Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.181712938A>C | CA355474184 | SOX2,SOX2-OT | c.578A>C (p.Gln193Pro) n.768-2247A>C n.767+13055A>C n.482-26631A>C n.783-2247A>C n.782+13055A>C n.473-26631A>C | |
3 | g.181712938A>G | CA355474182 | SOX2,SOX2-OT | c.578A>G (p.Gln193Arg) n.768-2247A>G n.767+13055A>G n.482-26631A>G n.783-2247A>G n.782+13055A>G n.473-26631A>G | |
3 | g.181712938A>T | CA355474183 | SOX2,SOX2-OT | c.578A>T (p.Gln193Leu) n.768-2247A>T n.767+13055A>T n.482-26631A>T n.783-2247A>T n.782+13055A>T n.473-26631A>T | |
3 | g.181712939G>A | CA437335565 | SOX2,SOX2-OT | c.579G>A (p.Gln193=) n.768-2246G>A n.767+13056G>A n.482-26630G>A n.783-2246G>A n.782+13056G>A n.473-26630G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712939G>C | CA355474185 | SOX2,SOX2-OT | c.579G>C (p.Gln193His) n.768-2246G>C n.767+13056G>C n.482-26630G>C n.783-2246G>C n.782+13056G>C n.473-26630G>C | |
3 | g.181712939G= | CA1424779746 | SOX2,SOX2-OT | c.579G= (p.Gln193=) n.768-2246G= n.767+13056G= n.482-26630G= n.783-2246G= n.782+13056G= n.473-26630G= | |
3 | g.181712939G>T | CA355474186 | SOX2,SOX2-OT | c.579G>T (p.Gln193His) n.768-2246G>T n.767+13056G>T n.482-26630G>T n.783-2246G>T n.782+13056G>T n.473-26630G>T | |
3 | g.181712940A>C | CA355474187 | SOX2,SOX2-OT | c.580A>C (p.Met194Leu) n.768-2245A>C n.767+13057A>C n.482-26629A>C n.783-2245A>C n.782+13057A>C n.473-26629A>C | |
3 | g.181712940A>G | CA355474188 | SOX2,SOX2-OT | c.580A>G (p.Met194Val) n.768-2245A>G n.767+13057A>G n.482-26629A>G n.783-2245A>G n.782+13057A>G n.473-26629A>G | |
3 | g.181712940A>T | CA355474189 | SOX2,SOX2-OT | c.580A>T (p.Met194Leu) n.768-2245A>T n.767+13057A>T n.482-26629A>T n.783-2245A>T n.782+13057A>T n.473-26629A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712941T>A | CA355474190 | SOX2,SOX2-OT | c.581T>A (p.Met194Lys) n.768-2244T>A n.767+13058T>A n.482-26628T>A n.783-2244T>A n.782+13058T>A n.473-26628T>A | dbSNP |
3 | g.181712941T>C | CA355474192 | SOX2,SOX2-OT | c.581T>C (p.Met194Thr) n.768-2244T>C n.767+13058T>C n.482-26628T>C n.783-2244T>C n.782+13058T>C n.473-26628T>C | |
3 | g.181712941T>G | CA355474191 | SOX2,SOX2-OT | c.581T>G (p.Met194Arg) n.768-2244T>G n.767+13058T>G n.482-26628T>G n.783-2244T>G n.782+13058T>G n.473-26628T>G | |
3 | g.181712942G>A | CA355474193 | SOX2,SOX2-OT | c.582G>A (p.Met194Ile) n.768-2243G>A n.767+13059G>A n.482-26627G>A n.783-2243G>A n.782+13059G>A n.473-26627G>A | dbSNP |
3 | g.181712942G>C | CA355474194 | SOX2,SOX2-OT | c.582G>C (p.Met194Ile) n.768-2243G>C n.767+13059G>C n.482-26627G>C n.783-2243G>C n.782+13059G>C n.473-26627G>C | |
3 | g.181712942G>T | CA355474195 | SOX2,SOX2-OT | c.582G>T (p.Met194Ile) n.768-2243G>T n.767+13059G>T n.482-26627G>T n.783-2243G>T n.782+13059G>T n.473-26627G>T | |
3 | g.181712942_181712943delinsGC | CA1424779755 | SOX2,SOX2-OT | c.582_583delinsGC (p.Met194=) n.768-2243_768-2242delinsGC n.767+13059_767+13060delinsGC n.482-26627_482-26626delinsGC n.783-2243_783-2242delinsGC n.782+13059_782+13060delinsGC n.473-26627_473-26626delinsGC | |
3 | g.181712942_181712943delinsTT | CA1139658375 | SOX2,SOX2-OT | c.582_583delinsTT (p.Met194IlefsTer2) n.768-2243_768-2242delinsTT n.767+13059_767+13060delinsTT n.482-26627_482-26626delinsTT n.783-2243_783-2242delinsTT n.782+13059_782+13060delinsTT n.473-26627_473-26626delinsTT | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712942_181712952dup | CA2586973219 | SOX2,SOX2-OT | c.582_592dup (p.His198ArgfsTer9) n.768-2243_768-2233dup n.767+13059_767+13069dup n.482-26627_482-26617dup n.783-2243_783-2233dup n.782+13059_782+13069dup n.473-26627_473-26617dup | |
3 | g.181712943C>A | CA355474196 | SOX2,SOX2-OT | c.583C>A (p.Gln195Lys) n.768-2242C>A n.767+13060C>A n.482-26626C>A n.783-2242C>A n.782+13060C>A n.473-26626C>A | |
3 | g.181712943C= | CA1424779759 | SOX2,SOX2-OT | c.583C= (p.Gln195=) n.768-2242C= n.767+13060C= n.482-26626C= n.783-2242C= n.782+13060C= n.473-26626C= | |
3 | g.181712943C>G | CA2717293 | SOX2,SOX2-OT | c.583C>G (p.Gln195Glu) n.768-2242C>G n.767+13060C>G n.482-26626C>G n.783-2242C>G n.782+13060C>G n.473-26626C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712943C>T | CA355474197 | SOX2,SOX2-OT | c.583C>T (p.Gln195Ter) n.768-2242C>T n.767+13060C>T n.482-26626C>T n.783-2242C>T n.782+13060C>T n.473-26626C>T | dbSNP |
3 | g.181712944A>C | CA355474198 | SOX2,SOX2-OT | c.584A>C (p.Gln195Pro) n.768-2241A>C n.767+13061A>C n.482-26625A>C n.783-2241A>C n.782+13061A>C n.473-26625A>C | |
3 | g.181712944A>G | CA355474199 | SOX2,SOX2-OT | c.584A>G (p.Gln195Arg) n.768-2241A>G n.767+13061A>G n.482-26625A>G n.783-2241A>G n.782+13061A>G n.473-26625A>G | dbSNP |
3 | g.181712944A>T | CA355474200 | SOX2,SOX2-OT | c.584A>T (p.Gln195Leu) n.768-2241A>T n.767+13061A>T n.482-26625A>T n.783-2241A>T n.782+13061A>T n.473-26625A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712945G>A | CA2717294 | SOX2,SOX2-OT | c.585G>A (p.Gln195=) n.768-2240G>A n.767+13062G>A n.482-26624G>A n.783-2240G>A n.782+13062G>A n.473-26624G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712945G>C | CA355474201 | SOX2,SOX2-OT | c.585G>C (p.Gln195His) n.768-2240G>C n.767+13062G>C n.482-26624G>C n.783-2240G>C n.782+13062G>C n.473-26624G>C | dbSNP |
3 | g.181712945G= | CA1424779762 | SOX2,SOX2-OT | c.585G= (p.Gln195=) n.768-2240G= n.767+13062G= n.482-26624G= n.783-2240G= n.782+13062G= n.473-26624G= | |
3 | g.181712945G>T | CA355474202 | SOX2,SOX2-OT | c.585G>T (p.Gln195His) n.768-2240G>T n.767+13062G>T n.482-26624G>T n.783-2240G>T n.782+13062G>T n.473-26624G>T | |
3 | g.181712946C>A | CA355474203 | SOX2,SOX2-OT | c.586C>A (p.Pro196Thr) n.768-2239C>A n.767+13063C>A n.482-26623C>A n.783-2239C>A n.782+13063C>A n.473-26623C>A | dbSNP |
3 | g.181712946C= | CA1424779765 | SOX2,SOX2-OT | c.586C= (p.Pro196=) n.768-2239C= n.767+13063C= n.482-26623C= n.783-2239C= n.782+13063C= n.473-26623C= | |
3 | g.181712946C>G | CA355474205 | SOX2,SOX2-OT | c.586C>G (p.Pro196Ala) n.768-2239C>G n.767+13063C>G n.482-26623C>G n.783-2239C>G n.782+13063C>G n.473-26623C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712946C>T | CA355474204 | SOX2,SOX2-OT | c.586C>T (p.Pro196Ser) n.768-2239C>T n.767+13063C>T n.482-26623C>T n.783-2239C>T n.782+13063C>T n.473-26623C>T | dbSNP |
3 | g.181712947C>A | CA355474206 | SOX2,SOX2-OT | c.587C>A (p.Pro196His) n.768-2238C>A n.767+13064C>A n.482-26622C>A n.783-2238C>A n.782+13064C>A n.473-26622C>A | dbSNP |
3 | g.181712947C>G | CA355474207 | SOX2,SOX2-OT | c.587C>G (p.Pro196Arg) n.768-2238C>G n.767+13064C>G n.482-26622C>G n.783-2238C>G n.782+13064C>G n.473-26622C>G | |
3 | g.181712947C>T | CA355474208 | SOX2,SOX2-OT | c.587C>T (p.Pro196Leu) n.768-2238C>T n.767+13064C>T n.482-26622C>T n.783-2238C>T n.782+13064C>T n.473-26622C>T | |
3 | g.181712948C>A | CA437335583 | SOX2,SOX2-OT | c.588C>A (p.Pro196=) n.768-2237C>A n.767+13065C>A n.482-26621C>A n.783-2237C>A n.782+13065C>A n.473-26621C>A | |
3 | g.181712948C= | CA1424779768 | SOX2,SOX2-OT | c.588C= (p.Pro196=) n.768-2237C= n.767+13065C= n.482-26621C= n.783-2237C= n.782+13065C= n.473-26621C= | |
3 | g.181712948C>G | CA437335586 | SOX2,SOX2-OT | c.588C>G (p.Pro196=) n.768-2237C>G n.767+13065C>G n.482-26621C>G n.783-2237C>G n.782+13065C>G n.473-26621C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712948C>T | CA437335584 | SOX2,SOX2-OT | c.588C>T (p.Pro196=) n.768-2237C>T n.767+13065C>T n.482-26621C>T n.783-2237C>T n.782+13065C>T n.473-26621C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.181712949A= | CA1424779772 | SOX2,SOX2-OT | c.589A= (p.Met197=) n.768-2236A= n.767+13066A= n.482-26620A= n.783-2236A= n.782+13066A= n.473-26620A= | |
