Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181712833A=CA1424779579SOX2,SOX2-OTc.473A= (p.Asp158=)
n.768-2352A=
n.767+12950A=
n.482-26736A=
n.783-2352A=
n.782+12950A=
n.473-26736A=
3g.181712833A>CCA355473943SOX2,SOX2-OTc.473A>C (p.Asp158Ala)
n.768-2352A>C
n.767+12950A>C
n.482-26736A>C
n.783-2352A>C
n.782+12950A>C
n.473-26736A>C
3g.181712833A>GCA89241885SOX2,SOX2-OTc.473A>G (p.Asp158Gly)
n.768-2352A>G
n.767+12950A>G
n.482-26736A>G
n.783-2352A>G
n.782+12950A>G
n.473-26736A>G
 dbSNP
3g.181712833A>TCA355473944SOX2,SOX2-OTc.473A>T (p.Asp158Val)
n.768-2352A>T
n.767+12950A>T
n.482-26736A>T
n.783-2352A>T
n.782+12950A>T
n.473-26736A>T
 dbSNP
3g.181712833_181712839delCA2509774735SOX2,SOX2-OTc.473_479del (p.Asp158AlafsTer4)
n.768-2352_768-2346del
n.767+12950_767+12956del
n.482-26736_482-26730del
n.783-2352_783-2346del
n.782+12950_782+12956del
n.473-26736_473-26730del
3g.181712834C>ACA355473945SOX2,SOX2-OTc.474C>A (p.Asp158Glu)
n.768-2351C>A
n.767+12951C>A
n.482-26735C>A
n.783-2351C>A
n.782+12951C>A
n.473-26735C>A
 dbSNP
3g.181712834C=CA1424779582SOX2,SOX2-OTc.474C= (p.Asp158=)
n.768-2351C=
n.767+12951C=
n.482-26735C=
n.783-2351C=
n.782+12951C=
n.473-26735C=
3g.181712834C>GCA355473946SOX2,SOX2-OTc.474C>G (p.Asp158Glu)
n.768-2351C>G
n.767+12951C>G
n.482-26735C>G
n.783-2351C>G
n.782+12951C>G
n.473-26735C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712834C>TCA437335259SOX2,SOX2-OTc.474C>T (p.Asp158=)
n.768-2351C>T
n.767+12951C>T
n.482-26735C>T
n.783-2351C>T
n.782+12951C>T
n.473-26735C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712835A=CA1424779586SOX2,SOX2-OTc.475A= (p.Ser159=)
n.768-2350A=
n.767+12952A=
n.482-26734A=
n.783-2350A=
n.782+12952A=
n.473-26734A=
3g.181712835A>CCA355473947SOX2,SOX2-OTc.475A>C (p.Ser159Arg)
n.768-2350A>C
n.767+12952A>C
n.482-26734A>C
n.783-2350A>C
n.782+12952A>C
n.473-26734A>C
3g.181712835A>GCA355473949SOX2,SOX2-OTc.475A>G (p.Ser159Gly)
n.768-2350A>G
n.767+12952A>G
n.482-26734A>G
n.783-2350A>G
n.782+12952A>G
n.473-26734A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712835A>TCA355473948SOX2,SOX2-OTc.475A>T (p.Ser159Cys)
n.768-2350A>T
n.767+12952A>T
n.482-26734A>T
n.783-2350A>T
n.782+12952A>T
n.473-26734A>T
3g.181712836_181712839dupCA2586973214SOX2,SOX2-OTc.476_479dup (p.Tyr160Ter)
n.768-2349_768-2346dup
n.767+12953_767+12956dup
n.482-26733_482-26730dup
n.783-2349_783-2346dup
n.782+12953_782+12956dup
n.473-26733_473-26730dup
3g.181712836G>ACA355473950SOX2,SOX2-OTc.476G>A (p.Ser159Asn)
n.768-2349G>A
n.767+12953G>A
n.482-26733G>A
n.783-2349G>A
n.782+12953G>A
n.473-26733G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712836G>CCA355473951SOX2,SOX2-OTc.476G>C (p.Ser159Thr)
n.768-2349G>C
n.767+12953G>C
n.482-26733G>C
n.783-2349G>C
n.782+12953G>C
n.473-26733G>C
3g.181712836G>TCA355473952SOX2,SOX2-OTc.476G>T (p.Ser159Ile)
n.768-2349G>T
n.767+12953G>T
n.482-26733G>T
n.783-2349G>T
n.782+12953G>T
n.473-26733G>T
3g.181712837T>ACA355473953SOX2,SOX2-OTc.477T>A (p.Ser159Arg)
n.768-2348T>A
n.767+12954T>A
n.482-26732T>A
n.783-2348T>A
n.782+12954T>A
n.473-26732T>A
3g.181712837T>CCA89241886SOX2,SOX2-OTc.477T>C (p.Ser159=)
n.768-2348T>C
n.767+12954T>C
n.482-26732T>C
n.783-2348T>C
n.782+12954T>C
n.473-26732T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712837T>GCA355473954SOX2,SOX2-OTc.477T>G (p.Ser159Arg)
n.768-2348T>G
n.767+12954T>G
n.482-26732T>G
n.783-2348T>G
n.782+12954T>G
n.473-26732T>G
 dbSNP
3g.181712837T=CA1424779588SOX2,SOX2-OTc.477T= (p.Ser159=)
n.768-2348T=
n.767+12954T=
n.482-26732T=
n.783-2348T=
n.782+12954T=
n.473-26732T=
3g.181712838T>ACA355473955SOX2,SOX2-OTc.478T>A (p.Tyr160Asn)
n.768-2347T>A
n.767+12955T>A
n.482-26731T>A
n.783-2347T>A
n.782+12955T>A
n.473-26731T>A
3g.181712838T>CCA355473956SOX2,SOX2-OTc.478T>C (p.Tyr160His)
n.768-2347T>C
n.767+12955T>C
n.482-26731T>C
n.783-2347T>C
n.782+12955T>C
n.473-26731T>C
3g.181712838T>GCA355473957SOX2,SOX2-OTc.478T>G (p.Tyr160Asp)
n.768-2347T>G
n.767+12955T>G
n.482-26731T>G
n.783-2347T>G
n.782+12955T>G
n.473-26731T>G
3g.181712839delCA2586973215SOX2,SOX2-OTc.479del (p.Tyr160SerfsTer4)
n.768-2346del
n.767+12956del
n.482-26730del
n.783-2346del
n.782+12956del
n.473-26730del
3g.181712839A>CCA355473958SOX2,SOX2-OTc.479A>C (p.Tyr160Ser)
n.768-2346A>C
n.767+12956A>C
n.482-26730A>C
n.783-2346A>C
n.782+12956A>C
n.473-26730A>C
3g.181712839A>GCA355473959SOX2,SOX2-OTc.479A>G (p.Tyr160Cys)
n.768-2346A>G
n.767+12956A>G
n.482-26730A>G
n.783-2346A>G
n.782+12956A>G
n.473-26730A>G
3g.181712839A>TCA355473960SOX2,SOX2-OTc.479A>T (p.Tyr160Phe)
n.768-2346A>T
n.767+12956A>T
n.482-26730A>T
n.783-2346A>T
n.782+12956A>T
n.473-26730A>T
3g.181712839dupCA2586973216SOX2,SOX2-OTc.479dup (p.Tyr160Ter)
n.768-2346dup
n.767+12956dup
n.482-26730dup
n.783-2346dup
n.782+12956dup
n.473-26730dup
3g.181712839_181712840dupCA2586973217SOX2,SOX2-OTc.479_480dup (p.Ala161ThrfsTer4)
n.768-2346_768-2345dup
n.767+12956_767+12957dup
n.482-26730_482-26729dup
n.783-2346_783-2345dup
n.782+12956_782+12957dup
n.473-26730_473-26729dup
3g.181712840delCA2580069114SOX2,SOX2-OTc.480del (p.Tyr160Ter)
n.768-2345del
n.767+12957del
n.482-26729del
n.783-2345del
n.782+12957del
n.473-26729del
 ClinVar
3g.181712840C>ACA355473961SOX2,SOX2-OTc.480C>A (p.Tyr160Ter)
n.768-2345C>A
n.767+12957C>A
n.482-26729C>A
n.783-2345C>A
n.782+12957C>A
n.473-26729C>A
 dbSNP
3g.181712840C=CA1424779593SOX2,SOX2-OTc.480C= (p.Tyr160=)
n.768-2345C=
n.767+12957C=
n.482-26729C=
n.783-2345C=
n.782+12957C=
n.473-26729C=
3g.181712840C>GCA10602893SOX2,SOX2-OTc.480C>G (p.Tyr160Ter)
n.768-2345C>G
n.767+12957C>G
n.482-26729C>G
n.783-2345C>G
n.782+12957C>G
n.473-26729C>G
 ClinVar dbSNP
3g.181712840C>TCA89241887SOX2,SOX2-OTc.480C>T (p.Tyr160=)
n.768-2345C>T
n.767+12957C>T
n.482-26729C>T
n.783-2345C>T
n.782+12957C>T
n.473-26729C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712841G>ACA355473962SOX2,SOX2-OTc.481G>A (p.Ala161Thr)
n.768-2344G>A
n.767+12958G>A
n.482-26728G>A
n.783-2344G>A
n.782+12958G>A
n.473-26728G>A
 gnomAD v4
3g.181712841G>CCA355473963SOX2,SOX2-OTc.481G>C (p.Ala161Pro)
n.768-2344G>C
n.767+12958G>C
n.482-26728G>C
n.783-2344G>C
n.782+12958G>C
n.473-26728G>C
 gnomAD v4
3g.181712841G>TCA355473964SOX2,SOX2-OTc.481G>T (p.Ala161Ser)
n.768-2344G>T
n.767+12958G>T
n.482-26728G>T
n.783-2344G>T
n.782+12958G>T
n.473-26728G>T
3g.181712841_181712842insGCCA2517416171SOX2,SOX2-OTc.481_482insGC (p.Ala161GlyfsTer4)
n.768-2344_768-2343insGC
n.767+12958_767+12959insGC
n.482-26728_482-26727insGC
n.783-2344_783-2343insGC
n.782+12958_782+12959insGC
n.473-26728_473-26727insGC
3g.181712842C>ACA355473965SOX2,SOX2-OTc.482C>A (p.Ala161Glu)
n.768-2343C>A
n.767+12959C>A
n.482-26727C>A
n.783-2343C>A
n.782+12959C>A
n.473-26727C>A
3g.181712842C>GCA355473966SOX2,SOX2-OTc.482C>G (p.Ala161Gly)
n.768-2343C>G
