Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.181713294C>A | CA355474976 | SOX2,SOX2-OT | c.934C>A (p.Leu312Met) n.768-1891C>A n.767+13411C>A n.482-26275C>A n.783-1891C>A n.782+13411C>A n.473-26275C>A | dbSNP |
3 | g.181713294C= | CA1424780336 | SOX2,SOX2-OT | c.934C= (p.Leu312=) n.768-1891C= n.767+13411C= n.482-26275C= n.783-1891C= n.782+13411C= n.473-26275C= | |
3 | g.181713294C>G | CA355474977 | SOX2,SOX2-OT | c.934C>G (p.Leu312Val) n.768-1891C>G n.767+13411C>G n.482-26275C>G n.783-1891C>G n.782+13411C>G n.473-26275C>G | |
3 | g.181713294C>T | CA2717343 | SOX2,SOX2-OT | c.934C>T (p.Leu312=) n.768-1891C>T n.767+13411C>T n.482-26275C>T n.783-1891C>T n.782+13411C>T n.473-26275C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713295T>A | CA355474978 | SOX2,SOX2-OT | c.935T>A (p.Leu312Gln) n.768-1890T>A n.767+13412T>A n.482-26274T>A n.783-1890T>A n.782+13412T>A n.473-26274T>A | |
3 | g.181713295T>C | CA355474979 | SOX2,SOX2-OT | c.935T>C (p.Leu312Pro) n.768-1890T>C n.767+13412T>C n.482-26274T>C n.783-1890T>C n.782+13412T>C n.473-26274T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713295T>G | CA355474980 | SOX2,SOX2-OT | c.935T>G (p.Leu312Arg) n.768-1890T>G n.767+13412T>G n.482-26274T>G n.783-1890T>G n.782+13412T>G n.473-26274T>G | |
3 | g.181713296G>A | CA437221740 | SOX2,SOX2-OT | c.936G>A (p.Leu312=) n.768-1889G>A n.767+13413G>A n.482-26273G>A n.783-1889G>A n.782+13413G>A n.473-26273G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713296G>C | CA437221741 | SOX2,SOX2-OT | c.936G>C (p.Leu312=) n.768-1889G>C n.767+13413G>C n.482-26273G>C n.783-1889G>C n.782+13413G>C n.473-26273G>C | |
3 | g.181713296G= | CA1424780339 | SOX2,SOX2-OT | c.936G= (p.Leu312=) n.768-1889G= n.767+13413G= n.482-26273G= n.783-1889G= n.782+13413G= n.473-26273G= | |
3 | g.181713296G>T | CA437221742 | SOX2,SOX2-OT | c.936G>T (p.Leu312=) n.768-1889G>T n.767+13413G>T n.482-26273G>T n.783-1889G>T n.782+13413G>T n.473-26273G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713297C>A | CA355474981 | SOX2,SOX2-OT | c.937C>A (p.Pro313Thr) n.768-1888C>A n.767+13414C>A n.482-26272C>A n.783-1888C>A n.782+13414C>A n.473-26272C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713297C= | CA1424780344 | SOX2,SOX2-OT | c.937C= (p.Pro313=) n.768-1888C= n.767+13414C= n.482-26272C= n.783-1888C= n.782+13414C= n.473-26272C= | |
3 | g.181713297C>G | CA355474982 | SOX2,SOX2-OT | c.937C>G (p.Pro313Ala) n.768-1888C>G n.767+13414C>G n.482-26272C>G n.783-1888C>G n.782+13414C>G n.473-26272C>G | |
3 | g.181713297C>T | CA2717344 | SOX2,SOX2-OT | c.937C>T (p.Pro313Ser) n.768-1888C>T n.767+13414C>T n.482-26272C>T n.783-1888C>T n.782+13414C>T n.473-26272C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713300del | CA2586973223 | SOX2,SOX2-OT | c.940del (p.Leu314SerfsTer?) n.768-1885del n.767+13417del n.482-26269del n.783-1885del n.782+13417del n.473-26269del | |
3 | g.181713298C>A | CA355474983 | SOX2,SOX2-OT | c.938C>A (p.Pro313His) n.768-1887C>A n.767+13415C>A n.482-26271C>A n.783-1887C>A n.782+13415C>A n.473-26271C>A | dbSNP |
3 | g.181713298C= | CA1424780350 | SOX2,SOX2-OT | c.938C= (p.Pro313=) n.768-1887C= n.767+13415C= n.482-26271C= n.783-1887C= n.782+13415C= n.473-26271C= | |
3 | g.181713298C>G | CA355474985 | SOX2,SOX2-OT | c.938C>G (p.Pro313Arg) n.768-1887C>G n.767+13415C>G n.482-26271C>G n.783-1887C>G n.782+13415C>G n.473-26271C>G | |
3 | g.181713298C>T | CA355474984 | SOX2,SOX2-OT | c.938C>T (p.Pro313Leu) n.768-1887C>T n.767+13415C>T n.482-26271C>T n.783-1887C>T n.782+13415C>T n.473-26271C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713299C>A | CA437221744 | SOX2,SOX2-OT | c.939C>A (p.Pro313=) n.768-1886C>A n.767+13416C>A n.482-26270C>A n.783-1886C>A n.782+13416C>A n.473-26270C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713299C>G | CA437221745 | SOX2,SOX2-OT | c.939C>G (p.Pro313=) n.768-1886C>G n.767+13416C>G n.482-26270C>G n.783-1886C>G n.782+13416C>G n.473-26270C>G | |
3 | g.181713299C>T | CA437221743 | SOX2,SOX2-OT | c.939C>T (p.Pro313=) n.768-1886C>T n.767+13416C>T n.482-26270C>T n.783-1886C>T n.782+13416C>T n.473-26270C>T | |
3 | g.181713299_181713301delinsCCT | CA1424780352 | SOX2,SOX2-OT | c.939_941delinsCCT (p.Pro313=) n.768-1886_768-1884delinsCCT n.767+13416_767+13418delinsCCT n.482-26270_482-26268delinsCCT n.783-1886_783-1884delinsCCT n.782+13416_782+13418delinsCCT n.473-26270_473-26268delinsCCT | |
3 | g.181713300C>A | CA355474986 | SOX2,SOX2-OT | c.940C>A (p.Leu314Ile) n.768-1885C>A n.767+13417C>A n.482-26269C>A n.783-1885C>A n.782+13417C>A n.473-26269C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713300C= | CA1424780357 | SOX2,SOX2-OT | c.940C= (p.Leu314=) n.768-1885C= n.767+13417C= n.482-26269C= n.783-1885C= n.782+13417C= n.473-26269C= | |
3 | g.181713300C>G | CA355474987 | SOX2,SOX2-OT | c.940C>G (p.Leu314Val) n.768-1885C>G n.767+13417C>G n.482-26269C>G n.783-1885C>G n.782+13417C>G n.473-26269C>G | ClinVar |
