Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181713291A>CCA355474973SOX2,SOX2-OTc.931A>C (p.Thr311Pro)
n.768-1894A>C
n.767+13408A>C
n.482-26278A>C
n.783-1894A>C
n.782+13408A>C
n.473-26278A>C
3g.181713291A>GCA355474971SOX2,SOX2-OTc.931A>G (p.Thr311Ala)
n.768-1894A>G
n.767+13408A>G
n.482-26278A>G
n.783-1894A>G
n.782+13408A>G
n.473-26278A>G
3g.181713291A>TCA355474972SOX2,SOX2-OTc.931A>T (p.Thr311Ser)
n.768-1894A>T
n.767+13408A>T
n.482-26278A>T
n.783-1894A>T
n.782+13408A>T
n.473-26278A>T
 dbSNP
3g.181713292C>ACA355474974SOX2,SOX2-OTc.932C>A (p.Thr311Lys)
n.768-1893C>A
n.767+13409C>A
n.482-26277C>A
n.783-1893C>A
n.782+13409C>A
n.473-26277C>A
3g.181713292C=CA1424780327SOX2,SOX2-OTc.932C= (p.Thr311=)
n.768-1893C=
n.767+13409C=
n.482-26277C=
n.783-1893C=
n.782+13409C=
n.473-26277C=
3g.181713292C>GCA2717342SOX2,SOX2-OTc.932C>G (p.Thr311Arg)
n.768-1893C>G
n.767+13409C>G
n.482-26277C>G
n.783-1893C>G
n.782+13409C>G
n.473-26277C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713292C>TCA355474975SOX2,SOX2-OTc.932C>T (p.Thr311Ile)
n.768-1893C>T
n.767+13409C>T
n.482-26277C>T
n.783-1893C>T
n.782+13409C>T
n.473-26277C>T
3g.181713293A=CA1424780332SOX2,SOX2-OTc.933A= (p.Thr311=)
n.768-1892A=
n.767+13410A=
n.482-26276A=
n.783-1892A=
n.782+13410A=
n.473-26276A=
3g.181713293A>CCA437221738SOX2,SOX2-OTc.933A>C (p.Thr311=)
n.768-1892A>C
n.767+13410A>C
n.482-26276A>C
n.783-1892A>C
n.782+13410A>C
n.473-26276A>C
3g.181713293A>GCA437221739SOX2,SOX2-OTc.933A>G (p.Thr311=)
n.768-1892A>G
n.767+13410A>G
n.482-26276A>G
n.783-1892A>G
n.782+13410A>G
n.473-26276A>G
3g.181713293A>TCA89241899SOX2,SOX2-OTc.933A>T (p.Thr311=)
n.768-1892A>T
n.767+13410A>T
n.482-26276A>T
n.783-1892A>T
n.782+13410A>T
n.473-26276A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713294C>ACA355474976SOX2,SOX2-OTc.934C>A (p.Leu312Met)
n.768-1891C>A
n.767+13411C>A
n.482-26275C>A
n.783-1891C>A
n.782+13411C>A
n.473-26275C>A
 dbSNP
3g.181713294C=CA1424780336SOX2,SOX2-OTc.934C= (p.Leu312=)
n.768-1891C=
n.767+13411C=
n.482-26275C=
n.783-1891C=
n.782+13411C=
n.473-26275C=
3g.181713294C>GCA355474977SOX2,SOX2-OTc.934C>G (p.Leu312Val)
n.768-1891C>G
n.767+13411C>G
n.482-26275C>G
n.783-1891C>G
n.782+13411C>G
n.473-26275C>G
3g.181713294C>TCA2717343SOX2,SOX2-OTc.934C>T (p.Leu312=)
n.768-1891C>T
n.767+13411C>T
n.482-26275C>T
n.783-1891C>T
n.782+13411C>T
n.473-26275C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713295T>ACA355474978SOX2,SOX2-OTc.935T>A (p.Leu312Gln)
n.768-1890T>A
n.767+13412T>A
n.482-26274T>A
n.783-1890T>A
n.782+13412T>A
n.473-26274T>A
3g.181713295T>CCA355474979SOX2,SOX2-OTc.935T>C (p.Leu312Pro)
n.768-1890T>C
n.767+13412T>C
n.482-26274T>C
n.783-1890T>C
n.782+13412T>C
n.473-26274T>C
 gnomAD v4
3g.181713295T>GCA355474980SOX2,SOX2-OTc.935T>G (p.Leu312Arg)
n.768-1890T>G
n.767+13412T>G
n.482-26274T>G
n.783-1890T>G
n.782+13412T>G
n.473-26274T>G
3g.181713296G>ACA437221740SOX2,SOX2-OTc.936G>A (p.Leu312=)
n.768-1889G>A
n.767+13413G>A
n.482-26273G>A
n.783-1889G>A
n.782+13413G>A
n.473-26273G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181713296G>CCA437221741SOX2,SOX2-OTc.936G>C (p.Leu312=)
n.768-1889G>C
n.767+13413G>C
n.482-26273G>C
n.783-1889G>C
n.782+13413G>C
n.473-26273G>C
3g.181713296G=CA1424780339SOX2,SOX2-OTc.936G= (p.Leu312=)
n.768-1889G=
n.767+13413G=
n.482-26273G=
n.783-1889G=
n.782+13413G=
n.473-26273G=
3g.181713296G>TCA437221742SOX2,SOX2-OTc.936G>T (p.Leu312=)
n.768-1889G>T
n.767+13413G>T
n.482-26273G>T
n.783-1889G>T
n.782+13413G>T
n.473-26273G>T
 gnomAD v4
3g.181713297C>ACA355474981SOX2,SOX2-OTc.937C>A (p.Pro313Thr)
n.768-1888C>A
n.767+13414C>A
n.482-26272C>A
n.783-1888C>A
n.782+13414C>A
n.473-26272C>A
 gnomAD v4
3g.181713297C=CA1424780344SOX2,SOX2-OTc.937C= (p.Pro313=)
n.768-1888C=
n.767+13414C=
n.482-26272C=
n.783-1888C=
n.782+13414C=
n.473-26272C=
3g.181713297C>GCA355474982SOX2,SOX2-OTc.937C>G (p.Pro313Ala)
n.768-1888C>G
n.767+13414C>G
n.482-26272C>G
n.783-1888C>G
n.782+13414C>G
n.473-26272C>G
3g.181713297C>TCA2717344SOX2,SOX2-OTc.937C>T (p.Pro313Ser)
n.768-1888C>T
n.767+13414C>T
n.482-26272C>T
n.783-1888C>T
n.782+13414C>T
n.473-26272C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713300delCA2586973223SOX2,SOX2-OTc.940del (p.Leu314SerfsTer?)
