Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181712664_181712677delCA2586973211SOX2,SOX2-OTc.304_317del (p.Met102GlyfsTer3)
n.768-2521_768-2508del
n.767+12781_767+12794del
n.482-26905_482-26892del
n.783-2521_783-2508del
n.782+12781_782+12794del
n.473-26905_473-26892del
3g.181712668A>CCA355473590SOX2,SOX2-OTc.308A>C (p.Lys103Thr)
n.768-2517A>C
n.767+12785A>C
n.482-26901A>C
n.783-2517A>C
n.782+12785A>C
n.473-26901A>C
 dbSNP
3g.181712668A>GCA355473591SOX2,SOX2-OTc.308A>G (p.Lys103Arg)
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n.482-26901A>G
n.783-2517A>G
n.782+12785A>G
n.473-26901A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712668A>TCA355473592SOX2,SOX2-OTc.308A>T (p.Lys103Met)
n.768-2517A>T
n.767+12785A>T
n.482-26901A>T
n.783-2517A>T
n.782+12785A>T
n.473-26901A>T
 dbSNP
3g.181712669G>ACA437335226SOX2,SOX2-OTc.309G>A (p.Lys103=)
n.768-2516G>A
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n.482-26900G>A
n.783-2516G>A
n.782+12786G>A
n.473-26900G>A
3g.181712669G>CCA355473593SOX2,SOX2-OTc.309G>C (p.Lys103Asn)
n.768-2516G>C
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n.482-26900G>C
n.783-2516G>C
n.782+12786G>C
n.473-26900G>C
3g.181712669G>TCA355473594SOX2,SOX2-OTc.309G>T (p.Lys103Asn)
n.768-2516G>T
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n.482-26900G>T
n.783-2516G>T
n.782+12786G>T
n.473-26900G>T
3g.181712670G>ACA355473595SOX2,SOX2-OTc.310G>A (p.Glu104Lys)
n.768-2515G>A
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n.482-26899G>A
n.783-2515G>A
n.782+12787G>A
n.473-26899G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712670G>CCA355473596SOX2,SOX2-OTc.310G>C (p.Glu104Gln)
n.768-2515G>C
n.767+12787G>C
n.482-26899G>C
n.783-2515G>C
n.782+12787G>C
n.473-26899G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712670G=CA1424779278SOX2,SOX2-OTc.310G= (p.Glu104=)
n.768-2515G=
n.767+12787G=
n.482-26899G=
n.783-2515G=
n.782+12787G=
n.473-26899G=
3g.181712670G>TCA355473597SOX2,SOX2-OTc.310G>T (p.Glu104Ter)
n.768-2515G>T
n.767+12787G>T
n.482-26899G>T
n.783-2515G>T
n.782+12787G>T
n.473-26899G>T
 ClinVar dbSNP
3g.181712671A>CCA355473600SOX2,SOX2-OTc.311A>C (p.Glu104Ala)
n.768-2514A>C
n.767+12788A>C
n.482-26898A>C
n.783-2514A>C
n.782+12788A>C
n.473-26898A>C
3g.181712671A>GCA355473599SOX2,SOX2-OTc.311A>G (p.Glu104Gly)
n.768-2514A>G
n.767+12788A>G
n.482-26898A>G
n.783-2514A>G
n.782+12788A>G
n.473-26898A>G
 dbSNP
3g.181712671A>TCA355473598SOX2,SOX2-OTc.311A>T (p.Glu104Val)
n.768-2514A>T
n.767+12788A>T
n.482-26898A>T
n.783-2514A>T
n.782+12788A>T
n.473-26898A>T
 dbSNP
3g.181712672G>ACA437335229SOX2,SOX2-OTc.312G>A (p.Glu104=)
n.768-2513G>A
n.767+12789G>A
n.482-26897G>A
n.783-2513G>A
n.782+12789G>A
n.473-26897G>A
 dbSNP
3g.181712672G>CCA355473601SOX2,SOX2-OTc.312G>C (p.Glu104Asp)
n.768-2513G>C
n.767+12789G>C
n.482-26897G>C
n.783-2513G>C
n.782+12789G>C
n.473-26897G>C
3g.181712672G>TCA355473602SOX2,SOX2-OTc.312G>T (p.Glu104Asp)
n.768-2513G>T
n.767+12789G>T
n.482-26897G>T
n.783-2513G>T
n.782+12789G>T
n.473-26897G>T
3g.181712672_181712676delinsGCACCCA1424779282SOX2,SOX2-OTc.312_316delinsGCACC (p.Glu104=)
n.768-2513_768-2509delinsGCACC
n.767+12789_767+12793delinsGCACC
n.482-26897_482-26893delinsGCACC
n.783-2513_783-2509delinsGCACC
n.782+12789_782+12793delinsGCACC
n.473-26897_473-26893delinsGCACC
3g.181712673C>ACA355473603SOX2,SOX2-OTc.313C>A (p.His105Asn)
n.768-2512C>A
n.767+12790C>A
n.482-26896C>A
n.783-2512C>A
n.782+12790C>A
n.473-26896C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712673C>GCA355473604SOX2,SOX2-OTc.313C>G (p.His105Asp)
n.768-2512C>G
n.767+12790C>G
n.482-26896C>G
n.783-2512C>G
n.782+12790C>G
n.473-26896C>G
 dbSNP
3g.181712673C>TCA355473605SOX2,SOX2-OTc.313C>T (p.His105Tyr)
n.768-2512C>T
n.767+12790C>T
n.482-26896C>T
n.783-2512C>T
n.782+12790C>T
n.473-26896C>T
 dbSNP
3g.181712674_181712677delCA1139658370SOX2,SOX2-OTc.314_317del (p.His105ArgfsTer15)
n.768-2511_768-2508del
n.767+12791_767+12794del
n.482-26895_482-26892del
n.783-2511_783-2508del
n.782+12791_782+12794del
n.473-26895_473-26892del
 ClinVar dbSNP
3g.181712674A>CCA355473606SOX2,SOX2-OTc.314A>C (p.His105Pro)
n.768-2511A>C
n.767+12791A>C
n.482-26895A>C
n.783-2511A>C
n.782+12791A>C
n.473-26895A>C
 dbSNP
3g.181712674A>GCA355473607SOX2,SOX2-OTc.314A>G (p.His105Arg)
n.768-2511A>G
n.767+12791A>G
n.482-26895A>G
n.783-2511A>G
n.782+12791A>G
n.473-26895A>G
 dbSNP
3g.181712674A>TCA355473608SOX2,SOX2-OTc.314A>T (p.His105Leu)
n.768-2511A>T
n.767+12791A>T
n.482-26895A>T
n.783-2511A>T
n.782+12791A>T
n.473-26895A>T
 dbSNP
3g.181712675C>ACA355473609SOX2,SOX2-OTc.315C>A (p.His105Gln)
n.768-2510C>A
n.767+12792C>A
n.482-26894C>A
n.783-2510C>A
n.782+12792C>A
n.473-26894C>A
 dbSNP
3g.181712675C>GCA355473610SOX2,SOX2-OTc.315C>G (p.His105Gln)
n.768-2510C>G
n.767+12792C>G
n.482-26894C>G
n.783-2510C>G
n.782+12792C>G
n.473-26894C>G
 dbSNP
3g.181712675C>TCA437335233SOX2,SOX2-OTc.315C>T (p.His105=)
n.768-2510C>T
n.767+12792C>T
n.482-26894C>T
n.783-2510C>T
n.782+12792C>T
n.473-26894C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712676C>ACA355473611SOX2,SOX2-OTc.316C>A (p.Pro106Thr)
n.768-2509C>A
n.767+12793C>A
n.482-26893C>A
n.783-2509C>A
n.782+12793C>A
n.473-26893C>A
3g.181712676C>GCA355473612SOX2,SOX2-OTc.316C>G (p.Pro106Ala)
n.768-2509C>G
n.767+12793C>G
n.482-26893C>G
n.783-2509C>G
n.782+12793C>G
n.473-26893C>G
3g.181712676C>TCA355473613SOX2,SOX2-OTc.316C>T (p.Pro106Ser)
n.768-2509C>T
n.767+12793C>T
n.482-26893C>T
n.783-2509C>T
n.782+12793C>T
n.473-26893C>T
3g.181712677C>ACA355473616SOX2,SOX2-OTc.317C>A (p.Pro106Gln)
n.768-2508C>A
n.767+12794C>A
n.482-26892C>A
n.783-2508C>A
n.782+12794C>A
n.473-26892C>A
 dbSNP
3g.181712677C>GCA355473615SOX2,SOX2-OTc.317C>G (p.Pro106Arg)
n.768-2508C>G
n.767+12794C>G
n.482-26892C>G
n.783-2508C>G
n.782+12794C>G
n.473-26892C>G
 dbSNP
3g.181712677C>TCA355473614SOX2,SOX2-OTc.317C>T (p.Pro106Leu)
n.768-2508C>T
n.767+12794C>T
n.482-26892C>T
n.783-2508C>T
n.782+12794C>T
n.473-26892C>T
 dbSNP
3g.181712678G>ACA437335234SOX2,SOX2-OTc.318G>A (p.Pro106=)
n.768-2507G>A
n.767+12795G>A
n.482-26891G>A
n.783-2507G>A
n.782+12795G>A
n.473-26891G>A
 dbSNP
3g.181712678G>CCA437335235SOX2,SOX2-OTc.318G>C (p.Pro106=)
n.768-2507G>C
n.767+12795G>C
n.482-26891G>C
n.783-2507G>C
n.782+12795G>C
n.473-26891G>C
 dbSNP
3g.181712678G>TCA437335236SOX2,SOX2-OTc.318G>T (p.Pro106=)
n.768-2507G>T
n.767+12795G>T
n.482-26891G>T
n.783-2507G>T
n.782+12795G>T
n.473-26891G>T
 dbSNP
3g.181712679G>ACA355473617SOX2,SOX2-OTc.319G>A (p.Asp107Asn)
n.768-2506G>A
n.767+12796G>A
n.482-26890G>A
n.783-2506G>A
n.782+12796G>A
n.473-26890G>A
 dbSNP
3g.181712679G>CCA355473618SOX2,SOX2-OTc.319G>C (p.Asp107His)
n.768-2506G>C
n.767+12796G>C
n.482-26890G>C
n.783-2506G>C
n.782+12796G>C
n.473-26890G>C
 dbSNP COSMIC
3g.181712679G>TCA355473619SOX2,SOX2-OTc.319G>T (p.Asp107Tyr)
n.768-2506G>T
n.767+12796G>T
n.482-26890G>T
n.783-2506G>T
n.782+12796G>T
n.473-26890G>T
 dbSNP
3g.181712679_181712695delinsGATTATAAATACCGGCCCA1424779291SOX2,SOX2-OTc.319_335delinsGATTATAAATACCGGCC (p.Asp107=)
n.768-2506_768-2490delinsGATTATAAATACCGGCC
n.767+12796_767+12812delinsGATTATAAATACCGGCC
n.482-26890_482-26874delinsGATTATAAATACCGGCC
n.783-2506_783-2490delinsGATTATAAATACCGGCC
n.782+12796_782+12812delinsGATTATAAATACCGGCC
n.473-26890_473-26874delinsGATTATAAATACCGGCC
3g.181712680A>CCA355473620SOX2,SOX2-OTc.320A>C (p.Asp107Ala)
n.768-2505A>C
n.767+12797A>C
n.482-26889A>C
n.783-2505A>C
n.782+12797A>C
n.473-26889A>C
3g.181712680A>GCA355473621SOX2,SOX2-OTc.320A>G (p.Asp107Gly)