3 | g.181713300C>T | CA355474988 | SOX2,SOX2-OT | c.940C>T (p.Leu314Phe) n.768-1885C>T n.767+13417C>T n.482-26269C>T n.783-1885C>T n.782+13417C>T n.473-26269C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713300_181713301delinsCT | CA1424780358 | SOX2,SOX2-OT | c.940_941delinsCT (p.Leu314=) n.768-1885_768-1884delinsCT n.767+13417_767+13418delinsCT n.482-26269_482-26268delinsCT n.783-1885_783-1884delinsCT n.782+13417_782+13418delinsCT n.473-26269_473-26268delinsCT | |
3 | g.181713303_181713304del | CA1424780355 | SOX2,SOX2-OT | c.943_944del (p.Ser315ThrfsTer?) n.768-1882_768-1881del n.767+13420_767+13421del n.482-26266_482-26265del n.783-1882_783-1881del n.782+13420_782+13421del n.473-26266_473-26265del | ClinVar dbSNP |
3 | g.181713301del | CA1139658378 | SOX2,SOX2-OT | c.941del (p.Leu314ProfsTer?) n.768-1884del n.767+13418del n.482-26268del n.783-1884del n.782+13418del n.473-26268del | ClinVar dbSNP |
3 | g.181713301T>A | CA355474989 | SOX2,SOX2-OT | c.941T>A (p.Leu314His) n.768-1884T>A n.767+13418T>A n.482-26268T>A n.783-1884T>A n.782+13418T>A n.473-26268T>A | |
3 | g.181713301T>C | CA355474990 | SOX2,SOX2-OT | c.941T>C (p.Leu314Pro) n.768-1884T>C n.767+13418T>C n.482-26268T>C n.783-1884T>C n.782+13418T>C n.473-26268T>C | |
3 | g.181713301T>G | CA355474991 | SOX2,SOX2-OT | c.941T>G (p.Leu314Arg) n.768-1884T>G n.767+13418T>G n.482-26268T>G n.783-1884T>G n.782+13418T>G n.473-26268T>G | |
3 | g.181713302C>A | CA437221747 | SOX2,SOX2-OT | c.942C>A (p.Leu314=) n.768-1883C>A n.767+13419C>A n.482-26267C>A n.783-1883C>A n.782+13419C>A n.473-26267C>A | |
3 | g.181713302C= | CA1424780367 | SOX2,SOX2-OT | c.942C= (p.Leu314=) n.768-1883C= n.767+13419C= n.482-26267C= n.783-1883C= n.782+13419C= n.473-26267C= | |
3 | g.181713302C>G | CA437221748 | SOX2,SOX2-OT | c.942C>G (p.Leu314=) n.768-1883C>G n.767+13419C>G n.482-26267C>G n.783-1883C>G n.782+13419C>G n.473-26267C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713302C>T | CA437221749 | SOX2,SOX2-OT | c.942C>T (p.Leu314=) n.768-1883C>T n.767+13419C>T n.482-26267C>T n.783-1883C>T n.782+13419C>T n.473-26267C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713303T>A | CA355474992 | SOX2,SOX2-OT | c.943T>A (p.Ser315Thr) n.768-1882T>A n.767+13420T>A n.482-26266T>A n.783-1882T>A n.782+13420T>A n.473-26266T>A | |
3 | g.181713303T>C | CA355474993 | SOX2,SOX2-OT | c.943T>C (p.Ser315Pro) n.768-1882T>C n.767+13420T>C n.482-26266T>C n.783-1882T>C n.782+13420T>C n.473-26266T>C | |
3 | g.181713303T>G | CA355474994 | SOX2,SOX2-OT | c.943T>G (p.Ser315Ala) n.768-1882T>G n.767+13420T>G n.482-26266T>G n.783-1882T>G n.782+13420T>G n.473-26266T>G | |
3 | g.181713304C>A | CA355474995 | SOX2,SOX2-OT | c.944C>A (p.Ser315Ter) n.768-1881C>A n.767+13421C>A n.482-26265C>A n.783-1881C>A n.782+13421C>A n.473-26265C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713304C>G | CA355474996 | SOX2,SOX2-OT | c.944C>G (p.Ser315Ter) n.768-1881C>G n.767+13421C>G n.482-26265C>G n.783-1881C>G n.782+13421C>G n.473-26265C>G | |
3 | g.181713304C>T | CA355474997 | SOX2,SOX2-OT | c.944C>T (p.Ser315Leu) n.768-1881C>T n.767+13421C>T n.482-26265C>T n.783-1881C>T n.782+13421C>T n.473-26265C>T | |
3 | g.181713305A= | CA1424780370 | SOX2,SOX2-OT | c.945A= (p.Ser315=) n.768-1880A= n.767+13422A= n.482-26264A= n.783-1880A= n.782+13422A= n.473-26264A= | |
3 | g.181713305A>C | CA437221750 | SOX2,SOX2-OT | c.945A>C (p.Ser315=) n.768-1880A>C n.767+13422A>C n.482-26264A>C n.783-1880A>C n.782+13422A>C n.473-26264A>C | |
3 | g.181713305A>G | CA437221751 | SOX2,SOX2-OT | c.945A>G (p.Ser315=) n.768-1880A>G n.767+13422A>G n.482-26264A>G n.783-1880A>G n.782+13422A>G n.473-26264A>G | dbSNP |
3 | g.181713305A>T | CA437221752 | SOX2,SOX2-OT | c.945A>T (p.Ser315=) n.768-1880A>T n.767+13422A>T n.482-26264A>T n.783-1880A>T n.782+13422A>T n.473-26264A>T | |
3 | g.181713306C>A | CA355475000 | SOX2,SOX2-OT | c.946C>A (p.His316Asn) n.768-1879C>A n.767+13423C>A n.482-26263C>A n.783-1879C>A n.782+13423C>A n.473-26263C>A | |
3 | g.181713306C>G | CA355474998 | SOX2,SOX2-OT | c.946C>G (p.His316Asp) n.768-1879C>G n.767+13423C>G n.482-26263C>G n.783-1879C>G n.782+13423C>G n.473-26263C>G | |
3 | g.181713306C>T | CA355474999 | SOX2,SOX2-OT | c.946C>T (p.His316Tyr) n.768-1879C>T n.767+13423C>T n.482-26263C>T n.783-1879C>T n.782+13423C>T n.473-26263C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713307A>C | CA355475001 | SOX2,SOX2-OT | c.947A>C (p.His316Pro) n.768-1878A>C n.767+13424A>C n.482-26262A>C n.783-1878A>C n.782+13424A>C n.473-26262A>C | |
3 | g.181713307A>G | CA355475002 | SOX2,SOX2-OT | c.947A>G (p.His316Arg) n.768-1878A>G n.767+13424A>G n.482-26262A>G n.783-1878A>G n.782+13424A>G n.473-26262A>G | |
3 | g.181713307A>T | CA355475003 | SOX2,SOX2-OT | c.947A>T (p.His316Leu) n.768-1878A>T n.767+13424A>T n.482-26262A>T n.783-1878A>T n.782+13424A>T n.473-26262A>T | |
