SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.181713340dup | CA548539362 | SOX2,SOX2-OT | c.*26dup (n.*26dup) n.768-1845dup n.767+13457dup n.482-26229dup n.783-1845dup n.782+13457dup n.473-26229dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713340del | CA2704754438 | SOX2,SOX2-OT | c.*26del (n.*26del) n.768-1845del n.767+13457del n.482-26229del n.783-1845del n.782+13457del n.473-26229del | dbSNP |
| 3 | g.181713338G>A | CA2668691418 | SOX2,SOX2-OT | c.*24G>A (n.*24G>A) n.768-1847G>A n.767+13455G>A n.482-26231G>A n.783-1847G>A n.782+13455G>A n.473-26231G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713338G= | CA1424780428 | SOX2,SOX2-OT | c.*24G= (n.*24G=) n.768-1847G= n.767+13455G= n.482-26231G= n.783-1847G= n.782+13455G= n.473-26231G= | |
| 3 | g.181713338G>T | CA1424780429 | SOX2,SOX2-OT | c.*24G>T (n.*24G>T) n.768-1847G>T n.767+13455G>T n.482-26231G>T n.783-1847G>T n.782+13455G>T n.473-26231G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713339G>A | CA2668691419 | SOX2,SOX2-OT | c.*25G>A (n.*25G>A) n.768-1846G>A n.767+13456G>A n.482-26230G>A n.783-1846G>A n.782+13456G>A n.473-26230G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713340G>A | CA548539369 | SOX2,SOX2-OT | c.*26G>A (n.*26G>A) n.768-1845G>A n.767+13457G>A n.482-26229G>A n.783-1845G>A n.782+13457G>A n.473-26229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713340G>C | CA2668691420 | SOX2,SOX2-OT | c.*26G>C (n.*26G>C) n.768-1845G>C n.767+13457G>C n.482-26229G>C n.783-1845G>C n.782+13457G>C n.473-26229G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713340G= | CA1424780430 | SOX2,SOX2-OT | c.*26G= (n.*26G=) n.768-1845G= n.767+13457G= n.482-26229G= n.783-1845G= n.782+13457G= n.473-26229G= | |
| 3 | g.181713340G>T | CA2577968220 | SOX2,SOX2-OT | c.*26G>T (n.*26G>T) n.768-1845G>T n.767+13457G>T n.482-26229G>T n.783-1845G>T n.782+13457G>T n.473-26229G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713342G>A | CA2704858258 | SOX2,SOX2-OT | c.*28G>A (n.*28G>A) n.768-1843G>A n.767+13459G>A n.482-26227G>A n.783-1843G>A n.782+13459G>A n.473-26227G>A | dbSNP |
| 3 | g.181713343A>G | CA2704858317 | SOX2,SOX2-OT | c.*29A>G (n.*29A>G) n.768-1842A>G n.767+13460A>G n.482-26226A>G n.783-1842A>G n.782+13460A>G n.473-26226A>G | dbSNP |
| 3 | g.181713344A= | CA1424780432 | SOX2,SOX2-OT | c.*30A= (n.*30A=) n.768-1841A= n.767+13461A= n.482-26225A= n.783-1841A= n.782+13461A= n.473-26225A= | |
| 3 | g.181713344A>T | CA89241900 | SOX2,SOX2-OT | c.*30A>T (n.*30A>T) n.768-1841A>T n.767+13461A>T n.482-26225A>T n.783-1841A>T n.782+13461A>T n.473-26225A>T | dbSNP |
| 3 | g.181713345A= | CA1424780435 | SOX2,SOX2-OT | c.*31A= (n.*31A=) n.768-1840A= n.767+13462A= n.482-26224A= n.783-1840A= n.782+13462A= n.473-26224A= | |
| 3 | g.181713345A>G | CA1424780434 | SOX2,SOX2-OT | c.*31A>G (n.*31A>G) n.768-1840A>G n.767+13462A>G n.482-26224A>G n.783-1840A>G n.782+13462A>G n.473-26224A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713345_181713346delinsAT | CA1424780436 | SOX2,SOX2-OT | c.*31_*32delinsAT (n.*31_*32delinsAT) n.768-1840_768-1839delinsAT n.767+13462_767+13463delinsAT n.482-26224_482-26223delinsAT n.783-1840_783-1839delinsAT n.782+13462_782+13463delinsAT n.473-26224_473-26223delinsAT | |
| 3 | g.181713346T>A | CA1424780439 | SOX2,SOX2-OT | c.*32T>A (n.*32T>A) n.768-1839T>A n.767+13463T>A n.482-26223T>A n.783-1839T>A n.782+13463T>A n.473-26223T>A | dbSNP |
| 3 | g.181713346T= | CA1424780440 | SOX2,SOX2-OT | c.*32T= (n.*32T=) n.768-1839T= n.767+13463T= n.482-26223T= n.783-1839T= n.782+13463T= n.473-26223T= | |
| 3 | g.181713349del | CA548539372 | SOX2,SOX2-OT | c.*35del (n.*35del) n.768-1836del n.767+13466del n.482-26220del n.783-1836del n.782+13466del n.473-26220del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713348T>C | CA89241901 | SOX2,SOX2-OT | c.*34T>C (n.*34T>C) n.768-1837T>C n.767+13465T>C n.482-26221T>C n.783-1837T>C n.782+13465T>C n.473-26221T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713348T>G | CA903520453 | SOX2,SOX2-OT | c.*34T>G (n.*34T>G) n.768-1837T>G n.767+13465T>G n.482-26221T>G n.783-1837T>G n.782+13465T>G n.473-26221T>G | dbSNP |
| 3 | g.181713348T= | CA1424780442 | SOX2,SOX2-OT | c.*34T= (n.*34T=) n.768-1837T= n.767+13465T= n.482-26221T= n.783-1837T= n.782+13465T= n.473-26221T= | |
| 3 | g.181713349T>A | CA2577968221 | SOX2,SOX2-OT | c.*35T>A (n.*35T>A) n.768-1836T>A n.767+13466T>A n.482-26220T>A n.783-1836T>A n.782+13466T>A n.473-26220T>A | dbSNP |
| 3 | g.181713350C>A | CA2704772095 | SOX2,SOX2-OT | c.*36C>A (n.*36C>A) n.768-1835C>A n.767+13467C>A n.482-26219C>A n.783-1835C>A n.782+13467C>A n.473-26219C>A | dbSNP |
| 3 | g.181713350C= | CA1424780444 | SOX2,SOX2-OT | c.*36C= (n.*36C=) n.768-1835C= n.767+13467C= n.482-26219C= n.783-1835C= n.782+13467C= n.473-26219C= | |
