Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181713056C>ACA437335362SOX2,SOX2-OTc.696C>A (p.Thr232=)
n.768-2129C>A
n.767+13173C>A
n.482-26513C>A
n.783-2129C>A
n.782+13173C>A
n.473-26513C>A
 COSMIC
3g.181713056C>GCA437335360SOX2,SOX2-OTc.696C>G (p.Thr232=)
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n.473-26513C>G
3g.181713056C>TCA437335361SOX2,SOX2-OTc.696C>T (p.Thr232=)
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n.767+13173C>T
n.482-26513C>T
n.783-2129C>T
n.782+13173C>T
n.473-26513C>T
 gnomAD v4
3g.181713057C>ACA355474460SOX2,SOX2-OTc.697C>A (p.Pro233Thr)
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n.767+13174C>A
n.482-26512C>A
n.783-2128C>A
n.782+13174C>A
n.473-26512C>A
3g.181713057C=CA1424779892SOX2,SOX2-OTc.697C= (p.Pro233=)
n.768-2128C=
n.767+13174C=
n.482-26512C=
n.783-2128C=
n.782+13174C=
n.473-26512C=
3g.181713057C>GCA355474461SOX2,SOX2-OTc.697C>G (p.Pro233Ala)
n.768-2128C>G
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n.783-2128C>G
n.782+13174C>G
n.473-26512C>G
 dbSNP
3g.181713057C>TCA355474462SOX2,SOX2-OTc.697C>T (p.Pro233Ser)
n.768-2128C>T
n.767+13174C>T
n.482-26512C>T
n.783-2128C>T
n.782+13174C>T
n.473-26512C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713058C>ACA355474463SOX2,SOX2-OTc.698C>A (p.Pro233His)
n.768-2127C>A
n.767+13175C>A
n.482-26511C>A
n.783-2127C>A
n.782+13175C>A
n.473-26511C>A
 COSMIC
3g.181713058C>GCA355474464SOX2,SOX2-OTc.698C>G (p.Pro233Arg)
n.768-2127C>G
n.767+13175C>G
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n.782+13175C>G
n.473-26511C>G
 gnomAD v4
3g.181713058C>TCA355474465SOX2,SOX2-OTc.698C>T (p.Pro233Leu)
n.768-2127C>T
n.767+13175C>T
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n.783-2127C>T
n.782+13175C>T
n.473-26511C>T
3g.181713059T>ACA437335365SOX2,SOX2-OTc.699T>A (p.Pro233=)
n.768-2126T>A
n.767+13176T>A
n.482-26510T>A
n.783-2126T>A
n.782+13176T>A
n.473-26510T>A
3g.181713059T>CCA2717310SOX2,SOX2-OTc.699T>C (p.Pro233=)
n.768-2126T>C
n.767+13176T>C
n.482-26510T>C
n.783-2126T>C
n.782+13176T>C
n.473-26510T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713059T>GCA437335366SOX2,SOX2-OTc.699T>G (p.Pro233=)
n.768-2126T>G
n.767+13176T>G
n.482-26510T>G
n.783-2126T>G
n.782+13176T>G
n.473-26510T>G
 dbSNP
3g.181713059T=CA1424779895SOX2,SOX2-OTc.699T= (p.Pro233=)
n.768-2126T=
n.767+13176T=
n.482-26510T=
n.783-2126T=
n.782+13176T=
n.473-26510T=
3g.181713060G>ACA355474466SOX2,SOX2-OTc.700G>A (p.Gly234Ser)
n.768-2125G>A
n.767+13177G>A
n.482-26509G>A
n.783-2125G>A
n.782+13177G>A
n.473-26509G>A
 ClinVar dbSNP
3g.181713060G>CCA355474467SOX2,SOX2-OTc.700G>C (p.Gly234Arg)
n.768-2125G>C
n.767+13177G>C
n.482-26509G>C
n.783-2125G>C
n.782+13177G>C
n.473-26509G>C
3g.181713060G=CA1424779898SOX2,SOX2-OTc.700G= (p.Gly234=)
n.768-2125G=
n.767+13177G=
n.482-26509G=
n.783-2125G=
n.782+13177G=
n.473-26509G=
3g.181713060G>TCA355474468SOX2,SOX2-OTc.700G>T (p.Gly234Cys)
n.768-2125G>T
n.767+13177G>T
n.482-26509G>T
n.783-2125G>T
n.782+13177G>T
n.473-26509G>T
3g.181713061G>ACA355474470SOX2,SOX2-OTc.701G>A (p.Gly234Asp)
n.768-2124G>A
n.767+13178G>A
n.482-26508G>A
n.783-2124G>A
n.782+13178G>A
n.473-26508G>A
 dbSNP
3g.181713061G>CCA355474471SOX2,SOX2-OTc.701G>C (p.Gly234Ala)
n.768-2124G>C
n.767+13178G>C
n.482-26508G>C
n.783-2124G>C
n.782+13178G>C
n.473-26508G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713061G=CA1424779901SOX2,SOX2-OTc.701G= (p.Gly234=)
n.768-2124G=
n.767+13178G=
n.482-26508G=
n.783-2124G=
n.782+13178G=
n.473-26508G=
3g.181713061G>TCA355474469SOX2,SOX2-OTc.701G>T (p.Gly234Val)
n.768-2124G>T
n.767+13178G>T
n.482-26508G>T
n.783-2124G>T
n.782+13178G>T
n.473-26508G>T
 gnomAD v4
3g.181713062C>ACA437335368SOX2,SOX2-OTc.702C>A (p.Gly234=)
n.768-2123C>A
n.767+13179C>A
n.482-26507C>A
n.783-2123C>A
n.782+13179C>A
n.473-26507C>A
 dbSNP
3g.181713062C>GCA437335369SOX2,SOX2-OTc.702C>G (p.Gly234=)
n.768-2123C>G
n.767+13179C>G
n.482-26507C>G
n.783-2123C>G
n.782+13179C>G
n.473-26507C>G
3g.181713062C>TCA437335370SOX2,SOX2-OTc.702C>T (p.Gly234=)
n.768-2123C>T
n.767+13179C>T
n.482-26507C>T
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n.782+13179C>T
n.473-26507C>T
 dbSNP
3g.181713063A>CCA355474473SOX2,SOX2-OTc.703A>C (p.Met235Leu)
n.768-2122A>C
n.767+13180A>C
n.482-26506A>C
n.783-2122A>C
n.782+13180A>C
n.473-26506A>C
 dbSNP
3g.181713063A>GCA355474472SOX2,SOX2-OTc.703A>G (p.Met235Val)
n.768-2122A>G
n.767+13180A>G
n.482-26506A>G
n.783-2122A>G
n.782+13180A>G
n.473-26506A>G
3g.181713063A>TCA355474474SOX2,SOX2-OTc.703A>T (p.Met235Leu)
n.768-2122A>T
n.767+13180A>T
n.482-26506A>T
n.783-2122A>T
n.782+13180A>T
n.473-26506A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713064T>ACA355474475SOX2,SOX2-OTc.704T>A (p.Met235Lys)
n.768-2121T>A
n.767+13181T>A
n.482-26505T>A
n.783-2121T>A
n.782+13181T>A
n.473-26505T>A
3g.181713064T>CCA355474477SOX2,SOX2-OTc.704T>C (p.Met235Thr)
n.768-2121T>C
n.767+13181T>C
n.482-26505T>C
n.783-2121T>C
n.782+13181T>C
n.473-26505T>C
3g.181713064T>GCA355474476SOX2,SOX2-OTc.704T>G (p.Met235Arg)
n.768-2121T>G
n.767+13181T>G
n.482-26505T>G
n.783-2121T>G
n.782+13181T>G
n.473-26505T>G
3g.181713065G>ACA355474478SOX2,SOX2-OTc.705G>A (p.Met235Ile)
n.768-2120G>A
n.767+13182G>A
n.482-26504G>A
n.783-2120G>A
n.782+13182G>A
n.473-26504G>A
3g.181713065G>CCA355474480SOX2,SOX2-OTc.705G>C (p.Met235Ile)
n.768-2120G>C
n.767+13182G>C
n.482-26504G>C
n.783-2120G>C
n.782+13182G>C
n.473-26504G>C
3g.181713065G>TCA355474479SOX2,SOX2-OTc.705G>T (p.Met235Ile)
n.768-2120G>T
n.767+13182G>T
n.482-26504G>T
n.783-2120G>T
n.782+13182G>T
n.473-26504G>T
3g.181713066G>ACA355474481SOX2,SOX2-OTc.706G>A (p.Ala236Thr)
n.768-2119G>A
n.767+13183G>A
n.482-26503G>A
n.783-2119G>A
n.782+13183G>A
n.473-26503G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713066G>CCA355474483SOX2,SOX2-OTc.706G>C (p.Ala236Pro)
n.768-2119G>C
n.767+13183G>C
n.482-26503G>C
n.783-2119G>C
n.782+13183G>C
n.473-26503G>C
3g.181713066G=CA1424779903SOX2,SOX2-OTc.706G= (p.Ala236=)
n.768-2119G=
n.767+13183G=
n.482-26503G=
n.783-2119G=
n.782+13183G=
n.473-26503G=
3g.181713066G>TCA355474482SOX2,SOX2-OTc.706G>T (p.Ala236Ser)
n.768-2119G>T
n.767+13183G>T
n.482-26503G>T
n.783-2119G>T
n.782+13183G>T
n.473-26503G>T
3g.181713067C>ACA355474484SOX2,SOX2-OTc.707C>A (p.Ala236Asp)
n.768-2118C>A
n.767+13184C>A
n.482-26502C>A
n.783-2118C>A
n.782+13184C>A
n.473-26502C>A
3g.181713067C>GCA355474486SOX2,SOX2-OTc.707C>G (p.Ala236Gly)
n.768-2118C>G
n.767+13184C>G
n.482-26502C>G
n.783-2118C>G
n.782+13184C>G
n.473-26502C>G
 gnomAD v4
3g.181713067C>TCA355474485SOX2,SOX2-OTc.707C>T (p.Ala236Val)
n.768-2118C>T
n.767+13184C>T
n.482-26502C>T
n.783-2118C>T
n.782+13184C>T
n.473-26502C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713068T>ACA437335376SOX2,SOX2-OTc.708T>A (p.Ala236=)
n.768-2117T>A
n.767+13185T>A
n.482-26501T>A
n.783-2117T>A
n.782+13185T>A
n.473-26501T>A
3g.181713068T>CCA437335377SOX2,SOX2-OTc.708T>C (p.Ala236=)
n.768-2117T>C
n.767+13185T>C
n.482-26501T>C
n.783-2117T>C
n.782+13185T>C
