Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181712750_181712767dupCA2668691409SOX2,SOX2-OTc.390_407dup (p.Gly136_Asn137insLeuLeuAlaProGlyGly)
n.768-2435_768-2418dup
n.767+12867_767+12884dup
n.482-26819_482-26802dup
n.783-2435_783-2418dup
n.782+12867_782+12884dup
n.473-26819_473-26802dup
 gnomAD v4
3g.181712750_181712767delCA2577968218SOX2,SOX2-OTc.390_407del (p.Leu131_Gly136del)
n.768-2435_768-2418del
n.767+12867_767+12884del
n.482-26819_482-26802del
n.783-2435_783-2418del
n.782+12867_782+12884del
n.473-26819_473-26802del
3g.181712762dupCA2717266SOX2,SOX2-OTc.402dup (p.Gly135ArgfsTer4)
n.768-2423dup
n.767+12879dup
n.482-26807dup
n.783-2423dup
n.782+12879dup
n.473-26807dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.181712762delCA1139658372SOX2,SOX2-OTc.402del (p.Gly135AlafsTer19)
n.768-2423del
n.767+12879del
n.482-26807del
n.783-2423del
n.782+12879del
n.473-26807del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181712762C>ACA437335312SOX2,SOX2-OTc.402C>A (p.Pro134=)
n.768-2423C>A
n.767+12879C>A
n.482-26807C>A
n.783-2423C>A
n.782+12879C>A
n.473-26807C>A
 gnomAD v4
3g.181712762C=CA1424779434SOX2,SOX2-OTc.402C= (p.Pro134=)
n.768-2423C=
n.767+12879C=
n.482-26807C=
n.783-2423C=
n.782+12879C=
n.473-26807C=
3g.181712762C>GCA437335313SOX2,SOX2-OTc.402C>G (p.Pro134=)
n.768-2423C>G
n.767+12879C>G
n.482-26807C>G
n.783-2423C>G
n.782+12879C>G
n.473-26807C>G
 gnomAD v4
3g.181712762C>TCA2717267SOX2,SOX2-OTc.402C>T (p.Pro134=)
n.768-2423C>T
n.767+12879C>T
n.482-26807C>T
n.783-2423C>T
n.782+12879C>T
n.473-26807C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712763G>ACA355473801SOX2,SOX2-OTc.403G>A (p.Gly135Ser)
n.768-2422G>A
n.767+12880G>A
n.482-26806G>A
n.783-2422G>A
n.782+12880G>A
n.473-26806G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712763G>CCA355473802SOX2,SOX2-OTc.403G>C (p.Gly135Arg)
n.768-2422G>C
n.767+12880G>C
n.482-26806G>C
n.783-2422G>C
n.782+12880G>C
n.473-26806G>C
 dbSNP
3g.181712763G=CA1424779436SOX2,SOX2-OTc.403G= (p.Gly135=)
n.768-2422G=
n.767+12880G=
n.482-26806G=
n.783-2422G=
n.782+12880G=
n.473-26806G=
3g.181712763G>TCA355473803SOX2,SOX2-OTc.403G>T (p.Gly135Cys)
n.768-2422G>T
n.767+12880G>T
n.482-26806G>T
n.783-2422G>T
n.782+12880G>T
n.473-26806G>T
3g.181712764dupCA2704844879SOX2,SOX2-OTc.404dup (p.Gly136ArgfsTer3)
n.768-2421dup
n.767+12881dup
n.482-26805dup
n.783-2421dup
n.782+12881dup
n.473-26805dup
 dbSNP
3g.181712764G>ACA355473804SOX2,SOX2-OTc.404G>A (p.Gly135Asp)
n.768-2421G>A
n.767+12881G>A
n.482-26805G>A
n.783-2421G>A
n.782+12881G>A
n.473-26805G>A
3g.181712764G>CCA355473806SOX2,SOX2-OTc.404G>C (p.Gly135Ala)
n.768-2421G>C
n.767+12881G>C
n.482-26805G>C
n.783-2421G>C
n.782+12881G>C
n.473-26805G>C
3g.181712764G>TCA355473805SOX2,SOX2-OTc.404G>T (p.Gly135Val)
n.768-2421G>T
n.767+12881G>T
n.482-26805G>T
n.783-2421G>T
n.782+12881G>T
n.473-26805G>T
 gnomAD v4
3g.181712765C>ACA437335315SOX2,SOX2-OTc.405C>A (p.Gly135=)
n.768-2420C>A
n.767+12882C>A
n.482-26804C>A
n.783-2420C>A
n.782+12882C>A
n.473-26804C>A
 gnomAD v4
3g.181712765C>GCA437335316SOX2,SOX2-OTc.405C>G (p.Gly135=)
n.768-2420C>G
n.767+12882C>G
n.482-26804C>G
n.783-2420C>G
n.782+12882C>G
n.473-26804C>G
 dbSNP
3g.181712765C>TCA437335317SOX2,SOX2-OTc.405C>T (p.Gly135=)
n.768-2420C>T
n.767+12882C>T
n.482-26804C>T
n.783-2420C>T
n.782+12882C>T
n.473-26804C>T
 dbSNP
3g.181712766G>ACA355473807SOX2,SOX2-OTc.406G>A (p.Gly136Ser)
n.768-2419G>A
n.767+12883G>A
n.482-26803G>A
n.783-2419G>A
n.782+12883G>A
n.473-26803G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712766G>CCA355473808SOX2,SOX2-OTc.406G>C (p.Gly136Arg)
n.768-2419G>C
n.767+12883G>C
n.482-26803G>C
n.783-2419G>C
n.782+12883G>C
n.473-26803G>C
 dbSNP
3g.181712766G=CA1424779437SOX2,SOX2-OTc.406G= (p.Gly136=)
n.768-2419G=
n.767+12883G=
n.482-26803G=
n.783-2419G=
n.782+12883G=
n.473-26803G=
3g.181712766G>TCA355473809SOX2,SOX2-OTc.406G>T (p.Gly136Cys)
n.768-2419G>T
n.767+12883G>T
n.482-26803G>T
n.783-2419G>T
n.782+12883G>T
n.473-26803G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712767G>ACA355473810SOX2,SOX2-OTc.407G>A (p.Gly136Asp)
n.768-2418G>A
n.767+12884G>A
n.482-26802G>A
n.783-2418G>A
n.782+12884G>A
n.473-26802G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712767G>CCA355473811SOX2,SOX2-OTc.407G>C (p.Gly136Ala)
n.768-2418G>C
n.767+12884G>C
n.482-26802G>C
n.783-2418G>C
n.782+12884G>C
n.473-26802G>C
3g.181712767G>TCA355473812SOX2,SOX2-OTc.407G>T (p.Gly136Val)
n.768-2418G>T
n.767+12884G>T
n.482-26802G>T
n.783-2418G>T
n.782+12884G>T
n.473-26802G>T
3g.181712768C>ACA437335318SOX2,SOX2-OTc.408C>A (p.Gly136=)
n.768-2417C>A
n.767+12885C>A
n.482-26801C>A
n.783-2417C>A
n.782+12885C>A
n.473-26801C>A
3g.181712768C>GCA437335319SOX2,SOX2-OTc.408C>G (p.Gly136=)
n.768-2417C>G
n.767+12885C>G
n.482-26801C>G
n.783-2417C>G
n.782+12885C>G
n.473-26801C>G
3g.181712768C>TCA437335321SOX2,SOX2-OTc.408C>T (p.Gly136=)
n.768-2417C>T
n.767+12885C>T
n.482-26801C>T
n.783-2417C>T
n.782+12885C>T
n.473-26801C>T
 dbSNP
3g.181712769A=CA1424779440SOX2,SOX2-OTc.409A= (p.Asn137=)
n.768-2416A=
n.767+12886A=
n.482-26800A=
n.783-2416A=
n.782+12886A=
n.473-26800A=
3g.181712769A>CCA355473814SOX2,SOX2-OTc.409A>C (p.Asn137His)
n.768-2416A>C
n.767+12886A>C
n.482-26800A>C
n.783-2416A>C
n.782+12886A>C
n.473-26800A>C
 gnomAD v4
3g.181712769A>GCA89241878SOX2,SOX2-OTc.409A>G (p.Asn137Asp)
n.768-2416A>G
n.767+12886A>G
n.482-26800A>G
n.783-2416A>G
n.782+12886A>G
n.473-26800A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712769A>TCA355473813SOX2,SOX2-OTc.409A>T (p.Asn137Tyr)
n.768-2416A>T
n.767+12886A>T
n.482-26800A>T
n.783-2416A>T
n.782+12886A>T
n.473-26800A>T
3g.181712770A=CA1424779446SOX2,SOX2-OTc.410A= (p.Asn137=)
n.768-2415A=
n.767+12887A=
n.482-26799A=
n.783-2415A=
n.782+12887A=
n.473-26799A=
3g.181712770A>CCA355473815SOX2,SOX2-OTc.410A>C (p.Asn137Thr)
n.768-2415A>C
n.767+12887A>C
n.482-26799A>C
n.783-2415A>C
n.782+12887A>C
n.473-26799A>C
3g.181712770A>GCA89241879SOX2,SOX2-OTc.410A>G (p.Asn137Ser)
n.768-2415A>G
n.767+12887A>G
n.482-26799A>G
n.783-2415A>G
n.782+12887A>G
n.473-26799A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181712770A>TCA355473816SOX2,SOX2-OTc.410A>T (p.Asn137Ile)
n.768-2415A>T
n.767+12887A>T
n.482-26799A>T
n.783-2415A>T
n.782+12887A>T
n.473-26799A>T
3g.181712771T>ACA355473817SOX2,SOX2-OTc.411T>A (p.Asn137Lys)
n.768-2414T>A
n.767+12888T>A
n.482-26798T>A
n.783-2414T>A
n.782+12888T>A
n.473-26798T>A
 dbSNP
3g.181712771T>CCA437335325SOX2,SOX2-OTc.411T>C (p.Asn137=)
n.768-2414T>C
n.767+12888T>C
n.482-26798T>C
n.783-2414T>C
n.782+12888T>C
n.473-26798T>C
3g.181712771T>GCA355473818SOX2,SOX2-OTc.411T>G (p.Asn137Lys)
n.768-2414T>G
n.767+12888T>G
n.482-26798T>G
n.783-2414T>G
n.782+12888T>G
n.473-26798T>G
 dbSNP
3g.181712772A=CA1424779449SOX2,SOX2-OTc.412A= (p.Ser138=)
n.768-2413A=
n.767+12889A=
n.482-26797A=
n.783-2413A=
n.782+12889A=
n.473-26797A=
3g.181712772A>CCA355473819SOX2,SOX2-OTc.412A>C (p.Ser138Arg)
n.768-2413A>C
n.767+12889A>C
n.482-26797A>C
n.783-2413A>C
n.782+12889A>C
n.473-26797A>C
3g.181712772A>GCA89241880SOX2,SOX2-OTc.412A>G (p.Ser138Gly)
n.768-2413A>G
n.767+12889A>G
n.482-26797A>G
n.783-2413A>G
n.782+12889A>G
n.473-26797A>G
 dbSNP
3g.181712772A>TCA355473820SOX2,SOX2-OTc.412A>T (p.Ser138Cys)
n.768-2413A>T
n.767+12889A>T
n.482-26797A>T
n.783-2413A>T
n.782+12889A>T
n.473-26797A>T
3g.181712773G>ACA355473821SOX2,SOX2-OTc.413G>A (p.Ser138Asn)
n.768-2412G>A
n.767+12890G>A
n.482-26796G>A
n.783-2412G>A
n.782+12890G>A
n.473-26796G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712773G>CCA355473822SOX2,SOX2-OTc.413G>C (p.Ser138Thr)
n.768-2412G>C
n.767+12890G>C
n.482-26796G>C
n.783-2412G>C
n.782+12890G>C
n.473-26796G>C
3g.181712773G=CA1424779454SOX2,SOX2-OTc.413G= (p.Ser138=)
n.768-2412G=
n.767+12890G=
n.482-26796G=
n.783-2412G=
n.782+12890G=
n.473-26796G=
3g.181712773G>TCA89241881SOX2,SOX2-OTc.413G>T (p.Ser138Ile)
n.768-2412G>T
n.767+12890G>T
n.482-26796G>T
n.783-2412G>T
n.782+12890G>T
n.473-26796G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712774C>ACA355473823SOX2,SOX2-OTc.414C>A (p.Ser138Arg)
n.768-2411C>A
n.767+12891C>A
n.482-26795C>A
n.783-2411C>A
n.782+12891C>A
n.473-26795C>A
 dbSNP
3g.181712774C>GCA355473824SOX2,SOX2-OTc.414C>G (p.Ser138Arg)
n.768-2411C>G
n.767+12891C>G
n.482-26795C>G
n.783-2411C>G
n.782+12891C>G
n.473-26795C>G
 dbSNP
3g.181712774C>TCA437335150SOX2,SOX2-OTc.414C>T (p.Ser138=)
n.768-2411C>T
n.767+12891C>T
n.482-26795C>T
n.783-2411C>T
n.782+12891C>T
n.473-26795C>T
 dbSNP
3g.181712775A=CA1424779456SOX2,SOX2-OTc.415A= (p.Met139=)
n.768-2410A=
n.767+12892A=
n.482-26794A=
n.783-2410A=
n.782+12892A=
n.473-26794A=
3g.181712775A>CCA355473825SOX2,SOX2-OTc.415A>C (p.Met139Leu)
n.768-2410A>C
n.767+12892A>C
n.482-26794A>C
n.783-2410A>C
n.782+12892A>C
n.473-26794A>C
3g.181712775A>GCA355473826SOX2,SOX2-OTc.415A>G (p.Met139Val)
n.768-2410A>G
n.767+12892A>G
n.482-26794A>G
n.783-2410A>G
n.782+12892A>G
n.473-26794A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712775A>TCA89241882SOX2,SOX2-OTc.415A>T (p.Met139Leu)
n.768-2410A>T
n.767+12892A>T
n.482-26794A>T
n.783-2410A>T
n.782+12892A>T
n.473-26794A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712776T>ACA355473827SOX2,SOX2-OTc.416T>A (p.Met139Lys)
n.768-2409T>A
n.767+12893T>A
n.482-26793T>A
n.783-2409T>A
n.782+12893T>A
n.473-26793T>A
 dbSNP
3g.181712776T>CCA355473828SOX2,SOX2-OTc.416T>C (p.Met139Thr)
n.768-2409T>C
n.767+12893T>C
n.482-26793T>C
n.783-2409T>C
n.782+12893T>C
n.473-26793T>C
3g.181712776T>GCA355473829SOX2,SOX2-OTc.416T>G (p.Met139Arg)
n.768-2409T>G
n.767+12893T>G
n.482-26793T>G
n.783-2409T>G
n.782+12893T>G
n.473-26793T>G
3g.181712777G>ACA355473832SOX2,SOX2-OTc.417G>A (p.Met139Ile)
n.768-2408G>A
n.767+12894G>A
n.482-26792G>A
n.783-2408G>A
n.782+12894G>A
n.473-26792G>A
3g.181712777G>CCA355473830SOX2,SOX2-OTc.417G>C (p.Met139Ile)
n.768-2408G>C
n.767+12894G>C
n.482-26792G>C
n.783-2408G>C
n.782+12894G>C
n.473-26792G>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712777G=CA1424779459SOX2,SOX2-OTc.417G= (p.Met139=)
n.768-2408G=
n.767+12894G=
n.482-26792G=
n.783-2408G=
n.782+12894G=
n.473-26792G=
3g.181712777G>TCA355473831SOX2,SOX2-OTc.417G>T (p.Met139Ile)
n.768-2408G>T
n.767+12894G>T
n.482-26792G>T
n.783-2408G>T
n.782+12894G>T
n.473-26792G>T
 gnomAD v4
3g.181712778G>ACA355473833SOX2,SOX2-OTc.418G>A (p.Ala140Thr)
n.768-2407G>A
n.767+12895G>A
n.482-26791G>A
n.783-2407G>A
n.782+12895G>A
n.473-26791G>A
 gnomAD v4
3g.181712778G>CCA355473834SOX2,SOX2-OTc.418G>C (p.Ala140Pro)
n.768-2407G>C
n.767+12895G>C
n.482-26791G>C
n.783-2407G>C
n.782+12895G>C
n.473-26791G>C
3g.181712778G>TCA355473835SOX2,SOX2-OTc.418G>T (p.Ala140Ser)
n.768-2407G>T
n.767+12895G>T
n.482-26791G>T
n.783-2407G>T
n.782+12895G>T
n.473-26791G>T
3g.181712779C>ACA355473836SOX2,SOX2-OTc.419C>A (p.Ala140Glu)
n.768-2406C>A
n.767+12896C>A
n.482-26790C>A
n.783-2406C>A
n.782+12896C>A
n.473-26790C>A
 gnomAD v4
3g.181712779C>GCA355473837SOX2,SOX2-OTc.419C>G (p.Ala140Gly)
n.768-2406C>G
n.767+12896C>G
n.482-26790C>G
n.783-2406C>G
n.782+12896C>G
n.473-26790C>G
 dbSNP
3g.181712779C>TCA355473838SOX2,SOX2-OTc.419C>T (p.Ala140Val)
n.768-2406C>T
n.767+12896C>T
n.482-26790C>T
n.783-2406C>T
n.782+12896C>T
n.473-26790C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712780G>ACA437335159SOX2,SOX2-OTc.420G>A (p.Ala140=)
n.768-2405G>A
n.767+12897G>A
n.482-26789G>A
n.783-2405G>A
n.782+12897G>A
n.473-26789G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712780G>CCA437335160SOX2,SOX2-OTc.420G>C (p.Ala140=)
n.768-2405G>C
n.767+12897G>C
n.482-26789G>C
n.783-2405G>C
n.782+12897G>C
n.473-26789G>C
 dbSNP
3g.181712780G=CA1424779462SOX2,SOX2-OTc.420G= (p.Ala140=)
n.768-2405G=
n.767+12897G=
n.482-26789G=
n.783-2405G=
n.782+12897G=
n.473-26789G=
3g.181712780G>TCA437335162SOX2,SOX2-OTc.420G>T (p.Ala140=)
n.768-2405G>T
n.767+12897G>T
n.482-26789G>T
n.783-2405G>T
n.782+12897G>T
n.473-26789G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712781A>CCA355473839SOX2,SOX2-OTc.421A>C (p.Ser141Arg)
n.768-2404A>C
n.767+12898A>C
n.482-26788A>C
n.783-2404A>C
n.782+12898A>C
n.473-26788A>C
3g.181712781A>GCA355473840SOX2,SOX2-OTc.421A>G (p.Ser141Gly)
n.768-2404A>G
n.767+12898A>G
n.482-26788A>G
n.783-2404A>G
n.782+12898A>G
n.473-26788A>G
 dbSNP
3g.181712781A>TCA355473841SOX2,SOX2-OTc.421A>T (p.Ser141Cys)
n.768-2404A>T
n.767+12898A>T
n.482-26788A>T
n.783-2404A>T
n.782+12898A>T
n.473-26788A>T
3g.181712782G>ACA355473842SOX2,SOX2-OTc.422G>A (p.Ser141Asn)
n.768-2403G>A
n.767+12899G>A
n.482-26787G>A
n.783-2403G>A
n.782+12899G>A
n.473-26787G>A
3g.181712782G>CCA355473843SOX2,SOX2-OTc.422G>C (p.Ser141Thr)
n.768-2403G>C
n.767+12899G>C
n.482-26787G>C
n.783-2403G>C
n.782+12899G>C
n.473-26787G>C
3g.181712782G>TCA355473844SOX2,SOX2-OTc.422G>T (p.Ser141Ile)
n.768-2403G>T
n.767+12899G>T
n.482-26787G>T
n.783-2403G>T
n.782+12899G>T
n.473-26787G>T
 gnomAD v4
3g.181712783C>ACA355473845SOX2,SOX2-OTc.423C>A (p.Ser141Arg)
n.768-2402C>A
n.767+12900C>A
n.482-26786C>A
n.783-2402C>A
n.782+12900C>A
n.473-26786C>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712783C=CA1424779467SOX2,SOX2-OTc.423C= (p.Ser141=)
n.768-2402C=
n.767+12900C=
n.482-26786C=
n.783-2402C=
n.782+12900C=
n.473-26786C=
3g.181712783C>GCA355473846SOX2,SOX2-OTc.423C>G (p.Ser141Arg)
n.768-2402C>G
n.767+12900C>G
n.482-26786C>G
n.783-2402C>G
n.782+12900C>G
n.473-26786C>G
 dbSNP
3g.181712783C>TCA437335166SOX2,SOX2-OTc.423C>T (p.Ser141=)
n.768-2402C>T
n.767+12900C>T
n.482-26786C>T
n.783-2402C>T
n.782+12900C>T
n.473-26786C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181712784G>ACA355473849SOX2,SOX2-OTc.424G>A (p.Gly142Arg)
n.768-2401G>A
n.767+12901G>A
n.482-26785G>A
n.783-2401G>A
n.782+12901G>A
n.473-26785G>A
 COSMIC
3g.181712784G>CCA355473848SOX2,SOX2-OTc.424G>C (p.Gly142Arg)
n.768-2401G>C
n.767+12901G>C
n.482-26785G>C
n.783-2401G>C
n.782+12901G>C
n.473-26785G>C
 ClinVar dbSNP
3g.181712784G=CA1424779470SOX2,SOX2-OTc.424G= (p.Gly142=)
n.768-2401G=
n.767+12901G=
n.482-26785G=
n.783-2401G=
n.782+12901G=
n.473-26785G=
3g.181712784G>TCA355473847SOX2,SOX2-OTc.424G>T (p.Gly142Trp)
n.768-2401G>T
n.767+12901G>T
n.482-26785G>T
n.783-2401G>T
n.782+12901G>T
n.473-26785G>T
3g.181712785G>ACA355473850SOX2,SOX2-OTc.425G>A (p.Gly142Glu)
n.768-2400G>A
n.767+12902G>A
n.482-26784G>A
n.783-2400G>A
n.782+12902G>A
n.473-26784G>A
3g.181712785G>CCA355473851SOX2,SOX2-OTc.425G>C (p.Gly142Ala)
n.768-2400G>C
n.767+12902G>C
n.482-26784G>C
n.783-2400G>C
n.782+12902G>C
n.473-26784G>C
3g.181712785G>TCA355473852SOX2,SOX2-OTc.425G>T (p.Gly142Val)
n.768-2400G>T
n.767+12902G>T
n.482-26784G>T
n.783-2400G>T
n.782+12902G>T
n.473-26784G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712786G>ACA437335170SOX2,SOX2-OTc.426G>A (p.Gly142=)
n.768-2399G>A
n.767+12903G>A
n.482-26783G>A
n.783-2399G>A
n.782+12903G>A
n.473-26783G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712786G>CCA2717268SOX2,SOX2-OTc.426G>C (p.Gly142=)
n.768-2399G>C
n.767+12903G>C
n.482-26783G>C
n.783-2399G>C
n.782+12903G>C
n.473-26783G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712786G=CA1424779474SOX2,SOX2-OTc.426G= (p.Gly142=)
n.768-2399G=
n.767+12903G=
n.482-26783G=
n.783-2399G=
n.782+12903G=
n.473-26783G=
3g.181712786G>TCA437335171SOX2,SOX2-OTc.426G>T (p.Gly142=)
n.768-2399G>T
n.767+12903G>T
n.482-26783G>T
n.783-2399G>T
n.782+12903G>T
n.473-26783G>T
3g.181712787G>ACA355473853SOX2,SOX2-OTc.427G>A (p.Val143Ile)
n.768-2398G>A
n.767+12904G>A
n.482-26782G>A
n.783-2398G>A
n.782+12904G>A
n.473-26782G>A
3g.181712787G>CCA355473854SOX2,SOX2-OTc.427G>C (p.Val143Leu)
n.768-2398G>C
n.767+12904G>C
n.482-26782G>C
n.783-2398G>C
n.782+12904G>C
n.473-26782G>C
3g.181712787G>TCA355473855SOX2,SOX2-OTc.427G>T (p.Val143Phe)
n.768-2398G>T
n.767+12904G>T
n.482-26782G>T
n.783-2398G>T
n.782+12904G>T
n.473-26782G>T
 gnomAD v4
3g.181712788T>ACA355473856SOX2,SOX2-OTc.428T>A (p.Val143Asp)
n.768-2397T>A
n.767+12905T>A
n.482-26781T>A
n.783-2397T>A
n.782+12905T>A
n.473-26781T>A
 dbSNP
3g.181712788T>CCA355473857SOX2,SOX2-OTc.428T>C (p.Val143Ala)
n.768-2397T>C
n.767+12905T>C
n.482-26781T>C
n.783-2397T>C
n.782+12905T>C
n.473-26781T>C
3g.181712788T>GCA355473858SOX2,SOX2-OTc.428T>G (p.Val143Gly)
n.768-2397T>G
n.767+12905T>G
n.482-26781T>G
n.783-2397T>G
n.782+12905T>G
n.473-26781T>G
 dbSNP
3g.181712788T=CA1424779478SOX2,SOX2-OTc.428T= (p.Val143=)
n.768-2397T=
n.767+12905T=
n.482-26781T=
n.783-2397T=
n.782+12905T=
n.473-26781T=
3g.181712789C>ACA2717269SOX2,SOX2-OTc.429C>A (p.Val143=)
n.768-2396C>A
n.767+12906C>A
n.482-26780C>A
n.783-2396C>A
n.782+12906C>A
n.473-26780C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712789C=CA1424779483SOX2,SOX2-OTc.429C= (p.Val143=)
n.768-2396C=
n.767+12906C=
n.482-26780C=
n.783-2396C=
n.782+12906C=
n.473-26780C=
3g.181712789C>GCA437335176SOX2,SOX2-OTc.429C>G (p.Val143=)
n.768-2396C>G
n.767+12906C>G
n.482-26780C>G
n.783-2396C>G
n.782+12906C>G
n.473-26780C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712789C>TCA437335177SOX2,SOX2-OTc.429C>T (p.Val143=)
n.768-2396C>T
n.767+12906C>T
n.482-26780C>T
n.783-2396C>T
n.782+12906C>T
n.473-26780C>T
 gnomAD v4
3g.181712790G>ACA2717270SOX2,SOX2-OTc.430G>A (p.Gly144Arg)
n.768-2395G>A
n.767+12907G>A
n.482-26779G>A
n.783-2395G>A
n.782+12907G>A
n.473-26779G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712790G>CCA355473859SOX2,SOX2-OTc.430G>C (p.Gly144Arg)
n.768-2395G>C
n.767+12907G>C
n.482-26779G>C
n.783-2395G>C
n.782+12907G>C
n.473-26779G>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.181712790G=CA1424779485SOX2,SOX2-OTc.430G= (p.Gly144=)
n.768-2395G=
n.767+12907G=
n.482-26779G=
n.783-2395G=
n.782+12907G=
n.473-26779G=
3g.181712790G>TCA355473860SOX2,SOX2-OTc.430G>T (p.Gly144Trp)
n.768-2395G>T
n.767+12907G>T
n.482-26779G>T
n.783-2395G>T
n.782+12907G>T
n.473-26779G>T
 gnomAD v4
3g.181712791G>ACA355473862SOX2,SOX2-OTc.431G>A (p.Gly144Glu)
n.768-2394G>A
n.767+12908G>A
n.482-26778G>A
n.783-2394G>A
n.782+12908G>A
n.473-26778G>A
3g.181712791G>CCA355473863SOX2,SOX2-OTc.431G>C (p.Gly144Ala)
n.768-2394G>C
n.767+12908G>C
n.482-26778G>C
n.783-2394G>C
n.782+12908G>C
n.473-26778G>C
 dbSNP
3g.181712791G>TCA355473861SOX2,SOX2-OTc.431G>T (p.Gly144Val)
n.768-2394G>T
n.767+12908G>T
n.482-26778G>T
n.783-2394G>T
n.782+12908G>T
n.473-26778G>T
3g.181712792G>ACA437335180SOX2,SOX2-OTc.432G>A (p.Gly144=)
n.768-2393G>A
n.767+12909G>A
n.482-26777G>A
n.783-2393G>A
n.782+12909G>A
n.473-26777G>A
 dbSNP
3g.181712792G>CCA437335181SOX2,SOX2-OTc.432G>C (p.Gly144=)
n.768-2393G>C
n.767+12909G>C
n.482-26777G>C
n.783-2393G>C
n.782+12909G>C
n.473-26777G>C
 gnomAD v4
3g.181712792G>TCA437335182SOX2,SOX2-OTc.432G>T (p.Gly144=)
n.768-2393G>T
n.767+12909G>T
n.482-26777G>T
n.783-2393G>T
n.782+12909G>T
n.473-26777G>T
3g.181712793G>ACA355473864SOX2,SOX2-OTc.433G>A (p.Val145Met)
n.768-2392G>A
n.767+12910G>A
n.482-26776G>A
n.783-2392G>A
n.782+12910G>A
n.473-26776G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712793G>CCA355473865SOX2,SOX2-OTc.433G>C (p.Val145Leu)
n.768-2392G>C
n.767+12910G>C
n.482-26776G>C
n.783-2392G>C
n.782+12910G>C
n.473-26776G>C
3g.181712793G=CA1424779489SOX2,SOX2-OTc.433G= (p.Val145=)
n.768-2392G=
n.767+12910G=
n.482-26776G=
n.783-2392G=
n.782+12910G=
n.473-26776G=
3g.181712793G>TCA355473866SOX2,SOX2-OTc.433G>T (p.Val145Leu)
n.768-2392G>T
n.767+12910G>T
n.482-26776G>T
n.783-2392G>T
n.782+12910G>T
n.473-26776G>T
3g.181712793_181712805delinsGTGGGCGCCGGCCCA1424779491SOX2,SOX2-OTc.433_445delinsGTGGGCGCCGGCC (p.Val145=)
n.768-2392_768-2380delinsGTGGGCGCCGGCC
n.767+12910_767+12922delinsGTGGGCGCCGGCC
n.482-26776_482-26764delinsGTGGGCGCCGGCC
n.783-2392_783-2380delinsGTGGGCGCCGGCC
n.782+12910_782+12922delinsGTGGGCGCCGGCC
n.473-26776_473-26764delinsGTGGGCGCCGGCC
3g.181712794T>ACA355473867SOX2,SOX2-OTc.434T>A (p.Val145Glu)
n.768-2391T>A
n.767+12911T>A
n.482-26775T>A
n.783-2391T>A
n.782+12911T>A
n.473-26775T>A
 dbSNP
3g.181712794T>CCA355473868SOX2,SOX2-OTc.434T>C (p.Val145Ala)
n.768-2391T>C
n.767+12911T>C
n.482-26775T>C
n.783-2391T>C
n.782+12911T>C
n.473-26775T>C
 gnomAD v4
3g.181712794T>GCA355473869SOX2,SOX2-OTc.434T>G (p.Val145Gly)
n.768-2391T>G
n.767+12911T>G
n.482-26775T>G
n.783-2391T>G
n.782+12911T>G
n.473-26775T>G
 dbSNP
3g.181712794T=CA1424779497SOX2,SOX2-OTc.434T= (p.Val145=)
n.768-2391T=
n.767+12911T=
n.482-26775T=
n.783-2391T=
n.782+12911T=
n.473-26775T=
3g.181712801_181712812delCA903519317SOX2,SOX2-OTc.441_452del (p.Gly148_Ala151del)
n.768-2384_768-2373del
n.767+12918_767+12929del
n.482-26768_482-26757del
n.783-2384_783-2373del
n.782+12918_782+12929del
n.473-26768_473-26757del
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712795G>ACA437335186SOX2,SOX2-OTc.435G>A (p.Val145=)
n.768-2390G>A
n.767+12912G>A
n.482-26774G>A
n.783-2390G>A
n.782+12912G>A
n.473-26774G>A
 dbSNP
3g.181712795G>CCA437335188SOX2,SOX2-OTc.435G>C (p.Val145=)
n.768-2390G>C
n.767+12912G>C
n.482-26774G>C
n.783-2390G>C
n.782+12912G>C
n.473-26774G>C
 gnomAD v4
3g.181712795G>TCA437335189SOX2,SOX2-OTc.435G>T (p.Val145=)
n.768-2390G>T
n.767+12912G>T
n.482-26774G>T
n.783-2390G>T
n.782+12912G>T
n.473-26774G>T
3g.181712796G>ACA355473870SOX2,SOX2-OTc.436G>A (p.Gly146Ser)
n.768-2389G>A
n.767+12913G>A
n.482-26773G>A
n.783-2389G>A
n.782+12913G>A
n.473-26773G>A
 gnomAD v4
3g.181712796G>CCA355473871SOX2,SOX2-OTc.436G>C (p.Gly146Arg)
n.768-2389G>C
n.767+12913G>C
n.482-26773G>C
n.783-2389G>C
n.782+12913G>C
n.473-26773G>C
3g.181712796G>TCA355473872SOX2,SOX2-OTc.436G>T (p.Gly146Cys)
n.768-2389G>T
n.767+12913G>T
n.482-26773G>T
n.783-2389G>T
n.782+12913G>T
n.473-26773G>T
 dbSNP
3g.181712797G>ACA355473873SOX2,SOX2-OTc.437G>A (p.Gly146Asp)
n.768-2388G>A
n.767+12914G>A
n.482-26772G>A
n.783-2388G>A
n.782+12914G>A
n.473-26772G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712797G>CCA355473874SOX2,SOX2-OTc.437G>C (p.Gly146Ala)
n.768-2388G>C
n.767+12914G>C
n.482-26772G>C
n.783-2388G>C
n.782+12914G>C
n.473-26772G>C
3g.181712797G=CA1424779499SOX2,SOX2-OTc.437G= (p.Gly146=)
n.768-2388G=
n.767+12914G=
n.482-26772G=
n.783-2388G=
n.782+12914G=
n.473-26772G=
3g.181712797G>TCA355473875SOX2,SOX2-OTc.437G>T (p.Gly146Val)
n.768-2388G>T
n.767+12914G>T
n.482-26772G>T
n.783-2388G>T
n.782+12914G>T
n.473-26772G>T
3g.181712798C>ACA437335192SOX2,SOX2-OTc.438C>A (p.Gly146=)
n.768-2387C>A
n.767+12915C>A
n.482-26771C>A
n.783-2387C>A
n.782+12915C>A
n.473-26771C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712798C=CA1424779502SOX2,SOX2-OTc.438C= (p.Gly146=)
n.768-2387C=
n.767+12915C=
n.482-26771C=
n.783-2387C=
n.782+12915C=
n.473-26771C=
3g.181712798C>GCA437335193SOX2,SOX2-OTc.438C>G (p.Gly146=)
n.768-2387C>G
n.767+12915C>G
n.482-26771C>G
n.783-2387C>G
n.782+12915C>G
n.473-26771C>G
 dbSNP
3g.181712798C>TCA437335194SOX2,SOX2-OTc.438C>T (p.Gly146=)
n.768-2387C>T
n.767+12915C>T
n.482-26771C>T
n.783-2387C>T
n.782+12915C>T
n.473-26771C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.181712798_181712801delCA2504198427SOX2,SOX2-OTc.438_441del (p.Gly148TrpfsTer5)
n.768-2387_768-2384del
n.767+12915_767+12918del
n.482-26771_482-26768del
n.783-2387_783-2384del
n.782+12915_782+12918del
n.473-26771_473-26768del
3g.181712799G>ACA355473878SOX2,SOX2-OTc.439G>A (p.Ala147Thr)
n.768-2386G>A
n.767+12916G>A
n.482-26770G>A
n.783-2386G>A
n.782+12916G>A
n.473-26770G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712799G>CCA355473877SOX2,SOX2-OTc.439G>C (p.Ala147Pro)
n.768-2386G>C
n.767+12916G>C
n.482-26770G>C
n.783-2386G>C
n.782+12916G>C
n.473-26770G>C
3g.181712799G>TCA355473876SOX2,SOX2-OTc.439G>T (p.Ala147Ser)
n.768-2386G>T
n.767+12916G>T
n.482-26770G>T
n.783-2386G>T
n.782+12916G>T
n.473-26770G>T
 gnomAD v4
3g.181712800C>ACA355473879SOX2,SOX2-OTc.440C>A (p.Ala147Asp)
n.768-2385C>A
n.767+12917C>A
n.482-26769C>A
n.783-2385C>A
n.782+12917C>A
n.473-26769C>A
3g.181712800C>GCA355473880SOX2,SOX2-OTc.440C>G (p.Ala147Gly)
n.768-2385C>G
n.767+12917C>G
n.482-26769C>G
n.783-2385C>G
n.782+12917C>G
n.473-26769C>G
 gnomAD v4
3g.181712800C>TCA355473881SOX2,SOX2-OTc.440C>T (p.Ala147Val)
n.768-2385C>T
n.767+12917C>T
n.482-26769C>T
n.783-2385C>T
n.782+12917C>T
n.473-26769C>T
3g.181712801C>ACA2717271SOX2,SOX2-OTc.441C>A (p.Ala147=)
n.768-2384C>A
n.767+12918C>A
n.482-26768C>A
n.783-2384C>A
n.782+12918C>A
n.473-26768C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712801C=CA1424779508SOX2,SOX2-OTc.441C= (p.Ala147=)
n.768-2384C=
n.767+12918C=
n.482-26768C=
n.783-2384C=
n.782+12918C=
n.473-26768C=
3g.181712801C>GCA437335202SOX2,SOX2-OTc.441C>G (p.Ala147=)
n.768-2384C>G
n.767+12918C>G
n.482-26768C>G
n.783-2384C>G
n.782+12918C>G
n.473-26768C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712801C>TCA437335204SOX2,SOX2-OTc.441C>T (p.Ala147=)
n.768-2384C>T
n.767+12918C>T
n.482-26768C>T
n.783-2384C>T
n.782+12918C>T
n.473-26768C>T
 ClinVar dbSNP
3g.181712802G>ACA355473882SOX2,SOX2-OTc.442G>A (p.Gly148Ser)
n.768-2383G>A
n.767+12919G>A
n.482-26767G>A
n.783-2383G>A
n.782+12919G>A
n.473-26767G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712802G>CCA355473883SOX2,SOX2-OTc.442G>C (p.Gly148Arg)
n.768-2383G>C
n.767+12919G>C
n.482-26767G>C
n.783-2383G>C
n.782+12919G>C
n.473-26767G>C
 dbSNP
3g.181712802G=CA1424779514SOX2,SOX2-OTc.442G= (p.Gly148=)
n.768-2383G=
n.767+12919G=
n.482-26767G=
n.783-2383G=
n.782+12919G=
n.473-26767G=
3g.181712802G>TCA355473884SOX2,SOX2-OTc.442G>T (p.Gly148Cys)
n.768-2383G>T
n.767+12919G>T
n.482-26767G>T
n.783-2383G>T
n.782+12919G>T
n.473-26767G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712803G>ACA2717272SOX2,SOX2-OTc.443G>A (p.Gly148Asp)
n.768-2382G>A
n.767+12920G>A
n.482-26766G>A
n.783-2382G>A
n.782+12920G>A
n.473-26766G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712803G>CCA355473885SOX2,SOX2-OTc.443G>C (p.Gly148Ala)
n.768-2382G>C
n.767+12920G>C
n.482-26766G>C
n.783-2382G>C
n.782+12920G>C
n.473-26766G>C
3g.181712803G=CA1424779516SOX2,SOX2-OTc.443G= (p.Gly148=)
n.768-2382G=
n.767+12920G=
n.482-26766G=
n.783-2382G=
n.782+12920G=
n.473-26766G=
3g.181712803G>TCA355473886SOX2,SOX2-OTc.443G>T (p.Gly148Val)
n.768-2382G>T
n.767+12920G>T
n.482-26766G>T
n.783-2382G>T
n.782+12920G>T
n.473-26766G>T
 gnomAD v4
3g.181712804C>ACA437335208SOX2,SOX2-OTc.444C>A (p.Gly148=)
n.768-2381C>A
n.767+12921C>A
n.482-26765C>A
n.783-2381C>A
n.782+12921C>A
n.473-26765C>A
3g.181712804C=CA1424779519SOX2,SOX2-OTc.444C= (p.Gly148=)
n.768-2381C=
n.767+12921C=
n.482-26765C=
n.783-2381C=
n.782+12921C=
n.473-26765C=
3g.181712804C>GCA437335209SOX2,SOX2-OTc.444C>G (p.Gly148=)
n.768-2381C>G
n.767+12921C>G
n.482-26765C>G
n.783-2381C>G
n.782+12921C>G
n.473-26765C>G
 dbSNP
3g.181712804C>TCA437335210SOX2,SOX2-OTc.444C>T (p.Gly148=)
n.768-2381C>T
n.767+12921C>T
n.482-26765C>T
n.783-2381C>T
n.782+12921C>T
n.473-26765C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712805C>ACA355473887SOX2,SOX2-OTc.445C>A (p.Leu149Met)
n.768-2380C>A
n.767+12922C>A
n.482-26764C>A
n.783-2380C>A
n.782+12922C>A
n.473-26764C>A
 dbSNP
3g.181712805C=CA1424779521SOX2,SOX2-OTc.445C= (p.Leu149=)
n.768-2380C=
n.767+12922C=
n.482-26764C=
n.783-2380C=
n.782+12922C=
n.473-26764C=
3g.181712805C>GCA355473888SOX2,SOX2-OTc.445C>G (p.Leu149Val)
n.768-2380C>G
n.767+12922C>G
n.482-26764C>G
n.783-2380C>G
n.782+12922C>G
n.473-26764C>G
 dbSNP
3g.181712805C>TCA437335214SOX2,SOX2-OTc.445C>T (p.Leu149=)
n.768-2380C>T
n.767+12922C>T
n.482-26764C>T
n.783-2380C>T
n.782+12922C>T
n.473-26764C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712805_181712806insACCTCA2531913205SOX2,SOX2-OTc.445_446insACCT (p.Leu149HisfsTer?)
n.768-2380_768-2379insACCT
n.767+12922_767+12923insACCT
n.482-26764_482-26763insACCT
n.783-2380_783-2379insACCT
n.782+12922_782+12923insACCT
n.473-26764_473-26763insACCT
3g.181712806T>ACA355473889SOX2,SOX2-OTc.446T>A (p.Leu149Gln)
n.768-2379T>A
n.767+12923T>A
n.482-26763T>A
n.783-2379T>A
n.782+12923T>A
n.473-26763T>A
3g.181712806T>CCA355473891SOX2,SOX2-OTc.446T>C (p.Leu149Pro)
n.768-2379T>C
n.767+12923T>C
n.482-26763T>C
n.783-2379T>C
n.782+12923T>C
n.473-26763T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712806T>GCA355473890SOX2,SOX2-OTc.446T>G (p.Leu149Arg)
n.768-2379T>G
n.767+12923T>G
n.482-26763T>G
n.783-2379T>G
n.782+12923T>G
n.473-26763T>G
3g.181712807G>ACA437335219SOX2,SOX2-OTc.447G>A (p.Leu149=)
n.768-2378G>A
n.767+12924G>A
n.482-26762G>A
n.783-2378G>A
n.782+12924G>A
n.473-26762G>A
 gnomAD v4
3g.181712807G>CCA437335220SOX2,SOX2-OTc.447G>C (p.Leu149=)
n.768-2378G>C
n.767+12924G>C
n.482-26762G>C
n.783-2378G>C
n.782+12924G>C
n.473-26762G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712807G=CA1424779524SOX2,SOX2-OTc.447G= (p.Leu149=)
n.768-2378G=
n.767+12924G=
n.482-26762G=
n.783-2378G=
n.782+12924G=
n.473-26762G=
3g.181712807G>TCA437335221SOX2,SOX2-OTc.447G>T (p.Leu149=)
n.768-2378G>T
n.767+12924G>T
n.482-26762G>T
n.783-2378G>T
n.782+12924G>T
n.473-26762G>T
3g.181712808G>ACA2717273SOX2,SOX2-OTc.448G>A (p.Gly150Ser)
n.768-2377G>A
n.767+12925G>A
n.482-26761G>A
n.783-2377G>A
n.782+12925G>A
n.473-26761G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712808G>CCA355473893SOX2,SOX2-OTc.448G>C (p.Gly150Arg)
n.768-2377G>C
n.767+12925G>C
n.482-26761G>C
n.783-2377G>C
n.782+12925G>C
n.473-26761G>C
3g.181712808G=CA1424779530SOX2,SOX2-OTc.448G= (p.Gly150=)
n.768-2377G=
n.767+12925G=
n.482-26761G=
n.783-2377G=
n.782+12925G=
n.473-26761G=
3g.181712808G>TCA355473892SOX2,SOX2-OTc.448G>T (p.Gly150Cys)
n.768-2377G>T
n.767+12925G>T
n.482-26761G>T
n.783-2377G>T
n.782+12925G>T
n.473-26761G>T
 gnomAD v4
3g.181712814_181712815insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGGCA2518525673SOX2,SOX2-OTc.454_455insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGG (p.Ala151_Gly152insAlaLeuLeuHisLeuLeuGlyGlyGlyGluAspArgGlyLeuAspGlyAlaAspArgGlySerGlyAlaGlyGlyGlyGluValValAlaGlnLeuGlyProValGlySerGlyAla)
n.768-2371_768-2370insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGG
n.767+12931_767+12932insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGG
n.482-26755_482-26754insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGG
n.783-2371_783-2370insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGG
n.782+12931_782+12932insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGG
n.473-26755_473-26754insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGG
3g.181712809G>ACA355473894SOX2,SOX2-OTc.449G>A (p.Gly150Asp)
n.768-2376G>A
n.767+12926G>A
n.482-26760G>A
n.783-2376G>A
n.782+12926G>A
n.473-26760G>A
 dbSNP
3g.181712809G>CCA355473896SOX2,SOX2-OTc.449G>C (p.Gly150Ala)
n.768-2376G>C
n.767+12926G>C
n.482-26760G>C
n.783-2376G>C
n.782+12926G>C
n.473-26760G>C
3g.181712809G>TCA355473895SOX2,SOX2-OTc.449G>T (p.Gly150Val)
n.768-2376G>T
n.767+12926G>T
n.482-26760G>T
n.783-2376G>T
n.782+12926G>T
n.473-26760G>T
 gnomAD v4
3g.181712810C>ACA437335223SOX2,SOX2-OTc.450C>A (p.Gly150=)
n.768-2375C>A
n.767+12927C>A
n.482-26759C>A
n.783-2375C>A
n.782+12927C>A
n.473-26759C>A
 gnomAD v4
3g.181712810C>GCA437335225SOX2,SOX2-OTc.450C>G (p.Gly150=)
n.768-2375C>G
n.767+12927C>G
n.482-26759C>G
n.783-2375C>G
n.782+12927C>G
n.473-26759C>G
 dbSNP
3g.181712810C>TCA437335224SOX2,SOX2-OTc.450C>T (p.Gly150=)
n.768-2375C>T
n.767+12927C>T
n.482-26759C>T
n.783-2375C>T
n.782+12927C>T
n.473-26759C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712811G>ACA355473897SOX2,SOX2-OTc.451G>A (p.Ala151Thr)
n.768-2374G>A
n.767+12928G>A
n.482-26758G>A
n.783-2374G>A
n.782+12928G>A
n.473-26758G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712811G>CCA355473898SOX2,SOX2-OTc.451G>C (p.Ala151Pro)
n.768-2374G>C
n.767+12928G>C
n.482-26758G>C
n.783-2374G>C
n.782+12928G>C
n.473-26758G>C
 dbSNP
3g.181712811G>TCA355473899SOX2,SOX2-OTc.451G>T (p.Ala151Ser)
n.768-2374G>T
n.767+12928G>T
n.482-26758G>T
n.783-2374G>T
n.782+12928G>T
n.473-26758G>T
 gnomAD v4
3g.181712812C>ACA355473900SOX2,SOX2-OTc.452C>A (p.Ala151Glu)
n.768-2373C>A
n.767+12929C>A
n.482-26757C>A
n.783-2373C>A
n.782+12929C>A
n.473-26757C>A
3g.181712812C=CA1424779533SOX2,SOX2-OTc.452C= (p.Ala151=)
n.768-2373C=
n.767+12929C=
n.482-26757C=
n.783-2373C=
n.782+12929C=
n.473-26757C=
3g.181712812C>GCA355473901SOX2,SOX2-OTc.452C>G (p.Ala151Gly)
n.768-2373C>G
n.767+12929C>G
n.482-26757C>G
n.783-2373C>G
n.782+12929C>G
n.473-26757C>G
 gnomAD v4
3g.181712812C>TCA355473902SOX2,SOX2-OTc.452C>T (p.Ala151Val)
n.768-2373C>T
n.767+12929C>T
n.482-26757C>T
n.783-2373C>T
n.782+12929C>T
n.473-26757C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.181712813G>ACA200439SOX2,SOX2-OTc.453G>A (p.Ala151=)
n.768-2372G>A
n.767+12930G>A
n.482-26756G>A
n.783-2372G>A
n.782+12930G>A
n.473-26756G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712813G>CCA437335227SOX2,SOX2-OTc.453G>C (p.Ala151=)
n.768-2372G>C
n.767+12930G>C
n.482-26756G>C
n.783-2372G>C
n.782+12930G>C
n.473-26756G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712813G=CA1424779538SOX2,SOX2-OTc.453G= (p.Ala151=)
n.768-2372G=
n.767+12930G=
n.482-26756G=
n.783-2372G=
n.782+12930G=
n.473-26756G=
3g.181712813G>TCA437335228SOX2,SOX2-OTc.453G>T (p.Ala151=)
n.768-2372G>T
n.767+12930G>T
n.482-26756G>T
n.783-2372G>T
n.782+12930G>T
n.473-26756G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712815delCA2551013762SOX2,SOX2-OTc.455del (p.Gly152AlafsTer2)
n.768-2370del
n.767+12932del
n.482-26754del
n.783-2370del
n.782+12932del
n.473-26754del
3g.181712814G>ACA355473903SOX2,SOX2-OTc.454G>A (p.Gly152Ser)
n.768-2371G>A
n.767+12931G>A
n.482-26755G>A
n.783-2371G>A
n.782+12931G>A
n.473-26755G>A
3g.181712814G>CCA355473904SOX2,SOX2-OTc.454G>C (p.Gly152Arg)
n.768-2371G>C
n.767+12931G>C
n.482-26755G>C
n.783-2371G>C
n.782+12931G>C
n.473-26755G>C
3g.181712814G>TCA355473905SOX2,SOX2-OTc.454G>T (p.Gly152Cys)
n.768-2371G>T
n.767+12931G>T
n.482-26755G>T
n.783-2371G>T
n.782+12931G>T
n.473-26755G>T
3g.181712815G>ACA355473908SOX2,SOX2-OTc.455G>A (p.Gly152Asp)
n.768-2370G>A
n.767+12932G>A
n.482-26754G>A
n.783-2370G>A
n.782+12932G>A
n.473-26754G>A
 gnomAD v4
3g.181712815G>CCA355473907SOX2,SOX2-OTc.455G>C (p.Gly152Ala)
n.768-2370G>C
n.767+12932G>C
n.482-26754G>C
n.783-2370G>C
n.782+12932G>C
n.473-26754G>C
3g.181712815G>TCA355473906SOX2,SOX2-OTc.455G>T (p.Gly152Val)
n.768-2370G>T
n.767+12932G>T
n.482-26754G>T
n.783-2370G>T
n.782+12932G>T
n.473-26754G>T
 gnomAD v4
3g.181712816C>ACA437335230SOX2,SOX2-OTc.456C>A (p.Gly152=)
n.768-2369C>A
n.767+12933C>A
n.482-26753C>A
n.783-2369C>A
n.782+12933C>A
n.473-26753C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712816C>GCA437335231SOX2,SOX2-OTc.456C>G (p.Gly152=)
n.768-2369C>G
n.767+12933C>G
n.482-26753C>G
n.783-2369C>G
n.782+12933C>G
n.473-26753C>G
 dbSNP
3g.181712816C>TCA437335232SOX2,SOX2-OTc.456C>T (p.Gly152=)
n.768-2369C>T
n.767+12933C>T
n.482-26753C>T
n.783-2369C>T
n.782+12933C>T
n.473-26753C>T
 dbSNP
3g.181712817G>ACA355473909SOX2,SOX2-OTc.457G>A (p.Val153Met)
n.768-2368G>A
n.767+12934G>A
n.482-26752G>A
n.783-2368G>A
n.782+12934G>A
n.473-26752G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712817G>CCA355473910SOX2,SOX2-OTc.457G>C (p.Val153Leu)
n.768-2368G>C
n.767+12934G>C
n.482-26752G>C
n.783-2368G>C
n.782+12934G>C
n.473-26752G>C
3g.181712817G=CA1424779545SOX2,SOX2-OTc.457G= (p.Val153=)
n.768-2368G=
n.767+12934G=
n.482-26752G=
n.783-2368G=
n.782+12934G=
n.473-26752G=
3g.181712817G>TCA89241883SOX2,SOX2-OTc.457G>T (p.Val153Leu)
n.768-2368G>T
n.767+12934G>T
n.482-26752G>T
n.783-2368G>T
n.782+12934G>T
n.473-26752G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712817_181712818insCCA2569414315SOX2,SOX2-OTc.457_458insC (p.Val153AlafsTer?)
n.768-2368_768-2367insC
n.767+12934_767+12935insC
n.482-26752_482-26751insC
n.783-2368_783-2367insC
n.782+12934_782+12935insC
n.473-26752_473-26751insC
3g.181712818T>ACA355473911SOX2,SOX2-OTc.458T>A (p.Val153Glu)
n.768-2367T>A
n.767+12935T>A
n.482-26751T>A
n.783-2367T>A
n.782+12935T>A
n.473-26751T>A
3g.181712818T>CCA355473912SOX2,SOX2-OTc.458T>C (p.Val153Ala)
n.768-2367T>C
n.767+12935T>C
n.482-26751T>C
n.783-2367T>C
n.782+12935T>C
n.473-26751T>C
 gnomAD v4
3g.181712818T>GCA355473913SOX2,SOX2-OTc.458T>G (p.Val153Gly)
n.768-2367T>G
n.767+12935T>G
n.482-26751T>G
n.783-2367T>G
n.782+12935T>G
n.473-26751T>G
 dbSNP
3g.181712819G>ACA437335237SOX2,SOX2-OTc.459G>A (p.Val153=)
n.768-2366G>A
n.767+12936G>A
n.482-26750G>A
n.783-2366G>A
n.782+12936G>A
n.473-26750G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712819G>CCA437335238SOX2,SOX2-OTc.459G>C (p.Val153=)
n.768-2366G>C
n.767+12936G>C
n.482-26750G>C
n.783-2366G>C
n.782+12936G>C
n.473-26750G>C
 dbSNP
3g.181712819G=CA1424779548SOX2,SOX2-OTc.459G= (p.Val153=)
n.768-2366G=
n.767+12936G=
n.482-26750G=
n.783-2366G=
n.782+12936G=
n.473-26750G=
3g.181712819G>TCA437335239SOX2,SOX2-OTc.459G>T (p.Val153=)
n.768-2366G>T
n.767+12936G>T
n.482-26750G>T
n.783-2366G>T
n.782+12936G>T
n.473-26750G>T
 gnomAD v4
3g.181712819_181712820insCTCCA2545026272SOX2,SOX2-OTc.459_460insCTC (p.Val153_Asn154insLeu)
n.768-2366_768-2365insCTC
n.767+12936_767+12937insCTC
n.482-26750_482-26749insCTC
n.783-2366_783-2365insCTC
n.782+12936_782+12937insCTC
n.473-26750_473-26749insCTC
3g.181712820A>CCA355473914SOX2,SOX2-OTc.460A>C (p.Asn154His)
n.768-2365A>C
n.767+12937A>C
n.482-26749A>C
n.783-2365A>C
n.782+12937A>C
n.473-26749A>C
3g.181712820A>GCA355473915SOX2,SOX2-OTc.460A>G (p.Asn154Asp)
n.768-2365A>G
n.767+12937A>G
n.482-26749A>G
n.783-2365A>G
n.782+12937A>G
n.473-26749A>G
3g.181712820A>TCA355473916SOX2,SOX2-OTc.460A>T (p.Asn154Tyr)
n.768-2365A>T
n.767+12937A>T
n.482-26749A>T
n.783-2365A>T
n.782+12937A>T
n.473-26749A>T
3g.181712821A>CCA355473917SOX2,SOX2-OTc.461A>C (p.Asn154Thr)
n.768-2364A>C
n.767+12938A>C
n.482-26748A>C
n.783-2364A>C
n.782+12938A>C
n.473-26748A>C
 ClinVar dbSNP
3g.181712821A>GCA355473918SOX2,SOX2-OTc.461A>G (p.Asn154Ser)
n.768-2364A>G
n.767+12938A>G
n.482-26748A>G
n.783-2364A>G
n.782+12938A>G
n.473-26748A>G
3g.181712821A>TCA355473919SOX2,SOX2-OTc.461A>T (p.Asn154Ile)
n.768-2364A>T
n.767+12938A>T
n.482-26748A>T
n.783-2364A>T
n.782+12938A>T
n.473-26748A>T
3g.181712822C>ACA355473920SOX2,SOX2-OTc.462C>A (p.Asn154Lys)
n.768-2363C>A
n.767+12939C>A
n.482-26747C>A
n.783-2363C>A
n.782+12939C>A
n.473-26747C>A
 ClinVar
3g.181712822C=CA1424779553SOX2,SOX2-OTc.462C= (p.Asn154=)
n.768-2363C=
n.767+12939C=
n.482-26747C=
n.783-2363C=
n.782+12939C=
n.473-26747C=
3g.181712822C>GCA2717274SOX2,SOX2-OTc.462C>G (p.Asn154Lys)
n.768-2363C>G
n.767+12939C>G
n.482-26747C>G
n.783-2363C>G
n.782+12939C>G
n.473-26747C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712822C>TCA437335241SOX2,SOX2-OTc.462C>T (p.Asn154=)
n.768-2363C>T
n.767+12939C>T
n.482-26747C>T
n.783-2363C>T
n.782+12939C>T
n.473-26747C>T
3g.181712823C>ACA355473921SOX2,SOX2-OTc.463C>A (p.Gln155Lys)
n.768-2362C>A
n.767+12940C>A
n.482-26746C>A
n.783-2362C>A
n.782+12940C>A
n.473-26746C>A
3g.181712823C=CA1424779558SOX2,SOX2-OTc.463C= (p.Gln155=)
n.768-2362C=
n.767+12940C=
n.482-26746C=
n.783-2362C=
n.782+12940C=
n.473-26746C=
3g.181712823C>GCA2717275SOX2,SOX2-OTc.463C>G (p.Gln155Glu)
n.768-2362C>G
n.767+12940C>G
n.482-26746C>G
n.783-2362C>G
n.782+12940C>G
n.473-26746C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712823C>TCA256565SOX2,SOX2-OTc.463C>T (p.Gln155Ter)
n.768-2362C>T
n.767+12940C>T
n.482-26746C>T
n.783-2362C>T
n.782+12940C>T
n.473-26746C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.181712824A>CCA355473922SOX2,SOX2-OTc.464A>C (p.Gln155Pro)
n.768-2361A>C
n.767+12941A>C
n.482-26745A>C
n.783-2361A>C
n.782+12941A>C
n.473-26745A>C
3g.181712824A>GCA355473923SOX2,SOX2-OTc.464A>G (p.Gln155Arg)
n.768-2361A>G
n.767+12941A>G
n.482-26745A>G
n.783-2361A>G
n.782+12941A>G
n.473-26745A>G
 gnomAD v4
3g.181712824A>TCA355473924SOX2,SOX2-OTc.464A>T (p.Gln155Leu)
n.768-2361A>T
n.767+12941A>T
n.482-26745A>T
n.783-2361A>T
n.782+12941A>T
n.473-26745A>T
3g.181712825G>ACA437335244SOX2,SOX2-OTc.465G>A (p.Gln155=)
n.768-2360G>A
n.767+12942G>A
n.482-26744G>A
n.783-2360G>A
n.782+12942G>A
n.473-26744G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712825G>CCA355473926SOX2,SOX2-OTc.465G>C (p.Gln155His)
n.768-2360G>C
n.767+12942G>C
n.482-26744G>C
n.783-2360G>C
n.782+12942G>C
n.473-26744G>C
3g.181712825G=CA1424779564SOX2,SOX2-OTc.465G= (p.Gln155=)
n.768-2360G=
n.767+12942G=
n.482-26744G=
n.783-2360G=
n.782+12942G=
n.473-26744G=
3g.181712825G>TCA355473925SOX2,SOX2-OTc.465G>T (p.Gln155His)
n.768-2360G>T
n.767+12942G>T
n.482-26744G>T
n.783-2360G>T
n.782+12942G>T
n.473-26744G>T
3g.181712826C>ACA355473927SOX2,SOX2-OTc.466C>A (p.Arg156Ser)
n.768-2359C>A
n.767+12943C>A
n.482-26743C>A
n.783-2359C>A
n.782+12943C>A
n.473-26743C>A
 gnomAD v4
3g.181712826C>GCA355473928SOX2,SOX2-OTc.466C>G (p.Arg156Gly)
n.768-2359C>G
n.767+12943C>G
n.482-26743C>G
n.783-2359C>G
n.782+12943C>G
n.473-26743C>G
3g.181712826C>TCA355473929SOX2,SOX2-OTc.466C>T (p.Arg156Cys)
n.768-2359C>T
n.767+12943C>T
n.482-26743C>T
n.783-2359C>T
n.782+12943C>T
n.473-26743C>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.181712826_181712827insTCGCA2572467472SOX2,SOX2-OTc.466_467insTCG (p.Arg156delinsLeuGly)
n.768-2359_768-2358insTCG
n.767+12943_767+12944insTCG
n.482-26743_482-26742insTCG
n.783-2359_783-2358insTCG
n.782+12943_782+12944insTCG
n.473-26743_473-26742insTCG
3g.181712827G>ACA355473930SOX2,SOX2-OTc.467G>A (p.Arg156His)
n.768-2358G>A
n.767+12944G>A
n.482-26742G>A
n.783-2358G>A
n.782+12944G>A
n.473-26742G>A
 gnomAD v4
3g.181712827G>CCA355473931SOX2,SOX2-OTc.467G>C (p.Arg156Pro)
n.768-2358G>C
n.767+12944G>C
n.482-26742G>C
n.783-2358G>C
n.782+12944G>C
n.473-26742G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712827G=CA1424779568SOX2,SOX2-OTc.467G= (p.Arg156=)
n.768-2358G=
n.767+12944G=
n.482-26742G=
n.783-2358G=
n.782+12944G=
n.473-26742G=
3g.181712827G>TCA2717276SOX2,SOX2-OTc.467G>T (p.Arg156Leu)
n.768-2358G>T
n.767+12944G>T
n.482-26742G>T
n.783-2358G>T
n.782+12944G>T
n.473-26742G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712828C>ACA437335246SOX2,SOX2-OTc.468C>A (p.Arg156=)
n.768-2357C>A
n.767+12945C>A
n.482-26741C>A
n.783-2357C>A
n.782+12945C>A
n.473-26741C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712828C>GCA437335247SOX2,SOX2-OTc.468C>G (p.Arg156=)
n.768-2357C>G
n.767+12945C>G
n.482-26741C>G
n.783-2357C>G
n.782+12945C>G
n.473-26741C>G
 dbSNP
3g.181712828C>TCA437335248SOX2,SOX2-OTc.468C>T (p.Arg156=)
n.768-2357C>T
n.767+12945C>T
n.482-26741C>T
n.783-2357C>T
n.782+12945C>T
n.473-26741C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181712828_181712829insGGCGGCGAAGCA2532252271SOX2,SOX2-OTc.468_469insGGCGGCGAAG (p.Met157GlyfsTer?)
n.768-2357_768-2356insGGCGGCGAAG
n.767+12945_767+12946insGGCGGCGAAG
n.482-26741_482-26740insGGCGGCGAAG
n.783-2357_783-2356insGGCGGCGAAG
n.782+12945_782+12946insGGCGGCGAAG
n.473-26741_473-26740insGGCGGCGAAG
3g.181712829A>CCA355473932SOX2,SOX2-OTc.469A>C (p.Met157Leu)
n.768-2356A>C
n.767+12946A>C
n.482-26740A>C
n.783-2356A>C
n.782+12946A>C
n.473-26740A>C
 gnomAD v4
3g.181712829A>GCA355473934SOX2,SOX2-OTc.469A>G (p.Met157Val)
n.768-2356A>G
n.767+12946A>G
n.482-26740A>G
n.783-2356A>G
n.782+12946A>G
n.473-26740A>G
 gnomAD v4
3g.181712829A>TCA355473933SOX2,SOX2-OTc.469A>T (p.Met157Leu)
n.768-2356A>T
n.767+12946A>T
n.482-26740A>T
n.783-2356A>T
n.782+12946A>T
n.473-26740A>T
 gnomAD v4
3g.181712830T>ACA355473935SOX2,SOX2-OTc.470T>A (p.Met157Lys)
n.768-2355T>A
n.767+12947T>A
n.482-26739T>A
n.783-2355T>A
n.782+12947T>A
n.473-26739T>A
3g.181712830T>CCA355473936SOX2,SOX2-OTc.470T>C (p.Met157Thr)
n.768-2355T>C
n.767+12947T>C
n.482-26739T>C
n.783-2355T>C
n.782+12947T>C
n.473-26739T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712830T>GCA355473937SOX2,SOX2-OTc.470T>G (p.Met157Arg)
n.768-2355T>G
n.767+12947T>G
n.482-26739T>G
n.783-2355T>G
n.782+12947T>G
n.473-26739T>G
3g.181712830T=CA1424779569SOX2,SOX2-OTc.470T= (p.Met157=)
n.768-2355T=
n.767+12947T=
n.482-26739T=
n.783-2355T=
n.782+12947T=
n.473-26739T=
3g.181712831G>ACA355473938SOX2,SOX2-OTc.471G>A (p.Met157Ile)
n.768-2354G>A
n.767+12948G>A
n.482-26738G>A
n.783-2354G>A
n.782+12948G>A
n.473-26738G>A
3g.181712831G>CCA355473939SOX2,SOX2-OTc.471G>C (p.Met157Ile)
n.768-2354G>C
n.767+12948G>C
n.482-26738G>C
n.783-2354G>C
n.782+12948G>C
n.473-26738G>C
3g.181712831G=CA1424779573SOX2,SOX2-OTc.471G= (p.Met157=)
n.768-2354G=
n.767+12948G=
n.482-26738G=
n.783-2354G=
n.782+12948G=
n.473-26738G=
3g.181712831G>TCA89241884SOX2,SOX2-OTc.471G>T (p.Met157Ile)
n.768-2354G>T
n.767+12948G>T
n.482-26738G>T
n.783-2354G>T
n.782+12948G>T
n.473-26738G>T
 dbSNP
3g.181712832delCA2668691410SOX2,SOX2-OTc.472del (p.Asp158ThrfsTer6)
n.768-2353del
n.767+12949del
n.482-26737del
n.783-2353del
n.782+12949del
n.473-26737del
 gnomAD v4
3g.181712832G>ACA355473940SOX2,SOX2-OTc.472G>A (p.Asp158Asn)
n.768-2353G>A
n.767+12949G>A
n.482-26737G>A
n.783-2353G>A
n.782+12949G>A
n.473-26737G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3g.181712832G>CCA355473941SOX2,SOX2-OTc.472G>C (p.Asp158His)
n.768-2353G>C
n.767+12949G>C
n.482-26737G>C
n.783-2353G>C
n.782+12949G>C
n.473-26737G>C
 gnomAD v4
3g.181712832G=CA1424779576SOX2,SOX2-OTc.472G= (p.Asp158=)
n.768-2353G=
n.767+12949G=
n.482-26737G=
n.783-2353G=
n.782+12949G=
n.473-26737G=
3g.181712832G>TCA355473942SOX2,SOX2-OTc.472G>T (p.Asp158Tyr)
n.768-2353G>T
n.767+12949G>T
n.482-26737G>T
n.783-2353G>T
n.782+12949G>T
n.473-26737G>T
 gnomAD v4
3g.181712833A=CA1424779579SOX2,SOX2-OTc.473A= (p.Asp158=)
n.768-2352A=
n.767+12950A=
n.482-26736A=
n.783-2352A=
n.782+12950A=
n.473-26736A=
3g.181712833A>CCA355473943SOX2,SOX2-OTc.473A>C (p.Asp158Ala)
n.768-2352A>C
n.767+12950A>C
n.482-26736A>C
n.783-2352A>C
n.782+12950A>C
n.473-26736A>C
3g.181712833A>GCA89241885SOX2,SOX2-OTc.473A>G (p.Asp158Gly)
n.768-2352A>G
n.767+12950A>G
n.482-26736A>G
n.783-2352A>G
n.782+12950A>G
n.473-26736A>G
 dbSNP
3g.181712833A>TCA355473944SOX2,SOX2-OTc.473A>T (p.Asp158Val)
n.768-2352A>T
n.767+12950A>T
n.482-26736A>T
n.783-2352A>T
n.782+12950A>T
n.473-26736A>T
 dbSNP
3g.181712833_181712839delCA2509774735SOX2,SOX2-OTc.473_479del (p.Asp158AlafsTer4)
n.768-2352_768-2346del
n.767+12950_767+12956del
n.482-26736_482-26730del
n.783-2352_783-2346del
n.782+12950_782+12956del
n.473-26736_473-26730del
3g.181712834C>ACA355473945SOX2,SOX2-OTc.474C>A (p.Asp158Glu)
n.768-2351C>A
n.767+12951C>A
n.482-26735C>A
n.783-2351C>A
n.782+12951C>A
n.473-26735C>A
 dbSNP
3g.181712834C=CA1424779582SOX2,SOX2-OTc.474C= (p.Asp158=)
n.768-2351C=
n.767+12951C=
n.482-26735C=
n.783-2351C=
n.782+12951C=
n.473-26735C=
3g.181712834C>GCA355473946SOX2,SOX2-OTc.474C>G (p.Asp158Glu)
n.768-2351C>G
n.767+12951C>G
n.482-26735C>G
n.783-2351C>G
n.782+12951C>G
n.473-26735C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712834C>TCA437335259SOX2,SOX2-OTc.474C>T (p.Asp158=)
n.768-2351C>T
n.767+12951C>T
n.482-26735C>T
n.783-2351C>T
n.782+12951C>T
n.473-26735C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712835A=CA1424779586SOX2,SOX2-OTc.475A= (p.Ser159=)
n.768-2350A=
n.767+12952A=
n.482-26734A=
n.783-2350A=
n.782+12952A=
n.473-26734A=
3g.181712835A>CCA355473947SOX2,SOX2-OTc.475A>C (p.Ser159Arg)
n.768-2350A>C
n.767+12952A>C
n.482-26734A>C
n.783-2350A>C
n.782+12952A>C
n.473-26734A>C
3g.181712835A>GCA355473949SOX2,SOX2-OTc.475A>G (p.Ser159Gly)
n.768-2350A>G
n.767+12952A>G
n.482-26734A>G
n.783-2350A>G
n.782+12952A>G
n.473-26734A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712835A>TCA355473948SOX2,SOX2-OTc.475A>T (p.Ser159Cys)
n.768-2350A>T
n.767+12952A>T
n.482-26734A>T
n.783-2350A>T
n.782+12952A>T
n.473-26734A>T
3g.181712836_181712839dupCA2586973214SOX2,SOX2-OTc.476_479dup (p.Tyr160Ter)
n.768-2349_768-2346dup
n.767+12953_767+12956dup
n.482-26733_482-26730dup
n.783-2349_783-2346dup
n.782+12953_782+12956dup
n.473-26733_473-26730dup
3g.181712836G>ACA355473950SOX2,SOX2-OTc.476G>A (p.Ser159Asn)
n.768-2349G>A
n.767+12953G>A
n.482-26733G>A
n.783-2349G>A
n.782+12953G>A
n.473-26733G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712836G>CCA355473951SOX2,SOX2-OTc.476G>C (p.Ser159Thr)
n.768-2349G>C
n.767+12953G>C
n.482-26733G>C
n.783-2349G>C
n.782+12953G>C
n.473-26733G>C
3g.181712836G>TCA355473952SOX2,SOX2-OTc.476G>T (p.Ser159Ile)
n.768-2349G>T
n.767+12953G>T
n.482-26733G>T
n.783-2349G>T
n.782+12953G>T
n.473-26733G>T
3g.181712837T>ACA355473953SOX2,SOX2-OTc.477T>A (p.Ser159Arg)
n.768-2348T>A
n.767+12954T>A
n.482-26732T>A
n.783-2348T>A
n.782+12954T>A
n.473-26732T>A
3g.181712837T>CCA89241886SOX2,SOX2-OTc.477T>C (p.Ser159=)
n.768-2348T>C
n.767+12954T>C
n.482-26732T>C
n.783-2348T>C
n.782+12954T>C
n.473-26732T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712837T>GCA355473954SOX2,SOX2-OTc.477T>G (p.Ser159Arg)
n.768-2348T>G
n.767+12954T>G
n.482-26732T>G
n.783-2348T>G
n.782+12954T>G
n.473-26732T>G
 dbSNP
3g.181712837T=CA1424779588SOX2,SOX2-OTc.477T= (p.Ser159=)
n.768-2348T=
n.767+12954T=
n.482-26732T=
n.783-2348T=
n.782+12954T=
n.473-26732T=
3g.181712838T>ACA355473955SOX2,SOX2-OTc.478T>A (p.Tyr160Asn)
n.768-2347T>A
n.767+12955T>A
n.482-26731T>A
n.783-2347T>A
n.782+12955T>A
n.473-26731T>A
3g.181712838T>CCA355473956SOX2,SOX2-OTc.478T>C (p.Tyr160His)
n.768-2347T>C
n.767+12955T>C
n.482-26731T>C
n.783-2347T>C
n.782+12955T>C
n.473-26731T>C
3g.181712838T>GCA355473957SOX2,SOX2-OTc.478T>G (p.Tyr160Asp)
n.768-2347T>G
n.767+12955T>G
n.482-26731T>G
n.783-2347T>G
n.782+12955T>G
n.473-26731T>G
3g.181712839delCA2586973215SOX2,SOX2-OTc.479del (p.Tyr160SerfsTer4)
n.768-2346del
n.767+12956del
n.482-26730del
n.783-2346del
n.782+12956del
n.473-26730del
3g.181712839A>CCA355473958SOX2,SOX2-OTc.479A>C (p.Tyr160Ser)
n.768-2346A>C
n.767+12956A>C
n.482-26730A>C
n.783-2346A>C
n.782+12956A>C
n.473-26730A>C
3g.181712839A>GCA355473959SOX2,SOX2-OTc.479A>G (p.Tyr160Cys)
n.768-2346A>G
n.767+12956A>G
n.482-26730A>G
n.783-2346A>G
n.782+12956A>G
n.473-26730A>G
3g.181712839A>TCA355473960SOX2,SOX2-OTc.479A>T (p.Tyr160Phe)
n.768-2346A>T
n.767+12956A>T
n.482-26730A>T
n.783-2346A>T
n.782+12956A>T
n.473-26730A>T
3g.181712839dupCA2586973216SOX2,SOX2-OTc.479dup (p.Tyr160Ter)
n.768-2346dup
n.767+12956dup
n.482-26730dup
n.783-2346dup
n.782+12956dup
n.473-26730dup
3g.181712839_181712840dupCA2586973217SOX2,SOX2-OTc.479_480dup (p.Ala161ThrfsTer4)
n.768-2346_768-2345dup
n.767+12956_767+12957dup
n.482-26730_482-26729dup
n.783-2346_783-2345dup
n.782+12956_782+12957dup
n.473-26730_473-26729dup
3g.181712840delCA2580069114SOX2,SOX2-OTc.480del (p.Tyr160Ter)
n.768-2345del
n.767+12957del
n.482-26729del
n.783-2345del
n.782+12957del
n.473-26729del
 ClinVar
3g.181712840C>ACA355473961SOX2,SOX2-OTc.480C>A (p.Tyr160Ter)
n.768-2345C>A
n.767+12957C>A
n.482-26729C>A
n.783-2345C>A
n.782+12957C>A
n.473-26729C>A
 dbSNP
3g.181712840C=CA1424779593SOX2,SOX2-OTc.480C= (p.Tyr160=)
n.768-2345C=
n.767+12957C=
n.482-26729C=
n.783-2345C=
n.782+12957C=
n.473-26729C=
3g.181712840C>GCA10602893SOX2,SOX2-OTc.480C>G (p.Tyr160Ter)
n.768-2345C>G
n.767+12957C>G
n.482-26729C>G
n.783-2345C>G
n.782+12957C>G
n.473-26729C>G
 ClinVar dbSNP
3g.181712840C>TCA89241887SOX2,SOX2-OTc.480C>T (p.Tyr160=)
n.768-2345C>T
n.767+12957C>T
n.482-26729C>T
n.783-2345C>T
n.782+12957C>T
n.473-26729C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712841G>ACA355473962SOX2,SOX2-OTc.481G>A (p.Ala161Thr)
n.768-2344G>A
n.767+12958G>A
n.482-26728G>A
n.783-2344G>A
n.782+12958G>A
n.473-26728G>A
 gnomAD v4
3g.181712841G>CCA355473963SOX2,SOX2-OTc.481G>C (p.Ala161Pro)
n.768-2344G>C
n.767+12958G>C
n.482-26728G>C
n.783-2344G>C
n.782+12958G>C
n.473-26728G>C
 gnomAD v4
3g.181712841G>TCA355473964SOX2,SOX2-OTc.481G>T (p.Ala161Ser)
n.768-2344G>T
n.767+12958G>T
n.482-26728G>T
n.783-2344G>T
n.782+12958G>T
n.473-26728G>T
3g.181712841_181712842insGCCA2517416171SOX2,SOX2-OTc.481_482insGC (p.Ala161GlyfsTer4)
n.768-2344_768-2343insGC
n.767+12958_767+12959insGC
n.482-26728_482-26727insGC
n.783-2344_783-2343insGC
n.782+12958_782+12959insGC
n.473-26728_473-26727insGC
3g.181712842C>ACA355473965SOX2,SOX2-OTc.482C>A (p.Ala161Glu)
n.768-2343C>A
n.767+12959C>A
n.482-26727C>A
n.783-2343C>A
n.782+12959C>A
n.473-26727C>A
3g.181712842C>GCA355473966SOX2,SOX2-OTc.482C>G (p.Ala161Gly)
n.768-2343C>G
n.767+12959C>G
n.482-26727C>G
n.783-2343C>G
n.782+12959C>G
n.473-26727C>G
 gnomAD v4
3g.181712842C>TCA355473967SOX2,SOX2-OTc.482C>T (p.Ala161Val)
n.768-2343C>T
n.767+12959C>T
n.482-26727C>T
n.783-2343C>T
n.782+12959C>T
n.473-26727C>T
3g.181712843G>ACA2717277SOX2,SOX2-OTc.483G>A (p.Ala161=)
n.768-2342G>A
n.767+12960G>A
n.482-26726G>A
n.783-2342G>A
n.782+12960G>A
n.473-26726G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712843G>CCA437335268SOX2,SOX2-OTc.483G>C (p.Ala161=)
n.768-2342G>C
n.767+12960G>C
n.482-26726G>C
n.783-2342G>C
n.782+12960G>C
n.473-26726G>C
 dbSNP
3g.181712843G=CA1424779600SOX2,SOX2-OTc.483G= (p.Ala161=)
n.768-2342G=
n.767+12960G=
n.482-26726G=
n.783-2342G=
n.782+12960G=
n.473-26726G=
3g.181712843G>TCA437335270SOX2,SOX2-OTc.483G>T (p.Ala161=)
n.768-2342G>T
n.767+12960G>T
n.482-26726G>T
n.783-2342G>T
n.782+12960G>T
n.473-26726G>T
3g.181712844C>ACA355473968SOX2,SOX2-OTc.484C>A (p.His162Asn)
n.768-2341C>A
n.767+12961C>A
n.482-26725C>A
n.783-2341C>A
n.782+12961C>A
n.473-26725C>A
 gnomAD v4
3g.181712844C>GCA355473969SOX2,SOX2-OTc.484C>G (p.His162Asp)
n.768-2341C>G
n.767+12961C>G
n.482-26725C>G
n.783-2341C>G
n.782+12961C>G
n.473-26725C>G
3g.181712844C>TCA355473970SOX2,SOX2-OTc.484C>T (p.His162Tyr)
n.768-2341C>T
n.767+12961C>T
n.482-26725C>T
n.783-2341C>T
n.782+12961C>T
n.473-26725C>T
3g.181712846_181712847dupCA1424779602SOX2,SOX2-OTc.486_487dup (p.Met163ThrfsTer2)
n.768-2339_768-2338dup
n.767+12963_767+12964dup
n.482-26723_482-26722dup
n.783-2339_783-2338dup
n.782+12963_782+12964dup
n.473-26723_473-26722dup
 ClinVar dbSNP
3g.181712845A>CCA355473971SOX2,SOX2-OTc.485A>C (p.His162Pro)
n.768-2340A>C
n.767+12962A>C
n.482-26724A>C
n.783-2340A>C
n.782+12962A>C
n.473-26724A>C
3g.181712845A>GCA355473972SOX2,SOX2-OTc.485A>G (p.His162Arg)
n.768-2340A>G
n.767+12962A>G
n.482-26724A>G
n.783-2340A>G
n.782+12962A>G
n.473-26724A>G
3g.181712845A>TCA355473973SOX2,SOX2-OTc.485A>T (p.His162Leu)
n.768-2340A>T
n.767+12962A>T
n.482-26724A>T
n.783-2340A>T
n.782+12962A>T
n.473-26724A>T
3g.181712846delCA2515137878SOX2,SOX2-OTc.486del (p.His162GlnfsTer2)
n.768-2339del
n.767+12963del
n.482-26723del
n.783-2339del
n.782+12963del
n.473-26723del
3g.181712846C>ACA355473974SOX2,SOX2-OTc.486C>A (p.His162Gln)
n.768-2339C>A
n.767+12963C>A
n.482-26723C>A
n.783-2339C>A
n.782+12963C>A
n.473-26723C>A
3g.181712846C>GCA355473975SOX2,SOX2-OTc.486C>G (p.His162Gln)
n.768-2339C>G
n.767+12963C>G
n.482-26723C>G
n.783-2339C>G
n.782+12963C>G
n.473-26723C>G
 dbSNP
3g.181712846C>TCA437335275SOX2,SOX2-OTc.486C>T (p.His162=)
n.768-2339C>T
n.767+12963C>T
n.482-26723C>T
n.783-2339C>T
n.782+12963C>T
n.473-26723C>T
 gnomAD v4
3g.181712847A=CA1424779604SOX2,SOX2-OTc.487A= (p.Met163=)
n.768-2338A=
n.767+12964A=
n.482-26722A=
n.783-2338A=
n.782+12964A=
n.473-26722A=
3g.181712847A>CCA355473976SOX2,SOX2-OTc.487A>C (p.Met163Leu)
n.768-2338A>C
n.767+12964A>C
n.482-26722A>C
n.783-2338A>C
n.782+12964A>C
n.473-26722A>C
3g.181712847A>GCA355473977SOX2,SOX2-OTc.487A>G (p.Met163Val)
n.768-2338A>G
n.767+12964A>G
n.482-26722A>G
n.783-2338A>G
n.782+12964A>G
n.473-26722A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712847A>TCA355473978SOX2,SOX2-OTc.487A>T (p.Met163Leu)
n.768-2338A>T
n.767+12964A>T
n.482-26722A>T
n.783-2338A>T
n.782+12964A>T
n.473-26722A>T
3g.181712848T>ACA355473979SOX2,SOX2-OTc.488T>A (p.Met163Lys)
n.768-2337T>A
n.767+12965T>A
n.482-26721T>A
n.783-2337T>A
n.782+12965T>A
n.473-26721T>A
3g.181712848T>CCA355473980SOX2,SOX2-OTc.488T>C (p.Met163Thr)
n.768-2337T>C
n.767+12965T>C
n.482-26721T>C
n.783-2337T>C
n.782+12965T>C
n.473-26721T>C
3g.181712848T>GCA355473981SOX2,SOX2-OTc.488T>G (p.Met163Arg)
n.768-2337T>G
n.767+12965T>G
n.482-26721T>G
n.783-2337T>G
n.782+12965T>G
n.473-26721T>G
3g.181712849G>ACA355473982SOX2,SOX2-OTc.489G>A (p.Met163Ile)
n.768-2336G>A
n.767+12966G>A
n.482-26720G>A
n.783-2336G>A
n.782+12966G>A
n.473-26720G>A
 gnomAD v4
3g.181712849G>CCA355473983SOX2,SOX2-OTc.489G>C (p.Met163Ile)
n.768-2336G>C
n.767+12966G>C
n.482-26720G>C
n.783-2336G>C
n.782+12966G>C
n.473-26720G>C
3g.181712849G>TCA355473984SOX2,SOX2-OTc.489G>T (p.Met163Ile)
n.768-2336G>T
n.767+12966G>T
n.482-26720G>T
n.783-2336G>T
n.782+12966G>T
n.473-26720G>T
3g.181712849_181712850insGTGCCGCA2557705899SOX2,SOX2-OTc.489_490insGTGCCG (p.Met163_Asn164insValPro)
n.768-2336_768-2335insGTGCCG
n.767+12966_767+12967insGTGCCG
n.482-26720_482-26719insGTGCCG
n.783-2336_783-2335insGTGCCG
n.782+12966_782+12967insGTGCCG
n.473-26720_473-26719insGTGCCG
3g.181712850A>CCA355473985SOX2,SOX2-OTc.490A>C (p.Asn164His)
n.768-2335A>C
n.767+12967A>C
n.482-26719A>C
n.783-2335A>C
n.782+12967A>C
n.473-26719A>C
3g.181712850A>GCA355473986SOX2,SOX2-OTc.490A>G (p.Asn164Asp)
n.768-2335A>G
n.767+12967A>G
n.482-26719A>G
n.783-2335A>G
n.782+12967A>G
n.473-26719A>G
3g.181712850A>TCA355473987SOX2,SOX2-OTc.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.768-2335A>T
n.767+12967A>T
n.482-26719A>T
n.783-2335A>T
n.782+12967A>T
n.473-26719A>T
3g.181712851A>CCA355473990SOX2,SOX2-OTc.491A>C (p.Asn164Thr)
n.768-2334A>C
n.767+12968A>C
n.482-26718A>C
n.783-2334A>C
n.782+12968A>C
n.473-26718A>C
3g.181712851A>GCA355473989SOX2,SOX2-OTc.491A>G (p.Asn164Ser)
n.768-2334A>G
n.767+12968A>G
n.482-26718A>G
n.783-2334A>G
n.782+12968A>G
n.473-26718A>G
3g.181712851A>TCA355473988SOX2,SOX2-OTc.491A>T (p.Asn164Ile)
n.768-2334A>T
n.767+12968A>T
n.482-26718A>T
n.783-2334A>T
n.782+12968A>T
n.473-26718A>T
 dbSNP
3g.181712852C>ACA355473991SOX2,SOX2-OTc.492C>A (p.Asn164Lys)
n.768-2333C>A
n.767+12969C>A
n.482-26717C>A
n.783-2333C>A
n.782+12969C>A
n.473-26717C>A
3g.181712852C=CA1424779610SOX2,SOX2-OTc.492C= (p.Asn164=)
n.768-2333C=
n.767+12969C=
n.482-26717C=
n.783-2333C=
n.782+12969C=
n.473-26717C=
3g.181712852C>GCA355473992SOX2,SOX2-OTc.492C>G (p.Asn164Lys)
n.768-2333C>G
n.767+12969C>G
n.482-26717C>G
n.783-2333C>G
n.782+12969C>G
n.473-26717C>G
 dbSNP
3g.181712852C>TCA437335278SOX2,SOX2-OTc.492C>T (p.Asn164=)
n.768-2333C>T
n.767+12969C>T
n.482-26717C>T
n.783-2333C>T
n.782+12969C>T
n.473-26717C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712853G>ACA355473993SOX2,SOX2-OTc.493G>A (p.Gly165Ser)
n.768-2332G>A
n.767+12970G>A
n.482-26716G>A
n.783-2332G>A
n.782+12970G>A
n.473-26716G>A
3g.181712853G>CCA355473994SOX2,SOX2-OTc.493G>C (p.Gly165Arg)
n.768-2332G>C
n.767+12970G>C
n.482-26716G>C
n.783-2332G>C
n.782+12970G>C
n.473-26716G>C
3g.181712853G=CA1424779612SOX2,SOX2-OTc.493G= (p.Gly165=)
n.768-2332G=
n.767+12970G=
n.482-26716G=
n.783-2332G=
n.782+12970G=
n.473-26716G=
3g.181712853G>TCA89241888SOX2,SOX2-OTc.493G>T (p.Gly165Cys)
n.768-2332G>T
n.767+12970G>T
n.482-26716G>T
n.783-2332G>T
n.782+12970G>T
n.473-26716G>T
 dbSNP
3g.181712853_181712854insAGGGCA2555679349SOX2,SOX2-OTc.493_494insAGGG (p.Gly165GlufsTer?)
n.768-2332_768-2331insAGGG
n.767+12970_767+12971insAGGG
n.482-26716_482-26715insAGGG
n.783-2332_783-2331insAGGG
n.782+12970_782+12971insAGGG
n.473-26716_473-26715insAGGG
3g.181712854G>ACA355473995SOX2,SOX2-OTc.494G>A (p.Gly165Asp)
n.768-2331G>A
n.767+12971G>A
n.482-26715G>A
n.783-2331G>A
n.782+12971G>A
n.473-26715G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712854G>CCA355473996SOX2,SOX2-OTc.494G>C (p.Gly165Ala)
n.768-2331G>C
n.767+12971G>C
n.482-26715G>C
n.783-2331G>C
n.782+12971G>C
n.473-26715G>C
3g.181712854G>TCA355473997SOX2,SOX2-OTc.494G>T (p.Gly165Val)
n.768-2331G>T
n.767+12971G>T
n.482-26715G>T
n.783-2331G>T
n.782+12971G>T
n.473-26715G>T
3g.181712855C>ACA2717278SOX2,SOX2-OTc.495C>A (p.Gly165=)
n.768-2330C>A
n.767+12972C>A
n.482-26714C>A
n.783-2330C>A
n.782+12972C>A
n.473-26714C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712855C=CA1424779617SOX2,SOX2-OTc.495C= (p.Gly165=)
n.768-2330C=
n.767+12972C=
n.482-26714C=
n.783-2330C=
n.782+12972C=
n.473-26714C=
3g.181712855C>GCA437335280SOX2,SOX2-OTc.495C>G (p.Gly165=)
n.768-2330C>G
n.767+12972C>G
n.482-26714C>G
n.783-2330C>G
n.782+12972C>G
n.473-26714C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712855C>TCA437335281SOX2,SOX2-OTc.495C>T (p.Gly165=)
n.768-2330C>T
n.767+12972C>T
n.482-26714C>T
n.783-2330C>T
n.782+12972C>T
n.473-26714C>T
3g.181712856T>ACA355473998SOX2,SOX2-OTc.496T>A (p.Trp166Arg)
n.768-2329T>A
n.767+12973T>A
n.482-26713T>A
n.783-2329T>A
n.782+12973T>A
n.473-26713T>A
 dbSNP
3g.181712856T>CCA355473999SOX2,SOX2-OTc.496T>C (p.Trp166Arg)
n.768-2329T>C
n.767+12973T>C
n.482-26713T>C
n.783-2329T>C
n.782+12973T>C
n.473-26713T>C
3g.181712856T>GCA355474000SOX2,SOX2-OTc.496T>G (p.Trp166Gly)
n.768-2329T>G
n.767+12973T>G
n.482-26713T>G
n.783-2329T>G
n.782+12973T>G
n.473-26713T>G
3g.181712857G>ACA355474003SOX2,SOX2-OTc.497G>A (p.Trp166Ter)
n.768-2328G>A
n.767+12974G>A
n.482-26712G>A
n.783-2328G>A
n.782+12974G>A
n.473-26712G>A
 ClinVar dbSNP
3g.181712857G>CCA355474002SOX2,SOX2-OTc.497G>C (p.Trp166Ser)
n.768-2328G>C
n.767+12974G>C
n.482-26712G>C
n.783-2328G>C
n.782+12974G>C
n.473-26712G>C
3g.181712857G>TCA355474001SOX2,SOX2-OTc.497G>T (p.Trp166Leu)
n.768-2328G>T
n.767+12974G>T
n.482-26712G>T
n.783-2328G>T
n.782+12974G>T
n.473-26712G>T
3g.181712858G>ACA355474004SOX2,SOX2-OTc.498G>A (p.Trp166Ter)
n.768-2327G>A
n.767+12975G>A
n.482-26711G>A
n.783-2327G>A
n.782+12975G>A
n.473-26711G>A
 ClinVar dbSNP
3g.181712858G>CCA355474006SOX2,SOX2-OTc.498G>C (p.Trp166Cys)
n.768-2327G>C
n.767+12975G>C
n.482-26711G>C
n.783-2327G>C
n.782+12975G>C
n.473-26711G>C
3g.181712858G>TCA355474005SOX2,SOX2-OTc.498G>T (p.Trp166Cys)
n.768-2327G>T
n.767+12975G>T
n.482-26711G>T
n.783-2327G>T
n.782+12975G>T
n.473-26711G>T
3g.181712859A>CCA355474007SOX2,SOX2-OTc.499A>C (p.Ser167Arg)
n.768-2326A>C
n.767+12976A>C
n.482-26710A>C
n.783-2326A>C
n.782+12976A>C
n.473-26710A>C
3g.181712859A>GCA355474008SOX2,SOX2-OTc.499A>G (p.Ser167Gly)
n.768-2326A>G
n.767+12976A>G
n.482-26710A>G
n.783-2326A>G
n.782+12976A>G
n.473-26710A>G
3g.181712859A>TCA355474009SOX2,SOX2-OTc.499A>T (p.Ser167Cys)
n.768-2326A>T
n.767+12976A>T
n.482-26710A>T
n.783-2326A>T
n.782+12976A>T
n.473-26710A>T
3g.181712863_181712877dupCA2668691411SOX2,SOX2-OTc.503_517dup (p.Ser172_Met173insAsnGlySerTyrSer)
n.768-2322_768-2308dup
n.767+12980_767+12994dup
n.482-26706_482-26692dup
n.783-2322_783-2308dup
n.782+12980_782+12994dup
n.473-26706_473-26692dup
 gnomAD v4
3g.181712860G>ACA355474010SOX2,SOX2-OTc.500G>A (p.Ser167Asn)
n.768-2325G>A
n.767+12977G>A
n.482-26709G>A
n.783-2325G>A
n.782+12977G>A
n.473-26709G>A
 dbSNP
3g.181712860G>CCA355474011SOX2,SOX2-OTc.500G>C (p.Ser167Thr)
n.768-2325G>C
n.767+12977G>C
n.482-26709G>C
n.783-2325G>C
n.782+12977G>C
n.473-26709G>C
3g.181712860G>TCA355474012SOX2,SOX2-OTc.500G>T (p.Ser167Ile)
n.768-2325G>T
n.767+12977G>T
n.482-26709G>T
n.783-2325G>T
n.782+12977G>T
n.473-26709G>T
3g.181712861C>ACA355474013SOX2,SOX2-OTc.501C>A (p.Ser167Arg)
n.768-2324C>A
n.767+12978C>A
n.482-26708C>A
n.783-2324C>A
n.782+12978C>A
n.473-26708C>A
 dbSNP
3g.181712861C>GCA355474014SOX2,SOX2-OTc.501C>G (p.Ser167Arg)
n.768-2324C>G
n.767+12978C>G
n.482-26708C>G
n.783-2324C>G
n.782+12978C>G
n.473-26708C>G
 dbSNP
3g.181712861C>TCA437335287SOX2,SOX2-OTc.501C>T (p.Ser167=)
n.768-2324C>T
n.767+12978C>T
n.482-26708C>T
n.783-2324C>T
n.782+12978C>T
n.473-26708C>T
 dbSNP
3g.181712862A>CCA355474015SOX2,SOX2-OTc.502A>C (p.Asn168His)
n.768-2323A>C
n.767+12979A>C
n.482-26707A>C
n.783-2323A>C
n.782+12979A>C
n.473-26707A>C
3g.181712862A>GCA355474016SOX2,SOX2-OTc.502A>G (p.Asn168Asp)
n.768-2323A>G
n.767+12979A>G
n.482-26707A>G
n.783-2323A>G
n.782+12979A>G
n.473-26707A>G
3g.181712862A>TCA355474017SOX2,SOX2-OTc.502A>T (p.Asn168Tyr)
n.768-2323A>T
n.767+12979A>T
n.482-26707A>T
n.783-2323A>T
n.782+12979A>T
n.473-26707A>T
3g.181712862_181712863delCA2550925625SOX2,SOX2-OTc.502_503del (p.Asn168ArgfsTer?)
n.768-2323_768-2322del
n.767+12979_767+12980del
n.482-26707_482-26706del
n.783-2323_783-2322del
n.782+12979_782+12980del
n.473-26707_473-26706del

Number of alleles fetched