Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.181713363G>A | CA2668691424 | SOX2,SOX2-OT | c.*49G>A (n.*49G>A) n.768-1822G>A n.767+13480G>A n.482-26206G>A n.783-1822G>A n.782+13480G>A n.473-26206G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713363G>T | CA2704858594 | SOX2,SOX2-OT | c.*49G>T (n.*49G>T) n.768-1822G>T n.767+13480G>T n.482-26206G>T n.783-1822G>T n.782+13480G>T n.473-26206G>T | dbSNP |
3 | g.181713364G>A | CA2704858669 | SOX2,SOX2-OT | c.*50G>A (n.*50G>A) n.768-1821G>A n.767+13481G>A n.482-26205G>A n.783-1821G>A n.782+13481G>A n.473-26205G>A | dbSNP |
3 | g.181713365G>A | CA89241902 | SOX2,SOX2-OT | c.*51G>A (n.*51G>A) n.768-1820G>A n.767+13482G>A n.482-26204G>A n.783-1820G>A n.782+13482G>A n.473-26204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713365G= | CA1424780460 | SOX2,SOX2-OT | c.*51G= (n.*51G=) n.768-1820G= n.767+13482G= n.482-26204G= n.783-1820G= n.782+13482G= n.473-26204G= | |
3 | g.181713368A>G | CA2759648065 | SOX2,SOX2-OT | c.*54A>G (n.*54A>G) n.768-1817A>G n.767+13485A>G n.482-26201A>G n.783-1817A>G n.782+13485A>G n.473-26201A>G | |
3 | g.181713369T>A | CA2704858672 | SOX2,SOX2-OT | c.*55T>A (n.*55T>A) n.768-1816T>A n.767+13486T>A n.482-26200T>A n.783-1816T>A n.782+13486T>A n.473-26200T>A | dbSNP |
3 | g.181713370G>A | CA2668691425 | SOX2,SOX2-OT | c.*56G>A (n.*56G>A) n.768-1815G>A n.767+13487G>A n.482-26199G>A n.783-1815G>A n.782+13487G>A n.473-26199G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713370G>C | CA89241903 | SOX2,SOX2-OT | c.*56G>C (n.*56G>C) n.768-1815G>C n.767+13487G>C n.482-26199G>C n.783-1815G>C n.782+13487G>C n.473-26199G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713370G= | CA1424780462 | SOX2,SOX2-OT | c.*56G= (n.*56G=) n.768-1815G= n.767+13487G= n.482-26199G= n.783-1815G= n.782+13487G= n.473-26199G= | |
3 | g.181713371G>A | CA2668691427 | SOX2,SOX2-OT | c.*57G>A (n.*57G>A) n.768-1814G>A n.767+13488G>A n.482-26198G>A n.783-1814G>A n.782+13488G>A n.473-26198G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713371G>T | CA2668691426 | SOX2,SOX2-OT | c.*57G>T (n.*57G>T) n.768-1814G>T n.767+13488G>T n.482-26198G>T n.783-1814G>T n.782+13488G>T n.473-26198G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713372G>A | CA2668691428 | SOX2,SOX2-OT | c.*58G>A (n.*58G>A) n.768-1813G>A n.767+13489G>A n.482-26197G>A n.783-1813G>A n.782+13489G>A n.473-26197G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713374G>A | CA2668691430 | SOX2,SOX2-OT | c.*60G>A (n.*60G>A) n.768-1811G>A n.767+13491G>A n.482-26195G>A n.783-1811G>A n.782+13491G>A n.473-26195G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713376_181713377dup | CA2668691429 | SOX2,SOX2-OT | c.*62_*63dup (n.*62_*63dup) n.768-1809_768-1808dup n.767+13493_767+13494dup n.482-26193_482-26192dup n.783-1809_783-1808dup n.782+13493_782+13494dup n.473-26193_473-26192dup | gnomAD v4 |
3 | g.181713375G>A | CA2668691431 | SOX2,SOX2-OT | c.*61G>A (n.*61G>A) n.768-1810G>A n.767+13492G>A n.482-26194G>A n.783-1810G>A n.782+13492G>A n.473-26194G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713376G>A | CA2668691432 | SOX2,SOX2-OT | c.*62G>A (n.*62G>A) n.768-1809G>A n.767+13493G>A n.482-26193G>A n.783-1809G>A n.782+13493G>A n.473-26193G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713377G>A | CA2668691433 | SOX2,SOX2-OT | c.*63G>A (n.*63G>A) n.768-1808G>A n.767+13494G>A n.482-26192G>A n.783-1808G>A n.782+13494G>A n.473-26192G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713377G>C | CA2668691434 | SOX2,SOX2-OT | c.*63G>C (n.*63G>C) n.768-1808G>C n.767+13494G>C n.482-26192G>C n.783-1808G>C n.782+13494G>C n.473-26192G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713377G= | CA1424780464 | SOX2,SOX2-OT | c.*63G= (n.*63G=) n.768-1808G= n.767+13494G= n.482-26192G= n.783-1808G= n.782+13494G= n.473-26192G= | |
3 | g.181713377G>T | CA903520462 | SOX2,SOX2-OT | c.*63G>T (n.*63G>T) n.768-1808G>T n.767+13494G>T n.482-26192G>T n.783-1808G>T n.782+13494G>T n.473-26192G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713378T>A | CA2704858751 | SOX2,SOX2-OT | c.*64T>A (n.*64T>A) n.768-1807T>A n.767+13495T>A n.482-26191T>A n.783-1807T>A n.782+13495T>A n.473-26191T>A | dbSNP |
3 | g.181713378T>C | CA2668691435 | SOX2,SOX2-OT | c.*64T>C (n.*64T>C) n.768-1807T>C n.767+13495T>C n.482-26191T>C n.783-1807T>C n.782+13495T>C n.473-26191T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713378T>G | CA2704858708 | SOX2,SOX2-OT | c.*64T>G (n.*64T>G) n.768-1807T>G n.767+13495T>G n.482-26191T>G n.783-1807T>G n.782+13495T>G n.473-26191T>G | dbSNP |
3 | g.181713379G>A | CA2704858761 | SOX2,SOX2-OT | c.*65G>A (n.*65G>A) n.768-1806G>A n.767+13496G>A n.482-26190G>A n.783-1806G>A n.782+13496G>A n.473-26190G>A | dbSNP |
3 | g.181713380C>A | CA2704858805 | SOX2,SOX2-OT | c.*66C>A (n.*66C>A) n.768-1805C>A n.767+13497C>A n.482-26189C>A n.783-1805C>A n.782+13497C>A n.473-26189C>A | dbSNP |
3 | g.181713381A= | CA1424780466 | SOX2,SOX2-OT | c.*67A= (n.*67A=) n.768-1804A= n.767+13498A= n.482-26188A= n.783-1804A= n.782+13498A= n.473-26188A= | |