| 3 | g.181713350C>G | CA1424780446 | SOX2,SOX2-OT | c.*36C>G (n.*36C>G) n.768-1835C>G n.767+13467C>G n.482-26219C>G n.783-1835C>G n.782+13467C>G n.473-26219C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713351A= | CA1424780448 | SOX2,SOX2-OT | c.*37A= (n.*37A=) n.768-1834A= n.767+13468A= n.482-26218A= n.783-1834A= n.782+13468A= n.473-26218A= | |
| 3 | g.181713351A>G | CA1057046704 | SOX2,SOX2-OT | c.*37A>G (n.*37A>G) n.768-1834A>G n.767+13468A>G n.482-26218A>G n.783-1834A>G n.782+13468A>G n.473-26218A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713352A= | CA1424780450 | SOX2,SOX2-OT | c.*38A= (n.*38A=) n.768-1833A= n.767+13469A= n.482-26217A= n.783-1833A= n.782+13469A= n.473-26217A= | |
| 3 | g.181713352A>G | CA548539374 | SOX2,SOX2-OT | c.*38A>G (n.*38A>G) n.768-1833A>G n.767+13469A>G n.482-26217A>G n.783-1833A>G n.782+13469A>G n.473-26217A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713353A>T | CA2704858370 | SOX2,SOX2-OT | c.*39A>T (n.*39A>T) n.768-1832A>T n.767+13470A>T n.482-26216A>T n.783-1832A>T n.782+13470A>T n.473-26216A>T | dbSNP |
| 3 | g.181713354_181713355del | CA2668691421 | SOX2,SOX2-OT | c.*40_*41del (n.*40_*41del) n.768-1831_768-1830del n.767+13471_767+13472del n.482-26215_482-26214del n.783-1831_783-1830del n.782+13471_782+13472del n.473-26215_473-26214del | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713354_181713355delinsGA | CA1424780451 | SOX2,SOX2-OT | c.*40_*41delinsGA (n.*40_*41delinsGA) n.768-1831_768-1830delinsGA n.767+13471_767+13472delinsGA n.482-26215_482-26214delinsGA n.783-1831_783-1830delinsGA n.782+13471_782+13472delinsGA n.473-26215_473-26214delinsGA | |
| 3 | g.181713355A= | CA1424780454 | SOX2,SOX2-OT | c.*41A= (n.*41A=) n.768-1830A= n.767+13472A= n.482-26214A= n.783-1830A= n.782+13472A= n.473-26214A= | |
| 3 | g.181713355A>G | CA548539375 | SOX2,SOX2-OT | c.*41A>G (n.*41A>G) n.768-1830A>G n.767+13472A>G n.482-26214A>G n.783-1830A>G n.782+13472A>G n.473-26214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713359del | CA1424780453 | SOX2,SOX2-OT | c.*45del (n.*45del) n.768-1826del n.767+13476del n.482-26210del n.783-1826del n.782+13476del n.473-26210del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713360C>G | CA2704858380 | SOX2,SOX2-OT | c.*46C>G (n.*46C>G) n.768-1825C>G n.767+13477C>G n.482-26209C>G n.783-1825C>G n.782+13477C>G n.473-26209C>G | dbSNP |
| 3 | g.181713360C>T | CA2668691422 | SOX2,SOX2-OT | c.*46C>T (n.*46C>T) n.768-1825C>T n.767+13477C>T n.482-26209C>T n.783-1825C>T n.782+13477C>T n.473-26209C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713361G>A | CA548539376 | SOX2,SOX2-OT | c.*47G>A (n.*47G>A) n.768-1824G>A n.767+13478G>A n.482-26208G>A n.783-1824G>A n.782+13478G>A n.473-26208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713361G>C | CA2668691423 | SOX2,SOX2-OT | c.*47G>C (n.*47G>C) n.768-1824G>C n.767+13478G>C n.482-26208G>C n.783-1824G>C n.782+13478G>C n.473-26208G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713361G= | CA1424780458 | SOX2,SOX2-OT | c.*47G= (n.*47G=) n.768-1824G= n.767+13478G= n.482-26208G= n.783-1824G= n.782+13478G= n.473-26208G= | |
| 3 | g.181713363G>A | CA2668691424 | SOX2,SOX2-OT | c.*49G>A (n.*49G>A) n.768-1822G>A n.767+13480G>A n.482-26206G>A n.783-1822G>A n.782+13480G>A n.473-26206G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713363G>T | CA2704858594 | SOX2,SOX2-OT | c.*49G>T (n.*49G>T) n.768-1822G>T n.767+13480G>T n.482-26206G>T n.783-1822G>T n.782+13480G>T n.473-26206G>T | dbSNP |
| 3 | g.181713364G>A | CA2704858669 | SOX2,SOX2-OT | c.*50G>A (n.*50G>A) n.768-1821G>A n.767+13481G>A n.482-26205G>A n.783-1821G>A n.782+13481G>A n.473-26205G>A | dbSNP |
| 3 | g.181713365G>A | CA89241902 | SOX2,SOX2-OT | c.*51G>A (n.*51G>A) n.768-1820G>A n.767+13482G>A n.482-26204G>A n.783-1820G>A n.782+13482G>A n.473-26204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713365G= | CA1424780460 | SOX2,SOX2-OT | c.*51G= (n.*51G=) n.768-1820G= n.767+13482G= n.482-26204G= n.783-1820G= n.782+13482G= n.473-26204G= | |
| 3 | g.181713368A>G | CA2759648065 | SOX2,SOX2-OT | c.*54A>G (n.*54A>G) n.768-1817A>G n.767+13485A>G n.482-26201A>G n.783-1817A>G n.782+13485A>G n.473-26201A>G | |
| 3 | g.181713369T>A | CA2704858672 | SOX2,SOX2-OT | c.*55T>A (n.*55T>A) n.768-1816T>A n.767+13486T>A n.482-26200T>A n.783-1816T>A n.782+13486T>A n.473-26200T>A | dbSNP |
| 3 | g.181713370G>A | CA2668691425 | SOX2,SOX2-OT | c.*56G>A (n.*56G>A) n.768-1815G>A n.767+13487G>A n.482-26199G>A n.783-1815G>A n.782+13487G>A n.473-26199G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713370G>C | CA89241903 | SOX2,SOX2-OT | c.*56G>C (n.*56G>C) n.768-1815G>C n.767+13487G>C n.482-26199G>C n.783-1815G>C n.782+13487G>C n.473-26199G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713370G= | CA1424780462 | SOX2,SOX2-OT | c.*56G= (n.*56G=) n.768-1815G= n.767+13487G= n.482-26199G= n.783-1815G= n.782+13487G= n.473-26199G= | |