n.473-26501T>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.181713068T>GCA437335378SOX2,SOX2-OTc.708T>G (p.Ala236=)
n.768-2117T>G
n.767+13185T>G
n.482-26501T>G
n.783-2117T>G
n.782+13185T>G
n.473-26501T>G
3g.181713068T=CA1424779905SOX2,SOX2-OTc.708T= (p.Ala236=)
n.768-2117T=
n.767+13185T=
n.482-26501T=
n.783-2117T=
n.782+13185T=
n.473-26501T=
3g.181713069C>ACA355474487SOX2,SOX2-OTc.709C>A (p.Leu237Ile)
n.768-2116C>A
n.767+13186C>A
n.482-26500C>A
n.783-2116C>A
n.782+13186C>A
n.473-26500C>A
 gnomAD v4
3g.181713069C=CA1424779907SOX2,SOX2-OTc.709C= (p.Leu237=)
n.768-2116C=
n.767+13186C=
n.482-26500C=
n.783-2116C=
n.782+13186C=
n.473-26500C=
3g.181713069C>GCA355474488SOX2,SOX2-OTc.709C>G (p.Leu237Val)
n.768-2116C>G
n.767+13186C>G
n.482-26500C>G
n.783-2116C>G
n.782+13186C>G
n.473-26500C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713069C>TCA355474489SOX2,SOX2-OTc.709C>T (p.Leu237Phe)
n.768-2116C>T
n.767+13186C>T
n.482-26500C>T
n.783-2116C>T
n.782+13186C>T
n.473-26500C>T
3g.181713070T>ACA355474490SOX2,SOX2-OTc.710T>A (p.Leu237His)
n.768-2115T>A
n.767+13187T>A
n.482-26499T>A
n.783-2115T>A
n.782+13187T>A
n.473-26499T>A
3g.181713070T>CCA355474491SOX2,SOX2-OTc.710T>C (p.Leu237Pro)
n.768-2115T>C
n.767+13187T>C
n.482-26499T>C
n.783-2115T>C
n.782+13187T>C
n.473-26499T>C
3g.181713070T>GCA355474492SOX2,SOX2-OTc.710T>G (p.Leu237Arg)
n.768-2115T>G
n.767+13187T>G
n.482-26499T>G
n.783-2115T>G
n.782+13187T>G
n.473-26499T>G
3g.181713071T>ACA437335380SOX2,SOX2-OTc.711T>A (p.Leu237=)
n.768-2114T>A
n.767+13188T>A
n.482-26498T>A
n.783-2114T>A
n.782+13188T>A
n.473-26498T>A
3g.181713071T>CCA437335381SOX2,SOX2-OTc.711T>C (p.Leu237=)
n.768-2114T>C
n.767+13188T>C
n.482-26498T>C
n.783-2114T>C
n.782+13188T>C
n.473-26498T>C
 gnomAD v4
3g.181713071T>GCA437335382SOX2,SOX2-OTc.711T>G (p.Leu237=)
n.768-2114T>G
n.767+13188T>G
n.482-26498T>G
n.783-2114T>G
n.782+13188T>G
n.473-26498T>G
3g.181713072G>ACA2717311SOX2,SOX2-OTc.712G>A (p.Gly238Ser)
n.768-2113G>A
n.767+13189G>A
n.482-26497G>A
n.783-2113G>A
n.782+13189G>A
n.473-26497G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713072G>CCA355474493SOX2,SOX2-OTc.712G>C (p.Gly238Arg)
n.768-2113G>C
n.767+13189G>C
n.482-26497G>C
n.783-2113G>C
n.782+13189G>C
n.473-26497G>C
3g.181713072G=CA1424780018SOX2,SOX2-OTc.712G= (p.Gly238=)
n.768-2113G=
n.767+13189G=
n.482-26497G=
n.783-2113G=
n.782+13189G=
n.473-26497G=
3g.181713072G>TCA355474494SOX2,SOX2-OTc.712G>T (p.Gly238Cys)
n.768-2113G>T
n.767+13189G>T
n.482-26497G>T
n.783-2113G>T
n.782+13189G>T
n.473-26497G>T
3g.181713073G>ACA355474495SOX2,SOX2-OTc.713G>A (p.Gly238Asp)
n.768-2112G>A
n.767+13190G>A
n.482-26496G>A
n.783-2112G>A
n.782+13190G>A
n.473-26496G>A
 dbSNP
3g.181713073G>CCA355474496SOX2,SOX2-OTc.713G>C (p.Gly238Ala)
n.768-2112G>C
n.767+13190G>C
n.482-26496G>C
n.783-2112G>C
n.782+13190G>C
n.473-26496G>C
3g.181713073G>TCA355474497SOX2,SOX2-OTc.713G>T (p.Gly238Val)
n.768-2112G>T
n.767+13190G>T
n.482-26496G>T
n.783-2112G>T
n.782+13190G>T
n.473-26496G>T
 dbSNP
3g.181713074C>ACA437335388SOX2,SOX2-OTc.714C>A (p.Gly238=)
n.768-2111C>A
n.767+13191C>A
n.482-26495C>A
n.783-2111C>A
n.782+13191C>A
n.473-26495C>A
3g.181713074C=CA1424780021SOX2,SOX2-OTc.714C= (p.Gly238=)
n.768-2111C=
n.767+13191C=
n.482-26495C=
n.783-2111C=
n.782+13191C=
n.473-26495C=
3g.181713074C>GCA437335387SOX2,SOX2-OTc.714C>G (p.Gly238=)
n.768-2111C>G
n.767+13191C>G
n.482-26495C>G
n.783-2111C>G
n.782+13191C>G
n.473-26495C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713074C>TCA437335386SOX2,SOX2-OTc.714C>T (p.Gly238=)
n.768-2111C>T
n.767+13191C>T
n.482-26495C>T
n.783-2111C>T
n.782+13191C>T
n.473-26495C>T
 gnomAD v4
3g.181713075T>ACA355474500SOX2,SOX2-OTc.715T>A (p.Ser239Thr)
n.768-2110T>A
n.767+13192T>A
n.482-26494T>A
n.783-2110T>A
n.782+13192T>A
n.473-26494T>A
 dbSNP
3g.181713075T>CCA355474499SOX2,SOX2-OTc.715T>C (p.Ser239Pro)
n.768-2110T>C
n.767+13192T>C
n.482-26494T>C
n.783-2110T>C
n.782+13192T>C
n.473-26494T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713075T>GCA355474498SOX2,SOX2-OTc.715T>G (p.Ser239Ala)
n.768-2110T>G
n.767+13192T>G
n.482-26494T>G
n.783-2110T>G
n.782+13192T>G
n.473-26494T>G
3g.181713076C>ACA355474501SOX2,SOX2-OTc.716C>A (p.Ser239Tyr)
n.768-2109C>A
n.767+13193C>A
n.482-26493C>A
n.783-2109C>A
n.782+13193C>A
n.473-26493C>A
3g.181713076C>GCA355474502SOX2,SOX2-OTc.716C>G (p.Ser239Cys)
n.768-2109C>G
n.767+13193C>G
n.482-26493C>G
n.783-2109C>G
n.782+13193C>G
n.473-26493C>G
 dbSNP
3g.181713076C>TCA355474503SOX2,SOX2-OTc.716C>T (p.Ser239Phe)
n.768-2109C>T
n.767+13193C>T
n.482-26493C>T
n.783-2109C>T
n.782+13193C>T
n.473-26493C>T
3g.181713077C>ACA437335393SOX2,SOX2-OTc.717C>A (p.Ser239=)
n.768-2108C>A
n.767+13194C>A
n.482-26492C>A
n.783-2108C>A
n.782+13194C>A
n.473-26492C>A
3g.181713077C=CA1424780025SOX2,SOX2-OTc.717C= (p.Ser239=)
n.768-2108C=
n.767+13194C=
n.482-26492C=
n.783-2108C=
n.782+13194C=
n.473-26492C=
3g.181713077C>GCA437335394SOX2,SOX2-OTc.717C>G (p.Ser239=)
n.768-2108C>G
n.767+13194C>G
n.482-26492C>G
n.783-2108C>G
n.782+13194C>G
n.473-26492C>G
3g.181713077C>TCA2717312SOX2,SOX2-OTc.717C>T (p.Ser239=)
n.768-2108C>T
n.767+13194C>T
n.482-26492C>T
n.783-2108C>T
n.782+13194C>T
n.473-26492C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713078A=CA1424780031SOX2,SOX2-OTc.718A= (p.Met240=)
n.768-2107A=
n.767+13195A=
n.482-26491A=
n.783-2107A=
n.782+13195A=
n.473-26491A=
3g.181713078A>CCA355474504SOX2,SOX2-OTc.718A>C (p.Met240Leu)
n.768-2107A>C
n.767+13195A>C
n.482-26491A>C
n.783-2107A>C
n.782+13195A>C
n.473-26491A>C
3g.181713078A>GCA355474505SOX2,SOX2-OTc.718A>G (p.Met240Val)
n.768-2107A>G
n.767+13195A>G
n.482-26491A>G
n.783-2107A>G
n.782+13195A>G
n.473-26491A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713078A>TCA355474506SOX2,SOX2-OTc.718A>T (p.Met240Leu)
n.768-2107A>T
n.767+13195A>T
n.482-26491A>T
n.783-2107A>T
n.782+13195A>T
n.473-26491A>T
3g.181713079T>ACA355474507SOX2,SOX2-OTc.719T>A (p.Met240Lys)
n.768-2106T>A
n.767+13196T>A
n.482-26490T>A
n.783-2106T>A
n.782+13196T>A
n.473-26490T>A
3g.181713079T>CCA355474508SOX2,SOX2-OTc.719T>C (p.Met240Thr)
n.768-2106T>C
n.767+13196T>C
n.482-26490T>C
n.783-2106T>C
n.782+13196T>C
n.473-26490T>C
 gnomAD v4
3g.181713079T>GCA355474509SOX2,SOX2-OTc.719T>G (p.Met240Arg)
n.768-2106T>G
n.767+13196T>G
n.482-26490T>G
n.783-2106T>G
n.782+13196T>G
n.473-26490T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713079T=CA1424780035SOX2,SOX2-OTc.719T= (p.Met240=)
n.768-2106T=
n.767+13196T=
n.482-26490T=
n.783-2106T=
n.782+13196T=
n.473-26490T=
3g.181713080G>ACA355474510SOX2,SOX2-OTc.720G>A (p.Met240Ile)
n.768-2105G>A
n.767+13197G>A
n.482-26489G>A
n.783-2105G>A
n.782+13197G>A
n.473-26489G>A
3g.181713080G>CCA355474511SOX2,SOX2-OTc.720G>C (p.Met240Ile)
n.768-2105G>C
n.767+13197G>C
n.482-26489G>C
n.783-2105G>C
n.782+13197G>C
n.473-26489G>C
3g.181713080G>TCA355474512SOX2,SOX2-OTc.720G>T (p.Met240Ile)
n.768-2105G>T
n.767+13197G>T
n.482-26489G>T
n.783-2105G>T
n.782+13197G>T
n.473-26489G>T
3g.181713081G>ACA2717313SOX2,SOX2-OTc.721G>A (p.Gly241Ser)
