Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.181713008C>A | CA355474350 | SOX2,SOX2-OT | c.648C>A (p.Tyr216Ter) n.768-2177C>A n.767+13125C>A n.482-26561C>A n.783-2177C>A n.782+13125C>A n.473-26561C>A | dbSNP |
3 | g.181713008C= | CA1424779815 | SOX2,SOX2-OT | c.648C= (p.Tyr216=) n.768-2177C= n.767+13125C= n.482-26561C= n.783-2177C= n.782+13125C= n.473-26561C= | |
3 | g.181713008C>G | CA355474351 | SOX2,SOX2-OT | c.648C>G (p.Tyr216Ter) n.768-2177C>G n.767+13125C>G n.482-26561C>G n.783-2177C>G n.782+13125C>G n.473-26561C>G | |
3 | g.181713008C>T | CA89241895 | SOX2,SOX2-OT | c.648C>T (p.Tyr216=) n.768-2177C>T n.767+13125C>T n.482-26561C>T n.783-2177C>T n.782+13125C>T n.473-26561C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713009A>C | CA355474353 | SOX2,SOX2-OT | c.649A>C (p.Met217Leu) n.768-2176A>C n.767+13126A>C n.482-26560A>C n.783-2176A>C n.782+13126A>C n.473-26560A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713009A>G | CA355474354 | SOX2,SOX2-OT | c.649A>G (p.Met217Val) n.768-2176A>G n.767+13126A>G n.482-26560A>G n.783-2176A>G n.782+13126A>G n.473-26560A>G | |
3 | g.181713009A>T | CA355474352 | SOX2,SOX2-OT | c.649A>T (p.Met217Leu) n.768-2176A>T n.767+13126A>T n.482-26560A>T n.783-2176A>T n.782+13126A>T n.473-26560A>T | |
3 | g.181713010T>A | CA355474356 | SOX2,SOX2-OT | c.650T>A (p.Met217Lys) n.768-2175T>A n.767+13127T>A n.482-26559T>A n.783-2175T>A n.782+13127T>A n.473-26559T>A | |
3 | g.181713010T>C | CA355474355 | SOX2,SOX2-OT | c.650T>C (p.Met217Thr) n.768-2175T>C n.767+13127T>C n.482-26559T>C n.783-2175T>C n.782+13127T>C n.473-26559T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713010T>G | CA355474357 | SOX2,SOX2-OT | c.650T>G (p.Met217Arg) n.768-2175T>G n.767+13127T>G n.482-26559T>G n.783-2175T>G n.782+13127T>G n.473-26559T>G | |
3 | g.181713011G>A | CA355474358 | SOX2,SOX2-OT | c.651G>A (p.Met217Ile) n.768-2174G>A n.767+13128G>A n.482-26558G>A n.783-2174G>A n.782+13128G>A n.473-26558G>A | |
3 | g.181713011G>C | CA355474359 | SOX2,SOX2-OT | c.651G>C (p.Met217Ile) n.768-2174G>C n.767+13128G>C n.482-26558G>C n.783-2174G>C n.782+13128G>C n.473-26558G>C | |
3 | g.181713011G= | CA1424779824 | SOX2,SOX2-OT | c.651G= (p.Met217=) n.768-2174G= n.767+13128G= n.482-26558G= n.783-2174G= n.782+13128G= n.473-26558G= | |
3 | g.181713011G>T | CA221963 | SOX2,SOX2-OT | c.651G>T (p.Met217Ile) n.768-2174G>T n.767+13128G>T n.482-26558G>T n.783-2174G>T n.782+13128G>T n.473-26558G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713012A>C | CA355474360 | SOX2,SOX2-OT | c.652A>C (p.Asn218His) n.768-2173A>C n.767+13129A>C n.482-26557A>C n.783-2173A>C n.782+13129A>C n.473-26557A>C | dbSNP |
3 | g.181713012A>G | CA355474361 | SOX2,SOX2-OT | c.652A>G (p.Asn218Asp) n.768-2173A>G n.767+13129A>G n.482-26557A>G n.783-2173A>G n.782+13129A>G n.473-26557A>G | dbSNP |
3 | g.181713012A>T | CA355474362 | SOX2,SOX2-OT | c.652A>T (p.Asn218Tyr) n.768-2173A>T n.767+13129A>T n.482-26557A>T n.783-2173A>T n.782+13129A>T n.473-26557A>T | dbSNP |
3 | g.181713013A>C | CA355474365 | SOX2,SOX2-OT | c.653A>C (p.Asn218Thr) n.768-2172A>C n.767+13130A>C n.482-26556A>C n.783-2172A>C n.782+13130A>C n.473-26556A>C | dbSNP |
3 | g.181713013A>G | CA355474363 | SOX2,SOX2-OT | c.653A>G (p.Asn218Ser) n.768-2172A>G n.767+13130A>G n.482-26556A>G n.783-2172A>G n.782+13130A>G n.473-26556A>G | |
3 | g.181713013A>T | CA355474364 | SOX2,SOX2-OT | c.653A>T (p.Asn218Ile) n.768-2172A>T n.767+13130A>T n.482-26556A>T n.783-2172A>T n.782+13130A>T n.473-26556A>T | dbSNP |
3 | g.181713014C>A | CA355474366 | SOX2,SOX2-OT | c.654C>A (p.Asn218Lys) n.768-2171C>A n.767+13131C>A n.482-26555C>A n.783-2171C>A n.782+13131C>A n.473-26555C>A | |
3 | g.181713014C>G | CA355474367 | SOX2,SOX2-OT | c.654C>G (p.Asn218Lys) n.768-2171C>G n.767+13131C>G n.482-26555C>G n.783-2171C>G n.782+13131C>G n.473-26555C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713014C>T | CA437335765 | SOX2,SOX2-OT | c.654C>T (p.Asn218=) n.768-2171C>T n.767+13131C>T n.482-26555C>T n.783-2171C>T n.782+13131C>T n.473-26555C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.181713015G>A | CA355474368 | SOX2,SOX2-OT | c.655G>A (p.Gly219Ser) n.768-2170G>A n.767+13132G>A n.482-26554G>A n.783-2170G>A n.782+13132G>A n.473-26554G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.181713015G>C | CA355474369 | SOX2,SOX2-OT | c.655G>C (p.Gly219Arg) n.768-2170G>C n.767+13132G>C n.482-26554G>C n.783-2170G>C n.782+13132G>C n.473-26554G>C | dbSNP |
3 | g.181713015G>T | CA355474370 | SOX2,SOX2-OT | c.655G>T (p.Gly219Cys) n.768-2170G>T n.767+13132G>T n.482-26554G>T n.783-2170G>T n.782+13132G>T n.473-26554G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713016G>A | CA355474371 | SOX2,SOX2-OT | c.656G>A (p.Gly219Asp) n.768-2169G>A n.767+13133G>A n.482-26553G>A n.783-2169G>A n.782+13133G>A n.473-26553G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713016G>C | CA355474373 | SOX2,SOX2-OT | c.656G>C (p.Gly219Ala) n.768-2169G>C n.767+13133G>C n.482-26553G>C n.783-2169G>C n.782+13133G>C n.473-26553G>C | |
3 | g.181713016G>T | CA355474372 | SOX2,SOX2-OT | c.656G>T (p.Gly219Val) n.768-2169G>T n.767+13133G>T n.482-26553G>T n.783-2169G>T n.782+13133G>T n.473-26553G>T | COSMIC |
3 | g.181713017C>A | CA437335772 | SOX2,SOX2-OT | c.657C>A (p.Gly219=) n.768-2168C>A n.767+13134C>A n.482-26552C>A n.783-2168C>A n.782+13134C>A n.473-26552C>A | |
3 | g.181713017C>G | CA437335775 | SOX2,SOX2-OT | c.657C>G (p.Gly219=) n.768-2168C>G n.767+13134C>G n.482-26552C>G n.783-2168C>G n.782+13134C>G n.473-26552C>G | dbSNP |
3 | g.181713017C>T | CA437335776 | SOX2,SOX2-OT | c.657C>T (p.Gly219=) n.768-2168C>T n.767+13134C>T n.482-26552C>T n.783-2168C>T n.782+13134C>T n.473-26552C>T | |
3 | g.181713018T>A | CA355474374 | SOX2,SOX2-OT | c.658T>A (p.Ser220Thr) n.768-2167T>A n.767+13135T>A n.482-26551T>A n.783-2167T>A n.782+13135T>A n.473-26551T>A | dbSNP |
3 | g.181713018T>C | CA355474375 | SOX2,SOX2-OT | c.658T>C (p.Ser220Pro) n.768-2167T>C n.767+13135T>C n.482-26551T>C n.783-2167T>C n.782+13135T>C n.473-26551T>C | |
3 | g.181713018T>G | CA355474376 | SOX2,SOX2-OT | c.658T>G (p.Ser220Ala) n.768-2167T>G n.767+13135T>G n.482-26551T>G n.783-2167T>G n.782+13135T>G n.473-26551T>G | |
3 | g.181713019C>A | CA355474377 | SOX2,SOX2-OT | c.659C>A (p.Ser220Ter) n.768-2166C>A n.767+13136C>A n.482-26550C>A n.783-2166C>A n.782+13136C>A n.473-26550C>A | |
3 | g.181713019C>G | CA355474378 | SOX2,SOX2-OT | c.659C>G (p.Ser220Trp) n.768-2166C>G n.767+13136C>G n.482-26550C>G n.783-2166C>G n.782+13136C>G n.473-26550C>G | |
3 | g.181713019C>T | CA355474379 | SOX2,SOX2-OT | c.659C>T (p.Ser220Leu) n.768-2166C>T n.767+13136C>T n.482-26550C>T n.783-2166C>T n.782+13136C>T n.473-26550C>T | |
3 | g.181713020G>A | CA437335779 | SOX2,SOX2-OT | c.660G>A (p.Ser220=) n.768-2165G>A n.767+13137G>A n.482-26549G>A n.783-2165G>A n.782+13137G>A n.473-26549G>A | dbSNP |
3 | g.181713020G>C | CA2717301 | SOX2,SOX2-OT | c.660G>C (p.Ser220=) n.768-2165G>C n.767+13137G>C n.482-26549G>C n.783-2165G>C n.782+13137G>C n.473-26549G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713020G= | CA1424779830 | SOX2,SOX2-OT | c.660G= (p.Ser220=) n.768-2165G= n.767+13137G= n.482-26549G= n.783-2165G= n.782+13137G= n.473-26549G= | |
3 | g.181713020G>T | CA437335782 | SOX2,SOX2-OT | c.660G>T (p.Ser220=) n.768-2165G>T n.767+13137G>T n.482-26549G>T n.783-2165G>T n.782+13137G>T n.473-26549G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713021C>A | CA355474380 | SOX2,SOX2-OT | c.661C>A (p.Pro221Thr) n.768-2164C>A n.767+13138C>A n.482-26548C>A n.783-2164C>A n.782+13138C>A n.473-26548C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713021C= | CA1424779834 | SOX2,SOX2-OT | c.661C= (p.Pro221=) n.768-2164C= n.767+13138C= n.482-26548C= n.783-2164C= n.782+13138C= n.473-26548C= | |
3 | g.181713021C>G | CA355474381 | SOX2,SOX2-OT | c.661C>G (p.Pro221Ala) n.768-2164C>G n.767+13138C>G n.482-26548C>G n.783-2164C>G n.782+13138C>G n.473-26548C>G | |
3 | g.181713021C>T | CA355474382 | SOX2,SOX2-OT | c.661C>T (p.Pro221Ser) n.768-2164C>T n.767+13138C>T n.482-26548C>T n.783-2164C>T n.782+13138C>T n.473-26548C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713022C>A | CA355474385 | SOX2,SOX2-OT | c.662C>A (p.Pro221His) n.768-2163C>A n.767+13139C>A n.482-26547C>A n.783-2163C>A n.782+13139C>A n.473-26547C>A | |
3 | g.181713022C>G | CA355474384 | SOX2,SOX2-OT | c.662C>G (p.Pro221Arg) n.768-2163C>G n.767+13139C>G n.482-26547C>G n.783-2163C>G n.782+13139C>G n.473-26547C>G | ClinVar |
3 | g.181713022C>T | CA355474383 | SOX2,SOX2-OT | c.662C>T (p.Pro221Leu) n.768-2163C>T n.767+13139C>T n.482-26547C>T n.783-2163C>T n.782+13139C>T n.473-26547C>T | |
3 | g.181713023C>A | CA437335792 | SOX2,SOX2-OT | c.663C>A (p.Pro221=) n.768-2162C>A n.767+13140C>A n.482-26546C>A n.783-2162C>A n.782+13140C>A n.473-26546C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713023C= | CA1424779837 | SOX2,SOX2-OT | c.663C= (p.Pro221=) n.768-2162C= n.767+13140C= n.482-26546C= n.783-2162C= n.782+13140C= n.473-26546C= | |
3 | g.181713023C>G | CA437335793 | SOX2,SOX2-OT | c.663C>G (p.Pro221=) n.768-2162C>G n.767+13140C>G n.482-26546C>G n.783-2162C>G n.782+13140C>G n.473-26546C>G | |
3 | g.181713023C>T | CA2717302 | SOX2,SOX2-OT | c.663C>T (p.Pro221=) n.768-2162C>T n.767+13140C>T n.482-26546C>T n.783-2162C>T n.782+13140C>T n.473-26546C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.181713024A= | CA1424779841 | SOX2,SOX2-OT | c.664A= (p.Thr222=) n.768-2161A= n.767+13141A= n.482-26545A= n.783-2161A= n.782+13141A= n.473-26545A= | |
3 | g.181713024A>C | CA2717303 | SOX2,SOX2-OT | c.664A>C (p.Thr222Pro) n.768-2161A>C n.767+13141A>C n.482-26545A>C n.783-2161A>C n.782+13141A>C n.473-26545A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713024A>G | CA355474386 | SOX2,SOX2-OT | c.664A>G (p.Thr222Ala) n.768-2161A>G n.767+13141A>G n.482-26545A>G n.783-2161A>G n.782+13141A>G n.473-26545A>G | |
3 | g.181713024A>T | CA355474387 | SOX2,SOX2-OT | c.664A>T (p.Thr222Ser) n.768-2161A>T n.767+13141A>T n.482-26545A>T n.783-2161A>T n.782+13141A>T n.473-26545A>T | dbSNP |
3 | g.181713025C>A | CA355474388 | SOX2,SOX2-OT | c.665C>A (p.Thr222Asn) n.768-2160C>A n.767+13142C>A n.482-26544C>A n.783-2160C>A n.782+13142C>A n.473-26544C>A | dbSNP |
3 | g.181713025C= | CA1424779843 | SOX2,SOX2-OT | c.665C= (p.Thr222=) n.768-2160C= n.767+13142C= n.482-26544C= n.783-2160C= n.782+13142C= n.473-26544C= | |
3 | g.181713025C>G | CA355474389 | SOX2,SOX2-OT | c.665C>G (p.Thr222Ser) n.768-2160C>G n.767+13142C>G n.482-26544C>G n.783-2160C>G n.782+13142C>G n.473-26544C>G | |
3 | g.181713025C>T | CA355474390 | SOX2,SOX2-OT | c.665C>T (p.Thr222Ile) n.768-2160C>T n.767+13142C>T n.482-26544C>T n.783-2160C>T n.782+13142C>T n.473-26544C>T | dbSNP |
3 | g.181713026C>A | CA437335802 | SOX2,SOX2-OT | c.666C>A (p.Thr222=) n.768-2159C>A n.767+13143C>A n.482-26543C>A n.783-2159C>A n.782+13143C>A n.473-26543C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713026C>G | CA437335798 | SOX2,SOX2-OT | c.666C>G (p.Thr222=) n.768-2159C>G n.767+13143C>G n.482-26543C>G n.783-2159C>G n.782+13143C>G n.473-26543C>G | |
3 | g.181713026C>T | CA437335801 | SOX2,SOX2-OT | c.666C>T (p.Thr222=) n.768-2159C>T n.767+13143C>T n.482-26543C>T n.783-2159C>T n.782+13143C>T n.473-26543C>T | |
3 | g.181713027T>A | CA355474391 | SOX2,SOX2-OT | c.667T>A (p.Tyr223Asn) n.768-2158T>A n.767+13144T>A n.482-26542T>A n.783-2158T>A n.782+13144T>A n.473-26542T>A | |
3 | g.181713027T>C | CA2717304 | SOX2,SOX2-OT | c.667T>C (p.Tyr223His) n.768-2158T>C n.767+13144T>C n.482-26542T>C n.783-2158T>C n.782+13144T>C n.473-26542T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.181713027T>G | CA355474392 | SOX2,SOX2-OT | c.667T>G (p.Tyr223Asp) n.768-2158T>G n.767+13144T>G n.482-26542T>G n.783-2158T>G n.782+13144T>G n.473-26542T>G | dbSNP |
3 | g.181713027T= | CA1424779849 | SOX2,SOX2-OT | c.667T= (p.Tyr223=) n.768-2158T= n.767+13144T= n.482-26542T= n.783-2158T= n.782+13144T= n.473-26542T= | |
3 | g.181713028A>C | CA355474393 | SOX2,SOX2-OT | c.668A>C (p.Tyr223Ser) n.768-2157A>C n.767+13145A>C n.482-26541A>C n.783-2157A>C n.782+13145A>C n.473-26541A>C | dbSNP |
3 | g.181713028A>G | CA355474394 | SOX2,SOX2-OT | c.668A>G (p.Tyr223Cys) n.768-2157A>G n.767+13145A>G n.482-26541A>G n.783-2157A>G n.782+13145A>G n.473-26541A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713028A>T | CA355474395 | SOX2,SOX2-OT | c.668A>T (p.Tyr223Phe) n.768-2157A>T n.767+13145A>T n.482-26541A>T n.783-2157A>T n.782+13145A>T n.473-26541A>T | dbSNP |
3 | g.181713029C>A | CA355474397 | SOX2,SOX2-OT | c.669C>A (p.Tyr223Ter) n.768-2156C>A n.767+13146C>A n.482-26540C>A n.783-2156C>A n.782+13146C>A n.473-26540C>A | |
3 | g.181713029C= | CA1424779851 | SOX2,SOX2-OT | c.669C= (p.Tyr223=) n.768-2156C= n.767+13146C= n.482-26540C= n.783-2156C= n.782+13146C= n.473-26540C= | |
3 | g.181713029C>G | CA355474396 | SOX2,SOX2-OT | c.669C>G (p.Tyr223Ter) n.768-2156C>G n.767+13146C>G n.482-26540C>G n.783-2156C>G n.782+13146C>G n.473-26540C>G | |
3 | g.181713029C>T | CA2717305 | SOX2,SOX2-OT | c.669C>T (p.Tyr223=) n.768-2156C>T n.767+13146C>T n.482-26540C>T n.783-2156C>T n.782+13146C>T n.473-26540C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713030A>C | CA355474398 | SOX2,SOX2-OT | c.670A>C (p.Ser224Arg) n.768-2155A>C n.767+13147A>C n.482-26539A>C n.783-2155A>C n.782+13147A>C n.473-26539A>C | |
3 | g.181713030A>G | CA355474399 | SOX2,SOX2-OT | c.670A>G (p.Ser224Gly) n.768-2155A>G n.767+13147A>G n.482-26539A>G n.783-2155A>G n.782+13147A>G n.473-26539A>G | |
3 | g.181713030A>T | CA355474400 | SOX2,SOX2-OT | c.670A>T (p.Ser224Cys) n.768-2155A>T n.767+13147A>T n.482-26539A>T n.783-2155A>T n.782+13147A>T n.473-26539A>T | |
3 | g.181713031G>A | CA355474401 | SOX2,SOX2-OT | c.671G>A (p.Ser224Asn) n.768-2154G>A n.767+13148G>A n.482-26538G>A n.783-2154G>A n.782+13148G>A n.473-26538G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713031G>C | CA355474402 | SOX2,SOX2-OT | c.671G>C (p.Ser224Thr) n.768-2154G>C n.767+13148G>C n.482-26538G>C n.783-2154G>C n.782+13148G>C n.473-26538G>C | dbSNP |
3 | g.181713031G= | CA1424779854 | SOX2,SOX2-OT | c.671G= (p.Ser224=) n.768-2154G= n.767+13148G= n.482-26538G= n.783-2154G= n.782+13148G= n.473-26538G= | |
3 | g.181713031G>T | CA355474403 | SOX2,SOX2-OT | c.671G>T (p.Ser224Ile) n.768-2154G>T n.767+13148G>T n.482-26538G>T n.783-2154G>T n.782+13148G>T n.473-26538G>T | |
3 | g.181713032C>A | CA355474404 | SOX2,SOX2-OT | c.672C>A (p.Ser224Arg) n.768-2153C>A n.767+13149C>A n.482-26537C>A n.783-2153C>A n.782+13149C>A n.473-26537C>A | dbSNP |
3 | g.181713032C= | CA1424779857 | SOX2,SOX2-OT | c.672C= (p.Ser224=) n.768-2153C= n.767+13149C= n.482-26537C= n.783-2153C= n.782+13149C= n.473-26537C= | |
3 | g.181713032C>G | CA355474405 | SOX2,SOX2-OT | c.672C>G (p.Ser224Arg) n.768-2153C>G n.767+13149C>G n.482-26537C>G n.783-2153C>G n.782+13149C>G n.473-26537C>G | |
3 | g.181713032C>T | CA2717306 | SOX2,SOX2-OT | c.672C>T (p.Ser224=) n.768-2153C>T n.767+13149C>T n.482-26537C>T n.783-2153C>T n.782+13149C>T n.473-26537C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.181713033A>C | CA355474406 | SOX2,SOX2-OT | c.673A>C (p.Met225Leu) n.768-2152A>C n.767+13150A>C n.482-26536A>C n.783-2152A>C n.782+13150A>C n.473-26536A>C | dbSNP |
3 | g.181713033A>G | CA355474407 | SOX2,SOX2-OT | c.673A>G (p.Met225Val) n.768-2152A>G n.767+13150A>G n.482-26536A>G n.783-2152A>G n.782+13150A>G n.473-26536A>G | |
3 | g.181713033A>T | CA355474408 | SOX2,SOX2-OT | c.673A>T (p.Met225Leu) n.768-2152A>T n.767+13150A>T n.482-26536A>T n.783-2152A>T n.782+13150A>T n.473-26536A>T | |
3 | g.181713034T>A | CA355474411 | SOX2,SOX2-OT | c.674T>A (p.Met225Lys) n.768-2151T>A n.767+13151T>A n.482-26535T>A n.783-2151T>A n.782+13151T>A n.473-26535T>A | |
3 | g.181713034T>C | CA355474410 | SOX2,SOX2-OT | c.674T>C (p.Met225Thr) n.768-2151T>C n.767+13151T>C n.482-26535T>C n.783-2151T>C n.782+13151T>C n.473-26535T>C | |
3 | g.181713034T>G | CA355474409 | SOX2,SOX2-OT | c.674T>G (p.Met225Arg) n.768-2151T>G n.767+13151T>G n.482-26535T>G n.783-2151T>G n.782+13151T>G n.473-26535T>G | |
3 | g.181713035G>A | CA355474412 | SOX2,SOX2-OT | c.675G>A (p.Met225Ile) n.768-2150G>A n.767+13152G>A n.482-26534G>A n.783-2150G>A n.782+13152G>A n.473-26534G>A | dbSNP |
3 | g.181713035G>C | CA355474414 | SOX2,SOX2-OT | c.675G>C (p.Met225Ile) n.768-2150G>C n.767+13152G>C n.482-26534G>C n.783-2150G>C n.782+13152G>C n.473-26534G>C | dbSNP |
3 | g.181713035G= | CA1424779864 | SOX2,SOX2-OT | c.675G= (p.Met225=) n.768-2150G= n.767+13152G= n.482-26534G= n.783-2150G= n.782+13152G= n.473-26534G= | |
3 | g.181713035G>T | CA355474413 | SOX2,SOX2-OT | c.675G>T (p.Met225Ile) n.768-2150G>T n.767+13152G>T n.482-26534G>T n.783-2150G>T n.782+13152G>T n.473-26534G>T | |
3 | g.181713036T>A | CA355474415 | SOX2,SOX2-OT | c.676T>A (p.Ser226Thr) n.768-2149T>A n.767+13153T>A n.482-26533T>A n.783-2149T>A n.782+13153T>A n.473-26533T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713036T>C | CA355474416 | SOX2,SOX2-OT | c.676T>C (p.Ser226Pro) n.768-2149T>C n.767+13153T>C n.482-26533T>C n.783-2149T>C n.782+13153T>C n.473-26533T>C | |
3 | g.181713036T>G | CA355474417 | SOX2,SOX2-OT | c.676T>G (p.Ser226Ala) n.768-2149T>G n.767+13153T>G n.482-26533T>G n.783-2149T>G n.782+13153T>G n.473-26533T>G | |
3 | g.181713036T= | CA1424779868 | SOX2,SOX2-OT | c.676T= (p.Ser226=) n.768-2149T= n.767+13153T= n.482-26533T= n.783-2149T= n.782+13153T= n.473-26533T= | |
3 | g.181713037C>A | CA355474418 | SOX2,SOX2-OT | c.677C>A (p.Ser226Tyr) n.768-2148C>A n.767+13154C>A n.482-26532C>A n.783-2148C>A n.782+13154C>A n.473-26532C>A | dbSNP |
3 | g.181713037C>G | CA355474419 | SOX2,SOX2-OT | c.677C>G (p.Ser226Cys) n.768-2148C>G n.767+13154C>G n.482-26532C>G n.783-2148C>G n.782+13154C>G n.473-26532C>G | dbSNP |
3 | g.181713037C>T | CA355474420 | SOX2,SOX2-OT | c.677C>T (p.Ser226Phe) n.768-2148C>T n.767+13154C>T n.482-26532C>T n.783-2148C>T n.782+13154C>T n.473-26532C>T | |
3 | g.181713038C>A | CA437335329 | SOX2,SOX2-OT | c.678C>A (p.Ser226=) n.768-2147C>A n.767+13155C>A n.482-26531C>A n.783-2147C>A n.782+13155C>A n.473-26531C>A | dbSNP |
3 | g.181713038C>G | CA437335330 | SOX2,SOX2-OT | c.678C>G (p.Ser226=) n.768-2147C>G n.767+13155C>G n.482-26531C>G n.783-2147C>G n.782+13155C>G n.473-26531C>G | COSMIC |
3 | g.181713038C>T | CA437335331 | SOX2,SOX2-OT | c.678C>T (p.Ser226=) n.768-2147C>T n.767+13155C>T n.482-26531C>T n.783-2147C>T n.782+13155C>T n.473-26531C>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.181713039T>A | CA355474421 | SOX2,SOX2-OT | c.679T>A (p.Tyr227Asn) n.768-2146T>A n.767+13156T>A n.482-26530T>A n.783-2146T>A n.782+13156T>A n.473-26530T>A | |
3 | g.181713039T>C | CA355474422 | SOX2,SOX2-OT | c.679T>C (p.Tyr227His) n.768-2146T>C n.767+13156T>C n.482-26530T>C n.783-2146T>C n.782+13156T>C n.473-26530T>C | |
3 | g.181713039T>G | CA355474423 | SOX2,SOX2-OT | c.679T>G (p.Tyr227Asp) n.768-2146T>G n.767+13156T>G n.482-26530T>G n.783-2146T>G n.782+13156T>G n.473-26530T>G | |
3 | g.181713040A>C | CA355474424 | SOX2,SOX2-OT | c.680A>C (p.Tyr227Ser) n.768-2145A>C n.767+13157A>C n.482-26529A>C n.783-2145A>C n.782+13157A>C n.473-26529A>C | dbSNP |
3 | g.181713040A>G | CA355474425 | SOX2,SOX2-OT | c.680A>G (p.Tyr227Cys) n.768-2145A>G n.767+13157A>G n.482-26529A>G n.783-2145A>G n.782+13157A>G n.473-26529A>G | |
3 | g.181713040A>T | CA355474426 | SOX2,SOX2-OT | c.680A>T (p.Tyr227Phe) n.768-2145A>T n.767+13157A>T n.482-26529A>T n.783-2145A>T n.782+13157A>T n.473-26529A>T | dbSNP |
3 | g.181713041C>A | CA355474428 | SOX2,SOX2-OT | c.681C>A (p.Tyr227Ter) n.768-2144C>A n.767+13158C>A n.482-26528C>A n.783-2144C>A n.782+13158C>A n.473-26528C>A | |
3 | g.181713041C>G | CA355474427 | SOX2,SOX2-OT | c.681C>G (p.Tyr227Ter) n.768-2144C>G n.767+13158C>G n.482-26528C>G n.783-2144C>G n.782+13158C>G n.473-26528C>G | |
3 | g.181713041C>T | CA437335334 | SOX2,SOX2-OT | c.681C>T (p.Tyr227=) n.768-2144C>T n.767+13158C>T n.482-26528C>T n.783-2144C>T n.782+13158C>T n.473-26528C>T | dbSNP |
3 | g.181713042T>A | CA355474429 | SOX2,SOX2-OT | c.682T>A (p.Ser228Thr) n.768-2143T>A n.767+13159T>A n.482-26527T>A n.783-2143T>A n.782+13159T>A n.473-26527T>A | |
3 | g.181713042T>C | CA355474430 | SOX2,SOX2-OT | c.682T>C (p.Ser228Pro) n.768-2143T>C n.767+13159T>C n.482-26527T>C n.783-2143T>C n.782+13159T>C n.473-26527T>C | |
3 | g.181713042T>G | CA355474431 | SOX2,SOX2-OT | c.682T>G (p.Ser228Ala) n.768-2143T>G n.767+13159T>G n.482-26527T>G n.783-2143T>G n.782+13159T>G n.473-26527T>G | |
3 | g.181713043C>A | CA355474432 | SOX2,SOX2-OT | c.683C>A (p.Ser228Ter) n.768-2142C>A n.767+13160C>A n.482-26526C>A n.783-2142C>A n.782+13160C>A n.473-26526C>A | |
3 | g.181713043C= | CA1424779873 | SOX2,SOX2-OT | c.683C= (p.Ser228=) n.768-2142C= n.767+13160C= n.482-26526C= n.783-2142C= n.782+13160C= n.473-26526C= | |
3 | g.181713043C>G | CA355474433 | SOX2,SOX2-OT | c.683C>G (p.Ser228Trp) n.768-2142C>G n.767+13160C>G n.482-26526C>G n.783-2142C>G n.782+13160C>G n.473-26526C>G | |
3 | g.181713043C>T | CA2717307 | SOX2,SOX2-OT | c.683C>T (p.Ser228Leu) n.768-2142C>T n.767+13160C>T n.482-26526C>T n.783-2142C>T n.782+13160C>T n.473-26526C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713044G>A | CA437335339 | SOX2,SOX2-OT | c.684G>A (p.Ser228=) n.768-2141G>A n.767+13161G>A n.482-26525G>A n.783-2141G>A n.782+13161G>A n.473-26525G>A | dbSNP |
3 | g.181713044G>C | CA437335340 | SOX2,SOX2-OT | c.684G>C (p.Ser228=) n.768-2141G>C n.767+13161G>C n.482-26525G>C n.783-2141G>C n.782+13161G>C n.473-26525G>C | dbSNP |
3 | g.181713044G>T | CA437335341 | SOX2,SOX2-OT | c.684G>T (p.Ser228=) n.768-2141G>T n.767+13161G>T n.482-26525G>T n.783-2141G>T n.782+13161G>T n.473-26525G>T | |
3 | g.181713045C>A | CA355474434 | SOX2,SOX2-OT | c.685C>A (p.Gln229Lys) n.768-2140C>A n.767+13162C>A n.482-26524C>A n.783-2140C>A n.782+13162C>A n.473-26524C>A | |
3 | g.181713045C>G | CA355474435 | SOX2,SOX2-OT | c.685C>G (p.Gln229Glu) n.768-2140C>G n.767+13162C>G n.482-26524C>G n.783-2140C>G n.782+13162C>G n.473-26524C>G | |
3 | g.181713045C>T | CA355474436 | SOX2,SOX2-OT | c.685C>T (p.Gln229Ter) n.768-2140C>T n.767+13162C>T n.482-26524C>T n.783-2140C>T n.782+13162C>T n.473-26524C>T | |
3 | g.181713046A>C | CA355474437 | SOX2,SOX2-OT | c.686A>C (p.Gln229Pro) n.768-2139A>C n.767+13163A>C n.482-26523A>C n.783-2139A>C n.782+13163A>C n.473-26523A>C | |
3 | g.181713046A>G | CA355474438 | SOX2,SOX2-OT | c.686A>G (p.Gln229Arg) n.768-2139A>G n.767+13163A>G n.482-26523A>G n.783-2139A>G n.782+13163A>G n.473-26523A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713046A>T | CA355474439 | SOX2,SOX2-OT | c.686A>T (p.Gln229Leu) n.768-2139A>T n.767+13163A>T n.482-26523A>T n.783-2139A>T n.782+13163A>T n.473-26523A>T | |
3 | g.181713047G>A | CA437335346 | SOX2,SOX2-OT | c.687G>A (p.Gln229=) n.768-2138G>A n.767+13164G>A n.482-26522G>A n.783-2138G>A n.782+13164G>A n.473-26522G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713047G>C | CA355474441 | SOX2,SOX2-OT | c.687G>C (p.Gln229His) n.768-2138G>C n.767+13164G>C n.482-26522G>C n.783-2138G>C n.782+13164G>C n.473-26522G>C | dbSNP |
3 | g.181713047G>T | CA355474440 | SOX2,SOX2-OT | c.687G>T (p.Gln229His) n.768-2138G>T n.767+13164G>T n.482-26522G>T n.783-2138G>T n.782+13164G>T n.473-26522G>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.181713048C>A | CA355474442 | SOX2,SOX2-OT | c.688C>A (p.Gln230Lys) n.768-2137C>A n.767+13165C>A n.482-26521C>A n.783-2137C>A n.782+13165C>A n.473-26521C>A | |
3 | g.181713048C>G | CA355474444 | SOX2,SOX2-OT | c.688C>G (p.Gln230Glu) n.768-2137C>G n.767+13165C>G n.482-26521C>G n.783-2137C>G n.782+13165C>G n.473-26521C>G | dbSNP |
3 | g.181713048C>T | CA355474443 | SOX2,SOX2-OT | c.688C>T (p.Gln230Ter) n.768-2137C>T n.767+13165C>T n.482-26521C>T n.783-2137C>T n.782+13165C>T n.473-26521C>T | dbSNP |
3 | g.181713049A= | CA1424779877 | SOX2,SOX2-OT | c.689A= (p.Gln230=) n.768-2136A= n.767+13166A= n.482-26520A= n.783-2136A= n.782+13166A= n.473-26520A= | |
3 | g.181713049A>C | CA355474445 | SOX2,SOX2-OT | c.689A>C (p.Gln230Pro) n.768-2136A>C n.767+13166A>C n.482-26520A>C n.783-2136A>C n.782+13166A>C n.473-26520A>C | dbSNP |
3 | g.181713049A>G | CA355474446 | SOX2,SOX2-OT | c.689A>G (p.Gln230Arg) n.768-2136A>G n.767+13166A>G n.482-26520A>G n.783-2136A>G n.782+13166A>G n.473-26520A>G | |
3 | g.181713049A>T | CA355474447 | SOX2,SOX2-OT | c.689A>T (p.Gln230Leu) n.768-2136A>T n.767+13166A>T n.482-26520A>T n.783-2136A>T n.782+13166A>T n.473-26520A>T | |
3 | g.181713050G>A | CA437335352 | SOX2,SOX2-OT | c.690G>A (p.Gln230=) n.768-2135G>A n.767+13167G>A n.482-26519G>A n.783-2135G>A n.782+13167G>A n.473-26519G>A | |
3 | g.181713050G>C | CA355474448 | SOX2,SOX2-OT | c.690G>C (p.Gln230His) n.768-2135G>C n.767+13167G>C n.482-26519G>C n.783-2135G>C n.782+13167G>C n.473-26519G>C | |
3 | g.181713050G>T | CA355474449 | SOX2,SOX2-OT | c.690G>T (p.Gln230His) n.768-2135G>T n.767+13167G>T n.482-26519G>T n.783-2135G>T n.782+13167G>T n.473-26519G>T | |
3 | g.181713051G>A | CA355474450 | SOX2,SOX2-OT | c.691G>A (p.Gly231Ser) n.768-2134G>A n.767+13168G>A n.482-26518G>A n.783-2134G>A n.782+13168G>A n.473-26518G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713051G>C | CA355474451 | SOX2,SOX2-OT | c.691G>C (p.Gly231Arg) n.768-2134G>C n.767+13168G>C n.482-26518G>C n.783-2134G>C n.782+13168G>C n.473-26518G>C | dbSNP |
3 | g.181713051G= | CA1424779880 | SOX2,SOX2-OT | c.691G= (p.Gly231=) n.768-2134G= n.767+13168G= n.482-26518G= n.783-2134G= n.782+13168G= n.473-26518G= | |
3 | g.181713051G>T | CA355474452 | SOX2,SOX2-OT | c.691G>T (p.Gly231Cys) n.768-2134G>T n.767+13168G>T n.482-26518G>T n.783-2134G>T n.782+13168G>T n.473-26518G>T | |
3 | g.181713052G>A | CA355474453 | SOX2,SOX2-OT | c.692G>A (p.Gly231Asp) n.768-2133G>A n.767+13169G>A n.482-26517G>A n.783-2133G>A n.782+13169G>A n.473-26517G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713052G>C | CA355474454 | SOX2,SOX2-OT | c.692G>C (p.Gly231Ala) n.768-2133G>C n.767+13169G>C n.482-26517G>C n.783-2133G>C n.782+13169G>C n.473-26517G>C | dbSNP |
3 | g.181713052G= | CA1424779882 | SOX2,SOX2-OT | c.692G= (p.Gly231=) n.768-2133G= n.767+13169G= n.482-26517G= n.783-2133G= n.782+13169G= n.473-26517G= | |
3 | g.181713052G>T | CA355474455 | SOX2,SOX2-OT | c.692G>T (p.Gly231Val) n.768-2133G>T n.767+13169G>T n.482-26517G>T n.783-2133G>T n.782+13169G>T n.473-26517G>T | dbSNP |
3 | g.181713053C>A | CA437335356 | SOX2,SOX2-OT | c.693C>A (p.Gly231=) n.768-2132C>A n.767+13170C>A n.482-26516C>A n.783-2132C>A n.782+13170C>A n.473-26516C>A | dbSNP |
3 | g.181713053C= | CA1424779884 | SOX2,SOX2-OT | c.693C= (p.Gly231=) n.768-2132C= n.767+13170C= n.482-26516C= n.783-2132C= n.782+13170C= n.473-26516C= | |
3 | g.181713053C>G | CA437335358 | SOX2,SOX2-OT | c.693C>G (p.Gly231=) n.768-2132C>G n.767+13170C>G n.482-26516C>G n.783-2132C>G n.782+13170C>G n.473-26516C>G | |
3 | g.181713053C>T | CA437335355 | SOX2,SOX2-OT | c.693C>T (p.Gly231=) n.768-2132C>T n.767+13170C>T n.482-26516C>T n.783-2132C>T n.782+13170C>T n.473-26516C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713054A= | CA1424779887 | SOX2,SOX2-OT | c.694A= (p.Thr232=) n.768-2131A= n.767+13171A= n.482-26515A= n.783-2131A= n.782+13171A= n.473-26515A= | |
3 | g.181713054A>C | CA355474457 | SOX2,SOX2-OT | c.694A>C (p.Thr232Pro) n.768-2131A>C n.767+13171A>C n.482-26515A>C n.783-2131A>C n.782+13171A>C n.473-26515A>C | dbSNP |
3 | g.181713054A>G | CA2717308 | SOX2,SOX2-OT | c.694A>G (p.Thr232Ala) n.768-2131A>G n.767+13171A>G n.482-26515A>G n.783-2131A>G n.782+13171A>G n.473-26515A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713054A>T | CA355474456 | SOX2,SOX2-OT | c.694A>T (p.Thr232Ser) n.768-2131A>T n.767+13171A>T n.482-26515A>T n.783-2131A>T n.782+13171A>T n.473-26515A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713055C>A | CA2717309 | SOX2,SOX2-OT | c.695C>A (p.Thr232Asn) n.768-2130C>A n.767+13172C>A n.482-26514C>A n.783-2130C>A n.782+13172C>A n.473-26514C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713055C= | CA1424779889 | SOX2,SOX2-OT | c.695C= (p.Thr232=) n.768-2130C= n.767+13172C= n.482-26514C= n.783-2130C= n.782+13172C= n.473-26514C= | |
3 | g.181713055C>G | CA355474458 | SOX2,SOX2-OT | c.695C>G (p.Thr232Ser) n.768-2130C>G n.767+13172C>G n.482-26514C>G n.783-2130C>G n.782+13172C>G n.473-26514C>G | dbSNP |
3 | g.181713055C>T | CA355474459 | SOX2,SOX2-OT | c.695C>T (p.Thr232Ile) n.768-2130C>T n.767+13172C>T n.482-26514C>T n.783-2130C>T n.782+13172C>T n.473-26514C>T | dbSNP |
3 | g.181713056C>A | CA437335362 | SOX2,SOX2-OT | c.696C>A (p.Thr232=) n.768-2129C>A n.767+13173C>A n.482-26513C>A n.783-2129C>A n.782+13173C>A n.473-26513C>A | COSMIC |
3 | g.181713056C>G | CA437335360 | SOX2,SOX2-OT | c.696C>G (p.Thr232=) n.768-2129C>G n.767+13173C>G n.482-26513C>G n.783-2129C>G n.782+13173C>G n.473-26513C>G | |
3 | g.181713056C>T | CA437335361 | SOX2,SOX2-OT | c.696C>T (p.Thr232=) n.768-2129C>T n.767+13173C>T n.482-26513C>T n.783-2129C>T n.782+13173C>T n.473-26513C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713057C>A | CA355474460 | SOX2,SOX2-OT | c.697C>A (p.Pro233Thr) n.768-2128C>A n.767+13174C>A n.482-26512C>A n.783-2128C>A n.782+13174C>A n.473-26512C>A | |
3 | g.181713057C= | CA1424779892 | SOX2,SOX2-OT | c.697C= (p.Pro233=) n.768-2128C= n.767+13174C= n.482-26512C= n.783-2128C= n.782+13174C= n.473-26512C= | |
3 | g.181713057C>G | CA355474461 | SOX2,SOX2-OT | c.697C>G (p.Pro233Ala) n.768-2128C>G n.767+13174C>G n.482-26512C>G n.783-2128C>G n.782+13174C>G n.473-26512C>G | dbSNP |
3 | g.181713057C>T | CA355474462 | SOX2,SOX2-OT | c.697C>T (p.Pro233Ser) n.768-2128C>T n.767+13174C>T n.482-26512C>T n.783-2128C>T n.782+13174C>T n.473-26512C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713058C>A | CA355474463 | SOX2,SOX2-OT | c.698C>A (p.Pro233His) n.768-2127C>A n.767+13175C>A n.482-26511C>A n.783-2127C>A n.782+13175C>A n.473-26511C>A | COSMIC |
3 | g.181713058C>G | CA355474464 | SOX2,SOX2-OT | c.698C>G (p.Pro233Arg) n.768-2127C>G n.767+13175C>G n.482-26511C>G n.783-2127C>G n.782+13175C>G n.473-26511C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713058C>T | CA355474465 | SOX2,SOX2-OT | c.698C>T (p.Pro233Leu) n.768-2127C>T n.767+13175C>T n.482-26511C>T n.783-2127C>T n.782+13175C>T n.473-26511C>T | |
3 | g.181713059T>A | CA437335365 | SOX2,SOX2-OT | c.699T>A (p.Pro233=) n.768-2126T>A n.767+13176T>A n.482-26510T>A n.783-2126T>A n.782+13176T>A n.473-26510T>A | |
3 | g.181713059T>C | CA2717310 | SOX2,SOX2-OT | c.699T>C (p.Pro233=) n.768-2126T>C n.767+13176T>C n.482-26510T>C n.783-2126T>C n.782+13176T>C n.473-26510T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713059T>G | CA437335366 | SOX2,SOX2-OT | c.699T>G (p.Pro233=) n.768-2126T>G n.767+13176T>G n.482-26510T>G n.783-2126T>G n.782+13176T>G n.473-26510T>G | dbSNP |
3 | g.181713059T= | CA1424779895 | SOX2,SOX2-OT | c.699T= (p.Pro233=) n.768-2126T= n.767+13176T= n.482-26510T= n.783-2126T= n.782+13176T= n.473-26510T= | |
3 | g.181713060G>A | CA355474466 | SOX2,SOX2-OT | c.700G>A (p.Gly234Ser) n.768-2125G>A n.767+13177G>A n.482-26509G>A n.783-2125G>A n.782+13177G>A n.473-26509G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.181713060G>C | CA355474467 | SOX2,SOX2-OT | c.700G>C (p.Gly234Arg) n.768-2125G>C n.767+13177G>C n.482-26509G>C n.783-2125G>C n.782+13177G>C n.473-26509G>C | |
3 | g.181713060G= | CA1424779898 | SOX2,SOX2-OT | c.700G= (p.Gly234=) n.768-2125G= n.767+13177G= n.482-26509G= n.783-2125G= n.782+13177G= n.473-26509G= | |
3 | g.181713060G>T | CA355474468 | SOX2,SOX2-OT | c.700G>T (p.Gly234Cys) n.768-2125G>T n.767+13177G>T n.482-26509G>T n.783-2125G>T n.782+13177G>T n.473-26509G>T | |
3 | g.181713061G>A | CA355474470 | SOX2,SOX2-OT | c.701G>A (p.Gly234Asp) n.768-2124G>A n.767+13178G>A n.482-26508G>A n.783-2124G>A n.782+13178G>A n.473-26508G>A | dbSNP |
3 | g.181713061G>C | CA355474471 | SOX2,SOX2-OT | c.701G>C (p.Gly234Ala) n.768-2124G>C n.767+13178G>C n.482-26508G>C n.783-2124G>C n.782+13178G>C n.473-26508G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713061G= | CA1424779901 | SOX2,SOX2-OT | c.701G= (p.Gly234=) n.768-2124G= n.767+13178G= n.482-26508G= n.783-2124G= n.782+13178G= n.473-26508G= | |
3 | g.181713061G>T | CA355474469 | SOX2,SOX2-OT | c.701G>T (p.Gly234Val) n.768-2124G>T n.767+13178G>T n.482-26508G>T n.783-2124G>T n.782+13178G>T n.473-26508G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713062C>A | CA437335368 | SOX2,SOX2-OT | c.702C>A (p.Gly234=) n.768-2123C>A n.767+13179C>A n.482-26507C>A n.783-2123C>A n.782+13179C>A n.473-26507C>A | dbSNP |
3 | g.181713062C>G | CA437335369 | SOX2,SOX2-OT | c.702C>G (p.Gly234=) n.768-2123C>G n.767+13179C>G n.482-26507C>G n.783-2123C>G n.782+13179C>G n.473-26507C>G | |
3 | g.181713062C>T | CA437335370 | SOX2,SOX2-OT | c.702C>T (p.Gly234=) n.768-2123C>T n.767+13179C>T n.482-26507C>T n.783-2123C>T n.782+13179C>T n.473-26507C>T | dbSNP |
3 | g.181713063A>C | CA355474473 | SOX2,SOX2-OT | c.703A>C (p.Met235Leu) n.768-2122A>C n.767+13180A>C n.482-26506A>C n.783-2122A>C n.782+13180A>C n.473-26506A>C | dbSNP |
3 | g.181713063A>G | CA355474472 | SOX2,SOX2-OT | c.703A>G (p.Met235Val) n.768-2122A>G n.767+13180A>G n.482-26506A>G n.783-2122A>G n.782+13180A>G n.473-26506A>G | |
3 | g.181713063A>T | CA355474474 | SOX2,SOX2-OT | c.703A>T (p.Met235Leu) n.768-2122A>T n.767+13180A>T n.482-26506A>T n.783-2122A>T n.782+13180A>T n.473-26506A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713064T>A | CA355474475 | SOX2,SOX2-OT | c.704T>A (p.Met235Lys) n.768-2121T>A n.767+13181T>A n.482-26505T>A n.783-2121T>A n.782+13181T>A n.473-26505T>A | |
3 | g.181713064T>C | CA355474477 | SOX2,SOX2-OT | c.704T>C (p.Met235Thr) n.768-2121T>C n.767+13181T>C n.482-26505T>C n.783-2121T>C n.782+13181T>C n.473-26505T>C | |
3 | g.181713064T>G | CA355474476 | SOX2,SOX2-OT | c.704T>G (p.Met235Arg) n.768-2121T>G n.767+13181T>G n.482-26505T>G n.783-2121T>G n.782+13181T>G n.473-26505T>G | |
3 | g.181713065G>A | CA355474478 | SOX2,SOX2-OT | c.705G>A (p.Met235Ile) n.768-2120G>A n.767+13182G>A n.482-26504G>A n.783-2120G>A n.782+13182G>A n.473-26504G>A | |
3 | g.181713065G>C | CA355474480 | SOX2,SOX2-OT | c.705G>C (p.Met235Ile) n.768-2120G>C n.767+13182G>C n.482-26504G>C n.783-2120G>C n.782+13182G>C n.473-26504G>C | |
3 | g.181713065G>T | CA355474479 | SOX2,SOX2-OT | c.705G>T (p.Met235Ile) n.768-2120G>T n.767+13182G>T n.482-26504G>T n.783-2120G>T n.782+13182G>T n.473-26504G>T | |
3 | g.181713066G>A | CA355474481 | SOX2,SOX2-OT | c.706G>A (p.Ala236Thr) n.768-2119G>A n.767+13183G>A n.482-26503G>A n.783-2119G>A n.782+13183G>A n.473-26503G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713066G>C | CA355474483 | SOX2,SOX2-OT | c.706G>C (p.Ala236Pro) n.768-2119G>C n.767+13183G>C n.482-26503G>C n.783-2119G>C n.782+13183G>C n.473-26503G>C | |
3 | g.181713066G= | CA1424779903 | SOX2,SOX2-OT | c.706G= (p.Ala236=) n.768-2119G= n.767+13183G= n.482-26503G= n.783-2119G= n.782+13183G= n.473-26503G= | |
3 | g.181713066G>T | CA355474482 | SOX2,SOX2-OT | c.706G>T (p.Ala236Ser) n.768-2119G>T n.767+13183G>T n.482-26503G>T n.783-2119G>T n.782+13183G>T n.473-26503G>T | |
3 | g.181713067C>A | CA355474484 | SOX2,SOX2-OT | c.707C>A (p.Ala236Asp) n.768-2118C>A n.767+13184C>A n.482-26502C>A n.783-2118C>A n.782+13184C>A n.473-26502C>A | |
3 | g.181713067C>G | CA355474486 | SOX2,SOX2-OT | c.707C>G (p.Ala236Gly) n.768-2118C>G n.767+13184C>G n.482-26502C>G n.783-2118C>G n.782+13184C>G n.473-26502C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713067C>T | CA355474485 | SOX2,SOX2-OT | c.707C>T (p.Ala236Val) n.768-2118C>T n.767+13184C>T n.482-26502C>T n.783-2118C>T n.782+13184C>T n.473-26502C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713068T>A | CA437335376 | SOX2,SOX2-OT | c.708T>A (p.Ala236=) n.768-2117T>A n.767+13185T>A n.482-26501T>A n.783-2117T>A n.782+13185T>A n.473-26501T>A | |
3 | g.181713068T>C | CA437335377 | SOX2,SOX2-OT | c.708T>C (p.Ala236=) n.768-2117T>C n.767+13185T>C n.482-26501T>C n.783-2117T>C n.782+13185T>C n.473-26501T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.181713068T>G | CA437335378 | SOX2,SOX2-OT | c.708T>G (p.Ala236=) n.768-2117T>G n.767+13185T>G n.482-26501T>G n.783-2117T>G n.782+13185T>G n.473-26501T>G | |
3 | g.181713068T= | CA1424779905 | SOX2,SOX2-OT | c.708T= (p.Ala236=) n.768-2117T= n.767+13185T= n.482-26501T= n.783-2117T= n.782+13185T= n.473-26501T= | |
3 | g.181713069C>A | CA355474487 | SOX2,SOX2-OT | c.709C>A (p.Leu237Ile) n.768-2116C>A n.767+13186C>A n.482-26500C>A n.783-2116C>A n.782+13186C>A n.473-26500C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713069C= | CA1424779907 | SOX2,SOX2-OT | c.709C= (p.Leu237=) n.768-2116C= n.767+13186C= n.482-26500C= n.783-2116C= n.782+13186C= n.473-26500C= | |
3 | g.181713069C>G | CA355474488 | SOX2,SOX2-OT | c.709C>G (p.Leu237Val) n.768-2116C>G n.767+13186C>G n.482-26500C>G n.783-2116C>G n.782+13186C>G n.473-26500C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713069C>T | CA355474489 | SOX2,SOX2-OT | c.709C>T (p.Leu237Phe) n.768-2116C>T n.767+13186C>T n.482-26500C>T n.783-2116C>T n.782+13186C>T n.473-26500C>T | |
3 | g.181713070T>A | CA355474490 | SOX2,SOX2-OT | c.710T>A (p.Leu237His) n.768-2115T>A n.767+13187T>A n.482-26499T>A n.783-2115T>A n.782+13187T>A n.473-26499T>A | |
3 | g.181713070T>C | CA355474491 | SOX2,SOX2-OT | c.710T>C (p.Leu237Pro) n.768-2115T>C n.767+13187T>C n.482-26499T>C n.783-2115T>C n.782+13187T>C n.473-26499T>C | |
3 | g.181713070T>G | CA355474492 | SOX2,SOX2-OT | c.710T>G (p.Leu237Arg) n.768-2115T>G n.767+13187T>G n.482-26499T>G n.783-2115T>G n.782+13187T>G n.473-26499T>G | |
3 | g.181713071T>A | CA437335380 | SOX2,SOX2-OT | c.711T>A (p.Leu237=) n.768-2114T>A n.767+13188T>A n.482-26498T>A n.783-2114T>A n.782+13188T>A n.473-26498T>A | |
3 | g.181713071T>C | CA437335381 | SOX2,SOX2-OT | c.711T>C (p.Leu237=) n.768-2114T>C n.767+13188T>C n.482-26498T>C n.783-2114T>C n.782+13188T>C n.473-26498T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713071T>G | CA437335382 | SOX2,SOX2-OT | c.711T>G (p.Leu237=) n.768-2114T>G n.767+13188T>G n.482-26498T>G n.783-2114T>G n.782+13188T>G n.473-26498T>G | |
3 | g.181713072G>A | CA2717311 | SOX2,SOX2-OT | c.712G>A (p.Gly238Ser) n.768-2113G>A n.767+13189G>A n.482-26497G>A n.783-2113G>A n.782+13189G>A n.473-26497G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713072G>C | CA355474493 | SOX2,SOX2-OT | c.712G>C (p.Gly238Arg) n.768-2113G>C n.767+13189G>C n.482-26497G>C n.783-2113G>C n.782+13189G>C n.473-26497G>C | |
3 | g.181713072G= | CA1424780018 | SOX2,SOX2-OT | c.712G= (p.Gly238=) n.768-2113G= n.767+13189G= n.482-26497G= n.783-2113G= n.782+13189G= n.473-26497G= | |
3 | g.181713072G>T | CA355474494 | SOX2,SOX2-OT | c.712G>T (p.Gly238Cys) n.768-2113G>T n.767+13189G>T n.482-26497G>T n.783-2113G>T n.782+13189G>T n.473-26497G>T | |
3 | g.181713073G>A | CA355474495 | SOX2,SOX2-OT | c.713G>A (p.Gly238Asp) n.768-2112G>A n.767+13190G>A n.482-26496G>A n.783-2112G>A n.782+13190G>A n.473-26496G>A | dbSNP |
3 | g.181713073G>C | CA355474496 | SOX2,SOX2-OT | c.713G>C (p.Gly238Ala) n.768-2112G>C n.767+13190G>C n.482-26496G>C n.783-2112G>C n.782+13190G>C n.473-26496G>C | |
3 | g.181713073G>T | CA355474497 | SOX2,SOX2-OT | c.713G>T (p.Gly238Val) n.768-2112G>T n.767+13190G>T n.482-26496G>T n.783-2112G>T n.782+13190G>T n.473-26496G>T | dbSNP |
3 | g.181713074C>A | CA437335388 | SOX2,SOX2-OT | c.714C>A (p.Gly238=) n.768-2111C>A n.767+13191C>A n.482-26495C>A n.783-2111C>A n.782+13191C>A n.473-26495C>A | |
3 | g.181713074C= | CA1424780021 | SOX2,SOX2-OT | c.714C= (p.Gly238=) n.768-2111C= n.767+13191C= n.482-26495C= n.783-2111C= n.782+13191C= n.473-26495C= | |
3 | g.181713074C>G | CA437335387 | SOX2,SOX2-OT | c.714C>G (p.Gly238=) n.768-2111C>G n.767+13191C>G n.482-26495C>G n.783-2111C>G n.782+13191C>G n.473-26495C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713074C>T | CA437335386 | SOX2,SOX2-OT | c.714C>T (p.Gly238=) n.768-2111C>T n.767+13191C>T n.482-26495C>T n.783-2111C>T n.782+13191C>T n.473-26495C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713075T>A | CA355474500 | SOX2,SOX2-OT | c.715T>A (p.Ser239Thr) n.768-2110T>A n.767+13192T>A n.482-26494T>A n.783-2110T>A n.782+13192T>A n.473-26494T>A | dbSNP |
3 | g.181713075T>C | CA355474499 | SOX2,SOX2-OT | c.715T>C (p.Ser239Pro) n.768-2110T>C n.767+13192T>C n.482-26494T>C n.783-2110T>C n.782+13192T>C n.473-26494T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713075T>G | CA355474498 | SOX2,SOX2-OT | c.715T>G (p.Ser239Ala) n.768-2110T>G n.767+13192T>G n.482-26494T>G n.783-2110T>G n.782+13192T>G n.473-26494T>G | |
3 | g.181713076C>A | CA355474501 | SOX2,SOX2-OT | c.716C>A (p.Ser239Tyr) n.768-2109C>A n.767+13193C>A n.482-26493C>A n.783-2109C>A n.782+13193C>A n.473-26493C>A | |
3 | g.181713076C>G | CA355474502 | SOX2,SOX2-OT | c.716C>G (p.Ser239Cys) n.768-2109C>G n.767+13193C>G n.482-26493C>G n.783-2109C>G n.782+13193C>G n.473-26493C>G | dbSNP |
3 | g.181713076C>T | CA355474503 | SOX2,SOX2-OT | c.716C>T (p.Ser239Phe) n.768-2109C>T n.767+13193C>T n.482-26493C>T n.783-2109C>T n.782+13193C>T n.473-26493C>T | |
3 | g.181713077C>A | CA437335393 | SOX2,SOX2-OT | c.717C>A (p.Ser239=) n.768-2108C>A n.767+13194C>A n.482-26492C>A n.783-2108C>A n.782+13194C>A n.473-26492C>A | |
3 | g.181713077C= | CA1424780025 | SOX2,SOX2-OT | c.717C= (p.Ser239=) n.768-2108C= n.767+13194C= n.482-26492C= n.783-2108C= n.782+13194C= n.473-26492C= | |
3 | g.181713077C>G | CA437335394 | SOX2,SOX2-OT | c.717C>G (p.Ser239=) n.768-2108C>G n.767+13194C>G n.482-26492C>G n.783-2108C>G n.782+13194C>G n.473-26492C>G | |
3 | g.181713077C>T | CA2717312 | SOX2,SOX2-OT | c.717C>T (p.Ser239=) n.768-2108C>T n.767+13194C>T n.482-26492C>T n.783-2108C>T n.782+13194C>T n.473-26492C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713078A= | CA1424780031 | SOX2,SOX2-OT | c.718A= (p.Met240=) n.768-2107A= n.767+13195A= n.482-26491A= n.783-2107A= n.782+13195A= n.473-26491A= | |
3 | g.181713078A>C | CA355474504 | SOX2,SOX2-OT | c.718A>C (p.Met240Leu) n.768-2107A>C n.767+13195A>C n.482-26491A>C n.783-2107A>C n.782+13195A>C n.473-26491A>C | |
3 | g.181713078A>G | CA355474505 | SOX2,SOX2-OT | c.718A>G (p.Met240Val) n.768-2107A>G n.767+13195A>G n.482-26491A>G n.783-2107A>G n.782+13195A>G n.473-26491A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713078A>T | CA355474506 | SOX2,SOX2-OT | c.718A>T (p.Met240Leu) n.768-2107A>T n.767+13195A>T n.482-26491A>T n.783-2107A>T n.782+13195A>T n.473-26491A>T | |
3 | g.181713079T>A | CA355474507 | SOX2,SOX2-OT | c.719T>A (p.Met240Lys) n.768-2106T>A n.767+13196T>A n.482-26490T>A n.783-2106T>A n.782+13196T>A n.473-26490T>A | |
3 | g.181713079T>C | CA355474508 | SOX2,SOX2-OT | c.719T>C (p.Met240Thr) n.768-2106T>C n.767+13196T>C n.482-26490T>C n.783-2106T>C n.782+13196T>C n.473-26490T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713079T>G | CA355474509 | SOX2,SOX2-OT | c.719T>G (p.Met240Arg) n.768-2106T>G n.767+13196T>G n.482-26490T>G n.783-2106T>G n.782+13196T>G n.473-26490T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713079T= | CA1424780035 | SOX2,SOX2-OT | c.719T= (p.Met240=) n.768-2106T= n.767+13196T= n.482-26490T= n.783-2106T= n.782+13196T= n.473-26490T= | |
3 | g.181713080G>A | CA355474510 | SOX2,SOX2-OT | c.720G>A (p.Met240Ile) n.768-2105G>A n.767+13197G>A n.482-26489G>A n.783-2105G>A n.782+13197G>A n.473-26489G>A | |
3 | g.181713080G>C | CA355474511 | SOX2,SOX2-OT | c.720G>C (p.Met240Ile) n.768-2105G>C n.767+13197G>C n.482-26489G>C n.783-2105G>C n.782+13197G>C n.473-26489G>C | |
3 | g.181713080G>T | CA355474512 | SOX2,SOX2-OT | c.720G>T (p.Met240Ile) n.768-2105G>T n.767+13197G>T n.482-26489G>T n.783-2105G>T n.782+13197G>T n.473-26489G>T | |
3 | g.181713081G>A | CA2717313 | SOX2,SOX2-OT | c.721G>A (p.Gly241Ser) n.768-2104G>A n.767+13198G>A n.482-26488G>A n.783-2104G>A n.782+13198G>A n.473-26488G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713081G>C | CA355474514 | SOX2,SOX2-OT | c.721G>C (p.Gly241Arg) n.768-2104G>C n.767+13198G>C n.482-26488G>C n.783-2104G>C n.782+13198G>C n.473-26488G>C | |
3 | g.181713081G= | CA1424780040 | SOX2,SOX2-OT | c.721G= (p.Gly241=) n.768-2104G= n.767+13198G= n.482-26488G= n.783-2104G= n.782+13198G= n.473-26488G= | |
3 | g.181713081G>T | CA355474513 | SOX2,SOX2-OT | c.721G>T (p.Gly241Cys) n.768-2104G>T n.767+13198G>T n.482-26488G>T n.783-2104G>T n.782+13198G>T n.473-26488G>T | |
3 | g.181713082G>A | CA355474515 | SOX2,SOX2-OT | c.722G>A (p.Gly241Asp) n.768-2103G>A n.767+13199G>A n.482-26487G>A n.783-2103G>A n.782+13199G>A n.473-26487G>A | dbSNP |
3 | g.181713082G>C | CA355474516 | SOX2,SOX2-OT | c.722G>C (p.Gly241Ala) n.768-2103G>C n.767+13199G>C n.482-26487G>C n.783-2103G>C n.782+13199G>C n.473-26487G>C | dbSNP |
3 | g.181713082G>T | CA355474517 | SOX2,SOX2-OT | c.722G>T (p.Gly241Val) n.768-2103G>T n.767+13199G>T n.482-26487G>T n.783-2103G>T n.782+13199G>T n.473-26487G>T | |
3 | g.181713083T>A | CA437335398 | SOX2,SOX2-OT | c.723T>A (p.Gly241=) n.768-2102T>A n.767+13200T>A n.482-26486T>A n.783-2102T>A n.782+13200T>A n.473-26486T>A | |
3 | g.181713083T>C | CA437335399 | SOX2,SOX2-OT | c.723T>C (p.Gly241=) n.768-2102T>C n.767+13200T>C n.482-26486T>C n.783-2102T>C n.782+13200T>C n.473-26486T>C | |
3 | g.181713083T>G | CA437335400 | SOX2,SOX2-OT | c.723T>G (p.Gly241=) n.768-2102T>G n.767+13200T>G n.482-26486T>G n.783-2102T>G n.782+13200T>G n.473-26486T>G | |
3 | g.181713084T>A | CA355474518 | SOX2,SOX2-OT | c.724T>A (p.Ser242Thr) n.768-2101T>A n.767+13201T>A n.482-26485T>A n.783-2101T>A n.782+13201T>A n.473-26485T>A | |
3 | g.181713084T>C | CA355474519 | SOX2,SOX2-OT | c.724T>C (p.Ser242Pro) n.768-2101T>C n.767+13201T>C n.482-26485T>C n.783-2101T>C n.782+13201T>C n.473-26485T>C | |
3 | g.181713084T>G | CA355474520 | SOX2,SOX2-OT | c.724T>G (p.Ser242Ala) n.768-2101T>G n.767+13201T>G n.482-26485T>G n.783-2101T>G n.782+13201T>G n.473-26485T>G | |
3 | g.181713085C>A | CA355474521 | SOX2,SOX2-OT | c.725C>A (p.Ser242Ter) n.768-2100C>A n.767+13202C>A n.482-26484C>A n.783-2100C>A n.782+13202C>A n.473-26484C>A | dbSNP |
3 | g.181713085C>G | CA355474522 | SOX2,SOX2-OT | c.725C>G (p.Ser242Trp) n.768-2100C>G n.767+13202C>G n.482-26484C>G n.783-2100C>G n.782+13202C>G n.473-26484C>G | dbSNP |
3 | g.181713085C>T | CA355474523 | SOX2,SOX2-OT | c.725C>T (p.Ser242Leu) n.768-2100C>T n.767+13202C>T n.482-26484C>T n.783-2100C>T n.782+13202C>T n.473-26484C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713086G>A | CA437335404 | SOX2,SOX2-OT | c.726G>A (p.Ser242=) n.768-2099G>A n.767+13203G>A n.482-26483G>A n.783-2099G>A n.782+13203G>A n.473-26483G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713086G>C | CA2717314 | SOX2,SOX2-OT | c.726G>C (p.Ser242=) n.768-2099G>C n.767+13203G>C n.482-26483G>C n.783-2099G>C n.782+13203G>C n.473-26483G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713086G= | CA1424780043 | SOX2,SOX2-OT | c.726G= (p.Ser242=) n.768-2099G= n.767+13203G= n.482-26483G= n.783-2099G= n.782+13203G= n.473-26483G= | |
3 | g.181713086G>T | CA437335405 | SOX2,SOX2-OT | c.726G>T (p.Ser242=) n.768-2099G>T n.767+13203G>T n.482-26483G>T n.783-2099G>T n.782+13203G>T n.473-26483G>T | |
3 | g.181713087G>A | CA355474524 | SOX2,SOX2-OT | c.727G>A (p.Val243Met) n.768-2098G>A n.767+13204G>A n.482-26482G>A n.783-2098G>A n.782+13204G>A n.473-26482G>A | |
3 | g.181713087G>C | CA355474525 | SOX2,SOX2-OT | c.727G>C (p.Val243Leu) n.768-2098G>C n.767+13204G>C n.482-26482G>C n.783-2098G>C n.782+13204G>C n.473-26482G>C | |
3 | g.181713087G>T | CA355474526 | SOX2,SOX2-OT | c.727G>T (p.Val243Leu) n.768-2098G>T n.767+13204G>T n.482-26482G>T n.783-2098G>T n.782+13204G>T n.473-26482G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713088T>A | CA355474527 | SOX2,SOX2-OT | c.728T>A (p.Val243Glu) n.768-2097T>A n.767+13205T>A n.482-26481T>A n.783-2097T>A n.782+13205T>A n.473-26481T>A | dbSNP |
3 | g.181713088T>C | CA355474529 | SOX2,SOX2-OT | c.728T>C (p.Val243Ala) n.768-2097T>C n.767+13205T>C n.482-26481T>C n.783-2097T>C n.782+13205T>C n.473-26481T>C | |
3 | g.181713088T>G | CA355474528 | SOX2,SOX2-OT | c.728T>G (p.Val243Gly) n.768-2097T>G n.767+13205T>G n.482-26481T>G n.783-2097T>G n.782+13205T>G n.473-26481T>G | dbSNP |
3 | g.181713089G>A | CA437335407 | SOX2,SOX2-OT | c.729G>A (p.Val243=) n.768-2096G>A n.767+13206G>A n.482-26480G>A n.783-2096G>A n.782+13206G>A n.473-26480G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713089G>C | CA437335408 | SOX2,SOX2-OT | c.729G>C (p.Val243=) n.768-2096G>C n.767+13206G>C n.482-26480G>C n.783-2096G>C n.782+13206G>C n.473-26480G>C | |
3 | g.181713089G>T | CA437335409 | SOX2,SOX2-OT | c.729G>T (p.Val243=) n.768-2096G>T n.767+13206G>T n.482-26480G>T n.783-2096G>T n.782+13206G>T n.473-26480G>T | |
3 | g.181713090G>A | CA355474530 | SOX2,SOX2-OT | c.730G>A (p.Val244Ile) n.768-2095G>A n.767+13207G>A n.482-26479G>A n.783-2095G>A n.782+13207G>A n.473-26479G>A | dbSNP |
3 | g.181713090G>C | CA355474531 | SOX2,SOX2-OT | c.730G>C (p.Val244Leu) n.768-2095G>C n.767+13207G>C n.482-26479G>C n.783-2095G>C n.782+13207G>C n.473-26479G>C | |
3 | g.181713090G>T | CA355474532 | SOX2,SOX2-OT | c.730G>T (p.Val244Phe) n.768-2095G>T n.767+13207G>T n.482-26479G>T n.783-2095G>T n.782+13207G>T n.473-26479G>T | |
3 | g.181713091T>A | CA355474533 | SOX2,SOX2-OT | c.731T>A (p.Val244Asp) n.768-2094T>A n.767+13208T>A n.482-26478T>A n.783-2094T>A n.782+13208T>A n.473-26478T>A | dbSNP |
3 | g.181713091T>C | CA355474534 | SOX2,SOX2-OT | c.731T>C (p.Val244Ala) n.768-2094T>C n.767+13208T>C n.482-26478T>C n.783-2094T>C n.782+13208T>C n.473-26478T>C | dbSNP |
3 | g.181713091T>G | CA355474535 | SOX2,SOX2-OT | c.731T>G (p.Val244Gly) n.768-2094T>G n.767+13208T>G n.482-26478T>G n.783-2094T>G n.782+13208T>G n.473-26478T>G | dbSNP |
3 | g.181713092C>A | CA437335411 | SOX2,SOX2-OT | c.732C>A (p.Val244=) n.768-2093C>A n.767+13209C>A n.482-26477C>A n.783-2093C>A n.782+13209C>A n.473-26477C>A | dbSNP |
3 | g.181713092C>G | CA437335412 | SOX2,SOX2-OT | c.732C>G (p.Val244=) n.768-2093C>G n.767+13209C>G n.482-26477C>G n.783-2093C>G n.782+13209C>G n.473-26477C>G | |
3 | g.181713092C>T | CA437335413 | SOX2,SOX2-OT | c.732C>T (p.Val244=) n.768-2093C>T n.767+13209C>T n.482-26477C>T n.783-2093C>T n.782+13209C>T n.473-26477C>T | |
3 | g.181713093A>C | CA355474536 | SOX2,SOX2-OT | c.733A>C (p.Lys245Gln) n.768-2092A>C n.767+13210A>C n.482-26476A>C n.783-2092A>C n.782+13210A>C n.473-26476A>C | |
3 | g.181713093A>G | CA355474537 | SOX2,SOX2-OT | c.733A>G (p.Lys245Glu) n.768-2092A>G n.767+13210A>G n.482-26476A>G n.783-2092A>G n.782+13210A>G n.473-26476A>G | |
3 | g.181713093A>T | CA355474538 | SOX2,SOX2-OT | c.733A>T (p.Lys245Ter) n.768-2092A>T n.767+13210A>T n.482-26476A>T n.783-2092A>T n.782+13210A>T n.473-26476A>T | |
3 | g.181713094A>C | CA355474541 | SOX2,SOX2-OT | c.734A>C (p.Lys245Thr) n.768-2091A>C n.767+13211A>C n.482-26475A>C n.783-2091A>C n.782+13211A>C n.473-26475A>C | |
3 | g.181713094A>G | CA355474540 | SOX2,SOX2-OT | c.734A>G (p.Lys245Arg) n.768-2091A>G n.767+13211A>G n.482-26475A>G n.783-2091A>G n.782+13211A>G n.473-26475A>G | |
3 | g.181713094A>T | CA355474539 | SOX2,SOX2-OT | c.734A>T (p.Lys245Met) n.768-2091A>T n.767+13211A>T n.482-26475A>T n.783-2091A>T n.782+13211A>T n.473-26475A>T | |
3 | g.181713095G>A | CA437335415 | SOX2,SOX2-OT | c.735G>A (p.Lys245=) n.768-2090G>A n.767+13212G>A n.482-26474G>A n.783-2090G>A n.782+13212G>A n.473-26474G>A | |
3 | g.181713095G>C | CA355474542 | SOX2,SOX2-OT | c.735G>C (p.Lys245Asn) n.768-2090G>C n.767+13212G>C n.482-26474G>C n.783-2090G>C n.782+13212G>C n.473-26474G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713095G>T | CA355474543 | SOX2,SOX2-OT | c.735G>T (p.Lys245Asn) n.768-2090G>T n.767+13212G>T n.482-26474G>T n.783-2090G>T n.782+13212G>T n.473-26474G>T | |
3 | g.181713096T>A | CA355474544 | SOX2,SOX2-OT | c.736T>A (p.Ser246Thr) n.768-2089T>A n.767+13213T>A n.482-26473T>A n.783-2089T>A n.782+13213T>A n.473-26473T>A | dbSNP |
3 | g.181713096T>C | CA355474545 | SOX2,SOX2-OT | c.736T>C (p.Ser246Pro) n.768-2089T>C n.767+13213T>C n.482-26473T>C n.783-2089T>C n.782+13213T>C n.473-26473T>C | |
3 | g.181713096T>G | CA355474546 | SOX2,SOX2-OT | c.736T>G (p.Ser246Ala) n.768-2089T>G n.767+13213T>G n.482-26473T>G n.783-2089T>G n.782+13213T>G n.473-26473T>G | |
3 | g.181713097C>A | CA355474547 | SOX2,SOX2-OT | c.737C>A (p.Ser246Tyr) n.768-2088C>A n.767+13214C>A n.482-26472C>A n.783-2088C>A n.782+13214C>A n.473-26472C>A | |
3 | g.181713097C>G | CA355474548 | SOX2,SOX2-OT | c.737C>G (p.Ser246Cys) n.768-2088C>G n.767+13214C>G n.482-26472C>G n.783-2088C>G n.782+13214C>G n.473-26472C>G | dbSNP |
3 | g.181713097C>T | CA355474549 | SOX2,SOX2-OT | c.737C>T (p.Ser246Phe) n.768-2088C>T n.767+13214C>T n.482-26472C>T n.783-2088C>T n.782+13214C>T n.473-26472C>T | |
3 | g.181713098C>A | CA89241896 | SOX2,SOX2-OT | c.738C>A (p.Ser246=) n.768-2087C>A n.767+13215C>A n.482-26471C>A n.783-2087C>A n.782+13215C>A n.473-26471C>A | dbSNP |
3 | g.181713098C= | CA1424780046 | SOX2,SOX2-OT | c.738C= (p.Ser246=) n.768-2087C= n.767+13215C= n.482-26471C= n.783-2087C= n.782+13215C= n.473-26471C= | |
3 | g.181713098C>G | CA437335416 | SOX2,SOX2-OT | c.738C>G (p.Ser246=) n.768-2087C>G n.767+13215C>G n.482-26471C>G n.783-2087C>G n.782+13215C>G n.473-26471C>G | dbSNP |
3 | g.181713098C>T | CA437335417 | SOX2,SOX2-OT | c.738C>T (p.Ser246=) n.768-2087C>T n.767+13215C>T n.482-26471C>T n.783-2087C>T n.782+13215C>T n.473-26471C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713099G>A | CA355474550 | SOX2,SOX2-OT | c.739G>A (p.Glu247Lys) n.768-2086G>A n.767+13216G>A n.482-26470G>A n.783-2086G>A n.782+13216G>A n.473-26470G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713099G>C | CA355474551 | SOX2,SOX2-OT | c.739G>C (p.Glu247Gln) n.768-2086G>C n.767+13216G>C n.482-26470G>C n.783-2086G>C n.782+13216G>C n.473-26470G>C | dbSNP |
3 | g.181713099G>T | CA355474552 | SOX2,SOX2-OT | c.739G>T (p.Glu247Ter) n.768-2086G>T n.767+13216G>T n.482-26470G>T n.783-2086G>T n.782+13216G>T n.473-26470G>T | |
3 | g.181713100A>C | CA355474553 | SOX2,SOX2-OT | c.740A>C (p.Glu247Ala) n.768-2085A>C n.767+13217A>C n.482-26469A>C n.783-2085A>C n.782+13217A>C n.473-26469A>C | |
3 | g.181713100A>G | CA355474554 | SOX2,SOX2-OT | c.740A>G (p.Glu247Gly) n.768-2085A>G n.767+13217A>G n.482-26469A>G n.783-2085A>G n.782+13217A>G n.473-26469A>G | dbSNP |
3 | g.181713100A>T | CA355474555 | SOX2,SOX2-OT | c.740A>T (p.Glu247Val) n.768-2085A>T n.767+13217A>T n.482-26469A>T n.783-2085A>T n.782+13217A>T n.473-26469A>T | dbSNP |
3 | g.181713101G>A | CA437335421 | SOX2,SOX2-OT | c.741G>A (p.Glu247=) n.768-2084G>A n.767+13218G>A n.482-26468G>A n.783-2084G>A n.782+13218G>A n.473-26468G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713101G>C | CA355474556 | SOX2,SOX2-OT | c.741G>C (p.Glu247Asp) n.768-2084G>C n.767+13218G>C n.482-26468G>C n.783-2084G>C n.782+13218G>C n.473-26468G>C | |
3 | g.181713101G= | CA1424780051 | SOX2,SOX2-OT | c.741G= (p.Glu247=) n.768-2084G= n.767+13218G= n.482-26468G= n.783-2084G= n.782+13218G= n.473-26468G= | |
3 | g.181713101G>T | CA355474557 | SOX2,SOX2-OT | c.741G>T (p.Glu247Asp) n.768-2084G>T n.767+13218G>T n.482-26468G>T n.783-2084G>T n.782+13218G>T n.473-26468G>T | |
3 | g.181713102G>A | CA355474558 | SOX2,SOX2-OT | c.742G>A (p.Ala248Thr) n.768-2083G>A n.767+13219G>A n.482-26467G>A n.783-2083G>A n.782+13219G>A n.473-26467G>A | dbSNP |
3 | g.181713102G>C | CA355474559 | SOX2,SOX2-OT | c.742G>C (p.Ala248Pro) n.768-2083G>C n.767+13219G>C n.482-26467G>C n.783-2083G>C n.782+13219G>C n.473-26467G>C | dbSNP |
3 | g.181713102G= | CA1424780053 | SOX2,SOX2-OT | c.742G= (p.Ala248=) n.768-2083G= n.767+13219G= n.482-26467G= n.783-2083G= n.782+13219G= n.473-26467G= | |
3 | g.181713102G>T | CA2717315 | SOX2,SOX2-OT | c.742G>T (p.Ala248Ser) n.768-2083G>T n.767+13219G>T n.482-26467G>T n.783-2083G>T n.782+13219G>T n.473-26467G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713103C>A | CA355474560 | SOX2,SOX2-OT | c.743C>A (p.Ala248Asp) n.768-2082C>A n.767+13220C>A n.482-26466C>A n.783-2082C>A n.782+13220C>A n.473-26466C>A | |
3 | g.181713103C= | CA1424780056 | SOX2,SOX2-OT | c.743C= (p.Ala248=) n.768-2082C= n.767+13220C= n.482-26466C= n.783-2082C= n.782+13220C= n.473-26466C= | |
3 | g.181713103C>G | CA355474561 | SOX2,SOX2-OT | c.743C>G (p.Ala248Gly) n.768-2082C>G n.767+13220C>G n.482-26466C>G n.783-2082C>G n.782+13220C>G n.473-26466C>G | |
3 | g.181713103C>T | CA355474562 | SOX2,SOX2-OT | c.743C>T (p.Ala248Val) n.768-2082C>T n.767+13220C>T n.482-26466C>T n.783-2082C>T n.782+13220C>T n.473-26466C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713104C>A | CA437335426 | SOX2,SOX2-OT | c.744C>A (p.Ala248=) n.768-2081C>A n.767+13221C>A n.482-26465C>A n.783-2081C>A n.782+13221C>A n.473-26465C>A | |
3 | g.181713104C>G | CA437335427 | SOX2,SOX2-OT | c.744C>G (p.Ala248=) n.768-2081C>G n.767+13221C>G n.482-26465C>G n.783-2081C>G n.782+13221C>G n.473-26465C>G | |
3 | g.181713104C>T | CA437335429 | SOX2,SOX2-OT | c.744C>T (p.Ala248=) n.768-2081C>T n.767+13221C>T n.482-26465C>T n.783-2081C>T n.782+13221C>T n.473-26465C>T | |
3 | g.181713105A>C | CA355474563 | SOX2,SOX2-OT | c.745A>C (p.Ser249Arg) n.768-2080A>C n.767+13222A>C n.482-26464A>C n.783-2080A>C n.782+13222A>C n.473-26464A>C | dbSNP |
3 | g.181713105A>G | CA355474564 | SOX2,SOX2-OT | c.745A>G (p.Ser249Gly) n.768-2080A>G n.767+13222A>G n.482-26464A>G n.783-2080A>G n.782+13222A>G n.473-26464A>G | |
3 | g.181713105A>T | CA355474565 | SOX2,SOX2-OT | c.745A>T (p.Ser249Cys) n.768-2080A>T n.767+13222A>T n.482-26464A>T n.783-2080A>T n.782+13222A>T n.473-26464A>T | |
3 | g.181713106G>A | CA355474566 | SOX2,SOX2-OT | c.746G>A (p.Ser249Asn) n.768-2079G>A n.767+13223G>A n.482-26463G>A n.783-2079G>A n.782+13223G>A n.473-26463G>A | dbSNP |
3 | g.181713106G>C | CA355474567 | SOX2,SOX2-OT | c.746G>C (p.Ser249Thr) n.768-2079G>C n.767+13223G>C n.482-26463G>C n.783-2079G>C n.782+13223G>C n.473-26463G>C | |
3 | g.181713106G= | CA1424780059 | SOX2,SOX2-OT | c.746G= (p.Ser249=) n.768-2079G= n.767+13223G= n.482-26463G= n.783-2079G= n.782+13223G= n.473-26463G= | |
3 | g.181713106G>T | CA2717316 | SOX2,SOX2-OT | c.746G>T (p.Ser249Ile) n.768-2079G>T n.767+13223G>T n.482-26463G>T n.783-2079G>T n.782+13223G>T n.473-26463G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713107C>A | CA355474568 | SOX2,SOX2-OT | c.747C>A (p.Ser249Arg) n.768-2078C>A n.767+13224C>A n.482-26462C>A n.783-2078C>A n.782+13224C>A n.473-26462C>A | |
3 | g.181713107C= | CA1424780062 | SOX2,SOX2-OT | c.747C= (p.Ser249=) n.768-2078C= n.767+13224C= n.482-26462C= n.783-2078C= n.782+13224C= n.473-26462C= | |
3 | g.181713107C>G | CA355474569 | SOX2,SOX2-OT | c.747C>G (p.Ser249Arg) n.768-2078C>G n.767+13224C>G n.482-26462C>G n.783-2078C>G n.782+13224C>G n.473-26462C>G | |
3 | g.181713107C>T | CA2717317 | SOX2,SOX2-OT | c.747C>T (p.Ser249=) n.768-2078C>T n.767+13224C>T n.482-26462C>T n.783-2078C>T n.782+13224C>T n.473-26462C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713108T>A | CA355474570 | SOX2,SOX2-OT | c.748T>A (p.Ser250Thr) n.768-2077T>A n.767+13225T>A n.482-26461T>A n.783-2077T>A n.782+13225T>A n.473-26461T>A | |
3 | g.181713108T>C | CA355474571 | SOX2,SOX2-OT | c.748T>C (p.Ser250Pro) n.768-2077T>C n.767+13225T>C n.482-26461T>C n.783-2077T>C n.782+13225T>C n.473-26461T>C | |
3 | g.181713108T>G | CA355474572 | SOX2,SOX2-OT | c.748T>G (p.Ser250Ala) n.768-2077T>G n.767+13225T>G n.482-26461T>G n.783-2077T>G n.782+13225T>G n.473-26461T>G |