Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.181712846_181712847dup | CA1424779602 | SOX2,SOX2-OT | c.486_487dup (p.Met163ThrfsTer2) n.768-2339_768-2338dup n.767+12963_767+12964dup n.482-26723_482-26722dup n.783-2339_783-2338dup n.782+12963_782+12964dup n.473-26723_473-26722dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712847A= | CA1424779604 | SOX2,SOX2-OT | c.487A= (p.Met163=) n.768-2338A= n.767+12964A= n.482-26722A= n.783-2338A= n.782+12964A= n.473-26722A= | |
3 | g.181712847A>C | CA355473976 | SOX2,SOX2-OT | c.487A>C (p.Met163Leu) n.768-2338A>C n.767+12964A>C n.482-26722A>C n.783-2338A>C n.782+12964A>C n.473-26722A>C | |
3 | g.181712847A>G | CA355473977 | SOX2,SOX2-OT | c.487A>G (p.Met163Val) n.768-2338A>G n.767+12964A>G n.482-26722A>G n.783-2338A>G n.782+12964A>G n.473-26722A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712847A>T | CA355473978 | SOX2,SOX2-OT | c.487A>T (p.Met163Leu) n.768-2338A>T n.767+12964A>T n.482-26722A>T n.783-2338A>T n.782+12964A>T n.473-26722A>T | |
3 | g.181712848T>A | CA355473979 | SOX2,SOX2-OT | c.488T>A (p.Met163Lys) n.768-2337T>A n.767+12965T>A n.482-26721T>A n.783-2337T>A n.782+12965T>A n.473-26721T>A | |
3 | g.181712848T>C | CA355473980 | SOX2,SOX2-OT | c.488T>C (p.Met163Thr) n.768-2337T>C n.767+12965T>C n.482-26721T>C n.783-2337T>C n.782+12965T>C n.473-26721T>C | |
3 | g.181712848T>G | CA355473981 | SOX2,SOX2-OT | c.488T>G (p.Met163Arg) n.768-2337T>G n.767+12965T>G n.482-26721T>G n.783-2337T>G n.782+12965T>G n.473-26721T>G | |
3 | g.181712849G>A | CA355473982 | SOX2,SOX2-OT | c.489G>A (p.Met163Ile) n.768-2336G>A n.767+12966G>A n.482-26720G>A n.783-2336G>A n.782+12966G>A n.473-26720G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712849G>C | CA355473983 | SOX2,SOX2-OT | c.489G>C (p.Met163Ile) n.768-2336G>C n.767+12966G>C n.482-26720G>C n.783-2336G>C n.782+12966G>C n.473-26720G>C | |
3 | g.181712849G>T | CA355473984 | SOX2,SOX2-OT | c.489G>T (p.Met163Ile) n.768-2336G>T n.767+12966G>T n.482-26720G>T n.783-2336G>T n.782+12966G>T n.473-26720G>T | |
3 | g.181712849_181712850insGTGCCG | CA2557705899 | SOX2,SOX2-OT | c.489_490insGTGCCG (p.Met163_Asn164insValPro) n.768-2336_768-2335insGTGCCG n.767+12966_767+12967insGTGCCG n.482-26720_482-26719insGTGCCG n.783-2336_783-2335insGTGCCG n.782+12966_782+12967insGTGCCG n.473-26720_473-26719insGTGCCG | |
3 | g.181712850A>C | CA355473985 | SOX2,SOX2-OT | c.490A>C (p.Asn164His) n.768-2335A>C n.767+12967A>C n.482-26719A>C n.783-2335A>C n.782+12967A>C n.473-26719A>C | |
3 | g.181712850A>G | CA355473986 | SOX2,SOX2-OT | c.490A>G (p.Asn164Asp) n.768-2335A>G n.767+12967A>G n.482-26719A>G n.783-2335A>G n.782+12967A>G n.473-26719A>G | |
3 | g.181712850A>T | CA355473987 | SOX2,SOX2-OT | c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.768-2335A>T n.767+12967A>T n.482-26719A>T n.783-2335A>T n.782+12967A>T n.473-26719A>T | |
3 | g.181712851A>C | CA355473990 | SOX2,SOX2-OT | c.491A>C (p.Asn164Thr) n.768-2334A>C n.767+12968A>C n.482-26718A>C n.783-2334A>C n.782+12968A>C n.473-26718A>C | |
3 | g.181712851A>G | CA355473989 | SOX2,SOX2-OT | c.491A>G (p.Asn164Ser) n.768-2334A>G n.767+12968A>G n.482-26718A>G n.783-2334A>G n.782+12968A>G n.473-26718A>G | |
3 | g.181712851A>T | CA355473988 | SOX2,SOX2-OT | c.491A>T (p.Asn164Ile) n.768-2334A>T n.767+12968A>T n.482-26718A>T n.783-2334A>T n.782+12968A>T n.473-26718A>T | dbSNP |
3 | g.181712852C>A | CA355473991 | SOX2,SOX2-OT | c.492C>A (p.Asn164Lys) n.768-2333C>A n.767+12969C>A n.482-26717C>A n.783-2333C>A n.782+12969C>A n.473-26717C>A | |
3 | g.181712852C= | CA1424779610 | SOX2,SOX2-OT | c.492C= (p.Asn164=) n.768-2333C= n.767+12969C= n.482-26717C= n.783-2333C= n.782+12969C= n.473-26717C= | |
3 | g.181712852C>G | CA355473992 | SOX2,SOX2-OT | c.492C>G (p.Asn164Lys) n.768-2333C>G n.767+12969C>G n.482-26717C>G n.783-2333C>G n.782+12969C>G n.473-26717C>G | dbSNP |
3 | g.181712852C>T | CA437335278 | SOX2,SOX2-OT | c.492C>T (p.Asn164=) n.768-2333C>T n.767+12969C>T n.482-26717C>T n.783-2333C>T n.782+12969C>T n.473-26717C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712853G>A | CA355473993 | SOX2,SOX2-OT | c.493G>A (p.Gly165Ser) n.768-2332G>A n.767+12970G>A n.482-26716G>A n.783-2332G>A n.782+12970G>A n.473-26716G>A | |
3 | g.181712853G>C | CA355473994 | SOX2,SOX2-OT | c.493G>C (p.Gly165Arg) n.768-2332G>C n.767+12970G>C n.482-26716G>C n.783-2332G>C n.782+12970G>C n.473-26716G>C | |
3 | g.181712853G= | CA1424779612 | SOX2,SOX2-OT | c.493G= (p.Gly165=) n.768-2332G= n.767+12970G= n.482-26716G= n.783-2332G= n.782+12970G= n.473-26716G= | |
3 | g.181712853G>T | CA89241888 | SOX2,SOX2-OT | c.493G>T (p.Gly165Cys) n.768-2332G>T n.767+12970G>T n.482-26716G>T n.783-2332G>T n.782+12970G>T n.473-26716G>T | dbSNP |
3 | g.181712853_181712854insAGGG | CA2555679349 | SOX2,SOX2-OT | c.493_494insAGGG (p.Gly165GlufsTer?) n.768-2332_768-2331insAGGG n.767+12970_767+12971insAGGG n.482-26716_482-26715insAGGG n.783-2332_783-2331insAGGG n.782+12970_782+12971insAGGG n.473-26716_473-26715insAGGG | |
3 | g.181712854G>A | CA355473995 | SOX2,SOX2-OT | c.494G>A (p.Gly165Asp) n.768-2331G>A n.767+12971G>A n.482-26715G>A n.783-2331G>A n.782+12971G>A n.473-26715G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712854G>C | CA355473996 | SOX2,SOX2-OT | c.494G>C (p.Gly165Ala) n.768-2331G>C n.767+12971G>C n.482-26715G>C n.783-2331G>C n.782+12971G>C n.473-26715G>C | |
3 | g.181712854G>T | CA355473997 | SOX2,SOX2-OT | c.494G>T (p.Gly165Val) n.768-2331G>T n.767+12971G>T n.482-26715G>T n.783-2331G>T n.782+12971G>T n.473-26715G>T | |
3 | g.181712855C>A | CA2717278 | SOX2,SOX2-OT | c.495C>A (p.Gly165=) n.768-2330C>A n.767+12972C>A n.482-26714C>A n.783-2330C>A n.782+12972C>A n.473-26714C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712855C= | CA1424779617 | SOX2,SOX2-OT | c.495C= (p.Gly165=) n.768-2330C= n.767+12972C= n.482-26714C= n.783-2330C= n.782+12972C= n.473-26714C= | |
3 | g.181712855C>G | CA437335280 | SOX2,SOX2-OT | c.495C>G (p.Gly165=) n.768-2330C>G n.767+12972C>G n.482-26714C>G n.783-2330C>G n.782+12972C>G n.473-26714C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712855C>T | CA437335281 | SOX2,SOX2-OT | c.495C>T (p.Gly165=) n.768-2330C>T n.767+12972C>T n.482-26714C>T n.783-2330C>T n.782+12972C>T n.473-26714C>T | |
3 | g.181712856T>A | CA355473998 | SOX2,SOX2-OT | c.496T>A (p.Trp166Arg) n.768-2329T>A n.767+12973T>A n.482-26713T>A n.783-2329T>A n.782+12973T>A n.473-26713T>A | dbSNP |
3 | g.181712856T>C | CA355473999 | SOX2,SOX2-OT | c.496T>C (p.Trp166Arg) n.768-2329T>C n.767+12973T>C n.482-26713T>C n.783-2329T>C n.782+12973T>C n.473-26713T>C | |
3 | g.181712856T>G | CA355474000 | SOX2,SOX2-OT | c.496T>G (p.Trp166Gly) n.768-2329T>G n.767+12973T>G n.482-26713T>G n.783-2329T>G n.782+12973T>G n.473-26713T>G | |
3 | g.181712857G>A | CA355474003 | SOX2,SOX2-OT | c.497G>A (p.Trp166Ter) n.768-2328G>A n.767+12974G>A n.482-26712G>A n.783-2328G>A n.782+12974G>A n.473-26712G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712857G>C | CA355474002 | SOX2,SOX2-OT | c.497G>C (p.Trp166Ser) n.768-2328G>C n.767+12974G>C n.482-26712G>C n.783-2328G>C n.782+12974G>C n.473-26712G>C | |
3 | g.181712857G>T | CA355474001 | SOX2,SOX2-OT | c.497G>T (p.Trp166Leu) n.768-2328G>T n.767+12974G>T n.482-26712G>T n.783-2328G>T n.782+12974G>T n.473-26712G>T | |
3 | g.181712858G>A | CA355474004 | SOX2,SOX2-OT | c.498G>A (p.Trp166Ter) n.768-2327G>A n.767+12975G>A n.482-26711G>A n.783-2327G>A n.782+12975G>A n.473-26711G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712858G>C | CA355474006 | SOX2,SOX2-OT | c.498G>C (p.Trp166Cys) n.768-2327G>C n.767+12975G>C n.482-26711G>C n.783-2327G>C n.782+12975G>C n.473-26711G>C | |
3 | g.181712858G>T | CA355474005 | SOX2,SOX2-OT | c.498G>T (p.Trp166Cys) n.768-2327G>T n.767+12975G>T n.482-26711G>T n.783-2327G>T n.782+12975G>T n.473-26711G>T | |
3 | g.181712859A>C | CA355474007 | SOX2,SOX2-OT | c.499A>C (p.Ser167Arg) n.768-2326A>C n.767+12976A>C n.482-26710A>C n.783-2326A>C n.782+12976A>C n.473-26710A>C | |
3 | g.181712859A>G | CA355474008 | SOX2,SOX2-OT | c.499A>G (p.Ser167Gly) n.768-2326A>G n.767+12976A>G n.482-26710A>G n.783-2326A>G n.782+12976A>G n.473-26710A>G | |