3 | g.181713381A>C | CA2668691436 | SOX2,SOX2-OT | c.*67A>C (n.*67A>C) n.768-1804A>C n.767+13498A>C n.482-26188A>C n.783-1804A>C n.782+13498A>C n.473-26188A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713381A>G | CA1057046713 | SOX2,SOX2-OT | c.*67A>G (n.*67A>G) n.768-1804A>G n.767+13498A>G n.482-26188A>G n.783-1804A>G n.782+13498A>G n.473-26188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713382A= | CA1424780468 | SOX2,SOX2-OT | c.*68A= (n.*68A=) n.768-1803A= n.767+13499A= n.482-26187A= n.783-1803A= n.782+13499A= n.473-26187A= | |
3 | g.181713382A>G | CA1424780469 | SOX2,SOX2-OT | c.*68A>G (n.*68A>G) n.768-1803A>G n.767+13499A>G n.482-26187A>G n.783-1803A>G n.782+13499A>G n.473-26187A>G | dbSNP |
3 | g.181713388_181713390del | CA2668691437 | SOX2,SOX2-OT | c.*74_*76del (n.*74_*76del) n.768-1797_768-1795del n.767+13505_767+13507del n.482-26181_482-26179del n.783-1797_783-1795del n.782+13505_782+13507del n.473-26181_473-26179del | gnomAD v4 |
3 | g.181713386A= | CA1424780470 | SOX2,SOX2-OT | c.*72A= (n.*72A=) n.768-1799A= n.767+13503A= n.482-26183A= n.783-1799A= n.782+13503A= n.473-26183A= | |
3 | g.181713386A>G | CA2668691438 | SOX2,SOX2-OT | c.*72A>G (n.*72A>G) n.768-1799A>G n.767+13503A>G n.482-26183A>G n.783-1799A>G n.782+13503A>G n.473-26183A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713386A>T | CA548539377 | SOX2,SOX2-OT | c.*72A>T (n.*72A>T) n.768-1799A>T n.767+13503A>T n.482-26183A>T n.783-1799A>T n.782+13503A>T n.473-26183A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713387G>A | CA2668691440 | SOX2,SOX2-OT | c.*73G>A (n.*73G>A) n.768-1798G>A n.767+13504G>A n.482-26182G>A n.783-1798G>A n.782+13504G>A n.473-26182G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713388del | CA2668691439 | SOX2,SOX2-OT | c.*74del (n.*74del) n.768-1797del n.767+13505del n.482-26181del n.783-1797del n.782+13505del n.473-26181del | gnomAD v4 |
3 | g.181713388G>A | CA2668691441 | SOX2,SOX2-OT | c.*74G>A (n.*74G>A) n.768-1797G>A n.767+13505G>A n.482-26181G>A n.783-1797G>A n.782+13505G>A n.473-26181G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713389A>T | CA2577968222 | SOX2,SOX2-OT | c.*75A>T (n.*75A>T) n.768-1796A>T n.767+13506A>T n.482-26180A>T n.783-1796A>T n.782+13506A>T n.473-26180A>T | |
3 | g.181713390G>A | CA1057046715 | SOX2,SOX2-OT | c.*76G>A (n.*76G>A) n.768-1795G>A n.767+13507G>A n.482-26179G>A n.783-1795G>A n.782+13507G>A n.473-26179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713390G>C | CA2704772097 | SOX2,SOX2-OT | c.*76G>C (n.*76G>C) n.768-1795G>C n.767+13507G>C n.482-26179G>C n.783-1795G>C n.782+13507G>C n.473-26179G>C | dbSNP |
3 | g.181713390G= | CA1424780473 | SOX2,SOX2-OT | c.*76G= (n.*76G=) n.768-1795G= n.767+13507G= n.482-26179G= n.783-1795G= n.782+13507G= n.473-26179G= | |
3 | g.181713390G>T | CA2668691442 | SOX2,SOX2-OT | c.*76G>T (n.*76G>T) n.768-1795G>T n.767+13507G>T n.482-26179G>T n.783-1795G>T n.782+13507G>T n.473-26179G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713391A= | CA1424780476 | SOX2,SOX2-OT | c.*77A= (n.*77A=) n.768-1794A= n.767+13508A= n.482-26178A= n.783-1794A= n.782+13508A= n.473-26178A= | |
3 | g.181713391A>G | CA2668691443 | SOX2,SOX2-OT | c.*77A>G (n.*77A>G) n.768-1794A>G n.767+13508A>G n.482-26178A>G n.783-1794A>G n.782+13508A>G n.473-26178A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713391A>T | CA1057046717 | SOX2,SOX2-OT | c.*77A>T (n.*77A>T) n.768-1794A>T n.767+13508A>T n.482-26178A>T n.783-1794A>T n.782+13508A>T n.473-26178A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713392G>A | CA2704858808 | SOX2,SOX2-OT | c.*78G>A (n.*78G>A) n.768-1793G>A n.767+13509G>A n.482-26177G>A n.783-1793G>A n.782+13509G>A n.473-26177G>A | dbSNP |
3 | g.181713393T>A | CA1057046719 | SOX2,SOX2-OT | c.*79T>A (n.*79T>A) n.768-1792T>A n.767+13510T>A n.482-26176T>A n.783-1792T>A n.782+13510T>A n.473-26176T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713393T>G | CA1057046718 | SOX2,SOX2-OT | c.*79T>G (n.*79T>G) n.768-1792T>G n.767+13510T>G n.482-26176T>G n.783-1792T>G n.782+13510T>G n.473-26176T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713393T= | CA1424780478 | SOX2,SOX2-OT | c.*79T= (n.*79T=) n.768-1792T= n.767+13510T= n.482-26176T= n.783-1792T= n.782+13510T= n.473-26176T= | |
3 | g.181713394A= | CA1424780480 | SOX2,SOX2-OT | c.*80A= (n.*80A=) n.768-1791A= n.767+13511A= n.482-26175A= n.783-1791A= n.782+13511A= n.473-26175A= | |
3 | g.181713394A>T | CA89241904 | SOX2,SOX2-OT | c.*80A>T (n.*80A>T) n.768-1791A>T n.767+13511A>T n.482-26175A>T n.783-1791A>T n.782+13511A>T n.473-26175A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713395_181713396delinsAG | CA1424780482 | SOX2,SOX2-OT | c.*81_*82delinsAG (n.*81_*82delinsAG) n.768-1790_768-1789delinsAG n.767+13512_767+13513delinsAG n.482-26174_482-26173delinsAG n.783-1790_783-1789delinsAG n.782+13512_782+13513delinsAG n.473-26174_473-26173delinsAG | |
