Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.181651440G>A | CA10588271 | CACNA1E | c.1054G>A (p.Gly352Arg) n.1036G>A c.1489G>A (p.Gly497Arg) n.1488G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.181651440G>C | CA343846668 | CACNA1E | c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.1036G>C c.1489G>C (p.Gly497Arg) n.1488G>C | |
1 | g.181651440G= | CA1211176501 | CACNA1E | c.1054G= (p.Gly352=) n.1036G= c.1489G= (p.Gly497=) n.1488G= | |
1 | g.181651440G>T | CA343846667 | CACNA1E | c.1054G>T (p.Gly352Trp) n.1036G>T c.1489G>T (p.Gly497Trp) n.1488G>T | |
1 | g.181651441G>A | CA343846669 | CACNA1E | c.1055G>A (p.Gly352Glu) n.1037G>A c.1490G>A (p.Gly497Glu) n.1489G>A | |
1 | g.181651441G>C | CA343846673 | CACNA1E | c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.1037G>C c.1490G>C (p.Gly497Ala) n.1489G>C | |
1 | g.181651441G>T | CA343846671 | CACNA1E | c.1055G>T (p.Gly352Val) n.1037G>T c.1490G>T (p.Gly497Val) n.1489G>T | |
1 | g.181651442G>A | CA343846675 | CACNA1E | c.1055+1G>A (n.1055+1G>A) n.1037+1G>A c.1490+1G>A (n.1490+1G>A) n.1490G>A | |
1 | g.181651442G>C | CA343846676 | CACNA1E | c.1055+1G>C (n.1055+1G>C) n.1037+1G>C c.1490+1G>C (n.1490+1G>C) n.1490G>C | |
1 | g.181651442G>T | CA343846678 | CACNA1E | c.1055+1G>T (n.1055+1G>T) n.1037+1G>T c.1490+1G>T (n.1490+1G>T) n.1490G>T | |
1 | g.181651443T>A | CA343846681 | CACNA1E | c.1055+2T>A (n.1055+2T>A) n.1037+2T>A c.1490+2T>A (n.1490+2T>A) n.1491T>A | |
1 | g.181651443T>C | CA343846683 | CACNA1E | c.1055+2T>C (n.1055+2T>C) n.1037+2T>C c.1490+2T>C (n.1490+2T>C) n.1491T>C | |
1 | g.181651443T>G | CA343846685 | CACNA1E | c.1055+2T>G (n.1055+2T>G) n.1037+2T>G c.1490+2T>G (n.1490+2T>G) n.1491T>G | |
1 | g.181651444G>A | CA2574096730 | CACNA1E | c.1055+3G>A (n.1055+3G>A) n.1037+3G>A c.1490+3G>A (n.1490+3G>A) n.1492G>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651447C>A | CA2649395099 | CACNA1E | c.1055+6C>A (n.1055+6C>A) n.1037+6C>A c.1490+6C>A (n.1490+6C>A) n.1495C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651447C>T | CA2649395098 | CACNA1E | c.1055+6C>T (n.1055+6C>T) n.1037+6C>T c.1490+6C>T (n.1490+6C>T) n.1495C>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651448del | CA2649395100 | CACNA1E | c.1055+7del (n.1055+7del) n.1037+7del c.1490+7del (n.1490+7del) n.1496del | gnomAD v4 |
1 | g.181651448C>A | CA2649395101 | CACNA1E | c.1055+7C>A (n.1055+7C>A) n.1037+7C>A c.1490+7C>A (n.1490+7C>A) n.1496C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651449A= | CA1211176503 | CACNA1E | c.1055+8A= (n.1055+8A=) n.1037+8A= c.1490+8A= (n.1490+8A=) n.1497A= | |
1 | g.181651449A>C | CA1275022 | CACNA1E | c.1055+8A>C (n.1055+8A>C) n.1037+8A>C c.1490+8A>C (n.1490+8A>C) n.1497A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.181651449A>G | CA1211176502 | CACNA1E | c.1055+8A>G (n.1055+8A>G) n.1037+8A>G c.1490+8A>G (n.1490+8A>G) n.1497A>G | dbSNP |
1 | g.181651450G>A | CA1211176504 | CACNA1E | c.1055+9G>A (n.1055+9G>A) n.1037+9G>A c.1490+9G>A (n.1490+9G>A) n.1498G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.181651450G>C | CA2649395102 | CACNA1E | c.1055+9G>C (n.1055+9G>C) n.1037+9G>C c.1490+9G>C (n.1490+9G>C) n.1498G>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651450G= | CA1143718430 | CACNA1E | c.1055+9G= (n.1055+9G=) n.1037+9G= c.1490+9G= (n.1490+9G=) n.1498G= | |
1 | g.181651450G>T | CA1275023 | CACNA1E | c.1055+9G>T (n.1055+9G>T) n.1037+9G>T c.1490+9G>T (n.1490+9G>T) n.1498G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651452T>C | CA2649395103 | CACNA1E | c.1055+11T>C (n.1055+11T>C) n.1037+11T>C c.1490+11T>C (n.1490+11T>C) n.1500T>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651453G>A | CA1275024 | CACNA1E | c.1055+12G>A (n.1055+12G>A) n.1037+12G>A c.1490+12G>A (n.1490+12G>A) n.1501G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651453G= | CA1141578235 | CACNA1E | c.1055+12G= (n.1055+12G=) n.1037+12G= c.1490+12G= (n.1490+12G=) n.1501G= | |
1 | g.181651454T>C | CA2649395104 | CACNA1E | c.1055+13T>C (n.1055+13T>C) n.1037+13T>C c.1490+13T>C (n.1490+13T>C) n.1502T>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651455T>C | CA2574096731 | CACNA1E | c.1055+14T>C (n.1055+14T>C) n.1037+14T>C c.1490+14T>C (n.1490+14T>C) n.1503T>C | |
1 | g.181651457C>A | CA2649395105 | CACNA1E | c.1055+16C>A (n.1055+16C>A) n.1037+16C>A c.1490+16C>A (n.1490+16C>A) n.1505C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651458T>C | CA892036350 | CACNA1E | c.1055+17T>C (n.1055+17T>C) n.1037+17T>C c.1490+17T>C (n.1490+17T>C) n.1506T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651458T= | CA1211176505 | CACNA1E | c.1055+17T= (n.1055+17T=) n.1037+17T= c.1490+17T= (n.1490+17T=) n.1506T= | |
1 | g.181651459C>A | CA2574096732 | CACNA1E | c.1055+18C>A (n.1055+18C>A) n.1037+18C>A c.1490+18C>A (n.1490+18C>A) n.1507C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651459C>T | CA2649395106 | CACNA1E | c.1055+18C>T (n.1055+18C>T) n.1037+18C>T c.1490+18C>T (n.1490+18C>T) n.1507C>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651460T>C | CA1275025 | CACNA1E | c.1055+19T>C (n.1055+19T>C) n.1037+19T>C c.1490+19T>C (n.1490+19T>C) n.1508T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.181651460T= | CA1211176506 | CACNA1E | c.1055+19T= (n.1055+19T=) n.1037+19T= c.1490+19T= (n.1490+19T=) n.1508T= | |
1 | g.181651461C>A | CA2649395107 | CACNA1E | c.1055+20C>A (n.1055+20C>A) n.1037+20C>A c.1490+20C>A (n.1490+20C>A) n.1509C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651463T>G | CA2649395108 | CACNA1E | c.1055+22T>G (n.1055+22T>G) n.1037+22T>G c.1490+22T>G (n.1490+22T>G) n.1511T>G | gnomAD v4 |
1 | g.181651464C>A | CA2649395109 | CACNA1E | c.1055+23C>A (n.1055+23C>A) n.1037+23C>A c.1490+23C>A (n.1490+23C>A) n.1512C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651464C= | CA1211176507 | CACNA1E | c.1055+23C= (n.1055+23C=) n.1037+23C= c.1490+23C= (n.1490+23C=) n.1512C= | |
1 | g.181651464C>T | CA1211176508 | CACNA1E | c.1055+23C>T (n.1055+23C>T) n.1037+23C>T c.1490+23C>T (n.1490+23C>T) n.1512C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.181651466T>A | CA2574096733 | CACNA1E | c.1055+25T>A (n.1055+25T>A) n.1037+25T>A c.1490+25T>A (n.1490+25T>A) n.1514T>A | |
1 | g.181651466T>C | CA2649395110 | CACNA1E | c.1055+25T>C (n.1055+25T>C) n.1037+25T>C c.1490+25T>C (n.1490+25T>C) n.1514T>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651466T>G | CA2574096734 | CACNA1E | c.1055+25T>G (n.1055+25T>G) n.1037+25T>G c.1490+25T>G (n.1490+25T>G) n.1514T>G | |
1 | g.181651467A>C | CA2649395112 | CACNA1E | c.1055+26A>C (n.1055+26A>C) n.1037+26A>C c.1490+26A>C (n.1490+26A>C) n.1515A>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651467A>T | CA2649395113 | CACNA1E | c.1055+26A>T (n.1055+26A>T) n.1037+26A>T c.1490+26A>T (n.1490+26A>T) n.1515A>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651468_181651472del | CA2649395111 | CACNA1E | c.1055+27_1055+31del (n.1055+27_1055+31del) n.1037+27_1037+31del c.1490+27_1490+31del (n.1490+27_1490+31del) n.1516_1520del | gnomAD v4 |
1 | g.181651468A>T | CA2649395114 | CACNA1E | c.1055+27A>T (n.1055+27A>T) n.1037+27A>T c.1490+27A>T (n.1490+27A>T) n.1516A>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651469C>A | CA2649395115 | CACNA1E | c.1055+28C>A (n.1055+28C>A) n.1037+28C>A c.1490+28C>A (n.1490+28C>A) n.1517C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651469C= | CA1145515851 | CACNA1E | c.1055+28C= (n.1055+28C=) n.1037+28C= c.1490+28C= (n.1490+28C=) n.1517C= | |
1 | g.181651469C>G | CA34196001 | CACNA1E | c.1055+28C>G (n.1055+28C>G) n.1037+28C>G c.1490+28C>G (n.1490+28C>G) n.1517C>G | dbSNP |
1 | g.181651469C>T | CA2649395116 | CACNA1E | c.1055+28C>T (n.1055+28C>T) n.1037+28C>T c.1490+28C>T (n.1490+28C>T) n.1517C>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651470T>A | CA1275026 | CACNA1E | c.1055+29T>A (n.1055+29T>A) n.1037+29T>A c.1490+29T>A (n.1490+29T>A) n.1518T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651470T= | CA1211176509 | CACNA1E | c.1055+29T= (n.1055+29T=) n.1037+29T= c.1490+29T= (n.1490+29T=) n.1518T= | |
1 | g.181651471C>A | CA34196002 | CACNA1E | c.1055+30C>A (n.1055+30C>A) n.1037+30C>A c.1490+30C>A (n.1490+30C>A) n.1519C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.181651471C= | CA1211176510 | CACNA1E | c.1055+30C= (n.1055+30C=) n.1037+30C= c.1490+30C= (n.1490+30C=) n.1519C= | |
1 | g.181651471_181651473delinsCAT | CA1211176511 | CACNA1E | c.1055+30_1055+32delinsCAT (n.1055+30_1055+32delinsCAT) n.1037+30_1037+32delinsCAT c.1490+30_1490+32delinsCAT (n.1490+30_1490+32delinsCAT) n.1519_1521delinsCAT | |
1 | g.181651472A= | CA1211176512 | CACNA1E | c.1055+31A= (n.1055+31A=) n.1037+31A= c.1490+31A= (n.1490+31A=) n.1520A= | |
1 | g.181651472A>C | CA2649395117 | CACNA1E | c.1055+31A>C (n.1055+31A>C) n.1037+31A>C c.1490+31A>C (n.1490+31A>C) n.1520A>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651472A>G | CA2574096735 | CACNA1E | c.1055+31A>G (n.1055+31A>G) n.1037+31A>G c.1490+31A>G (n.1490+31A>G) n.1520A>G | |
1 | g.181651472A>T | CA1275027 | CACNA1E | c.1055+31A>T (n.1055+31A>T) n.1037+31A>T c.1490+31A>T (n.1490+31A>T) n.1520A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651472_181651473del | CA527567353 | CACNA1E | c.1055+31_1055+32del (n.1055+31_1055+32del) n.1037+31_1037+32del c.1490+31_1490+32del (n.1490+31_1490+32del) n.1520_1521del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.181651473T>C | CA1211176514 | CACNA1E | c.1055+32T>C (n.1055+32T>C) n.1037+32T>C c.1490+32T>C (n.1490+32T>C) n.1521T>C | dbSNP |
1 | g.181651473T= | CA1211176513 | CACNA1E | c.1055+32T= (n.1055+32T=) n.1037+32T= c.1490+32T= (n.1490+32T=) n.1521T= | |
1 | g.181651477C>A | CA2649395118 | CACNA1E | c.1055+36C>A (n.1055+36C>A) n.1037+36C>A c.1490+36C>A (n.1490+36C>A) n.1525C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651478T>A | CA2697640175 | CACNA1E | c.1055+37T>A (n.1055+37T>A) n.1037+37T>A c.1490+37T>A (n.1490+37T>A) n.1526T>A | dbSNP |
1 | g.181651478T>C | CA2649395119 | CACNA1E | c.1055+37T>C (n.1055+37T>C) n.1037+37T>C c.1490+37T>C (n.1490+37T>C) n.1526T>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651479G>A | CA2649395120 | CACNA1E | c.1055+38G>A (n.1055+38G>A) n.1037+38G>A c.1490+38G>A (n.1490+38G>A) n.1527G>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651479G>C | CA34196003 | CACNA1E | c.1055+38G>C (n.1055+38G>C) n.1037+38G>C c.1490+38G>C (n.1490+38G>C) n.1527G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.181651479G= | CA1143885418 | CACNA1E | c.1055+38G= (n.1055+38G=) n.1037+38G= c.1490+38G= (n.1490+38G=) n.1527G= | |
1 | g.181651479G>T | CA2649395121 | CACNA1E | c.1055+38G>T (n.1055+38G>T) n.1037+38G>T c.1490+38G>T (n.1490+38G>T) n.1527G>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651480A>C | CA2649395122 | CACNA1E | c.1055+39A>C (n.1055+39A>C) n.1037+39A>C c.1490+39A>C (n.1490+39A>C) n.1528A>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651481C>A | CA2649395123 | CACNA1E | c.1055+40C>A (n.1055+40C>A) n.1037+40C>A c.1490+40C>A (n.1490+40C>A) n.1529C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651483G>A | CA2574096736 | CACNA1E | c.1055+42G>A (n.1055+42G>A) n.1037+42G>A c.1490+42G>A (n.1490+42G>A) n.1531G>A | |
1 | g.181651483G>C | CA2649395124 | CACNA1E | c.1055+42G>C (n.1055+42G>C) n.1037+42G>C c.1490+42G>C (n.1490+42G>C) n.1531G>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651484C>A | CA2574096737 | CACNA1E | c.1055+43C>A (n.1055+43C>A) n.1037+43C>A c.1490+43C>A (n.1490+43C>A) n.1532C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651484C>T | CA2649395125 | CACNA1E | c.1055+43C>T (n.1055+43C>T) n.1037+43C>T c.1490+43C>T (n.1490+43C>T) n.1532C>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651486A= | CA1211176515 | CACNA1E | c.1055+45A= (n.1055+45A=) n.1037+45A= c.1490+45A= (n.1490+45A=) n.1534A= | |
1 | g.181651486A>G | CA34196004 | CACNA1E | c.1055+45A>G (n.1055+45A>G) n.1037+45A>G c.1490+45A>G (n.1490+45A>G) n.1534A>G | dbSNP |
1 | g.181651488C>A | CA2574096738 | CACNA1E | c.1055+47C>A (n.1055+47C>A) n.1037+47C>A c.1490+47C>A (n.1490+47C>A) n.1536C>A | |
1 | g.181651488C= | CA1211176516 | CACNA1E | c.1055+47C= (n.1055+47C=) n.1037+47C= c.1490+47C= (n.1490+47C=) n.1536C= | |
1 | g.181651488C>T | CA34196005 | CACNA1E | c.1055+47C>T (n.1055+47C>T) n.1037+47C>T c.1490+47C>T (n.1490+47C>T) n.1536C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651489T>A | CA2574096739 | CACNA1E | c.1055+48T>A (n.1055+48T>A) n.1037+48T>A c.1490+48T>A (n.1490+48T>A) n.1537T>A | |
1 | g.181651490G>A | CA1211176518 | CACNA1E | c.1055+49G>A (n.1055+49G>A) n.1037+49G>A c.1490+49G>A (n.1490+49G>A) n.1538G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.181651490G= | CA1211176517 | CACNA1E | c.1055+49G= (n.1055+49G=) n.1037+49G= c.1490+49G= (n.1490+49G=) n.1538G= | |
1 | g.181651491T>A | CA2574096740 | CACNA1E | c.1055+50T>A (n.1055+50T>A) n.1037+50T>A c.1490+50T>A (n.1490+50T>A) n.1539T>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651494A= | CA1211176519 | CACNA1E | c.1055+53A= (n.1055+53A=) n.1037+53A= c.1490+53A= (n.1490+53A=) n.1542A= | |
1 | g.181651494A>G | CA1275028 | CACNA1E | c.1055+53A>G (n.1055+53A>G) n.1037+53A>G c.1490+53A>G (n.1490+53A>G) n.1542A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.181651495C>A | CA2649395126 | CACNA1E | c.1055+54C>A (n.1055+54C>A) n.1037+54C>A c.1490+54C>A (n.1490+54C>A) n.1543C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651497A>T | CA2649395127 | CACNA1E | c.1055+56A>T (n.1055+56A>T) n.1037+56A>T c.1490+56A>T (n.1490+56A>T) n.1545A>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651498A= | CA1211176520 | CACNA1E | c.1055+57A= (n.1055+57A=) n.1037+57A= c.1490+57A= (n.1490+57A=) n.1546A= | |
1 | g.181651498A>T | CA913354616 | CACNA1E | c.1055+57A>T (n.1055+57A>T) n.1037+57A>T c.1490+57A>T (n.1490+57A>T) n.1546A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651499T>C | CA2574096741 | CACNA1E | c.1055+58T>C (n.1055+58T>C) n.1037+58T>C c.1490+58T>C (n.1490+58T>C) n.1547T>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651500G>T | CA2649395128 | CACNA1E | c.1055+59G>T (n.1055+59G>T) n.1037+59G>T c.1490+59G>T (n.1490+59G>T) n.1548G>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651501C>A | CA2574096742 | CACNA1E | c.1055+60C>A (n.1055+60C>A) n.1037+60C>A c.1490+60C>A (n.1490+60C>A) n.1549C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651501C= | CA1211176521 | CACNA1E | c.1055+60C= (n.1055+60C=) n.1037+60C= c.1490+60C= (n.1490+60C=) n.1549C= | |
1 | g.181651501C>T | CA1009798388 | CACNA1E | c.1055+60C>T (n.1055+60C>T) n.1037+60C>T c.1490+60C>T (n.1490+60C>T) n.1549C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.181651502del | CA2649395129 | CACNA1E | c.1055+61del (n.1055+61del) n.1037+61del c.1490+61del (n.1490+61del) n.1550del | gnomAD v4 |
1 | g.181651502C>A | CA2574096743 | CACNA1E | c.1055+61C>A (n.1055+61C>A) n.1037+61C>A c.1490+61C>A (n.1490+61C>A) n.1550C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651502C>T | CA2649395130 | CACNA1E | c.1055+61C>T (n.1055+61C>T) n.1037+61C>T c.1490+61C>T (n.1490+61C>T) n.1550C>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651503T>G | CA892036362 | CACNA1E | c.1055+62T>G (n.1055+62T>G) n.1037+62T>G c.1490+62T>G (n.1490+62T>G) n.1551T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651503T= | CA1211176522 | CACNA1E | c.1055+62T= (n.1055+62T=) n.1037+62T= c.1490+62T= (n.1490+62T=) n.1551T= | |
1 | g.181651505C>A | CA2697640306 | CACNA1E | c.1055+64C>A (n.1055+64C>A) n.1037+64C>A c.1490+64C>A (n.1490+64C>A) n.1553C>A | dbSNP |
1 | g.181651506T>A | CA2574096744 | CACNA1E | c.1055+65T>A (n.1055+65T>A) n.1037+65T>A c.1490+65T>A (n.1490+65T>A) n.1554T>A | |
1 | g.181651506T>C | CA34196006 | CACNA1E | c.1055+65T>C (n.1055+65T>C) n.1037+65T>C c.1490+65T>C (n.1490+65T>C) n.1554T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651506T= | CA1211176523 | CACNA1E | c.1055+65T= (n.1055+65T=) n.1037+65T= c.1490+65T= (n.1490+65T=) n.1554T= | |
1 | g.181651507G>T | CA2649395131 | CACNA1E | c.1055+66G>T (n.1055+66G>T) n.1037+66G>T c.1490+66G>T (n.1490+66G>T) n.1555G>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651508A= | CA1211176524 | CACNA1E | c.1055+67A= (n.1055+67A=) n.1037+67A= c.1490+67A= (n.1490+67A=) n.1556A= | |
1 | g.181651508A>C | CA1211176525 | CACNA1E | c.1055+67A>C (n.1055+67A>C) n.1037+67A>C c.1490+67A>C (n.1490+67A>C) n.1556A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.181651509C>A | CA2574096745 | CACNA1E | c.1055+68C>A (n.1055+68C>A) n.1037+68C>A c.1490+68C>A (n.1490+68C>A) n.1557C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651509C= | CA1211176526 | CACNA1E | c.1055+68C= (n.1055+68C=) n.1037+68C= c.1490+68C= (n.1490+68C=) n.1557C= | |
1 | g.181651509C>T | CA1211176527 | CACNA1E | c.1055+68C>T (n.1055+68C>T) n.1037+68C>T c.1490+68C>T (n.1490+68C>T) n.1557C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.181651510T>C | CA2649395132 | CACNA1E | c.1055+69T>C (n.1055+69T>C) n.1037+69T>C c.1490+69T>C (n.1490+69T>C) n.1558T>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651511C>A | CA2574096746 | CACNA1E | c.1055+70C>A (n.1055+70C>A) n.1037+70C>A c.1490+70C>A (n.1490+70C>A) n.1559C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651511C>T | CA2649395133 | CACNA1E | c.1055+70C>T (n.1055+70C>T) n.1037+70C>T c.1490+70C>T (n.1490+70C>T) n.1559C>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651512A>C | CA2649395134 | CACNA1E | c.1055+71A>C (n.1055+71A>C) n.1037+71A>C c.1490+71A>C (n.1490+71A>C) n.1560A>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651513del | CA2649395135 | CACNA1E | c.1055+72del (n.1055+72del) n.1037+72del c.1490+72del (n.1490+72del) n.1561del | gnomAD v4 |
1 | g.181651513T>C | CA34196007 | CACNA1E | c.1055+72T>C (n.1055+72T>C) n.1037+72T>C c.1490+72T>C (n.1490+72T>C) n.1561T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651513T= | CA1145619631 | CACNA1E | c.1055+72T= (n.1055+72T=) n.1037+72T= c.1490+72T= (n.1490+72T=) n.1561T= | |
1 | g.181651514G>A | CA2574096747 | CACNA1E | c.1055+73G>A (n.1055+73G>A) n.1037+73G>A c.1490+73G>A (n.1490+73G>A) n.1562G>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651515G>A | CA2574096748 | CACNA1E | c.1055+74G>A (n.1055+74G>A) n.1037+74G>A c.1490+74G>A (n.1490+74G>A) n.1563G>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651515G>T | CA2649395136 | CACNA1E | c.1055+74G>T (n.1055+74G>T) n.1037+74G>T c.1490+74G>T (n.1490+74G>T) n.1563G>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651516C>A | CA1211176528 | CACNA1E | c.1055+75C>A (n.1055+75C>A) n.1037+75C>A c.1490+75C>A (n.1490+75C>A) n.1564C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.181651516C= | CA1148872260 | CACNA1E | c.1055+75C= (n.1055+75C=) n.1037+75C= c.1490+75C= (n.1490+75C=) n.1564C= | |
1 | g.181651516C>T | CA34196008 | CACNA1E | c.1055+75C>T (n.1055+75C>T) n.1037+75C>T c.1490+75C>T (n.1490+75C>T) n.1564C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.181651518G>A | CA1211176529 | CACNA1E | c.1055+77G>A (n.1055+77G>A) n.1037+77G>A c.1490+77G>A (n.1490+77G>A) n.1566G>A | dbSNP |
1 | g.181651518G= | CA1211176530 | CACNA1E | c.1055+77G= (n.1055+77G=) n.1037+77G= c.1490+77G= (n.1490+77G=) n.1566G= | |
1 | g.181651518G>T | CA2649395137 | CACNA1E | c.1055+77G>T (n.1055+77G>T) n.1037+77G>T c.1490+77G>T (n.1490+77G>T) n.1566G>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651519A>G | CA2649395138 | CACNA1E | c.1055+78A>G (n.1055+78A>G) n.1037+78A>G c.1490+78A>G (n.1490+78A>G) n.1567A>G | gnomAD v4 |
1 | g.181651521T>A | CA2649395139 | CACNA1E | c.1055+80T>A (n.1055+80T>A) n.1037+80T>A c.1490+80T>A (n.1490+80T>A) n.1569T>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651521T>C | CA1009798393 | CACNA1E | c.1055+80T>C (n.1055+80T>C) n.1037+80T>C c.1490+80T>C (n.1490+80T>C) n.1569T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651521T>G | CA892036365 | CACNA1E | c.1055+80T>G (n.1055+80T>G) n.1037+80T>G c.1490+80T>G (n.1490+80T>G) n.1569T>G | dbSNP |
1 | g.181651521T= | CA1211176531 | CACNA1E | c.1055+80T= (n.1055+80T=) n.1037+80T= c.1490+80T= (n.1490+80T=) n.1569T= | |
1 | g.181651524T>A | CA2649395140 | CACNA1E | c.1055+83T>A (n.1055+83T>A) n.1037+83T>A c.1490+83T>A (n.1490+83T>A) n.1572T>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651524T>C | CA527567354 | CACNA1E | c.1055+83T>C (n.1055+83T>C) n.1037+83T>C c.1490+83T>C (n.1490+83T>C) n.1572T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651524T= | CA1211176532 | CACNA1E | c.1055+83T= (n.1055+83T=) n.1037+83T= c.1490+83T= (n.1490+83T=) n.1572T= | |
1 | g.181651525T>A | CA527567355 | CACNA1E | c.1055+84T>A (n.1055+84T>A) n.1037+84T>A c.1490+84T>A (n.1490+84T>A) n.1573T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651525T= | CA1211176533 | CACNA1E | c.1055+84T= (n.1055+84T=) n.1037+84T= c.1490+84T= (n.1490+84T=) n.1573T= | |
1 | g.181651526C>A | CA2649395141 | CACNA1E | c.1055+85C>A (n.1055+85C>A) n.1037+85C>A c.1490+85C>A (n.1490+85C>A) n.1574C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651530del | CA2649395142 | CACNA1E | c.1055+89del (n.1055+89del) n.1037+89del c.1490+89del (n.1490+89del) n.1578del | gnomAD v4 |
1 | g.181651529T>A | CA2574096749 | CACNA1E | c.1055+88T>A (n.1055+88T>A) n.1037+88T>A c.1490+88T>A (n.1490+88T>A) n.1577T>A | |
1 | g.181651533C>A | CA2574096750 | CACNA1E | c.1055+92C>A (n.1055+92C>A) n.1037+92C>A c.1490+92C>A (n.1490+92C>A) n.1581C>A | |
1 | g.181651533C= | CA1211176534 | CACNA1E | c.1055+92C= (n.1055+92C=) n.1037+92C= c.1490+92C= (n.1490+92C=) n.1581C= | |
1 | g.181651533C>G | CA2649395143 | CACNA1E | c.1055+92C>G (n.1055+92C>G) n.1037+92C>G c.1490+92C>G (n.1490+92C>G) n.1581C>G | gnomAD v4 |
1 | g.181651533C>T | CA892036367 | CACNA1E | c.1055+92C>T (n.1055+92C>T) n.1037+92C>T c.1490+92C>T (n.1490+92C>T) n.1581C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651534C>A | CA2574096751 | CACNA1E | c.1055+93C>A (n.1055+93C>A) n.1037+93C>A c.1490+93C>A (n.1490+93C>A) n.1582C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651535T>G | CA1211176536 | CACNA1E | c.1055+94T>G (n.1055+94T>G) n.1037+94T>G c.1490+94T>G (n.1490+94T>G) n.1583T>G | dbSNP |
1 | g.181651535T= | CA1211176535 | CACNA1E | c.1055+94T= (n.1055+94T=) n.1037+94T= c.1490+94T= (n.1490+94T=) n.1583T= | |
1 | g.181651536T>C | CA892036370 | CACNA1E | c.1055+95T>C (n.1055+95T>C) n.1037+95T>C c.1490+95T>C (n.1490+95T>C) n.1584T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651536T>G | CA2649395144 | CACNA1E | c.1055+95T>G (n.1055+95T>G) n.1037+95T>G c.1490+95T>G (n.1490+95T>G) n.1584T>G | gnomAD v4 |
1 | g.181651536T= | CA1211176537 | CACNA1E | c.1055+95T= (n.1055+95T=) n.1037+95T= c.1490+95T= (n.1490+95T=) n.1584T= | |
1 | g.181651537C>A | CA1211176539 | CACNA1E | c.1055+96C>A (n.1055+96C>A) n.1037+96C>A c.1490+96C>A (n.1490+96C>A) n.1585C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.181651537C= | CA1211176538 | CACNA1E | c.1055+96C= (n.1055+96C=) n.1037+96C= c.1490+96C= (n.1490+96C=) n.1585C= | |
1 | g.181651538A>G | CA2574096752 | CACNA1E | c.1055+97A>G (n.1055+97A>G) n.1037+97A>G c.1490+97A>G (n.1490+97A>G) n.1586A>G | |
1 | g.181651539T>C | CA2649395145 | CACNA1E | c.1055+98T>C (n.1055+98T>C) n.1037+98T>C c.1490+98T>C (n.1490+98T>C) n.1587T>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651541del | CA2574096753 | CACNA1E | c.1055+100del (n.1055+100del) n.1037+100del c.1490+100del (n.1490+100del) n.1589del | gnomAD v4 |
1 | g.181651540T>G | CA2574096754 | CACNA1E | c.1055+99T>G (n.1055+99T>G) n.1037+99T>G c.1490+99T>G (n.1490+99T>G) n.1588T>G | gnomAD v4 |