3 | g.181713308C>A | CA355475004 | SOX2,SOX2-OT | c.948C>A (p.His316Gln) n.768-1877C>A n.767+13425C>A n.482-26261C>A n.783-1877C>A n.782+13425C>A n.473-26261C>A | |
3 | g.181713308C= | CA1424780373 | SOX2,SOX2-OT | c.948C= (p.His316=) n.768-1877C= n.767+13425C= n.482-26261C= n.783-1877C= n.782+13425C= n.473-26261C= | |
3 | g.181713308C>G | CA355475005 | SOX2,SOX2-OT | c.948C>G (p.His316Gln) n.768-1877C>G n.767+13425C>G n.482-26261C>G n.783-1877C>G n.782+13425C>G n.473-26261C>G | |
3 | g.181713308C>T | CA437221753 | SOX2,SOX2-OT | c.948C>T (p.His316=) n.768-1877C>T n.767+13425C>T n.482-26261C>T n.783-1877C>T n.782+13425C>T n.473-26261C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713309A= | CA1424780376 | SOX2,SOX2-OT | c.949A= (p.Met317=) n.768-1876A= n.767+13426A= n.482-26260A= n.783-1876A= n.782+13426A= n.473-26260A= | |
3 | g.181713309A>C | CA355475006 | SOX2,SOX2-OT | c.949A>C (p.Met317Leu) n.768-1876A>C n.767+13426A>C n.482-26260A>C n.783-1876A>C n.782+13426A>C n.473-26260A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713309A>G | CA355475007 | SOX2,SOX2-OT | c.949A>G (p.Met317Val) n.768-1876A>G n.767+13426A>G n.482-26260A>G n.783-1876A>G n.782+13426A>G n.473-26260A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713309A>T | CA355475008 | SOX2,SOX2-OT | c.949A>T (p.Met317Leu) n.768-1876A>T n.767+13426A>T n.482-26260A>T n.783-1876A>T n.782+13426A>T n.473-26260A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713310T>A | CA355475009 | SOX2,SOX2-OT | c.950T>A (p.Met317Lys) n.768-1875T>A n.767+13427T>A n.482-26259T>A n.783-1875T>A n.782+13427T>A n.473-26259T>A | |
3 | g.181713310T>C | CA355475010 | SOX2,SOX2-OT | c.950T>C (p.Met317Thr) n.768-1875T>C n.767+13427T>C n.482-26259T>C n.783-1875T>C n.782+13427T>C n.473-26259T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713310T>G | CA355475011 | SOX2,SOX2-OT | c.950T>G (p.Met317Arg) n.768-1875T>G n.767+13427T>G n.482-26259T>G n.783-1875T>G n.782+13427T>G n.473-26259T>G | |
3 | g.181713311G>A | CA355475014 | SOX2,SOX2-OT | c.951G>A (p.Met317Ile) n.768-1874G>A n.767+13428G>A n.482-26258G>A n.783-1874G>A n.782+13428G>A n.473-26258G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713311G>C | CA355475013 | SOX2,SOX2-OT | c.951G>C (p.Met317Ile) n.768-1874G>C n.767+13428G>C n.482-26258G>C n.783-1874G>C n.782+13428G>C n.473-26258G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713311G= | CA1424780378 | SOX2,SOX2-OT | c.951G= (p.Met317=) n.768-1874G= n.767+13428G= n.482-26258G= n.783-1874G= n.782+13428G= n.473-26258G= | |
3 | g.181713311G>T | CA355475012 | SOX2,SOX2-OT | c.951G>T (p.Met317Ile) n.768-1874G>T n.767+13428G>T n.482-26258G>T n.783-1874G>T n.782+13428G>T n.473-26258G>T | |
3 | g.181713312T>A | CA355475015 | SOX2,SOX2-OT | c.952T>A (p.Ter318Arg) n.768-1873T>A n.767+13429T>A n.482-26257T>A n.783-1873T>A n.782+13429T>A n.473-26257T>A | |
3 | g.181713312T>C | CA355475017 | SOX2,SOX2-OT | c.952T>C (p.Ter318Arg) n.768-1873T>C n.767+13429T>C n.482-26257T>C n.783-1873T>C n.782+13429T>C n.473-26257T>C | |
3 | g.181713312T>G | CA355475016 | SOX2,SOX2-OT | c.952T>G (p.Ter318Gly) n.768-1873T>G n.767+13429T>G n.482-26257T>G n.783-1873T>G n.782+13429T>G n.473-26257T>G | |
3 | g.181713313G>A | CA437221754 | SOX2,SOX2-OT | c.953G>A (p.Ter318=) n.768-1872G>A n.767+13430G>A n.482-26256G>A n.783-1872G>A n.782+13430G>A n.473-26256G>A | |
3 | g.181713313G>C | CA355475018 | SOX2,SOX2-OT | c.953G>C (p.Ter318Ser) n.768-1872G>C n.767+13430G>C n.482-26256G>C n.783-1872G>C n.782+13430G>C n.473-26256G>C | |
3 | g.181713313G>T | CA355475019 | SOX2,SOX2-OT | c.953G>T (p.Ter318Leu) n.768-1872G>T n.767+13430G>T n.482-26256G>T n.783-1872G>T n.782+13430G>T n.473-26256G>T | dbSNP |
3 | g.181713314A>C | CA355475020 | SOX2,SOX2-OT | c.954A>C (p.Ter318Cys) n.768-1871A>C n.767+13431A>C n.482-26255A>C n.783-1871A>C n.782+13431A>C n.473-26255A>C | |
3 | g.181713314A>G | CA355475021 | SOX2,SOX2-OT | c.954A>G (p.Ter318Trp) n.768-1871A>G n.767+13431A>G n.482-26255A>G n.783-1871A>G n.782+13431A>G n.473-26255A>G | COSMIC |
3 | g.181713314A>T | CA355475022 | SOX2,SOX2-OT | c.954A>T (p.Ter318Cys) n.768-1871A>T n.767+13431A>T n.482-26255A>T n.783-1871A>T n.782+13431A>T n.473-26255A>T | |
3 | g.181713315G>A | CA1057046677 | SOX2,SOX2-OT | c.*1G>A (n.*1G>A) n.768-1870G>A n.767+13432G>A n.482-26254G>A n.783-1870G>A n.782+13432G>A n.473-26254G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713315G= | CA1424780380 | SOX2,SOX2-OT | c.*1G= (n.*1G=) n.768-1870G= n.767+13432G= n.482-26254G= n.783-1870G= n.782+13432G= n.473-26254G= | |
3 | g.181713315G>T | CA2717345 | SOX2,SOX2-OT | c.*1G>T (n.*1G>T) n.768-1870G>T n.767+13432G>T n.482-26254G>T n.783-1870G>T n.782+13432G>T n.473-26254G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713316G>C | CA1424780386 | SOX2,SOX2-OT | c.*2G>C (n.*2G>C) n.768-1869G>C n.767+13433G>C n.482-26253G>C n.783-1869G>C n.782+13433G>C n.473-26253G>C | dbSNP |