3 | g.181713396del | CA89241905 | SOX2,SOX2-OT | c.*82del (n.*82del) n.768-1789del n.767+13513del n.482-26173del n.783-1789del n.782+13513del n.473-26173del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713396G>C | CA2668691444 | SOX2,SOX2-OT | c.*82G>C (n.*82G>C) n.768-1789G>C n.767+13513G>C n.482-26173G>C n.783-1789G>C n.782+13513G>C n.473-26173G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713398A>C | CA2668691445 | SOX2,SOX2-OT | c.*84A>C (n.*84A>C) n.768-1787A>C n.767+13515A>C n.482-26171A>C n.783-1787A>C n.782+13515A>C n.473-26171A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713399A>G | CA2668691446 | SOX2,SOX2-OT | c.*85A>G (n.*85A>G) n.768-1786A>G n.767+13516A>G n.482-26170A>G n.783-1786A>G n.782+13516A>G n.473-26170A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713400C>A | CA2668691447 | SOX2,SOX2-OT | c.*86C>A (n.*86C>A) n.768-1785C>A n.767+13517C>A n.482-26169C>A n.783-1785C>A n.782+13517C>A n.473-26169C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713400C>T | CA2668691448 | SOX2,SOX2-OT | c.*86C>T (n.*86C>T) n.768-1785C>T n.767+13517C>T n.482-26169C>T n.783-1785C>T n.782+13517C>T n.473-26169C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713401A= | CA1424780486 | SOX2,SOX2-OT | c.*87A= (n.*87A=) n.768-1784A= n.767+13518A= n.482-26168A= n.783-1784A= n.782+13518A= n.473-26168A= | |
3 | g.181713401A>T | CA903520484 | SOX2,SOX2-OT | c.*87A>T (n.*87A>T) n.768-1784A>T n.767+13518A>T n.482-26168A>T n.783-1784A>T n.782+13518A>T n.473-26168A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713402G>T | CA2668691449 | SOX2,SOX2-OT | c.*88G>T (n.*88G>T) n.768-1783G>T n.767+13519G>T n.482-26167G>T n.783-1783G>T n.782+13519G>T n.473-26167G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713403C>A | CA2668691450 | SOX2,SOX2-OT | c.*89C>A (n.*89C>A) n.768-1782C>A n.767+13520C>A n.482-26166C>A n.783-1782C>A n.782+13520C>A n.473-26166C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713403C>T | CA2704858811 | SOX2,SOX2-OT | c.*89C>T (n.*89C>T) n.768-1782C>T n.767+13520C>T n.482-26166C>T n.783-1782C>T n.782+13520C>T n.473-26166C>T | dbSNP |
3 | g.181713404A= | CA1424780489 | SOX2,SOX2-OT | c.*90A= (n.*90A=) n.768-1781A= n.767+13521A= n.482-26165A= n.783-1781A= n.782+13521A= n.473-26165A= | |
3 | g.181713404A>G | CA2668691451 | SOX2,SOX2-OT | c.*90A>G (n.*90A>G) n.768-1781A>G n.767+13521A>G n.482-26165A>G n.783-1781A>G n.782+13521A>G n.473-26165A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713404A>T | CA89241906 | SOX2,SOX2-OT | c.*90A>T (n.*90A>T) n.768-1781A>T n.767+13521A>T n.482-26165A>T n.783-1781A>T n.782+13521A>T n.473-26165A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713405T>A | CA2668691452 | SOX2,SOX2-OT | c.*91T>A (n.*91T>A) n.768-1780T>A n.767+13522T>A n.482-26164T>A n.783-1780T>A n.782+13522T>A n.473-26164T>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713405T>C | CA89241907 | SOX2,SOX2-OT | c.*91T>C (n.*91T>C) n.768-1780T>C n.767+13522T>C n.482-26164T>C n.783-1780T>C n.782+13522T>C n.473-26164T>C | dbSNP |
3 | g.181713405T>G | CA2759648076 | SOX2,SOX2-OT | c.*91T>G (n.*91T>G) n.768-1780T>G n.767+13522T>G n.482-26164T>G n.783-1780T>G n.782+13522T>G n.473-26164T>G | |
3 | g.181713405T= | CA1424780492 | SOX2,SOX2-OT | c.*91T= (n.*91T=) n.768-1780T= n.767+13522T= n.482-26164T= n.783-1780T= n.782+13522T= n.473-26164T= | |
3 | g.181713406G>A | CA2704858816 | SOX2,SOX2-OT | c.*92G>A (n.*92G>A) n.768-1779G>A n.767+13523G>A n.482-26163G>A n.783-1779G>A n.782+13523G>A n.473-26163G>A | dbSNP |
3 | g.181713406G>T | CA2577968223 | SOX2,SOX2-OT | c.*92G>T (n.*92G>T) n.768-1779G>T n.767+13523G>T n.482-26163G>T n.783-1779G>T n.782+13523G>T n.473-26163G>T | |
3 | g.181713407G>A | CA2668691453 | SOX2,SOX2-OT | c.*93G>A (n.*93G>A) n.768-1778G>A n.767+13524G>A n.482-26162G>A n.783-1778G>A n.782+13524G>A n.473-26162G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713407G>C | CA1057046723 | SOX2,SOX2-OT | c.*93G>C (n.*93G>C) n.768-1778G>C n.767+13524G>C n.482-26162G>C n.783-1778G>C n.782+13524G>C n.473-26162G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713407G= | CA1424780493 | SOX2,SOX2-OT | c.*93G= (n.*93G=) n.768-1778G= n.767+13524G= n.482-26162G= n.783-1778G= n.782+13524G= n.473-26162G= | |
3 | g.181713411A>G | CA2668691454 | SOX2,SOX2-OT | c.*97A>G (n.*97A>G) n.768-1774A>G n.767+13528A>G n.482-26158A>G n.783-1774A>G n.782+13528A>G n.473-26158A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713413A>C | CA2668691455 | SOX2,SOX2-OT | c.*99A>C (n.*99A>C) n.768-1772A>C n.767+13530A>C n.482-26156A>C n.783-1772A>C n.782+13530A>C n.473-26156A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713414C>A | CA2668691456 | SOX2,SOX2-OT | c.*100C>A (n.*100C>A) n.768-1771C>A n.767+13531C>A n.482-26155C>A n.783-1771C>A n.782+13531C>A n.473-26155C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713415C>A | CA2668691457 | SOX2,SOX2-OT | c.*101C>A (n.*101C>A) n.768-1770C>A n.767+13532C>A n.482-26154C>A n.783-1770C>A n.782+13532C>A n.473-26154C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713415C= | CA1424780496 | SOX2,SOX2-OT | c.*101C= (n.*101C=) n.768-1770C= n.767+13532C= n.482-26154C= n.783-1770C= n.782+13532C= n.473-26154C= | |
3 | g.181713415C>G | CA89241908 | SOX2,SOX2-OT | c.*101C>G (n.*101C>G) n.768-1770C>G n.767+13532C>G n.482-26154C>G n.783-1770C>G n.782+13532C>G n.473-26154C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713415C>T | CA1424780494 | SOX2,SOX2-OT | c.*101C>T (n.*101C>T) n.768-1770C>T n.767+13532C>T n.482-26154C>T n.783-1770C>T n.782+13532C>T n.473-26154C>T | dbSNP |
3 | g.181713416C>A | CA2668691458 | SOX2,SOX2-OT | c.*102C>A (n.*102C>A) n.768-1769C>A n.767+13533C>A n.482-26153C>A n.783-1769C>A n.782+13533C>A n.473-26153C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713416C>G | CA2704858948 | SOX2,SOX2-OT | c.*102C>G (n.*102C>G) n.768-1769C>G n.767+13533C>G n.482-26153C>G n.783-1769C>G n.782+13533C>G n.473-26153C>G | dbSNP |
3 | g.181713416C>T | CA2668691459 | SOX2,SOX2-OT | c.*102C>T (n.*102C>T) n.768-1769C>T n.767+13533C>T n.482-26153C>T n.783-1769C>T n.782+13533C>T n.473-26153C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713417G>A | CA1424780498 | SOX2,SOX2-OT | c.*103G>A (n.*103G>A) n.768-1768G>A n.767+13534G>A n.482-26152G>A n.783-1768G>A n.782+13534G>A n.473-26152G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713417G>C | CA2668691460 | SOX2,SOX2-OT | c.*103G>C (n.*103G>C) n.768-1768G>C n.767+13534G>C n.482-26152G>C n.783-1768G>C n.782+13534G>C n.473-26152G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713417G= | CA1424780497 | SOX2,SOX2-OT | c.*103G= (n.*103G=) n.768-1768G= n.767+13534G= n.482-26152G= n.783-1768G= n.782+13534G= n.473-26152G= | |
3 | g.181713417G>T | CA89241909 | SOX2,SOX2-OT | c.*103G>T (n.*103G>T) n.768-1768G>T n.767+13534G>T n.482-26152G>T n.783-1768G>T n.782+13534G>T n.473-26152G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713418G>A | CA89241910 | SOX2,SOX2-OT | c.*104G>A (n.*104G>A) n.768-1767G>A n.767+13535G>A n.482-26151G>A n.783-1767G>A n.782+13535G>A n.473-26151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713418G>C | CA2668691461 | SOX2,SOX2-OT | c.*104G>C (n.*104G>C) n.768-1767G>C n.767+13535G>C n.482-26151G>C n.783-1767G>C n.782+13535G>C n.473-26151G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713418G= | CA1424780500 | SOX2,SOX2-OT | c.*104G= (n.*104G=) n.768-1767G= n.767+13535G= n.482-26151G= n.783-1767G= n.782+13535G= n.473-26151G= | |
3 | g.181713419T>A | CA1424780502 | SOX2,SOX2-OT | c.*105T>A (n.*105T>A) n.768-1766T>A n.767+13536T>A n.482-26150T>A n.783-1766T>A n.782+13536T>A n.473-26150T>A | dbSNP |
3 | g.181713419T>C | CA2759648079 | SOX2,SOX2-OT | c.*105T>C (n.*105T>C) n.768-1766T>C n.767+13536T>C n.482-26150T>C n.783-1766T>C n.782+13536T>C n.473-26150T>C | |
3 | g.181713419T>G | CA2668691462 | SOX2,SOX2-OT | c.*105T>G (n.*105T>G) n.768-1766T>G n.767+13536T>G n.482-26150T>G n.783-1766T>G n.782+13536T>G n.473-26150T>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713419T= | CA1424780501 | SOX2,SOX2-OT | c.*105T= (n.*105T=) n.768-1766T= n.767+13536T= n.482-26150T= n.783-1766T= n.782+13536T= n.473-26150T= | |
3 | g.181713420A= | CA1424780503 | SOX2,SOX2-OT | c.*106A= (n.*106A=) n.768-1765A= n.767+13537A= n.482-26149A= n.783-1765A= n.782+13537A= n.473-26149A= | |
3 | g.181713420A>G | CA903520489 | SOX2,SOX2-OT | c.*106A>G (n.*106A>G) n.768-1765A>G n.767+13537A>G n.482-26149A>G n.783-1765A>G n.782+13537A>G n.473-26149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713420A>T | CA2668691463 | SOX2,SOX2-OT | c.*106A>T (n.*106A>T) n.768-1765A>T n.767+13537A>T n.482-26149A>T n.783-1765A>T n.782+13537A>T n.473-26149A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713421C>A | CA903520495 | SOX2,SOX2-OT | c.*107C>A (n.*107C>A) n.768-1764C>A n.767+13538C>A n.482-26148C>A n.783-1764C>A n.782+13538C>A n.473-26148C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713421C= | CA1424780505 | SOX2,SOX2-OT | c.*107C= (n.*107C=) n.768-1764C= n.767+13538C= n.482-26148C= n.783-1764C= n.782+13538C= n.473-26148C= | |
3 | g.181713421C>T | CA2668691465 | SOX2,SOX2-OT | c.*107C>T (n.*107C>T) n.768-1764C>T n.767+13538C>T n.482-26148C>T n.783-1764C>T n.782+13538C>T n.473-26148C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713422_181713425del | CA2668691464 | SOX2,SOX2-OT | c.*108_*111del (n.*108_*111del) n.768-1763_768-1760del n.767+13539_767+13542del n.482-26147_482-26144del n.783-1763_783-1760del n.782+13539_782+13542del n.473-26147_473-26144del | gnomAD v4 |