n.768-2104G>A
n.767+13198G>A
n.482-26488G>A
n.783-2104G>A
n.782+13198G>A
n.473-26488G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713081G>CCA355474514SOX2,SOX2-OTc.721G>C (p.Gly241Arg)
n.768-2104G>C
n.767+13198G>C
n.482-26488G>C
n.783-2104G>C
n.782+13198G>C
n.473-26488G>C
3g.181713081G=CA1424780040SOX2,SOX2-OTc.721G= (p.Gly241=)
n.768-2104G=
n.767+13198G=
n.482-26488G=
n.783-2104G=
n.782+13198G=
n.473-26488G=
3g.181713081G>TCA355474513SOX2,SOX2-OTc.721G>T (p.Gly241Cys)
n.768-2104G>T
n.767+13198G>T
n.482-26488G>T
n.783-2104G>T
n.782+13198G>T
n.473-26488G>T
3g.181713082G>ACA355474515SOX2,SOX2-OTc.722G>A (p.Gly241Asp)
n.768-2103G>A
n.767+13199G>A
n.482-26487G>A
n.783-2103G>A
n.782+13199G>A
n.473-26487G>A
 dbSNP
3g.181713082G>CCA355474516SOX2,SOX2-OTc.722G>C (p.Gly241Ala)
n.768-2103G>C
n.767+13199G>C
n.482-26487G>C
n.783-2103G>C
n.782+13199G>C
n.473-26487G>C
 dbSNP
3g.181713082G>TCA355474517SOX2,SOX2-OTc.722G>T (p.Gly241Val)
n.768-2103G>T
n.767+13199G>T
n.482-26487G>T
n.783-2103G>T
n.782+13199G>T
n.473-26487G>T
3g.181713083T>ACA437335398SOX2,SOX2-OTc.723T>A (p.Gly241=)
n.768-2102T>A
n.767+13200T>A
n.482-26486T>A
n.783-2102T>A
n.782+13200T>A
n.473-26486T>A
3g.181713083T>CCA437335399SOX2,SOX2-OTc.723T>C (p.Gly241=)
n.768-2102T>C
n.767+13200T>C
n.482-26486T>C
n.783-2102T>C
n.782+13200T>C
n.473-26486T>C
3g.181713083T>GCA437335400SOX2,SOX2-OTc.723T>G (p.Gly241=)
n.768-2102T>G
n.767+13200T>G
n.482-26486T>G
n.783-2102T>G
n.782+13200T>G
n.473-26486T>G
3g.181713084T>ACA355474518SOX2,SOX2-OTc.724T>A (p.Ser242Thr)
n.768-2101T>A
n.767+13201T>A
n.482-26485T>A
n.783-2101T>A
n.782+13201T>A
n.473-26485T>A
3g.181713084T>CCA355474519SOX2,SOX2-OTc.724T>C (p.Ser242Pro)
n.768-2101T>C
n.767+13201T>C
n.482-26485T>C
n.783-2101T>C
n.782+13201T>C
n.473-26485T>C
3g.181713084T>GCA355474520SOX2,SOX2-OTc.724T>G (p.Ser242Ala)
n.768-2101T>G
n.767+13201T>G
n.482-26485T>G
n.783-2101T>G
n.782+13201T>G
n.473-26485T>G
3g.181713085C>ACA355474521SOX2,SOX2-OTc.725C>A (p.Ser242Ter)
n.768-2100C>A
n.767+13202C>A
n.482-26484C>A
n.783-2100C>A
n.782+13202C>A
n.473-26484C>A
 dbSNP
3g.181713085C>GCA355474522SOX2,SOX2-OTc.725C>G (p.Ser242Trp)
n.768-2100C>G
n.767+13202C>G
n.482-26484C>G
n.783-2100C>G
n.782+13202C>G
n.473-26484C>G
 dbSNP
3g.181713085C>TCA355474523SOX2,SOX2-OTc.725C>T (p.Ser242Leu)
n.768-2100C>T
n.767+13202C>T
n.482-26484C>T
n.783-2100C>T
n.782+13202C>T
n.473-26484C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713086G>ACA437335404SOX2,SOX2-OTc.726G>A (p.Ser242=)
n.768-2099G>A
n.767+13203G>A
n.482-26483G>A
n.783-2099G>A
n.782+13203G>A
n.473-26483G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713086G>CCA2717314SOX2,SOX2-OTc.726G>C (p.Ser242=)
n.768-2099G>C
n.767+13203G>C
n.482-26483G>C
n.783-2099G>C
n.782+13203G>C
n.473-26483G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713086G=CA1424780043SOX2,SOX2-OTc.726G= (p.Ser242=)
n.768-2099G=
n.767+13203G=
n.482-26483G=
n.783-2099G=
n.782+13203G=
n.473-26483G=
3g.181713086G>TCA437335405SOX2,SOX2-OTc.726G>T (p.Ser242=)
n.768-2099G>T
n.767+13203G>T
n.482-26483G>T
n.783-2099G>T
n.782+13203G>T
n.473-26483G>T
3g.181713087G>ACA355474524SOX2,SOX2-OTc.727G>A (p.Val243Met)
n.768-2098G>A
n.767+13204G>A
n.482-26482G>A
n.783-2098G>A
n.782+13204G>A
n.473-26482G>A
3g.181713087G>CCA355474525SOX2,SOX2-OTc.727G>C (p.Val243Leu)
n.768-2098G>C
n.767+13204G>C
n.482-26482G>C
n.783-2098G>C
n.782+13204G>C
n.473-26482G>C
3g.181713087G>TCA355474526SOX2,SOX2-OTc.727G>T (p.Val243Leu)
n.768-2098G>T
n.767+13204G>T
n.482-26482G>T
n.783-2098G>T
n.782+13204G>T
n.473-26482G>T
 gnomAD v4
3g.181713088T>ACA355474527SOX2,SOX2-OTc.728T>A (p.Val243Glu)
n.768-2097T>A
n.767+13205T>A
n.482-26481T>A
n.783-2097T>A
n.782+13205T>A
n.473-26481T>A
 dbSNP
3g.181713088T>CCA355474529SOX2,SOX2-OTc.728T>C (p.Val243Ala)
n.768-2097T>C
n.767+13205T>C
n.482-26481T>C
n.783-2097T>C
n.782+13205T>C
n.473-26481T>C
3g.181713088T>GCA355474528SOX2,SOX2-OTc.728T>G (p.Val243Gly)
n.768-2097T>G
n.767+13205T>G
n.482-26481T>G
n.783-2097T>G
n.782+13205T>G
n.473-26481T>G
 dbSNP
3g.181713089G>ACA437335407SOX2,SOX2-OTc.729G>A (p.Val243=)
n.768-2096G>A
n.767+13206G>A
n.482-26480G>A
n.783-2096G>A
n.782+13206G>A
n.473-26480G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713089G>CCA437335408SOX2,SOX2-OTc.729G>C (p.Val243=)
n.768-2096G>C
n.767+13206G>C
n.482-26480G>C
n.783-2096G>C
n.782+13206G>C
n.473-26480G>C
3g.181713089G>TCA437335409SOX2,SOX2-OTc.729G>T (p.Val243=)
n.768-2096G>T
n.767+13206G>T
n.482-26480G>T
n.783-2096G>T
n.782+13206G>T
n.473-26480G>T
3g.181713090G>ACA355474530SOX2,SOX2-OTc.730G>A (p.Val244Ile)
n.768-2095G>A
n.767+13207G>A
n.482-26479G>A
n.783-2095G>A
n.782+13207G>A
n.473-26479G>A
 dbSNP
3g.181713090G>CCA355474531SOX2,SOX2-OTc.730G>C (p.Val244Leu)
n.768-2095G>C
n.767+13207G>C
n.482-26479G>C
n.783-2095G>C
n.782+13207G>C
n.473-26479G>C
3g.181713090G>TCA355474532SOX2,SOX2-OTc.730G>T (p.Val244Phe)
n.768-2095G>T
n.767+13207G>T
n.482-26479G>T
n.783-2095G>T
n.782+13207G>T
n.473-26479G>T
3g.181713091T>ACA355474533SOX2,SOX2-OTc.731T>A (p.Val244Asp)
n.768-2094T>A
n.767+13208T>A
n.482-26478T>A
n.783-2094T>A
n.782+13208T>A
n.473-26478T>A
 dbSNP
3g.181713091T>CCA355474534SOX2,SOX2-OTc.731T>C (p.Val244Ala)
n.768-2094T>C
n.767+13208T>C
n.482-26478T>C
n.783-2094T>C
n.782+13208T>C
n.473-26478T>C
 dbSNP
3g.181713091T>GCA355474535SOX2,SOX2-OTc.731T>G (p.Val244Gly)
n.768-2094T>G
n.767+13208T>G
n.482-26478T>G
n.783-2094T>G
n.782+13208T>G
n.473-26478T>G
 dbSNP
3g.181713092C>ACA437335411SOX2,SOX2-OTc.732C>A (p.Val244=)
n.768-2093C>A
n.767+13209C>A
n.482-26477C>A
n.783-2093C>A
n.782+13209C>A
n.473-26477C>A
 dbSNP
3g.181713092C>GCA437335412SOX2,SOX2-OTc.732C>G (p.Val244=)
n.768-2093C>G
n.767+13209C>G
n.482-26477C>G
n.783-2093C>G
n.782+13209C>G
n.473-26477C>G
3g.181713092C>TCA437335413SOX2,SOX2-OTc.732C>T (p.Val244=)
n.768-2093C>T
n.767+13209C>T
n.482-26477C>T
n.783-2093C>T
n.782+13209C>T
n.473-26477C>T
3g.181713093A>CCA355474536SOX2,SOX2-OTc.733A>C (p.Lys245Gln)
n.768-2092A>C
n.767+13210A>C
n.482-26476A>C
n.783-2092A>C
n.782+13210A>C
n.473-26476A>C
3g.181713093A>GCA355474537SOX2,SOX2-OTc.733A>G (p.Lys245Glu)
n.768-2092A>G
n.767+13210A>G
n.482-26476A>G
n.783-2092A>G
n.782+13210A>G
n.473-26476A>G
3g.181713093A>TCA355474538SOX2,SOX2-OTc.733A>T (p.Lys245Ter)
n.768-2092A>T
n.767+13210A>T
n.482-26476A>T
n.783-2092A>T
n.782+13210A>T
n.473-26476A>T
3g.181713094A>CCA355474541SOX2,SOX2-OTc.734A>C (p.Lys245Thr)
n.768-2091A>C
n.767+13211A>C
n.482-26475A>C
n.783-2091A>C
n.782+13211A>C
n.473-26475A>C
3g.181713094A>GCA355474540SOX2,SOX2-OTc.734A>G (p.Lys245Arg)
n.768-2091A>G
n.767+13211A>G
n.482-26475A>G
n.783-2091A>G
n.782+13211A>G
n.473-26475A>G
3g.181713094A>TCA355474539SOX2,SOX2-OTc.734A>T (p.Lys245Met)
n.768-2091A>T
n.767+13211A>T
n.482-26475A>T
n.783-2091A>T
n.782+13211A>T
n.473-26475A>T
3g.181713095G>ACA437335415SOX2,SOX2-OTc.735G>A (p.Lys245=)
n.768-2090G>A
n.767+13212G>A
n.482-26474G>A
n.783-2090G>A
n.782+13212G>A
n.473-26474G>A
3g.181713095G>CCA355474542SOX2,SOX2-OTc.735G>C (p.Lys245Asn)
