Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181712787G>ACA355473853SOX2,SOX2-OTc.427G>A (p.Val143Ile)
n.768-2398G>A
n.767+12904G>A
n.482-26782G>A
n.783-2398G>A
n.782+12904G>A
n.473-26782G>A
3g.181712787G>CCA355473854SOX2,SOX2-OTc.427G>C (p.Val143Leu)
n.768-2398G>C
n.767+12904G>C
n.482-26782G>C
n.783-2398G>C
n.782+12904G>C
n.473-26782G>C
3g.181712787G>TCA355473855SOX2,SOX2-OTc.427G>T (p.Val143Phe)
n.768-2398G>T
n.767+12904G>T
n.482-26782G>T
n.783-2398G>T
n.782+12904G>T
n.473-26782G>T
 gnomAD v4
3g.181712788T>ACA355473856SOX2,SOX2-OTc.428T>A (p.Val143Asp)
n.768-2397T>A
n.767+12905T>A
n.482-26781T>A
n.783-2397T>A
n.782+12905T>A
n.473-26781T>A
 dbSNP
3g.181712788T>CCA355473857SOX2,SOX2-OTc.428T>C (p.Val143Ala)
n.768-2397T>C
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n.782+12905T>C
n.473-26781T>C
3g.181712788T>GCA355473858SOX2,SOX2-OTc.428T>G (p.Val143Gly)
n.768-2397T>G
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n.783-2397T>G
n.782+12905T>G
n.473-26781T>G
 dbSNP
3g.181712788T=CA1424779478SOX2,SOX2-OTc.428T= (p.Val143=)
n.768-2397T=
n.767+12905T=
n.482-26781T=
n.783-2397T=
n.782+12905T=
n.473-26781T=
3g.181712789C>ACA2717269SOX2,SOX2-OTc.429C>A (p.Val143=)
n.768-2396C>A
n.767+12906C>A
n.482-26780C>A
n.783-2396C>A
n.782+12906C>A
n.473-26780C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712789C=CA1424779483SOX2,SOX2-OTc.429C= (p.Val143=)
n.768-2396C=
n.767+12906C=
n.482-26780C=
n.783-2396C=
n.782+12906C=
n.473-26780C=
3g.181712789C>GCA437335176SOX2,SOX2-OTc.429C>G (p.Val143=)
n.768-2396C>G
n.767+12906C>G
n.482-26780C>G
n.783-2396C>G
n.782+12906C>G
n.473-26780C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712789C>TCA437335177SOX2,SOX2-OTc.429C>T (p.Val143=)
n.768-2396C>T
n.767+12906C>T
n.482-26780C>T
n.783-2396C>T
n.782+12906C>T
n.473-26780C>T
 gnomAD v4
3g.181712790G>ACA2717270SOX2,SOX2-OTc.430G>A (p.Gly144Arg)
n.768-2395G>A
n.767+12907G>A
n.482-26779G>A
n.783-2395G>A
n.782+12907G>A
n.473-26779G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712790G>CCA355473859SOX2,SOX2-OTc.430G>C (p.Gly144Arg)
n.768-2395G>C
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n.482-26779G>C
n.783-2395G>C
n.782+12907G>C
n.473-26779G>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.181712790G=CA1424779485SOX2,SOX2-OTc.430G= (p.Gly144=)
n.768-2395G=
n.767+12907G=
n.482-26779G=
n.783-2395G=
n.782+12907G=
n.473-26779G=
3g.181712790G>TCA355473860SOX2,SOX2-OTc.430G>T (p.Gly144Trp)
n.768-2395G>T
n.767+12907G>T
n.482-26779G>T
n.783-2395G>T
n.782+12907G>T
n.473-26779G>T
 gnomAD v4
3g.181712791G>ACA355473862SOX2,SOX2-OTc.431G>A (p.Gly144Glu)
n.768-2394G>A
n.767+12908G>A
n.482-26778G>A
n.783-2394G>A
n.782+12908G>A
n.473-26778G>A
3g.181712791G>CCA355473863SOX2,SOX2-OTc.431G>C (p.Gly144Ala)
n.768-2394G>C
n.767+12908G>C
n.482-26778G>C
n.783-2394G>C
n.782+12908G>C
n.473-26778G>C
 dbSNP
3g.181712791G>TCA355473861SOX2,SOX2-OTc.431G>T (p.Gly144Val)
n.768-2394G>T
n.767+12908G>T
n.482-26778G>T
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n.473-26778G>T
3g.181712792G>ACA437335180SOX2,SOX2-OTc.432G>A (p.Gly144=)
n.768-2393G>A
n.767+12909G>A
n.482-26777G>A
n.783-2393G>A
n.782+12909G>A
n.473-26777G>A
 dbSNP
3g.181712792G>CCA437335181SOX2,SOX2-OTc.432G>C (p.Gly144=)
n.768-2393G>C
n.767+12909G>C
n.482-26777G>C
n.783-2393G>C
n.782+12909G>C
n.473-26777G>C
 gnomAD v4
3g.181712792G>TCA437335182SOX2,SOX2-OTc.432G>T (p.Gly144=)
n.768-2393G>T
n.767+12909G>T
n.482-26777G>T
n.783-2393G>T
n.782+12909G>T
n.473-26777G>T
3g.181712793G>ACA355473864SOX2,SOX2-OTc.433G>A (p.Val145Met)
n.768-2392G>A
n.767+12910G>A
n.482-26776G>A
n.783-2392G>A
n.782+12910G>A
n.473-26776G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712793G>CCA355473865SOX2,SOX2-OTc.433G>C (p.Val145Leu)
n.768-2392G>C
n.767+12910G>C
n.482-26776G>C
n.783-2392G>C
n.782+12910G>C
n.473-26776G>C
3g.181712793G=CA1424779489SOX2,SOX2-OTc.433G= (p.Val145=)
n.768-2392G=
n.767+12910G=
n.482-26776G=
n.783-2392G=
n.782+12910G=
n.473-26776G=
3g.181712793G>TCA355473866SOX2,SOX2-OTc.433G>T (p.Val145Leu)
n.768-2392G>T
n.767+12910G>T
n.482-26776G>T
n.783-2392G>T
n.782+12910G>T
n.473-26776G>T
3g.181712793_181712805delinsGTGGGCGCCGGCCCA1424779491SOX2,SOX2-OTc.433_445delinsGTGGGCGCCGGCC (p.Val145=)
n.768-2392_768-2380delinsGTGGGCGCCGGCC
n.767+12910_767+12922delinsGTGGGCGCCGGCC
n.482-26776_482-26764delinsGTGGGCGCCGGCC
n.783-2392_783-2380delinsGTGGGCGCCGGCC
n.782+12910_782+12922delinsGTGGGCGCCGGCC
n.473-26776_473-26764delinsGTGGGCGCCGGCC
3g.181712794T>ACA355473867SOX2,SOX2-OTc.434T>A (p.Val145Glu)
n.768-2391T>A
n.767+12911T>A
n.482-26775T>A
n.783-2391T>A
n.782+12911T>A
n.473-26775T>A
 dbSNP
3g.181712794T>CCA355473868SOX2,SOX2-OTc.434T>C (p.Val145Ala)
n.768-2391T>C
n.767+12911T>C
n.482-26775T>C
n.783-2391T>C
n.782+12911T>C
n.473-26775T>C
 gnomAD v4
3g.181712794T>GCA355473869SOX2,SOX2-OTc.434T>G (p.Val145Gly)
n.768-2391T>G
n.767+12911T>G
n.482-26775T>G
n.783-2391T>G
n.782+12911T>G
n.473-26775T>G
 dbSNP
3g.181712794T=CA1424779497SOX2,SOX2-OTc.434T= (p.Val145=)
n.768-2391T=
n.767+12911T=
n.482-26775T=
n.783-2391T=
n.782+12911T=
n.473-26775T=
3g.181712801_181712812delCA903519317SOX2,SOX2-OTc.441_452del (p.Gly148_Ala151del)
n.768-2384_768-2373del
n.767+12918_767+12929del
n.482-26768_482-26757del
n.783-2384_783-2373del
n.782+12918_782+12929del
n.473-26768_473-26757del
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712795G>ACA437335186SOX2,SOX2-OTc.435G>A (p.Val145=)
n.768-2390G>A
n.767+12912G>A
n.482-26774G>A
n.783-2390G>A
n.782+12912G>A
n.473-26774G>A
 dbSNP
3g.181712795G>CCA437335188SOX2,SOX2-OTc.435G>C (p.Val145=)
n.768-2390G>C
n.767+12912G>C
n.482-26774G>C
n.783-2390G>C
n.782+12912G>C
n.473-26774G>C
 gnomAD v4
3g.181712795G>TCA437335189SOX2,SOX2-OTc.435G>T (p.Val145=)
n.768-2390G>T
n.767+12912G>T
n.482-26774G>T
n.783-2390G>T
n.782+12912G>T
n.473-26774G>T
3g.181712796G>ACA355473870SOX2,SOX2-OTc.436G>A (p.Gly146Ser)
n.768-2389G>A
n.767+12913G>A
n.482-26773G>A
n.783-2389G>A
n.782+12913G>A
n.473-26773G>A
 gnomAD v4
3g.181712796G>CCA355473871SOX2,SOX2-OTc.436G>C (p.Gly146Arg)
n.768-2389G>C
n.767+12913G>C
n.482-26773G>C
n.783-2389G>C
n.782+12913G>C
n.473-26773G>C
3g.181712796G>TCA355473872SOX2,SOX2-OTc.436G>T (p.Gly146Cys)
n.768-2389G>T
n.767+12913G>T
n.482-26773G>T
n.783-2389G>T
n.782+12913G>T
n.473-26773G>T
 dbSNP
3g.181712797G>ACA355473873SOX2,SOX2-OTc.437G>A (p.Gly146Asp)
n.768-2388G>A
n.767+12914G>A
n.482-26772G>A
n.783-2388G>A
n.782+12914G>A
n.473-26772G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712797G>CCA355473874SOX2,SOX2-OTc.437G>C (p.Gly146Ala)
n.768-2388G>C
n.767+12914G>C
n.482-26772G>C
n.783-2388G>C
n.782+12914G>C
n.473-26772G>C
3g.181712797G=CA1424779499SOX2,SOX2-OTc.437G= (p.Gly146=)
n.768-2388G=
n.767+12914G=
n.482-26772G=
n.783-2388G=
n.782+12914G=
n.473-26772G=
3g.181712797G>TCA355473875SOX2,SOX2-OTc.437G>T (p.Gly146Val)
n.768-2388G>T
n.767+12914G>T
n.482-26772G>T
n.783-2388G>T
n.782+12914G>T
n.473-26772G>T
3g.181712798C>ACA437335192SOX2,SOX2-OTc.438C>A (p.Gly146=)
n.768-2387C>A
n.767+12915C>A
n.482-26771C>A
n.783-2387C>A
n.782+12915C>A
n.473-26771C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712798C=CA1424779502SOX2,SOX2-OTc.438C= (p.Gly146=)
n.768-2387C=
n.767+12915C=
n.482-26771C=
n.783-2387C=
n.782+12915C=
n.473-26771C=
3g.181712798C>GCA437335193SOX2,SOX2-OTc.438C>G (p.Gly146=)
n.768-2387C>G
n.767+12915C>G
n.482-26771C>G
n.783-2387C>G
n.782+12915C>G
n.473-26771C>G
 dbSNP
3g.181712798C>TCA437335194SOX2,SOX2-OTc.438C>T (p.Gly146=)
n.768-2387C>T
n.767+12915C>T
n.482-26771C>T
n.783-2387C>T
n.782+12915C>T
n.473-26771C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.181712798_181712801delCA2504198427SOX2,SOX2-OTc.438_441del (p.Gly148TrpfsTer5)
n.768-2387_768-2384del
n.767+12915_767+12918del
n.482-26771_482-26768del
n.783-2387_783-2384del
n.782+12915_782+12918del
n.473-26771_473-26768del
3g.181712799G>ACA355473878SOX2,SOX2-OTc.439G>A (p.Ala147Thr)
n.768-2386G>A
n.767+12916G>A
n.482-26770G>A
n.783-2386G>A
n.782+12916G>A