n.768-2505A>G
n.767+12797A>G
n.482-26889A>G
n.783-2505A>G
n.782+12797A>G
n.473-26889A>G
3g.181712680A>TCA355473622SOX2,SOX2-OTc.320A>T (p.Asp107Val)
n.768-2505A>T
n.767+12797A>T
n.482-26889A>T
n.783-2505A>T
n.782+12797A>T
n.473-26889A>T
3g.181712680_181712695delinsTATTTATAATCA10605895SOX2,SOX2-OTc.320_335delinsTATTTATAAT (p.Asp107_Pro112delinsValPheIleIle)
n.768-2505_768-2490delinsTATTTATAAT
n.767+12797_767+12812delinsTATTTATAAT
n.482-26889_482-26874delinsTATTTATAAT
n.783-2505_783-2490delinsTATTTATAAT
n.782+12797_782+12812delinsTATTTATAAT
n.473-26889_473-26874delinsTATTTATAAT
 ClinVar dbSNP
3g.181712681T>ACA355473623SOX2,SOX2-OTc.321T>A (p.Asp107Glu)
n.768-2504T>A
n.767+12798T>A
n.482-26888T>A
n.783-2504T>A
n.782+12798T>A
n.473-26888T>A
 dbSNP
3g.181712681T>CCA437335240SOX2,SOX2-OTc.321T>C (p.Asp107=)
n.768-2504T>C
n.767+12798T>C
n.482-26888T>C
n.783-2504T>C
n.782+12798T>C
n.473-26888T>C
3g.181712681T>GCA355473624SOX2,SOX2-OTc.321T>G (p.Asp107Glu)
n.768-2504T>G
n.767+12798T>G
n.482-26888T>G
n.783-2504T>G
n.782+12798T>G
n.473-26888T>G
 dbSNP
3g.181712682delCA2704842005SOX2,SOX2-OTc.322del (p.Tyr108IlefsTer13)
n.768-2503del
n.767+12799del
n.482-26887del
n.783-2503del
n.782+12799del
n.473-26887del
 dbSNP
3g.181712682T>ACA355473625SOX2,SOX2-OTc.322T>A (p.Tyr108Asn)
n.768-2503T>A
n.767+12799T>A
n.482-26887T>A
n.783-2503T>A
n.782+12799T>A
n.473-26887T>A
 dbSNP
3g.181712682T>CCA355473626SOX2,SOX2-OTc.322T>C (p.Tyr108His)
n.768-2503T>C
n.767+12799T>C
n.482-26887T>C
n.783-2503T>C
n.782+12799T>C
n.473-26887T>C
3g.181712682T>GCA355473627SOX2,SOX2-OTc.322T>G (p.Tyr108Asp)
n.768-2503T>G
n.767+12799T>G
n.482-26887T>G
n.783-2503T>G
n.782+12799T>G
n.473-26887T>G
3g.181712683A>CCA355473630SOX2,SOX2-OTc.323A>C (p.Tyr108Ser)
n.768-2502A>C
n.767+12800A>C
n.482-26886A>C
n.783-2502A>C
n.782+12800A>C
n.473-26886A>C
3g.181712683A>GCA355473629SOX2,SOX2-OTc.323A>G (p.Tyr108Cys)
n.768-2502A>G
n.767+12800A>G
n.482-26886A>G
n.783-2502A>G
n.782+12800A>G
n.473-26886A>G
3g.181712683A>TCA355473628SOX2,SOX2-OTc.323A>T (p.Tyr108Phe)
n.768-2502A>T
n.767+12800A>T
n.482-26886A>T
n.783-2502A>T
n.782+12800A>T
n.473-26886A>T
3g.181712684T>ACA355473631SOX2,SOX2-OTc.324T>A (p.Tyr108Ter)
n.768-2501T>A
n.767+12801T>A
n.482-26885T>A
n.783-2501T>A
n.782+12801T>A
n.473-26885T>A
3g.181712684T>CCA437335242SOX2,SOX2-OTc.324T>C (p.Tyr108=)
n.768-2501T>C
n.767+12801T>C
n.482-26885T>C
n.783-2501T>C
n.782+12801T>C
n.473-26885T>C
3g.181712684T>GCA355473632SOX2,SOX2-OTc.324T>G (p.Tyr108Ter)
n.768-2501T>G
n.767+12801T>G
n.482-26885T>G
n.783-2501T>G
n.782+12801T>G
n.473-26885T>G
3g.181712685A>CCA355473633SOX2,SOX2-OTc.325A>C (p.Lys109Gln)
n.768-2500A>C
n.767+12802A>C
n.482-26884A>C
n.783-2500A>C
n.782+12802A>C
n.473-26884A>C
3g.181712685A>GCA355473634SOX2,SOX2-OTc.325A>G (p.Lys109Glu)
n.768-2500A>G
n.767+12802A>G
n.482-26884A>G
n.783-2500A>G
n.782+12802A>G
n.473-26884A>G
 dbSNP
3g.181712685A>TCA355473635SOX2,SOX2-OTc.325A>T (p.Lys109Ter)
n.768-2500A>T
n.767+12802A>T
n.482-26884A>T
n.783-2500A>T
n.782+12802A>T
n.473-26884A>T
 dbSNP
3g.181712686A>CCA355473636SOX2,SOX2-OTc.326A>C (p.Lys109Thr)
n.768-2499A>C
n.767+12803A>C
n.482-26883A>C
n.783-2499A>C
n.782+12803A>C
n.473-26883A>C
3g.181712686A>GCA355473637SOX2,SOX2-OTc.326A>G (p.Lys109Arg)
n.768-2499A>G
n.767+12803A>G
n.482-26883A>G
n.783-2499A>G
n.782+12803A>G
n.473-26883A>G
3g.181712686A>TCA355473638SOX2,SOX2-OTc.326A>T (p.Lys109Ile)
n.768-2499A>T
n.767+12803A>T
n.482-26883A>T
n.783-2499A>T
n.782+12803A>T
n.473-26883A>T
3g.181712687A>CCA355473639SOX2,SOX2-OTc.327A>C (p.Lys109Asn)
n.768-2498A>C
n.767+12804A>C
n.482-26882A>C
n.783-2498A>C
n.782+12804A>C
n.473-26882A>C
3g.181712687A>GCA437335243SOX2,SOX2-OTc.327A>G (p.Lys109=)
n.768-2498A>G
n.767+12804A>G
n.482-26882A>G
n.783-2498A>G
n.782+12804A>G
n.473-26882A>G
3g.181712687A>TCA355473640SOX2,SOX2-OTc.327A>T (p.Lys109Asn)
n.768-2498A>T
n.767+12804A>T
n.482-26882A>T
n.783-2498A>T
n.782+12804A>T
n.473-26882A>T
 dbSNP
3g.181712688_181712689delCA2697556999SOX2,SOX2-OTc.328_329del (p.Tyr110ProfsTer14)
n.768-2497_768-2496del
n.767+12805_767+12806del
n.482-26881_482-26880del
n.783-2497_783-2496del
n.782+12805_782+12806del
n.473-26881_473-26880del
 ClinVar
3g.181712688T>ACA355473641SOX2,SOX2-OTc.328T>A (p.Tyr110Asn)
n.768-2497T>A
n.767+12805T>A
n.482-26881T>A
n.783-2497T>A
n.782+12805T>A
n.473-26881T>A
 dbSNP
3g.181712688T>CCA355473642SOX2,SOX2-OTc.328T>C (p.Tyr110His)
n.768-2497T>C
n.767+12805T>C
n.482-26881T>C
n.783-2497T>C
n.782+12805T>C
n.473-26881T>C
 dbSNP
3g.181712688T>GCA355473643SOX2,SOX2-OTc.328T>G (p.Tyr110Asp)
n.768-2497T>G
n.767+12805T>G
n.482-26881T>G
n.783-2497T>G
n.782+12805T>G
n.473-26881T>G
 dbSNP
3g.181712689A>CCA355473646SOX2,SOX2-OTc.329A>C (p.Tyr110Ser)
n.768-2496A>C
n.767+12806A>C
n.482-26880A>C
n.783-2496A>C
n.782+12806A>C
n.473-26880A>C
 ClinVar dbSNP
3g.181712689A>GCA355473644SOX2,SOX2-OTc.329A>G (p.Tyr110Cys)
n.768-2496A>G
n.767+12806A>G
n.482-26880A>G
n.783-2496A>G
n.782+12806A>G
n.473-26880A>G
 dbSNP
3g.181712689A>TCA355473645SOX2,SOX2-OTc.329A>T (p.Tyr110Phe)
n.768-2496A>T
n.767+12806A>T
n.482-26880A>T
n.783-2496A>T
n.782+12806A>T
n.473-26880A>T
 dbSNP
3g.181712690C>ACA355473647SOX2,SOX2-OTc.330C>A (p.Tyr110Ter)
n.768-2495C>A
n.767+12807C>A
n.482-26879C>A
n.783-2495C>A
n.782+12807C>A
n.473-26879C>A
 dbSNP
3g.181712690C>GCA355473648SOX2,SOX2-OTc.330C>G (p.Tyr110Ter)
n.768-2495C>G
n.767+12807C>G
n.482-26879C>G
n.783-2495C>G
n.782+12807C>G
n.473-26879C>G
 ClinVar dbSNP
3g.181712690C>TCA437335245SOX2,SOX2-OTc.330C>T (p.Tyr110=)
n.768-2495C>T
n.767+12807C>T
n.482-26879C>T
n.783-2495C>T
n.782+12807C>T
n.473-26879C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712691C>ACA2717257SOX2,SOX2-OTc.331C>A (p.Arg111=)
n.768-2494C>A
n.767+12808C>A
n.482-26878C>A
n.783-2494C>A
n.782+12808C>A
n.473-26878C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712691C=CA1424779296SOX2,SOX2-OTc.331C= (p.Arg111=)
n.768-2494C=
n.767+12808C=
n.482-26878C=
n.783-2494C=
n.782+12808C=
n.473-26878C=
3g.181712691C>GCA355473649SOX2,SOX2-OTc.331C>G (p.Arg111Gly)
n.768-2494C>G
n.767+12808C>G
n.482-26878C>G
n.783-2494C>G
n.782+12808C>G
n.473-26878C>G
 dbSNP
3g.181712691C>TCA355473650SOX2,SOX2-OTc.331C>T (p.Arg111Trp)
n.768-2494C>T
n.767+12808C>T
n.482-26878C>T
n.783-2494C>T
n.782+12808C>T
n.473-26878C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712692G>ACA355473651SOX2,SOX2-OTc.332G>A (p.Arg111Gln)
n.768-2493G>A
n.767+12809G>A
n.482-26877G>A
n.783-2493G>A
n.782+12809G>A
n.473-26877G>A
 dbSNP
3g.181712692G>CCA355473652SOX2,SOX2-OTc.332G>C (p.Arg111Pro)
n.768-2493G>C
n.767+12809G>C
n.482-26877G>C
n.783-2493G>C
n.782+12809G>C
n.473-26877G>C
 dbSNP
3g.181712692G>TCA355473653SOX2,SOX2-OTc.332G>T (p.Arg111Leu)
n.768-2493G>T
n.767+12809G>T
n.482-26877G>T
n.783-2493G>T
n.782+12809G>T
n.473-26877G>T
3g.181712693G>ACA437335249SOX2,SOX2-OTc.333G>A (p.Arg111=)
n.768-2492G>A
n.767+12810G>A
n.482-26876G>A
n.783-2492G>A
n.782+12810G>A
n.473-26876G>A
3g.181712693G>CCA437335251SOX2,SOX2-OTc.333G>C (p.Arg111=)
n.768-2492G>C
n.767+12810G>C
n.482-26876G>C
n.783-2492G>C
n.782+12810G>C
n.473-26876G>C
3g.181712693G>TCA437335250SOX2,SOX2-OTc.333G>T (p.Arg111=)
n.768-2492G>T
n.767+12810G>T
n.482-26876G>T
n.783-2492G>T
n.782+12810G>T
n.473-26876G>T
3g.181712694C>ACA355473654SOX2,SOX2-OTc.334C>A (p.Pro112Thr)
n.768-2491C>A
n.767+12811C>A
n.482-26875C>A
n.783-2491C>A
n.782+12811C>A
n.473-26875C>A
 ClinVar dbSNP
3g.181712694C=CA1424779300SOX2,SOX2-OTc.334C= (p.Pro112=)
n.768-2491C=
n.767+12811C=
n.482-26875C=
n.783-2491C=
n.782+12811C=
n.473-26875C=
3g.181712694C>GCA355473655SOX2,SOX2-OTc.334C>G (p.Pro112Ala)
n.768-2491C>G
n.767+12811C>G
n.482-26875C>G
n.783-2491C>G
n.782+12811C>G
n.473-26875C>G
 ClinVar dbSNP
3g.181712694C>TCA355473656SOX2,SOX2-OTc.334C>T (p.Pro112Ser)
n.768-2491C>T
n.767+12811C>T
n.482-26875C>T
n.783-2491C>T
n.782+12811C>T
n.473-26875C>T
 dbSNP
3g.181712695C>ACA355473659SOX2,SOX2-OTc.335C>A (p.Pro112His)
n.768-2490C>A
n.767+12812C>A
n.482-26874C>A
n.783-2490C>A
n.782+12812C>A
n.473-26874C>A
3g.181712695C>GCA355473658SOX2,SOX2-OTc.335C>G (p.Pro112Arg)
n.768-2490C>G
n.767+12812C>G
n.482-26874C>G
n.783-2490C>G
n.782+12812C>G
n.473-26874C>G
 dbSNP
3g.181712695C>TCA355473657SOX2,SOX2-OTc.335C>T (p.Pro112Leu)
n.768-2490C>T
n.767+12812C>T
n.482-26874C>T
n.783-2490C>T
n.782+12812C>T
n.473-26874C>T
 dbSNP
3g.181712696C>ACA437335252SOX2,SOX2-OTc.336C>A (p.Pro112=)
n.768-2489C>A
n.767+12813C>A
n.482-26873C>A
n.783-2489C>A
n.782+12813C>A
n.473-26873C>A
3g.181712696C=CA1424779304SOX2,SOX2-OTc.336C= (p.Pro112=)
n.768-2489C=
n.767+12813C=
n.482-26873C=
n.783-2489C=
n.782+12813C=
n.473-26873C=
3g.181712696C>GCA437335253SOX2,SOX2-OTc.336C>G (p.Pro112=)
n.768-2489C>G
n.767+12813C>G
n.482-26873C>G
n.783-2489C>G
n.782+12813C>G
n.473-26873C>G
 gnomAD v4
3g.181712696C>TCA2717258SOX2,SOX2-OTc.336C>T (p.Pro112=)
n.768-2489C>T
n.767+12813C>T
n.482-26873C>T
n.783-2489C>T
n.782+12813C>T
n.473-26873C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712697C>ACA437335254SOX2,SOX2-OTc.337C>A (p.Arg113=)
n.768-2488C>A
n.767+12814C>A
n.482-26872C>A
n.783-2488C>A
n.782+12814C>A
n.473-26872C>A
 dbSNP
3g.181712697C=CA1424779307SOX2,SOX2-OTc.337C= (p.Arg113=)
n.768-2488C=
n.767+12814C=
n.482-26872C=
n.783-2488C=
n.782+12814C=
n.473-26872C=
3g.181712697C>GCA355473661SOX2,SOX2-OTc.337C>G (p.Arg113Gly)
n.768-2488C>G
n.767+12814C>G
n.482-26872C>G
n.783-2488C>G
n.782+12814C>G
n.473-26872C>G
 dbSNP
3g.181712697C>TCA355473660SOX2,SOX2-OTc.337C>T (p.Arg113Trp)
n.768-2488C>T
n.767+12814C>T
n.482-26872C>T
n.783-2488C>T
n.782+12814C>T
n.473-26872C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.181712698G>ACA355473664SOX2,SOX2-OTc.338G>A (p.Arg113Gln)
n.768-2487G>A
n.767+12815G>A
n.482-26871G>A
n.783-2487G>A
n.782+12815G>A
n.473-26871G>A
 dbSNP
3g.181712698G>CCA355473662SOX2,SOX2-OTc.338G>C (p.Arg113Pro)
n.768-2487G>C
n.767+12815G>C
n.482-26871G>C
n.783-2487G>C
n.782+12815G>C
n.473-26871G>C
 dbSNP
3g.181712698G=CA1424779311SOX2,SOX2-OTc.338G= (p.Arg113=)
n.768-2487G=
n.767+12815G=
n.482-26871G=
n.783-2487G=
n.782+12815G=
n.473-26871G=
3g.181712698G>TCA355473663SOX2,SOX2-OTc.338G>T (p.Arg113Leu)
n.768-2487G>T
n.767+12815G>T
n.482-26871G>T
n.783-2487G>T
n.782+12815G>T
n.473-26871G>T
3g.181712699G>ACA437335255SOX2,SOX2-OTc.339G>A (p.Arg113=)
n.768-2486G>A
n.767+12816G>A
n.482-26870G>A
n.783-2486G>A
n.782+12816G>A
n.473-26870G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712699G>CCA437335256SOX2,SOX2-OTc.339G>C (p.Arg113=)
n.768-2486G>C
n.767+12816G>C
n.482-26870G>C
n.783-2486G>C
n.782+12816G>C
n.473-26870G>C
 dbSNP
3g.181712699G>TCA437335257SOX2,SOX2-OTc.339G>T (p.Arg113=)
n.768-2486G>T
n.767+12816G>T
n.482-26870G>T
n.783-2486G>T
n.782+12816G>T
n.473-26870G>T
 dbSNP
3g.181712700C>ACA437335258SOX2,SOX2-OTc.340C>A (p.Arg114=)
n.768-2485C>A
n.767+12817C>A
n.482-26869C>A
n.783-2485C>A
n.782+12817C>A
n.473-26869C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712700C>GCA355473665SOX2,SOX2-OTc.340C>G (p.Arg114Gly)
n.768-2485C>G
n.767+12817C>G
n.482-26869C>G
n.783-2485C>G
n.782+12817C>G
n.473-26869C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712700C>TCA355473666SOX2,SOX2-OTc.340C>T (p.Arg114Trp)
n.768-2485C>T
n.767+12817C>T
n.482-26869C>T
n.783-2485C>T
n.782+12817C>T
n.473-26869C>T
 dbSNP
3g.181712701G>ACA355473667SOX2,SOX2-OTc.341G>A (p.Arg114Gln)
n.768-2484G>A
n.767+12818G>A
n.482-26868G>A
n.783-2484G>A
n.782+12818G>A
n.473-26868G>A
 dbSNP
3g.181712701G>CCA355473668SOX2,SOX2-OTc.341G>C (p.Arg114Pro)
n.768-2484G>C
n.767+12818G>C
n.482-26868G>C
n.783-2484G>C
n.782+12818G>C
n.473-26868G>C
 dbSNP
3g.181712701G>TCA355473669SOX2,SOX2-OTc.341G>T (p.Arg114Leu)
n.768-2484G>T
n.767+12818G>T
n.482-26868G>T
n.783-2484G>T
n.782+12818G>T
n.473-26868G>T
3g.181712702G>ACA437335260SOX2,SOX2-OTc.342G>A (p.Arg114=)
n.768-2483G>A
n.767+12819G>A
n.482-26867G>A
n.783-2483G>A
n.782+12819G>A
n.473-26867G>A
 dbSNP
3g.181712702G>CCA437335261SOX2,SOX2-OTc.342G>C (p.Arg114=)
n.768-2483G>C
n.767+12819G>C
n.482-26867G>C
n.783-2483G>C
n.782+12819G>C
n.473-26867G>C
3g.181712702G>TCA437335262SOX2,SOX2-OTc.342G>T (p.Arg114=)
n.768-2483G>T
n.767+12819G>T
n.482-26867G>T
n.783-2483G>T
n.782+12819G>T
n.473-26867G>T
3g.181712703A>CCA355473670SOX2,SOX2-OTc.343A>C (p.Lys115Gln)
n.768-2482A>C
n.767+12820A>C
n.482-26866A>C
n.783-2482A>C
n.782+12820A>C
n.473-26866A>C
 dbSNP
3g.181712703A>GCA355473671SOX2,SOX2-OTc.343A>G (p.Lys115Glu)
n.768-2482A>G
n.767+12820A>G
n.482-26866A>G
n.783-2482A>G
n.782+12820A>G
n.473-26866A>G
 dbSNP
3g.181712703A>TCA355473672SOX2,SOX2-OTc.343A>T (p.Lys115Ter)
n.768-2482A>T
n.767+12820A>T
n.482-26866A>T
n.783-2482A>T
n.782+12820A>T
n.473-26866A>T
3g.181712705_181712706delCA2759648631SOX2,SOX2-OTc.345_346del (p.Lys115AsnfsTer9)
n.768-2480_768-2479del
n.767+12822_767+12823del
n.482-26864_482-26863del
n.783-2480_783-2479del
n.782+12822_782+12823del
n.473-26864_473-26863del
3g.181712704A>CCA355473673SOX2,SOX2-OTc.344A>C (p.Lys115Thr)
n.768-2481A>C
n.767+12821A>C
n.482-26865A>C
n.783-2481A>C
n.782+12821A>C
n.473-26865A>C
 dbSNP
3g.181712704A>GCA355473674SOX2,SOX2-OTc.344A>G (p.Lys115Arg)
n.768-2481A>G
n.767+12821A>G
n.482-26865A>G
n.783-2481A>G
n.782+12821A>G
n.473-26865A>G
3g.181712704A>TCA355473675SOX2,SOX2-OTc.344A>T (p.Lys115Ile)
n.768-2481A>T
n.767+12821A>T
n.482-26865A>T
n.783-2481A>T
n.782+12821A>T
n.473-26865A>T
3g.181712705A>CCA355473676SOX2,SOX2-OTc.345A>C (p.Lys115Asn)
n.768-2480A>C
n.767+12822A>C
n.482-26864A>C
n.783-2480A>C
n.782+12822A>C
n.473-26864A>C
3g.181712705A>GCA437335263SOX2,SOX2-OTc.345A>G (p.Lys115=)
n.768-2480A>G
n.767+12822A>G
n.482-26864A>G
n.783-2480A>G
n.782+12822A>G
n.473-26864A>G
 dbSNP
3g.181712705A>TCA355473677SOX2,SOX2-OTc.345A>T (p.Lys115Asn)
n.768-2480A>T
n.767+12822A>T
n.482-26864A>T
n.783-2480A>T
n.782+12822A>T
n.473-26864A>T
3g.181712706A=CA1424779314SOX2,SOX2-OTc.346A= (p.Thr116=)
n.768-2479A=
n.767+12823A=
n.482-26863A=
n.783-2479A=
n.782+12823A=
n.473-26863A=
3g.181712706A>CCA355473678SOX2,SOX2-OTc.346A>C (p.Thr116Pro)
n.768-2479A>C
n.767+12823A>C
n.482-26863A>C
n.783-2479A>C
n.782+12823A>C
n.473-26863A>C
3g.181712706A>GCA355473679SOX2,SOX2-OTc.346A>G (p.Thr116Ala)
n.768-2479A>G
n.767+12823A>G
n.482-26863A>G
n.783-2479A>G
n.782+12823A>G
n.473-26863A>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712706A>TCA355473680SOX2,SOX2-OTc.346A>T (p.Thr116Ser)
n.768-2479A>T
n.767+12823A>T
n.482-26863A>T
n.783-2479A>T
n.782+12823A>T
n.473-26863A>T
3g.181712707C>ACA355473681SOX2,SOX2-OTc.347C>A (p.Thr116Asn)
n.768-2478C>A
n.767+12824C>A
n.482-26862C>A
n.783-2478C>A
n.782+12824C>A
n.473-26862C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712707C>GCA355473682SOX2,SOX2-OTc.347C>G (p.Thr116Ser)
n.768-2478C>G
n.767+12824C>G
n.482-26862C>G
n.783-2478C>G
n.782+12824C>G
n.473-26862C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712707C>TCA355473683SOX2,SOX2-OTc.347C>T (p.Thr116Ile)
n.768-2478C>T
n.767+12824C>T
n.482-26862C>T
