Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.181712427_181712429dup | CA548798895 | SOX2,SOX2-OT | c.67_69dup (p.Gly23_Asn24insGly) n.768-2758_768-2756dup n.767+12544_767+12546dup n.482-27142_482-27140dup n.783-2758_783-2756dup n.782+12544_782+12546dup n.473-27142_473-27140dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712421_181712429dup | CA2577968215 | SOX2,SOX2-OT | c.61_69dup (p.Gly23_Asn24insGlyGlyGly) n.768-2764_768-2756dup n.767+12538_767+12546dup n.482-27148_482-27140dup n.783-2764_783-2756dup n.782+12538_782+12546dup n.473-27148_473-27140dup | |
3 | g.181712418_181712429dup | CA2577968214 | SOX2,SOX2-OT | c.58_69dup (p.Gly23_Asn24insGlyGlyGlyGly) n.768-2767_768-2756dup n.767+12535_767+12546dup n.482-27151_482-27140dup n.783-2767_783-2756dup n.782+12535_782+12546dup n.473-27151_473-27140dup | |
3 | g.181712427_181712429del | CA2668691401 | SOX2,SOX2-OT | c.67_69del (p.Gly23del) n.768-2758_768-2756del n.767+12544_767+12546del n.482-27142_482-27140del n.783-2758_783-2756del n.782+12544_782+12546del n.473-27142_473-27140del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712418_181712438delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC | CA1424778931 | SOX2,SOX2-OT | c.58_78delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC (p.Gly20=) n.768-2767_768-2747delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC n.767+12535_767+12555delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC n.482-27151_482-27131delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC n.783-2767_783-2747delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC n.782+12535_782+12555delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC n.473-27151_473-27131delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC | |
3 | g.181712427_181712449dup | CA891842875 | SOX2,SOX2-OT | c.67_89dup (p.Gly31AlafsTer23) n.768-2758_768-2736dup n.767+12544_767+12566dup n.482-27142_482-27120dup n.783-2758_783-2736dup n.782+12544_782+12566dup n.473-27142_473-27120dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712427_181712449del | CA2586973204 | SOX2,SOX2-OT | c.67_89del (p.Gly23ArgfsTer?) n.768-2758_768-2736del n.767+12544_767+12566del n.482-27142_482-27120del n.783-2758_783-2736del n.782+12544_782+12566del n.473-27142_473-27120del | |
3 | g.181712430_181712449dup | CA2580069107 | SOX2,SOX2-OT | c.70_89dup (p.Gly31ThrfsTer22) n.768-2755_768-2736dup n.767+12547_767+12566dup n.482-27139_482-27120dup n.783-2755_783-2736dup n.782+12547_782+12566dup n.473-27139_473-27120dup | ClinVar |
3 | g.181712430_181712449del | CA221966 | SOX2,SOX2-OT | c.70_89del (p.Asn24ArgfsTer?) n.768-2755_768-2736del n.767+12547_767+12566del n.482-27139_482-27120del n.783-2755_783-2736del n.782+12547_782+12566del n.473-27139_473-27120del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712420C>A | CA437335042 | SOX2,SOX2-OT | c.60C>A (p.Gly20=) n.768-2765C>A n.767+12537C>A n.482-27149C>A n.783-2765C>A n.782+12537C>A n.473-27149C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712420C= | CA1424778944 | SOX2,SOX2-OT | c.60C= (p.Gly20=) n.768-2765C= n.767+12537C= n.482-27149C= n.783-2765C= n.782+12537C= n.473-27149C= | |
3 | g.181712420C>G | CA437335043 | SOX2,SOX2-OT | c.60C>G (p.Gly20=) n.768-2765C>G n.767+12537C>G n.482-27149C>G n.783-2765C>G n.782+12537C>G n.473-27149C>G | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
3 | g.181712420C>T | CA437335044 | SOX2,SOX2-OT | c.60C>T (p.Gly20=) n.768-2765C>T n.767+12537C>T n.482-27149C>T n.783-2765C>T n.782+12537C>T n.473-27149C>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.181712421G>A | CA355473041 | SOX2,SOX2-OT | c.61G>A (p.Gly21Ser) n.768-2764G>A n.767+12538G>A n.482-27148G>A n.783-2764G>A n.782+12538G>A n.473-27148G>A | dbSNP |
3 | g.181712421G>C | CA355473043 | SOX2,SOX2-OT | c.61G>C (p.Gly21Arg) n.768-2764G>C n.767+12538G>C n.482-27148G>C n.783-2764G>C n.782+12538G>C n.473-27148G>C | |
3 | g.181712421G= | CA1424778950 | SOX2,SOX2-OT | c.61G= (p.Gly21=) n.768-2764G= n.767+12538G= n.482-27148G= n.783-2764G= n.782+12538G= n.473-27148G= | |
3 | g.181712421G>T | CA355473042 | SOX2,SOX2-OT | c.61G>T (p.Gly21Cys) n.768-2764G>T n.767+12538G>T n.482-27148G>T n.783-2764G>T n.782+12538G>T n.473-27148G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712421_181712438delinsGGCGGCGGCAACTCCACC | CA1424778949 | SOX2,SOX2-OT | c.61_78delinsGGCGGCGGCAACTCCACC (p.Gly21=) n.768-2764_768-2747delinsGGCGGCGGCAACTCCACC n.767+12538_767+12555delinsGGCGGCGGCAACTCCACC n.482-27148_482-27131delinsGGCGGCGGCAACTCCACC n.783-2764_783-2747delinsGGCGGCGGCAACTCCACC n.782+12538_782+12555delinsGGCGGCGGCAACTCCACC n.473-27148_473-27131delinsGGCGGCGGCAACTCCACC | |
3 | g.181712422G>A | CA355473044 | SOX2,SOX2-OT | c.62G>A (p.Gly21Asp) n.768-2763G>A n.767+12539G>A n.482-27147G>A n.783-2763G>A n.782+12539G>A n.473-27147G>A | dbSNP |
3 | g.181712422G>C | CA355473045 | SOX2,SOX2-OT | c.62G>C (p.Gly21Ala) n.768-2763G>C n.767+12539G>C n.482-27147G>C n.783-2763G>C n.782+12539G>C n.473-27147G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712422G= | CA1424778958 | SOX2,SOX2-OT | c.62G= (p.Gly21=) n.768-2763G= n.767+12539G= n.482-27147G= n.783-2763G= n.782+12539G= n.473-27147G= | |
3 | g.181712422G>T | CA2717234 | SOX2,SOX2-OT | c.62G>T (p.Gly21Val) n.768-2763G>T n.767+12539G>T n.482-27147G>T n.783-2763G>T n.782+12539G>T n.473-27147G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712430_181712446dup | CA913102446 | SOX2,SOX2-OT | c.70_86dup (p.Ala30ThrfsTer22) n.768-2755_768-2739dup n.767+12547_767+12563dup n.482-27139_482-27123dup n.783-2755_783-2739dup n.782+12547_782+12563dup n.473-27139_473-27123dup | |
3 | g.181712430_181712446del | CA658796398 | SOX2,SOX2-OT | c.70_86del (p.Asn24GlyfsTer?) n.768-2755_768-2739del n.767+12547_767+12563del n.482-27139_482-27123del n.783-2755_783-2739del n.782+12547_782+12563del n.473-27139_473-27123del | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712423C>A | CA437335045 | SOX2,SOX2-OT | c.63C>A (p.Gly21=) n.768-2762C>A n.767+12540C>A n.482-27146C>A n.783-2762C>A n.782+12540C>A n.473-27146C>A | dbSNP |
3 | g.181712423C= | CA1424778961 | SOX2,SOX2-OT | c.63C= (p.Gly21=) n.768-2762C= n.767+12540C= n.482-27146C= n.783-2762C= n.782+12540C= n.473-27146C= | |
3 | g.181712423C>G | CA437335046 | SOX2,SOX2-OT | c.63C>G (p.Gly21=) n.768-2762C>G n.767+12540C>G n.482-27146C>G n.783-2762C>G n.782+12540C>G n.473-27146C>G | |
3 | g.181712423C>T | CA2717235 | SOX2,SOX2-OT | c.63C>T (p.Gly21=) n.768-2762C>T n.767+12540C>T n.482-27146C>T n.783-2762C>T n.782+12540C>T n.473-27146C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712433_181712459dup | CA2668691402 | SOX2,SOX2-OT | c.73_99dup (p.Asn33_Gln34insSerThrAlaAlaAlaAlaGlyGlyAsn) n.768-2752_768-2726dup n.767+12550_767+12576dup n.482-27136_482-27110dup n.783-2752_783-2726dup n.782+12550_782+12576dup n.473-27136_473-27110dup | gnomAD v4 |
3 | g.181712433_181712459del | CA2577968216 | SOX2,SOX2-OT | c.73_99del (p.Ser25_Asn33del) n.768-2752_768-2726del n.767+12550_767+12576del n.482-27136_482-27110del n.783-2752_783-2726del n.782+12550_782+12576del n.473-27136_473-27110del | gnomAD v4 |
3 | g.181712424G>A | CA234984 | SOX2,SOX2-OT | c.64G>A (p.Gly22Ser) n.768-2761G>A n.767+12541G>A n.482-27145G>A n.783-2761G>A n.782+12541G>A n.473-27145G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712424G>C | CA355473046 | SOX2,SOX2-OT | c.64G>C (p.Gly22Arg) n.768-2761G>C n.767+12541G>C n.482-27145G>C n.783-2761G>C n.782+12541G>C n.473-27145G>C | |
3 | g.181712424G= | CA1424778965 | SOX2,SOX2-OT | c.64G= (p.Gly22=) n.768-2761G= n.767+12541G= n.482-27145G= n.783-2761G= n.782+12541G= n.473-27145G= | |
3 | g.181712424G>T | CA355473047 | SOX2,SOX2-OT | c.64G>T (p.Gly22Cys) n.768-2761G>T n.767+12541G>T n.482-27145G>T n.783-2761G>T n.782+12541G>T n.473-27145G>T | |
3 | g.181712425G>A | CA355473048 | SOX2,SOX2-OT | c.65G>A (p.Gly22Asp) n.768-2760G>A n.767+12542G>A n.482-27144G>A n.783-2760G>A n.782+12542G>A n.473-27144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712425G>C | CA355473049 | SOX2,SOX2-OT | c.65G>C (p.Gly22Ala) n.768-2760G>C n.767+12542G>C n.482-27144G>C n.783-2760G>C n.782+12542G>C n.473-27144G>C | |
3 | g.181712425G>T | CA355473050 | SOX2,SOX2-OT | c.65G>T (p.Gly22Val) n.768-2760G>T n.767+12542G>T n.482-27144G>T n.783-2760G>T n.782+12542G>T n.473-27144G>T | |
3 | g.181712426C>A | CA437335049 | SOX2,SOX2-OT | c.66C>A (p.Gly22=) n.768-2759C>A n.767+12543C>A n.482-27143C>A n.783-2759C>A n.782+12543C>A n.473-27143C>A | dbSNP |
3 | g.181712426C>G | CA437335048 | SOX2,SOX2-OT | c.66C>G (p.Gly22=) n.768-2759C>G n.767+12543C>G n.482-27143C>G n.783-2759C>G n.782+12543C>G n.473-27143C>G | dbSNP |
3 | g.181712426C>T | CA437335047 | SOX2,SOX2-OT | c.66C>T (p.Gly22=) n.768-2759C>T n.767+12543C>T n.482-27143C>T n.783-2759C>T n.782+12543C>T n.473-27143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712430_181712453del | CA2668691403 | SOX2,SOX2-OT | c.70_93del (p.Asn24_Gly31del) n.768-2755_768-2732del n.767+12547_767+12570del n.482-27139_482-27116del n.783-2755_783-2732del n.782+12547_782+12570del n.473-27139_473-27116del | gnomAD v4 |
3 | g.181712427G>A | CA355473051 | SOX2,SOX2-OT | c.67G>A (p.Gly23Ser) n.768-2758G>A n.767+12544G>A n.482-27142G>A n.783-2758G>A n.782+12544G>A n.473-27142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712427G>C | CA355473052 | SOX2,SOX2-OT | c.67G>C (p.Gly23Arg) n.768-2758G>C n.767+12544G>C n.482-27142G>C n.783-2758G>C n.782+12544G>C n.473-27142G>C | |
3 | g.181712427G= | CA1424778968 | SOX2,SOX2-OT | c.67G= (p.Gly23=) n.768-2758G= n.767+12544G= n.482-27142G= n.783-2758G= n.782+12544G= n.473-27142G= | |
3 | g.181712427G>T | CA355473053 | SOX2,SOX2-OT | c.67G>T (p.Gly23Cys) n.768-2758G>T n.767+12544G>T n.482-27142G>T n.783-2758G>T n.782+12544G>T n.473-27142G>T | |
3 | g.181712429_181712430insGGTGGC | CA2541843029 | SOX2,SOX2-OT | c.69_70insGGTGGC (p.Gly23_Asn24insGlyGly) n.768-2756_768-2755insGGTGGC n.767+12546_767+12547insGGTGGC n.482-27140_482-27139insGGTGGC n.783-2756_783-2755insGGTGGC n.782+12546_782+12547insGGTGGC n.473-27140_473-27139insGGTGGC | |
3 | g.181712428G>A | CA355473054 | SOX2,SOX2-OT | c.68G>A (p.Gly23Asp) n.768-2757G>A n.767+12545G>A n.482-27141G>A n.783-2757G>A n.782+12545G>A n.473-27141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712428G>C | CA355473055 | SOX2,SOX2-OT | c.68G>C (p.Gly23Ala) n.768-2757G>C n.767+12545G>C n.482-27141G>C n.783-2757G>C n.782+12545G>C n.473-27141G>C | COSMIC |
3 | g.181712428G= | CA1424778971 | SOX2,SOX2-OT | c.68G= (p.Gly23=) n.768-2757G= n.767+12545G= n.482-27141G= n.783-2757G= n.782+12545G= n.473-27141G= | |
3 | g.181712428G>T | CA2717236 | SOX2,SOX2-OT | c.68G>T (p.Gly23Val) n.768-2757G>T n.767+12545G>T n.482-27141G>T n.783-2757G>T n.782+12545G>T n.473-27141G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712429C>A | CA437335050 | SOX2,SOX2-OT | c.69C>A (p.Gly23=) n.768-2756C>A n.767+12546C>A n.482-27140C>A n.783-2756C>A n.782+12546C>A n.473-27140C>A | |
3 | g.181712429C>G | CA437335051 | SOX2,SOX2-OT | c.69C>G (p.Gly23=) n.768-2756C>G n.767+12546C>G n.482-27140C>G n.783-2756C>G n.782+12546C>G n.473-27140C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712429C>T | CA437335052 | SOX2,SOX2-OT | c.69C>T (p.Gly23=) n.768-2756C>T n.767+12546C>T n.482-27140C>T n.783-2756C>T n.782+12546C>T n.473-27140C>T | dbSNP |
3 | g.181712430A= | CA1424778975 | SOX2,SOX2-OT | c.70A= (p.Asn24=) n.768-2755A= n.767+12547A= n.482-27139A= n.783-2755A= n.782+12547A= n.473-27139A= | |
3 | g.181712430A>C | CA2717237 | SOX2,SOX2-OT | c.70A>C (p.Asn24His) n.768-2755A>C n.767+12547A>C n.482-27139A>C n.783-2755A>C n.782+12547A>C n.473-27139A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712430A>G | CA355473056 | SOX2,SOX2-OT | c.70A>G (p.Asn24Asp) n.768-2755A>G n.767+12547A>G n.482-27139A>G n.783-2755A>G n.782+12547A>G n.473-27139A>G | |
3 | g.181712430A>T | CA355473057 | SOX2,SOX2-OT | c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.768-2755A>T n.767+12547A>T n.482-27139A>T n.783-2755A>T n.782+12547A>T n.473-27139A>T | |
3 | g.181712431A>C | CA355473058 | SOX2,SOX2-OT | c.71A>C (p.Asn24Thr) n.768-2754A>C n.767+12548A>C n.482-27138A>C n.783-2754A>C n.782+12548A>C n.473-27138A>C | dbSNP |
3 | g.181712431A>G | CA355473059 | SOX2,SOX2-OT | c.71A>G (p.Asn24Ser) n.768-2754A>G n.767+12548A>G n.482-27138A>G n.783-2754A>G n.782+12548A>G n.473-27138A>G | |
3 | g.181712431A>T | CA355473060 | SOX2,SOX2-OT | c.71A>T (p.Asn24Ile) n.768-2754A>T n.767+12548A>T n.482-27138A>T n.783-2754A>T n.782+12548A>T n.473-27138A>T | |
3 | g.181712432C>A | CA355473061 | SOX2,SOX2-OT | c.72C>A (p.Asn24Lys) n.768-2753C>A n.767+12549C>A n.482-27137C>A n.783-2753C>A n.782+12549C>A n.473-27137C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712432C>G | CA355473062 | SOX2,SOX2-OT | c.72C>G (p.Asn24Lys) n.768-2753C>G n.767+12549C>G n.482-27137C>G n.783-2753C>G n.782+12549C>G n.473-27137C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181712432C>T | CA437335053 | SOX2,SOX2-OT | c.72C>T (p.Asn24=) n.768-2753C>T n.767+12549C>T n.482-27137C>T n.783-2753C>T n.782+12549C>T n.473-27137C>T | |
3 | g.181712433T>A | CA355473065 | SOX2,SOX2-OT | c.73T>A (p.Ser25Thr) n.768-2752T>A n.767+12550T>A n.482-27136T>A n.783-2752T>A n.782+12550T>A n.473-27136T>A | dbSNP |
3 | g.181712433T>C | CA355473064 | SOX2,SOX2-OT | c.73T>C (p.Ser25Pro) n.768-2752T>C n.767+12550T>C n.482-27136T>C n.783-2752T>C n.782+12550T>C n.473-27136T>C | dbSNP |
3 | g.181712433T>G | CA355473063 | SOX2,SOX2-OT | c.73T>G (p.Ser25Ala) n.768-2752T>G n.767+12550T>G n.482-27136T>G n.783-2752T>G n.782+12550T>G n.473-27136T>G | |
3 | g.181712434C>A | CA355473066 | SOX2,SOX2-OT | c.74C>A (p.Ser25Tyr) n.768-2751C>A n.767+12551C>A n.482-27135C>A n.783-2751C>A n.782+12551C>A n.473-27135C>A | |
3 | g.181712434C= | CA1424778979 | SOX2,SOX2-OT | c.74C= (p.Ser25=) n.768-2751C= n.767+12551C= n.482-27135C= n.783-2751C= n.782+12551C= n.473-27135C= | |
3 | g.181712434C>G | CA355473067 | SOX2,SOX2-OT | c.74C>G (p.Ser25Cys) n.768-2751C>G n.767+12551C>G n.482-27135C>G n.783-2751C>G n.782+12551C>G n.473-27135C>G | |
3 | g.181712434C>T | CA355473068 | SOX2,SOX2-OT | c.74C>T (p.Ser25Phe) n.768-2751C>T n.767+12551C>T n.482-27135C>T n.783-2751C>T n.782+12551C>T n.473-27135C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.181712435C>A | CA437335054 | SOX2,SOX2-OT | c.75C>A (p.Ser25=) n.768-2750C>A n.767+12552C>A n.482-27134C>A n.783-2750C>A n.782+12552C>A n.473-27134C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712435C= | CA1424778980 | SOX2,SOX2-OT | c.75C= (p.Ser25=) n.768-2750C= n.767+12552C= n.482-27134C= n.783-2750C= n.782+12552C= n.473-27134C= | |
3 | g.181712435C>G | CA437335055 | SOX2,SOX2-OT | c.75C>G (p.Ser25=) n.768-2750C>G n.767+12552C>G n.482-27134C>G n.783-2750C>G n.782+12552C>G n.473-27134C>G | |
3 | g.181712435C>T | CA437335056 | SOX2,SOX2-OT | c.75C>T (p.Ser25=) n.768-2750C>T n.767+12552C>T n.482-27134C>T n.783-2750C>T n.782+12552C>T n.473-27134C>T | dbSNP |
3 | g.181712436A= | CA1424778983 | SOX2,SOX2-OT | c.76A= (p.Thr26=) n.768-2749A= n.767+12553A= n.482-27133A= n.783-2749A= n.782+12553A= n.473-27133A= | |
3 | g.181712436A>C | CA355473069 | SOX2,SOX2-OT | c.76A>C (p.Thr26Pro) n.768-2749A>C n.767+12553A>C n.482-27133A>C n.783-2749A>C n.782+12553A>C n.473-27133A>C | dbSNP |
3 | g.181712436A>G | CA2717238 | SOX2,SOX2-OT | c.76A>G (p.Thr26Ala) n.768-2749A>G n.767+12553A>G n.482-27133A>G n.783-2749A>G n.782+12553A>G n.473-27133A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712436A>T | CA355473070 | SOX2,SOX2-OT | c.76A>T (p.Thr26Ser) n.768-2749A>T n.767+12553A>T n.482-27133A>T n.783-2749A>T n.782+12553A>T n.473-27133A>T | |
3 | g.181712437C>A | CA355473072 | SOX2,SOX2-OT | c.77C>A (p.Thr26Asn) n.768-2748C>A n.767+12554C>A n.482-27132C>A n.783-2748C>A n.782+12554C>A n.473-27132C>A | |
3 | g.181712437C= | CA1424778987 | SOX2,SOX2-OT | c.77C= (p.Thr26=) n.768-2748C= n.767+12554C= n.482-27132C= n.783-2748C= n.782+12554C= n.473-27132C= | |
3 | g.181712437C>G | CA355473071 | SOX2,SOX2-OT | c.77C>G (p.Thr26Ser) n.768-2748C>G n.767+12554C>G n.482-27132C>G n.783-2748C>G n.782+12554C>G n.473-27132C>G | |
3 | g.181712437C>T | CA2717239 | SOX2,SOX2-OT | c.77C>T (p.Thr26Ile) n.768-2748C>T n.767+12554C>T n.482-27132C>T n.783-2748C>T n.782+12554C>T n.473-27132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712438C>A | CA437335061 | SOX2,SOX2-OT | c.78C>A (p.Thr26=) n.768-2747C>A n.767+12555C>A n.482-27131C>A n.783-2747C>A n.782+12555C>A n.473-27131C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712438C= | CA1424778990 | SOX2,SOX2-OT | c.78C= (p.Thr26=) n.768-2747C= n.767+12555C= n.482-27131C= n.783-2747C= n.782+12555C= n.473-27131C= | |
3 | g.181712438C>G | CA437335063 | SOX2,SOX2-OT | c.78C>G (p.Thr26=) n.768-2747C>G n.767+12555C>G n.482-27131C>G n.783-2747C>G n.782+12555C>G n.473-27131C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712438C>T | CA89241867 | SOX2,SOX2-OT | c.78C>T (p.Thr26=) n.768-2747C>T n.767+12555C>T n.482-27131C>T n.783-2747C>T n.782+12555C>T n.473-27131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712439G>A | CA355473073 | SOX2,SOX2-OT | c.79G>A (p.Ala27Thr) n.768-2746G>A n.767+12556G>A n.482-27130G>A n.783-2746G>A n.782+12556G>A n.473-27130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712439G>C | CA355473074 | SOX2,SOX2-OT | c.79G>C (p.Ala27Pro) n.768-2746G>C n.767+12556G>C n.482-27130G>C n.783-2746G>C n.782+12556G>C n.473-27130G>C | dbSNP |
3 | g.181712439G= | CA1424778992 | SOX2,SOX2-OT | c.79G= (p.Ala27=) n.768-2746G= n.767+12556G= n.482-27130G= n.783-2746G= n.782+12556G= n.473-27130G= | |
3 | g.181712439G>T | CA355473075 | SOX2,SOX2-OT | c.79G>T (p.Ala27Ser) n.768-2746G>T n.767+12556G>T n.482-27130G>T n.783-2746G>T n.782+12556G>T n.473-27130G>T | |
3 | g.181712447_181712449dup | CA2580616013 | SOX2,SOX2-OT | c.87_89dup (p.Ala30_Gly31insAla) n.768-2738_768-2736dup n.767+12564_767+12566dup n.482-27122_482-27120dup n.783-2738_783-2736dup n.782+12564_782+12566dup n.473-27122_473-27120dup | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.181712440C>A | CA355473076 | SOX2,SOX2-OT | c.80C>A (p.Ala27Glu) n.768-2745C>A n.767+12557C>A n.482-27129C>A n.783-2745C>A n.782+12557C>A n.473-27129C>A | |
3 | g.181712440C>G | CA355473077 | SOX2,SOX2-OT | c.80C>G (p.Ala27Gly) n.768-2745C>G n.767+12557C>G n.482-27129C>G n.783-2745C>G n.782+12557C>G n.473-27129C>G | |
3 | g.181712440C>T | CA355473078 | SOX2,SOX2-OT | c.80C>T (p.Ala27Val) n.768-2745C>T n.767+12557C>T n.482-27129C>T n.783-2745C>T n.782+12557C>T n.473-27129C>T | |
3 | g.181712447_181712456dup | CA1139658369 | SOX2,SOX2-OT | c.87_96dup (p.Asn33GlyfsTer?) n.768-2738_768-2729dup n.767+12564_767+12573dup n.482-27122_482-27113dup n.783-2738_783-2729dup n.782+12564_782+12573dup n.473-27122_473-27113dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712441G>A | CA437335067 | SOX2,SOX2-OT | c.81G>A (p.Ala27=) n.768-2744G>A n.767+12558G>A n.482-27128G>A n.783-2744G>A n.782+12558G>A n.473-27128G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712441G>C | CA437335068 | SOX2,SOX2-OT | c.81G>C (p.Ala27=) n.768-2744G>C n.767+12558G>C n.482-27128G>C n.783-2744G>C n.782+12558G>C n.473-27128G>C | ClinVar |
3 | g.181712441G= | CA1424778997 | SOX2,SOX2-OT | c.81G= (p.Ala27=) n.768-2744G= n.767+12558G= n.482-27128G= n.783-2744G= n.782+12558G= n.473-27128G= | |
3 | g.181712441G>T | CA437335069 | SOX2,SOX2-OT | c.81G>T (p.Ala27=) n.768-2744G>T n.767+12558G>T n.482-27128G>T n.783-2744G>T n.782+12558G>T n.473-27128G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712442G>A | CA355473079 | SOX2,SOX2-OT | c.82G>A (p.Ala28Thr) n.768-2743G>A n.767+12559G>A n.482-27127G>A n.783-2743G>A n.782+12559G>A n.473-27127G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712442G>C | CA355473080 | SOX2,SOX2-OT | c.82G>C (p.Ala28Pro) n.768-2743G>C n.767+12559G>C n.482-27127G>C n.783-2743G>C n.782+12559G>C n.473-27127G>C | |
3 | g.181712442G>T | CA355473081 | SOX2,SOX2-OT | c.82G>T (p.Ala28Ser) n.768-2743G>T n.767+12559G>T n.482-27127G>T n.783-2743G>T n.782+12559G>T n.473-27127G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712443C>A | CA355473082 | SOX2,SOX2-OT | c.83C>A (p.Ala28Glu) n.768-2742C>A n.767+12560C>A n.482-27126C>A n.783-2742C>A n.782+12560C>A n.473-27126C>A | |
3 | g.181712443C= | CA1424779001 | SOX2,SOX2-OT | c.83C= (p.Ala28=) n.768-2742C= n.767+12560C= n.482-27126C= n.783-2742C= n.782+12560C= n.473-27126C= | |
3 | g.181712443C>G | CA355473083 | SOX2,SOX2-OT | c.83C>G (p.Ala28Gly) n.768-2742C>G n.767+12560C>G n.482-27126C>G n.783-2742C>G n.782+12560C>G n.473-27126C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712443C>T | CA355473084 | SOX2,SOX2-OT | c.83C>T (p.Ala28Val) n.768-2742C>T n.767+12560C>T n.482-27126C>T n.783-2742C>T n.782+12560C>T n.473-27126C>T | dbSNP |
3 | g.181712450_181712456del | CA2704833526 | SOX2,SOX2-OT | c.90_96del (p.Gly31ThrfsTer13) n.768-2735_768-2729del n.767+12567_767+12573del n.482-27119_482-27113del n.783-2735_783-2729del n.782+12567_782+12573del n.473-27119_473-27113del | dbSNP |
3 | g.181712444G>A | CA437335075 | SOX2,SOX2-OT | c.84G>A (p.Ala28=) n.768-2741G>A n.767+12561G>A n.482-27125G>A n.783-2741G>A n.782+12561G>A n.473-27125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712444G>C | CA437335076 | SOX2,SOX2-OT | c.84G>C (p.Ala28=) n.768-2741G>C n.767+12561G>C n.482-27125G>C n.783-2741G>C n.782+12561G>C n.473-27125G>C | |
3 | g.181712444G= | CA1424779003 | SOX2,SOX2-OT | c.84G= (p.Ala28=) n.768-2741G= n.767+12561G= n.482-27125G= n.783-2741G= n.782+12561G= n.473-27125G= | |
3 | g.181712444G>T | CA2717240 | SOX2,SOX2-OT | c.84G>T (p.Ala28=) n.768-2741G>T n.767+12561G>T n.482-27125G>T n.783-2741G>T n.782+12561G>T n.473-27125G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712445G>A | CA355473085 | SOX2,SOX2-OT | c.85G>A (p.Ala29Thr) n.768-2740G>A n.767+12562G>A n.482-27124G>A n.783-2740G>A n.782+12562G>A n.473-27124G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712445G>C | CA355473087 | SOX2,SOX2-OT | c.85G>C (p.Ala29Pro) n.768-2740G>C n.767+12562G>C n.482-27124G>C n.783-2740G>C n.782+12562G>C n.473-27124G>C | |
3 | g.181712445G= | CA1424779007 | SOX2,SOX2-OT | c.85G= (p.Ala29=) n.768-2740G= n.767+12562G= n.482-27124G= n.783-2740G= n.782+12562G= n.473-27124G= | |
3 | g.181712445G>T | CA355473086 | SOX2,SOX2-OT | c.85G>T (p.Ala29Ser) n.768-2740G>T n.767+12562G>T n.482-27124G>T n.783-2740G>T n.782+12562G>T n.473-27124G>T | |
3 | g.181712446C>A | CA355473088 | SOX2,SOX2-OT | c.86C>A (p.Ala29Glu) n.768-2739C>A n.767+12563C>A n.482-27123C>A n.783-2739C>A n.782+12563C>A n.473-27123C>A | |
3 | g.181712446C>G | CA355473089 | SOX2,SOX2-OT | c.86C>G (p.Ala29Gly) n.768-2739C>G n.767+12563C>G n.482-27123C>G n.783-2739C>G n.782+12563C>G n.473-27123C>G | dbSNP |
3 | g.181712446C>T | CA355473090 | SOX2,SOX2-OT | c.86C>T (p.Ala29Val) n.768-2739C>T n.767+12563C>T n.482-27123C>T n.783-2739C>T n.782+12563C>T n.473-27123C>T | dbSNP |
3 | g.181712447G>A | CA437335083 | SOX2,SOX2-OT | c.87G>A (p.Ala29=) n.768-2738G>A n.767+12564G>A n.482-27122G>A n.783-2738G>A n.782+12564G>A n.473-27122G>A | |
3 | g.181712447G>C | CA437335082 | SOX2,SOX2-OT | c.87G>C (p.Ala29=) n.768-2738G>C n.767+12564G>C n.482-27122G>C n.783-2738G>C n.782+12564G>C n.473-27122G>C | |
3 | g.181712447G= | CA1424779010 | SOX2,SOX2-OT | c.87G= (p.Ala29=) n.768-2738G= n.767+12564G= n.482-27122G= n.783-2738G= n.782+12564G= n.473-27122G= | |
3 | g.181712447G>T | CA437335081 | SOX2,SOX2-OT | c.87G>T (p.Ala29=) n.768-2738G>T n.767+12564G>T n.482-27122G>T n.783-2738G>T n.782+12564G>T n.473-27122G>T | dbSNP |
3 | g.181712448G>A | CA89241868 | SOX2,SOX2-OT | c.88G>A (p.Ala30Thr) n.768-2737G>A n.767+12565G>A n.482-27121G>A n.783-2737G>A n.782+12565G>A n.473-27121G>A | dbSNP |
3 | g.181712448G>C | CA355473091 | SOX2,SOX2-OT | c.88G>C (p.Ala30Pro) n.768-2737G>C n.767+12565G>C n.482-27121G>C n.783-2737G>C n.782+12565G>C n.473-27121G>C | dbSNP |
3 | g.181712448G= | CA1424779012 | SOX2,SOX2-OT | c.88G= (p.Ala30=) n.768-2737G= n.767+12565G= n.482-27121G= n.783-2737G= n.782+12565G= n.473-27121G= | |
3 | g.181712448G>T | CA355473092 | SOX2,SOX2-OT | c.88G>T (p.Ala30Ser) n.768-2737G>T n.767+12565G>T n.482-27121G>T n.783-2737G>T n.782+12565G>T n.473-27121G>T | |
3 | g.181712449C>A | CA355473093 | SOX2,SOX2-OT | c.89C>A (p.Ala30Asp) n.768-2736C>A n.767+12566C>A n.482-27120C>A n.783-2736C>A n.782+12566C>A n.473-27120C>A | dbSNP |
3 | g.181712449C>G | CA355473094 | SOX2,SOX2-OT | c.89C>G (p.Ala30Gly) n.768-2736C>G n.767+12566C>G n.482-27120C>G n.783-2736C>G n.782+12566C>G n.473-27120C>G | dbSNP |
3 | g.181712449C>T | CA355473095 | SOX2,SOX2-OT | c.89C>T (p.Ala30Val) n.768-2736C>T n.767+12566C>T n.482-27120C>T n.783-2736C>T n.782+12566C>T n.473-27120C>T | dbSNP |
3 | g.181712450C>A | CA437335088 | SOX2,SOX2-OT | c.90C>A (p.Ala30=) n.768-2735C>A n.767+12567C>A n.482-27119C>A n.783-2735C>A n.782+12567C>A n.473-27119C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712450C= | CA1424779015 | SOX2,SOX2-OT | c.90C= (p.Ala30=) n.768-2735C= n.767+12567C= n.482-27119C= n.783-2735C= n.782+12567C= n.473-27119C= | |
3 | g.181712450C>G | CA2717241 | SOX2,SOX2-OT | c.90C>G (p.Ala30=) n.768-2735C>G n.767+12567C>G n.482-27119C>G n.783-2735C>G n.782+12567C>G n.473-27119C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712450C>T | CA437335084 | SOX2,SOX2-OT | c.90C>T (p.Ala30=) n.768-2735C>T n.767+12567C>T n.482-27119C>T n.783-2735C>T n.782+12567C>T n.473-27119C>T | dbSNP |
3 | g.181712451G>A | CA355473096 | SOX2,SOX2-OT | c.91G>A (p.Gly31Ser) n.768-2734G>A n.767+12568G>A n.482-27118G>A n.783-2734G>A n.782+12568G>A n.473-27118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712451G>C | CA355473097 | SOX2,SOX2-OT | c.91G>C (p.Gly31Arg) n.768-2734G>C n.767+12568G>C n.482-27118G>C n.783-2734G>C n.782+12568G>C n.473-27118G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712451G= | CA1424779020 | SOX2,SOX2-OT | c.91G= (p.Gly31=) n.768-2734G= n.767+12568G= n.482-27118G= n.783-2734G= n.782+12568G= n.473-27118G= | |
3 | g.181712451G>T | CA355473098 | SOX2,SOX2-OT | c.91G>T (p.Gly31Cys) n.768-2734G>T n.767+12568G>T n.482-27118G>T n.783-2734G>T n.782+12568G>T n.473-27118G>T | COSMIC |
3 | g.181712452G>A | CA355473100 | SOX2,SOX2-OT | c.92G>A (p.Gly31Asp) n.768-2733G>A n.767+12569G>A n.482-27117G>A n.783-2733G>A n.782+12569G>A n.473-27117G>A | |
3 | g.181712452G>C | CA355473099 | SOX2,SOX2-OT | c.92G>C (p.Gly31Ala) n.768-2733G>C n.767+12569G>C n.482-27117G>C n.783-2733G>C n.782+12569G>C n.473-27117G>C | dbSNP |
3 | g.181712452G= | CA1424779025 | SOX2,SOX2-OT | c.92G= (p.Gly31=) n.768-2733G= n.767+12569G= n.482-27117G= n.783-2733G= n.782+12569G= n.473-27117G= | |
3 | g.181712452G>T | CA2717242 | SOX2,SOX2-OT | c.92G>T (p.Gly31Val) n.768-2733G>T n.767+12569G>T n.482-27117G>T n.783-2733G>T n.782+12569G>T n.473-27117G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712453C>A | CA89241869 | SOX2,SOX2-OT | c.93C>A (p.Gly31=) n.768-2732C>A n.767+12570C>A n.482-27116C>A n.783-2732C>A n.782+12570C>A n.473-27116C>A | dbSNP |
3 | g.181712453C= | CA1424779029 | SOX2,SOX2-OT | c.93C= (p.Gly31=) n.768-2732C= n.767+12570C= n.482-27116C= n.783-2732C= n.782+12570C= n.473-27116C= | |
3 | g.181712453C>G | CA437335091 | SOX2,SOX2-OT | c.93C>G (p.Gly31=) n.768-2732C>G n.767+12570C>G n.482-27116C>G n.783-2732C>G n.782+12570C>G n.473-27116C>G | dbSNP |
3 | g.181712453C>T | CA437335090 | SOX2,SOX2-OT | c.93C>T (p.Gly31=) n.768-2732C>T n.767+12570C>T n.482-27116C>T n.783-2732C>T n.782+12570C>T n.473-27116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712454G>A | CA355473101 | SOX2,SOX2-OT | c.94G>A (p.Gly32Ser) n.768-2731G>A n.767+12571G>A n.482-27115G>A n.783-2731G>A n.782+12571G>A n.473-27115G>A | dbSNP COSMIC |
3 | g.181712454G>C | CA355473102 | SOX2,SOX2-OT | c.94G>C (p.Gly32Arg) n.768-2731G>C n.767+12571G>C n.482-27115G>C n.783-2731G>C n.782+12571G>C n.473-27115G>C | dbSNP |
3 | g.181712454G>T | CA355473103 | SOX2,SOX2-OT | c.94G>T (p.Gly32Cys) n.768-2731G>T n.767+12571G>T n.482-27115G>T n.783-2731G>T n.782+12571G>T n.473-27115G>T | |
3 | g.181712455G>A | CA355473104 | SOX2,SOX2-OT | c.95G>A (p.Gly32Asp) n.768-2730G>A n.767+12572G>A n.482-27114G>A n.783-2730G>A n.782+12572G>A n.473-27114G>A | |
3 | g.181712455G>C | CA355473105 | SOX2,SOX2-OT | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.768-2730G>C n.767+12572G>C n.482-27114G>C n.783-2730G>C n.782+12572G>C n.473-27114G>C | |
3 | g.181712455G>T | CA355473106 | SOX2,SOX2-OT | c.95G>T (p.Gly32Val) n.768-2730G>T n.767+12572G>T n.482-27114G>T n.783-2730G>T n.782+12572G>T n.473-27114G>T | |
3 | g.181712456C>A | CA437335094 | SOX2,SOX2-OT | c.96C>A (p.Gly32=) n.768-2729C>A n.767+12573C>A n.482-27113C>A n.783-2729C>A n.782+12573C>A n.473-27113C>A | |
3 | g.181712456C>G | CA437335095 | SOX2,SOX2-OT | c.96C>G (p.Gly32=) n.768-2729C>G n.767+12573C>G n.482-27113C>G n.783-2729C>G n.782+12573C>G n.473-27113C>G | dbSNP |
3 | g.181712456C>T | CA437335096 | SOX2,SOX2-OT | c.96C>T (p.Gly32=) n.768-2729C>T n.767+12573C>T n.482-27113C>T n.783-2729C>T n.782+12573C>T n.473-27113C>T | |
3 | g.181712457A= | CA1424779031 | SOX2,SOX2-OT | c.97A= (p.Asn33=) n.768-2728A= n.767+12574A= n.482-27112A= n.783-2728A= n.782+12574A= n.473-27112A= | |
3 | g.181712457A>C | CA355473107 | SOX2,SOX2-OT | c.97A>C (p.Asn33His) n.768-2728A>C n.767+12574A>C n.482-27112A>C n.783-2728A>C n.782+12574A>C n.473-27112A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712457A>G | CA355473108 | SOX2,SOX2-OT | c.97A>G (p.Asn33Asp) n.768-2728A>G n.767+12574A>G n.482-27112A>G n.783-2728A>G n.782+12574A>G n.473-27112A>G | |
3 | g.181712457A>T | CA355473109 | SOX2,SOX2-OT | c.97A>T (p.Asn33Tyr) n.768-2728A>T n.767+12574A>T n.482-27112A>T n.783-2728A>T n.782+12574A>T n.473-27112A>T | |
3 | g.181712458A= | CA1424779033 | SOX2,SOX2-OT | c.98A= (p.Asn33=) n.768-2727A= n.767+12575A= n.482-27111A= n.783-2727A= n.782+12575A= n.473-27111A= | |
3 | g.181712458A>C | CA355473110 | SOX2,SOX2-OT | c.98A>C (p.Asn33Thr) n.768-2727A>C n.767+12575A>C n.482-27111A>C n.783-2727A>C n.782+12575A>C n.473-27111A>C | |
3 | g.181712458A>G | CA355473111 | SOX2,SOX2-OT | c.98A>G (p.Asn33Ser) n.768-2727A>G n.767+12575A>G n.482-27111A>G n.783-2727A>G n.782+12575A>G n.473-27111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712458A>T | CA355473112 | SOX2,SOX2-OT | c.98A>T (p.Asn33Ile) n.768-2727A>T n.767+12575A>T n.482-27111A>T n.783-2727A>T n.782+12575A>T n.473-27111A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712459C>A | CA355473113 | SOX2,SOX2-OT | c.99C>A (p.Asn33Lys) n.768-2726C>A n.767+12576C>A n.482-27110C>A n.783-2726C>A n.782+12576C>A n.473-27110C>A | dbSNP |
3 | g.181712459C= | CA1424779035 | SOX2,SOX2-OT | c.99C= (p.Asn33=) n.768-2726C= n.767+12576C= n.482-27110C= n.783-2726C= n.782+12576C= n.473-27110C= | |
3 | g.181712459C>G | CA355473114 | SOX2,SOX2-OT | c.99C>G (p.Asn33Lys) n.768-2726C>G n.767+12576C>G n.482-27110C>G n.783-2726C>G n.782+12576C>G n.473-27110C>G | |
3 | g.181712459C>T | CA2717243 | SOX2,SOX2-OT | c.99C>T (p.Asn33=) n.768-2726C>T n.767+12576C>T n.482-27110C>T n.783-2726C>T n.782+12576C>T n.473-27110C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712460C>A | CA355473115 | SOX2,SOX2-OT | c.100C>A (p.Gln34Lys) n.768-2725C>A n.767+12577C>A n.482-27109C>A n.783-2725C>A n.782+12577C>A n.473-27109C>A | |
3 | g.181712460C= | CA1424779037 | SOX2,SOX2-OT | c.100C= (p.Gln34=) n.768-2725C= n.767+12577C= n.482-27109C= n.783-2725C= n.782+12577C= n.473-27109C= | |
3 | g.181712460C>G | CA355473117 | SOX2,SOX2-OT | c.100C>G (p.Gln34Glu) n.768-2725C>G n.767+12577C>G n.482-27109C>G n.783-2725C>G n.782+12577C>G n.473-27109C>G | |
3 | g.181712460C>T | CA355473116 | SOX2,SOX2-OT | c.100C>T (p.Gln34Ter) n.768-2725C>T n.767+12577C>T n.482-27109C>T n.783-2725C>T n.782+12577C>T n.473-27109C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712463_181712470dup | CA2580069109 | SOX2,SOX2-OT | c.103_110dup (p.Ser37ArgfsTer12) n.768-2722_768-2715dup n.767+12580_767+12587dup n.482-27106_482-27099dup n.783-2722_783-2715dup n.782+12580_782+12587dup n.473-27106_473-27099dup | ClinVar |
3 | g.181712461A= | CA1424779040 | SOX2,SOX2-OT | c.101A= (p.Gln34=) n.768-2724A= n.767+12578A= n.482-27108A= n.783-2724A= n.782+12578A= n.473-27108A= | |
3 | g.181712461A>C | CA355473118 | SOX2,SOX2-OT | c.101A>C (p.Gln34Pro) n.768-2724A>C n.767+12578A>C n.482-27108A>C n.783-2724A>C n.782+12578A>C n.473-27108A>C | |
3 | g.181712461A>G | CA2717244 | SOX2,SOX2-OT | c.101A>G (p.Gln34Arg) n.768-2724A>G n.767+12578A>G n.482-27108A>G n.783-2724A>G n.782+12578A>G n.473-27108A>G | dbSNP ExAC |
3 | g.181712461A>T | CA355473119 | SOX2,SOX2-OT | c.101A>T (p.Gln34Leu) n.768-2724A>T n.767+12578A>T n.482-27108A>T n.783-2724A>T n.782+12578A>T n.473-27108A>T | |
3 | g.181712462G>A | CA437335102 | SOX2,SOX2-OT | c.102G>A (p.Gln34=) n.768-2723G>A n.767+12579G>A n.482-27107G>A n.783-2723G>A n.782+12579G>A n.473-27107G>A | |
3 | g.181712462G>C | CA355473120 | SOX2,SOX2-OT | c.102G>C (p.Gln34His) n.768-2723G>C n.767+12579G>C n.482-27107G>C n.783-2723G>C n.782+12579G>C n.473-27107G>C | |
3 | g.181712462G>T | CA355473121 | SOX2,SOX2-OT | c.102G>T (p.Gln34His) n.768-2723G>T n.767+12579G>T n.482-27107G>T n.783-2723G>T n.782+12579G>T n.473-27107G>T | |
3 | g.181712463A>C | CA355473122 | SOX2,SOX2-OT | c.103A>C (p.Lys35Gln) n.768-2722A>C n.767+12580A>C n.482-27106A>C n.783-2722A>C n.782+12580A>C n.473-27106A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181712463A>G | CA355473123 | SOX2,SOX2-OT | c.103A>G (p.Lys35Glu) n.768-2722A>G n.767+12580A>G n.482-27106A>G n.783-2722A>G n.782+12580A>G n.473-27106A>G | |
3 | g.181712463A>T | CA355473124 | SOX2,SOX2-OT | c.103A>T (p.Lys35Ter) n.768-2722A>T n.767+12580A>T n.482-27106A>T n.783-2722A>T n.782+12580A>T n.473-27106A>T | |
3 | g.181712464A= | CA1424779044 | SOX2,SOX2-OT | c.104A= (p.Lys35=) n.768-2721A= n.767+12581A= n.482-27105A= n.783-2721A= n.782+12581A= n.473-27105A= | |
3 | g.181712464A>C | CA355473125 | SOX2,SOX2-OT | c.104A>C (p.Lys35Thr) n.768-2721A>C n.767+12581A>C n.482-27105A>C n.783-2721A>C n.782+12581A>C n.473-27105A>C | |
3 | g.181712464A>G | CA355473126 | SOX2,SOX2-OT | c.104A>G (p.Lys35Arg) n.768-2721A>G n.767+12581A>G n.482-27105A>G n.783-2721A>G n.782+12581A>G n.473-27105A>G | dbSNP |
3 | g.181712464A>T | CA355473127 | SOX2,SOX2-OT | c.104A>T (p.Lys35Ile) n.768-2721A>T n.767+12581A>T n.482-27105A>T n.783-2721A>T n.782+12581A>T n.473-27105A>T | |
3 | g.181712465A= | CA1424779046 | SOX2,SOX2-OT | c.105A= (p.Lys35=) n.768-2720A= n.767+12582A= n.482-27104A= n.783-2720A= n.782+12582A= n.473-27104A= | |
3 | g.181712465A>C | CA355473128 | SOX2,SOX2-OT | c.105A>C (p.Lys35Asn) n.768-2720A>C n.767+12582A>C n.482-27104A>C n.783-2720A>C n.782+12582A>C n.473-27104A>C | |
3 | g.181712465A>G | CA437335104 | SOX2,SOX2-OT | c.105A>G (p.Lys35=) n.768-2720A>G n.767+12582A>G n.482-27104A>G n.783-2720A>G n.782+12582A>G n.473-27104A>G | dbSNP |
3 | g.181712465A>T | CA2717245 | SOX2,SOX2-OT | c.105A>T (p.Lys35Asn) n.768-2720A>T n.767+12582A>T n.482-27104A>T n.783-2720A>T n.782+12582A>T n.473-27104A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712466A>C | CA355473129 | SOX2,SOX2-OT | c.106A>C (p.Asn36His) n.768-2719A>C n.767+12583A>C n.482-27103A>C n.783-2719A>C n.782+12583A>C n.473-27103A>C | |
3 | g.181712466A>G | CA355473130 | SOX2,SOX2-OT | c.106A>G (p.Asn36Asp) n.768-2719A>G n.767+12583A>G n.482-27103A>G n.783-2719A>G n.782+12583A>G n.473-27103A>G | |
3 | g.181712466A>T | CA355473131 | SOX2,SOX2-OT | c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.768-2719A>T n.767+12583A>T n.482-27103A>T n.783-2719A>T n.782+12583A>T n.473-27103A>T | |
3 | g.181712467A>C | CA355473132 | SOX2,SOX2-OT | c.107A>C (p.Asn36Thr) n.768-2718A>C n.767+12584A>C n.482-27102A>C n.783-2718A>C n.782+12584A>C n.473-27102A>C | |
3 | g.181712467A>G | CA355473133 | SOX2,SOX2-OT | c.107A>G (p.Asn36Ser) n.768-2718A>G n.767+12584A>G n.482-27102A>G n.783-2718A>G n.782+12584A>G n.473-27102A>G | |
3 | g.181712467A>T | CA355473134 | SOX2,SOX2-OT | c.107A>T (p.Asn36Ile) n.768-2718A>T n.767+12584A>T n.482-27102A>T n.783-2718A>T n.782+12584A>T n.473-27102A>T | |
3 | g.181712468C>A | CA355473135 | SOX2,SOX2-OT | c.108C>A (p.Asn36Lys) n.768-2717C>A n.767+12585C>A n.482-27101C>A n.783-2717C>A n.782+12585C>A n.473-27101C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712468C= | CA1424779048 | SOX2,SOX2-OT | c.108C= (p.Asn36=) n.768-2717C= n.767+12585C= n.482-27101C= n.783-2717C= n.782+12585C= n.473-27101C= | |
3 | g.181712468C>G | CA355473136 | SOX2,SOX2-OT | c.108C>G (p.Asn36Lys) n.768-2717C>G n.767+12585C>G n.482-27101C>G n.783-2717C>G n.782+12585C>G n.473-27101C>G | |
3 | g.181712468C>T | CA2717246 | SOX2,SOX2-OT | c.108C>T (p.Asn36=) n.768-2717C>T n.767+12585C>T n.482-27101C>T n.783-2717C>T n.782+12585C>T n.473-27101C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712469A= | CA1424779053 | SOX2,SOX2-OT | c.109A= (p.Ser37=) n.768-2716A= n.767+12586A= n.482-27100A= n.783-2716A= n.782+12586A= n.473-27100A= | |
3 | g.181712469A>C | CA355473137 | SOX2,SOX2-OT | c.109A>C (p.Ser37Arg) n.768-2716A>C n.767+12586A>C n.482-27100A>C n.783-2716A>C n.782+12586A>C n.473-27100A>C | |
3 | g.181712469A>G | CA2717247 | SOX2,SOX2-OT | c.109A>G (p.Ser37Gly) n.768-2716A>G n.767+12586A>G n.482-27100A>G n.783-2716A>G n.782+12586A>G n.473-27100A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712469A>T | CA355473138 | SOX2,SOX2-OT | c.109A>T (p.Ser37Cys) n.768-2716A>T n.767+12586A>T n.482-27100A>T n.783-2716A>T n.782+12586A>T n.473-27100A>T | |
3 | g.181712470G>A | CA355473140 | SOX2,SOX2-OT | c.110G>A (p.Ser37Asn) n.768-2715G>A n.767+12587G>A n.482-27099G>A n.783-2715G>A n.782+12587G>A n.473-27099G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712470G>C | CA355473141 | SOX2,SOX2-OT | c.110G>C (p.Ser37Thr) n.768-2715G>C n.767+12587G>C n.482-27099G>C n.783-2715G>C n.782+12587G>C n.473-27099G>C | |
3 | g.181712470G>T | CA355473139 | SOX2,SOX2-OT | c.110G>T (p.Ser37Ile) n.768-2715G>T n.767+12587G>T n.482-27099G>T n.783-2715G>T n.782+12587G>T n.473-27099G>T | |
3 | g.181712471C>A | CA355473142 | SOX2,SOX2-OT | c.111C>A (p.Ser37Arg) n.768-2714C>A n.767+12588C>A n.482-27098C>A n.783-2714C>A n.782+12588C>A n.473-27098C>A | |
3 | g.181712471C>G | CA355473143 | SOX2,SOX2-OT | c.111C>G (p.Ser37Arg) n.768-2714C>G n.767+12588C>G n.482-27098C>G n.783-2714C>G n.782+12588C>G n.473-27098C>G | dbSNP |
3 | g.181712471C>T | CA437335112 | SOX2,SOX2-OT | c.111C>T (p.Ser37=) n.768-2714C>T n.767+12588C>T n.482-27098C>T n.783-2714C>T n.782+12588C>T n.473-27098C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.181712472C>A | CA355473144 | SOX2,SOX2-OT | c.112C>A (p.Pro38Thr) n.768-2713C>A n.767+12589C>A n.482-27097C>A n.783-2713C>A n.782+12589C>A n.473-27097C>A | |
3 | g.181712472C>G | CA355473145 | SOX2,SOX2-OT | c.112C>G (p.Pro38Ala) n.768-2713C>G n.767+12589C>G n.482-27097C>G n.783-2713C>G n.782+12589C>G n.473-27097C>G | |
3 | g.181712472C>T | CA355473146 | SOX2,SOX2-OT | c.112C>T (p.Pro38Ser) n.768-2713C>T n.767+12589C>T n.482-27097C>T n.783-2713C>T n.782+12589C>T n.473-27097C>T | |
3 | g.181712473C>A | CA355473147 | SOX2,SOX2-OT | c.113C>A (p.Pro38Gln) n.768-2712C>A n.767+12590C>A n.482-27096C>A n.783-2712C>A n.782+12590C>A n.473-27096C>A | dbSNP |
3 | g.181712473C>G | CA355473148 | SOX2,SOX2-OT | c.113C>G (p.Pro38Arg) n.768-2712C>G n.767+12590C>G n.482-27096C>G n.783-2712C>G n.782+12590C>G n.473-27096C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181712473C>T | CA355473149 | SOX2,SOX2-OT | c.113C>T (p.Pro38Leu) n.768-2712C>T n.767+12590C>T n.482-27096C>T n.783-2712C>T n.782+12590C>T n.473-27096C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712474G>A | CA437335116 | SOX2,SOX2-OT | c.114G>A (p.Pro38=) n.768-2711G>A n.767+12591G>A n.482-27095G>A n.783-2711G>A n.782+12591G>A n.473-27095G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712474G>C | CA437335115 | SOX2,SOX2-OT | c.114G>C (p.Pro38=) n.768-2711G>C n.767+12591G>C n.482-27095G>C n.783-2711G>C n.782+12591G>C n.473-27095G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712474G= | CA1424779059 | SOX2,SOX2-OT | c.114G= (p.Pro38=) n.768-2711G= n.767+12591G= n.482-27095G= n.783-2711G= n.782+12591G= n.473-27095G= | |
3 | g.181712474G>T | CA437335114 | SOX2,SOX2-OT | c.114G>T (p.Pro38=) n.768-2711G>T n.767+12591G>T n.482-27095G>T n.783-2711G>T n.782+12591G>T n.473-27095G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712475G>A | CA355473150 | SOX2,SOX2-OT | c.115G>A (p.Asp39Asn) n.768-2710G>A n.767+12592G>A n.482-27094G>A n.783-2710G>A n.782+12592G>A n.473-27094G>A | |
3 | g.181712475G>C | CA355473151 | SOX2,SOX2-OT | c.115G>C (p.Asp39His) n.768-2710G>C n.767+12592G>C n.482-27094G>C n.783-2710G>C n.782+12592G>C n.473-27094G>C | |
3 | g.181712475G>T | CA355473152 | SOX2,SOX2-OT | c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.768-2710G>T n.767+12592G>T n.482-27094G>T n.783-2710G>T n.782+12592G>T n.473-27094G>T | |
3 | g.181712476A>C | CA355473153 | SOX2,SOX2-OT | c.116A>C (p.Asp39Ala) n.768-2709A>C n.767+12593A>C n.482-27093A>C n.783-2709A>C n.782+12593A>C n.473-27093A>C | |
3 | g.181712476A>G | CA355473154 | SOX2,SOX2-OT | c.116A>G (p.Asp39Gly) n.768-2709A>G n.767+12593A>G n.482-27093A>G n.783-2709A>G n.782+12593A>G n.473-27093A>G | |
3 | g.181712476A>T | CA355473155 | SOX2,SOX2-OT | c.116A>T (p.Asp39Val) n.768-2709A>T n.767+12593A>T n.482-27093A>T n.783-2709A>T n.782+12593A>T n.473-27093A>T | |
3 | g.181712477C>A | CA355473156 | SOX2,SOX2-OT | c.117C>A (p.Asp39Glu) n.768-2708C>A n.767+12594C>A n.482-27092C>A n.783-2708C>A n.782+12594C>A n.473-27092C>A | |
3 | g.181712477C>G | CA355473157 | SOX2,SOX2-OT | c.117C>G (p.Asp39Glu) n.768-2708C>G n.767+12594C>G n.482-27092C>G n.783-2708C>G n.782+12594C>G n.473-27092C>G | |
3 | g.181712477C>T | CA437335124 | SOX2,SOX2-OT | c.117C>T (p.Asp39=) n.768-2708C>T n.767+12594C>T n.482-27092C>T n.783-2708C>T n.782+12594C>T n.473-27092C>T | |
3 | g.181712478C>A | CA355473158 | SOX2,SOX2-OT | c.118C>A (p.Arg40Ser) n.768-2707C>A n.767+12595C>A n.482-27091C>A n.783-2707C>A n.782+12595C>A n.473-27091C>A | |
3 | g.181712478C>G | CA355473159 | SOX2,SOX2-OT | c.118C>G (p.Arg40Gly) n.768-2707C>G n.767+12595C>G n.482-27091C>G n.783-2707C>G n.782+12595C>G n.473-27091C>G | |
3 | g.181712478C>T | CA355473160 | SOX2,SOX2-OT | c.118C>T (p.Arg40Cys) n.768-2707C>T n.767+12595C>T n.482-27091C>T n.783-2707C>T n.782+12595C>T n.473-27091C>T | dbSNP |
3 | g.181712479G>A | CA355473161 | SOX2,SOX2-OT | c.119G>A (p.Arg40His) n.768-2706G>A n.767+12596G>A n.482-27090G>A n.783-2706G>A n.782+12596G>A n.473-27090G>A | dbSNP |
3 | g.181712479G>C | CA355473162 | SOX2,SOX2-OT | c.119G>C (p.Arg40Pro) n.768-2706G>C n.767+12596G>C n.482-27090G>C n.783-2706G>C n.782+12596G>C n.473-27090G>C | dbSNP |
3 | g.181712479G>T | CA355473163 | SOX2,SOX2-OT | c.119G>T (p.Arg40Leu) n.768-2706G>T n.767+12596G>T n.482-27090G>T n.783-2706G>T n.782+12596G>T n.473-27090G>T | |
3 | g.181712480C>A | CA437335127 | SOX2,SOX2-OT | c.120C>A (p.Arg40=) n.768-2705C>A n.767+12597C>A n.482-27089C>A n.783-2705C>A n.782+12597C>A n.473-27089C>A | |
3 | g.181712480C= | CA1424779064 | SOX2,SOX2-OT | c.120C= (p.Arg40=) n.768-2705C= n.767+12597C= n.482-27089C= n.783-2705C= n.782+12597C= n.473-27089C= | |
3 | g.181712480C>G | CA437335129 | SOX2,SOX2-OT | c.120C>G (p.Arg40=) n.768-2705C>G n.767+12597C>G n.482-27089C>G n.783-2705C>G n.782+12597C>G n.473-27089C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712480C>T | CA437335128 | SOX2,SOX2-OT | c.120C>T (p.Arg40=) n.768-2705C>T n.767+12597C>T n.482-27089C>T n.783-2705C>T n.782+12597C>T n.473-27089C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.181712481G>A | CA355473164 | SOX2,SOX2-OT | c.121G>A (p.Val41Ile) n.768-2704G>A n.767+12598G>A n.482-27088G>A n.783-2704G>A n.782+12598G>A n.473-27088G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712481G>C | CA355473165 | SOX2,SOX2-OT | c.121G>C (p.Val41Leu) n.768-2704G>C n.767+12598G>C n.482-27088G>C n.783-2704G>C n.782+12598G>C n.473-27088G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712481G= | CA1424779067 | SOX2,SOX2-OT | c.121G= (p.Val41=) n.768-2704G= n.767+12598G= n.482-27088G= n.783-2704G= n.782+12598G= n.473-27088G= | |
3 | g.181712481G>T | CA355473166 | SOX2,SOX2-OT | c.121G>T (p.Val41Phe) n.768-2704G>T n.767+12598G>T n.482-27088G>T n.783-2704G>T n.782+12598G>T n.473-27088G>T | |
3 | g.181712482T>A | CA355473167 | SOX2,SOX2-OT | c.122T>A (p.Val41Asp) n.768-2703T>A n.767+12599T>A n.482-27087T>A n.783-2703T>A n.782+12599T>A n.473-27087T>A | dbSNP |
3 | g.181712482T>C | CA355473168 | SOX2,SOX2-OT | c.122T>C (p.Val41Ala) n.768-2703T>C n.767+12599T>C n.482-27087T>C n.783-2703T>C n.782+12599T>C n.473-27087T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712482T>G | CA355473169 | SOX2,SOX2-OT | c.122T>G (p.Val41Gly) n.768-2703T>G n.767+12599T>G n.482-27087T>G n.783-2703T>G n.782+12599T>G n.473-27087T>G | dbSNP |
3 | g.181712482T= | CA1424779070 | SOX2,SOX2-OT | c.122T= (p.Val41=) n.768-2703T= n.767+12599T= n.482-27087T= n.783-2703T= n.782+12599T= n.473-27087T= | |
3 | g.181712483C>A | CA437335133 | SOX2,SOX2-OT | c.123C>A (p.Val41=) n.768-2702C>A n.767+12600C>A n.482-27086C>A n.783-2702C>A n.782+12600C>A n.473-27086C>A | |
3 | g.181712483C>G | CA437335134 | SOX2,SOX2-OT | c.123C>G (p.Val41=) n.768-2702C>G n.767+12600C>G n.482-27086C>G n.783-2702C>G n.782+12600C>G n.473-27086C>G | COSMIC |
3 | g.181712483C>T | CA437335135 | SOX2,SOX2-OT | c.123C>T (p.Val41=) n.768-2702C>T n.767+12600C>T n.482-27086C>T n.783-2702C>T n.782+12600C>T n.473-27086C>T | |
3 | g.181712484A>C | CA355473170 | SOX2,SOX2-OT | c.124A>C (p.Lys42Gln) n.768-2701A>C n.767+12601A>C n.482-27085A>C n.783-2701A>C n.782+12601A>C n.473-27085A>C | |
3 | g.181712484A>G | CA355473172 | SOX2,SOX2-OT | c.124A>G (p.Lys42Glu) n.768-2701A>G n.767+12601A>G n.482-27085A>G n.783-2701A>G n.782+12601A>G n.473-27085A>G | |
3 | g.181712484A>T | CA355473171 | SOX2,SOX2-OT | c.124A>T (p.Lys42Ter) n.768-2701A>T n.767+12601A>T n.482-27085A>T n.783-2701A>T n.782+12601A>T n.473-27085A>T | |
3 | g.181712485A>C | CA355473173 | SOX2,SOX2-OT | c.125A>C (p.Lys42Thr) n.768-2700A>C n.767+12602A>C n.482-27084A>C n.783-2700A>C n.782+12602A>C n.473-27084A>C | |
3 | g.181712485A>G | CA355473175 | SOX2,SOX2-OT | c.125A>G (p.Lys42Arg) n.768-2700A>G n.767+12602A>G n.482-27084A>G n.783-2700A>G n.782+12602A>G n.473-27084A>G | |
3 | g.181712485A>T | CA355473174 | SOX2,SOX2-OT | c.125A>T (p.Lys42Met) n.768-2700A>T n.767+12602A>T n.482-27084A>T n.783-2700A>T n.782+12602A>T n.473-27084A>T | |
3 | g.181712486G>A | CA437335136 | SOX2,SOX2-OT | c.126G>A (p.Lys42=) n.768-2699G>A n.767+12603G>A n.482-27083G>A n.783-2699G>A n.782+12603G>A n.473-27083G>A | dbSNP |
3 | g.181712486G>C | CA355473176 | SOX2,SOX2-OT | c.126G>C (p.Lys42Asn) n.768-2699G>C n.767+12603G>C n.482-27083G>C n.783-2699G>C n.782+12603G>C n.473-27083G>C | |
3 | g.181712486G= | CA1424779072 | SOX2,SOX2-OT | c.126G= (p.Lys42=) n.768-2699G= n.767+12603G= n.482-27083G= n.783-2699G= n.782+12603G= n.473-27083G= | |
3 | g.181712486G>T | CA355473177 | SOX2,SOX2-OT | c.126G>T (p.Lys42Asn) n.768-2699G>T n.767+12603G>T n.482-27083G>T n.783-2699G>T n.782+12603G>T n.473-27083G>T | |
3 | g.181712487C>A | CA2717248 | SOX2,SOX2-OT | c.127C>A (p.Arg43=) n.768-2698C>A n.767+12604C>A n.482-27082C>A n.783-2698C>A n.782+12604C>A n.473-27082C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712487C= | CA1424779076 | SOX2,SOX2-OT | c.127C= (p.Arg43=) n.768-2698C= n.767+12604C= n.482-27082C= n.783-2698C= n.782+12604C= n.473-27082C= | |
3 | g.181712487C>G | CA355473178 | SOX2,SOX2-OT | c.127C>G (p.Arg43Gly) n.768-2698C>G n.767+12604C>G n.482-27082C>G n.783-2698C>G n.782+12604C>G n.473-27082C>G | dbSNP |
3 | g.181712487C>T | CA355473179 | SOX2,SOX2-OT | c.127C>T (p.Arg43Trp) n.768-2698C>T n.767+12604C>T n.482-27082C>T n.783-2698C>T n.782+12604C>T n.473-27082C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712488G>A | CA355473180 | SOX2,SOX2-OT | c.128G>A (p.Arg43Gln) n.768-2697G>A n.767+12605G>A n.482-27081G>A n.783-2697G>A n.782+12605G>A n.473-27081G>A | |
3 | g.181712488G>C | CA355473181 | SOX2,SOX2-OT | c.128G>C (p.Arg43Pro) n.768-2697G>C n.767+12605G>C n.482-27081G>C n.783-2697G>C n.782+12605G>C n.473-27081G>C | |
3 | g.181712488G>T | CA355473182 | SOX2,SOX2-OT | c.128G>T (p.Arg43Leu) n.768-2697G>T n.767+12605G>T n.482-27081G>T n.783-2697G>T n.782+12605G>T n.473-27081G>T | |
3 | g.181712489G>A | CA437335140 | SOX2,SOX2-OT | c.129G>A (p.Arg43=) n.768-2696G>A n.767+12606G>A n.482-27080G>A n.783-2696G>A n.782+12606G>A n.473-27080G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712489G>C | CA437335141 | SOX2,SOX2-OT | c.129G>C (p.Arg43=) n.768-2696G>C n.767+12606G>C n.482-27080G>C n.783-2696G>C n.782+12606G>C n.473-27080G>C | |
3 | g.181712489G>T | CA437335142 | SOX2,SOX2-OT | c.129G>T (p.Arg43=) n.768-2696G>T n.767+12606G>T n.482-27080G>T n.783-2696G>T n.782+12606G>T n.473-27080G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712490C>A | CA355473183 | SOX2,SOX2-OT | c.130C>A (p.Pro44Thr) n.768-2695C>A n.767+12607C>A n.482-27079C>A n.783-2695C>A n.782+12607C>A n.473-27079C>A | |
3 | g.181712490C>G | CA355473184 | SOX2,SOX2-OT | c.130C>G (p.Pro44Ala) n.768-2695C>G n.767+12607C>G n.482-27079C>G n.783-2695C>G n.782+12607C>G n.473-27079C>G | dbSNP |
3 | g.181712490C>T | CA355473185 | SOX2,SOX2-OT | c.130C>T (p.Pro44Ser) n.768-2695C>T n.767+12607C>T n.482-27079C>T n.783-2695C>T n.782+12607C>T n.473-27079C>T | dbSNP |
3 | g.181712491C>A | CA355473186 | SOX2,SOX2-OT | c.131C>A (p.Pro44His) n.768-2694C>A n.767+12608C>A n.482-27078C>A n.783-2694C>A n.782+12608C>A n.473-27078C>A | dbSNP |
3 | g.181712491C= | CA1424779081 | SOX2,SOX2-OT | c.131C= (p.Pro44=) n.768-2694C= n.767+12608C= n.482-27078C= n.783-2694C= n.782+12608C= n.473-27078C= | |
3 | g.181712491C>G | CA355473187 | SOX2,SOX2-OT | c.131C>G (p.Pro44Arg) n.768-2694C>G n.767+12608C>G n.482-27078C>G n.783-2694C>G n.782+12608C>G n.473-27078C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712491C>T | CA355473188 | SOX2,SOX2-OT | c.131C>T (p.Pro44Leu) n.768-2694C>T n.767+12608C>T n.482-27078C>T n.783-2694C>T n.782+12608C>T n.473-27078C>T | |
3 | g.181712492C>A | CA437335144 | SOX2,SOX2-OT | c.132C>A (p.Pro44=) n.768-2693C>A n.767+12609C>A n.482-27077C>A n.783-2693C>A n.782+12609C>A n.473-27077C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712492C= | CA1424779085 | SOX2,SOX2-OT | c.132C= (p.Pro44=) n.768-2693C= n.767+12609C= n.482-27077C= n.783-2693C= n.782+12609C= n.473-27077C= | |
3 | g.181712492C>G | CA437335145 | SOX2,SOX2-OT | c.132C>G (p.Pro44=) n.768-2693C>G n.767+12609C>G n.482-27077C>G n.783-2693C>G n.782+12609C>G n.473-27077C>G | |
3 | g.181712492C>T | CA437335146 | SOX2,SOX2-OT | c.132C>T (p.Pro44=) n.768-2693C>T n.767+12609C>T n.482-27077C>T n.783-2693C>T n.782+12609C>T n.473-27077C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712493A>C | CA355473189 | SOX2,SOX2-OT | c.133A>C (p.Met45Leu) n.768-2692A>C n.767+12610A>C n.482-27076A>C n.783-2692A>C n.782+12610A>C n.473-27076A>C | ClinVar |
3 | g.181712493A>G | CA355473191 | SOX2,SOX2-OT | c.133A>G (p.Met45Val) n.768-2692A>G n.767+12610A>G n.482-27076A>G n.783-2692A>G n.782+12610A>G n.473-27076A>G | |
3 | g.181712493A>T | CA355473190 | SOX2,SOX2-OT | c.133A>T (p.Met45Leu) n.768-2692A>T n.767+12610A>T n.482-27076A>T n.783-2692A>T n.782+12610A>T n.473-27076A>T | COSMIC |
3 | g.181712494T>A | CA355473192 | SOX2,SOX2-OT | c.134T>A (p.Met45Lys) n.768-2691T>A n.767+12611T>A n.482-27075T>A n.783-2691T>A n.782+12611T>A n.473-27075T>A | dbSNP |
3 | g.181712494T>C | CA355473193 | SOX2,SOX2-OT | c.134T>C (p.Met45Thr) n.768-2691T>C n.767+12611T>C n.482-27075T>C n.783-2691T>C n.782+12611T>C n.473-27075T>C | |
3 | g.181712494T>G | CA355473194 | SOX2,SOX2-OT | c.134T>G (p.Met45Arg) n.768-2691T>G n.767+12611T>G n.482-27075T>G n.783-2691T>G n.782+12611T>G n.473-27075T>G | |
3 | g.181712495G>A | CA355473195 | SOX2,SOX2-OT | c.135G>A (p.Met45Ile) n.768-2690G>A n.767+12612G>A n.482-27074G>A n.783-2690G>A n.782+12612G>A n.473-27074G>A | |
3 | g.181712495G>C | CA355473196 | SOX2,SOX2-OT | c.135G>C (p.Met45Ile) n.768-2690G>C n.767+12612G>C n.482-27074G>C n.783-2690G>C n.782+12612G>C n.473-27074G>C | |
3 | g.181712495G>T | CA355473197 | SOX2,SOX2-OT | c.135G>T (p.Met45Ile) n.768-2690G>T n.767+12612G>T n.482-27074G>T n.783-2690G>T n.782+12612G>T n.473-27074G>T | |
3 | g.181712496A>C | CA355473198 | SOX2,SOX2-OT | c.136A>C (p.Asn46His) n.768-2689A>C n.767+12613A>C n.482-27073A>C n.783-2689A>C n.782+12613A>C n.473-27073A>C | |
3 | g.181712496A>G | CA355473199 | SOX2,SOX2-OT | c.136A>G (p.Asn46Asp) n.768-2689A>G n.767+12613A>G n.482-27073A>G n.783-2689A>G n.782+12613A>G n.473-27073A>G | dbSNP |
3 | g.181712496A>T | CA355473200 | SOX2,SOX2-OT | c.136A>T (p.Asn46Tyr) n.768-2689A>T n.767+12613A>T n.482-27073A>T n.783-2689A>T n.782+12613A>T n.473-27073A>T | |
3 | g.181712497A>C | CA355473202 | SOX2,SOX2-OT | c.137A>C (p.Asn46Thr) n.768-2688A>C n.767+12614A>C n.482-27072A>C n.783-2688A>C n.782+12614A>C n.473-27072A>C | dbSNP |
3 | g.181712497A>G | CA355473203 | SOX2,SOX2-OT | c.137A>G (p.Asn46Ser) n.768-2688A>G n.767+12614A>G n.482-27072A>G n.783-2688A>G n.782+12614A>G n.473-27072A>G | |
3 | g.181712497A>T | CA355473201 | SOX2,SOX2-OT | c.137A>T (p.Asn46Ile) n.768-2688A>T n.767+12614A>T n.482-27072A>T n.783-2688A>T n.782+12614A>T n.473-27072A>T | |
3 | g.181712498T>A | CA355473204 | SOX2,SOX2-OT | c.138T>A (p.Asn46Lys) n.768-2687T>A n.767+12615T>A n.482-27071T>A n.783-2687T>A n.782+12615T>A n.473-27071T>A | dbSNP |
3 | g.181712498T>C | CA437335154 | SOX2,SOX2-OT | c.138T>C (p.Asn46=) n.768-2687T>C n.767+12615T>C n.482-27071T>C n.783-2687T>C n.782+12615T>C n.473-27071T>C | |
3 | g.181712498T>G | CA256574 | SOX2,SOX2-OT | c.138T>G (p.Asn46Lys) n.768-2687T>G n.767+12615T>G n.482-27071T>G n.783-2687T>G n.782+12615T>G n.473-27071T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712498T= | CA1424779090 | SOX2,SOX2-OT | c.138T= (p.Asn46=) n.768-2687T= n.767+12615T= n.482-27071T= n.783-2687T= n.782+12615T= n.473-27071T= | |
3 | g.181712498_181712500dup | CA2586973205 | SOX2,SOX2-OT | c.138_140dup (p.Ala47_Phe48insAla) n.768-2687_768-2685dup n.767+12615_767+12617dup n.482-27071_482-27069dup n.783-2687_783-2685dup n.782+12615_782+12617dup n.473-27071_473-27069dup | |
3 | g.181712499G>A | CA355473205 | SOX2,SOX2-OT | c.139G>A (p.Ala47Thr) n.768-2686G>A n.767+12616G>A n.482-27070G>A n.783-2686G>A n.782+12616G>A n.473-27070G>A | |
3 | g.181712499G>C | CA355473206 | SOX2,SOX2-OT | c.139G>C (p.Ala47Pro) n.768-2686G>C n.767+12616G>C n.482-27070G>C n.783-2686G>C n.782+12616G>C n.473-27070G>C | |
3 | g.181712499G>T | CA355473207 | SOX2,SOX2-OT | c.139G>T (p.Ala47Ser) n.768-2686G>T n.767+12616G>T n.482-27070G>T n.783-2686G>T n.782+12616G>T n.473-27070G>T | |
3 | g.181712500C>A | CA355473208 | SOX2,SOX2-OT | c.140C>A (p.Ala47Asp) n.768-2685C>A n.767+12617C>A n.482-27069C>A n.783-2685C>A n.782+12617C>A n.473-27069C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712500C= | CA1424779095 | SOX2,SOX2-OT | c.140C= (p.Ala47=) n.768-2685C= n.767+12617C= n.482-27069C= n.783-2685C= n.782+12617C= n.473-27069C= | |
3 | g.181712500C>G | CA355473209 | SOX2,SOX2-OT | c.140C>G (p.Ala47Gly) n.768-2685C>G n.767+12617C>G n.482-27069C>G n.783-2685C>G n.782+12617C>G n.473-27069C>G | |
3 | g.181712500C>T | CA355473210 | SOX2,SOX2-OT | c.140C>T (p.Ala47Val) n.768-2685C>T n.767+12617C>T n.482-27069C>T n.783-2685C>T n.782+12617C>T n.473-27069C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.181712501C>A | CA437335158 | SOX2,SOX2-OT | c.141C>A (p.Ala47=) n.768-2684C>A n.767+12618C>A n.482-27068C>A n.783-2684C>A n.782+12618C>A n.473-27068C>A | dbSNP |
3 | g.181712501C>G | CA437335156 | SOX2,SOX2-OT | c.141C>G (p.Ala47=) n.768-2684C>G n.767+12618C>G n.482-27068C>G n.783-2684C>G n.782+12618C>G n.473-27068C>G | |
3 | g.181712501C>T | CA437335157 | SOX2,SOX2-OT | c.141C>T (p.Ala47=) n.768-2684C>T n.767+12618C>T n.482-27068C>T n.783-2684C>T n.782+12618C>T n.473-27068C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712502_181712504del | CA2739279356 | SOX2,SOX2-OT | c.142_144del (p.Phe48del) n.768-2683_768-2681del n.767+12619_767+12621del n.482-27067_482-27065del n.783-2683_783-2681del n.782+12619_782+12621del n.473-27067_473-27065del | ClinVar |
3 | g.181712502T>A | CA355473211 | SOX2,SOX2-OT | c.142T>A (p.Phe48Ile) n.768-2683T>A n.767+12619T>A n.482-27067T>A n.783-2683T>A n.782+12619T>A n.473-27067T>A | |
3 | g.181712502T>C | CA355473212 | SOX2,SOX2-OT | c.142T>C (p.Phe48Leu) n.768-2683T>C n.767+12619T>C n.482-27067T>C n.783-2683T>C n.782+12619T>C n.473-27067T>C | |
3 | g.181712502T>G | CA355473213 | SOX2,SOX2-OT | c.142T>G (p.Phe48Val) n.768-2683T>G n.767+12619T>G n.482-27067T>G n.783-2683T>G n.782+12619T>G n.473-27067T>G | ClinVar |
3 | g.181712503T>A | CA355473216 | SOX2,SOX2-OT | c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.768-2682T>A n.767+12620T>A n.482-27066T>A n.783-2682T>A n.782+12620T>A n.473-27066T>A | |
3 | g.181712503T>C | CA355473215 | SOX2,SOX2-OT | c.143T>C (p.Phe48Ser) n.768-2682T>C n.767+12620T>C n.482-27066T>C n.783-2682T>C n.782+12620T>C n.473-27066T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712503T>G | CA355473214 | SOX2,SOX2-OT | c.143T>G (p.Phe48Cys) n.768-2682T>G n.767+12620T>G n.482-27066T>G n.783-2682T>G n.782+12620T>G n.473-27066T>G | |
3 | g.181712503T= | CA1424779103 | SOX2,SOX2-OT | c.143T= (p.Phe48=) n.768-2682T= n.767+12620T= n.482-27066T= n.783-2682T= n.782+12620T= n.473-27066T= | |
3 | g.181712503_181712504delinsAA | CA261224 | SOX2,SOX2-OT | c.143_144delinsAA (p.Phe48Ter) n.768-2682_768-2681delinsAA n.767+12620_767+12621delinsAA n.482-27066_482-27065delinsAA n.783-2682_783-2681delinsAA n.782+12620_782+12621delinsAA n.473-27066_473-27065delinsAA | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712503_181712504delinsTC | CA1424779101 | SOX2,SOX2-OT | c.143_144delinsTC (p.Phe48=) n.768-2682_768-2681delinsTC n.767+12620_767+12621delinsTC n.482-27066_482-27065delinsTC n.783-2682_783-2681delinsTC n.782+12620_782+12621delinsTC n.473-27066_473-27065delinsTC | |
3 | g.181712504C>A | CA355473217 | SOX2,SOX2-OT | c.144C>A (p.Phe48Leu) n.768-2681C>A n.767+12621C>A n.482-27065C>A n.783-2681C>A n.782+12621C>A n.473-27065C>A | |
3 | g.181712504C= | CA1424779108 | SOX2,SOX2-OT | c.144C= (p.Phe48=) n.768-2681C= n.767+12621C= n.482-27065C= n.783-2681C= n.782+12621C= n.473-27065C= | |
3 | g.181712504C>G | CA355473218 | SOX2,SOX2-OT | c.144C>G (p.Phe48Leu) n.768-2681C>G n.767+12621C>G n.482-27065C>G n.783-2681C>G n.782+12621C>G n.473-27065C>G | dbSNP |
3 | g.181712504C>T | CA2717249 | SOX2,SOX2-OT | c.144C>T (p.Phe48=) n.768-2681C>T n.767+12621C>T n.482-27065C>T n.783-2681C>T n.782+12621C>T n.473-27065C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712505A>C | CA355473219 | SOX2,SOX2-OT | c.145A>C (p.Met49Leu) n.768-2680A>C n.767+12622A>C n.482-27064A>C n.783-2680A>C n.782+12622A>C n.473-27064A>C | |
3 | g.181712505A>G | CA355473220 | SOX2,SOX2-OT | c.145A>G (p.Met49Val) n.768-2680A>G n.767+12622A>G n.482-27064A>G n.783-2680A>G n.782+12622A>G n.473-27064A>G | |
3 | g.181712505A>T | CA355473221 | SOX2,SOX2-OT | c.145A>T (p.Met49Leu) n.768-2680A>T n.767+12622A>T n.482-27064A>T n.783-2680A>T n.782+12622A>T n.473-27064A>T | |
3 | g.181712506T>A | CA355473222 | SOX2,SOX2-OT | c.146T>A (p.Met49Lys) n.768-2679T>A n.767+12623T>A n.482-27063T>A n.783-2679T>A n.782+12623T>A n.473-27063T>A | |
3 | g.181712506T>C | CA355473223 | SOX2,SOX2-OT | c.146T>C (p.Met49Thr) n.768-2679T>C n.767+12623T>C n.482-27063T>C n.783-2679T>C n.782+12623T>C n.473-27063T>C | |
3 | g.181712506T>G | CA355473224 | SOX2,SOX2-OT | c.146T>G (p.Met49Arg) n.768-2679T>G n.767+12623T>G n.482-27063T>G n.783-2679T>G n.782+12623T>G n.473-27063T>G | |
3 | g.181712507G>A | CA355473225 | SOX2,SOX2-OT | c.147G>A (p.Met49Ile) n.768-2678G>A n.767+12624G>A n.482-27062G>A n.783-2678G>A n.782+12624G>A n.473-27062G>A | dbSNP |
3 | g.181712507G>C | CA355473226 | SOX2,SOX2-OT | c.147G>C (p.Met49Ile) n.768-2678G>C n.767+12624G>C n.482-27062G>C n.783-2678G>C n.782+12624G>C n.473-27062G>C | dbSNP |
3 | g.181712507G>T | CA355473227 | SOX2,SOX2-OT | c.147G>T (p.Met49Ile) n.768-2678G>T n.767+12624G>T n.482-27062G>T n.783-2678G>T n.782+12624G>T n.473-27062G>T | |
3 | g.181712508dup | CA2759648630 | SOX2,SOX2-OT | c.148dup (p.Val50GlyfsTer?) n.768-2677dup n.767+12625dup n.482-27061dup n.783-2677dup n.782+12625dup n.473-27061dup | |
3 | g.181712508G>A | CA355473230 | SOX2,SOX2-OT | c.148G>A (p.Val50Met) n.768-2677G>A n.767+12625G>A n.482-27061G>A n.783-2677G>A n.782+12625G>A n.473-27061G>A | |
3 | g.181712508G>C | CA355473229 | SOX2,SOX2-OT | c.148G>C (p.Val50Leu) n.768-2677G>C n.767+12625G>C n.482-27061G>C n.783-2677G>C n.782+12625G>C n.473-27061G>C | COSMIC |
3 | g.181712508G>T | CA355473228 | SOX2,SOX2-OT | c.148G>T (p.Val50Leu) n.768-2677G>T n.767+12625G>T n.482-27061G>T n.783-2677G>T n.782+12625G>T n.473-27061G>T | |
3 | g.181712509T>A | CA355473231 | SOX2,SOX2-OT | c.149T>A (p.Val50Glu) n.768-2676T>A n.767+12626T>A n.482-27060T>A n.783-2676T>A n.782+12626T>A n.473-27060T>A | |
3 | g.181712509T>C | CA355473232 | SOX2,SOX2-OT | c.149T>C (p.Val50Ala) n.768-2676T>C n.767+12626T>C n.482-27060T>C n.783-2676T>C n.782+12626T>C n.473-27060T>C | |
3 | g.181712509T>G | CA355473233 | SOX2,SOX2-OT | c.149T>G (p.Val50Gly) n.768-2676T>G n.767+12626T>G n.482-27060T>G n.783-2676T>G n.782+12626T>G n.473-27060T>G | |
3 | g.181712510G>A | CA89241870 | SOX2,SOX2-OT | c.150G>A (p.Val50=) n.768-2675G>A n.767+12627G>A n.482-27059G>A n.783-2675G>A n.782+12627G>A n.473-27059G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712510G>C | CA437335178 | SOX2,SOX2-OT | c.150G>C (p.Val50=) n.768-2675G>C n.767+12627G>C n.482-27059G>C n.783-2675G>C n.782+12627G>C n.473-27059G>C | |
3 | g.181712510G= | CA1424779110 | SOX2,SOX2-OT | c.150G= (p.Val50=) n.768-2675G= n.767+12627G= n.482-27059G= n.783-2675G= n.782+12627G= n.473-27059G= | |
3 | g.181712510G>T | CA437335175 | SOX2,SOX2-OT | c.150G>T (p.Val50=) n.768-2675G>T n.767+12627G>T n.482-27059G>T n.783-2675G>T n.782+12627G>T n.473-27059G>T | |
3 | g.181712511T>A | CA355473234 | SOX2,SOX2-OT | c.151T>A (p.Trp51Arg) n.768-2674T>A n.767+12628T>A n.482-27058T>A n.783-2674T>A n.782+12628T>A n.473-27058T>A | |
3 | g.181712511T>C | CA355473235 | SOX2,SOX2-OT | c.151T>C (p.Trp51Arg) n.768-2674T>C n.767+12628T>C n.482-27058T>C n.783-2674T>C n.782+12628T>C n.473-27058T>C | |
3 | g.181712511T>G | CA355473236 | SOX2,SOX2-OT | c.151T>G (p.Trp51Gly) n.768-2674T>G n.767+12628T>G n.482-27058T>G n.783-2674T>G n.782+12628T>G n.473-27058T>G | dbSNP |
3 | g.181712512G>A | CA355473237 | SOX2,SOX2-OT | c.152G>A (p.Trp51Ter) n.768-2673G>A n.767+12629G>A n.482-27057G>A n.783-2673G>A n.782+12629G>A n.473-27057G>A | |
3 | g.181712512G>C | CA355473238 | SOX2,SOX2-OT | c.152G>C (p.Trp51Ser) n.768-2673G>C n.767+12629G>C n.482-27057G>C n.783-2673G>C n.782+12629G>C n.473-27057G>C | |
3 | g.181712512G>T | CA355473239 | SOX2,SOX2-OT | c.152G>T (p.Trp51Leu) n.768-2673G>T n.767+12629G>T n.482-27057G>T n.783-2673G>T n.782+12629G>T n.473-27057G>T | dbSNP |
3 | g.181712513G>A | CA355473240 | SOX2,SOX2-OT | c.153G>A (p.Trp51Ter) n.768-2672G>A n.767+12630G>A n.482-27056G>A n.783-2672G>A n.782+12630G>A n.473-27056G>A | |
3 | g.181712513G>C | CA355473241 | SOX2,SOX2-OT | c.153G>C (p.Trp51Cys) n.768-2672G>C n.767+12630G>C n.482-27056G>C n.783-2672G>C n.782+12630G>C n.473-27056G>C | |
3 | g.181712513G>T | CA355473242 | SOX2,SOX2-OT | c.153G>T (p.Trp51Cys) n.768-2672G>T n.767+12630G>T n.482-27056G>T n.783-2672G>T n.782+12630G>T n.473-27056G>T | |
3 | g.181712514T>A | CA355473245 | SOX2,SOX2-OT | c.154T>A (p.Ser52Thr) n.768-2671T>A n.767+12631T>A n.482-27055T>A n.783-2671T>A n.782+12631T>A n.473-27055T>A | |
3 | g.181712514T>C | CA355473244 | SOX2,SOX2-OT | c.154T>C (p.Ser52Pro) n.768-2671T>C n.767+12631T>C n.482-27055T>C n.783-2671T>C n.782+12631T>C n.473-27055T>C | ClinVar |
3 | g.181712514T>G | CA355473243 | SOX2,SOX2-OT | c.154T>G (p.Ser52Ala) n.768-2671T>G n.767+12631T>G n.482-27055T>G n.783-2671T>G n.782+12631T>G n.473-27055T>G | dbSNP |
3 | g.181712514T= | CA1424779112 | SOX2,SOX2-OT | c.154T= (p.Ser52=) n.768-2671T= n.767+12631T= n.482-27055T= n.783-2671T= n.782+12631T= n.473-27055T= | |
3 | g.181712515C>A | CA355473246 | SOX2,SOX2-OT | c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.768-2670C>A n.767+12632C>A n.482-27054C>A n.783-2670C>A n.782+12632C>A n.473-27054C>A | |
3 | g.181712515C>G | CA355473247 | SOX2,SOX2-OT | c.155C>G (p.Ser52Cys) n.768-2670C>G n.767+12632C>G n.482-27054C>G n.783-2670C>G n.782+12632C>G n.473-27054C>G | dbSNP |
3 | g.181712515C>T | CA355473248 | SOX2,SOX2-OT | c.155C>T (p.Ser52Phe) n.768-2670C>T n.767+12632C>T n.482-27054C>T n.783-2670C>T n.782+12632C>T n.473-27054C>T | |
3 | g.181712517dup | CA658657350 | SOX2,SOX2-OT | c.157dup (p.Arg53ProfsTer?) n.768-2668dup n.767+12634dup n.482-27052dup n.783-2668dup n.782+12634dup n.473-27052dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712516C>A | CA2717250 | SOX2,SOX2-OT | c.156C>A (p.Ser52=) n.768-2669C>A n.767+12633C>A n.482-27053C>A n.783-2669C>A n.782+12633C>A n.473-27053C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712516C= | CA1424779119 | SOX2,SOX2-OT | c.156C= (p.Ser52=) n.768-2669C= n.767+12633C= n.482-27053C= n.783-2669C= n.782+12633C= n.473-27053C= | |
3 | g.181712516C>G | CA437335057 | SOX2,SOX2-OT | c.156C>G (p.Ser52=) n.768-2669C>G n.767+12633C>G n.482-27053C>G n.783-2669C>G n.782+12633C>G n.473-27053C>G | |
3 | g.181712516C>T | CA437335058 | SOX2,SOX2-OT | c.156C>T (p.Ser52=) n.768-2669C>T n.767+12633C>T n.482-27053C>T n.783-2669C>T n.782+12633C>T n.473-27053C>T | |
3 | g.181712517C>A | CA355473249 | SOX2,SOX2-OT | c.157C>A (p.Arg53Ser) n.768-2668C>A n.767+12634C>A n.482-27052C>A n.783-2668C>A n.782+12634C>A n.473-27052C>A | |
3 | g.181712517C>G | CA355473250 | SOX2,SOX2-OT | c.157C>G (p.Arg53Gly) n.768-2668C>G n.767+12634C>G n.482-27052C>G n.783-2668C>G n.782+12634C>G n.473-27052C>G | |
3 | g.181712517C>T | CA355473251 | SOX2,SOX2-OT | c.157C>T (p.Arg53Cys) n.768-2668C>T n.767+12634C>T n.482-27052C>T n.783-2668C>T n.782+12634C>T n.473-27052C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712518G>A | CA355473252 | SOX2,SOX2-OT | c.158G>A (p.Arg53His) n.768-2667G>A n.767+12635G>A n.482-27051G>A n.783-2667G>A n.782+12635G>A n.473-27051G>A | dbSNP |
3 | g.181712518G>C | CA355473253 | SOX2,SOX2-OT | c.158G>C (p.Arg53Pro) n.768-2667G>C n.767+12635G>C n.482-27051G>C n.783-2667G>C n.782+12635G>C n.473-27051G>C | dbSNP |
3 | g.181712518G>T | CA355473254 | SOX2,SOX2-OT | c.158G>T (p.Arg53Leu) n.768-2667G>T n.767+12635G>T n.482-27051G>T n.783-2667G>T n.782+12635G>T n.473-27051G>T | |
3 | g.181712518_181712533delinsAT | CA2586973206 | SOX2,SOX2-OT | c.158_173delinsAT (p.Arg53HisfsTer?) n.768-2667_768-2652delinsAT n.767+12635_767+12650delinsAT n.482-27051_482-27036delinsAT n.783-2667_783-2652delinsAT n.782+12635_782+12650delinsAT n.473-27051_473-27036delinsAT | |
3 | g.181712519C>A | CA437335059 | SOX2,SOX2-OT | c.159C>A (p.Arg53=) n.768-2666C>A n.767+12636C>A n.482-27050C>A n.783-2666C>A n.782+12636C>A n.473-27050C>A | dbSNP |
3 | g.181712519C>G | CA437335060 | SOX2,SOX2-OT | c.159C>G (p.Arg53=) n.768-2666C>G n.767+12636C>G n.482-27050C>G n.783-2666C>G n.782+12636C>G n.473-27050C>G | |
3 | g.181712519C>T | CA437335062 | SOX2,SOX2-OT | c.159C>T (p.Arg53=) n.768-2666C>T n.767+12636C>T n.482-27050C>T n.783-2666C>T n.782+12636C>T n.473-27050C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712520G>A | CA355473255 | SOX2,SOX2-OT | c.160G>A (p.Gly54Arg) n.768-2665G>A n.767+12637G>A n.482-27049G>A n.783-2665G>A n.782+12637G>A n.473-27049G>A | COSMIC |
3 | g.181712520G>C | CA355473256 | SOX2,SOX2-OT | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.768-2665G>C n.767+12637G>C n.482-27049G>C n.783-2665G>C n.782+12637G>C n.473-27049G>C | dbSNP |
3 | g.181712520G>T | CA355473257 | SOX2,SOX2-OT | c.160G>T (p.Gly54Trp) n.768-2665G>T n.767+12637G>T n.482-27049G>T n.783-2665G>T n.782+12637G>T n.473-27049G>T | ClinVar |