Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181712750_181712767dupCA2668691409SOX2,SOX2-OTc.390_407dup (p.Gly136_Asn137insLeuLeuAlaProGlyGly)
n.768-2435_768-2418dup
n.767+12867_767+12884dup
n.482-26819_482-26802dup
n.783-2435_783-2418dup
n.782+12867_782+12884dup
n.473-26819_473-26802dup
 gnomAD v4
3g.181712750_181712767delCA2577968218SOX2,SOX2-OTc.390_407del (p.Leu131_Gly136del)
n.768-2435_768-2418del
n.767+12867_767+12884del
n.482-26819_482-26802del
n.783-2435_783-2418del
n.782+12867_782+12884del
n.473-26819_473-26802del
3g.181712744_181712748delinsCGGCGCA1424779369SOX2,SOX2-OTc.384_388delinsCGGCG (p.Pro128=)
n.768-2441_768-2437delinsCGGCG
n.767+12861_767+12865delinsCGGCG
n.482-26825_482-26821delinsCGGCG
n.783-2441_783-2437delinsCGGCG
n.782+12861_782+12865delinsCGGCG
n.473-26825_473-26821delinsCGGCG
3g.181712748_181712751delCA1139658371SOX2,SOX2-OTc.388_391del (p.Gly130CysfsTer23)
n.768-2437_768-2434del
n.767+12865_767+12868del
n.482-26821_482-26818del
n.783-2437_783-2434del
n.782+12865_782+12868del
n.473-26821_473-26818del
 ClinVar dbSNP
3g.181712747delCA2554979481SOX2,SOX2-OTc.387del (p.Leu131CysfsTer23)
n.768-2438del
n.767+12864del
n.482-26822del
n.783-2438del
n.782+12864del
n.473-26822del
3g.181712747C>ACA2717262SOX2,SOX2-OTc.387C>A (p.Gly129=)
n.768-2438C>A
n.767+12864C>A
n.482-26822C>A
n.783-2438C>A
n.782+12864C>A
n.473-26822C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712747C=CA1424779388SOX2,SOX2-OTc.387C= (p.Gly129=)
n.768-2438C=
n.767+12864C=
n.482-26822C=
n.783-2438C=
n.782+12864C=
n.473-26822C=
3g.181712747C>GCA2717263SOX2,SOX2-OTc.387C>G (p.Gly129=)
n.768-2438C>G
n.767+12864C>G
n.482-26822C>G
n.783-2438C>G
n.782+12864C>G
n.473-26822C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712747C>TCA437335293SOX2,SOX2-OTc.387C>T (p.Gly129=)
n.768-2438C>T
n.767+12864C>T
n.482-26822C>T
n.783-2438C>T
n.782+12864C>T
n.473-26822C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712748G>ACA355473776SOX2,SOX2-OTc.388G>A (p.Gly130Arg)
n.768-2437G>A
n.767+12865G>A
n.482-26821G>A
n.783-2437G>A
n.782+12865G>A
n.473-26821G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712748G>CCA355473777SOX2,SOX2-OTc.388G>C (p.Gly130Arg)
n.768-2437G>C
n.767+12865G>C
n.482-26821G>C
n.783-2437G>C
n.782+12865G>C
n.473-26821G>C
3g.181712748G>TCA355473775SOX2,SOX2-OTc.388G>T (p.Gly130Trp)
n.768-2437G>T
n.767+12865G>T
n.482-26821G>T
n.783-2437G>T
n.782+12865G>T
n.473-26821G>T
3g.181712750dupCA2704844631SOX2,SOX2-OTc.390dup (p.Leu131AlafsTer8)
n.768-2435dup
n.767+12867dup
n.482-26819dup
n.783-2435dup
n.782+12867dup
n.473-26819dup
 dbSNP
3g.181712749G>ACA355473778SOX2,SOX2-OTc.389G>A (p.Gly130Glu)
n.768-2436G>A
n.767+12866G>A
n.482-26820G>A
n.783-2436G>A
n.782+12866G>A
n.473-26820G>A
 ClinVar
3g.181712749G>CCA122728SOX2,SOX2-OTc.389G>C (p.Gly130Ala)
n.768-2436G>C
n.767+12866G>C
n.482-26820G>C
n.783-2436G>C
n.782+12866G>C
n.473-26820G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712749G=CA1424779395SOX2,SOX2-OTc.389G= (p.Gly130=)
n.768-2436G=
n.767+12866G=
n.482-26820G=
n.783-2436G=
n.782+12866G=
n.473-26820G=
3g.181712749G>TCA355473779SOX2,SOX2-OTc.389G>T (p.Gly130Val)
n.768-2436G>T
n.767+12866G>T
n.482-26820G>T
n.783-2436G>T
n.782+12866G>T
n.473-26820G>T
3g.181712750G>ACA2717264SOX2,SOX2-OTc.390G>A (p.Gly130=)
n.768-2435G>A
n.767+12867G>A
n.482-26819G>A
n.783-2435G>A
n.782+12867G>A
n.473-26819G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712750G>CCA437335297SOX2,SOX2-OTc.390G>C (p.Gly130=)
n.768-2435G>C
n.767+12867G>C
n.482-26819G>C
n.783-2435G>C
n.782+12867G>C
n.473-26819G>C
 dbSNP
3g.181712750G=CA1424779401SOX2,SOX2-OTc.390G= (p.Gly130=)
n.768-2435G=
n.767+12867G=
n.482-26819G=
n.783-2435G=
n.782+12867G=
n.473-26819G=
3g.181712750G>TCA437335298SOX2,SOX2-OTc.390G>T (p.Gly130=)
n.768-2435G>T
n.767+12867G>T
n.482-26819G>T
n.783-2435G>T
n.782+12867G>T
n.473-26819G>T
3g.181712751C>ACA355473780SOX2,SOX2-OTc.391C>A (p.Leu131Met)
n.768-2434C>A
n.767+12868C>A
n.482-26818C>A
n.783-2434C>A
n.782+12868C>A
n.473-26818C>A
 dbSNP
3g.181712751C>GCA355473781SOX2,SOX2-OTc.391C>G (p.Leu131Val)
n.768-2434C>G
n.767+12868C>G
n.482-26818C>G
n.783-2434C>G
n.782+12868C>G
n.473-26818C>G
3g.181712751C>TCA437335299SOX2,SOX2-OTc.391C>T (p.Leu131=)
n.768-2434C>T
n.767+12868C>T
n.482-26818C>T
n.783-2434C>T
n.782+12868C>T
n.473-26818C>T
 dbSNP
3g.181712752T>ACA355473784SOX2,SOX2-OTc.392T>A (p.Leu131Gln)
n.768-2433T>A
n.767+12869T>A
n.482-26817T>A
n.783-2433T>A
n.782+12869T>A
n.473-26817T>A
 dbSNP
3g.181712752T>CCA355473782SOX2,SOX2-OTc.392T>C (p.Leu131Pro)
n.768-2433T>C
n.767+12869T>C
n.482-26817T>C
n.783-2433T>C
n.782+12869T>C
n.473-26817T>C
3g.181712752T>GCA355473783SOX2,SOX2-OTc.392T>G (p.Leu131Arg)
n.768-2433T>G
n.767+12869T>G
n.482-26817T>G
n.783-2433T>G
n.782+12869T>G
n.473-26817T>G
3g.181712752dupCA2552320796SOX2,SOX2-OTc.392dup (p.Leu132AlafsTer7)
n.768-2433dup
n.767+12869dup
n.482-26817dup
n.783-2433dup
n.782+12869dup
n.473-26817dup
3g.181712753G>ACA437335300SOX2,SOX2-OTc.393G>A (p.Leu131=)
n.768-2432G>A
n.767+12870G>A
n.482-26816G>A
n.783-2432G>A
n.782+12870G>A
n.473-26816G>A
 dbSNP
3g.181712753G>CCA437335301SOX2,SOX2-OTc.393G>C (p.Leu131=)
n.768-2432G>C
n.767+12870G>C
n.482-26816G>C
n.783-2432G>C
n.782+12870G>C
n.473-26816G>C
3g.181712753G>TCA437335302SOX2,SOX2-OTc.393G>T (p.Leu131=)
n.768-2432G>T
n.767+12870G>T
n.482-26816G>T
n.783-2432G>T
n.782+12870G>T
n.473-26816G>T
3g.181712754C>ACA355473785SOX2,SOX2-OTc.394C>A (p.Leu132Met)
n.768-2431C>A
n.767+12871C>A
n.482-26815C>A
n.783-2431C>A
n.782+12871C>A
n.473-26815C>A
 gnomAD v4
3g.181712754C>GCA355473786SOX2,SOX2-OTc.394C>G (p.Leu132Val)
n.768-2431C>G
n.767+12871C>G
n.482-26815C>G
n.783-2431C>G
n.782+12871C>G
n.473-26815C>G
3g.181712754C>TCA437335303SOX2,SOX2-OTc.394C>T (p.Leu132=)
n.768-2431C>T
n.767+12871C>T
n.482-26815C>T
n.783-2431C>T
n.782+12871C>T
n.473-26815C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712755T>ACA355473787SOX2,SOX2-OTc.395T>A (p.Leu132Gln)
n.768-2430T>A
n.767+12872T>A
n.482-26814T>A
n.783-2430T>A
n.782+12872T>A
n.473-26814T>A
3g.181712755T>CCA355473788SOX2,SOX2-OTc.395T>C (p.Leu132Pro)
n.768-2430T>C
n.767+12872T>C
n.482-26814T>C
n.783-2430T>C
n.782+12872T>C
n.473-26814T>C
 dbSNP COSMIC
3g.181712755T>GCA355473789SOX2,SOX2-OTc.395T>G (p.Leu132Arg)
n.768-2430T>G
n.767+12872T>G
n.482-26814T>G
n.783-2430T>G
n.782+12872T>G
n.473-26814T>G
 gnomAD v4
3g.181712756G>ACA437335307SOX2,SOX2-OTc.396G>A (p.Leu132=)
n.768-2429G>A
n.767+12873G>A
n.482-26813G>A
n.783-2429G>A
n.782+12873G>A
n.473-26813G>A
 dbSNP
3g.181712756G>CCA437335306SOX2,SOX2-OTc.396G>C (p.Leu132=)
n.768-2429G>C
n.767+12873G>C
n.482-26813G>C
n.783-2429G>C
n.782+12873G>C
n.473-26813G>C
3g.181712756G>TCA437335305SOX2,SOX2-OTc.396G>T (p.Leu132=)
n.768-2429G>T
n.767+12873G>T
n.482-26813G>T
n.783-2429G>T
n.782+12873G>T
n.473-26813G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712757G>ACA2717265SOX2,SOX2-OTc.397G>A (p.Ala133Thr)
n.768-2428G>A
n.767+12874G>A
n.482-26812G>A
n.783-2428G>A
n.782+12874G>A
n.473-26812G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712757G>CCA355473790SOX2,SOX2-OTc.397G>C (p.Ala133Pro)
n.768-2428G>C
n.767+12874G>C
n.482-26812G>C
n.783-2428G>C
n.782+12874G>C
n.473-26812G>C
3g.181712757G=CA1424779410SOX2,SOX2-OTc.397G= (p.Ala133=)
n.768-2428G=
n.767+12874G=
n.482-26812G=
n.783-2428G=
n.782+12874G=
n.473-26812G=
3g.181712757G>TCA355473791SOX2,SOX2-OTc.397G>T (p.Ala133Ser)
n.768-2428G>T
n.767+12874G>T
n.482-26812G>T
n.783-2428G>T
n.782+12874G>T
n.473-26812G>T
3g.181712757_181712758delinsGCCA1424779413SOX2,SOX2-OTc.397_398delinsGC (p.Ala133=)
n.768-2428_768-2427delinsGC
n.767+12874_767+12875delinsGC
n.482-26812_482-26811delinsGC
n.783-2428_783-2427delinsGC
n.782+12874_782+12875delinsGC
n.473-26812_473-26811delinsGC
3g.181712758C>ACA355473792SOX2,SOX2-OTc.398C>A (p.Ala133Asp)
n.768-2427C>A
n.767+12875C>A
n.482-26811C>A
n.783-2427C>A
n.782+12875C>A
n.473-26811C>A
3g.181712758C=CA1424779424SOX2,SOX2-OTc.398C= (p.Ala133=)
n.768-2427C=
n.767+12875C=
n.482-26811C=
n.783-2427C=
n.782+12875C=
n.473-26811C=
3g.181712758C>GCA355473793SOX2,SOX2-OTc.398C>G (p.Ala133Gly)
n.768-2427C>G
n.767+12875C>G
n.482-26811C>G
n.783-2427C>G
n.782+12875C>G
n.473-26811C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712758C>TCA355473794SOX2,SOX2-OTc.398C>T (p.Ala133Val)
n.768-2427C>T
n.767+12875C>T
n.482-26811C>T
n.783-2427C>T
n.782+12875C>T
n.473-26811C>T
 ClinVar
3g.181712762dupCA2717266SOX2,SOX2-OTc.402dup (p.Gly135ArgfsTer4)
n.768-2423dup
n.767+12879dup
n.482-26807dup
n.783-2423dup
n.782+12879dup
n.473-26807dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.181712762delCA1139658372SOX2,SOX2-OTc.402del (p.Gly135AlafsTer19)
n.768-2423del
n.767+12879del
n.482-26807del
n.783-2423del
n.782+12879del
n.473-26807del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181712759C>ACA437335311SOX2,SOX2-OTc.399C>A (p.Ala133=)
n.768-2426C>A
n.767+12876C>A
n.482-26810C>A
n.783-2426C>A
n.782+12876C>A
n.473-26810C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712759C=CA1424779431SOX2,SOX2-OTc.399C= (p.Ala133=)
n.768-2426C=
n.767+12876C=
n.482-26810C=
n.783-2426C=
n.782+12876C=
n.473-26810C=
3g.181712759C>GCA437335310SOX2,SOX2-OTc.399C>G (p.Ala133=)
n.768-2426C>G
n.767+12876C>G
n.482-26810C>G
n.783-2426C>G
n.782+12876C>G
n.473-26810C>G
 dbSNP
3g.181712759C>TCA437335309SOX2,SOX2-OTc.399C>T (p.Ala133=)
n.768-2426C>T
n.767+12876C>T
n.482-26810C>T
n.783-2426C>T
n.782+12876C>T
n.473-26810C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712760C>ACA355473795SOX2,SOX2-OTc.400C>A (p.Pro134Thr)
n.768-2425C>A
n.767+12877C>A
n.482-26809C>A
n.783-2425C>A
n.782+12877C>A
n.473-26809C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712760C>GCA355473796SOX2,SOX2-OTc.400C>G (p.Pro134Ala)
n.768-2425C>G
n.767+12877C>G
n.482-26809C>G
n.783-2425C>G
n.782+12877C>G
n.473-26809C>G
3g.181712760C>TCA355473797SOX2,SOX2-OTc.400C>T (p.Pro134Ser)
n.768-2425C>T
n.767+12877C>T
n.482-26809C>T
n.783-2425C>T
n.782+12877C>T
n.473-26809C>T
3g.181712761C>ACA355473798SOX2,SOX2-OTc.401C>A (p.Pro134His)
n.768-2424C>A
n.767+12878C>A
n.482-26808C>A
n.783-2424C>A
n.782+12878C>A
n.473-26808C>A
3g.181712761C>GCA355473800SOX2,SOX2-OTc.401C>G (p.Pro134Arg)
n.768-2424C>G
n.767+12878C>G
n.482-26808C>G
n.783-2424C>G
n.782+12878C>G
n.473-26808C>G
 dbSNP
3g.181712761C>TCA355473799SOX2,SOX2-OTc.401C>T (p.Pro134Leu)
n.768-2424C>T
n.767+12878C>T
n.482-26808C>T
n.783-2424C>T
n.782+12878C>T
n.473-26808C>T
 gnomAD v4
3g.181712762C>ACA437335312SOX2,SOX2-OTc.402C>A (p.Pro134=)
n.768-2423C>A
n.767+12879C>A
n.482-26807C>A
n.783-2423C>A
n.782+12879C>A
n.473-26807C>A
 gnomAD v4
3g.181712762C=CA1424779434SOX2,SOX2-OTc.402C= (p.Pro134=)
n.768-2423C=
n.767+12879C=
n.482-26807C=
n.783-2423C=
n.782+12879C=
n.473-26807C=
3g.181712762C>GCA437335313SOX2,SOX2-OTc.402C>G (p.Pro134=)
n.768-2423C>G
n.767+12879C>G
n.482-26807C>G
n.783-2423C>G
n.782+12879C>G
n.473-26807C>G
 gnomAD v4
3g.181712762C>TCA2717267SOX2,SOX2-OTc.402C>T (p.Pro134=)
n.768-2423C>T
n.767+12879C>T
n.482-26807C>T
n.783-2423C>T
n.782+12879C>T
n.473-26807C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712763G>ACA355473801SOX2,SOX2-OTc.403G>A (p.Gly135Ser)
n.768-2422G>A
n.767+12880G>A
n.482-26806G>A
n.783-2422G>A
n.782+12880G>A
n.473-26806G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712763G>CCA355473802SOX2,SOX2-OTc.403G>C (p.Gly135Arg)
n.768-2422G>C
n.767+12880G>C
n.482-26806G>C
n.783-2422G>C
n.782+12880G>C
n.473-26806G>C
 dbSNP
3g.181712763G=CA1424779436SOX2,SOX2-OTc.403G= (p.Gly135=)
n.768-2422G=
n.767+12880G=
n.482-26806G=
n.783-2422G=
n.782+12880G=
n.473-26806G=
3g.181712763G>TCA355473803SOX2,SOX2-OTc.403G>T (p.Gly135Cys)
n.768-2422G>T
n.767+12880G>T
n.482-26806G>T
n.783-2422G>T
n.782+12880G>T
n.473-26806G>T
3g.181712764dupCA2704844879SOX2,SOX2-OTc.404dup (p.Gly136ArgfsTer3)
n.768-2421dup
n.767+12881dup
n.482-26805dup
n.783-2421dup
n.782+12881dup
n.473-26805dup
 dbSNP
3g.181712764G>ACA355473804SOX2,SOX2-OTc.404G>A (p.Gly135Asp)
n.768-2421G>A
n.767+12881G>A
n.482-26805G>A
n.783-2421G>A
n.782+12881G>A
n.473-26805G>A
3g.181712764G>CCA355473806SOX2,SOX2-OTc.404G>C (p.Gly135Ala)
n.768-2421G>C
n.767+12881G>C
n.482-26805G>C
n.783-2421G>C
n.782+12881G>C
n.473-26805G>C
3g.181712764G>TCA355473805SOX2,SOX2-OTc.404G>T (p.Gly135Val)
n.768-2421G>T
n.767+12881G>T
n.482-26805G>T
n.783-2421G>T
n.782+12881G>T
n.473-26805G>T
 gnomAD v4
3g.181712765C>ACA437335315SOX2,SOX2-OTc.405C>A (p.Gly135=)
n.768-2420C>A
n.767+12882C>A
n.482-26804C>A
n.783-2420C>A
n.782+12882C>A
n.473-26804C>A
 gnomAD v4
3g.181712765C>GCA437335316SOX2,SOX2-OTc.405C>G (p.Gly135=)
n.768-2420C>G
n.767+12882C>G
n.482-26804C>G
n.783-2420C>G
n.782+12882C>G
n.473-26804C>G
 dbSNP
3g.181712765C>TCA437335317SOX2,SOX2-OTc.405C>T (p.Gly135=)
n.768-2420C>T
n.767+12882C>T
n.482-26804C>T
n.783-2420C>T
n.782+12882C>T
n.473-26804C>T
 dbSNP
3g.181712766G>ACA355473807SOX2,SOX2-OTc.406G>A (p.Gly136Ser)
n.768-2419G>A
n.767+12883G>A
n.482-26803G>A
n.783-2419G>A
n.782+12883G>A
n.473-26803G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712766G>CCA355473808SOX2,SOX2-OTc.406G>C (p.Gly136Arg)
n.768-2419G>C
n.767+12883G>C
n.482-26803G>C
n.783-2419G>C
n.782+12883G>C
n.473-26803G>C
 dbSNP
3g.181712766G=CA1424779437SOX2,SOX2-OTc.406G= (p.Gly136=)
n.768-2419G=
n.767+12883G=
n.482-26803G=
n.783-2419G=
n.782+12883G=
n.473-26803G=
3g.181712766G>TCA355473809SOX2,SOX2-OTc.406G>T (p.Gly136Cys)
n.768-2419G>T
n.767+12883G>T
n.482-26803G>T
n.783-2419G>T
n.782+12883G>T
n.473-26803G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712767G>ACA355473810SOX2,SOX2-OTc.407G>A (p.Gly136Asp)
n.768-2418G>A
n.767+12884G>A
n.482-26802G>A
n.783-2418G>A
n.782+12884G>A
n.473-26802G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712767G>CCA355473811SOX2,SOX2-OTc.407G>C (p.Gly136Ala)
n.768-2418G>C
n.767+12884G>C
n.482-26802G>C
n.783-2418G>C
n.782+12884G>C
n.473-26802G>C
3g.181712767G>TCA355473812SOX2,SOX2-OTc.407G>T (p.Gly136Val)
n.768-2418G>T
n.767+12884G>T
n.482-26802G>T
n.783-2418G>T
n.782+12884G>T
n.473-26802G>T
3g.181712768C>ACA437335318SOX2,SOX2-OTc.408C>A (p.Gly136=)
n.768-2417C>A
n.767+12885C>A
n.482-26801C>A
n.783-2417C>A
n.782+12885C>A
n.473-26801C>A
3g.181712768C>GCA437335319SOX2,SOX2-OTc.408C>G (p.Gly136=)
n.768-2417C>G
n.767+12885C>G
n.482-26801C>G
n.783-2417C>G
n.782+12885C>G
n.473-26801C>G
3g.181712768C>TCA437335321SOX2,SOX2-OTc.408C>T (p.Gly136=)
n.768-2417C>T
n.767+12885C>T
n.482-26801C>T
n.783-2417C>T
n.782+12885C>T
n.473-26801C>T
 dbSNP
3g.181712769A=CA1424779440SOX2,SOX2-OTc.409A= (p.Asn137=)
n.768-2416A=
n.767+12886A=
n.482-26800A=
n.783-2416A=
n.782+12886A=
n.473-26800A=
3g.181712769A>CCA355473814SOX2,SOX2-OTc.409A>C (p.Asn137His)
n.768-2416A>C
n.767+12886A>C
n.482-26800A>C
n.783-2416A>C
n.782+12886A>C
n.473-26800A>C
 gnomAD v4
3g.181712769A>GCA89241878SOX2,SOX2-OTc.409A>G (p.Asn137Asp)
n.768-2416A>G
n.767+12886A>G
n.482-26800A>G
n.783-2416A>G
n.782+12886A>G
n.473-26800A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712769A>TCA355473813SOX2,SOX2-OTc.409A>T (p.Asn137Tyr)
n.768-2416A>T
n.767+12886A>T
n.482-26800A>T
n.783-2416A>T
n.782+12886A>T
n.473-26800A>T
3g.181712770A=CA1424779446SOX2,SOX2-OTc.410A= (p.Asn137=)
n.768-2415A=
n.767+12887A=
n.482-26799A=
n.783-2415A=
n.782+12887A=
n.473-26799A=
3g.181712770A>CCA355473815SOX2,SOX2-OTc.410A>C (p.Asn137Thr)
n.768-2415A>C
n.767+12887A>C
n.482-26799A>C
n.783-2415A>C
n.782+12887A>C
n.473-26799A>C
3g.181712770A>GCA89241879SOX2,SOX2-OTc.410A>G (p.Asn137Ser)
n.768-2415A>G
n.767+12887A>G
n.482-26799A>G
n.783-2415A>G
n.782+12887A>G
n.473-26799A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181712770A>TCA355473816SOX2,SOX2-OTc.410A>T (p.Asn137Ile)
n.768-2415A>T
n.767+12887A>T
n.482-26799A>T
n.783-2415A>T
n.782+12887A>T
n.473-26799A>T
3g.181712771T>ACA355473817SOX2,SOX2-OTc.411T>A (p.Asn137Lys)
n.768-2414T>A
n.767+12888T>A
n.482-26798T>A
n.783-2414T>A
n.782+12888T>A
n.473-26798T>A
 dbSNP
3g.181712771T>CCA437335325SOX2,SOX2-OTc.411T>C (p.Asn137=)
n.768-2414T>C
n.767+12888T>C
n.482-26798T>C
n.783-2414T>C
n.782+12888T>C
n.473-26798T>C
3g.181712771T>GCA355473818SOX2,SOX2-OTc.411T>G (p.Asn137Lys)
n.768-2414T>G
n.767+12888T>G
n.482-26798T>G
n.783-2414T>G
n.782+12888T>G
n.473-26798T>G
 dbSNP
3g.181712772A=CA1424779449SOX2,SOX2-OTc.412A= (p.Ser138=)
n.768-2413A=
n.767+12889A=
n.482-26797A=
n.783-2413A=
n.782+12889A=
n.473-26797A=
3g.181712772A>CCA355473819SOX2,SOX2-OTc.412A>C (p.Ser138Arg)
n.768-2413A>C
n.767+12889A>C
n.482-26797A>C
n.783-2413A>C
n.782+12889A>C
n.473-26797A>C
3g.181712772A>GCA89241880SOX2,SOX2-OTc.412A>G (p.Ser138Gly)
n.768-2413A>G
n.767+12889A>G
n.482-26797A>G
n.783-2413A>G
n.782+12889A>G
n.473-26797A>G
 dbSNP
3g.181712772A>TCA355473820SOX2,SOX2-OTc.412A>T (p.Ser138Cys)
n.768-2413A>T
n.767+12889A>T
n.482-26797A>T
n.783-2413A>T
n.782+12889A>T
n.473-26797A>T
3g.181712773G>ACA355473821SOX2,SOX2-OTc.413G>A (p.Ser138Asn)
n.768-2412G>A
n.767+12890G>A
n.482-26796G>A
n.783-2412G>A
n.782+12890G>A
n.473-26796G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712773G>CCA355473822SOX2,SOX2-OTc.413G>C (p.Ser138Thr)
n.768-2412G>C
n.767+12890G>C
n.482-26796G>C
n.783-2412G>C
n.782+12890G>C
n.473-26796G>C
3g.181712773G=CA1424779454SOX2,SOX2-OTc.413G= (p.Ser138=)
n.768-2412G=
n.767+12890G=
n.482-26796G=
n.783-2412G=
n.782+12890G=
n.473-26796G=
3g.181712773G>TCA89241881SOX2,SOX2-OTc.413G>T (p.Ser138Ile)
n.768-2412G>T
n.767+12890G>T
n.482-26796G>T
n.783-2412G>T
n.782+12890G>T
n.473-26796G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712774C>ACA355473823SOX2,SOX2-OTc.414C>A (p.Ser138Arg)
n.768-2411C>A
n.767+12891C>A
n.482-26795C>A
n.783-2411C>A
n.782+12891C>A
n.473-26795C>A
 dbSNP
3g.181712774C>GCA355473824SOX2,SOX2-OTc.414C>G (p.Ser138Arg)
n.768-2411C>G
n.767+12891C>G
n.482-26795C>G
n.783-2411C>G
n.782+12891C>G
n.473-26795C>G
 dbSNP
3g.181712774C>TCA437335150SOX2,SOX2-OTc.414C>T (p.Ser138=)
n.768-2411C>T
n.767+12891C>T
n.482-26795C>T
n.783-2411C>T
n.782+12891C>T
n.473-26795C>T
 dbSNP
3g.181712775A=CA1424779456SOX2,SOX2-OTc.415A= (p.Met139=)
n.768-2410A=
n.767+12892A=
n.482-26794A=
n.783-2410A=
n.782+12892A=
n.473-26794A=
3g.181712775A>CCA355473825SOX2,SOX2-OTc.415A>C (p.Met139Leu)
n.768-2410A>C
n.767+12892A>C
n.482-26794A>C
n.783-2410A>C
n.782+12892A>C
n.473-26794A>C
3g.181712775A>GCA355473826SOX2,SOX2-OTc.415A>G (p.Met139Val)
n.768-2410A>G
n.767+12892A>G
n.482-26794A>G
n.783-2410A>G
n.782+12892A>G
n.473-26794A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712775A>TCA89241882SOX2,SOX2-OTc.415A>T (p.Met139Leu)
n.768-2410A>T
n.767+12892A>T
n.482-26794A>T
n.783-2410A>T
n.782+12892A>T
n.473-26794A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712776T>ACA355473827SOX2,SOX2-OTc.416T>A (p.Met139Lys)
n.768-2409T>A
n.767+12893T>A
n.482-26793T>A
n.783-2409T>A
n.782+12893T>A
n.473-26793T>A
 dbSNP
3g.181712776T>CCA355473828SOX2,SOX2-OTc.416T>C (p.Met139Thr)
n.768-2409T>C
n.767+12893T>C
n.482-26793T>C
n.783-2409T>C
n.782+12893T>C
n.473-26793T>C
3g.181712776T>GCA355473829SOX2,SOX2-OTc.416T>G (p.Met139Arg)
n.768-2409T>G
n.767+12893T>G
n.482-26793T>G
n.783-2409T>G
n.782+12893T>G
n.473-26793T>G
3g.181712777G>ACA355473832SOX2,SOX2-OTc.417G>A (p.Met139Ile)
n.768-2408G>A
n.767+12894G>A
n.482-26792G>A
n.783-2408G>A
n.782+12894G>A
n.473-26792G>A
3g.181712777G>CCA355473830SOX2,SOX2-OTc.417G>C (p.Met139Ile)
n.768-2408G>C
n.767+12894G>C
n.482-26792G>C
n.783-2408G>C
n.782+12894G>C
n.473-26792G>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712777G=CA1424779459SOX2,SOX2-OTc.417G= (p.Met139=)
n.768-2408G=
n.767+12894G=
n.482-26792G=
n.783-2408G=
n.782+12894G=
n.473-26792G=
3g.181712777G>TCA355473831SOX2,SOX2-OTc.417G>T (p.Met139Ile)
n.768-2408G>T
n.767+12894G>T
n.482-26792G>T
n.783-2408G>T
n.782+12894G>T
n.473-26792G>T
 gnomAD v4
3g.181712778G>ACA355473833SOX2,SOX2-OTc.418G>A (p.Ala140Thr)
n.768-2407G>A
n.767+12895G>A
n.482-26791G>A
n.783-2407G>A
n.782+12895G>A
n.473-26791G>A
 gnomAD v4
3g.181712778G>CCA355473834SOX2,SOX2-OTc.418G>C (p.Ala140Pro)
n.768-2407G>C
n.767+12895G>C
n.482-26791G>C
n.783-2407G>C
n.782+12895G>C
n.473-26791G>C
3g.181712778G>TCA355473835SOX2,SOX2-OTc.418G>T (p.Ala140Ser)
n.768-2407G>T
n.767+12895G>T
n.482-26791G>T
n.783-2407G>T
n.782+12895G>T
n.473-26791G>T
3g.181712779C>ACA355473836SOX2,SOX2-OTc.419C>A (p.Ala140Glu)
n.768-2406C>A
n.767+12896C>A
n.482-26790C>A
n.783-2406C>A
n.782+12896C>A
n.473-26790C>A
 gnomAD v4
3g.181712779C>GCA355473837SOX2,SOX2-OTc.419C>G (p.Ala140Gly)
n.768-2406C>G
n.767+12896C>G
n.482-26790C>G
n.783-2406C>G
n.782+12896C>G
n.473-26790C>G
 dbSNP
3g.181712779C>TCA355473838SOX2,SOX2-OTc.419C>T (p.Ala140Val)
n.768-2406C>T
n.767+12896C>T
n.482-26790C>T
n.783-2406C>T
n.782+12896C>T
n.473-26790C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712780G>ACA437335159SOX2,SOX2-OTc.420G>A (p.Ala140=)
n.768-2405G>A
n.767+12897G>A
n.482-26789G>A
n.783-2405G>A
n.782+12897G>A
n.473-26789G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712780G>CCA437335160SOX2,SOX2-OTc.420G>C (p.Ala140=)
n.768-2405G>C
n.767+12897G>C
n.482-26789G>C
n.783-2405G>C
n.782+12897G>C
n.473-26789G>C
 dbSNP
3g.181712780G=CA1424779462SOX2,SOX2-OTc.420G= (p.Ala140=)
n.768-2405G=
n.767+12897G=
n.482-26789G=
n.783-2405G=
n.782+12897G=
n.473-26789G=
3g.181712780G>TCA437335162SOX2,SOX2-OTc.420G>T (p.Ala140=)
n.768-2405G>T
n.767+12897G>T
n.482-26789G>T
n.783-2405G>T
n.782+12897G>T
n.473-26789G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712781A>CCA355473839SOX2,SOX2-OTc.421A>C (p.Ser141Arg)
n.768-2404A>C
n.767+12898A>C
n.482-26788A>C
n.783-2404A>C
n.782+12898A>C
n.473-26788A>C
3g.181712781A>GCA355473840SOX2,SOX2-OTc.421A>G (p.Ser141Gly)
n.768-2404A>G
n.767+12898A>G
n.482-26788A>G
n.783-2404A>G
n.782+12898A>G
n.473-26788A>G
 dbSNP
3g.181712781A>TCA355473841SOX2,SOX2-OTc.421A>T (p.Ser141Cys)
n.768-2404A>T
n.767+12898A>T
n.482-26788A>T
n.783-2404A>T
n.782+12898A>T
n.473-26788A>T
3g.181712782G>ACA355473842SOX2,SOX2-OTc.422G>A (p.Ser141Asn)
n.768-2403G>A
n.767+12899G>A
n.482-26787G>A
n.783-2403G>A
n.782+12899G>A
n.473-26787G>A
3g.181712782G>CCA355473843SOX2,SOX2-OTc.422G>C (p.Ser141Thr)
n.768-2403G>C
n.767+12899G>C
n.482-26787G>C
n.783-2403G>C
n.782+12899G>C
n.473-26787G>C
3g.181712782G>TCA355473844SOX2,SOX2-OTc.422G>T (p.Ser141Ile)
n.768-2403G>T
n.767+12899G>T
n.482-26787G>T
n.783-2403G>T
n.782+12899G>T
n.473-26787G>T
 gnomAD v4
3g.181712783C>ACA355473845SOX2,SOX2-OTc.423C>A (p.Ser141Arg)
n.768-2402C>A
n.767+12900C>A
n.482-26786C>A
n.783-2402C>A
n.782+12900C>A
n.473-26786C>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712783C=CA1424779467SOX2,SOX2-OTc.423C= (p.Ser141=)
n.768-2402C=
n.767+12900C=
n.482-26786C=
n.783-2402C=
n.782+12900C=
n.473-26786C=
3g.181712783C>GCA355473846SOX2,SOX2-OTc.423C>G (p.Ser141Arg)
n.768-2402C>G
n.767+12900C>G
n.482-26786C>G
n.783-2402C>G
n.782+12900C>G
n.473-26786C>G
 dbSNP
3g.181712783C>TCA437335166SOX2,SOX2-OTc.423C>T (p.Ser141=)
n.768-2402C>T
n.767+12900C>T
n.482-26786C>T
n.783-2402C>T
n.782+12900C>T
n.473-26786C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181712784G>ACA355473849SOX2,SOX2-OTc.424G>A (p.Gly142Arg)
n.768-2401G>A
n.767+12901G>A
n.482-26785G>A
n.783-2401G>A
n.782+12901G>A
n.473-26785G>A
 COSMIC
3g.181712784G>CCA355473848SOX2,SOX2-OTc.424G>C (p.Gly142Arg)
n.768-2401G>C
n.767+12901G>C
n.482-26785G>C
n.783-2401G>C
n.782+12901G>C
n.473-26785G>C
 ClinVar dbSNP
3g.181712784G=CA1424779470SOX2,SOX2-OTc.424G= (p.Gly142=)
n.768-2401G=
n.767+12901G=
n.482-26785G=
n.783-2401G=
n.782+12901G=
n.473-26785G=
3g.181712784G>TCA355473847SOX2,SOX2-OTc.424G>T (p.Gly142Trp)
n.768-2401G>T
n.767+12901G>T
n.482-26785G>T
n.783-2401G>T
n.782+12901G>T
n.473-26785G>T
3g.181712785G>ACA355473850SOX2,SOX2-OTc.425G>A (p.Gly142Glu)
n.768-2400G>A
n.767+12902G>A
n.482-26784G>A
n.783-2400G>A
n.782+12902G>A
n.473-26784G>A
3g.181712785G>CCA355473851SOX2,SOX2-OTc.425G>C (p.Gly142Ala)
n.768-2400G>C
n.767+12902G>C
n.482-26784G>C
n.783-2400G>C
n.782+12902G>C
n.473-26784G>C
3g.181712785G>TCA355473852SOX2,SOX2-OTc.425G>T (p.Gly142Val)
n.768-2400G>T
n.767+12902G>T
n.482-26784G>T
n.783-2400G>T
n.782+12902G>T
n.473-26784G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712786G>ACA437335170SOX2,SOX2-OTc.426G>A (p.Gly142=)
n.768-2399G>A
n.767+12903G>A
n.482-26783G>A
n.783-2399G>A
n.782+12903G>A
n.473-26783G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712786G>CCA2717268SOX2,SOX2-OTc.426G>C (p.Gly142=)
n.768-2399G>C
n.767+12903G>C
n.482-26783G>C
n.783-2399G>C
n.782+12903G>C
n.473-26783G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712786G=CA1424779474SOX2,SOX2-OTc.426G= (p.Gly142=)
n.768-2399G=
n.767+12903G=
n.482-26783G=
n.783-2399G=
n.782+12903G=
n.473-26783G=
3g.181712786G>TCA437335171SOX2,SOX2-OTc.426G>T (p.Gly142=)
n.768-2399G>T
n.767+12903G>T
n.482-26783G>T
n.783-2399G>T
n.782+12903G>T
n.473-26783G>T
3g.181712787G>ACA355473853SOX2,SOX2-OTc.427G>A (p.Val143Ile)
n.768-2398G>A
n.767+12904G>A
n.482-26782G>A
n.783-2398G>A
n.782+12904G>A
n.473-26782G>A
3g.181712787G>CCA355473854SOX2,SOX2-OTc.427G>C (p.Val143Leu)
n.768-2398G>C
n.767+12904G>C
n.482-26782G>C
n.783-2398G>C
n.782+12904G>C
n.473-26782G>C
3g.181712787G>TCA355473855SOX2,SOX2-OTc.427G>T (p.Val143Phe)
n.768-2398G>T
n.767+12904G>T
n.482-26782G>T
n.783-2398G>T
n.782+12904G>T
n.473-26782G>T
 gnomAD v4
3g.181712788T>ACA355473856SOX2,SOX2-OTc.428T>A (p.Val143Asp)
n.768-2397T>A
n.767+12905T>A
n.482-26781T>A
n.783-2397T>A
n.782+12905T>A
n.473-26781T>A
 dbSNP
3g.181712788T>CCA355473857SOX2,SOX2-OTc.428T>C (p.Val143Ala)
n.768-2397T>C
n.767+12905T>C
n.482-26781T>C
n.783-2397T>C
n.782+12905T>C
n.473-26781T>C
3g.181712788T>GCA355473858SOX2,SOX2-OTc.428T>G (p.Val143Gly)
n.768-2397T>G
n.767+12905T>G
n.482-26781T>G
n.783-2397T>G
n.782+12905T>G
n.473-26781T>G
 dbSNP
3g.181712788T=CA1424779478SOX2,SOX2-OTc.428T= (p.Val143=)
n.768-2397T=
n.767+12905T=
n.482-26781T=
n.783-2397T=
n.782+12905T=
n.473-26781T=
3g.181712789C>ACA2717269SOX2,SOX2-OTc.429C>A (p.Val143=)
n.768-2396C>A
n.767+12906C>A
n.482-26780C>A
n.783-2396C>A
n.782+12906C>A
n.473-26780C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712789C=CA1424779483SOX2,SOX2-OTc.429C= (p.Val143=)
n.768-2396C=
n.767+12906C=
n.482-26780C=
n.783-2396C=
n.782+12906C=
n.473-26780C=
3g.181712789C>GCA437335176SOX2,SOX2-OTc.429C>G (p.Val143=)
n.768-2396C>G
n.767+12906C>G
n.482-26780C>G
n.783-2396C>G
n.782+12906C>G
n.473-26780C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712789C>TCA437335177SOX2,SOX2-OTc.429C>T (p.Val143=)
n.768-2396C>T
n.767+12906C>T
n.482-26780C>T
n.783-2396C>T
n.782+12906C>T
n.473-26780C>T
 gnomAD v4
3g.181712790G>ACA2717270SOX2,SOX2-OTc.430G>A (p.Gly144Arg)
n.768-2395G>A
n.767+12907G>A
n.482-26779G>A
n.783-2395G>A
n.782+12907G>A
n.473-26779G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712790G>CCA355473859SOX2,SOX2-OTc.430G>C (p.Gly144Arg)
n.768-2395G>C
n.767+12907G>C
n.482-26779G>C
n.783-2395G>C
n.782+12907G>C
n.473-26779G>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.181712790G=CA1424779485SOX2,SOX2-OTc.430G= (p.Gly144=)
n.768-2395G=
n.767+12907G=
n.482-26779G=
n.783-2395G=
n.782+12907G=
n.473-26779G=
3g.181712790G>TCA355473860SOX2,SOX2-OTc.430G>T (p.Gly144Trp)
n.768-2395G>T
n.767+12907G>T
n.482-26779G>T
n.783-2395G>T
n.782+12907G>T
n.473-26779G>T
 gnomAD v4
3g.181712791G>ACA355473862SOX2,SOX2-OTc.431G>A (p.Gly144Glu)
n.768-2394G>A
n.767+12908G>A
n.482-26778G>A
n.783-2394G>A
n.782+12908G>A
n.473-26778G>A
3g.181712791G>CCA355473863SOX2,SOX2-OTc.431G>C (p.Gly144Ala)
n.768-2394G>C
n.767+12908G>C
n.482-26778G>C
n.783-2394G>C
n.782+12908G>C
n.473-26778G>C
 dbSNP
3g.181712791G>TCA355473861SOX2,SOX2-OTc.431G>T (p.Gly144Val)
n.768-2394G>T
n.767+12908G>T
n.482-26778G>T
n.783-2394G>T
n.782+12908G>T
n.473-26778G>T
3g.181712792G>ACA437335180SOX2,SOX2-OTc.432G>A (p.Gly144=)
n.768-2393G>A
n.767+12909G>A
n.482-26777G>A
n.783-2393G>A
n.782+12909G>A
n.473-26777G>A
 dbSNP
3g.181712792G>CCA437335181SOX2,SOX2-OTc.432G>C (p.Gly144=)
n.768-2393G>C
n.767+12909G>C
n.482-26777G>C
n.783-2393G>C
n.782+12909G>C
n.473-26777G>C
 gnomAD v4
3g.181712792G>TCA437335182SOX2,SOX2-OTc.432G>T (p.Gly144=)
n.768-2393G>T
n.767+12909G>T
n.482-26777G>T
n.783-2393G>T
n.782+12909G>T
n.473-26777G>T
3g.181712793G>ACA355473864SOX2,SOX2-OTc.433G>A (p.Val145Met)
n.768-2392G>A
n.767+12910G>A
n.482-26776G>A
n.783-2392G>A
n.782+12910G>A
n.473-26776G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712793G>CCA355473865SOX2,SOX2-OTc.433G>C (p.Val145Leu)
n.768-2392G>C
n.767+12910G>C
n.482-26776G>C
n.783-2392G>C
n.782+12910G>C
n.473-26776G>C
3g.181712793G=CA1424779489SOX2,SOX2-OTc.433G= (p.Val145=)
n.768-2392G=
n.767+12910G=
n.482-26776G=
n.783-2392G=
n.782+12910G=
n.473-26776G=
3g.181712793G>TCA355473866SOX2,SOX2-OTc.433G>T (p.Val145Leu)
n.768-2392G>T
n.767+12910G>T
n.482-26776G>T
n.783-2392G>T
n.782+12910G>T
n.473-26776G>T
3g.181712793_181712805delinsGTGGGCGCCGGCCCA1424779491SOX2,SOX2-OTc.433_445delinsGTGGGCGCCGGCC (p.Val145=)
n.768-2392_768-2380delinsGTGGGCGCCGGCC
n.767+12910_767+12922delinsGTGGGCGCCGGCC
n.482-26776_482-26764delinsGTGGGCGCCGGCC
n.783-2392_783-2380delinsGTGGGCGCCGGCC
n.782+12910_782+12922delinsGTGGGCGCCGGCC
n.473-26776_473-26764delinsGTGGGCGCCGGCC
3g.181712794T>ACA355473867SOX2,SOX2-OTc.434T>A (p.Val145Glu)
n.768-2391T>A
n.767+12911T>A
n.482-26775T>A
n.783-2391T>A
n.782+12911T>A
n.473-26775T>A
 dbSNP
3g.181712794T>CCA355473868SOX2,SOX2-OTc.434T>C (p.Val145Ala)
n.768-2391T>C
n.767+12911T>C
n.482-26775T>C
n.783-2391T>C
n.782+12911T>C
n.473-26775T>C
 gnomAD v4
3g.181712794T>GCA355473869SOX2,SOX2-OTc.434T>G (p.Val145Gly)
n.768-2391T>G
n.767+12911T>G
n.482-26775T>G
n.783-2391T>G
n.782+12911T>G
n.473-26775T>G
 dbSNP
3g.181712794T=CA1424779497SOX2,SOX2-OTc.434T= (p.Val145=)
n.768-2391T=
n.767+12911T=
n.482-26775T=
n.783-2391T=
n.782+12911T=
n.473-26775T=
3g.181712801_181712812delCA903519317SOX2,SOX2-OTc.441_452del (p.Gly148_Ala151del)
n.768-2384_768-2373del
n.767+12918_767+12929del
n.482-26768_482-26757del
n.783-2384_783-2373del
n.782+12918_782+12929del
n.473-26768_473-26757del
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712795G>ACA437335186SOX2,SOX2-OTc.435G>A (p.Val145=)
n.768-2390G>A
n.767+12912G>A
n.482-26774G>A
n.783-2390G>A
n.782+12912G>A
n.473-26774G>A
 dbSNP
3g.181712795G>CCA437335188SOX2,SOX2-OTc.435G>C (p.Val145=)
n.768-2390G>C
n.767+12912G>C
n.482-26774G>C
n.783-2390G>C
n.782+12912G>C
n.473-26774G>C
 gnomAD v4
3g.181712795G>TCA437335189SOX2,SOX2-OTc.435G>T (p.Val145=)
n.768-2390G>T
n.767+12912G>T
n.482-26774G>T
n.783-2390G>T
n.782+12912G>T
n.473-26774G>T
3g.181712796G>ACA355473870SOX2,SOX2-OTc.436G>A (p.Gly146Ser)
n.768-2389G>A
n.767+12913G>A
n.482-26773G>A
n.783-2389G>A
n.782+12913G>A
n.473-26773G>A
 gnomAD v4
3g.181712796G>CCA355473871SOX2,SOX2-OTc.436G>C (p.Gly146Arg)
n.768-2389G>C
n.767+12913G>C
n.482-26773G>C
n.783-2389G>C
n.782+12913G>C
n.473-26773G>C
3g.181712796G>TCA355473872SOX2,SOX2-OTc.436G>T (p.Gly146Cys)
n.768-2389G>T
n.767+12913G>T
n.482-26773G>T
n.783-2389G>T
n.782+12913G>T
n.473-26773G>T
 dbSNP
3g.181712797G>ACA355473873SOX2,SOX2-OTc.437G>A (p.Gly146Asp)
n.768-2388G>A
n.767+12914G>A
n.482-26772G>A
n.783-2388G>A
n.782+12914G>A
n.473-26772G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712797G>CCA355473874SOX2,SOX2-OTc.437G>C (p.Gly146Ala)
n.768-2388G>C
n.767+12914G>C
n.482-26772G>C
n.783-2388G>C
n.782+12914G>C
n.473-26772G>C
3g.181712797G=CA1424779499SOX2,SOX2-OTc.437G= (p.Gly146=)
n.768-2388G=
n.767+12914G=
n.482-26772G=
n.783-2388G=
n.782+12914G=
n.473-26772G=
3g.181712797G>TCA355473875SOX2,SOX2-OTc.437G>T (p.Gly146Val)
n.768-2388G>T
n.767+12914G>T
n.482-26772G>T
n.783-2388G>T
n.782+12914G>T
n.473-26772G>T
3g.181712798C>ACA437335192SOX2,SOX2-OTc.438C>A (p.Gly146=)
n.768-2387C>A
n.767+12915C>A
n.482-26771C>A
n.783-2387C>A
n.782+12915C>A
n.473-26771C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712798C=CA1424779502SOX2,SOX2-OTc.438C= (p.Gly146=)
n.768-2387C=
n.767+12915C=
n.482-26771C=
n.783-2387C=
n.782+12915C=
n.473-26771C=
3g.181712798C>GCA437335193SOX2,SOX2-OTc.438C>G (p.Gly146=)
n.768-2387C>G
n.767+12915C>G
n.482-26771C>G
n.783-2387C>G
n.782+12915C>G
n.473-26771C>G
 dbSNP
3g.181712798C>TCA437335194SOX2,SOX2-OTc.438C>T (p.Gly146=)
n.768-2387C>T
n.767+12915C>T
n.482-26771C>T
n.783-2387C>T
n.782+12915C>T
n.473-26771C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.181712798_181712801delCA2504198427SOX2,SOX2-OTc.438_441del (p.Gly148TrpfsTer5)
n.768-2387_768-2384del
n.767+12915_767+12918del
n.482-26771_482-26768del
n.783-2387_783-2384del
n.782+12915_782+12918del
n.473-26771_473-26768del
3g.181712799G>ACA355473878SOX2,SOX2-OTc.439G>A (p.Ala147Thr)
n.768-2386G>A
n.767+12916G>A
n.482-26770G>A
n.783-2386G>A
n.782+12916G>A
n.473-26770G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712799G>CCA355473877SOX2,SOX2-OTc.439G>C (p.Ala147Pro)
n.768-2386G>C
n.767+12916G>C
n.482-26770G>C
n.783-2386G>C
n.782+12916G>C
n.473-26770G>C
3g.181712799G>TCA355473876SOX2,SOX2-OTc.439G>T (p.Ala147Ser)
n.768-2386G>T
n.767+12916G>T
n.482-26770G>T
n.783-2386G>T
n.782+12916G>T
n.473-26770G>T
 gnomAD v4
3g.181712800C>ACA355473879SOX2,SOX2-OTc.440C>A (p.Ala147Asp)
n.768-2385C>A
n.767+12917C>A
n.482-26769C>A
n.783-2385C>A
n.782+12917C>A
n.473-26769C>A
3g.181712800C>GCA355473880SOX2,SOX2-OTc.440C>G (p.Ala147Gly)
n.768-2385C>G
n.767+12917C>G
n.482-26769C>G
n.783-2385C>G
n.782+12917C>G
n.473-26769C>G
 gnomAD v4
3g.181712800C>TCA355473881SOX2,SOX2-OTc.440C>T (p.Ala147Val)
n.768-2385C>T
n.767+12917C>T
n.482-26769C>T
n.783-2385C>T
n.782+12917C>T
n.473-26769C>T
3g.181712801C>ACA2717271SOX2,SOX2-OTc.441C>A (p.Ala147=)
n.768-2384C>A
n.767+12918C>A
n.482-26768C>A
n.783-2384C>A
n.782+12918C>A
n.473-26768C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712801C=CA1424779508SOX2,SOX2-OTc.441C= (p.Ala147=)
n.768-2384C=
n.767+12918C=
n.482-26768C=
n.783-2384C=
n.782+12918C=
n.473-26768C=
3g.181712801C>GCA437335202SOX2,SOX2-OTc.441C>G (p.Ala147=)
n.768-2384C>G
n.767+12918C>G
n.482-26768C>G
n.783-2384C>G
n.782+12918C>G
n.473-26768C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712801C>TCA437335204SOX2,SOX2-OTc.441C>T (p.Ala147=)
n.768-2384C>T
n.767+12918C>T
n.482-26768C>T
n.783-2384C>T
n.782+12918C>T
n.473-26768C>T
 ClinVar dbSNP
3g.181712802G>ACA355473882SOX2,SOX2-OTc.442G>A (p.Gly148Ser)
n.768-2383G>A
n.767+12919G>A
n.482-26767G>A
n.783-2383G>A
n.782+12919G>A
n.473-26767G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712802G>CCA355473883SOX2,SOX2-OTc.442G>C (p.Gly148Arg)
n.768-2383G>C
n.767+12919G>C
n.482-26767G>C
n.783-2383G>C
n.782+12919G>C
n.473-26767G>C
 dbSNP
3g.181712802G=CA1424779514SOX2,SOX2-OTc.442G= (p.Gly148=)
n.768-2383G=
n.767+12919G=
n.482-26767G=
n.783-2383G=
n.782+12919G=
n.473-26767G=
3g.181712802G>TCA355473884SOX2,SOX2-OTc.442G>T (p.Gly148Cys)
n.768-2383G>T
n.767+12919G>T
n.482-26767G>T
n.783-2383G>T
n.782+12919G>T
n.473-26767G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712803G>ACA2717272SOX2,SOX2-OTc.443G>A (p.Gly148Asp)
n.768-2382G>A
n.767+12920G>A
n.482-26766G>A
n.783-2382G>A
n.782+12920G>A
n.473-26766G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712803G>CCA355473885SOX2,SOX2-OTc.443G>C (p.Gly148Ala)
n.768-2382G>C
n.767+12920G>C
n.482-26766G>C
n.783-2382G>C
n.782+12920G>C
n.473-26766G>C
3g.181712803G=CA1424779516SOX2,SOX2-OTc.443G= (p.Gly148=)
n.768-2382G=
n.767+12920G=
n.482-26766G=
n.783-2382G=
n.782+12920G=
n.473-26766G=
3g.181712803G>TCA355473886SOX2,SOX2-OTc.443G>T (p.Gly148Val)
n.768-2382G>T
n.767+12920G>T
n.482-26766G>T
n.783-2382G>T
n.782+12920G>T
n.473-26766G>T
 gnomAD v4
3g.181712804C>ACA437335208SOX2,SOX2-OTc.444C>A (p.Gly148=)
n.768-2381C>A
n.767+12921C>A
n.482-26765C>A
n.783-2381C>A
n.782+12921C>A
n.473-26765C>A
3g.181712804C=CA1424779519SOX2,SOX2-OTc.444C= (p.Gly148=)
n.768-2381C=
n.767+12921C=
n.482-26765C=
n.783-2381C=
n.782+12921C=
n.473-26765C=
3g.181712804C>GCA437335209SOX2,SOX2-OTc.444C>G (p.Gly148=)
n.768-2381C>G
n.767+12921C>G
n.482-26765C>G
n.783-2381C>G
n.782+12921C>G
n.473-26765C>G
 dbSNP
3g.181712804C>TCA437335210SOX2,SOX2-OTc.444C>T (p.Gly148=)
n.768-2381C>T
n.767+12921C>T
n.482-26765C>T
n.783-2381C>T
n.782+12921C>T
n.473-26765C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712805C>ACA355473887SOX2,SOX2-OTc.445C>A (p.Leu149Met)
n.768-2380C>A
n.767+12922C>A
n.482-26764C>A
n.783-2380C>A
n.782+12922C>A
n.473-26764C>A
 dbSNP
3g.181712805C=CA1424779521SOX2,SOX2-OTc.445C= (p.Leu149=)
n.768-2380C=
n.767+12922C=
n.482-26764C=
n.783-2380C=
n.782+12922C=
n.473-26764C=
3g.181712805C>GCA355473888SOX2,SOX2-OTc.445C>G (p.Leu149Val)
n.768-2380C>G
n.767+12922C>G
n.482-26764C>G
n.783-2380C>G
n.782+12922C>G
n.473-26764C>G
 dbSNP
3g.181712805C>TCA437335214SOX2,SOX2-OTc.445C>T (p.Leu149=)
n.768-2380C>T
n.767+12922C>T
n.482-26764C>T
n.783-2380C>T
n.782+12922C>T
n.473-26764C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712805_181712806insACCTCA2531913205SOX2,SOX2-OTc.445_446insACCT (p.Leu149HisfsTer?)
n.768-2380_768-2379insACCT
n.767+12922_767+12923insACCT
n.482-26764_482-26763insACCT
n.783-2380_783-2379insACCT
n.782+12922_782+12923insACCT
n.473-26764_473-26763insACCT
3g.181712806T>ACA355473889SOX2,SOX2-OTc.446T>A (p.Leu149Gln)
n.768-2379T>A
n.767+12923T>A
n.482-26763T>A
n.783-2379T>A
n.782+12923T>A
n.473-26763T>A
3g.181712806T>CCA355473891SOX2,SOX2-OTc.446T>C (p.Leu149Pro)
n.768-2379T>C
n.767+12923T>C
n.482-26763T>C
n.783-2379T>C
n.782+12923T>C
n.473-26763T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712806T>GCA355473890SOX2,SOX2-OTc.446T>G (p.Leu149Arg)
n.768-2379T>G
n.767+12923T>G
n.482-26763T>G
n.783-2379T>G
n.782+12923T>G
n.473-26763T>G
3g.181712807G>ACA437335219SOX2,SOX2-OTc.447G>A (p.Leu149=)
n.768-2378G>A
n.767+12924G>A
n.482-26762G>A
n.783-2378G>A
n.782+12924G>A
n.473-26762G>A
 gnomAD v4
3g.181712807G>CCA437335220SOX2,SOX2-OTc.447G>C (p.Leu149=)
n.768-2378G>C
n.767+12924G>C
n.482-26762G>C
n.783-2378G>C
n.782+12924G>C
n.473-26762G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712807G=CA1424779524SOX2,SOX2-OTc.447G= (p.Leu149=)
n.768-2378G=
n.767+12924G=
n.482-26762G=
n.783-2378G=
n.782+12924G=
n.473-26762G=
3g.181712807G>TCA437335221SOX2,SOX2-OTc.447G>T (p.Leu149=)
n.768-2378G>T
n.767+12924G>T
n.482-26762G>T
n.783-2378G>T
n.782+12924G>T
n.473-26762G>T
3g.181712808G>ACA2717273SOX2,SOX2-OTc.448G>A (p.Gly150Ser)
n.768-2377G>A
n.767+12925G>A
n.482-26761G>A
n.783-2377G>A
n.782+12925G>A
n.473-26761G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712808G>CCA355473893SOX2,SOX2-OTc.448G>C (p.Gly150Arg)
n.768-2377G>C
n.767+12925G>C
n.482-26761G>C
n.783-2377G>C
n.782+12925G>C
n.473-26761G>C
3g.181712808G=CA1424779530SOX2,SOX2-OTc.448G= (p.Gly150=)
n.768-2377G=
n.767+12925G=
n.482-26761G=
n.783-2377G=
n.782+12925G=
n.473-26761G=
3g.181712808G>TCA355473892SOX2,SOX2-OTc.448G>T (p.Gly150Cys)
n.768-2377G>T
n.767+12925G>T
n.482-26761G>T
n.783-2377G>T
n.782+12925G>T
n.473-26761G>T
 gnomAD v4
3g.181712814_181712815insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGGCA2518525673SOX2,SOX2-OTc.454_455insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGG (p.Ala151_Gly152insAlaLeuLeuHisLeuLeuGlyGlyGlyGluAspArgGlyLeuAspGlyAlaAspArgGlySerGlyAlaGlyGlyGlyGluValValAlaGlnLeuGlyProValGlySerGlyAla)
n.768-2371_768-2370insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGG
n.767+12931_767+12932insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGG
n.482-26755_482-26754insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGG
n.783-2371_783-2370insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGG
n.782+12931_782+12932insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGG
n.473-26755_473-26754insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGG
3g.181712809G>ACA355473894SOX2,SOX2-OTc.449G>A (p.Gly150Asp)
n.768-2376G>A
n.767+12926G>A
n.482-26760G>A
n.783-2376G>A
n.782+12926G>A
n.473-26760G>A
 dbSNP
3g.181712809G>CCA355473896SOX2,SOX2-OTc.449G>C (p.Gly150Ala)
n.768-2376G>C
n.767+12926G>C
n.482-26760G>C
n.783-2376G>C
n.782+12926G>C
n.473-26760G>C
3g.181712809G>TCA355473895SOX2,SOX2-OTc.449G>T (p.Gly150Val)
n.768-2376G>T
n.767+12926G>T
n.482-26760G>T
n.783-2376G>T
n.782+12926G>T
n.473-26760G>T
 gnomAD v4
3g.181712810C>ACA437335223SOX2,SOX2-OTc.450C>A (p.Gly150=)
n.768-2375C>A
n.767+12927C>A
n.482-26759C>A
n.783-2375C>A
n.782+12927C>A
n.473-26759C>A
 gnomAD v4
3g.181712810C>GCA437335225SOX2,SOX2-OTc.450C>G (p.Gly150=)
n.768-2375C>G
n.767+12927C>G
n.482-26759C>G
n.783-2375C>G
n.782+12927C>G
n.473-26759C>G
 dbSNP
3g.181712810C>TCA437335224SOX2,SOX2-OTc.450C>T (p.Gly150=)
n.768-2375C>T
n.767+12927C>T
n.482-26759C>T
n.783-2375C>T
n.782+12927C>T
n.473-26759C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712811G>ACA355473897SOX2,SOX2-OTc.451G>A (p.Ala151Thr)
n.768-2374G>A
n.767+12928G>A
n.482-26758G>A
n.783-2374G>A
n.782+12928G>A
n.473-26758G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712811G>CCA355473898SOX2,SOX2-OTc.451G>C (p.Ala151Pro)
n.768-2374G>C
n.767+12928G>C
n.482-26758G>C
n.783-2374G>C
n.782+12928G>C
n.473-26758G>C
 dbSNP
3g.181712811G>TCA355473899SOX2,SOX2-OTc.451G>T (p.Ala151Ser)
n.768-2374G>T
n.767+12928G>T
n.482-26758G>T
n.783-2374G>T
n.782+12928G>T
n.473-26758G>T
 gnomAD v4
3g.181712812C>ACA355473900SOX2,SOX2-OTc.452C>A (p.Ala151Glu)
n.768-2373C>A
n.767+12929C>A
n.482-26757C>A
n.783-2373C>A
n.782+12929C>A
n.473-26757C>A
3g.181712812C=CA1424779533SOX2,SOX2-OTc.452C= (p.Ala151=)
n.768-2373C=
n.767+12929C=
n.482-26757C=
n.783-2373C=
n.782+12929C=
n.473-26757C=
3g.181712812C>GCA355473901SOX2,SOX2-OTc.452C>G (p.Ala151Gly)
n.768-2373C>G
n.767+12929C>G
n.482-26757C>G
n.783-2373C>G
n.782+12929C>G
n.473-26757C>G
 gnomAD v4
3g.181712812C>TCA355473902SOX2,SOX2-OTc.452C>T (p.Ala151Val)
n.768-2373C>T
n.767+12929C>T
n.482-26757C>T
n.783-2373C>T
n.782+12929C>T
n.473-26757C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.181712813G>ACA200439SOX2,SOX2-OTc.453G>A (p.Ala151=)
n.768-2372G>A
n.767+12930G>A
n.482-26756G>A
n.783-2372G>A
n.782+12930G>A
n.473-26756G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712813G>CCA437335227SOX2,SOX2-OTc.453G>C (p.Ala151=)
n.768-2372G>C
n.767+12930G>C
n.482-26756G>C
n.783-2372G>C
n.782+12930G>C
n.473-26756G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712813G=CA1424779538SOX2,SOX2-OTc.453G= (p.Ala151=)
n.768-2372G=
n.767+12930G=
n.482-26756G=
n.783-2372G=
n.782+12930G=
n.473-26756G=
3g.181712813G>TCA437335228SOX2,SOX2-OTc.453G>T (p.Ala151=)
n.768-2372G>T
n.767+12930G>T
n.482-26756G>T
n.783-2372G>T
n.782+12930G>T
n.473-26756G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712815delCA2551013762SOX2,SOX2-OTc.455del (p.Gly152AlafsTer2)
n.768-2370del
n.767+12932del
n.482-26754del
n.783-2370del
n.782+12932del
n.473-26754del
3g.181712814G>ACA355473903SOX2,SOX2-OTc.454G>A (p.Gly152Ser)
n.768-2371G>A
n.767+12931G>A
n.482-26755G>A
n.783-2371G>A
n.782+12931G>A
n.473-26755G>A
3g.181712814G>CCA355473904SOX2,SOX2-OTc.454G>C (p.Gly152Arg)
n.768-2371G>C
n.767+12931G>C
n.482-26755G>C
n.783-2371G>C
n.782+12931G>C
n.473-26755G>C
3g.181712814G>TCA355473905SOX2,SOX2-OTc.454G>T (p.Gly152Cys)
n.768-2371G>T
n.767+12931G>T
n.482-26755G>T
n.783-2371G>T
n.782+12931G>T
n.473-26755G>T
3g.181712815G>ACA355473908SOX2,SOX2-OTc.455G>A (p.Gly152Asp)
n.768-2370G>A
n.767+12932G>A
n.482-26754G>A
n.783-2370G>A
n.782+12932G>A
n.473-26754G>A
 gnomAD v4
3g.181712815G>CCA355473907SOX2,SOX2-OTc.455G>C (p.Gly152Ala)
n.768-2370G>C
n.767+12932G>C
n.482-26754G>C
n.783-2370G>C
n.782+12932G>C
n.473-26754G>C
3g.181712815G>TCA355473906SOX2,SOX2-OTc.455G>T (p.Gly152Val)
n.768-2370G>T
n.767+12932G>T
n.482-26754G>T
n.783-2370G>T
n.782+12932G>T
n.473-26754G>T
 gnomAD v4
3g.181712816C>ACA437335230SOX2,SOX2-OTc.456C>A (p.Gly152=)
n.768-2369C>A
n.767+12933C>A
n.482-26753C>A
n.783-2369C>A
n.782+12933C>A
n.473-26753C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712816C>GCA437335231SOX2,SOX2-OTc.456C>G (p.Gly152=)
n.768-2369C>G
n.767+12933C>G
n.482-26753C>G
n.783-2369C>G
n.782+12933C>G
n.473-26753C>G
 dbSNP
3g.181712816C>TCA437335232SOX2,SOX2-OTc.456C>T (p.Gly152=)
n.768-2369C>T
n.767+12933C>T
n.482-26753C>T
n.783-2369C>T
n.782+12933C>T
n.473-26753C>T
 dbSNP
3g.181712817G>ACA355473909SOX2,SOX2-OTc.457G>A (p.Val153Met)
n.768-2368G>A
n.767+12934G>A
n.482-26752G>A
n.783-2368G>A
n.782+12934G>A
n.473-26752G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712817G>CCA355473910SOX2,SOX2-OTc.457G>C (p.Val153Leu)
n.768-2368G>C
n.767+12934G>C
n.482-26752G>C
n.783-2368G>C
n.782+12934G>C
n.473-26752G>C
3g.181712817G=CA1424779545SOX2,SOX2-OTc.457G= (p.Val153=)
n.768-2368G=
n.767+12934G=
n.482-26752G=
n.783-2368G=
n.782+12934G=
n.473-26752G=
3g.181712817G>TCA89241883SOX2,SOX2-OTc.457G>T (p.Val153Leu)
n.768-2368G>T
n.767+12934G>T
n.482-26752G>T
n.783-2368G>T
n.782+12934G>T
n.473-26752G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712817_181712818insCCA2569414315SOX2,SOX2-OTc.457_458insC (p.Val153AlafsTer?)
n.768-2368_768-2367insC
n.767+12934_767+12935insC
n.482-26752_482-26751insC
n.783-2368_783-2367insC
n.782+12934_782+12935insC
n.473-26752_473-26751insC
3g.181712818T>ACA355473911SOX2,SOX2-OTc.458T>A (p.Val153Glu)
n.768-2367T>A
n.767+12935T>A
n.482-26751T>A
n.783-2367T>A
n.782+12935T>A
n.473-26751T>A
3g.181712818T>CCA355473912SOX2,SOX2-OTc.458T>C (p.Val153Ala)
n.768-2367T>C
n.767+12935T>C
n.482-26751T>C
n.783-2367T>C
n.782+12935T>C
n.473-26751T>C
 gnomAD v4
3g.181712818T>GCA355473913SOX2,SOX2-OTc.458T>G (p.Val153Gly)
n.768-2367T>G
n.767+12935T>G
n.482-26751T>G
n.783-2367T>G
n.782+12935T>G
n.473-26751T>G
 dbSNP
3g.181712819G>ACA437335237SOX2,SOX2-OTc.459G>A (p.Val153=)
n.768-2366G>A
n.767+12936G>A
n.482-26750G>A
n.783-2366G>A
n.782+12936G>A
n.473-26750G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712819G>CCA437335238SOX2,SOX2-OTc.459G>C (p.Val153=)
n.768-2366G>C
n.767+12936G>C
n.482-26750G>C
n.783-2366G>C
n.782+12936G>C
n.473-26750G>C
 dbSNP
3g.181712819G=CA1424779548SOX2,SOX2-OTc.459G= (p.Val153=)
n.768-2366G=
n.767+12936G=
n.482-26750G=
n.783-2366G=
n.782+12936G=
n.473-26750G=
3g.181712819G>TCA437335239SOX2,SOX2-OTc.459G>T (p.Val153=)
n.768-2366G>T
n.767+12936G>T
n.482-26750G>T
n.783-2366G>T
n.782+12936G>T
n.473-26750G>T
 gnomAD v4
3g.181712819_181712820insCTCCA2545026272SOX2,SOX2-OTc.459_460insCTC (p.Val153_Asn154insLeu)
n.768-2366_768-2365insCTC
n.767+12936_767+12937insCTC
n.482-26750_482-26749insCTC
n.783-2366_783-2365insCTC
n.782+12936_782+12937insCTC
n.473-26750_473-26749insCTC
3g.181712820A>CCA355473914SOX2,SOX2-OTc.460A>C (p.Asn154His)
n.768-2365A>C
n.767+12937A>C
n.482-26749A>C
n.783-2365A>C
n.782+12937A>C
n.473-26749A>C
3g.181712820A>GCA355473915SOX2,SOX2-OTc.460A>G (p.Asn154Asp)
n.768-2365A>G
n.767+12937A>G
n.482-26749A>G
n.783-2365A>G
n.782+12937A>G
n.473-26749A>G
3g.181712820A>TCA355473916SOX2,SOX2-OTc.460A>T (p.Asn154Tyr)
n.768-2365A>T
n.767+12937A>T
n.482-26749A>T
n.783-2365A>T
n.782+12937A>T
n.473-26749A>T
3g.181712821A>CCA355473917SOX2,SOX2-OTc.461A>C (p.Asn154Thr)
n.768-2364A>C
n.767+12938A>C
n.482-26748A>C
n.783-2364A>C
n.782+12938A>C
n.473-26748A>C
 ClinVar dbSNP
3g.181712821A>GCA355473918SOX2,SOX2-OTc.461A>G (p.Asn154Ser)
n.768-2364A>G
n.767+12938A>G
n.482-26748A>G
n.783-2364A>G
n.782+12938A>G
n.473-26748A>G
3g.181712821A>TCA355473919SOX2,SOX2-OTc.461A>T (p.Asn154Ile)
n.768-2364A>T
n.767+12938A>T
n.482-26748A>T
n.783-2364A>T
n.782+12938A>T
n.473-26748A>T
3g.181712822C>ACA355473920SOX2,SOX2-OTc.462C>A (p.Asn154Lys)
n.768-2363C>A
n.767+12939C>A
n.482-26747C>A
n.783-2363C>A
n.782+12939C>A
n.473-26747C>A
 ClinVar
3g.181712822C=CA1424779553SOX2,SOX2-OTc.462C= (p.Asn154=)
n.768-2363C=
n.767+12939C=
n.482-26747C=
n.783-2363C=
n.782+12939C=
n.473-26747C=
3g.181712822C>GCA2717274SOX2,SOX2-OTc.462C>G (p.Asn154Lys)
n.768-2363C>G
n.767+12939C>G
n.482-26747C>G
n.783-2363C>G
n.782+12939C>G
n.473-26747C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712822C>TCA437335241SOX2,SOX2-OTc.462C>T (p.Asn154=)
n.768-2363C>T
n.767+12939C>T
n.482-26747C>T
n.783-2363C>T
n.782+12939C>T
n.473-26747C>T
3g.181712823C>ACA355473921SOX2,SOX2-OTc.463C>A (p.Gln155Lys)
n.768-2362C>A
n.767+12940C>A
n.482-26746C>A
n.783-2362C>A
n.782+12940C>A
n.473-26746C>A
3g.181712823C=CA1424779558SOX2,SOX2-OTc.463C= (p.Gln155=)
n.768-2362C=
n.767+12940C=
n.482-26746C=
n.783-2362C=
n.782+12940C=
n.473-26746C=
3g.181712823C>GCA2717275SOX2,SOX2-OTc.463C>G (p.Gln155Glu)
n.768-2362C>G
n.767+12940C>G
n.482-26746C>G
n.783-2362C>G
n.782+12940C>G
n.473-26746C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712823C>TCA256565SOX2,SOX2-OTc.463C>T (p.Gln155Ter)
n.768-2362C>T
n.767+12940C>T
n.482-26746C>T
n.783-2362C>T
n.782+12940C>T
n.473-26746C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.181712824A>CCA355473922SOX2,SOX2-OTc.464A>C (p.Gln155Pro)
n.768-2361A>C
n.767+12941A>C
n.482-26745A>C
n.783-2361A>C
n.782+12941A>C
n.473-26745A>C
3g.181712824A>GCA355473923SOX2,SOX2-OTc.464A>G (p.Gln155Arg)
n.768-2361A>G
n.767+12941A>G
n.482-26745A>G
n.783-2361A>G
n.782+12941A>G
n.473-26745A>G
 gnomAD v4
3g.181712824A>TCA355473924SOX2,SOX2-OTc.464A>T (p.Gln155Leu)
n.768-2361A>T
n.767+12941A>T
n.482-26745A>T
n.783-2361A>T
n.782+12941A>T
n.473-26745A>T
3g.181712825G>ACA437335244SOX2,SOX2-OTc.465G>A (p.Gln155=)
n.768-2360G>A
n.767+12942G>A
n.482-26744G>A
n.783-2360G>A
n.782+12942G>A
n.473-26744G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712825G>CCA355473926SOX2,SOX2-OTc.465G>C (p.Gln155His)
n.768-2360G>C
n.767+12942G>C
n.482-26744G>C
n.783-2360G>C
n.782+12942G>C
n.473-26744G>C
3g.181712825G=CA1424779564SOX2,SOX2-OTc.465G= (p.Gln155=)
n.768-2360G=
n.767+12942G=
n.482-26744G=
n.783-2360G=
n.782+12942G=
n.473-26744G=
3g.181712825G>TCA355473925SOX2,SOX2-OTc.465G>T (p.Gln155His)
n.768-2360G>T
n.767+12942G>T
n.482-26744G>T
n.783-2360G>T
n.782+12942G>T
n.473-26744G>T
3g.181712826C>ACA355473927SOX2,SOX2-OTc.466C>A (p.Arg156Ser)
n.768-2359C>A
n.767+12943C>A
n.482-26743C>A
n.783-2359C>A
n.782+12943C>A
n.473-26743C>A
 gnomAD v4
3g.181712826C>GCA355473928SOX2,SOX2-OTc.466C>G (p.Arg156Gly)
n.768-2359C>G
n.767+12943C>G
n.482-26743C>G
n.783-2359C>G
n.782+12943C>G
n.473-26743C>G
3g.181712826C>TCA355473929SOX2,SOX2-OTc.466C>T (p.Arg156Cys)
n.768-2359C>T
n.767+12943C>T
n.482-26743C>T
n.783-2359C>T
n.782+12943C>T
n.473-26743C>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.181712826_181712827insTCGCA2572467472SOX2,SOX2-OTc.466_467insTCG (p.Arg156delinsLeuGly)
n.768-2359_768-2358insTCG
n.767+12943_767+12944insTCG
n.482-26743_482-26742insTCG
n.783-2359_783-2358insTCG
n.782+12943_782+12944insTCG
n.473-26743_473-26742insTCG
3g.181712827G>ACA355473930SOX2,SOX2-OTc.467G>A (p.Arg156His)
n.768-2358G>A
n.767+12944G>A
n.482-26742G>A
n.783-2358G>A
n.782+12944G>A
n.473-26742G>A
 gnomAD v4
3g.181712827G>CCA355473931SOX2,SOX2-OTc.467G>C (p.Arg156Pro)
n.768-2358G>C
n.767+12944G>C
n.482-26742G>C
n.783-2358G>C
n.782+12944G>C
n.473-26742G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712827G=CA1424779568SOX2,SOX2-OTc.467G= (p.Arg156=)
n.768-2358G=
n.767+12944G=
n.482-26742G=
n.783-2358G=
n.782+12944G=
n.473-26742G=
3g.181712827G>TCA2717276SOX2,SOX2-OTc.467G>T (p.Arg156Leu)
n.768-2358G>T
n.767+12944G>T
n.482-26742G>T
n.783-2358G>T
n.782+12944G>T
n.473-26742G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712828C>ACA437335246SOX2,SOX2-OTc.468C>A (p.Arg156=)
n.768-2357C>A
n.767+12945C>A
n.482-26741C>A
n.783-2357C>A
n.782+12945C>A
n.473-26741C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712828C>GCA437335247SOX2,SOX2-OTc.468C>G (p.Arg156=)
n.768-2357C>G
n.767+12945C>G
n.482-26741C>G
n.783-2357C>G
n.782+12945C>G
n.473-26741C>G
 dbSNP
3g.181712828C>TCA437335248SOX2,SOX2-OTc.468C>T (p.Arg156=)
n.768-2357C>T
n.767+12945C>T
n.482-26741C>T
n.783-2357C>T
n.782+12945C>T
n.473-26741C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181712828_181712829insGGCGGCGAAGCA2532252271SOX2,SOX2-OTc.468_469insGGCGGCGAAG (p.Met157GlyfsTer?)
n.768-2357_768-2356insGGCGGCGAAG
n.767+12945_767+12946insGGCGGCGAAG
n.482-26741_482-26740insGGCGGCGAAG
n.783-2357_783-2356insGGCGGCGAAG
n.782+12945_782+12946insGGCGGCGAAG
n.473-26741_473-26740insGGCGGCGAAG
3g.181712829A>CCA355473932SOX2,SOX2-OTc.469A>C (p.Met157Leu)
n.768-2356A>C
n.767+12946A>C
n.482-26740A>C
n.783-2356A>C
n.782+12946A>C
n.473-26740A>C
 gnomAD v4
3g.181712829A>GCA355473934SOX2,SOX2-OTc.469A>G (p.Met157Val)
n.768-2356A>G
n.767+12946A>G
n.482-26740A>G
n.783-2356A>G
n.782+12946A>G
n.473-26740A>G
 gnomAD v4
3g.181712829A>TCA355473933SOX2,SOX2-OTc.469A>T (p.Met157Leu)
n.768-2356A>T
n.767+12946A>T
n.482-26740A>T
n.783-2356A>T
n.782+12946A>T
n.473-26740A>T
 gnomAD v4
3g.181712830T>ACA355473935SOX2,SOX2-OTc.470T>A (p.Met157Lys)
n.768-2355T>A
n.767+12947T>A
n.482-26739T>A
n.783-2355T>A
n.782+12947T>A
n.473-26739T>A
3g.181712830T>CCA355473936SOX2,SOX2-OTc.470T>C (p.Met157Thr)
n.768-2355T>C
n.767+12947T>C
n.482-26739T>C
n.783-2355T>C
n.782+12947T>C
n.473-26739T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712830T>GCA355473937SOX2,SOX2-OTc.470T>G (p.Met157Arg)
n.768-2355T>G
n.767+12947T>G
n.482-26739T>G
n.783-2355T>G
n.782+12947T>G
n.473-26739T>G
3g.181712830T=CA1424779569SOX2,SOX2-OTc.470T= (p.Met157=)
n.768-2355T=
n.767+12947T=
n.482-26739T=
n.783-2355T=
n.782+12947T=
n.473-26739T=
3g.181712831G>ACA355473938SOX2,SOX2-OTc.471G>A (p.Met157Ile)
n.768-2354G>A
n.767+12948G>A
n.482-26738G>A
n.783-2354G>A
n.782+12948G>A
n.473-26738G>A
3g.181712831G>CCA355473939SOX2,SOX2-OTc.471G>C (p.Met157Ile)
n.768-2354G>C
n.767+12948G>C
n.482-26738G>C
n.783-2354G>C
n.782+12948G>C
n.473-26738G>C
3g.181712831G=CA1424779573SOX2,SOX2-OTc.471G= (p.Met157=)
n.768-2354G=
n.767+12948G=
n.482-26738G=
n.783-2354G=
n.782+12948G=
n.473-26738G=
3g.181712831G>TCA89241884SOX2,SOX2-OTc.471G>T (p.Met157Ile)
n.768-2354G>T
n.767+12948G>T
n.482-26738G>T
n.783-2354G>T
n.782+12948G>T
n.473-26738G>T
 dbSNP
3g.181712832delCA2668691410SOX2,SOX2-OTc.472del (p.Asp158ThrfsTer6)
n.768-2353del
n.767+12949del
n.482-26737del
n.783-2353del
n.782+12949del
n.473-26737del
 gnomAD v4
3g.181712832G>ACA355473940SOX2,SOX2-OTc.472G>A (p.Asp158Asn)
n.768-2353G>A
n.767+12949G>A
n.482-26737G>A
n.783-2353G>A
n.782+12949G>A
n.473-26737G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3g.181712832G>CCA355473941SOX2,SOX2-OTc.472G>C (p.Asp158His)
n.768-2353G>C
n.767+12949G>C
n.482-26737G>C
n.783-2353G>C
n.782+12949G>C
n.473-26737G>C
 gnomAD v4
3g.181712832G=CA1424779576SOX2,SOX2-OTc.472G= (p.Asp158=)
n.768-2353G=
n.767+12949G=
n.482-26737G=
n.783-2353G=
n.782+12949G=
n.473-26737G=
3g.181712832G>TCA355473942SOX2,SOX2-OTc.472G>T (p.Asp158Tyr)
n.768-2353G>T
n.767+12949G>T
n.482-26737G>T
n.783-2353G>T
n.782+12949G>T
n.473-26737G>T
 gnomAD v4
3g.181712833A=CA1424779579SOX2,SOX2-OTc.473A= (p.Asp158=)
n.768-2352A=
n.767+12950A=
n.482-26736A=
n.783-2352A=
n.782+12950A=
n.473-26736A=
3g.181712833A>CCA355473943SOX2,SOX2-OTc.473A>C (p.Asp158Ala)
n.768-2352A>C
n.767+12950A>C
n.482-26736A>C
n.783-2352A>C
n.782+12950A>C
n.473-26736A>C
3g.181712833A>GCA89241885SOX2,SOX2-OTc.473A>G (p.Asp158Gly)
n.768-2352A>G
n.767+12950A>G
n.482-26736A>G
n.783-2352A>G
n.782+12950A>G
n.473-26736A>G
 dbSNP
3g.181712833A>TCA355473944SOX2,SOX2-OTc.473A>T (p.Asp158Val)
n.768-2352A>T
n.767+12950A>T
n.482-26736A>T
n.783-2352A>T
n.782+12950A>T
n.473-26736A>T
 dbSNP
3g.181712833_181712839delCA2509774735SOX2,SOX2-OTc.473_479del (p.Asp158AlafsTer4)
n.768-2352_768-2346del
n.767+12950_767+12956del
n.482-26736_482-26730del
n.783-2352_783-2346del
n.782+12950_782+12956del
n.473-26736_473-26730del
3g.181712834C>ACA355473945SOX2,SOX2-OTc.474C>A (p.Asp158Glu)
n.768-2351C>A
n.767+12951C>A
n.482-26735C>A
n.783-2351C>A
n.782+12951C>A
n.473-26735C>A
 dbSNP
3g.181712834C=CA1424779582SOX2,SOX2-OTc.474C= (p.Asp158=)
n.768-2351C=
n.767+12951C=
n.482-26735C=
n.783-2351C=
n.782+12951C=
n.473-26735C=
3g.181712834C>GCA355473946SOX2,SOX2-OTc.474C>G (p.Asp158Glu)
n.768-2351C>G
n.767+12951C>G
n.482-26735C>G
n.783-2351C>G
n.782+12951C>G
n.473-26735C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712834C>TCA437335259SOX2,SOX2-OTc.474C>T (p.Asp158=)
n.768-2351C>T
n.767+12951C>T
n.482-26735C>T
n.783-2351C>T
n.782+12951C>T
n.473-26735C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712835A=CA1424779586SOX2,SOX2-OTc.475A= (p.Ser159=)
n.768-2350A=
n.767+12952A=
n.482-26734A=
n.783-2350A=
n.782+12952A=
n.473-26734A=
3g.181712835A>CCA355473947SOX2,SOX2-OTc.475A>C (p.Ser159Arg)
n.768-2350A>C
n.767+12952A>C
n.482-26734A>C
n.783-2350A>C
n.782+12952A>C
n.473-26734A>C
3g.181712835A>GCA355473949SOX2,SOX2-OTc.475A>G (p.Ser159Gly)
n.768-2350A>G
n.767+12952A>G
n.482-26734A>G
n.783-2350A>G
n.782+12952A>G
n.473-26734A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712835A>TCA355473948SOX2,SOX2-OTc.475A>T (p.Ser159Cys)
n.768-2350A>T
n.767+12952A>T
n.482-26734A>T
n.783-2350A>T
n.782+12952A>T
n.473-26734A>T
3g.181712836_181712839dupCA2586973214SOX2,SOX2-OTc.476_479dup (p.Tyr160Ter)
n.768-2349_768-2346dup
n.767+12953_767+12956dup
n.482-26733_482-26730dup
n.783-2349_783-2346dup
n.782+12953_782+12956dup
n.473-26733_473-26730dup
3g.181712836G>ACA355473950SOX2,SOX2-OTc.476G>A (p.Ser159Asn)
n.768-2349G>A
n.767+12953G>A
n.482-26733G>A
n.783-2349G>A
n.782+12953G>A
n.473-26733G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712836G>CCA355473951SOX2,SOX2-OTc.476G>C (p.Ser159Thr)
n.768-2349G>C
n.767+12953G>C
n.482-26733G>C
n.783-2349G>C
n.782+12953G>C
n.473-26733G>C
3g.181712836G>TCA355473952SOX2,SOX2-OTc.476G>T (p.Ser159Ile)
n.768-2349G>T
n.767+12953G>T
n.482-26733G>T
n.783-2349G>T
n.782+12953G>T
n.473-26733G>T
3g.181712837T>ACA355473953SOX2,SOX2-OTc.477T>A (p.Ser159Arg)
n.768-2348T>A
n.767+12954T>A
n.482-26732T>A
n.783-2348T>A
n.782+12954T>A
n.473-26732T>A
3g.181712837T>CCA89241886SOX2,SOX2-OTc.477T>C (p.Ser159=)
n.768-2348T>C
n.767+12954T>C
n.482-26732T>C
n.783-2348T>C
n.782+12954T>C
n.473-26732T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712837T>GCA355473954SOX2,SOX2-OTc.477T>G (p.Ser159Arg)
n.768-2348T>G
n.767+12954T>G
n.482-26732T>G
n.783-2348T>G
n.782+12954T>G
n.473-26732T>G
 dbSNP
3g.181712837T=CA1424779588SOX2,SOX2-OTc.477T= (p.Ser159=)
n.768-2348T=
n.767+12954T=
n.482-26732T=
n.783-2348T=
n.782+12954T=
n.473-26732T=
3g.181712838T>ACA355473955SOX2,SOX2-OTc.478T>A (p.Tyr160Asn)
n.768-2347T>A
n.767+12955T>A
n.482-26731T>A
n.783-2347T>A
n.782+12955T>A
n.473-26731T>A
3g.181712838T>CCA355473956SOX2,SOX2-OTc.478T>C (p.Tyr160His)
n.768-2347T>C
n.767+12955T>C
n.482-26731T>C
n.783-2347T>C
n.782+12955T>C
n.473-26731T>C
3g.181712838T>GCA355473957SOX2,SOX2-OTc.478T>G (p.Tyr160Asp)
n.768-2347T>G
n.767+12955T>G
n.482-26731T>G
n.783-2347T>G
n.782+12955T>G
n.473-26731T>G
3g.181712839delCA2586973215SOX2,SOX2-OTc.479del (p.Tyr160SerfsTer4)
n.768-2346del
n.767+12956del
n.482-26730del
n.783-2346del
n.782+12956del
n.473-26730del
3g.181712839A>CCA355473958SOX2,SOX2-OTc.479A>C (p.Tyr160Ser)
n.768-2346A>C
n.767+12956A>C
n.482-26730A>C
n.783-2346A>C
n.782+12956A>C
n.473-26730A>C
3g.181712839A>GCA355473959SOX2,SOX2-OTc.479A>G (p.Tyr160Cys)
n.768-2346A>G
n.767+12956A>G
n.482-26730A>G
n.783-2346A>G
n.782+12956A>G
n.473-26730A>G
3g.181712839A>TCA355473960SOX2,SOX2-OTc.479A>T (p.Tyr160Phe)
n.768-2346A>T
n.767+12956A>T
n.482-26730A>T
n.783-2346A>T
n.782+12956A>T
n.473-26730A>T
3g.181712839dupCA2586973216SOX2,SOX2-OTc.479dup (p.Tyr160Ter)
n.768-2346dup
n.767+12956dup
n.482-26730dup
n.783-2346dup
n.782+12956dup
n.473-26730dup
3g.181712839_181712840dupCA2586973217SOX2,SOX2-OTc.479_480dup (p.Ala161ThrfsTer4)
n.768-2346_768-2345dup
n.767+12956_767+12957dup
n.482-26730_482-26729dup
n.783-2346_783-2345dup
n.782+12956_782+12957dup
n.473-26730_473-26729dup
3g.181712840delCA2580069114SOX2,SOX2-OTc.480del (p.Tyr160Ter)
n.768-2345del
n.767+12957del
n.482-26729del
n.783-2345del
n.782+12957del
n.473-26729del
 ClinVar
3g.181712840C>ACA355473961SOX2,SOX2-OTc.480C>A (p.Tyr160Ter)
n.768-2345C>A
n.767+12957C>A
n.482-26729C>A
n.783-2345C>A
n.782+12957C>A
n.473-26729C>A
 dbSNP
3g.181712840C=CA1424779593SOX2,SOX2-OTc.480C= (p.Tyr160=)
n.768-2345C=
n.767+12957C=
n.482-26729C=
n.783-2345C=
n.782+12957C=
n.473-26729C=
3g.181712840C>GCA10602893SOX2,SOX2-OTc.480C>G (p.Tyr160Ter)
n.768-2345C>G
n.767+12957C>G
n.482-26729C>G
n.783-2345C>G
n.782+12957C>G
n.473-26729C>G
 ClinVar dbSNP
3g.181712840C>TCA89241887SOX2,SOX2-OTc.480C>T (p.Tyr160=)
n.768-2345C>T
n.767+12957C>T
n.482-26729C>T
n.783-2345C>T
n.782+12957C>T
n.473-26729C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712841G>ACA355473962SOX2,SOX2-OTc.481G>A (p.Ala161Thr)
n.768-2344G>A
n.767+12958G>A
n.482-26728G>A
n.783-2344G>A
n.782+12958G>A
n.473-26728G>A
 gnomAD v4
3g.181712841G>CCA355473963SOX2,SOX2-OTc.481G>C (p.Ala161Pro)
n.768-2344G>C
n.767+12958G>C
n.482-26728G>C
n.783-2344G>C
n.782+12958G>C
n.473-26728G>C
 gnomAD v4
3g.181712841G>TCA355473964SOX2,SOX2-OTc.481G>T (p.Ala161Ser)
n.768-2344G>T
n.767+12958G>T
n.482-26728G>T
n.783-2344G>T
n.782+12958G>T
n.473-26728G>T
3g.181712841_181712842insGCCA2517416171SOX2,SOX2-OTc.481_482insGC (p.Ala161GlyfsTer4)
n.768-2344_768-2343insGC
n.767+12958_767+12959insGC
n.482-26728_482-26727insGC
n.783-2344_783-2343insGC
n.782+12958_782+12959insGC
n.473-26728_473-26727insGC
3g.181712842C>ACA355473965SOX2,SOX2-OTc.482C>A (p.Ala161Glu)
n.768-2343C>A
n.767+12959C>A
n.482-26727C>A
n.783-2343C>A
n.782+12959C>A
n.473-26727C>A
3g.181712842C>GCA355473966SOX2,SOX2-OTc.482C>G (p.Ala161Gly)
n.768-2343C>G
n.767+12959C>G
n.482-26727C>G
n.783-2343C>G
n.782+12959C>G
n.473-26727C>G
 gnomAD v4
3g.181712842C>TCA355473967SOX2,SOX2-OTc.482C>T (p.Ala161Val)
n.768-2343C>T
n.767+12959C>T
n.482-26727C>T
n.783-2343C>T
n.782+12959C>T
n.473-26727C>T
3g.181712843G>ACA2717277SOX2,SOX2-OTc.483G>A (p.Ala161=)
n.768-2342G>A
n.767+12960G>A
n.482-26726G>A
n.783-2342G>A
n.782+12960G>A
n.473-26726G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712843G>CCA437335268SOX2,SOX2-OTc.483G>C (p.Ala161=)
n.768-2342G>C
n.767+12960G>C
n.482-26726G>C
n.783-2342G>C
n.782+12960G>C
n.473-26726G>C
 dbSNP
3g.181712843G=CA1424779600SOX2,SOX2-OTc.483G= (p.Ala161=)
n.768-2342G=
n.767+12960G=
n.482-26726G=
n.783-2342G=
n.782+12960G=
n.473-26726G=
3g.181712843G>TCA437335270SOX2,SOX2-OTc.483G>T (p.Ala161=)
n.768-2342G>T
n.767+12960G>T
n.482-26726G>T
n.783-2342G>T
n.782+12960G>T
n.473-26726G>T
3g.181712844C>ACA355473968SOX2,SOX2-OTc.484C>A (p.His162Asn)
n.768-2341C>A
n.767+12961C>A
n.482-26725C>A
n.783-2341C>A
n.782+12961C>A
n.473-26725C>A
 gnomAD v4
3g.181712844C>GCA355473969SOX2,SOX2-OTc.484C>G (p.His162Asp)
n.768-2341C>G
n.767+12961C>G
n.482-26725C>G
n.783-2341C>G
n.782+12961C>G
n.473-26725C>G
3g.181712844C>TCA355473970SOX2,SOX2-OTc.484C>T (p.His162Tyr)
n.768-2341C>T
n.767+12961C>T
n.482-26725C>T
n.783-2341C>T
n.782+12961C>T
n.473-26725C>T
3g.181712846_181712847dupCA1424779602SOX2,SOX2-OTc.486_487dup (p.Met163ThrfsTer2)
n.768-2339_768-2338dup
n.767+12963_767+12964dup
n.482-26723_482-26722dup
n.783-2339_783-2338dup
n.782+12963_782+12964dup
n.473-26723_473-26722dup
 ClinVar dbSNP
3g.181712845A>CCA355473971SOX2,SOX2-OTc.485A>C (p.His162Pro)
n.768-2340A>C
n.767+12962A>C
n.482-26724A>C
n.783-2340A>C
n.782+12962A>C
n.473-26724A>C
3g.181712845A>GCA355473972SOX2,SOX2-OTc.485A>G (p.His162Arg)
n.768-2340A>G
n.767+12962A>G
n.482-26724A>G
n.783-2340A>G
n.782+12962A>G
n.473-26724A>G
3g.181712845A>TCA355473973SOX2,SOX2-OTc.485A>T (p.His162Leu)
n.768-2340A>T
n.767+12962A>T
n.482-26724A>T
n.783-2340A>T
n.782+12962A>T
n.473-26724A>T
3g.181712846delCA2515137878SOX2,SOX2-OTc.486del (p.His162GlnfsTer2)
n.768-2339del
n.767+12963del
n.482-26723del
n.783-2339del
n.782+12963del
n.473-26723del
3g.181712846C>ACA355473974SOX2,SOX2-OTc.486C>A (p.His162Gln)
n.768-2339C>A
n.767+12963C>A
n.482-26723C>A
n.783-2339C>A
n.782+12963C>A
n.473-26723C>A
3g.181712846C>GCA355473975SOX2,SOX2-OTc.486C>G (p.His162Gln)
n.768-2339C>G
n.767+12963C>G
n.482-26723C>G
n.783-2339C>G
n.782+12963C>G
n.473-26723C>G
 dbSNP
3g.181712846C>TCA437335275SOX2,SOX2-OTc.486C>T (p.His162=)
n.768-2339C>T
n.767+12963C>T
n.482-26723C>T
n.783-2339C>T
n.782+12963C>T
n.473-26723C>T
 gnomAD v4
3g.181712847A=CA1424779604SOX2,SOX2-OTc.487A= (p.Met163=)
n.768-2338A=
n.767+12964A=
n.482-26722A=
n.783-2338A=
n.782+12964A=
n.473-26722A=
3g.181712847A>CCA355473976SOX2,SOX2-OTc.487A>C (p.Met163Leu)
n.768-2338A>C
n.767+12964A>C
n.482-26722A>C
n.783-2338A>C
n.782+12964A>C
n.473-26722A>C
3g.181712847A>GCA355473977SOX2,SOX2-OTc.487A>G (p.Met163Val)
n.768-2338A>G
n.767+12964A>G
n.482-26722A>G
n.783-2338A>G
n.782+12964A>G
n.473-26722A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712847A>TCA355473978SOX2,SOX2-OTc.487A>T (p.Met163Leu)
n.768-2338A>T
n.767+12964A>T
n.482-26722A>T
n.783-2338A>T
n.782+12964A>T
n.473-26722A>T

Number of alleles fetched