3 | g.181713422G>A | CA2668691466 | SOX2,SOX2-OT | c.*108G>A (n.*108G>A) n.768-1763G>A n.767+13539G>A n.482-26147G>A n.783-1763G>A n.782+13539G>A n.473-26147G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713422G>C | CA2668691467 | SOX2,SOX2-OT | c.*108G>C (n.*108G>C) n.768-1763G>C n.767+13539G>C n.482-26147G>C n.783-1763G>C n.782+13539G>C n.473-26147G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713422G>T | CA2668691468 | SOX2,SOX2-OT | c.*108G>T (n.*108G>T) n.768-1763G>T n.767+13539G>T n.482-26147G>T n.783-1763G>T n.782+13539G>T n.473-26147G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713423C>A | CA2668691470 | SOX2,SOX2-OT | c.*109C>A (n.*109C>A) n.768-1762C>A n.767+13540C>A n.482-26146C>A n.783-1762C>A n.782+13540C>A n.473-26146C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713423C>T | CA2668691469 | SOX2,SOX2-OT | c.*109C>T (n.*109C>T) n.768-1762C>T n.767+13540C>T n.482-26146C>T n.783-1762C>T n.782+13540C>T n.473-26146C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713424T>A | CA1057046734 | SOX2,SOX2-OT | c.*110T>A (n.*110T>A) n.768-1761T>A n.767+13541T>A n.482-26145T>A n.783-1761T>A n.782+13541T>A n.473-26145T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713424T>C | CA2668691472 | SOX2,SOX2-OT | c.*110T>C (n.*110T>C) n.768-1761T>C n.767+13541T>C n.482-26145T>C n.783-1761T>C n.782+13541T>C n.473-26145T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713424T>G | CA2668691471 | SOX2,SOX2-OT | c.*110T>G (n.*110T>G) n.768-1761T>G n.767+13541T>G n.482-26145T>G n.783-1761T>G n.782+13541T>G n.473-26145T>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713425C>A | CA1057046739 | SOX2,SOX2-OT | c.*111C>A (n.*111C>A) n.768-1760C>A n.767+13542C>A n.482-26144C>A n.783-1760C>A n.782+13542C>A n.473-26144C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713425C= | CA1424780509 | SOX2,SOX2-OT | c.*111C= (n.*111C=) n.768-1760C= n.767+13542C= n.482-26144C= n.783-1760C= n.782+13542C= n.473-26144C= | |
3 | g.181713425C>T | CA1424780508 | SOX2,SOX2-OT | c.*111C>T (n.*111C>T) n.768-1760C>T n.767+13542C>T n.482-26144C>T n.783-1760C>T n.782+13542C>T n.473-26144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713425_181713431delinsCAAAAAG | CA1424780510 | SOX2,SOX2-OT | c.*111_*117delinsCAAAAAG (n.*111_*117delinsCAAAAAG) n.768-1760_768-1754delinsCAAAAAG n.767+13542_767+13548delinsCAAAAAG n.482-26144_482-26138delinsCAAAAAG n.783-1760_783-1754delinsCAAAAAG n.782+13542_782+13548delinsCAAAAAG n.473-26144_473-26138delinsCAAAAAG | |
3 | g.181713426A= | CA1424780514 | SOX2,SOX2-OT | c.*112A= (n.*112A=) n.768-1759A= n.767+13543A= n.482-26143A= n.783-1759A= n.782+13543A= n.473-26143A= | |
3 | g.181713426A>C | CA1057046740 | SOX2,SOX2-OT | c.*112A>C (n.*112A>C) n.768-1759A>C n.767+13543A>C n.482-26143A>C n.783-1759A>C n.782+13543A>C n.473-26143A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713426A>G | CA1424780513 | SOX2,SOX2-OT | c.*112A>G (n.*112A>G) n.768-1759A>G n.767+13543A>G n.482-26143A>G n.783-1759A>G n.782+13543A>G n.473-26143A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713429_181713430dup | CA2759648097 | SOX2,SOX2-OT | c.*115_*116dup (n.*115_*116dup) n.768-1756_768-1755dup n.767+13546_767+13547dup n.482-26140_482-26139dup n.783-1756_783-1755dup n.782+13546_782+13547dup n.473-26140_473-26139dup | |
3 | g.181713427_181713430dup | CA2668691473 | SOX2,SOX2-OT | c.*113_*116dup (n.*113_*116dup) n.768-1758_768-1755dup n.767+13544_767+13547dup n.482-26142_482-26139dup n.783-1758_783-1755dup n.782+13544_782+13547dup n.473-26142_473-26139dup | gnomAD v4 |
3 | g.181713430del | CA2668691474 | SOX2,SOX2-OT | c.*116del (n.*116del) n.768-1755del n.767+13547del n.482-26139del n.783-1755del n.782+13547del n.473-26139del | gnomAD v4 |
3 | g.181713430_181713436del | CA2668691475 | SOX2,SOX2-OT | c.*116_*122del (n.*116_*122del) n.768-1755_768-1749del n.767+13547_767+13553del n.482-26139_482-26133del n.783-1755_783-1749del n.782+13547_782+13553del n.473-26139_473-26133del | gnomAD v4 |
3 | g.181713432_181713437del | CA89241911 | SOX2,SOX2-OT | c.*118_*123del (n.*118_*123del) n.768-1753_768-1748del n.767+13549_767+13554del n.482-26137_482-26132del n.783-1753_783-1748del n.782+13549_782+13554del n.473-26137_473-26132del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713430A>T | CA2668691476 | SOX2,SOX2-OT | c.*116A>T (n.*116A>T) n.768-1755A>T n.767+13547A>T n.482-26139A>T n.783-1755A>T n.782+13547A>T n.473-26139A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713430_181713431delinsAG | CA1424780516 | SOX2,SOX2-OT | c.*116_*117delinsAG (n.*116_*117delinsAG) n.768-1755_768-1754delinsAG n.767+13547_767+13548delinsAG n.482-26139_482-26138delinsAG n.783-1755_783-1754delinsAG n.782+13547_782+13548delinsAG n.473-26139_473-26138delinsAG | |
3 | g.181713431del | CA903520503 | SOX2,SOX2-OT | c.*117del (n.*117del) n.768-1754del n.767+13548del n.482-26138del n.783-1754del n.782+13548del n.473-26138del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713431G>A | CA903520508 | SOX2,SOX2-OT | c.*117G>A (n.*117G>A) n.768-1754G>A n.767+13548G>A n.482-26138G>A n.783-1754G>A n.782+13548G>A n.473-26138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713431G>C | CA2668691477 | SOX2,SOX2-OT | c.*117G>C (n.*117G>C) n.768-1754G>C n.767+13548G>C n.482-26138G>C n.783-1754G>C n.782+13548G>C n.473-26138G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713431G= | CA1424780518 | SOX2,SOX2-OT | c.*117G= (n.*117G=) n.768-1754G= n.767+13548G= n.482-26138G= n.783-1754G= n.782+13548G= n.473-26138G= | |
