Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181713319C>ACA2668691413SOX2,SOX2-OTc.*5C>A (n.*5C>A)
n.768-1866C>A
n.767+13436C>A
n.482-26250C>A
n.783-1866C>A
n.782+13436C>A
n.473-26250C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713319C=CA1424780391SOX2,SOX2-OTc.*5C= (n.*5C=)
n.768-1866C=
n.767+13436C=
n.482-26250C=
n.783-1866C=
n.782+13436C=
n.473-26250C=
3g.181713319C>GCA548539358SOX2,SOX2-OTc.*5C>G (n.*5C>G)
n.768-1866C>G
n.767+13436C>G
n.482-26250C>G
n.783-1866C>G
n.782+13436C>G
n.473-26250C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713319C>TCA1424780392SOX2,SOX2-OTc.*5C>T (n.*5C>T)
n.768-1866C>T
n.767+13436C>T
n.482-26250C>T
n.783-1866C>T
n.782+13436C>T
n.473-26250C>T
 dbSNP
3g.181713320G>ACA1424780393SOX2,SOX2-OTc.*6G>A (n.*6G>A)
n.768-1865G>A
n.767+13437G>A
n.482-26249G>A
n.783-1865G>A
n.782+13437G>A
n.473-26249G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713320G>CCA548539360SOX2,SOX2-OTc.*6G>C (n.*6G>C)
n.768-1865G>C
n.767+13437G>C
n.482-26249G>C
n.783-1865G>C
n.782+13437G>C
n.473-26249G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713320G=CA1424780395SOX2,SOX2-OTc.*6G= (n.*6G=)
n.768-1865G=
n.767+13437G=
n.482-26249G=
n.783-1865G=
n.782+13437G=
n.473-26249G=
3g.181713320G>TCA2704746038SOX2,SOX2-OTc.*6G>T (n.*6G>T)
n.768-1865G>T
n.767+13437G>T
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n.782+13437G>T
n.473-26249G>T
 dbSNP
3g.181713321G>ACA2668691414SOX2,SOX2-OTc.*7G>A (n.*7G>A)
n.768-1864G>A
n.767+13438G>A
n.482-26248G>A
n.783-1864G>A
n.782+13438G>A
n.473-26248G>A
 gnomAD v4
3g.181713323C>TCA2704857937SOX2,SOX2-OTc.*9C>T (n.*9C>T)
n.768-1862C>T
n.767+13440C>T
n.482-26246C>T
n.783-1862C>T
n.782+13440C>T
n.473-26246C>T
 dbSNP
3g.181713324A=CA1424780397SOX2,SOX2-OTc.*10A= (n.*10A=)
n.768-1861A=
n.767+13441A=
n.482-26245A=
n.783-1861A=
n.782+13441A=
n.473-26245A=
3g.181713324A>TCA1424780398SOX2,SOX2-OTc.*10A>T (n.*10A>T)
n.768-1861A>T
n.767+13441A>T
n.482-26245A>T
n.783-1861A>T
n.782+13441A>T
n.473-26245A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713325_181713329delCA2668691415SOX2,SOX2-OTc.*11_*15del (n.*11_*15del)
n.768-1860_768-1856del
n.767+13442_767+13446del
n.482-26244_482-26240del
n.783-1860_783-1856del
n.782+13442_782+13446del
n.473-26244_473-26240del
 gnomAD v4
3g.181713325G>ACA2704857994SOX2,SOX2-OTc.*11G>A (n.*11G>A)
n.768-1860G>A
n.767+13442G>A
n.482-26244G>A
n.783-1860G>A
n.782+13442G>A
n.473-26244G>A
 dbSNP
3g.181713326C>GCA2704858035SOX2,SOX2-OTc.*12C>G (n.*12C>G)
n.768-1859C>G
n.767+13443C>G
n.482-26243C>G
n.783-1859C>G
n.782+13443C>G
n.473-26243C>G
 dbSNP
3g.181713326C>TCA2704857999SOX2,SOX2-OTc.*12C>T (n.*12C>T)
n.768-1859C>T
n.767+13443C>T
n.482-26243C>T
n.783-1859C>T
n.782+13443C>T
n.473-26243C>T
 dbSNP
3g.181713327G>ACA903520418SOX2,SOX2-OTc.*13G>A (n.*13G>A)
n.768-1858G>A
n.767+13444G>A
n.482-26242G>A
n.783-1858G>A
n.782+13444G>A
n.473-26242G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713327G=CA1424780400SOX2,SOX2-OTc.*13G= (n.*13G=)
n.768-1858G=
n.767+13444G=
n.482-26242G=
n.783-1858G=
n.782+13444G=
n.473-26242G=
3g.181713327G>TCA1424780401SOX2,SOX2-OTc.*13G>T (n.*13G>T)
n.768-1858G>T
n.767+13444G>T
n.482-26242G>T
n.783-1858G>T
n.782+13444G>T
n.473-26242G>T
 dbSNP
3g.181713328A>GCA2668691416SOX2,SOX2-OTc.*14A>G (n.*14A>G)
n.768-1857A>G
n.767+13445A>G
n.482-26241A>G
n.783-1857A>G
n.782+13445A>G
n.473-26241A>G
 gnomAD v4
3g.181713330C=CA1424780403SOX2,SOX2-OTc.*16C= (n.*16C=)
n.768-1855C=
n.767+13447C=
n.482-26239C=
n.783-1855C=
n.782+13447C=
n.473-26239C=
3g.181713330C>GCA2704772093SOX2,SOX2-OTc.*16C>G (n.*16C>G)
n.768-1855C>G
n.767+13447C>G
n.482-26239C>G
n.783-1855C>G
n.782+13447C>G
n.473-26239C>G
 dbSNP
3g.181713330C>TCA1424780404SOX2,SOX2-OTc.*16C>T (n.*16C>T)
n.768-1855C>T
n.767+13447C>T
n.482-26239C>T
