691491SOX2,SOX2-OTc.*124_*125del (n.*124_*125del)
n.768-1747_768-1746del
n.767+13555_767+13556del
n.482-26131_482-26130del
n.783-1747_783-1746del
n.782+13555_782+13556del
n.473-26131_473-26130del
 gnomAD v4
3g.181713438_181713441delinsGAAACA1424780521SOX2,SOX2-OTc.*124_*127delinsGAAA (n.*124_*127delinsGAAA)
n.768-1747_768-1744delinsGAAA
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n.482-26131_482-26128delinsGAAA
n.783-1747_783-1744delinsGAAA
n.782+13555_782+13558delinsGAAA
n.473-26131_473-26128delinsGAAA
3g.181713439A>GCA2668691493SOX2,SOX2-OTc.*125A>G (n.*125A>G)
n.768-1746A>G
n.767+13556A>G
n.482-26130A>G
n.783-1746A>G
n.782+13556A>G
n.473-26130A>G
 gnomAD v4
3g.181713439A>TCA2668691494SOX2,SOX2-OTc.*125A>T (n.*125A>T)
n.768-1746A>T
n.767+13556A>T
n.482-26130A>T
n.783-1746A>T
n.782+13556A>T
n.473-26130A>T
 gnomAD v4
3g.181713449dupCA89241913SOX2,SOX2-OTc.*135dup (n.*135dup)
n.768-1736dup
n.767+13566dup
n.482-26120dup
n.783-1736dup
n.782+13566dup
n.473-26120dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.181713448_181713449dupCA548539380SOX2,SOX2-OTc.*134_*135dup (n.*134_*135dup)
n.768-1737_768-1736dup
n.767+13565_767+13566dup
n.482-26121_482-26120dup
n.783-1737_783-1736dup
n.782+13565_782+13566dup
n.473-26121_473-26120dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713447_181713449dupCA2668691495SOX2,SOX2-OTc.*133_*135dup (n.*133_*135dup)
n.768-1738_768-1736dup
n.767+13564_767+13566dup
n.482-26122_482-26120dup
n.783-1738_783-1736dup
n.782+13564_782+13566dup
n.473-26122_473-26120dup
 gnomAD v4
3g.181713449delCA437221755SOX2,SOX2-OTc.*135del (n.*135del)
n.768-1736del
n.767+13566del
n.482-26120del
n.783-1736del
n.782+13566del
n.473-26120del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.181713448_181713449delCA2668691496SOX2,SOX2-OTc.*134_*135del (n.*134_*135del)
n.768-1737_768-1736del
n.767+13565_767+13566del
n.482-26121_482-26120del
n.783-1737_783-1736del
n.782+13565_782+13566del
n.473-26121_473-26120del
 gnomAD v4
3g.181713447_181713449delCA903520539SOX2,SOX2-OTc.*133_*135del (n.*133_*135del)
n.768-1738_768-1736del
n.767+13564_767+13566del
n.482-26122_482-26120del
n.783-1738_783-1736del
n.782+13564_782+13566del
n.473-26122_473-26120del
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713440A>GCA2668691497SOX2,SOX2-OTc.*126A>G (n.*126A>G)
n.768-1745A>G
n.767+13557A>G
n.482-26129A>G
n.783-1745A>G
n.782+13557A>G
n.473-26129A>G
 gnomAD v4
3g.181713442A>TCA2668691498SOX2,SOX2-OTc.*128A>T (n.*128A>T)
n.768-1743A>T
n.767+13559A>T
n.482-26127A>T
n.783-1743A>T
n.782+13559A>T
n.473-26127A>T
 gnomAD v4
3g.181713443A>CCA2759648120SOX2,SOX2-OTc.*129A>C (n.*129A>C)
n.768-1742A>C
n.767+13560A>C
n.482-26126A>C
n.783-1742A>C
n.782+13560A>C
n.473-26126A>C
3g.181713444A=CA1424780522SOX2,SOX2-OTc.*130A= (n.*130A=)
n.768-1741A=
n.767+13561A=
n.482-26125A=
n.783-1741A=
n.782+13561A=
n.473-26125A=
3g.181713444A>GCA1424780523SOX2,SOX2-OTc.*130A>G (n.*130A>G)
n.768-1741A>G
n.767+13561A>G
n.482-26125A>G
n.783-1741A>G
n.782+13561A>G
n.473-26125A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713445A>GCA2668691499SOX2,SOX2-OTc.*131A>G (n.*131A>G)
n.768-1740A>G
n.767+13562A>G
n.482-26124A>G
n.783-1740A>G
n.782+13562A>G
n.473-26124A>G
 gnomAD v4
3g.181713445A>TCA2668691500SOX2,SOX2-OTc.*131A>T (n.*131A>T)
n.768-1740A>T
n.767+13562A>T
n.482-26124A>T
n.783-1740A>T
n.782+13562A>T
n.473-26124A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713445_181713446insCCA2704859076SOX2,SOX2-OTc.*131_*132insC (n.*131_*132insC)