3 | g.181713431G>T | CA2668691478 | SOX2,SOX2-OT | c.*117G>T (n.*117G>T) n.768-1754G>T n.767+13548G>T n.482-26138G>T n.783-1754G>T n.782+13548G>T n.473-26138G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713431_181713436delinsGAAAAA | CA1424780519 | SOX2,SOX2-OT | c.*117_*122delinsGAAAAA (n.*117_*122delinsGAAAAA) n.768-1754_768-1749delinsGAAAAA n.767+13548_767+13553delinsGAAAAA n.482-26138_482-26133delinsGAAAAA n.783-1754_783-1749delinsGAAAAA n.782+13548_782+13553delinsGAAAAA n.473-26138_473-26133delinsGAAAAA | |
3 | g.181713432A>G | CA2668691479 | SOX2,SOX2-OT | c.*118A>G (n.*118A>G) n.768-1753A>G n.767+13549A>G n.482-26137A>G n.783-1753A>G n.782+13549A>G n.473-26137A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713432_181713436del | CA903520513 | SOX2,SOX2-OT | c.*118_*122del (n.*118_*122del) n.768-1753_768-1749del n.767+13549_767+13553del n.482-26137_482-26133del n.783-1753_783-1749del n.782+13549_782+13553del n.473-26137_473-26133del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713436dup | CA2668691481 | SOX2,SOX2-OT | c.*122dup (n.*122dup) n.768-1749dup n.767+13553dup n.482-26133dup n.783-1749dup n.782+13553dup n.473-26133dup | gnomAD v4 |
3 | g.181713436del | CA2668691480 | SOX2,SOX2-OT | c.*122del (n.*122del) n.768-1749del n.767+13553del n.482-26133del n.783-1749del n.782+13553del n.473-26133del | gnomAD v4 |
3 | g.181713433A>G | CA2668691482 | SOX2,SOX2-OT | c.*119A>G (n.*119A>G) n.768-1752A>G n.767+13550A>G n.482-26136A>G n.783-1752A>G n.782+13550A>G n.473-26136A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713437_181713441del | CA2704859066 | SOX2,SOX2-OT | c.*123_*127del (n.*123_*127del) n.768-1748_768-1744del n.767+13554_767+13558del n.482-26132_482-26128del n.783-1748_783-1744del n.782+13554_782+13558del n.473-26132_473-26128del | dbSNP |
3 | g.181713435A>G | CA2668691483 | SOX2,SOX2-OT | c.*121A>G (n.*121A>G) n.768-1750A>G n.767+13552A>G n.482-26134A>G n.783-1750A>G n.782+13552A>G n.473-26134A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713436A>C | CA2668691484 | SOX2,SOX2-OT | c.*122A>C (n.*122A>C) n.768-1749A>C n.767+13553A>C n.482-26133A>C n.783-1749A>C n.782+13553A>C n.473-26133A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713436A>G | CA2668691485 | SOX2,SOX2-OT | c.*122A>G (n.*122A>G) n.768-1749A>G n.767+13553A>G n.482-26133A>G n.783-1749A>G n.782+13553A>G n.473-26133A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713436_181713437insT | CA2668691486 | SOX2,SOX2-OT | c.*122_*123insT (n.*122_*123insT) n.768-1749_768-1748insT n.767+13553_767+13554insT n.482-26133_482-26132insT n.783-1749_783-1748insT n.782+13553_782+13554insT n.473-26133_473-26132insT | gnomAD v4 |
3 | g.181713437G>A | CA1057046746 | SOX2,SOX2-OT | c.*123G>A (n.*123G>A) n.768-1748G>A n.767+13554G>A n.482-26132G>A n.783-1748G>A n.782+13554G>A n.473-26132G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713437G>T | CA2668691489 | SOX2,SOX2-OT | c.*123G>T (n.*123G>T) n.768-1748G>T n.767+13554G>T n.482-26132G>T n.783-1748G>T n.782+13554G>T n.473-26132G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713437_181713438del | CA2668691488 | SOX2,SOX2-OT | c.*123_*124del (n.*123_*124del) n.768-1748_768-1747del n.767+13554_767+13555del n.482-26132_482-26131del n.783-1748_783-1747del n.782+13554_782+13555del n.473-26132_473-26131del | gnomAD v4 |
3 | g.181713438del | CA2668691487 | SOX2,SOX2-OT | c.*124del (n.*124del) n.768-1747del n.767+13555del n.482-26131del n.783-1747del n.782+13555del n.473-26131del | gnomAD v4 |
3 | g.181713437_181713438insA | CA2668691490 | SOX2,SOX2-OT | c.*123_*124insA (n.*123_*124insA) n.768-1748_768-1747insA n.767+13554_767+13555insA n.482-26132_482-26131insA n.783-1748_783-1747insA n.782+13554_782+13555insA n.473-26132_473-26131insA | gnomAD v4 |
3 | g.181713438G>A | CA89241912 | SOX2,SOX2-OT | c.*124G>A (n.*124G>A) n.768-1747G>A n.767+13555G>A n.482-26131G>A n.783-1747G>A n.782+13555G>A n.473-26131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713438G= | CA1424780520 | SOX2,SOX2-OT | c.*124G= (n.*124G=) n.768-1747G= n.767+13555G= n.482-26131G= n.783-1747G= n.782+13555G= n.473-26131G= | |
3 | g.181713438G>T | CA2668691492 | SOX2,SOX2-OT | c.*124G>T (n.*124G>T) n.768-1747G>T n.767+13555G>T n.482-26131G>T n.783-1747G>T n.782+13555G>T n.473-26131G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713438_181713439del | CA2668691491 | SOX2,SOX2-OT | c.*124_*125del (n.*124_*125del) n.768-1747_768-1746del n.767+13555_767+13556del n.482-26131_482-26130del n.783-1747_783-1746del n.782+13555_782+13556del n.473-26131_473-26130del | gnomAD v4 |
3 | g.181713438_181713441delinsGAAA | CA1424780521 | SOX2,SOX2-OT | c.*124_*127delinsGAAA (n.*124_*127delinsGAAA) n.768-1747_768-1744delinsGAAA n.767+13555_767+13558delinsGAAA n.482-26131_482-26128delinsGAAA n.783-1747_783-1744delinsGAAA n.782+13555_782+13558delinsGAAA n.473-26131_473-26128delinsGAAA | |
3 | g.181713439A>G | CA2668691493 | SOX2,SOX2-OT | c.*125A>G (n.*125A>G) n.768-1746A>G n.767+13556A>G n.482-26130A>G n.783-1746A>G n.782+13556A>G n.473-26130A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713439A>T | CA2668691494 | SOX2,SOX2-OT | c.*125A>T (n.*125A>T) n.768-1746A>T n.767+13556A>T n.482-26130A>T n.783-1746A>T n.782+13556A>T n.473-26130A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713449dup | CA89241913 | SOX2,SOX2-OT | c.*135dup (n.*135dup) n.768-1736dup n.767+13566dup n.482-26120dup n.783-1736dup n.782+13566dup n.473-26120dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.181713448_181713449dup | CA548539380 | SOX2,SOX2-OT | c.*134_*135dup (n.*134_*135dup) n.768-1737_768-1736dup n.767+13565_767+13566dup n.482-26121_482-26120dup n.783-1737_783-1736dup n.782+13565_782+13566dup n.473-26121_473-26120dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713447_181713449dup | CA2668691495 | SOX2,SOX2-OT | c.*133_*135dup (n.*133_*135dup) n.768-1738_768-1736dup n.767+13564_767+13566dup n.482-26122_482-26120dup n.783-1738_783-1736dup n.782+13564_782+13566dup n.473-26122_473-26120dup | gnomAD v4 |
3 | g.181713449del | CA437221755 | SOX2,SOX2-OT | c.*135del (n.*135del) n.768-1736del n.767+13566del n.482-26120del n.783-1736del n.782+13566del n.473-26120del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.181713448_181713449del | CA2668691496 | SOX2,SOX2-OT | c.*134_*135del (n.*134_*135del) n.768-1737_768-1736del n.767+13565_767+13566del n.482-26121_482-26120del n.783-1737_783-1736del n.782+13565_782+13566del n.473-26121_473-26120del | gnomAD v4 |
3 | g.181713447_181713449del | CA903520539 | SOX2,SOX2-OT | c.*133_*135del (n.*133_*135del) n.768-1738_768-1736del n.767+13564_767+13566del n.482-26122_482-26120del n.783-1738_783-1736del n.782+13564_782+13566del n.473-26122_473-26120del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713440A>G | CA2668691497 | SOX2,SOX2-OT | c.*126A>G (n.*126A>G) n.768-1745A>G n.767+13557A>G n.482-26129A>G n.783-1745A>G n.782+13557A>G n.473-26129A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713442A>T | CA2668691498 | SOX2,SOX2-OT | c.*128A>T (n.*128A>T) n.768-1743A>T n.767+13559A>T n.482-26127A>T n.783-1743A>T n.782+13559A>T n.473-26127A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713443A>C | CA2759648120 | SOX2,SOX2-OT | c.*129A>C (n.*129A>C) n.768-1742A>C n.767+13560A>C n.482-26126A>C n.783-1742A>C n.782+13560A>C n.473-26126A>C | |
3 | g.181713444A= | CA1424780522 | SOX2,SOX2-OT | c.*130A= (n.*130A=) n.768-1741A= n.767+13561A= n.482-26125A= n.783-1741A= n.782+13561A= n.473-26125A= | |
3 | g.181713444A>G | CA1424780523 | SOX2,SOX2-OT | c.*130A>G (n.*130A>G) n.768-1741A>G n.767+13561A>G n.482-26125A>G n.783-1741A>G n.782+13561A>G n.473-26125A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713445A>G | CA2668691499 | SOX2,SOX2-OT | c.*131A>G (n.*131A>G) n.768-1740A>G n.767+13562A>G n.482-26124A>G n.783-1740A>G n.782+13562A>G n.473-26124A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713445A>T | CA2668691500 | SOX2,SOX2-OT | c.*131A>T (n.*131A>T) n.768-1740A>T n.767+13562A>T n.482-26124A>T n.783-1740A>T n.782+13562A>T n.473-26124A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713445_181713446insC | CA2704859076 | SOX2,SOX2-OT | c.*131_*132insC (n.*131_*132insC) n.768-1740_768-1739insC n.767+13562_767+13563insC n.482-26124_482-26123insC n.783-1740_783-1739insC n.782+13562_782+13563insC n.473-26124_473-26123insC | dbSNP |
3 | g.181713446A= | CA1424780524 | SOX2,SOX2-OT | c.*132A= (n.*132A=) n.768-1739A= n.767+13563A= n.482-26123A= n.783-1739A= n.782+13563A= n.473-26123A= | |
3 | g.181713446A>G | CA548539382 | SOX2,SOX2-OT | c.*132A>G (n.*132A>G) n.768-1739A>G n.767+13563A>G n.482-26123A>G n.783-1739A>G n.782+13563A>G n.473-26123A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713447_181713448insG | CA2668691501 | SOX2,SOX2-OT | c.*133_*134insG (n.*133_*134insG) n.768-1738_768-1737insG n.767+13564_767+13565insG n.482-26122_482-26121insG n.783-1738_783-1737insG n.782+13564_782+13565insG n.473-26122_473-26121insG | gnomAD v4 |
3 | g.181713449A= | CA1424780525 | SOX2,SOX2-OT | c.*135A= (n.*135A=) n.768-1736A= n.767+13566A= n.482-26120A= n.783-1736A= n.782+13566A= n.473-26120A= | |
3 | g.181713449A>G | CA1424780526 | SOX2,SOX2-OT | c.*135A>G (n.*135A>G) n.768-1736A>G n.767+13566A>G n.482-26120A>G n.783-1736A>G n.782+13566A>G n.473-26120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713450del | CA2759648124 | SOX2,SOX2-OT | c.*136del (n.*136del) n.768-1735del n.767+13567del n.482-26119del n.783-1735del n.782+13567del n.473-26119del | |
3 | g.181713450T>G | CA2704859178 | SOX2,SOX2-OT | c.*136T>G (n.*136T>G) n.768-1735T>G n.767+13567T>G n.482-26119T>G n.783-1735T>G n.782+13567T>G n.473-26119T>G | dbSNP |
3 | g.181713451C>A | CA2668691503 | SOX2,SOX2-OT | c.*137C>A (n.*137C>A) n.768-1734C>A n.767+13568C>A n.482-26118C>A n.783-1734C>A n.782+13568C>A n.473-26118C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713453del | CA2668691502 | SOX2,SOX2-OT | c.*139del (n.*139del) n.768-1732del n.767+13570del n.482-26116del n.783-1732del n.782+13570del n.473-26116del | gnomAD v4 |
3 | g.181713452C>A | CA2668691504 | SOX2,SOX2-OT | c.*138C>A (n.*138C>A) n.768-1733C>A n.767+13569C>A n.482-26117C>A n.783-1733C>A n.782+13569C>A n.473-26117C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713452_181713453insAAA | CA2759648126 | SOX2,SOX2-OT | c.*138_*139insAAA (n.*138_*139insAAA) n.768-1733_768-1732insAAA n.767+13569_767+13570insAAA n.482-26117_482-26116insAAA n.783-1733_783-1732insAAA n.782+13569_782+13570insAAA n.473-26117_473-26116insAAA | |
3 | g.181713453C>A | CA89241914 | SOX2,SOX2-OT | c.*139C>A (n.*139C>A) n.768-1732C>A n.767+13570C>A n.482-26116C>A n.783-1732C>A n.782+13570C>A n.473-26116C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713453C= | CA1424780527 | SOX2,SOX2-OT | c.*139C= (n.*139C=) n.768-1732C= n.767+13570C= n.482-26116C= n.783-1732C= n.782+13570C= n.473-26116C= | |
3 | g.181713454A= | CA1424780528 | SOX2,SOX2-OT | c.*140A= (n.*140A=) n.768-1731A= n.767+13571A= n.482-26115A= n.783-1731A= n.782+13571A= n.473-26115A= | |
3 | g.181713454A>C | CA2668691505 | SOX2,SOX2-OT | c.*140A>C (n.*140A>C) n.768-1731A>C n.767+13571A>C n.482-26115A>C n.783-1731A>C n.782+13571A>C n.473-26115A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713454A>G | CA1424780529 | SOX2,SOX2-OT | c.*140A>G (n.*140A>G) n.768-1731A>G n.767+13571A>G n.482-26115A>G n.783-1731A>G n.782+13571A>G n.473-26115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713455del | CA2759648130 | SOX2,SOX2-OT | c.*141del (n.*141del) n.768-1730del n.767+13572del n.482-26114del n.783-1730del n.782+13572del n.473-26114del | |
3 | g.181713455T>C | CA1424780531 | SOX2,SOX2-OT | c.*141T>C (n.*141T>C) n.768-1730T>C n.767+13572T>C n.482-26114T>C n.783-1730T>C n.782+13572T>C n.473-26114T>C | dbSNP |
3 | g.181713455T= | CA1424780530 | SOX2,SOX2-OT | c.*141T= (n.*141T=) n.768-1730T= n.767+13572T= n.482-26114T= n.783-1730T= n.782+13572T= n.473-26114T= | |
3 | g.181713456C>A | CA2668691506 | SOX2,SOX2-OT | c.*142C>A (n.*142C>A) n.768-1729C>A n.767+13573C>A n.482-26113C>A n.783-1729C>A n.782+13573C>A n.473-26113C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713456C>G | CA2668691507 | SOX2,SOX2-OT | c.*142C>G (n.*142C>G) n.768-1729C>G n.767+13573C>G n.482-26113C>G n.783-1729C>G n.782+13573C>G n.473-26113C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713457A>T | CA2668691508 | SOX2,SOX2-OT | c.*143A>T (n.*143A>T) n.768-1728A>T n.767+13574A>T n.482-26112A>T n.783-1728A>T n.782+13574A>T n.473-26112A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713458C>A | CA2668691510 | SOX2,SOX2-OT | c.*144C>A (n.*144C>A) n.768-1727C>A n.767+13575C>A n.482-26111C>A n.783-1727C>A n.782+13575C>A n.473-26111C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713460del | CA2668691509 | SOX2,SOX2-OT | c.*146del (n.*146del) n.768-1725del n.767+13577del n.482-26109del n.783-1725del n.782+13577del n.473-26109del | gnomAD v4 |
3 | g.181713459C>A | CA2668691511 | SOX2,SOX2-OT | c.*145C>A (n.*145C>A) n.768-1726C>A n.767+13576C>A n.482-26110C>A n.783-1726C>A n.782+13576C>A n.473-26110C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713460C>A | CA2668691513 | SOX2,SOX2-OT | c.*146C>A (n.*146C>A) n.768-1725C>A n.767+13577C>A n.482-26109C>A n.783-1725C>A n.782+13577C>A n.473-26109C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713460C>G | CA2668691512 | SOX2,SOX2-OT | c.*146C>G (n.*146C>G) n.768-1725C>G n.767+13577C>G n.482-26109C>G n.783-1725C>G n.782+13577C>G n.473-26109C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713461A= | CA1424780532 | SOX2,SOX2-OT | c.*147A= (n.*147A=) n.768-1724A= n.767+13578A= n.482-26108A= n.783-1724A= n.782+13578A= n.473-26108A= | |
3 | g.181713461A>C | CA2668691514 | SOX2,SOX2-OT | c.*147A>C (n.*147A>C) n.768-1724A>C n.767+13578A>C n.482-26108A>C n.783-1724A>C n.782+13578A>C n.473-26108A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713461A>G | CA89241915 | SOX2,SOX2-OT | c.*147A>G (n.*147A>G) n.768-1724A>G n.767+13578A>G n.482-26108A>G n.783-1724A>G n.782+13578A>G n.473-26108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713462del | CA2759648134 | SOX2,SOX2-OT | c.*148del (n.*148del) n.768-1723del n.767+13579del n.482-26107del n.783-1723del n.782+13579del n.473-26107del | |
3 | g.181713462C>A | CA2668691515 | SOX2,SOX2-OT | c.*148C>A (n.*148C>A) n.768-1723C>A n.767+13579C>A n.482-26107C>A n.783-1723C>A n.782+13579C>A n.473-26107C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713462C>T | CA2668691516 | SOX2,SOX2-OT | c.*148C>T (n.*148C>T) n.768-1723C>T n.767+13579C>T n.482-26107C>T n.783-1723C>T n.782+13579C>T n.473-26107C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713463A>T | CA2668691517 | SOX2,SOX2-OT | c.*149A>T (n.*149A>T) n.768-1722A>T n.767+13580A>T n.482-26106A>T n.783-1722A>T n.782+13580A>T n.473-26106A>T | gnomAD v4 |