n.783-1855C>T
n.782+13447C>T
n.473-26239C>T
 dbSNP
3g.181713331T>CCA1424780407SOX2,SOX2-OTc.*17T>C (n.*17T>C)
n.768-1854T>C
n.767+13448T>C
n.482-26238T>C
n.783-1854T>C
n.782+13448T>C
n.473-26238T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713331T>GCA2717346SOX2,SOX2-OTc.*17T>G (n.*17T>G)
n.768-1854T>G
n.767+13448T>G
n.482-26238T>G
n.783-1854T>G
n.782+13448T>G
n.473-26238T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713331T=CA1424780406SOX2,SOX2-OTc.*17T= (n.*17T=)
n.768-1854T=
n.767+13448T=
n.482-26238T=
n.783-1854T=
n.782+13448T=
n.473-26238T=
3g.181713333delCA2668691417SOX2,SOX2-OTc.*19del (n.*19del)
n.768-1852del
n.767+13450del
n.482-26236del
n.783-1852del
n.782+13450del
n.473-26236del
 gnomAD v4
3g.181713333G>ACA1057046690SOX2,SOX2-OTc.*19G>A (n.*19G>A)
n.768-1852G>A
n.767+13450G>A
n.482-26236G>A
n.783-1852G>A
n.782+13450G>A
n.473-26236G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713333G=CA1424780412SOX2,SOX2-OTc.*19G= (n.*19G=)
n.768-1852G=
n.767+13450G=
n.482-26236G=
n.783-1852G=
n.782+13450G=
n.473-26236G=
3g.181713334A=CA1424780414SOX2,SOX2-OTc.*20A= (n.*20A=)
n.768-1851A=
n.767+13451A=
n.482-26235A=
n.783-1851A=
n.782+13451A=
n.473-26235A=
3g.181713335G>ACA548539363SOX2,SOX2-OTc.*21G>A (n.*21G>A)
n.768-1850G>A
n.767+13452G>A
n.482-26234G>A
n.783-1850G>A
n.782+13452G>A
n.473-26234G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713335G>CCA2527526852SOX2,SOX2-OTc.*21G>C (n.*21G>C)
n.768-1850G>C
n.767+13452G>C
n.482-26234G>C
n.783-1850G>C
n.782+13452G>C
n.473-26234G>C
 gnomAD v4
3g.181713335G=CA1424780415SOX2,SOX2-OTc.*21G= (n.*21G=)
n.768-1850G=
n.767+13452G=
n.482-26234G=
n.783-1850G=
n.782+13452G=
n.473-26234G=
3g.181713340dupCA548539362SOX2,SOX2-OTc.*26dup (n.*26dup)
n.768-1845dup
n.767+13457dup
n.482-26229dup
n.783-1845dup
n.782+13457dup
n.473-26229dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713340delCA2704754438SOX2,SOX2-OTc.*26del (n.*26del)
n.768-1845del
n.767+13457del
n.482-26229del
n.783-1845del
n.782+13457del
n.473-26229del
 dbSNP
3g.181713336G>ACA2717347SOX2,SOX2-OTc.*22G>A (n.*22G>A)
n.768-1849G>A
n.767+13453G>A
n.482-26233G>A
n.783-1849G>A
n.782+13453G>A
n.473-26233G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713336G>CCA548539365SOX2,SOX2-OTc.*22G>C (n.*22G>C)
n.768-1849G>C
n.767+13453G>C
n.482-26233G>C
n.783-1849G>C
n.782+13453G>C
n.473-26233G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713336G=CA1424780420SOX2,SOX2-OTc.*22G= (n.*22G=)
n.768-1849G=
n.767+13453G=
n.482-26233G=
n.783-1849G=
n.782+13453G=
n.473-26233G=
3g.181713336G>TCA548539366SOX2,SOX2-OTc.*22G>T (n.*22G>T)
n.768-1849G>T
n.767+13453G>T
n.482-26233G>T
n.783-1849G>T
n.782+13453G>T
n.473-26233G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713337G>ACA548539367SOX2,SOX2-OTc.*23G>A (n.*23G>A)
n.768-1848G>A
n.767+13454G>A
n.482-26232G>A
n.783-1848G>A
n.782+13454G>A
n.473-26232G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713337G>CCA2577968219SOX2,SOX2-OTc.*23G>C (n.*23G>C)
n.768-1848G>C
n.767+13454G>C
n.482-26232G>C
n.783-1848G>C
n.782+13454G>C
n.473-26232G>C
 gnomAD v4
3g.181713337G=CA1424780426SOX2,SOX2-OTc.*23G= (n.*23G=)
n.768-1848G=
n.767+13454G=
n.482-26232G=
n.783-1848G=
n.782+13454G=
n.473-26232G=
3g.181713337G>TCA2704745058SOX2,SOX2-OTc.*23G>T (n.*23G>T)
n.768-1848G>T
n.767+13454G>T
n.482-26232G>T
n.783-1848G>T
n.782+13454G>T
n.473-26232G>T
 dbSNP
3g.181713338G>ACA2668691418SOX2,SOX2-OTc.*24G>A (n.*24G>A)
n.768-1847G>A
n.767+13455G>A
n.482-26231G>A
n.783-1847G>A
n.782+13455G>A
n.473-26231G>A
 gnomAD v4
3g.181713338G=CA1424780428SOX2,SOX2-OTc.*24G= (n.*24G=)
n.768-1847G=
n.767+13455G=
n.482-26231G=
n.783-1847G=
n.782+13455G=
n.473-26231G=
3g.181713338G>TCA1424780429SOX2,SOX2-OTc.*24G>T (n.*24G>T)
n.768-1847G>T
n.767+13455G>T
n.482-26231G>T
n.783-1847G>T