3 | g.181712859A>T | CA355474009 | SOX2,SOX2-OT | c.499A>T (p.Ser167Cys) n.768-2326A>T n.767+12976A>T n.482-26710A>T n.783-2326A>T n.782+12976A>T n.473-26710A>T | |
3 | g.181712863_181712877dup | CA2668691411 | SOX2,SOX2-OT | c.503_517dup (p.Ser172_Met173insAsnGlySerTyrSer) n.768-2322_768-2308dup n.767+12980_767+12994dup n.482-26706_482-26692dup n.783-2322_783-2308dup n.782+12980_782+12994dup n.473-26706_473-26692dup | gnomAD v4 |
3 | g.181712860G>A | CA355474010 | SOX2,SOX2-OT | c.500G>A (p.Ser167Asn) n.768-2325G>A n.767+12977G>A n.482-26709G>A n.783-2325G>A n.782+12977G>A n.473-26709G>A | dbSNP |
3 | g.181712860G>C | CA355474011 | SOX2,SOX2-OT | c.500G>C (p.Ser167Thr) n.768-2325G>C n.767+12977G>C n.482-26709G>C n.783-2325G>C n.782+12977G>C n.473-26709G>C | |
3 | g.181712860G>T | CA355474012 | SOX2,SOX2-OT | c.500G>T (p.Ser167Ile) n.768-2325G>T n.767+12977G>T n.482-26709G>T n.783-2325G>T n.782+12977G>T n.473-26709G>T | |
3 | g.181712861C>A | CA355474013 | SOX2,SOX2-OT | c.501C>A (p.Ser167Arg) n.768-2324C>A n.767+12978C>A n.482-26708C>A n.783-2324C>A n.782+12978C>A n.473-26708C>A | dbSNP |
3 | g.181712861C>G | CA355474014 | SOX2,SOX2-OT | c.501C>G (p.Ser167Arg) n.768-2324C>G n.767+12978C>G n.482-26708C>G n.783-2324C>G n.782+12978C>G n.473-26708C>G | dbSNP |
3 | g.181712861C>T | CA437335287 | SOX2,SOX2-OT | c.501C>T (p.Ser167=) n.768-2324C>T n.767+12978C>T n.482-26708C>T n.783-2324C>T n.782+12978C>T n.473-26708C>T | dbSNP |
3 | g.181712862A>C | CA355474015 | SOX2,SOX2-OT | c.502A>C (p.Asn168His) n.768-2323A>C n.767+12979A>C n.482-26707A>C n.783-2323A>C n.782+12979A>C n.473-26707A>C | |
3 | g.181712862A>G | CA355474016 | SOX2,SOX2-OT | c.502A>G (p.Asn168Asp) n.768-2323A>G n.767+12979A>G n.482-26707A>G n.783-2323A>G n.782+12979A>G n.473-26707A>G | |
3 | g.181712862A>T | CA355474017 | SOX2,SOX2-OT | c.502A>T (p.Asn168Tyr) n.768-2323A>T n.767+12979A>T n.482-26707A>T n.783-2323A>T n.782+12979A>T n.473-26707A>T | |
3 | g.181712862_181712863del | CA2550925625 | SOX2,SOX2-OT | c.502_503del (p.Asn168ArgfsTer?) n.768-2323_768-2322del n.767+12979_767+12980del n.482-26707_482-26706del n.783-2323_783-2322del n.782+12979_782+12980del n.473-26707_473-26706del | |
3 | g.181712863A>C | CA355474018 | SOX2,SOX2-OT | c.503A>C (p.Asn168Thr) n.768-2322A>C n.767+12980A>C n.482-26706A>C n.783-2322A>C n.782+12980A>C n.473-26706A>C | |
3 | g.181712863A>G | CA355474019 | SOX2,SOX2-OT | c.503A>G (p.Asn168Ser) n.768-2322A>G n.767+12980A>G n.482-26706A>G n.783-2322A>G n.782+12980A>G n.473-26706A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181712863A>T | CA355474020 | SOX2,SOX2-OT | c.503A>T (p.Asn168Ile) n.768-2322A>T n.767+12980A>T n.482-26706A>T n.783-2322A>T n.782+12980A>T n.473-26706A>T | |
3 | g.181712864C>A | CA355474022 | SOX2,SOX2-OT | c.504C>A (p.Asn168Lys) n.768-2321C>A n.767+12981C>A n.482-26705C>A n.783-2321C>A n.782+12981C>A n.473-26705C>A | |
3 | g.181712864C>G | CA355474021 | SOX2,SOX2-OT | c.504C>G (p.Asn168Lys) n.768-2321C>G n.767+12981C>G n.482-26705C>G n.783-2321C>G n.782+12981C>G n.473-26705C>G | dbSNP |
3 | g.181712864C>T | CA437335292 | SOX2,SOX2-OT | c.504C>T (p.Asn168=) n.768-2321C>T n.767+12981C>T n.482-26705C>T n.783-2321C>T n.782+12981C>T n.473-26705C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712865G>A | CA2717279 | SOX2,SOX2-OT | c.505G>A (p.Gly169Ser) n.768-2320G>A n.767+12982G>A n.482-26704G>A n.783-2320G>A n.782+12982G>A n.473-26704G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712865G>C | CA355474023 | SOX2,SOX2-OT | c.505G>C (p.Gly169Arg) n.768-2320G>C n.767+12982G>C n.482-26704G>C n.783-2320G>C n.782+12982G>C n.473-26704G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712865G= | CA1424779622 | SOX2,SOX2-OT | c.505G= (p.Gly169=) n.768-2320G= n.767+12982G= n.482-26704G= n.783-2320G= n.782+12982G= n.473-26704G= | |
3 | g.181712865G>T | CA355474024 | SOX2,SOX2-OT | c.505G>T (p.Gly169Cys) n.768-2320G>T n.767+12982G>T n.482-26704G>T n.783-2320G>T n.782+12982G>T n.473-26704G>T | |
3 | g.181712866G>A | CA89241889 | SOX2,SOX2-OT | c.506G>A (p.Gly169Asp) n.768-2319G>A n.767+12983G>A n.482-26703G>A n.783-2319G>A n.782+12983G>A n.473-26703G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712866G>C | CA355474025 | SOX2,SOX2-OT | c.506G>C (p.Gly169Ala) n.768-2319G>C n.767+12983G>C n.482-26703G>C n.783-2319G>C n.782+12983G>C n.473-26703G>C | |
3 | g.181712866G= | CA1424779626 | SOX2,SOX2-OT | c.506G= (p.Gly169=) n.768-2319G= n.767+12983G= n.482-26703G= n.783-2319G= n.782+12983G= n.473-26703G= | |
3 | g.181712866G>T | CA355474026 | SOX2,SOX2-OT | c.506G>T (p.Gly169Val) n.768-2319G>T n.767+12983G>T n.482-26703G>T n.783-2319G>T n.782+12983G>T n.473-26703G>T | |
3 | g.181712867C>A | CA437335294 | SOX2,SOX2-OT | c.507C>A (p.Gly169=) n.768-2318C>A n.767+12984C>A n.482-26702C>A n.783-2318C>A n.782+12984C>A n.473-26702C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712867C>G | CA437335295 | SOX2,SOX2-OT | c.507C>G (p.Gly169=) n.768-2318C>G n.767+12984C>G n.482-26702C>G n.783-2318C>G n.782+12984C>G n.473-26702C>G | dbSNP |
3 | g.181712867C>T | CA437335296 | SOX2,SOX2-OT | c.507C>T (p.Gly169=) n.768-2318C>T n.767+12984C>T n.482-26702C>T n.783-2318C>T n.782+12984C>T n.473-26702C>T | dbSNP |
3 | g.181712868A>C | CA355474029 | SOX2,SOX2-OT | c.508A>C (p.Ser170Arg) n.768-2317A>C n.767+12985A>C n.482-26701A>C n.783-2317A>C n.782+12985A>C n.473-26701A>C | |
3 | g.181712868A>G | CA355474027 | SOX2,SOX2-OT | c.508A>G (p.Ser170Gly) n.768-2317A>G n.767+12985A>G n.482-26701A>G n.783-2317A>G n.782+12985A>G n.473-26701A>G | |
3 | g.181712868A>T | CA355474028 | SOX2,SOX2-OT | c.508A>T (p.Ser170Cys) n.768-2317A>T n.767+12985A>T n.482-26701A>T n.783-2317A>T n.782+12985A>T n.473-26701A>T | |
3 | g.181712869G>A | CA355474030 | SOX2,SOX2-OT | c.509G>A (p.Ser170Asn) n.768-2316G>A n.767+12986G>A n.482-26700G>A n.783-2316G>A n.782+12986G>A n.473-26700G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712869G>C | CA355474031 | SOX2,SOX2-OT | c.509G>C (p.Ser170Thr) n.768-2316G>C n.767+12986G>C n.482-26700G>C n.783-2316G>C n.782+12986G>C n.473-26700G>C | |
3 | g.181712869G>T | CA355474032 | SOX2,SOX2-OT | c.509G>T (p.Ser170Ile) n.768-2316G>T n.767+12986G>T n.482-26700G>T n.783-2316G>T n.782+12986G>T n.473-26700G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712870C>A | CA355474033 | SOX2,SOX2-OT | c.510C>A (p.Ser170Arg) n.768-2315C>A n.767+12987C>A n.482-26699C>A n.783-2315C>A n.782+12987C>A n.473-26699C>A | dbSNP |
3 | g.181712870C>G | CA355474034 | SOX2,SOX2-OT | c.510C>G (p.Ser170Arg) n.768-2315C>G n.767+12987C>G n.482-26699C>G n.783-2315C>G n.782+12987C>G n.473-26699C>G | dbSNP |
3 | g.181712870C>T | CA437335304 | SOX2,SOX2-OT | c.510C>T (p.Ser170=) n.768-2315C>T n.767+12987C>T n.482-26699C>T n.783-2315C>T n.782+12987C>T n.473-26699C>T | dbSNP |
3 | g.181712871T>A | CA355474037 | SOX2,SOX2-OT | c.511T>A (p.Tyr171Asn) n.768-2314T>A n.767+12988T>A n.482-26698T>A n.783-2314T>A n.782+12988T>A n.473-26698T>A | |
3 | g.181712871T>C | CA355474035 | SOX2,SOX2-OT | c.511T>C (p.Tyr171His) n.768-2314T>C n.767+12988T>C n.482-26698T>C n.783-2314T>C n.782+12988T>C n.473-26698T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712871T>G | CA355474036 | SOX2,SOX2-OT | c.511T>G (p.Tyr171Asp) n.768-2314T>G n.767+12988T>G n.482-26698T>G n.783-2314T>G n.782+12988T>G n.473-26698T>G | |
3 | g.181712872A>C | CA355474038 | SOX2,SOX2-OT | c.512A>C (p.Tyr171Ser) n.768-2313A>C n.767+12989A>C n.482-26697A>C n.783-2313A>C n.782+12989A>C n.473-26697A>C | |
3 | g.181712872A>G | CA355474039 | SOX2,SOX2-OT | c.512A>G (p.Tyr171Cys) n.768-2313A>G n.767+12989A>G n.482-26697A>G n.783-2313A>G n.782+12989A>G n.473-26697A>G | |
3 | g.181712872A>T | CA355474040 | SOX2,SOX2-OT | c.512A>T (p.Tyr171Phe) n.768-2313A>T n.767+12989A>T n.482-26697A>T n.783-2313A>T n.782+12989A>T n.473-26697A>T | |
3 | g.181712873C>A | CA355474041 | SOX2,SOX2-OT | c.513C>A (p.Tyr171Ter) n.768-2312C>A n.767+12990C>A n.482-26696C>A n.783-2312C>A n.782+12990C>A n.473-26696C>A | |