n.767+12959C>G
n.482-26727C>G
n.783-2343C>G
n.782+12959C>G
n.473-26727C>G
 gnomAD v4
3g.181712842C>TCA355473967SOX2,SOX2-OTc.482C>T (p.Ala161Val)
n.768-2343C>T
n.767+12959C>T
n.482-26727C>T
n.783-2343C>T
n.782+12959C>T
n.473-26727C>T
3g.181712843G>ACA2717277SOX2,SOX2-OTc.483G>A (p.Ala161=)
n.768-2342G>A
n.767+12960G>A
n.482-26726G>A
n.783-2342G>A
n.782+12960G>A
n.473-26726G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712843G>CCA437335268SOX2,SOX2-OTc.483G>C (p.Ala161=)
n.768-2342G>C
n.767+12960G>C
n.482-26726G>C
n.783-2342G>C
n.782+12960G>C
n.473-26726G>C
 dbSNP
3g.181712843G=CA1424779600SOX2,SOX2-OTc.483G= (p.Ala161=)
n.768-2342G=
n.767+12960G=
n.482-26726G=
n.783-2342G=
n.782+12960G=
n.473-26726G=
3g.181712843G>TCA437335270SOX2,SOX2-OTc.483G>T (p.Ala161=)
n.768-2342G>T
n.767+12960G>T
n.482-26726G>T
n.783-2342G>T
n.782+12960G>T
n.473-26726G>T
3g.181712844C>ACA355473968SOX2,SOX2-OTc.484C>A (p.His162Asn)
n.768-2341C>A
n.767+12961C>A
n.482-26725C>A
n.783-2341C>A
n.782+12961C>A
n.473-26725C>A
 gnomAD v4
3g.181712844C>GCA355473969SOX2,SOX2-OTc.484C>G (p.His162Asp)
n.768-2341C>G
n.767+12961C>G
n.482-26725C>G
n.783-2341C>G
n.782+12961C>G
n.473-26725C>G
3g.181712844C>TCA355473970SOX2,SOX2-OTc.484C>T (p.His162Tyr)
n.768-2341C>T
n.767+12961C>T
n.482-26725C>T
n.783-2341C>T
n.782+12961C>T
n.473-26725C>T
3g.181712846_181712847dupCA1424779602SOX2,SOX2-OTc.486_487dup (p.Met163ThrfsTer2)
n.768-2339_768-2338dup
n.767+12963_767+12964dup
n.482-26723_482-26722dup
n.783-2339_783-2338dup
n.782+12963_782+12964dup
n.473-26723_473-26722dup
 ClinVar dbSNP
3g.181712845A>CCA355473971SOX2,SOX2-OTc.485A>C (p.His162Pro)
n.768-2340A>C
n.767+12962A>C
n.482-26724A>C
n.783-2340A>C
n.782+12962A>C
n.473-26724A>C
3g.181712845A>GCA355473972SOX2,SOX2-OTc.485A>G (p.His162Arg)
n.768-2340A>G
n.767+12962A>G
n.482-26724A>G
n.783-2340A>G
n.782+12962A>G
n.473-26724A>G
3g.181712845A>TCA355473973SOX2,SOX2-OTc.485A>T (p.His162Leu)
n.768-2340A>T
n.767+12962A>T
n.482-26724A>T
n.783-2340A>T
n.782+12962A>T
n.473-26724A>T
3g.181712846delCA2515137878SOX2,SOX2-OTc.486del (p.His162GlnfsTer2)
n.768-2339del
n.767+12963del
n.482-26723del
n.783-2339del
n.782+12963del
n.473-26723del
3g.181712846C>ACA355473974SOX2,SOX2-OTc.486C>A (p.His162Gln)
n.768-2339C>A
n.767+12963C>A
n.482-26723C>A
n.783-2339C>A
n.782+12963C>A
n.473-26723C>A
3g.181712846C>GCA355473975SOX2,SOX2-OTc.486C>G (p.His162Gln)
n.768-2339C>G
n.767+12963C>G
n.482-26723C>G
n.783-2339C>G
n.782+12963C>G
n.473-26723C>G
 dbSNP
3g.181712846C>TCA437335275SOX2,SOX2-OTc.486C>T (p.His162=)
n.768-2339C>T
n.767+12963C>T
n.482-26723C>T
n.783-2339C>T
n.782+12963C>T
n.473-26723C>T
 gnomAD v4
3g.181712847A=CA1424779604SOX2,SOX2-OTc.487A= (p.Met163=)
n.768-2338A=
n.767+12964A=
n.482-26722A=
n.783-2338A=
n.782+12964A=
n.473-26722A=
3g.181712847A>CCA355473976SOX2,SOX2-OTc.487A>C (p.Met163Leu)
n.768-2338A>C
n.767+12964A>C
n.482-26722A>C
n.783-2338A>C
n.782+12964A>C
n.473-26722A>C
3g.181712847A>GCA355473977SOX2,SOX2-OTc.487A>G (p.Met163Val)
n.768-2338A>G
n.767+12964A>G
n.482-26722A>G
n.783-2338A>G
n.782+12964A>G
n.473-26722A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712847A>TCA355473978SOX2,SOX2-OTc.487A>T (p.Met163Leu)
n.768-2338A>T
n.767+12964A>T
n.482-26722A>T
n.783-2338A>T
n.782+12964A>T
n.473-26722A>T
3g.181712848T>ACA355473979SOX2,SOX2-OTc.488T>A (p.Met163Lys)
n.768-2337T>A
n.767+12965T>A
n.482-26721T>A
n.783-2337T>A
n.782+12965T>A
n.473-26721T>A
3g.181712848T>CCA355473980SOX2,SOX2-OTc.488T>C (p.Met163Thr)
n.768-2337T>C
n.767+12965T>C
n.482-26721T>C
n.783-2337T>C
n.782+12965T>C
n.473-26721T>C
3g.181712848T>GCA355473981SOX2,SOX2-OTc.488T>G (p.Met163Arg)
n.768-2337T>G
n.767+12965T>G
n.482-26721T>G
n.783-2337T>G
n.782+12965T>G
n.473-26721T>G
3g.181712849G>ACA355473982SOX2,SOX2-OTc.489G>A (p.Met163Ile)
n.768-2336G>A
n.767+12966G>A
n.482-26720G>A
n.783-2336G>A
n.782+12966G>A
n.473-26720G>A
 gnomAD v4
3g.181712849G>CCA355473983SOX2,SOX2-OTc.489G>C (p.Met163Ile)
n.768-2336G>C
n.767+12966G>C
n.482-26720G>C
n.783-2336G>C
n.782+12966G>C
n.473-26720G>C
3g.181712849G>TCA355473984SOX2,SOX2-OTc.489G>T (p.Met163Ile)
n.768-2336G>T
n.767+12966G>T
n.482-26720G>T
n.783-2336G>T
n.782+12966G>T
n.473-26720G>T
3g.181712849_181712850insGTGCCGCA2557705899SOX2,SOX2-OTc.489_490insGTGCCG (p.Met163_Asn164insValPro)
n.768-2336_768-2335insGTGCCG
n.767+12966_767+12967insGTGCCG
n.482-26720_482-26719insGTGCCG
n.783-2336_783-2335insGTGCCG
n.782+12966_782+12967insGTGCCG
n.473-26720_473-26719insGTGCCG
3g.181712850A>CCA355473985SOX2,SOX2-OTc.490A>C (p.Asn164His)
n.768-2335A>C
n.767+12967A>C
n.482-26719A>C
n.783-2335A>C
n.782+12967A>C
n.473-26719A>C
3g.181712850A>GCA355473986SOX2,SOX2-OTc.490A>G (p.Asn164Asp)
n.768-2335A>G
n.767+12967A>G
n.482-26719A>G
n.783-2335A>G
n.782+12967A>G
n.473-26719A>G
3g.181712850A>TCA355473987SOX2,SOX2-OTc.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.768-2335A>T
n.767+12967A>T
n.482-26719A>T
n.783-2335A>T
n.782+12967A>T
n.473-26719A>T
3g.181712851A>CCA355473990SOX2,SOX2-OTc.491A>C (p.Asn164Thr)
n.768-2334A>C
n.767+12968A>C
n.482-26718A>C
n.783-2334A>C
n.782+12968A>C
n.473-26718A>C
3g.181712851A>GCA355473989SOX2,SOX2-OTc.491A>G (p.Asn164Ser)
n.768-2334A>G
n.767+12968A>G
n.482-26718A>G
n.783-2334A>G
n.782+12968A>G
n.473-26718A>G
3g.181712851A>TCA355473988SOX2,SOX2-OTc.491A>T (p.Asn164Ile)
n.768-2334A>T
n.767+12968A>T
n.482-26718A>T
n.783-2334A>T
n.782+12968A>T
n.473-26718A>T
 dbSNP
3g.181712852C>ACA355473991SOX2,SOX2-OTc.492C>A (p.Asn164Lys)
n.768-2333C>A
n.767+12969C>A
n.482-26717C>A
n.783-2333C>A
n.782+12969C>A
n.473-26717C>A
3g.181712852C=CA1424779610SOX2,SOX2-OTc.492C= (p.Asn164=)
n.768-2333C=
n.767+12969C=
n.482-26717C=
n.783-2333C=
n.782+12969C=
n.473-26717C=
3g.181712852C>GCA355473992SOX2,SOX2-OTc.492C>G (p.Asn164Lys)
n.768-2333C>G
n.767+12969C>G
n.482-26717C>G
n.783-2333C>G
n.782+12969C>G
n.473-26717C>G
 dbSNP
3g.181712852C>TCA437335278SOX2,SOX2-OTc.492C>T (p.Asn164=)
n.768-2333C>T
n.767+12969C>T
n.482-26717C>T
n.783-2333C>T
n.782+12969C>T
n.473-26717C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712853G>ACA355473993SOX2,SOX2-OTc.493G>A (p.Gly165Ser)
n.768-2332G>A
n.767+12970G>A
n.482-26716G>A
n.783-2332G>A
n.782+12970G>A
n.473-26716G>A
3g.181712853G>CCA355473994SOX2,SOX2-OTc.493G>C (p.Gly165Arg)
n.768-2332G>C
n.767+12970G>C
n.482-26716G>C
n.783-2332G>C
n.782+12970G>C
n.473-26716G>C
3g.181712853G=CA1424779612SOX2,SOX2-OTc.493G= (p.Gly165=)
n.768-2332G=
n.767+12970G=
n.482-26716G=
n.783-2332G=
n.782+12970G=
n.473-26716G=
3g.181712853G>TCA89241888SOX2,SOX2-OTc.493G>T (p.Gly165Cys)
n.768-2332G>T
n.767+12970G>T
n.482-26716G>T
n.783-2332G>T
n.782+12970G>T
n.473-26716G>T
 dbSNP
3g.181712853_181712854insAGGGCA2555679349SOX2,SOX2-OTc.493_494insAGGG (p.Gly165GlufsTer?)