n.768-2090G>C
n.767+13212G>C
n.482-26474G>C
n.783-2090G>C
n.782+13212G>C
n.473-26474G>C
 gnomAD v4
3g.181713095G>TCA355474543SOX2,SOX2-OTc.735G>T (p.Lys245Asn)
n.768-2090G>T
n.767+13212G>T
n.482-26474G>T
n.783-2090G>T
n.782+13212G>T
n.473-26474G>T
3g.181713096T>ACA355474544SOX2,SOX2-OTc.736T>A (p.Ser246Thr)
n.768-2089T>A
n.767+13213T>A
n.482-26473T>A
n.783-2089T>A
n.782+13213T>A
n.473-26473T>A
 dbSNP
3g.181713096T>CCA355474545SOX2,SOX2-OTc.736T>C (p.Ser246Pro)
n.768-2089T>C
n.767+13213T>C
n.482-26473T>C
n.783-2089T>C
n.782+13213T>C
n.473-26473T>C
3g.181713096T>GCA355474546SOX2,SOX2-OTc.736T>G (p.Ser246Ala)
n.768-2089T>G
n.767+13213T>G
n.482-26473T>G
n.783-2089T>G
n.782+13213T>G
n.473-26473T>G
3g.181713097C>ACA355474547SOX2,SOX2-OTc.737C>A (p.Ser246Tyr)
n.768-2088C>A
n.767+13214C>A
n.482-26472C>A
n.783-2088C>A
n.782+13214C>A
n.473-26472C>A
3g.181713097C>GCA355474548SOX2,SOX2-OTc.737C>G (p.Ser246Cys)
n.768-2088C>G
n.767+13214C>G
n.482-26472C>G
n.783-2088C>G
n.782+13214C>G
n.473-26472C>G
 dbSNP
3g.181713097C>TCA355474549SOX2,SOX2-OTc.737C>T (p.Ser246Phe)
n.768-2088C>T
n.767+13214C>T
n.482-26472C>T
n.783-2088C>T
n.782+13214C>T
n.473-26472C>T
3g.181713098C>ACA89241896SOX2,SOX2-OTc.738C>A (p.Ser246=)
n.768-2087C>A
n.767+13215C>A
n.482-26471C>A
n.783-2087C>A
n.782+13215C>A
n.473-26471C>A
 dbSNP
3g.181713098C=CA1424780046SOX2,SOX2-OTc.738C= (p.Ser246=)
n.768-2087C=
n.767+13215C=
n.482-26471C=
n.783-2087C=
n.782+13215C=
n.473-26471C=
3g.181713098C>GCA437335416SOX2,SOX2-OTc.738C>G (p.Ser246=)
n.768-2087C>G
n.767+13215C>G
n.482-26471C>G
n.783-2087C>G
n.782+13215C>G
n.473-26471C>G
 dbSNP
3g.181713098C>TCA437335417SOX2,SOX2-OTc.738C>T (p.Ser246=)
n.768-2087C>T
n.767+13215C>T
n.482-26471C>T
n.783-2087C>T
n.782+13215C>T
n.473-26471C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713099G>ACA355474550SOX2,SOX2-OTc.739G>A (p.Glu247Lys)
n.768-2086G>A
n.767+13216G>A
n.482-26470G>A
n.783-2086G>A
n.782+13216G>A
n.473-26470G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713099G>CCA355474551SOX2,SOX2-OTc.739G>C (p.Glu247Gln)
n.768-2086G>C
n.767+13216G>C
n.482-26470G>C
n.783-2086G>C
n.782+13216G>C
n.473-26470G>C
 dbSNP
3g.181713099G>TCA355474552SOX2,SOX2-OTc.739G>T (p.Glu247Ter)
n.768-2086G>T
n.767+13216G>T
n.482-26470G>T
n.783-2086G>T
n.782+13216G>T
n.473-26470G>T
3g.181713100A>CCA355474553SOX2,SOX2-OTc.740A>C (p.Glu247Ala)
n.768-2085A>C
n.767+13217A>C
n.482-26469A>C
n.783-2085A>C
n.782+13217A>C
n.473-26469A>C
3g.181713100A>GCA355474554SOX2,SOX2-OTc.740A>G (p.Glu247Gly)
n.768-2085A>G
n.767+13217A>G
n.482-26469A>G
n.783-2085A>G
n.782+13217A>G
n.473-26469A>G
 dbSNP
3g.181713100A>TCA355474555SOX2,SOX2-OTc.740A>T (p.Glu247Val)
n.768-2085A>T
n.767+13217A>T
n.482-26469A>T
n.783-2085A>T
n.782+13217A>T
n.473-26469A>T
 dbSNP
3g.181713101G>ACA437335421SOX2,SOX2-OTc.741G>A (p.Glu247=)
n.768-2084G>A
n.767+13218G>A
n.482-26468G>A
n.783-2084G>A
n.782+13218G>A
n.473-26468G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713101G>CCA355474556SOX2,SOX2-OTc.741G>C (p.Glu247Asp)
n.768-2084G>C
n.767+13218G>C
n.482-26468G>C
n.783-2084G>C
n.782+13218G>C
n.473-26468G>C
3g.181713101G=CA1424780051SOX2,SOX2-OTc.741G= (p.Glu247=)
n.768-2084G=
n.767+13218G=
n.482-26468G=
n.783-2084G=
n.782+13218G=
n.473-26468G=
3g.181713101G>TCA355474557SOX2,SOX2-OTc.741G>T (p.Glu247Asp)
n.768-2084G>T
n.767+13218G>T
n.482-26468G>T
n.783-2084G>T
n.782+13218G>T
n.473-26468G>T
3g.181713102G>ACA355474558SOX2,SOX2-OTc.742G>A (p.Ala248Thr)
n.768-2083G>A
n.767+13219G>A
n.482-26467G>A
n.783-2083G>A
n.782+13219G>A
n.473-26467G>A
 dbSNP
3g.181713102G>CCA355474559SOX2,SOX2-OTc.742G>C (p.Ala248Pro)
n.768-2083G>C
n.767+13219G>C
n.482-26467G>C
n.783-2083G>C
n.782+13219G>C
n.473-26467G>C
 dbSNP
3g.181713102G=CA1424780053SOX2,SOX2-OTc.742G= (p.Ala248=)
n.768-2083G=
n.767+13219G=
n.482-26467G=
n.783-2083G=
n.782+13219G=
n.473-26467G=
3g.181713102G>TCA2717315SOX2,SOX2-OTc.742G>T (p.Ala248Ser)
n.768-2083G>T
n.767+13219G>T
n.482-26467G>T
n.783-2083G>T
n.782+13219G>T
n.473-26467G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713103C>ACA355474560SOX2,SOX2-OTc.743C>A (p.Ala248Asp)
n.768-2082C>A
n.767+13220C>A
n.482-26466C>A
n.783-2082C>A
n.782+13220C>A
n.473-26466C>A
3g.181713103C=CA1424780056SOX2,SOX2-OTc.743C= (p.Ala248=)
n.768-2082C=
n.767+13220C=
n.482-26466C=
n.783-2082C=
n.782+13220C=
n.473-26466C=
3g.181713103C>GCA355474561SOX2,SOX2-OTc.743C>G (p.Ala248Gly)
n.768-2082C>G
n.767+13220C>G
n.482-26466C>G
n.783-2082C>G
n.782+13220C>G
n.473-26466C>G
3g.181713103C>TCA355474562SOX2,SOX2-OTc.743C>T (p.Ala248Val)
n.768-2082C>T
n.767+13220C>T
n.482-26466C>T
n.783-2082C>T
n.782+13220C>T
n.473-26466C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713104C>ACA437335426SOX2,SOX2-OTc.744C>A (p.Ala248=)
n.768-2081C>A
n.767+13221C>A
n.482-26465C>A
n.783-2081C>A
n.782+13221C>A
n.473-26465C>A
3g.181713104C>GCA437335427SOX2,SOX2-OTc.744C>G (p.Ala248=)
n.768-2081C>G
n.767+13221C>G
n.482-26465C>G
n.783-2081C>G
n.782+13221C>G
n.473-26465C>G
3g.181713104C>TCA437335429SOX2,SOX2-OTc.744C>T (p.Ala248=)
n.768-2081C>T
n.767+13221C>T
n.482-26465C>T
n.783-2081C>T
n.782+13221C>T
n.473-26465C>T
3g.181713105A>CCA355474563SOX2,SOX2-OTc.745A>C (p.Ser249Arg)
n.768-2080A>C
n.767+13222A>C
n.482-26464A>C
n.783-2080A>C
n.782+13222A>C
n.473-26464A>C
 dbSNP
3g.181713105A>GCA355474564SOX2,SOX2-OTc.745A>G (p.Ser249Gly)
n.768-2080A>G
n.767+13222A>G
n.482-26464A>G
n.783-2080A>G
n.782+13222A>G
n.473-26464A>G
3g.181713105A>TCA355474565SOX2,SOX2-OTc.745A>T (p.Ser249Cys)
n.768-2080A>T
n.767+13222A>T
n.482-26464A>T
n.783-2080A>T
n.782+13222A>T
n.473-26464A>T
3g.181713106G>ACA355474566SOX2,SOX2-OTc.746G>A (p.Ser249Asn)
n.768-2079G>A
n.767+13223G>A
n.482-26463G>A
n.783-2079G>A
n.782+13223G>A
n.473-26463G>A
 dbSNP
3g.181713106G>CCA355474567SOX2,SOX2-OTc.746G>C (p.Ser249Thr)
n.768-2079G>C
n.767+13223G>C
n.482-26463G>C
n.783-2079G>C
n.782+13223G>C
n.473-26463G>C
3g.181713106G=CA1424780059SOX2,SOX2-OTc.746G= (p.Ser249=)
n.768-2079G=
n.767+13223G=
n.482-26463G=
n.783-2079G=
n.782+13223G=
n.473-26463G=
3g.181713106G>TCA2717316SOX2,SOX2-OTc.746G>T (p.Ser249Ile)
n.768-2079G>T
n.767+13223G>T
n.482-26463G>T
n.783-2079G>T
n.782+13223G>T
n.473-26463G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713107C>ACA355474568SOX2,SOX2-OTc.747C>A (p.Ser249Arg)
n.768-2078C>A
n.767+13224C>A
n.482-26462C>A
n.783-2078C>A
n.782+13224C>A
n.473-26462C>A
3g.181713107C=CA1424780062SOX2,SOX2-OTc.747C= (p.Ser249=)
n.768-2078C=
n.767+13224C=
n.482-26462C=
n.783-2078C=
n.782+13224C=
n.473-26462C=
3g.181713107C>GCA355474569SOX2,SOX2-OTc.747C>G (p.Ser249Arg)
n.768-2078C>G
n.767+13224C>G
n.482-26462C>G
n.783-2078C>G
n.782+13224C>G
n.473-26462C>G
3g.181713107C>TCA2717317SOX2,SOX2-OTc.747C>T (p.Ser249=)
n.768-2078C>T
n.767+13224C>T
n.482-26462C>T
n.783-2078C>T
n.782+13224C>T
n.473-26462C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713108T>ACA355474570SOX2,SOX2-OTc.748T>A (p.Ser250Thr)
n.768-2077T>A
n.767+13225T>A
n.482-26461T>A
n.783-2077T>A
n.782+13225T>A