3 | g.181712949A>C | CA355474209 | SOX2,SOX2-OT | c.589A>C (p.Met197Leu) n.768-2236A>C n.767+13066A>C n.482-26620A>C n.783-2236A>C n.782+13066A>C n.473-26620A>C | dbSNP |
3 | g.181712949A>G | CA355474210 | SOX2,SOX2-OT | c.589A>G (p.Met197Val) n.768-2236A>G n.767+13066A>G n.482-26620A>G n.783-2236A>G n.782+13066A>G n.473-26620A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712949A>T | CA355474211 | SOX2,SOX2-OT | c.589A>T (p.Met197Leu) n.768-2236A>T n.767+13066A>T n.482-26620A>T n.783-2236A>T n.782+13066A>T n.473-26620A>T | |
3 | g.181712950T>A | CA355474212 | SOX2,SOX2-OT | c.590T>A (p.Met197Lys) n.768-2235T>A n.767+13067T>A n.482-26619T>A n.783-2235T>A n.782+13067T>A n.473-26619T>A | |
3 | g.181712950T>C | CA355474213 | SOX2,SOX2-OT | c.590T>C (p.Met197Thr) n.768-2235T>C n.767+13067T>C n.482-26619T>C n.783-2235T>C n.782+13067T>C n.473-26619T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181712950T>G | CA355474214 | SOX2,SOX2-OT | c.590T>G (p.Met197Arg) n.768-2235T>G n.767+13067T>G n.482-26619T>G n.783-2235T>G n.782+13067T>G n.473-26619T>G | |
3 | g.181712951G>A | CA355474215 | SOX2,SOX2-OT | c.591G>A (p.Met197Ile) n.768-2234G>A n.767+13068G>A n.482-26618G>A n.783-2234G>A n.782+13068G>A n.473-26618G>A | ClinVar |
3 | g.181712951G>C | CA355474216 | SOX2,SOX2-OT | c.591G>C (p.Met197Ile) n.768-2234G>C n.767+13068G>C n.482-26618G>C n.783-2234G>C n.782+13068G>C n.473-26618G>C | |
3 | g.181712951G>T | CA355474217 | SOX2,SOX2-OT | c.591G>T (p.Met197Ile) n.768-2234G>T n.767+13068G>T n.482-26618G>T n.783-2234G>T n.782+13068G>T n.473-26618G>T | |
3 | g.181712952C>A | CA355474220 | SOX2,SOX2-OT | c.592C>A (p.His198Asn) n.768-2233C>A n.767+13069C>A n.482-26617C>A n.783-2233C>A n.782+13069C>A n.473-26617C>A | |
3 | g.181712952C>G | CA355474218 | SOX2,SOX2-OT | c.592C>G (p.His198Asp) n.768-2233C>G n.767+13069C>G n.482-26617C>G n.783-2233C>G n.782+13069C>G n.473-26617C>G | |
3 | g.181712952C>T | CA355474219 | SOX2,SOX2-OT | c.592C>T (p.His198Tyr) n.768-2233C>T n.767+13069C>T n.482-26617C>T n.783-2233C>T n.782+13069C>T n.473-26617C>T | dbSNP |
3 | g.181712953A>C | CA355474221 | SOX2,SOX2-OT | c.593A>C (p.His198Pro) n.768-2232A>C n.767+13070A>C n.482-26616A>C n.783-2232A>C n.782+13070A>C n.473-26616A>C | dbSNP |
3 | g.181712953A>G | CA355474222 | SOX2,SOX2-OT | c.593A>G (p.His198Arg) n.768-2232A>G n.767+13070A>G n.482-26616A>G n.783-2232A>G n.782+13070A>G n.473-26616A>G | |
3 | g.181712953A>T | CA355474223 | SOX2,SOX2-OT | c.593A>T (p.His198Leu) n.768-2232A>T n.767+13070A>T n.482-26616A>T n.783-2232A>T n.782+13070A>T n.473-26616A>T | dbSNP |
3 | g.181712954C>A | CA355474224 | SOX2,SOX2-OT | c.594C>A (p.His198Gln) n.768-2231C>A n.767+13071C>A n.482-26615C>A n.783-2231C>A n.782+13071C>A n.473-26615C>A | |
3 | g.181712954C>G | CA355474225 | SOX2,SOX2-OT | c.594C>G (p.His198Gln) n.768-2231C>G n.767+13071C>G n.482-26615C>G n.783-2231C>G n.782+13071C>G n.473-26615C>G | |
3 | g.181712954C>T | CA437335594 | SOX2,SOX2-OT | c.594C>T (p.His198=) n.768-2231C>T n.767+13071C>T n.482-26615C>T n.783-2231C>T n.782+13071C>T n.473-26615C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712955C>A | CA355474226 | SOX2,SOX2-OT | c.595C>A (p.Arg199Ser) n.768-2230C>A n.767+13072C>A n.482-26614C>A n.783-2230C>A n.782+13072C>A n.473-26614C>A | |
3 | g.181712955C>G | CA355474227 | SOX2,SOX2-OT | c.595C>G (p.Arg199Gly) n.768-2230C>G n.767+13072C>G n.482-26614C>G n.783-2230C>G n.782+13072C>G n.473-26614C>G | dbSNP |
3 | g.181712955C>T | CA355474228 | SOX2,SOX2-OT | c.595C>T (p.Arg199Cys) n.768-2230C>T n.767+13072C>T n.482-26614C>T n.783-2230C>T n.782+13072C>T n.473-26614C>T | |
3 | g.181712956G>A | CA355474229 | SOX2,SOX2-OT | c.596G>A (p.Arg199His) n.768-2229G>A n.767+13073G>A n.482-26613G>A n.783-2229G>A n.782+13073G>A n.473-26613G>A | dbSNP |
3 | g.181712956G>C | CA355474230 | SOX2,SOX2-OT | c.596G>C (p.Arg199Pro) n.768-2229G>C n.767+13073G>C n.482-26613G>C n.783-2229G>C n.782+13073G>C n.473-26613G>C | |
3 | g.181712956G>T | CA355474231 | SOX2,SOX2-OT | c.596G>T (p.Arg199Leu) n.768-2229G>T n.767+13073G>T n.482-26613G>T n.783-2229G>T n.782+13073G>T n.473-26613G>T | |
3 | g.181712957C>A | CA437335600 | SOX2,SOX2-OT | c.597C>A (p.Arg199=) n.768-2228C>A n.767+13074C>A n.482-26612C>A n.783-2228C>A n.782+13074C>A n.473-26612C>A | |
3 | g.181712957C>G | CA437335601 | SOX2,SOX2-OT | c.597C>G (p.Arg199=) n.768-2228C>G n.767+13074C>G n.482-26612C>G n.783-2228C>G n.782+13074C>G n.473-26612C>G | dbSNP |
3 | g.181712957C>T | CA437335602 | SOX2,SOX2-OT | c.597C>T (p.Arg199=) n.768-2228C>T n.767+13074C>T n.482-26612C>T n.783-2228C>T n.782+13074C>T n.473-26612C>T | |
3 | g.181712958T>A | CA355474232 | SOX2,SOX2-OT | c.598T>A (p.Tyr200Asn) n.768-2227T>A n.767+13075T>A n.482-26611T>A n.783-2227T>A n.782+13075T>A n.473-26611T>A | dbSNP |
3 | g.181712958T>C | CA355474234 | SOX2,SOX2-OT | c.598T>C (p.Tyr200His) n.768-2227T>C n.767+13075T>C n.482-26611T>C n.783-2227T>C n.782+13075T>C n.473-26611T>C | |
3 | g.181712958T>G | CA355474233 | SOX2,SOX2-OT | c.598T>G (p.Tyr200Asp) n.768-2227T>G n.767+13075T>G n.482-26611T>G n.783-2227T>G n.782+13075T>G n.473-26611T>G | |
3 | g.181712959del | CA2586973220 | SOX2,SOX2-OT | c.599del (p.Tyr200SerfsTer3) n.768-2226del n.767+13076del n.482-26610del n.783-2226del n.782+13076del n.473-26610del | |
3 | g.181712959A>C | CA355474235 | SOX2,SOX2-OT | c.599A>C (p.Tyr200Ser) n.768-2226A>C n.767+13076A>C n.482-26610A>C n.783-2226A>C n.782+13076A>C n.473-26610A>C | |
3 | g.181712959A>G | CA355474237 | SOX2,SOX2-OT | c.599A>G (p.Tyr200Cys) n.768-2226A>G n.767+13076A>G n.482-26610A>G n.783-2226A>G n.782+13076A>G n.473-26610A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.181712959A>T | CA355474236 | SOX2,SOX2-OT | c.599A>T (p.Tyr200Phe) n.768-2226A>T n.767+13076A>T n.482-26610A>T n.783-2226A>T n.782+13076A>T n.473-26610A>T | |
3 | g.181712960C>A | CA355474238 | SOX2,SOX2-OT | c.600C>A (p.Tyr200Ter) n.768-2225C>A n.767+13077C>A n.482-26609C>A n.783-2225C>A n.782+13077C>A n.473-26609C>A | |
3 | g.181712960C= | CA1424779775 | SOX2,SOX2-OT | c.600C= (p.Tyr200=) n.768-2225C= n.767+13077C= n.482-26609C= n.783-2225C= n.782+13077C= n.473-26609C= | |
3 | g.181712960C>G | CA355474239 | SOX2,SOX2-OT | c.600C>G (p.Tyr200Ter) n.768-2225C>G n.767+13077C>G n.482-26609C>G n.783-2225C>G n.782+13077C>G n.473-26609C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712960C>T | CA437335614 | SOX2,SOX2-OT | c.600C>T (p.Tyr200=) n.768-2225C>T n.767+13077C>T n.482-26609C>T n.783-2225C>T n.782+13077C>T n.473-26609C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712961G>A | CA355474240 | SOX2,SOX2-OT | c.601G>A (p.Asp201Asn) n.768-2224G>A n.767+13078G>A n.482-26608G>A n.783-2224G>A n.782+13078G>A n.473-26608G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712961G>C | CA355474241 | SOX2,SOX2-OT | c.601G>C (p.Asp201His) n.768-2224G>C n.767+13078G>C n.482-26608G>C n.783-2224G>C n.782+13078G>C n.473-26608G>C | dbSNP |
3 | g.181712961G>T | CA355474242 | SOX2,SOX2-OT | c.601G>T (p.Asp201Tyr) n.768-2224G>T n.767+13078G>T n.482-26608G>T n.783-2224G>T n.782+13078G>T n.473-26608G>T | |
3 | g.181712962A>C | CA355474243 | SOX2,SOX2-OT | c.602A>C (p.Asp201Ala) n.768-2223A>C n.767+13079A>C n.482-26607A>C n.783-2223A>C n.782+13079A>C n.473-26607A>C | |