n.782+13455G>T
n.473-26231G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713339G>ACA2668691419SOX2,SOX2-OTc.*25G>A (n.*25G>A)
n.768-1846G>A
n.767+13456G>A
n.482-26230G>A
n.783-1846G>A
n.782+13456G>A
n.473-26230G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713340G>ACA548539369SOX2,SOX2-OTc.*26G>A (n.*26G>A)
n.768-1845G>A
n.767+13457G>A
n.482-26229G>A
n.783-1845G>A
n.782+13457G>A
n.473-26229G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713340G>CCA2668691420SOX2,SOX2-OTc.*26G>C (n.*26G>C)
n.768-1845G>C
n.767+13457G>C
n.482-26229G>C
n.783-1845G>C
n.782+13457G>C
n.473-26229G>C
 gnomAD v4
3g.181713340G=CA1424780430SOX2,SOX2-OTc.*26G= (n.*26G=)
n.768-1845G=
n.767+13457G=
n.482-26229G=
n.783-1845G=
n.782+13457G=
n.473-26229G=
3g.181713340G>TCA2577968220SOX2,SOX2-OTc.*26G>T (n.*26G>T)
n.768-1845G>T
n.767+13457G>T
n.482-26229G>T
n.783-1845G>T
n.782+13457G>T
n.473-26229G>T
 gnomAD v4
3g.181713342G>ACA2704858258SOX2,SOX2-OTc.*28G>A (n.*28G>A)
n.768-1843G>A
n.767+13459G>A
n.482-26227G>A
n.783-1843G>A
n.782+13459G>A
n.473-26227G>A
 dbSNP
3g.181713343A>GCA2704858317SOX2,SOX2-OTc.*29A>G (n.*29A>G)
n.768-1842A>G
n.767+13460A>G
n.482-26226A>G
n.783-1842A>G
n.782+13460A>G
n.473-26226A>G
 dbSNP
3g.181713344A=CA1424780432SOX2,SOX2-OTc.*30A= (n.*30A=)
n.768-1841A=
n.767+13461A=
n.482-26225A=
n.783-1841A=
n.782+13461A=
n.473-26225A=
3g.181713344A>TCA89241900SOX2,SOX2-OTc.*30A>T (n.*30A>T)
n.768-1841A>T
n.767+13461A>T
n.482-26225A>T
n.783-1841A>T
n.782+13461A>T
n.473-26225A>T
 dbSNP
3g.181713345A=CA1424780435SOX2,SOX2-OTc.*31A= (n.*31A=)
n.768-1840A=
n.767+13462A=
n.482-26224A=
n.783-1840A=
n.782+13462A=
n.473-26224A=
3g.181713345A>GCA1424780434SOX2,SOX2-OTc.*31A>G (n.*31A>G)
n.768-1840A>G
n.767+13462A>G
n.482-26224A>G
n.783-1840A>G
n.782+13462A>G
n.473-26224A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713345_181713346delinsATCA1424780436SOX2,SOX2-OTc.*31_*32delinsAT (n.*31_*32delinsAT)
n.768-1840_768-1839delinsAT
n.767+13462_767+13463delinsAT
n.482-26224_482-26223delinsAT
n.783-1840_783-1839delinsAT
n.782+13462_782+13463delinsAT
n.473-26224_473-26223delinsAT
3g.181713346T>ACA1424780439SOX2,SOX2-OTc.*32T>A (n.*32T>A)
n.768-1839T>A
n.767+13463T>A
n.482-26223T>A
n.783-1839T>A
n.782+13463T>A
n.473-26223T>A
 dbSNP
3g.181713346T=CA1424780440SOX2,SOX2-OTc.*32T= (n.*32T=)
n.768-1839T=
n.767+13463T=
n.482-26223T=
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n.473-26223T=
3g.181713349delCA548539372SOX2,SOX2-OTc.*35del (n.*35del)
n.768-1836del
n.767+13466del
n.482-26220del
n.783-1836del
n.782+13466del
n.473-26220del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713348T>CCA89241901SOX2,SOX2-OTc.*34T>C (n.*34T>C)
n.768-1837T>C
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n.482-26221T>C
n.783-1837T>C
n.782+13465T>C
n.473-26221T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713348T>GCA903520453SOX2,SOX2-OTc.*34T>G (n.*34T>G)
n.768-1837T>G
n.767+13465T>G
n.482-26221T>G
n.783-1837T>G
n.782+13465T>G
n.473-26221T>G
 dbSNP
3g.181713348T=CA1424780442SOX2,SOX2-OTc.*34T= (n.*34T=)
n.768-1837T=
n.767+13465T=
n.482-26221T=
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n.473-26221T=
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n.767+13466T>A
n.482-26220T>A
n.783-1836T>A
n.782+13466T>A
n.473-26220T>A
 dbSNP
3g.181713350C>ACA2704772095SOX2,SOX2-OTc.*36C>A (n.*36C>A)
n.768-1835C>A
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n.783-1835C>A
n.782+13467C>A
n.473-26219C>A
 dbSNP
3g.181713350C=CA1424780444SOX2,SOX2-OTc.*36C= (n.*36C=)
n.768-1835C=
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n.473-26219C=
3g.181713350C>GCA1424780446SOX2,SOX2-OTc.*36C>G (n.*36C>G)
n.768-1835C>G
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n.473-26219C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.768-1834A=