n.473-26461T>A
3g.181713108T>CCA355474571SOX2,SOX2-OTc.748T>C (p.Ser250Pro)
n.768-2077T>C
n.767+13225T>C
n.482-26461T>C
n.783-2077T>C
n.782+13225T>C
n.473-26461T>C
3g.181713108T>GCA355474572SOX2,SOX2-OTc.748T>G (p.Ser250Ala)
n.768-2077T>G
n.767+13225T>G
n.482-26461T>G
n.783-2077T>G
n.782+13225T>G
n.473-26461T>G
3g.181713109C>ACA355474573SOX2,SOX2-OTc.749C>A (p.Ser250Tyr)
n.768-2076C>A
n.767+13226C>A
n.482-26460C>A
n.783-2076C>A
n.782+13226C>A
n.473-26460C>A
3g.181713109C>GCA355474574SOX2,SOX2-OTc.749C>G (p.Ser250Cys)
n.768-2076C>G
n.767+13226C>G
n.482-26460C>G
n.783-2076C>G
n.782+13226C>G
n.473-26460C>G
3g.181713109C>TCA355474575SOX2,SOX2-OTc.749C>T (p.Ser250Phe)
n.768-2076C>T
n.767+13226C>T
n.482-26460C>T
n.783-2076C>T
n.782+13226C>T
n.473-26460C>T
 dbSNP
3g.181713110C>ACA437335436SOX2,SOX2-OTc.750C>A (p.Ser250=)
n.768-2075C>A
n.767+13227C>A
n.482-26459C>A
n.783-2075C>A
n.782+13227C>A
n.473-26459C>A
3g.181713110C>GCA437335438SOX2,SOX2-OTc.750C>G (p.Ser250=)
n.768-2075C>G
n.767+13227C>G
n.482-26459C>G
n.783-2075C>G
n.782+13227C>G
n.473-26459C>G
3g.181713110C>TCA437335440SOX2,SOX2-OTc.750C>T (p.Ser250=)
n.768-2075C>T
n.767+13227C>T
n.482-26459C>T
n.783-2075C>T
n.782+13227C>T
n.473-26459C>T
3g.181713111A>CCA355474576SOX2,SOX2-OTc.751A>C (p.Ser251Arg)
n.768-2074A>C
n.767+13228A>C
n.482-26458A>C
n.783-2074A>C
n.782+13228A>C
n.473-26458A>C
3g.181713111A>GCA355474577SOX2,SOX2-OTc.751A>G (p.Ser251Gly)
n.768-2074A>G
n.767+13228A>G
n.482-26458A>G
n.783-2074A>G
n.782+13228A>G
n.473-26458A>G
3g.181713111A>TCA355474578SOX2,SOX2-OTc.751A>T (p.Ser251Cys)
n.768-2074A>T
n.767+13228A>T
n.482-26458A>T
n.783-2074A>T
n.782+13228A>T
n.473-26458A>T
3g.181713112G>ACA355474579SOX2,SOX2-OTc.752G>A (p.Ser251Asn)
n.768-2073G>A
n.767+13229G>A
n.482-26457G>A
n.783-2073G>A
n.782+13229G>A
n.473-26457G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713112G>CCA355474580SOX2,SOX2-OTc.752G>C (p.Ser251Thr)
n.768-2073G>C
n.767+13229G>C
n.482-26457G>C
n.783-2073G>C
n.782+13229G>C
n.473-26457G>C
3g.181713112G=CA1424780065SOX2,SOX2-OTc.752G= (p.Ser251=)
n.768-2073G=
n.767+13229G=
n.482-26457G=
n.783-2073G=
n.782+13229G=
n.473-26457G=
3g.181713112G>TCA355474581SOX2,SOX2-OTc.752G>T (p.Ser251Ile)
n.768-2073G>T
n.767+13229G>T
n.482-26457G>T
n.783-2073G>T
n.782+13229G>T
n.473-26457G>T
3g.181713113C>ACA2717318SOX2,SOX2-OTc.753C>A (p.Ser251Arg)
n.768-2072C>A
n.767+13230C>A
n.482-26456C>A
n.783-2072C>A
n.782+13230C>A
n.473-26456C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713113C=CA1424780069SOX2,SOX2-OTc.753C= (p.Ser251=)
n.768-2072C=
n.767+13230C=
n.482-26456C=
n.783-2072C=
n.782+13230C=
n.473-26456C=
3g.181713113C>GCA355474582SOX2,SOX2-OTc.753C>G (p.Ser251Arg)
n.768-2072C>G
n.767+13230C>G
n.482-26456C>G
n.783-2072C>G
n.782+13230C>G
n.473-26456C>G
3g.181713113C>TCA437335446SOX2,SOX2-OTc.753C>T (p.Ser251=)
n.768-2072C>T
n.767+13230C>T
n.482-26456C>T
n.783-2072C>T
n.782+13230C>T
n.473-26456C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713118dupCA2668691412SOX2,SOX2-OTc.758dup (p.Val254CysfsTer?)
n.768-2067dup
n.767+13235dup
n.482-26451dup
n.783-2067dup
n.782+13235dup
n.473-26451dup
 gnomAD v4
3g.181713118delCA645527633SOX2,SOX2-OTc.758del (p.Pro253LeufsTer21)
n.768-2067del
n.767+13235del
n.482-26451del
n.783-2067del
n.782+13235del
n.473-26451del
 COSMIC
3g.181713114C>ACA355474583SOX2,SOX2-OTc.754C>A (p.Pro252Thr)
n.768-2071C>A
n.767+13231C>A
n.482-26455C>A
n.783-2071C>A
n.782+13231C>A
n.473-26455C>A
3g.181713114C=CA1424780073SOX2,SOX2-OTc.754C= (p.Pro252=)
n.768-2071C=
n.767+13231C=
n.482-26455C=
n.783-2071C=
n.782+13231C=
n.473-26455C=
3g.181713114C>GCA355474584SOX2,SOX2-OTc.754C>G (p.Pro252Ala)
n.768-2071C>G
n.767+13231C>G
n.482-26455C>G
n.783-2071C>G
n.782+13231C>G
n.473-26455C>G
3g.181713114C>TCA2717319SOX2,SOX2-OTc.754C>T (p.Pro252Ser)
n.768-2071C>T
n.767+13231C>T
n.482-26455C>T
n.783-2071C>T
n.782+13231C>T
n.473-26455C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713115C>ACA355474585SOX2,SOX2-OTc.755C>A (p.Pro252His)
n.768-2070C>A
n.767+13232C>A
n.482-26454C>A
n.783-2070C>A
n.782+13232C>A
n.473-26454C>A
3g.181713115C>GCA355474586SOX2,SOX2-OTc.755C>G (p.Pro252Arg)
n.768-2070C>G
n.767+13232C>G
n.482-26454C>G
n.783-2070C>G
n.782+13232C>G
n.473-26454C>G
3g.181713115C>TCA355474587SOX2,SOX2-OTc.755C>T (p.Pro252Leu)
n.768-2070C>T
n.767+13232C>T
n.482-26454C>T
n.783-2070C>T
n.782+13232C>T
n.473-26454C>T
 dbSNP
3g.181713116C>ACA437335452SOX2,SOX2-OTc.756C>A (p.Pro252=)
n.768-2069C>A
n.767+13233C>A
n.482-26453C>A
n.783-2069C>A
n.782+13233C>A
n.473-26453C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713116C=CA1424780078SOX2,SOX2-OTc.756C= (p.Pro252=)
n.768-2069C=
n.767+13233C=
n.482-26453C=
n.783-2069C=
n.782+13233C=
n.473-26453C=
3g.181713116C>GCA437335451SOX2,SOX2-OTc.756C>G (p.Pro252=)
n.768-2069C>G
n.767+13233C>G
n.482-26453C>G
n.783-2069C>G
n.782+13233C>G
n.473-26453C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713116C>TCA437335450SOX2,SOX2-OTc.756C>T (p.Pro252=)
n.768-2069C>T
n.767+13233C>T
n.482-26453C>T
n.783-2069C>T
n.782+13233C>T
n.473-26453C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713117C>ACA89241897SOX2,SOX2-OTc.757C>A (p.Pro253Thr)
n.768-2068C>A
n.767+13234C>A
n.482-26452C>A
n.783-2068C>A
n.782+13234C>A
n.473-26452C>A
 dbSNP
3g.181713117C=CA1424780080SOX2,SOX2-OTc.757C= (p.Pro253=)
n.768-2068C=
n.767+13234C=
n.482-26452C=
n.783-2068C=
n.782+13234C=
n.473-26452C=
3g.181713117C>GCA355474588SOX2,SOX2-OTc.757C>G (p.Pro253Ala)
n.768-2068C>G
n.767+13234C>G
n.482-26452C>G
n.783-2068C>G
n.782+13234C>G
n.473-26452C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713117C>TCA355474589SOX2,SOX2-OTc.757C>T (p.Pro253Ser)
n.768-2068C>T
n.767+13234C>T
n.482-26452C>T
n.783-2068C>T
n.782+13234C>T
n.473-26452C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713118C>ACA355474590SOX2,SOX2-OTc.758C>A (p.Pro253His)
n.768-2067C>A
n.767+13235C>A
n.482-26451C>A
n.783-2067C>A
n.782+13235C>A
n.473-26451C>A
3g.181713118C>GCA355474591SOX2,SOX2-OTc.758C>G (p.Pro253Arg)
n.768-2067C>G
n.767+13235C>G
n.482-26451C>G
n.783-2067C>G
n.782+13235C>G
n.473-26451C>G
3g.181713118C>TCA355474592SOX2,SOX2-OTc.758C>T (p.Pro253Leu)
n.768-2067C>T
n.767+13235C>T
n.482-26451C>T
n.783-2067C>T
n.782+13235C>T
n.473-26451C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713119T>ACA2717320SOX2,SOX2-OTc.759T>A (p.Pro253=)
n.768-2066T>A
n.767+13236T>A
n.482-26450T>A
n.783-2066T>A
n.782+13236T>A
n.473-26450T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713119T>CCA437335454SOX2,SOX2-OTc.759T>C (p.Pro253=)
n.768-2066T>C
n.767+13236T>C
n.482-26450T>C
n.783-2066T>C
n.782+13236T>C
n.473-26450T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713119T>GCA437335457SOX2,SOX2-OTc.759T>G (p.Pro253=)
n.768-2066T>G
n.767+13236T>G
n.482-26450T>G
n.783-2066T>G
n.782+13236T>G
n.473-26450T>G
3g.181713119T=CA1424780087SOX2,SOX2-OTc.759T= (p.Pro253=)
n.768-2066T=
n.767+13236T=
n.482-26450T=
n.783-2066T=
n.782+13236T=
n.473-26450T=
3g.181713120G>ACA355474595SOX2,SOX2-OTc.760G>A (p.Val254Met)