| 3 | g.181713371G>A | CA2668691427 | SOX2,SOX2-OT | c.*57G>A (n.*57G>A) n.768-1814G>A n.767+13488G>A n.482-26198G>A n.783-1814G>A n.782+13488G>A n.473-26198G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713371G>T | CA2668691426 | SOX2,SOX2-OT | c.*57G>T (n.*57G>T) n.768-1814G>T n.767+13488G>T n.482-26198G>T n.783-1814G>T n.782+13488G>T n.473-26198G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713372G>A | CA2668691428 | SOX2,SOX2-OT | c.*58G>A (n.*58G>A) n.768-1813G>A n.767+13489G>A n.482-26197G>A n.783-1813G>A n.782+13489G>A n.473-26197G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713374G>A | CA2668691430 | SOX2,SOX2-OT | c.*60G>A (n.*60G>A) n.768-1811G>A n.767+13491G>A n.482-26195G>A n.783-1811G>A n.782+13491G>A n.473-26195G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713376_181713377dup | CA2668691429 | SOX2,SOX2-OT | c.*62_*63dup (n.*62_*63dup) n.768-1809_768-1808dup n.767+13493_767+13494dup n.482-26193_482-26192dup n.783-1809_783-1808dup n.782+13493_782+13494dup n.473-26193_473-26192dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713375G>A | CA2668691431 | SOX2,SOX2-OT | c.*61G>A (n.*61G>A) n.768-1810G>A n.767+13492G>A n.482-26194G>A n.783-1810G>A n.782+13492G>A n.473-26194G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713376G>A | CA2668691432 | SOX2,SOX2-OT | c.*62G>A (n.*62G>A) n.768-1809G>A n.767+13493G>A n.482-26193G>A n.783-1809G>A n.782+13493G>A n.473-26193G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713377G>A | CA2668691433 | SOX2,SOX2-OT | c.*63G>A (n.*63G>A) n.768-1808G>A n.767+13494G>A n.482-26192G>A n.783-1808G>A n.782+13494G>A n.473-26192G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713377G>C | CA2668691434 | SOX2,SOX2-OT | c.*63G>C (n.*63G>C) n.768-1808G>C n.767+13494G>C n.482-26192G>C n.783-1808G>C n.782+13494G>C n.473-26192G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713377G= | CA1424780464 | SOX2,SOX2-OT | c.*63G= (n.*63G=) n.768-1808G= n.767+13494G= n.482-26192G= n.783-1808G= n.782+13494G= n.473-26192G= | |
| 3 | g.181713377G>T | CA903520462 | SOX2,SOX2-OT | c.*63G>T (n.*63G>T) n.768-1808G>T n.767+13494G>T n.482-26192G>T n.783-1808G>T n.782+13494G>T n.473-26192G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713378T>A | CA2704858751 | SOX2,SOX2-OT | c.*64T>A (n.*64T>A) n.768-1807T>A n.767+13495T>A n.482-26191T>A n.783-1807T>A n.782+13495T>A n.473-26191T>A | dbSNP |
| 3 | g.181713378T>C | CA2668691435 | SOX2,SOX2-OT | c.*64T>C (n.*64T>C) n.768-1807T>C n.767+13495T>C n.482-26191T>C n.783-1807T>C n.782+13495T>C n.473-26191T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713378T>G | CA2704858708 | SOX2,SOX2-OT | c.*64T>G (n.*64T>G) n.768-1807T>G n.767+13495T>G n.482-26191T>G n.783-1807T>G n.782+13495T>G n.473-26191T>G | dbSNP |
| 3 | g.181713379G>A | CA2704858761 | SOX2,SOX2-OT | c.*65G>A (n.*65G>A) n.768-1806G>A n.767+13496G>A n.482-26190G>A n.783-1806G>A n.782+13496G>A n.473-26190G>A | dbSNP |
| 3 | g.181713380C>A | CA2704858805 | SOX2,SOX2-OT | c.*66C>A (n.*66C>A) n.768-1805C>A n.767+13497C>A n.482-26189C>A n.783-1805C>A n.782+13497C>A n.473-26189C>A | dbSNP |
| 3 | g.181713381A= | CA1424780466 | SOX2,SOX2-OT | c.*67A= (n.*67A=) n.768-1804A= n.767+13498A= n.482-26188A= n.783-1804A= n.782+13498A= n.473-26188A= | |
| 3 | g.181713381A>C | CA2668691436 | SOX2,SOX2-OT | c.*67A>C (n.*67A>C) n.768-1804A>C n.767+13498A>C n.482-26188A>C n.783-1804A>C n.782+13498A>C n.473-26188A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713381A>G | CA1057046713 | SOX2,SOX2-OT | c.*67A>G (n.*67A>G) n.768-1804A>G n.767+13498A>G n.482-26188A>G n.783-1804A>G n.782+13498A>G n.473-26188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713382A= | CA1424780468 | SOX2,SOX2-OT | c.*68A= (n.*68A=) n.768-1803A= n.767+13499A= n.482-26187A= n.783-1803A= n.782+13499A= n.473-26187A= | |
| 3 | g.181713382A>G | CA1424780469 | SOX2,SOX2-OT | c.*68A>G (n.*68A>G) n.768-1803A>G n.767+13499A>G n.482-26187A>G n.783-1803A>G n.782+13499A>G n.473-26187A>G | dbSNP |
| 3 | g.181713388_181713390del | CA2668691437 | SOX2,SOX2-OT | c.*74_*76del (n.*74_*76del) n.768-1797_768-1795del n.767+13505_767+13507del n.482-26181_482-26179del n.783-1797_783-1795del n.782+13505_782+13507del n.473-26181_473-26179del | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713386A= | CA1424780470 | SOX2,SOX2-OT | c.*72A= (n.*72A=) n.768-1799A= n.767+13503A= n.482-26183A= n.783-1799A= n.782+13503A= n.473-26183A= | |
| 3 | g.181713386A>G | CA2668691438 | SOX2,SOX2-OT | c.*72A>G (n.*72A>G) n.768-1799A>G n.767+13503A>G n.482-26183A>G n.783-1799A>G n.782+13503A>G n.473-26183A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713386A>T | CA548539377 | SOX2,SOX2-OT | c.*72A>T (n.*72A>T) n.768-1799A>T n.767+13503A>T n.482-26183A>T n.783-1799A>T n.782+13503A>T n.473-26183A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713387G>A | CA2668691440 | SOX2,SOX2-OT | c.*73G>A (n.*73G>A) n.768-1798G>A n.767+13504G>A n.482-26182G>A n.783-1798G>A n.782+13504G>A n.473-26182G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713388del | CA2668691439 | SOX2,SOX2-OT | c.*74del (n.*74del) n.768-1797del n.767+13505del n.482-26181del n.783-1797del n.782+13505del n.473-26181del | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713388G>A | CA2668691441 | SOX2,SOX2-OT | c.*74G>A (n.*74G>A) n.768-1797G>A n.767+13505G>A n.482-26181G>A n.783-1797G>A n.782+13505G>A n.473-26181G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713389A>T | CA2577968222 | SOX2,SOX2-OT | c.*75A>T (n.*75A>T) n.768-1796A>T n.767+13506A>T n.482-26180A>T n.783-1796A>T n.782+13506A>T n.473-26180A>T | |
| 3 | g.181713390G>A | CA1057046715 | SOX2,SOX2-OT | c.*76G>A (n.*76G>A) n.768-1795G>A n.767+13507G>A n.482-26179G>A n.783-1795G>A n.782+13507G>A n.473-26179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713390G>C | CA2704772097 | SOX2,SOX2-OT | c.*76G>C (n.*76G>C) n.768-1795G>C n.767+13507G>C n.482-26179G>C n.783-1795G>C n.782+13507G>C n.473-26179G>C | dbSNP |
| 3 | g.181713390G= | CA1424780473 | SOX2,SOX2-OT | c.*76G= (n.*76G=) n.768-1795G= n.767+13507G= n.482-26179G= n.783-1795G= n.782+13507G= n.473-26179G= | |
| 3 | g.181713390G>T | CA2668691442 | SOX2,SOX2-OT | c.*76G>T (n.*76G>T) n.768-1795G>T n.767+13507G>T n.482-26179G>T n.783-1795G>T n.782+13507G>T n.473-26179G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713391A= | CA1424780476 | SOX2,SOX2-OT | c.*77A= (n.*77A=) n.768-1794A= n.767+13508A= n.482-26178A= n.783-1794A= n.782+13508A= n.473-26178A= | |
| 3 | g.181713391A>G | CA2668691443 | SOX2,SOX2-OT | c.*77A>G (n.*77A>G) n.768-1794A>G n.767+13508A>G n.482-26178A>G n.783-1794A>G n.782+13508A>G n.473-26178A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713391A>T | CA1057046717 | SOX2,SOX2-OT | c.*77A>T (n.*77A>T) n.768-1794A>T n.767+13508A>T n.482-26178A>T n.783-1794A>T n.782+13508A>T n.473-26178A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713392G>A | CA2704858808 | SOX2,SOX2-OT | c.*78G>A (n.*78G>A) n.768-1793G>A n.767+13509G>A n.482-26177G>A n.783-1793G>A n.782+13509G>A n.473-26177G>A | dbSNP |
| 3 | g.181713393T>A | CA1057046719 | SOX2,SOX2-OT | c.*79T>A (n.*79T>A) n.768-1792T>A n.767+13510T>A n.482-26176T>A n.783-1792T>A n.782+13510T>A n.473-26176T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713393T>G | CA1057046718 | SOX2,SOX2-OT | c.*79T>G (n.*79T>G) n.768-1792T>G n.767+13510T>G n.482-26176T>G n.783-1792T>G n.782+13510T>G n.473-26176T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713393T= | CA1424780478 | SOX2,SOX2-OT | c.*79T= (n.*79T=) n.768-1792T= n.767+13510T= n.482-26176T= n.783-1792T= n.782+13510T= n.473-26176T= | |
| 3 | g.181713394A= | CA1424780480 | SOX2,SOX2-OT | c.*80A= (n.*80A=) n.768-1791A= n.767+13511A= n.482-26175A= n.783-1791A= n.782+13511A= n.473-26175A= | |
| 3 | g.181713394A>T | CA89241904 | SOX2,SOX2-OT | c.*80A>T (n.*80A>T) n.768-1791A>T n.767+13511A>T n.482-26175A>T n.783-1791A>T n.782+13511A>T n.473-26175A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713395_181713396delinsAG | CA1424780482 | SOX2,SOX2-OT | c.*81_*82delinsAG (n.*81_*82delinsAG) n.768-1790_768-1789delinsAG n.767+13512_767+13513delinsAG n.482-26174_482-26173delinsAG n.783-1790_783-1789delinsAG n.782+13512_782+13513delinsAG n.473-26174_473-26173delinsAG | |
| 3 | g.181713396del | CA89241905 | SOX2,SOX2-OT | c.*82del (n.*82del) n.768-1789del n.767+13513del n.482-26173del n.783-1789del n.782+13513del n.473-26173del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713396G>C | CA2668691444 | SOX2,SOX2-OT | c.*82G>C (n.*82G>C) n.768-1789G>C n.767+13513G>C n.482-26173G>C n.783-1789G>C n.782+13513G>C n.473-26173G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713398A>C | CA2668691445 | SOX2,SOX2-OT | c.*84A>C (n.*84A>C) n.768-1787A>C n.767+13515A>C n.482-26171A>C n.783-1787A>C n.782+13515A>C n.473-26171A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713399A>G | CA2668691446 | SOX2,SOX2-OT | c.*85A>G (n.*85A>G) n.768-1786A>G n.767+13516A>G n.482-26170A>G n.783-1786A>G n.782+13516A>G n.473-26170A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713400C>A | CA2668691447 | SOX2,SOX2-OT | c.*86C>A (n.*86C>A) n.768-1785C>A n.767+13517C>A n.482-26169C>A n.783-1785C>A n.782+13517C>A n.473-26169C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713400C>T | CA2668691448 | SOX2,SOX2-OT | c.*86C>T (n.*86C>T) n.768-1785C>T n.767+13517C>T n.482-26169C>T n.783-1785C>T n.782+13517C>T n.473-26169C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713401A= | CA1424780486 | SOX2,SOX2-OT | c.*87A= (n.*87A=) n.768-1784A= n.767+13518A= n.482-26168A= n.783-1784A= n.782+13518A= n.473-26168A= | |