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n.473-26218A=
3g.181713351A>GCA1057046704SOX2,SOX2-OTc.*37A>G (n.*37A>G)
n.768-1834A>G
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n.473-26218A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713352A=CA1424780450SOX2,SOX2-OTc.*38A= (n.*38A=)
n.768-1833A=
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n.482-26217A=
n.783-1833A=
n.782+13469A=
n.473-26217A=
3g.181713352A>GCA548539374SOX2,SOX2-OTc.*38A>G (n.*38A>G)
n.768-1833A>G
n.767+13469A>G
n.482-26217A>G
n.783-1833A>G
n.782+13469A>G
n.473-26217A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713353A>TCA2704858370SOX2,SOX2-OTc.*39A>T (n.*39A>T)
n.768-1832A>T
n.767+13470A>T
n.482-26216A>T
n.783-1832A>T
n.782+13470A>T
n.473-26216A>T
 dbSNP
3g.181713354_181713355delCA2668691421SOX2,SOX2-OTc.*40_*41del (n.*40_*41del)
n.768-1831_768-1830del
n.767+13471_767+13472del
n.482-26215_482-26214del
n.783-1831_783-1830del
n.782+13471_782+13472del
n.473-26215_473-26214del
 gnomAD v4
3g.181713354_181713355delinsGACA1424780451SOX2,SOX2-OTc.*40_*41delinsGA (n.*40_*41delinsGA)
n.768-1831_768-1830delinsGA
n.767+13471_767+13472delinsGA
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n.473-26215_473-26214delinsGA
3g.181713355A=CA1424780454SOX2,SOX2-OTc.*41A= (n.*41A=)
n.768-1830A=
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n.783-1830A=
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n.473-26214A=
3g.181713355A>GCA548539375SOX2,SOX2-OTc.*41A>G (n.*41A>G)
n.768-1830A>G
n.767+13472A>G
n.482-26214A>G
n.783-1830A>G
n.782+13472A>G
n.473-26214A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713359delCA1424780453SOX2,SOX2-OTc.*45del (n.*45del)
n.768-1826del
n.767+13476del
n.482-26210del
n.783-1826del
n.782+13476del
n.473-26210del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713360C>GCA2704858380SOX2,SOX2-OTc.*46C>G (n.*46C>G)
n.768-1825C>G
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n.783-1825C>G
n.782+13477C>G
n.473-26209C>G
 dbSNP
3g.181713360C>TCA2668691422SOX2,SOX2-OTc.*46C>T (n.*46C>T)
n.768-1825C>T
n.767+13477C>T
n.482-26209C>T
n.783-1825C>T
n.782+13477C>T
n.473-26209C>T
 gnomAD v4
3g.181713361G>ACA548539376SOX2,SOX2-OTc.*47G>A (n.*47G>A)
n.768-1824G>A
n.767+13478G>A
n.482-26208G>A
n.783-1824G>A
n.782+13478G>A
n.473-26208G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713361G>CCA2668691423SOX2,SOX2-OTc.*47G>C (n.*47G>C)
n.768-1824G>C
n.767+13478G>C
n.482-26208G>C
n.783-1824G>C
n.782+13478G>C
n.473-26208G>C
 gnomAD v4
3g.181713361G=CA1424780458SOX2,SOX2-OTc.*47G= (n.*47G=)
n.768-1824G=
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n.783-1824G=
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n.473-26208G=
3g.181713363G>ACA2668691424SOX2,SOX2-OTc.*49G>A (n.*49G>A)
n.768-1822G>A
n.767+13480G>A
n.482-26206G>A
n.783-1822G>A
n.782+13480G>A
n.473-26206G>A
 gnomAD v4
3g.181713363G>TCA2704858594SOX2,SOX2-OTc.*49G>T (n.*49G>T)
n.768-1822G>T
n.767+13480G>T
n.482-26206G>T
n.783-1822G>T
n.782+13480G>T
n.473-26206G>T
 dbSNP
3g.181713364G>ACA2704858669SOX2,SOX2-OTc.*50G>A (n.*50G>A)
n.768-1821G>A
n.767+13481G>A
n.482-26205G>A
n.783-1821G>A
n.782+13481G>A
n.473-26205G>A
 dbSNP
3g.181713365G>ACA89241902SOX2,SOX2-OTc.*51G>A (n.*51G>A)
n.768-1820G>A
n.767+13482G>A
n.482-26204G>A
n.783-1820G>A
n.782+13482G>A
n.473-26204G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713365G=CA1424780460SOX2,SOX2-OTc.*51G= (n.*51G=)
n.768-1820G=
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n.473-26204G=
3g.181713368A>GCA2759648065SOX2,SOX2-OTc.*54A>G (n.*54A>G)
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n.767+13485A>G
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n.782+13485A>G
n.473-26201A>G
3g.181713369T>ACA2704858672SOX2,SOX2-OTc.*55T>A (n.*55T>A)