n.768-1740_768-1739insC
n.767+13562_767+13563insC
n.482-26124_482-26123insC
n.783-1740_783-1739insC
n.782+13562_782+13563insC
n.473-26124_473-26123insC
 dbSNP
3g.181713446A=CA1424780524SOX2,SOX2-OTc.*132A= (n.*132A=)
n.768-1739A=
n.767+13563A=
n.482-26123A=
n.783-1739A=
n.782+13563A=
n.473-26123A=
3g.181713446A>GCA548539382SOX2,SOX2-OTc.*132A>G (n.*132A>G)
n.768-1739A>G
n.767+13563A>G
n.482-26123A>G
n.783-1739A>G
n.782+13563A>G
n.473-26123A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713447_181713448insGCA2668691501SOX2,SOX2-OTc.*133_*134insG (n.*133_*134insG)
n.768-1738_768-1737insG
n.767+13564_767+13565insG
n.482-26122_482-26121insG
n.783-1738_783-1737insG
n.782+13564_782+13565insG
n.473-26122_473-26121insG
 gnomAD v4
3g.181713449A=CA1424780525SOX2,SOX2-OTc.*135A= (n.*135A=)
n.768-1736A=
n.767+13566A=
n.482-26120A=
n.783-1736A=
n.782+13566A=
n.473-26120A=
3g.181713449A>GCA1424780526SOX2,SOX2-OTc.*135A>G (n.*135A>G)
n.768-1736A>G
n.767+13566A>G
n.482-26120A>G
n.783-1736A>G
n.782+13566A>G
n.473-26120A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713450delCA2759648124SOX2,SOX2-OTc.*136del (n.*136del)
n.768-1735del
n.767+13567del
n.482-26119del
n.783-1735del
n.782+13567del
n.473-26119del
3g.181713450T>GCA2704859178SOX2,SOX2-OTc.*136T>G (n.*136T>G)
n.768-1735T>G
n.767+13567T>G
n.482-26119T>G
n.783-1735T>G
n.782+13567T>G
n.473-26119T>G
 dbSNP
3g.181713451C>ACA2668691503SOX2,SOX2-OTc.*137C>A (n.*137C>A)
n.768-1734C>A
n.767+13568C>A
n.482-26118C>A
n.783-1734C>A
n.782+13568C>A
n.473-26118C>A
 gnomAD v4
3g.181713453delCA2668691502SOX2,SOX2-OTc.*139del (n.*139del)
n.768-1732del
n.767+13570del
n.482-26116del
n.783-1732del
n.782+13570del
n.473-26116del
 gnomAD v4
3g.181713452C>ACA2668691504SOX2,SOX2-OTc.*138C>A (n.*138C>A)
n.768-1733C>A
n.767+13569C>A
n.482-26117C>A
n.783-1733C>A
n.782+13569C>A
n.473-26117C>A
 gnomAD v4
3g.181713452_181713453insAAACA2759648126SOX2,SOX2-OTc.*138_*139insAAA (n.*138_*139insAAA)
n.768-1733_768-1732insAAA
n.767+13569_767+13570insAAA
n.482-26117_482-26116insAAA
n.783-1733_783-1732insAAA
n.782+13569_782+13570insAAA
n.473-26117_473-26116insAAA
3g.181713453C>ACA89241914SOX2,SOX2-OTc.*139C>A (n.*139C>A)
n.768-1732C>A
n.767+13570C>A
n.482-26116C>A
n.783-1732C>A
n.782+13570C>A
n.473-26116C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713453C=CA1424780527SOX2,SOX2-OTc.*139C= (n.*139C=)
n.768-1732C=
n.767+13570C=
n.482-26116C=
n.783-1732C=
n.782+13570C=
n.473-26116C=
3g.181713454A=CA1424780528SOX2,SOX2-OTc.*140A= (n.*140A=)
n.768-1731A=
n.767+13571A=
n.482-26115A=
n.783-1731A=
n.782+13571A=
n.473-26115A=
3g.181713454A>CCA2668691505SOX2,SOX2-OTc.*140A>C (n.*140A>C)
n.768-1731A>C
n.767+13571A>C
n.482-26115A>C
n.783-1731A>C
n.782+13571A>C
n.473-26115A>C
 gnomAD v4
3g.181713454A>GCA1424780529SOX2,SOX2-OTc.*140A>G (n.*140A>G)
n.768-1731A>G
n.767+13571A>G
n.482-26115A>G
n.783-1731A>G
n.782+13571A>G
n.473-26115A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713455delCA2759648130SOX2,SOX2-OTc.*141del (n.*141del)
n.768-1730del
n.767+13572del
n.482-26114del
n.783-1730del
n.782+13572del
n.473-26114del
3g.181713455T>CCA1424780531SOX2,SOX2-OTc.*141T>C (n.*141T>C)
n.768-1730T>C
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n.783-1730T>C
n.782+13572T>C
n.473-26114T>C
 dbSNP
3g.181713455T=CA1424780530SOX2,SOX2-OTc.*141T= (n.*141T=)
n.768-1730T=
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n.473-26114T=
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n.783-1729C>A
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n.473-26113C>A
 gnomAD v4
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n.473-26113C>G
 gnomAD v4
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n.473-26112A>T
 gnomAD v4
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n.768-1727C>A
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n.473-26111C>A
 gnomAD v4
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n.768-1725del
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n.482-26109del
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n.782+13577del
n.473-26109del
 gnomAD v4
3g.181713459C>ACA2668691511SOX2,SOX2-OTc.*145C>A (n.*145C>A)
n.768-1726C>A
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n.473-26110C>A
 gnomAD v4
3g.181713460C>ACA2668691513SOX2,SOX2-OTc.*146C>A (n.*146C>A)
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n.473-26109C>A
 gnomAD v4
3g.181713460C>GCA2668691512SOX2,SOX2-OTc.*146C>G (n.*146C>G)
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n.473-26109C>G
 gnomAD v4
3g.181713461A=CA1424780532SOX2,SOX2-OTc.*147A= (n.*147A=)
n.768-1724A=
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n.473-26108A=
3g.181713461A>CCA2668691514SOX2,SOX2-OTc.*147A>C (n.*147A>C)
n.768-1724A>C
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n.473-26108A>C
 gnomAD v4
3g.181713461A>GCA89241915SOX2,SOX2-OTc.*147A>G (n.*147A>G)
n.768-1724A>G
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n.473-26108A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713462delCA2759648134SOX2,SOX2-OTc.*148del (n.*148del)
n.768-1723del
n.767+13579del
n.482-26107del
n.783-1723del
n.782+13579del
n.473-26107del
3g.181713462C>ACA2668691515SOX2,SOX2-OTc.*148C>A (n.*148C>A)
n.768-1723C>A
n.767+13579C>A
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n.473-26107C>A
 gnomAD v4
3g.181713462C>TCA2668691516SOX2,SOX2-OTc.*148C>T (n.*148C>T)
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n.473-26107C>T
 gnomAD v4
3g.181713463A>TCA2668691517SOX2,SOX2-OTc.*149A>T (n.*149A>T)
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n.473-26106A>T
 gnomAD v4
3g.181713464delCA2759648136SOX2,SOX2-OTc.*150del (n.*150del)
n.768-1721del
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n.482-26105del
n.783-1721del
n.782+13581del
n.473-26105del
3g.181713464G>ACA2668691518SOX2,SOX2-OTc.*150G>A (n.*150G>A)
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n.473-26105G>A
 gnomAD v4
3g.181713464G>TCA2668691519SOX2,SOX2-OTc.*150G>T (n.*150G>T)
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n.473-26105G>T
 gnomAD v4
3g.181713465C>ACA2668691520SOX2,SOX2-OTc.*151C>A (n.*151C>A)
n.768-1720C>A
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n.473-26104C>A
 gnomAD v4
3g.181713467A>CCA2668691521SOX2,SOX2-OTc.*153A>C (n.*153A>C)
n.768-1718A>C
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n.782+13584A>C
n.473-26102A>C
 gnomAD v4
3g.181713468A>CCA2668691522SOX2,SOX2-OTc.*154A>C (n.*154A>C)
n.768-1717A>C
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n.473-26101A>C
 gnomAD v4
3g.181713469T>ACA1057046759SOX2,SOX2-OTc.*155T>A (n.*155T>A)
n.768-1716T>A
n.767+13586T>A
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n.783-1716T>A
n.782+13586T>A
n.473-26100T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713469T>CCA548539383SOX2,SOX2-OTc.*155T>C (n.*155T>C)
n.768-1716T>C
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n.782+13586T>C
n.473-26100T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713469T>GCA2668691523SOX2,SOX2-OTc.*155T>G (n.*155T>G)
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n.473-26100T>G
 gnomAD v4
3g.181713469T=CA1424780533SOX2,SOX2-OTc.*155T= (n.*155T=)
n.768-1716T=
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3g.181713470G>ACA1057046761SOX2,SOX2-OTc.*156G>A (n.*156G>A)
n.768-1715G>A
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n.783-1715G>A
n.782+13587G>A
n.473-26099G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713470G=CA1424780534SOX2,SOX2-OTc.*156G= (n.*156G=)
n.768-1715G=
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n.482-26099G>T
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n.782+13587G>T
n.473-26099G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713471A=CA1424780535SOX2,SOX2-OTc.*157A= (n.*157A=)
n.768-1714A=
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n.473-26098A=
3g.181713471A>GCA1057046773SOX2,SOX2-OTc.*157A>G (n.*157A>G)
n.768-1714A>G
n.767+13588A>G
n.482-26098A>G
n.783-1714A>G
n.782+13588A>G
n.473-26098A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713471A>TCA2668691524SOX2,SOX2-OTc.*157A>T (n.*157A>T)
n.768-1714A>T
n.767+13588A>T
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n.782+13588A>T
n.473-26098A>T
 gnomAD v4
3g.181713472C>ACA2668691525SOX2,SOX2-OTc.*158C>A (n.*158C>A)
n.768-1713C>A
n.767+13589C>A
n.482-26097C>A
n.783-1713C>A
n.782+13589C>A
n.473-26097C>A
 gnomAD v4
3g.181713474G>ACA548539384SOX2,SOX2-OTc.*160G>A (n.*160G>A)
n.768-1711G>A
n.767+13591G>A
n.482-26095G>A
n.783-1711G>A
n.782+13591G>A
n.473-26095G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713474G=CA1424780536SOX2,SOX2-OTc.*160G= (n.*160G=)
n.768-1711G=
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3g.181713475C>ACA2668691526SOX2,SOX2-OTc.*161C>A (n.*161C>A)
n.768-1710C>A
n.767+13592C>A
n.482-26094C>A
n.783-1710C>A
n.782+13592C>A
n.473-26094C>A
 gnomAD v4
3g.181713475C>TCA2759648140SOX2,SOX2-OTc.*161C>T (n.*161C>T)
n.768-1710C>T
n.767+13592C>T
n.482-26094C>T
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n.782+13592C>T
n.473-26094C>T
3g.181713476T>CCA2668691527SOX2,SOX2-OTc.*162T>C (n.*162T>C)
n.768-1709T>C
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n.482-26093T>C
n.783-1709T>C
n.782+13593T>C
n.473-26093T>C
 gnomAD v4
3g.181713477G>ACA2668691528SOX2,SOX2-OTc.*163G>A (n.*163G>A)
n.768-1708G>A
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n.482-26092G>A
n.783-1708G>A
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n.473-26092G>A
 gnomAD v4
3g.181713477G>TCA2668691529SOX2,SOX2-OTc.*163G>T (n.*163G>T)
n.768-1708G>T
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n.473-26092G>T
 gnomAD v4
3g.181713478C>ACA2668691530SOX2,SOX2-OTc.*164C>A (n.*164C>A)
n.768-1707C>A
n.767+13595C>A
n.482-26091C>A
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n.473-26091C>A
 gnomAD v4
3g.181713478_181713486delinsCAAAAGAGACA1424780537SOX2,SOX2-OTc.*164_*172delinsCAAAAGAGA (n.*164_*172delinsCAAAAGAGA)
n.768-1707_768-1699delinsCAAAAGAGA
n.767+13595_767+13603delinsCAAAAGAGA
n.482-26091_482-26083delinsCAAAAGAGA
n.783-1707_783-1699delinsCAAAAGAGA
n.782+13595_782+13603delinsCAAAAGAGA
n.473-26091_473-26083delinsCAAAAGAGA
3g.181713479A>GCA2668691531SOX2,SOX2-OTc.*165A>G (n.*165A>G)
n.768-1706A>G
n.767+13596A>G
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n.783-1706A>G
n.782+13596A>G
n.473-26090A>G
 gnomAD v4
3g.181713480_181713487delCA1057046777SOX2,SOX2-OTc.*166_*173del (n.*166_*173del)
n.768-1705_768-1698del
n.767+13597_767+13604del
n.482-26089_482-26082del
n.783-1705_783-1698del
n.782+13597_782+13604del
n.473-26089_473-26082del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713480A=CA1424780538SOX2,SOX2-OTc.*166A= (n.*166A=)
n.768-1705A=
n.767+13597A=
n.482-26089A=
n.783-1705A=
n.782+13597A=
n.473-26089A=
3g.181713480A>GCA89241916SOX2,SOX2-OTc.*166A>G (n.*166A>G)
n.768-1705A>G
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n.783-1705A>G
n.782+13597A>G
n.473-26089A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713481A=CA1424780540SOX2,SOX2-OTc.*167A= (n.*167A=)
n.768-1704A=
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n.482-26088A=
n.783-1704A=
n.782+13598A=
n.473-26088A=
3g.181713481A>CCA2668691532SOX2,SOX2-OTc.*167A>C (n.*167A>C)
n.768-1704A>C
n.767+13598A>C
n.482-26088A>C
n.783-1704A>C
n.782+13598A>C
n.473-26088A>C
 gnomAD v4
3g.181713481A>GCA1424780541SOX2,SOX2-OTc.*167A>G (n.*167A>G)
n.768-1704A>G
n.767+13598A>G
n.482-26088A>G
n.783-1704A>G
n.782+13598A>G
n.473-26088A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713481_181713483delinsAAGCA1424780539SOX2,SOX2-OTc.*167_*169delinsAAG (n.*167_*169delinsAAG)
n.768-1704_768-1702delinsAAG
n.767+13598_767+13600delinsAAG
n.482-26088_482-26086delinsAAG
n.783-1704_783-1702delinsAAG
n.782+13598_782+13600delinsAAG
n.473-26088_473-26086delinsAAG
3g.181713482A=CA1424780542SOX2,SOX2-OTc.*168A= (n.*168A=)
n.768-1703A=
n.767+13599A=
n.482-26087A=
n.783-1703A=
n.782+13599A=
n.473-26087A=
3g.181713482A>TCA903520554SOX2,SOX2-OTc.*168A>T (n.*168A>T)
n.768-1703A>T
n.767+13599A>T
n.482-26087A>T
n.783-1703A>T
n.782+13599A>T
n.473-26087A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713485_181713486delCA89241917SOX2,SOX2-OTc.*171_*172del (n.*171_*172del)
n.768-1700_768-1699del
n.767+13602_767+13603del
n.482-26084_482-26083del
n.783-1700_783-1699del
n.782+13602_782+13603del
n.473-26084_473-26083del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713483G>ACA2668691534SOX2,SOX2-OTc.*169G>A (n.*169G>A)
n.768-1702G>A
n.767+13600G>A
n.482-26086G>A
n.783-1702G>A
n.782+13600G>A
n.473-26086G>A
 gnomAD v4
3g.181713483G>TCA2668691533SOX2,SOX2-OTc.*169G>T (n.*169G>T)
n.768-1702G>T
n.767+13600G>T
n.482-26086G>T
n.783-1702G>T
n.782+13600G>T
n.473-26086G>T
 gnomAD v4
3g.181713485G>ACA89241918SOX2,SOX2-OTc.*171G>A (n.*171G>A)
n.768-1700G>A
n.767+13602G>A
n.482-26084G>A
n.783-1700G>A
n.782+13602G>A
n.473-26084G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713485G=CA1424780544SOX2,SOX2-OTc.*171G= (n.*171G=)
n.768-1700G=
n.767+13602G=
n.482-26084G=
n.783-1700G=
n.782+13602G=
n.473-26084G=
3g.181713486A=CA1424780549SOX2,SOX2-OTc.*172A= (n.*172A=)
n.768-1699A=
n.767+13603A=
n.482-26083A=
n.783-1699A=
n.782+13603A=
n.473-26083A=
3g.181713486A>GCA903520559SOX2,SOX2-OTc.*172A>G (n.*172A>G)
n.768-1699A>G
n.767+13603A>G
n.482-26083A>G
n.783-1699A>G
n.782+13603A>G
n.473-26083A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713486_181713491delinsAACACCCA1424780548SOX2,SOX2-OTc.*172_*177delinsAACACC (n.*172_*177delinsAACACC)
n.768-1699_768-1694delinsAACACC
n.767+13603_767+13608delinsAACACC
n.482-26083_482-26078delinsAACACC
n.783-1699_783-1694delinsAACACC
n.782+13603_782+13608delinsAACACC
n.473-26083_473-26078delinsAACACC

Number of alleles fetched