n.473-26770G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712799G>CCA355473877SOX2,SOX2-OTc.439G>C (p.Ala147Pro)
n.768-2386G>C
n.767+12916G>C
n.482-26770G>C
n.783-2386G>C
n.782+12916G>C
n.473-26770G>C
3g.181712799G>TCA355473876SOX2,SOX2-OTc.439G>T (p.Ala147Ser)
n.768-2386G>T
n.767+12916G>T
n.482-26770G>T
n.783-2386G>T
n.782+12916G>T
n.473-26770G>T
 gnomAD v4
3g.181712800C>ACA355473879SOX2,SOX2-OTc.440C>A (p.Ala147Asp)
n.768-2385C>A
n.767+12917C>A
n.482-26769C>A
n.783-2385C>A
n.782+12917C>A
n.473-26769C>A
3g.181712800C>GCA355473880SOX2,SOX2-OTc.440C>G (p.Ala147Gly)
n.768-2385C>G
n.767+12917C>G
n.482-26769C>G
n.783-2385C>G
n.782+12917C>G
n.473-26769C>G
 gnomAD v4
3g.181712800C>TCA355473881SOX2,SOX2-OTc.440C>T (p.Ala147Val)
n.768-2385C>T
n.767+12917C>T
n.482-26769C>T
n.783-2385C>T
n.782+12917C>T
n.473-26769C>T
3g.181712801C>ACA2717271SOX2,SOX2-OTc.441C>A (p.Ala147=)
n.768-2384C>A
n.767+12918C>A
n.482-26768C>A
n.783-2384C>A
n.782+12918C>A
n.473-26768C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712801C=CA1424779508SOX2,SOX2-OTc.441C= (p.Ala147=)
n.768-2384C=
n.767+12918C=
n.482-26768C=
n.783-2384C=
n.782+12918C=
n.473-26768C=
3g.181712801C>GCA437335202SOX2,SOX2-OTc.441C>G (p.Ala147=)
n.768-2384C>G
n.767+12918C>G
n.482-26768C>G
n.783-2384C>G
n.782+12918C>G
n.473-26768C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712801C>TCA437335204SOX2,SOX2-OTc.441C>T (p.Ala147=)
n.768-2384C>T
n.767+12918C>T
n.482-26768C>T
n.783-2384C>T
n.782+12918C>T
n.473-26768C>T
 ClinVar dbSNP
3g.181712802G>ACA355473882SOX2,SOX2-OTc.442G>A (p.Gly148Ser)
n.768-2383G>A
n.767+12919G>A
n.482-26767G>A
n.783-2383G>A
n.782+12919G>A
n.473-26767G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712802G>CCA355473883SOX2,SOX2-OTc.442G>C (p.Gly148Arg)
n.768-2383G>C
n.767+12919G>C
n.482-26767G>C
n.783-2383G>C
n.782+12919G>C
n.473-26767G>C
 dbSNP
3g.181712802G=CA1424779514SOX2,SOX2-OTc.442G= (p.Gly148=)
n.768-2383G=
n.767+12919G=
n.482-26767G=
n.783-2383G=
n.782+12919G=
n.473-26767G=
3g.181712802G>TCA355473884SOX2,SOX2-OTc.442G>T (p.Gly148Cys)
n.768-2383G>T
n.767+12919G>T
n.482-26767G>T
n.783-2383G>T
n.782+12919G>T
n.473-26767G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712803G>ACA2717272SOX2,SOX2-OTc.443G>A (p.Gly148Asp)
n.768-2382G>A
n.767+12920G>A
n.482-26766G>A
n.783-2382G>A
n.782+12920G>A
n.473-26766G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712803G>CCA355473885SOX2,SOX2-OTc.443G>C (p.Gly148Ala)
n.768-2382G>C
n.767+12920G>C
n.482-26766G>C
n.783-2382G>C
n.782+12920G>C
n.473-26766G>C
3g.181712803G=CA1424779516SOX2,SOX2-OTc.443G= (p.Gly148=)
n.768-2382G=
n.767+12920G=
n.482-26766G=
n.783-2382G=
n.782+12920G=
n.473-26766G=
3g.181712803G>TCA355473886SOX2,SOX2-OTc.443G>T (p.Gly148Val)
n.768-2382G>T
n.767+12920G>T
n.482-26766G>T
n.783-2382G>T
n.782+12920G>T
n.473-26766G>T
 gnomAD v4
3g.181712804C>ACA437335208SOX2,SOX2-OTc.444C>A (p.Gly148=)
n.768-2381C>A
n.767+12921C>A
n.482-26765C>A
n.783-2381C>A
n.782+12921C>A
n.473-26765C>A
3g.181712804C=CA1424779519SOX2,SOX2-OTc.444C= (p.Gly148=)
n.768-2381C=
n.767+12921C=
n.482-26765C=
n.783-2381C=
n.782+12921C=
n.473-26765C=
3g.181712804C>GCA437335209SOX2,SOX2-OTc.444C>G (p.Gly148=)
n.768-2381C>G
n.767+12921C>G
n.482-26765C>G
n.783-2381C>G
n.782+12921C>G
n.473-26765C>G
 dbSNP
3g.181712804C>TCA437335210SOX2,SOX2-OTc.444C>T (p.Gly148=)
n.768-2381C>T
n.767+12921C>T
n.482-26765C>T
n.783-2381C>T
n.782+12921C>T
n.473-26765C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712805C>ACA355473887SOX2,SOX2-OTc.445C>A (p.Leu149Met)
n.768-2380C>A
n.767+12922C>A
n.482-26764C>A
n.783-2380C>A
n.782+12922C>A
n.473-26764C>A
 dbSNP
3g.181712805C=CA1424779521SOX2,SOX2-OTc.445C= (p.Leu149=)
n.768-2380C=
n.767+12922C=
n.482-26764C=
n.783-2380C=
n.782+12922C=
n.473-26764C=
3g.181712805C>GCA355473888SOX2,SOX2-OTc.445C>G (p.Leu149Val)
n.768-2380C>G
n.767+12922C>G
n.482-26764C>G
n.783-2380C>G
n.782+12922C>G
n.473-26764C>G
 dbSNP
3g.181712805C>TCA437335214SOX2,SOX2-OTc.445C>T (p.Leu149=)
n.768-2380C>T
n.767+12922C>T
n.482-26764C>T
n.783-2380C>T
n.782+12922C>T
n.473-26764C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712805_181712806insACCTCA2531913205SOX2,SOX2-OTc.445_446insACCT (p.Leu149HisfsTer?)
n.768-2380_768-2379insACCT
n.767+12922_767+12923insACCT
n.482-26764_482-26763insACCT
n.783-2380_783-2379insACCT
n.782+12922_782+12923insACCT
n.473-26764_473-26763insACCT
3g.181712806T>ACA355473889SOX2,SOX2-OTc.446T>A (p.Leu149Gln)
n.768-2379T>A
n.767+12923T>A
n.482-26763T>A
n.783-2379T>A
n.782+12923T>A
n.473-26763T>A
3g.181712806T>CCA355473891SOX2,SOX2-OTc.446T>C (p.Leu149Pro)
n.768-2379T>C
n.767+12923T>C
n.482-26763T>C
n.783-2379T>C
n.782+12923T>C
n.473-26763T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712806T>GCA355473890SOX2,SOX2-OTc.446T>G (p.Leu149Arg)
n.768-2379T>G
n.767+12923T>G
n.482-26763T>G
n.783-2379T>G
n.782+12923T>G
n.473-26763T>G
3g.181712807G>ACA437335219SOX2,SOX2-OTc.447G>A (p.Leu149=)
n.768-2378G>A
n.767+12924G>A
n.482-26762G>A
n.783-2378G>A
n.782+12924G>A
n.473-26762G>A
 gnomAD v4
3g.181712807G>CCA437335220SOX2,SOX2-OTc.447G>C (p.Leu149=)
n.768-2378G>C
n.767+12924G>C
n.482-26762G>C
n.783-2378G>C
n.782+12924G>C
n.473-26762G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712807G=CA1424779524SOX2,SOX2-OTc.447G= (p.Leu149=)
n.768-2378G=
n.767+12924G=
n.482-26762G=
n.783-2378G=
n.782+12924G=
n.473-26762G=
3g.181712807G>TCA437335221SOX2,SOX2-OTc.447G>T (p.Leu149=)
n.768-2378G>T
n.767+12924G>T
n.482-26762G>T
n.783-2378G>T
n.782+12924G>T
n.473-26762G>T
3g.181712808G>ACA2717273SOX2,SOX2-OTc.448G>A (p.Gly150Ser)
n.768-2377G>A
n.767+12925G>A
n.482-26761G>A
n.783-2377G>A
n.782+12925G>A
n.473-26761G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712808G>CCA355473893SOX2,SOX2-OTc.448G>C (p.Gly150Arg)
n.768-2377G>C
n.767+12925G>C
n.482-26761G>C
n.783-2377G>C
n.782+12925G>C
n.473-26761G>C
3g.181712808G=CA1424779530SOX2,SOX2-OTc.448G= (p.Gly150=)
n.768-2377G=
n.767+12925G=
n.482-26761G=
n.783-2377G=
n.782+12925G=
n.473-26761G=
3g.181712808G>TCA355473892SOX2,SOX2-OTc.448G>T (p.Gly150Cys)
n.768-2377G>T
n.767+12925G>T
n.482-26761G>T
n.783-2377G>T
n.782+12925G>T
n.473-26761G>T
 gnomAD v4
3g.181712814_181712815insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGGCA2518525673SOX2,SOX2-OTc.454_455insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGG (p.Ala151_Gly152insAlaLeuLeuHisLeuLeuGlyGlyGlyGluAspArgGlyLeuAspGlyAlaAspArgGlySerGlyAlaGlyGlyGlyGluValValAlaGlnLeuGlyProValGlySerGlyAla)
n.768-2371_768-2370insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGG
n.767+12931_767+12932insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGG
n.482-26755_482-26754insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGG
n.783-2371_783-2370insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGG
n.782+12931_782+12932insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGG
n.473-26755_473-26754insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGG
3g.181712809G>ACA355473894SOX2,SOX2-OTc.449G>A (p.Gly150Asp)
n.768-2376G>A
n.767+12926G>A
n.482-26760G>A
n.783-2376G>A
n.782+12926G>A
n.473-26760G>A
 dbSNP
3g.181712809G>CCA355473896SOX2,SOX2-OTc.449G>C (p.Gly150Ala)
n.768-2376G>C
n.767+12926G>C
n.482-26760G>C
n.783-2376G>C
n.782+12926G>C
n.473-26760G>C
3g.181712809G>TCA355473895SOX2,SOX2-OTc.449G>T (p.Gly150Val)
n.768-2376G>T
n.767+12926G>T
n.482-26760G>T
n.783-2376G>T
n.782+12926G>T
n.473-26760G>T
 gnomAD v4
3g.181712810C>ACA437335223SOX2,SOX2-OTc.450C>A (p.Gly150=)
n.768-2375C>A
n.767+12927C>A
n.482-26759C>A
n.783-2375C>A
n.782+12927C>A
n.473-26759C>A
 gnomAD v4
3g.181712810C>GCA437335225SOX2,SOX2-OTc.450C>G (p.Gly150=)
n.768-2375C>G
n.767+12927C>G
n.482-26759C>G
n.783-2375C>G
n.782+12927C>G
n.473-26759C>G
 dbSNP
3g.181712810C>TCA437335224SOX2,SOX2-OTc.450C>T (p.Gly150=)
n.768-2375C>T
n.767+12927C>T
n.482-26759C>T
n.783-2375C>T
n.782+12927C>T
n.473-26759C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712811G>ACA355473897SOX2,SOX2-OTc.451G>A (p.Ala151Thr)
n.768-2374G>A
n.767+12928G>A
n.482-26758G>A
n.783-2374G>A
n.782+12928G>A