| 3 | g.181713401A>T | CA903520484 | SOX2,SOX2-OT | c.*87A>T (n.*87A>T) n.768-1784A>T n.767+13518A>T n.482-26168A>T n.783-1784A>T n.782+13518A>T n.473-26168A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713402G>T | CA2668691449 | SOX2,SOX2-OT | c.*88G>T (n.*88G>T) n.768-1783G>T n.767+13519G>T n.482-26167G>T n.783-1783G>T n.782+13519G>T n.473-26167G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713403C>A | CA2668691450 | SOX2,SOX2-OT | c.*89C>A (n.*89C>A) n.768-1782C>A n.767+13520C>A n.482-26166C>A n.783-1782C>A n.782+13520C>A n.473-26166C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713403C>T | CA2704858811 | SOX2,SOX2-OT | c.*89C>T (n.*89C>T) n.768-1782C>T n.767+13520C>T n.482-26166C>T n.783-1782C>T n.782+13520C>T n.473-26166C>T | dbSNP |
| 3 | g.181713404A= | CA1424780489 | SOX2,SOX2-OT | c.*90A= (n.*90A=) n.768-1781A= n.767+13521A= n.482-26165A= n.783-1781A= n.782+13521A= n.473-26165A= | |
| 3 | g.181713404A>G | CA2668691451 | SOX2,SOX2-OT | c.*90A>G (n.*90A>G) n.768-1781A>G n.767+13521A>G n.482-26165A>G n.783-1781A>G n.782+13521A>G n.473-26165A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713404A>T | CA89241906 | SOX2,SOX2-OT | c.*90A>T (n.*90A>T) n.768-1781A>T n.767+13521A>T n.482-26165A>T n.783-1781A>T n.782+13521A>T n.473-26165A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713405T>A | CA2668691452 | SOX2,SOX2-OT | c.*91T>A (n.*91T>A) n.768-1780T>A n.767+13522T>A n.482-26164T>A n.783-1780T>A n.782+13522T>A n.473-26164T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713405T>C | CA89241907 | SOX2,SOX2-OT | c.*91T>C (n.*91T>C) n.768-1780T>C n.767+13522T>C n.482-26164T>C n.783-1780T>C n.782+13522T>C n.473-26164T>C | dbSNP |
| 3 | g.181713405T>G | CA2759648076 | SOX2,SOX2-OT | c.*91T>G (n.*91T>G) n.768-1780T>G n.767+13522T>G n.482-26164T>G n.783-1780T>G n.782+13522T>G n.473-26164T>G | |
| 3 | g.181713405T= | CA1424780492 | SOX2,SOX2-OT | c.*91T= (n.*91T=) n.768-1780T= n.767+13522T= n.482-26164T= n.783-1780T= n.782+13522T= n.473-26164T= | |
| 3 | g.181713406G>A | CA2704858816 | SOX2,SOX2-OT | c.*92G>A (n.*92G>A) n.768-1779G>A n.767+13523G>A n.482-26163G>A n.783-1779G>A n.782+13523G>A n.473-26163G>A | dbSNP |
| 3 | g.181713406G>T | CA2577968223 | SOX2,SOX2-OT | c.*92G>T (n.*92G>T) n.768-1779G>T n.767+13523G>T n.482-26163G>T n.783-1779G>T n.782+13523G>T n.473-26163G>T | |
| 3 | g.181713407G>A | CA2668691453 | SOX2,SOX2-OT | c.*93G>A (n.*93G>A) n.768-1778G>A n.767+13524G>A n.482-26162G>A n.783-1778G>A n.782+13524G>A n.473-26162G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713407G>C | CA1057046723 | SOX2,SOX2-OT | c.*93G>C (n.*93G>C) n.768-1778G>C n.767+13524G>C n.482-26162G>C n.783-1778G>C n.782+13524G>C n.473-26162G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713407G= | CA1424780493 | SOX2,SOX2-OT | c.*93G= (n.*93G=) n.768-1778G= n.767+13524G= n.482-26162G= n.783-1778G= n.782+13524G= n.473-26162G= | |
| 3 | g.181713411A>G | CA2668691454 | SOX2,SOX2-OT | c.*97A>G (n.*97A>G) n.768-1774A>G n.767+13528A>G n.482-26158A>G n.783-1774A>G n.782+13528A>G n.473-26158A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713413A>C | CA2668691455 | SOX2,SOX2-OT | c.*99A>C (n.*99A>C) n.768-1772A>C n.767+13530A>C n.482-26156A>C n.783-1772A>C n.782+13530A>C n.473-26156A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713414C>A | CA2668691456 | SOX2,SOX2-OT | c.*100C>A (n.*100C>A) n.768-1771C>A n.767+13531C>A n.482-26155C>A n.783-1771C>A n.782+13531C>A n.473-26155C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713415C>A | CA2668691457 | SOX2,SOX2-OT | c.*101C>A (n.*101C>A) n.768-1770C>A n.767+13532C>A n.482-26154C>A n.783-1770C>A n.782+13532C>A n.473-26154C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713415C= | CA1424780496 | SOX2,SOX2-OT | c.*101C= (n.*101C=) n.768-1770C= n.767+13532C= n.482-26154C= n.783-1770C= n.782+13532C= n.473-26154C= | |
| 3 | g.181713415C>G | CA89241908 | SOX2,SOX2-OT | c.*101C>G (n.*101C>G) n.768-1770C>G n.767+13532C>G n.482-26154C>G n.783-1770C>G n.782+13532C>G n.473-26154C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713415C>T | CA1424780494 | SOX2,SOX2-OT | c.*101C>T (n.*101C>T) n.768-1770C>T n.767+13532C>T n.482-26154C>T n.783-1770C>T n.782+13532C>T n.473-26154C>T | dbSNP |
| 3 | g.181713416C>A | CA2668691458 | SOX2,SOX2-OT | c.*102C>A (n.*102C>A) n.768-1769C>A n.767+13533C>A n.482-26153C>A n.783-1769C>A n.782+13533C>A n.473-26153C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713416C>G | CA2704858948 | SOX2,SOX2-OT | c.*102C>G (n.*102C>G) n.768-1769C>G n.767+13533C>G n.482-26153C>G n.783-1769C>G n.782+13533C>G n.473-26153C>G | dbSNP |
| 3 | g.181713416C>T | CA2668691459 | SOX2,SOX2-OT | c.*102C>T (n.*102C>T) n.768-1769C>T n.767+13533C>T n.482-26153C>T n.783-1769C>T n.782+13533C>T n.473-26153C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713417G>A | CA1424780498 | SOX2,SOX2-OT | c.*103G>A (n.*103G>A) n.768-1768G>A n.767+13534G>A n.482-26152G>A n.783-1768G>A n.782+13534G>A n.473-26152G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713417G>C | CA2668691460 | SOX2,SOX2-OT | c.*103G>C (n.*103G>C) n.768-1768G>C n.767+13534G>C n.482-26152G>C n.783-1768G>C n.782+13534G>C n.473-26152G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713417G= | CA1424780497 | SOX2,SOX2-OT | c.*103G= (n.*103G=) n.768-1768G= n.767+13534G= n.482-26152G= n.783-1768G= n.782+13534G= n.473-26152G= | |
| 3 | g.181713417G>T | CA89241909 | SOX2,SOX2-OT | c.*103G>T (n.*103G>T) n.768-1768G>T n.767+13534G>T n.482-26152G>T n.783-1768G>T n.782+13534G>T n.473-26152G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713418G>A | CA89241910 | SOX2,SOX2-OT | c.*104G>A (n.*104G>A) n.768-1767G>A n.767+13535G>A n.482-26151G>A n.783-1767G>A n.782+13535G>A n.473-26151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713418G>C | CA2668691461 | SOX2,SOX2-OT | c.*104G>C (n.*104G>C) n.768-1767G>C n.767+13535G>C n.482-26151G>C n.783-1767G>C n.782+13535G>C n.473-26151G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713418G= | CA1424780500 | SOX2,SOX2-OT | c.*104G= (n.*104G=) n.768-1767G= n.767+13535G= n.482-26151G= n.783-1767G= n.782+13535G= n.473-26151G= | |
| 3 | g.181713419T>A | CA1424780502 | SOX2,SOX2-OT | c.*105T>A (n.*105T>A) n.768-1766T>A n.767+13536T>A n.482-26150T>A n.783-1766T>A n.782+13536T>A n.473-26150T>A | dbSNP |
| 3 | g.181713419T>C | CA2759648079 | SOX2,SOX2-OT | c.*105T>C (n.*105T>C) n.768-1766T>C n.767+13536T>C n.482-26150T>C n.783-1766T>C n.782+13536T>C n.473-26150T>C | |
| 3 | g.181713419T>G | CA2668691462 | SOX2,SOX2-OT | c.*105T>G (n.*105T>G) n.768-1766T>G n.767+13536T>G n.482-26150T>G n.783-1766T>G n.782+13536T>G n.473-26150T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713419T= | CA1424780501 | SOX2,SOX2-OT | c.*105T= (n.*105T=) n.768-1766T= n.767+13536T= n.482-26150T= n.783-1766T= n.782+13536T= n.473-26150T= | |
| 3 | g.181713420A= | CA1424780503 | SOX2,SOX2-OT | c.*106A= (n.*106A=) n.768-1765A= n.767+13537A= n.482-26149A= n.783-1765A= n.782+13537A= n.473-26149A= | |
| 3 | g.181713420A>G | CA903520489 | SOX2,SOX2-OT | c.*106A>G (n.*106A>G) n.768-1765A>G n.767+13537A>G n.482-26149A>G n.783-1765A>G n.782+13537A>G n.473-26149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713420A>T | CA2668691463 | SOX2,SOX2-OT | c.*106A>T (n.*106A>T) n.768-1765A>T n.767+13537A>T n.482-26149A>T n.783-1765A>T n.782+13537A>T n.473-26149A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713421C>A | CA903520495 | SOX2,SOX2-OT | c.*107C>A (n.*107C>A) n.768-1764C>A n.767+13538C>A n.482-26148C>A n.783-1764C>A n.782+13538C>A n.473-26148C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713421C= | CA1424780505 | SOX2,SOX2-OT | c.*107C= (n.*107C=) n.768-1764C= n.767+13538C= n.482-26148C= n.783-1764C= n.782+13538C= n.473-26148C= | |
| 3 | g.181713421C>T | CA2668691465 | SOX2,SOX2-OT | c.*107C>T (n.*107C>T) n.768-1764C>T n.767+13538C>T n.482-26148C>T n.783-1764C>T n.782+13538C>T n.473-26148C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713422_181713425del | CA2668691464 | SOX2,SOX2-OT | c.*108_*111del (n.*108_*111del) n.768-1763_768-1760del n.767+13539_767+13542del n.482-26147_482-26144del n.783-1763_783-1760del n.782+13539_782+13542del n.473-26147_473-26144del | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713422G>A | CA2668691466 | SOX2,SOX2-OT | c.*108G>A (n.*108G>A) n.768-1763G>A n.767+13539G>A n.482-26147G>A n.783-1763G>A n.782+13539G>A n.473-26147G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713422G>C | CA2668691467 | SOX2,SOX2-OT | c.*108G>C (n.*108G>C) n.768-1763G>C n.767+13539G>C n.482-26147G>C n.783-1763G>C n.782+13539G>C n.473-26147G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713422G>T | CA2668691468 | SOX2,SOX2-OT | c.*108G>T (n.*108G>T) n.768-1763G>T n.767+13539G>T n.482-26147G>T n.783-1763G>T n.782+13539G>T n.473-26147G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713423C>A | CA2668691470 | SOX2,SOX2-OT | c.*109C>A (n.*109C>A) n.768-1762C>A n.767+13540C>A n.482-26146C>A n.783-1762C>A n.782+13540C>A n.473-26146C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713423C>T | CA2668691469 | SOX2,SOX2-OT | c.*109C>T (n.*109C>T) n.768-1762C>T n.767+13540C>T n.482-26146C>T n.783-1762C>T n.782+13540C>T n.473-26146C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713424T>A | CA1057046734 | SOX2,SOX2-OT | c.*110T>A (n.*110T>A) n.768-1761T>A n.767+13541T>A n.482-26145T>A n.783-1761T>A n.782+13541T>A n.473-26145T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713424T>C | CA2668691472 | SOX2,SOX2-OT | c.*110T>C (n.*110T>C) n.768-1761T>C n.767+13541T>C n.482-26145T>C n.783-1761T>C n.782+13541T>C n.473-26145T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713424T>G | CA2668691471 | SOX2,SOX2-OT | c.*110T>G (n.*110T>G) n.768-1761T>G n.767+13541T>G n.482-26145T>G n.783-1761T>G n.782+13541T>G n.473-26145T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713425C>A | CA1057046739 | SOX2,SOX2-OT | c.*111C>A (n.*111C>A) n.768-1760C>A n.767+13542C>A n.482-26144C>A n.783-1760C>A n.782+13542C>A n.473-26144C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713425C= | CA1424780509 | SOX2,SOX2-OT | c.*111C= (n.*111C=) n.768-1760C= n.767+13542C= n.482-26144C= n.783-1760C= n.782+13542C= n.473-26144C= | |
| 3 | g.181713425C>T | CA1424780508 | SOX2,SOX2-OT | c.*111C>T (n.*111C>T) n.768-1760C>T n.767+13542C>T n.482-26144C>T n.783-1760C>T n.782+13542C>T n.473-26144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713425_181713431delinsCAAAAAG | CA1424780510 | SOX2,SOX2-OT | c.*111_*117delinsCAAAAAG (n.*111_*117delinsCAAAAAG) n.768-1760_768-1754delinsCAAAAAG n.767+13542_767+13548delinsCAAAAAG n.482-26144_482-26138delinsCAAAAAG n.783-1760_783-1754delinsCAAAAAG n.782+13542_782+13548delinsCAAAAAG n.473-26144_473-26138delinsCAAAAAG | |
| 3 | g.181713426A= | CA1424780514 | SOX2,SOX2-OT | c.*112A= (n.*112A=) n.768-1759A= n.767+13543A= n.482-26143A= n.783-1759A= n.782+13543A= n.473-26143A= | |
| 3 | g.181713426A>C | CA1057046740 | SOX2,SOX2-OT | c.*112A>C (n.*112A>C) n.768-1759A>C n.767+13543A>C n.482-26143A>C n.783-1759A>C n.782+13543A>C n.473-26143A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713426A>G | CA1424780513 | SOX2,SOX2-OT | c.*112A>G (n.*112A>G) n.768-1759A>G n.767+13543A>G n.482-26143A>G n.783-1759A>G n.782+13543A>G n.473-26143A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713429_181713430dup | CA2759648097 | SOX2,SOX2-OT | c.*115_*116dup (n.*115_*116dup) n.768-1756_768-1755dup n.767+13546_767+13547dup n.482-26140_482-26139dup n.783-1756_783-1755dup n.782+13546_782+13547dup n.473-26140_473-26139dup | |
| 3 | g.181713427_181713430dup | CA2668691473 | SOX2,SOX2-OT | c.*113_*116dup (n.*113_*116dup) n.768-1758_768-1755dup n.767+13544_767+13547dup n.482-26142_482-26139dup n.783-1758_783-1755dup n.782+13544_782+13547dup n.473-26142_473-26139dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713430del | CA2668691474 | SOX2,SOX2-OT | c.*116del (n.*116del) n.768-1755del n.767+13547del n.482-26139del n.783-1755del n.782+13547del n.473-26139del | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713430_181713436del | CA2668691475 | SOX2,SOX2-OT | c.*116_*122del (n.*116_*122del) n.768-1755_768-1749del n.767+13547_767+13553del n.482-26139_482-26133del n.783-1755_783-1749del n.782+13547_782+13553del n.473-26139_473-26133del | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713432_181713437del | CA89241911 | SOX2,SOX2-OT | c.*118_*123del (n.*118_*123del) n.768-1753_768-1748del n.767+13549_767+13554del n.482-26137_482-26132del n.783-1753_783-1748del n.782+13549_782+13554del n.473-26137_473-26132del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713430A>T | CA2668691476 | SOX2,SOX2-OT | c.*116A>T (n.*116A>T) n.768-1755A>T n.767+13547A>T n.482-26139A>T n.783-1755A>T n.782+13547A>T n.473-26139A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713430_181713431delinsAG | CA1424780516 | SOX2,SOX2-OT | c.*116_*117delinsAG (n.*116_*117delinsAG) n.768-1755_768-1754delinsAG n.767+13547_767+13548delinsAG n.482-26139_482-26138delinsAG n.783-1755_783-1754delinsAG n.782+13547_782+13548delinsAG n.473-26139_473-26138delinsAG | |
| 3 | g.181713431del | CA903520503 | SOX2,SOX2-OT | c.*117del (n.*117del) n.768-1754del n.767+13548del n.482-26138del n.783-1754del n.782+13548del n.473-26138del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713431G>A | CA903520508 | SOX2,SOX2-OT | c.*117G>A (n.*117G>A) n.768-1754G>A n.767+13548G>A n.482-26138G>A n.783-1754G>A n.782+13548G>A n.473-26138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713431G>C | CA2668691477 | SOX2,SOX2-OT | c.*117G>C (n.*117G>C) n.768-1754G>C n.767+13548G>C n.482-26138G>C n.783-1754G>C n.782+13548G>C n.473-26138G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713431G= | CA1424780518 | SOX2,SOX2-OT | c.*117G= (n.*117G=) n.768-1754G= n.767+13548G= n.482-26138G= n.783-1754G= n.782+13548G= n.473-26138G= | |
| 3 | g.181713431G>T | CA2668691478 | SOX2,SOX2-OT | c.*117G>T (n.*117G>T) n.768-1754G>T n.767+13548G>T n.482-26138G>T n.783-1754G>T n.782+13548G>T n.473-26138G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713431_181713436delinsGAAAAA | CA1424780519 | SOX2,SOX2-OT | c.*117_*122delinsGAAAAA (n.*117_*122delinsGAAAAA) n.768-1754_768-1749delinsGAAAAA n.767+13548_767+13553delinsGAAAAA n.482-26138_482-26133delinsGAAAAA n.783-1754_783-1749delinsGAAAAA n.782+13548_782+13553delinsGAAAAA n.473-26138_473-26133delinsGAAAAA | |
| 3 | g.181713432A>G | CA2668691479 | SOX2,SOX2-OT | c.*118A>G (n.*118A>G) n.768-1753A>G n.767+13549A>G n.482-26137A>G n.783-1753A>G n.782+13549A>G n.473-26137A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713432_181713436del | CA903520513 | SOX2,SOX2-OT | c.*118_*122del (n.*118_*122del) n.768-1753_768-1749del n.767+13549_767+13553del n.482-26137_482-26133del n.783-1753_783-1749del n.782+13549_782+13553del n.473-26137_473-26133del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713436dup | CA2668691481 | SOX2,SOX2-OT | c.*122dup (n.*122dup) n.768-1749dup n.767+13553dup n.482-26133dup n.783-1749dup n.782+13553dup n.473-26133dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713436del | CA2668691480 | SOX2,SOX2-OT | c.*122del (n.*122del) n.768-1749del n.767+13553del n.482-26133del n.783-1749del n.782+13553del n.473-26133del | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713433A>G | CA2668691482 | SOX2,SOX2-OT | c.*119A>G (n.*119A>G) n.768-1752A>G n.767+13550A>G n.482-26136A>G n.783-1752A>G n.782+13550A>G n.473-26136A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713437_181713441del | CA2704859066 | SOX2,SOX2-OT | c.*123_*127del (n.*123_*127del) n.768-1748_768-1744del n.767+13554_767+13558del n.482-26132_482-26128del n.783-1748_783-1744del n.782+13554_782+13558del n.473-26132_473-26128del | dbSNP |
| 3 | g.181713435A>G | CA2668691483 | SOX2,SOX2-OT | c.*121A>G (n.*121A>G) n.768-1750A>G n.767+13552A>G n.482-26134A>G n.783-1750A>G n.782+13552A>G n.473-26134A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713436A>C | CA2668691484 | SOX2,SOX2-OT | c.*122A>C (n.*122A>C) n.768-1749A>C n.767+13553A>C n.482-26133A>C n.783-1749A>C n.782+13553A>C n.473-26133A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713436A>G | CA2668691485 | SOX2,SOX2-OT | c.*122A>G (n.*122A>G) n.768-1749A>G n.767+13553A>G n.482-26133A>G n.783-1749A>G n.782+13553A>G n.473-26133A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713436_181713437insT | CA2668691486 | SOX2,SOX2-OT | c.*122_*123insT (n.*122_*123insT) n.768-1749_768-1748insT n.767+13553_767+13554insT n.482-26133_482-26132insT n.783-1749_783-1748insT n.782+13553_782+13554insT n.473-26133_473-26132insT | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713437G>A | CA1057046746 | SOX2,SOX2-OT | c.*123G>A (n.*123G>A) n.768-1748G>A n.767+13554G>A n.482-26132G>A n.783-1748G>A n.782+13554G>A n.473-26132G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713437G>T | CA2668691489 | SOX2,SOX2-OT | c.*123G>T (n.*123G>T) n.768-1748G>T n.767+13554G>T n.482-26132G>T n.783-1748G>T n.782+13554G>T n.473-26132G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713437_181713438del | CA2668691488 | SOX2,SOX2-OT | c.*123_*124del (n.*123_*124del) n.768-1748_768-1747del n.767+13554_767+13555del n.482-26132_482-26131del n.783-1748_783-1747del n.782+13554_782+13555del n.473-26132_473-26131del | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713438del | CA2668691487 | SOX2,SOX2-OT | c.*124del (n.*124del) n.768-1747del n.767+13555del n.482-26131del n.783-1747del n.782+13555del n.473-26131del | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713437_181713438insA | CA2668691490 | SOX2,SOX2-OT | c.*123_*124insA (n.*123_*124insA) n.768-1748_768-1747insA n.767+13554_767+13555insA n.482-26132_482-26131insA n.783-1748_783-1747insA n.782+13554_782+13555insA n.473-26132_473-26131insA | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713438G>A | CA89241912 | SOX2,SOX2-OT | c.*124G>A (n.*124G>A) n.768-1747G>A n.767+13555G>A n.482-26131G>A n.783-1747G>A n.782+13555G>A n.473-26131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713438G= | CA1424780520 | SOX2,SOX2-OT | c.*124G= (n.*124G=) n.768-1747G= n.767+13555G= n.482-26131G= n.783-1747G= n.782+13555G= n.473-26131G= | |
| 3 | g.181713438G>T | CA2668691492 | SOX2,SOX2-OT | c.*124G>T (n.*124G>T) n.768-1747G>T n.767+13555G>T n.482-26131G>T n.783-1747G>T n.782+13555G>T n.473-26131G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713438_181713439del | CA2668691491 | SOX2,SOX2-OT | c.*124_*125del (n.*124_*125del) n.768-1747_768-1746del n.767+13555_767+13556del n.482-26131_482-26130del n.783-1747_783-1746del n.782+13555_782+13556del n.473-26131_473-26130del | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713438_181713441delinsGAAA | CA1424780521 | SOX2,SOX2-OT | c.*124_*127delinsGAAA (n.*124_*127delinsGAAA) n.768-1747_768-1744delinsGAAA n.767+13555_767+13558delinsGAAA n.482-26131_482-26128delinsGAAA n.783-1747_783-1744delinsGAAA n.782+13555_782+13558delinsGAAA n.473-26131_473-26128delinsGAAA |