n.768-2332_768-2331insAGGG
n.767+12970_767+12971insAGGG
n.482-26716_482-26715insAGGG
n.783-2332_783-2331insAGGG
n.782+12970_782+12971insAGGG
n.473-26716_473-26715insAGGG
3g.181712854G>ACA355473995SOX2,SOX2-OTc.494G>A (p.Gly165Asp)
n.768-2331G>A
n.767+12971G>A
n.482-26715G>A
n.783-2331G>A
n.782+12971G>A
n.473-26715G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712854G>CCA355473996SOX2,SOX2-OTc.494G>C (p.Gly165Ala)
n.768-2331G>C
n.767+12971G>C
n.482-26715G>C
n.783-2331G>C
n.782+12971G>C
n.473-26715G>C
3g.181712854G>TCA355473997SOX2,SOX2-OTc.494G>T (p.Gly165Val)
n.768-2331G>T
n.767+12971G>T
n.482-26715G>T
n.783-2331G>T
n.782+12971G>T
n.473-26715G>T
3g.181712855C>ACA2717278SOX2,SOX2-OTc.495C>A (p.Gly165=)
n.768-2330C>A
n.767+12972C>A
n.482-26714C>A
n.783-2330C>A
n.782+12972C>A
n.473-26714C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712855C=CA1424779617SOX2,SOX2-OTc.495C= (p.Gly165=)
n.768-2330C=
n.767+12972C=
n.482-26714C=
n.783-2330C=
n.782+12972C=
n.473-26714C=
3g.181712855C>GCA437335280SOX2,SOX2-OTc.495C>G (p.Gly165=)
n.768-2330C>G
n.767+12972C>G
n.482-26714C>G
n.783-2330C>G
n.782+12972C>G
n.473-26714C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712855C>TCA437335281SOX2,SOX2-OTc.495C>T (p.Gly165=)
n.768-2330C>T
n.767+12972C>T
n.482-26714C>T
n.783-2330C>T
n.782+12972C>T
n.473-26714C>T
3g.181712856T>ACA355473998SOX2,SOX2-OTc.496T>A (p.Trp166Arg)
n.768-2329T>A
n.767+12973T>A
n.482-26713T>A
n.783-2329T>A
n.782+12973T>A
n.473-26713T>A
 dbSNP
3g.181712856T>CCA355473999SOX2,SOX2-OTc.496T>C (p.Trp166Arg)
n.768-2329T>C
n.767+12973T>C
n.482-26713T>C
n.783-2329T>C
n.782+12973T>C
n.473-26713T>C
3g.181712856T>GCA355474000SOX2,SOX2-OTc.496T>G (p.Trp166Gly)
n.768-2329T>G
n.767+12973T>G
n.482-26713T>G
n.783-2329T>G
n.782+12973T>G
n.473-26713T>G
3g.181712857G>ACA355474003SOX2,SOX2-OTc.497G>A (p.Trp166Ter)
n.768-2328G>A
n.767+12974G>A
n.482-26712G>A
n.783-2328G>A
n.782+12974G>A
n.473-26712G>A
 ClinVar dbSNP
3g.181712857G>CCA355474002SOX2,SOX2-OTc.497G>C (p.Trp166Ser)
n.768-2328G>C
n.767+12974G>C
n.482-26712G>C
n.783-2328G>C
n.782+12974G>C
n.473-26712G>C
3g.181712857G>TCA355474001SOX2,SOX2-OTc.497G>T (p.Trp166Leu)
n.768-2328G>T
n.767+12974G>T
n.482-26712G>T
n.783-2328G>T
n.782+12974G>T
n.473-26712G>T
3g.181712858G>ACA355474004SOX2,SOX2-OTc.498G>A (p.Trp166Ter)
n.768-2327G>A
n.767+12975G>A
n.482-26711G>A
n.783-2327G>A
n.782+12975G>A
n.473-26711G>A
 ClinVar dbSNP
3g.181712858G>CCA355474006SOX2,SOX2-OTc.498G>C (p.Trp166Cys)
n.768-2327G>C
n.767+12975G>C
n.482-26711G>C
n.783-2327G>C
n.782+12975G>C
n.473-26711G>C
3g.181712858G>TCA355474005SOX2,SOX2-OTc.498G>T (p.Trp166Cys)
n.768-2327G>T
n.767+12975G>T
n.482-26711G>T
n.783-2327G>T
n.782+12975G>T
n.473-26711G>T
3g.181712859A>CCA355474007SOX2,SOX2-OTc.499A>C (p.Ser167Arg)
n.768-2326A>C
n.767+12976A>C
n.482-26710A>C
n.783-2326A>C
n.782+12976A>C
n.473-26710A>C
3g.181712859A>GCA355474008SOX2,SOX2-OTc.499A>G (p.Ser167Gly)
n.768-2326A>G
n.767+12976A>G
n.482-26710A>G
n.783-2326A>G
n.782+12976A>G
n.473-26710A>G
3g.181712859A>TCA355474009SOX2,SOX2-OTc.499A>T (p.Ser167Cys)
n.768-2326A>T
n.767+12976A>T
n.482-26710A>T
n.783-2326A>T
n.782+12976A>T
n.473-26710A>T
3g.181712863_181712877dupCA2668691411SOX2,SOX2-OTc.503_517dup (p.Ser172_Met173insAsnGlySerTyrSer)
n.768-2322_768-2308dup
n.767+12980_767+12994dup
n.482-26706_482-26692dup
n.783-2322_783-2308dup
n.782+12980_782+12994dup
n.473-26706_473-26692dup
 gnomAD v4
3g.181712860G>ACA355474010SOX2,SOX2-OTc.500G>A (p.Ser167Asn)
n.768-2325G>A
n.767+12977G>A
n.482-26709G>A
n.783-2325G>A
n.782+12977G>A
n.473-26709G>A
 dbSNP
3g.181712860G>CCA355474011SOX2,SOX2-OTc.500G>C (p.Ser167Thr)
n.768-2325G>C
n.767+12977G>C
n.482-26709G>C
n.783-2325G>C
n.782+12977G>C
n.473-26709G>C
3g.181712860G>TCA355474012SOX2,SOX2-OTc.500G>T (p.Ser167Ile)
n.768-2325G>T
n.767+12977G>T
n.482-26709G>T
n.783-2325G>T
n.782+12977G>T
n.473-26709G>T
3g.181712861C>ACA355474013SOX2,SOX2-OTc.501C>A (p.Ser167Arg)
n.768-2324C>A
n.767+12978C>A
n.482-26708C>A
n.783-2324C>A
n.782+12978C>A
n.473-26708C>A
 dbSNP
3g.181712861C>GCA355474014SOX2,SOX2-OTc.501C>G (p.Ser167Arg)
n.768-2324C>G
n.767+12978C>G
n.482-26708C>G
n.783-2324C>G
n.782+12978C>G
n.473-26708C>G
 dbSNP
3g.181712861C>TCA437335287SOX2,SOX2-OTc.501C>T (p.Ser167=)
n.768-2324C>T
n.767+12978C>T
n.482-26708C>T
n.783-2324C>T
n.782+12978C>T
n.473-26708C>T
 dbSNP
3g.181712862A>CCA355474015SOX2,SOX2-OTc.502A>C (p.Asn168His)
n.768-2323A>C
n.767+12979A>C
n.482-26707A>C
n.783-2323A>C
n.782+12979A>C
n.473-26707A>C
3g.181712862A>GCA355474016SOX2,SOX2-OTc.502A>G (p.Asn168Asp)
n.768-2323A>G
n.767+12979A>G
n.482-26707A>G
n.783-2323A>G
n.782+12979A>G
n.473-26707A>G
3g.181712862A>TCA355474017SOX2,SOX2-OTc.502A>T (p.Asn168Tyr)
n.768-2323A>T
n.767+12979A>T
n.482-26707A>T
n.783-2323A>T
n.782+12979A>T
n.473-26707A>T
3g.181712862_181712863delCA2550925625SOX2,SOX2-OTc.502_503del (p.Asn168ArgfsTer?)
n.768-2323_768-2322del
n.767+12979_767+12980del
n.482-26707_482-26706del
n.783-2323_783-2322del
n.782+12979_782+12980del
n.473-26707_473-26706del
3g.181712863A>CCA355474018SOX2,SOX2-OTc.503A>C (p.Asn168Thr)
n.768-2322A>C
n.767+12980A>C
n.482-26706A>C
n.783-2322A>C
n.782+12980A>C
n.473-26706A>C
3g.181712863A>GCA355474019SOX2,SOX2-OTc.503A>G (p.Asn168Ser)
n.768-2322A>G
n.767+12980A>G
n.482-26706A>G
n.783-2322A>G
n.782+12980A>G
n.473-26706A>G
 gnomAD v4
3g.181712863A>TCA355474020SOX2,SOX2-OTc.503A>T (p.Asn168Ile)
n.768-2322A>T
n.767+12980A>T
n.482-26706A>T
n.783-2322A>T
n.782+12980A>T
n.473-26706A>T
3g.181712864C>ACA355474022SOX2,SOX2-OTc.504C>A (p.Asn168Lys)
n.768-2321C>A
n.767+12981C>A
n.482-26705C>A
n.783-2321C>A
n.782+12981C>A
n.473-26705C>A
3g.181712864C>GCA355474021SOX2,SOX2-OTc.504C>G (p.Asn168Lys)
n.768-2321C>G
n.767+12981C>G
n.482-26705C>G
n.783-2321C>G
n.782+12981C>G
n.473-26705C>G
 dbSNP
3g.181712864C>TCA437335292SOX2,SOX2-OTc.504C>T (p.Asn168=)
n.768-2321C>T
n.767+12981C>T
n.482-26705C>T
n.783-2321C>T
n.782+12981C>T
n.473-26705C>T
 gnomAD v4
3g.181712865G>ACA2717279SOX2,SOX2-OTc.505G>A (p.Gly169Ser)
n.768-2320G>A
n.767+12982G>A
n.482-26704G>A
n.783-2320G>A
n.782+12982G>A
n.473-26704G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712865G>CCA355474023SOX2,SOX2-OTc.505G>C (p.Gly169Arg)
n.768-2320G>C
n.767+12982G>C
n.482-26704G>C
n.783-2320G>C
n.782+12982G>C
n.473-26704G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712865G=CA1424779622SOX2,SOX2-OTc.505G= (p.Gly169=)
n.768-2320G=
n.767+12982G=
n.482-26704G=
n.783-2320G=
n.782+12982G=
n.473-26704G=
3g.181712865G>TCA355474024SOX2,SOX2-OTc.505G>T (p.Gly169Cys)
n.768-2320G>T
n.767+12982G>T
n.482-26704G>T
n.783-2320G>T
n.782+12982G>T
n.473-26704G>T
3g.181712866G>ACA89241889SOX2,SOX2-OTc.506G>A (p.Gly169Asp)
n.768-2319G>A
n.767+12983G>A
n.482-26703G>A
n.783-2319G>A
n.782+12983G>A
n.473-26703G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712866G>CCA355474025SOX2,SOX2-OTc.506G>C (p.Gly169Ala)
n.768-2319G>C
n.767+12983G>C
n.482-26703G>C
n.783-2319G>C
n.782+12983G>C
n.473-26703G>C
3g.181712866G=CA1424779626SOX2,SOX2-OTc.506G= (p.Gly169=)
n.768-2319G=
n.767+12983G=
n.482-26703G=
n.783-2319G=
n.782+12983G=
n.473-26703G=
3g.181712866G>TCA355474026SOX2,SOX2-OTc.506G>T (p.Gly169Val)
n.768-2319G>T
n.767+12983G>T
n.482-26703G>T
n.783-2319G>T
n.782+12983G>T
n.473-26703G>T
3g.181712867C>ACA437335294SOX2,SOX2-OTc.507C>A (p.Gly169=)
n.768-2318C>A
n.767+12984C>A
n.482-26702C>A
n.783-2318C>A
n.782+12984C>A
n.473-26702C>A
 gnomAD v4
3g.181712867C>GCA437335295SOX2,SOX2-OTc.507C>G (p.Gly169=)
n.768-2318C>G
n.767+12984C>G
n.482-26702C>G
n.783-2318C>G
n.782+12984C>G
n.473-26702C>G
 dbSNP
3g.181712867C>TCA437335296SOX2,SOX2-OTc.507C>T (p.Gly169=)
n.768-2318C>T
n.767+12984C>T
n.482-26702C>T
n.783-2318C>T
n.782+12984C>T
n.473-26702C>T
 dbSNP
3g.181712868A>CCA355474029SOX2,SOX2-OTc.508A>C (p.Ser170Arg)
n.768-2317A>C
n.767+12985A>C
n.482-26701A>C
n.783-2317A>C
n.782+12985A>C
n.473-26701A>C
3g.181712868A>GCA355474027SOX2,SOX2-OTc.508A>G (p.Ser170Gly)
n.768-2317A>G
n.767+12985A>G
n.482-26701A>G
n.783-2317A>G
n.782+12985A>G
n.473-26701A>G
3g.181712868A>TCA355474028SOX2,SOX2-OTc.508A>T (p.Ser170Cys)
n.768-2317A>T
n.767+12985A>T
n.482-26701A>T
n.783-2317A>T
n.782+12985A>T
n.473-26701A>T
3g.181712869G>ACA355474030SOX2,SOX2-OTc.509G>A (p.Ser170Asn)
n.768-2316G>A
n.767+12986G>A
n.482-26700G>A
n.783-2316G>A
n.782+12986G>A
n.473-26700G>A
 gnomAD v4
3g.181712869G>CCA355474031SOX2,SOX2-OTc.509G>C (p.Ser170Thr)
n.768-2316G>C
n.767+12986G>C
n.482-26700G>C
n.783-2316G>C
n.782+12986G>C
n.473-26700G>C
3g.181712869G>TCA355474032SOX2,SOX2-OTc.509G>T (p.Ser170Ile)
n.768-2316G>T
n.767+12986G>T
n.482-26700G>T
n.783-2316G>T
n.782+12986G>T
n.473-26700G>T
 gnomAD v4
3g.181712870C>ACA355474033SOX2,SOX2-OTc.510C>A (p.Ser170Arg)
n.768-2315C>A
n.767+12987C>A
n.482-26699C>A
n.783-2315C>A
n.782+12987C>A
n.473-26699C>A
 dbSNP
3g.181712870C>GCA355474034SOX2,SOX2-OTc.510C>G (p.Ser170Arg)
n.768-2315C>G
n.767+12987C>G
n.482-26699C>G
n.783-2315C>G
n.782+12987C>G
n.473-26699C>G
 dbSNP
3g.181712870C>TCA437335304SOX2,SOX2-OTc.510C>T (p.Ser170=)
n.768-2315C>T
n.767+12987C>T
n.482-26699C>T
n.783-2315C>T
n.782+12987C>T
n.473-26699C>T
 dbSNP
3g.181712871T>ACA355474037SOX2,SOX2-OTc.511T>A (p.Tyr171Asn)
n.768-2314T>A
n.767+12988T>A
n.482-26698T>A
n.783-2314T>A
n.782+12988T>A
n.473-26698T>A
3g.181712871T>CCA355474035SOX2,SOX2-OTc.511T>C (p.Tyr171His)
n.768-2314T>C
n.767+12988T>C
n.482-26698T>C
n.783-2314T>C
n.782+12988T>C
n.473-26698T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712871T>GCA355474036SOX2,SOX2-OTc.511T>G (p.Tyr171Asp)
n.768-2314T>G
n.767+12988T>G
n.482-26698T>G
n.783-2314T>G
n.782+12988T>G
n.473-26698T>G
3g.181712872A>CCA355474038SOX2,SOX2-OTc.512A>C (p.Tyr171Ser)
n.768-2313A>C
n.767+12989A>C
n.482-26697A>C
n.783-2313A>C
n.782+12989A>C
n.473-26697A>C
3g.181712872A>GCA355474039SOX2,SOX2-OTc.512A>G (p.Tyr171Cys)
n.768-2313A>G
n.767+12989A>G
n.482-26697A>G
n.783-2313A>G
n.782+12989A>G
n.473-26697A>G
3g.181712872A>TCA355474040SOX2,SOX2-OTc.512A>T (p.Tyr171Phe)
n.768-2313A>T
n.767+12989A>T
n.482-26697A>T
n.783-2313A>T
n.782+12989A>T
n.473-26697A>T
3g.181712873C>ACA355474041SOX2,SOX2-OTc.513C>A (p.Tyr171Ter)
n.768-2312C>A
n.767+12990C>A
n.482-26696C>A
n.783-2312C>A
n.782+12990C>A
n.473-26696C>A
3g.181712873C>GCA355474042SOX2,SOX2-OTc.513C>G (p.Tyr171Ter)
n.768-2312C>G
n.767+12990C>G
n.482-26696C>G
n.783-2312C>G
n.782+12990C>G
n.473-26696C>G
 ClinVar dbSNP
3g.181712873C>TCA437335308SOX2,SOX2-OTc.513C>T (p.Tyr171=)
n.768-2312C>T
n.767+12990C>T
n.482-26696C>T
n.783-2312C>T
n.782+12990C>T
n.473-26696C>T
 gnomAD v4
3g.181712874A>CCA355474043SOX2,SOX2-OTc.514A>C (p.Ser172Arg)
n.768-2311A>C
n.767+12991A>C
n.482-26695A>C
n.783-2311A>C
n.782+12991A>C
n.473-26695A>C
3g.181712874A>GCA355474044SOX2,SOX2-OTc.514A>G (p.Ser172Gly)
n.768-2311A>G
n.767+12991A>G
n.482-26695A>G
n.783-2311A>G
n.782+12991A>G
n.473-26695A>G
3g.181712874A>TCA355474045SOX2,SOX2-OTc.514A>T (p.Ser172Cys)
n.768-2311A>T
n.767+12991A>T
n.482-26695A>T
n.783-2311A>T
n.782+12991A>T
n.473-26695A>T
3g.181712875G>ACA355474046SOX2,SOX2-OTc.515G>A (p.Ser172Asn)
n.768-2310G>A
n.767+12992G>A
n.482-26694G>A
n.783-2310G>A
n.782+12992G>A
n.473-26694G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712875G>CCA355474047SOX2,SOX2-OTc.515G>C (p.Ser172Thr)
n.768-2310G>C
n.767+12992G>C
n.482-26694G>C
n.783-2310G>C
n.782+12992G>C
n.473-26694G>C
 dbSNP
3g.181712875G>TCA355474048SOX2,SOX2-OTc.515G>T (p.Ser172Ile)
n.768-2310G>T
n.767+12992G>T
n.482-26694G>T
n.783-2310G>T
n.782+12992G>T
n.473-26694G>T
 gnomAD v4
3g.181712876C>ACA355474049SOX2,SOX2-OTc.516C>A (p.Ser172Arg)
n.768-2309C>A
n.767+12993C>A
n.482-26693C>A
n.783-2309C>A
n.782+12993C>A
n.473-26693C>A
3g.181712876C>GCA355474050SOX2,SOX2-OTc.516C>G (p.Ser172Arg)
n.768-2309C>G
n.767+12993C>G
n.482-26693C>G
n.783-2309C>G
n.782+12993C>G
n.473-26693C>G
 dbSNP
3g.181712876C>TCA437335314SOX2,SOX2-OTc.516C>T (p.Ser172=)
n.768-2309C>T
n.767+12993C>T
n.482-26693C>T
n.783-2309C>T
n.782+12993C>T
n.473-26693C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712877A=CA1424779628SOX2,SOX2-OTc.517A= (p.Met173=)
n.768-2308A=
n.767+12994A=
n.482-26692A=
n.783-2308A=
n.782+12994A=
n.473-26692A=
3g.181712877A>CCA355474053SOX2,SOX2-OTc.517A>C (p.Met173Leu)
n.768-2308A>C
n.767+12994A>C
n.482-26692A>C
n.783-2308A>C
n.782+12994A>C
n.473-26692A>C
3g.181712877A>GCA355474052SOX2,SOX2-OTc.517A>G (p.Met173Val)
n.768-2308A>G
n.767+12994A>G
n.482-26692A>G
n.783-2308A>G
n.782+12994A>G
n.473-26692A>G
3g.181712877A>TCA355474051SOX2,SOX2-OTc.517A>T (p.Met173Leu)
n.768-2308A>T
n.767+12994A>T
n.482-26692A>T
n.783-2308A>T
n.782+12994A>T
n.473-26692A>T
3g.181712878T>ACA355474054SOX2,SOX2-OTc.518T>A (p.Met173Lys)
n.768-2307T>A
n.767+12995T>A
n.482-26691T>A
n.783-2307T>A
n.782+12995T>A
n.473-26691T>A
 dbSNP
3g.181712878T>CCA355474055SOX2,SOX2-OTc.518T>C (p.Met173Thr)
n.768-2307T>C
n.767+12995T>C
n.482-26691T>C
n.783-2307T>C
n.782+12995T>C
n.473-26691T>C
3g.181712878T>GCA355474056SOX2,SOX2-OTc.518T>G (p.Met173Arg)
n.768-2307T>G
n.767+12995T>G
n.482-26691T>G
n.783-2307T>G
n.782+12995T>G
n.473-26691T>G
3g.181712878_181712882dupCA10606135SOX2,SOX2-OTc.518_522dup (p.Gln175Ter)
n.768-2307_768-2303dup
n.767+12995_767+12999dup
n.482-26691_482-26687dup
n.783-2307_783-2303dup
n.782+12995_782+12999dup
n.473-26691_473-26687dup
 ClinVar dbSNP
3g.181712879G>ACA355474057SOX2,SOX2-OTc.519G>A (p.Met173Ile)
n.768-2306G>A
n.767+12996G>A
n.482-26690G>A
n.783-2306G>A
n.782+12996G>A
n.473-26690G>A
 dbSNP
3g.181712879G>CCA355474058SOX2,SOX2-OTc.519G>C (p.Met173Ile)
n.768-2306G>C
n.767+12996G>C
n.482-26690G>C
n.783-2306G>C
n.782+12996G>C
n.473-26690G>C
3g.181712879G>TCA355474059SOX2,SOX2-OTc.519G>T (p.Met173Ile)
n.768-2306G>T
n.767+12996G>T
n.482-26690G>T
n.783-2306G>T
n.782+12996G>T
n.473-26690G>T
3g.181712880A>CCA355474060SOX2,SOX2-OTc.520A>C (p.Met174Leu)
n.768-2305A>C
n.767+12997A>C
n.482-26689A>C
n.783-2305A>C
n.782+12997A>C
n.473-26689A>C
 dbSNP
3g.181712880A>GCA355474061SOX2,SOX2-OTc.520A>G (p.Met174Val)
n.768-2305A>G
n.767+12997A>G
n.482-26689A>G
n.783-2305A>G
n.782+12997A>G
n.473-26689A>G
3g.181712880A>TCA355474062SOX2,SOX2-OTc.520A>T (p.Met174Leu)
n.768-2305A>T
n.767+12997A>T
n.482-26689A>T
n.783-2305A>T
n.782+12997A>T
n.473-26689A>T
3g.181712881T>ACA355474063SOX2,SOX2-OTc.521T>A (p.Met174Lys)
n.768-2304T>A
n.767+12998T>A
n.482-26688T>A
n.783-2304T>A
n.782+12998T>A
n.473-26688T>A
 dbSNP
3g.181712881T>CCA355474064SOX2,SOX2-OTc.521T>C (p.Met174Thr)
n.768-2304T>C
n.767+12998T>C
n.482-26688T>C
n.783-2304T>C
n.782+12998T>C
n.473-26688T>C
3g.181712881T>GCA355474065SOX2,SOX2-OTc.521T>G (p.Met174Arg)
n.768-2304T>G
n.767+12998T>G
n.482-26688T>G
n.783-2304T>G
n.782+12998T>G
n.473-26688T>G
 dbSNP
3g.181712881T=CA1424779633SOX2,SOX2-OTc.521T= (p.Met174=)
n.768-2304T=
n.767+12998T=
n.482-26688T=
n.783-2304T=
n.782+12998T=
n.473-26688T=
3g.181712882G>ACA355474067SOX2,SOX2-OTc.522G>A (p.Met174Ile)
n.768-2303G>A
n.767+12999G>A
n.482-26687G>A
n.783-2303G>A
n.782+12999G>A
n.473-26687G>A
 gnomAD v4
3g.181712882G>CCA355474068SOX2,SOX2-OTc.522G>C (p.Met174Ile)
n.768-2303G>C
n.767+12999G>C
n.482-26687G>C
n.783-2303G>C
n.782+12999G>C
n.473-26687G>C
3g.181712882G>TCA355474066SOX2,SOX2-OTc.522G>T (p.Met174Ile)
n.768-2303G>T
n.767+12999G>T
n.482-26687G>T
n.783-2303G>T
n.782+12999G>T
n.473-26687G>T
 gnomAD v4
3g.181712883_181712886dupCA2573320298SOX2,SOX2-OTc.523_526dup (p.Asp176AlafsTer?)
n.768-2302_768-2299dup
n.767+13000_767+13003dup
n.482-26686_482-26683dup
n.783-2302_783-2299dup
n.782+13000_782+13003dup
n.473-26686_473-26683dup
3g.181712886_181712906dupCA2717280SOX2,SOX2-OTc.526_546dup (p.Gln182_His183insAspGlnLeuGlyTyrProGln)
n.768-2299_768-2279dup
n.767+13003_767+13023dup
n.482-26683_482-26663dup
n.783-2299_783-2279dup
n.782+13003_782+13023dup
n.473-26683_473-26663dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712883C>ACA355474071SOX2,SOX2-OTc.523C>A (p.Gln175Lys)
n.768-2302C>A
n.767+13000C>A
n.482-26686C>A
n.783-2302C>A
n.782+13000C>A
n.473-26686C>A
 dbSNP
3g.181712883C>GCA355474069SOX2,SOX2-OTc.523C>G (p.Gln175Glu)
n.768-2302C>G
n.767+13000C>G
n.482-26686C>G
n.783-2302C>G
n.782+13000C>G
n.473-26686C>G
3g.181712883C>TCA355474070SOX2,SOX2-OTc.523C>T (p.Gln175Ter)
n.768-2302C>T
n.767+13000C>T
n.482-26686C>T
n.783-2302C>T
n.782+13000C>T
n.473-26686C>T
 dbSNP
3g.181712884A>CCA355474072SOX2,SOX2-OTc.524A>C (p.Gln175Pro)
n.768-2301A>C
n.767+13001A>C
n.482-26685A>C
n.783-2301A>C
n.782+13001A>C
n.473-26685A>C
3g.181712884A>GCA355474073SOX2,SOX2-OTc.524A>G (p.Gln175Arg)
n.768-2301A>G
n.767+13001A>G
n.482-26685A>G
n.783-2301A>G
n.782+13001A>G
n.473-26685A>G
 dbSNP
3g.181712884A>TCA355474074SOX2,SOX2-OTc.524A>T (p.Gln175Leu)
n.768-2301A>T
n.767+13001A>T
n.482-26685A>T
n.783-2301A>T
n.782+13001A>T
n.473-26685A>T
3g.181712885G>ACA437335333SOX2,SOX2-OTc.525G>A (p.Gln175=)
n.768-2300G>A
n.767+13002G>A
n.482-26684G>A
n.783-2300G>A
n.782+13002G>A
n.473-26684G>A
 dbSNP
3g.181712885G>CCA355474075SOX2,SOX2-OTc.525G>C (p.Gln175His)
n.768-2300G>C
n.767+13002G>C
n.482-26684G>C
n.783-2300G>C
n.782+13002G>C
n.473-26684G>C
3g.181712885G=CA1424779636SOX2,SOX2-OTc.525G= (p.Gln175=)
n.768-2300G=
n.767+13002G=
n.482-26684G=
n.783-2300G=
n.782+13002G=
n.473-26684G=
3g.181712885G>TCA355474076SOX2,SOX2-OTc.525G>T (p.Gln175His)
n.768-2300G>T
n.767+13002G>T
n.482-26684G>T
n.783-2300G>T
n.782+13002G>T
n.473-26684G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712886G>ACA355474077SOX2,SOX2-OTc.526G>A (p.Asp176Asn)
n.768-2299G>A
n.767+13003G>A
n.482-26683G>A
n.783-2299G>A
n.782+13003G>A
n.473-26683G>A
 COSMIC
3g.181712886G>CCA355474078SOX2,SOX2-OTc.526G>C (p.Asp176His)
n.768-2299G>C
n.767+13003G>C
n.482-26683G>C
n.783-2299G>C
n.782+13003G>C
n.473-26683G>C
3g.181712886G>TCA355474079SOX2,SOX2-OTc.526G>T (p.Asp176Tyr)
n.768-2299G>T
n.767+13003G>T
n.482-26683G>T
n.783-2299G>T
n.782+13003G>T
n.473-26683G>T
3g.181712887A>CCA355474082SOX2,SOX2-OTc.527A>C (p.Asp176Ala)
n.768-2298A>C
n.767+13004A>C
n.482-26682A>C
n.783-2298A>C
n.782+13004A>C
n.473-26682A>C
3g.181712887A>GCA355474081SOX2,SOX2-OTc.527A>G (p.Asp176Gly)
n.768-2298A>G
n.767+13004A>G
n.482-26682A>G
n.783-2298A>G
n.782+13004A>G
n.473-26682A>G
 dbSNP
3g.181712887A>TCA355474080SOX2,SOX2-OTc.527A>T (p.Asp176Val)
n.768-2298A>T
n.767+13004A>T
n.482-26682A>T
n.783-2298A>T
n.782+13004A>T
n.473-26682A>T
3g.181712888C>ACA355474083SOX2,SOX2-OTc.528C>A (p.Asp176Glu)
n.768-2297C>A
n.767+13005C>A
n.482-26681C>A
n.783-2297C>A
n.782+13005C>A
n.473-26681C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712888C=CA1424779639SOX2,SOX2-OTc.528C= (p.Asp176=)
n.768-2297C=
n.767+13005C=
n.482-26681C=
n.783-2297C=
n.782+13005C=
n.473-26681C=
3g.181712888C>GCA355474084SOX2,SOX2-OTc.528C>G (p.Asp176Glu)
n.768-2297C>G
n.767+13005C>G
n.482-26681C>G
n.783-2297C>G
n.782+13005C>G
n.473-26681C>G
 dbSNP
3g.181712888C>TCA437335338SOX2,SOX2-OTc.528C>T (p.Asp176=)
n.768-2297C>T
n.767+13005C>T
n.482-26681C>T
n.783-2297C>T
n.782+13005C>T
n.473-26681C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712889C>ACA355474085SOX2,SOX2-OTc.529C>A (p.Gln177Lys)
n.768-2296C>A
n.767+13006C>A
n.482-26680C>A
n.783-2296C>A
n.782+13006C>A
n.473-26680C>A
3g.181712889C=CA1424779645SOX2,SOX2-OTc.529C= (p.Gln177=)
n.768-2296C=
n.767+13006C=
n.482-26680C=
n.783-2296C=
n.782+13006C=
n.473-26680C=
3g.181712889C>GCA355474086SOX2,SOX2-OTc.529C>G (p.Gln177Glu)
n.768-2296C>G
n.767+13006C>G
n.482-26680C>G
n.783-2296C>G
n.782+13006C>G
n.473-26680C>G
3g.181712889C>TCA256553SOX2,SOX2-OTc.529C>T (p.Gln177Ter)
n.768-2296C>T
n.767+13006C>T
n.482-26680C>T
n.783-2296C>T
n.782+13006C>T
n.473-26680C>T
 ClinVar dbSNP
3g.181712890A=CA1424779649SOX2,SOX2-OTc.530A= (p.Gln177=)
n.768-2295A=
n.767+13007A=
n.482-26679A=
n.783-2295A=
n.782+13007A=
n.473-26679A=
3g.181712890A>CCA355474087SOX2,SOX2-OTc.530A>C (p.Gln177Pro)
n.768-2295A>C
n.767+13007A>C
n.482-26679A>C
n.783-2295A>C
n.782+13007A>C
n.473-26679A>C
3g.181712890A>GCA2717281SOX2,SOX2-OTc.530A>G (p.Gln177Arg)
n.768-2295A>G
n.767+13007A>G
n.482-26679A>G
n.783-2295A>G
n.782+13007A>G
n.473-26679A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712890A>TCA355474088SOX2,SOX2-OTc.530A>T (p.Gln177Leu)
n.768-2295A>T
n.767+13007A>T
n.482-26679A>T
n.783-2295A>T
n.782+13007A>T
n.473-26679A>T
3g.181712891G>ACA437335345SOX2,SOX2-OTc.531G>A (p.Gln177=)
n.768-2294G>A
n.767+13008G>A
n.482-26678G>A
n.783-2294G>A
n.782+13008G>A
n.473-26678G>A
 dbSNP
3g.181712891G>CCA355474089SOX2,SOX2-OTc.531G>C (p.Gln177His)
n.768-2294G>C
n.767+13008G>C
n.482-26678G>C
n.783-2294G>C
n.782+13008G>C
n.473-26678G>C
3g.181712891G=CA1424779651SOX2,SOX2-OTc.531G= (p.Gln177=)
n.768-2294G=
n.767+13008G=
n.482-26678G=
n.783-2294G=
n.782+13008G=
n.473-26678G=
3g.181712891G>TCA2717282SOX2,SOX2-OTc.531G>T (p.Gln177His)
n.768-2294G>T
n.767+13008G>T
n.482-26678G>T
n.783-2294G>T
n.782+13008G>T
n.473-26678G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.181712892C>ACA355474090SOX2,SOX2-OTc.532C>A (p.Leu178Met)
n.768-2293C>A
n.767+13009C>A
n.482-26677C>A
n.783-2293C>A
n.782+13009C>A
n.473-26677C>A
3g.181712892C>GCA355474091SOX2,SOX2-OTc.532C>G (p.Leu178Val)
n.768-2293C>G
n.767+13009C>G
n.482-26677C>G
n.783-2293C>G
n.782+13009C>G
n.473-26677C>G
 dbSNP
3g.181712892C>TCA437335347SOX2,SOX2-OTc.532C>T (p.Leu178=)
n.768-2293C>T
n.767+13009C>T
n.482-26677C>T
n.783-2293C>T
n.782+13009C>T
n.473-26677C>T
 dbSNP
3g.181712893T>ACA355474093SOX2,SOX2-OTc.533T>A (p.Leu178Gln)
n.768-2292T>A
n.767+13010T>A
n.482-26676T>A
n.783-2292T>A
n.782+13010T>A
n.473-26676T>A
3g.181712893T>CCA355474094SOX2,SOX2-OTc.533T>C (p.Leu178Pro)
n.768-2292T>C
n.767+13010T>C
n.482-26676T>C
n.783-2292T>C
n.782+13010T>C
n.473-26676T>C
3g.181712893T>GCA355474092SOX2,SOX2-OTc.533T>G (p.Leu178Arg)
n.768-2292T>G
n.767+13010T>G
n.482-26676T>G
n.783-2292T>G
n.782+13010T>G
n.473-26676T>G
3g.181712894G>ACA437335349SOX2,SOX2-OTc.534G>A (p.Leu178=)
n.768-2291G>A
n.767+13011G>A
n.482-26675G>A
n.783-2291G>A
n.782+13011G>A
n.473-26675G>A
 dbSNP
3g.181712894G>CCA437335350SOX2,SOX2-OTc.534G>C (p.Leu178=)
n.768-2291G>C
n.767+13011G>C
n.482-26675G>C
n.783-2291G>C
n.782+13011G>C
n.473-26675G>C
3g.181712894G>TCA437335351SOX2,SOX2-OTc.534G>T (p.Leu178=)
n.768-2291G>T
n.767+13011G>T
n.482-26675G>T
n.783-2291G>T
n.782+13011G>T
n.473-26675G>T
 gnomAD v4
3g.181712895G>ACA89241890SOX2,SOX2-OTc.535G>A (p.Gly179Ser)
n.768-2290G>A
n.767+13012G>A
n.482-26674G>A
n.783-2290G>A
n.782+13012G>A
n.473-26674G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712895G>CCA355474095SOX2,SOX2-OTc.535G>C (p.Gly179Arg)
n.768-2290G>C
n.767+13012G>C
n.482-26674G>C
n.783-2290G>C
n.782+13012G>C
n.473-26674G>C
 dbSNP
3g.181712895G=CA1424779653SOX2,SOX2-OTc.535G= (p.Gly179=)
n.768-2290G=
n.767+13012G=
n.482-26674G=
n.783-2290G=
n.782+13012G=
n.473-26674G=
3g.181712895G>TCA355474096SOX2,SOX2-OTc.535G>T (p.Gly179Cys)
n.768-2290G>T
n.767+13012G>T
n.482-26674G>T
n.783-2290G>T
n.782+13012G>T
n.473-26674G>T
 dbSNP
3g.181712896G>ACA355474097SOX2,SOX2-OTc.536G>A (p.Gly179Asp)
n.768-2289G>A
n.767+13013G>A
n.482-26673G>A
n.783-2289G>A
n.782+13013G>A
n.473-26673G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712896G>CCA355474098SOX2,SOX2-OTc.536G>C (p.Gly179Ala)
n.768-2289G>C
n.767+13013G>C
n.482-26673G>C
n.783-2289G>C
n.782+13013G>C
n.473-26673G>C
3g.181712896G=CA1424779656SOX2,SOX2-OTc.536G= (p.Gly179=)
n.768-2289G=
n.767+13013G=
n.482-26673G=
n.783-2289G=
n.782+13013G=
n.473-26673G=
3g.181712896G>TCA2717283SOX2,SOX2-OTc.536G>T (p.Gly179Val)
n.768-2289G>T
n.767+13013G>T
n.482-26673G>T
n.783-2289G>T
n.782+13013G>T
n.473-26673G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712897C>ACA437335353SOX2,SOX2-OTc.537C>A (p.Gly179=)
n.768-2288C>A
n.767+13014C>A
n.482-26672C>A
n.783-2288C>A
n.782+13014C>A
n.473-26672C>A
3g.181712897C=CA1424779663SOX2,SOX2-OTc.537C= (p.Gly179=)
n.768-2288C=
n.767+13014C=
n.482-26672C=
n.783-2288C=
n.782+13014C=
n.473-26672C=
3g.181712897C>GCA437335354SOX2,SOX2-OTc.537C>G (p.Gly179=)
n.768-2288C>G
n.767+13014C>G
n.482-26672C>G
n.783-2288C>G
n.782+13014C>G
n.473-26672C>G
3g.181712897C>TCA2717284SOX2,SOX2-OTc.537C>T (p.Gly179=)
n.768-2288C>T
n.767+13014C>T
n.482-26672C>T
n.783-2288C>T
n.782+13014C>T
n.473-26672C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712898_181712902dupCA1139658373SOX2,SOX2-OTc.538_542dup (p.Gln182ThrfsTer23)
n.768-2287_768-2283dup
n.767+13015_767+13019dup
n.482-26671_482-26667dup
n.783-2287_783-2283dup
n.782+13015_782+13019dup
n.473-26671_473-26667dup
 ClinVar dbSNP
3g.181712897_181712898insGGGTACA2573136739SOX2,SOX2-OTc.537_538insGGGTA (p.Tyr180GlyfsTer25)
n.768-2288_768-2287insGGGTA
n.767+13014_767+13015insGGGTA
n.482-26672_482-26671insGGGTA
n.783-2288_783-2287insGGGTA
n.782+13014_782+13015insGGGTA
n.473-26672_473-26671insGGGTA
 ClinVar dbSNP
3g.181712898T>ACA355474099SOX2,SOX2-OTc.538T>A (p.Tyr180Asn)
n.768-2287T>A
n.767+13015T>A
n.482-26671T>A
n.783-2287T>A
n.782+13015T>A
n.473-26671T>A
3g.181712898T>CCA355474100SOX2,SOX2-OTc.538T>C (p.Tyr180His)
n.768-2287T>C
n.767+13015T>C
n.482-26671T>C
n.783-2287T>C
n.782+13015T>C
n.473-26671T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712898T>GCA355474101SOX2,SOX2-OTc.538T>G (p.Tyr180Asp)
n.768-2287T>G
n.767+13015T>G
n.482-26671T>G
n.783-2287T>G
n.782+13015T>G
n.473-26671T>G
3g.181712898T=CA1424779666SOX2,SOX2-OTc.538T= (p.Tyr180=)
n.768-2287T=
n.767+13015T=
n.482-26671T=
n.783-2287T=
n.782+13015T=
n.473-26671T=
3g.181712899A>CCA355474102SOX2,SOX2-OTc.539A>C (p.Tyr180Ser)
n.768-2286A>C
n.767+13016A>C
n.482-26670A>C
n.783-2286A>C
n.782+13016A>C
n.473-26670A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712899A>GCA355474103SOX2,SOX2-OTc.539A>G (p.Tyr180Cys)
n.768-2286A>G
n.767+13016A>G
n.482-26670A>G
n.783-2286A>G
n.782+13016A>G
n.473-26670A>G
3g.181712899A>TCA355474104SOX2,SOX2-OTc.539A>T (p.Tyr180Phe)
n.768-2286A>T
n.767+13016A>T
n.482-26670A>T
n.783-2286A>T
n.782+13016A>T
n.473-26670A>T
3g.181712899_181712900delinsACCA1424779668SOX2,SOX2-OTc.539_540delinsAC (p.Tyr180=)
n.768-2286_768-2285delinsAC
n.767+13016_767+13017delinsAC
n.482-26670_482-26669delinsAC
n.783-2286_783-2285delinsAC
n.782+13016_782+13017delinsAC
n.473-26670_473-26669delinsAC
3g.181712900C>ACA355474106SOX2,SOX2-OTc.540C>A (p.Tyr180Ter)
n.768-2285C>A
n.767+13017C>A
n.482-26669C>A
n.783-2285C>A
n.782+13017C>A
n.473-26669C>A
 dbSNP
3g.181712900C=CA1424779674SOX2,SOX2-OTc.540C= (p.Tyr180=)
n.768-2285C=
n.767+13017C=
n.482-26669C=
n.783-2285C=
n.782+13017C=
n.473-26669C=
3g.181712900C>GCA355474105SOX2,SOX2-OTc.540C>G (p.Tyr180Ter)
n.768-2285C>G
n.767+13017C>G
n.482-26669C>G
n.783-2285C>G
n.782+13017C>G
n.473-26669C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181712900C>TCA2717285SOX2,SOX2-OTc.540C>T (p.Tyr180=)
n.768-2285C>T
n.767+13017C>T
n.482-26669C>T
n.783-2285C>T
n.782+13017C>T
n.473-26669C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712902delCA1139658374SOX2,SOX2-OTc.542del (p.Pro181ArgfsTer22)
n.768-2283del
n.767+13019del
n.482-26667del
n.783-2283del
n.782+13019del
n.473-26667del
 ClinVar dbSNP
3g.181712901C>ACA355474107SOX2,SOX2-OTc.541C>A (p.Pro181Thr)
n.768-2284C>A
n.767+13018C>A
n.482-26668C>A
n.783-2284C>A
n.782+13018C>A
n.473-26668C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712901C=CA1424779680SOX2,SOX2-OTc.541C= (p.Pro181=)
n.768-2284C=
n.767+13018C=
n.482-26668C=
n.783-2284C=
n.782+13018C=
n.473-26668C=
3g.181712901C>GCA89241891SOX2,SOX2-OTc.541C>G (p.Pro181Ala)
n.768-2284C>G
n.767+13018C>G
n.482-26668C>G
n.783-2284C>G
n.782+13018C>G
n.473-26668C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712901C>TCA2717286SOX2,SOX2-OTc.541C>T (p.Pro181Ser)
n.768-2284C>T
n.767+13018C>T
n.482-26668C>T
n.783-2284C>T
n.782+13018C>T
n.473-26668C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712901_181712902delinsGACA2586973218SOX2,SOX2-OTc.541_542delinsGA (p.Pro181Glu)
n.768-2284_768-2283delinsGA
n.767+13018_767+13019delinsGA
n.482-26668_482-26667delinsGA
n.783-2284_783-2283delinsGA
n.782+13018_782+13019delinsGA
n.473-26668_473-26667delinsGA
3g.181712902C>ACA355474108SOX2,SOX2-OTc.542C>A (p.Pro181Gln)
n.768-2283C>A
n.767+13019C>A
n.482-26667C>A
n.783-2283C>A
n.782+13019C>A
n.473-26667C>A
 dbSNP
3g.181712902C=CA1424779685SOX2,SOX2-OTc.542C= (p.Pro181=)
n.768-2283C=
n.767+13019C=
n.482-26667C=
n.783-2283C=
n.782+13019C=
n.473-26667C=
3g.181712902C>GCA355474109SOX2,SOX2-OTc.542C>G (p.Pro181Arg)
n.768-2283C>G
n.767+13019C>G
n.482-26667C>G
n.783-2283C>G
n.782+13019C>G
n.473-26667C>G
3g.181712902C>TCA89241892SOX2,SOX2-OTc.542C>T (p.Pro181Leu)
n.768-2283C>T
n.767+13019C>T
n.482-26667C>T
n.783-2283C>T
n.782+13019C>T
n.473-26667C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712903G>ACA437335502SOX2,SOX2-OTc.543G>A (p.Pro181=)
n.768-2282G>A
n.767+13020G>A
n.482-26666G>A
n.783-2282G>A
n.782+13020G>A
n.473-26666G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712903G>CCA437335503SOX2,SOX2-OTc.543G>C (p.Pro181=)
n.768-2282G>C
n.767+13020G>C
n.482-26666G>C
n.783-2282G>C
n.782+13020G>C
n.473-26666G>C
 dbSNP
3g.181712903G=CA1424779687SOX2,SOX2-OTc.543G= (p.Pro181=)
n.768-2282G=
n.767+13020G=
n.482-26666G=
n.783-2282G=
n.782+13020G=
n.473-26666G=
3g.181712903G>TCA2717287SOX2,SOX2-OTc.543G>T (p.Pro181=)
n.768-2282G>T
n.767+13020G>T
n.482-26666G>T
n.783-2282G>T
n.782+13020G>T
n.473-26666G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712904C>ACA89241893SOX2,SOX2-OTc.544C>A (p.Gln182Lys)
n.768-2281C>A
n.767+13021C>A
n.482-26665C>A
n.783-2281C>A
n.782+13021C>A
n.473-26665C>A
 dbSNP
3g.181712904C=CA1424779690SOX2,SOX2-OTc.544C= (p.Gln182=)
n.768-2281C=
n.767+13021C=
n.482-26665C=
n.783-2281C=
n.782+13021C=
n.473-26665C=
3g.181712904C>GCA355474110SOX2,SOX2-OTc.544C>G (p.Gln182Glu)
n.768-2281C>G
n.767+13021C>G
n.482-26665C>G
n.783-2281C>G
n.782+13021C>G
n.473-26665C>G
 gnomAD v4
3g.181712904C>TCA355474111SOX2,SOX2-OTc.544C>T (p.Gln182Ter)
n.768-2281C>T
n.767+13021C>T
n.482-26665C>T
n.783-2281C>T
n.782+13021C>T
n.473-26665C>T
3g.181712905A>CCA355474112SOX2,SOX2-OTc.545A>C (p.Gln182Pro)
n.768-2280A>C
n.767+13022A>C
n.482-26664A>C
n.783-2280A>C
n.782+13022A>C
n.473-26664A>C
3g.181712905A>GCA355474113SOX2,SOX2-OTc.545A>G (p.Gln182Arg)
n.768-2280A>G
n.767+13022A>G
n.482-26664A>G
n.783-2280A>G
n.782+13022A>G
n.473-26664A>G
3g.181712905A>TCA355474114SOX2,SOX2-OTc.545A>T (p.Gln182Leu)
n.768-2280A>T
n.767+13022A>T
n.482-26664A>T
n.783-2280A>T
n.782+13022A>T
n.473-26664A>T
3g.181712906G>ACA437335505SOX2,SOX2-OTc.546G>A (p.Gln182=)
n.768-2279G>A
n.767+13023G>A
n.482-26663G>A
n.783-2279G>A
n.782+13023G>A
n.473-26663G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712906G>CCA355474115SOX2,SOX2-OTc.546G>C (p.Gln182His)
n.768-2279G>C
n.767+13023G>C
n.482-26663G>C
n.783-2279G>C
n.782+13023G>C
n.473-26663G>C
3g.181712906G=CA1424779694SOX2,SOX2-OTc.546G= (p.Gln182=)
n.768-2279G=
n.767+13023G=
n.482-26663G=
n.783-2279G=
n.782+13023G=
n.473-26663G=
3g.181712906G>TCA355474116SOX2,SOX2-OTc.546G>T (p.Gln182His)
n.768-2279G>T
n.767+13023G>T
n.482-26663G>T
n.783-2279G>T
n.782+13023G>T
n.473-26663G>T
3g.181712907C>ACA355474117SOX2,SOX2-OTc.547C>A (p.His183Asn)
n.768-2278C>A
n.767+13024C>A
n.482-26662C>A
n.783-2278C>A
n.782+13024C>A
n.473-26662C>A
 dbSNP
3g.181712907C>GCA355474118SOX2,SOX2-OTc.547C>G (p.His183Asp)
n.768-2278C>G
n.767+13024C>G
n.482-26662C>G
n.783-2278C>G
n.782+13024C>G
n.473-26662C>G
3g.181712907C>TCA355474119SOX2,SOX2-OTc.547C>T (p.His183Tyr)
n.768-2278C>T
n.767+13024C>T
n.482-26662C>T
n.783-2278C>T
n.782+13024C>T
n.473-26662C>T
 dbSNP
3g.181712908A>CCA355474120SOX2,SOX2-OTc.548A>C (p.His183Pro)
n.768-2277A>C
n.767+13025A>C
n.482-26661A>C
n.783-2277A>C
n.782+13025A>C
n.473-26661A>C
 dbSNP
3g.181712908A>GCA355474121SOX2,SOX2-OTc.548A>G (p.His183Arg)
n.768-2277A>G
n.767+13025A>G
n.482-26661A>G
n.783-2277A>G
n.782+13025A>G
n.473-26661A>G
3g.181712908A>TCA355474122SOX2,SOX2-OTc.548A>T (p.His183Leu)
n.768-2277A>T
n.767+13025A>T
n.482-26661A>T
n.783-2277A>T
n.782+13025A>T
n.473-26661A>T
3g.181712908_181712909delinsACCA1424779698SOX2,SOX2-OTc.548_549delinsAC (p.His183=)
n.768-2277_768-2276delinsAC
n.767+13025_767+13026delinsAC
n.482-26661_482-26660delinsAC
n.783-2277_783-2276delinsAC
n.782+13025_782+13026delinsAC
n.473-26661_473-26660delinsAC
3g.181712909C>ACA355474123SOX2,SOX2-OTc.549C>A (p.His183Gln)
n.768-2276C>A
n.767+13026C>A
n.482-26660C>A
n.783-2276C>A
n.782+13026C>A
n.473-26660C>A
3g.181712909C>GCA355474124SOX2,SOX2-OTc.549C>G (p.His183Gln)
n.768-2276C>G
n.767+13026C>G
n.482-26660C>G
n.783-2276C>G
n.782+13026C>G
n.473-26660C>G
 gnomAD v4
3g.181712909C>TCA437335509SOX2,SOX2-OTc.549C>T (p.His183=)
n.768-2276C>T
n.767+13026C>T
n.482-26660C>T
n.783-2276C>T
n.782+13026C>T
n.473-26660C>T
 gnomAD v4
3g.181712911delCA256577SOX2,SOX2-OTc.551del (p.Pro184ArgfsTer19)
n.768-2274del
n.767+13028del
n.482-26658del
n.783-2274del
n.782+13028del
n.473-26658del
 ClinVar dbSNP
3g.181712910C>ACA355474125SOX2,SOX2-OTc.550C>A (p.Pro184Thr)
n.768-2275C>A
n.767+13027C>A
n.482-26659C>A
n.783-2275C>A
n.782+13027C>A
n.473-26659C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712910C=CA1424779705SOX2,SOX2-OTc.550C= (p.Pro184=)
n.768-2275C=
n.767+13027C=
n.482-26659C=
n.783-2275C=
n.782+13027C=
n.473-26659C=
3g.181712910C>GCA355474127SOX2,SOX2-OTc.550C>G (p.Pro184Ala)
n.768-2275C>G
n.767+13027C>G
n.482-26659C>G
n.783-2275C>G
n.782+13027C>G
n.473-26659C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712910C>TCA355474126SOX2,SOX2-OTc.550C>T (p.Pro184Ser)
n.768-2275C>T
n.767+13027C>T
n.482-26659C>T
n.783-2275C>T
n.782+13027C>T
n.473-26659C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712911C>ACA355474128SOX2,SOX2-OTc.551C>A (p.Pro184Gln)
n.768-2274C>A
n.767+13028C>A
n.482-26658C>A
n.783-2274C>A
n.782+13028C>A
n.473-26658C>A
 dbSNP
3g.181712911C>GCA355474129SOX2,SOX2-OTc.551C>G (p.Pro184Arg)
n.768-2274C>G
n.767+13028C>G
n.482-26658C>G
n.783-2274C>G
n.782+13028C>G
n.473-26658C>G
 gnomAD v4
3g.181712911C>TCA355474130SOX2,SOX2-OTc.551C>T (p.Pro184Leu)
n.768-2274C>T
n.767+13028C>T
n.482-26658C>T
n.783-2274C>T
n.782+13028C>T
n.473-26658C>T
3g.181712912G>ACA437335513SOX2,SOX2-OTc.552G>A (p.Pro184=)
n.768-2273G>A
n.767+13029G>A
n.482-26657G>A
n.783-2273G>A
n.782+13029G>A
n.473-26657G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712912G>CCA89241894SOX2,SOX2-OTc.552G>C (p.Pro184=)
n.768-2273G>C
n.767+13029G>C
n.482-26657G>C
n.783-2273G>C
n.782+13029G>C
n.473-26657G>C
 dbSNP
3g.181712912G=CA1424779710SOX2,SOX2-OTc.552G= (p.Pro184=)
n.768-2273G=
n.767+13029G=
n.482-26657G=
n.783-2273G=
n.782+13029G=
n.473-26657G=
3g.181712912G>TCA16604478SOX2,SOX2-OTc.552G>T (p.Pro184=)
n.768-2273G>T
n.767+13029G>T
n.482-26657G>T
n.783-2273G>T
n.782+13029G>T
n.473-26657G>T
 ClinVar dbSNP
3g.181712914delCA2740091060SOX2,SOX2-OTc.554del (p.Gly185AlafsTer18)
n.768-2271del
n.767+13031del
n.482-26655del
n.783-2271del
n.782+13031del
n.473-26655del
 ClinVar
3g.181712913G>ACA2717288SOX2,SOX2-OTc.553G>A (p.Gly185Ser)
n.768-2272G>A
n.767+13030G>A
n.482-26656G>A
n.783-2272G>A
n.782+13030G>A
n.473-26656G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712913G>CCA355474132SOX2,SOX2-OTc.553G>C (p.Gly185Arg)
n.768-2272G>C
n.767+13030G>C
n.482-26656G>C
n.783-2272G>C
n.782+13030G>C
n.473-26656G>C
 dbSNP
3g.181712913G=CA1424779716SOX2,SOX2-OTc.553G= (p.Gly185=)
n.768-2272G=
n.767+13030G=
n.482-26656G=
n.783-2272G=
n.782+13030G=
n.473-26656G=
3g.181712913G>TCA355474131SOX2,SOX2-OTc.553G>T (p.Gly185Cys)
n.768-2272G>T
n.767+13030G>T
n.482-26656G>T
n.783-2272G>T
n.782+13030G>T
n.473-26656G>T
3g.181712914G>ACA355474133SOX2,SOX2-OTc.554G>A (p.Gly185Asp)
n.768-2271G>A
n.767+13031G>A
n.482-26655G>A
n.783-2271G>A
n.782+13031G>A
n.473-26655G>A
3g.181712914G>CCA355474134SOX2,SOX2-OTc.554G>C (p.Gly185Ala)
n.768-2271G>C
n.767+13031G>C
n.482-26655G>C
n.783-2271G>C
n.782+13031G>C
n.473-26655G>C
3g.181712914G>TCA355474135SOX2,SOX2-OTc.554G>T (p.Gly185Val)
n.768-2271G>T
n.767+13031G>T
n.482-26655G>T
n.783-2271G>T
n.782+13031G>T
n.473-26655G>T
3g.181712915C>ACA437335515SOX2,SOX2-OTc.555C>A (p.Gly185=)
n.768-2270C>A
n.767+13032C>A
n.482-26654C>A
n.783-2270C>A
n.782+13032C>A
n.473-26654C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712915C=CA1424779718SOX2,SOX2-OTc.555C= (p.Gly185=)
n.768-2270C=
n.767+13032C=
n.482-26654C=
n.783-2270C=
n.782+13032C=
n.473-26654C=
3g.181712915C>GCA437335516SOX2,SOX2-OTc.555C>G (p.Gly185=)
n.768-2270C>G
n.767+13032C>G
n.482-26654C>G
n.783-2270C>G
n.782+13032C>G
n.473-26654C>G
3g.181712915C>TCA437335517SOX2,SOX2-OTc.555C>T (p.Gly185=)
n.768-2270C>T
n.767+13032C>T
n.482-26654C>T
n.783-2270C>T
n.782+13032C>T
n.473-26654C>T
 gnomAD v4
3g.181712916C>ACA355474136SOX2,SOX2-OTc.556C>A (p.Leu186Ile)
n.768-2269C>A
n.767+13033C>A
n.482-26653C>A
n.783-2269C>A
n.782+13033C>A
n.473-26653C>A
 gnomAD v4
3g.181712916C>GCA355474137SOX2,SOX2-OTc.556C>G (p.Leu186Val)
n.768-2269C>G
n.767+13033C>G
n.482-26653C>G
n.783-2269C>G
n.782+13033C>G
n.473-26653C>G
 gnomAD v4
3g.181712916C>TCA355474138SOX2,SOX2-OTc.556C>T (p.Leu186Phe)
n.768-2269C>T
n.767+13033C>T
n.482-26653C>T
n.783-2269C>T
n.782+13033C>T
n.473-26653C>T
3g.181712917T>ACA355474139SOX2,SOX2-OTc.557T>A (p.Leu186His)
n.768-2268T>A
n.767+13034T>A
n.482-26652T>A
n.783-2268T>A
n.782+13034T>A
n.473-26652T>A
 dbSNP
3g.181712917T>CCA355474140SOX2,SOX2-OTc.557T>C (p.Leu186Pro)
n.768-2268T>C
n.767+13034T>C
n.482-26652T>C
n.783-2268T>C
n.782+13034T>C
n.473-26652T>C
 dbSNP
3g.181712917T>GCA355474141SOX2,SOX2-OTc.557T>G (p.Leu186Arg)
n.768-2268T>G
n.767+13034T>G
n.482-26652T>G
n.783-2268T>G
n.782+13034T>G
n.473-26652T>G
 dbSNP
3g.181712918C>ACA437335522SOX2,SOX2-OTc.558C>A (p.Leu186=)
n.768-2267C>A
n.767+13035C>A
n.482-26651C>A
n.783-2267C>A
n.782+13035C>A
n.473-26651C>A
3g.181712918C>GCA437335523SOX2,SOX2-OTc.558C>G (p.Leu186=)
n.768-2267C>G
n.767+13035C>G
n.482-26651C>G
n.783-2267C>G
n.782+13035C>G
n.473-26651C>G
3g.181712918C>TCA437335524SOX2,SOX2-OTc.558C>T (p.Leu186=)
n.768-2267C>T
n.767+13035C>T
n.482-26651C>T
n.783-2267C>T
n.782+13035C>T
n.473-26651C>T
3g.181712919A>CCA355474142SOX2,SOX2-OTc.559A>C (p.Asn187His)
n.768-2266A>C
n.767+13036A>C
n.482-26650A>C
n.783-2266A>C
n.782+13036A>C
n.473-26650A>C
3g.181712919A>GCA355474143SOX2,SOX2-OTc.559A>G (p.Asn187Asp)
n.768-2266A>G
n.767+13036A>G
n.482-26650A>G
n.783-2266A>G
n.782+13036A>G
n.473-26650A>G
3g.181712919A>TCA355474144SOX2,SOX2-OTc.559A>T (p.Asn187Tyr)
n.768-2266A>T
n.767+13036A>T
n.482-26650A>T
n.783-2266A>T
n.782+13036A>T
n.473-26650A>T
3g.181712920A=CA1424779720SOX2,SOX2-OTc.560A= (p.Asn187=)
n.768-2265A=
n.767+13037A=
n.482-26649A=
n.783-2265A=
n.782+13037A=
n.473-26649A=
3g.181712920A>CCA355474147SOX2,SOX2-OTc.560A>C (p.Asn187Thr)
n.768-2265A>C
n.767+13037A>C
n.482-26649A>C
n.783-2265A>C
n.782+13037A>C
n.473-26649A>C
 dbSNP
3g.181712920A>GCA355474145SOX2,SOX2-OTc.560A>G (p.Asn187Ser)
n.768-2265A>G
n.767+13037A>G
n.482-26649A>G
n.783-2265A>G
n.782+13037A>G
n.473-26649A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712920A>TCA355474146SOX2,SOX2-OTc.560A>T (p.Asn187Ile)
n.768-2265A>T
n.767+13037A>T
n.482-26649A>T
n.783-2265A>T
n.782+13037A>T
n.473-26649A>T
3g.181712921T>ACA355474148SOX2,SOX2-OTc.561T>A (p.Asn187Lys)
n.768-2264T>A
n.767+13038T>A
n.482-26648T>A
n.783-2264T>A
n.782+13038T>A
n.473-26648T>A
 dbSNP
3g.181712921T>CCA2717289SOX2,SOX2-OTc.561T>C (p.Asn187=)
n.768-2264T>C
n.767+13038T>C
n.482-26648T>C
n.783-2264T>C
n.782+13038T>C
n.473-26648T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712921T>GCA355474149SOX2,SOX2-OTc.561T>G (p.Asn187Lys)
n.768-2264T>G
n.767+13038T>G
n.482-26648T>G
n.783-2264T>G
n.782+13038T>G
n.473-26648T>G
3g.181712921T=CA1424779722SOX2,SOX2-OTc.561T= (p.Asn187=)
n.768-2264T=
n.767+13038T=
n.482-26648T=
n.783-2264T=
n.782+13038T=
n.473-26648T=
3g.181712922G>ACA355474150SOX2,SOX2-OTc.562G>A (p.Ala188Thr)
n.768-2263G>A
n.767+13039G>A
n.482-26647G>A
n.783-2263G>A
n.782+13039G>A
n.473-26647G>A
3g.181712922G>CCA355474151SOX2,SOX2-OTc.562G>C (p.Ala188Pro)
n.768-2263G>C
n.767+13039G>C
n.482-26647G>C
n.783-2263G>C
n.782+13039G>C
n.473-26647G>C
3g.181712922G>TCA355474152SOX2,SOX2-OTc.562G>T (p.Ala188Ser)
n.768-2263G>T
n.767+13039G>T
n.482-26647G>T
n.783-2263G>T
n.782+13039G>T
n.473-26647G>T
3g.181712923C>ACA355474153SOX2,SOX2-OTc.563C>A (p.Ala188Glu)
n.768-2262C>A
n.767+13040C>A
n.482-26646C>A
n.783-2262C>A
n.782+13040C>A
n.473-26646C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712923C=CA1424779724SOX2,SOX2-OTc.563C= (p.Ala188=)
n.768-2262C=
n.767+13040C=
n.482-26646C=
n.783-2262C=
n.782+13040C=
n.473-26646C=
3g.181712923C>GCA355474154SOX2,SOX2-OTc.563C>G (p.Ala188Gly)
n.768-2262C>G
n.767+13040C>G
n.482-26646C>G
n.783-2262C>G
n.782+13040C>G
n.473-26646C>G
3g.181712923C>TCA2717290SOX2,SOX2-OTc.563C>T (p.Ala188Val)
n.768-2262C>T
n.767+13040C>T
n.482-26646C>T
n.783-2262C>T
n.782+13040C>T
n.473-26646C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712924G>ACA437335529SOX2,SOX2-OTc.564G>A (p.Ala188=)
n.768-2261G>A
n.767+13041G>A
n.482-26645G>A
n.783-2261G>A
n.782+13041G>A
n.473-26645G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712924G>CCA437335530SOX2,SOX2-OTc.564G>C (p.Ala188=)
n.768-2261G>C
n.767+13041G>C
n.482-26645G>C
n.783-2261G>C
n.782+13041G>C
n.473-26645G>C
3g.181712924G>TCA437335531SOX2,SOX2-OTc.564G>T (p.Ala188=)
n.768-2261G>T
n.767+13041G>T
n.482-26645G>T
n.783-2261G>T
n.782+13041G>T
n.473-26645G>T
3g.181712925C>ACA355474155SOX2,SOX2-OTc.565C>A (p.His189Asn)
n.768-2260C>A
n.767+13042C>A
n.482-26644C>A
n.783-2260C>A
n.782+13042C>A
n.473-26644C>A
 dbSNP
3g.181712925C>GCA355474156SOX2,SOX2-OTc.565C>G (p.His189Asp)
n.768-2260C>G
n.767+13042C>G
n.482-26644C>G
n.783-2260C>G
n.782+13042C>G
n.473-26644C>G
3g.181712925C>TCA355474157SOX2,SOX2-OTc.565C>T (p.His189Tyr)
n.768-2260C>T
n.767+13042C>T
n.482-26644C>T
n.783-2260C>T
n.782+13042C>T
n.473-26644C>T
3g.181712926A>CCA355474158SOX2,SOX2-OTc.566A>C (p.His189Pro)
n.768-2259A>C
n.767+13043A>C
n.482-26643A>C
n.783-2259A>C
n.782+13043A>C
n.473-26643A>C
3g.181712926A>GCA355474159SOX2,SOX2-OTc.566A>G (p.His189Arg)
n.768-2259A>G
n.767+13043A>G
n.482-26643A>G
n.783-2259A>G
n.782+13043A>G
n.473-26643A>G
3g.181712926A>TCA355474160SOX2,SOX2-OTc.566A>T (p.His189Leu)
n.768-2259A>T
n.767+13043A>T
n.482-26643A>T
n.783-2259A>T
n.782+13043A>T
n.473-26643A>T
3g.181712927C>ACA355474161SOX2,SOX2-OTc.567C>A (p.His189Gln)
n.768-2258C>A
n.767+13044C>A
n.482-26642C>A
n.783-2258C>A
n.782+13044C>A
n.473-26642C>A
3g.181712927C=CA1424779727SOX2,SOX2-OTc.567C= (p.His189=)
n.768-2258C=
n.767+13044C=
n.482-26642C=
n.783-2258C=
n.782+13044C=
n.473-26642C=
3g.181712927C>GCA355474162SOX2,SOX2-OTc.567C>G (p.His189Gln)
n.768-2258C>G
n.767+13044C>G
n.482-26642C>G
n.783-2258C>G
n.782+13044C>G
n.473-26642C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712927C>TCA437335532SOX2,SOX2-OTc.567C>T (p.His189=)
n.768-2258C>T
n.767+13044C>T
n.482-26642C>T
n.783-2258C>T
n.782+13044C>T
n.473-26642C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712928G>ACA355474163SOX2,SOX2-OTc.568G>A (p.Gly190Ser)
n.768-2257G>A
n.767+13045G>A
n.482-26641G>A
n.783-2257G>A
n.782+13045G>A
n.473-26641G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181712928G>CCA355474164SOX2,SOX2-OTc.568G>C (p.Gly190Arg)
n.768-2257G>C
n.767+13045G>C
n.482-26641G>C
n.783-2257G>C
n.782+13045G>C
n.473-26641G>C
 dbSNP
3g.181712928G>TCA355474165SOX2,SOX2-OTc.568G>T (p.Gly190Cys)
n.768-2257G>T
n.767+13045G>T
n.482-26641G>T
n.783-2257G>T
n.782+13045G>T
n.473-26641G>T
3g.181712929G>ACA355474166SOX2,SOX2-OTc.569G>A (p.Gly190Asp)
n.768-2256G>A
n.767+13046G>A
n.482-26640G>A
n.783-2256G>A
n.782+13046G>A
n.473-26640G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712929G>CCA355474167SOX2,SOX2-OTc.569G>C (p.Gly190Ala)
n.768-2256G>C
n.767+13046G>C
n.482-26640G>C
n.783-2256G>C
n.782+13046G>C
n.473-26640G>C
3g.181712929G=CA1424779729SOX2,SOX2-OTc.569G= (p.Gly190=)
n.768-2256G=
n.767+13046G=
n.482-26640G=
n.783-2256G=
n.782+13046G=
n.473-26640G=
3g.181712929G>TCA355474168SOX2,SOX2-OTc.569G>T (p.Gly190Val)
n.768-2256G>T
n.767+13046G>T
n.482-26640G>T
n.783-2256G>T
n.782+13046G>T
n.473-26640G>T
3g.181712930C>ACA437335539SOX2,SOX2-OTc.570C>A (p.Gly190=)
n.768-2255C>A
n.767+13047C>A
n.482-26639C>A
n.783-2255C>A
n.782+13047C>A
n.473-26639C>A
3g.181712930C>GCA437335540SOX2,SOX2-OTc.570C>G (p.Gly190=)
n.768-2255C>G
n.767+13047C>G
n.482-26639C>G
n.783-2255C>G
n.782+13047C>G
n.473-26639C>G
3g.181712930C>TCA437335542SOX2,SOX2-OTc.570C>T (p.Gly190=)
n.768-2255C>T
n.767+13047C>T
n.482-26639C>T
n.783-2255C>T
n.782+13047C>T
n.473-26639C>T
 dbSNP
3g.181712931G>ACA122731SOX2,SOX2-OTc.571G>A (p.Ala191Thr)
n.768-2254G>A
n.767+13048G>A
n.482-26638G>A
n.783-2254G>A
n.782+13048G>A
n.473-26638G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712931G>CCA355474169SOX2,SOX2-OTc.571G>C (p.Ala191Pro)
n.768-2254G>C
n.767+13048G>C
n.482-26638G>C
n.783-2254G>C
n.782+13048G>C
n.473-26638G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712931G=CA1424779732SOX2,SOX2-OTc.571G= (p.Ala191=)
n.768-2254G=
n.767+13048G=
n.482-26638G=
n.783-2254G=
n.782+13048G=
n.473-26638G=
3g.181712931G>TCA355474170SOX2,SOX2-OTc.571G>T (p.Ala191Ser)
n.768-2254G>T
n.767+13048G>T
n.482-26638G>T
n.783-2254G>T
n.782+13048G>T
n.473-26638G>T
3g.181712932C>ACA355474171SOX2,SOX2-OTc.572C>A (p.Ala191Glu)
n.768-2253C>A
n.767+13049C>A
n.482-26637C>A
n.783-2253C>A
n.782+13049C>A
n.473-26637C>A
3g.181712932C>GCA355474172SOX2,SOX2-OTc.572C>G (p.Ala191Gly)
n.768-2253C>G
n.767+13049C>G
n.482-26637C>G
n.783-2253C>G
n.782+13049C>G
n.473-26637C>G
 dbSNP
3g.181712932C>TCA355474173SOX2,SOX2-OTc.572C>T (p.Ala191Val)
n.768-2253C>T
n.767+13049C>T
n.482-26637C>T
n.783-2253C>T
n.782+13049C>T
n.473-26637C>T
 gnomAD v4
3g.181712933A=CA1424779737SOX2,SOX2-OTc.573A= (p.Ala191=)
n.768-2252A=
n.767+13050A=
n.482-26636A=
n.783-2252A=
n.782+13050A=
n.473-26636A=
3g.181712933A>CCA437335549SOX2,SOX2-OTc.573A>C (p.Ala191=)
n.768-2252A>C
n.767+13050A>C
n.482-26636A>C
n.783-2252A>C
n.782+13050A>C
n.473-26636A>C
 dbSNP
3g.181712933A>GCA437335550SOX2,SOX2-OTc.573A>G (p.Ala191=)
n.768-2252A>G
n.767+13050A>G
n.482-26636A>G
n.783-2252A>G
n.782+13050A>G
n.473-26636A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712933A>TCA437335551SOX2,SOX2-OTc.573A>T (p.Ala191=)
n.768-2252A>T
n.767+13050A>T
n.482-26636A>T
n.783-2252A>T
n.782+13050A>T
n.473-26636A>T

Number of alleles fetched