n.768-1816T>A
n.767+13486T>A
n.482-26200T>A
n.783-1816T>A
n.782+13486T>A
n.473-26200T>A
 dbSNP
3g.181713370G>ACA2668691425SOX2,SOX2-OTc.*56G>A (n.*56G>A)
n.768-1815G>A
n.767+13487G>A
n.482-26199G>A
n.783-1815G>A
n.782+13487G>A
n.473-26199G>A
 gnomAD v4
3g.181713370G>CCA89241903SOX2,SOX2-OTc.*56G>C (n.*56G>C)
n.768-1815G>C
n.767+13487G>C
n.482-26199G>C
n.783-1815G>C
n.782+13487G>C
n.473-26199G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713370G=CA1424780462SOX2,SOX2-OTc.*56G= (n.*56G=)
n.768-1815G=
n.767+13487G=
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n.782+13487G=
n.473-26199G=
3g.181713371G>ACA2668691427SOX2,SOX2-OTc.*57G>A (n.*57G>A)
n.768-1814G>A
n.767+13488G>A
n.482-26198G>A
n.783-1814G>A
n.782+13488G>A
n.473-26198G>A
 gnomAD v4
3g.181713371G>TCA2668691426SOX2,SOX2-OTc.*57G>T (n.*57G>T)
n.768-1814G>T
n.767+13488G>T
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n.783-1814G>T
n.782+13488G>T
n.473-26198G>T
 gnomAD v4
3g.181713372G>ACA2668691428SOX2,SOX2-OTc.*58G>A (n.*58G>A)
n.768-1813G>A
n.767+13489G>A
n.482-26197G>A
n.783-1813G>A
n.782+13489G>A
n.473-26197G>A
 gnomAD v4
3g.181713374G>ACA2668691430SOX2,SOX2-OTc.*60G>A (n.*60G>A)
n.768-1811G>A
n.767+13491G>A
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n.783-1811G>A
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n.473-26195G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713376_181713377dupCA2668691429SOX2,SOX2-OTc.*62_*63dup (n.*62_*63dup)
n.768-1809_768-1808dup
n.767+13493_767+13494dup
n.482-26193_482-26192dup
n.783-1809_783-1808dup
n.782+13493_782+13494dup
n.473-26193_473-26192dup
 gnomAD v4
3g.181713375G>ACA2668691431SOX2,SOX2-OTc.*61G>A (n.*61G>A)
n.768-1810G>A
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n.482-26194G>A
n.783-1810G>A
n.782+13492G>A
n.473-26194G>A
 gnomAD v4
3g.181713376G>ACA2668691432SOX2,SOX2-OTc.*62G>A (n.*62G>A)
n.768-1809G>A
n.767+13493G>A
n.482-26193G>A
n.783-1809G>A
n.782+13493G>A
n.473-26193G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713377G>ACA2668691433SOX2,SOX2-OTc.*63G>A (n.*63G>A)
n.768-1808G>A
n.767+13494G>A
n.482-26192G>A
n.783-1808G>A
n.782+13494G>A
n.473-26192G>A
 gnomAD v4
3g.181713377G>CCA2668691434SOX2,SOX2-OTc.*63G>C (n.*63G>C)
n.768-1808G>C
n.767+13494G>C
n.482-26192G>C
n.783-1808G>C
n.782+13494G>C
n.473-26192G>C
 gnomAD v4
3g.181713377G=CA1424780464SOX2,SOX2-OTc.*63G= (n.*63G=)
n.768-1808G=
n.767+13494G=
n.482-26192G=
n.783-1808G=
n.782+13494G=
n.473-26192G=
3g.181713377G>TCA903520462SOX2,SOX2-OTc.*63G>T (n.*63G>T)
n.768-1808G>T
n.767+13494G>T
n.482-26192G>T
n.783-1808G>T
n.782+13494G>T
n.473-26192G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713378T>ACA2704858751SOX2,SOX2-OTc.*64T>A (n.*64T>A)
n.768-1807T>A
n.767+13495T>A
n.482-26191T>A
n.783-1807T>A
n.782+13495T>A
n.473-26191T>A
 dbSNP
3g.181713378T>CCA2668691435SOX2,SOX2-OTc.*64T>C (n.*64T>C)
n.768-1807T>C
n.767+13495T>C
n.482-26191T>C
n.783-1807T>C
n.782+13495T>C
n.473-26191T>C
 gnomAD v4
3g.181713378T>GCA2704858708SOX2,SOX2-OTc.*64T>G (n.*64T>G)
n.768-1807T>G
n.767+13495T>G
n.482-26191T>G
n.783-1807T>G
n.782+13495T>G
n.473-26191T>G
 dbSNP
3g.181713379G>ACA2704858761SOX2,SOX2-OTc.*65G>A (n.*65G>A)
n.768-1806G>A
n.767+13496G>A
n.482-26190G>A
n.783-1806G>A
n.782+13496G>A
n.473-26190G>A
 dbSNP
3g.181713380C>ACA2704858805SOX2,SOX2-OTc.*66C>A (n.*66C>A)
n.768-1805C>A
n.767+13497C>A
n.482-26189C>A
n.783-1805C>A
n.782+13497C>A
n.473-26189C>A
 dbSNP
3g.181713381A=CA1424780466SOX2,SOX2-OTc.*67A= (n.*67A=)
n.768-1804A=
n.767+13498A=
n.482-26188A=
n.783-1804A=
n.782+13498A=
n.473-26188A=
3g.181713381A>CCA2668691436SOX2,SOX2-OTc.*67A>C (n.*67A>C)
n.768-1804A>C
n.767+13498A>C
n.482-26188A>C
n.783-1804A>C
n.782+13498A>C
n.473-26188A>C
 gnomAD v4
3g.181713381A>GCA1057046713SOX2,SOX2-OTc.*67A>G (n.*67A>G)