3 | g.181712873C>G | CA355474042 | SOX2,SOX2-OT | c.513C>G (p.Tyr171Ter) n.768-2312C>G n.767+12990C>G n.482-26696C>G n.783-2312C>G n.782+12990C>G n.473-26696C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712873C>T | CA437335308 | SOX2,SOX2-OT | c.513C>T (p.Tyr171=) n.768-2312C>T n.767+12990C>T n.482-26696C>T n.783-2312C>T n.782+12990C>T n.473-26696C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712874A>C | CA355474043 | SOX2,SOX2-OT | c.514A>C (p.Ser172Arg) n.768-2311A>C n.767+12991A>C n.482-26695A>C n.783-2311A>C n.782+12991A>C n.473-26695A>C | |
3 | g.181712874A>G | CA355474044 | SOX2,SOX2-OT | c.514A>G (p.Ser172Gly) n.768-2311A>G n.767+12991A>G n.482-26695A>G n.783-2311A>G n.782+12991A>G n.473-26695A>G | |
3 | g.181712874A>T | CA355474045 | SOX2,SOX2-OT | c.514A>T (p.Ser172Cys) n.768-2311A>T n.767+12991A>T n.482-26695A>T n.783-2311A>T n.782+12991A>T n.473-26695A>T | |
3 | g.181712875G>A | CA355474046 | SOX2,SOX2-OT | c.515G>A (p.Ser172Asn) n.768-2310G>A n.767+12992G>A n.482-26694G>A n.783-2310G>A n.782+12992G>A n.473-26694G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712875G>C | CA355474047 | SOX2,SOX2-OT | c.515G>C (p.Ser172Thr) n.768-2310G>C n.767+12992G>C n.482-26694G>C n.783-2310G>C n.782+12992G>C n.473-26694G>C | dbSNP |
3 | g.181712875G>T | CA355474048 | SOX2,SOX2-OT | c.515G>T (p.Ser172Ile) n.768-2310G>T n.767+12992G>T n.482-26694G>T n.783-2310G>T n.782+12992G>T n.473-26694G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712876C>A | CA355474049 | SOX2,SOX2-OT | c.516C>A (p.Ser172Arg) n.768-2309C>A n.767+12993C>A n.482-26693C>A n.783-2309C>A n.782+12993C>A n.473-26693C>A | |
3 | g.181712876C>G | CA355474050 | SOX2,SOX2-OT | c.516C>G (p.Ser172Arg) n.768-2309C>G n.767+12993C>G n.482-26693C>G n.783-2309C>G n.782+12993C>G n.473-26693C>G | dbSNP |
3 | g.181712876C>T | CA437335314 | SOX2,SOX2-OT | c.516C>T (p.Ser172=) n.768-2309C>T n.767+12993C>T n.482-26693C>T n.783-2309C>T n.782+12993C>T n.473-26693C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712877A= | CA1424779628 | SOX2,SOX2-OT | c.517A= (p.Met173=) n.768-2308A= n.767+12994A= n.482-26692A= n.783-2308A= n.782+12994A= n.473-26692A= | |
3 | g.181712877A>C | CA355474053 | SOX2,SOX2-OT | c.517A>C (p.Met173Leu) n.768-2308A>C n.767+12994A>C n.482-26692A>C n.783-2308A>C n.782+12994A>C n.473-26692A>C | |
3 | g.181712877A>G | CA355474052 | SOX2,SOX2-OT | c.517A>G (p.Met173Val) n.768-2308A>G n.767+12994A>G n.482-26692A>G n.783-2308A>G n.782+12994A>G n.473-26692A>G | |
3 | g.181712877A>T | CA355474051 | SOX2,SOX2-OT | c.517A>T (p.Met173Leu) n.768-2308A>T n.767+12994A>T n.482-26692A>T n.783-2308A>T n.782+12994A>T n.473-26692A>T | |
3 | g.181712878T>A | CA355474054 | SOX2,SOX2-OT | c.518T>A (p.Met173Lys) n.768-2307T>A n.767+12995T>A n.482-26691T>A n.783-2307T>A n.782+12995T>A n.473-26691T>A | dbSNP |
3 | g.181712878T>C | CA355474055 | SOX2,SOX2-OT | c.518T>C (p.Met173Thr) n.768-2307T>C n.767+12995T>C n.482-26691T>C n.783-2307T>C n.782+12995T>C n.473-26691T>C | |
3 | g.181712878T>G | CA355474056 | SOX2,SOX2-OT | c.518T>G (p.Met173Arg) n.768-2307T>G n.767+12995T>G n.482-26691T>G n.783-2307T>G n.782+12995T>G n.473-26691T>G | |
3 | g.181712878_181712882dup | CA10606135 | SOX2,SOX2-OT | c.518_522dup (p.Gln175Ter) n.768-2307_768-2303dup n.767+12995_767+12999dup n.482-26691_482-26687dup n.783-2307_783-2303dup n.782+12995_782+12999dup n.473-26691_473-26687dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712879G>A | CA355474057 | SOX2,SOX2-OT | c.519G>A (p.Met173Ile) n.768-2306G>A n.767+12996G>A n.482-26690G>A n.783-2306G>A n.782+12996G>A n.473-26690G>A | dbSNP |
3 | g.181712879G>C | CA355474058 | SOX2,SOX2-OT | c.519G>C (p.Met173Ile) n.768-2306G>C n.767+12996G>C n.482-26690G>C n.783-2306G>C n.782+12996G>C n.473-26690G>C | |
3 | g.181712879G>T | CA355474059 | SOX2,SOX2-OT | c.519G>T (p.Met173Ile) n.768-2306G>T n.767+12996G>T n.482-26690G>T n.783-2306G>T n.782+12996G>T n.473-26690G>T | |
3 | g.181712880A>C | CA355474060 | SOX2,SOX2-OT | c.520A>C (p.Met174Leu) n.768-2305A>C n.767+12997A>C n.482-26689A>C n.783-2305A>C n.782+12997A>C n.473-26689A>C | dbSNP |
3 | g.181712880A>G | CA355474061 | SOX2,SOX2-OT | c.520A>G (p.Met174Val) n.768-2305A>G n.767+12997A>G n.482-26689A>G n.783-2305A>G n.782+12997A>G n.473-26689A>G | |
3 | g.181712880A>T | CA355474062 | SOX2,SOX2-OT | c.520A>T (p.Met174Leu) n.768-2305A>T n.767+12997A>T n.482-26689A>T n.783-2305A>T n.782+12997A>T n.473-26689A>T | |
3 | g.181712881T>A | CA355474063 | SOX2,SOX2-OT | c.521T>A (p.Met174Lys) n.768-2304T>A n.767+12998T>A n.482-26688T>A n.783-2304T>A n.782+12998T>A n.473-26688T>A | dbSNP |
3 | g.181712881T>C | CA355474064 | SOX2,SOX2-OT | c.521T>C (p.Met174Thr) n.768-2304T>C n.767+12998T>C n.482-26688T>C n.783-2304T>C n.782+12998T>C n.473-26688T>C | |
3 | g.181712881T>G | CA355474065 | SOX2,SOX2-OT | c.521T>G (p.Met174Arg) n.768-2304T>G n.767+12998T>G n.482-26688T>G n.783-2304T>G n.782+12998T>G n.473-26688T>G | dbSNP |
3 | g.181712881T= | CA1424779633 | SOX2,SOX2-OT | c.521T= (p.Met174=) n.768-2304T= n.767+12998T= n.482-26688T= n.783-2304T= n.782+12998T= n.473-26688T= | |
3 | g.181712882G>A | CA355474067 | SOX2,SOX2-OT | c.522G>A (p.Met174Ile) n.768-2303G>A n.767+12999G>A n.482-26687G>A n.783-2303G>A n.782+12999G>A n.473-26687G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712882G>C | CA355474068 | SOX2,SOX2-OT | c.522G>C (p.Met174Ile) n.768-2303G>C n.767+12999G>C n.482-26687G>C n.783-2303G>C n.782+12999G>C n.473-26687G>C | |
3 | g.181712882G>T | CA355474066 | SOX2,SOX2-OT | c.522G>T (p.Met174Ile) n.768-2303G>T n.767+12999G>T n.482-26687G>T n.783-2303G>T n.782+12999G>T n.473-26687G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712883_181712886dup | CA2573320298 | SOX2,SOX2-OT | c.523_526dup (p.Asp176AlafsTer?) n.768-2302_768-2299dup n.767+13000_767+13003dup n.482-26686_482-26683dup n.783-2302_783-2299dup n.782+13000_782+13003dup n.473-26686_473-26683dup | |
3 | g.181712886_181712906dup | CA2717280 | SOX2,SOX2-OT | c.526_546dup (p.Gln182_His183insAspGlnLeuGlyTyrProGln) n.768-2299_768-2279dup n.767+13003_767+13023dup n.482-26683_482-26663dup n.783-2299_783-2279dup n.782+13003_782+13023dup n.473-26683_473-26663dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712883C>A | CA355474071 | SOX2,SOX2-OT | c.523C>A (p.Gln175Lys) n.768-2302C>A n.767+13000C>A n.482-26686C>A n.783-2302C>A n.782+13000C>A n.473-26686C>A | dbSNP |
3 | g.181712883C>G | CA355474069 | SOX2,SOX2-OT | c.523C>G (p.Gln175Glu) n.768-2302C>G n.767+13000C>G n.482-26686C>G n.783-2302C>G n.782+13000C>G n.473-26686C>G | |
3 | g.181712883C>T | CA355474070 | SOX2,SOX2-OT | c.523C>T (p.Gln175Ter) n.768-2302C>T n.767+13000C>T n.482-26686C>T n.783-2302C>T n.782+13000C>T n.473-26686C>T | dbSNP |
3 | g.181712884A>C | CA355474072 | SOX2,SOX2-OT | c.524A>C (p.Gln175Pro) n.768-2301A>C n.767+13001A>C n.482-26685A>C n.783-2301A>C n.782+13001A>C n.473-26685A>C | |
3 | g.181712884A>G | CA355474073 | SOX2,SOX2-OT | c.524A>G (p.Gln175Arg) n.768-2301A>G n.767+13001A>G n.482-26685A>G n.783-2301A>G n.782+13001A>G n.473-26685A>G | dbSNP |
3 | g.181712884A>T | CA355474074 | SOX2,SOX2-OT | c.524A>T (p.Gln175Leu) n.768-2301A>T n.767+13001A>T n.482-26685A>T n.783-2301A>T n.782+13001A>T n.473-26685A>T | |
3 | g.181712885G>A | CA437335333 | SOX2,SOX2-OT | c.525G>A (p.Gln175=) n.768-2300G>A n.767+13002G>A n.482-26684G>A n.783-2300G>A n.782+13002G>A n.473-26684G>A | dbSNP |
3 | g.181712885G>C | CA355474075 | SOX2,SOX2-OT | c.525G>C (p.Gln175His) n.768-2300G>C n.767+13002G>C n.482-26684G>C n.783-2300G>C n.782+13002G>C n.473-26684G>C | |
3 | g.181712885G= | CA1424779636 | SOX2,SOX2-OT | c.525G= (p.Gln175=) n.768-2300G= n.767+13002G= n.482-26684G= n.783-2300G= n.782+13002G= n.473-26684G= | |
3 | g.181712885G>T | CA355474076 | SOX2,SOX2-OT | c.525G>T (p.Gln175His) n.768-2300G>T n.767+13002G>T n.482-26684G>T n.783-2300G>T n.782+13002G>T n.473-26684G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712886G>A | CA355474077 | SOX2,SOX2-OT | c.526G>A (p.Asp176Asn) n.768-2299G>A n.767+13003G>A n.482-26683G>A n.783-2299G>A n.782+13003G>A n.473-26683G>A | COSMIC |