3 | g.181713316G= | CA1424780384 | SOX2,SOX2-OT | c.*2G= (n.*2G=) n.768-1869G= n.767+13433G= n.482-26253G= n.783-1869G= n.782+13433G= n.473-26253G= | |
3 | g.181713317G= | CA1424780387 | SOX2,SOX2-OT | c.*3G= (n.*3G=) n.768-1868G= n.767+13434G= n.482-26252G= n.783-1868G= n.782+13434G= n.473-26252G= | |
3 | g.181713317G>T | CA1424780388 | SOX2,SOX2-OT | c.*3G>T (n.*3G>T) n.768-1868G>T n.767+13434G>T n.482-26252G>T n.783-1868G>T n.782+13434G>T n.473-26252G>T | dbSNP |
3 | g.181713318C= | CA1424780390 | SOX2,SOX2-OT | c.*4C= (n.*4C=) n.768-1867C= n.767+13435C= n.482-26251C= n.783-1867C= n.782+13435C= n.473-26251C= | |
3 | g.181713318C>T | CA548539357 | SOX2,SOX2-OT | c.*4C>T (n.*4C>T) n.768-1867C>T n.767+13435C>T n.482-26251C>T n.783-1867C>T n.782+13435C>T n.473-26251C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713319C>A | CA2668691413 | SOX2,SOX2-OT | c.*5C>A (n.*5C>A) n.768-1866C>A n.767+13436C>A n.482-26250C>A n.783-1866C>A n.782+13436C>A n.473-26250C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713319C= | CA1424780391 | SOX2,SOX2-OT | c.*5C= (n.*5C=) n.768-1866C= n.767+13436C= n.482-26250C= n.783-1866C= n.782+13436C= n.473-26250C= | |
3 | g.181713319C>G | CA548539358 | SOX2,SOX2-OT | c.*5C>G (n.*5C>G) n.768-1866C>G n.767+13436C>G n.482-26250C>G n.783-1866C>G n.782+13436C>G n.473-26250C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713319C>T | CA1424780392 | SOX2,SOX2-OT | c.*5C>T (n.*5C>T) n.768-1866C>T n.767+13436C>T n.482-26250C>T n.783-1866C>T n.782+13436C>T n.473-26250C>T | dbSNP |
3 | g.181713320G>A | CA1424780393 | SOX2,SOX2-OT | c.*6G>A (n.*6G>A) n.768-1865G>A n.767+13437G>A n.482-26249G>A n.783-1865G>A n.782+13437G>A n.473-26249G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713320G>C | CA548539360 | SOX2,SOX2-OT | c.*6G>C (n.*6G>C) n.768-1865G>C n.767+13437G>C n.482-26249G>C n.783-1865G>C n.782+13437G>C n.473-26249G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713320G= | CA1424780395 | SOX2,SOX2-OT | c.*6G= (n.*6G=) n.768-1865G= n.767+13437G= n.482-26249G= n.783-1865G= n.782+13437G= n.473-26249G= | |
3 | g.181713320G>T | CA2704746038 | SOX2,SOX2-OT | c.*6G>T (n.*6G>T) n.768-1865G>T n.767+13437G>T n.482-26249G>T n.783-1865G>T n.782+13437G>T n.473-26249G>T | dbSNP |
3 | g.181713321G>A | CA2668691414 | SOX2,SOX2-OT | c.*7G>A (n.*7G>A) n.768-1864G>A n.767+13438G>A n.482-26248G>A n.783-1864G>A n.782+13438G>A n.473-26248G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713323C>T | CA2704857937 | SOX2,SOX2-OT | c.*9C>T (n.*9C>T) n.768-1862C>T n.767+13440C>T n.482-26246C>T n.783-1862C>T n.782+13440C>T n.473-26246C>T | dbSNP |
3 | g.181713324A= | CA1424780397 | SOX2,SOX2-OT | c.*10A= (n.*10A=) n.768-1861A= n.767+13441A= n.482-26245A= n.783-1861A= n.782+13441A= n.473-26245A= | |
3 | g.181713324A>T | CA1424780398 | SOX2,SOX2-OT | c.*10A>T (n.*10A>T) n.768-1861A>T n.767+13441A>T n.482-26245A>T n.783-1861A>T n.782+13441A>T n.473-26245A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713325_181713329del | CA2668691415 | SOX2,SOX2-OT | c.*11_*15del (n.*11_*15del) n.768-1860_768-1856del n.767+13442_767+13446del n.482-26244_482-26240del n.783-1860_783-1856del n.782+13442_782+13446del n.473-26244_473-26240del | gnomAD v4 |
3 | g.181713325G>A | CA2704857994 | SOX2,SOX2-OT | c.*11G>A (n.*11G>A) n.768-1860G>A n.767+13442G>A n.482-26244G>A n.783-1860G>A n.782+13442G>A n.473-26244G>A | dbSNP |
3 | g.181713326C>G | CA2704858035 | SOX2,SOX2-OT | c.*12C>G (n.*12C>G) n.768-1859C>G n.767+13443C>G n.482-26243C>G n.783-1859C>G n.782+13443C>G n.473-26243C>G | dbSNP |
3 | g.181713326C>T | CA2704857999 | SOX2,SOX2-OT | c.*12C>T (n.*12C>T) n.768-1859C>T n.767+13443C>T n.482-26243C>T n.783-1859C>T n.782+13443C>T n.473-26243C>T | dbSNP |
3 | g.181713327G>A | CA903520418 | SOX2,SOX2-OT | c.*13G>A (n.*13G>A) n.768-1858G>A n.767+13444G>A n.482-26242G>A n.783-1858G>A n.782+13444G>A n.473-26242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713327G= | CA1424780400 | SOX2,SOX2-OT | c.*13G= (n.*13G=) n.768-1858G= n.767+13444G= n.482-26242G= n.783-1858G= n.782+13444G= n.473-26242G= | |
3 | g.181713327G>T | CA1424780401 | SOX2,SOX2-OT | c.*13G>T (n.*13G>T) n.768-1858G>T n.767+13444G>T n.482-26242G>T n.783-1858G>T n.782+13444G>T n.473-26242G>T | dbSNP |
3 | g.181713328A>G | CA2668691416 | SOX2,SOX2-OT | c.*14A>G (n.*14A>G) n.768-1857A>G n.767+13445A>G n.482-26241A>G n.783-1857A>G n.782+13445A>G n.473-26241A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713330C= | CA1424780403 | SOX2,SOX2-OT | c.*16C= (n.*16C=) n.768-1855C= n.767+13447C= n.482-26239C= n.783-1855C= n.782+13447C= n.473-26239C= | |
3 | g.181713330C>G | CA2704772093 | SOX2,SOX2-OT | c.*16C>G (n.*16C>G) n.768-1855C>G n.767+13447C>G n.482-26239C>G n.783-1855C>G n.782+13447C>G n.473-26239C>G | dbSNP |
3 | g.181713330C>T | CA1424780404 | SOX2,SOX2-OT | c.*16C>T (n.*16C>T) n.768-1855C>T n.767+13447C>T n.482-26239C>T n.783-1855C>T n.782+13447C>T n.473-26239C>T | dbSNP |