n.768-2065G>A
n.767+13237G>A
n.482-26449G>A
n.783-2065G>A
n.782+13237G>A
n.473-26449G>A
 dbSNP
3g.181713120G>CCA355474594SOX2,SOX2-OTc.760G>C (p.Val254Leu)
n.768-2065G>C
n.767+13237G>C
n.482-26449G>C
n.783-2065G>C
n.782+13237G>C
n.473-26449G>C
 dbSNP
3g.181713120G=CA1424780090SOX2,SOX2-OTc.760G= (p.Val254=)
n.768-2065G=
n.767+13237G=
n.482-26449G=
n.783-2065G=
n.782+13237G=
n.473-26449G=
3g.181713120G>TCA355474593SOX2,SOX2-OTc.760G>T (p.Val254Leu)
n.768-2065G>T
n.767+13237G>T
n.482-26449G>T
n.783-2065G>T
n.782+13237G>T
n.473-26449G>T
3g.181713121T>ACA355474597SOX2,SOX2-OTc.761T>A (p.Val254Glu)
n.768-2064T>A
n.767+13238T>A
n.482-26448T>A
n.783-2064T>A
n.782+13238T>A
n.473-26448T>A
3g.181713121T>CCA355474596SOX2,SOX2-OTc.761T>C (p.Val254Ala)
n.768-2064T>C
n.767+13238T>C
n.482-26448T>C
n.783-2064T>C
n.782+13238T>C
n.473-26448T>C
3g.181713121T>GCA355474598SOX2,SOX2-OTc.761T>G (p.Val254Gly)
n.768-2064T>G
n.767+13238T>G
n.482-26448T>G
n.783-2064T>G
n.782+13238T>G
n.473-26448T>G
3g.181713122G>ACA437335461SOX2,SOX2-OTc.762G>A (p.Val254=)
n.768-2063G>A
n.767+13239G>A
n.482-26447G>A
n.783-2063G>A
n.782+13239G>A
n.473-26447G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713122G>CCA437335459SOX2,SOX2-OTc.762G>C (p.Val254=)
n.768-2063G>C
n.767+13239G>C
n.482-26447G>C
n.783-2063G>C
n.782+13239G>C
n.473-26447G>C
3g.181713122G=CA1424780094SOX2,SOX2-OTc.762G= (p.Val254=)
n.768-2063G=
n.767+13239G=
n.482-26447G=
n.783-2063G=
n.782+13239G=
n.473-26447G=
3g.181713122G>TCA437335460SOX2,SOX2-OTc.762G>T (p.Val254=)
n.768-2063G>T
n.767+13239G>T
n.482-26447G>T
n.783-2063G>T
n.782+13239G>T
n.473-26447G>T
3g.181713123G>ACA355474599SOX2,SOX2-OTc.763G>A (p.Val255Ile)
n.768-2062G>A
n.767+13240G>A
n.482-26446G>A
n.783-2062G>A
n.782+13240G>A
n.473-26446G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713123G>CCA355474601SOX2,SOX2-OTc.763G>C (p.Val255Leu)
n.768-2062G>C
n.767+13240G>C
n.482-26446G>C
n.783-2062G>C
n.782+13240G>C
n.473-26446G>C
 dbSNP
3g.181713123G>TCA355474600SOX2,SOX2-OTc.763G>T (p.Val255Phe)
n.768-2062G>T
n.767+13240G>T
n.482-26446G>T
n.783-2062G>T
n.782+13240G>T
n.473-26446G>T
 gnomAD v4
3g.181713124T>ACA355474602SOX2,SOX2-OTc.764T>A (p.Val255Asp)
n.768-2061T>A
n.767+13241T>A
n.482-26445T>A
n.783-2061T>A
n.782+13241T>A
n.473-26445T>A
 dbSNP
3g.181713124T>CCA355474603SOX2,SOX2-OTc.764T>C (p.Val255Ala)
n.768-2061T>C
n.767+13241T>C
n.482-26445T>C
n.783-2061T>C
n.782+13241T>C
n.473-26445T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713124T>GCA355474604SOX2,SOX2-OTc.764T>G (p.Val255Gly)
n.768-2061T>G
n.767+13241T>G
n.482-26445T>G
n.783-2061T>G
n.782+13241T>G
n.473-26445T>G
3g.181713124T=CA1424780096SOX2,SOX2-OTc.764T= (p.Val255=)
n.768-2061T=
n.767+13241T=
n.482-26445T=
n.783-2061T=
n.782+13241T=
n.473-26445T=
3g.181713124_181713127dupCA2573136740SOX2,SOX2-OTc.764_767dup (p.Ser257TyrfsTer?)
n.768-2061_768-2058dup
n.767+13241_767+13244dup
n.482-26445_482-26442dup
n.783-2061_783-2058dup
n.782+13241_782+13244dup
n.473-26445_473-26442dup
 ClinVar dbSNP
3g.181713125T>ACA437335467SOX2,SOX2-OTc.765T>A (p.Val255=)
n.768-2060T>A
n.767+13242T>A
n.482-26444T>A
n.783-2060T>A
n.782+13242T>A
n.473-26444T>A
3g.181713125T>CCA437335468SOX2,SOX2-OTc.765T>C (p.Val255=)
n.768-2060T>C
n.767+13242T>C
n.482-26444T>C
n.783-2060T>C
n.782+13242T>C
n.473-26444T>C
3g.181713125T>GCA437335469SOX2,SOX2-OTc.765T>G (p.Val255=)
n.768-2060T>G
n.767+13242T>G
n.482-26444T>G
n.783-2060T>G
n.782+13242T>G
n.473-26444T>G
3g.181713126A>CCA355474605SOX2,SOX2-OTc.766A>C (p.Thr256Pro)
n.768-2059A>C
n.767+13243A>C
n.482-26443A>C
n.783-2059A>C
n.782+13243A>C
n.473-26443A>C
 dbSNP
3g.181713126A>GCA355474606SOX2,SOX2-OTc.766A>G (p.Thr256Ala)
n.768-2059A>G
n.767+13243A>G
n.482-26443A>G
n.783-2059A>G
n.782+13243A>G
n.473-26443A>G
3g.181713126A>TCA355474607SOX2,SOX2-OTc.766A>T (p.Thr256Ser)
n.768-2059A>T
n.767+13243A>T
n.482-26443A>T
n.783-2059A>T
n.782+13243A>T
n.473-26443A>T
3g.181713127C>ACA355474608SOX2,SOX2-OTc.767C>A (p.Thr256Asn)
n.768-2058C>A
n.767+13244C>A
n.482-26442C>A
n.783-2058C>A
n.782+13244C>A
n.473-26442C>A
 dbSNP
3g.181713127C=CA1424780098SOX2,SOX2-OTc.767C= (p.Thr256=)
n.768-2058C=
n.767+13244C=
n.482-26442C=
n.783-2058C=
n.782+13244C=
n.473-26442C=
3g.181713127C>GCA355474609SOX2,SOX2-OTc.767C>G (p.Thr256Ser)
n.768-2058C>G
n.767+13244C>G
n.482-26442C>G
n.783-2058C>G
n.782+13244C>G
n.473-26442C>G
3g.181713127C>TCA355474610SOX2,SOX2-OTc.767C>T (p.Thr256Ile)
n.768-2058C>T
n.767+13244C>T
n.482-26442C>T
n.783-2058C>T
n.782+13244C>T
n.473-26442C>T
3g.181713128C>ACA437335475SOX2,SOX2-OTc.768C>A (p.Thr256=)
n.768-2057C>A
n.767+13245C>A
n.482-26441C>A
n.783-2057C>A
n.782+13245C>A
n.473-26441C>A
 gnomAD v4
3g.181713128C=CA1424780099SOX2,SOX2-OTc.768C= (p.Thr256=)
n.768-2057C=
n.767+13245C=
n.482-26441C=
n.783-2057C=
n.782+13245C=
n.473-26441C=
3g.181713128C>GCA437335470SOX2,SOX2-OTc.768C>G (p.Thr256=)
n.768-2057C>G
n.767+13245C>G
n.482-26441C>G
n.783-2057C>G
n.782+13245C>G
n.473-26441C>G
 gnomAD v4
3g.181713128C>TCA437335473SOX2,SOX2-OTc.768C>T (p.Thr256=)
n.768-2057C>T
n.767+13245C>T
n.482-26441C>T
n.783-2057C>T
n.782+13245C>T
n.473-26441C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713129T>ACA355474611SOX2,SOX2-OTc.769T>A (p.Ser257Thr)
n.768-2056T>A
n.767+13246T>A
n.482-26440T>A
n.783-2056T>A
n.782+13246T>A
n.473-26440T>A
3g.181713129T>CCA2717321SOX2,SOX2-OTc.769T>C (p.Ser257Pro)
n.768-2056T>C
n.767+13246T>C
n.482-26440T>C
n.783-2056T>C
n.782+13246T>C
n.473-26440T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713129T>GCA355474612SOX2,SOX2-OTc.769T>G (p.Ser257Ala)
n.768-2056T>G
n.767+13246T>G
n.482-26440T>G
n.783-2056T>G
n.782+13246T>G
n.473-26440T>G
3g.181713129T=CA1424780102SOX2,SOX2-OTc.769T= (p.Ser257=)
n.768-2056T=
n.767+13246T=
n.482-26440T=
n.783-2056T=
n.782+13246T=
n.473-26440T=
3g.181713130C>ACA355474615SOX2,SOX2-OTc.770C>A (p.Ser257Tyr)
n.768-2055C>A
n.767+13247C>A
n.482-26439C>A
n.783-2055C>A
n.782+13247C>A
n.473-26439C>A
3g.181713130C>GCA355474613SOX2,SOX2-OTc.770C>G (p.Ser257Cys)
n.768-2055C>G
n.767+13247C>G
n.482-26439C>G
n.783-2055C>G
n.782+13247C>G
n.473-26439C>G
3g.181713130C>TCA355474614SOX2,SOX2-OTc.770C>T (p.Ser257Phe)
n.768-2055C>T
n.767+13247C>T
n.482-26439C>T
n.783-2055C>T
n.782+13247C>T
n.473-26439C>T
3g.181713131T>ACA437335477SOX2,SOX2-OTc.771T>A (p.Ser257=)
n.768-2054T>A
n.767+13248T>A
n.482-26438T>A
n.783-2054T>A
n.782+13248T>A
n.473-26438T>A
3g.181713131T>CCA2717322SOX2,SOX2-OTc.771T>C (p.Ser257=)
n.768-2054T>C
n.767+13248T>C
n.482-26438T>C
n.783-2054T>C
n.782+13248T>C
n.473-26438T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713131T>GCA437335478SOX2,SOX2-OTc.771T>G (p.Ser257=)
n.768-2054T>G
n.767+13248T>G
n.482-26438T>G
n.783-2054T>G
n.782+13248T>G
n.473-26438T>G
 gnomAD v4
3g.181713131T=CA1424780105SOX2,SOX2-OTc.771T= (p.Ser257=)
n.768-2054T=
n.767+13248T=
n.482-26438T=
n.783-2054T=
n.782+13248T=
n.473-26438T=
3g.181713131_181713132delCA2704853904SOX2,SOX2-OTc.771_772del (p.Ser258LeufsTer?)
n.768-2054_768-2053del
n.767+13248_767+13249del
n.482-26438_482-26437del
n.783-2054_783-2053del
n.782+13248_782+13249del
n.473-26438_473-26437del
 dbSNP
3g.181713132T>ACA355474616SOX2,SOX2-OTc.772T>A (p.Ser258Thr)
n.768-2053T>A
n.767+13249T>A
n.482-26437T>A
n.783-2053T>A
n.782+13249T>A
n.473-26437T>A
3g.181713132T>CCA355474617SOX2,SOX2-OTc.772T>C (p.Ser258Pro)
n.768-2053T>C
n.767+13249T>C
n.482-26437T>C
n.783-2053T>C
n.782+13249T>C
n.473-26437T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.181713132T>GCA355474618SOX2,SOX2-OTc.772T>G (p.Ser258Ala)
n.768-2053T>G
n.767+13249T>G
n.482-26437T>G
n.783-2053T>G
n.782+13249T>G
n.473-26437T>G
3g.181713132T=CA1424780108SOX2,SOX2-OTc.772T= (p.Ser258=)
n.768-2053T=
n.767+13249T=
n.482-26437T=
n.783-2053T=
n.782+13249T=
n.473-26437T=
3g.181713133C>ACA355474619SOX2,SOX2-OTc.773C>A (p.Ser258Tyr)
n.768-2052C>A
n.767+13250C>A
n.482-26436C>A
n.783-2052C>A
n.782+13250C>A
n.473-26436C>A
3g.181713133C>GCA355474620SOX2,SOX2-OTc.773C>G (p.Ser258Cys)
n.768-2052C>G
n.767+13250C>G
n.482-26436C>G
n.783-2052C>G
n.782+13250C>G
n.473-26436C>G
3g.181713133C>TCA355474621SOX2,SOX2-OTc.773C>T (p.Ser258Phe)
n.768-2052C>T
n.767+13250C>T
n.482-26436C>T
n.783-2052C>T
n.782+13250C>T
n.473-26436C>T
3g.181713135_181713138delCA2831039132SOX2,SOX2-OTc.775_778del (p.Ser259ThrfsTer14)
n.768-2050_768-2047del
n.767+13252_767+13255del
n.482-26434_482-26431del
n.783-2050_783-2047del
n.782+13252_782+13255del
n.473-26434_473-26431del
3g.181713134C>ACA437335480SOX2,SOX2-OTc.774C>A (p.Ser258=)
n.768-2051C>A
n.767+13251C>A
n.482-26435C>A
n.783-2051C>A
n.782+13251C>A
n.473-26435C>A
3g.181713134C>GCA437335481SOX2,SOX2-OTc.774C>G (p.Ser258=)
n.768-2051C>G
n.767+13251C>G
n.482-26435C>G
n.783-2051C>G
n.782+13251C>G
n.473-26435C>G
3g.181713134C>TCA437335482SOX2,SOX2-OTc.774C>T (p.Ser258=)
n.768-2051C>T
n.767+13251C>T
n.482-26435C>T
n.783-2051C>T
n.782+13251C>T
n.473-26435C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.181713135T>ACA355474622SOX2,SOX2-OTc.775T>A (p.Ser259Thr)
n.768-2050T>A
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n.482-26434T>A
n.783-2050T>A
n.782+13252T>A
n.473-26434T>A
3g.181713135T>CCA355474623SOX2,SOX2-OTc.775T>C (p.Ser259Pro)
n.768-2050T>C
n.767+13252T>C
n.482-26434T>C
n.783-2050T>C
n.782+13252T>C
n.473-26434T>C
3g.181713135T>GCA355474624SOX2,SOX2-OTc.775T>G (p.Ser259Ala)
n.768-2050T>G
n.767+13252T>G
n.482-26434T>G
n.783-2050T>G
n.782+13252T>G
n.473-26434T>G
3g.181713136C>ACA355474627SOX2,SOX2-OTc.776C>A (p.Ser259Tyr)
n.768-2049C>A
n.767+13253C>A
n.482-26433C>A
n.783-2049C>A
n.782+13253C>A
n.473-26433C>A
3g.181713136C>GCA355474626SOX2,SOX2-OTc.776C>G (p.Ser259Cys)
n.768-2049C>G
n.767+13253C>G
n.482-26433C>G
n.783-2049C>G
n.782+13253C>G
n.473-26433C>G
3g.181713136C>TCA355474625SOX2,SOX2-OTc.776C>T (p.Ser259Phe)
n.768-2049C>T
n.767+13253C>T
n.482-26433C>T
n.783-2049C>T
n.782+13253C>T
n.473-26433C>T
 dbSNP
3g.181713137C>ACA437335483SOX2,SOX2-OTc.777C>A (p.Ser259=)
n.768-2048C>A
n.767+13254C>A
n.482-26432C>A
n.783-2048C>A
n.782+13254C>A
n.473-26432C>A
3g.181713137C>GCA437335484SOX2,SOX2-OTc.777C>G (p.Ser259=)
n.768-2048C>G
n.767+13254C>G
n.482-26432C>G
n.783-2048C>G
n.782+13254C>G
n.473-26432C>G
3g.181713137C>TCA437335485SOX2,SOX2-OTc.777C>T (p.Ser259=)
n.768-2048C>T
n.767+13254C>T
n.482-26432C>T
n.783-2048C>T
n.782+13254C>T
n.473-26432C>T
3g.181713138C>ACA355474628SOX2,SOX2-OTc.778C>A (p.His260Asn)
n.768-2047C>A
n.767+13255C>A
n.482-26431C>A
n.783-2047C>A
n.782+13255C>A
n.473-26431C>A
3g.181713138C>GCA355474629SOX2,SOX2-OTc.778C>G (p.His260Asp)
n.768-2047C>G
n.767+13255C>G
n.482-26431C>G
n.783-2047C>G
n.782+13255C>G
n.473-26431C>G
3g.181713138C>TCA355474630SOX2,SOX2-OTc.778C>T (p.His260Tyr)
n.768-2047C>T
n.767+13255C>T
n.482-26431C>T
n.783-2047C>T
n.782+13255C>T
n.473-26431C>T
 dbSNP
3g.181713139A>CCA355474631SOX2,SOX2-OTc.779A>C (p.His260Pro)
n.768-2046A>C
n.767+13256A>C
n.482-26430A>C
n.783-2046A>C
n.782+13256A>C
n.473-26430A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713139A>GCA355474632SOX2,SOX2-OTc.779A>G (p.His260Arg)
n.768-2046A>G
n.767+13256A>G
n.482-26430A>G
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n.473-26430A>G
3g.181713139A>TCA355474633SOX2,SOX2-OTc.779A>T (p.His260Leu)
n.768-2046A>T
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n.482-26430A>T
n.783-2046A>T
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n.473-26430A>T
3g.181713140C>ACA355474634SOX2,SOX2-OTc.780C>A (p.His260Gln)
n.768-2045C>A
n.767+13257C>A
n.482-26429C>A
n.783-2045C>A
n.782+13257C>A
n.473-26429C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713140C=CA1424780111SOX2,SOX2-OTc.780C= (p.His260=)
n.768-2045C=
n.767+13257C=
n.482-26429C=
n.783-2045C=
n.782+13257C=
n.473-26429C=
3g.181713140C>GCA355474635SOX2,SOX2-OTc.780C>G (p.His260Gln)
n.768-2045C>G
n.767+13257C>G
n.482-26429C>G
n.783-2045C>G
n.782+13257C>G
n.473-26429C>G
3g.181713140C>TCA437335486SOX2,SOX2-OTc.780C>T (p.His260=)
n.768-2045C>T
n.767+13257C>T
n.482-26429C>T
n.783-2045C>T
n.782+13257C>T
n.473-26429C>T
 gnomAD v4
3g.181713141T>ACA355474636SOX2,SOX2-OTc.781T>A (p.Ser261Thr)
n.768-2044T>A
n.767+13258T>A
n.482-26428T>A
n.783-2044T>A
n.782+13258T>A
n.473-26428T>A
3g.181713141T>CCA355474637SOX2,SOX2-OTc.781T>C (p.Ser261Pro)
n.768-2044T>C
n.767+13258T>C
n.482-26428T>C
n.783-2044T>C
n.782+13258T>C
n.473-26428T>C
 dbSNP
3g.181713141T>GCA355474638SOX2,SOX2-OTc.781T>G (p.Ser261Ala)
n.768-2044T>G
n.767+13258T>G
n.482-26428T>G
n.783-2044T>G
n.782+13258T>G
n.473-26428T>G
3g.181713142C>ACA355474641SOX2,SOX2-OTc.782C>A (p.Ser261Tyr)
n.768-2043C>A
n.767+13259C>A
n.482-26427C>A
n.783-2043C>A
n.782+13259C>A
n.473-26427C>A
 dbSNP
3g.181713142C>GCA355474640SOX2,SOX2-OTc.782C>G (p.Ser261Cys)
n.768-2043C>G
n.767+13259C>G
n.482-26427C>G
n.783-2043C>G
n.782+13259C>G
n.473-26427C>G
3g.181713142C>TCA355474639SOX2,SOX2-OTc.782C>T (p.Ser261Phe)
n.768-2043C>T
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n.482-26427C>T
n.783-2043C>T
n.782+13259C>T
n.473-26427C>T
3g.181713143C>ACA437335487SOX2,SOX2-OTc.783C>A (p.Ser261=)
n.768-2042C>A
n.767+13260C>A
n.482-26426C>A
n.783-2042C>A
n.782+13260C>A
n.473-26426C>A
3g.181713143C>GCA437335488SOX2,SOX2-OTc.783C>G (p.Ser261=)
n.768-2042C>G
n.767+13260C>G
n.482-26426C>G
n.783-2042C>G
n.782+13260C>G
n.473-26426C>G
3g.181713143C>TCA437335489SOX2,SOX2-OTc.783C>T (p.Ser261=)
n.768-2042C>T
n.767+13260C>T
n.482-26426C>T
n.783-2042C>T
n.782+13260C>T
n.473-26426C>T
 gnomAD v4
3g.181713144A=CA1424780115SOX2,SOX2-OTc.784A= (p.Arg262=)
n.768-2041A=
n.767+13261A=
n.482-26425A=
n.783-2041A=
n.782+13261A=
n.473-26425A=
3g.181713144A>CCA437335490SOX2,SOX2-OTc.784A>C (p.Arg262=)
n.768-2041A>C
n.767+13261A>C
n.482-26425A>C
n.783-2041A>C
n.782+13261A>C
n.473-26425A>C
3g.181713144A>GCA355474642SOX2,SOX2-OTc.784A>G (p.Arg262Gly)