n.768-1885del
n.767+13417del
n.482-26269del
n.783-1885del
n.782+13417del
n.473-26269del
3g.181713298C>ACA355474983SOX2,SOX2-OTc.938C>A (p.Pro313His)
n.768-1887C>A
n.767+13415C>A
n.482-26271C>A
n.783-1887C>A
n.782+13415C>A
n.473-26271C>A
 dbSNP
3g.181713298C=CA1424780350SOX2,SOX2-OTc.938C= (p.Pro313=)
n.768-1887C=
n.767+13415C=
n.482-26271C=
n.783-1887C=
n.782+13415C=
n.473-26271C=
3g.181713298C>GCA355474985SOX2,SOX2-OTc.938C>G (p.Pro313Arg)
n.768-1887C>G
n.767+13415C>G
n.482-26271C>G
n.783-1887C>G
n.782+13415C>G
n.473-26271C>G
3g.181713298C>TCA355474984SOX2,SOX2-OTc.938C>T (p.Pro313Leu)
n.768-1887C>T
n.767+13415C>T
n.482-26271C>T
n.783-1887C>T
n.782+13415C>T
n.473-26271C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713299C>ACA437221744SOX2,SOX2-OTc.939C>A (p.Pro313=)
n.768-1886C>A
n.767+13416C>A
n.482-26270C>A
n.783-1886C>A
n.782+13416C>A
n.473-26270C>A
 gnomAD v4
3g.181713299C>GCA437221745SOX2,SOX2-OTc.939C>G (p.Pro313=)
n.768-1886C>G
n.767+13416C>G
n.482-26270C>G
n.783-1886C>G
n.782+13416C>G
n.473-26270C>G
3g.181713299C>TCA437221743SOX2,SOX2-OTc.939C>T (p.Pro313=)
n.768-1886C>T
n.767+13416C>T
n.482-26270C>T
n.783-1886C>T
n.782+13416C>T
n.473-26270C>T
3g.181713299_181713301delinsCCTCA1424780352SOX2,SOX2-OTc.939_941delinsCCT (p.Pro313=)
n.768-1886_768-1884delinsCCT
n.767+13416_767+13418delinsCCT
n.482-26270_482-26268delinsCCT
n.783-1886_783-1884delinsCCT
n.782+13416_782+13418delinsCCT
n.473-26270_473-26268delinsCCT
3g.181713300C>ACA355474986SOX2,SOX2-OTc.940C>A (p.Leu314Ile)
n.768-1885C>A
n.767+13417C>A
n.482-26269C>A
n.783-1885C>A
n.782+13417C>A
n.473-26269C>A
 gnomAD v4
3g.181713300C=CA1424780357SOX2,SOX2-OTc.940C= (p.Leu314=)
n.768-1885C=
n.767+13417C=
n.482-26269C=
n.783-1885C=
n.782+13417C=
n.473-26269C=
3g.181713300C>GCA355474987SOX2,SOX2-OTc.940C>G (p.Leu314Val)
n.768-1885C>G
n.767+13417C>G
n.482-26269C>G
n.783-1885C>G
n.782+13417C>G
n.473-26269C>G
 ClinVar
3g.181713300C>TCA355474988SOX2,SOX2-OTc.940C>T (p.Leu314Phe)
n.768-1885C>T
n.767+13417C>T
n.482-26269C>T
n.783-1885C>T
n.782+13417C>T
n.473-26269C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713300_181713301delinsCTCA1424780358SOX2,SOX2-OTc.940_941delinsCT (p.Leu314=)
n.768-1885_768-1884delinsCT
n.767+13417_767+13418delinsCT
n.482-26269_482-26268delinsCT
n.783-1885_783-1884delinsCT
n.782+13417_782+13418delinsCT
n.473-26269_473-26268delinsCT
3g.181713303_181713304delCA1424780355SOX2,SOX2-OTc.943_944del (p.Ser315ThrfsTer?)
n.768-1882_768-1881del
n.767+13420_767+13421del
n.482-26266_482-26265del
n.783-1882_783-1881del
n.782+13420_782+13421del
n.473-26266_473-26265del
 ClinVar dbSNP
3g.181713301delCA1139658378SOX2,SOX2-OTc.941del (p.Leu314ProfsTer?)
n.768-1884del
n.767+13418del
n.482-26268del
n.783-1884del
n.782+13418del
n.473-26268del
 ClinVar dbSNP
3g.181713301T>ACA355474989SOX2,SOX2-OTc.941T>A (p.Leu314His)
n.768-1884T>A
n.767+13418T>A
n.482-26268T>A
n.783-1884T>A
n.782+13418T>A
n.473-26268T>A
3g.181713301T>CCA355474990SOX2,SOX2-OTc.941T>C (p.Leu314Pro)
n.768-1884T>C
n.767+13418T>C
n.482-26268T>C
n.783-1884T>C
n.782+13418T>C
n.473-26268T>C
3g.181713301T>GCA355474991SOX2,SOX2-OTc.941T>G (p.Leu314Arg)
n.768-1884T>G
n.767+13418T>G
n.482-26268T>G
n.783-1884T>G
n.782+13418T>G
n.473-26268T>G
3g.181713302C>ACA437221747SOX2,SOX2-OTc.942C>A (p.Leu314=)
n.768-1883C>A
n.767+13419C>A
n.482-26267C>A
n.783-1883C>A
n.782+13419C>A
n.473-26267C>A
3g.181713302C=CA1424780367SOX2,SOX2-OTc.942C= (p.Leu314=)
n.768-1883C=
n.767+13419C=
n.482-26267C=
n.783-1883C=
n.782+13419C=
n.473-26267C=
3g.181713302C>GCA437221748SOX2,SOX2-OTc.942C>G (p.Leu314=)
n.768-1883C>G
n.767+13419C>G
n.482-26267C>G
n.783-1883C>G
n.782+13419C>G
n.473-26267C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713302C>TCA437221749SOX2,SOX2-OTc.942C>T (p.Leu314=)
n.768-1883C>T
n.767+13419C>T
n.482-26267C>T
n.783-1883C>T
n.782+13419C>T
n.473-26267C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713303T>ACA355474992SOX2,SOX2-OTc.943T>A (p.Ser315Thr)
n.768-1882T>A
n.767+13420T>A
n.482-26266T>A
n.783-1882T>A
n.782+13420T>A
n.473-26266T>A
3g.181713303T>CCA355474993SOX2,SOX2-OTc.943T>C (p.Ser315Pro)
n.768-1882T>C
n.767+13420T>C
n.482-26266T>C
n.783-1882T>C
n.782+13420T>C
n.473-26266T>C
3g.181713303T>GCA355474994SOX2,SOX2-OTc.943T>G (p.Ser315Ala)
n.768-1882T>G
n.767+13420T>G
n.482-26266T>G
n.783-1882T>G
n.782+13420T>G
n.473-26266T>G
3g.181713304C>ACA355474995SOX2,SOX2-OTc.944C>A (p.Ser315Ter)
n.768-1881C>A
n.767+13421C>A
n.482-26265C>A
n.783-1881C>A
n.782+13421C>A
n.473-26265C>A
 gnomAD v4
3g.181713304C>GCA355474996SOX2,SOX2-OTc.944C>G (p.Ser315Ter)
n.768-1881C>G
n.767+13421C>G
n.482-26265C>G
n.783-1881C>G
n.782+13421C>G
n.473-26265C>G
3g.181713304C>TCA355474997SOX2,SOX2-OTc.944C>T (p.Ser315Leu)