n.768-1804A>G
n.767+13498A>G
n.482-26188A>G
n.783-1804A>G
n.782+13498A>G
n.473-26188A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713382A=CA1424780468SOX2,SOX2-OTc.*68A= (n.*68A=)
n.768-1803A=
n.767+13499A=
n.482-26187A=
n.783-1803A=
n.782+13499A=
n.473-26187A=
3g.181713382A>GCA1424780469SOX2,SOX2-OTc.*68A>G (n.*68A>G)
n.768-1803A>G
n.767+13499A>G
n.482-26187A>G
n.783-1803A>G
n.782+13499A>G
n.473-26187A>G
 dbSNP
3g.181713388_181713390delCA2668691437SOX2,SOX2-OTc.*74_*76del (n.*74_*76del)
n.768-1797_768-1795del
n.767+13505_767+13507del
n.482-26181_482-26179del
n.783-1797_783-1795del
n.782+13505_782+13507del
n.473-26181_473-26179del
 gnomAD v4
3g.181713386A=CA1424780470SOX2,SOX2-OTc.*72A= (n.*72A=)
n.768-1799A=
n.767+13503A=
n.482-26183A=
n.783-1799A=
n.782+13503A=
n.473-26183A=
3g.181713386A>GCA2668691438SOX2,SOX2-OTc.*72A>G (n.*72A>G)
n.768-1799A>G
n.767+13503A>G
n.482-26183A>G
n.783-1799A>G
n.782+13503A>G
n.473-26183A>G
 gnomAD v4
3g.181713386A>TCA548539377SOX2,SOX2-OTc.*72A>T (n.*72A>T)
n.768-1799A>T
n.767+13503A>T
n.482-26183A>T
n.783-1799A>T
n.782+13503A>T
n.473-26183A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713387G>ACA2668691440SOX2,SOX2-OTc.*73G>A (n.*73G>A)
n.768-1798G>A
n.767+13504G>A
n.482-26182G>A
n.783-1798G>A
n.782+13504G>A
n.473-26182G>A
 gnomAD v4
3g.181713388delCA2668691439SOX2,SOX2-OTc.*74del (n.*74del)
n.768-1797del
n.767+13505del
n.482-26181del
n.783-1797del
n.782+13505del
n.473-26181del
 gnomAD v4
3g.181713388G>ACA2668691441SOX2,SOX2-OTc.*74G>A (n.*74G>A)
n.768-1797G>A
n.767+13505G>A
n.482-26181G>A
n.783-1797G>A
n.782+13505G>A
n.473-26181G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713389A>TCA2577968222SOX2,SOX2-OTc.*75A>T (n.*75A>T)
n.768-1796A>T
n.767+13506A>T
n.482-26180A>T
n.783-1796A>T
n.782+13506A>T
n.473-26180A>T
3g.181713390G>ACA1057046715SOX2,SOX2-OTc.*76G>A (n.*76G>A)
n.768-1795G>A
n.767+13507G>A
n.482-26179G>A
n.783-1795G>A
n.782+13507G>A
n.473-26179G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713390G>CCA2704772097SOX2,SOX2-OTc.*76G>C (n.*76G>C)
n.768-1795G>C
n.767+13507G>C
n.482-26179G>C
n.783-1795G>C
n.782+13507G>C
n.473-26179G>C
 dbSNP
3g.181713390G=CA1424780473SOX2,SOX2-OTc.*76G= (n.*76G=)
n.768-1795G=
n.767+13507G=
n.482-26179G=
n.783-1795G=
n.782+13507G=
n.473-26179G=
3g.181713390G>TCA2668691442SOX2,SOX2-OTc.*76G>T (n.*76G>T)
n.768-1795G>T
n.767+13507G>T
n.482-26179G>T
n.783-1795G>T
n.782+13507G>T
n.473-26179G>T
 gnomAD v4
3g.181713391A=CA1424780476SOX2,SOX2-OTc.*77A= (n.*77A=)
n.768-1794A=
n.767+13508A=
n.482-26178A=
n.783-1794A=
n.782+13508A=
n.473-26178A=
3g.181713391A>GCA2668691443SOX2,SOX2-OTc.*77A>G (n.*77A>G)
n.768-1794A>G
n.767+13508A>G
n.482-26178A>G
n.783-1794A>G
n.782+13508A>G
n.473-26178A>G
 gnomAD v4
3g.181713391A>TCA1057046717SOX2,SOX2-OTc.*77A>T (n.*77A>T)
n.768-1794A>T
n.767+13508A>T
n.482-26178A>T
n.783-1794A>T
n.782+13508A>T
n.473-26178A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713392G>ACA2704858808SOX2,SOX2-OTc.*78G>A (n.*78G>A)
n.768-1793G>A
n.767+13509G>A
n.482-26177G>A
n.783-1793G>A
n.782+13509G>A
n.473-26177G>A
 dbSNP
3g.181713393T>ACA1057046719SOX2,SOX2-OTc.*79T>A (n.*79T>A)
n.768-1792T>A
n.767+13510T>A
n.482-26176T>A
n.783-1792T>A
n.782+13510T>A
n.473-26176T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713393T>GCA1057046718SOX2,SOX2-OTc.*79T>G (n.*79T>G)
n.768-1792T>G
n.767+13510T>G
n.482-26176T>G
n.783-1792T>G
n.782+13510T>G
n.473-26176T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713393T=CA1424780478SOX2,SOX2-OTc.*79T= (n.*79T=)
n.768-1792T=
n.767+13510T=
n.482-26176T=
n.783-1792T=
n.782+13510T=
n.473-26176T=
3g.181713394A=CA1424780480SOX2,SOX2-OTc.*80A= (n.*80A=)
n.768-1791A=
n.767+13511A=
n.482-26175A=
n.783-1791A=
n.782+13511A=
n.473-26175A=
3g.181713394A>TCA89241904SOX2,SOX2-OTc.*80A>T (n.*80A>T)
n.768-1791A>T
n.767+13511A>T
n.482-26175A>T
n.783-1791A>T
n.782+13511A>T
n.473-26175A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713395_181713396delinsAGCA1424780482SOX2,SOX2-OTc.*81_*82delinsAG (n.*81_*82delinsAG)
n.768-1790_768-1789delinsAG
n.767+13512_767+13513delinsAG
n.482-26174_482-26173delinsAG
n.783-1790_783-1789delinsAG
n.782+13512_782+13513delinsAG
n.473-26174_473-26173delinsAG
3g.181713396delCA89241905SOX2,SOX2-OTc.*82del (n.*82del)
n.768-1789del
n.767+13513del
n.482-26173del
n.783-1789del
n.782+13513del
n.473-26173del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713396G>CCA2668691444SOX2,SOX2-OTc.*82G>C (n.*82G>C)
n.768-1789G>C
n.767+13513G>C
n.482-26173G>C
n.783-1789G>C
n.782+13513G>C
n.473-26173G>C
 gnomAD v4
3g.181713398A>CCA2668691445SOX2,SOX2-OTc.*84A>C (n.*84A>C)
n.768-1787A>C
n.767+13515A>C
n.482-26171A>C
n.783-1787A>C
n.782+13515A>C
n.473-26171A>C
 gnomAD v4
3g.181713399A>GCA2668691446SOX2,SOX2-OTc.*85A>G (n.*85A>G)
n.768-1786A>G
n.767+13516A>G
n.482-26170A>G
n.783-1786A>G
n.782+13516A>G
n.473-26170A>G
 gnomAD v4
3g.181713400C>ACA2668691447SOX2,SOX2-OTc.*86C>A (n.*86C>A)
n.768-1785C>A
n.767+13517C>A
n.482-26169C>A
n.783-1785C>A
n.782+13517C>A
n.473-26169C>A
 gnomAD v4
3g.181713400C>TCA2668691448SOX2,SOX2-OTc.*86C>T (n.*86C>T)
n.768-1785C>T
n.767+13517C>T
n.482-26169C>T
n.783-1785C>T
n.782+13517C>T
n.473-26169C>T
 gnomAD v4
3g.181713401A=CA1424780486SOX2,SOX2-OTc.*87A= (n.*87A=)
n.768-1784A=
n.767+13518A=
n.482-26168A=
n.783-1784A=
n.782+13518A=
n.473-26168A=
3g.181713401A>TCA903520484SOX2,SOX2-OTc.*87A>T (n.*87A>T)
n.768-1784A>T
n.767+13518A>T
n.482-26168A>T
n.783-1784A>T
n.782+13518A>T
n.473-26168A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713402G>TCA2668691449SOX2,SOX2-OTc.*88G>T (n.*88G>T)
n.768-1783G>T
n.767+13519G>T
n.482-26167G>T
n.783-1783G>T
n.782+13519G>T
n.473-26167G>T
 gnomAD v4
3g.181713403C>ACA2668691450SOX2,SOX2-OTc.*89C>A (n.*89C>A)
n.768-1782C>A
n.767+13520C>A
n.482-26166C>A
n.783-1782C>A
n.782+13520C>A
n.473-26166C>A
 gnomAD v4
3g.181713403C>TCA2704858811SOX2,SOX2-OTc.*89C>T (n.*89C>T)
n.768-1782C>T
n.767+13520C>T
n.482-26166C>T
n.783-1782C>T
n.782+13520C>T
n.473-26166C>T
 dbSNP
3g.181713404A=CA1424780489SOX2,SOX2-OTc.*90A= (n.*90A=)
n.768-1781A=
n.767+13521A=
n.482-26165A=
n.783-1781A=
n.782+13521A=
n.473-26165A=
3g.181713404A>GCA2668691451SOX2,SOX2-OTc.*90A>G (n.*90A>G)
n.768-1781A>G
n.767+13521A>G
n.482-26165A>G
n.783-1781A>G
n.782+13521A>G
n.473-26165A>G
 gnomAD v4
3g.181713404A>TCA89241906SOX2,SOX2-OTc.*90A>T (n.*90A>T)
n.768-1781A>T
n.767+13521A>T
n.482-26165A>T
n.783-1781A>T
n.782+13521A>T
n.473-26165A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713405T>ACA2668691452SOX2,SOX2-OTc.*91T>A (n.*91T>A)
n.768-1780T>A
n.767+13522T>A
n.482-26164T>A
n.783-1780T>A
n.782+13522T>A
n.473-26164T>A
 gnomAD v4
3g.181713405T>CCA89241907SOX2,SOX2-OTc.*91T>C (n.*91T>C)
n.768-1780T>C
n.767+13522T>C
n.482-26164T>C
n.783-1780T>C
n.782+13522T>C
n.473-26164T>C
 dbSNP
3g.181713405T>GCA2759648076SOX2,SOX2-OTc.*91T>G (n.*91T>G)
n.768-1780T>G
n.767+13522T>G
n.482-26164T>G
n.783-1780T>G
n.782+13522T>G
n.473-26164T>G
3g.181713405T=CA1424780492SOX2,SOX2-OTc.*91T= (n.*91T=)
n.768-1780T=
n.767+13522T=
n.482-26164T=
n.783-1780T=
n.782+13522T=
n.473-26164T=
3g.181713406G>ACA2704858816SOX2,SOX2-OTc.*92G>A (n.*92G>A)
n.768-1779G>A
n.767+13523G>A
n.482-26163G>A
n.783-1779G>A
n.782+13523G>A
n.473-26163G>A
 dbSNP
3g.181713406G>TCA2577968223SOX2,SOX2-OTc.*92G>T (n.*92G>T)
n.768-1779G>T
n.767+13523G>T
n.482-26163G>T
n.783-1779G>T
n.782+13523G>T
n.473-26163G>T
3g.181713407G>ACA2668691453SOX2,SOX2-OTc.*93G>A (n.*93G>A)
n.768-1778G>A
n.767+13524G>A
n.482-26162G>A
n.783-1778G>A
n.782+13524G>A
n.473-26162G>A
 gnomAD v4
3g.181713407G>CCA1057046723SOX2,SOX2-OTc.*93G>C (n.*93G>C)
n.768-1778G>C
n.767+13524G>C
n.482-26162G>C
n.783-1778G>C
n.782+13524G>C
n.473-26162G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713407G=CA1424780493SOX2,SOX2-OTc.*93G= (n.*93G=)
n.768-1778G=
n.767+13524G=
n.482-26162G=
n.783-1778G=
n.782+13524G=
n.473-26162G=
3g.181713411A>GCA2668691454SOX2,SOX2-OTc.*97A>G (n.*97A>G)
n.768-1774A>G
n.767+13528A>G
n.482-26158A>G
n.783-1774A>G
n.782+13528A>G
n.473-26158A>G
 gnomAD v4
3g.181713413A>CCA2668691455SOX2,SOX2-OTc.*99A>C (n.*99A>C)
n.768-1772A>C
n.767+13530A>C
n.482-26156A>C
n.783-1772A>C
n.782+13530A>C
n.473-26156A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713414C>ACA2668691456SOX2,SOX2-OTc.*100C>A (n.*100C>A)
n.768-1771C>A
n.767+13531C>A
n.482-26155C>A
n.783-1771C>A
n.782+13531C>A
n.473-26155C>A
 gnomAD v4
3g.181713415C>ACA2668691457SOX2,SOX2-OTc.*101C>A (n.*101C>A)
n.768-1770C>A
n.767+13532C>A
n.482-26154C>A
n.783-1770C>A
n.782+13532C>A
n.473-26154C>A
 gnomAD v4
3g.181713415C=CA1424780496SOX2,SOX2-OTc.*101C= (n.*101C=)
n.768-1770C=
n.767+13532C=
n.482-26154C=
n.783-1770C=
n.782+13532C=
n.473-26154C=
3g.181713415C>GCA89241908SOX2,SOX2-OTc.*101C>G (n.*101C>G)
n.768-1770C>G
n.767+13532C>G
n.482-26154C>G
n.783-1770C>G
n.782+13532C>G
n.473-26154C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713415C>TCA1424780494SOX2,SOX2-OTc.*101C>T (n.*101C>T)
n.768-1770C>T
n.767+13532C>T
n.482-26154C>T
n.783-1770C>T
n.782+13532C>T
n.473-26154C>T
 dbSNP
3g.181713416C>ACA2668691458SOX2,SOX2-OTc.*102C>A (n.*102C>A)
n.768-1769C>A
n.767+13533C>A
n.482-26153C>A
n.783-1769C>A
n.782+13533C>A
n.473-26153C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713416C>GCA2704858948SOX2,SOX2-OTc.*102C>G (n.*102C>G)
n.768-1769C>G
n.767+13533C>G
n.482-26153C>G
n.783-1769C>G
n.782+13533C>G
n.473-26153C>G
 dbSNP
3g.181713416C>TCA2668691459SOX2,SOX2-OTc.*102C>T (n.*102C>T)
n.768-1769C>T
n.767+13533C>T
n.482-26153C>T
n.783-1769C>T
n.782+13533C>T
n.473-26153C>T
 gnomAD v4
3g.181713417G>ACA1424780498SOX2,SOX2-OTc.*103G>A (n.*103G>A)
n.768-1768G>A
n.767+13534G>A
n.482-26152G>A
n.783-1768G>A
n.782+13534G>A
n.473-26152G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713417G>CCA2668691460SOX2,SOX2-OTc.*103G>C (n.*103G>C)
n.768-1768G>C
n.767+13534G>C
n.482-26152G>C
n.783-1768G>C
n.782+13534G>C
n.473-26152G>C
 gnomAD v4
3g.181713417G=CA1424780497SOX2,SOX2-OTc.*103G= (n.*103G=)
n.768-1768G=
n.767+13534G=
n.482-26152G=
n.783-1768G=
n.782+13534G=
n.473-26152G=
3g.181713417G>TCA89241909SOX2,SOX2-OTc.*103G>T (n.*103G>T)
n.768-1768G>T
n.767+13534G>T
n.482-26152G>T
n.783-1768G>T
n.782+13534G>T
n.473-26152G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713418G>ACA89241910SOX2,SOX2-OTc.*104G>A (n.*104G>A)
n.768-1767G>A
n.767+13535G>A
n.482-26151G>A
n.783-1767G>A
n.782+13535G>A
n.473-26151G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713418G>CCA2668691461SOX2,SOX2-OTc.*104G>C (n.*104G>C)
n.768-1767G>C
n.767+13535G>C
n.482-26151G>C
n.783-1767G>C
n.782+13535G>C
n.473-26151G>C
 gnomAD v4
3g.181713418G=CA1424780500SOX2,SOX2-OTc.*104G= (n.*104G=)
n.768-1767G=
n.767+13535G=
n.482-26151G=
n.783-1767G=
n.782+13535G=
n.473-26151G=
3g.181713419T>ACA1424780502SOX2,SOX2-OTc.*105T>A (n.*105T>A)
n.768-1766T>A
n.767+13536T>A
n.482-26150T>A
n.783-1766T>A
n.782+13536T>A
n.473-26150T>A
 dbSNP
3g.181713419T>CCA2759648079SOX2,SOX2-OTc.*105T>C (n.*105T>C)
n.768-1766T>C
n.767+13536T>C
n.482-26150T>C
n.783-1766T>C
n.782+13536T>C
n.473-26150T>C
3g.181713419T>GCA2668691462SOX2,SOX2-OTc.*105T>G (n.*105T>G)
n.768-1766T>G
n.767+13536T>G
n.482-26150T>G
n.783-1766T>G
n.782+13536T>G
n.473-26150T>G
 gnomAD v4
3g.181713419T=CA1424780501SOX2,SOX2-OTc.*105T= (n.*105T=)
n.768-1766T=
n.767+13536T=
n.482-26150T=
n.783-1766T=
n.782+13536T=
n.473-26150T=

Number of alleles fetched