n.473-26758G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712811G>CCA355473898SOX2,SOX2-OTc.451G>C (p.Ala151Pro)
n.768-2374G>C
n.767+12928G>C
n.482-26758G>C
n.783-2374G>C
n.782+12928G>C
n.473-26758G>C
 dbSNP
3g.181712811G>TCA355473899SOX2,SOX2-OTc.451G>T (p.Ala151Ser)
n.768-2374G>T
n.767+12928G>T
n.482-26758G>T
n.783-2374G>T
n.782+12928G>T
n.473-26758G>T
 gnomAD v4
3g.181712812C>ACA355473900SOX2,SOX2-OTc.452C>A (p.Ala151Glu)
n.768-2373C>A
n.767+12929C>A
n.482-26757C>A
n.783-2373C>A
n.782+12929C>A
n.473-26757C>A
3g.181712812C=CA1424779533SOX2,SOX2-OTc.452C= (p.Ala151=)
n.768-2373C=
n.767+12929C=
n.482-26757C=
n.783-2373C=
n.782+12929C=
n.473-26757C=
3g.181712812C>GCA355473901SOX2,SOX2-OTc.452C>G (p.Ala151Gly)
n.768-2373C>G
n.767+12929C>G
n.482-26757C>G
n.783-2373C>G
n.782+12929C>G
n.473-26757C>G
 gnomAD v4
3g.181712812C>TCA355473902SOX2,SOX2-OTc.452C>T (p.Ala151Val)
n.768-2373C>T
n.767+12929C>T
n.482-26757C>T
n.783-2373C>T
n.782+12929C>T
n.473-26757C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.181712813G>ACA200439SOX2,SOX2-OTc.453G>A (p.Ala151=)
n.768-2372G>A
n.767+12930G>A
n.482-26756G>A
n.783-2372G>A
n.782+12930G>A
n.473-26756G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712813G>CCA437335227SOX2,SOX2-OTc.453G>C (p.Ala151=)
n.768-2372G>C
n.767+12930G>C
n.482-26756G>C
n.783-2372G>C
n.782+12930G>C
n.473-26756G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712813G=CA1424779538SOX2,SOX2-OTc.453G= (p.Ala151=)
n.768-2372G=
n.767+12930G=
n.482-26756G=
n.783-2372G=
n.782+12930G=
n.473-26756G=
3g.181712813G>TCA437335228SOX2,SOX2-OTc.453G>T (p.Ala151=)
n.768-2372G>T
n.767+12930G>T
n.482-26756G>T
n.783-2372G>T
n.782+12930G>T
n.473-26756G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712815delCA2551013762SOX2,SOX2-OTc.455del (p.Gly152AlafsTer2)
n.768-2370del
n.767+12932del
n.482-26754del
n.783-2370del
n.782+12932del
n.473-26754del
3g.181712814G>ACA355473903SOX2,SOX2-OTc.454G>A (p.Gly152Ser)
n.768-2371G>A
n.767+12931G>A
n.482-26755G>A
n.783-2371G>A
n.782+12931G>A
n.473-26755G>A
3g.181712814G>CCA355473904SOX2,SOX2-OTc.454G>C (p.Gly152Arg)
n.768-2371G>C
n.767+12931G>C
n.482-26755G>C
n.783-2371G>C
n.782+12931G>C
n.473-26755G>C
3g.181712814G>TCA355473905SOX2,SOX2-OTc.454G>T (p.Gly152Cys)
n.768-2371G>T
n.767+12931G>T
n.482-26755G>T
n.783-2371G>T
n.782+12931G>T
n.473-26755G>T
3g.181712815G>ACA355473908SOX2,SOX2-OTc.455G>A (p.Gly152Asp)
n.768-2370G>A
n.767+12932G>A
n.482-26754G>A
n.783-2370G>A
n.782+12932G>A
n.473-26754G>A
 gnomAD v4
3g.181712815G>CCA355473907SOX2,SOX2-OTc.455G>C (p.Gly152Ala)
n.768-2370G>C
n.767+12932G>C
n.482-26754G>C
n.783-2370G>C
n.782+12932G>C
n.473-26754G>C
3g.181712815G>TCA355473906SOX2,SOX2-OTc.455G>T (p.Gly152Val)
n.768-2370G>T
n.767+12932G>T
n.482-26754G>T
n.783-2370G>T
n.782+12932G>T
n.473-26754G>T
 gnomAD v4
3g.181712816C>ACA437335230SOX2,SOX2-OTc.456C>A (p.Gly152=)
n.768-2369C>A
n.767+12933C>A
n.482-26753C>A
n.783-2369C>A
n.782+12933C>A
n.473-26753C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712816C>GCA437335231SOX2,SOX2-OTc.456C>G (p.Gly152=)
n.768-2369C>G
n.767+12933C>G
n.482-26753C>G
n.783-2369C>G
n.782+12933C>G
n.473-26753C>G
 dbSNP
3g.181712816C>TCA437335232SOX2,SOX2-OTc.456C>T (p.Gly152=)
n.768-2369C>T
n.767+12933C>T
n.482-26753C>T
n.783-2369C>T
n.782+12933C>T
n.473-26753C>T
 dbSNP
3g.181712817G>ACA355473909SOX2,SOX2-OTc.457G>A (p.Val153Met)
n.768-2368G>A
n.767+12934G>A
n.482-26752G>A
n.783-2368G>A
n.782+12934G>A
n.473-26752G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712817G>CCA355473910SOX2,SOX2-OTc.457G>C (p.Val153Leu)
n.768-2368G>C
n.767+12934G>C
n.482-26752G>C
n.783-2368G>C
n.782+12934G>C
n.473-26752G>C
3g.181712817G=CA1424779545SOX2,SOX2-OTc.457G= (p.Val153=)
n.768-2368G=
n.767+12934G=
n.482-26752G=
n.783-2368G=
n.782+12934G=
n.473-26752G=
3g.181712817G>TCA89241883SOX2,SOX2-OTc.457G>T (p.Val153Leu)
n.768-2368G>T
n.767+12934G>T
n.482-26752G>T
n.783-2368G>T
n.782+12934G>T
n.473-26752G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712817_181712818insCCA2569414315SOX2,SOX2-OTc.457_458insC (p.Val153AlafsTer?)
n.768-2368_768-2367insC
n.767+12934_767+12935insC
n.482-26752_482-26751insC
n.783-2368_783-2367insC
n.782+12934_782+12935insC
n.473-26752_473-26751insC
3g.181712818T>ACA355473911SOX2,SOX2-OTc.458T>A (p.Val153Glu)
n.768-2367T>A
n.767+12935T>A
n.482-26751T>A
n.783-2367T>A
n.782+12935T>A
n.473-26751T>A
3g.181712818T>CCA355473912SOX2,SOX2-OTc.458T>C (p.Val153Ala)
n.768-2367T>C
n.767+12935T>C
n.482-26751T>C
n.783-2367T>C
n.782+12935T>C
n.473-26751T>C
 gnomAD v4
3g.181712818T>GCA355473913SOX2,SOX2-OTc.458T>G (p.Val153Gly)
n.768-2367T>G
n.767+12935T>G
n.482-26751T>G
n.783-2367T>G
n.782+12935T>G
n.473-26751T>G
 dbSNP
3g.181712819G>ACA437335237SOX2,SOX2-OTc.459G>A (p.Val153=)
n.768-2366G>A
n.767+12936G>A
n.482-26750G>A
n.783-2366G>A
n.782+12936G>A
n.473-26750G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712819G>CCA437335238SOX2,SOX2-OTc.459G>C (p.Val153=)
n.768-2366G>C
n.767+12936G>C
n.482-26750G>C
n.783-2366G>C
n.782+12936G>C
n.473-26750G>C
 dbSNP
3g.181712819G=CA1424779548SOX2,SOX2-OTc.459G= (p.Val153=)
n.768-2366G=
n.767+12936G=
n.482-26750G=
n.783-2366G=
n.782+12936G=
n.473-26750G=
3g.181712819G>TCA437335239SOX2,SOX2-OTc.459G>T (p.Val153=)
n.768-2366G>T
n.767+12936G>T
n.482-26750G>T
n.783-2366G>T
n.782+12936G>T
n.473-26750G>T
 gnomAD v4
3g.181712819_181712820insCTCCA2545026272SOX2,SOX2-OTc.459_460insCTC (p.Val153_Asn154insLeu)
n.768-2366_768-2365insCTC
n.767+12936_767+12937insCTC
n.482-26750_482-26749insCTC
n.783-2366_783-2365insCTC
n.782+12936_782+12937insCTC
n.473-26750_473-26749insCTC
3g.181712820A>CCA355473914SOX2,SOX2-OTc.460A>C (p.Asn154His)
n.768-2365A>C
n.767+12937A>C
n.482-26749A>C
n.783-2365A>C
n.782+12937A>C
n.473-26749A>C
3g.181712820A>GCA355473915SOX2,SOX2-OTc.460A>G (p.Asn154Asp)
n.768-2365A>G
n.767+12937A>G
n.482-26749A>G
n.783-2365A>G
n.782+12937A>G
n.473-26749A>G
3g.181712820A>TCA355473916SOX2,SOX2-OTc.460A>T (p.Asn154Tyr)
n.768-2365A>T
n.767+12937A>T
n.482-26749A>T
n.783-2365A>T
n.782+12937A>T
n.473-26749A>T
3g.181712821A>CCA355473917SOX2,SOX2-OTc.461A>C (p.Asn154Thr)
n.768-2364A>C
n.767+12938A>C
n.482-26748A>C
n.783-2364A>C
n.782+12938A>C
n.473-26748A>C
 ClinVar dbSNP
3g.181712821A>GCA355473918SOX2,SOX2-OTc.461A>G (p.Asn154Ser)
n.768-2364A>G
n.767+12938A>G
n.482-26748A>G
n.783-2364A>G
n.782+12938A>G
n.473-26748A>G
3g.181712821A>TCA355473919SOX2,SOX2-OTc.461A>T (p.Asn154Ile)
n.768-2364A>T
n.767+12938A>T
n.482-26748A>T
n.783-2364A>T
n.782+12938A>T
n.473-26748A>T
3g.181712822C>ACA355473920SOX2,SOX2-OTc.462C>A (p.Asn154Lys)
n.768-2363C>A
n.767+12939C>A
n.482-26747C>A
n.783-2363C>A
n.782+12939C>A
n.473-26747C>A
 ClinVar
3g.181712822C=CA1424779553SOX2,SOX2-OTc.462C= (p.Asn154=)
n.768-2363C=
n.767+12939C=
n.482-26747C=
n.783-2363C=
n.782+12939C=
n.473-26747C=
3g.181712822C>GCA2717274SOX2,SOX2-OTc.462C>G (p.Asn154Lys)
n.768-2363C>G
n.767+12939C>G
n.482-26747C>G
n.783-2363C>G
n.782+12939C>G
n.473-26747C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712822C>TCA437335241SOX2,SOX2-OTc.462C>T (p.Asn154=)
n.768-2363C>T
n.767+12939C>T
n.482-26747C>T
n.783-2363C>T
n.782+12939C>T
n.473-26747C>T
3g.181712823C>ACA355473921SOX2,SOX2-OTc.463C>A (p.Gln155Lys)
n.768-2362C>A
n.767+12940C>A
n.482-26746C>A
n.783-2362C>A
n.782+12940C>A
n.473-26746C>A
3g.181712823C=CA1424779558SOX2,SOX2-OTc.463C= (p.Gln155=)
n.768-2362C=
n.767+12940C=
n.482-26746C=
n.783-2362C=
n.782+12940C=
n.473-26746C=
3g.181712823C>GCA2717275SOX2,SOX2-OTc.463C>G (p.Gln155Glu)
n.768-2362C>G
n.767+12940C>G
n.482-26746C>G
n.783-2362C>G
n.782+12940C>G
n.473-26746C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712823C>TCA256565SOX2,SOX2-OTc.463C>T (p.Gln155Ter)
n.768-2362C>T
n.767+12940C>T
n.482-26746C>T
n.783-2362C>T
n.782+12940C>T
n.473-26746C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.181712824A>CCA355473922SOX2,SOX2-OTc.464A>C (p.Gln155Pro)
n.768-2361A>C
n.767+12941A>C
n.482-26745A>C
n.783-2361A>C
n.782+12941A>C
n.473-26745A>C
3g.181712824A>GCA355473923SOX2,SOX2-OTc.464A>G (p.Gln155Arg)
n.768-2361A>G
n.767+12941A>G
n.482-26745A>G
n.783-2361A>G
n.782+12941A>G
n.473-26745A>G
 gnomAD v4
3g.181712824A>TCA355473924SOX2,SOX2-OTc.464A>T (p.Gln155Leu)
n.768-2361A>T
n.767+12941A>T
n.482-26745A>T
n.783-2361A>T
n.782+12941A>T
n.473-26745A>T
3g.181712825G>ACA437335244SOX2,SOX2-OTc.465G>A (p.Gln155=)
n.768-2360G>A
n.767+12942G>A
n.482-26744G>A
n.783-2360G>A
n.782+12942G>A
n.473-26744G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712825G>CCA355473926SOX2,SOX2-OTc.465G>C (p.Gln155His)
n.768-2360G>C
n.767+12942G>C
n.482-26744G>C
n.783-2360G>C
n.782+12942G>C
n.473-26744G>C
3g.181712825G=CA1424779564SOX2,SOX2-OTc.465G= (p.Gln155=)
n.768-2360G=
n.767+12942G=
n.482-26744G=
n.783-2360G=
n.782+12942G=
n.473-26744G=
3g.181712825G>TCA355473925SOX2,SOX2-OTc.465G>T (p.Gln155His)
n.768-2360G>T
n.767+12942G>T
n.482-26744G>T
n.783-2360G>T
n.782+12942G>T
n.473-26744G>T
3g.181712826C>ACA355473927SOX2,SOX2-OTc.466C>A (p.Arg156Ser)
n.768-2359C>A
n.767+12943C>A
n.482-26743C>A
n.783-2359C>A
n.782+12943C>A
n.473-26743C>A
 gnomAD v4
3g.181712826C>GCA355473928SOX2,SOX2-OTc.466C>G (p.Arg156Gly)
n.768-2359C>G
n.767+12943C>G
n.482-26743C>G
n.783-2359C>G
n.782+12943C>G
n.473-26743C>G
3g.181712826C>TCA355473929SOX2,SOX2-OTc.466C>T (p.Arg156Cys)
n.768-2359C>T
n.767+12943C>T
n.482-26743C>T
n.783-2359C>T
n.782+12943C>T
n.473-26743C>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.181712826_181712827insTCGCA2572467472SOX2,SOX2-OTc.466_467insTCG (p.Arg156delinsLeuGly)
n.768-2359_768-2358insTCG
n.767+12943_767+12944insTCG
n.482-26743_482-26742insTCG
n.783-2359_783-2358insTCG
n.782+12943_782+12944insTCG
n.473-26743_473-26742insTCG
3g.181712827G>ACA355473930SOX2,SOX2-OTc.467G>A (p.Arg156His)
n.768-2358G>A
n.767+12944G>A
n.482-26742G>A
n.783-2358G>A
n.782+12944G>A
n.473-26742G>A
 gnomAD v4
3g.181712827G>CCA355473931SOX2,SOX2-OTc.467G>C (p.Arg156Pro)
n.768-2358G>C
n.767+12944G>C
n.482-26742G>C
n.783-2358G>C
n.782+12944G>C
n.473-26742G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712827G=CA1424779568SOX2,SOX2-OTc.467G= (p.Arg156=)
n.768-2358G=
n.767+12944G=
n.482-26742G=
n.783-2358G=
n.782+12944G=
n.473-26742G=
3g.181712827G>TCA2717276SOX2,SOX2-OTc.467G>T (p.Arg156Leu)
n.768-2358G>T
n.767+12944G>T
n.482-26742G>T
n.783-2358G>T
n.782+12944G>T
n.473-26742G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712828C>ACA437335246SOX2,SOX2-OTc.468C>A (p.Arg156=)
n.768-2357C>A
n.767+12945C>A
n.482-26741C>A
n.783-2357C>A
n.782+12945C>A
n.473-26741C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712828C>GCA437335247SOX2,SOX2-OTc.468C>G (p.Arg156=)
n.768-2357C>G
n.767+12945C>G
n.482-26741C>G
n.783-2357C>G
n.782+12945C>G
n.473-26741C>G
 dbSNP
3g.181712828C>TCA437335248SOX2,SOX2-OTc.468C>T (p.Arg156=)
n.768-2357C>T
n.767+12945C>T
n.482-26741C>T
n.783-2357C>T
n.782+12945C>T
n.473-26741C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181712828_181712829insGGCGGCGAAGCA2532252271SOX2,SOX2-OTc.468_469insGGCGGCGAAG (p.Met157GlyfsTer?)
n.768-2357_768-2356insGGCGGCGAAG
n.767+12945_767+12946insGGCGGCGAAG
n.482-26741_482-26740insGGCGGCGAAG
n.783-2357_783-2356insGGCGGCGAAG
n.782+12945_782+12946insGGCGGCGAAG
n.473-26741_473-26740insGGCGGCGAAG
3g.181712829A>CCA355473932SOX2,SOX2-OTc.469A>C (p.Met157Leu)
n.768-2356A>C
n.767+12946A>C
n.482-26740A>C
n.783-2356A>C
n.782+12946A>C
n.473-26740A>C
 gnomAD v4
3g.181712829A>GCA355473934SOX2,SOX2-OTc.469A>G (p.Met157Val)
n.768-2356A>G
n.767+12946A>G
n.482-26740A>G
n.783-2356A>G
n.782+12946A>G
n.473-26740A>G
 gnomAD v4
3g.181712829A>TCA355473933SOX2,SOX2-OTc.469A>T (p.Met157Leu)
n.768-2356A>T
n.767+12946A>T
n.482-26740A>T
n.783-2356A>T
n.782+12946A>T
n.473-26740A>T
 gnomAD v4
3g.181712830T>ACA355473935SOX2,SOX2-OTc.470T>A (p.Met157Lys)
n.768-2355T>A
n.767+12947T>A
n.482-26739T>A
n.783-2355T>A
n.782+12947T>A
n.473-26739T>A
3g.181712830T>CCA355473936SOX2,SOX2-OTc.470T>C (p.Met157Thr)
n.768-2355T>C
n.767+12947T>C
n.482-26739T>C
n.783-2355T>C
n.782+12947T>C
n.473-26739T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712830T>GCA355473937SOX2,SOX2-OTc.470T>G (p.Met157Arg)
n.768-2355T>G
n.767+12947T>G
n.482-26739T>G
n.783-2355T>G
n.782+12947T>G
n.473-26739T>G
3g.181712830T=CA1424779569SOX2,SOX2-OTc.470T= (p.Met157=)
n.768-2355T=
n.767+12947T=
n.482-26739T=
n.783-2355T=
n.782+12947T=
n.473-26739T=
3g.181712831G>ACA355473938SOX2,SOX2-OTc.471G>A (p.Met157Ile)
n.768-2354G>A
n.767+12948G>A
n.482-26738G>A
n.783-2354G>A
n.782+12948G>A
n.473-26738G>A
3g.181712831G>CCA355473939SOX2,SOX2-OTc.471G>C (p.Met157Ile)
n.768-2354G>C
n.767+12948G>C
n.482-26738G>C
n.783-2354G>C
n.782+12948G>C
n.473-26738G>C
3g.181712831G=CA1424779573SOX2,SOX2-OTc.471G= (p.Met157=)
n.768-2354G=
n.767+12948G=
n.482-26738G=
n.783-2354G=
n.782+12948G=
n.473-26738G=
3g.181712831G>TCA89241884SOX2,SOX2-OTc.471G>T (p.Met157Ile)
n.768-2354G>T
n.767+12948G>T
n.482-26738G>T
n.783-2354G>T
n.782+12948G>T
n.473-26738G>T
 dbSNP
3g.181712832delCA2668691410SOX2,SOX2-OTc.472del (p.Asp158ThrfsTer6)
n.768-2353del
n.767+12949del
n.482-26737del
n.783-2353del
n.782+12949del
n.473-26737del
 gnomAD v4
3g.181712832G>ACA355473940SOX2,SOX2-OTc.472G>A (p.Asp158Asn)
n.768-2353G>A
n.767+12949G>A
n.482-26737G>A
n.783-2353G>A
n.782+12949G>A
n.473-26737G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3g.181712832G>CCA355473941SOX2,SOX2-OTc.472G>C (p.Asp158His)
n.768-2353G>C
n.767+12949G>C
n.482-26737G>C
n.783-2353G>C
n.782+12949G>C
n.473-26737G>C
 gnomAD v4
3g.181712832G=CA1424779576SOX2,SOX2-OTc.472G= (p.Asp158=)
n.768-2353G=
n.767+12949G=
n.482-26737G=
n.783-2353G=
n.782+12949G=
n.473-26737G=
3g.181712832G>TCA355473942SOX2,SOX2-OTc.472G>T (p.Asp158Tyr)
n.768-2353G>T
n.767+12949G>T
n.482-26737G>T
n.783-2353G>T
n.782+12949G>T
n.473-26737G>T
 gnomAD v4
3g.181712833A=CA1424779579SOX2,SOX2-OTc.473A= (p.Asp158=)
n.768-2352A=
n.767+12950A=
n.482-26736A=
n.783-2352A=
n.782+12950A=
n.473-26736A=
3g.181712833A>CCA355473943SOX2,SOX2-OTc.473A>C (p.Asp158Ala)
n.768-2352A>C
n.767+12950A>C
n.482-26736A>C
n.783-2352A>C
n.782+12950A>C
n.473-26736A>C
3g.181712833A>GCA89241885SOX2,SOX2-OTc.473A>G (p.Asp158Gly)
n.768-2352A>G
n.767+12950A>G
n.482-26736A>G
n.783-2352A>G
n.782+12950A>G
n.473-26736A>G
 dbSNP
3g.181712833A>TCA355473944SOX2,SOX2-OTc.473A>T (p.Asp158Val)
n.768-2352A>T
n.767+12950A>T
n.482-26736A>T
n.783-2352A>T
n.782+12950A>T
n.473-26736A>T
 dbSNP
3g.181712833_181712839delCA2509774735SOX2,SOX2-OTc.473_479del (p.Asp158AlafsTer4)
n.768-2352_768-2346del
n.767+12950_767+12956del
n.482-26736_482-26730del
n.783-2352_783-2346del
n.782+12950_782+12956del
n.473-26736_473-26730del
3g.181712834C>ACA355473945SOX2,SOX2-OTc.474C>A (p.Asp158Glu)
n.768-2351C>A
n.767+12951C>A
n.482-26735C>A
n.783-2351C>A
n.782+12951C>A
n.473-26735C>A
 dbSNP
3g.181712834C=CA1424779582SOX2,SOX2-OTc.474C= (p.Asp158=)
n.768-2351C=
n.767+12951C=
n.482-26735C=
n.783-2351C=
n.782+12951C=
n.473-26735C=
3g.181712834C>GCA355473946SOX2,SOX2-OTc.474C>G (p.Asp158Glu)
n.768-2351C>G
n.767+12951C>G
n.482-26735C>G
n.783-2351C>G
n.782+12951C>G
n.473-26735C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712834C>TCA437335259SOX2,SOX2-OTc.474C>T (p.Asp158=)
n.768-2351C>T
n.767+12951C>T
n.482-26735C>T
n.783-2351C>T
n.782+12951C>T
n.473-26735C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712835A=CA1424779586SOX2,SOX2-OTc.475A= (p.Ser159=)
n.768-2350A=
n.767+12952A=
n.482-26734A=
n.783-2350A=
n.782+12952A=
n.473-26734A=
3g.181712835A>CCA355473947SOX2,SOX2-OTc.475A>C (p.Ser159Arg)
n.768-2350A>C
n.767+12952A>C
n.482-26734A>C
n.783-2350A>C
n.782+12952A>C
n.473-26734A>C
3g.181712835A>GCA355473949SOX2,SOX2-OTc.475A>G (p.Ser159Gly)
n.768-2350A>G
n.767+12952A>G
n.482-26734A>G
n.783-2350A>G
n.782+12952A>G
n.473-26734A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712835A>TCA355473948SOX2,SOX2-OTc.475A>T (p.Ser159Cys)
n.768-2350A>T
n.767+12952A>T
n.482-26734A>T
n.783-2350A>T
n.782+12952A>T
n.473-26734A>T
3g.181712836_181712839dupCA2586973214SOX2,SOX2-OTc.476_479dup (p.Tyr160Ter)
n.768-2349_768-2346dup
n.767+12953_767+12956dup
n.482-26733_482-26730dup
n.783-2349_783-2346dup
n.782+12953_782+12956dup
n.473-26733_473-26730dup
3g.181712836G>ACA355473950SOX2,SOX2-OTc.476G>A (p.Ser159Asn)
n.768-2349G>A
n.767+12953G>A
n.482-26733G>A
n.783-2349G>A
n.782+12953G>A
n.473-26733G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712836G>CCA355473951SOX2,SOX2-OTc.476G>C (p.Ser159Thr)
n.768-2349G>C
n.767+12953G>C
n.482-26733G>C
n.783-2349G>C
n.782+12953G>C
n.473-26733G>C
3g.181712836G>TCA355473952SOX2,SOX2-OTc.476G>T (p.Ser159Ile)
n.768-2349G>T
n.767+12953G>T
n.482-26733G>T
n.783-2349G>T
n.782+12953G>T
n.473-26733G>T
3g.181712837T>ACA355473953SOX2,SOX2-OTc.477T>A (p.Ser159Arg)
n.768-2348T>A
n.767+12954T>A
n.482-26732T>A
n.783-2348T>A
n.782+12954T>A
n.473-26732T>A
3g.181712837T>CCA89241886SOX2,SOX2-OTc.477T>C (p.Ser159=)
n.768-2348T>C
n.767+12954T>C
n.482-26732T>C
n.783-2348T>C
n.782+12954T>C
n.473-26732T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712837T>GCA355473954SOX2,SOX2-OTc.477T>G (p.Ser159Arg)
n.768-2348T>G
n.767+12954T>G
n.482-26732T>G
n.783-2348T>G
n.782+12954T>G
n.473-26732T>G
 dbSNP
3g.181712837T=CA1424779588SOX2,SOX2-OTc.477T= (p.Ser159=)
n.768-2348T=
n.767+12954T=
n.482-26732T=
n.783-2348T=
n.782+12954T=
n.473-26732T=
3g.181712838T>ACA355473955SOX2,SOX2-OTc.478T>A (p.Tyr160Asn)
n.768-2347T>A
n.767+12955T>A
n.482-26731T>A
n.783-2347T>A
n.782+12955T>A
n.473-26731T>A
3g.181712838T>CCA355473956SOX2,SOX2-OTc.478T>C (p.Tyr160His)
n.768-2347T>C
n.767+12955T>C
n.482-26731T>C
n.783-2347T>C
n.782+12955T>C
n.473-26731T>C
3g.181712838T>GCA355473957SOX2,SOX2-OTc.478T>G (p.Tyr160Asp)
n.768-2347T>G
n.767+12955T>G
n.482-26731T>G
n.783-2347T>G
n.782+12955T>G
n.473-26731T>G
3g.181712839delCA2586973215SOX2,SOX2-OTc.479del (p.Tyr160SerfsTer4)
n.768-2346del
n.767+12956del
n.482-26730del
n.783-2346del
n.782+12956del
n.473-26730del
3g.181712839A>CCA355473958SOX2,SOX2-OTc.479A>C (p.Tyr160Ser)
n.768-2346A>C
n.767+12956A>C
n.482-26730A>C
n.783-2346A>C
n.782+12956A>C
n.473-26730A>C
3g.181712839A>GCA355473959SOX2,SOX2-OTc.479A>G (p.Tyr160Cys)
n.768-2346A>G
n.767+12956A>G
n.482-26730A>G
n.783-2346A>G
n.782+12956A>G
n.473-26730A>G
3g.181712839A>TCA355473960SOX2,SOX2-OTc.479A>T (p.Tyr160Phe)
n.768-2346A>T
n.767+12956A>T
n.482-26730A>T
n.783-2346A>T
n.782+12956A>T
n.473-26730A>T
3g.181712839dupCA2586973216SOX2,SOX2-OTc.479dup (p.Tyr160Ter)
n.768-2346dup
n.767+12956dup
n.482-26730dup
n.783-2346dup
n.782+12956dup
n.473-26730dup
3g.181712839_181712840dupCA2586973217SOX2,SOX2-OTc.479_480dup (p.Ala161ThrfsTer4)
n.768-2346_768-2345dup
n.767+12956_767+12957dup
n.482-26730_482-26729dup
n.783-2346_783-2345dup
n.782+12956_782+12957dup
n.473-26730_473-26729dup
3g.181712840delCA2580069114SOX2,SOX2-OTc.480del (p.Tyr160Ter)
n.768-2345del
n.767+12957del
n.482-26729del
n.783-2345del
n.782+12957del
n.473-26729del
 ClinVar
3g.181712840C>ACA355473961SOX2,SOX2-OTc.480C>A (p.Tyr160Ter)
n.768-2345C>A
n.767+12957C>A
n.482-26729C>A
n.783-2345C>A
n.782+12957C>A
n.473-26729C>A
 dbSNP
3g.181712840C=CA1424779593SOX2,SOX2-OTc.480C= (p.Tyr160=)
n.768-2345C=
n.767+12957C=
n.482-26729C=
n.783-2345C=
n.782+12957C=
n.473-26729C=
3g.181712840C>GCA10602893SOX2,SOX2-OTc.480C>G (p.Tyr160Ter)
n.768-2345C>G
n.767+12957C>G
n.482-26729C>G
n.783-2345C>G
n.782+12957C>G
n.473-26729C>G
 ClinVar dbSNP
3g.181712840C>TCA89241887SOX2,SOX2-OTc.480C>T (p.Tyr160=)
n.768-2345C>T
n.767+12957C>T
n.482-26729C>T
n.783-2345C>T
n.782+12957C>T
n.473-26729C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712841G>ACA355473962SOX2,SOX2-OTc.481G>A (p.Ala161Thr)
n.768-2344G>A
n.767+12958G>A
n.482-26728G>A
n.783-2344G>A
n.782+12958G>A
n.473-26728G>A
 gnomAD v4
3g.181712841G>CCA355473963SOX2,SOX2-OTc.481G>C (p.Ala161Pro)
n.768-2344G>C
n.767+12958G>C
n.482-26728G>C
n.783-2344G>C
n.782+12958G>C
n.473-26728G>C
 gnomAD v4
3g.181712841G>TCA355473964SOX2,SOX2-OTc.481G>T (p.Ala161Ser)
n.768-2344G>T
n.767+12958G>T
n.482-26728G>T
n.783-2344G>T
n.782+12958G>T
n.473-26728G>T
3g.181712841_181712842insGCCA2517416171SOX2,SOX2-OTc.481_482insGC (p.Ala161GlyfsTer4)
n.768-2344_768-2343insGC
n.767+12958_767+12959insGC
n.482-26728_482-26727insGC
n.783-2344_783-2343insGC
n.782+12958_782+12959insGC
n.473-26728_473-26727insGC
3g.181712842C>ACA355473965SOX2,SOX2-OTc.482C>A (p.Ala161Glu)
n.768-2343C>A
n.767+12959C>A
n.482-26727C>A
n.783-2343C>A
n.782+12959C>A
n.473-26727C>A
3g.181712842C>GCA355473966SOX2,SOX2-OTc.482C>G (p.Ala161Gly)
n.768-2343C>G
n.767+12959C>G
n.482-26727C>G
n.783-2343C>G
n.782+12959C>G
n.473-26727C>G
 gnomAD v4
3g.181712842C>TCA355473967SOX2,SOX2-OTc.482C>T (p.Ala161Val)
n.768-2343C>T
n.767+12959C>T
n.482-26727C>T
n.783-2343C>T
n.782+12959C>T
n.473-26727C>T
3g.181712843G>ACA2717277SOX2,SOX2-OTc.483G>A (p.Ala161=)
n.768-2342G>A
n.767+12960G>A
n.482-26726G>A
n.783-2342G>A
n.782+12960G>A
n.473-26726G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712843G>CCA437335268SOX2,SOX2-OTc.483G>C (p.Ala161=)
n.768-2342G>C
n.767+12960G>C
n.482-26726G>C
n.783-2342G>C
n.782+12960G>C
n.473-26726G>C
 dbSNP
3g.181712843G=CA1424779600SOX2,SOX2-OTc.483G= (p.Ala161=)
n.768-2342G=
n.767+12960G=
n.482-26726G=
n.783-2342G=
n.782+12960G=
n.473-26726G=
3g.181712843G>TCA437335270SOX2,SOX2-OTc.483G>T (p.Ala161=)
n.768-2342G>T
n.767+12960G>T
n.482-26726G>T
n.783-2342G>T
n.782+12960G>T
n.473-26726G>T
3g.181712844C>ACA355473968SOX2,SOX2-OTc.484C>A (p.His162Asn)
n.768-2341C>A
n.767+12961C>A
n.482-26725C>A
n.783-2341C>A
n.782+12961C>A
n.473-26725C>A
 gnomAD v4
3g.181712844C>GCA355473969SOX2,SOX2-OTc.484C>G (p.His162Asp)
n.768-2341C>G
n.767+12961C>G
n.482-26725C>G
n.783-2341C>G
n.782+12961C>G
n.473-26725C>G
3g.181712844C>TCA355473970SOX2,SOX2-OTc.484C>T (p.His162Tyr)
n.768-2341C>T
n.767+12961C>T
n.482-26725C>T
n.783-2341C>T
n.782+12961C>T
n.473-26725C>T
3g.181712846_181712847dupCA1424779602SOX2,SOX2-OTc.486_487dup (p.Met163ThrfsTer2)
n.768-2339_768-2338dup
n.767+12963_767+12964dup
n.482-26723_482-26722dup
n.783-2339_783-2338dup
n.782+12963_782+12964dup
n.473-26723_473-26722dup
 ClinVar dbSNP
3g.181712845A>CCA355473971SOX2,SOX2-OTc.485A>C (p.His162Pro)
n.768-2340A>C
n.767+12962A>C
n.482-26724A>C
n.783-2340A>C
n.782+12962A>C
n.473-26724A>C
3g.181712845A>GCA355473972SOX2,SOX2-OTc.485A>G (p.His162Arg)
n.768-2340A>G
n.767+12962A>G
n.482-26724A>G
n.783-2340A>G
n.782+12962A>G
n.473-26724A>G
3g.181712845A>TCA355473973SOX2,SOX2-OTc.485A>T (p.His162Leu)
n.768-2340A>T
n.767+12962A>T
n.482-26724A>T
n.783-2340A>T
n.782+12962A>T
n.473-26724A>T
3g.181712846delCA2515137878SOX2,SOX2-OTc.486del (p.His162GlnfsTer2)
n.768-2339del
n.767+12963del
n.482-26723del
n.783-2339del
n.782+12963del
n.473-26723del
3g.181712846C>ACA355473974SOX2,SOX2-OTc.486C>A (p.His162Gln)
n.768-2339C>A
n.767+12963C>A
n.482-26723C>A
n.783-2339C>A
n.782+12963C>A
n.473-26723C>A
3g.181712846C>GCA355473975SOX2,SOX2-OTc.486C>G (p.His162Gln)
n.768-2339C>G
n.767+12963C>G
n.482-26723C>G
n.783-2339C>G
n.782+12963C>G
n.473-26723C>G
 dbSNP
3g.181712846C>TCA437335275SOX2,SOX2-OTc.486C>T (p.His162=)
n.768-2339C>T
n.767+12963C>T
n.482-26723C>T
n.783-2339C>T
n.782+12963C>T
n.473-26723C>T
 gnomAD v4
3g.181712847A=CA1424779604SOX2,SOX2-OTc.487A= (p.Met163=)
n.768-2338A=
n.767+12964A=
n.482-26722A=
n.783-2338A=
n.782+12964A=
n.473-26722A=
3g.181712847A>CCA355473976SOX2,SOX2-OTc.487A>C (p.Met163Leu)
n.768-2338A>C
n.767+12964A>C
n.482-26722A>C
n.783-2338A>C
n.782+12964A>C
n.473-26722A>C
3g.181712847A>GCA355473977SOX2,SOX2-OTc.487A>G (p.Met163Val)
n.768-2338A>G
n.767+12964A>G
n.482-26722A>G
n.783-2338A>G
n.782+12964A>G
n.473-26722A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712847A>TCA355473978SOX2,SOX2-OTc.487A>T (p.Met163Leu)
n.768-2338A>T
n.767+12964A>T
n.482-26722A>T
n.783-2338A>T
n.782+12964A>T
n.473-26722A>T
3g.181712848T>ACA355473979SOX2,SOX2-OTc.488T>A (p.Met163Lys)
n.768-2337T>A
n.767+12965T>A
n.482-26721T>A
n.783-2337T>A
n.782+12965T>A
n.473-26721T>A
3g.181712848T>CCA355473980SOX2,SOX2-OTc.488T>C (p.Met163Thr)
n.768-2337T>C
n.767+12965T>C
n.482-26721T>C
n.783-2337T>C
n.782+12965T>C
n.473-26721T>C
3g.181712848T>GCA355473981SOX2,SOX2-OTc.488T>G (p.Met163Arg)
n.768-2337T>G
n.767+12965T>G
n.482-26721T>G
n.783-2337T>G
n.782+12965T>G
n.473-26721T>G
3g.181712849G>ACA355473982SOX2,SOX2-OTc.489G>A (p.Met163Ile)
n.768-2336G>A
n.767+12966G>A
n.482-26720G>A
n.783-2336G>A
n.782+12966G>A
n.473-26720G>A
 gnomAD v4
3g.181712849G>CCA355473983SOX2,SOX2-OTc.489G>C (p.Met163Ile)
n.768-2336G>C
n.767+12966G>C
n.482-26720G>C
n.783-2336G>C
n.782+12966G>C
n.473-26720G>C
3g.181712849G>TCA355473984SOX2,SOX2-OTc.489G>T (p.Met163Ile)
n.768-2336G>T
n.767+12966G>T
n.482-26720G>T
n.783-2336G>T
n.782+12966G>T
n.473-26720G>T
3g.181712849_181712850insGTGCCGCA2557705899SOX2,SOX2-OTc.489_490insGTGCCG (p.Met163_Asn164insValPro)
n.768-2336_768-2335insGTGCCG
n.767+12966_767+12967insGTGCCG
n.482-26720_482-26719insGTGCCG
n.783-2336_783-2335insGTGCCG
n.782+12966_782+12967insGTGCCG
n.473-26720_473-26719insGTGCCG
3g.181712850A>CCA355473985SOX2,SOX2-OTc.490A>C (p.Asn164His)
n.768-2335A>C
n.767+12967A>C
n.482-26719A>C
n.783-2335A>C
n.782+12967A>C
n.473-26719A>C
3g.181712850A>GCA355473986SOX2,SOX2-OTc.490A>G (p.Asn164Asp)
n.768-2335A>G
n.767+12967A>G
n.482-26719A>G
n.783-2335A>G
n.782+12967A>G
n.473-26719A>G
3g.181712850A>TCA355473987SOX2,SOX2-OTc.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.768-2335A>T
n.767+12967A>T
n.482-26719A>T
n.783-2335A>T
n.782+12967A>T
n.473-26719A>T
3g.181712851A>CCA355473990SOX2,SOX2-OTc.491A>C (p.Asn164Thr)
n.768-2334A>C
n.767+12968A>C
n.482-26718A>C
n.783-2334A>C
n.782+12968A>C
n.473-26718A>C
3g.181712851A>GCA355473989SOX2,SOX2-OTc.491A>G (p.Asn164Ser)
n.768-2334A>G
n.767+12968A>G
n.482-26718A>G
n.783-2334A>G
n.782+12968A>G
n.473-26718A>G
3g.181712851A>TCA355473988SOX2,SOX2-OTc.491A>T (p.Asn164Ile)
n.768-2334A>T
n.767+12968A>T
n.482-26718A>T
n.783-2334A>T
n.782+12968A>T
n.473-26718A>T
 dbSNP
3g.181712852C>ACA355473991SOX2,SOX2-OTc.492C>A (p.Asn164Lys)
n.768-2333C>A
n.767+12969C>A
n.482-26717C>A
n.783-2333C>A
n.782+12969C>A
n.473-26717C>A
3g.181712852C=CA1424779610SOX2,SOX2-OTc.492C= (p.Asn164=)
n.768-2333C=
n.767+12969C=
n.482-26717C=
n.783-2333C=
n.782+12969C=
n.473-26717C=
3g.181712852C>GCA355473992SOX2,SOX2-OTc.492C>G (p.Asn164Lys)
n.768-2333C>G
n.767+12969C>G
n.482-26717C>G
n.783-2333C>G
n.782+12969C>G
n.473-26717C>G
 dbSNP
3g.181712852C>TCA437335278SOX2,SOX2-OTc.492C>T (p.Asn164=)
n.768-2333C>T
n.767+12969C>T
n.482-26717C>T
n.783-2333C>T
n.782+12969C>T
n.473-26717C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712853G>ACA355473993SOX2,SOX2-OTc.493G>A (p.Gly165Ser)
n.768-2332G>A
n.767+12970G>A
n.482-26716G>A
n.783-2332G>A
n.782+12970G>A
n.473-26716G>A
3g.181712853G>CCA355473994SOX2,SOX2-OTc.493G>C (p.Gly165Arg)
n.768-2332G>C
n.767+12970G>C
n.482-26716G>C
n.783-2332G>C
n.782+12970G>C
n.473-26716G>C
3g.181712853G=CA1424779612SOX2,SOX2-OTc.493G= (p.Gly165=)
n.768-2332G=
n.767+12970G=
n.482-26716G=
n.783-2332G=
n.782+12970G=
n.473-26716G=
3g.181712853G>TCA89241888SOX2,SOX2-OTc.493G>T (p.Gly165Cys)
n.768-2332G>T
n.767+12970G>T
n.482-26716G>T
n.783-2332G>T
n.782+12970G>T
n.473-26716G>T
 dbSNP
3g.181712853_181712854insAGGGCA2555679349SOX2,SOX2-OTc.493_494insAGGG (p.Gly165GlufsTer?)
n.768-2332_768-2331insAGGG
n.767+12970_767+12971insAGGG
n.482-26716_482-26715insAGGG
n.783-2332_783-2331insAGGG
n.782+12970_782+12971insAGGG
n.473-26716_473-26715insAGGG
3g.181712854G>ACA355473995SOX2,SOX2-OTc.494G>A (p.Gly165Asp)
n.768-2331G>A
n.767+12971G>A
n.482-26715G>A
n.783-2331G>A
n.782+12971G>A
n.473-26715G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712854G>CCA355473996SOX2,SOX2-OTc.494G>C (p.Gly165Ala)
n.768-2331G>C
n.767+12971G>C
n.482-26715G>C
n.783-2331G>C
n.782+12971G>C
n.473-26715G>C
3g.181712854G>TCA355473997SOX2,SOX2-OTc.494G>T (p.Gly165Val)
n.768-2331G>T
n.767+12971G>T
n.482-26715G>T
n.783-2331G>T
n.782+12971G>T
n.473-26715G>T
3g.181712855C>ACA2717278SOX2,SOX2-OTc.495C>A (p.Gly165=)
n.768-2330C>A
n.767+12972C>A
n.482-26714C>A
n.783-2330C>A
n.782+12972C>A
n.473-26714C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712855C=CA1424779617SOX2,SOX2-OTc.495C= (p.Gly165=)
n.768-2330C=
n.767+12972C=
n.482-26714C=
n.783-2330C=
n.782+12972C=
n.473-26714C=
3g.181712855C>GCA437335280SOX2,SOX2-OTc.495C>G (p.Gly165=)
n.768-2330C>G
n.767+12972C>G
n.482-26714C>G
n.783-2330C>G
n.782+12972C>G
n.473-26714C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712855C>TCA437335281SOX2,SOX2-OTc.495C>T (p.Gly165=)
n.768-2330C>T
n.767+12972C>T
n.482-26714C>T
n.783-2330C>T
n.782+12972C>T
n.473-26714C>T
3g.181712856T>ACA355473998SOX2,SOX2-OTc.496T>A (p.Trp166Arg)
n.768-2329T>A
n.767+12973T>A
n.482-26713T>A
n.783-2329T>A
n.782+12973T>A
n.473-26713T>A
 dbSNP
3g.181712856T>CCA355473999SOX2,SOX2-OTc.496T>C (p.Trp166Arg)
n.768-2329T>C
n.767+12973T>C
n.482-26713T>C
n.783-2329T>C
n.782+12973T>C
n.473-26713T>C
3g.181712856T>GCA355474000SOX2,SOX2-OTc.496T>G (p.Trp166Gly)
n.768-2329T>G
n.767+12973T>G
n.482-26713T>G
n.783-2329T>G
n.782+12973T>G
n.473-26713T>G
3g.181712857G>ACA355474003SOX2,SOX2-OTc.497G>A (p.Trp166Ter)
n.768-2328G>A
n.767+12974G>A
n.482-26712G>A
n.783-2328G>A
n.782+12974G>A
n.473-26712G>A
 ClinVar dbSNP
3g.181712857G>CCA355474002SOX2,SOX2-OTc.497G>C (p.Trp166Ser)
n.768-2328G>C
n.767+12974G>C
n.482-26712G>C
n.783-2328G>C
n.782+12974G>C
n.473-26712G>C
3g.181712857G>TCA355474001SOX2,SOX2-OTc.497G>T (p.Trp166Leu)
n.768-2328G>T
n.767+12974G>T
n.482-26712G>T
n.783-2328G>T
n.782+12974G>T
n.473-26712G>T
3g.181712858G>ACA355474004SOX2,SOX2-OTc.498G>A (p.Trp166Ter)
n.768-2327G>A
n.767+12975G>A
n.482-26711G>A
n.783-2327G>A
n.782+12975G>A
n.473-26711G>A
 ClinVar dbSNP
3g.181712858G>CCA355474006SOX2,SOX2-OTc.498G>C (p.Trp166Cys)
n.768-2327G>C
n.767+12975G>C
n.482-26711G>C
n.783-2327G>C
n.782+12975G>C
n.473-26711G>C
3g.181712858G>TCA355474005SOX2,SOX2-OTc.498G>T (p.Trp166Cys)
n.768-2327G>T
n.767+12975G>T
n.482-26711G>T
n.783-2327G>T
n.782+12975G>T
n.473-26711G>T
3g.181712859A>CCA355474007SOX2,SOX2-OTc.499A>C (p.Ser167Arg)
n.768-2326A>C
n.767+12976A>C
n.482-26710A>C
n.783-2326A>C
n.782+12976A>C
n.473-26710A>C
3g.181712859A>GCA355474008SOX2,SOX2-OTc.499A>G (p.Ser167Gly)
n.768-2326A>G
n.767+12976A>G
n.482-26710A>G
n.783-2326A>G
n.782+12976A>G
n.473-26710A>G
3g.181712859A>TCA355474009SOX2,SOX2-OTc.499A>T (p.Ser167Cys)
n.768-2326A>T
n.767+12976A>T
n.482-26710A>T
n.783-2326A>T
n.782+12976A>T
n.473-26710A>T
3g.181712863_181712877dupCA2668691411SOX2,SOX2-OTc.503_517dup (p.Ser172_Met173insAsnGlySerTyrSer)
n.768-2322_768-2308dup
n.767+12980_767+12994dup
n.482-26706_482-26692dup
n.783-2322_783-2308dup
n.782+12980_782+12994dup
n.473-26706_473-26692dup
 gnomAD v4
3g.181712860G>ACA355474010SOX2,SOX2-OTc.500G>A (p.Ser167Asn)
n.768-2325G>A
n.767+12977G>A
n.482-26709G>A
n.783-2325G>A
n.782+12977G>A
n.473-26709G>A
 dbSNP
3g.181712860G>CCA355474011SOX2,SOX2-OTc.500G>C (p.Ser167Thr)
n.768-2325G>C
n.767+12977G>C
n.482-26709G>C
n.783-2325G>C
n.782+12977G>C
n.473-26709G>C
3g.181712860G>TCA355474012SOX2,SOX2-OTc.500G>T (p.Ser167Ile)
n.768-2325G>T
n.767+12977G>T
n.482-26709G>T
n.783-2325G>T
n.782+12977G>T
n.473-26709G>T
3g.181712861C>ACA355474013SOX2,SOX2-OTc.501C>A (p.Ser167Arg)
n.768-2324C>A
n.767+12978C>A
n.482-26708C>A
n.783-2324C>A
n.782+12978C>A
n.473-26708C>A
 dbSNP
3g.181712861C>GCA355474014SOX2,SOX2-OTc.501C>G (p.Ser167Arg)
n.768-2324C>G
n.767+12978C>G
n.482-26708C>G
n.783-2324C>G
n.782+12978C>G
n.473-26708C>G
 dbSNP
3g.181712861C>TCA437335287SOX2,SOX2-OTc.501C>T (p.Ser167=)
n.768-2324C>T
n.767+12978C>T
n.482-26708C>T
n.783-2324C>T
n.782+12978C>T
n.473-26708C>T
 dbSNP
3g.181712862A>CCA355474015SOX2,SOX2-OTc.502A>C (p.Asn168His)
n.768-2323A>C
n.767+12979A>C
n.482-26707A>C
n.783-2323A>C
n.782+12979A>C
n.473-26707A>C
3g.181712862A>GCA355474016SOX2,SOX2-OTc.502A>G (p.Asn168Asp)
n.768-2323A>G
n.767+12979A>G
n.482-26707A>G
n.783-2323A>G
n.782+12979A>G
n.473-26707A>G
3g.181712862A>TCA355474017SOX2,SOX2-OTc.502A>T (p.Asn168Tyr)
n.768-2323A>T
n.767+12979A>T
n.482-26707A>T
n.783-2323A>T
n.782+12979A>T
n.473-26707A>T
3g.181712862_181712863delCA2550925625SOX2,SOX2-OTc.502_503del (p.Asn168ArgfsTer?)
n.768-2323_768-2322del
n.767+12979_767+12980del
n.482-26707_482-26706del
n.783-2323_783-2322del
n.782+12979_782+12980del
n.473-26707_473-26706del
3g.181712863A>CCA355474018SOX2,SOX2-OTc.503A>C (p.Asn168Thr)
n.768-2322A>C
n.767+12980A>C
n.482-26706A>C
n.783-2322A>C
n.782+12980A>C
n.473-26706A>C
3g.181712863A>GCA355474019SOX2,SOX2-OTc.503A>G (p.Asn168Ser)
n.768-2322A>G
n.767+12980A>G
n.482-26706A>G
n.783-2322A>G
n.782+12980A>G
n.473-26706A>G
 gnomAD v4
3g.181712863A>TCA355474020SOX2,SOX2-OTc.503A>T (p.Asn168Ile)
n.768-2322A>T
n.767+12980A>T
n.482-26706A>T
n.783-2322A>T
n.782+12980A>T
n.473-26706A>T
3g.181712864C>ACA355474022SOX2,SOX2-OTc.504C>A (p.Asn168Lys)
n.768-2321C>A
n.767+12981C>A
n.482-26705C>A
n.783-2321C>A
n.782+12981C>A
n.473-26705C>A
3g.181712864C>GCA355474021SOX2,SOX2-OTc.504C>G (p.Asn168Lys)
n.768-2321C>G
n.767+12981C>G
n.482-26705C>G
n.783-2321C>G
n.782+12981C>G
n.473-26705C>G
 dbSNP
3g.181712864C>TCA437335292SOX2,SOX2-OTc.504C>T (p.Asn168=)
n.768-2321C>T
n.767+12981C>T
n.482-26705C>T
n.783-2321C>T
n.782+12981C>T
n.473-26705C>T
 gnomAD v4
3g.181712865G>ACA2717279SOX2,SOX2-OTc.505G>A (p.Gly169Ser)
n.768-2320G>A
n.767+12982G>A
n.482-26704G>A
n.783-2320G>A
n.782+12982G>A
n.473-26704G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712865G>CCA355474023SOX2,SOX2-OTc.505G>C (p.Gly169Arg)
n.768-2320G>C
n.767+12982G>C
n.482-26704G>C
n.783-2320G>C
n.782+12982G>C
n.473-26704G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712865G=CA1424779622SOX2,SOX2-OTc.505G= (p.Gly169=)
n.768-2320G=
n.767+12982G=
n.482-26704G=
n.783-2320G=
n.782+12982G=
n.473-26704G=
3g.181712865G>TCA355474024SOX2,SOX2-OTc.505G>T (p.Gly169Cys)
n.768-2320G>T
n.767+12982G>T
n.482-26704G>T
n.783-2320G>T
n.782+12982G>T
n.473-26704G>T
3g.181712866G>ACA89241889SOX2,SOX2-OTc.506G>A (p.Gly169Asp)
n.768-2319G>A
n.767+12983G>A
n.482-26703G>A
n.783-2319G>A
n.782+12983G>A
n.473-26703G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712866G>CCA355474025SOX2,SOX2-OTc.506G>C (p.Gly169Ala)
n.768-2319G>C
n.767+12983G>C
n.482-26703G>C
n.783-2319G>C
n.782+12983G>C
n.473-26703G>C
3g.181712866G=CA1424779626SOX2,SOX2-OTc.506G= (p.Gly169=)
n.768-2319G=
n.767+12983G=
n.482-26703G=
n.783-2319G=
n.782+12983G=
n.473-26703G=
3g.181712866G>TCA355474026SOX2,SOX2-OTc.506G>T (p.Gly169Val)
n.768-2319G>T
n.767+12983G>T
n.482-26703G>T
n.783-2319G>T
n.782+12983G>T
n.473-26703G>T
3g.181712867C>ACA437335294SOX2,SOX2-OTc.507C>A (p.Gly169=)
n.768-2318C>A
n.767+12984C>A
n.482-26702C>A
n.783-2318C>A
n.782+12984C>A
n.473-26702C>A
 gnomAD v4
3g.181712867C>GCA437335295SOX2,SOX2-OTc.507C>G (p.Gly169=)
n.768-2318C>G
n.767+12984C>G
n.482-26702C>G
n.783-2318C>G
n.782+12984C>G
n.473-26702C>G
 dbSNP
3g.181712867C>TCA437335296SOX2,SOX2-OTc.507C>T (p.Gly169=)
n.768-2318C>T
n.767+12984C>T
n.482-26702C>T
n.783-2318C>T
n.782+12984C>T
n.473-26702C>T
 dbSNP
3g.181712868A>CCA355474029SOX2,SOX2-OTc.508A>C (p.Ser170Arg)
n.768-2317A>C
n.767+12985A>C
n.482-26701A>C
n.783-2317A>C
n.782+12985A>C
n.473-26701A>C
3g.181712868A>GCA355474027SOX2,SOX2-OTc.508A>G (p.Ser170Gly)
n.768-2317A>G
n.767+12985A>G
n.482-26701A>G
n.783-2317A>G
n.782+12985A>G
n.473-26701A>G
3g.181712868A>TCA355474028SOX2,SOX2-OTc.508A>T (p.Ser170Cys)
n.768-2317A>T
n.767+12985A>T
n.482-26701A>T
n.783-2317A>T
n.782+12985A>T
n.473-26701A>T
3g.181712869G>ACA355474030SOX2,SOX2-OTc.509G>A (p.Ser170Asn)
n.768-2316G>A
n.767+12986G>A
n.482-26700G>A
n.783-2316G>A
n.782+12986G>A
n.473-26700G>A
 gnomAD v4
3g.181712869G>CCA355474031SOX2,SOX2-OTc.509G>C (p.Ser170Thr)
n.768-2316G>C
n.767+12986G>C
n.482-26700G>C
n.783-2316G>C
n.782+12986G>C
n.473-26700G>C
3g.181712869G>TCA355474032SOX2,SOX2-OTc.509G>T (p.Ser170Ile)
n.768-2316G>T
n.767+12986G>T
n.482-26700G>T
n.783-2316G>T
n.782+12986G>T
n.473-26700G>T
 gnomAD v4
3g.181712870C>ACA355474033SOX2,SOX2-OTc.510C>A (p.Ser170Arg)
n.768-2315C>A
n.767+12987C>A
n.482-26699C>A
n.783-2315C>A
n.782+12987C>A
n.473-26699C>A
 dbSNP
3g.181712870C>GCA355474034SOX2,SOX2-OTc.510C>G (p.Ser170Arg)
n.768-2315C>G
n.767+12987C>G
n.482-26699C>G
n.783-2315C>G
n.782+12987C>G
n.473-26699C>G
 dbSNP
3g.181712870C>TCA437335304SOX2,SOX2-OTc.510C>T (p.Ser170=)
n.768-2315C>T
n.767+12987C>T
n.482-26699C>T
n.783-2315C>T
n.782+12987C>T
n.473-26699C>T
 dbSNP
3g.181712871T>ACA355474037SOX2,SOX2-OTc.511T>A (p.Tyr171Asn)
n.768-2314T>A
n.767+12988T>A
n.482-26698T>A
n.783-2314T>A
n.782+12988T>A
n.473-26698T>A
3g.181712871T>CCA355474035SOX2,SOX2-OTc.511T>C (p.Tyr171His)
n.768-2314T>C
n.767+12988T>C
n.482-26698T>C
n.783-2314T>C
n.782+12988T>C
n.473-26698T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712871T>GCA355474036SOX2,SOX2-OTc.511T>G (p.Tyr171Asp)
n.768-2314T>G
n.767+12988T>G
n.482-26698T>G
n.783-2314T>G
n.782+12988T>G
n.473-26698T>G
3g.181712872A>CCA355474038SOX2,SOX2-OTc.512A>C (p.Tyr171Ser)
n.768-2313A>C
n.767+12989A>C
n.482-26697A>C
n.783-2313A>C
n.782+12989A>C
n.473-26697A>C
3g.181712872A>GCA355474039SOX2,SOX2-OTc.512A>G (p.Tyr171Cys)
n.768-2313A>G
n.767+12989A>G
n.482-26697A>G
n.783-2313A>G
n.782+12989A>G
n.473-26697A>G
3g.181712872A>TCA355474040SOX2,SOX2-OTc.512A>T (p.Tyr171Phe)
n.768-2313A>T
n.767+12989A>T
n.482-26697A>T
n.783-2313A>T
n.782+12989A>T
n.473-26697A>T
3g.181712873C>ACA355474041SOX2,SOX2-OTc.513C>A (p.Tyr171Ter)
n.768-2312C>A
n.767+12990C>A
n.482-26696C>A
n.783-2312C>A
n.782+12990C>A
n.473-26696C>A
3g.181712873C>GCA355474042SOX2,SOX2-OTc.513C>G (p.Tyr171Ter)
n.768-2312C>G
n.767+12990C>G
n.482-26696C>G
n.783-2312C>G
n.782+12990C>G
n.473-26696C>G
 ClinVar dbSNP
3g.181712873C>TCA437335308SOX2,SOX2-OTc.513C>T (p.Tyr171=)
n.768-2312C>T
n.767+12990C>T
n.482-26696C>T
n.783-2312C>T
n.782+12990C>T
n.473-26696C>T
 gnomAD v4
3g.181712874A>CCA355474043SOX2,SOX2-OTc.514A>C (p.Ser172Arg)
n.768-2311A>C
n.767+12991A>C
n.482-26695A>C
n.783-2311A>C
n.782+12991A>C
n.473-26695A>C
3g.181712874A>GCA355474044SOX2,SOX2-OTc.514A>G (p.Ser172Gly)
n.768-2311A>G
n.767+12991A>G
n.482-26695A>G
n.783-2311A>G
n.782+12991A>G
n.473-26695A>G
3g.181712874A>TCA355474045SOX2,SOX2-OTc.514A>T (p.Ser172Cys)
n.768-2311A>T
n.767+12991A>T
n.482-26695A>T
n.783-2311A>T
n.782+12991A>T
n.473-26695A>T
3g.181712875G>ACA355474046SOX2,SOX2-OTc.515G>A (p.Ser172Asn)
n.768-2310G>A
n.767+12992G>A
n.482-26694G>A
n.783-2310G>A
n.782+12992G>A
n.473-26694G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712875G>CCA355474047SOX2,SOX2-OTc.515G>C (p.Ser172Thr)
n.768-2310G>C
n.767+12992G>C
n.482-26694G>C
n.783-2310G>C
n.782+12992G>C
n.473-26694G>C
 dbSNP
3g.181712875G>TCA355474048SOX2,SOX2-OTc.515G>T (p.Ser172Ile)
n.768-2310G>T
n.767+12992G>T
n.482-26694G>T
n.783-2310G>T
n.782+12992G>T
n.473-26694G>T
 gnomAD v4
3g.181712876C>ACA355474049SOX2,SOX2-OTc.516C>A (p.Ser172Arg)
n.768-2309C>A
n.767+12993C>A
n.482-26693C>A
n.783-2309C>A
n.782+12993C>A
n.473-26693C>A
3g.181712876C>GCA355474050SOX2,SOX2-OTc.516C>G (p.Ser172Arg)
n.768-2309C>G
n.767+12993C>G
n.482-26693C>G
n.783-2309C>G
n.782+12993C>G
n.473-26693C>G
 dbSNP
3g.181712876C>TCA437335314SOX2,SOX2-OTc.516C>T (p.Ser172=)
n.768-2309C>T
n.767+12993C>T
n.482-26693C>T
n.783-2309C>T
n.782+12993C>T
n.473-26693C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712877A=CA1424779628SOX2,SOX2-OTc.517A= (p.Met173=)
n.768-2308A=
n.767+12994A=
n.482-26692A=
n.783-2308A=
n.782+12994A=
n.473-26692A=
3g.181712877A>CCA355474053SOX2,SOX2-OTc.517A>C (p.Met173Leu)
n.768-2308A>C
n.767+12994A>C
n.482-26692A>C
n.783-2308A>C
n.782+12994A>C
n.473-26692A>C
3g.181712877A>GCA355474052SOX2,SOX2-OTc.517A>G (p.Met173Val)
n.768-2308A>G
n.767+12994A>G
n.482-26692A>G
n.783-2308A>G
n.782+12994A>G
n.473-26692A>G
3g.181712877A>TCA355474051SOX2,SOX2-OTc.517A>T (p.Met173Leu)
n.768-2308A>T
n.767+12994A>T
n.482-26692A>T
n.783-2308A>T
n.782+12994A>T
n.473-26692A>T
3g.181712878T>ACA355474054SOX2,SOX2-OTc.518T>A (p.Met173Lys)
n.768-2307T>A
n.767+12995T>A
n.482-26691T>A
n.783-2307T>A
n.782+12995T>A
n.473-26691T>A
 dbSNP
3g.181712878T>CCA355474055SOX2,SOX2-OTc.518T>C (p.Met173Thr)
n.768-2307T>C
n.767+12995T>C
n.482-26691T>C
n.783-2307T>C
n.782+12995T>C
n.473-26691T>C
3g.181712878T>GCA355474056SOX2,SOX2-OTc.518T>G (p.Met173Arg)
n.768-2307T>G
n.767+12995T>G
n.482-26691T>G
n.783-2307T>G
n.782+12995T>G
n.473-26691T>G
3g.181712878_181712882dupCA10606135SOX2,SOX2-OTc.518_522dup (p.Gln175Ter)
n.768-2307_768-2303dup
n.767+12995_767+12999dup
n.482-26691_482-26687dup
n.783-2307_783-2303dup
n.782+12995_782+12999dup
n.473-26691_473-26687dup
 ClinVar dbSNP
3g.181712879G>ACA355474057SOX2,SOX2-OTc.519G>A (p.Met173Ile)
n.768-2306G>A
n.767+12996G>A
n.482-26690G>A
n.783-2306G>A
n.782+12996G>A
n.473-26690G>A
 dbSNP
3g.181712879G>CCA355474058SOX2,SOX2-OTc.519G>C (p.Met173Ile)
n.768-2306G>C
n.767+12996G>C
n.482-26690G>C
n.783-2306G>C
n.782+12996G>C
n.473-26690G>C
3g.181712879G>TCA355474059SOX2,SOX2-OTc.519G>T (p.Met173Ile)
n.768-2306G>T
n.767+12996G>T
n.482-26690G>T
n.783-2306G>T
n.782+12996G>T
n.473-26690G>T
3g.181712880A>CCA355474060SOX2,SOX2-OTc.520A>C (p.Met174Leu)
n.768-2305A>C
n.767+12997A>C
n.482-26689A>C
n.783-2305A>C
n.782+12997A>C
n.473-26689A>C
 dbSNP
3g.181712880A>GCA355474061SOX2,SOX2-OTc.520A>G (p.Met174Val)
n.768-2305A>G
n.767+12997A>G
n.482-26689A>G
n.783-2305A>G
n.782+12997A>G
n.473-26689A>G
3g.181712880A>TCA355474062SOX2,SOX2-OTc.520A>T (p.Met174Leu)
n.768-2305A>T
n.767+12997A>T
n.482-26689A>T
n.783-2305A>T
n.782+12997A>T
n.473-26689A>T
3g.181712881T>ACA355474063SOX2,SOX2-OTc.521T>A (p.Met174Lys)
n.768-2304T>A
n.767+12998T>A
n.482-26688T>A
n.783-2304T>A
n.782+12998T>A
n.473-26688T>A
 dbSNP
3g.181712881T>CCA355474064SOX2,SOX2-OTc.521T>C (p.Met174Thr)
n.768-2304T>C
n.767+12998T>C
n.482-26688T>C
n.783-2304T>C
n.782+12998T>C
n.473-26688T>C
3g.181712881T>GCA355474065SOX2,SOX2-OTc.521T>G (p.Met174Arg)
n.768-2304T>G
n.767+12998T>G
n.482-26688T>G
n.783-2304T>G
n.782+12998T>G
n.473-26688T>G
 dbSNP
3g.181712881T=CA1424779633SOX2,SOX2-OTc.521T= (p.Met174=)
n.768-2304T=
n.767+12998T=
n.482-26688T=
n.783-2304T=
n.782+12998T=
n.473-26688T=
3g.181712882G>ACA355474067SOX2,SOX2-OTc.522G>A (p.Met174Ile)
n.768-2303G>A
n.767+12999G>A
n.482-26687G>A
n.783-2303G>A
n.782+12999G>A
n.473-26687G>A
 gnomAD v4
3g.181712882G>CCA355474068SOX2,SOX2-OTc.522G>C (p.Met174Ile)
n.768-2303G>C
n.767+12999G>C
n.482-26687G>C
n.783-2303G>C
n.782+12999G>C
n.473-26687G>C
3g.181712882G>TCA355474066SOX2,SOX2-OTc.522G>T (p.Met174Ile)
n.768-2303G>T
n.767+12999G>T
n.482-26687G>T
n.783-2303G>T
n.782+12999G>T
n.473-26687G>T
 gnomAD v4
3g.181712883_181712886dupCA2573320298SOX2,SOX2-OTc.523_526dup (p.Asp176AlafsTer?)
n.768-2302_768-2299dup
n.767+13000_767+13003dup
n.482-26686_482-26683dup
n.783-2302_783-2299dup
n.782+13000_782+13003dup
n.473-26686_473-26683dup
3g.181712886_181712906dupCA2717280SOX2,SOX2-OTc.526_546dup (p.Gln182_His183insAspGlnLeuGlyTyrProGln)
n.768-2299_768-2279dup
n.767+13003_767+13023dup
n.482-26683_482-26663dup
n.783-2299_783-2279dup
n.782+13003_782+13023dup
n.473-26683_473-26663dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712883C>ACA355474071SOX2,SOX2-OTc.523C>A (p.Gln175Lys)
n.768-2302C>A
n.767+13000C>A
n.482-26686C>A
n.783-2302C>A
n.782+13000C>A
n.473-26686C>A
 dbSNP
3g.181712883C>GCA355474069SOX2,SOX2-OTc.523C>G (p.Gln175Glu)
n.768-2302C>G
n.767+13000C>G
n.482-26686C>G
n.783-2302C>G
n.782+13000C>G
n.473-26686C>G
3g.181712883C>TCA355474070SOX2,SOX2-OTc.523C>T (p.Gln175Ter)
n.768-2302C>T
n.767+13000C>T
n.482-26686C>T
n.783-2302C>T
n.782+13000C>T
n.473-26686C>T
 dbSNP
3g.181712884A>CCA355474072SOX2,SOX2-OTc.524A>C (p.Gln175Pro)
n.768-2301A>C
n.767+13001A>C
n.482-26685A>C
n.783-2301A>C
n.782+13001A>C
n.473-26685A>C
3g.181712884A>GCA355474073SOX2,SOX2-OTc.524A>G (p.Gln175Arg)
n.768-2301A>G
n.767+13001A>G
n.482-26685A>G
n.783-2301A>G
n.782+13001A>G
n.473-26685A>G
 dbSNP
3g.181712884A>TCA355474074SOX2,SOX2-OTc.524A>T (p.Gln175Leu)
n.768-2301A>T
n.767+13001A>T
n.482-26685A>T
n.783-2301A>T
n.782+13001A>T
n.473-26685A>T
3g.181712885G>ACA437335333SOX2,SOX2-OTc.525G>A (p.Gln175=)
n.768-2300G>A
n.767+13002G>A
n.482-26684G>A
n.783-2300G>A
n.782+13002G>A
n.473-26684G>A
 dbSNP
3g.181712885G>CCA355474075SOX2,SOX2-OTc.525G>C (p.Gln175His)
n.768-2300G>C
n.767+13002G>C
n.482-26684G>C
n.783-2300G>C
n.782+13002G>C
n.473-26684G>C
3g.181712885G=CA1424779636SOX2,SOX2-OTc.525G= (p.Gln175=)
n.768-2300G=
n.767+13002G=
n.482-26684G=
n.783-2300G=
n.782+13002G=
n.473-26684G=
3g.181712885G>TCA355474076SOX2,SOX2-OTc.525G>T (p.Gln175His)
n.768-2300G>T
n.767+13002G>T
n.482-26684G>T
n.783-2300G>T
n.782+13002G>T
n.473-26684G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712886G>ACA355474077SOX2,SOX2-OTc.526G>A (p.Asp176Asn)
n.768-2299G>A
n.767+13003G>A
n.482-26683G>A
n.783-2299G>A
n.782+13003G>A
n.473-26683G>A
 COSMIC
3g.181712886G>CCA355474078SOX2,SOX2-OTc.526G>C (p.Asp176His)
n.768-2299G>C
n.767+13003G>C
n.482-26683G>C
n.783-2299G>C
n.782+13003G>C
n.473-26683G>C
3g.181712886G>TCA355474079SOX2,SOX2-OTc.526G>T (p.Asp176Tyr)
n.768-2299G>T
n.767+13003G>T
n.482-26683G>T
n.783-2299G>T
n.782+13003G>T
n.473-26683G>T
3g.181712887A>CCA355474082SOX2,SOX2-OTc.527A>C (p.Asp176Ala)
n.768-2298A>C
n.767+13004A>C
n.482-26682A>C
n.783-2298A>C
n.782+13004A>C
n.473-26682A>C
3g.181712887A>GCA355474081SOX2,SOX2-OTc.527A>G (p.Asp176Gly)
n.768-2298A>G
n.767+13004A>G
n.482-26682A>G
n.783-2298A>G
n.782+13004A>G
n.473-26682A>G
 dbSNP
3g.181712887A>TCA355474080SOX2,SOX2-OTc.527A>T (p.Asp176Val)
n.768-2298A>T
n.767+13004A>T
n.482-26682A>T
n.783-2298A>T
n.782+13004A>T
n.473-26682A>T

Number of alleles fetched