n.783-2478C>T
n.782+12824C>T
n.473-26862C>T
3g.181712708C>ACA437335264SOX2,SOX2-OTc.348C>A (p.Thr116=)
n.768-2477C>A
n.767+12825C>A
n.482-26861C>A
n.783-2477C>A
n.782+12825C>A
n.473-26861C>A
 dbSNP
3g.181712708C=CA1424779320SOX2,SOX2-OTc.348C= (p.Thr116=)
n.768-2477C=
n.767+12825C=
n.482-26861C=
n.783-2477C=
n.782+12825C=
n.473-26861C=
3g.181712708C>GCA437335265SOX2,SOX2-OTc.348C>G (p.Thr116=)
n.768-2477C>G
n.767+12825C>G
n.482-26861C>G
n.783-2477C>G
n.782+12825C>G
n.473-26861C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712708C>TCA437335266SOX2,SOX2-OTc.348C>T (p.Thr116=)
n.768-2477C>T
n.767+12825C>T
n.482-26861C>T
n.783-2477C>T
n.782+12825C>T
n.473-26861C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712709A>CCA355473684SOX2,SOX2-OTc.349A>C (p.Lys117Gln)
n.768-2476A>C
n.767+12826A>C
n.482-26860A>C
n.783-2476A>C
n.782+12826A>C
n.473-26860A>C
3g.181712709A>GCA355473685SOX2,SOX2-OTc.349A>G (p.Lys117Glu)
n.768-2476A>G
n.767+12826A>G
n.482-26860A>G
n.783-2476A>G
n.782+12826A>G
n.473-26860A>G
 dbSNP
3g.181712709A>TCA355473686SOX2,SOX2-OTc.349A>T (p.Lys117Ter)
n.768-2476A>T
n.767+12826A>T
n.482-26860A>T
n.783-2476A>T
n.782+12826A>T
n.473-26860A>T
3g.181712710delCA2586973212SOX2,SOX2-OTc.350del (p.Lys117ArgfsTer4)
n.768-2475del
n.767+12827del
n.482-26859del
n.783-2475del
n.782+12827del
n.473-26859del
3g.181712710A>CCA355473687SOX2,SOX2-OTc.350A>C (p.Lys117Thr)
n.768-2475A>C
n.767+12827A>C
n.482-26859A>C
n.783-2475A>C
n.782+12827A>C
n.473-26859A>C
3g.181712710A>GCA355473688SOX2,SOX2-OTc.350A>G (p.Lys117Arg)
n.768-2475A>G
n.767+12827A>G
n.482-26859A>G
n.783-2475A>G
n.782+12827A>G
n.473-26859A>G
3g.181712710A>TCA355473689SOX2,SOX2-OTc.350A>T (p.Lys117Met)
n.768-2475A>T
n.767+12827A>T
n.482-26859A>T
n.783-2475A>T
n.782+12827A>T
n.473-26859A>T
3g.181712711G>ACA437335267SOX2,SOX2-OTc.351G>A (p.Lys117=)
n.768-2474G>A
n.767+12828G>A
n.482-26858G>A
n.783-2474G>A
n.782+12828G>A
n.473-26858G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712711G>CCA355473690SOX2,SOX2-OTc.351G>C (p.Lys117Asn)
n.768-2474G>C
n.767+12828G>C
n.482-26858G>C
n.783-2474G>C
n.782+12828G>C
n.473-26858G>C
 dbSNP
3g.181712711G>TCA355473691SOX2,SOX2-OTc.351G>T (p.Lys117Asn)
n.768-2474G>T
n.767+12828G>T
n.482-26858G>T
n.783-2474G>T
n.782+12828G>T
n.473-26858G>T
 dbSNP
3g.181712712A=CA1424779323SOX2,SOX2-OTc.352A= (p.Thr118=)
n.768-2473A=
n.767+12829A=
n.482-26857A=
n.783-2473A=
n.782+12829A=
n.473-26857A=
3g.181712712A>CCA355473692SOX2,SOX2-OTc.352A>C (p.Thr118Pro)
n.768-2473A>C
n.767+12829A>C
n.482-26857A>C
n.783-2473A>C
n.782+12829A>C
n.473-26857A>C
 dbSNP
3g.181712712A>GCA355473693SOX2,SOX2-OTc.352A>G (p.Thr118Ala)
n.768-2473A>G
n.767+12829A>G
n.482-26857A>G
n.783-2473A>G
n.782+12829A>G
n.473-26857A>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712712A>TCA355473694SOX2,SOX2-OTc.352A>T (p.Thr118Ser)
n.768-2473A>T
n.767+12829A>T
n.482-26857A>T
n.783-2473A>T
n.782+12829A>T
n.473-26857A>T
 dbSNP
3g.181712713C>ACA355473695SOX2,SOX2-OTc.353C>A (p.Thr118Lys)
n.768-2472C>A
n.767+12830C>A
n.482-26856C>A
n.783-2472C>A
n.782+12830C>A
n.473-26856C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712713C=CA1424779331SOX2,SOX2-OTc.353C= (p.Thr118=)
n.768-2472C=
n.767+12830C=
n.482-26856C=
n.783-2472C=
n.782+12830C=
n.473-26856C=
3g.181712713C>GCA355473696SOX2,SOX2-OTc.353C>G (p.Thr118Arg)
n.768-2472C>G
n.767+12830C>G
n.482-26856C>G
n.783-2472C>G
n.782+12830C>G
n.473-26856C>G
 dbSNP
3g.181712713C>TCA355473697SOX2,SOX2-OTc.353C>T (p.Thr118Met)
n.768-2472C>T
n.767+12830C>T
n.482-26856C>T
n.783-2472C>T
n.782+12830C>T
n.473-26856C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3g.181712714G>ACA437335269SOX2,SOX2-OTc.354G>A (p.Thr118=)
n.768-2471G>A
n.767+12831G>A
n.482-26855G>A
n.783-2471G>A
n.782+12831G>A
n.473-26855G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.181712714G>CCA437335271SOX2,SOX2-OTc.354G>C (p.Thr118=)
n.768-2471G>C
n.767+12831G>C
n.482-26855G>C
n.783-2471G>C
n.782+12831G>C
n.473-26855G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712714G=CA1424779334SOX2,SOX2-OTc.354G= (p.Thr118=)
n.768-2471G=
n.767+12831G=
n.482-26855G=
n.783-2471G=
n.782+12831G=
n.473-26855G=
3g.181712714G>TCA89241876SOX2,SOX2-OTc.354G>T (p.Thr118=)
n.768-2471G>T
n.767+12831G>T
n.482-26855G>T
n.783-2471G>T
n.782+12831G>T
n.473-26855G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712715C>ACA355473698SOX2,SOX2-OTc.355C>A (p.Leu119Ile)
n.768-2470C>A
n.767+12832C>A
n.482-26854C>A
n.783-2470C>A
n.782+12832C>A
n.473-26854C>A
 dbSNP
3g.181712715C>GCA355473699SOX2,SOX2-OTc.355C>G (p.Leu119Val)
n.768-2470C>G
n.767+12832C>G
n.482-26854C>G
n.783-2470C>G
n.782+12832C>G
n.473-26854C>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.181712715C>TCA355473700SOX2,SOX2-OTc.355C>T (p.Leu119Phe)
n.768-2470C>T
n.767+12832C>T
n.482-26854C>T
n.783-2470C>T
n.782+12832C>T
n.473-26854C>T
 COSMIC
3g.181712716T>ACA355473701SOX2,SOX2-OTc.356T>A (p.Leu119His)
n.768-2469T>A
n.767+12833T>A
n.482-26853T>A
n.783-2469T>A
n.782+12833T>A
n.473-26853T>A
 dbSNP
3g.181712716T>CCA355473702SOX2,SOX2-OTc.356T>C (p.Leu119Pro)
n.768-2469T>C
n.767+12833T>C
n.482-26853T>C
n.783-2469T>C
n.782+12833T>C
n.473-26853T>C
 dbSNP
3g.181712716T>GCA355473703SOX2,SOX2-OTc.356T>G (p.Leu119Arg)
n.768-2469T>G
n.767+12833T>G
n.482-26853T>G
n.783-2469T>G
n.782+12833T>G
n.473-26853T>G
 dbSNP
3g.181712717C>ACA437335274SOX2,SOX2-OTc.357C>A (p.Leu119=)
n.768-2468C>A
n.767+12834C>A
n.482-26852C>A
n.783-2468C>A
n.782+12834C>A
n.473-26852C>A
 dbSNP
3g.181712717C>GCA437335273SOX2,SOX2-OTc.357C>G (p.Leu119=)
n.768-2468C>G
n.767+12834C>G
n.482-26852C>G
n.783-2468C>G
n.782+12834C>G
n.473-26852C>G
 dbSNP
3g.181712717C>TCA437335272SOX2,SOX2-OTc.357C>T (p.Leu119=)
n.768-2468C>T
n.767+12834C>T
n.482-26852C>T
n.783-2468C>T
n.782+12834C>T
n.473-26852C>T
 dbSNP
3g.181712718A=CA1424779338SOX2,SOX2-OTc.358A= (p.Met120=)
n.768-2467A=
n.767+12835A=
n.482-26851A=
n.783-2467A=
n.782+12835A=
n.473-26851A=
3g.181712718A>CCA2717259SOX2,SOX2-OTc.358A>C (p.Met120Leu)
n.768-2467A>C
n.767+12835A>C
n.482-26851A>C
n.783-2467A>C
n.782+12835A>C
n.473-26851A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712718A>GCA355473704SOX2,SOX2-OTc.358A>G (p.Met120Val)
n.768-2467A>G
n.767+12835A>G
n.482-26851A>G
n.783-2467A>G
n.782+12835A>G
n.473-26851A>G
3g.181712718A>TCA355473705SOX2,SOX2-OTc.358A>T (p.Met120Leu)
n.768-2467A>T
n.767+12835A>T
n.482-26851A>T
n.783-2467A>T
n.782+12835A>T
n.473-26851A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712719T>ACA355473706SOX2,SOX2-OTc.359T>A (p.Met120Lys)
n.768-2466T>A
n.767+12836T>A
n.482-26850T>A
n.783-2466T>A
n.782+12836T>A
n.473-26850T>A
 dbSNP
3g.181712719T>CCA355473707SOX2,SOX2-OTc.359T>C (p.Met120Thr)
n.768-2466T>C
n.767+12836T>C
n.482-26850T>C
n.783-2466T>C
n.782+12836T>C
n.473-26850T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712719T>GCA355473708SOX2,SOX2-OTc.359T>G (p.Met120Arg)
n.768-2466T>G
n.767+12836T>G
n.482-26850T>G
n.783-2466T>G
n.782+12836T>G
n.473-26850T>G
3g.181712719T=CA1424779341SOX2,SOX2-OTc.359T= (p.Met120=)
n.768-2466T=
n.767+12836T=
n.482-26850T=
n.783-2466T=
n.782+12836T=
n.473-26850T=
3g.181712720G>ACA355473709SOX2,SOX2-OTc.360G>A (p.Met120Ile)
n.768-2465G>A
n.767+12837G>A
n.482-26849G>A
n.783-2465G>A
n.782+12837G>A
n.473-26849G>A
 dbSNP
3g.181712720G>CCA355473710SOX2,SOX2-OTc.360G>C (p.Met120Ile)
n.768-2465G>C
n.767+12837G>C
n.482-26849G>C
n.783-2465G>C
n.782+12837G>C
n.473-26849G>C
 gnomAD v4
3g.181712720G>TCA355473711SOX2,SOX2-OTc.360G>T (p.Met120Ile)
n.768-2465G>T
n.767+12837G>T
n.482-26849G>T
n.783-2465G>T
n.782+12837G>T
n.473-26849G>T
3g.181712724_181712726delCA2577968217SOX2,SOX2-OTc.364_366del (p.Lys122del)
n.768-2461_768-2459del
n.767+12841_767+12843del
n.482-26845_482-26843del
n.783-2461_783-2459del
n.782+12841_782+12843del
n.473-26845_473-26843del
3g.181712721A>CCA355473712SOX2,SOX2-OTc.361A>C (p.Lys121Gln)
n.768-2464A>C
n.767+12838A>C
n.482-26848A>C
n.783-2464A>C
n.782+12838A>C
n.473-26848A>C
3g.181712721A>GCA355473713SOX2,SOX2-OTc.361A>G (p.Lys121Glu)
n.768-2464A>G
n.767+12838A>G
n.482-26848A>G
n.783-2464A>G
n.782+12838A>G
n.473-26848A>G
 dbSNP
3g.181712721A>TCA355473714SOX2,SOX2-OTc.361A>T (p.Lys121Ter)
n.768-2464A>T
n.767+12838A>T
n.482-26848A>T
n.783-2464A>T
n.782+12838A>T
n.473-26848A>T
3g.181712722A=CA1424779343SOX2,SOX2-OTc.362A= (p.Lys121=)
n.768-2463A=
n.767+12839A=
n.482-26847A=
n.783-2463A=
n.782+12839A=
n.473-26847A=
3g.181712722A>CCA355473715SOX2,SOX2-OTc.362A>C (p.Lys121Thr)
n.768-2463A>C
n.767+12839A>C
n.482-26847A>C
n.783-2463A>C
n.782+12839A>C
n.473-26847A>C
3g.181712722A>GCA355473716SOX2,SOX2-OTc.362A>G (p.Lys121Arg)
n.768-2463A>G
n.767+12839A>G
n.482-26847A>G
n.783-2463A>G
n.782+12839A>G
n.473-26847A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712722A>TCA355473717SOX2,SOX2-OTc.362A>T (p.Lys121Met)
n.768-2463A>T
n.767+12839A>T
n.482-26847A>T
n.783-2463A>T
n.782+12839A>T
n.473-26847A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712723G>ACA437335276SOX2,SOX2-OTc.363G>A (p.Lys121=)
n.768-2462G>A
n.767+12840G>A
n.482-26846G>A
n.783-2462G>A
n.782+12840G>A
n.473-26846G>A
 dbSNP
3g.181712723G>CCA355473718SOX2,SOX2-OTc.363G>C (p.Lys121Asn)
n.768-2462G>C
n.767+12840G>C
n.482-26846G>C
n.783-2462G>C
n.782+12840G>C
n.473-26846G>C
 dbSNP
3g.181712723G>TCA355473719SOX2,SOX2-OTc.363G>T (p.Lys121Asn)
n.768-2462G>T
n.767+12840G>T
n.482-26846G>T
n.783-2462G>T
n.782+12840G>T
n.473-26846G>T
3g.181712724A>CCA355473720SOX2,SOX2-OTc.364A>C (p.Lys122Gln)
n.768-2461A>C
n.767+12841A>C
n.482-26845A>C
n.783-2461A>C
n.782+12841A>C
n.473-26845A>C
3g.181712724A>GCA355473722SOX2,SOX2-OTc.364A>G (p.Lys122Glu)
n.768-2461A>G
n.767+12841A>G
n.482-26845A>G
n.783-2461A>G
n.782+12841A>G
n.473-26845A>G
 dbSNP
3g.181712724A>TCA355473721SOX2,SOX2-OTc.364A>T (p.Lys122Ter)
n.768-2461A>T
n.767+12841A>T
n.482-26845A>T
n.783-2461A>T
n.782+12841A>T
n.473-26845A>T
3g.181712725A>CCA355473723SOX2,SOX2-OTc.365A>C (p.Lys122Thr)
n.768-2460A>C
n.767+12842A>C
n.482-26844A>C
n.783-2460A>C
n.782+12842A>C
n.473-26844A>C
3g.181712725A>GCA355473724SOX2,SOX2-OTc.365A>G (p.Lys122Arg)
n.768-2460A>G
n.767+12842A>G
n.482-26844A>G
n.783-2460A>G
n.782+12842A>G
n.473-26844A>G
3g.181712725A>TCA355473725SOX2,SOX2-OTc.365A>T (p.Lys122Met)
n.768-2460A>T
n.767+12842A>T
n.482-26844A>T
n.783-2460A>T
n.782+12842A>T
n.473-26844A>T
3g.181712726G>ACA437335277SOX2,SOX2-OTc.366G>A (p.Lys122=)
n.768-2459G>A
n.767+12843G>A
n.482-26843G>A
n.783-2459G>A
n.782+12843G>A
n.473-26843G>A
 dbSNP
3g.181712726G>CCA355473726SOX2,SOX2-OTc.366G>C (p.Lys122Asn)
n.768-2459G>C
n.767+12843G>C
n.482-26843G>C
n.783-2459G>C
n.782+12843G>C
n.473-26843G>C
3g.181712726G>TCA355473727SOX2,SOX2-OTc.366G>T (p.Lys122Asn)
n.768-2459G>T
n.767+12843G>T
n.482-26843G>T
n.783-2459G>T
n.782+12843G>T
n.473-26843G>T
3g.181712727G>ACA355473728SOX2,SOX2-OTc.367G>A (p.Asp123Asn)
n.768-2458G>A
n.767+12844G>A
n.482-26842G>A
n.783-2458G>A
n.782+12844G>A
n.473-26842G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712727G>CCA355473729SOX2,SOX2-OTc.367G>C (p.Asp123His)
n.768-2458G>C
n.767+12844G>C
n.482-26842G>C
n.783-2458G>C
n.782+12844G>C
n.473-26842G>C
 dbSNP
3g.181712727G>TCA355473730SOX2,SOX2-OTc.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.768-2458G>T
n.767+12844G>T
n.482-26842G>T
n.783-2458G>T
n.782+12844G>T
n.473-26842G>T
3g.181712728delCA2586973213SOX2,SOX2-OTc.368del (p.Asp123ValfsTer?)
n.768-2457del
n.767+12845del
n.482-26841del
n.783-2457del
n.782+12845del
n.473-26841del
3g.181712728A=CA1424779348SOX2,SOX2-OTc.368A= (p.Asp123=)
n.768-2457A=
n.767+12845A=
n.482-26841A=
n.783-2457A=
n.782+12845A=
n.473-26841A=
3g.181712728A>CCA355473731SOX2,SOX2-OTc.368A>C (p.Asp123Ala)
n.768-2457A>C
n.767+12845A>C
n.482-26841A>C
n.783-2457A>C
n.782+12845A>C
n.473-26841A>C
3g.181712728A>GCA355473732SOX2,SOX2-OTc.368A>G (p.Asp123Gly)
n.768-2457A>G
n.767+12845A>G
n.482-26841A>G
n.783-2457A>G
n.782+12845A>G
n.473-26841A>G
 ClinVar dbSNP
3g.181712728A>TCA355473733SOX2,SOX2-OTc.368A>T (p.Asp123Val)
n.768-2457A>T
n.767+12845A>T
n.482-26841A>T
n.783-2457A>T
n.782+12845A>T
n.473-26841A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712729T>ACA355473735SOX2,SOX2-OTc.369T>A (p.Asp123Glu)
n.768-2456T>A
n.767+12846T>A
n.482-26840T>A
n.783-2456T>A
n.782+12846T>A
n.473-26840T>A
 dbSNP
3g.181712729T>CCA437335279SOX2,SOX2-OTc.369T>C (p.Asp123=)
n.768-2456T>C
n.767+12846T>C
n.482-26840T>C
n.783-2456T>C
n.782+12846T>C
n.473-26840T>C
3g.181712729T>GCA355473734SOX2,SOX2-OTc.369T>G (p.Asp123Glu)
n.768-2456T>G
n.767+12846T>G
n.482-26840T>G
n.783-2456T>G
n.782+12846T>G
n.473-26840T>G
 dbSNP
3g.181712730A>CCA355473736SOX2,SOX2-OTc.370A>C (p.Lys124Gln)
n.768-2455A>C
n.767+12847A>C
n.482-26839A>C
n.783-2455A>C
n.782+12847A>C
n.473-26839A>C
3g.181712730A>GCA355473737SOX2,SOX2-OTc.370A>G (p.Lys124Glu)
n.768-2455A>G
n.767+12847A>G
n.482-26839A>G
n.783-2455A>G
n.782+12847A>G
n.473-26839A>G
 dbSNP
3g.181712730A>TCA355473738SOX2,SOX2-OTc.370A>T (p.Lys124Ter)
n.768-2455A>T
n.767+12847A>T
n.482-26839A>T
n.783-2455A>T
n.782+12847A>T
n.473-26839A>T
3g.181712731A>CCA355473739SOX2,SOX2-OTc.371A>C (p.Lys124Thr)
n.768-2454A>C
n.767+12848A>C
n.482-26838A>C
n.783-2454A>C
n.782+12848A>C
n.473-26838A>C
 dbSNP
3g.181712731A>GCA355473740SOX2,SOX2-OTc.371A>G (p.Lys124Arg)
n.768-2454A>G
n.767+12848A>G
n.482-26838A>G
n.783-2454A>G
n.782+12848A>G
n.473-26838A>G
 dbSNP
3g.181712731A>TCA355473741SOX2,SOX2-OTc.371A>T (p.Lys124Met)
n.768-2454A>T
n.767+12848A>T
n.482-26838A>T
n.783-2454A>T
n.782+12848A>T
n.473-26838A>T
3g.181712732G>ACA437335282SOX2,SOX2-OTc.372G>A (p.Lys124=)
n.768-2453G>A
n.767+12849G>A
n.482-26837G>A
n.783-2453G>A
n.782+12849G>A
n.473-26837G>A
 dbSNP
3g.181712732G>CCA355473742SOX2,SOX2-OTc.372G>C (p.Lys124Asn)
n.768-2453G>C
n.767+12849G>C
n.482-26837G>C
n.783-2453G>C
n.782+12849G>C
n.473-26837G>C
 dbSNP
3g.181712732G>TCA355473743SOX2,SOX2-OTc.372G>T (p.Lys124Asn)
n.768-2453G>T
n.767+12849G>T
n.482-26837G>T
n.783-2453G>T
n.782+12849G>T
n.473-26837G>T
3g.181712733T>ACA355473744SOX2,SOX2-OTc.373T>A (p.Tyr125Asn)
n.768-2452T>A
n.767+12850T>A
n.482-26836T>A
n.783-2452T>A
n.782+12850T>A
n.473-26836T>A
 dbSNP
3g.181712733T>CCA355473745SOX2,SOX2-OTc.373T>C (p.Tyr125His)
n.768-2452T>C
n.767+12850T>C
n.482-26836T>C
n.783-2452T>C
n.782+12850T>C
n.473-26836T>C
3g.181712733T>GCA355473746SOX2,SOX2-OTc.373T>G (p.Tyr125Asp)
n.768-2452T>G
n.767+12850T>G
n.482-26836T>G
n.783-2452T>G
n.782+12850T>G
n.473-26836T>G
 dbSNP
3g.181712734A>CCA355473748SOX2,SOX2-OTc.374A>C (p.Tyr125Ser)
n.768-2451A>C
n.767+12851A>C
n.482-26835A>C
n.783-2451A>C
n.782+12851A>C
n.473-26835A>C
 dbSNP
3g.181712734A>GCA355473749SOX2,SOX2-OTc.374A>G (p.Tyr125Cys)
n.768-2451A>G
n.767+12851A>G
n.482-26835A>G
n.783-2451A>G
n.782+12851A>G
n.473-26835A>G
3g.181712734A>TCA355473747SOX2,SOX2-OTc.374A>T (p.Tyr125Phe)
n.768-2451A>T
n.767+12851A>T
n.482-26835A>T
n.783-2451A>T
n.782+12851A>T
n.473-26835A>T
3g.181712735C>ACA355473750SOX2,SOX2-OTc.375C>A (p.Tyr125Ter)
n.768-2450C>A
n.767+12852C>A
n.482-26834C>A
n.783-2450C>A
n.782+12852C>A
n.473-26834C>A
 dbSNP
3g.181712735C=CA1424779353SOX2,SOX2-OTc.375C= (p.Tyr125=)
n.768-2450C=
n.767+12852C=
n.482-26834C=
n.783-2450C=
n.782+12852C=
n.473-26834C=
3g.181712735C>GCA355473751SOX2,SOX2-OTc.375C>G (p.Tyr125Ter)
n.768-2450C>G
n.767+12852C>G
n.482-26834C>G
n.783-2450C>G
n.782+12852C>G
n.473-26834C>G
3g.181712735C>TCA2717260SOX2,SOX2-OTc.375C>T (p.Tyr125=)
n.768-2450C>T
n.767+12852C>T
n.482-26834C>T
n.783-2450C>T
n.782+12852C>T
n.473-26834C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712736A>CCA355473752SOX2,SOX2-OTc.376A>C (p.Thr126Pro)
n.768-2449A>C
n.767+12853A>C
n.482-26833A>C
n.783-2449A>C
n.782+12853A>C
n.473-26833A>C
 dbSNP
3g.181712736A>GCA355473753SOX2,SOX2-OTc.376A>G (p.Thr126Ala)
n.768-2449A>G
n.767+12853A>G
n.482-26833A>G
n.783-2449A>G
n.782+12853A>G
n.473-26833A>G
 gnomAD v4 COSMIC
3g.181712736A>TCA355473754SOX2,SOX2-OTc.376A>T (p.Thr126Ser)
n.768-2449A>T
n.767+12853A>T
n.482-26833A>T
n.783-2449A>T
n.782+12853A>T
n.473-26833A>T
3g.181712737delCA2739289419SOX2,SOX2-OTc.377del (p.Thr126SerfsTer28)
n.768-2448del
n.767+12854del
n.482-26832del
n.783-2448del
n.782+12854del
n.473-26832del
3g.181712737C>ACA355473757SOX2,SOX2-OTc.377C>A (p.Thr126Lys)
n.768-2448C>A
n.767+12854C>A
n.482-26832C>A
n.783-2448C>A
n.782+12854C>A
n.473-26832C>A
 COSMIC
3g.181712737C=CA1424779357SOX2,SOX2-OTc.377C= (p.Thr126=)
n.768-2448C=
n.767+12854C=
n.482-26832C=
n.783-2448C=
n.782+12854C=
n.473-26832C=
3g.181712737C>GCA355473755SOX2,SOX2-OTc.377C>G (p.Thr126Arg)
n.768-2448C>G
n.767+12854C>G
n.482-26832C>G
n.783-2448C>G
n.782+12854C>G
n.473-26832C>G
3g.181712737C>TCA355473756SOX2,SOX2-OTc.377C>T (p.Thr126Met)
n.768-2448C>T
n.767+12854C>T
n.482-26832C>T
n.783-2448C>T
n.782+12854C>T
n.473-26832C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712738G>ACA89241877SOX2,SOX2-OTc.378G>A (p.Thr126=)
n.768-2447G>A
n.767+12855G>A
n.482-26831G>A
n.783-2447G>A
n.782+12855G>A
n.473-26831G>A
 dbSNP
3g.181712738G>CCA437335283SOX2,SOX2-OTc.378G>C (p.Thr126=)
n.768-2447G>C
n.767+12855G>C
n.482-26831G>C
n.783-2447G>C
n.782+12855G>C
n.473-26831G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712738G=CA1424779359SOX2,SOX2-OTc.378G= (p.Thr126=)
n.768-2447G=
n.767+12855G=
n.482-26831G=
n.783-2447G=
n.782+12855G=
n.473-26831G=
3g.181712738G>TCA437335284SOX2,SOX2-OTc.378G>T (p.Thr126=)
n.768-2447G>T
n.767+12855G>T
n.482-26831G>T
n.783-2447G>T
n.782+12855G>T
n.473-26831G>T
3g.181712740_181712742delCA2668691408SOX2,SOX2-OTc.380_382del (p.Leu127del)
n.768-2445_768-2443del
n.767+12857_767+12859del
n.482-26829_482-26827del
n.783-2445_783-2443del
n.782+12857_782+12859del
n.473-26829_473-26827del
 gnomAD v4
3g.181712739C>ACA355473758SOX2,SOX2-OTc.379C>A (p.Leu127Met)
n.768-2446C>A
n.767+12856C>A
n.482-26830C>A
n.783-2446C>A
n.782+12856C>A
n.473-26830C>A
 dbSNP
3g.181712739C>GCA355473759SOX2,SOX2-OTc.379C>G (p.Leu127Val)
n.768-2446C>G
n.767+12856C>G
n.482-26830C>G
n.783-2446C>G
n.782+12856C>G
n.473-26830C>G
3g.181712739C>TCA437335285SOX2,SOX2-OTc.379C>T (p.Leu127=)
n.768-2446C>T
n.767+12856C>T
n.482-26830C>T
n.783-2446C>T
n.782+12856C>T
n.473-26830C>T
3g.181712740T>ACA355473760SOX2,SOX2-OTc.380T>A (p.Leu127Gln)
n.768-2445T>A
n.767+12857T>A
n.482-26829T>A
n.783-2445T>A
n.782+12857T>A
n.473-26829T>A
 dbSNP
3g.181712740T>CCA355473761SOX2,SOX2-OTc.380T>C (p.Leu127Pro)
n.768-2445T>C
n.767+12857T>C
n.482-26829T>C
n.783-2445T>C
n.782+12857T>C
n.473-26829T>C
3g.181712740T>GCA355473762SOX2,SOX2-OTc.380T>G (p.Leu127Arg)
n.768-2445T>G
n.767+12857T>G
n.482-26829T>G
n.783-2445T>G
n.782+12857T>G
n.473-26829T>G
3g.181712741G>ACA437335286SOX2,SOX2-OTc.381G>A (p.Leu127=)
n.768-2444G>A
n.767+12858G>A
n.482-26828G>A
n.783-2444G>A
n.782+12858G>A
n.473-26828G>A
3g.181712741G>CCA437335288SOX2,SOX2-OTc.381G>C (p.Leu127=)
n.768-2444G>C
n.767+12858G>C
n.482-26828G>C
n.783-2444G>C
n.782+12858G>C
n.473-26828G>C
3g.181712741G=CA1424779362SOX2,SOX2-OTc.381G= (p.Leu127=)
n.768-2444G=
n.767+12858G=
n.482-26828G=
n.783-2444G=
n.782+12858G=
n.473-26828G=
3g.181712741G>TCA437335289SOX2,SOX2-OTc.381G>T (p.Leu127=)
n.768-2444G>T
n.767+12858G>T
n.482-26828G>T
n.783-2444G>T
n.782+12858G>T
n.473-26828G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712742C>ACA355473763SOX2,SOX2-OTc.382C>A (p.Pro128Thr)
n.768-2443C>A
n.767+12859C>A
n.482-26827C>A
n.783-2443C>A
n.782+12859C>A
n.473-26827C>A
 dbSNP
3g.181712742C=CA1424779363SOX2,SOX2-OTc.382C= (p.Pro128=)
n.768-2443C=
n.767+12859C=
n.482-26827C=
n.783-2443C=
n.782+12859C=
n.473-26827C=
3g.181712742C>GCA355473765SOX2,SOX2-OTc.382C>G (p.Pro128Ala)
n.768-2443C>G
n.767+12859C>G
n.482-26827C>G
n.783-2443C>G
n.782+12859C>G
n.473-26827C>G
 dbSNP
3g.181712742C>TCA355473764SOX2,SOX2-OTc.382C>T (p.Pro128Ser)
n.768-2443C>T
n.767+12859C>T
n.482-26827C>T
n.783-2443C>T
n.782+12859C>T
n.473-26827C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712744delCA2580069113SOX2,SOX2-OTc.384del (p.Gly129AlafsTer25)
n.768-2441del
n.767+12861del
n.482-26825del
n.783-2441del
n.782+12861del
n.473-26825del
 ClinVar
3g.181712750_181712767dupCA2668691409SOX2,SOX2-OTc.390_407dup (p.Gly136_Asn137insLeuLeuAlaProGlyGly)
n.768-2435_768-2418dup
n.767+12867_767+12884dup
n.482-26819_482-26802dup
n.783-2435_783-2418dup
n.782+12867_782+12884dup
n.473-26819_473-26802dup
 gnomAD v4
3g.181712750_181712767delCA2577968218SOX2,SOX2-OTc.390_407del (p.Leu131_Gly136del)
n.768-2435_768-2418del
n.767+12867_767+12884del
n.482-26819_482-26802del
n.783-2435_783-2418del
n.782+12867_782+12884del
n.473-26819_473-26802del
3g.181712743C>ACA355473766SOX2,SOX2-OTc.383C>A (p.Pro128His)
n.768-2442C>A
n.767+12860C>A
n.482-26826C>A
n.783-2442C>A
n.782+12860C>A
n.473-26826C>A
 ClinVar
3g.181712743C>GCA355473767SOX2,SOX2-OTc.383C>G (p.Pro128Arg)
n.768-2442C>G
n.767+12860C>G
n.482-26826C>G
n.783-2442C>G
n.782+12860C>G
n.473-26826C>G
 dbSNP
3g.181712743C>TCA355473768SOX2,SOX2-OTc.383C>T (p.Pro128Leu)
n.768-2442C>T
n.767+12860C>T
n.482-26826C>T
n.783-2442C>T
n.782+12860C>T
n.473-26826C>T
3g.181712744C>ACA437335290SOX2,SOX2-OTc.384C>A (p.Pro128=)
n.768-2441C>A
n.767+12861C>A
n.482-26825C>A
n.783-2441C>A
n.782+12861C>A
n.473-26825C>A
 dbSNP
3g.181712744C=CA1424779366SOX2,SOX2-OTc.384C= (p.Pro128=)
n.768-2441C=
n.767+12861C=
n.482-26825C=
n.783-2441C=
n.782+12861C=
n.473-26825C=
3g.181712744C>GCA437335291SOX2,SOX2-OTc.384C>G (p.Pro128=)
n.768-2441C>G
n.767+12861C>G
n.482-26825C>G
n.783-2441C>G
n.782+12861C>G
n.473-26825C>G
 dbSNP
3g.181712744C>TCA2717261SOX2,SOX2-OTc.384C>T (p.Pro128=)
n.768-2441C>T
n.767+12861C>T
n.482-26825C>T
n.783-2441C>T
n.782+12861C>T
n.473-26825C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712744_181712746delinsCGGCA1424779368SOX2,SOX2-OTc.384_386delinsCGG (p.Pro128=)
n.768-2441_768-2439delinsCGG
n.767+12861_767+12863delinsCGG
n.482-26825_482-26823delinsCGG
n.783-2441_783-2439delinsCGG
n.782+12861_782+12863delinsCGG
n.473-26825_473-26823delinsCGG
3g.181712744_181712748delinsCGGCGCA1424779369SOX2,SOX2-OTc.384_388delinsCGGCG (p.Pro128=)
n.768-2441_768-2437delinsCGGCG
n.767+12861_767+12865delinsCGGCG
n.482-26825_482-26821delinsCGGCG
n.783-2441_783-2437delinsCGGCG
n.782+12861_782+12865delinsCGGCG
n.473-26825_473-26821delinsCGGCG
3g.181712745G>ACA355473769SOX2,SOX2-OTc.385G>A (p.Gly129Ser)
n.768-2440G>A
n.767+12862G>A
n.482-26824G>A
n.783-2440G>A
n.782+12862G>A
n.473-26824G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712745G>CCA355473770SOX2,SOX2-OTc.385G>C (p.Gly129Arg)
n.768-2440G>C
n.767+12862G>C
n.482-26824G>C
n.783-2440G>C
n.782+12862G>C
n.473-26824G>C
3g.181712745G=CA1424779375SOX2,SOX2-OTc.385G= (p.Gly129=)
n.768-2440G=
n.767+12862G=
n.482-26824G=
n.783-2440G=
n.782+12862G=
n.473-26824G=
3g.181712745G>TCA355473771SOX2,SOX2-OTc.385G>T (p.Gly129Cys)
n.768-2440G>T
n.767+12862G>T
n.482-26824G>T
n.783-2440G>T
n.782+12862G>T
n.473-26824G>T
3g.181712745_181712746delCA913189669SOX2,SOX2-OTc.385_386del (p.Gly129ArgfsTer9)
n.768-2440_768-2439del
n.767+12862_767+12863del
n.482-26824_482-26823del
n.783-2440_783-2439del
n.782+12862_782+12863del
n.473-26824_473-26823del
 ClinVar dbSNP
3g.181712748_181712751delCA1139658371SOX2,SOX2-OTc.388_391del (p.Gly130CysfsTer23)
n.768-2437_768-2434del
n.767+12865_767+12868del
n.482-26821_482-26818del
n.783-2437_783-2434del
n.782+12865_782+12868del
n.473-26821_473-26818del
 ClinVar dbSNP
3g.181712746G>ACA355473772SOX2,SOX2-OTc.386G>A (p.Gly129Asp)
n.768-2439G>A
n.767+12863G>A
n.482-26823G>A
n.783-2439G>A
n.782+12863G>A
n.473-26823G>A
 dbSNP
3g.181712746G>CCA355473773SOX2,SOX2-OTc.386G>C (p.Gly129Ala)
n.768-2439G>C
n.767+12863G>C
n.482-26823G>C
n.783-2439G>C
n.782+12863G>C
n.473-26823G>C
 dbSNP
3g.181712746G=CA1424779385SOX2,SOX2-OTc.386G= (p.Gly129=)
n.768-2439G=
n.767+12863G=
n.482-26823G=
n.783-2439G=
n.782+12863G=
n.473-26823G=
3g.181712746G>TCA355473774SOX2,SOX2-OTc.386G>T (p.Gly129Val)
n.768-2439G>T
n.767+12863G>T
n.482-26823G>T
n.783-2439G>T
n.782+12863G>T
n.473-26823G>T
3g.181712747delCA2554979481SOX2,SOX2-OTc.387del (p.Leu131CysfsTer23)
n.768-2438del
n.767+12864del
n.482-26822del
n.783-2438del
n.782+12864del
n.473-26822del
3g.181712747C>ACA2717262SOX2,SOX2-OTc.387C>A (p.Gly129=)
n.768-2438C>A
n.767+12864C>A
n.482-26822C>A
n.783-2438C>A
n.782+12864C>A
n.473-26822C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712747C=CA1424779388SOX2,SOX2-OTc.387C= (p.Gly129=)
n.768-2438C=
n.767+12864C=
n.482-26822C=
n.783-2438C=
n.782+12864C=
n.473-26822C=
3g.181712747C>GCA2717263SOX2,SOX2-OTc.387C>G (p.Gly129=)
n.768-2438C>G
n.767+12864C>G
n.482-26822C>G
n.783-2438C>G
n.782+12864C>G
n.473-26822C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712747C>TCA437335293SOX2,SOX2-OTc.387C>T (p.Gly129=)
n.768-2438C>T
n.767+12864C>T
n.482-26822C>T
n.783-2438C>T
n.782+12864C>T
n.473-26822C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712748G>ACA355473776SOX2,SOX2-OTc.388G>A (p.Gly130Arg)
n.768-2437G>A
n.767+12865G>A
n.482-26821G>A
n.783-2437G>A
n.782+12865G>A
n.473-26821G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712748G>CCA355473777SOX2,SOX2-OTc.388G>C (p.Gly130Arg)
n.768-2437G>C
n.767+12865G>C
n.482-26821G>C
n.783-2437G>C
n.782+12865G>C
n.473-26821G>C
3g.181712748G>TCA355473775SOX2,SOX2-OTc.388G>T (p.Gly130Trp)
n.768-2437G>T
n.767+12865G>T
n.482-26821G>T
n.783-2437G>T
n.782+12865G>T
n.473-26821G>T
3g.181712750dupCA2704844631SOX2,SOX2-OTc.390dup (p.Leu131AlafsTer8)
n.768-2435dup
n.767+12867dup
n.482-26819dup
n.783-2435dup
n.782+12867dup
n.473-26819dup
 dbSNP
3g.181712749G>ACA355473778SOX2,SOX2-OTc.389G>A (p.Gly130Glu)
n.768-2436G>A
n.767+12866G>A
n.482-26820G>A
n.783-2436G>A
n.782+12866G>A
n.473-26820G>A
 ClinVar
3g.181712749G>CCA122728SOX2,SOX2-OTc.389G>C (p.Gly130Ala)
n.768-2436G>C
n.767+12866G>C
n.482-26820G>C
n.783-2436G>C
n.782+12866G>C
n.473-26820G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712749G=CA1424779395SOX2,SOX2-OTc.389G= (p.Gly130=)
n.768-2436G=
n.767+12866G=
n.482-26820G=
n.783-2436G=
n.782+12866G=
n.473-26820G=
3g.181712749G>TCA355473779SOX2,SOX2-OTc.389G>T (p.Gly130Val)
n.768-2436G>T
n.767+12866G>T
n.482-26820G>T
n.783-2436G>T
n.782+12866G>T
n.473-26820G>T
3g.181712750G>ACA2717264SOX2,SOX2-OTc.390G>A (p.Gly130=)
n.768-2435G>A
n.767+12867G>A
n.482-26819G>A
n.783-2435G>A
n.782+12867G>A
n.473-26819G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712750G>CCA437335297SOX2,SOX2-OTc.390G>C (p.Gly130=)
n.768-2435G>C
n.767+12867G>C
n.482-26819G>C
n.783-2435G>C
n.782+12867G>C
n.473-26819G>C
 dbSNP
3g.181712750G=CA1424779401SOX2,SOX2-OTc.390G= (p.Gly130=)
n.768-2435G=
n.767+12867G=
n.482-26819G=
n.783-2435G=
n.782+12867G=
n.473-26819G=
3g.181712750G>TCA437335298SOX2,SOX2-OTc.390G>T (p.Gly130=)
n.768-2435G>T
n.767+12867G>T
n.482-26819G>T
n.783-2435G>T
n.782+12867G>T
n.473-26819G>T
3g.181712751C>ACA355473780SOX2,SOX2-OTc.391C>A (p.Leu131Met)
n.768-2434C>A
n.767+12868C>A
n.482-26818C>A
n.783-2434C>A
n.782+12868C>A
n.473-26818C>A
 dbSNP
3g.181712751C>GCA355473781SOX2,SOX2-OTc.391C>G (p.Leu131Val)
n.768-2434C>G
n.767+12868C>G
n.482-26818C>G
n.783-2434C>G
n.782+12868C>G
n.473-26818C>G
3g.181712751C>TCA437335299SOX2,SOX2-OTc.391C>T (p.Leu131=)
n.768-2434C>T
n.767+12868C>T
n.482-26818C>T
n.783-2434C>T
n.782+12868C>T
n.473-26818C>T
 dbSNP
3g.181712752T>ACA355473784SOX2,SOX2-OTc.392T>A (p.Leu131Gln)
n.768-2433T>A
n.767+12869T>A
n.482-26817T>A
n.783-2433T>A
n.782+12869T>A
n.473-26817T>A
 dbSNP
3g.181712752T>CCA355473782SOX2,SOX2-OTc.392T>C (p.Leu131Pro)
n.768-2433T>C
n.767+12869T>C
n.482-26817T>C
n.783-2433T>C
n.782+12869T>C
n.473-26817T>C
3g.181712752T>GCA355473783SOX2,SOX2-OTc.392T>G (p.Leu131Arg)
n.768-2433T>G
n.767+12869T>G
n.482-26817T>G
n.783-2433T>G
n.782+12869T>G
n.473-26817T>G
3g.181712752dupCA2552320796SOX2,SOX2-OTc.392dup (p.Leu132AlafsTer7)
n.768-2433dup
n.767+12869dup
n.482-26817dup
n.783-2433dup
n.782+12869dup
n.473-26817dup
3g.181712753G>ACA437335300SOX2,SOX2-OTc.393G>A (p.Leu131=)
n.768-2432G>A
n.767+12870G>A
n.482-26816G>A
n.783-2432G>A
n.782+12870G>A
n.473-26816G>A
 dbSNP
3g.181712753G>CCA437335301SOX2,SOX2-OTc.393G>C (p.Leu131=)
n.768-2432G>C
n.767+12870G>C
n.482-26816G>C
n.783-2432G>C
n.782+12870G>C
n.473-26816G>C
3g.181712753G>TCA437335302SOX2,SOX2-OTc.393G>T (p.Leu131=)
n.768-2432G>T
n.767+12870G>T
n.482-26816G>T
n.783-2432G>T
n.782+12870G>T
n.473-26816G>T
3g.181712754C>ACA355473785SOX2,SOX2-OTc.394C>A (p.Leu132Met)
n.768-2431C>A
n.767+12871C>A
n.482-26815C>A
n.783-2431C>A
n.782+12871C>A
n.473-26815C>A
 gnomAD v4
3g.181712754C>GCA355473786SOX2,SOX2-OTc.394C>G (p.Leu132Val)
n.768-2431C>G
n.767+12871C>G
n.482-26815C>G
n.783-2431C>G
n.782+12871C>G
n.473-26815C>G
3g.181712754C>TCA437335303SOX2,SOX2-OTc.394C>T (p.Leu132=)
n.768-2431C>T
n.767+12871C>T
n.482-26815C>T
n.783-2431C>T
n.782+12871C>T
n.473-26815C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712755T>ACA355473787SOX2,SOX2-OTc.395T>A (p.Leu132Gln)
n.768-2430T>A
n.767+12872T>A
n.482-26814T>A
n.783-2430T>A
n.782+12872T>A
n.473-26814T>A
3g.181712755T>CCA355473788SOX2,SOX2-OTc.395T>C (p.Leu132Pro)
n.768-2430T>C
n.767+12872T>C
n.482-26814T>C
n.783-2430T>C
n.782+12872T>C
n.473-26814T>C
 dbSNP COSMIC
3g.181712755T>GCA355473789SOX2,SOX2-OTc.395T>G (p.Leu132Arg)
n.768-2430T>G
n.767+12872T>G
n.482-26814T>G
n.783-2430T>G
n.782+12872T>G
n.473-26814T>G
 gnomAD v4
3g.181712756G>ACA437335307SOX2,SOX2-OTc.396G>A (p.Leu132=)
n.768-2429G>A
n.767+12873G>A
n.482-26813G>A
n.783-2429G>A
n.782+12873G>A
n.473-26813G>A
 dbSNP
3g.181712756G>CCA437335306SOX2,SOX2-OTc.396G>C (p.Leu132=)
n.768-2429G>C
n.767+12873G>C
n.482-26813G>C
n.783-2429G>C
n.782+12873G>C
n.473-26813G>C
3g.181712756G>TCA437335305SOX2,SOX2-OTc.396G>T (p.Leu132=)
n.768-2429G>T
n.767+12873G>T
n.482-26813G>T
n.783-2429G>T
n.782+12873G>T
n.473-26813G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712757G>ACA2717265SOX2,SOX2-OTc.397G>A (p.Ala133Thr)
n.768-2428G>A
n.767+12874G>A
n.482-26812G>A
n.783-2428G>A
n.782+12874G>A
n.473-26812G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712757G>CCA355473790SOX2,SOX2-OTc.397G>C (p.Ala133Pro)
n.768-2428G>C
n.767+12874G>C
n.482-26812G>C
n.783-2428G>C
n.782+12874G>C
n.473-26812G>C
3g.181712757G=CA1424779410SOX2,SOX2-OTc.397G= (p.Ala133=)
n.768-2428G=
n.767+12874G=
n.482-26812G=
n.783-2428G=
n.782+12874G=
n.473-26812G=
3g.181712757G>TCA355473791SOX2,SOX2-OTc.397G>T (p.Ala133Ser)
n.768-2428G>T
n.767+12874G>T
n.482-26812G>T
n.783-2428G>T
n.782+12874G>T
n.473-26812G>T
3g.181712757_181712758delinsGCCA1424779413SOX2,SOX2-OTc.397_398delinsGC (p.Ala133=)
n.768-2428_768-2427delinsGC
n.767+12874_767+12875delinsGC
n.482-26812_482-26811delinsGC
n.783-2428_783-2427delinsGC
n.782+12874_782+12875delinsGC
n.473-26812_473-26811delinsGC
3g.181712758C>ACA355473792SOX2,SOX2-OTc.398C>A (p.Ala133Asp)
n.768-2427C>A
n.767+12875C>A
n.482-26811C>A
n.783-2427C>A
n.782+12875C>A
n.473-26811C>A
3g.181712758C=CA1424779424SOX2,SOX2-OTc.398C= (p.Ala133=)
n.768-2427C=
n.767+12875C=
n.482-26811C=
n.783-2427C=
n.782+12875C=
n.473-26811C=
3g.181712758C>GCA355473793SOX2,SOX2-OTc.398C>G (p.Ala133Gly)
n.768-2427C>G
n.767+12875C>G
n.482-26811C>G
n.783-2427C>G
n.782+12875C>G
n.473-26811C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712758C>TCA355473794SOX2,SOX2-OTc.398C>T (p.Ala133Val)
n.768-2427C>T
n.767+12875C>T
n.482-26811C>T
n.783-2427C>T
n.782+12875C>T
n.473-26811C>T
 ClinVar
3g.181712762dupCA2717266SOX2,SOX2-OTc.402dup (p.Gly135ArgfsTer4)
n.768-2423dup
n.767+12879dup
n.482-26807dup
n.783-2423dup
n.782+12879dup
n.473-26807dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.181712762delCA1139658372SOX2,SOX2-OTc.402del (p.Gly135AlafsTer19)
n.768-2423del
n.767+12879del
n.482-26807del
n.783-2423del
n.782+12879del
n.473-26807del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181712759C>ACA437335311SOX2,SOX2-OTc.399C>A (p.Ala133=)
n.768-2426C>A
n.767+12876C>A
n.482-26810C>A
n.783-2426C>A
n.782+12876C>A
n.473-26810C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712759C=CA1424779431SOX2,SOX2-OTc.399C= (p.Ala133=)
n.768-2426C=
n.767+12876C=
n.482-26810C=
n.783-2426C=
n.782+12876C=
n.473-26810C=
3g.181712759C>GCA437335310SOX2,SOX2-OTc.399C>G (p.Ala133=)
n.768-2426C>G
n.767+12876C>G
n.482-26810C>G
n.783-2426C>G
n.782+12876C>G
n.473-26810C>G
 dbSNP
3g.181712759C>TCA437335309SOX2,SOX2-OTc.399C>T (p.Ala133=)
n.768-2426C>T
n.767+12876C>T
n.482-26810C>T
n.783-2426C>T
n.782+12876C>T
n.473-26810C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712760C>ACA355473795SOX2,SOX2-OTc.400C>A (p.Pro134Thr)
n.768-2425C>A
n.767+12877C>A
n.482-26809C>A
n.783-2425C>A
n.782+12877C>A
n.473-26809C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712760C>GCA355473796SOX2,SOX2-OTc.400C>G (p.Pro134Ala)
n.768-2425C>G
n.767+12877C>G
n.482-26809C>G
n.783-2425C>G
n.782+12877C>G
n.473-26809C>G
3g.181712760C>TCA355473797SOX2,SOX2-OTc.400C>T (p.Pro134Ser)
n.768-2425C>T
n.767+12877C>T
n.482-26809C>T
n.783-2425C>T
n.782+12877C>T
n.473-26809C>T
3g.181712761C>ACA355473798SOX2,SOX2-OTc.401C>A (p.Pro134His)
n.768-2424C>A
n.767+12878C>A
n.482-26808C>A
n.783-2424C>A
n.782+12878C>A
n.473-26808C>A
3g.181712761C>GCA355473800SOX2,SOX2-OTc.401C>G (p.Pro134Arg)
n.768-2424C>G
n.767+12878C>G
n.482-26808C>G
n.783-2424C>G
n.782+12878C>G
n.473-26808C>G
 dbSNP
3g.181712761C>TCA355473799SOX2,SOX2-OTc.401C>T (p.Pro134Leu)
n.768-2424C>T
n.767+12878C>T
n.482-26808C>T
n.783-2424C>T
n.782+12878C>T
n.473-26808C>T
 gnomAD v4
3g.181712762C>ACA437335312SOX2,SOX2-OTc.402C>A (p.Pro134=)
n.768-2423C>A
n.767+12879C>A
n.482-26807C>A
n.783-2423C>A
n.782+12879C>A
n.473-26807C>A
 gnomAD v4
3g.181712762C=CA1424779434SOX2,SOX2-OTc.402C= (p.Pro134=)
n.768-2423C=
n.767+12879C=
n.482-26807C=
n.783-2423C=
n.782+12879C=
n.473-26807C=
3g.181712762C>GCA437335313SOX2,SOX2-OTc.402C>G (p.Pro134=)
n.768-2423C>G
n.767+12879C>G
n.482-26807C>G
n.783-2423C>G
n.782+12879C>G
n.473-26807C>G
 gnomAD v4
3g.181712762C>TCA2717267SOX2,SOX2-OTc.402C>T (p.Pro134=)
n.768-2423C>T
n.767+12879C>T
n.482-26807C>T
n.783-2423C>T
n.782+12879C>T
n.473-26807C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712763G>ACA355473801SOX2,SOX2-OTc.403G>A (p.Gly135Ser)
n.768-2422G>A
n.767+12880G>A
n.482-26806G>A
n.783-2422G>A
n.782+12880G>A
n.473-26806G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712763G>CCA355473802SOX2,SOX2-OTc.403G>C (p.Gly135Arg)
n.768-2422G>C
n.767+12880G>C
n.482-26806G>C
n.783-2422G>C
n.782+12880G>C
n.473-26806G>C
 dbSNP
3g.181712763G=CA1424779436SOX2,SOX2-OTc.403G= (p.Gly135=)
n.768-2422G=
n.767+12880G=
n.482-26806G=
n.783-2422G=
n.782+12880G=
n.473-26806G=
3g.181712763G>TCA355473803SOX2,SOX2-OTc.403G>T (p.Gly135Cys)
n.768-2422G>T
n.767+12880G>T
n.482-26806G>T
n.783-2422G>T
n.782+12880G>T
n.473-26806G>T
3g.181712764dupCA2704844879SOX2,SOX2-OTc.404dup (p.Gly136ArgfsTer3)
n.768-2421dup
n.767+12881dup
n.482-26805dup
n.783-2421dup
n.782+12881dup
n.473-26805dup
 dbSNP
3g.181712764G>ACA355473804SOX2,SOX2-OTc.404G>A (p.Gly135Asp)
n.768-2421G>A
n.767+12881G>A
n.482-26805G>A
n.783-2421G>A
n.782+12881G>A
n.473-26805G>A
3g.181712764G>CCA355473806SOX2,SOX2-OTc.404G>C (p.Gly135Ala)
n.768-2421G>C
n.767+12881G>C
n.482-26805G>C
n.783-2421G>C
n.782+12881G>C
n.473-26805G>C
3g.181712764G>TCA355473805SOX2,SOX2-OTc.404G>T (p.Gly135Val)
n.768-2421G>T
n.767+12881G>T
n.482-26805G>T
n.783-2421G>T
n.782+12881G>T
n.473-26805G>T
 gnomAD v4
3g.181712765C>ACA437335315SOX2,SOX2-OTc.405C>A (p.Gly135=)
n.768-2420C>A
n.767+12882C>A
n.482-26804C>A
n.783-2420C>A
n.782+12882C>A
n.473-26804C>A
 gnomAD v4
3g.181712765C>GCA437335316SOX2,SOX2-OTc.405C>G (p.Gly135=)
n.768-2420C>G
n.767+12882C>G
n.482-26804C>G
n.783-2420C>G
n.782+12882C>G
n.473-26804C>G
 dbSNP
3g.181712765C>TCA437335317SOX2,SOX2-OTc.405C>T (p.Gly135=)
n.768-2420C>T
n.767+12882C>T
n.482-26804C>T
n.783-2420C>T
n.782+12882C>T
n.473-26804C>T
 dbSNP
3g.181712766G>ACA355473807SOX2,SOX2-OTc.406G>A (p.Gly136Ser)
n.768-2419G>A
n.767+12883G>A
n.482-26803G>A
n.783-2419G>A
n.782+12883G>A
n.473-26803G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712766G>CCA355473808SOX2,SOX2-OTc.406G>C (p.Gly136Arg)
n.768-2419G>C
n.767+12883G>C
n.482-26803G>C
n.783-2419G>C
n.782+12883G>C
n.473-26803G>C
 dbSNP
3g.181712766G=CA1424779437SOX2,SOX2-OTc.406G= (p.Gly136=)
n.768-2419G=
n.767+12883G=
n.482-26803G=
n.783-2419G=
n.782+12883G=
n.473-26803G=
3g.181712766G>TCA355473809SOX2,SOX2-OTc.406G>T (p.Gly136Cys)
n.768-2419G>T
n.767+12883G>T
n.482-26803G>T
n.783-2419G>T
n.782+12883G>T
n.473-26803G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712767G>ACA355473810SOX2,SOX2-OTc.407G>A (p.Gly136Asp)
n.768-2418G>A
n.767+12884G>A
n.482-26802G>A
n.783-2418G>A
n.782+12884G>A
n.473-26802G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712767G>CCA355473811SOX2,SOX2-OTc.407G>C (p.Gly136Ala)
n.768-2418G>C
n.767+12884G>C
n.482-26802G>C
n.783-2418G>C
n.782+12884G>C
n.473-26802G>C
3g.181712767G>TCA355473812SOX2,SOX2-OTc.407G>T (p.Gly136Val)
n.768-2418G>T
n.767+12884G>T
n.482-26802G>T
n.783-2418G>T
n.782+12884G>T
n.473-26802G>T
3g.181712768C>ACA437335318SOX2,SOX2-OTc.408C>A (p.Gly136=)
n.768-2417C>A
n.767+12885C>A
n.482-26801C>A
n.783-2417C>A
n.782+12885C>A
n.473-26801C>A
3g.181712768C>GCA437335319SOX2,SOX2-OTc.408C>G (p.Gly136=)
n.768-2417C>G
n.767+12885C>G
n.482-26801C>G
n.783-2417C>G
n.782+12885C>G
n.473-26801C>G
3g.181712768C>TCA437335321SOX2,SOX2-OTc.408C>T (p.Gly136=)
n.768-2417C>T
n.767+12885C>T
n.482-26801C>T
n.783-2417C>T
n.782+12885C>T
n.473-26801C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched