Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181712942_181712952dupCA2586973219SOX2,SOX2-OTc.582_592dup (p.His198ArgfsTer9)
n.768-2243_768-2233dup
n.767+13059_767+13069dup
n.482-26627_482-26617dup
n.783-2243_783-2233dup
n.782+13059_782+13069dup
n.473-26627_473-26617dup
3g.181712949A=CA1424779772SOX2,SOX2-OTc.589A= (p.Met197=)
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n.767+13066A=
n.482-26620A=
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n.782+13066A=
n.473-26620A=
3g.181712949A>CCA355474209SOX2,SOX2-OTc.589A>C (p.Met197Leu)
n.768-2236A>C
n.767+13066A>C
n.482-26620A>C
n.783-2236A>C
n.782+13066A>C
n.473-26620A>C
 dbSNP
3g.181712949A>GCA355474210SOX2,SOX2-OTc.589A>G (p.Met197Val)
n.768-2236A>G
n.767+13066A>G
n.482-26620A>G
n.783-2236A>G
n.782+13066A>G
n.473-26620A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181712949A>TCA355474211SOX2,SOX2-OTc.589A>T (p.Met197Leu)
n.768-2236A>T
n.767+13066A>T
n.482-26620A>T
n.783-2236A>T
n.782+13066A>T
n.473-26620A>T
3g.181712950T>ACA355474212SOX2,SOX2-OTc.590T>A (p.Met197Lys)
n.768-2235T>A
n.767+13067T>A
n.482-26619T>A
n.783-2235T>A
n.782+13067T>A
n.473-26619T>A
3g.181712950T>CCA355474213SOX2,SOX2-OTc.590T>C (p.Met197Thr)
n.768-2235T>C
n.767+13067T>C
n.482-26619T>C
n.783-2235T>C
n.782+13067T>C
n.473-26619T>C
 gnomAD v4
3g.181712950T>GCA355474214SOX2,SOX2-OTc.590T>G (p.Met197Arg)
n.768-2235T>G
n.767+13067T>G
n.482-26619T>G
n.783-2235T>G
n.782+13067T>G
n.473-26619T>G
3g.181712951G>ACA355474215SOX2,SOX2-OTc.591G>A (p.Met197Ile)
n.768-2234G>A
n.767+13068G>A
n.482-26618G>A
n.783-2234G>A
n.782+13068G>A
n.473-26618G>A
 ClinVar
3g.181712951G>CCA355474216SOX2,SOX2-OTc.591G>C (p.Met197Ile)
n.768-2234G>C
n.767+13068G>C
n.482-26618G>C
n.783-2234G>C
n.782+13068G>C
n.473-26618G>C
3g.181712951G>TCA355474217SOX2,SOX2-OTc.591G>T (p.Met197Ile)
n.768-2234G>T
n.767+13068G>T
n.482-26618G>T
n.783-2234G>T
n.782+13068G>T
n.473-26618G>T
3g.181712952C>ACA355474220SOX2,SOX2-OTc.592C>A (p.His198Asn)
n.768-2233C>A
n.767+13069C>A
n.482-26617C>A
n.783-2233C>A
n.782+13069C>A
n.473-26617C>A
3g.181712952C>GCA355474218SOX2,SOX2-OTc.592C>G (p.His198Asp)
n.768-2233C>G
n.767+13069C>G
n.482-26617C>G
n.783-2233C>G
n.782+13069C>G
n.473-26617C>G
3g.181712952C>TCA355474219SOX2,SOX2-OTc.592C>T (p.His198Tyr)
n.768-2233C>T
n.767+13069C>T
n.482-26617C>T
n.783-2233C>T
n.782+13069C>T
n.473-26617C>T
 dbSNP
3g.181712953A>CCA355474221SOX2,SOX2-OTc.593A>C (p.His198Pro)
n.768-2232A>C
n.767+13070A>C
n.482-26616A>C
n.783-2232A>C
n.782+13070A>C
n.473-26616A>C
 dbSNP
3g.181712953A>GCA355474222SOX2,SOX2-OTc.593A>G (p.His198Arg)
n.768-2232A>G
n.767+13070A>G
n.482-26616A>G
n.783-2232A>G
n.782+13070A>G
n.473-26616A>G
3g.181712953A>TCA355474223SOX2,SOX2-OTc.593A>T (p.His198Leu)
n.768-2232A>T
n.767+13070A>T
n.482-26616A>T
n.783-2232A>T
n.782+13070A>T
n.473-26616A>T
 dbSNP
3g.181712954C>ACA355474224SOX2,SOX2-OTc.594C>A (p.His198Gln)
n.768-2231C>A
n.767+13071C>A
n.482-26615C>A
n.783-2231C>A
n.782+13071C>A
n.473-26615C>A
3g.181712954C>GCA355474225SOX2,SOX2-OTc.594C>G (p.His198Gln)
n.768-2231C>G
n.767+13071C>G
n.482-26615C>G
n.783-2231C>G
n.782+13071C>G
n.473-26615C>G
3g.181712954C>TCA437335594SOX2,SOX2-OTc.594C>T (p.His198=)
n.768-2231C>T
n.767+13071C>T
n.482-26615C>T
n.783-2231C>T
n.782+13071C>T
n.473-26615C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712955C>ACA355474226SOX2,SOX2-OTc.595C>A (p.Arg199Ser)
n.768-2230C>A
n.767+13072C>A
n.482-26614C>A
n.783-2230C>A
n.782+13072C>A
n.473-26614C>A
3g.181712955C>GCA355474227SOX2,SOX2-OTc.595C>G (p.Arg199Gly)
n.768-2230C>G
n.767+13072C>G
n.482-26614C>G
n.783-2230C>G
n.782+13072C>G
n.473-26614C>G
 dbSNP
3g.181712955C>TCA355474228SOX2,SOX2-OTc.595C>T (p.Arg199Cys)
n.768-2230C>T
n.767+13072C>T
n.482-26614C>T
n.783-2230C>T
n.782+13072C>T
n.473-26614C>T
3g.181712956G>ACA355474229SOX2,SOX2-OTc.596G>A (p.Arg199His)
n.768-2229G>A
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n.482-26613G>A
n.783-2229G>A
n.782+13073G>A
n.473-26613G>A
 dbSNP
3g.181712956G>CCA355474230SOX2,SOX2-OTc.596G>C (p.Arg199Pro)
n.768-2229G>C
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n.783-2229G>C
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n.473-26613G>C
3g.181712956G>TCA355474231SOX2,SOX2-OTc.596G>T (p.Arg199Leu)
n.768-2229G>T
n.767+13073G>T
n.482-26613G>T
n.783-2229G>T
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n.473-26613G>T
3g.181712957C>ACA437335600SOX2,SOX2-OTc.597C>A (p.Arg199=)
n.768-2228C>A
n.767+13074C>A
n.482-26612C>A
n.783-2228C>A
n.782+13074C>A
n.473-26612C>A
3g.181712957C>GCA437335601SOX2,SOX2-OTc.597C>G (p.Arg199=)
n.768-2228C>G
n.767+13074C>G
n.482-26612C>G
n.783-2228C>G
n.782+13074C>G
n.473-26612C>G
 dbSNP
3g.181712957C>TCA437335602SOX2,SOX2-OTc.597C>T (p.Arg199=)
n.768-2228C>T
n.767+13074C>T
n.482-26612C>T
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n.473-26612C>T
3g.181712958T>ACA355474232SOX2,SOX2-OTc.598T>A (p.Tyr200Asn)
n.768-2227T>A
n.767+13075T>A
n.482-26611T>A
n.783-2227T>A
n.782+13075T>A
n.473-26611T>A
 dbSNP
3g.181712958T>CCA355474234SOX2,SOX2-OTc.598T>C (p.Tyr200His)
n.768-2227T>C
n.767+13075T>C
n.482-26611T>C
n.783-2227T>C
n.782+13075T>C
n.473-26611T>C
3g.181712958T>GCA355474233SOX2,SOX2-OTc.598T>G (p.Tyr200Asp)
n.768-2227T>G
n.767+13075T>G
n.482-26611T>G
n.783-2227T>G
n.782+13075T>G
n.473-26611T>G
3g.181712959delCA2586973220SOX2,SOX2-OTc.599del (p.Tyr200SerfsTer3)
n.768-2226del
n.767+13076del
n.482-26610del
n.783-2226del
n.782+13076del
n.473-26610del
3g.181712959A>CCA355474235SOX2,SOX2-OTc.599A>C (p.Tyr200Ser)
n.768-2226A>C
n.767+13076A>C
n.482-26610A>C
n.783-2226A>C
n.782+13076A>C
n.473-26610A>C
3g.181712959A>GCA355474237SOX2,SOX2-OTc.599A>G (p.Tyr200Cys)
n.768-2226A>G
n.767+13076A>G
n.482-26610A>G
n.783-2226A>G
n.782+13076A>G
n.473-26610A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.181712959A>TCA355474236SOX2,SOX2-OTc.599A>T (p.Tyr200Phe)
n.768-2226A>T
n.767+13076A>T
n.482-26610A>T
n.783-2226A>T
n.782+13076A>T
n.473-26610A>T
3g.181712960C>ACA355474238SOX2,SOX2-OTc.600C>A (p.Tyr200Ter)
n.768-2225C>A
n.767+13077C>A
n.482-26609C>A
n.783-2225C>A
n.782+13077C>A
n.473-26609C>A
3g.181712960C=CA1424779775SOX2,SOX2-OTc.600C= (p.Tyr200=)
n.768-2225C=
n.767+13077C=
n.482-26609C=
n.783-2225C=
n.782+13077C=
n.473-26609C=
3g.181712960C>GCA355474239SOX2,SOX2-OTc.600C>G (p.Tyr200Ter)
n.768-2225C>G
n.767+13077C>G
n.482-26609C>G
n.783-2225C>G
n.782+13077C>G
n.473-26609C>G
 ClinVar dbSNP
3g.181712960C>TCA437335614SOX2,SOX2-OTc.600C>T (p.Tyr200=)
n.768-2225C>T
n.767+13077C>T
n.482-26609C>T
n.783-2225C>T
n.782+13077C>T
n.473-26609C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712961G>ACA355474240SOX2,SOX2-OTc.601G>A (p.Asp201Asn)
n.768-2224G>A
n.767+13078G>A
n.482-26608G>A
n.783-2224G>A
n.782+13078G>A
n.473-26608G>A
 gnomAD v4
3g.181712961G>CCA355474241SOX2,SOX2-OTc.601G>C (p.Asp201His)
n.768-2224G>C
n.767+13078G>C
n.482-26608G>C
n.783-2224G>C
n.782+13078G>C
n.473-26608G>C
 dbSNP
3g.181712961G>TCA355474242SOX2,SOX2-OTc.601G>T (p.Asp201Tyr)
n.768-2224G>T
n.767+13078G>T
n.482-26608G>T
n.783-2224G>T
n.782+13078G>T
n.473-26608G>T
3g.181712962A>CCA355474243SOX2,SOX2-OTc.602A>C (p.Asp201Ala)
n.768-2223A>C
n.767+13079A>C
n.482-26607A>C
n.783-2223A>C
n.782+13079A>C
n.473-26607A>C
3g.181712962A>GCA355474244SOX2,SOX2-OTc.602A>G (p.Asp201Gly)
n.768-2223A>G
n.767+13079A>G
n.482-26607A>G
n.783-2223A>G
n.782+13079A>G
n.473-26607A>G
 COSMIC
3g.181712962A>TCA355474245SOX2,SOX2-OTc.602A>T (p.Asp201Val)
n.768-2223A>T
n.767+13079A>T
n.482-26607A>T
n.783-2223A>T
n.782+13079A>T
n.473-26607A>T
 dbSNP
3g.181712963C>ACA355474246SOX2,SOX2-OTc.603C>A (p.Asp201Glu)
n.768-2222C>A
n.767+13080C>A
n.482-26606C>A
n.783-2222C>A
n.782+13080C>A
n.473-26606C>A
3g.181712963C>GCA355474247SOX2,SOX2-OTc.603C>G (p.Asp201Glu)
n.768-2222C>G
n.767+13080C>G
n.482-26606C>G
n.783-2222C>G
n.782+13080C>G
n.473-26606C>G
3g.181712963C>TCA437335627SOX2,SOX2-OTc.603C>T (p.Asp201=)
n.768-2222C>T
n.767+13080C>T
n.482-26606C>T
n.783-2222C>T
n.782+13080C>T
n.473-26606C>T
 dbSNP
3g.181712964G>ACA355474248SOX2,SOX2-OTc.604G>A (p.Val202Met)
n.768-2221G>A
n.767+13081G>A
n.482-26605G>A
n.783-2221G>A
n.782+13081G>A
n.473-26605G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712964G>CCA355474249SOX2,SOX2-OTc.604G>C (p.Val202Leu)
n.768-2221G>C
n.767+13081G>C
n.482-26605G>C
n.783-2221G>C
n.782+13081G>C
n.473-26605G>C
3g.181712964G=CA1424779779SOX2,SOX2-OTc.604G= (p.Val202=)
n.768-2221G=
n.767+13081G=
n.482-26605G=
n.783-2221G=
n.782+13081G=
n.473-26605G=
3g.181712964G>TCA2717295SOX2,SOX2-OTc.604G>T (p.Val202Leu)
n.768-2221G>T
n.767+13081G>T
n.482-26605G>T
n.783-2221G>T
n.782+13081G>T
n.473-26605G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712965T>ACA355474252SOX2,SOX2-OTc.605T>A (p.Val202Glu)
n.768-2220T>A
n.767+13082T>A
n.482-26604T>A
n.783-2220T>A
n.782+13082T>A
n.473-26604T>A
 dbSNP
3g.181712965T>CCA355474251SOX2,SOX2-OTc.605T>C (p.Val202Ala)
n.768-2220T>C
n.767+13082T>C
n.482-26604T>C
n.783-2220T>C
n.782+13082T>C
n.473-26604T>C
3g.181712965T>GCA355474250SOX2,SOX2-OTc.605T>G (p.Val202Gly)
n.768-2220T>G
n.767+13082T>G
n.482-26604T>G
n.783-2220T>G
n.782+13082T>G
n.473-26604T>G
3g.181712966G>ACA437335633SOX2,SOX2-OTc.606G>A (p.Val202=)
n.768-2219G>A
n.767+13083G>A
n.482-26603G>A
n.783-2219G>A
n.782+13083G>A
n.473-26603G>A
3g.181712966G>CCA437335634SOX2,SOX2-OTc.606G>C (p.Val202=)
n.768-2219G>C
n.767+13083G>C
n.482-26603G>C
n.783-2219G>C
n.782+13083G>C
n.473-26603G>C
 gnomAD v4
3g.181712966G>TCA437335635SOX2,SOX2-OTc.606G>T (p.Val202=)
n.768-2219G>T
n.767+13083G>T
n.482-26603G>T
n.783-2219G>T
n.782+13083G>T
n.473-26603G>T
3g.181712967A>CCA355474253SOX2,SOX2-OTc.607A>C (p.Ser203Arg)
n.768-2218A>C
n.767+13084A>C
n.482-26602A>C
n.783-2218A>C
n.782+13084A>C
n.473-26602A>C
3g.181712967A>GCA355474254SOX2,SOX2-OTc.607A>G (p.Ser203Gly)
n.768-2218A>G
n.767+13084A>G
n.482-26602A>G
n.783-2218A>G
n.782+13084A>G
n.473-26602A>G
3g.181712967A>TCA355474255SOX2,SOX2-OTc.607A>T (p.Ser203Cys)
n.768-2218A>T
n.767+13084A>T
n.482-26602A>T
n.783-2218A>T
n.782+13084A>T
n.473-26602A>T
3g.181712968G>ACA355474256SOX2,SOX2-OTc.608G>A (p.Ser203Asn)
n.768-2217G>A
n.767+13085G>A
n.482-26601G>A
n.783-2217G>A
n.782+13085G>A
n.473-26601G>A
3g.181712968G>CCA355474257SOX2,SOX2-OTc.608G>C (p.Ser203Thr)
n.768-2217G>C
n.767+13085G>C
n.482-26601G>C
n.783-2217G>C
n.782+13085G>C
n.473-26601G>C
 gnomAD v4
3g.181712968G>TCA355474258SOX2,SOX2-OTc.608G>T (p.Ser203Ile)
n.768-2217G>T
n.767+13085G>T
n.482-26601G>T
n.783-2217G>T
n.782+13085G>T
n.473-26601G>T
3g.181712969C>ACA355474259SOX2,SOX2-OTc.609C>A (p.Ser203Arg)
n.768-2216C>A
n.767+13086C>A
n.482-26600C>A
n.783-2216C>A
n.782+13086C>A
n.473-26600C>A
3g.181712969C>GCA355474260SOX2,SOX2-OTc.609C>G (p.Ser203Arg)
n.768-2216C>G
n.767+13086C>G
n.482-26600C>G
n.783-2216C>G
n.782+13086C>G
n.473-26600C>G
3g.181712969C>TCA437335647SOX2,SOX2-OTc.609C>T (p.Ser203=)
n.768-2216C>T
n.767+13086C>T
n.482-26600C>T
n.783-2216C>T
n.782+13086C>T
n.473-26600C>T
 dbSNP
3g.181712970G>ACA355474261SOX2,SOX2-OTc.610G>A (p.Ala204Thr)
n.768-2215G>A
n.767+13087G>A
n.482-26599G>A
n.783-2215G>A
n.782+13087G>A
n.473-26599G>A
 dbSNP
3g.181712970G>CCA355474262SOX2,SOX2-OTc.610G>C (p.Ala204Pro)
n.768-2215G>C
n.767+13087G>C
n.482-26599G>C
n.783-2215G>C
n.782+13087G>C
n.473-26599G>C
3g.181712970G=CA1424779785SOX2,SOX2-OTc.610G= (p.Ala204=)
n.768-2215G=
n.767+13087G=
n.482-26599G=
n.783-2215G=
n.782+13087G=
n.473-26599G=
3g.181712970G>TCA355474263SOX2,SOX2-OTc.610G>T (p.Ala204Ser)
n.768-2215G>T
n.767+13087G>T
n.482-26599G>T
n.783-2215G>T
n.782+13087G>T
n.473-26599G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712971C>ACA355474264SOX2,SOX2-OTc.611C>A (p.Ala204Asp)
n.768-2214C>A
n.767+13088C>A
n.482-26598C>A
n.783-2214C>A
n.782+13088C>A
n.473-26598C>A
3g.181712971C>GCA355474265SOX2,SOX2-OTc.611C>G (p.Ala204Gly)
n.768-2214C>G
n.767+13088C>G
n.482-26598C>G
n.783-2214C>G
n.782+13088C>G
n.473-26598C>G
3g.181712971C>TCA355474266SOX2,SOX2-OTc.611C>T (p.Ala204Val)
n.768-2214C>T
n.767+13088C>T
n.482-26598C>T
n.783-2214C>T
n.782+13088C>T
n.473-26598C>T
 gnomAD v4
3g.181712972C>ACA437335655SOX2,SOX2-OTc.612C>A (p.Ala204=)
n.768-2213C>A
n.767+13089C>A
n.482-26597C>A
n.783-2213C>A
n.782+13089C>A
n.473-26597C>A
 dbSNP
3g.181712972C>GCA437335657SOX2,SOX2-OTc.612C>G (p.Ala204=)
n.768-2213C>G
n.767+13089C>G
n.482-26597C>G
n.783-2213C>G
n.782+13089C>G
n.473-26597C>G
3g.181712972C>TCA437335659SOX2,SOX2-OTc.612C>T (p.Ala204=)
n.768-2213C>T
n.767+13089C>T
n.482-26597C>T
n.783-2213C>T
n.782+13089C>T
n.473-26597C>T
3g.181712973C>ACA355474267SOX2,SOX2-OTc.613C>A (p.Leu205Met)
n.768-2212C>A
n.767+13090C>A
n.482-26596C>A
n.783-2212C>A
n.782+13090C>A
n.473-26596C>A
 dbSNP
3g.181712973C=CA1424779788SOX2,SOX2-OTc.613C= (p.Leu205=)
n.768-2212C=
n.767+13090C=
n.482-26596C=
n.783-2212C=
n.782+13090C=
n.473-26596C=
3g.181712973C>GCA355474268SOX2,SOX2-OTc.613C>G (p.Leu205Val)
n.768-2212C>G
n.767+13090C>G
n.482-26596C>G
n.783-2212C>G
n.782+13090C>G
n.473-26596C>G
3g.181712973C>TCA2717296SOX2,SOX2-OTc.613C>T (p.Leu205=)
n.768-2212C>T
n.767+13090C>T
n.482-26596C>T
n.783-2212C>T
n.782+13090C>T
n.473-26596C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712974T>ACA355474269SOX2,SOX2-OTc.614T>A (p.Leu205Gln)
n.768-2211T>A
n.767+13091T>A
n.482-26595T>A
n.783-2211T>A
n.782+13091T>A
n.473-26595T>A
3g.181712974T>CCA355474270SOX2,SOX2-OTc.614T>C (p.Leu205Pro)
n.768-2211T>C
n.767+13091T>C
n.482-26595T>C
n.783-2211T>C
n.782+13091T>C
n.473-26595T>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712974T>GCA355474271SOX2,SOX2-OTc.614T>G (p.Leu205Arg)
n.768-2211T>G
n.767+13091T>G
n.482-26595T>G
n.783-2211T>G
n.782+13091T>G
n.473-26595T>G
3g.181712974T=CA1424779791SOX2,SOX2-OTc.614T= (p.Leu205=)
n.768-2211T=
n.767+13091T=
n.482-26595T=
n.783-2211T=
n.782+13091T=
n.473-26595T=
3g.181712975G>ACA437335665SOX2,SOX2-OTc.615G>A (p.Leu205=)
n.768-2210G>A
n.767+13092G>A
n.482-26594G>A
n.783-2210G>A
n.782+13092G>A
n.473-26594G>A
3g.181712975G>CCA437335669SOX2,SOX2-OTc.615G>C (p.Leu205=)
n.768-2210G>C
n.767+13092G>C
n.482-26594G>C
n.783-2210G>C
n.782+13092G>C
n.473-26594G>C
3g.181712975G>TCA437335667SOX2,SOX2-OTc.615G>T (p.Leu205=)
n.768-2210G>T
n.767+13092G>T
n.482-26594G>T
n.783-2210G>T
n.782+13092G>T
n.473-26594G>T
3g.181712976C>ACA355474272SOX2,SOX2-OTc.616C>A (p.Gln206Lys)
n.768-2209C>A
n.767+13093C>A
n.482-26593C>A
n.783-2209C>A
n.782+13093C>A
n.473-26593C>A
3g.181712976C>GCA355474273SOX2,SOX2-OTc.616C>G (p.Gln206Glu)
n.768-2209C>G
n.767+13093C>G
n.482-26593C>G
n.783-2209C>G
n.782+13093C>G
n.473-26593C>G
 dbSNP
3g.181712976C>TCA355474274SOX2,SOX2-OTc.616C>T (p.Gln206Ter)
n.768-2209C>T
n.767+13093C>T
n.482-26593C>T
n.783-2209C>T
n.782+13093C>T
n.473-26593C>T
 dbSNP
3g.181712977A>CCA355474277SOX2,SOX2-OTc.617A>C (p.Gln206Pro)
n.768-2208A>C
n.767+13094A>C
n.482-26592A>C
n.783-2208A>C
n.782+13094A>C
n.473-26592A>C
3g.181712977A>GCA355474275SOX2,SOX2-OTc.617A>G (p.Gln206Arg)
n.768-2208A>G
n.767+13094A>G
n.482-26592A>G
n.783-2208A>G
n.782+13094A>G
n.473-26592A>G
3g.181712977A>TCA355474276SOX2,SOX2-OTc.617A>T (p.Gln206Leu)
n.768-2208A>T
n.767+13094A>T
n.482-26592A>T
n.783-2208A>T
n.782+13094A>T
n.473-26592A>T
3g.181712978G>ACA437335678SOX2,SOX2-OTc.618G>A (p.Gln206=)
n.768-2207G>A
n.767+13095G>A
n.482-26591G>A
n.783-2207G>A
n.782+13095G>A
n.473-26591G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712978G>CCA355474278SOX2,SOX2-OTc.618G>C (p.Gln206His)
n.768-2207G>C
n.767+13095G>C
n.482-26591G>C
n.783-2207G>C
n.782+13095G>C
n.473-26591G>C
 dbSNP
3g.181712978G>TCA355474279SOX2,SOX2-OTc.618G>T (p.Gln206His)
n.768-2207G>T
n.767+13095G>T
n.482-26591G>T
n.783-2207G>T
n.782+13095G>T
n.473-26591G>T
3g.181712979T>ACA355474280SOX2,SOX2-OTc.619T>A (p.Tyr207Asn)
n.768-2206T>A
n.767+13096T>A
n.482-26590T>A
n.783-2206T>A
n.782+13096T>A
n.473-26590T>A
3g.181712979T>CCA355474281SOX2,SOX2-OTc.619T>C (p.Tyr207His)
n.768-2206T>C
n.767+13096T>C
n.482-26590T>C
n.783-2206T>C
n.782+13096T>C
n.473-26590T>C
3g.181712979T>GCA355474282SOX2,SOX2-OTc.619T>G (p.Tyr207Asp)
n.768-2206T>G
n.767+13096T>G
n.482-26590T>G
n.783-2206T>G
n.782+13096T>G
n.473-26590T>G
3g.181712980A>CCA355474283SOX2,SOX2-OTc.620A>C (p.Tyr207Ser)
n.768-2205A>C
n.767+13097A>C
n.482-26589A>C
n.783-2205A>C
n.782+13097A>C
n.473-26589A>C
3g.181712980A>GCA355474285SOX2,SOX2-OTc.620A>G (p.Tyr207Cys)
n.768-2205A>G
n.767+13097A>G
n.482-26589A>G
n.783-2205A>G
n.782+13097A>G
n.473-26589A>G
3g.181712980A>TCA355474284SOX2,SOX2-OTc.620A>T (p.Tyr207Phe)
n.768-2205A>T
n.767+13097A>T
n.482-26589A>T
n.783-2205A>T
n.782+13097A>T
n.473-26589A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712981delCA2499216599SOX2,SOX2-OTc.621del (p.Tyr207Ter)
n.768-2204del
n.767+13098del
n.482-26588del
n.783-2204del
n.782+13098del
n.473-26588del
 ClinVar dbSNP
3g.181712981C>ACA355474286SOX2,SOX2-OTc.621C>A (p.Tyr207Ter)
n.768-2204C>A
n.767+13098C>A
n.482-26588C>A
n.783-2204C>A
n.782+13098C>A
n.473-26588C>A
 ClinVar
3g.181712981C>GCA355474287SOX2,SOX2-OTc.621C>G (p.Tyr207Ter)
n.768-2204C>G
n.767+13098C>G
n.482-26588C>G
n.783-2204C>G
n.782+13098C>G
n.473-26588C>G
3g.181712981C>TCA437335680SOX2,SOX2-OTc.621C>T (p.Tyr207=)
n.768-2204C>T
n.767+13098C>T
n.482-26588C>T
n.783-2204C>T
n.782+13098C>T
n.473-26588C>T
 dbSNP
3g.181712982A>CCA355474288SOX2,SOX2-OTc.622A>C (p.Asn208His)
n.768-2203A>C
n.767+13099A>C
n.482-26587A>C
n.783-2203A>C
n.782+13099A>C
n.473-26587A>C
3g.181712982A>GCA355474289SOX2,SOX2-OTc.622A>G (p.Asn208Asp)
n.768-2203A>G
n.767+13099A>G
n.482-26587A>G
n.783-2203A>G
n.782+13099A>G
n.473-26587A>G
3g.181712982A>TCA355474290SOX2,SOX2-OTc.622A>T (p.Asn208Tyr)
n.768-2203A>T
n.767+13099A>T
n.482-26587A>T
n.783-2203A>T
n.782+13099A>T
n.473-26587A>T
 dbSNP
3g.181712983A>CCA355474291SOX2,SOX2-OTc.623A>C (p.Asn208Thr)
n.768-2202A>C
n.767+13100A>C
n.482-26586A>C
n.783-2202A>C
n.782+13100A>C
n.473-26586A>C
3g.181712983A>GCA355474292SOX2,SOX2-OTc.623A>G (p.Asn208Ser)
n.768-2202A>G
n.767+13100A>G
n.482-26586A>G
n.783-2202A>G
n.782+13100A>G
n.473-26586A>G
3g.181712983A>TCA355474293SOX2,SOX2-OTc.623A>T (p.Asn208Ile)
n.768-2202A>T
n.767+13100A>T
n.482-26586A>T
n.783-2202A>T
n.782+13100A>T
n.473-26586A>T
3g.181712984C>ACA355474294SOX2,SOX2-OTc.624C>A (p.Asn208Lys)
n.768-2201C>A
n.767+13101C>A
n.482-26585C>A
n.783-2201C>A
n.782+13101C>A
n.473-26585C>A
3g.181712984C>GCA355474295SOX2,SOX2-OTc.624C>G (p.Asn208Lys)
n.768-2201C>G
n.767+13101C>G
n.482-26585C>G
n.783-2201C>G
n.782+13101C>G
n.473-26585C>G
3g.181712984C>TCA437335686SOX2,SOX2-OTc.624C>T (p.Asn208=)
n.768-2201C>T
n.767+13101C>T
n.482-26585C>T
n.783-2201C>T
n.782+13101C>T
n.473-26585C>T
 gnomAD v4
3g.181712985T>ACA355474296SOX2,SOX2-OTc.625T>A (p.Ser209Thr)
n.768-2200T>A
n.767+13102T>A
n.482-26584T>A
n.783-2200T>A
n.782+13102T>A
n.473-26584T>A
3g.181712985T>CCA355474298SOX2,SOX2-OTc.625T>C (p.Ser209Pro)
n.768-2200T>C
n.767+13102T>C
n.482-26584T>C
n.783-2200T>C
n.782+13102T>C
n.473-26584T>C
 dbSNP
3g.181712985T>GCA355474297SOX2,SOX2-OTc.625T>G (p.Ser209Ala)
n.768-2200T>G
n.767+13102T>G
n.482-26584T>G
n.783-2200T>G
n.782+13102T>G
n.473-26584T>G
3g.181712986C>ACA355474299SOX2,SOX2-OTc.626C>A (p.Ser209Tyr)
n.768-2199C>A
n.767+13103C>A
n.482-26583C>A
n.783-2199C>A
n.782+13103C>A
n.473-26583C>A
3g.181712986C>GCA355474301SOX2,SOX2-OTc.626C>G (p.Ser209Cys)
n.768-2199C>G
n.767+13103C>G
n.482-26583C>G
n.783-2199C>G
n.782+13103C>G
n.473-26583C>G
3g.181712986C>TCA355474300SOX2,SOX2-OTc.626C>T (p.Ser209Phe)
n.768-2199C>T
n.767+13103C>T
n.482-26583C>T
n.783-2199C>T
n.782+13103C>T
n.473-26583C>T
 dbSNP
3g.181712987C>ACA437335697SOX2,SOX2-OTc.627C>A (p.Ser209=)
n.768-2198C>A
n.767+13104C>A
n.482-26582C>A
n.783-2198C>A
n.782+13104C>A
n.473-26582C>A
3g.181712987C=CA1424779793SOX2,SOX2-OTc.627C= (p.Ser209=)
n.768-2198C=
n.767+13104C=
n.482-26582C=
n.783-2198C=
n.782+13104C=
n.473-26582C=
3g.181712987C>GCA437335698SOX2,SOX2-OTc.627C>G (p.Ser209=)
n.768-2198C>G
n.767+13104C>G
n.482-26582C>G
n.783-2198C>G
n.782+13104C>G
n.473-26582C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712987C>TCA437335699SOX2,SOX2-OTc.627C>T (p.Ser209=)
n.768-2198C>T
n.767+13104C>T
n.482-26582C>T
n.783-2198C>T
n.782+13104C>T
n.473-26582C>T
3g.181712988delCA2586973221SOX2,SOX2-OTc.628del (p.Met210Ter)
n.768-2197del
n.767+13105del
n.482-26581del
n.783-2197del
n.782+13105del
n.473-26581del
3g.181712988A>CCA355474302SOX2,SOX2-OTc.628A>C (p.Met210Leu)
n.768-2197A>C
n.767+13105A>C
n.482-26581A>C
n.783-2197A>C
n.782+13105A>C
n.473-26581A>C
3g.181712988A>GCA355474303SOX2,SOX2-OTc.628A>G (p.Met210Val)
n.768-2197A>G
n.767+13105A>G
n.482-26581A>G
n.783-2197A>G
n.782+13105A>G
n.473-26581A>G
 gnomAD v4
3g.181712988A>TCA355474304SOX2,SOX2-OTc.628A>T (p.Met210Leu)
n.768-2197A>T
n.767+13105A>T
n.482-26581A>T
n.783-2197A>T
n.782+13105A>T
n.473-26581A>T
3g.181712989T>ACA355474305SOX2,SOX2-OTc.629T>A (p.Met210Lys)
n.768-2196T>A
n.767+13106T>A
n.482-26580T>A
n.783-2196T>A
n.782+13106T>A
n.473-26580T>A
3g.181712989T>CCA355474306SOX2,SOX2-OTc.629T>C (p.Met210Thr)
n.768-2196T>C
n.767+13106T>C
n.482-26580T>C
n.783-2196T>C
n.782+13106T>C
n.473-26580T>C
 gnomAD v4
3g.181712989T>GCA355474307SOX2,SOX2-OTc.629T>G (p.Met210Arg)
n.768-2196T>G
n.767+13106T>G
n.482-26580T>G
n.783-2196T>G
n.782+13106T>G
n.473-26580T>G
3g.181712990G>ACA355474308SOX2,SOX2-OTc.630G>A (p.Met210Ile)
n.768-2195G>A
n.767+13107G>A
n.482-26579G>A
n.783-2195G>A
n.782+13107G>A
n.473-26579G>A
3g.181712990G>CCA355474309SOX2,SOX2-OTc.630G>C (p.Met210Ile)
n.768-2195G>C
n.767+13107G>C
n.482-26579G>C
n.783-2195G>C
n.782+13107G>C
n.473-26579G>C
 COSMIC
3g.181712990G>TCA355474310SOX2,SOX2-OTc.630G>T (p.Met210Ile)
n.768-2195G>T
n.767+13107G>T
n.482-26579G>T
n.783-2195G>T
n.782+13107G>T
n.473-26579G>T
3g.181712991A=CA1424779795SOX2,SOX2-OTc.631A= (p.Thr211=)
n.768-2194A=
n.767+13108A=
n.482-26578A=
n.783-2194A=
n.782+13108A=
n.473-26578A=
3g.181712991A>CCA355474311SOX2,SOX2-OTc.631A>C (p.Thr211Pro)
n.768-2194A>C
n.767+13108A>C
n.482-26578A>C
n.783-2194A>C
n.782+13108A>C
n.473-26578A>C
3g.181712991A>GCA355474312SOX2,SOX2-OTc.631A>G (p.Thr211Ala)
n.768-2194A>G
n.767+13108A>G
n.482-26578A>G
n.783-2194A>G
n.782+13108A>G
n.473-26578A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712991A>TCA355474313SOX2,SOX2-OTc.631A>T (p.Thr211Ser)
n.768-2194A>T
n.767+13108A>T
n.482-26578A>T
n.783-2194A>T
n.782+13108A>T
n.473-26578A>T
3g.181712992C>ACA355474314SOX2,SOX2-OTc.632C>A (p.Thr211Asn)
n.768-2193C>A
n.767+13109C>A
n.482-26577C>A
n.783-2193C>A
n.782+13109C>A
n.473-26577C>A
 dbSNP
3g.181712992C>GCA355474316SOX2,SOX2-OTc.632C>G (p.Thr211Ser)
n.768-2193C>G
n.767+13109C>G
n.482-26577C>G
n.783-2193C>G
n.782+13109C>G
n.473-26577C>G
3g.181712992C>TCA355474315SOX2,SOX2-OTc.632C>T (p.Thr211Ile)
n.768-2193C>T
n.767+13109C>T
n.482-26577C>T
n.783-2193C>T
n.782+13109C>T
n.473-26577C>T
3g.181712993delCA2704850481SOX2,SOX2-OTc.633del (p.Ser212AlafsTer6)
n.768-2192del
n.767+13110del
n.482-26576del
n.783-2192del
n.782+13110del
n.473-26576del
 dbSNP
3g.181712993C>ACA437335709SOX2,SOX2-OTc.633C>A (p.Thr211=)
n.768-2192C>A
n.767+13110C>A
n.482-26576C>A
n.783-2192C>A
n.782+13110C>A
n.473-26576C>A
3g.181712993C>GCA437335711SOX2,SOX2-OTc.633C>G (p.Thr211=)
n.768-2192C>G
n.767+13110C>G
n.482-26576C>G
n.783-2192C>G
n.782+13110C>G
n.473-26576C>G
3g.181712993C>TCA437335712SOX2,SOX2-OTc.633C>T (p.Thr211=)
n.768-2192C>T
n.767+13110C>T
n.482-26576C>T
n.783-2192C>T
n.782+13110C>T
n.473-26576C>T
 gnomAD v4
3g.181712994A>CCA355474317SOX2,SOX2-OTc.634A>C (p.Ser212Arg)
n.768-2191A>C
n.767+13111A>C
n.482-26575A>C
n.783-2191A>C
n.782+13111A>C
n.473-26575A>C
3g.181712994A>GCA355474318SOX2,SOX2-OTc.634A>G (p.Ser212Gly)
n.768-2191A>G
n.767+13111A>G
n.482-26575A>G
n.783-2191A>G
n.782+13111A>G
n.473-26575A>G
3g.181712994A>TCA355474319SOX2,SOX2-OTc.634A>T (p.Ser212Cys)
n.768-2191A>T
n.767+13111A>T
n.482-26575A>T
n.783-2191A>T
n.782+13111A>T
n.473-26575A>T
3g.181712995G>ACA355474320SOX2,SOX2-OTc.635G>A (p.Ser212Asn)
n.768-2190G>A
n.767+13112G>A
n.482-26574G>A
n.783-2190G>A
n.782+13112G>A
n.473-26574G>A
 dbSNP
3g.181712995G>CCA355474321SOX2,SOX2-OTc.635G>C (p.Ser212Thr)
n.768-2190G>C
n.767+13112G>C
n.482-26574G>C
n.783-2190G>C
n.782+13112G>C
n.473-26574G>C
3g.181712995G>TCA355474322SOX2,SOX2-OTc.635G>T (p.Ser212Ile)
n.768-2190G>T
n.767+13112G>T
n.482-26574G>T
n.783-2190G>T
n.782+13112G>T
n.473-26574G>T
3g.181712996C>ACA355474323SOX2,SOX2-OTc.636C>A (p.Ser212Arg)
n.768-2189C>A
n.767+13113C>A
n.482-26573C>A
n.783-2189C>A
n.782+13113C>A
n.473-26573C>A
 dbSNP
3g.181712996C=CA1424779799SOX2,SOX2-OTc.636C= (p.Ser212=)
n.768-2189C=
n.767+13113C=
n.482-26573C=
n.783-2189C=
n.782+13113C=
n.473-26573C=
3g.181712996C>GCA355474324SOX2,SOX2-OTc.636C>G (p.Ser212Arg)
n.768-2189C>G
n.767+13113C>G
n.482-26573C>G
n.783-2189C>G
n.782+13113C>G
n.473-26573C>G
3g.181712996C>TCA2717297SOX2,SOX2-OTc.636C>T (p.Ser212=)
n.768-2189C>T
n.767+13113C>T
n.482-26573C>T
n.783-2189C>T
n.782+13113C>T
n.473-26573C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.181712997T>ACA355474327SOX2,SOX2-OTc.637T>A (p.Ser213Thr)
n.768-2188T>A
n.767+13114T>A
n.482-26572T>A
n.783-2188T>A
n.782+13114T>A
n.473-26572T>A
3g.181712997T>CCA355474326SOX2,SOX2-OTc.637T>C (p.Ser213Pro)
n.768-2188T>C
n.767+13114T>C
n.482-26572T>C
n.783-2188T>C
n.782+13114T>C
n.473-26572T>C
 dbSNP
3g.181712997T>GCA355474325SOX2,SOX2-OTc.637T>G (p.Ser213Ala)
n.768-2188T>G
n.767+13114T>G
n.482-26572T>G
n.783-2188T>G
n.782+13114T>G
n.473-26572T>G
3g.181712998C>ACA355474328SOX2,SOX2-OTc.638C>A (p.Ser213Ter)
n.768-2187C>A
n.767+13115C>A
n.482-26571C>A
n.783-2187C>A
n.782+13115C>A
n.473-26571C>A
3g.181712998C>GCA355474329SOX2,SOX2-OTc.638C>G (p.Ser213Trp)
n.768-2187C>G
n.767+13115C>G
n.482-26571C>G
n.783-2187C>G
n.782+13115C>G
n.473-26571C>G
3g.181712998C>TCA355474330SOX2,SOX2-OTc.638C>T (p.Ser213Leu)
n.768-2187C>T
n.767+13115C>T
n.482-26571C>T
n.783-2187C>T
n.782+13115C>T
n.473-26571C>T
 COSMIC
3g.181712999G>ACA437335729SOX2,SOX2-OTc.639G>A (p.Ser213=)
n.768-2186G>A
n.767+13116G>A
n.482-26570G>A
n.783-2186G>A
n.782+13116G>A
n.473-26570G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.181712999G>CCA437335730SOX2,SOX2-OTc.639G>C (p.Ser213=)
n.768-2186G>C
n.767+13116G>C
n.482-26570G>C
n.783-2186G>C
n.782+13116G>C
n.473-26570G>C
 dbSNP
3g.181712999G>TCA437335731SOX2,SOX2-OTc.639G>T (p.Ser213=)
n.768-2186G>T
n.767+13116G>T
n.482-26570G>T
n.783-2186G>T
n.782+13116G>T
n.473-26570G>T
3g.181713000C>ACA355474331SOX2,SOX2-OTc.640C>A (p.Gln214Lys)
n.768-2185C>A
n.767+13117C>A
n.482-26569C>A
n.783-2185C>A
n.782+13117C>A
n.473-26569C>A
3g.181713000C>GCA355474332SOX2,SOX2-OTc.640C>G (p.Gln214Glu)
n.768-2185C>G
n.767+13117C>G
n.482-26569C>G
n.783-2185C>G
n.782+13117C>G
n.473-26569C>G
3g.181713000C>TCA355474333SOX2,SOX2-OTc.640C>T (p.Gln214Ter)
n.768-2185C>T
n.767+13117C>T
n.482-26569C>T
n.783-2185C>T
n.782+13117C>T
n.473-26569C>T
3g.181713001A>CCA355474334SOX2,SOX2-OTc.641A>C (p.Gln214Pro)
n.768-2184A>C
n.767+13118A>C
n.482-26568A>C
n.783-2184A>C
n.782+13118A>C
n.473-26568A>C
3g.181713001A>GCA355474335SOX2,SOX2-OTc.641A>G (p.Gln214Arg)
n.768-2184A>G
n.767+13118A>G
n.482-26568A>G
n.783-2184A>G
n.782+13118A>G
n.473-26568A>G
3g.181713001A>TCA355474336SOX2,SOX2-OTc.641A>T (p.Gln214Leu)
n.768-2184A>T
n.767+13118A>T
n.482-26568A>T
n.783-2184A>T
n.782+13118A>T
n.473-26568A>T
3g.181713002G>ACA2717298SOX2,SOX2-OTc.642G>A (p.Gln214=)
n.768-2183G>A
n.767+13119G>A
n.482-26567G>A
n.783-2183G>A
n.782+13119G>A
n.473-26567G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713002G>CCA355474337SOX2,SOX2-OTc.642G>C (p.Gln214His)
n.768-2183G>C
n.767+13119G>C
n.482-26567G>C
n.783-2183G>C
n.782+13119G>C
n.473-26567G>C
3g.181713002G=CA1424779803SOX2,SOX2-OTc.642G= (p.Gln214=)
n.768-2183G=
n.767+13119G=
n.482-26567G=
n.783-2183G=
n.782+13119G=
n.473-26567G=
3g.181713002G>TCA355474338SOX2,SOX2-OTc.642G>T (p.Gln214His)
n.768-2183G>T
n.767+13119G>T
n.482-26567G>T
n.783-2183G>T
n.782+13119G>T
n.473-26567G>T
3g.181713003A=CA1424779806SOX2,SOX2-OTc.643A= (p.Thr215=)
n.768-2182A=
n.767+13120A=
n.482-26566A=
n.783-2182A=
n.782+13120A=
n.473-26566A=
3g.181713003A>CCA355474340SOX2,SOX2-OTc.643A>C (p.Thr215Pro)
n.768-2182A>C
n.767+13120A>C
n.482-26566A>C
n.783-2182A>C
n.782+13120A>C
n.473-26566A>C
3g.181713003A>GCA355474339SOX2,SOX2-OTc.643A>G (p.Thr215Ala)
n.768-2182A>G
n.767+13120A>G
n.482-26566A>G
n.783-2182A>G
n.782+13120A>G
n.473-26566A>G
3g.181713003A>TCA2717299SOX2,SOX2-OTc.643A>T (p.Thr215Ser)
n.768-2182A>T
n.767+13120A>T
n.482-26566A>T
n.783-2182A>T
n.782+13120A>T
n.473-26566A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713004C>ACA355474341SOX2,SOX2-OTc.644C>A (p.Thr215Asn)
n.768-2181C>A
n.767+13121C>A
n.482-26565C>A
n.783-2181C>A
n.782+13121C>A
n.473-26565C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713004C=CA1424779810SOX2,SOX2-OTc.644C= (p.Thr215=)
n.768-2181C=
n.767+13121C=
n.482-26565C=
n.783-2181C=
n.782+13121C=
n.473-26565C=
3g.181713004C>GCA355474342SOX2,SOX2-OTc.644C>G (p.Thr215Ser)
n.768-2181C>G
n.767+13121C>G
n.482-26565C>G
n.783-2181C>G
n.782+13121C>G
n.473-26565C>G
3g.181713004C>TCA355474343SOX2,SOX2-OTc.644C>T (p.Thr215Ile)
n.768-2181C>T
n.767+13121C>T
n.482-26565C>T
n.783-2181C>T
n.782+13121C>T
n.473-26565C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3g.181713005C>ACA437335739SOX2,SOX2-OTc.645C>A (p.Thr215=)
n.768-2180C>A
n.767+13122C>A
n.482-26564C>A
n.783-2180C>A
n.782+13122C>A
n.473-26564C>A
3g.181713005C=CA1424779812SOX2,SOX2-OTc.645C= (p.Thr215=)
n.768-2180C=
n.767+13122C=
n.482-26564C=
n.783-2180C=
n.782+13122C=
n.473-26564C=
3g.181713005C>GCA437335738SOX2,SOX2-OTc.645C>G (p.Thr215=)
n.768-2180C>G
n.767+13122C>G
n.482-26564C>G
n.783-2180C>G
n.782+13122C>G
n.473-26564C>G
 gnomAD v4
3g.181713005C>TCA2717300SOX2,SOX2-OTc.645C>T (p.Thr215=)
n.768-2180C>T
n.767+13122C>T
n.482-26564C>T
n.783-2180C>T
n.782+13122C>T
n.473-26564C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713006T>ACA355474344SOX2,SOX2-OTc.646T>A (p.Tyr216Asn)
n.768-2179T>A
n.767+13123T>A
n.482-26563T>A
n.783-2179T>A
n.782+13123T>A
n.473-26563T>A
3g.181713006T>CCA355474345SOX2,SOX2-OTc.646T>C (p.Tyr216His)
n.768-2179T>C
n.767+13123T>C
n.482-26563T>C
n.783-2179T>C
n.782+13123T>C
n.473-26563T>C
3g.181713006T>GCA355474346SOX2,SOX2-OTc.646T>G (p.Tyr216Asp)
n.768-2179T>G
n.767+13123T>G
n.482-26563T>G
n.783-2179T>G
n.782+13123T>G
n.473-26563T>G
3g.181713007A>CCA355474347SOX2,SOX2-OTc.647A>C (p.Tyr216Ser)
n.768-2178A>C
n.767+13124A>C
n.482-26562A>C
n.783-2178A>C
n.782+13124A>C
n.473-26562A>C
 gnomAD v4
3g.181713007A>GCA355474348SOX2,SOX2-OTc.647A>G (p.Tyr216Cys)
n.768-2178A>G
n.767+13124A>G
n.482-26562A>G
n.783-2178A>G
n.782+13124A>G
n.473-26562A>G
3g.181713007A>TCA355474349SOX2,SOX2-OTc.647A>T (p.Tyr216Phe)
n.768-2178A>T
n.767+13124A>T
n.482-26562A>T
n.783-2178A>T
n.782+13124A>T
n.473-26562A>T
 gnomAD v4
3g.181713008C>ACA355474350SOX2,SOX2-OTc.648C>A (p.Tyr216Ter)
n.768-2177C>A
n.767+13125C>A
n.482-26561C>A
n.783-2177C>A
n.782+13125C>A
n.473-26561C>A
 dbSNP
3g.181713008C=CA1424779815SOX2,SOX2-OTc.648C= (p.Tyr216=)
n.768-2177C=
n.767+13125C=
n.482-26561C=
n.783-2177C=
n.782+13125C=
n.473-26561C=
3g.181713008C>GCA355474351SOX2,SOX2-OTc.648C>G (p.Tyr216Ter)
n.768-2177C>G
n.767+13125C>G
n.482-26561C>G
n.783-2177C>G
n.782+13125C>G
n.473-26561C>G
3g.181713008C>TCA89241895SOX2,SOX2-OTc.648C>T (p.Tyr216=)
n.768-2177C>T
n.767+13125C>T
n.482-26561C>T
n.783-2177C>T
n.782+13125C>T
n.473-26561C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713009A>CCA355474353SOX2,SOX2-OTc.649A>C (p.Met217Leu)
n.768-2176A>C
n.767+13126A>C
n.482-26560A>C
n.783-2176A>C
n.782+13126A>C
n.473-26560A>C
 gnomAD v4
3g.181713009A>GCA355474354SOX2,SOX2-OTc.649A>G (p.Met217Val)
n.768-2176A>G
n.767+13126A>G
n.482-26560A>G
n.783-2176A>G
n.782+13126A>G
n.473-26560A>G
3g.181713009A>TCA355474352SOX2,SOX2-OTc.649A>T (p.Met217Leu)
n.768-2176A>T
n.767+13126A>T
n.482-26560A>T
n.783-2176A>T
n.782+13126A>T
n.473-26560A>T
3g.181713010T>ACA355474356SOX2,SOX2-OTc.650T>A (p.Met217Lys)
n.768-2175T>A
n.767+13127T>A
n.482-26559T>A
n.783-2175T>A
n.782+13127T>A
n.473-26559T>A
3g.181713010T>CCA355474355SOX2,SOX2-OTc.650T>C (p.Met217Thr)
n.768-2175T>C
n.767+13127T>C
n.482-26559T>C
n.783-2175T>C
n.782+13127T>C
n.473-26559T>C
 gnomAD v4
3g.181713010T>GCA355474357SOX2,SOX2-OTc.650T>G (p.Met217Arg)
n.768-2175T>G
n.767+13127T>G
n.482-26559T>G
n.783-2175T>G
n.782+13127T>G
n.473-26559T>G
3g.181713011G>ACA355474358SOX2,SOX2-OTc.651G>A (p.Met217Ile)
n.768-2174G>A
n.767+13128G>A
n.482-26558G>A
n.783-2174G>A
n.782+13128G>A
n.473-26558G>A
3g.181713011G>CCA355474359SOX2,SOX2-OTc.651G>C (p.Met217Ile)
n.768-2174G>C
n.767+13128G>C
n.482-26558G>C
n.783-2174G>C
n.782+13128G>C
n.473-26558G>C
3g.181713011G=CA1424779824SOX2,SOX2-OTc.651G= (p.Met217=)
n.768-2174G=
n.767+13128G=
n.482-26558G=
n.783-2174G=
n.782+13128G=
n.473-26558G=
3g.181713011G>TCA221963SOX2,SOX2-OTc.651G>T (p.Met217Ile)
n.768-2174G>T
n.767+13128G>T
n.482-26558G>T
n.783-2174G>T
n.782+13128G>T
n.473-26558G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713012A>CCA355474360SOX2,SOX2-OTc.652A>C (p.Asn218His)
n.768-2173A>C
n.767+13129A>C
n.482-26557A>C
n.783-2173A>C
n.782+13129A>C
n.473-26557A>C
 dbSNP
3g.181713012A>GCA355474361SOX2,SOX2-OTc.652A>G (p.Asn218Asp)
n.768-2173A>G
n.767+13129A>G
n.482-26557A>G
n.783-2173A>G
n.782+13129A>G
n.473-26557A>G
 dbSNP
3g.181713012A>TCA355474362SOX2,SOX2-OTc.652A>T (p.Asn218Tyr)
n.768-2173A>T
n.767+13129A>T
n.482-26557A>T
n.783-2173A>T
n.782+13129A>T
n.473-26557A>T
 dbSNP
3g.181713013A>CCA355474365SOX2,SOX2-OTc.653A>C (p.Asn218Thr)
n.768-2172A>C
n.767+13130A>C
n.482-26556A>C
n.783-2172A>C
n.782+13130A>C
n.473-26556A>C
 dbSNP
3g.181713013A>GCA355474363SOX2,SOX2-OTc.653A>G (p.Asn218Ser)
n.768-2172A>G
n.767+13130A>G
n.482-26556A>G
n.783-2172A>G
n.782+13130A>G
n.473-26556A>G
3g.181713013A>TCA355474364SOX2,SOX2-OTc.653A>T (p.Asn218Ile)
n.768-2172A>T
n.767+13130A>T
n.482-26556A>T
n.783-2172A>T
n.782+13130A>T
n.473-26556A>T
 dbSNP
3g.181713014C>ACA355474366SOX2,SOX2-OTc.654C>A (p.Asn218Lys)
n.768-2171C>A
n.767+13131C>A
n.482-26555C>A
n.783-2171C>A
n.782+13131C>A
n.473-26555C>A
3g.181713014C>GCA355474367SOX2,SOX2-OTc.654C>G (p.Asn218Lys)
n.768-2171C>G
n.767+13131C>G
n.482-26555C>G
n.783-2171C>G
n.782+13131C>G
n.473-26555C>G
 gnomAD v4
3g.181713014C>TCA437335765SOX2,SOX2-OTc.654C>T (p.Asn218=)
n.768-2171C>T
n.767+13131C>T
n.482-26555C>T
n.783-2171C>T
n.782+13131C>T
n.473-26555C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.181713015G>ACA355474368SOX2,SOX2-OTc.655G>A (p.Gly219Ser)
n.768-2170G>A
n.767+13132G>A
n.482-26554G>A
n.783-2170G>A
n.782+13132G>A
n.473-26554G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.181713015G>CCA355474369SOX2,SOX2-OTc.655G>C (p.Gly219Arg)
n.768-2170G>C
n.767+13132G>C
n.482-26554G>C
n.783-2170G>C
n.782+13132G>C
n.473-26554G>C
 dbSNP
3g.181713015G>TCA355474370SOX2,SOX2-OTc.655G>T (p.Gly219Cys)
n.768-2170G>T
n.767+13132G>T
n.482-26554G>T
n.783-2170G>T
n.782+13132G>T
n.473-26554G>T
 gnomAD v4
3g.181713016G>ACA355474371SOX2,SOX2-OTc.656G>A (p.Gly219Asp)
n.768-2169G>A
n.767+13133G>A
n.482-26553G>A
n.783-2169G>A
n.782+13133G>A
n.473-26553G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713016G>CCA355474373SOX2,SOX2-OTc.656G>C (p.Gly219Ala)
n.768-2169G>C
n.767+13133G>C
n.482-26553G>C
n.783-2169G>C
n.782+13133G>C
n.473-26553G>C
3g.181713016G>TCA355474372SOX2,SOX2-OTc.656G>T (p.Gly219Val)
n.768-2169G>T
n.767+13133G>T
n.482-26553G>T
n.783-2169G>T
n.782+13133G>T
n.473-26553G>T
 COSMIC
3g.181713017C>ACA437335772SOX2,SOX2-OTc.657C>A (p.Gly219=)
n.768-2168C>A
n.767+13134C>A
n.482-26552C>A
n.783-2168C>A
n.782+13134C>A
n.473-26552C>A
3g.181713017C>GCA437335775SOX2,SOX2-OTc.657C>G (p.Gly219=)
n.768-2168C>G
n.767+13134C>G
n.482-26552C>G
n.783-2168C>G
n.782+13134C>G
n.473-26552C>G
 dbSNP
3g.181713017C>TCA437335776SOX2,SOX2-OTc.657C>T (p.Gly219=)
n.768-2168C>T
n.767+13134C>T
n.482-26552C>T
n.783-2168C>T
n.782+13134C>T
n.473-26552C>T
3g.181713018T>ACA355474374SOX2,SOX2-OTc.658T>A (p.Ser220Thr)
n.768-2167T>A
n.767+13135T>A
n.482-26551T>A
n.783-2167T>A
n.782+13135T>A
n.473-26551T>A
 dbSNP
3g.181713018T>CCA355474375SOX2,SOX2-OTc.658T>C (p.Ser220Pro)
n.768-2167T>C
n.767+13135T>C
n.482-26551T>C
n.783-2167T>C
n.782+13135T>C
n.473-26551T>C
3g.181713018T>GCA355474376SOX2,SOX2-OTc.658T>G (p.Ser220Ala)
n.768-2167T>G
n.767+13135T>G
n.482-26551T>G
n.783-2167T>G
n.782+13135T>G
n.473-26551T>G
3g.181713019C>ACA355474377SOX2,SOX2-OTc.659C>A (p.Ser220Ter)
n.768-2166C>A
n.767+13136C>A
n.482-26550C>A
n.783-2166C>A
n.782+13136C>A
n.473-26550C>A
3g.181713019C>GCA355474378SOX2,SOX2-OTc.659C>G (p.Ser220Trp)
n.768-2166C>G
n.767+13136C>G
n.482-26550C>G
n.783-2166C>G
n.782+13136C>G
n.473-26550C>G
3g.181713019C>TCA355474379SOX2,SOX2-OTc.659C>T (p.Ser220Leu)
n.768-2166C>T
n.767+13136C>T
n.482-26550C>T
n.783-2166C>T
n.782+13136C>T
n.473-26550C>T
3g.181713020G>ACA437335779SOX2,SOX2-OTc.660G>A (p.Ser220=)
n.768-2165G>A
n.767+13137G>A
n.482-26549G>A
n.783-2165G>A
n.782+13137G>A
n.473-26549G>A
 dbSNP
3g.181713020G>CCA2717301SOX2,SOX2-OTc.660G>C (p.Ser220=)
n.768-2165G>C
n.767+13137G>C
n.482-26549G>C
n.783-2165G>C
n.782+13137G>C
n.473-26549G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713020G=CA1424779830SOX2,SOX2-OTc.660G= (p.Ser220=)
n.768-2165G=
n.767+13137G=
n.482-26549G=
n.783-2165G=
n.782+13137G=
n.473-26549G=
3g.181713020G>TCA437335782SOX2,SOX2-OTc.660G>T (p.Ser220=)
n.768-2165G>T
n.767+13137G>T
n.482-26549G>T
n.783-2165G>T
n.782+13137G>T
n.473-26549G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713021C>ACA355474380SOX2,SOX2-OTc.661C>A (p.Pro221Thr)
n.768-2164C>A
n.767+13138C>A
n.482-26548C>A
n.783-2164C>A
n.782+13138C>A
n.473-26548C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713021C=CA1424779834SOX2,SOX2-OTc.661C= (p.Pro221=)
n.768-2164C=
n.767+13138C=
n.482-26548C=
n.783-2164C=
n.782+13138C=
n.473-26548C=
3g.181713021C>GCA355474381SOX2,SOX2-OTc.661C>G (p.Pro221Ala)
n.768-2164C>G
n.767+13138C>G
n.482-26548C>G
n.783-2164C>G
n.782+13138C>G
n.473-26548C>G
3g.181713021C>TCA355474382SOX2,SOX2-OTc.661C>T (p.Pro221Ser)
n.768-2164C>T
n.767+13138C>T
n.482-26548C>T
n.783-2164C>T
n.782+13138C>T
n.473-26548C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713022C>ACA355474385SOX2,SOX2-OTc.662C>A (p.Pro221His)
n.768-2163C>A
n.767+13139C>A
n.482-26547C>A
n.783-2163C>A
n.782+13139C>A
n.473-26547C>A
3g.181713022C>GCA355474384SOX2,SOX2-OTc.662C>G (p.Pro221Arg)
n.768-2163C>G
n.767+13139C>G
n.482-26547C>G
n.783-2163C>G
n.782+13139C>G
n.473-26547C>G
 ClinVar
3g.181713022C>TCA355474383SOX2,SOX2-OTc.662C>T (p.Pro221Leu)
n.768-2163C>T
n.767+13139C>T
n.482-26547C>T
n.783-2163C>T
n.782+13139C>T
n.473-26547C>T
3g.181713023C>ACA437335792SOX2,SOX2-OTc.663C>A (p.Pro221=)
n.768-2162C>A
n.767+13140C>A
n.482-26546C>A
n.783-2162C>A
n.782+13140C>A
n.473-26546C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713023C=CA1424779837SOX2,SOX2-OTc.663C= (p.Pro221=)
n.768-2162C=
n.767+13140C=
n.482-26546C=
n.783-2162C=
n.782+13140C=
n.473-26546C=
3g.181713023C>GCA437335793SOX2,SOX2-OTc.663C>G (p.Pro221=)
n.768-2162C>G
n.767+13140C>G
n.482-26546C>G
n.783-2162C>G
n.782+13140C>G
n.473-26546C>G
3g.181713023C>TCA2717302SOX2,SOX2-OTc.663C>T (p.Pro221=)
n.768-2162C>T
n.767+13140C>T
n.482-26546C>T
n.783-2162C>T
n.782+13140C>T
n.473-26546C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.181713024A=CA1424779841SOX2,SOX2-OTc.664A= (p.Thr222=)
n.768-2161A=
n.767+13141A=
n.482-26545A=
n.783-2161A=
n.782+13141A=
n.473-26545A=
3g.181713024A>CCA2717303SOX2,SOX2-OTc.664A>C (p.Thr222Pro)
n.768-2161A>C
n.767+13141A>C
n.482-26545A>C
n.783-2161A>C
n.782+13141A>C
n.473-26545A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713024A>GCA355474386SOX2,SOX2-OTc.664A>G (p.Thr222Ala)
n.768-2161A>G
n.767+13141A>G
n.482-26545A>G
n.783-2161A>G
n.782+13141A>G
n.473-26545A>G
3g.181713024A>TCA355474387SOX2,SOX2-OTc.664A>T (p.Thr222Ser)
n.768-2161A>T
n.767+13141A>T
n.482-26545A>T
n.783-2161A>T
n.782+13141A>T
n.473-26545A>T
 dbSNP
3g.181713025C>ACA355474388SOX2,SOX2-OTc.665C>A (p.Thr222Asn)
n.768-2160C>A
n.767+13142C>A
n.482-26544C>A
n.783-2160C>A
n.782+13142C>A
n.473-26544C>A
 dbSNP
3g.181713025C=CA1424779843SOX2,SOX2-OTc.665C= (p.Thr222=)
n.768-2160C=
n.767+13142C=
n.482-26544C=
n.783-2160C=
n.782+13142C=
n.473-26544C=
3g.181713025C>GCA355474389SOX2,SOX2-OTc.665C>G (p.Thr222Ser)
n.768-2160C>G
n.767+13142C>G
n.482-26544C>G
n.783-2160C>G
n.782+13142C>G
n.473-26544C>G
3g.181713025C>TCA355474390SOX2,SOX2-OTc.665C>T (p.Thr222Ile)
n.768-2160C>T
n.767+13142C>T
n.482-26544C>T
n.783-2160C>T
n.782+13142C>T
n.473-26544C>T
 dbSNP
3g.181713026C>ACA437335802SOX2,SOX2-OTc.666C>A (p.Thr222=)
n.768-2159C>A
n.767+13143C>A
n.482-26543C>A
n.783-2159C>A
n.782+13143C>A
n.473-26543C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713026C>GCA437335798SOX2,SOX2-OTc.666C>G (p.Thr222=)
n.768-2159C>G
n.767+13143C>G
n.482-26543C>G
n.783-2159C>G
n.782+13143C>G
n.473-26543C>G
3g.181713026C>TCA437335801SOX2,SOX2-OTc.666C>T (p.Thr222=)
n.768-2159C>T
n.767+13143C>T
n.482-26543C>T
n.783-2159C>T
n.782+13143C>T
n.473-26543C>T
3g.181713027T>ACA355474391SOX2,SOX2-OTc.667T>A (p.Tyr223Asn)
n.768-2158T>A
n.767+13144T>A
n.482-26542T>A
n.783-2158T>A
n.782+13144T>A
n.473-26542T>A
3g.181713027T>CCA2717304SOX2,SOX2-OTc.667T>C (p.Tyr223His)
n.768-2158T>C
n.767+13144T>C
n.482-26542T>C
n.783-2158T>C
n.782+13144T>C
n.473-26542T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.181713027T>GCA355474392SOX2,SOX2-OTc.667T>G (p.Tyr223Asp)
n.768-2158T>G
n.767+13144T>G
n.482-26542T>G
n.783-2158T>G
n.782+13144T>G
n.473-26542T>G
 dbSNP
3g.181713027T=CA1424779849SOX2,SOX2-OTc.667T= (p.Tyr223=)
n.768-2158T=
n.767+13144T=
n.482-26542T=
n.783-2158T=
n.782+13144T=
n.473-26542T=
3g.181713028A>CCA355474393SOX2,SOX2-OTc.668A>C (p.Tyr223Ser)
n.768-2157A>C
n.767+13145A>C
n.482-26541A>C
n.783-2157A>C
n.782+13145A>C
n.473-26541A>C
 dbSNP
3g.181713028A>GCA355474394SOX2,SOX2-OTc.668A>G (p.Tyr223Cys)
n.768-2157A>G
n.767+13145A>G
n.482-26541A>G
n.783-2157A>G
n.782+13145A>G
n.473-26541A>G
 gnomAD v4
3g.181713028A>TCA355474395SOX2,SOX2-OTc.668A>T (p.Tyr223Phe)
n.768-2157A>T
n.767+13145A>T
n.482-26541A>T
n.783-2157A>T
n.782+13145A>T
n.473-26541A>T
 dbSNP
3g.181713029C>ACA355474397SOX2,SOX2-OTc.669C>A (p.Tyr223Ter)
n.768-2156C>A
n.767+13146C>A
n.482-26540C>A
n.783-2156C>A
n.782+13146C>A
n.473-26540C>A
3g.181713029C=CA1424779851SOX2,SOX2-OTc.669C= (p.Tyr223=)
n.768-2156C=
n.767+13146C=
n.482-26540C=
n.783-2156C=
n.782+13146C=
n.473-26540C=
3g.181713029C>GCA355474396SOX2,SOX2-OTc.669C>G (p.Tyr223Ter)
n.768-2156C>G
n.767+13146C>G
n.482-26540C>G
n.783-2156C>G
n.782+13146C>G
n.473-26540C>G
3g.181713029C>TCA2717305SOX2,SOX2-OTc.669C>T (p.Tyr223=)
n.768-2156C>T
n.767+13146C>T
n.482-26540C>T
n.783-2156C>T
n.782+13146C>T
n.473-26540C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713030A>CCA355474398SOX2,SOX2-OTc.670A>C (p.Ser224Arg)
n.768-2155A>C
n.767+13147A>C
n.482-26539A>C
n.783-2155A>C
n.782+13147A>C
n.473-26539A>C
3g.181713030A>GCA355474399SOX2,SOX2-OTc.670A>G (p.Ser224Gly)
n.768-2155A>G
n.767+13147A>G
n.482-26539A>G
n.783-2155A>G
n.782+13147A>G
n.473-26539A>G
3g.181713030A>TCA355474400SOX2,SOX2-OTc.670A>T (p.Ser224Cys)
n.768-2155A>T
n.767+13147A>T
n.482-26539A>T
n.783-2155A>T
n.782+13147A>T
n.473-26539A>T
3g.181713031G>ACA355474401SOX2,SOX2-OTc.671G>A (p.Ser224Asn)
n.768-2154G>A
n.767+13148G>A
n.482-26538G>A
n.783-2154G>A
n.782+13148G>A
n.473-26538G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713031G>CCA355474402SOX2,SOX2-OTc.671G>C (p.Ser224Thr)
n.768-2154G>C
n.767+13148G>C
n.482-26538G>C
n.783-2154G>C
n.782+13148G>C
n.473-26538G>C
 dbSNP
3g.181713031G=CA1424779854SOX2,SOX2-OTc.671G= (p.Ser224=)
n.768-2154G=
n.767+13148G=
n.482-26538G=
n.783-2154G=
n.782+13148G=
n.473-26538G=
3g.181713031G>TCA355474403SOX2,SOX2-OTc.671G>T (p.Ser224Ile)
n.768-2154G>T
n.767+13148G>T
n.482-26538G>T
n.783-2154G>T
n.782+13148G>T
n.473-26538G>T
3g.181713032C>ACA355474404SOX2,SOX2-OTc.672C>A (p.Ser224Arg)
n.768-2153C>A
n.767+13149C>A
n.482-26537C>A
n.783-2153C>A
n.782+13149C>A
n.473-26537C>A
 dbSNP
3g.181713032C=CA1424779857SOX2,SOX2-OTc.672C= (p.Ser224=)
n.768-2153C=
n.767+13149C=
n.482-26537C=
n.783-2153C=
n.782+13149C=
n.473-26537C=
3g.181713032C>GCA355474405SOX2,SOX2-OTc.672C>G (p.Ser224Arg)
n.768-2153C>G
n.767+13149C>G
n.482-26537C>G
n.783-2153C>G
n.782+13149C>G
n.473-26537C>G
3g.181713032C>TCA2717306SOX2,SOX2-OTc.672C>T (p.Ser224=)
n.768-2153C>T
n.767+13149C>T
n.482-26537C>T
n.783-2153C>T
n.782+13149C>T
n.473-26537C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.181713033A>CCA355474406SOX2,SOX2-OTc.673A>C (p.Met225Leu)
n.768-2152A>C
n.767+13150A>C
n.482-26536A>C
n.783-2152A>C
n.782+13150A>C
n.473-26536A>C
 dbSNP
3g.181713033A>GCA355474407SOX2,SOX2-OTc.673A>G (p.Met225Val)
n.768-2152A>G
n.767+13150A>G
n.482-26536A>G
n.783-2152A>G
n.782+13150A>G
n.473-26536A>G
3g.181713033A>TCA355474408SOX2,SOX2-OTc.673A>T (p.Met225Leu)
n.768-2152A>T
n.767+13150A>T
n.482-26536A>T
n.783-2152A>T
n.782+13150A>T
n.473-26536A>T
3g.181713034T>ACA355474411SOX2,SOX2-OTc.674T>A (p.Met225Lys)
n.768-2151T>A
n.767+13151T>A
n.482-26535T>A
n.783-2151T>A
n.782+13151T>A
n.473-26535T>A
3g.181713034T>CCA355474410SOX2,SOX2-OTc.674T>C (p.Met225Thr)
n.768-2151T>C
n.767+13151T>C
n.482-26535T>C
n.783-2151T>C
n.782+13151T>C
n.473-26535T>C
3g.181713034T>GCA355474409SOX2,SOX2-OTc.674T>G (p.Met225Arg)
n.768-2151T>G
n.767+13151T>G
n.482-26535T>G
n.783-2151T>G
n.782+13151T>G
n.473-26535T>G
3g.181713035G>ACA355474412SOX2,SOX2-OTc.675G>A (p.Met225Ile)
n.768-2150G>A
n.767+13152G>A
n.482-26534G>A
n.783-2150G>A
n.782+13152G>A
n.473-26534G>A
 dbSNP
3g.181713035G>CCA355474414SOX2,SOX2-OTc.675G>C (p.Met225Ile)
n.768-2150G>C
n.767+13152G>C
n.482-26534G>C
n.783-2150G>C
n.782+13152G>C
n.473-26534G>C
 dbSNP
3g.181713035G=CA1424779864SOX2,SOX2-OTc.675G= (p.Met225=)
n.768-2150G=
n.767+13152G=
n.482-26534G=
n.783-2150G=
n.782+13152G=
n.473-26534G=
3g.181713035G>TCA355474413SOX2,SOX2-OTc.675G>T (p.Met225Ile)
n.768-2150G>T
n.767+13152G>T
n.482-26534G>T
n.783-2150G>T
n.782+13152G>T
n.473-26534G>T
3g.181713036T>ACA355474415SOX2,SOX2-OTc.676T>A (p.Ser226Thr)
n.768-2149T>A
n.767+13153T>A
n.482-26533T>A
n.783-2149T>A
n.782+13153T>A
n.473-26533T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713036T>CCA355474416SOX2,SOX2-OTc.676T>C (p.Ser226Pro)
n.768-2149T>C
n.767+13153T>C
n.482-26533T>C
n.783-2149T>C
n.782+13153T>C
n.473-26533T>C
3g.181713036T>GCA355474417SOX2,SOX2-OTc.676T>G (p.Ser226Ala)
n.768-2149T>G
n.767+13153T>G
n.482-26533T>G
n.783-2149T>G
n.782+13153T>G
n.473-26533T>G
3g.181713036T=CA1424779868SOX2,SOX2-OTc.676T= (p.Ser226=)
n.768-2149T=
n.767+13153T=
n.482-26533T=
n.783-2149T=
n.782+13153T=
n.473-26533T=
3g.181713037C>ACA355474418SOX2,SOX2-OTc.677C>A (p.Ser226Tyr)
n.768-2148C>A
n.767+13154C>A
n.482-26532C>A
n.783-2148C>A
n.782+13154C>A
n.473-26532C>A
 dbSNP
3g.181713037C>GCA355474419SOX2,SOX2-OTc.677C>G (p.Ser226Cys)
n.768-2148C>G
n.767+13154C>G
n.482-26532C>G
n.783-2148C>G
n.782+13154C>G
n.473-26532C>G
 dbSNP
3g.181713037C>TCA355474420SOX2,SOX2-OTc.677C>T (p.Ser226Phe)
n.768-2148C>T
n.767+13154C>T
n.482-26532C>T
n.783-2148C>T
n.782+13154C>T
n.473-26532C>T
3g.181713038C>ACA437335329SOX2,SOX2-OTc.678C>A (p.Ser226=)
n.768-2147C>A
n.767+13155C>A
n.482-26531C>A
n.783-2147C>A
n.782+13155C>A
n.473-26531C>A
 dbSNP
3g.181713038C>GCA437335330SOX2,SOX2-OTc.678C>G (p.Ser226=)
n.768-2147C>G
n.767+13155C>G
n.482-26531C>G
n.783-2147C>G
n.782+13155C>G
n.473-26531C>G
 COSMIC
3g.181713038C>TCA437335331SOX2,SOX2-OTc.678C>T (p.Ser226=)
n.768-2147C>T
n.767+13155C>T
n.482-26531C>T
n.783-2147C>T
n.782+13155C>T
n.473-26531C>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.181713039T>ACA355474421SOX2,SOX2-OTc.679T>A (p.Tyr227Asn)
n.768-2146T>A
n.767+13156T>A
n.482-26530T>A
n.783-2146T>A
n.782+13156T>A
n.473-26530T>A
3g.181713039T>CCA355474422SOX2,SOX2-OTc.679T>C (p.Tyr227His)
n.768-2146T>C
n.767+13156T>C
n.482-26530T>C
n.783-2146T>C
n.782+13156T>C
n.473-26530T>C
3g.181713039T>GCA355474423SOX2,SOX2-OTc.679T>G (p.Tyr227Asp)
n.768-2146T>G
n.767+13156T>G
n.482-26530T>G
n.783-2146T>G
n.782+13156T>G
n.473-26530T>G
3g.181713040A>CCA355474424SOX2,SOX2-OTc.680A>C (p.Tyr227Ser)
n.768-2145A>C
n.767+13157A>C
n.482-26529A>C
n.783-2145A>C
n.782+13157A>C
n.473-26529A>C
 dbSNP
3g.181713040A>GCA355474425SOX2,SOX2-OTc.680A>G (p.Tyr227Cys)
n.768-2145A>G
n.767+13157A>G
n.482-26529A>G
n.783-2145A>G
n.782+13157A>G
n.473-26529A>G
3g.181713040A>TCA355474426SOX2,SOX2-OTc.680A>T (p.Tyr227Phe)
n.768-2145A>T
n.767+13157A>T
n.482-26529A>T
n.783-2145A>T
n.782+13157A>T
n.473-26529A>T
 dbSNP
3g.181713041C>ACA355474428SOX2,SOX2-OTc.681C>A (p.Tyr227Ter)
n.768-2144C>A
n.767+13158C>A
n.482-26528C>A
n.783-2144C>A
n.782+13158C>A
n.473-26528C>A
3g.181713041C>GCA355474427SOX2,SOX2-OTc.681C>G (p.Tyr227Ter)
n.768-2144C>G
n.767+13158C>G
n.482-26528C>G
n.783-2144C>G
n.782+13158C>G
n.473-26528C>G
3g.181713041C>TCA437335334SOX2,SOX2-OTc.681C>T (p.Tyr227=)
n.768-2144C>T
n.767+13158C>T
n.482-26528C>T
n.783-2144C>T
n.782+13158C>T
n.473-26528C>T
 dbSNP
3g.181713042T>ACA355474429SOX2,SOX2-OTc.682T>A (p.Ser228Thr)
n.768-2143T>A
n.767+13159T>A
n.482-26527T>A
n.783-2143T>A
n.782+13159T>A
n.473-26527T>A
3g.181713042T>CCA355474430SOX2,SOX2-OTc.682T>C (p.Ser228Pro)
n.768-2143T>C
n.767+13159T>C
n.482-26527T>C
n.783-2143T>C
n.782+13159T>C
n.473-26527T>C
3g.181713042T>GCA355474431SOX2,SOX2-OTc.682T>G (p.Ser228Ala)
n.768-2143T>G
n.767+13159T>G
n.482-26527T>G
n.783-2143T>G
n.782+13159T>G
n.473-26527T>G
3g.181713043C>ACA355474432SOX2,SOX2-OTc.683C>A (p.Ser228Ter)
n.768-2142C>A
n.767+13160C>A
n.482-26526C>A
n.783-2142C>A
n.782+13160C>A
n.473-26526C>A
3g.181713043C=CA1424779873SOX2,SOX2-OTc.683C= (p.Ser228=)
n.768-2142C=
n.767+13160C=
n.482-26526C=
n.783-2142C=
n.782+13160C=
n.473-26526C=
3g.181713043C>GCA355474433SOX2,SOX2-OTc.683C>G (p.Ser228Trp)
n.768-2142C>G
n.767+13160C>G
n.482-26526C>G
n.783-2142C>G
n.782+13160C>G
n.473-26526C>G
3g.181713043C>TCA2717307SOX2,SOX2-OTc.683C>T (p.Ser228Leu)
n.768-2142C>T
n.767+13160C>T
n.482-26526C>T
n.783-2142C>T
n.782+13160C>T
n.473-26526C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713044G>ACA437335339SOX2,SOX2-OTc.684G>A (p.Ser228=)
n.768-2141G>A
n.767+13161G>A
n.482-26525G>A
n.783-2141G>A
n.782+13161G>A
n.473-26525G>A
 dbSNP
3g.181713044G>CCA437335340SOX2,SOX2-OTc.684G>C (p.Ser228=)
n.768-2141G>C
n.767+13161G>C
n.482-26525G>C
n.783-2141G>C
n.782+13161G>C
n.473-26525G>C
 dbSNP
3g.181713044G>TCA437335341SOX2,SOX2-OTc.684G>T (p.Ser228=)
n.768-2141G>T
n.767+13161G>T
n.482-26525G>T
n.783-2141G>T
n.782+13161G>T
n.473-26525G>T
3g.181713045C>ACA355474434SOX2,SOX2-OTc.685C>A (p.Gln229Lys)
n.768-2140C>A
n.767+13162C>A
n.482-26524C>A
n.783-2140C>A
n.782+13162C>A
n.473-26524C>A
3g.181713045C>GCA355474435SOX2,SOX2-OTc.685C>G (p.Gln229Glu)
n.768-2140C>G
n.767+13162C>G
n.482-26524C>G
n.783-2140C>G
n.782+13162C>G
n.473-26524C>G
3g.181713045C>TCA355474436SOX2,SOX2-OTc.685C>T (p.Gln229Ter)
n.768-2140C>T
n.767+13162C>T
n.482-26524C>T
n.783-2140C>T
n.782+13162C>T
n.473-26524C>T
3g.181713046A>CCA355474437SOX2,SOX2-OTc.686A>C (p.Gln229Pro)
n.768-2139A>C
n.767+13163A>C
n.482-26523A>C
n.783-2139A>C
n.782+13163A>C
n.473-26523A>C
3g.181713046A>GCA355474438SOX2,SOX2-OTc.686A>G (p.Gln229Arg)
n.768-2139A>G
n.767+13163A>G
n.482-26523A>G
n.783-2139A>G
n.782+13163A>G
n.473-26523A>G
 gnomAD v4
3g.181713046A>TCA355474439SOX2,SOX2-OTc.686A>T (p.Gln229Leu)
n.768-2139A>T
n.767+13163A>T
n.482-26523A>T
n.783-2139A>T
n.782+13163A>T
n.473-26523A>T
3g.181713047G>ACA437335346SOX2,SOX2-OTc.687G>A (p.Gln229=)
n.768-2138G>A
n.767+13164G>A
n.482-26522G>A
n.783-2138G>A
n.782+13164G>A
n.473-26522G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713047G>CCA355474441SOX2,SOX2-OTc.687G>C (p.Gln229His)
n.768-2138G>C
n.767+13164G>C
n.482-26522G>C
n.783-2138G>C
n.782+13164G>C
n.473-26522G>C
 dbSNP
3g.181713047G>TCA355474440SOX2,SOX2-OTc.687G>T (p.Gln229His)
n.768-2138G>T
n.767+13164G>T
n.482-26522G>T
n.783-2138G>T
n.782+13164G>T
n.473-26522G>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.181713048C>ACA355474442SOX2,SOX2-OTc.688C>A (p.Gln230Lys)
n.768-2137C>A
n.767+13165C>A
n.482-26521C>A
n.783-2137C>A
n.782+13165C>A
n.473-26521C>A
3g.181713048C>GCA355474444SOX2,SOX2-OTc.688C>G (p.Gln230Glu)
n.768-2137C>G
n.767+13165C>G
n.482-26521C>G
n.783-2137C>G
n.782+13165C>G
n.473-26521C>G
 dbSNP
3g.181713048C>TCA355474443SOX2,SOX2-OTc.688C>T (p.Gln230Ter)
n.768-2137C>T
n.767+13165C>T
n.482-26521C>T
n.783-2137C>T
n.782+13165C>T
n.473-26521C>T
 dbSNP
3g.181713049A=CA1424779877SOX2,SOX2-OTc.689A= (p.Gln230=)
n.768-2136A=
n.767+13166A=
n.482-26520A=
n.783-2136A=
n.782+13166A=
n.473-26520A=
3g.181713049A>CCA355474445SOX2,SOX2-OTc.689A>C (p.Gln230Pro)
n.768-2136A>C
n.767+13166A>C
n.482-26520A>C
n.783-2136A>C
n.782+13166A>C
n.473-26520A>C
 dbSNP
3g.181713049A>GCA355474446SOX2,SOX2-OTc.689A>G (p.Gln230Arg)
n.768-2136A>G
n.767+13166A>G
n.482-26520A>G
n.783-2136A>G
n.782+13166A>G
n.473-26520A>G
3g.181713049A>TCA355474447SOX2,SOX2-OTc.689A>T (p.Gln230Leu)
n.768-2136A>T
n.767+13166A>T
n.482-26520A>T
n.783-2136A>T
n.782+13166A>T
n.473-26520A>T

Number of alleles fetched