n.768-2041A>G
n.767+13261A>G
n.482-26425A>G
n.783-2041A>G
n.782+13261A>G
n.473-26425A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713144A>TCA355474643SOX2,SOX2-OTc.784A>T (p.Arg262Trp)
n.768-2041A>T
n.767+13261A>T
n.482-26425A>T
n.783-2041A>T
n.782+13261A>T
n.473-26425A>T
3g.181713145G>ACA355474644SOX2,SOX2-OTc.785G>A (p.Arg262Lys)
n.768-2040G>A
n.767+13262G>A
n.482-26424G>A
n.783-2040G>A
n.782+13262G>A
n.473-26424G>A
 gnomAD v4
3g.181713145G>CCA355474645SOX2,SOX2-OTc.785G>C (p.Arg262Thr)
n.768-2040G>C
n.767+13262G>C
n.482-26424G>C
n.783-2040G>C
n.782+13262G>C
n.473-26424G>C
3g.181713145G>TCA355474646SOX2,SOX2-OTc.785G>T (p.Arg262Met)
n.768-2040G>T
n.767+13262G>T
n.482-26424G>T
n.783-2040G>T
n.782+13262G>T
n.473-26424G>T
 gnomAD v4
3g.181713146G>ACA437335491SOX2,SOX2-OTc.786G>A (p.Arg262=)
n.768-2039G>A
n.767+13263G>A
n.482-26423G>A
n.783-2039G>A
n.782+13263G>A
n.473-26423G>A
3g.181713146G>CCA355474647SOX2,SOX2-OTc.786G>C (p.Arg262Ser)
n.768-2039G>C
n.767+13263G>C
n.482-26423G>C
n.783-2039G>C
n.782+13263G>C
n.473-26423G>C
3g.181713146G=CA1424780118SOX2,SOX2-OTc.786G= (p.Arg262=)
n.768-2039G=
n.767+13263G=
n.482-26423G=
n.783-2039G=
n.782+13263G=
n.473-26423G=
3g.181713146G>TCA2717323SOX2,SOX2-OTc.786G>T (p.Arg262Ser)
n.768-2039G>T
n.767+13263G>T
n.482-26423G>T
n.783-2039G>T
n.782+13263G>T
n.473-26423G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.181713147G>ACA355474648SOX2,SOX2-OTc.787G>A (p.Ala263Thr)
n.768-2038G>A
n.767+13264G>A
n.482-26422G>A
n.783-2038G>A
n.782+13264G>A
n.473-26422G>A
3g.181713147G>CCA355474649SOX2,SOX2-OTc.787G>C (p.Ala263Pro)
n.768-2038G>C
n.767+13264G>C
n.482-26422G>C
n.783-2038G>C
n.782+13264G>C
n.473-26422G>C
3g.181713147G>TCA355474650SOX2,SOX2-OTc.787G>T (p.Ala263Ser)
n.768-2038G>T
n.767+13264G>T
n.482-26422G>T
n.783-2038G>T
n.782+13264G>T
n.473-26422G>T
3g.181713148C>ACA355474651SOX2,SOX2-OTc.788C>A (p.Ala263Glu)
n.768-2037C>A
n.767+13265C>A
n.482-26421C>A
n.783-2037C>A
n.782+13265C>A
n.473-26421C>A
 gnomAD v4
3g.181713148C>GCA355474652SOX2,SOX2-OTc.788C>G (p.Ala263Gly)
n.768-2037C>G
n.767+13265C>G
n.482-26421C>G
n.783-2037C>G
n.782+13265C>G
n.473-26421C>G
 dbSNP
3g.181713148C>TCA355474653SOX2,SOX2-OTc.788C>T (p.Ala263Val)
n.768-2037C>T
n.767+13265C>T
n.482-26421C>T
n.783-2037C>T
n.782+13265C>T
n.473-26421C>T
 dbSNP COSMIC
3g.181713149G>ACA437335493SOX2,SOX2-OTc.789G>A (p.Ala263=)
n.768-2036G>A
n.767+13266G>A
n.482-26420G>A
n.783-2036G>A
n.782+13266G>A
n.473-26420G>A
 dbSNP
3g.181713149G>CCA437335496SOX2,SOX2-OTc.789G>C (p.Ala263=)
n.768-2036G>C
n.767+13266G>C
n.482-26420G>C
n.783-2036G>C
n.782+13266G>C
n.473-26420G>C
 dbSNP
3g.181713149G=CA1424780121SOX2,SOX2-OTc.789G= (p.Ala263=)
n.768-2036G=
n.767+13266G=
n.482-26420G=
n.783-2036G=
n.782+13266G=
n.473-26420G=
3g.181713149G>TCA437335495SOX2,SOX2-OTc.789G>T (p.Ala263=)
n.768-2036G>T
n.767+13266G>T
n.482-26420G>T
n.783-2036G>T
n.782+13266G>T
n.473-26420G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713150C>ACA355474655SOX2,SOX2-OTc.790C>A (p.Pro264Thr)
n.768-2035C>A
n.767+13267C>A
n.482-26419C>A
n.783-2035C>A
n.782+13267C>A
n.473-26419C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713150C=CA1424780123SOX2,SOX2-OTc.790C= (p.Pro264=)
n.768-2035C=
n.767+13267C=
n.482-26419C=
n.783-2035C=
n.782+13267C=
n.473-26419C=
3g.181713150C>GCA355474656SOX2,SOX2-OTc.790C>G (p.Pro264Ala)
n.768-2035C>G
n.767+13267C>G
n.482-26419C>G
n.783-2035C>G
n.782+13267C>G
n.473-26419C>G
 dbSNP
3g.181713150C>TCA355474654SOX2,SOX2-OTc.790C>T (p.Pro264Ser)
n.768-2035C>T
n.767+13267C>T
n.482-26419C>T
n.783-2035C>T
n.782+13267C>T
n.473-26419C>T
 gnomAD v4
3g.181713151C>ACA355474659SOX2,SOX2-OTc.791C>A (p.Pro264His)
n.768-2034C>A
n.767+13268C>A
n.482-26418C>A
n.783-2034C>A
n.782+13268C>A
n.473-26418C>A
 COSMIC
3g.181713151C>GCA355474657SOX2,SOX2-OTc.791C>G (p.Pro264Arg)
n.768-2034C>G
n.767+13268C>G
n.482-26418C>G
n.783-2034C>G
n.782+13268C>G
n.473-26418C>G
3g.181713151C>TCA355474658SOX2,SOX2-OTc.791C>T (p.Pro264Leu)
n.768-2034C>T
n.767+13268C>T
n.482-26418C>T
n.783-2034C>T
n.782+13268C>T
n.473-26418C>T
 dbSNP COSMIC
3g.181713152C>ACA437335498SOX2,SOX2-OTc.792C>A (p.Pro264=)
n.768-2033C>A
n.767+13269C>A
n.482-26417C>A
n.783-2033C>A
n.782+13269C>A
n.473-26417C>A
3g.181713152C>GCA437335499SOX2,SOX2-OTc.792C>G (p.Pro264=)
n.768-2033C>G
n.767+13269C>G
n.482-26417C>G
n.783-2033C>G
n.782+13269C>G
n.473-26417C>G
3g.181713152C>TCA437335500SOX2,SOX2-OTc.792C>T (p.Pro264=)
n.768-2033C>T
n.767+13269C>T
n.482-26417C>T
n.783-2033C>T
n.782+13269C>T
n.473-26417C>T
3g.181713153T>ACA355474660SOX2,SOX2-OTc.793T>A (p.Cys265Ser)
n.768-2032T>A
n.767+13270T>A
n.482-26416T>A
n.783-2032T>A
n.782+13270T>A
n.473-26416T>A
 COSMIC
3g.181713153T>CCA2717324SOX2,SOX2-OTc.793T>C (p.Cys265Arg)
n.768-2032T>C
n.767+13270T>C
n.482-26416T>C
n.783-2032T>C
n.782+13270T>C
n.473-26416T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713153T>GCA355474661SOX2,SOX2-OTc.793T>G (p.Cys265Gly)
n.768-2032T>G
n.767+13270T>G
n.482-26416T>G
n.783-2032T>G
n.782+13270T>G
n.473-26416T>G
3g.181713153T=CA1424780126SOX2,SOX2-OTc.793T= (p.Cys265=)
n.768-2032T=
n.767+13270T=
n.482-26416T=
n.783-2032T=
n.782+13270T=
n.473-26416T=
3g.181713154G>ACA355474662SOX2,SOX2-OTc.794G>A (p.Cys265Tyr)
n.768-2031G>A
n.767+13271G>A
n.482-26415G>A
n.783-2031G>A
n.782+13271G>A
n.473-26415G>A
 dbSNP
3g.181713154G>CCA355474663SOX2,SOX2-OTc.794G>C (p.Cys265Ser)
n.768-2031G>C
n.767+13271G>C
n.482-26415G>C
n.783-2031G>C
n.782+13271G>C
n.473-26415G>C
3g.181713154G>TCA355474664SOX2,SOX2-OTc.794G>T (p.Cys265Phe)
n.768-2031G>T
n.767+13271G>T
n.482-26415G>T
n.783-2031G>T
n.782+13271G>T
n.473-26415G>T
3g.181713155C>ACA355474665SOX2,SOX2-OTc.795C>A (p.Cys265Ter)
n.768-2030C>A
n.767+13272C>A
n.482-26414C>A
n.783-2030C>A
n.782+13272C>A
n.473-26414C>A
 dbSNP
3g.181713155C=CA1424780131SOX2,SOX2-OTc.795C= (p.Cys265=)
n.768-2030C=
n.767+13272C=
n.482-26414C=
n.783-2030C=
n.782+13272C=
n.473-26414C=
3g.181713155C>GCA355474666SOX2,SOX2-OTc.795C>G (p.Cys265Trp)
n.768-2030C>G
n.767+13272C>G
n.482-26414C>G
n.783-2030C>G
n.782+13272C>G
n.473-26414C>G
3g.181713155C>TCA437335501SOX2,SOX2-OTc.795C>T (p.Cys265=)
n.768-2030C>T
n.767+13272C>T
n.482-26414C>T
n.783-2030C>T
n.782+13272C>T
n.473-26414C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713156C>ACA355474667SOX2,SOX2-OTc.796C>A (p.Gln266Lys)
n.768-2029C>A
n.767+13273C>A
n.482-26413C>A
n.783-2029C>A
n.782+13273C>A
n.473-26413C>A
 gnomAD v4
3g.181713156C>GCA355474668SOX2,SOX2-OTc.796C>G (p.Gln266Glu)
n.768-2029C>G
n.767+13273C>G
n.482-26413C>G
n.783-2029C>G
n.782+13273C>G
n.473-26413C>G
 COSMIC
3g.181713156C>TCA355474669SOX2,SOX2-OTc.796C>T (p.Gln266Ter)
n.768-2029C>T
n.767+13273C>T
n.482-26413C>T
n.783-2029C>T
n.782+13273C>T
n.473-26413C>T

Number of alleles fetched