Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.181712703A>C	CA355473670	SOX2,SOX2-OT	c.343A>C (p.Lys115Gln) n.768-2482A>C n.767+12820A>C n.482-26866A>C n.783-2482A>C n.782+12820A>C n.473-26866A>C	dbSNP
3	g.181712703A>G	CA355473671	SOX2,SOX2-OT	c.343A>G (p.Lys115Glu) n.768-2482A>G n.767+12820A>G n.482-26866A>G n.783-2482A>G n.782+12820A>G n.473-26866A>G	dbSNP
3	g.181712703A>T	CA355473672	SOX2,SOX2-OT	c.343A>T (p.Lys115Ter) n.768-2482A>T n.767+12820A>T n.482-26866A>T n.783-2482A>T n.782+12820A>T n.473-26866A>T
3	g.181712705_181712706del	CA2759648631	SOX2,SOX2-OT	c.345_346del (p.Lys115AsnfsTer9) n.768-2480_768-2479del n.767+12822_767+12823del n.482-26864_482-26863del n.783-2480_783-2479del n.782+12822_782+12823del n.473-26864_473-26863del
3	g.181712704A>C	CA355473673	SOX2,SOX2-OT	c.344A>C (p.Lys115Thr) n.768-2481A>C n.767+12821A>C n.482-26865A>C n.783-2481A>C n.782+12821A>C n.473-26865A>C	dbSNP
3	g.181712704A>G	CA355473674	SOX2,SOX2-OT	c.344A>G (p.Lys115Arg) n.768-2481A>G n.767+12821A>G n.482-26865A>G n.783-2481A>G n.782+12821A>G n.473-26865A>G
3	g.181712704A>T	CA355473675	SOX2,SOX2-OT	c.344A>T (p.Lys115Ile) n.768-2481A>T n.767+12821A>T n.482-26865A>T n.783-2481A>T n.782+12821A>T n.473-26865A>T
3	g.181712705A>C	CA355473676	SOX2,SOX2-OT	c.345A>C (p.Lys115Asn) n.768-2480A>C n.767+12822A>C n.482-26864A>C n.783-2480A>C n.782+12822A>C n.473-26864A>C
3	g.181712705A>G	CA437335263	SOX2,SOX2-OT	c.345A>G (p.Lys115=) n.768-2480A>G n.767+12822A>G n.482-26864A>G n.783-2480A>G n.782+12822A>G n.473-26864A>G	dbSNP
3	g.181712705A>T	CA355473677	SOX2,SOX2-OT	c.345A>T (p.Lys115Asn) n.768-2480A>T n.767+12822A>T n.482-26864A>T n.783-2480A>T n.782+12822A>T n.473-26864A>T
3	g.181712706A=	CA1424779314	SOX2,SOX2-OT	c.346A= (p.Thr116=) n.768-2479A= n.767+12823A= n.482-26863A= n.783-2479A= n.782+12823A= n.473-26863A=
3	g.181712706A>C	CA355473678	SOX2,SOX2-OT	c.346A>C (p.Thr116Pro) n.768-2479A>C n.767+12823A>C n.482-26863A>C n.783-2479A>C n.782+12823A>C n.473-26863A>C
3	g.181712706A>G	CA355473679	SOX2,SOX2-OT	c.346A>G (p.Thr116Ala) n.768-2479A>G n.767+12823A>G n.482-26863A>G n.783-2479A>G n.782+12823A>G n.473-26863A>G	dbSNP gnomAD v2
3	g.181712706A>T	CA355473680	SOX2,SOX2-OT	c.346A>T (p.Thr116Ser) n.768-2479A>T n.767+12823A>T n.482-26863A>T n.783-2479A>T n.782+12823A>T n.473-26863A>T
3	g.181712707C>A	CA355473681	SOX2,SOX2-OT	c.347C>A (p.Thr116Asn) n.768-2478C>A n.767+12824C>A n.482-26862C>A n.783-2478C>A n.782+12824C>A n.473-26862C>A	dbSNP gnomAD v4
3	g.181712707C>G	CA355473682	SOX2,SOX2-OT	c.347C>G (p.Thr116Ser) n.768-2478C>G n.767+12824C>G n.482-26862C>G n.783-2478C>G n.782+12824C>G n.473-26862C>G	dbSNP gnomAD v4
3	g.181712707C>T	CA355473683	SOX2,SOX2-OT	c.347C>T (p.Thr116Ile) n.768-2478C>T n.767+12824C>T n.482-26862C>T n.783-2478C>T n.782+12824C>T n.473-26862C>T
3	g.181712708C>A	CA437335264	SOX2,SOX2-OT	c.348C>A (p.Thr116=) n.768-2477C>A n.767+12825C>A n.482-26861C>A n.783-2477C>A n.782+12825C>A n.473-26861C>A	dbSNP
3	g.181712708C=	CA1424779320	SOX2,SOX2-OT	c.348C= (p.Thr116=) n.768-2477C= n.767+12825C= n.482-26861C= n.783-2477C= n.782+12825C= n.473-26861C=
3	g.181712708C>G	CA437335265	SOX2,SOX2-OT	c.348C>G (p.Thr116=) n.768-2477C>G n.767+12825C>G n.482-26861C>G n.783-2477C>G n.782+12825C>G n.473-26861C>G	dbSNP gnomAD v4
3	g.181712708C>T	CA437335266	SOX2,SOX2-OT	c.348C>T (p.Thr116=) n.768-2477C>T n.767+12825C>T n.482-26861C>T n.783-2477C>T n.782+12825C>T n.473-26861C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.181712709A>C	CA355473684	SOX2,SOX2-OT	c.349A>C (p.Lys117Gln) n.768-2476A>C n.767+12826A>C n.482-26860A>C n.783-2476A>C n.782+12826A>C n.473-26860A>C
3	g.181712709A>G	CA355473685	SOX2,SOX2-OT	c.349A>G (p.Lys117Glu) n.768-2476A>G n.767+12826A>G n.482-26860A>G n.783-2476A>G n.782+12826A>G n.473-26860A>G	dbSNP
3	g.181712709A>T	CA355473686	SOX2,SOX2-OT	c.349A>T (p.Lys117Ter) n.768-2476A>T n.767+12826A>T n.482-26860A>T n.783-2476A>T n.782+12826A>T n.473-26860A>T
3	g.181712710del	CA2586973212	SOX2,SOX2-OT	c.350del (p.Lys117ArgfsTer4) n.768-2475del n.767+12827del n.482-26859del n.783-2475del n.782+12827del n.473-26859del
3	g.181712710A>C	CA355473687	SOX2,SOX2-OT	c.350A>C (p.Lys117Thr) n.768-2475A>C n.767+12827A>C n.482-26859A>C n.783-2475A>C n.782+12827A>C n.473-26859A>C
3	g.181712710A>G	CA355473688	SOX2,SOX2-OT	c.350A>G (p.Lys117Arg) n.768-2475A>G n.767+12827A>G n.482-26859A>G n.783-2475A>G n.782+12827A>G n.473-26859A>G
3	g.181712710A>T	CA355473689	SOX2,SOX2-OT	c.350A>T (p.Lys117Met) n.768-2475A>T n.767+12827A>T n.482-26859A>T n.783-2475A>T n.782+12827A>T n.473-26859A>T
3	g.181712711G>A	CA437335267	SOX2,SOX2-OT	c.351G>A (p.Lys117=) n.768-2474G>A n.767+12828G>A n.482-26858G>A n.783-2474G>A n.782+12828G>A n.473-26858G>A	dbSNP gnomAD v4
3	g.181712711G>C	CA355473690	SOX2,SOX2-OT	c.351G>C (p.Lys117Asn) n.768-2474G>C n.767+12828G>C n.482-26858G>C n.783-2474G>C n.782+12828G>C n.473-26858G>C	dbSNP
3	g.181712711G>T	CA355473691	SOX2,SOX2-OT	c.351G>T (p.Lys117Asn) n.768-2474G>T n.767+12828G>T n.482-26858G>T n.783-2474G>T n.782+12828G>T n.473-26858G>T	dbSNP
3	g.181712712A=	CA1424779323	SOX2,SOX2-OT	c.352A= (p.Thr118=) n.768-2473A= n.767+12829A= n.482-26857A= n.783-2473A= n.782+12829A= n.473-26857A=
3	g.181712712A>C	CA355473692	SOX2,SOX2-OT	c.352A>C (p.Thr118Pro) n.768-2473A>C n.767+12829A>C n.482-26857A>C n.783-2473A>C n.782+12829A>C n.473-26857A>C	dbSNP
3	g.181712712A>G	CA355473693	SOX2,SOX2-OT	c.352A>G (p.Thr118Ala) n.768-2473A>G n.767+12829A>G n.482-26857A>G n.783-2473A>G n.782+12829A>G n.473-26857A>G	dbSNP gnomAD v2
3	g.181712712A>T	CA355473694	SOX2,SOX2-OT	c.352A>T (p.Thr118Ser) n.768-2473A>T n.767+12829A>T n.482-26857A>T n.783-2473A>T n.782+12829A>T n.473-26857A>T	dbSNP
3	g.181712713C>A	CA355473695	SOX2,SOX2-OT	c.353C>A (p.Thr118Lys) n.768-2472C>A n.767+12830C>A n.482-26856C>A n.783-2472C>A n.782+12830C>A n.473-26856C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.181712713C=	CA1424779331	SOX2,SOX2-OT	c.353C= (p.Thr118=) n.768-2472C= n.767+12830C= n.482-26856C= n.783-2472C= n.782+12830C= n.473-26856C=
3	g.181712713C>G	CA355473696	SOX2,SOX2-OT	c.353C>G (p.Thr118Arg) n.768-2472C>G n.767+12830C>G n.482-26856C>G n.783-2472C>G n.782+12830C>G n.473-26856C>G	dbSNP
3	g.181712713C>T	CA355473697	SOX2,SOX2-OT	c.353C>T (p.Thr118Met) n.768-2472C>T n.767+12830C>T n.482-26856C>T n.783-2472C>T n.782+12830C>T n.473-26856C>T	dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3	g.181712714G>A	CA437335269	SOX2,SOX2-OT	c.354G>A (p.Thr118=) n.768-2471G>A n.767+12831G>A n.482-26855G>A n.783-2471G>A n.782+12831G>A n.473-26855G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.181712714G>C	CA437335271	SOX2,SOX2-OT	c.354G>C (p.Thr118=) n.768-2471G>C n.767+12831G>C n.482-26855G>C n.783-2471G>C n.782+12831G>C n.473-26855G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.181712714G=	CA1424779334	SOX2,SOX2-OT	c.354G= (p.Thr118=) n.768-2471G= n.767+12831G= n.482-26855G= n.783-2471G= n.782+12831G= n.473-26855G=
3	g.181712714G>T	CA89241876	SOX2,SOX2-OT	c.354G>T (p.Thr118=) n.768-2471G>T n.767+12831G>T n.482-26855G>T n.783-2471G>T n.782+12831G>T n.473-26855G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.181712715C>A	CA355473698	SOX2,SOX2-OT	c.355C>A (p.Leu119Ile) n.768-2470C>A n.767+12832C>A n.482-26854C>A n.783-2470C>A n.782+12832C>A n.473-26854C>A	dbSNP
3	g.181712715C>G	CA355473699	SOX2,SOX2-OT	c.355C>G (p.Leu119Val) n.768-2470C>G n.767+12832C>G n.482-26854C>G n.783-2470C>G n.782+12832C>G n.473-26854C>G	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3	g.181712715C>T	CA355473700	SOX2,SOX2-OT	c.355C>T (p.Leu119Phe) n.768-2470C>T n.767+12832C>T n.482-26854C>T n.783-2470C>T n.782+12832C>T n.473-26854C>T	COSMIC
3	g.181712716T>A	CA355473701	SOX2,SOX2-OT	c.356T>A (p.Leu119His) n.768-2469T>A n.767+12833T>A n.482-26853T>A n.783-2469T>A n.782+12833T>A n.473-26853T>A	dbSNP
3	g.181712716T>C	CA355473702	SOX2,SOX2-OT	c.356T>C (p.Leu119Pro) n.768-2469T>C n.767+12833T>C n.482-26853T>C n.783-2469T>C n.782+12833T>C n.473-26853T>C	dbSNP
3	g.181712716T>G	CA355473703	SOX2,SOX2-OT	c.356T>G (p.Leu119Arg) n.768-2469T>G n.767+12833T>G n.482-26853T>G n.783-2469T>G n.782+12833T>G n.473-26853T>G	dbSNP
3	g.181712717C>A	CA437335274	SOX2,SOX2-OT	c.357C>A (p.Leu119=) n.768-2468C>A n.767+12834C>A n.482-26852C>A n.783-2468C>A n.782+12834C>A n.473-26852C>A	dbSNP
3	g.181712717C>G	CA437335273	SOX2,SOX2-OT	c.357C>G (p.Leu119=) n.768-2468C>G n.767+12834C>G n.482-26852C>G n.783-2468C>G n.782+12834C>G n.473-26852C>G	dbSNP
3	g.181712717C>T	CA437335272	SOX2,SOX2-OT	c.357C>T (p.Leu119=) n.768-2468C>T n.767+12834C>T n.482-26852C>T n.783-2468C>T n.782+12834C>T n.473-26852C>T	dbSNP
3	g.181712718A=	CA1424779338	SOX2,SOX2-OT	c.358A= (p.Met120=) n.768-2467A= n.767+12835A= n.482-26851A= n.783-2467A= n.782+12835A= n.473-26851A=
3	g.181712718A>C	CA2717259	SOX2,SOX2-OT	c.358A>C (p.Met120Leu) n.768-2467A>C n.767+12835A>C n.482-26851A>C n.783-2467A>C n.782+12835A>C n.473-26851A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.181712718A>G	CA355473704	SOX2,SOX2-OT	c.358A>G (p.Met120Val) n.768-2467A>G n.767+12835A>G n.482-26851A>G n.783-2467A>G n.782+12835A>G n.473-26851A>G
3	g.181712718A>T	CA355473705	SOX2,SOX2-OT	c.358A>T (p.Met120Leu) n.768-2467A>T n.767+12835A>T n.482-26851A>T n.783-2467A>T n.782+12835A>T n.473-26851A>T	dbSNP gnomAD v4
3	g.181712719T>A	CA355473706	SOX2,SOX2-OT	c.359T>A (p.Met120Lys) n.768-2466T>A n.767+12836T>A n.482-26850T>A n.783-2466T>A n.782+12836T>A n.473-26850T>A	dbSNP
3	g.181712719T>C	CA355473707	SOX2,SOX2-OT	c.359T>C (p.Met120Thr) n.768-2466T>C n.767+12836T>C n.482-26850T>C n.783-2466T>C n.782+12836T>C n.473-26850T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.181712719T>G	CA355473708	SOX2,SOX2-OT	c.359T>G (p.Met120Arg) n.768-2466T>G n.767+12836T>G n.482-26850T>G n.783-2466T>G n.782+12836T>G n.473-26850T>G
3	g.181712719T=	CA1424779341	SOX2,SOX2-OT	c.359T= (p.Met120=) n.768-2466T= n.767+12836T= n.482-26850T= n.783-2466T= n.782+12836T= n.473-26850T=
3	g.181712720G>A	CA355473709	SOX2,SOX2-OT	c.360G>A (p.Met120Ile) n.768-2465G>A n.767+12837G>A n.482-26849G>A n.783-2465G>A n.782+12837G>A n.473-26849G>A	dbSNP
3	g.181712720G>C	CA355473710	SOX2,SOX2-OT	c.360G>C (p.Met120Ile) n.768-2465G>C n.767+12837G>C n.482-26849G>C n.783-2465G>C n.782+12837G>C n.473-26849G>C	gnomAD v4
3	g.181712720G>T	CA355473711	SOX2,SOX2-OT	c.360G>T (p.Met120Ile) n.768-2465G>T n.767+12837G>T n.482-26849G>T n.783-2465G>T n.782+12837G>T n.473-26849G>T
3	g.181712724_181712726del	CA2577968217	SOX2,SOX2-OT	c.364_366del (p.Lys122del) n.768-2461_768-2459del n.767+12841_767+12843del n.482-26845_482-26843del n.783-2461_783-2459del n.782+12841_782+12843del n.473-26845_473-26843del
3	g.181712721A>C	CA355473712	SOX2,SOX2-OT	c.361A>C (p.Lys121Gln) n.768-2464A>C n.767+12838A>C n.482-26848A>C n.783-2464A>C n.782+12838A>C n.473-26848A>C
3	g.181712721A>G	CA355473713	SOX2,SOX2-OT	c.361A>G (p.Lys121Glu) n.768-2464A>G n.767+12838A>G n.482-26848A>G n.783-2464A>G n.782+12838A>G n.473-26848A>G	dbSNP
3	g.181712721A>T	CA355473714	SOX2,SOX2-OT	c.361A>T (p.Lys121Ter) n.768-2464A>T n.767+12838A>T n.482-26848A>T n.783-2464A>T n.782+12838A>T n.473-26848A>T
3	g.181712722A=	CA1424779343	SOX2,SOX2-OT	c.362A= (p.Lys121=) n.768-2463A= n.767+12839A= n.482-26847A= n.783-2463A= n.782+12839A= n.473-26847A=
3	g.181712722A>C	CA355473715	SOX2,SOX2-OT	c.362A>C (p.Lys121Thr) n.768-2463A>C n.767+12839A>C n.482-26847A>C n.783-2463A>C n.782+12839A>C n.473-26847A>C
3	g.181712722A>G	CA355473716	SOX2,SOX2-OT	c.362A>G (p.Lys121Arg) n.768-2463A>G n.767+12839A>G n.482-26847A>G n.783-2463A>G n.782+12839A>G n.473-26847A>G	dbSNP gnomAD v4
3	g.181712722A>T	CA355473717	SOX2,SOX2-OT	c.362A>T (p.Lys121Met) n.768-2463A>T n.767+12839A>T n.482-26847A>T n.783-2463A>T n.782+12839A>T n.473-26847A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.181712723G>A	CA437335276	SOX2,SOX2-OT	c.363G>A (p.Lys121=) n.768-2462G>A n.767+12840G>A n.482-26846G>A n.783-2462G>A n.782+12840G>A n.473-26846G>A	dbSNP
3	g.181712723G>C	CA355473718	SOX2,SOX2-OT	c.363G>C (p.Lys121Asn) n.768-2462G>C n.767+12840G>C n.482-26846G>C n.783-2462G>C n.782+12840G>C n.473-26846G>C	dbSNP
3	g.181712723G>T	CA355473719	SOX2,SOX2-OT	c.363G>T (p.Lys121Asn) n.768-2462G>T n.767+12840G>T n.482-26846G>T n.783-2462G>T n.782+12840G>T n.473-26846G>T
3	g.181712724A>C	CA355473720	SOX2,SOX2-OT	c.364A>C (p.Lys122Gln) n.768-2461A>C n.767+12841A>C n.482-26845A>C n.783-2461A>C n.782+12841A>C n.473-26845A>C
3	g.181712724A>G	CA355473722	SOX2,SOX2-OT	c.364A>G (p.Lys122Glu) n.768-2461A>G n.767+12841A>G n.482-26845A>G n.783-2461A>G n.782+12841A>G n.473-26845A>G	dbSNP
3	g.181712724A>T	CA355473721	SOX2,SOX2-OT	c.364A>T (p.Lys122Ter) n.768-2461A>T n.767+12841A>T n.482-26845A>T n.783-2461A>T n.782+12841A>T n.473-26845A>T
3	g.181712725A>C	CA355473723	SOX2,SOX2-OT	c.365A>C (p.Lys122Thr) n.768-2460A>C n.767+12842A>C n.482-26844A>C n.783-2460A>C n.782+12842A>C n.473-26844A>C
3	g.181712725A>G	CA355473724	SOX2,SOX2-OT	c.365A>G (p.Lys122Arg) n.768-2460A>G n.767+12842A>G n.482-26844A>G n.783-2460A>G n.782+12842A>G n.473-26844A>G
3	g.181712725A>T	CA355473725	SOX2,SOX2-OT	c.365A>T (p.Lys122Met) n.768-2460A>T n.767+12842A>T n.482-26844A>T n.783-2460A>T n.782+12842A>T n.473-26844A>T
3	g.181712726G>A	CA437335277	SOX2,SOX2-OT	c.366G>A (p.Lys122=) n.768-2459G>A n.767+12843G>A n.482-26843G>A n.783-2459G>A n.782+12843G>A n.473-26843G>A	dbSNP
3	g.181712726G>C	CA355473726	SOX2,SOX2-OT	c.366G>C (p.Lys122Asn) n.768-2459G>C n.767+12843G>C n.482-26843G>C n.783-2459G>C n.782+12843G>C n.473-26843G>C
3	g.181712726G>T	CA355473727	SOX2,SOX2-OT	c.366G>T (p.Lys122Asn) n.768-2459G>T n.767+12843G>T n.482-26843G>T n.783-2459G>T n.782+12843G>T n.473-26843G>T
3	g.181712727G>A	CA355473728	SOX2,SOX2-OT	c.367G>A (p.Asp123Asn) n.768-2458G>A n.767+12844G>A n.482-26842G>A n.783-2458G>A n.782+12844G>A n.473-26842G>A	dbSNP gnomAD v4
3	g.181712727G>C	CA355473729	SOX2,SOX2-OT	c.367G>C (p.Asp123His) n.768-2458G>C n.767+12844G>C n.482-26842G>C n.783-2458G>C n.782+12844G>C n.473-26842G>C	dbSNP
3	g.181712727G>T	CA355473730	SOX2,SOX2-OT	c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.768-2458G>T n.767+12844G>T n.482-26842G>T n.783-2458G>T n.782+12844G>T n.473-26842G>T
3	g.181712728del	CA2586973213	SOX2,SOX2-OT	c.368del (p.Asp123ValfsTer?) n.768-2457del n.767+12845del n.482-26841del n.783-2457del n.782+12845del n.473-26841del
3	g.181712728A=	CA1424779348	SOX2,SOX2-OT	c.368A= (p.Asp123=) n.768-2457A= n.767+12845A= n.482-26841A= n.783-2457A= n.782+12845A= n.473-26841A=
3	g.181712728A>C	CA355473731	SOX2,SOX2-OT	c.368A>C (p.Asp123Ala) n.768-2457A>C n.767+12845A>C n.482-26841A>C n.783-2457A>C n.782+12845A>C n.473-26841A>C
3	g.181712728A>G	CA355473732	SOX2,SOX2-OT	c.368A>G (p.Asp123Gly) n.768-2457A>G n.767+12845A>G n.482-26841A>G n.783-2457A>G n.782+12845A>G n.473-26841A>G	ClinVar dbSNP
3	g.181712728A>T	CA355473733	SOX2,SOX2-OT	c.368A>T (p.Asp123Val) n.768-2457A>T n.767+12845A>T n.482-26841A>T n.783-2457A>T n.782+12845A>T n.473-26841A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.181712729T>A	CA355473735	SOX2,SOX2-OT	c.369T>A (p.Asp123Glu) n.768-2456T>A n.767+12846T>A n.482-26840T>A n.783-2456T>A n.782+12846T>A n.473-26840T>A	dbSNP
3	g.181712729T>C	CA437335279	SOX2,SOX2-OT	c.369T>C (p.Asp123=) n.768-2456T>C n.767+12846T>C n.482-26840T>C n.783-2456T>C n.782+12846T>C n.473-26840T>C
3	g.181712729T>G	CA355473734	SOX2,SOX2-OT	c.369T>G (p.Asp123Glu) n.768-2456T>G n.767+12846T>G n.482-26840T>G n.783-2456T>G n.782+12846T>G n.473-26840T>G	dbSNP
3	g.181712730A>C	CA355473736	SOX2,SOX2-OT	c.370A>C (p.Lys124Gln) n.768-2455A>C n.767+12847A>C n.482-26839A>C n.783-2455A>C n.782+12847A>C n.473-26839A>C
3	g.181712730A>G	CA355473737	SOX2,SOX2-OT	c.370A>G (p.Lys124Glu) n.768-2455A>G n.767+12847A>G n.482-26839A>G n.783-2455A>G n.782+12847A>G n.473-26839A>G	dbSNP
3	g.181712730A>T	CA355473738	SOX2,SOX2-OT	c.370A>T (p.Lys124Ter) n.768-2455A>T n.767+12847A>T n.482-26839A>T n.783-2455A>T n.782+12847A>T n.473-26839A>T
3	g.181712731A>C	CA355473739	SOX2,SOX2-OT	c.371A>C (p.Lys124Thr) n.768-2454A>C n.767+12848A>C n.482-26838A>C n.783-2454A>C n.782+12848A>C n.473-26838A>C	dbSNP
3	g.181712731A>G	CA355473740	SOX2,SOX2-OT	c.371A>G (p.Lys124Arg) n.768-2454A>G n.767+12848A>G n.482-26838A>G n.783-2454A>G n.782+12848A>G n.473-26838A>G	dbSNP
3	g.181712731A>T	CA355473741	SOX2,SOX2-OT	c.371A>T (p.Lys124Met) n.768-2454A>T n.767+12848A>T n.482-26838A>T n.783-2454A>T n.782+12848A>T n.473-26838A>T
3	g.181712732G>A	CA437335282	SOX2,SOX2-OT	c.372G>A (p.Lys124=) n.768-2453G>A n.767+12849G>A n.482-26837G>A n.783-2453G>A n.782+12849G>A n.473-26837G>A	dbSNP
3	g.181712732G>C	CA355473742	SOX2,SOX2-OT	c.372G>C (p.Lys124Asn) n.768-2453G>C n.767+12849G>C n.482-26837G>C n.783-2453G>C n.782+12849G>C n.473-26837G>C	dbSNP
3	g.181712732G>T	CA355473743	SOX2,SOX2-OT	c.372G>T (p.Lys124Asn) n.768-2453G>T n.767+12849G>T n.482-26837G>T n.783-2453G>T n.782+12849G>T n.473-26837G>T
3	g.181712733T>A	CA355473744	SOX2,SOX2-OT	c.373T>A (p.Tyr125Asn) n.768-2452T>A n.767+12850T>A n.482-26836T>A n.783-2452T>A n.782+12850T>A n.473-26836T>A	dbSNP
3	g.181712733T>C	CA355473745	SOX2,SOX2-OT	c.373T>C (p.Tyr125His) n.768-2452T>C n.767+12850T>C n.482-26836T>C n.783-2452T>C n.782+12850T>C n.473-26836T>C
3	g.181712733T>G	CA355473746	SOX2,SOX2-OT	c.373T>G (p.Tyr125Asp) n.768-2452T>G n.767+12850T>G n.482-26836T>G n.783-2452T>G n.782+12850T>G n.473-26836T>G	dbSNP
3	g.181712734A>C	CA355473748	SOX2,SOX2-OT	c.374A>C (p.Tyr125Ser) n.768-2451A>C n.767+12851A>C n.482-26835A>C n.783-2451A>C n.782+12851A>C n.473-26835A>C	dbSNP
3	g.181712734A>G	CA355473749	SOX2,SOX2-OT	c.374A>G (p.Tyr125Cys) n.768-2451A>G n.767+12851A>G n.482-26835A>G n.783-2451A>G n.782+12851A>G n.473-26835A>G
3	g.181712734A>T	CA355473747	SOX2,SOX2-OT	c.374A>T (p.Tyr125Phe) n.768-2451A>T n.767+12851A>T n.482-26835A>T n.783-2451A>T n.782+12851A>T n.473-26835A>T
3	g.181712735C>A	CA355473750	SOX2,SOX2-OT	c.375C>A (p.Tyr125Ter) n.768-2450C>A n.767+12852C>A n.482-26834C>A n.783-2450C>A n.782+12852C>A n.473-26834C>A	dbSNP
3	g.181712735C=	CA1424779353	SOX2,SOX2-OT	c.375C= (p.Tyr125=) n.768-2450C= n.767+12852C= n.482-26834C= n.783-2450C= n.782+12852C= n.473-26834C=
3	g.181712735C>G	CA355473751	SOX2,SOX2-OT	c.375C>G (p.Tyr125Ter) n.768-2450C>G n.767+12852C>G n.482-26834C>G n.783-2450C>G n.782+12852C>G n.473-26834C>G
3	g.181712735C>T	CA2717260	SOX2,SOX2-OT	c.375C>T (p.Tyr125=) n.768-2450C>T n.767+12852C>T n.482-26834C>T n.783-2450C>T n.782+12852C>T n.473-26834C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.181712736A>C	CA355473752	SOX2,SOX2-OT	c.376A>C (p.Thr126Pro) n.768-2449A>C n.767+12853A>C n.482-26833A>C n.783-2449A>C n.782+12853A>C n.473-26833A>C	dbSNP
3	g.181712736A>G	CA355473753	SOX2,SOX2-OT	c.376A>G (p.Thr126Ala) n.768-2449A>G n.767+12853A>G n.482-26833A>G n.783-2449A>G n.782+12853A>G n.473-26833A>G	gnomAD v4 COSMIC
3	g.181712736A>T	CA355473754	SOX2,SOX2-OT	c.376A>T (p.Thr126Ser) n.768-2449A>T n.767+12853A>T n.482-26833A>T n.783-2449A>T n.782+12853A>T n.473-26833A>T
3	g.181712737del	CA2739289419	SOX2,SOX2-OT	c.377del (p.Thr126SerfsTer28) n.768-2448del n.767+12854del n.482-26832del n.783-2448del n.782+12854del n.473-26832del
3	g.181712737C>A	CA355473757	SOX2,SOX2-OT	c.377C>A (p.Thr126Lys) n.768-2448C>A n.767+12854C>A n.482-26832C>A n.783-2448C>A n.782+12854C>A n.473-26832C>A	COSMIC
3	g.181712737C=	CA1424779357	SOX2,SOX2-OT	c.377C= (p.Thr126=) n.768-2448C= n.767+12854C= n.482-26832C= n.783-2448C= n.782+12854C= n.473-26832C=
3	g.181712737C>G	CA355473755	SOX2,SOX2-OT	c.377C>G (p.Thr126Arg) n.768-2448C>G n.767+12854C>G n.482-26832C>G n.783-2448C>G n.782+12854C>G n.473-26832C>G
3	g.181712737C>T	CA355473756	SOX2,SOX2-OT	c.377C>T (p.Thr126Met) n.768-2448C>T n.767+12854C>T n.482-26832C>T n.783-2448C>T n.782+12854C>T n.473-26832C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.181712738G>A	CA89241877	SOX2,SOX2-OT	c.378G>A (p.Thr126=) n.768-2447G>A n.767+12855G>A n.482-26831G>A n.783-2447G>A n.782+12855G>A n.473-26831G>A	dbSNP
3	g.181712738G>C	CA437335283	SOX2,SOX2-OT	c.378G>C (p.Thr126=) n.768-2447G>C n.767+12855G>C n.482-26831G>C n.783-2447G>C n.782+12855G>C n.473-26831G>C	dbSNP gnomAD v4
3	g.181712738G=	CA1424779359	SOX2,SOX2-OT	c.378G= (p.Thr126=) n.768-2447G= n.767+12855G= n.482-26831G= n.783-2447G= n.782+12855G= n.473-26831G=
3	g.181712738G>T	CA437335284	SOX2,SOX2-OT	c.378G>T (p.Thr126=) n.768-2447G>T n.767+12855G>T n.482-26831G>T n.783-2447G>T n.782+12855G>T n.473-26831G>T
3	g.181712740_181712742del	CA2668691408	SOX2,SOX2-OT	c.380_382del (p.Leu127del) n.768-2445_768-2443del n.767+12857_767+12859del n.482-26829_482-26827del n.783-2445_783-2443del n.782+12857_782+12859del n.473-26829_473-26827del	gnomAD v4
3	g.181712739C>A	CA355473758	SOX2,SOX2-OT	c.379C>A (p.Leu127Met) n.768-2446C>A n.767+12856C>A n.482-26830C>A n.783-2446C>A n.782+12856C>A n.473-26830C>A	dbSNP
3	g.181712739C>G	CA355473759	SOX2,SOX2-OT	c.379C>G (p.Leu127Val) n.768-2446C>G n.767+12856C>G n.482-26830C>G n.783-2446C>G n.782+12856C>G n.473-26830C>G
3	g.181712739C>T	CA437335285	SOX2,SOX2-OT	c.379C>T (p.Leu127=) n.768-2446C>T n.767+12856C>T n.482-26830C>T n.783-2446C>T n.782+12856C>T n.473-26830C>T
3	g.181712740T>A	CA355473760	SOX2,SOX2-OT	c.380T>A (p.Leu127Gln) n.768-2445T>A n.767+12857T>A n.482-26829T>A n.783-2445T>A n.782+12857T>A n.473-26829T>A	dbSNP
3	g.181712740T>C	CA355473761	SOX2,SOX2-OT	c.380T>C (p.Leu127Pro) n.768-2445T>C n.767+12857T>C n.482-26829T>C n.783-2445T>C n.782+12857T>C n.473-26829T>C
3	g.181712740T>G	CA355473762	SOX2,SOX2-OT	c.380T>G (p.Leu127Arg) n.768-2445T>G n.767+12857T>G n.482-26829T>G n.783-2445T>G n.782+12857T>G n.473-26829T>G
3	g.181712741G>A	CA437335286	SOX2,SOX2-OT	c.381G>A (p.Leu127=) n.768-2444G>A n.767+12858G>A n.482-26828G>A n.783-2444G>A n.782+12858G>A n.473-26828G>A
3	g.181712741G>C	CA437335288	SOX2,SOX2-OT	c.381G>C (p.Leu127=) n.768-2444G>C n.767+12858G>C n.482-26828G>C n.783-2444G>C n.782+12858G>C n.473-26828G>C
3	g.181712741G=	CA1424779362	SOX2,SOX2-OT	c.381G= (p.Leu127=) n.768-2444G= n.767+12858G= n.482-26828G= n.783-2444G= n.782+12858G= n.473-26828G=
3	g.181712741G>T	CA437335289	SOX2,SOX2-OT	c.381G>T (p.Leu127=) n.768-2444G>T n.767+12858G>T n.482-26828G>T n.783-2444G>T n.782+12858G>T n.473-26828G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.181712742C>A	CA355473763	SOX2,SOX2-OT	c.382C>A (p.Pro128Thr) n.768-2443C>A n.767+12859C>A n.482-26827C>A n.783-2443C>A n.782+12859C>A n.473-26827C>A	dbSNP
3	g.181712742C=	CA1424779363	SOX2,SOX2-OT	c.382C= (p.Pro128=) n.768-2443C= n.767+12859C= n.482-26827C= n.783-2443C= n.782+12859C= n.473-26827C=
3	g.181712742C>G	CA355473765	SOX2,SOX2-OT	c.382C>G (p.Pro128Ala) n.768-2443C>G n.767+12859C>G n.482-26827C>G n.783-2443C>G n.782+12859C>G n.473-26827C>G	dbSNP
3	g.181712742C>T	CA355473764	SOX2,SOX2-OT	c.382C>T (p.Pro128Ser) n.768-2443C>T n.767+12859C>T n.482-26827C>T n.783-2443C>T n.782+12859C>T n.473-26827C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.181712744del	CA2580069113	SOX2,SOX2-OT	c.384del (p.Gly129AlafsTer25) n.768-2441del n.767+12861del n.482-26825del n.783-2441del n.782+12861del n.473-26825del	ClinVar
3	g.181712750_181712767dup	CA2668691409	SOX2,SOX2-OT	c.390_407dup (p.Gly136_Asn137insLeuLeuAlaProGlyGly) n.768-2435_768-2418dup n.767+12867_767+12884dup n.482-26819_482-26802dup n.783-2435_783-2418dup n.782+12867_782+12884dup n.473-26819_473-26802dup	gnomAD v4
3	g.181712750_181712767del	CA2577968218	SOX2,SOX2-OT	c.390_407del (p.Leu131_Gly136del) n.768-2435_768-2418del n.767+12867_767+12884del n.482-26819_482-26802del n.783-2435_783-2418del n.782+12867_782+12884del n.473-26819_473-26802del
3	g.181712743C>A	CA355473766	SOX2,SOX2-OT	c.383C>A (p.Pro128His) n.768-2442C>A n.767+12860C>A n.482-26826C>A n.783-2442C>A n.782+12860C>A n.473-26826C>A	ClinVar
3	g.181712743C>G	CA355473767	SOX2,SOX2-OT	c.383C>G (p.Pro128Arg) n.768-2442C>G n.767+12860C>G n.482-26826C>G n.783-2442C>G n.782+12860C>G n.473-26826C>G	dbSNP
3	g.181712743C>T	CA355473768	SOX2,SOX2-OT	c.383C>T (p.Pro128Leu) n.768-2442C>T n.767+12860C>T n.482-26826C>T n.783-2442C>T n.782+12860C>T n.473-26826C>T
3	g.181712744C>A	CA437335290	SOX2,SOX2-OT	c.384C>A (p.Pro128=) n.768-2441C>A n.767+12861C>A n.482-26825C>A n.783-2441C>A n.782+12861C>A n.473-26825C>A	dbSNP
3	g.181712744C=	CA1424779366	SOX2,SOX2-OT	c.384C= (p.Pro128=) n.768-2441C= n.767+12861C= n.482-26825C= n.783-2441C= n.782+12861C= n.473-26825C=
3	g.181712744C>G	CA437335291	SOX2,SOX2-OT	c.384C>G (p.Pro128=) n.768-2441C>G n.767+12861C>G n.482-26825C>G n.783-2441C>G n.782+12861C>G n.473-26825C>G	dbSNP
3	g.181712744C>T	CA2717261	SOX2,SOX2-OT	c.384C>T (p.Pro128=) n.768-2441C>T n.767+12861C>T n.482-26825C>T n.783-2441C>T n.782+12861C>T n.473-26825C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.181712744_181712746delinsCGG	CA1424779368	SOX2,SOX2-OT	c.384_386delinsCGG (p.Pro128=) n.768-2441_768-2439delinsCGG n.767+12861_767+12863delinsCGG n.482-26825_482-26823delinsCGG n.783-2441_783-2439delinsCGG n.782+12861_782+12863delinsCGG n.473-26825_473-26823delinsCGG
3	g.181712744_181712748delinsCGGCG	CA1424779369	SOX2,SOX2-OT	c.384_388delinsCGGCG (p.Pro128=) n.768-2441_768-2437delinsCGGCG n.767+12861_767+12865delinsCGGCG n.482-26825_482-26821delinsCGGCG n.783-2441_783-2437delinsCGGCG n.782+12861_782+12865delinsCGGCG n.473-26825_473-26821delinsCGGCG
3	g.181712745G>A	CA355473769	SOX2,SOX2-OT	c.385G>A (p.Gly129Ser) n.768-2440G>A n.767+12862G>A n.482-26824G>A n.783-2440G>A n.782+12862G>A n.473-26824G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.181712745G>C	CA355473770	SOX2,SOX2-OT	c.385G>C (p.Gly129Arg) n.768-2440G>C n.767+12862G>C n.482-26824G>C n.783-2440G>C n.782+12862G>C n.473-26824G>C
3	g.181712745G=	CA1424779375	SOX2,SOX2-OT	c.385G= (p.Gly129=) n.768-2440G= n.767+12862G= n.482-26824G= n.783-2440G= n.782+12862G= n.473-26824G=
3	g.181712745G>T	CA355473771	SOX2,SOX2-OT	c.385G>T (p.Gly129Cys) n.768-2440G>T n.767+12862G>T n.482-26824G>T n.783-2440G>T n.782+12862G>T n.473-26824G>T
3	g.181712745_181712746del	CA913189669	SOX2,SOX2-OT	c.385_386del (p.Gly129ArgfsTer9) n.768-2440_768-2439del n.767+12862_767+12863del n.482-26824_482-26823del n.783-2440_783-2439del n.782+12862_782+12863del n.473-26824_473-26823del	ClinVar dbSNP
3	g.181712748_181712751del	CA1139658371	SOX2,SOX2-OT	c.388_391del (p.Gly130CysfsTer23) n.768-2437_768-2434del n.767+12865_767+12868del n.482-26821_482-26818del n.783-2437_783-2434del n.782+12865_782+12868del n.473-26821_473-26818del	ClinVar dbSNP
3	g.181712746G>A	CA355473772	SOX2,SOX2-OT	c.386G>A (p.Gly129Asp) n.768-2439G>A n.767+12863G>A n.482-26823G>A n.783-2439G>A n.782+12863G>A n.473-26823G>A	dbSNP
3	g.181712746G>C	CA355473773	SOX2,SOX2-OT	c.386G>C (p.Gly129Ala) n.768-2439G>C n.767+12863G>C n.482-26823G>C n.783-2439G>C n.782+12863G>C n.473-26823G>C	dbSNP
3	g.181712746G=	CA1424779385	SOX2,SOX2-OT	c.386G= (p.Gly129=) n.768-2439G= n.767+12863G= n.482-26823G= n.783-2439G= n.782+12863G= n.473-26823G=
3	g.181712746G>T	CA355473774	SOX2,SOX2-OT	c.386G>T (p.Gly129Val) n.768-2439G>T n.767+12863G>T n.482-26823G>T n.783-2439G>T n.782+12863G>T n.473-26823G>T
3	g.181712747del	CA2554979481	SOX2,SOX2-OT	c.387del (p.Leu131CysfsTer23) n.768-2438del n.767+12864del n.482-26822del n.783-2438del n.782+12864del n.473-26822del
3	g.181712747C>A	CA2717262	SOX2,SOX2-OT	c.387C>A (p.Gly129=) n.768-2438C>A n.767+12864C>A n.482-26822C>A n.783-2438C>A n.782+12864C>A n.473-26822C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.181712747C=	CA1424779388	SOX2,SOX2-OT	c.387C= (p.Gly129=) n.768-2438C= n.767+12864C= n.482-26822C= n.783-2438C= n.782+12864C= n.473-26822C=
3	g.181712747C>G	CA2717263	SOX2,SOX2-OT	c.387C>G (p.Gly129=) n.768-2438C>G n.767+12864C>G n.482-26822C>G n.783-2438C>G n.782+12864C>G n.473-26822C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.181712747C>T	CA437335293	SOX2,SOX2-OT	c.387C>T (p.Gly129=) n.768-2438C>T n.767+12864C>T n.482-26822C>T n.783-2438C>T n.782+12864C>T n.473-26822C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.181712748G>A	CA355473776	SOX2,SOX2-OT	c.388G>A (p.Gly130Arg) n.768-2437G>A n.767+12865G>A n.482-26821G>A n.783-2437G>A n.782+12865G>A n.473-26821G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.181712748G>C	CA355473777	SOX2,SOX2-OT	c.388G>C (p.Gly130Arg) n.768-2437G>C n.767+12865G>C n.482-26821G>C n.783-2437G>C n.782+12865G>C n.473-26821G>C
3	g.181712748G>T	CA355473775	SOX2,SOX2-OT	c.388G>T (p.Gly130Trp) n.768-2437G>T n.767+12865G>T n.482-26821G>T n.783-2437G>T n.782+12865G>T n.473-26821G>T
3	g.181712750dup	CA2704844631	SOX2,SOX2-OT	c.390dup (p.Leu131AlafsTer8) n.768-2435dup n.767+12867dup n.482-26819dup n.783-2435dup n.782+12867dup n.473-26819dup	dbSNP
3	g.181712749G>A	CA355473778	SOX2,SOX2-OT	c.389G>A (p.Gly130Glu) n.768-2436G>A n.767+12866G>A n.482-26820G>A n.783-2436G>A n.782+12866G>A n.473-26820G>A	ClinVar
3	g.181712749G>C	CA122728	SOX2,SOX2-OT	c.389G>C (p.Gly130Ala) n.768-2436G>C n.767+12866G>C n.482-26820G>C n.783-2436G>C n.782+12866G>C n.473-26820G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.181712749G=	CA1424779395	SOX2,SOX2-OT	c.389G= (p.Gly130=) n.768-2436G= n.767+12866G= n.482-26820G= n.783-2436G= n.782+12866G= n.473-26820G=
3	g.181712749G>T	CA355473779	SOX2,SOX2-OT	c.389G>T (p.Gly130Val) n.768-2436G>T n.767+12866G>T n.482-26820G>T n.783-2436G>T n.782+12866G>T n.473-26820G>T
3	g.181712750G>A	CA2717264	SOX2,SOX2-OT	c.390G>A (p.Gly130=) n.768-2435G>A n.767+12867G>A n.482-26819G>A n.783-2435G>A n.782+12867G>A n.473-26819G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.181712750G>C	CA437335297	SOX2,SOX2-OT	c.390G>C (p.Gly130=) n.768-2435G>C n.767+12867G>C n.482-26819G>C n.783-2435G>C n.782+12867G>C n.473-26819G>C	dbSNP
3	g.181712750G=	CA1424779401	SOX2,SOX2-OT	c.390G= (p.Gly130=) n.768-2435G= n.767+12867G= n.482-26819G= n.783-2435G= n.782+12867G= n.473-26819G=
3	g.181712750G>T	CA437335298	SOX2,SOX2-OT	c.390G>T (p.Gly130=) n.768-2435G>T n.767+12867G>T n.482-26819G>T n.783-2435G>T n.782+12867G>T n.473-26819G>T
3	g.181712751C>A	CA355473780	SOX2,SOX2-OT	c.391C>A (p.Leu131Met) n.768-2434C>A n.767+12868C>A n.482-26818C>A n.783-2434C>A n.782+12868C>A n.473-26818C>A	dbSNP
3	g.181712751C>G	CA355473781	SOX2,SOX2-OT	c.391C>G (p.Leu131Val) n.768-2434C>G n.767+12868C>G n.482-26818C>G n.783-2434C>G n.782+12868C>G n.473-26818C>G
3	g.181712751C>T	CA437335299	SOX2,SOX2-OT	c.391C>T (p.Leu131=) n.768-2434C>T n.767+12868C>T n.482-26818C>T n.783-2434C>T n.782+12868C>T n.473-26818C>T	dbSNP
3	g.181712752T>A	CA355473784	SOX2,SOX2-OT	c.392T>A (p.Leu131Gln) n.768-2433T>A n.767+12869T>A n.482-26817T>A n.783-2433T>A n.782+12869T>A n.473-26817T>A	dbSNP
3	g.181712752T>C	CA355473782	SOX2,SOX2-OT	c.392T>C (p.Leu131Pro) n.768-2433T>C n.767+12869T>C n.482-26817T>C n.783-2433T>C n.782+12869T>C n.473-26817T>C
3	g.181712752T>G	CA355473783	SOX2,SOX2-OT	c.392T>G (p.Leu131Arg) n.768-2433T>G n.767+12869T>G n.482-26817T>G n.783-2433T>G n.782+12869T>G n.473-26817T>G
3	g.181712752dup	CA2552320796	SOX2,SOX2-OT	c.392dup (p.Leu132AlafsTer7) n.768-2433dup n.767+12869dup n.482-26817dup n.783-2433dup n.782+12869dup n.473-26817dup
3	g.181712753G>A	CA437335300	SOX2,SOX2-OT	c.393G>A (p.Leu131=) n.768-2432G>A n.767+12870G>A n.482-26816G>A n.783-2432G>A n.782+12870G>A n.473-26816G>A	dbSNP
3	g.181712753G>C	CA437335301	SOX2,SOX2-OT	c.393G>C (p.Leu131=) n.768-2432G>C n.767+12870G>C n.482-26816G>C n.783-2432G>C n.782+12870G>C n.473-26816G>C
3	g.181712753G>T	CA437335302	SOX2,SOX2-OT	c.393G>T (p.Leu131=) n.768-2432G>T n.767+12870G>T n.482-26816G>T n.783-2432G>T n.782+12870G>T n.473-26816G>T
3	g.181712754C>A	CA355473785	SOX2,SOX2-OT	c.394C>A (p.Leu132Met) n.768-2431C>A n.767+12871C>A n.482-26815C>A n.783-2431C>A n.782+12871C>A n.473-26815C>A	gnomAD v4
3	g.181712754C>G	CA355473786	SOX2,SOX2-OT	c.394C>G (p.Leu132Val) n.768-2431C>G n.767+12871C>G n.482-26815C>G n.783-2431C>G n.782+12871C>G n.473-26815C>G
3	g.181712754C>T	CA437335303	SOX2,SOX2-OT	c.394C>T (p.Leu132=) n.768-2431C>T n.767+12871C>T n.482-26815C>T n.783-2431C>T n.782+12871C>T n.473-26815C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.181712755T>A	CA355473787	SOX2,SOX2-OT	c.395T>A (p.Leu132Gln) n.768-2430T>A n.767+12872T>A n.482-26814T>A n.783-2430T>A n.782+12872T>A n.473-26814T>A
3	g.181712755T>C	CA355473788	SOX2,SOX2-OT	c.395T>C (p.Leu132Pro) n.768-2430T>C n.767+12872T>C n.482-26814T>C n.783-2430T>C n.782+12872T>C n.473-26814T>C	dbSNP COSMIC
3	g.181712755T>G	CA355473789	SOX2,SOX2-OT	c.395T>G (p.Leu132Arg) n.768-2430T>G n.767+12872T>G n.482-26814T>G n.783-2430T>G n.782+12872T>G n.473-26814T>G	gnomAD v4
3	g.181712756G>A	CA437335307	SOX2,SOX2-OT	c.396G>A (p.Leu132=) n.768-2429G>A n.767+12873G>A n.482-26813G>A n.783-2429G>A n.782+12873G>A n.473-26813G>A	dbSNP
3	g.181712756G>C	CA437335306	SOX2,SOX2-OT	c.396G>C (p.Leu132=) n.768-2429G>C n.767+12873G>C n.482-26813G>C n.783-2429G>C n.782+12873G>C n.473-26813G>C
3	g.181712756G>T	CA437335305	SOX2,SOX2-OT	c.396G>T (p.Leu132=) n.768-2429G>T n.767+12873G>T n.482-26813G>T n.783-2429G>T n.782+12873G>T n.473-26813G>T	dbSNP gnomAD v4
3	g.181712757G>A	CA2717265	SOX2,SOX2-OT	c.397G>A (p.Ala133Thr) n.768-2428G>A n.767+12874G>A n.482-26812G>A n.783-2428G>A n.782+12874G>A n.473-26812G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.181712757G>C	CA355473790	SOX2,SOX2-OT	c.397G>C (p.Ala133Pro) n.768-2428G>C n.767+12874G>C n.482-26812G>C n.783-2428G>C n.782+12874G>C n.473-26812G>C
3	g.181712757G=	CA1424779410	SOX2,SOX2-OT	c.397G= (p.Ala133=) n.768-2428G= n.767+12874G= n.482-26812G= n.783-2428G= n.782+12874G= n.473-26812G=
3	g.181712757G>T	CA355473791	SOX2,SOX2-OT	c.397G>T (p.Ala133Ser) n.768-2428G>T n.767+12874G>T n.482-26812G>T n.783-2428G>T n.782+12874G>T n.473-26812G>T
3	g.181712757_181712758delinsGC	CA1424779413	SOX2,SOX2-OT	c.397_398delinsGC (p.Ala133=) n.768-2428_768-2427delinsGC n.767+12874_767+12875delinsGC n.482-26812_482-26811delinsGC n.783-2428_783-2427delinsGC n.782+12874_782+12875delinsGC n.473-26812_473-26811delinsGC
3	g.181712758C>A	CA355473792	SOX2,SOX2-OT	c.398C>A (p.Ala133Asp) n.768-2427C>A n.767+12875C>A n.482-26811C>A n.783-2427C>A n.782+12875C>A n.473-26811C>A
3	g.181712758C=	CA1424779424	SOX2,SOX2-OT	c.398C= (p.Ala133=) n.768-2427C= n.767+12875C= n.482-26811C= n.783-2427C= n.782+12875C= n.473-26811C=
3	g.181712758C>G	CA355473793	SOX2,SOX2-OT	c.398C>G (p.Ala133Gly) n.768-2427C>G n.767+12875C>G n.482-26811C>G n.783-2427C>G n.782+12875C>G n.473-26811C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.181712758C>T	CA355473794	SOX2,SOX2-OT	c.398C>T (p.Ala133Val) n.768-2427C>T n.767+12875C>T n.482-26811C>T n.783-2427C>T n.782+12875C>T n.473-26811C>T	ClinVar
3	g.181712762dup	CA2717266	SOX2,SOX2-OT	c.402dup (p.Gly135ArgfsTer4) n.768-2423dup n.767+12879dup n.482-26807dup n.783-2423dup n.782+12879dup n.473-26807dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3	g.181712762del	CA1139658372	SOX2,SOX2-OT	c.402del (p.Gly135AlafsTer19) n.768-2423del n.767+12879del n.482-26807del n.783-2423del n.782+12879del n.473-26807del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.181712759C>A	CA437335311	SOX2,SOX2-OT	c.399C>A (p.Ala133=) n.768-2426C>A n.767+12876C>A n.482-26810C>A n.783-2426C>A n.782+12876C>A n.473-26810C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.181712759C=	CA1424779431	SOX2,SOX2-OT	c.399C= (p.Ala133=) n.768-2426C= n.767+12876C= n.482-26810C= n.783-2426C= n.782+12876C= n.473-26810C=
3	g.181712759C>G	CA437335310	SOX2,SOX2-OT	c.399C>G (p.Ala133=) n.768-2426C>G n.767+12876C>G n.482-26810C>G n.783-2426C>G n.782+12876C>G n.473-26810C>G	dbSNP
3	g.181712759C>T	CA437335309	SOX2,SOX2-OT	c.399C>T (p.Ala133=) n.768-2426C>T n.767+12876C>T n.482-26810C>T n.783-2426C>T n.782+12876C>T n.473-26810C>T	dbSNP gnomAD v4
3	g.181712760C>A	CA355473795	SOX2,SOX2-OT	c.400C>A (p.Pro134Thr) n.768-2425C>A n.767+12877C>A n.482-26809C>A n.783-2425C>A n.782+12877C>A n.473-26809C>A	dbSNP gnomAD v4
3	g.181712760C>G	CA355473796	SOX2,SOX2-OT	c.400C>G (p.Pro134Ala) n.768-2425C>G n.767+12877C>G n.482-26809C>G n.783-2425C>G n.782+12877C>G n.473-26809C>G
3	g.181712760C>T	CA355473797	SOX2,SOX2-OT	c.400C>T (p.Pro134Ser) n.768-2425C>T n.767+12877C>T n.482-26809C>T n.783-2425C>T n.782+12877C>T n.473-26809C>T
3	g.181712761C>A	CA355473798	SOX2,SOX2-OT	c.401C>A (p.Pro134His) n.768-2424C>A n.767+12878C>A n.482-26808C>A n.783-2424C>A n.782+12878C>A n.473-26808C>A
3	g.181712761C>G	CA355473800	SOX2,SOX2-OT	c.401C>G (p.Pro134Arg) n.768-2424C>G n.767+12878C>G n.482-26808C>G n.783-2424C>G n.782+12878C>G n.473-26808C>G	dbSNP
3	g.181712761C>T	CA355473799	SOX2,SOX2-OT	c.401C>T (p.Pro134Leu) n.768-2424C>T n.767+12878C>T n.482-26808C>T n.783-2424C>T n.782+12878C>T n.473-26808C>T	gnomAD v4
3	g.181712762C>A	CA437335312	SOX2,SOX2-OT	c.402C>A (p.Pro134=) n.768-2423C>A n.767+12879C>A n.482-26807C>A n.783-2423C>A n.782+12879C>A n.473-26807C>A	gnomAD v4
3	g.181712762C=	CA1424779434	SOX2,SOX2-OT	c.402C= (p.Pro134=) n.768-2423C= n.767+12879C= n.482-26807C= n.783-2423C= n.782+12879C= n.473-26807C=
3	g.181712762C>G	CA437335313	SOX2,SOX2-OT	c.402C>G (p.Pro134=) n.768-2423C>G n.767+12879C>G n.482-26807C>G n.783-2423C>G n.782+12879C>G n.473-26807C>G	gnomAD v4
3	g.181712762C>T	CA2717267	SOX2,SOX2-OT	c.402C>T (p.Pro134=) n.768-2423C>T n.767+12879C>T n.482-26807C>T n.783-2423C>T n.782+12879C>T n.473-26807C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.181712763G>A	CA355473801	SOX2,SOX2-OT	c.403G>A (p.Gly135Ser) n.768-2422G>A n.767+12880G>A n.482-26806G>A n.783-2422G>A n.782+12880G>A n.473-26806G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.181712763G>C	CA355473802	SOX2,SOX2-OT	c.403G>C (p.Gly135Arg) n.768-2422G>C n.767+12880G>C n.482-26806G>C n.783-2422G>C n.782+12880G>C n.473-26806G>C	dbSNP
3	g.181712763G=	CA1424779436	SOX2,SOX2-OT	c.403G= (p.Gly135=) n.768-2422G= n.767+12880G= n.482-26806G= n.783-2422G= n.782+12880G= n.473-26806G=
3	g.181712763G>T	CA355473803	SOX2,SOX2-OT	c.403G>T (p.Gly135Cys) n.768-2422G>T n.767+12880G>T n.482-26806G>T n.783-2422G>T n.782+12880G>T n.473-26806G>T
3	g.181712764dup	CA2704844879	SOX2,SOX2-OT	c.404dup (p.Gly136ArgfsTer3) n.768-2421dup n.767+12881dup n.482-26805dup n.783-2421dup n.782+12881dup n.473-26805dup	dbSNP
3	g.181712764G>A	CA355473804	SOX2,SOX2-OT	c.404G>A (p.Gly135Asp) n.768-2421G>A n.767+12881G>A n.482-26805G>A n.783-2421G>A n.782+12881G>A n.473-26805G>A
3	g.181712764G>C	CA355473806	SOX2,SOX2-OT	c.404G>C (p.Gly135Ala) n.768-2421G>C n.767+12881G>C n.482-26805G>C n.783-2421G>C n.782+12881G>C n.473-26805G>C
3	g.181712764G>T	CA355473805	SOX2,SOX2-OT	c.404G>T (p.Gly135Val) n.768-2421G>T n.767+12881G>T n.482-26805G>T n.783-2421G>T n.782+12881G>T n.473-26805G>T	gnomAD v4
3	g.181712765C>A	CA437335315	SOX2,SOX2-OT	c.405C>A (p.Gly135=) n.768-2420C>A n.767+12882C>A n.482-26804C>A n.783-2420C>A n.782+12882C>A n.473-26804C>A	gnomAD v4
3	g.181712765C>G	CA437335316	SOX2,SOX2-OT	c.405C>G (p.Gly135=) n.768-2420C>G n.767+12882C>G n.482-26804C>G n.783-2420C>G n.782+12882C>G n.473-26804C>G	dbSNP
3	g.181712765C>T	CA437335317	SOX2,SOX2-OT	c.405C>T (p.Gly135=) n.768-2420C>T n.767+12882C>T n.482-26804C>T n.783-2420C>T n.782+12882C>T n.473-26804C>T	dbSNP
3	g.181712766G>A	CA355473807	SOX2,SOX2-OT	c.406G>A (p.Gly136Ser) n.768-2419G>A n.767+12883G>A n.482-26803G>A n.783-2419G>A n.782+12883G>A n.473-26803G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.181712766G>C	CA355473808	SOX2,SOX2-OT	c.406G>C (p.Gly136Arg) n.768-2419G>C n.767+12883G>C n.482-26803G>C n.783-2419G>C n.782+12883G>C n.473-26803G>C	dbSNP
3	g.181712766G=	CA1424779437	SOX2,SOX2-OT	c.406G= (p.Gly136=) n.768-2419G= n.767+12883G= n.482-26803G= n.783-2419G= n.782+12883G= n.473-26803G=
3	g.181712766G>T	CA355473809	SOX2,SOX2-OT	c.406G>T (p.Gly136Cys) n.768-2419G>T n.767+12883G>T n.482-26803G>T n.783-2419G>T n.782+12883G>T n.473-26803G>T	dbSNP gnomAD v4
3	g.181712767G>A	CA355473810	SOX2,SOX2-OT	c.407G>A (p.Gly136Asp) n.768-2418G>A n.767+12884G>A n.482-26802G>A n.783-2418G>A n.782+12884G>A n.473-26802G>A	dbSNP gnomAD v4
3	g.181712767G>C	CA355473811	SOX2,SOX2-OT	c.407G>C (p.Gly136Ala) n.768-2418G>C n.767+12884G>C n.482-26802G>C n.783-2418G>C n.782+12884G>C n.473-26802G>C
3	g.181712767G>T	CA355473812	SOX2,SOX2-OT	c.407G>T (p.Gly136Val) n.768-2418G>T n.767+12884G>T n.482-26802G>T n.783-2418G>T n.782+12884G>T n.473-26802G>T
3	g.181712768C>A	CA437335318	SOX2,SOX2-OT	c.408C>A (p.Gly136=) n.768-2417C>A n.767+12885C>A n.482-26801C>A n.783-2417C>A n.782+12885C>A n.473-26801C>A
3	g.181712768C>G	CA437335319	SOX2,SOX2-OT	c.408C>G (p.Gly136=) n.768-2417C>G n.767+12885C>G n.482-26801C>G n.783-2417C>G n.782+12885C>G n.473-26801C>G
3	g.181712768C>T	CA437335321	SOX2,SOX2-OT	c.408C>T (p.Gly136=) n.768-2417C>T n.767+12885C>T n.482-26801C>T n.783-2417C>T n.782+12885C>T n.473-26801C>T	dbSNP
3	g.181712769A=	CA1424779440	SOX2,SOX2-OT	c.409A= (p.Asn137=) n.768-2416A= n.767+12886A= n.482-26800A= n.783-2416A= n.782+12886A= n.473-26800A=
3	g.181712769A>C	CA355473814	SOX2,SOX2-OT	c.409A>C (p.Asn137His) n.768-2416A>C n.767+12886A>C n.482-26800A>C n.783-2416A>C n.782+12886A>C n.473-26800A>C	gnomAD v4
3	g.181712769A>G	CA89241878	SOX2,SOX2-OT	c.409A>G (p.Asn137Asp) n.768-2416A>G n.767+12886A>G n.482-26800A>G n.783-2416A>G n.782+12886A>G n.473-26800A>G	dbSNP gnomAD v4
3	g.181712769A>T	CA355473813	SOX2,SOX2-OT	c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.768-2416A>T n.767+12886A>T n.482-26800A>T n.783-2416A>T n.782+12886A>T n.473-26800A>T
3	g.181712770A=	CA1424779446	SOX2,SOX2-OT	c.410A= (p.Asn137=) n.768-2415A= n.767+12887A= n.482-26799A= n.783-2415A= n.782+12887A= n.473-26799A=
3	g.181712770A>C	CA355473815	SOX2,SOX2-OT	c.410A>C (p.Asn137Thr) n.768-2415A>C n.767+12887A>C n.482-26799A>C n.783-2415A>C n.782+12887A>C n.473-26799A>C
3	g.181712770A>G	CA89241879	SOX2,SOX2-OT	c.410A>G (p.Asn137Ser) n.768-2415A>G n.767+12887A>G n.482-26799A>G n.783-2415A>G n.782+12887A>G n.473-26799A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.181712770A>T	CA355473816	SOX2,SOX2-OT	c.410A>T (p.Asn137Ile) n.768-2415A>T n.767+12887A>T n.482-26799A>T n.783-2415A>T n.782+12887A>T n.473-26799A>T
3	g.181712771T>A	CA355473817	SOX2,SOX2-OT	c.411T>A (p.Asn137Lys) n.768-2414T>A n.767+12888T>A n.482-26798T>A n.783-2414T>A n.782+12888T>A n.473-26798T>A	dbSNP
3	g.181712771T>C	CA437335325	SOX2,SOX2-OT	c.411T>C (p.Asn137=) n.768-2414T>C n.767+12888T>C n.482-26798T>C n.783-2414T>C n.782+12888T>C n.473-26798T>C
3	g.181712771T>G	CA355473818	SOX2,SOX2-OT	c.411T>G (p.Asn137Lys) n.768-2414T>G n.767+12888T>G n.482-26798T>G n.783-2414T>G n.782+12888T>G n.473-26798T>G	dbSNP
3	g.181712772A=	CA1424779449	SOX2,SOX2-OT	c.412A= (p.Ser138=) n.768-2413A= n.767+12889A= n.482-26797A= n.783-2413A= n.782+12889A= n.473-26797A=
3	g.181712772A>C	CA355473819	SOX2,SOX2-OT	c.412A>C (p.Ser138Arg) n.768-2413A>C n.767+12889A>C n.482-26797A>C n.783-2413A>C n.782+12889A>C n.473-26797A>C
3	g.181712772A>G	CA89241880	SOX2,SOX2-OT	c.412A>G (p.Ser138Gly) n.768-2413A>G n.767+12889A>G n.482-26797A>G n.783-2413A>G n.782+12889A>G n.473-26797A>G	dbSNP
3	g.181712772A>T	CA355473820	SOX2,SOX2-OT	c.412A>T (p.Ser138Cys) n.768-2413A>T n.767+12889A>T n.482-26797A>T n.783-2413A>T n.782+12889A>T n.473-26797A>T
3	g.181712773G>A	CA355473821	SOX2,SOX2-OT	c.413G>A (p.Ser138Asn) n.768-2412G>A n.767+12890G>A n.482-26796G>A n.783-2412G>A n.782+12890G>A n.473-26796G>A	dbSNP gnomAD v4
3	g.181712773G>C	CA355473822	SOX2,SOX2-OT	c.413G>C (p.Ser138Thr) n.768-2412G>C n.767+12890G>C n.482-26796G>C n.783-2412G>C n.782+12890G>C n.473-26796G>C
3	g.181712773G=	CA1424779454	SOX2,SOX2-OT	c.413G= (p.Ser138=) n.768-2412G= n.767+12890G= n.482-26796G= n.783-2412G= n.782+12890G= n.473-26796G=
3	g.181712773G>T	CA89241881	SOX2,SOX2-OT	c.413G>T (p.Ser138Ile) n.768-2412G>T n.767+12890G>T n.482-26796G>T n.783-2412G>T n.782+12890G>T n.473-26796G>T	dbSNP gnomAD v4
3	g.181712774C>A	CA355473823	SOX2,SOX2-OT	c.414C>A (p.Ser138Arg) n.768-2411C>A n.767+12891C>A n.482-26795C>A n.783-2411C>A n.782+12891C>A n.473-26795C>A	dbSNP
3	g.181712774C>G	CA355473824	SOX2,SOX2-OT	c.414C>G (p.Ser138Arg) n.768-2411C>G n.767+12891C>G n.482-26795C>G n.783-2411C>G n.782+12891C>G n.473-26795C>G	dbSNP
3	g.181712774C>T	CA437335150	SOX2,SOX2-OT	c.414C>T (p.Ser138=) n.768-2411C>T n.767+12891C>T n.482-26795C>T n.783-2411C>T n.782+12891C>T n.473-26795C>T	dbSNP
3	g.181712775A=	CA1424779456	SOX2,SOX2-OT	c.415A= (p.Met139=) n.768-2410A= n.767+12892A= n.482-26794A= n.783-2410A= n.782+12892A= n.473-26794A=
3	g.181712775A>C	CA355473825	SOX2,SOX2-OT	c.415A>C (p.Met139Leu) n.768-2410A>C n.767+12892A>C n.482-26794A>C n.783-2410A>C n.782+12892A>C n.473-26794A>C
3	g.181712775A>G	CA355473826	SOX2,SOX2-OT	c.415A>G (p.Met139Val) n.768-2410A>G n.767+12892A>G n.482-26794A>G n.783-2410A>G n.782+12892A>G n.473-26794A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.181712775A>T	CA89241882	SOX2,SOX2-OT	c.415A>T (p.Met139Leu) n.768-2410A>T n.767+12892A>T n.482-26794A>T n.783-2410A>T n.782+12892A>T n.473-26794A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.181712776T>A	CA355473827	SOX2,SOX2-OT	c.416T>A (p.Met139Lys) n.768-2409T>A n.767+12893T>A n.482-26793T>A n.783-2409T>A n.782+12893T>A n.473-26793T>A	dbSNP
3	g.181712776T>C	CA355473828	SOX2,SOX2-OT	c.416T>C (p.Met139Thr) n.768-2409T>C n.767+12893T>C n.482-26793T>C n.783-2409T>C n.782+12893T>C n.473-26793T>C
3	g.181712776T>G	CA355473829	SOX2,SOX2-OT	c.416T>G (p.Met139Arg) n.768-2409T>G n.767+12893T>G n.482-26793T>G n.783-2409T>G n.782+12893T>G n.473-26793T>G
3	g.181712777G>A	CA355473832	SOX2,SOX2-OT	c.417G>A (p.Met139Ile) n.768-2408G>A n.767+12894G>A n.482-26792G>A n.783-2408G>A n.782+12894G>A n.473-26792G>A
3	g.181712777G>C	CA355473830	SOX2,SOX2-OT	c.417G>C (p.Met139Ile) n.768-2408G>C n.767+12894G>C n.482-26792G>C n.783-2408G>C n.782+12894G>C n.473-26792G>C	dbSNP gnomAD v2
3	g.181712777G=	CA1424779459	SOX2,SOX2-OT	c.417G= (p.Met139=) n.768-2408G= n.767+12894G= n.482-26792G= n.783-2408G= n.782+12894G= n.473-26792G=
3	g.181712777G>T	CA355473831	SOX2,SOX2-OT	c.417G>T (p.Met139Ile) n.768-2408G>T n.767+12894G>T n.482-26792G>T n.783-2408G>T n.782+12894G>T n.473-26792G>T	gnomAD v4
3	g.181712778G>A	CA355473833	SOX2,SOX2-OT	c.418G>A (p.Ala140Thr) n.768-2407G>A n.767+12895G>A n.482-26791G>A n.783-2407G>A n.782+12895G>A n.473-26791G>A	gnomAD v4
3	g.181712778G>C	CA355473834	SOX2,SOX2-OT	c.418G>C (p.Ala140Pro) n.768-2407G>C n.767+12895G>C n.482-26791G>C n.783-2407G>C n.782+12895G>C n.473-26791G>C
3	g.181712778G>T	CA355473835	SOX2,SOX2-OT	c.418G>T (p.Ala140Ser) n.768-2407G>T n.767+12895G>T n.482-26791G>T n.783-2407G>T n.782+12895G>T n.473-26791G>T
3	g.181712779C>A	CA355473836	SOX2,SOX2-OT	c.419C>A (p.Ala140Glu) n.768-2406C>A n.767+12896C>A n.482-26790C>A n.783-2406C>A n.782+12896C>A n.473-26790C>A	gnomAD v4
3	g.181712779C>G	CA355473837	SOX2,SOX2-OT	c.419C>G (p.Ala140Gly) n.768-2406C>G n.767+12896C>G n.482-26790C>G n.783-2406C>G n.782+12896C>G n.473-26790C>G	dbSNP
3	g.181712779C>T	CA355473838	SOX2,SOX2-OT	c.419C>T (p.Ala140Val) n.768-2406C>T n.767+12896C>T n.482-26790C>T n.783-2406C>T n.782+12896C>T n.473-26790C>T	dbSNP gnomAD v4
3	g.181712780G>A	CA437335159	SOX2,SOX2-OT	c.420G>A (p.Ala140=) n.768-2405G>A n.767+12897G>A n.482-26789G>A n.783-2405G>A n.782+12897G>A n.473-26789G>A	dbSNP gnomAD v4
3	g.181712780G>C	CA437335160	SOX2,SOX2-OT	c.420G>C (p.Ala140=) n.768-2405G>C n.767+12897G>C n.482-26789G>C n.783-2405G>C n.782+12897G>C n.473-26789G>C	dbSNP
3	g.181712780G=	CA1424779462	SOX2,SOX2-OT	c.420G= (p.Ala140=) n.768-2405G= n.767+12897G= n.482-26789G= n.783-2405G= n.782+12897G= n.473-26789G=
3	g.181712780G>T	CA437335162	SOX2,SOX2-OT	c.420G>T (p.Ala140=) n.768-2405G>T n.767+12897G>T n.482-26789G>T n.783-2405G>T n.782+12897G>T n.473-26789G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.181712781A>C	CA355473839	SOX2,SOX2-OT	c.421A>C (p.Ser141Arg) n.768-2404A>C n.767+12898A>C n.482-26788A>C n.783-2404A>C n.782+12898A>C n.473-26788A>C
3	g.181712781A>G	CA355473840	SOX2,SOX2-OT	c.421A>G (p.Ser141Gly) n.768-2404A>G n.767+12898A>G n.482-26788A>G n.783-2404A>G n.782+12898A>G n.473-26788A>G	dbSNP
3	g.181712781A>T	CA355473841	SOX2,SOX2-OT	c.421A>T (p.Ser141Cys) n.768-2404A>T n.767+12898A>T n.482-26788A>T n.783-2404A>T n.782+12898A>T n.473-26788A>T
3	g.181712782G>A	CA355473842	SOX2,SOX2-OT	c.422G>A (p.Ser141Asn) n.768-2403G>A n.767+12899G>A n.482-26787G>A n.783-2403G>A n.782+12899G>A n.473-26787G>A
3	g.181712782G>C	CA355473843	SOX2,SOX2-OT	c.422G>C (p.Ser141Thr) n.768-2403G>C n.767+12899G>C n.482-26787G>C n.783-2403G>C n.782+12899G>C n.473-26787G>C
3	g.181712782G>T	CA355473844	SOX2,SOX2-OT	c.422G>T (p.Ser141Ile) n.768-2403G>T n.767+12899G>T n.482-26787G>T n.783-2403G>T n.782+12899G>T n.473-26787G>T	gnomAD v4
3	g.181712783C>A	CA355473845	SOX2,SOX2-OT	c.423C>A (p.Ser141Arg) n.768-2402C>A n.767+12900C>A n.482-26786C>A n.783-2402C>A n.782+12900C>A n.473-26786C>A	dbSNP gnomAD v2
3	g.181712783C=	CA1424779467	SOX2,SOX2-OT	c.423C= (p.Ser141=) n.768-2402C= n.767+12900C= n.482-26786C= n.783-2402C= n.782+12900C= n.473-26786C=
3	g.181712783C>G	CA355473846	SOX2,SOX2-OT	c.423C>G (p.Ser141Arg) n.768-2402C>G n.767+12900C>G n.482-26786C>G n.783-2402C>G n.782+12900C>G n.473-26786C>G	dbSNP
3	g.181712783C>T	CA437335166	SOX2,SOX2-OT	c.423C>T (p.Ser141=) n.768-2402C>T n.767+12900C>T n.482-26786C>T n.783-2402C>T n.782+12900C>T n.473-26786C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.181712784G>A	CA355473849	SOX2,SOX2-OT	c.424G>A (p.Gly142Arg) n.768-2401G>A n.767+12901G>A n.482-26785G>A n.783-2401G>A n.782+12901G>A n.473-26785G>A	COSMIC
3	g.181712784G>C	CA355473848	SOX2,SOX2-OT	c.424G>C (p.Gly142Arg) n.768-2401G>C n.767+12901G>C n.482-26785G>C n.783-2401G>C n.782+12901G>C n.473-26785G>C	ClinVar dbSNP
3	g.181712784G=	CA1424779470	SOX2,SOX2-OT	c.424G= (p.Gly142=) n.768-2401G= n.767+12901G= n.482-26785G= n.783-2401G= n.782+12901G= n.473-26785G=
3	g.181712784G>T	CA355473847	SOX2,SOX2-OT	c.424G>T (p.Gly142Trp) n.768-2401G>T n.767+12901G>T n.482-26785G>T n.783-2401G>T n.782+12901G>T n.473-26785G>T
3	g.181712785G>A	CA355473850	SOX2,SOX2-OT	c.425G>A (p.Gly142Glu) n.768-2400G>A n.767+12902G>A n.482-26784G>A n.783-2400G>A n.782+12902G>A n.473-26784G>A
3	g.181712785G>C	CA355473851	SOX2,SOX2-OT	c.425G>C (p.Gly142Ala) n.768-2400G>C n.767+12902G>C n.482-26784G>C n.783-2400G>C n.782+12902G>C n.473-26784G>C
3	g.181712785G>T	CA355473852	SOX2,SOX2-OT	c.425G>T (p.Gly142Val) n.768-2400G>T n.767+12902G>T n.482-26784G>T n.783-2400G>T n.782+12902G>T n.473-26784G>T	dbSNP gnomAD v4
3	g.181712786G>A	CA437335170	SOX2,SOX2-OT	c.426G>A (p.Gly142=) n.768-2399G>A n.767+12903G>A n.482-26783G>A n.783-2399G>A n.782+12903G>A n.473-26783G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.181712786G>C	CA2717268	SOX2,SOX2-OT	c.426G>C (p.Gly142=) n.768-2399G>C n.767+12903G>C n.482-26783G>C n.783-2399G>C n.782+12903G>C n.473-26783G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.181712786G=	CA1424779474	SOX2,SOX2-OT	c.426G= (p.Gly142=) n.768-2399G= n.767+12903G= n.482-26783G= n.783-2399G= n.782+12903G= n.473-26783G=
3	g.181712786G>T	CA437335171	SOX2,SOX2-OT	c.426G>T (p.Gly142=) n.768-2399G>T n.767+12903G>T n.482-26783G>T n.783-2399G>T n.782+12903G>T n.473-26783G>T
3	g.181712787G>A	CA355473853	SOX2,SOX2-OT	c.427G>A (p.Val143Ile) n.768-2398G>A n.767+12904G>A n.482-26782G>A n.783-2398G>A n.782+12904G>A n.473-26782G>A
3	g.181712787G>C	CA355473854	SOX2,SOX2-OT	c.427G>C (p.Val143Leu) n.768-2398G>C n.767+12904G>C n.482-26782G>C n.783-2398G>C n.782+12904G>C n.473-26782G>C
3	g.181712787G>T	CA355473855	SOX2,SOX2-OT	c.427G>T (p.Val143Phe) n.768-2398G>T n.767+12904G>T n.482-26782G>T n.783-2398G>T n.782+12904G>T n.473-26782G>T	gnomAD v4
3	g.181712788T>A	CA355473856	SOX2,SOX2-OT	c.428T>A (p.Val143Asp) n.768-2397T>A n.767+12905T>A n.482-26781T>A n.783-2397T>A n.782+12905T>A n.473-26781T>A	dbSNP
3	g.181712788T>C	CA355473857	SOX2,SOX2-OT	c.428T>C (p.Val143Ala) n.768-2397T>C n.767+12905T>C n.482-26781T>C n.783-2397T>C n.782+12905T>C n.473-26781T>C
3	g.181712788T>G	CA355473858	SOX2,SOX2-OT	c.428T>G (p.Val143Gly) n.768-2397T>G n.767+12905T>G n.482-26781T>G n.783-2397T>G n.782+12905T>G n.473-26781T>G	dbSNP
3	g.181712788T=	CA1424779478	SOX2,SOX2-OT	c.428T= (p.Val143=) n.768-2397T= n.767+12905T= n.482-26781T= n.783-2397T= n.782+12905T= n.473-26781T=
3	g.181712789C>A	CA2717269	SOX2,SOX2-OT	c.429C>A (p.Val143=) n.768-2396C>A n.767+12906C>A n.482-26780C>A n.783-2396C>A n.782+12906C>A n.473-26780C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.181712789C=	CA1424779483	SOX2,SOX2-OT	c.429C= (p.Val143=) n.768-2396C= n.767+12906C= n.482-26780C= n.783-2396C= n.782+12906C= n.473-26780C=
3	g.181712789C>G	CA437335176	SOX2,SOX2-OT	c.429C>G (p.Val143=) n.768-2396C>G n.767+12906C>G n.482-26780C>G n.783-2396C>G n.782+12906C>G n.473-26780C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.181712789C>T	CA437335177	SOX2,SOX2-OT	c.429C>T (p.Val143=) n.768-2396C>T n.767+12906C>T n.482-26780C>T n.783-2396C>T n.782+12906C>T n.473-26780C>T	gnomAD v4
3	g.181712790G>A	CA2717270	SOX2,SOX2-OT	c.430G>A (p.Gly144Arg) n.768-2395G>A n.767+12907G>A n.482-26779G>A n.783-2395G>A n.782+12907G>A n.473-26779G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.181712790G>C	CA355473859	SOX2,SOX2-OT	c.430G>C (p.Gly144Arg) n.768-2395G>C n.767+12907G>C n.482-26779G>C n.783-2395G>C n.782+12907G>C n.473-26779G>C	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3	g.181712790G=	CA1424779485	SOX2,SOX2-OT	c.430G= (p.Gly144=) n.768-2395G= n.767+12907G= n.482-26779G= n.783-2395G= n.782+12907G= n.473-26779G=
3	g.181712790G>T	CA355473860	SOX2,SOX2-OT	c.430G>T (p.Gly144Trp) n.768-2395G>T n.767+12907G>T n.482-26779G>T n.783-2395G>T n.782+12907G>T n.473-26779G>T	gnomAD v4
3	g.181712791G>A	CA355473862	SOX2,SOX2-OT	c.431G>A (p.Gly144Glu) n.768-2394G>A n.767+12908G>A n.482-26778G>A n.783-2394G>A n.782+12908G>A n.473-26778G>A
3	g.181712791G>C	CA355473863	SOX2,SOX2-OT	c.431G>C (p.Gly144Ala) n.768-2394G>C n.767+12908G>C n.482-26778G>C n.783-2394G>C n.782+12908G>C n.473-26778G>C	dbSNP
3	g.181712791G>T	CA355473861	SOX2,SOX2-OT	c.431G>T (p.Gly144Val) n.768-2394G>T n.767+12908G>T n.482-26778G>T n.783-2394G>T n.782+12908G>T n.473-26778G>T
3	g.181712792G>A	CA437335180	SOX2,SOX2-OT	c.432G>A (p.Gly144=) n.768-2393G>A n.767+12909G>A n.482-26777G>A n.783-2393G>A n.782+12909G>A n.473-26777G>A	dbSNP
3	g.181712792G>C	CA437335181	SOX2,SOX2-OT	c.432G>C (p.Gly144=) n.768-2393G>C n.767+12909G>C n.482-26777G>C n.783-2393G>C n.782+12909G>C n.473-26777G>C	gnomAD v4
3	g.181712792G>T	CA437335182	SOX2,SOX2-OT	c.432G>T (p.Gly144=) n.768-2393G>T n.767+12909G>T n.482-26777G>T n.783-2393G>T n.782+12909G>T n.473-26777G>T
3	g.181712793G>A	CA355473864	SOX2,SOX2-OT	c.433G>A (p.Val145Met) n.768-2392G>A n.767+12910G>A n.482-26776G>A n.783-2392G>A n.782+12910G>A n.473-26776G>A	dbSNP gnomAD v2
3	g.181712793G>C	CA355473865	SOX2,SOX2-OT	c.433G>C (p.Val145Leu) n.768-2392G>C n.767+12910G>C n.482-26776G>C n.783-2392G>C n.782+12910G>C n.473-26776G>C
3	g.181712793G=	CA1424779489	SOX2,SOX2-OT	c.433G= (p.Val145=) n.768-2392G= n.767+12910G= n.482-26776G= n.783-2392G= n.782+12910G= n.473-26776G=
3	g.181712793G>T	CA355473866	SOX2,SOX2-OT	c.433G>T (p.Val145Leu) n.768-2392G>T n.767+12910G>T n.482-26776G>T n.783-2392G>T n.782+12910G>T n.473-26776G>T
3	g.181712793_181712805delinsGTGGGCGCCGGCC	CA1424779491	SOX2,SOX2-OT	c.433_445delinsGTGGGCGCCGGCC (p.Val145=) n.768-2392_768-2380delinsGTGGGCGCCGGCC n.767+12910_767+12922delinsGTGGGCGCCGGCC n.482-26776_482-26764delinsGTGGGCGCCGGCC n.783-2392_783-2380delinsGTGGGCGCCGGCC n.782+12910_782+12922delinsGTGGGCGCCGGCC n.473-26776_473-26764delinsGTGGGCGCCGGCC
3	g.181712794T>A	CA355473867	SOX2,SOX2-OT	c.434T>A (p.Val145Glu) n.768-2391T>A n.767+12911T>A n.482-26775T>A n.783-2391T>A n.782+12911T>A n.473-26775T>A	dbSNP
3	g.181712794T>C	CA355473868	SOX2,SOX2-OT	c.434T>C (p.Val145Ala) n.768-2391T>C n.767+12911T>C n.482-26775T>C n.783-2391T>C n.782+12911T>C n.473-26775T>C	gnomAD v4
3	g.181712794T>G	CA355473869	SOX2,SOX2-OT	c.434T>G (p.Val145Gly) n.768-2391T>G n.767+12911T>G n.482-26775T>G n.783-2391T>G n.782+12911T>G n.473-26775T>G	dbSNP
3	g.181712794T=	CA1424779497	SOX2,SOX2-OT	c.434T= (p.Val145=) n.768-2391T= n.767+12911T= n.482-26775T= n.783-2391T= n.782+12911T= n.473-26775T=
3	g.181712801_181712812del	CA903519317	SOX2,SOX2-OT	c.441_452del (p.Gly148_Ala151del) n.768-2384_768-2373del n.767+12918_767+12929del n.482-26768_482-26757del n.783-2384_783-2373del n.782+12918_782+12929del n.473-26768_473-26757del	dbSNP gnomAD v4
3	g.181712795G>A	CA437335186	SOX2,SOX2-OT	c.435G>A (p.Val145=) n.768-2390G>A n.767+12912G>A n.482-26774G>A n.783-2390G>A n.782+12912G>A n.473-26774G>A	dbSNP
3	g.181712795G>C	CA437335188	SOX2,SOX2-OT	c.435G>C (p.Val145=) n.768-2390G>C n.767+12912G>C n.482-26774G>C n.783-2390G>C n.782+12912G>C n.473-26774G>C	gnomAD v4
3	g.181712795G>T	CA437335189	SOX2,SOX2-OT	c.435G>T (p.Val145=) n.768-2390G>T n.767+12912G>T n.482-26774G>T n.783-2390G>T n.782+12912G>T n.473-26774G>T
3	g.181712796G>A	CA355473870	SOX2,SOX2-OT	c.436G>A (p.Gly146Ser) n.768-2389G>A n.767+12913G>A n.482-26773G>A n.783-2389G>A n.782+12913G>A n.473-26773G>A	gnomAD v4
3	g.181712796G>C	CA355473871	SOX2,SOX2-OT	c.436G>C (p.Gly146Arg) n.768-2389G>C n.767+12913G>C n.482-26773G>C n.783-2389G>C n.782+12913G>C n.473-26773G>C
3	g.181712796G>T	CA355473872	SOX2,SOX2-OT	c.436G>T (p.Gly146Cys) n.768-2389G>T n.767+12913G>T n.482-26773G>T n.783-2389G>T n.782+12913G>T n.473-26773G>T	dbSNP
3	g.181712797G>A	CA355473873	SOX2,SOX2-OT	c.437G>A (p.Gly146Asp) n.768-2388G>A n.767+12914G>A n.482-26772G>A n.783-2388G>A n.782+12914G>A n.473-26772G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.181712797G>C	CA355473874	SOX2,SOX2-OT	c.437G>C (p.Gly146Ala) n.768-2388G>C n.767+12914G>C n.482-26772G>C n.783-2388G>C n.782+12914G>C n.473-26772G>C
3	g.181712797G=	CA1424779499	SOX2,SOX2-OT	c.437G= (p.Gly146=) n.768-2388G= n.767+12914G= n.482-26772G= n.783-2388G= n.782+12914G= n.473-26772G=
3	g.181712797G>T	CA355473875	SOX2,SOX2-OT	c.437G>T (p.Gly146Val) n.768-2388G>T n.767+12914G>T n.482-26772G>T n.783-2388G>T n.782+12914G>T n.473-26772G>T
3	g.181712798C>A	CA437335192	SOX2,SOX2-OT	c.438C>A (p.Gly146=) n.768-2387C>A n.767+12915C>A n.482-26771C>A n.783-2387C>A n.782+12915C>A n.473-26771C>A	dbSNP gnomAD v4
3	g.181712798C=	CA1424779502	SOX2,SOX2-OT	c.438C= (p.Gly146=) n.768-2387C= n.767+12915C= n.482-26771C= n.783-2387C= n.782+12915C= n.473-26771C=
3	g.181712798C>G	CA437335193	SOX2,SOX2-OT	c.438C>G (p.Gly146=) n.768-2387C>G n.767+12915C>G n.482-26771C>G n.783-2387C>G n.782+12915C>G n.473-26771C>G	dbSNP
3	g.181712798C>T	CA437335194	SOX2,SOX2-OT	c.438C>T (p.Gly146=) n.768-2387C>T n.767+12915C>T n.482-26771C>T n.783-2387C>T n.782+12915C>T n.473-26771C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3	g.181712798_181712801del	CA2504198427	SOX2,SOX2-OT	c.438_441del (p.Gly148TrpfsTer5) n.768-2387_768-2384del n.767+12915_767+12918del n.482-26771_482-26768del n.783-2387_783-2384del n.782+12915_782+12918del n.473-26771_473-26768del
3	g.181712799G>A	CA355473878	SOX2,SOX2-OT	c.439G>A (p.Ala147Thr) n.768-2386G>A n.767+12916G>A n.482-26770G>A n.783-2386G>A n.782+12916G>A n.473-26770G>A	dbSNP gnomAD v4
3	g.181712799G>C	CA355473877	SOX2,SOX2-OT	c.439G>C (p.Ala147Pro) n.768-2386G>C n.767+12916G>C n.482-26770G>C n.783-2386G>C n.782+12916G>C n.473-26770G>C
3	g.181712799G>T	CA355473876	SOX2,SOX2-OT	c.439G>T (p.Ala147Ser) n.768-2386G>T n.767+12916G>T n.482-26770G>T n.783-2386G>T n.782+12916G>T n.473-26770G>T	gnomAD v4
3	g.181712800C>A	CA355473879	SOX2,SOX2-OT	c.440C>A (p.Ala147Asp) n.768-2385C>A n.767+12917C>A n.482-26769C>A n.783-2385C>A n.782+12917C>A n.473-26769C>A
3	g.181712800C>G	CA355473880	SOX2,SOX2-OT	c.440C>G (p.Ala147Gly) n.768-2385C>G n.767+12917C>G n.482-26769C>G n.783-2385C>G n.782+12917C>G n.473-26769C>G	gnomAD v4
3	g.181712800C>T	CA355473881	SOX2,SOX2-OT	c.440C>T (p.Ala147Val) n.768-2385C>T n.767+12917C>T n.482-26769C>T n.783-2385C>T n.782+12917C>T n.473-26769C>T
3	g.181712801C>A	CA2717271	SOX2,SOX2-OT	c.441C>A (p.Ala147=) n.768-2384C>A n.767+12918C>A n.482-26768C>A n.783-2384C>A n.782+12918C>A n.473-26768C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.181712801C=	CA1424779508	SOX2,SOX2-OT	c.441C= (p.Ala147=) n.768-2384C= n.767+12918C= n.482-26768C= n.783-2384C= n.782+12918C= n.473-26768C=
3	g.181712801C>G	CA437335202	SOX2,SOX2-OT	c.441C>G (p.Ala147=) n.768-2384C>G n.767+12918C>G n.482-26768C>G n.783-2384C>G n.782+12918C>G n.473-26768C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.181712801C>T	CA437335204	SOX2,SOX2-OT	c.441C>T (p.Ala147=) n.768-2384C>T n.767+12918C>T n.482-26768C>T n.783-2384C>T n.782+12918C>T n.473-26768C>T	ClinVar dbSNP
3	g.181712802G>A	CA355473882	SOX2,SOX2-OT	c.442G>A (p.Gly148Ser) n.768-2383G>A n.767+12919G>A n.482-26767G>A n.783-2383G>A n.782+12919G>A n.473-26767G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.181712802G>C	CA355473883	SOX2,SOX2-OT	c.442G>C (p.Gly148Arg) n.768-2383G>C n.767+12919G>C n.482-26767G>C n.783-2383G>C n.782+12919G>C n.473-26767G>C	dbSNP
3	g.181712802G=	CA1424779514	SOX2,SOX2-OT	c.442G= (p.Gly148=) n.768-2383G= n.767+12919G= n.482-26767G= n.783-2383G= n.782+12919G= n.473-26767G=
3	g.181712802G>T	CA355473884	SOX2,SOX2-OT	c.442G>T (p.Gly148Cys) n.768-2383G>T n.767+12919G>T n.482-26767G>T n.783-2383G>T n.782+12919G>T n.473-26767G>T	dbSNP gnomAD v4
3	g.181712803G>A	CA2717272	SOX2,SOX2-OT	c.443G>A (p.Gly148Asp) n.768-2382G>A n.767+12920G>A n.482-26766G>A n.783-2382G>A n.782+12920G>A n.473-26766G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.181712803G>C	CA355473885	SOX2,SOX2-OT	c.443G>C (p.Gly148Ala) n.768-2382G>C n.767+12920G>C n.482-26766G>C n.783-2382G>C n.782+12920G>C n.473-26766G>C
3	g.181712803G=	CA1424779516	SOX2,SOX2-OT	c.443G= (p.Gly148=) n.768-2382G= n.767+12920G= n.482-26766G= n.783-2382G= n.782+12920G= n.473-26766G=
3	g.181712803G>T	CA355473886	SOX2,SOX2-OT	c.443G>T (p.Gly148Val) n.768-2382G>T n.767+12920G>T n.482-26766G>T n.783-2382G>T n.782+12920G>T n.473-26766G>T	gnomAD v4

Number of alleles fetched