3 | g.181712962A>G | CA355474244 | SOX2,SOX2-OT | c.602A>G (p.Asp201Gly) n.768-2223A>G n.767+13079A>G n.482-26607A>G n.783-2223A>G n.782+13079A>G n.473-26607A>G | COSMIC |
3 | g.181712962A>T | CA355474245 | SOX2,SOX2-OT | c.602A>T (p.Asp201Val) n.768-2223A>T n.767+13079A>T n.482-26607A>T n.783-2223A>T n.782+13079A>T n.473-26607A>T | dbSNP |
3 | g.181712963C>A | CA355474246 | SOX2,SOX2-OT | c.603C>A (p.Asp201Glu) n.768-2222C>A n.767+13080C>A n.482-26606C>A n.783-2222C>A n.782+13080C>A n.473-26606C>A | |
3 | g.181712963C>G | CA355474247 | SOX2,SOX2-OT | c.603C>G (p.Asp201Glu) n.768-2222C>G n.767+13080C>G n.482-26606C>G n.783-2222C>G n.782+13080C>G n.473-26606C>G | |
3 | g.181712963C>T | CA437335627 | SOX2,SOX2-OT | c.603C>T (p.Asp201=) n.768-2222C>T n.767+13080C>T n.482-26606C>T n.783-2222C>T n.782+13080C>T n.473-26606C>T | dbSNP |
3 | g.181712964G>A | CA355474248 | SOX2,SOX2-OT | c.604G>A (p.Val202Met) n.768-2221G>A n.767+13081G>A n.482-26605G>A n.783-2221G>A n.782+13081G>A n.473-26605G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712964G>C | CA355474249 | SOX2,SOX2-OT | c.604G>C (p.Val202Leu) n.768-2221G>C n.767+13081G>C n.482-26605G>C n.783-2221G>C n.782+13081G>C n.473-26605G>C | |
3 | g.181712964G= | CA1424779779 | SOX2,SOX2-OT | c.604G= (p.Val202=) n.768-2221G= n.767+13081G= n.482-26605G= n.783-2221G= n.782+13081G= n.473-26605G= | |
3 | g.181712964G>T | CA2717295 | SOX2,SOX2-OT | c.604G>T (p.Val202Leu) n.768-2221G>T n.767+13081G>T n.482-26605G>T n.783-2221G>T n.782+13081G>T n.473-26605G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712965T>A | CA355474252 | SOX2,SOX2-OT | c.605T>A (p.Val202Glu) n.768-2220T>A n.767+13082T>A n.482-26604T>A n.783-2220T>A n.782+13082T>A n.473-26604T>A | dbSNP |
3 | g.181712965T>C | CA355474251 | SOX2,SOX2-OT | c.605T>C (p.Val202Ala) n.768-2220T>C n.767+13082T>C n.482-26604T>C n.783-2220T>C n.782+13082T>C n.473-26604T>C | |
3 | g.181712965T>G | CA355474250 | SOX2,SOX2-OT | c.605T>G (p.Val202Gly) n.768-2220T>G n.767+13082T>G n.482-26604T>G n.783-2220T>G n.782+13082T>G n.473-26604T>G | |
3 | g.181712966G>A | CA437335633 | SOX2,SOX2-OT | c.606G>A (p.Val202=) n.768-2219G>A n.767+13083G>A n.482-26603G>A n.783-2219G>A n.782+13083G>A n.473-26603G>A | |
3 | g.181712966G>C | CA437335634 | SOX2,SOX2-OT | c.606G>C (p.Val202=) n.768-2219G>C n.767+13083G>C n.482-26603G>C n.783-2219G>C n.782+13083G>C n.473-26603G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181712966G>T | CA437335635 | SOX2,SOX2-OT | c.606G>T (p.Val202=) n.768-2219G>T n.767+13083G>T n.482-26603G>T n.783-2219G>T n.782+13083G>T n.473-26603G>T | |
3 | g.181712967A>C | CA355474253 | SOX2,SOX2-OT | c.607A>C (p.Ser203Arg) n.768-2218A>C n.767+13084A>C n.482-26602A>C n.783-2218A>C n.782+13084A>C n.473-26602A>C | |
3 | g.181712967A>G | CA355474254 | SOX2,SOX2-OT | c.607A>G (p.Ser203Gly) n.768-2218A>G n.767+13084A>G n.482-26602A>G n.783-2218A>G n.782+13084A>G n.473-26602A>G | |
3 | g.181712967A>T | CA355474255 | SOX2,SOX2-OT | c.607A>T (p.Ser203Cys) n.768-2218A>T n.767+13084A>T n.482-26602A>T n.783-2218A>T n.782+13084A>T n.473-26602A>T | |
3 | g.181712968G>A | CA355474256 | SOX2,SOX2-OT | c.608G>A (p.Ser203Asn) n.768-2217G>A n.767+13085G>A n.482-26601G>A n.783-2217G>A n.782+13085G>A n.473-26601G>A | |
3 | g.181712968G>C | CA355474257 | SOX2,SOX2-OT | c.608G>C (p.Ser203Thr) n.768-2217G>C n.767+13085G>C n.482-26601G>C n.783-2217G>C n.782+13085G>C n.473-26601G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181712968G>T | CA355474258 | SOX2,SOX2-OT | c.608G>T (p.Ser203Ile) n.768-2217G>T n.767+13085G>T n.482-26601G>T n.783-2217G>T n.782+13085G>T n.473-26601G>T | |
3 | g.181712969C>A | CA355474259 | SOX2,SOX2-OT | c.609C>A (p.Ser203Arg) n.768-2216C>A n.767+13086C>A n.482-26600C>A n.783-2216C>A n.782+13086C>A n.473-26600C>A | |
3 | g.181712969C>G | CA355474260 | SOX2,SOX2-OT | c.609C>G (p.Ser203Arg) n.768-2216C>G n.767+13086C>G n.482-26600C>G n.783-2216C>G n.782+13086C>G n.473-26600C>G | |
3 | g.181712969C>T | CA437335647 | SOX2,SOX2-OT | c.609C>T (p.Ser203=) n.768-2216C>T n.767+13086C>T n.482-26600C>T n.783-2216C>T n.782+13086C>T n.473-26600C>T | dbSNP |
3 | g.181712970G>A | CA355474261 | SOX2,SOX2-OT | c.610G>A (p.Ala204Thr) n.768-2215G>A n.767+13087G>A n.482-26599G>A n.783-2215G>A n.782+13087G>A n.473-26599G>A | dbSNP |
3 | g.181712970G>C | CA355474262 | SOX2,SOX2-OT | c.610G>C (p.Ala204Pro) n.768-2215G>C n.767+13087G>C n.482-26599G>C n.783-2215G>C n.782+13087G>C n.473-26599G>C | |
3 | g.181712970G= | CA1424779785 | SOX2,SOX2-OT | c.610G= (p.Ala204=) n.768-2215G= n.767+13087G= n.482-26599G= n.783-2215G= n.782+13087G= n.473-26599G= | |
3 | g.181712970G>T | CA355474263 | SOX2,SOX2-OT | c.610G>T (p.Ala204Ser) n.768-2215G>T n.767+13087G>T n.482-26599G>T n.783-2215G>T n.782+13087G>T n.473-26599G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712971C>A | CA355474264 | SOX2,SOX2-OT | c.611C>A (p.Ala204Asp) n.768-2214C>A n.767+13088C>A n.482-26598C>A n.783-2214C>A n.782+13088C>A n.473-26598C>A | |
3 | g.181712971C>G | CA355474265 | SOX2,SOX2-OT | c.611C>G (p.Ala204Gly) n.768-2214C>G n.767+13088C>G n.482-26598C>G n.783-2214C>G n.782+13088C>G n.473-26598C>G | |
3 | g.181712971C>T | CA355474266 | SOX2,SOX2-OT | c.611C>T (p.Ala204Val) n.768-2214C>T n.767+13088C>T n.482-26598C>T n.783-2214C>T n.782+13088C>T n.473-26598C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712972C>A | CA437335655 | SOX2,SOX2-OT | c.612C>A (p.Ala204=) n.768-2213C>A n.767+13089C>A n.482-26597C>A n.783-2213C>A n.782+13089C>A n.473-26597C>A | dbSNP |
3 | g.181712972C>G | CA437335657 | SOX2,SOX2-OT | c.612C>G (p.Ala204=) n.768-2213C>G n.767+13089C>G n.482-26597C>G n.783-2213C>G n.782+13089C>G n.473-26597C>G | |
3 | g.181712972C>T | CA437335659 | SOX2,SOX2-OT | c.612C>T (p.Ala204=) n.768-2213C>T n.767+13089C>T n.482-26597C>T n.783-2213C>T n.782+13089C>T n.473-26597C>T | |
3 | g.181712973C>A | CA355474267 | SOX2,SOX2-OT | c.613C>A (p.Leu205Met) n.768-2212C>A n.767+13090C>A n.482-26596C>A n.783-2212C>A n.782+13090C>A n.473-26596C>A | dbSNP |
3 | g.181712973C= | CA1424779788 | SOX2,SOX2-OT | c.613C= (p.Leu205=) n.768-2212C= n.767+13090C= n.482-26596C= n.783-2212C= n.782+13090C= n.473-26596C= | |
3 | g.181712973C>G | CA355474268 | SOX2,SOX2-OT | c.613C>G (p.Leu205Val) n.768-2212C>G n.767+13090C>G n.482-26596C>G n.783-2212C>G n.782+13090C>G n.473-26596C>G | |
3 | g.181712973C>T | CA2717296 | SOX2,SOX2-OT | c.613C>T (p.Leu205=) n.768-2212C>T n.767+13090C>T n.482-26596C>T n.783-2212C>T n.782+13090C>T n.473-26596C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712974T>A | CA355474269 | SOX2,SOX2-OT | c.614T>A (p.Leu205Gln) n.768-2211T>A n.767+13091T>A n.482-26595T>A n.783-2211T>A n.782+13091T>A n.473-26595T>A | |
3 | g.181712974T>C | CA355474270 | SOX2,SOX2-OT | c.614T>C (p.Leu205Pro) n.768-2211T>C n.767+13091T>C n.482-26595T>C n.783-2211T>C n.782+13091T>C n.473-26595T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.181712974T>G | CA355474271 | SOX2,SOX2-OT | c.614T>G (p.Leu205Arg) n.768-2211T>G n.767+13091T>G n.482-26595T>G n.783-2211T>G n.782+13091T>G n.473-26595T>G | |
3 | g.181712974T= | CA1424779791 | SOX2,SOX2-OT | c.614T= (p.Leu205=) n.768-2211T= n.767+13091T= n.482-26595T= n.783-2211T= n.782+13091T= n.473-26595T= | |
3 | g.181712975G>A | CA437335665 | SOX2,SOX2-OT | c.615G>A (p.Leu205=) n.768-2210G>A n.767+13092G>A n.482-26594G>A n.783-2210G>A n.782+13092G>A n.473-26594G>A | |
3 | g.181712975G>C | CA437335669 | SOX2,SOX2-OT | c.615G>C (p.Leu205=) n.768-2210G>C n.767+13092G>C n.482-26594G>C n.783-2210G>C n.782+13092G>C n.473-26594G>C | |
3 | g.181712975G>T | CA437335667 | SOX2,SOX2-OT | c.615G>T (p.Leu205=) n.768-2210G>T n.767+13092G>T n.482-26594G>T n.783-2210G>T n.782+13092G>T n.473-26594G>T | |
3 | g.181712976C>A | CA355474272 | SOX2,SOX2-OT | c.616C>A (p.Gln206Lys) n.768-2209C>A n.767+13093C>A n.482-26593C>A n.783-2209C>A n.782+13093C>A n.473-26593C>A | |
3 | g.181712976C>G | CA355474273 | SOX2,SOX2-OT | c.616C>G (p.Gln206Glu) n.768-2209C>G n.767+13093C>G n.482-26593C>G n.783-2209C>G n.782+13093C>G n.473-26593C>G | dbSNP |
3 | g.181712976C>T | CA355474274 | SOX2,SOX2-OT | c.616C>T (p.Gln206Ter) n.768-2209C>T n.767+13093C>T n.482-26593C>T n.783-2209C>T n.782+13093C>T n.473-26593C>T | dbSNP |
3 | g.181712977A>C | CA355474277 | SOX2,SOX2-OT | c.617A>C (p.Gln206Pro) n.768-2208A>C n.767+13094A>C n.482-26592A>C n.783-2208A>C n.782+13094A>C n.473-26592A>C | |
3 | g.181712977A>G | CA355474275 | SOX2,SOX2-OT | c.617A>G (p.Gln206Arg) n.768-2208A>G n.767+13094A>G n.482-26592A>G n.783-2208A>G n.782+13094A>G n.473-26592A>G | |
3 | g.181712977A>T | CA355474276 | SOX2,SOX2-OT | c.617A>T (p.Gln206Leu) n.768-2208A>T n.767+13094A>T n.482-26592A>T n.783-2208A>T n.782+13094A>T n.473-26592A>T | |
3 | g.181712978G>A | CA437335678 | SOX2,SOX2-OT | c.618G>A (p.Gln206=) n.768-2207G>A n.767+13095G>A n.482-26591G>A n.783-2207G>A n.782+13095G>A n.473-26591G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712978G>C | CA355474278 | SOX2,SOX2-OT | c.618G>C (p.Gln206His) n.768-2207G>C n.767+13095G>C n.482-26591G>C n.783-2207G>C n.782+13095G>C n.473-26591G>C | dbSNP |
3 | g.181712978G>T | CA355474279 | SOX2,SOX2-OT | c.618G>T (p.Gln206His) n.768-2207G>T n.767+13095G>T n.482-26591G>T n.783-2207G>T n.782+13095G>T n.473-26591G>T | |
3 | g.181712979T>A | CA355474280 | SOX2,SOX2-OT | c.619T>A (p.Tyr207Asn) n.768-2206T>A n.767+13096T>A n.482-26590T>A n.783-2206T>A n.782+13096T>A n.473-26590T>A | |
3 | g.181712979T>C | CA355474281 | SOX2,SOX2-OT | c.619T>C (p.Tyr207His) n.768-2206T>C n.767+13096T>C n.482-26590T>C n.783-2206T>C n.782+13096T>C n.473-26590T>C | |
3 | g.181712979T>G | CA355474282 | SOX2,SOX2-OT | c.619T>G (p.Tyr207Asp) n.768-2206T>G n.767+13096T>G n.482-26590T>G n.783-2206T>G n.782+13096T>G n.473-26590T>G | |
3 | g.181712980A>C | CA355474283 | SOX2,SOX2-OT | c.620A>C (p.Tyr207Ser) n.768-2205A>C n.767+13097A>C n.482-26589A>C n.783-2205A>C n.782+13097A>C n.473-26589A>C | |
3 | g.181712980A>G | CA355474285 | SOX2,SOX2-OT | c.620A>G (p.Tyr207Cys) n.768-2205A>G n.767+13097A>G n.482-26589A>G n.783-2205A>G n.782+13097A>G n.473-26589A>G | |
3 | g.181712980A>T | CA355474284 | SOX2,SOX2-OT | c.620A>T (p.Tyr207Phe) n.768-2205A>T n.767+13097A>T n.482-26589A>T n.783-2205A>T n.782+13097A>T n.473-26589A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712981del | CA2499216599 | SOX2,SOX2-OT | c.621del (p.Tyr207Ter) n.768-2204del n.767+13098del n.482-26588del n.783-2204del n.782+13098del n.473-26588del | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712981C>A | CA355474286 | SOX2,SOX2-OT | c.621C>A (p.Tyr207Ter) n.768-2204C>A n.767+13098C>A n.482-26588C>A n.783-2204C>A n.782+13098C>A n.473-26588C>A | ClinVar |
3 | g.181712981C>G | CA355474287 | SOX2,SOX2-OT | c.621C>G (p.Tyr207Ter) n.768-2204C>G n.767+13098C>G n.482-26588C>G n.783-2204C>G n.782+13098C>G n.473-26588C>G | |
3 | g.181712981C>T | CA437335680 | SOX2,SOX2-OT | c.621C>T (p.Tyr207=) n.768-2204C>T n.767+13098C>T n.482-26588C>T n.783-2204C>T n.782+13098C>T n.473-26588C>T | dbSNP |
3 | g.181712982A>C | CA355474288 | SOX2,SOX2-OT | c.622A>C (p.Asn208His) n.768-2203A>C n.767+13099A>C n.482-26587A>C n.783-2203A>C n.782+13099A>C n.473-26587A>C | |
3 | g.181712982A>G | CA355474289 | SOX2,SOX2-OT | c.622A>G (p.Asn208Asp) n.768-2203A>G n.767+13099A>G n.482-26587A>G n.783-2203A>G n.782+13099A>G n.473-26587A>G | |
3 | g.181712982A>T | CA355474290 | SOX2,SOX2-OT | c.622A>T (p.Asn208Tyr) n.768-2203A>T n.767+13099A>T n.482-26587A>T n.783-2203A>T n.782+13099A>T n.473-26587A>T | dbSNP |
3 | g.181712983A>C | CA355474291 | SOX2,SOX2-OT | c.623A>C (p.Asn208Thr) n.768-2202A>C n.767+13100A>C n.482-26586A>C n.783-2202A>C n.782+13100A>C n.473-26586A>C | |
3 | g.181712983A>G | CA355474292 | SOX2,SOX2-OT | c.623A>G (p.Asn208Ser) n.768-2202A>G n.767+13100A>G n.482-26586A>G n.783-2202A>G n.782+13100A>G n.473-26586A>G | |
3 | g.181712983A>T | CA355474293 | SOX2,SOX2-OT | c.623A>T (p.Asn208Ile) n.768-2202A>T n.767+13100A>T n.482-26586A>T n.783-2202A>T n.782+13100A>T n.473-26586A>T | |
3 | g.181712984C>A | CA355474294 | SOX2,SOX2-OT | c.624C>A (p.Asn208Lys) n.768-2201C>A n.767+13101C>A n.482-26585C>A n.783-2201C>A n.782+13101C>A n.473-26585C>A | |
3 | g.181712984C>G | CA355474295 | SOX2,SOX2-OT | c.624C>G (p.Asn208Lys) n.768-2201C>G n.767+13101C>G n.482-26585C>G n.783-2201C>G n.782+13101C>G n.473-26585C>G | |
3 | g.181712984C>T | CA437335686 | SOX2,SOX2-OT | c.624C>T (p.Asn208=) n.768-2201C>T n.767+13101C>T n.482-26585C>T n.783-2201C>T n.782+13101C>T n.473-26585C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712985T>A | CA355474296 | SOX2,SOX2-OT | c.625T>A (p.Ser209Thr) n.768-2200T>A n.767+13102T>A n.482-26584T>A n.783-2200T>A n.782+13102T>A n.473-26584T>A | |
3 | g.181712985T>C | CA355474298 | SOX2,SOX2-OT | c.625T>C (p.Ser209Pro) n.768-2200T>C n.767+13102T>C n.482-26584T>C n.783-2200T>C n.782+13102T>C n.473-26584T>C | dbSNP |
3 | g.181712985T>G | CA355474297 | SOX2,SOX2-OT | c.625T>G (p.Ser209Ala) n.768-2200T>G n.767+13102T>G n.482-26584T>G n.783-2200T>G n.782+13102T>G n.473-26584T>G | |
3 | g.181712986C>A | CA355474299 | SOX2,SOX2-OT | c.626C>A (p.Ser209Tyr) n.768-2199C>A n.767+13103C>A n.482-26583C>A n.783-2199C>A n.782+13103C>A n.473-26583C>A | |
3 | g.181712986C>G | CA355474301 | SOX2,SOX2-OT | c.626C>G (p.Ser209Cys) n.768-2199C>G n.767+13103C>G n.482-26583C>G n.783-2199C>G n.782+13103C>G n.473-26583C>G | |
3 | g.181712986C>T | CA355474300 | SOX2,SOX2-OT | c.626C>T (p.Ser209Phe) n.768-2199C>T n.767+13103C>T n.482-26583C>T n.783-2199C>T n.782+13103C>T n.473-26583C>T | dbSNP |
3 | g.181712987C>A | CA437335697 | SOX2,SOX2-OT | c.627C>A (p.Ser209=) n.768-2198C>A n.767+13104C>A n.482-26582C>A n.783-2198C>A n.782+13104C>A n.473-26582C>A | |
3 | g.181712987C= | CA1424779793 | SOX2,SOX2-OT | c.627C= (p.Ser209=) n.768-2198C= n.767+13104C= n.482-26582C= n.783-2198C= n.782+13104C= n.473-26582C= | |
3 | g.181712987C>G | CA437335698 | SOX2,SOX2-OT | c.627C>G (p.Ser209=) n.768-2198C>G n.767+13104C>G n.482-26582C>G n.783-2198C>G n.782+13104C>G n.473-26582C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712987C>T | CA437335699 | SOX2,SOX2-OT | c.627C>T (p.Ser209=) n.768-2198C>T n.767+13104C>T n.482-26582C>T n.783-2198C>T n.782+13104C>T n.473-26582C>T | |
3 | g.181712988del | CA2586973221 | SOX2,SOX2-OT | c.628del (p.Met210Ter) n.768-2197del n.767+13105del n.482-26581del n.783-2197del n.782+13105del n.473-26581del | |
3 | g.181712988A>C | CA355474302 | SOX2,SOX2-OT | c.628A>C (p.Met210Leu) n.768-2197A>C n.767+13105A>C n.482-26581A>C n.783-2197A>C n.782+13105A>C n.473-26581A>C | |
3 | g.181712988A>G | CA355474303 | SOX2,SOX2-OT | c.628A>G (p.Met210Val) n.768-2197A>G n.767+13105A>G n.482-26581A>G n.783-2197A>G n.782+13105A>G n.473-26581A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181712988A>T | CA355474304 | SOX2,SOX2-OT | c.628A>T (p.Met210Leu) n.768-2197A>T n.767+13105A>T n.482-26581A>T n.783-2197A>T n.782+13105A>T n.473-26581A>T | |
3 | g.181712989T>A | CA355474305 | SOX2,SOX2-OT | c.629T>A (p.Met210Lys) n.768-2196T>A n.767+13106T>A n.482-26580T>A n.783-2196T>A n.782+13106T>A n.473-26580T>A | |
3 | g.181712989T>C | CA355474306 | SOX2,SOX2-OT | c.629T>C (p.Met210Thr) n.768-2196T>C n.767+13106T>C n.482-26580T>C n.783-2196T>C n.782+13106T>C n.473-26580T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181712989T>G | CA355474307 | SOX2,SOX2-OT | c.629T>G (p.Met210Arg) n.768-2196T>G n.767+13106T>G n.482-26580T>G n.783-2196T>G n.782+13106T>G n.473-26580T>G | |
3 | g.181712990G>A | CA355474308 | SOX2,SOX2-OT | c.630G>A (p.Met210Ile) n.768-2195G>A n.767+13107G>A n.482-26579G>A n.783-2195G>A n.782+13107G>A n.473-26579G>A | |
3 | g.181712990G>C | CA355474309 | SOX2,SOX2-OT | c.630G>C (p.Met210Ile) n.768-2195G>C n.767+13107G>C n.482-26579G>C n.783-2195G>C n.782+13107G>C n.473-26579G>C | COSMIC |
3 | g.181712990G>T | CA355474310 | SOX2,SOX2-OT | c.630G>T (p.Met210Ile) n.768-2195G>T n.767+13107G>T n.482-26579G>T n.783-2195G>T n.782+13107G>T n.473-26579G>T | |
3 | g.181712991A= | CA1424779795 | SOX2,SOX2-OT | c.631A= (p.Thr211=) n.768-2194A= n.767+13108A= n.482-26578A= n.783-2194A= n.782+13108A= n.473-26578A= | |
3 | g.181712991A>C | CA355474311 | SOX2,SOX2-OT | c.631A>C (p.Thr211Pro) n.768-2194A>C n.767+13108A>C n.482-26578A>C n.783-2194A>C n.782+13108A>C n.473-26578A>C | |
3 | g.181712991A>G | CA355474312 | SOX2,SOX2-OT | c.631A>G (p.Thr211Ala) n.768-2194A>G n.767+13108A>G n.482-26578A>G n.783-2194A>G n.782+13108A>G n.473-26578A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712991A>T | CA355474313 | SOX2,SOX2-OT | c.631A>T (p.Thr211Ser) n.768-2194A>T n.767+13108A>T n.482-26578A>T n.783-2194A>T n.782+13108A>T n.473-26578A>T | |
3 | g.181712992C>A | CA355474314 | SOX2,SOX2-OT | c.632C>A (p.Thr211Asn) n.768-2193C>A n.767+13109C>A n.482-26577C>A n.783-2193C>A n.782+13109C>A n.473-26577C>A | dbSNP |
3 | g.181712992C>G | CA355474316 | SOX2,SOX2-OT | c.632C>G (p.Thr211Ser) n.768-2193C>G n.767+13109C>G n.482-26577C>G n.783-2193C>G n.782+13109C>G n.473-26577C>G | |
3 | g.181712992C>T | CA355474315 | SOX2,SOX2-OT | c.632C>T (p.Thr211Ile) n.768-2193C>T n.767+13109C>T n.482-26577C>T n.783-2193C>T n.782+13109C>T n.473-26577C>T | |
3 | g.181712993del | CA2704850481 | SOX2,SOX2-OT | c.633del (p.Ser212AlafsTer6) n.768-2192del n.767+13110del n.482-26576del n.783-2192del n.782+13110del n.473-26576del | dbSNP |
3 | g.181712993C>A | CA437335709 | SOX2,SOX2-OT | c.633C>A (p.Thr211=) n.768-2192C>A n.767+13110C>A n.482-26576C>A n.783-2192C>A n.782+13110C>A n.473-26576C>A | |
3 | g.181712993C>G | CA437335711 | SOX2,SOX2-OT | c.633C>G (p.Thr211=) n.768-2192C>G n.767+13110C>G n.482-26576C>G n.783-2192C>G n.782+13110C>G n.473-26576C>G | |
3 | g.181712993C>T | CA437335712 | SOX2,SOX2-OT | c.633C>T (p.Thr211=) n.768-2192C>T n.767+13110C>T n.482-26576C>T n.783-2192C>T n.782+13110C>T n.473-26576C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712994A>C | CA355474317 | SOX2,SOX2-OT | c.634A>C (p.Ser212Arg) n.768-2191A>C n.767+13111A>C n.482-26575A>C n.783-2191A>C n.782+13111A>C n.473-26575A>C | |
3 | g.181712994A>G | CA355474318 | SOX2,SOX2-OT | c.634A>G (p.Ser212Gly) n.768-2191A>G n.767+13111A>G n.482-26575A>G n.783-2191A>G n.782+13111A>G n.473-26575A>G | |
3 | g.181712994A>T | CA355474319 | SOX2,SOX2-OT | c.634A>T (p.Ser212Cys) n.768-2191A>T n.767+13111A>T n.482-26575A>T n.783-2191A>T n.782+13111A>T n.473-26575A>T | |
3 | g.181712995G>A | CA355474320 | SOX2,SOX2-OT | c.635G>A (p.Ser212Asn) n.768-2190G>A n.767+13112G>A n.482-26574G>A n.783-2190G>A n.782+13112G>A n.473-26574G>A | dbSNP |
3 | g.181712995G>C | CA355474321 | SOX2,SOX2-OT | c.635G>C (p.Ser212Thr) n.768-2190G>C n.767+13112G>C n.482-26574G>C n.783-2190G>C n.782+13112G>C n.473-26574G>C | |
3 | g.181712995G>T | CA355474322 | SOX2,SOX2-OT | c.635G>T (p.Ser212Ile) n.768-2190G>T n.767+13112G>T n.482-26574G>T n.783-2190G>T n.782+13112G>T n.473-26574G>T | |
3 | g.181712996C>A | CA355474323 | SOX2,SOX2-OT | c.636C>A (p.Ser212Arg) n.768-2189C>A n.767+13113C>A n.482-26573C>A n.783-2189C>A n.782+13113C>A n.473-26573C>A | dbSNP |
3 | g.181712996C= | CA1424779799 | SOX2,SOX2-OT | c.636C= (p.Ser212=) n.768-2189C= n.767+13113C= n.482-26573C= n.783-2189C= n.782+13113C= n.473-26573C= | |
3 | g.181712996C>G | CA355474324 | SOX2,SOX2-OT | c.636C>G (p.Ser212Arg) n.768-2189C>G n.767+13113C>G n.482-26573C>G n.783-2189C>G n.782+13113C>G n.473-26573C>G | |
3 | g.181712996C>T | CA2717297 | SOX2,SOX2-OT | c.636C>T (p.Ser212=) n.768-2189C>T n.767+13113C>T n.482-26573C>T n.783-2189C>T n.782+13113C>T n.473-26573C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.181712997T>A | CA355474327 | SOX2,SOX2-OT | c.637T>A (p.Ser213Thr) n.768-2188T>A n.767+13114T>A n.482-26572T>A n.783-2188T>A n.782+13114T>A n.473-26572T>A | |
3 | g.181712997T>C | CA355474326 | SOX2,SOX2-OT | c.637T>C (p.Ser213Pro) n.768-2188T>C n.767+13114T>C n.482-26572T>C n.783-2188T>C n.782+13114T>C n.473-26572T>C | dbSNP |
3 | g.181712997T>G | CA355474325 | SOX2,SOX2-OT | c.637T>G (p.Ser213Ala) n.768-2188T>G n.767+13114T>G n.482-26572T>G n.783-2188T>G n.782+13114T>G n.473-26572T>G | |
3 | g.181712998C>A | CA355474328 | SOX2,SOX2-OT | c.638C>A (p.Ser213Ter) n.768-2187C>A n.767+13115C>A n.482-26571C>A n.783-2187C>A n.782+13115C>A n.473-26571C>A | |
3 | g.181712998C>G | CA355474329 | SOX2,SOX2-OT | c.638C>G (p.Ser213Trp) n.768-2187C>G n.767+13115C>G n.482-26571C>G n.783-2187C>G n.782+13115C>G n.473-26571C>G | |
3 | g.181712998C>T | CA355474330 | SOX2,SOX2-OT | c.638C>T (p.Ser213Leu) n.768-2187C>T n.767+13115C>T n.482-26571C>T n.783-2187C>T n.782+13115C>T n.473-26571C>T | COSMIC |
3 | g.181712999G>A | CA437335729 | SOX2,SOX2-OT | c.639G>A (p.Ser213=) n.768-2186G>A n.767+13116G>A n.482-26570G>A n.783-2186G>A n.782+13116G>A n.473-26570G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.181712999G>C | CA437335730 | SOX2,SOX2-OT | c.639G>C (p.Ser213=) n.768-2186G>C n.767+13116G>C n.482-26570G>C n.783-2186G>C n.782+13116G>C n.473-26570G>C | dbSNP |
3 | g.181712999G>T | CA437335731 | SOX2,SOX2-OT | c.639G>T (p.Ser213=) n.768-2186G>T n.767+13116G>T n.482-26570G>T n.783-2186G>T n.782+13116G>T n.473-26570G>T | |
3 | g.181713000C>A | CA355474331 | SOX2,SOX2-OT | c.640C>A (p.Gln214Lys) n.768-2185C>A n.767+13117C>A n.482-26569C>A n.783-2185C>A n.782+13117C>A n.473-26569C>A | |
3 | g.181713000C>G | CA355474332 | SOX2,SOX2-OT | c.640C>G (p.Gln214Glu) n.768-2185C>G n.767+13117C>G n.482-26569C>G n.783-2185C>G n.782+13117C>G n.473-26569C>G | |
3 | g.181713000C>T | CA355474333 | SOX2,SOX2-OT | c.640C>T (p.Gln214Ter) n.768-2185C>T n.767+13117C>T n.482-26569C>T n.783-2185C>T n.782+13117C>T n.473-26569C>T | |
3 | g.181713001A>C | CA355474334 | SOX2,SOX2-OT | c.641A>C (p.Gln214Pro) n.768-2184A>C n.767+13118A>C n.482-26568A>C n.783-2184A>C n.782+13118A>C n.473-26568A>C | |
3 | g.181713001A>G | CA355474335 | SOX2,SOX2-OT | c.641A>G (p.Gln214Arg) n.768-2184A>G n.767+13118A>G n.482-26568A>G n.783-2184A>G n.782+13118A>G n.473-26568A>G | |
3 | g.181713001A>T | CA355474336 | SOX2,SOX2-OT | c.641A>T (p.Gln214Leu) n.768-2184A>T n.767+13118A>T n.482-26568A>T n.783-2184A>T n.782+13118A>T n.473-26568A>T | |
3 | g.181713002G>A | CA2717298 | SOX2,SOX2-OT | c.642G>A (p.Gln214=) n.768-2183G>A n.767+13119G>A n.482-26567G>A n.783-2183G>A n.782+13119G>A n.473-26567G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713002G>C | CA355474337 | SOX2,SOX2-OT | c.642G>C (p.Gln214His) n.768-2183G>C n.767+13119G>C n.482-26567G>C n.783-2183G>C n.782+13119G>C n.473-26567G>C | |
3 | g.181713002G= | CA1424779803 | SOX2,SOX2-OT | c.642G= (p.Gln214=) n.768-2183G= n.767+13119G= n.482-26567G= n.783-2183G= n.782+13119G= n.473-26567G= | |
3 | g.181713002G>T | CA355474338 | SOX2,SOX2-OT | c.642G>T (p.Gln214His) n.768-2183G>T n.767+13119G>T n.482-26567G>T n.783-2183G>T n.782+13119G>T n.473-26567G>T | |
3 | g.181713003A= | CA1424779806 | SOX2,SOX2-OT | c.643A= (p.Thr215=) n.768-2182A= n.767+13120A= n.482-26566A= n.783-2182A= n.782+13120A= n.473-26566A= | |
3 | g.181713003A>C | CA355474340 | SOX2,SOX2-OT | c.643A>C (p.Thr215Pro) n.768-2182A>C n.767+13120A>C n.482-26566A>C n.783-2182A>C n.782+13120A>C n.473-26566A>C | |
3 | g.181713003A>G | CA355474339 | SOX2,SOX2-OT | c.643A>G (p.Thr215Ala) n.768-2182A>G n.767+13120A>G n.482-26566A>G n.783-2182A>G n.782+13120A>G n.473-26566A>G | |
3 | g.181713003A>T | CA2717299 | SOX2,SOX2-OT | c.643A>T (p.Thr215Ser) n.768-2182A>T n.767+13120A>T n.482-26566A>T n.783-2182A>T n.782+13120A>T n.473-26566A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713004C>A | CA355474341 | SOX2,SOX2-OT | c.644C>A (p.Thr215Asn) n.768-2181C>A n.767+13121C>A n.482-26565C>A n.783-2181C>A n.782+13121C>A n.473-26565C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713004C= | CA1424779810 | SOX2,SOX2-OT | c.644C= (p.Thr215=) n.768-2181C= n.767+13121C= n.482-26565C= n.783-2181C= n.782+13121C= n.473-26565C= | |
3 | g.181713004C>G | CA355474342 | SOX2,SOX2-OT | c.644C>G (p.Thr215Ser) n.768-2181C>G n.767+13121C>G n.482-26565C>G n.783-2181C>G n.782+13121C>G n.473-26565C>G | |
3 | g.181713004C>T | CA355474343 | SOX2,SOX2-OT | c.644C>T (p.Thr215Ile) n.768-2181C>T n.767+13121C>T n.482-26565C>T n.783-2181C>T n.782+13121C>T n.473-26565C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
3 | g.181713005C>A | CA437335739 | SOX2,SOX2-OT | c.645C>A (p.Thr215=) n.768-2180C>A n.767+13122C>A n.482-26564C>A n.783-2180C>A n.782+13122C>A n.473-26564C>A | |
3 | g.181713005C= | CA1424779812 | SOX2,SOX2-OT | c.645C= (p.Thr215=) n.768-2180C= n.767+13122C= n.482-26564C= n.783-2180C= n.782+13122C= n.473-26564C= | |
3 | g.181713005C>G | CA437335738 | SOX2,SOX2-OT | c.645C>G (p.Thr215=) n.768-2180C>G n.767+13122C>G n.482-26564C>G n.783-2180C>G n.782+13122C>G n.473-26564C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713005C>T | CA2717300 | SOX2,SOX2-OT | c.645C>T (p.Thr215=) n.768-2180C>T n.767+13122C>T n.482-26564C>T n.783-2180C>T n.782+13122C>T n.473-26564C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713006T>A | CA355474344 | SOX2,SOX2-OT | c.646T>A (p.Tyr216Asn) n.768-2179T>A n.767+13123T>A n.482-26563T>A n.783-2179T>A n.782+13123T>A n.473-26563T>A | |
3 | g.181713006T>C | CA355474345 | SOX2,SOX2-OT | c.646T>C (p.Tyr216His) n.768-2179T>C n.767+13123T>C n.482-26563T>C n.783-2179T>C n.782+13123T>C n.473-26563T>C | |
3 | g.181713006T>G | CA355474346 | SOX2,SOX2-OT | c.646T>G (p.Tyr216Asp) n.768-2179T>G n.767+13123T>G n.482-26563T>G n.783-2179T>G n.782+13123T>G n.473-26563T>G | |
3 | g.181713007A>C | CA355474347 | SOX2,SOX2-OT | c.647A>C (p.Tyr216Ser) n.768-2178A>C n.767+13124A>C n.482-26562A>C n.783-2178A>C n.782+13124A>C n.473-26562A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713007A>G | CA355474348 | SOX2,SOX2-OT | c.647A>G (p.Tyr216Cys) n.768-2178A>G n.767+13124A>G n.482-26562A>G n.783-2178A>G n.782+13124A>G n.473-26562A>G | |
3 | g.181713007A>T | CA355474349 | SOX2,SOX2-OT | c.647A>T (p.Tyr216Phe) n.768-2178A>T n.767+13124A>T n.482-26562A>T n.783-2178A>T n.782+13124A>T n.473-26562A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713008C>A | CA355474350 | SOX2,SOX2-OT | c.648C>A (p.Tyr216Ter) n.768-2177C>A n.767+13125C>A n.482-26561C>A n.783-2177C>A n.782+13125C>A n.473-26561C>A | dbSNP |
3 | g.181713008C= | CA1424779815 | SOX2,SOX2-OT | c.648C= (p.Tyr216=) n.768-2177C= n.767+13125C= n.482-26561C= n.783-2177C= n.782+13125C= n.473-26561C= | |
3 | g.181713008C>G | CA355474351 | SOX2,SOX2-OT | c.648C>G (p.Tyr216Ter) n.768-2177C>G n.767+13125C>G n.482-26561C>G n.783-2177C>G n.782+13125C>G n.473-26561C>G | |
3 | g.181713008C>T | CA89241895 | SOX2,SOX2-OT | c.648C>T (p.Tyr216=) n.768-2177C>T n.767+13125C>T n.482-26561C>T n.783-2177C>T n.782+13125C>T n.473-26561C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713009A>C | CA355474353 | SOX2,SOX2-OT | c.649A>C (p.Met217Leu) n.768-2176A>C n.767+13126A>C n.482-26560A>C n.783-2176A>C n.782+13126A>C n.473-26560A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713009A>G | CA355474354 | SOX2,SOX2-OT | c.649A>G (p.Met217Val) n.768-2176A>G n.767+13126A>G n.482-26560A>G n.783-2176A>G n.782+13126A>G n.473-26560A>G | |
3 | g.181713009A>T | CA355474352 | SOX2,SOX2-OT | c.649A>T (p.Met217Leu) n.768-2176A>T n.767+13126A>T n.482-26560A>T n.783-2176A>T n.782+13126A>T n.473-26560A>T | |
3 | g.181713010T>A | CA355474356 | SOX2,SOX2-OT | c.650T>A (p.Met217Lys) n.768-2175T>A n.767+13127T>A n.482-26559T>A n.783-2175T>A n.782+13127T>A n.473-26559T>A | |
3 | g.181713010T>C | CA355474355 | SOX2,SOX2-OT | c.650T>C (p.Met217Thr) n.768-2175T>C n.767+13127T>C n.482-26559T>C n.783-2175T>C n.782+13127T>C n.473-26559T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713010T>G | CA355474357 | SOX2,SOX2-OT | c.650T>G (p.Met217Arg) n.768-2175T>G n.767+13127T>G n.482-26559T>G n.783-2175T>G n.782+13127T>G n.473-26559T>G | |
3 | g.181713011G>A | CA355474358 | SOX2,SOX2-OT | c.651G>A (p.Met217Ile) n.768-2174G>A n.767+13128G>A n.482-26558G>A n.783-2174G>A n.782+13128G>A n.473-26558G>A | |
3 | g.181713011G>C | CA355474359 | SOX2,SOX2-OT | c.651G>C (p.Met217Ile) n.768-2174G>C n.767+13128G>C n.482-26558G>C n.783-2174G>C n.782+13128G>C n.473-26558G>C | |
3 | g.181713011G= | CA1424779824 | SOX2,SOX2-OT | c.651G= (p.Met217=) n.768-2174G= n.767+13128G= n.482-26558G= n.783-2174G= n.782+13128G= n.473-26558G= | |
3 | g.181713011G>T | CA221963 | SOX2,SOX2-OT | c.651G>T (p.Met217Ile) n.768-2174G>T n.767+13128G>T n.482-26558G>T n.783-2174G>T n.782+13128G>T n.473-26558G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713012A>C | CA355474360 | SOX2,SOX2-OT | c.652A>C (p.Asn218His) n.768-2173A>C n.767+13129A>C n.482-26557A>C n.783-2173A>C n.782+13129A>C n.473-26557A>C | dbSNP |
3 | g.181713012A>G | CA355474361 | SOX2,SOX2-OT | c.652A>G (p.Asn218Asp) n.768-2173A>G n.767+13129A>G n.482-26557A>G n.783-2173A>G n.782+13129A>G n.473-26557A>G | dbSNP |
3 | g.181713012A>T | CA355474362 | SOX2,SOX2-OT | c.652A>T (p.Asn218Tyr) n.768-2173A>T n.767+13129A>T n.482-26557A>T n.783-2173A>T n.782+13129A>T n.473-26557A>T | dbSNP |
3 | g.181713013A>C | CA355474365 | SOX2,SOX2-OT | c.653A>C (p.Asn218Thr) n.768-2172A>C n.767+13130A>C n.482-26556A>C n.783-2172A>C n.782+13130A>C n.473-26556A>C | dbSNP |
3 | g.181713013A>G | CA355474363 | SOX2,SOX2-OT | c.653A>G (p.Asn218Ser) n.768-2172A>G n.767+13130A>G n.482-26556A>G n.783-2172A>G n.782+13130A>G n.473-26556A>G | |
3 | g.181713013A>T | CA355474364 | SOX2,SOX2-OT | c.653A>T (p.Asn218Ile) n.768-2172A>T n.767+13130A>T n.482-26556A>T n.783-2172A>T n.782+13130A>T n.473-26556A>T | dbSNP |
3 | g.181713014C>A | CA355474366 | SOX2,SOX2-OT | c.654C>A (p.Asn218Lys) n.768-2171C>A n.767+13131C>A n.482-26555C>A n.783-2171C>A n.782+13131C>A n.473-26555C>A | |
3 | g.181713014C>G | CA355474367 | SOX2,SOX2-OT | c.654C>G (p.Asn218Lys) n.768-2171C>G n.767+13131C>G n.482-26555C>G n.783-2171C>G n.782+13131C>G n.473-26555C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713014C>T | CA437335765 | SOX2,SOX2-OT | c.654C>T (p.Asn218=) n.768-2171C>T n.767+13131C>T n.482-26555C>T n.783-2171C>T n.782+13131C>T n.473-26555C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.181713015G>A | CA355474368 | SOX2,SOX2-OT | c.655G>A (p.Gly219Ser) n.768-2170G>A n.767+13132G>A n.482-26554G>A n.783-2170G>A n.782+13132G>A n.473-26554G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.181713015G>C | CA355474369 | SOX2,SOX2-OT | c.655G>C (p.Gly219Arg) n.768-2170G>C n.767+13132G>C n.482-26554G>C n.783-2170G>C n.782+13132G>C n.473-26554G>C | dbSNP |
3 | g.181713015G>T | CA355474370 | SOX2,SOX2-OT | c.655G>T (p.Gly219Cys) n.768-2170G>T n.767+13132G>T n.482-26554G>T n.783-2170G>T n.782+13132G>T n.473-26554G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713016G>A | CA355474371 | SOX2,SOX2-OT | c.656G>A (p.Gly219Asp) n.768-2169G>A n.767+13133G>A n.482-26553G>A n.783-2169G>A n.782+13133G>A n.473-26553G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713016G>C | CA355474373 | SOX2,SOX2-OT | c.656G>C (p.Gly219Ala) n.768-2169G>C n.767+13133G>C n.482-26553G>C n.783-2169G>C n.782+13133G>C n.473-26553G>C | |
3 | g.181713016G>T | CA355474372 | SOX2,SOX2-OT | c.656G>T (p.Gly219Val) n.768-2169G>T n.767+13133G>T n.482-26553G>T n.783-2169G>T n.782+13133G>T n.473-26553G>T | COSMIC |
3 | g.181713017C>A | CA437335772 | SOX2,SOX2-OT | c.657C>A (p.Gly219=) n.768-2168C>A n.767+13134C>A n.482-26552C>A n.783-2168C>A n.782+13134C>A n.473-26552C>A | |
3 | g.181713017C>G | CA437335775 | SOX2,SOX2-OT | c.657C>G (p.Gly219=) n.768-2168C>G n.767+13134C>G n.482-26552C>G n.783-2168C>G n.782+13134C>G n.473-26552C>G | dbSNP |
3 | g.181713017C>T | CA437335776 | SOX2,SOX2-OT | c.657C>T (p.Gly219=) n.768-2168C>T n.767+13134C>T n.482-26552C>T n.783-2168C>T n.782+13134C>T n.473-26552C>T | |
3 | g.181713018T>A | CA355474374 | SOX2,SOX2-OT | c.658T>A (p.Ser220Thr) n.768-2167T>A n.767+13135T>A n.482-26551T>A n.783-2167T>A n.782+13135T>A n.473-26551T>A | dbSNP |
3 | g.181713018T>C | CA355474375 | SOX2,SOX2-OT | c.658T>C (p.Ser220Pro) n.768-2167T>C n.767+13135T>C n.482-26551T>C n.783-2167T>C n.782+13135T>C n.473-26551T>C | |
3 | g.181713018T>G | CA355474376 | SOX2,SOX2-OT | c.658T>G (p.Ser220Ala) n.768-2167T>G n.767+13135T>G n.482-26551T>G n.783-2167T>G n.782+13135T>G n.473-26551T>G | |
3 | g.181713019C>A | CA355474377 | SOX2,SOX2-OT | c.659C>A (p.Ser220Ter) n.768-2166C>A n.767+13136C>A n.482-26550C>A n.783-2166C>A n.782+13136C>A n.473-26550C>A | |
3 | g.181713019C>G | CA355474378 | SOX2,SOX2-OT | c.659C>G (p.Ser220Trp) n.768-2166C>G n.767+13136C>G n.482-26550C>G n.783-2166C>G n.782+13136C>G n.473-26550C>G | |
3 | g.181713019C>T | CA355474379 | SOX2,SOX2-OT | c.659C>T (p.Ser220Leu) n.768-2166C>T n.767+13136C>T n.482-26550C>T n.783-2166C>T n.782+13136C>T n.473-26550C>T | |
3 | g.181713020G>A | CA437335779 | SOX2,SOX2-OT | c.660G>A (p.Ser220=) n.768-2165G>A n.767+13137G>A n.482-26549G>A n.783-2165G>A n.782+13137G>A n.473-26549G>A | dbSNP |
3 | g.181713020G>C | CA2717301 | SOX2,SOX2-OT | c.660G>C (p.Ser220=) n.768-2165G>C n.767+13137G>C n.482-26549G>C n.783-2165G>C n.782+13137G>C n.473-26549G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713020G= | CA1424779830 | SOX2,SOX2-OT | c.660G= (p.Ser220=) n.768-2165G= n.767+13137G= n.482-26549G= n.783-2165G= n.782+13137G= n.473-26549G= | |
3 | g.181713020G>T | CA437335782 | SOX2,SOX2-OT | c.660G>T (p.Ser220=) n.768-2165G>T n.767+13137G>T n.482-26549G>T n.783-2165G>T n.782+13137G>T n.473-26549G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713021C>A | CA355474380 | SOX2,SOX2-OT | c.661C>A (p.Pro221Thr) n.768-2164C>A n.767+13138C>A n.482-26548C>A n.783-2164C>A n.782+13138C>A n.473-26548C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713021C= | CA1424779834 | SOX2,SOX2-OT | c.661C= (p.Pro221=) n.768-2164C= n.767+13138C= n.482-26548C= n.783-2164C= n.782+13138C= n.473-26548C= | |
3 | g.181713021C>G | CA355474381 | SOX2,SOX2-OT | c.661C>G (p.Pro221Ala) n.768-2164C>G n.767+13138C>G n.482-26548C>G n.783-2164C>G n.782+13138C>G n.473-26548C>G | |
3 | g.181713021C>T | CA355474382 | SOX2,SOX2-OT | c.661C>T (p.Pro221Ser) n.768-2164C>T n.767+13138C>T n.482-26548C>T n.783-2164C>T n.782+13138C>T n.473-26548C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713022C>A | CA355474385 | SOX2,SOX2-OT | c.662C>A (p.Pro221His) n.768-2163C>A n.767+13139C>A n.482-26547C>A n.783-2163C>A n.782+13139C>A n.473-26547C>A | |
3 | g.181713022C>G | CA355474384 | SOX2,SOX2-OT | c.662C>G (p.Pro221Arg) n.768-2163C>G n.767+13139C>G n.482-26547C>G n.783-2163C>G n.782+13139C>G n.473-26547C>G | ClinVar |
3 | g.181713022C>T | CA355474383 | SOX2,SOX2-OT | c.662C>T (p.Pro221Leu) n.768-2163C>T n.767+13139C>T n.482-26547C>T n.783-2163C>T n.782+13139C>T n.473-26547C>T | |
3 | g.181713023C>A | CA437335792 | SOX2,SOX2-OT | c.663C>A (p.Pro221=) n.768-2162C>A n.767+13140C>A n.482-26546C>A n.783-2162C>A n.782+13140C>A n.473-26546C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713023C= | CA1424779837 | SOX2,SOX2-OT | c.663C= (p.Pro221=) n.768-2162C= n.767+13140C= n.482-26546C= n.783-2162C= n.782+13140C= n.473-26546C= | |
3 | g.181713023C>G | CA437335793 | SOX2,SOX2-OT | c.663C>G (p.Pro221=) n.768-2162C>G n.767+13140C>G n.482-26546C>G n.783-2162C>G n.782+13140C>G n.473-26546C>G | |
3 | g.181713023C>T | CA2717302 | SOX2,SOX2-OT | c.663C>T (p.Pro221=) n.768-2162C>T n.767+13140C>T n.482-26546C>T n.783-2162C>T n.782+13140C>T n.473-26546C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.181713024A= | CA1424779841 | SOX2,SOX2-OT | c.664A= (p.Thr222=) n.768-2161A= n.767+13141A= n.482-26545A= n.783-2161A= n.782+13141A= n.473-26545A= | |
3 | g.181713024A>C | CA2717303 | SOX2,SOX2-OT | c.664A>C (p.Thr222Pro) n.768-2161A>C n.767+13141A>C n.482-26545A>C n.783-2161A>C n.782+13141A>C n.473-26545A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713024A>G | CA355474386 | SOX2,SOX2-OT | c.664A>G (p.Thr222Ala) n.768-2161A>G n.767+13141A>G n.482-26545A>G n.783-2161A>G n.782+13141A>G n.473-26545A>G | |
3 | g.181713024A>T | CA355474387 | SOX2,SOX2-OT | c.664A>T (p.Thr222Ser) n.768-2161A>T n.767+13141A>T n.482-26545A>T n.783-2161A>T n.782+13141A>T n.473-26545A>T | dbSNP |
3 | g.181713025C>A | CA355474388 | SOX2,SOX2-OT | c.665C>A (p.Thr222Asn) n.768-2160C>A n.767+13142C>A n.482-26544C>A n.783-2160C>A n.782+13142C>A n.473-26544C>A | dbSNP |
3 | g.181713025C= | CA1424779843 | SOX2,SOX2-OT | c.665C= (p.Thr222=) n.768-2160C= n.767+13142C= n.482-26544C= n.783-2160C= n.782+13142C= n.473-26544C= | |
3 | g.181713025C>G | CA355474389 | SOX2,SOX2-OT | c.665C>G (p.Thr222Ser) n.768-2160C>G n.767+13142C>G n.482-26544C>G n.783-2160C>G n.782+13142C>G n.473-26544C>G | |
3 | g.181713025C>T | CA355474390 | SOX2,SOX2-OT | c.665C>T (p.Thr222Ile) n.768-2160C>T n.767+13142C>T n.482-26544C>T n.783-2160C>T n.782+13142C>T n.473-26544C>T | dbSNP |
3 | g.181713026C>A | CA437335802 | SOX2,SOX2-OT | c.666C>A (p.Thr222=) n.768-2159C>A n.767+13143C>A n.482-26543C>A n.783-2159C>A n.782+13143C>A n.473-26543C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713026C>G | CA437335798 | SOX2,SOX2-OT | c.666C>G (p.Thr222=) n.768-2159C>G n.767+13143C>G n.482-26543C>G n.783-2159C>G n.782+13143C>G n.473-26543C>G | |
3 | g.181713026C>T | CA437335801 | SOX2,SOX2-OT | c.666C>T (p.Thr222=) n.768-2159C>T n.767+13143C>T n.482-26543C>T n.783-2159C>T n.782+13143C>T n.473-26543C>T | |
3 | g.181713027T>A | CA355474391 | SOX2,SOX2-OT | c.667T>A (p.Tyr223Asn) n.768-2158T>A n.767+13144T>A n.482-26542T>A n.783-2158T>A n.782+13144T>A n.473-26542T>A | |
3 | g.181713027T>C | CA2717304 | SOX2,SOX2-OT | c.667T>C (p.Tyr223His) n.768-2158T>C n.767+13144T>C n.482-26542T>C n.783-2158T>C n.782+13144T>C n.473-26542T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.181713027T>G | CA355474392 | SOX2,SOX2-OT | c.667T>G (p.Tyr223Asp) n.768-2158T>G n.767+13144T>G n.482-26542T>G n.783-2158T>G n.782+13144T>G n.473-26542T>G | dbSNP |
3 | g.181713027T= | CA1424779849 | SOX2,SOX2-OT | c.667T= (p.Tyr223=) n.768-2158T= n.767+13144T= n.482-26542T= n.783-2158T= n.782+13144T= n.473-26542T= | |
3 | g.181713028A>C | CA355474393 | SOX2,SOX2-OT | c.668A>C (p.Tyr223Ser) n.768-2157A>C n.767+13145A>C n.482-26541A>C n.783-2157A>C n.782+13145A>C n.473-26541A>C | dbSNP |
3 | g.181713028A>G | CA355474394 | SOX2,SOX2-OT | c.668A>G (p.Tyr223Cys) n.768-2157A>G n.767+13145A>G n.482-26541A>G n.783-2157A>G n.782+13145A>G n.473-26541A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713028A>T | CA355474395 | SOX2,SOX2-OT | c.668A>T (p.Tyr223Phe) n.768-2157A>T n.767+13145A>T n.482-26541A>T n.783-2157A>T n.782+13145A>T n.473-26541A>T | dbSNP |
3 | g.181713029C>A | CA355474397 | SOX2,SOX2-OT | c.669C>A (p.Tyr223Ter) n.768-2156C>A n.767+13146C>A n.482-26540C>A n.783-2156C>A n.782+13146C>A n.473-26540C>A | |
3 | g.181713029C= | CA1424779851 | SOX2,SOX2-OT | c.669C= (p.Tyr223=) n.768-2156C= n.767+13146C= n.482-26540C= n.783-2156C= n.782+13146C= n.473-26540C= | |
3 | g.181713029C>G | CA355474396 | SOX2,SOX2-OT | c.669C>G (p.Tyr223Ter) n.768-2156C>G n.767+13146C>G n.482-26540C>G n.783-2156C>G n.782+13146C>G n.473-26540C>G | |
3 | g.181713029C>T | CA2717305 | SOX2,SOX2-OT | c.669C>T (p.Tyr223=) n.768-2156C>T n.767+13146C>T n.482-26540C>T n.783-2156C>T n.782+13146C>T n.473-26540C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713030A>C | CA355474398 | SOX2,SOX2-OT | c.670A>C (p.Ser224Arg) n.768-2155A>C n.767+13147A>C n.482-26539A>C n.783-2155A>C n.782+13147A>C n.473-26539A>C | |
3 | g.181713030A>G | CA355474399 | SOX2,SOX2-OT | c.670A>G (p.Ser224Gly) n.768-2155A>G n.767+13147A>G n.482-26539A>G n.783-2155A>G n.782+13147A>G n.473-26539A>G | |
3 | g.181713030A>T | CA355474400 | SOX2,SOX2-OT | c.670A>T (p.Ser224Cys) n.768-2155A>T n.767+13147A>T n.482-26539A>T n.783-2155A>T n.782+13147A>T n.473-26539A>T | |
3 | g.181713031G>A | CA355474401 | SOX2,SOX2-OT | c.671G>A (p.Ser224Asn) n.768-2154G>A n.767+13148G>A n.482-26538G>A n.783-2154G>A n.782+13148G>A n.473-26538G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713031G>C | CA355474402 | SOX2,SOX2-OT | c.671G>C (p.Ser224Thr) n.768-2154G>C n.767+13148G>C n.482-26538G>C n.783-2154G>C n.782+13148G>C n.473-26538G>C | dbSNP |
3 | g.181713031G= | CA1424779854 | SOX2,SOX2-OT | c.671G= (p.Ser224=) n.768-2154G= n.767+13148G= n.482-26538G= n.783-2154G= n.782+13148G= n.473-26538G= | |
3 | g.181713031G>T | CA355474403 | SOX2,SOX2-OT | c.671G>T (p.Ser224Ile) n.768-2154G>T n.767+13148G>T n.482-26538G>T n.783-2154G>T n.782+13148G>T n.473-26538G>T | |
3 | g.181713032C>A | CA355474404 | SOX2,SOX2-OT | c.672C>A (p.Ser224Arg) n.768-2153C>A n.767+13149C>A n.482-26537C>A n.783-2153C>A n.782+13149C>A n.473-26537C>A | dbSNP |
3 | g.181713032C= | CA1424779857 | SOX2,SOX2-OT | c.672C= (p.Ser224=) n.768-2153C= n.767+13149C= n.482-26537C= n.783-2153C= n.782+13149C= n.473-26537C= | |
3 | g.181713032C>G | CA355474405 | SOX2,SOX2-OT | c.672C>G (p.Ser224Arg) n.768-2153C>G n.767+13149C>G n.482-26537C>G n.783-2153C>G n.782+13149C>G n.473-26537C>G | |
3 | g.181713032C>T | CA2717306 | SOX2,SOX2-OT | c.672C>T (p.Ser224=) n.768-2153C>T n.767+13149C>T n.482-26537C>T n.783-2153C>T n.782+13149C>T n.473-26537C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.181713033A>C | CA355474406 | SOX2,SOX2-OT | c.673A>C (p.Met225Leu) n.768-2152A>C n.767+13150A>C n.482-26536A>C n.783-2152A>C n.782+13150A>C n.473-26536A>C | dbSNP |
3 | g.181713033A>G | CA355474407 | SOX2,SOX2-OT | c.673A>G (p.Met225Val) n.768-2152A>G n.767+13150A>G n.482-26536A>G n.783-2152A>G n.782+13150A>G n.473-26536A>G | |
3 | g.181713033A>T | CA355474408 | SOX2,SOX2-OT | c.673A>T (p.Met225Leu) n.768-2152A>T n.767+13150A>T n.482-26536A>T n.783-2152A>T n.782+13150A>T n.473-26536A>T | |
3 | g.181713034T>A | CA355474411 | SOX2,SOX2-OT | c.674T>A (p.Met225Lys) n.768-2151T>A n.767+13151T>A n.482-26535T>A n.783-2151T>A n.782+13151T>A n.473-26535T>A | |
3 | g.181713034T>C | CA355474410 | SOX2,SOX2-OT | c.674T>C (p.Met225Thr) n.768-2151T>C n.767+13151T>C n.482-26535T>C n.783-2151T>C n.782+13151T>C n.473-26535T>C | |
3 | g.181713034T>G | CA355474409 | SOX2,SOX2-OT | c.674T>G (p.Met225Arg) n.768-2151T>G n.767+13151T>G n.482-26535T>G n.783-2151T>G n.782+13151T>G n.473-26535T>G | |
3 | g.181713035G>A | CA355474412 | SOX2,SOX2-OT | c.675G>A (p.Met225Ile) n.768-2150G>A n.767+13152G>A n.482-26534G>A n.783-2150G>A n.782+13152G>A n.473-26534G>A | dbSNP |
3 | g.181713035G>C | CA355474414 | SOX2,SOX2-OT | c.675G>C (p.Met225Ile) n.768-2150G>C n.767+13152G>C n.482-26534G>C n.783-2150G>C n.782+13152G>C n.473-26534G>C | dbSNP |
3 | g.181713035G= | CA1424779864 | SOX2,SOX2-OT | c.675G= (p.Met225=) n.768-2150G= n.767+13152G= n.482-26534G= n.783-2150G= n.782+13152G= n.473-26534G= | |
3 | g.181713035G>T | CA355474413 | SOX2,SOX2-OT | c.675G>T (p.Met225Ile) n.768-2150G>T n.767+13152G>T n.482-26534G>T n.783-2150G>T n.782+13152G>T n.473-26534G>T | |
3 | g.181713036T>A | CA355474415 | SOX2,SOX2-OT | c.676T>A (p.Ser226Thr) n.768-2149T>A n.767+13153T>A n.482-26533T>A n.783-2149T>A n.782+13153T>A n.473-26533T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181713036T>C | CA355474416 | SOX2,SOX2-OT | c.676T>C (p.Ser226Pro) n.768-2149T>C n.767+13153T>C n.482-26533T>C n.783-2149T>C n.782+13153T>C n.473-26533T>C | |
3 | g.181713036T>G | CA355474417 | SOX2,SOX2-OT | c.676T>G (p.Ser226Ala) n.768-2149T>G n.767+13153T>G n.482-26533T>G n.783-2149T>G n.782+13153T>G n.473-26533T>G | |
3 | g.181713036T= | CA1424779868 | SOX2,SOX2-OT | c.676T= (p.Ser226=) n.768-2149T= n.767+13153T= n.482-26533T= n.783-2149T= n.782+13153T= n.473-26533T= | |
3 | g.181713037C>A | CA355474418 | SOX2,SOX2-OT | c.677C>A (p.Ser226Tyr) n.768-2148C>A n.767+13154C>A n.482-26532C>A n.783-2148C>A n.782+13154C>A n.473-26532C>A | dbSNP |
3 | g.181713037C>G | CA355474419 | SOX2,SOX2-OT | c.677C>G (p.Ser226Cys) n.768-2148C>G n.767+13154C>G n.482-26532C>G n.783-2148C>G n.782+13154C>G n.473-26532C>G | dbSNP |
3 | g.181713037C>T | CA355474420 | SOX2,SOX2-OT | c.677C>T (p.Ser226Phe) n.768-2148C>T n.767+13154C>T n.482-26532C>T n.783-2148C>T n.782+13154C>T n.473-26532C>T | |
3 | g.181713038C>A | CA437335329 | SOX2,SOX2-OT | c.678C>A (p.Ser226=) n.768-2147C>A n.767+13155C>A n.482-26531C>A n.783-2147C>A n.782+13155C>A n.473-26531C>A | dbSNP |
3 | g.181713038C>G | CA437335330 | SOX2,SOX2-OT | c.678C>G (p.Ser226=) n.768-2147C>G n.767+13155C>G n.482-26531C>G n.783-2147C>G n.782+13155C>G n.473-26531C>G | COSMIC |
3 | g.181713038C>T | CA437335331 | SOX2,SOX2-OT | c.678C>T (p.Ser226=) n.768-2147C>T n.767+13155C>T n.482-26531C>T n.783-2147C>T n.782+13155C>T n.473-26531C>T | gnomAD v4 COSMIC |