3 | g.181713331T>C | CA1424780407 | SOX2,SOX2-OT | c.*17T>C (n.*17T>C) n.768-1854T>C n.767+13448T>C n.482-26238T>C n.783-1854T>C n.782+13448T>C n.473-26238T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713331T>G | CA2717346 | SOX2,SOX2-OT | c.*17T>G (n.*17T>G) n.768-1854T>G n.767+13448T>G n.482-26238T>G n.783-1854T>G n.782+13448T>G n.473-26238T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713331T= | CA1424780406 | SOX2,SOX2-OT | c.*17T= (n.*17T=) n.768-1854T= n.767+13448T= n.482-26238T= n.783-1854T= n.782+13448T= n.473-26238T= | |
3 | g.181713333del | CA2668691417 | SOX2,SOX2-OT | c.*19del (n.*19del) n.768-1852del n.767+13450del n.482-26236del n.783-1852del n.782+13450del n.473-26236del | gnomAD v4 |
3 | g.181713333G>A | CA1057046690 | SOX2,SOX2-OT | c.*19G>A (n.*19G>A) n.768-1852G>A n.767+13450G>A n.482-26236G>A n.783-1852G>A n.782+13450G>A n.473-26236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713333G= | CA1424780412 | SOX2,SOX2-OT | c.*19G= (n.*19G=) n.768-1852G= n.767+13450G= n.482-26236G= n.783-1852G= n.782+13450G= n.473-26236G= | |
3 | g.181713334A= | CA1424780414 | SOX2,SOX2-OT | c.*20A= (n.*20A=) n.768-1851A= n.767+13451A= n.482-26235A= n.783-1851A= n.782+13451A= n.473-26235A= | |
3 | g.181713335G>A | CA548539363 | SOX2,SOX2-OT | c.*21G>A (n.*21G>A) n.768-1850G>A n.767+13452G>A n.482-26234G>A n.783-1850G>A n.782+13452G>A n.473-26234G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713335G>C | CA2527526852 | SOX2,SOX2-OT | c.*21G>C (n.*21G>C) n.768-1850G>C n.767+13452G>C n.482-26234G>C n.783-1850G>C n.782+13452G>C n.473-26234G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713335G= | CA1424780415 | SOX2,SOX2-OT | c.*21G= (n.*21G=) n.768-1850G= n.767+13452G= n.482-26234G= n.783-1850G= n.782+13452G= n.473-26234G= | |
3 | g.181713340dup | CA548539362 | SOX2,SOX2-OT | c.*26dup (n.*26dup) n.768-1845dup n.767+13457dup n.482-26229dup n.783-1845dup n.782+13457dup n.473-26229dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713340del | CA2704754438 | SOX2,SOX2-OT | c.*26del (n.*26del) n.768-1845del n.767+13457del n.482-26229del n.783-1845del n.782+13457del n.473-26229del | dbSNP |
3 | g.181713336G>A | CA2717347 | SOX2,SOX2-OT | c.*22G>A (n.*22G>A) n.768-1849G>A n.767+13453G>A n.482-26233G>A n.783-1849G>A n.782+13453G>A n.473-26233G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713336G>C | CA548539365 | SOX2,SOX2-OT | c.*22G>C (n.*22G>C) n.768-1849G>C n.767+13453G>C n.482-26233G>C n.783-1849G>C n.782+13453G>C n.473-26233G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713336G= | CA1424780420 | SOX2,SOX2-OT | c.*22G= (n.*22G=) n.768-1849G= n.767+13453G= n.482-26233G= n.783-1849G= n.782+13453G= n.473-26233G= | |
3 | g.181713336G>T | CA548539366 | SOX2,SOX2-OT | c.*22G>T (n.*22G>T) n.768-1849G>T n.767+13453G>T n.482-26233G>T n.783-1849G>T n.782+13453G>T n.473-26233G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713337G>A | CA548539367 | SOX2,SOX2-OT | c.*23G>A (n.*23G>A) n.768-1848G>A n.767+13454G>A n.482-26232G>A n.783-1848G>A n.782+13454G>A n.473-26232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713337G>C | CA2577968219 | SOX2,SOX2-OT | c.*23G>C (n.*23G>C) n.768-1848G>C n.767+13454G>C n.482-26232G>C n.783-1848G>C n.782+13454G>C n.473-26232G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713337G= | CA1424780426 | SOX2,SOX2-OT | c.*23G= (n.*23G=) n.768-1848G= n.767+13454G= n.482-26232G= n.783-1848G= n.782+13454G= n.473-26232G= | |
3 | g.181713337G>T | CA2704745058 | SOX2,SOX2-OT | c.*23G>T (n.*23G>T) n.768-1848G>T n.767+13454G>T n.482-26232G>T n.783-1848G>T n.782+13454G>T n.473-26232G>T | dbSNP |
3 | g.181713338G>A | CA2668691418 | SOX2,SOX2-OT | c.*24G>A (n.*24G>A) n.768-1847G>A n.767+13455G>A n.482-26231G>A n.783-1847G>A n.782+13455G>A n.473-26231G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713338G= | CA1424780428 | SOX2,SOX2-OT | c.*24G= (n.*24G=) n.768-1847G= n.767+13455G= n.482-26231G= n.783-1847G= n.782+13455G= n.473-26231G= | |
3 | g.181713338G>T | CA1424780429 | SOX2,SOX2-OT | c.*24G>T (n.*24G>T) n.768-1847G>T n.767+13455G>T n.482-26231G>T n.783-1847G>T n.782+13455G>T n.473-26231G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713339G>A | CA2668691419 | SOX2,SOX2-OT | c.*25G>A (n.*25G>A) n.768-1846G>A n.767+13456G>A n.482-26230G>A n.783-1846G>A n.782+13456G>A n.473-26230G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713340G>A | CA548539369 | SOX2,SOX2-OT | c.*26G>A (n.*26G>A) n.768-1845G>A n.767+13457G>A n.482-26229G>A n.783-1845G>A n.782+13457G>A n.473-26229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713340G>C | CA2668691420 | SOX2,SOX2-OT | c.*26G>C (n.*26G>C) n.768-1845G>C n.767+13457G>C n.482-26229G>C n.783-1845G>C n.782+13457G>C n.473-26229G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713340G= | CA1424780430 | SOX2,SOX2-OT | c.*26G= (n.*26G=) n.768-1845G= n.767+13457G= n.482-26229G= n.783-1845G= n.782+13457G= n.473-26229G= | |
3 | g.181713340G>T | CA2577968220 | SOX2,SOX2-OT | c.*26G>T (n.*26G>T) n.768-1845G>T n.767+13457G>T n.482-26229G>T n.783-1845G>T n.782+13457G>T n.473-26229G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713342G>A | CA2704858258 | SOX2,SOX2-OT | c.*28G>A (n.*28G>A) n.768-1843G>A n.767+13459G>A n.482-26227G>A n.783-1843G>A n.782+13459G>A n.473-26227G>A | dbSNP |
3 | g.181713343A>G | CA2704858317 | SOX2,SOX2-OT | c.*29A>G (n.*29A>G) n.768-1842A>G n.767+13460A>G n.482-26226A>G n.783-1842A>G n.782+13460A>G n.473-26226A>G | dbSNP |
3 | g.181713344A= | CA1424780432 | SOX2,SOX2-OT | c.*30A= (n.*30A=) n.768-1841A= n.767+13461A= n.482-26225A= n.783-1841A= n.782+13461A= n.473-26225A= | |
3 | g.181713344A>T | CA89241900 | SOX2,SOX2-OT | c.*30A>T (n.*30A>T) n.768-1841A>T n.767+13461A>T n.482-26225A>T n.783-1841A>T n.782+13461A>T n.473-26225A>T | dbSNP |
3 | g.181713345A= | CA1424780435 | SOX2,SOX2-OT | c.*31A= (n.*31A=) n.768-1840A= n.767+13462A= n.482-26224A= n.783-1840A= n.782+13462A= n.473-26224A= | |
3 | g.181713345A>G | CA1424780434 | SOX2,SOX2-OT | c.*31A>G (n.*31A>G) n.768-1840A>G n.767+13462A>G n.482-26224A>G n.783-1840A>G n.782+13462A>G n.473-26224A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713345_181713346delinsAT | CA1424780436 | SOX2,SOX2-OT | c.*31_*32delinsAT (n.*31_*32delinsAT) n.768-1840_768-1839delinsAT n.767+13462_767+13463delinsAT n.482-26224_482-26223delinsAT n.783-1840_783-1839delinsAT n.782+13462_782+13463delinsAT n.473-26224_473-26223delinsAT | |
3 | g.181713346T>A | CA1424780439 | SOX2,SOX2-OT | c.*32T>A (n.*32T>A) n.768-1839T>A n.767+13463T>A n.482-26223T>A n.783-1839T>A n.782+13463T>A n.473-26223T>A | dbSNP |
3 | g.181713346T= | CA1424780440 | SOX2,SOX2-OT | c.*32T= (n.*32T=) n.768-1839T= n.767+13463T= n.482-26223T= n.783-1839T= n.782+13463T= n.473-26223T= | |
3 | g.181713349del | CA548539372 | SOX2,SOX2-OT | c.*35del (n.*35del) n.768-1836del n.767+13466del n.482-26220del n.783-1836del n.782+13466del n.473-26220del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713348T>C | CA89241901 | SOX2,SOX2-OT | c.*34T>C (n.*34T>C) n.768-1837T>C n.767+13465T>C n.482-26221T>C n.783-1837T>C n.782+13465T>C n.473-26221T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713348T>G | CA903520453 | SOX2,SOX2-OT | c.*34T>G (n.*34T>G) n.768-1837T>G n.767+13465T>G n.482-26221T>G n.783-1837T>G n.782+13465T>G n.473-26221T>G | dbSNP |
3 | g.181713348T= | CA1424780442 | SOX2,SOX2-OT | c.*34T= (n.*34T=) n.768-1837T= n.767+13465T= n.482-26221T= n.783-1837T= n.782+13465T= n.473-26221T= | |
3 | g.181713349T>A | CA2577968221 | SOX2,SOX2-OT | c.*35T>A (n.*35T>A) n.768-1836T>A n.767+13466T>A n.482-26220T>A n.783-1836T>A n.782+13466T>A n.473-26220T>A | dbSNP |
3 | g.181713350C>A | CA2704772095 | SOX2,SOX2-OT | c.*36C>A (n.*36C>A) n.768-1835C>A n.767+13467C>A n.482-26219C>A n.783-1835C>A n.782+13467C>A n.473-26219C>A | dbSNP |
3 | g.181713350C= | CA1424780444 | SOX2,SOX2-OT | c.*36C= (n.*36C=) n.768-1835C= n.767+13467C= n.482-26219C= n.783-1835C= n.782+13467C= n.473-26219C= | |
3 | g.181713350C>G | CA1424780446 | SOX2,SOX2-OT | c.*36C>G (n.*36C>G) n.768-1835C>G n.767+13467C>G n.482-26219C>G n.783-1835C>G n.782+13467C>G n.473-26219C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713351A= | CA1424780448 | SOX2,SOX2-OT | c.*37A= (n.*37A=) n.768-1834A= n.767+13468A= n.482-26218A= n.783-1834A= n.782+13468A= n.473-26218A= | |
3 | g.181713351A>G | CA1057046704 | SOX2,SOX2-OT | c.*37A>G (n.*37A>G) n.768-1834A>G n.767+13468A>G n.482-26218A>G n.783-1834A>G n.782+13468A>G n.473-26218A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713352A= | CA1424780450 | SOX2,SOX2-OT | c.*38A= (n.*38A=) n.768-1833A= n.767+13469A= n.482-26217A= n.783-1833A= n.782+13469A= n.473-26217A= | |
3 | g.181713352A>G | CA548539374 | SOX2,SOX2-OT | c.*38A>G (n.*38A>G) n.768-1833A>G n.767+13469A>G n.482-26217A>G n.783-1833A>G n.782+13469A>G n.473-26217A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713353A>T | CA2704858370 | SOX2,SOX2-OT | c.*39A>T (n.*39A>T) n.768-1832A>T n.767+13470A>T n.482-26216A>T n.783-1832A>T n.782+13470A>T n.473-26216A>T | dbSNP |
3 | g.181713354_181713355del | CA2668691421 | SOX2,SOX2-OT | c.*40_*41del (n.*40_*41del) n.768-1831_768-1830del n.767+13471_767+13472del n.482-26215_482-26214del n.783-1831_783-1830del n.782+13471_782+13472del n.473-26215_473-26214del | gnomAD v4 |
3 | g.181713354_181713355delinsGA | CA1424780451 | SOX2,SOX2-OT | c.*40_*41delinsGA (n.*40_*41delinsGA) n.768-1831_768-1830delinsGA n.767+13471_767+13472delinsGA n.482-26215_482-26214delinsGA n.783-1831_783-1830delinsGA n.782+13471_782+13472delinsGA n.473-26215_473-26214delinsGA | |
3 | g.181713355A= | CA1424780454 | SOX2,SOX2-OT | c.*41A= (n.*41A=) n.768-1830A= n.767+13472A= n.482-26214A= n.783-1830A= n.782+13472A= n.473-26214A= | |
3 | g.181713355A>G | CA548539375 | SOX2,SOX2-OT | c.*41A>G (n.*41A>G) n.768-1830A>G n.767+13472A>G n.482-26214A>G n.783-1830A>G n.782+13472A>G n.473-26214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713359del | CA1424780453 | SOX2,SOX2-OT | c.*45del (n.*45del) n.768-1826del n.767+13476del n.482-26210del n.783-1826del n.782+13476del n.473-26210del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713360C>G | CA2704858380 | SOX2,SOX2-OT | c.*46C>G (n.*46C>G) n.768-1825C>G n.767+13477C>G n.482-26209C>G n.783-1825C>G n.782+13477C>G n.473-26209C>G | dbSNP |
3 | g.181713360C>T | CA2668691422 | SOX2,SOX2-OT | c.*46C>T (n.*46C>T) n.768-1825C>T n.767+13477C>T n.482-26209C>T n.783-1825C>T n.782+13477C>T n.473-26209C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713361G>A | CA548539376 | SOX2,SOX2-OT | c.*47G>A (n.*47G>A) n.768-1824G>A n.767+13478G>A n.482-26208G>A n.783-1824G>A n.782+13478G>A n.473-26208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713361G>C | CA2668691423 | SOX2,SOX2-OT | c.*47G>C (n.*47G>C) n.768-1824G>C n.767+13478G>C n.482-26208G>C n.783-1824G>C n.782+13478G>C n.473-26208G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713361G= | CA1424780458 | SOX2,SOX2-OT | c.*47G= (n.*47G=) n.768-1824G= n.767+13478G= n.482-26208G= n.783-1824G= n.782+13478G= n.473-26208G= | |
3 | g.181713363G>A | CA2668691424 | SOX2,SOX2-OT | c.*49G>A (n.*49G>A) n.768-1822G>A n.767+13480G>A n.482-26206G>A n.783-1822G>A n.782+13480G>A n.473-26206G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713363G>T | CA2704858594 | SOX2,SOX2-OT | c.*49G>T (n.*49G>T) n.768-1822G>T n.767+13480G>T n.482-26206G>T n.783-1822G>T n.782+13480G>T n.473-26206G>T | dbSNP |
3 | g.181713364G>A | CA2704858669 | SOX2,SOX2-OT | c.*50G>A (n.*50G>A) n.768-1821G>A n.767+13481G>A n.482-26205G>A n.783-1821G>A n.782+13481G>A n.473-26205G>A | dbSNP |
3 | g.181713365G>A | CA89241902 | SOX2,SOX2-OT | c.*51G>A (n.*51G>A) n.768-1820G>A n.767+13482G>A n.482-26204G>A n.783-1820G>A n.782+13482G>A n.473-26204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713365G= | CA1424780460 | SOX2,SOX2-OT | c.*51G= (n.*51G=) n.768-1820G= n.767+13482G= n.482-26204G= n.783-1820G= n.782+13482G= n.473-26204G= | |
3 | g.181713368A>G | CA2759648065 | SOX2,SOX2-OT | c.*54A>G (n.*54A>G) n.768-1817A>G n.767+13485A>G n.482-26201A>G n.783-1817A>G n.782+13485A>G n.473-26201A>G | |
3 | g.181713369T>A | CA2704858672 | SOX2,SOX2-OT | c.*55T>A (n.*55T>A) n.768-1816T>A n.767+13486T>A n.482-26200T>A n.783-1816T>A n.782+13486T>A n.473-26200T>A | dbSNP |
3 | g.181713370G>A | CA2668691425 | SOX2,SOX2-OT | c.*56G>A (n.*56G>A) n.768-1815G>A n.767+13487G>A n.482-26199G>A n.783-1815G>A n.782+13487G>A n.473-26199G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713370G>C | CA89241903 | SOX2,SOX2-OT | c.*56G>C (n.*56G>C) n.768-1815G>C n.767+13487G>C n.482-26199G>C n.783-1815G>C n.782+13487G>C n.473-26199G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713370G= | CA1424780462 | SOX2,SOX2-OT | c.*56G= (n.*56G=) n.768-1815G= n.767+13487G= n.482-26199G= n.783-1815G= n.782+13487G= n.473-26199G= | |
3 | g.181713371G>A | CA2668691427 | SOX2,SOX2-OT | c.*57G>A (n.*57G>A) n.768-1814G>A n.767+13488G>A n.482-26198G>A n.783-1814G>A n.782+13488G>A n.473-26198G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713371G>T | CA2668691426 | SOX2,SOX2-OT | c.*57G>T (n.*57G>T) n.768-1814G>T n.767+13488G>T n.482-26198G>T n.783-1814G>T n.782+13488G>T n.473-26198G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713372G>A | CA2668691428 | SOX2,SOX2-OT | c.*58G>A (n.*58G>A) n.768-1813G>A n.767+13489G>A n.482-26197G>A n.783-1813G>A n.782+13489G>A n.473-26197G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713374G>A | CA2668691430 | SOX2,SOX2-OT | c.*60G>A (n.*60G>A) n.768-1811G>A n.767+13491G>A n.482-26195G>A n.783-1811G>A n.782+13491G>A n.473-26195G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713376_181713377dup | CA2668691429 | SOX2,SOX2-OT | c.*62_*63dup (n.*62_*63dup) n.768-1809_768-1808dup n.767+13493_767+13494dup n.482-26193_482-26192dup n.783-1809_783-1808dup n.782+13493_782+13494dup n.473-26193_473-26192dup | gnomAD v4 |
3 | g.181713375G>A | CA2668691431 | SOX2,SOX2-OT | c.*61G>A (n.*61G>A) n.768-1810G>A n.767+13492G>A n.482-26194G>A n.783-1810G>A n.782+13492G>A n.473-26194G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713376G>A | CA2668691432 | SOX2,SOX2-OT | c.*62G>A (n.*62G>A) n.768-1809G>A n.767+13493G>A n.482-26193G>A n.783-1809G>A n.782+13493G>A n.473-26193G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713377G>A | CA2668691433 | SOX2,SOX2-OT | c.*63G>A (n.*63G>A) n.768-1808G>A n.767+13494G>A n.482-26192G>A n.783-1808G>A n.782+13494G>A n.473-26192G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713377G>C | CA2668691434 | SOX2,SOX2-OT | c.*63G>C (n.*63G>C) n.768-1808G>C n.767+13494G>C n.482-26192G>C n.783-1808G>C n.782+13494G>C n.473-26192G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713377G= | CA1424780464 | SOX2,SOX2-OT | c.*63G= (n.*63G=) n.768-1808G= n.767+13494G= n.482-26192G= n.783-1808G= n.782+13494G= n.473-26192G= | |
3 | g.181713377G>T | CA903520462 | SOX2,SOX2-OT | c.*63G>T (n.*63G>T) n.768-1808G>T n.767+13494G>T n.482-26192G>T n.783-1808G>T n.782+13494G>T n.473-26192G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713378T>A | CA2704858751 | SOX2,SOX2-OT | c.*64T>A (n.*64T>A) n.768-1807T>A n.767+13495T>A n.482-26191T>A n.783-1807T>A n.782+13495T>A n.473-26191T>A | dbSNP |
3 | g.181713378T>C | CA2668691435 | SOX2,SOX2-OT | c.*64T>C (n.*64T>C) n.768-1807T>C n.767+13495T>C n.482-26191T>C n.783-1807T>C n.782+13495T>C n.473-26191T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713378T>G | CA2704858708 | SOX2,SOX2-OT | c.*64T>G (n.*64T>G) n.768-1807T>G n.767+13495T>G n.482-26191T>G n.783-1807T>G n.782+13495T>G n.473-26191T>G | dbSNP |
3 | g.181713379G>A | CA2704858761 | SOX2,SOX2-OT | c.*65G>A (n.*65G>A) n.768-1806G>A n.767+13496G>A n.482-26190G>A n.783-1806G>A n.782+13496G>A n.473-26190G>A | dbSNP |
3 | g.181713380C>A | CA2704858805 | SOX2,SOX2-OT | c.*66C>A (n.*66C>A) n.768-1805C>A n.767+13497C>A n.482-26189C>A n.783-1805C>A n.782+13497C>A n.473-26189C>A | dbSNP |
3 | g.181713381A= | CA1424780466 | SOX2,SOX2-OT | c.*67A= (n.*67A=) n.768-1804A= n.767+13498A= n.482-26188A= n.783-1804A= n.782+13498A= n.473-26188A= | |
3 | g.181713381A>C | CA2668691436 | SOX2,SOX2-OT | c.*67A>C (n.*67A>C) n.768-1804A>C n.767+13498A>C n.482-26188A>C n.783-1804A>C n.782+13498A>C n.473-26188A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713381A>G | CA1057046713 | SOX2,SOX2-OT | c.*67A>G (n.*67A>G) n.768-1804A>G n.767+13498A>G n.482-26188A>G n.783-1804A>G n.782+13498A>G n.473-26188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713382A= | CA1424780468 | SOX2,SOX2-OT | c.*68A= (n.*68A=) n.768-1803A= n.767+13499A= n.482-26187A= n.783-1803A= n.782+13499A= n.473-26187A= | |
3 | g.181713382A>G | CA1424780469 | SOX2,SOX2-OT | c.*68A>G (n.*68A>G) n.768-1803A>G n.767+13499A>G n.482-26187A>G n.783-1803A>G n.782+13499A>G n.473-26187A>G | dbSNP |
3 | g.181713388_181713390del | CA2668691437 | SOX2,SOX2-OT | c.*74_*76del (n.*74_*76del) n.768-1797_768-1795del n.767+13505_767+13507del n.482-26181_482-26179del n.783-1797_783-1795del n.782+13505_782+13507del n.473-26181_473-26179del | gnomAD v4 |
3 | g.181713386A= | CA1424780470 | SOX2,SOX2-OT | c.*72A= (n.*72A=) n.768-1799A= n.767+13503A= n.482-26183A= n.783-1799A= n.782+13503A= n.473-26183A= | |
3 | g.181713386A>G | CA2668691438 | SOX2,SOX2-OT | c.*72A>G (n.*72A>G) n.768-1799A>G n.767+13503A>G n.482-26183A>G n.783-1799A>G n.782+13503A>G n.473-26183A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713386A>T | CA548539377 | SOX2,SOX2-OT | c.*72A>T (n.*72A>T) n.768-1799A>T n.767+13503A>T n.482-26183A>T n.783-1799A>T n.782+13503A>T n.473-26183A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713387G>A | CA2668691440 | SOX2,SOX2-OT | c.*73G>A (n.*73G>A) n.768-1798G>A n.767+13504G>A n.482-26182G>A n.783-1798G>A n.782+13504G>A n.473-26182G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713388del | CA2668691439 | SOX2,SOX2-OT | c.*74del (n.*74del) n.768-1797del n.767+13505del n.482-26181del n.783-1797del n.782+13505del n.473-26181del | gnomAD v4 |
3 | g.181713388G>A | CA2668691441 | SOX2,SOX2-OT | c.*74G>A (n.*74G>A) n.768-1797G>A n.767+13505G>A n.482-26181G>A n.783-1797G>A n.782+13505G>A n.473-26181G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713389A>T | CA2577968222 | SOX2,SOX2-OT | c.*75A>T (n.*75A>T) n.768-1796A>T n.767+13506A>T n.482-26180A>T n.783-1796A>T n.782+13506A>T n.473-26180A>T | |
3 | g.181713390G>A | CA1057046715 | SOX2,SOX2-OT | c.*76G>A (n.*76G>A) n.768-1795G>A n.767+13507G>A n.482-26179G>A n.783-1795G>A n.782+13507G>A n.473-26179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713390G>C | CA2704772097 | SOX2,SOX2-OT | c.*76G>C (n.*76G>C) n.768-1795G>C n.767+13507G>C n.482-26179G>C n.783-1795G>C n.782+13507G>C n.473-26179G>C | dbSNP |
3 | g.181713390G= | CA1424780473 | SOX2,SOX2-OT | c.*76G= (n.*76G=) n.768-1795G= n.767+13507G= n.482-26179G= n.783-1795G= n.782+13507G= n.473-26179G= | |
3 | g.181713390G>T | CA2668691442 | SOX2,SOX2-OT | c.*76G>T (n.*76G>T) n.768-1795G>T n.767+13507G>T n.482-26179G>T n.783-1795G>T n.782+13507G>T n.473-26179G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713391A= | CA1424780476 | SOX2,SOX2-OT | c.*77A= (n.*77A=) n.768-1794A= n.767+13508A= n.482-26178A= n.783-1794A= n.782+13508A= n.473-26178A= | |
3 | g.181713391A>G | CA2668691443 | SOX2,SOX2-OT | c.*77A>G (n.*77A>G) n.768-1794A>G n.767+13508A>G n.482-26178A>G n.783-1794A>G n.782+13508A>G n.473-26178A>G | gnomAD v4 |
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3 | g.181713393T= | CA1424780478 | SOX2,SOX2-OT | c.*79T= (n.*79T=) n.768-1792T= n.767+13510T= n.482-26176T= n.783-1792T= n.782+13510T= n.473-26176T= | |
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