3 | g.181712886G>C | CA355474078 | SOX2,SOX2-OT | c.526G>C (p.Asp176His) n.768-2299G>C n.767+13003G>C n.482-26683G>C n.783-2299G>C n.782+13003G>C n.473-26683G>C | |
3 | g.181712886G>T | CA355474079 | SOX2,SOX2-OT | c.526G>T (p.Asp176Tyr) n.768-2299G>T n.767+13003G>T n.482-26683G>T n.783-2299G>T n.782+13003G>T n.473-26683G>T | |
3 | g.181712887A>C | CA355474082 | SOX2,SOX2-OT | c.527A>C (p.Asp176Ala) n.768-2298A>C n.767+13004A>C n.482-26682A>C n.783-2298A>C n.782+13004A>C n.473-26682A>C | |
3 | g.181712887A>G | CA355474081 | SOX2,SOX2-OT | c.527A>G (p.Asp176Gly) n.768-2298A>G n.767+13004A>G n.482-26682A>G n.783-2298A>G n.782+13004A>G n.473-26682A>G | dbSNP |
3 | g.181712887A>T | CA355474080 | SOX2,SOX2-OT | c.527A>T (p.Asp176Val) n.768-2298A>T n.767+13004A>T n.482-26682A>T n.783-2298A>T n.782+13004A>T n.473-26682A>T | |
3 | g.181712888C>A | CA355474083 | SOX2,SOX2-OT | c.528C>A (p.Asp176Glu) n.768-2297C>A n.767+13005C>A n.482-26681C>A n.783-2297C>A n.782+13005C>A n.473-26681C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712888C= | CA1424779639 | SOX2,SOX2-OT | c.528C= (p.Asp176=) n.768-2297C= n.767+13005C= n.482-26681C= n.783-2297C= n.782+13005C= n.473-26681C= | |
3 | g.181712888C>G | CA355474084 | SOX2,SOX2-OT | c.528C>G (p.Asp176Glu) n.768-2297C>G n.767+13005C>G n.482-26681C>G n.783-2297C>G n.782+13005C>G n.473-26681C>G | dbSNP |
3 | g.181712888C>T | CA437335338 | SOX2,SOX2-OT | c.528C>T (p.Asp176=) n.768-2297C>T n.767+13005C>T n.482-26681C>T n.783-2297C>T n.782+13005C>T n.473-26681C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712889C>A | CA355474085 | SOX2,SOX2-OT | c.529C>A (p.Gln177Lys) n.768-2296C>A n.767+13006C>A n.482-26680C>A n.783-2296C>A n.782+13006C>A n.473-26680C>A | |
3 | g.181712889C= | CA1424779645 | SOX2,SOX2-OT | c.529C= (p.Gln177=) n.768-2296C= n.767+13006C= n.482-26680C= n.783-2296C= n.782+13006C= n.473-26680C= | |
3 | g.181712889C>G | CA355474086 | SOX2,SOX2-OT | c.529C>G (p.Gln177Glu) n.768-2296C>G n.767+13006C>G n.482-26680C>G n.783-2296C>G n.782+13006C>G n.473-26680C>G | |
3 | g.181712889C>T | CA256553 | SOX2,SOX2-OT | c.529C>T (p.Gln177Ter) n.768-2296C>T n.767+13006C>T n.482-26680C>T n.783-2296C>T n.782+13006C>T n.473-26680C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712890A= | CA1424779649 | SOX2,SOX2-OT | c.530A= (p.Gln177=) n.768-2295A= n.767+13007A= n.482-26679A= n.783-2295A= n.782+13007A= n.473-26679A= | |
3 | g.181712890A>C | CA355474087 | SOX2,SOX2-OT | c.530A>C (p.Gln177Pro) n.768-2295A>C n.767+13007A>C n.482-26679A>C n.783-2295A>C n.782+13007A>C n.473-26679A>C | |
3 | g.181712890A>G | CA2717281 | SOX2,SOX2-OT | c.530A>G (p.Gln177Arg) n.768-2295A>G n.767+13007A>G n.482-26679A>G n.783-2295A>G n.782+13007A>G n.473-26679A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712890A>T | CA355474088 | SOX2,SOX2-OT | c.530A>T (p.Gln177Leu) n.768-2295A>T n.767+13007A>T n.482-26679A>T n.783-2295A>T n.782+13007A>T n.473-26679A>T | |
3 | g.181712891G>A | CA437335345 | SOX2,SOX2-OT | c.531G>A (p.Gln177=) n.768-2294G>A n.767+13008G>A n.482-26678G>A n.783-2294G>A n.782+13008G>A n.473-26678G>A | dbSNP |
3 | g.181712891G>C | CA355474089 | SOX2,SOX2-OT | c.531G>C (p.Gln177His) n.768-2294G>C n.767+13008G>C n.482-26678G>C n.783-2294G>C n.782+13008G>C n.473-26678G>C | |
3 | g.181712891G= | CA1424779651 | SOX2,SOX2-OT | c.531G= (p.Gln177=) n.768-2294G= n.767+13008G= n.482-26678G= n.783-2294G= n.782+13008G= n.473-26678G= | |
3 | g.181712891G>T | CA2717282 | SOX2,SOX2-OT | c.531G>T (p.Gln177His) n.768-2294G>T n.767+13008G>T n.482-26678G>T n.783-2294G>T n.782+13008G>T n.473-26678G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.181712892C>A | CA355474090 | SOX2,SOX2-OT | c.532C>A (p.Leu178Met) n.768-2293C>A n.767+13009C>A n.482-26677C>A n.783-2293C>A n.782+13009C>A n.473-26677C>A | |
3 | g.181712892C>G | CA355474091 | SOX2,SOX2-OT | c.532C>G (p.Leu178Val) n.768-2293C>G n.767+13009C>G n.482-26677C>G n.783-2293C>G n.782+13009C>G n.473-26677C>G | dbSNP |
3 | g.181712892C>T | CA437335347 | SOX2,SOX2-OT | c.532C>T (p.Leu178=) n.768-2293C>T n.767+13009C>T n.482-26677C>T n.783-2293C>T n.782+13009C>T n.473-26677C>T | dbSNP |
3 | g.181712893T>A | CA355474093 | SOX2,SOX2-OT | c.533T>A (p.Leu178Gln) n.768-2292T>A n.767+13010T>A n.482-26676T>A n.783-2292T>A n.782+13010T>A n.473-26676T>A | |
3 | g.181712893T>C | CA355474094 | SOX2,SOX2-OT | c.533T>C (p.Leu178Pro) n.768-2292T>C n.767+13010T>C n.482-26676T>C n.783-2292T>C n.782+13010T>C n.473-26676T>C | |
3 | g.181712893T>G | CA355474092 | SOX2,SOX2-OT | c.533T>G (p.Leu178Arg) n.768-2292T>G n.767+13010T>G n.482-26676T>G n.783-2292T>G n.782+13010T>G n.473-26676T>G | |
3 | g.181712894G>A | CA437335349 | SOX2,SOX2-OT | c.534G>A (p.Leu178=) n.768-2291G>A n.767+13011G>A n.482-26675G>A n.783-2291G>A n.782+13011G>A n.473-26675G>A | dbSNP |
3 | g.181712894G>C | CA437335350 | SOX2,SOX2-OT | c.534G>C (p.Leu178=) n.768-2291G>C n.767+13011G>C n.482-26675G>C n.783-2291G>C n.782+13011G>C n.473-26675G>C | |
3 | g.181712894G>T | CA437335351 | SOX2,SOX2-OT | c.534G>T (p.Leu178=) n.768-2291G>T n.767+13011G>T n.482-26675G>T n.783-2291G>T n.782+13011G>T n.473-26675G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712895G>A | CA89241890 | SOX2,SOX2-OT | c.535G>A (p.Gly179Ser) n.768-2290G>A n.767+13012G>A n.482-26674G>A n.783-2290G>A n.782+13012G>A n.473-26674G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712895G>C | CA355474095 | SOX2,SOX2-OT | c.535G>C (p.Gly179Arg) n.768-2290G>C n.767+13012G>C n.482-26674G>C n.783-2290G>C n.782+13012G>C n.473-26674G>C | dbSNP |
3 | g.181712895G= | CA1424779653 | SOX2,SOX2-OT | c.535G= (p.Gly179=) n.768-2290G= n.767+13012G= n.482-26674G= n.783-2290G= n.782+13012G= n.473-26674G= | |
3 | g.181712895G>T | CA355474096 | SOX2,SOX2-OT | c.535G>T (p.Gly179Cys) n.768-2290G>T n.767+13012G>T n.482-26674G>T n.783-2290G>T n.782+13012G>T n.473-26674G>T | dbSNP |
3 | g.181712896G>A | CA355474097 | SOX2,SOX2-OT | c.536G>A (p.Gly179Asp) n.768-2289G>A n.767+13013G>A n.482-26673G>A n.783-2289G>A n.782+13013G>A n.473-26673G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712896G>C | CA355474098 | SOX2,SOX2-OT | c.536G>C (p.Gly179Ala) n.768-2289G>C n.767+13013G>C n.482-26673G>C n.783-2289G>C n.782+13013G>C n.473-26673G>C | |
3 | g.181712896G= | CA1424779656 | SOX2,SOX2-OT | c.536G= (p.Gly179=) n.768-2289G= n.767+13013G= n.482-26673G= n.783-2289G= n.782+13013G= n.473-26673G= | |
3 | g.181712896G>T | CA2717283 | SOX2,SOX2-OT | c.536G>T (p.Gly179Val) n.768-2289G>T n.767+13013G>T n.482-26673G>T n.783-2289G>T n.782+13013G>T n.473-26673G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712897C>A | CA437335353 | SOX2,SOX2-OT | c.537C>A (p.Gly179=) n.768-2288C>A n.767+13014C>A n.482-26672C>A n.783-2288C>A n.782+13014C>A n.473-26672C>A | |
3 | g.181712897C= | CA1424779663 | SOX2,SOX2-OT | c.537C= (p.Gly179=) n.768-2288C= n.767+13014C= n.482-26672C= n.783-2288C= n.782+13014C= n.473-26672C= | |
3 | g.181712897C>G | CA437335354 | SOX2,SOX2-OT | c.537C>G (p.Gly179=) n.768-2288C>G n.767+13014C>G n.482-26672C>G n.783-2288C>G n.782+13014C>G n.473-26672C>G | |
3 | g.181712897C>T | CA2717284 | SOX2,SOX2-OT | c.537C>T (p.Gly179=) n.768-2288C>T n.767+13014C>T n.482-26672C>T n.783-2288C>T n.782+13014C>T n.473-26672C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712898_181712902dup | CA1139658373 | SOX2,SOX2-OT | c.538_542dup (p.Gln182ThrfsTer23) n.768-2287_768-2283dup n.767+13015_767+13019dup n.482-26671_482-26667dup n.783-2287_783-2283dup n.782+13015_782+13019dup n.473-26671_473-26667dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712897_181712898insGGGTA | CA2573136739 | SOX2,SOX2-OT | c.537_538insGGGTA (p.Tyr180GlyfsTer25) n.768-2288_768-2287insGGGTA n.767+13014_767+13015insGGGTA n.482-26672_482-26671insGGGTA n.783-2288_783-2287insGGGTA n.782+13014_782+13015insGGGTA n.473-26672_473-26671insGGGTA | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712898T>A | CA355474099 | SOX2,SOX2-OT | c.538T>A (p.Tyr180Asn) n.768-2287T>A n.767+13015T>A n.482-26671T>A n.783-2287T>A n.782+13015T>A n.473-26671T>A | |
3 | g.181712898T>C | CA355474100 | SOX2,SOX2-OT | c.538T>C (p.Tyr180His) n.768-2287T>C n.767+13015T>C n.482-26671T>C n.783-2287T>C n.782+13015T>C n.473-26671T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712898T>G | CA355474101 | SOX2,SOX2-OT | c.538T>G (p.Tyr180Asp) n.768-2287T>G n.767+13015T>G n.482-26671T>G n.783-2287T>G n.782+13015T>G n.473-26671T>G | |
3 | g.181712898T= | CA1424779666 | SOX2,SOX2-OT | c.538T= (p.Tyr180=) n.768-2287T= n.767+13015T= n.482-26671T= n.783-2287T= n.782+13015T= n.473-26671T= | |
3 | g.181712899A>C | CA355474102 | SOX2,SOX2-OT | c.539A>C (p.Tyr180Ser) n.768-2286A>C n.767+13016A>C n.482-26670A>C n.783-2286A>C n.782+13016A>C n.473-26670A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712899A>G | CA355474103 | SOX2,SOX2-OT | c.539A>G (p.Tyr180Cys) n.768-2286A>G n.767+13016A>G n.482-26670A>G n.783-2286A>G n.782+13016A>G n.473-26670A>G | |
3 | g.181712899A>T | CA355474104 | SOX2,SOX2-OT | c.539A>T (p.Tyr180Phe) n.768-2286A>T n.767+13016A>T n.482-26670A>T n.783-2286A>T n.782+13016A>T n.473-26670A>T | |
3 | g.181712899_181712900delinsAC | CA1424779668 | SOX2,SOX2-OT | c.539_540delinsAC (p.Tyr180=) n.768-2286_768-2285delinsAC n.767+13016_767+13017delinsAC n.482-26670_482-26669delinsAC n.783-2286_783-2285delinsAC n.782+13016_782+13017delinsAC n.473-26670_473-26669delinsAC | |
3 | g.181712900C>A | CA355474106 | SOX2,SOX2-OT | c.540C>A (p.Tyr180Ter) n.768-2285C>A n.767+13017C>A n.482-26669C>A n.783-2285C>A n.782+13017C>A n.473-26669C>A | dbSNP |
3 | g.181712900C= | CA1424779674 | SOX2,SOX2-OT | c.540C= (p.Tyr180=) n.768-2285C= n.767+13017C= n.482-26669C= n.783-2285C= n.782+13017C= n.473-26669C= | |
3 | g.181712900C>G | CA355474105 | SOX2,SOX2-OT | c.540C>G (p.Tyr180Ter) n.768-2285C>G n.767+13017C>G n.482-26669C>G n.783-2285C>G n.782+13017C>G n.473-26669C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712900C>T | CA2717285 | SOX2,SOX2-OT | c.540C>T (p.Tyr180=) n.768-2285C>T n.767+13017C>T n.482-26669C>T n.783-2285C>T n.782+13017C>T n.473-26669C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712902del | CA1139658374 | SOX2,SOX2-OT | c.542del (p.Pro181ArgfsTer22) n.768-2283del n.767+13019del n.482-26667del n.783-2283del n.782+13019del n.473-26667del | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712901C>A | CA355474107 | SOX2,SOX2-OT | c.541C>A (p.Pro181Thr) n.768-2284C>A n.767+13018C>A n.482-26668C>A n.783-2284C>A n.782+13018C>A n.473-26668C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712901C= | CA1424779680 | SOX2,SOX2-OT | c.541C= (p.Pro181=) n.768-2284C= n.767+13018C= n.482-26668C= n.783-2284C= n.782+13018C= n.473-26668C= | |
3 | g.181712901C>G | CA89241891 | SOX2,SOX2-OT | c.541C>G (p.Pro181Ala) n.768-2284C>G n.767+13018C>G n.482-26668C>G n.783-2284C>G n.782+13018C>G n.473-26668C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712901C>T | CA2717286 | SOX2,SOX2-OT | c.541C>T (p.Pro181Ser) n.768-2284C>T n.767+13018C>T n.482-26668C>T n.783-2284C>T n.782+13018C>T n.473-26668C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712901_181712902delinsGA | CA2586973218 | SOX2,SOX2-OT | c.541_542delinsGA (p.Pro181Glu) n.768-2284_768-2283delinsGA n.767+13018_767+13019delinsGA n.482-26668_482-26667delinsGA n.783-2284_783-2283delinsGA n.782+13018_782+13019delinsGA n.473-26668_473-26667delinsGA | |
3 | g.181712902C>A | CA355474108 | SOX2,SOX2-OT | c.542C>A (p.Pro181Gln) n.768-2283C>A n.767+13019C>A n.482-26667C>A n.783-2283C>A n.782+13019C>A n.473-26667C>A | dbSNP |
3 | g.181712902C= | CA1424779685 | SOX2,SOX2-OT | c.542C= (p.Pro181=) n.768-2283C= n.767+13019C= n.482-26667C= n.783-2283C= n.782+13019C= n.473-26667C= | |
3 | g.181712902C>G | CA355474109 | SOX2,SOX2-OT | c.542C>G (p.Pro181Arg) n.768-2283C>G n.767+13019C>G n.482-26667C>G n.783-2283C>G n.782+13019C>G n.473-26667C>G | |
3 | g.181712902C>T | CA89241892 | SOX2,SOX2-OT | c.542C>T (p.Pro181Leu) n.768-2283C>T n.767+13019C>T n.482-26667C>T n.783-2283C>T n.782+13019C>T n.473-26667C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712903G>A | CA437335502 | SOX2,SOX2-OT | c.543G>A (p.Pro181=) n.768-2282G>A n.767+13020G>A n.482-26666G>A n.783-2282G>A n.782+13020G>A n.473-26666G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712903G>C | CA437335503 | SOX2,SOX2-OT | c.543G>C (p.Pro181=) n.768-2282G>C n.767+13020G>C n.482-26666G>C n.783-2282G>C n.782+13020G>C n.473-26666G>C | dbSNP |
3 | g.181712903G= | CA1424779687 | SOX2,SOX2-OT | c.543G= (p.Pro181=) n.768-2282G= n.767+13020G= n.482-26666G= n.783-2282G= n.782+13020G= n.473-26666G= | |
3 | g.181712903G>T | CA2717287 | SOX2,SOX2-OT | c.543G>T (p.Pro181=) n.768-2282G>T n.767+13020G>T n.482-26666G>T n.783-2282G>T n.782+13020G>T n.473-26666G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712904C>A | CA89241893 | SOX2,SOX2-OT | c.544C>A (p.Gln182Lys) n.768-2281C>A n.767+13021C>A n.482-26665C>A n.783-2281C>A n.782+13021C>A n.473-26665C>A | dbSNP |
3 | g.181712904C= | CA1424779690 | SOX2,SOX2-OT | c.544C= (p.Gln182=) n.768-2281C= n.767+13021C= n.482-26665C= n.783-2281C= n.782+13021C= n.473-26665C= | |
3 | g.181712904C>G | CA355474110 | SOX2,SOX2-OT | c.544C>G (p.Gln182Glu) n.768-2281C>G n.767+13021C>G n.482-26665C>G n.783-2281C>G n.782+13021C>G n.473-26665C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181712904C>T | CA355474111 | SOX2,SOX2-OT | c.544C>T (p.Gln182Ter) n.768-2281C>T n.767+13021C>T n.482-26665C>T n.783-2281C>T n.782+13021C>T n.473-26665C>T | |
3 | g.181712905A>C | CA355474112 | SOX2,SOX2-OT | c.545A>C (p.Gln182Pro) n.768-2280A>C n.767+13022A>C n.482-26664A>C n.783-2280A>C n.782+13022A>C n.473-26664A>C | |
3 | g.181712905A>G | CA355474113 | SOX2,SOX2-OT | c.545A>G (p.Gln182Arg) n.768-2280A>G n.767+13022A>G n.482-26664A>G n.783-2280A>G n.782+13022A>G n.473-26664A>G | |
3 | g.181712905A>T | CA355474114 | SOX2,SOX2-OT | c.545A>T (p.Gln182Leu) n.768-2280A>T n.767+13022A>T n.482-26664A>T n.783-2280A>T n.782+13022A>T n.473-26664A>T | |
3 | g.181712906G>A | CA437335505 | SOX2,SOX2-OT | c.546G>A (p.Gln182=) n.768-2279G>A n.767+13023G>A n.482-26663G>A n.783-2279G>A n.782+13023G>A n.473-26663G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712906G>C | CA355474115 | SOX2,SOX2-OT | c.546G>C (p.Gln182His) n.768-2279G>C n.767+13023G>C n.482-26663G>C n.783-2279G>C n.782+13023G>C n.473-26663G>C | |
3 | g.181712906G= | CA1424779694 | SOX2,SOX2-OT | c.546G= (p.Gln182=) n.768-2279G= n.767+13023G= n.482-26663G= n.783-2279G= n.782+13023G= n.473-26663G= | |
3 | g.181712906G>T | CA355474116 | SOX2,SOX2-OT | c.546G>T (p.Gln182His) n.768-2279G>T n.767+13023G>T n.482-26663G>T n.783-2279G>T n.782+13023G>T n.473-26663G>T | |
3 | g.181712907C>A | CA355474117 | SOX2,SOX2-OT | c.547C>A (p.His183Asn) n.768-2278C>A n.767+13024C>A n.482-26662C>A n.783-2278C>A n.782+13024C>A n.473-26662C>A | dbSNP |
3 | g.181712907C>G | CA355474118 | SOX2,SOX2-OT | c.547C>G (p.His183Asp) n.768-2278C>G n.767+13024C>G n.482-26662C>G n.783-2278C>G n.782+13024C>G n.473-26662C>G | |
3 | g.181712907C>T | CA355474119 | SOX2,SOX2-OT | c.547C>T (p.His183Tyr) n.768-2278C>T n.767+13024C>T n.482-26662C>T n.783-2278C>T n.782+13024C>T n.473-26662C>T | dbSNP |
3 | g.181712908A>C | CA355474120 | SOX2,SOX2-OT | c.548A>C (p.His183Pro) n.768-2277A>C n.767+13025A>C n.482-26661A>C n.783-2277A>C n.782+13025A>C n.473-26661A>C | dbSNP |
3 | g.181712908A>G | CA355474121 | SOX2,SOX2-OT | c.548A>G (p.His183Arg) n.768-2277A>G n.767+13025A>G n.482-26661A>G n.783-2277A>G n.782+13025A>G n.473-26661A>G | |
3 | g.181712908A>T | CA355474122 | SOX2,SOX2-OT | c.548A>T (p.His183Leu) n.768-2277A>T n.767+13025A>T n.482-26661A>T n.783-2277A>T n.782+13025A>T n.473-26661A>T | |
3 | g.181712908_181712909delinsAC | CA1424779698 | SOX2,SOX2-OT | c.548_549delinsAC (p.His183=) n.768-2277_768-2276delinsAC n.767+13025_767+13026delinsAC n.482-26661_482-26660delinsAC n.783-2277_783-2276delinsAC n.782+13025_782+13026delinsAC n.473-26661_473-26660delinsAC | |
3 | g.181712909C>A | CA355474123 | SOX2,SOX2-OT | c.549C>A (p.His183Gln) n.768-2276C>A n.767+13026C>A n.482-26660C>A n.783-2276C>A n.782+13026C>A n.473-26660C>A | |
3 | g.181712909C>G | CA355474124 | SOX2,SOX2-OT | c.549C>G (p.His183Gln) n.768-2276C>G n.767+13026C>G n.482-26660C>G n.783-2276C>G n.782+13026C>G n.473-26660C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181712909C>T | CA437335509 | SOX2,SOX2-OT | c.549C>T (p.His183=) n.768-2276C>T n.767+13026C>T n.482-26660C>T n.783-2276C>T n.782+13026C>T n.473-26660C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712911del | CA256577 | SOX2,SOX2-OT | c.551del (p.Pro184ArgfsTer19) n.768-2274del n.767+13028del n.482-26658del n.783-2274del n.782+13028del n.473-26658del | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712910C>A | CA355474125 | SOX2,SOX2-OT | c.550C>A (p.Pro184Thr) n.768-2275C>A n.767+13027C>A n.482-26659C>A n.783-2275C>A n.782+13027C>A n.473-26659C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712910C= | CA1424779705 | SOX2,SOX2-OT | c.550C= (p.Pro184=) n.768-2275C= n.767+13027C= n.482-26659C= n.783-2275C= n.782+13027C= n.473-26659C= | |
3 | g.181712910C>G | CA355474127 | SOX2,SOX2-OT | c.550C>G (p.Pro184Ala) n.768-2275C>G n.767+13027C>G n.482-26659C>G n.783-2275C>G n.782+13027C>G n.473-26659C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712910C>T | CA355474126 | SOX2,SOX2-OT | c.550C>T (p.Pro184Ser) n.768-2275C>T n.767+13027C>T n.482-26659C>T n.783-2275C>T n.782+13027C>T n.473-26659C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712911C>A | CA355474128 | SOX2,SOX2-OT | c.551C>A (p.Pro184Gln) n.768-2274C>A n.767+13028C>A n.482-26658C>A n.783-2274C>A n.782+13028C>A n.473-26658C>A | dbSNP |
3 | g.181712911C>G | CA355474129 | SOX2,SOX2-OT | c.551C>G (p.Pro184Arg) n.768-2274C>G n.767+13028C>G n.482-26658C>G n.783-2274C>G n.782+13028C>G n.473-26658C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181712911C>T | CA355474130 | SOX2,SOX2-OT | c.551C>T (p.Pro184Leu) n.768-2274C>T n.767+13028C>T n.482-26658C>T n.783-2274C>T n.782+13028C>T n.473-26658C>T | |
3 | g.181712912G>A | CA437335513 | SOX2,SOX2-OT | c.552G>A (p.Pro184=) n.768-2273G>A n.767+13029G>A n.482-26657G>A n.783-2273G>A n.782+13029G>A n.473-26657G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712912G>C | CA89241894 | SOX2,SOX2-OT | c.552G>C (p.Pro184=) n.768-2273G>C n.767+13029G>C n.482-26657G>C n.783-2273G>C n.782+13029G>C n.473-26657G>C | dbSNP |
3 | g.181712912G= | CA1424779710 | SOX2,SOX2-OT | c.552G= (p.Pro184=) n.768-2273G= n.767+13029G= n.482-26657G= n.783-2273G= n.782+13029G= n.473-26657G= | |
3 | g.181712912G>T | CA16604478 | SOX2,SOX2-OT | c.552G>T (p.Pro184=) n.768-2273G>T n.767+13029G>T n.482-26657G>T n.783-2273G>T n.782+13029G>T n.473-26657G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712914del | CA2740091060 | SOX2,SOX2-OT | c.554del (p.Gly185AlafsTer18) n.768-2271del n.767+13031del n.482-26655del n.783-2271del n.782+13031del n.473-26655del | ClinVar |
3 | g.181712913G>A | CA2717288 | SOX2,SOX2-OT | c.553G>A (p.Gly185Ser) n.768-2272G>A n.767+13030G>A n.482-26656G>A n.783-2272G>A n.782+13030G>A n.473-26656G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712913G>C | CA355474132 | SOX2,SOX2-OT | c.553G>C (p.Gly185Arg) n.768-2272G>C n.767+13030G>C n.482-26656G>C n.783-2272G>C n.782+13030G>C n.473-26656G>C | dbSNP |
3 | g.181712913G= | CA1424779716 | SOX2,SOX2-OT | c.553G= (p.Gly185=) n.768-2272G= n.767+13030G= n.482-26656G= n.783-2272G= n.782+13030G= n.473-26656G= | |
3 | g.181712913G>T | CA355474131 | SOX2,SOX2-OT | c.553G>T (p.Gly185Cys) n.768-2272G>T n.767+13030G>T n.482-26656G>T n.783-2272G>T n.782+13030G>T n.473-26656G>T | |
3 | g.181712914G>A | CA355474133 | SOX2,SOX2-OT | c.554G>A (p.Gly185Asp) n.768-2271G>A n.767+13031G>A n.482-26655G>A n.783-2271G>A n.782+13031G>A n.473-26655G>A | |
3 | g.181712914G>C | CA355474134 | SOX2,SOX2-OT | c.554G>C (p.Gly185Ala) n.768-2271G>C n.767+13031G>C n.482-26655G>C n.783-2271G>C n.782+13031G>C n.473-26655G>C | |
3 | g.181712914G>T | CA355474135 | SOX2,SOX2-OT | c.554G>T (p.Gly185Val) n.768-2271G>T n.767+13031G>T n.482-26655G>T n.783-2271G>T n.782+13031G>T n.473-26655G>T | |
3 | g.181712915C>A | CA437335515 | SOX2,SOX2-OT | c.555C>A (p.Gly185=) n.768-2270C>A n.767+13032C>A n.482-26654C>A n.783-2270C>A n.782+13032C>A n.473-26654C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712915C= | CA1424779718 | SOX2,SOX2-OT | c.555C= (p.Gly185=) n.768-2270C= n.767+13032C= n.482-26654C= n.783-2270C= n.782+13032C= n.473-26654C= | |
3 | g.181712915C>G | CA437335516 | SOX2,SOX2-OT | c.555C>G (p.Gly185=) n.768-2270C>G n.767+13032C>G n.482-26654C>G n.783-2270C>G n.782+13032C>G n.473-26654C>G | |
3 | g.181712915C>T | CA437335517 | SOX2,SOX2-OT | c.555C>T (p.Gly185=) n.768-2270C>T n.767+13032C>T n.482-26654C>T n.783-2270C>T n.782+13032C>T n.473-26654C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712916C>A | CA355474136 | SOX2,SOX2-OT | c.556C>A (p.Leu186Ile) n.768-2269C>A n.767+13033C>A n.482-26653C>A n.783-2269C>A n.782+13033C>A n.473-26653C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712916C>G | CA355474137 | SOX2,SOX2-OT | c.556C>G (p.Leu186Val) n.768-2269C>G n.767+13033C>G n.482-26653C>G n.783-2269C>G n.782+13033C>G n.473-26653C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181712916C>T | CA355474138 | SOX2,SOX2-OT | c.556C>T (p.Leu186Phe) n.768-2269C>T n.767+13033C>T n.482-26653C>T n.783-2269C>T n.782+13033C>T n.473-26653C>T | |
3 | g.181712917T>A | CA355474139 | SOX2,SOX2-OT | c.557T>A (p.Leu186His) n.768-2268T>A n.767+13034T>A n.482-26652T>A n.783-2268T>A n.782+13034T>A n.473-26652T>A | dbSNP |
3 | g.181712917T>C | CA355474140 | SOX2,SOX2-OT | c.557T>C (p.Leu186Pro) n.768-2268T>C n.767+13034T>C n.482-26652T>C n.783-2268T>C n.782+13034T>C n.473-26652T>C | dbSNP |
3 | g.181712917T>G | CA355474141 | SOX2,SOX2-OT | c.557T>G (p.Leu186Arg) n.768-2268T>G n.767+13034T>G n.482-26652T>G n.783-2268T>G n.782+13034T>G n.473-26652T>G | dbSNP |
3 | g.181712918C>A | CA437335522 | SOX2,SOX2-OT | c.558C>A (p.Leu186=) n.768-2267C>A n.767+13035C>A n.482-26651C>A n.783-2267C>A n.782+13035C>A n.473-26651C>A | |
3 | g.181712918C>G | CA437335523 | SOX2,SOX2-OT | c.558C>G (p.Leu186=) n.768-2267C>G n.767+13035C>G n.482-26651C>G n.783-2267C>G n.782+13035C>G n.473-26651C>G | |
3 | g.181712918C>T | CA437335524 | SOX2,SOX2-OT | c.558C>T (p.Leu186=) n.768-2267C>T n.767+13035C>T n.482-26651C>T n.783-2267C>T n.782+13035C>T n.473-26651C>T | |
3 | g.181712919A>C | CA355474142 | SOX2,SOX2-OT | c.559A>C (p.Asn187His) n.768-2266A>C n.767+13036A>C n.482-26650A>C n.783-2266A>C n.782+13036A>C n.473-26650A>C | |
3 | g.181712919A>G | CA355474143 | SOX2,SOX2-OT | c.559A>G (p.Asn187Asp) n.768-2266A>G n.767+13036A>G n.482-26650A>G n.783-2266A>G n.782+13036A>G n.473-26650A>G | |
3 | g.181712919A>T | CA355474144 | SOX2,SOX2-OT | c.559A>T (p.Asn187Tyr) n.768-2266A>T n.767+13036A>T n.482-26650A>T n.783-2266A>T n.782+13036A>T n.473-26650A>T | |
3 | g.181712920A= | CA1424779720 | SOX2,SOX2-OT | c.560A= (p.Asn187=) n.768-2265A= n.767+13037A= n.482-26649A= n.783-2265A= n.782+13037A= n.473-26649A= | |
3 | g.181712920A>C | CA355474147 | SOX2,SOX2-OT | c.560A>C (p.Asn187Thr) n.768-2265A>C n.767+13037A>C n.482-26649A>C n.783-2265A>C n.782+13037A>C n.473-26649A>C | dbSNP |
3 | g.181712920A>G | CA355474145 | SOX2,SOX2-OT | c.560A>G (p.Asn187Ser) n.768-2265A>G n.767+13037A>G n.482-26649A>G n.783-2265A>G n.782+13037A>G n.473-26649A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712920A>T | CA355474146 | SOX2,SOX2-OT | c.560A>T (p.Asn187Ile) n.768-2265A>T n.767+13037A>T n.482-26649A>T n.783-2265A>T n.782+13037A>T n.473-26649A>T | |
3 | g.181712921T>A | CA355474148 | SOX2,SOX2-OT | c.561T>A (p.Asn187Lys) n.768-2264T>A n.767+13038T>A n.482-26648T>A n.783-2264T>A n.782+13038T>A n.473-26648T>A | dbSNP |
3 | g.181712921T>C | CA2717289 | SOX2,SOX2-OT | c.561T>C (p.Asn187=) n.768-2264T>C n.767+13038T>C n.482-26648T>C n.783-2264T>C n.782+13038T>C n.473-26648T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712921T>G | CA355474149 | SOX2,SOX2-OT | c.561T>G (p.Asn187Lys) n.768-2264T>G n.767+13038T>G n.482-26648T>G n.783-2264T>G n.782+13038T>G n.473-26648T>G | |
3 | g.181712921T= | CA1424779722 | SOX2,SOX2-OT | c.561T= (p.Asn187=) n.768-2264T= n.767+13038T= n.482-26648T= n.783-2264T= n.782+13038T= n.473-26648T= | |
3 | g.181712922G>A | CA355474150 | SOX2,SOX2-OT | c.562G>A (p.Ala188Thr) n.768-2263G>A n.767+13039G>A n.482-26647G>A n.783-2263G>A n.782+13039G>A n.473-26647G>A | |
3 | g.181712922G>C | CA355474151 | SOX2,SOX2-OT | c.562G>C (p.Ala188Pro) n.768-2263G>C n.767+13039G>C n.482-26647G>C n.783-2263G>C n.782+13039G>C n.473-26647G>C | |
3 | g.181712922G>T | CA355474152 | SOX2,SOX2-OT | c.562G>T (p.Ala188Ser) n.768-2263G>T n.767+13039G>T n.482-26647G>T n.783-2263G>T n.782+13039G>T n.473-26647G>T | |
3 | g.181712923C>A | CA355474153 | SOX2,SOX2-OT | c.563C>A (p.Ala188Glu) n.768-2262C>A n.767+13040C>A n.482-26646C>A n.783-2262C>A n.782+13040C>A n.473-26646C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712923C= | CA1424779724 | SOX2,SOX2-OT | c.563C= (p.Ala188=) n.768-2262C= n.767+13040C= n.482-26646C= n.783-2262C= n.782+13040C= n.473-26646C= | |
3 | g.181712923C>G | CA355474154 | SOX2,SOX2-OT | c.563C>G (p.Ala188Gly) n.768-2262C>G n.767+13040C>G n.482-26646C>G n.783-2262C>G n.782+13040C>G n.473-26646C>G | |
3 | g.181712923C>T | CA2717290 | SOX2,SOX2-OT | c.563C>T (p.Ala188Val) n.768-2262C>T n.767+13040C>T n.482-26646C>T n.783-2262C>T n.782+13040C>T n.473-26646C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712924G>A | CA437335529 | SOX2,SOX2-OT | c.564G>A (p.Ala188=) n.768-2261G>A n.767+13041G>A n.482-26645G>A n.783-2261G>A n.782+13041G>A n.473-26645G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712924G>C | CA437335530 | SOX2,SOX2-OT | c.564G>C (p.Ala188=) n.768-2261G>C n.767+13041G>C n.482-26645G>C n.783-2261G>C n.782+13041G>C n.473-26645G>C | |
3 | g.181712924G>T | CA437335531 | SOX2,SOX2-OT | c.564G>T (p.Ala188=) n.768-2261G>T n.767+13041G>T n.482-26645G>T n.783-2261G>T n.782+13041G>T n.473-26645G>T | |
3 | g.181712925C>A | CA355474155 | SOX2,SOX2-OT | c.565C>A (p.His189Asn) n.768-2260C>A n.767+13042C>A n.482-26644C>A n.783-2260C>A n.782+13042C>A n.473-26644C>A | dbSNP |
3 | g.181712925C>G | CA355474156 | SOX2,SOX2-OT | c.565C>G (p.His189Asp) n.768-2260C>G n.767+13042C>G n.482-26644C>G n.783-2260C>G n.782+13042C>G n.473-26644C>G | |
3 | g.181712925C>T | CA355474157 | SOX2,SOX2-OT | c.565C>T (p.His189Tyr) n.768-2260C>T n.767+13042C>T n.482-26644C>T n.783-2260C>T n.782+13042C>T n.473-26644C>T | |
3 | g.181712926A>C | CA355474158 | SOX2,SOX2-OT | c.566A>C (p.His189Pro) n.768-2259A>C n.767+13043A>C n.482-26643A>C n.783-2259A>C n.782+13043A>C n.473-26643A>C | |
3 | g.181712926A>G | CA355474159 | SOX2,SOX2-OT | c.566A>G (p.His189Arg) n.768-2259A>G n.767+13043A>G n.482-26643A>G n.783-2259A>G n.782+13043A>G n.473-26643A>G | |
3 | g.181712926A>T | CA355474160 | SOX2,SOX2-OT | c.566A>T (p.His189Leu) n.768-2259A>T n.767+13043A>T n.482-26643A>T n.783-2259A>T n.782+13043A>T n.473-26643A>T | |
3 | g.181712927C>A | CA355474161 | SOX2,SOX2-OT | c.567C>A (p.His189Gln) n.768-2258C>A n.767+13044C>A n.482-26642C>A n.783-2258C>A n.782+13044C>A n.473-26642C>A | |
3 | g.181712927C= | CA1424779727 | SOX2,SOX2-OT | c.567C= (p.His189=) n.768-2258C= n.767+13044C= n.482-26642C= n.783-2258C= n.782+13044C= n.473-26642C= | |
3 | g.181712927C>G | CA355474162 | SOX2,SOX2-OT | c.567C>G (p.His189Gln) n.768-2258C>G n.767+13044C>G n.482-26642C>G n.783-2258C>G n.782+13044C>G n.473-26642C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712927C>T | CA437335532 | SOX2,SOX2-OT | c.567C>T (p.His189=) n.768-2258C>T n.767+13044C>T n.482-26642C>T n.783-2258C>T n.782+13044C>T n.473-26642C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712928G>A | CA355474163 | SOX2,SOX2-OT | c.568G>A (p.Gly190Ser) n.768-2257G>A n.767+13045G>A n.482-26641G>A n.783-2257G>A n.782+13045G>A n.473-26641G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712928G>C | CA355474164 | SOX2,SOX2-OT | c.568G>C (p.Gly190Arg) n.768-2257G>C n.767+13045G>C n.482-26641G>C n.783-2257G>C n.782+13045G>C n.473-26641G>C | dbSNP |
3 | g.181712928G>T | CA355474165 | SOX2,SOX2-OT | c.568G>T (p.Gly190Cys) n.768-2257G>T n.767+13045G>T n.482-26641G>T n.783-2257G>T n.782+13045G>T n.473-26641G>T | |
3 | g.181712929G>A | CA355474166 | SOX2,SOX2-OT | c.569G>A (p.Gly190Asp) n.768-2256G>A n.767+13046G>A n.482-26640G>A n.783-2256G>A n.782+13046G>A n.473-26640G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.181712929G>C | CA355474167 | SOX2,SOX2-OT | c.569G>C (p.Gly190Ala) n.768-2256G>C n.767+13046G>C n.482-26640G>C n.783-2256G>C n.782+13046G>C n.473-26640G>C | |
3 | g.181712929G= | CA1424779729 | SOX2,SOX2-OT | c.569G= (p.Gly190=) n.768-2256G= n.767+13046G= n.482-26640G= n.783-2256G= n.782+13046G= n.473-26640G= | |
3 | g.181712929G>T | CA355474168 | SOX2,SOX2-OT | c.569G>T (p.Gly190Val) n.768-2256G>T n.767+13046G>T n.482-26640G>T n.783-2256G>T n.782+13046G>T n.473-26640G>T | |
3 | g.181712930C>A | CA437335539 | SOX2,SOX2-OT | c.570C>A (p.Gly190=) n.768-2255C>A n.767+13047C>A n.482-26639C>A n.783-2255C>A n.782+13047C>A n.473-26639C>A | |
3 | g.181712930C>G | CA437335540 | SOX2,SOX2-OT | c.570C>G (p.Gly190=) n.768-2255C>G n.767+13047C>G n.482-26639C>G n.783-2255C>G n.782+13047C>G n.473-26639C>G | |
3 | g.181712930C>T | CA437335542 | SOX2,SOX2-OT | c.570C>T (p.Gly190=) n.768-2255C>T n.767+13047C>T n.482-26639C>T n.783-2255C>T n.782+13047C>T n.473-26639C>T | dbSNP |
3 | g.181712931G>A | CA122731 | SOX2,SOX2-OT | c.571G>A (p.Ala191Thr) n.768-2254G>A n.767+13048G>A n.482-26638G>A n.783-2254G>A n.782+13048G>A n.473-26638G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712931G>C | CA355474169 | SOX2,SOX2-OT | c.571G>C (p.Ala191Pro) n.768-2254G>C n.767+13048G>C n.482-26638G>C n.783-2254G>C n.782+13048G>C n.473-26638G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712931G= | CA1424779732 | SOX2,SOX2-OT | c.571G= (p.Ala191=) n.768-2254G= n.767+13048G= n.482-26638G= n.783-2254G= n.782+13048G= n.473-26638G= | |
3 | g.181712931G>T | CA355474170 | SOX2,SOX2-OT | c.571G>T (p.Ala191Ser) n.768-2254G>T n.767+13048G>T n.482-26638G>T n.783-2254G>T n.782+13048G>T n.473-26638G>T | |
3 | g.181712932C>A | CA355474171 | SOX2,SOX2-OT | c.572C>A (p.Ala191Glu) n.768-2253C>A n.767+13049C>A n.482-26637C>A n.783-2253C>A n.782+13049C>A n.473-26637C>A | |
3 | g.181712932C>G | CA355474172 | SOX2,SOX2-OT | c.572C>G (p.Ala191Gly) n.768-2253C>G n.767+13049C>G n.482-26637C>G n.783-2253C>G n.782+13049C>G n.473-26637C>G | dbSNP |
3 | g.181712932C>T | CA355474173 | SOX2,SOX2-OT | c.572C>T (p.Ala191Val) n.768-2253C>T n.767+13049C>T n.482-26637C>T n.783-2253C>T n.782+13049C>T n.473-26637C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712933A= | CA1424779737 | SOX2,SOX2-OT | c.573A= (p.Ala191=) n.768-2252A= n.767+13050A= n.482-26636A= n.783-2252A= n.782+13050A= n.473-26636A= | |
3 | g.181712933A>C | CA437335549 | SOX2,SOX2-OT | c.573A>C (p.Ala191=) n.768-2252A>C n.767+13050A>C n.482-26636A>C n.783-2252A>C n.782+13050A>C n.473-26636A>C | dbSNP |
3 | g.181712933A>G | CA437335550 | SOX2,SOX2-OT | c.573A>G (p.Ala191=) n.768-2252A>G n.767+13050A>G n.482-26636A>G n.783-2252A>G n.782+13050A>G n.473-26636A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712933A>T | CA437335551 | SOX2,SOX2-OT | c.573A>T (p.Ala191=) n.768-2252A>T n.767+13050A>T n.482-26636A>T n.783-2252A>T n.782+13050A>T n.473-26636A>T | |
3 | g.181712934G>A | CA355474174 | SOX2,SOX2-OT | c.574G>A (p.Ala192Thr) n.768-2251G>A n.767+13051G>A n.482-26635G>A n.783-2251G>A n.782+13051G>A n.473-26635G>A | dbSNP |
3 | g.181712934G>C | CA355474176 | SOX2,SOX2-OT | c.574G>C (p.Ala192Pro) n.768-2251G>C n.767+13051G>C n.482-26635G>C n.783-2251G>C n.782+13051G>C n.473-26635G>C | |
3 | g.181712934G>T | CA355474175 | SOX2,SOX2-OT | c.574G>T (p.Ala192Ser) n.768-2251G>T n.767+13051G>T n.482-26635G>T n.783-2251G>T n.782+13051G>T n.473-26635G>T | |
3 | g.181712935C>A | CA355474177 | SOX2,SOX2-OT | c.575C>A (p.Ala192Glu) n.768-2250C>A n.767+13052C>A n.482-26634C>A n.783-2250C>A n.782+13052C>A n.473-26634C>A | |
3 | g.181712935C= | CA1424779740 | SOX2,SOX2-OT | c.575C= (p.Ala192=) n.768-2250C= n.767+13052C= n.482-26634C= n.783-2250C= n.782+13052C= n.473-26634C= | |
3 | g.181712935C>G | CA355474178 | SOX2,SOX2-OT | c.575C>G (p.Ala192Gly) n.768-2250C>G n.767+13052C>G n.482-26634C>G n.783-2250C>G n.782+13052C>G n.473-26634C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181712935C>T | CA2717291 | SOX2,SOX2-OT | c.575C>T (p.Ala192Val) n.768-2250C>T n.767+13052C>T n.482-26634C>T n.783-2250C>T n.782+13052C>T n.473-26634C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712936G>A | CA437335559 | SOX2,SOX2-OT | c.576G>A (p.Ala192=) n.768-2249G>A n.767+13053G>A n.482-26633G>A n.783-2249G>A n.782+13053G>A n.473-26633G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
3 | g.181712936G>C | CA437335560 | SOX2,SOX2-OT | c.576G>C (p.Ala192=) n.768-2249G>C n.767+13053G>C n.482-26633G>C n.783-2249G>C n.782+13053G>C n.473-26633G>C | dbSNP |
3 | g.181712936G= | CA1424779743 | SOX2,SOX2-OT | c.576G= (p.Ala192=) n.768-2249G= n.767+13053G= n.482-26633G= n.783-2249G= n.782+13053G= n.473-26633G= | |
3 | g.181712936G>T | CA2717292 | SOX2,SOX2-OT | c.576G>T (p.Ala192=) n.768-2249G>T n.767+13053G>T n.482-26633G>T n.783-2249G>T n.782+13053G>T n.473-26633G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712937C>A | CA355474179 | SOX2,SOX2-OT | c.577C>A (p.Gln193Lys) n.768-2248C>A n.767+13054C>A n.482-26632C>A n.783-2248C>A n.782+13054C>A n.473-26632C>A | dbSNP |
3 | g.181712937C>G | CA355474180 | SOX2,SOX2-OT | c.577C>G (p.Gln193Glu) n.768-2248C>G n.767+13054C>G n.482-26632C>G n.783-2248C>G n.782+13054C>G n.473-26632C>G | |
3 | g.181712937C>T | CA355474181 | SOX2,SOX2-OT | c.577C>T (p.Gln193Ter) n.768-2248C>T n.767+13054C>T n.482-26632C>T n.783-2248C>T n.782+13054C>T n.473-26632C>T | |
3 | g.181712938A>C | CA355474184 | SOX2,SOX2-OT | c.578A>C (p.Gln193Pro) n.768-2247A>C n.767+13055A>C n.482-26631A>C n.783-2247A>C n.782+13055A>C n.473-26631A>C | |
3 | g.181712938A>G | CA355474182 | SOX2,SOX2-OT | c.578A>G (p.Gln193Arg) n.768-2247A>G n.767+13055A>G n.482-26631A>G n.783-2247A>G n.782+13055A>G n.473-26631A>G | |
3 | g.181712938A>T | CA355474183 | SOX2,SOX2-OT | c.578A>T (p.Gln193Leu) n.768-2247A>T n.767+13055A>T n.482-26631A>T n.783-2247A>T n.782+13055A>T n.473-26631A>T | |
3 | g.181712939G>A | CA437335565 | SOX2,SOX2-OT | c.579G>A (p.Gln193=) n.768-2246G>A n.767+13056G>A n.482-26630G>A n.783-2246G>A n.782+13056G>A n.473-26630G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712939G>C | CA355474185 | SOX2,SOX2-OT | c.579G>C (p.Gln193His) n.768-2246G>C n.767+13056G>C n.482-26630G>C n.783-2246G>C n.782+13056G>C n.473-26630G>C | |
3 | g.181712939G= | CA1424779746 | SOX2,SOX2-OT | c.579G= (p.Gln193=) n.768-2246G= n.767+13056G= n.482-26630G= n.783-2246G= n.782+13056G= n.473-26630G= | |
3 | g.181712939G>T | CA355474186 | SOX2,SOX2-OT | c.579G>T (p.Gln193His) n.768-2246G>T n.767+13056G>T n.482-26630G>T n.783-2246G>T n.782+13056G>T n.473-26630G>T | |
3 | g.181712940A>C | CA355474187 | SOX2,SOX2-OT | c.580A>C (p.Met194Leu) n.768-2245A>C n.767+13057A>C n.482-26629A>C n.783-2245A>C n.782+13057A>C n.473-26629A>C | |
3 | g.181712940A>G | CA355474188 | SOX2,SOX2-OT | c.580A>G (p.Met194Val) n.768-2245A>G n.767+13057A>G n.482-26629A>G n.783-2245A>G n.782+13057A>G n.473-26629A>G | |
3 | g.181712940A>T | CA355474189 | SOX2,SOX2-OT | c.580A>T (p.Met194Leu) n.768-2245A>T n.767+13057A>T n.482-26629A>T n.783-2245A>T n.782+13057A>T n.473-26629A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712941T>A | CA355474190 | SOX2,SOX2-OT | c.581T>A (p.Met194Lys) n.768-2244T>A n.767+13058T>A n.482-26628T>A n.783-2244T>A n.782+13058T>A n.473-26628T>A | dbSNP |
3 | g.181712941T>C | CA355474192 | SOX2,SOX2-OT | c.581T>C (p.Met194Thr) n.768-2244T>C n.767+13058T>C n.482-26628T>C n.783-2244T>C n.782+13058T>C n.473-26628T>C | |
3 | g.181712941T>G | CA355474191 | SOX2,SOX2-OT | c.581T>G (p.Met194Arg) n.768-2244T>G n.767+13058T>G n.482-26628T>G n.783-2244T>G n.782+13058T>G n.473-26628T>G | |
3 | g.181712942G>A | CA355474193 | SOX2,SOX2-OT | c.582G>A (p.Met194Ile) n.768-2243G>A n.767+13059G>A n.482-26627G>A n.783-2243G>A n.782+13059G>A n.473-26627G>A | dbSNP |
3 | g.181712942G>C | CA355474194 | SOX2,SOX2-OT | c.582G>C (p.Met194Ile) n.768-2243G>C n.767+13059G>C n.482-26627G>C n.783-2243G>C n.782+13059G>C n.473-26627G>C | |
3 | g.181712942G>T | CA355474195 | SOX2,SOX2-OT | c.582G>T (p.Met194Ile) n.768-2243G>T n.767+13059G>T n.482-26627G>T n.783-2243G>T n.782+13059G>T n.473-26627G>T | |
3 | g.181712942_181712943delinsGC | CA1424779755 | SOX2,SOX2-OT | c.582_583delinsGC (p.Met194=) n.768-2243_768-2242delinsGC n.767+13059_767+13060delinsGC n.482-26627_482-26626delinsGC n.783-2243_783-2242delinsGC n.782+13059_782+13060delinsGC n.473-26627_473-26626delinsGC | |
3 | g.181712942_181712943delinsTT | CA1139658375 | SOX2,SOX2-OT | c.582_583delinsTT (p.Met194IlefsTer2) n.768-2243_768-2242delinsTT n.767+13059_767+13060delinsTT n.482-26627_482-26626delinsTT n.783-2243_783-2242delinsTT n.782+13059_782+13060delinsTT n.473-26627_473-26626delinsTT | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712942_181712952dup | CA2586973219 | SOX2,SOX2-OT | c.582_592dup (p.His198ArgfsTer9) n.768-2243_768-2233dup n.767+13059_767+13069dup n.482-26627_482-26617dup n.783-2243_783-2233dup n.782+13059_782+13069dup n.473-26627_473-26617dup | |
3 | g.181712943C>A | CA355474196 | SOX2,SOX2-OT | c.583C>A (p.Gln195Lys) n.768-2242C>A n.767+13060C>A n.482-26626C>A n.783-2242C>A n.782+13060C>A n.473-26626C>A | |
3 | g.181712943C= | CA1424779759 | SOX2,SOX2-OT | c.583C= (p.Gln195=) n.768-2242C= n.767+13060C= n.482-26626C= n.783-2242C= n.782+13060C= n.473-26626C= | |
3 | g.181712943C>G | CA2717293 | SOX2,SOX2-OT | c.583C>G (p.Gln195Glu) n.768-2242C>G n.767+13060C>G n.482-26626C>G n.783-2242C>G n.782+13060C>G n.473-26626C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712943C>T | CA355474197 | SOX2,SOX2-OT | c.583C>T (p.Gln195Ter) n.768-2242C>T n.767+13060C>T n.482-26626C>T n.783-2242C>T n.782+13060C>T n.473-26626C>T | dbSNP |
3 | g.181712944A>C | CA355474198 | SOX2,SOX2-OT | c.584A>C (p.Gln195Pro) n.768-2241A>C n.767+13061A>C n.482-26625A>C n.783-2241A>C n.782+13061A>C n.473-26625A>C | |
3 | g.181712944A>G | CA355474199 | SOX2,SOX2-OT | c.584A>G (p.Gln195Arg) n.768-2241A>G n.767+13061A>G n.482-26625A>G n.783-2241A>G n.782+13061A>G n.473-26625A>G | dbSNP |
3 | g.181712944A>T | CA355474200 | SOX2,SOX2-OT | c.584A>T (p.Gln195Leu) n.768-2241A>T n.767+13061A>T n.482-26625A>T n.783-2241A>T n.782+13061A>T n.473-26625A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712945G>A | CA2717294 | SOX2,SOX2-OT | c.585G>A (p.Gln195=) n.768-2240G>A n.767+13062G>A n.482-26624G>A n.783-2240G>A n.782+13062G>A n.473-26624G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712945G>C | CA355474201 | SOX2,SOX2-OT | c.585G>C (p.Gln195His) n.768-2240G>C n.767+13062G>C n.482-26624G>C n.783-2240G>C n.782+13062G>C n.473-26624G>C | dbSNP |
3 | g.181712945G= | CA1424779762 | SOX2,SOX2-OT | c.585G= (p.Gln195=) n.768-2240G= n.767+13062G= n.482-26624G= n.783-2240G= n.782+13062G= n.473-26624G= | |
3 | g.181712945G>T | CA355474202 | SOX2,SOX2-OT | c.585G>T (p.Gln195His) n.768-2240G>T n.767+13062G>T n.482-26624G>T n.783-2240G>T n.782+13062G>T n.473-26624G>T | |
3 | g.181712946C>A | CA355474203 | SOX2,SOX2-OT | c.586C>A (p.Pro196Thr) n.768-2239C>A n.767+13063C>A n.482-26623C>A n.783-2239C>A n.782+13063C>A n.473-26623C>A | dbSNP |
3 | g.181712946C= | CA1424779765 | SOX2,SOX2-OT | c.586C= (p.Pro196=) n.768-2239C= n.767+13063C= n.482-26623C= n.783-2239C= n.782+13063C= n.473-26623C= | |
3 | g.181712946C>G | CA355474205 | SOX2,SOX2-OT | c.586C>G (p.Pro196Ala) n.768-2239C>G n.767+13063C>G n.482-26623C>G n.783-2239C>G n.782+13063C>G n.473-26623C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712946C>T | CA355474204 | SOX2,SOX2-OT | c.586C>T (p.Pro196Ser) n.768-2239C>T n.767+13063C>T n.482-26623C>T n.783-2239C>T n.782+13063C>T n.473-26623C>T | dbSNP |
3 | g.181712947C>A | CA355474206 | SOX2,SOX2-OT | c.587C>A (p.Pro196His) n.768-2238C>A n.767+13064C>A n.482-26622C>A n.783-2238C>A n.782+13064C>A n.473-26622C>A | dbSNP |
3 | g.181712947C>G | CA355474207 | SOX2,SOX2-OT | c.587C>G (p.Pro196Arg) n.768-2238C>G n.767+13064C>G n.482-26622C>G n.783-2238C>G n.782+13064C>G n.473-26622C>G | |
3 | g.181712947C>T | CA355474208 | SOX2,SOX2-OT | c.587C>T (p.Pro196Leu) n.768-2238C>T n.767+13064C>T n.482-26622C>T n.783-2238C>T n.782+13064C>T n.473-26622C>T |