n.768-1881C>T
n.767+13421C>T
n.482-26265C>T
n.783-1881C>T
n.782+13421C>T
n.473-26265C>T
3g.181713305A=CA1424780370SOX2,SOX2-OTc.945A= (p.Ser315=)
n.768-1880A=
n.767+13422A=
n.482-26264A=
n.783-1880A=
n.782+13422A=
n.473-26264A=
3g.181713305A>CCA437221750SOX2,SOX2-OTc.945A>C (p.Ser315=)
n.768-1880A>C
n.767+13422A>C
n.482-26264A>C
n.783-1880A>C
n.782+13422A>C
n.473-26264A>C
3g.181713305A>GCA437221751SOX2,SOX2-OTc.945A>G (p.Ser315=)
n.768-1880A>G
n.767+13422A>G
n.482-26264A>G
n.783-1880A>G
n.782+13422A>G
n.473-26264A>G
 dbSNP
3g.181713305A>TCA437221752SOX2,SOX2-OTc.945A>T (p.Ser315=)
n.768-1880A>T
n.767+13422A>T
n.482-26264A>T
n.783-1880A>T
n.782+13422A>T
n.473-26264A>T
3g.181713306C>ACA355475000SOX2,SOX2-OTc.946C>A (p.His316Asn)
n.768-1879C>A
n.767+13423C>A
n.482-26263C>A
n.783-1879C>A
n.782+13423C>A
n.473-26263C>A
3g.181713306C>GCA355474998SOX2,SOX2-OTc.946C>G (p.His316Asp)
n.768-1879C>G
n.767+13423C>G
n.482-26263C>G
n.783-1879C>G
n.782+13423C>G
n.473-26263C>G
3g.181713306C>TCA355474999SOX2,SOX2-OTc.946C>T (p.His316Tyr)
n.768-1879C>T
n.767+13423C>T
n.482-26263C>T
n.783-1879C>T
n.782+13423C>T
n.473-26263C>T
 gnomAD v4
3g.181713307A>CCA355475001SOX2,SOX2-OTc.947A>C (p.His316Pro)
n.768-1878A>C
n.767+13424A>C
n.482-26262A>C
n.783-1878A>C
n.782+13424A>C
n.473-26262A>C
3g.181713307A>GCA355475002SOX2,SOX2-OTc.947A>G (p.His316Arg)
n.768-1878A>G
n.767+13424A>G
n.482-26262A>G
n.783-1878A>G
n.782+13424A>G
n.473-26262A>G
3g.181713307A>TCA355475003SOX2,SOX2-OTc.947A>T (p.His316Leu)
n.768-1878A>T
n.767+13424A>T
n.482-26262A>T
n.783-1878A>T
n.782+13424A>T
n.473-26262A>T
3g.181713308C>ACA355475004SOX2,SOX2-OTc.948C>A (p.His316Gln)
n.768-1877C>A
n.767+13425C>A
n.482-26261C>A
n.783-1877C>A
n.782+13425C>A
n.473-26261C>A
3g.181713308C=CA1424780373SOX2,SOX2-OTc.948C= (p.His316=)
n.768-1877C=
n.767+13425C=
n.482-26261C=
n.783-1877C=
n.782+13425C=
n.473-26261C=
3g.181713308C>GCA355475005SOX2,SOX2-OTc.948C>G (p.His316Gln)
n.768-1877C>G
n.767+13425C>G
n.482-26261C>G
n.783-1877C>G
n.782+13425C>G
n.473-26261C>G
3g.181713308C>TCA437221753SOX2,SOX2-OTc.948C>T (p.His316=)
n.768-1877C>T
n.767+13425C>T
n.482-26261C>T
n.783-1877C>T
n.782+13425C>T
n.473-26261C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713309A=CA1424780376SOX2,SOX2-OTc.949A= (p.Met317=)
n.768-1876A=
n.767+13426A=
n.482-26260A=
n.783-1876A=
n.782+13426A=
n.473-26260A=
3g.181713309A>CCA355475006SOX2,SOX2-OTc.949A>C (p.Met317Leu)
n.768-1876A>C
n.767+13426A>C
n.482-26260A>C
n.783-1876A>C
n.782+13426A>C
n.473-26260A>C
 gnomAD v4
3g.181713309A>GCA355475007SOX2,SOX2-OTc.949A>G (p.Met317Val)
n.768-1876A>G
n.767+13426A>G
n.482-26260A>G
n.783-1876A>G
n.782+13426A>G
n.473-26260A>G
 gnomAD v4
3g.181713309A>TCA355475008SOX2,SOX2-OTc.949A>T (p.Met317Leu)
n.768-1876A>T
n.767+13426A>T
n.482-26260A>T
n.783-1876A>T
n.782+13426A>T
n.473-26260A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713310T>ACA355475009SOX2,SOX2-OTc.950T>A (p.Met317Lys)
n.768-1875T>A
n.767+13427T>A
n.482-26259T>A
n.783-1875T>A
n.782+13427T>A
n.473-26259T>A
3g.181713310T>CCA355475010SOX2,SOX2-OTc.950T>C (p.Met317Thr)
n.768-1875T>C
n.767+13427T>C
n.482-26259T>C
n.783-1875T>C
n.782+13427T>C
n.473-26259T>C
 gnomAD v4
3g.181713310T>GCA355475011SOX2,SOX2-OTc.950T>G (p.Met317Arg)
n.768-1875T>G
n.767+13427T>G
n.482-26259T>G
n.783-1875T>G
n.782+13427T>G
n.473-26259T>G
3g.181713311G>ACA355475014SOX2,SOX2-OTc.951G>A (p.Met317Ile)
n.768-1874G>A
n.767+13428G>A
n.482-26258G>A
n.783-1874G>A
n.782+13428G>A
n.473-26258G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713311G>CCA355475013SOX2,SOX2-OTc.951G>C (p.Met317Ile)
n.768-1874G>C
n.767+13428G>C
n.482-26258G>C
n.783-1874G>C
n.782+13428G>C
n.473-26258G>C
 gnomAD v4
3g.181713311G=CA1424780378SOX2,SOX2-OTc.951G= (p.Met317=)
n.768-1874G=
n.767+13428G=
n.482-26258G=
n.783-1874G=
n.782+13428G=
n.473-26258G=
3g.181713311G>TCA355475012SOX2,SOX2-OTc.951G>T (p.Met317Ile)
n.768-1874G>T
n.767+13428G>T
n.482-26258G>T
n.783-1874G>T
n.782+13428G>T
n.473-26258G>T
3g.181713312T>ACA355475015SOX2,SOX2-OTc.952T>A (p.Ter318Arg)
n.768-1873T>A
n.767+13429T>A
n.482-26257T>A
n.783-1873T>A
n.782+13429T>A
n.473-26257T>A
3g.181713312T>CCA355475017SOX2,SOX2-OTc.952T>C (p.Ter318Arg)
n.768-1873T>C
n.767+13429T>C
n.482-26257T>C
n.783-1873T>C
n.782+13429T>C
n.473-26257T>C
3g.181713312T>GCA355475016SOX2,SOX2-OTc.952T>G (p.Ter318Gly)
n.768-1873T>G
n.767+13429T>G
n.482-26257T>G
n.783-1873T>G
n.782+13429T>G
n.473-26257T>G
3g.181713313G>ACA437221754SOX2,SOX2-OTc.953G>A (p.Ter318=)
n.768-1872G>A
n.767+13430G>A
n.482-26256G>A
n.783-1872G>A
n.782+13430G>A
n.473-26256G>A
3g.181713313G>CCA355475018SOX2,SOX2-OTc.953G>C (p.Ter318Ser)
n.768-1872G>C
n.767+13430G>C
n.482-26256G>C
n.783-1872G>C
n.782+13430G>C
n.473-26256G>C
3g.181713313G>TCA355475019SOX2,SOX2-OTc.953G>T (p.Ter318Leu)
n.768-1872G>T
n.767+13430G>T
n.482-26256G>T
n.783-1872G>T
n.782+13430G>T
n.473-26256G>T
 dbSNP
3g.181713314A>CCA355475020SOX2,SOX2-OTc.954A>C (p.Ter318Cys)
n.768-1871A>C
n.767+13431A>C
n.482-26255A>C
n.783-1871A>C
n.782+13431A>C
n.473-26255A>C
3g.181713314A>GCA355475021SOX2,SOX2-OTc.954A>G (p.Ter318Trp)
n.768-1871A>G
n.767+13431A>G
n.482-26255A>G
n.783-1871A>G
n.782+13431A>G
n.473-26255A>G
 COSMIC
3g.181713314A>TCA355475022SOX2,SOX2-OTc.954A>T (p.Ter318Cys)
n.768-1871A>T
n.767+13431A>T
n.482-26255A>T
n.783-1871A>T
n.782+13431A>T
n.473-26255A>T
3g.181713315G>ACA1057046677SOX2,SOX2-OTc.*1G>A (n.*1G>A)
n.768-1870G>A
n.767+13432G>A
n.482-26254G>A
n.783-1870G>A
n.782+13432G>A
n.473-26254G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713315G=CA1424780380SOX2,SOX2-OTc.*1G= (n.*1G=)
n.768-1870G=
n.767+13432G=
n.482-26254G=
n.783-1870G=
n.782+13432G=
n.473-26254G=
3g.181713315G>TCA2717345SOX2,SOX2-OTc.*1G>T (n.*1G>T)
n.768-1870G>T
n.767+13432G>T
n.482-26254G>T
n.783-1870G>T
n.782+13432G>T
n.473-26254G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713316G>CCA1424780386SOX2,SOX2-OTc.*2G>C (n.*2G>C)
n.768-1869G>C
n.767+13433G>C
n.482-26253G>C
n.783-1869G>C
n.782+13433G>C
n.473-26253G>C
 dbSNP
3g.181713316G=CA1424780384SOX2,SOX2-OTc.*2G= (n.*2G=)
n.768-1869G=
n.767+13433G=
n.482-26253G=
n.783-1869G=
n.782+13433G=
n.473-26253G=
3g.181713317G=CA1424780387SOX2,SOX2-OTc.*3G= (n.*3G=)
n.768-1868G=
n.767+13434G=
n.482-26252G=
n.783-1868G=
n.782+13434G=
n.473-26252G=
3g.181713317G>TCA1424780388SOX2,SOX2-OTc.*3G>T (n.*3G>T)
n.768-1868G>T
n.767+13434G>T
n.482-26252G>T
n.783-1868G>T
n.782+13434G>T
n.473-26252G>T
 dbSNP
3g.181713318C=CA1424780390SOX2,SOX2-OTc.*4C= (n.*4C=)
n.768-1867C=
n.767+13435C=
n.482-26251C=
n.783-1867C=
n.782+13435C=
n.473-26251C=
3g.181713318C>TCA548539357SOX2,SOX2-OTc.*4C>T (n.*4C>T)
n.768-1867C>T
n.767+13435C>T
n.482-26251C>T
n.783-1867C>T
n.782+13435C>T
n.473-26251C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713319C>ACA2668691413SOX2,SOX2-OTc.*5C>A (n.*5C>A)
n.768-1866C>A
n.767+13436C>A
n.482-26250C>A
n.783-1866C>A
n.782+13436C>A
n.473-26250C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713319C=CA1424780391SOX2,SOX2-OTc.*5C= (n.*5C=)
n.768-1866C=
n.767+13436C=
n.482-26250C=
n.783-1866C=
n.782+13436C=
n.473-26250C=
3g.181713319C>GCA548539358SOX2,SOX2-OTc.*5C>G (n.*5C>G)
n.768-1866C>G
n.767+13436C>G
n.482-26250C>G
n.783-1866C>G
n.782+13436C>G
n.473-26250C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713319C>TCA1424780392SOX2,SOX2-OTc.*5C>T (n.*5C>T)
n.768-1866C>T
n.767+13436C>T
n.482-26250C>T
n.783-1866C>T
n.782+13436C>T
n.473-26250C>T
 dbSNP
3g.181713320G>ACA1424780393SOX2,SOX2-OTc.*6G>A (n.*6G>A)
n.768-1865G>A
n.767+13437G>A
n.482-26249G>A
n.783-1865G>A
n.782+13437G>A
n.473-26249G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713320G>CCA548539360SOX2,SOX2-OTc.*6G>C (n.*6G>C)
n.768-1865G>C
n.767+13437G>C
n.482-26249G>C
n.783-1865G>C
n.782+13437G>C
n.473-26249G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713320G=CA1424780395SOX2,SOX2-OTc.*6G= (n.*6G=)
n.768-1865G=
n.767+13437G=
n.482-26249G=
n.783-1865G=
n.782+13437G=
n.473-26249G=
3g.181713320G>TCA2704746038SOX2,SOX2-OTc.*6G>T (n.*6G>T)
n.768-1865G>T
n.767+13437G>T
n.482-26249G>T
n.783-1865G>T
n.782+13437G>T
n.473-26249G>T
 dbSNP
3g.181713321G>ACA2668691414SOX2,SOX2-OTc.*7G>A (n.*7G>A)
n.768-1864G>A
n.767+13438G>A
n.482-26248G>A
n.783-1864G>A
n.782+13438G>A
n.473-26248G>A
 gnomAD v4
3g.181713323C>TCA2704857937SOX2,SOX2-OTc.*9C>T (n.*9C>T)
n.768-1862C>T
n.767+13440C>T
n.482-26246C>T
n.783-1862C>T
n.782+13440C>T
n.473-26246C>T
 dbSNP
3g.181713324A=CA1424780397SOX2,SOX2-OTc.*10A= (n.*10A=)
n.768-1861A=
n.767+13441A=
n.482-26245A=
n.783-1861A=
n.782+13441A=
n.473-26245A=
3g.181713324A>TCA1424780398SOX2,SOX2-OTc.*10A>T (n.*10A>T)
n.768-1861A>T
n.767+13441A>T
n.482-26245A>T
n.783-1861A>T
n.782+13441A>T
n.473-26245A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713325_181713329delCA2668691415SOX2,SOX2-OTc.*11_*15del (n.*11_*15del)
n.768-1860_768-1856del
n.767+13442_767+13446del
n.482-26244_482-26240del
n.783-1860_783-1856del
n.782+13442_782+13446del
n.473-26244_473-26240del
 gnomAD v4
3g.181713325G>ACA2704857994SOX2,SOX2-OTc.*11G>A (n.*11G>A)
n.768-1860G>A
n.767+13442G>A
n.482-26244G>A
n.783-1860G>A
n.782+13442G>A
n.473-26244G>A
 dbSNP
3g.181713326C>GCA2704858035SOX2,SOX2-OTc.*12C>G (n.*12C>G)
n.768-1859C>G
n.767+13443C>G
n.482-26243C>G
n.783-1859C>G
n.782+13443C>G
n.473-26243C>G
 dbSNP
3g.181713326C>TCA2704857999SOX2,SOX2-OTc.*12C>T (n.*12C>T)
n.768-1859C>T
n.767+13443C>T
n.482-26243C>T
n.783-1859C>T
n.782+13443C>T
n.473-26243C>T
 dbSNP
3g.181713327G>ACA903520418SOX2,SOX2-OTc.*13G>A (n.*13G>A)
n.768-1858G>A
n.767+13444G>A
n.482-26242G>A
n.783-1858G>A
n.782+13444G>A
n.473-26242G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713327G=CA1424780400SOX2,SOX2-OTc.*13G= (n.*13G=)
n.768-1858G=
n.767+13444G=
n.482-26242G=
n.783-1858G=
n.782+13444G=
n.473-26242G=
3g.181713327G>TCA1424780401SOX2,SOX2-OTc.*13G>T (n.*13G>T)
n.768-1858G>T
n.767+13444G>T
n.482-26242G>T
n.783-1858G>T
n.782+13444G>T
n.473-26242G>T
 dbSNP
3g.181713328A>GCA2668691416SOX2,SOX2-OTc.*14A>G (n.*14A>G)
n.768-1857A>G
n.767+13445A>G
n.482-26241A>G
n.783-1857A>G
n.782+13445A>G
n.473-26241A>G
 gnomAD v4
3g.181713330C=CA1424780403SOX2,SOX2-OTc.*16C= (n.*16C=)
n.768-1855C=
n.767+13447C=
n.482-26239C=
n.783-1855C=
n.782+13447C=
n.473-26239C=
3g.181713330C>GCA2704772093SOX2,SOX2-OTc.*16C>G (n.*16C>G)
n.768-1855C>G
n.767+13447C>G
n.482-26239C>G
n.783-1855C>G
n.782+13447C>G
n.473-26239C>G
 dbSNP
3g.181713330C>TCA1424780404SOX2,SOX2-OTc.*16C>T (n.*16C>T)
n.768-1855C>T
n.767+13447C>T
n.482-26239C>T
n.783-1855C>T
n.782+13447C>T
n.473-26239C>T
 dbSNP
3g.181713331T>CCA1424780407SOX2,SOX2-OTc.*17T>C (n.*17T>C)
n.768-1854T>C
n.767+13448T>C
n.482-26238T>C
n.783-1854T>C
n.782+13448T>C
n.473-26238T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713331T>GCA2717346SOX2,SOX2-OTc.*17T>G (n.*17T>G)
n.768-1854T>G
n.767+13448T>G
n.482-26238T>G
n.783-1854T>G
n.782+13448T>G
n.473-26238T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713331T=CA1424780406SOX2,SOX2-OTc.*17T= (n.*17T=)
n.768-1854T=
n.767+13448T=
n.482-26238T=
n.783-1854T=
n.782+13448T=
n.473-26238T=
3g.181713333delCA2668691417SOX2,SOX2-OTc.*19del (n.*19del)
n.768-1852del
n.767+13450del
n.482-26236del
n.783-1852del
n.782+13450del
n.473-26236del
 gnomAD v4
3g.181713333G>ACA1057046690SOX2,SOX2-OTc.*19G>A (n.*19G>A)
n.768-1852G>A
n.767+13450G>A
n.482-26236G>A
n.783-1852G>A
n.782+13450G>A
n.473-26236G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713333G=CA1424780412SOX2,SOX2-OTc.*19G= (n.*19G=)
n.768-1852G=
n.767+13450G=
n.482-26236G=
n.783-1852G=
n.782+13450G=
n.473-26236G=
3g.181713334A=CA1424780414SOX2,SOX2-OTc.*20A= (n.*20A=)
n.768-1851A=
n.767+13451A=
n.482-26235A=
n.783-1851A=
n.782+13451A=
n.473-26235A=
3g.181713335G>ACA548539363SOX2,SOX2-OTc.*21G>A (n.*21G>A)
n.768-1850G>A
n.767+13452G>A
n.482-26234G>A
n.783-1850G>A
n.782+13452G>A
n.473-26234G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713335G>CCA2527526852SOX2,SOX2-OTc.*21G>C (n.*21G>C)
n.768-1850G>C
n.767+13452G>C
n.482-26234G>C
n.783-1850G>C
n.782+13452G>C
n.473-26234G>C
 gnomAD v4
3g.181713335G=CA1424780415SOX2,SOX2-OTc.*21G= (n.*21G=)
n.768-1850G=
n.767+13452G=
n.482-26234G=
n.783-1850G=
n.782+13452G=
n.473-26234G=
3g.181713340dupCA548539362SOX2,SOX2-OTc.*26dup (n.*26dup)
n.768-1845dup
n.767+13457dup
n.482-26229dup
n.783-1845dup
n.782+13457dup
n.473-26229dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713340delCA2704754438SOX2,SOX2-OTc.*26del (n.*26del)
n.768-1845del
n.767+13457del
n.482-26229del
n.783-1845del
n.782+13457del
n.473-26229del
 dbSNP
3g.181713336G>ACA2717347SOX2,SOX2-OTc.*22G>A (n.*22G>A)
n.768-1849G>A
n.767+13453G>A
n.482-26233G>A
n.783-1849G>A
n.782+13453G>A
n.473-26233G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713336G>CCA548539365SOX2,SOX2-OTc.*22G>C (n.*22G>C)
n.768-1849G>C
n.767+13453G>C
n.482-26233G>C
n.783-1849G>C
n.782+13453G>C
n.473-26233G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713336G=CA1424780420SOX2,SOX2-OTc.*22G= (n.*22G=)
n.768-1849G=
n.767+13453G=
n.482-26233G=
n.783-1849G=
n.782+13453G=
n.473-26233G=
3g.181713336G>TCA548539366SOX2,SOX2-OTc.*22G>T (n.*22G>T)
n.768-1849G>T
n.767+13453G>T
n.482-26233G>T
n.783-1849G>T
n.782+13453G>T
n.473-26233G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713337G>ACA548539367SOX2,SOX2-OTc.*23G>A (n.*23G>A)
n.768-1848G>A
n.767+13454G>A
n.482-26232G>A
n.783-1848G>A
n.782+13454G>A
n.473-26232G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713337G>CCA2577968219SOX2,SOX2-OTc.*23G>C (n.*23G>C)
n.768-1848G>C
n.767+13454G>C
n.482-26232G>C
n.783-1848G>C
n.782+13454G>C
n.473-26232G>C
 gnomAD v4
3g.181713337G=CA1424780426SOX2,SOX2-OTc.*23G= (n.*23G=)
n.768-1848G=
n.767+13454G=
n.482-26232G=
n.783-1848G=
n.782+13454G=
n.473-26232G=
3g.181713337G>TCA2704745058SOX2,SOX2-OTc.*23G>T (n.*23G>T)
n.768-1848G>T
n.767+13454G>T
n.482-26232G>T
n.783-1848G>T
n.782+13454G>T
n.473-26232G>T
 dbSNP
3g.181713338G>ACA2668691418SOX2,SOX2-OTc.*24G>A (n.*24G>A)
n.768-1847G>A
n.767+13455G>A
n.482-26231G>A
n.783-1847G>A
n.782+13455G>A
n.473-26231G>A
 gnomAD v4
3g.181713338G=CA1424780428SOX2,SOX2-OTc.*24G= (n.*24G=)
n.768-1847G=
n.767+13455G=
n.482-26231G=
n.783-1847G=
n.782+13455G=
n.473-26231G=
3g.181713338G>TCA1424780429SOX2,SOX2-OTc.*24G>T (n.*24G>T)
n.768-1847G>T
n.767+13455G>T
n.482-26231G>T
n.783-1847G>T
n.782+13455G>T
n.473-26231G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713339G>ACA2668691419SOX2,SOX2-OTc.*25G>A (n.*25G>A)
n.768-1846G>A
n.767+13456G>A
n.482-26230G>A
n.783-1846G>A
n.782+13456G>A
n.473-26230G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713340G>ACA548539369SOX2,SOX2-OTc.*26G>A (n.*26G>A)
n.768-1845G>A
n.767+13457G>A
n.482-26229G>A
n.783-1845G>A
n.782+13457G>A
n.473-26229G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713340G>CCA2668691420SOX2,SOX2-OTc.*26G>C (n.*26G>C)
n.768-1845G>C
n.767+13457G>C
n.482-26229G>C
n.783-1845G>C
n.782+13457G>C
n.473-26229G>C
 gnomAD v4
3g.181713340G=CA1424780430SOX2,SOX2-OTc.*26G= (n.*26G=)
n.768-1845G=
n.767+13457G=
n.482-26229G=
n.783-1845G=
n.782+13457G=
n.473-26229G=
3g.181713340G>TCA2577968220SOX2,SOX2-OTc.*26G>T (n.*26G>T)
n.768-1845G>T
n.767+13457G>T
n.482-26229G>T
n.783-1845G>T
n.782+13457G>T
n.473-26229G>T
 gnomAD v4
3g.181713342G>ACA2704858258SOX2,SOX2-OTc.*28G>A (n.*28G>A)
n.768-1843G>A
n.767+13459G>A
n.482-26227G>A
n.783-1843G>A
n.782+13459G>A
n.473-26227G>A
 dbSNP
3g.181713343A>GCA2704858317SOX2,SOX2-OTc.*29A>G (n.*29A>G)
n.768-1842A>G
n.767+13460A>G
n.482-26226A>G
n.783-1842A>G
n.782+13460A>G
n.473-26226A>G
 dbSNP
3g.181713344A=CA1424780432SOX2,SOX2-OTc.*30A= (n.*30A=)
n.768-1841A=
n.767+13461A=
n.482-26225A=
n.783-1841A=
n.782+13461A=
n.473-26225A=
3g.181713344A>TCA89241900SOX2,SOX2-OTc.*30A>T (n.*30A>T)
n.768-1841A>T
n.767+13461A>T
n.482-26225A>T
n.783-1841A>T
n.782+13461A>T
n.473-26225A>T
 dbSNP
3g.181713345A=CA1424780435SOX2,SOX2-OTc.*31A= (n.*31A=)
n.768-1840A=
n.767+13462A=
n.482-26224A=
n.783-1840A=
n.782+13462A=
n.473-26224A=
3g.181713345A>GCA1424780434SOX2,SOX2-OTc.*31A>G (n.*31A>G)
n.768-1840A>G
n.767+13462A>G
n.482-26224A>G
n.783-1840A>G
n.782+13462A>G
n.473-26224A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713345_181713346delinsATCA1424780436SOX2,SOX2-OTc.*31_*32delinsAT (n.*31_*32delinsAT)
n.768-1840_768-1839delinsAT
n.767+13462_767+13463delinsAT
n.482-26224_482-26223delinsAT
n.783-1840_783-1839delinsAT
n.782+13462_782+13463delinsAT
n.473-26224_473-26223delinsAT
3g.181713346T>ACA1424780439SOX2,SOX2-OTc.*32T>A (n.*32T>A)
n.768-1839T>A
n.767+13463T>A
n.482-26223T>A
n.783-1839T>A
n.782+13463T>A
n.473-26223T>A
 dbSNP
3g.181713346T=CA1424780440SOX2,SOX2-OTc.*32T= (n.*32T=)
n.768-1839T=
n.767+13463T=
n.482-26223T=
n.783-1839T=
n.782+13463T=
n.473-26223T=
3g.181713349delCA548539372SOX2,SOX2-OTc.*35del (n.*35del)
n.768-1836del
n.767+13466del
n.482-26220del
n.783-1836del
n.782+13466del
n.473-26220del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713348T>CCA89241901SOX2,SOX2-OTc.*34T>C (n.*34T>C)
n.768-1837T>C
n.767+13465T>C
n.482-26221T>C
n.783-1837T>C
n.782+13465T>C
n.473-26221T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713348T>GCA903520453SOX2,SOX2-OTc.*34T>G (n.*34T>G)
n.768-1837T>G
n.767+13465T>G
n.482-26221T>G
n.783-1837T>G
n.782+13465T>G
n.473-26221T>G
 dbSNP
3g.181713348T=CA1424780442SOX2,SOX2-OTc.*34T= (n.*34T=)
n.768-1837T=
n.767+13465T=
n.482-26221T=
n.783-1837T=
n.782+13465T=
n.473-26221T=
3g.181713349T>ACA2577968221SOX2,SOX2-OTc.*35T>A (n.*35T>A)
n.768-1836T>A
n.767+13466T>A
n.482-26220T>A
n.783-1836T>A
n.782+13466T>A
n.473-26220T>A
 dbSNP
3g.181713350C>ACA2704772095SOX2,SOX2-OTc.*36C>A (n.*36C>A)
n.768-1835C>A
n.767+13467C>A
n.482-26219C>A
n.783-1835C>A
n.782+13467C>A
n.473-26219C>A
 dbSNP
3g.181713350C=CA1424780444SOX2,SOX2-OTc.*36C= (n.*36C=)
n.768-1835C=
n.767+13467C=
n.482-26219C=
n.783-1835C=
n.782+13467C=
n.473-26219C=
3g.181713350C>GCA1424780446SOX2,SOX2-OTc.*36C>G (n.*36C>G)
n.768-1835C>G
n.767+13467C>G
n.482-26219C>G
n.783-1835C>G
n.782+13467C>G
n.473-26219C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713351A=CA1424780448SOX2,SOX2-OTc.*37A= (n.*37A=)
n.768-1834A=
n.767+13468A=
n.482-26218A=
n.783-1834A=
n.782+13468A=
n.473-26218A=
3g.181713351A>GCA1057046704SOX2,SOX2-OTc.*37A>G (n.*37A>G)
n.768-1834A>G
n.767+13468A>G
n.482-26218A>G
n.783-1834A>G
n.782+13468A>G
n.473-26218A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713352A=CA1424780450SOX2,SOX2-OTc.*38A= (n.*38A=)
n.768-1833A=
n.767+13469A=
n.482-26217A=
n.783-1833A=
n.782+13469A=
n.473-26217A=
3g.181713352A>GCA548539374SOX2,SOX2-OTc.*38A>G (n.*38A>G)
n.768-1833A>G
n.767+13469A>G
n.482-26217A>G
n.783-1833A>G
n.782+13469A>G
n.473-26217A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713353A>TCA2704858370SOX2,SOX2-OTc.*39A>T (n.*39A>T)
n.768-1832A>T
n.767+13470A>T
n.482-26216A>T
n.783-1832A>T
n.782+13470A>T
n.473-26216A>T
 dbSNP
3g.181713354_181713355delCA2668691421SOX2,SOX2-OTc.*40_*41del (n.*40_*41del)
n.768-1831_768-1830del
n.767+13471_767+13472del
n.482-26215_482-26214del
n.783-1831_783-1830del
n.782+13471_782+13472del
n.473-26215_473-26214del
 gnomAD v4
3g.181713354_181713355delinsGACA1424780451SOX2,SOX2-OTc.*40_*41delinsGA (n.*40_*41delinsGA)
n.768-1831_768-1830delinsGA
n.767+13471_767+13472delinsGA
n.482-26215_482-26214delinsGA
n.783-1831_783-1830delinsGA
n.782+13471_782+13472delinsGA
n.473-26215_473-26214delinsGA
3g.181713355A=CA1424780454SOX2,SOX2-OTc.*41A= (n.*41A=)
n.768-1830A=
n.767+13472A=
n.482-26214A=
n.783-1830A=
n.782+13472A=
n.473-26214A=
3g.181713355A>GCA548539375SOX2,SOX2-OTc.*41A>G (n.*41A>G)
n.768-1830A>G
n.767+13472A>G
n.482-26214A>G
n.783-1830A>G
n.782+13472A>G
n.473-26214A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713359delCA1424780453SOX2,SOX2-OTc.*45del (n.*45del)
n.768-1826del
n.767+13476del
n.482-26210del
n.783-1826del
n.782+13476del
n.473-26210del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713360C>GCA2704858380SOX2,SOX2-OTc.*46C>G (n.*46C>G)
n.768-1825C>G
n.767+13477C>G
n.482-26209C>G
n.783-1825C>G
n.782+13477C>G
n.473-26209C>G
 dbSNP
3g.181713360C>TCA2668691422SOX2,SOX2-OTc.*46C>T (n.*46C>T)
n.768-1825C>T
n.767+13477C>T
n.482-26209C>T
n.783-1825C>T
n.782+13477C>T
n.473-26209C>T
 gnomAD v4
3g.181713361G>ACA548539376SOX2,SOX2-OTc.*47G>A (n.*47G>A)
n.768-1824G>A
n.767+13478G>A
n.482-26208G>A
n.783-1824G>A
n.782+13478G>A
n.473-26208G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713361G>CCA2668691423SOX2,SOX2-OTc.*47G>C (n.*47G>C)
n.768-1824G>C
n.767+13478G>C
n.482-26208G>C
n.783-1824G>C
n.782+13478G>C
n.473-26208G>C
 gnomAD v4
3g.181713361G=CA1424780458SOX2,SOX2-OTc.*47G= (n.*47G=)
n.768-1824G=
n.767+13478G=
n.482-26208G=
n.783-1824G=
n.782+13478G=
n.473-26208G=
3g.181713363G>ACA2668691424SOX2,SOX2-OTc.*49G>A (n.*49G>A)
n.768-1822G>A
n.767+13480G>A
n.482-26206G>A
n.783-1822G>A
n.782+13480G>A
n.473-26206G>A
 gnomAD v4
3g.181713363G>TCA2704858594SOX2,SOX2-OTc.*49G>T (n.*49G>T)
n.768-1822G>T
n.767+13480G>T
n.482-26206G>T
n.783-1822G>T
n.782+13480G>T
n.473-26206G>T
 dbSNP
3g.181713364G>ACA2704858669SOX2,SOX2-OTc.*50G>A (n.*50G>A)
n.768-1821G>A
n.767+13481G>A
n.482-26205G>A
n.783-1821G>A
n.782+13481G>A
n.473-26205G>A
 dbSNP
3g.181713365G>ACA89241902SOX2,SOX2-OTc.*51G>A (n.*51G>A)
n.768-1820G>A
n.767+13482G>A
n.482-26204G>A
n.783-1820G>A
n.782+13482G>A
n.473-26204G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713365G=CA1424780460SOX2,SOX2-OTc.*51G= (n.*51G=)
n.768-1820G=
n.767+13482G=
n.482-26204G=
n.783-1820G=
n.782+13482G=
n.473-26204G=
3g.181713368A>GCA2759648065SOX2,SOX2-OTc.*54A>G (n.*54A>G)
n.768-1817A>G
n.767+13485A>G
n.482-26201A>G
n.783-1817A>G
n.782+13485A>G
n.473-26201A>G
3g.181713369T>ACA2704858672SOX2,SOX2-OTc.*55T>A (n.*55T>A)
n.768-1816T>A
n.767+13486T>A
n.482-26200T>A
n.783-1816T>A
n.782+13486T>A
n.473-26200T>A
 dbSNP
3g.181713370G>ACA2668691425SOX2,SOX2-OTc.*56G>A (n.*56G>A)
n.768-1815G>A
n.767+13487G>A
n.482-26199G>A
n.783-1815G>A
n.782+13487G>A
n.473-26199G>A
 gnomAD v4
3g.181713370G>CCA89241903SOX2,SOX2-OTc.*56G>C (n.*56G>C)
n.768-1815G>C
n.767+13487G>C
n.482-26199G>C
n.783-1815G>C
n.782+13487G>C
n.473-26199G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713370G=CA1424780462SOX2,SOX2-OTc.*56G= (n.*56G=)
n.768-1815G=
n.767+13487G=
n.482-26199G=
n.783-1815G=
n.782+13487G=
n.473-26199G=
3g.181713371G>ACA2668691427SOX2,SOX2-OTc.*57G>A (n.*57G>A)
n.768-1814G>A
n.767+13488G>A
n.482-26198G>A
n.783-1814G>A
n.782+13488G>A
n.473-26198G>A
 gnomAD v4
3g.181713371G>TCA2668691426SOX2,SOX2-OTc.*57G>T (n.*57G>T)
n.768-1814G>T
n.767+13488G>T
n.482-26198G>T
n.783-1814G>T
n.782+13488G>T
n.473-26198G>T
 gnomAD v4
3g.181713372G>ACA2668691428SOX2,SOX2-OTc.*58G>A (n.*58G>A)
n.768-1813G>A
n.767+13489G>A
n.482-26197G>A
n.783-1813G>A
n.782+13489G>A
n.473-26197G>A
 gnomAD v4
3g.181713374G>ACA2668691430SOX2,SOX2-OTc.*60G>A (n.*60G>A)
n.768-1811G>A
n.767+13491G>A
n.482-26195G>A
n.783-1811G>A
n.782+13491G>A
n.473-26195G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713376_181713377dupCA2668691429SOX2,SOX2-OTc.*62_*63dup (n.*62_*63dup)
n.768-1809_768-1808dup
n.767+13493_767+13494dup
n.482-26193_482-26192dup
n.783-1809_783-1808dup
n.782+13493_782+13494dup
n.473-26193_473-26192dup
 gnomAD v4
3g.181713375G>ACA2668691431SOX2,SOX2-OTc.*61G>A (n.*61G>A)
n.768-1810G>A
n.767+13492G>A
n.482-26194G>A
n.783-1810G>A
n.782+13492G>A
n.473-26194G>A
 gnomAD v4
3g.181713376G>ACA2668691432SOX2,SOX2-OTc.*62G>A (n.*62G>A)
n.768-1809G>A
n.767+13493G>A
n.482-26193G>A
n.783-1809G>A
n.782+13493G>A
n.473-26193G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713377G>ACA2668691433SOX2,SOX2-OTc.*63G>A (n.*63G>A)
n.768-1808G>A
n.767+13494G>A
n.482-26192G>A
n.783-1808G>A
n.782+13494G>A
n.473-26192G>A
 gnomAD v4
3g.181713377G>CCA2668691434SOX2,SOX2-OTc.*63G>C (n.*63G>C)
n.768-1808G>C
n.767+13494G>C
n.482-26192G>C
n.783-1808G>C
n.782+13494G>C
n.473-26192G>C
 gnomAD v4
3g.181713377G=CA1424780464SOX2,SOX2-OTc.*63G= (n.*63G=)
n.768-1808G=
n.767+13494G=
n.482-26192G=
n.783-1808G=
n.782+13494G=
n.473-26192G=
3g.181713377G>TCA903520462SOX2,SOX2-OTc.*63G>T (n.*63G>T)
n.768-1808G>T
n.767+13494G>T
n.482-26192G>T
n.783-1808G>T
n.782+13494G>T
n.473-26192G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713378T>ACA2704858751SOX2,SOX2-OTc.*64T>A (n.*64T>A)
n.768-1807T>A
n.767+13495T>A
n.482-26191T>A
n.783-1807T>A
n.782+13495T>A
n.473-26191T>A
 dbSNP
3g.181713378T>CCA2668691435SOX2,SOX2-OTc.*64T>C (n.*64T>C)
n.768-1807T>C
n.767+13495T>C
n.482-26191T>C
n.783-1807T>C
n.782+13495T>C
n.473-26191T>C
 gnomAD v4
3g.181713378T>GCA2704858708SOX2,SOX2-OTc.*64T>G (n.*64T>G)
n.768-1807T>G
n.767+13495T>G
n.482-26191T>G
n.783-1807T>G
n.782+13495T>G
n.473-26191T>G
 dbSNP
3g.181713379G>ACA2704858761SOX2,SOX2-OTc.*65G>A (n.*65G>A)
n.768-1806G>A
n.767+13496G>A
n.482-26190G>A
n.783-1806G>A
n.782+13496G>A
n.473-26190G>A
 dbSNP
3g.181713380C>ACA2704858805SOX2,SOX2-OTc.*66C>A (n.*66C>A)
n.768-1805C>A
n.767+13497C>A
n.482-26189C>A
n.783-1805C>A
n.782+13497C>A
n.473-26189C>A
 dbSNP
3g.181713381A=CA1424780466SOX2,SOX2-OTc.*67A= (n.*67A=)
n.768-1804A=
n.767+13498A=
n.482-26188A=
n.783-1804A=
n.782+13498A=
n.473-26188A=
3g.181713381A>CCA2668691436SOX2,SOX2-OTc.*67A>C (n.*67A>C)
n.768-1804A>C
n.767+13498A>C
n.482-26188A>C
n.783-1804A>C
n.782+13498A>C
n.473-26188A>C
 gnomAD v4
3g.181713381A>GCA1057046713SOX2,SOX2-OTc.*67A>G (n.*67A>G)
n.768-1804A>G
n.767+13498A>G
n.482-26188A>G
n.783-1804A>G
n.782+13498A>G
n.473-26188A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713382A=CA1424780468SOX2,SOX2-OTc.*68A= (n.*68A=)
n.768-1803A=
n.767+13499A=
n.482-26187A=
n.783-1803A=
n.782+13499A=
n.473-26187A=
3g.181713382A>GCA1424780469SOX2,SOX2-OTc.*68A>G (n.*68A>G)
n.768-1803A>G
n.767+13499A>G
n.482-26187A>G
n.783-1803A>G
n.782+13499A>G
n.473-26187A>G
 dbSNP
3g.181713388_181713390delCA2668691437SOX2,SOX2-OTc.*74_*76del (n.*74_*76del)
n.768-1797_768-1795del
n.767+13505_767+13507del
n.482-26181_482-26179del
n.783-1797_783-1795del
n.782+13505_782+13507del
n.473-26181_473-26179del
 gnomAD v4
3g.181713386A=CA1424780470SOX2,SOX2-OTc.*72A= (n.*72A=)
n.768-1799A=
n.767+13503A=
n.482-26183A=
n.783-1799A=
n.782+13503A=
n.473-26183A=
3g.181713386A>GCA2668691438SOX2,SOX2-OTc.*72A>G (n.*72A>G)
n.768-1799A>G
n.767+13503A>G
n.482-26183A>G
n.783-1799A>G
n.782+13503A>G
n.473-26183A>G
 gnomAD v4
3g.181713386A>TCA548539377SOX2,SOX2-OTc.*72A>T (n.*72A>T)
n.768-1799A>T
n.767+13503A>T
n.482-26183A>T
n.783-1799A>T
n.782+13503A>T
n.473-26183A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713387G>ACA2668691440SOX2,SOX2-OTc.*73G>A (n.*73G>A)
n.768-1798G>A
n.767+13504G>A
n.482-26182G>A
n.783-1798G>A
n.782+13504G>A
n.473-26182G>A
 gnomAD v4
3g.181713388delCA2668691439SOX2,SOX2-OTc.*74del (n.*74del)
n.768-1797del
n.767+13505del
n.482-26181del
n.783-1797del
n.782+13505del
n.473-26181del
 gnomAD v4
3g.181713388G>ACA2668691441SOX2,SOX2-OTc.*74G>A (n.*74G>A)
n.768-1797G>A
n.767+13505G>A
n.482-26181G>A
n.783-1797G>A
n.782+13505G>A
n.473-26181G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713389A>TCA2577968222SOX2,SOX2-OTc.*75A>T (n.*75A>T)
n.768-1796A>T
n.767+13506A>T
n.482-26180A>T
n.783-1796A>T
n.782+13506A>T
n.473-26180A>T
3g.181713390G>ACA1057046715SOX2,SOX2-OTc.*76G>A (n.*76G>A)
n.768-1795G>A
n.767+13507G>A
n.482-26179G>A
n.783-1795G>A
n.782+13507G>A
n.473-26179G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713390G>CCA2704772097SOX2,SOX2-OTc.*76G>C (n.*76G>C)
n.768-1795G>C
n.767+13507G>C
n.482-26179G>C
n.783-1795G>C
n.782+13507G>C
n.473-26179G>C
 dbSNP
3g.181713390G=CA1424780473SOX2,SOX2-OTc.*76G= (n.*76G=)
n.768-1795G=
n.767+13507G=
n.482-26179G=
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n.782+13507G=
n.473-26179G=
3g.181713390G>TCA2668691442SOX2,SOX2-OTc.*76G>T (n.*76G>T)
n.768-1795G>T
n.767+13507G>T
n.482-26179G>T
n.783-1795G>T
n.782+13507G>T
n.473-26179G>T
 gnomAD v4
3g.181713391A=CA1424780476SOX2,SOX2-OTc.*77A= (n.*77A=)
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n.473-26178A=
3g.181713391A>GCA2668691443SOX2,SOX2-OTc.*77A>G (n.*77A>G)
n.768-1794A>G
n.767+13508A>G
n.482-26178A>G
n.783-1794A>G
n.782+13508A>G
n.473-26178A>G
 gnomAD v4
3g.181713391A>TCA1057046717SOX2,SOX2-OTc.*77A>T (n.*77A>T)
n.768-1794A>T
n.767+13508A>T
n.482-26178A>T
n.783-1794A>T
n.782+13508A>T
n.473-26178A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched