Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.181651397T>ACA422233569CACNA1Ec.1011T>A (p.Ile337=)
n.993T>A
c.1446T>A (p.Ile482=)
n.1445T>A
1g.181651397T>CCA422233571CACNA1Ec.1011T>C (p.Ile337=)
n.993T>C
c.1446T>C (p.Ile482=)
n.1445T>C
 gnomAD v4
1g.181651397T>GCA343846577CACNA1Ec.1011T>G (p.Ile337Met)
n.993T>G
c.1446T>G (p.Ile482Met)
n.1445T>G
1g.181651398G>ACA343846578CACNA1Ec.1012G>A (p.Gly338Arg)
n.994G>A
c.1447G>A (p.Gly483Arg)
n.1446G>A
1g.181651398G>CCA343846580CACNA1Ec.1012G>C (p.Gly338Arg)
n.994G>C
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
n.1446G>C
1g.181651398G>TCA343846579CACNA1Ec.1012G>T (p.Gly338Ter)
n.994G>T
c.1447G>T (p.Gly483Ter)
n.1446G>T
1g.181651399G>ACA343846581CACNA1Ec.1013G>A (p.Gly338Glu)
n.995G>A
c.1448G>A (p.Gly483Glu)
n.1447G>A
1g.181651399G>CCA343846582CACNA1Ec.1013G>C (p.Gly338Ala)
n.995G>C
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
n.1447G>C
1g.181651399G>TCA343846583CACNA1Ec.1013G>T (p.Gly338Val)
n.995G>T
c.1448G>T (p.Gly483Val)
n.1447G>T
1g.181651400A>CCA422233576CACNA1Ec.1014A>C (p.Gly338=)
n.996A>C
c.1449A>C (p.Gly483=)
n.1448A>C
1g.181651400A>GCA422233577CACNA1Ec.1014A>G (p.Gly338=)
n.996A>G
c.1449A>G (p.Gly483=)
n.1448A>G
1g.181651400A>TCA422233578CACNA1Ec.1014A>T (p.Gly338=)
n.996A>T
c.1449A>T (p.Gly483=)
n.1448A>T
1g.181651401T>ACA343846584CACNA1Ec.1015T>A (p.Ser339Thr)
n.997T>A
c.1450T>A (p.Ser484Thr)
n.1449T>A
1g.181651401T>CCA343846585CACNA1Ec.1015T>C (p.Ser339Pro)
n.997T>C
c.1450T>C (p.Ser484Pro)
n.1449T>C
1g.181651401T>GCA343846586CACNA1Ec.1015T>G (p.Ser339Ala)
n.997T>G
c.1450T>G (p.Ser484Ala)
n.1449T>G
1g.181651402C>ACA343846587CACNA1Ec.1016C>A (p.Ser339Tyr)
n.998C>A
c.1451C>A (p.Ser484Tyr)
n.1450C>A
1g.181651402C>GCA343846588CACNA1Ec.1016C>G (p.Ser339Cys)
n.998C>G
c.1451C>G (p.Ser484Cys)
n.1450C>G
1g.181651402C>TCA343846589CACNA1Ec.1016C>T (p.Ser339Phe)
n.998C>T
c.1451C>T (p.Ser484Phe)
n.1450C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.181651403C>ACA1275014CACNA1Ec.1017C>A (p.Ser339=)
n.999C>A
c.1452C>A (p.Ser484=)
n.1451C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651403C=CA1211176492CACNA1Ec.1017C= (p.Ser339=)
n.999C=
c.1452C= (p.Ser484=)
n.1451C=
1g.181651403C>GCA422233592CACNA1Ec.1017C>G (p.Ser339=)
n.999C>G
c.1452C>G (p.Ser484=)
n.1451C>G
1g.181651403C>TCA422233593CACNA1Ec.1017C>T (p.Ser339=)
n.999C>T
c.1452C>T (p.Ser484=)
n.1451C>T
1g.181651404T>ACA343846590CACNA1Ec.1018T>A (p.Phe340Ile)
n.1000T>A
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
n.1452T>A
1g.181651404T>CCA343846591CACNA1Ec.1018T>C (p.Phe340Leu)
n.1000T>C
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
n.1452T>C
1g.181651404T>GCA343846592CACNA1Ec.1018T>G (p.Phe340Val)
n.1000T>G
c.1453T>G (p.Phe485Val)
n.1452T>G
1g.181651405T>ACA343846593CACNA1Ec.1019T>A (p.Phe340Tyr)
n.1001T>A
c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
n.1453T>A
1g.181651405T>CCA343846595CACNA1Ec.1019T>C (p.Phe340Ser)
n.1001T>C
c.1454T>C (p.Phe485Ser)
n.1453T>C
1g.181651405T>GCA343846594CACNA1Ec.1019T>G (p.Phe340Cys)
n.1001T>G
c.1454T>G (p.Phe485Cys)
n.1453T>G
1g.181651406C>ACA343846596CACNA1Ec.1020C>A (p.Phe340Leu)
n.1002C>A
c.1455C>A (p.Phe485Leu)
n.1454C>A
1g.181651406C=CA1211176493CACNA1Ec.1020C= (p.Phe340=)
n.1002C=
c.1455C= (p.Phe485=)
n.1454C=
1g.181651406C>GCA343846597CACNA1Ec.1020C>G (p.Phe340Leu)
n.1002C>G
c.1455C>G (p.Phe485Leu)
n.1454C>G
1g.181651406C>TCA422233605CACNA1Ec.1020C>T (p.Phe340=)
n.1002C>T
c.1455C>T (p.Phe485=)
n.1454C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651407T>ACA343846598CACNA1Ec.1021T>A (p.Phe341Ile)
n.1003T>A
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
n.1455T>A
1g.181651407T>CCA343846599CACNA1Ec.1021T>C (p.Phe341Leu)
n.1003T>C
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
n.1455T>C
1g.181651407T>GCA343846600CACNA1Ec.1021T>G (p.Phe341Val)
n.1003T>G
c.1456T>G (p.Phe486Val)
n.1455T>G
1g.181651408T>ACA343846601CACNA1Ec.1022T>A (p.Phe341Tyr)
n.1004T>A
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
n.1456T>A
1g.181651408T>CCA343846602CACNA1Ec.1022T>C (p.Phe341Ser)
n.1004T>C
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
n.1456T>C
1g.181651408T>GCA343846603CACNA1Ec.1022T>G (p.Phe341Cys)
n.1004T>G
c.1457T>G (p.Phe486Cys)
n.1456T>G
1g.181651409T>ACA343846604CACNA1Ec.1023T>A (p.Phe341Leu)
n.1005T>A
c.1458T>A (p.Phe486Leu)
n.1457T>A
1g.181651409T>CCA1275015CACNA1Ec.1023T>C (p.Phe341=)
n.1005T>C
c.1458T>C (p.Phe486=)
n.1457T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181651409T>GCA343846605CACNA1Ec.1023T>G (p.Phe341Leu)
n.1005T>G
c.1458T>G (p.Phe486Leu)
n.1457T>G
1g.181651409T=CA1143428662CACNA1Ec.1023T= (p.Phe341=)
n.1005T=
c.1458T= (p.Phe486=)
n.1457T=
1g.181651410G>ACA343846607CACNA1Ec.1024G>A (p.Val342Ile)
n.1006G>A
c.1459G>A (p.Val487Ile)
n.1458G>A
1g.181651410G>CCA343846608CACNA1Ec.1024G>C (p.Val342Leu)
n.1006G>C
c.1459G>C (p.Val487Leu)
n.1458G>C
1g.181651410G>TCA343846606CACNA1Ec.1024G>T (p.Val342Phe)
n.1006G>T
c.1459G>T (p.Val487Phe)
n.1458G>T
 dbSNP
1g.181651411T>ACA343846610CACNA1Ec.1025T>A (p.Val342Asp)
n.1007T>A
c.1460T>A (p.Val487Asp)
n.1459T>A
1g.181651411T>CCA343846609CACNA1Ec.1025T>C (p.Val342Ala)
n.1007T>C
c.1460T>C (p.Val487Ala)
n.1459T>C
1g.181651411T>GCA343846611CACNA1Ec.1025T>G (p.Val342Gly)
n.1007T>G
c.1460T>G (p.Val487Gly)
n.1459T>G
1g.181651412T>ACA422233629CACNA1Ec.1026T>A (p.Val342=)
n.1008T>A
c.1461T>A (p.Val487=)
n.1460T>A
1g.181651412T>CCA422233633CACNA1Ec.1026T>C (p.Val342=)
n.1008T>C
c.1461T>C (p.Val487=)
n.1460T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651412T>GCA422233634CACNA1Ec.1026T>G (p.Val342=)
n.1008T>G
c.1461T>G (p.Val487=)
n.1460T>G
 dbSNP
1g.181651412T=CA1211176494CACNA1Ec.1026T= (p.Val342=)
n.1008T=
c.1461T= (p.Val487=)
n.1460T=
1g.181651413C>ACA343846612CACNA1Ec.1027C>A (p.Leu343Ile)
n.1009C>A
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
n.1461C>A
1g.181651413C>GCA343846613CACNA1Ec.1027C>G (p.Leu343Val)
n.1009C>G
c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.1461C>G
1g.181651413C>TCA343846614CACNA1Ec.1027C>T (p.Leu343Phe)
n.1009C>T
c.1462C>T (p.Leu488Phe)
n.1461C>T
1g.181651414T>ACA343846615CACNA1Ec.1028T>A (p.Leu343His)
n.1010T>A
c.1463T>A (p.Leu488His)
n.1462T>A
1g.181651414T>CCA343846616CACNA1Ec.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.1010T>C
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.1462T>C
1g.181651414T>GCA343846617CACNA1Ec.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.1010T>G
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.1462T>G
1g.181651415C>ACA422233640CACNA1Ec.1029C>A (p.Leu343=)
n.1011C>A
c.1464C>A (p.Leu488=)
n.1463C>A
1g.181651415C>GCA422233644CACNA1Ec.1029C>G (p.Leu343=)
n.1011C>G
c.1464C>G (p.Leu488=)
n.1463C>G
1g.181651415C>TCA422233641CACNA1Ec.1029C>T (p.Leu343=)
n.1011C>T
c.1464C>T (p.Leu488=)
n.1463C>T
1g.181651416A>CCA343846620CACNA1Ec.1030A>C (p.Asn344His)
n.1012A>C
c.1465A>C (p.Asn489His)
n.1464A>C
1g.181651416A>GCA343846618CACNA1Ec.1030A>G (p.Asn344Asp)
n.1012A>G
c.1465A>G (p.Asn489Asp)
n.1464A>G
1g.181651416A>TCA343846619CACNA1Ec.1030A>T (p.Asn344Tyr)
n.1012A>T
c.1465A>T (p.Asn489Tyr)
n.1464A>T
1g.181651417A>CCA343846621CACNA1Ec.1031A>C (p.Asn344Thr)
n.1013A>C
c.1466A>C (p.Asn489Thr)
n.1465A>C
1g.181651417A>GCA343846622CACNA1Ec.1031A>G (p.Asn344Ser)
n.1013A>G
c.1466A>G (p.Asn489Ser)
n.1465A>G
1g.181651417A>TCA343846623CACNA1Ec.1031A>T (p.Asn344Ile)
n.1013A>T
c.1466A>T (p.Asn489Ile)
n.1465A>T
1g.181651418C>ACA343846624CACNA1Ec.1032C>A (p.Asn344Lys)
n.1014C>A
c.1467C>A (p.Asn489Lys)
n.1466C>A
1g.181651418C>GCA343846625CACNA1Ec.1032C>G (p.Asn344Lys)
n.1014C>G
c.1467C>G (p.Asn489Lys)
n.1466C>G
1g.181651418C>TCA422233650CACNA1Ec.1032C>T (p.Asn344=)
n.1014C>T
c.1467C>T (p.Asn489=)
n.1466C>T
1g.181651419C>ACA343846626CACNA1Ec.1033C>A (p.Leu345Ile)
n.1015C>A
c.1468C>A (p.Leu490Ile)
n.1467C>A
1g.181651419C=CA1148262770CACNA1Ec.1033C= (p.Leu345=)
n.1015C=
c.1468C= (p.Leu490=)
n.1467C=
1g.181651419C>GCA343846627CACNA1Ec.1033C>G (p.Leu345Val)
n.1015C>G
c.1468C>G (p.Leu490Val)
n.1467C>G
1g.181651419C>TCA1275016CACNA1Ec.1033C>T (p.Leu345=)
n.1015C>T
c.1468C>T (p.Leu490=)
n.1467C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651420T>ACA343846628CACNA1Ec.1034T>A (p.Leu345Gln)
n.1016T>A
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
n.1468T>A
1g.181651420T>CCA343846629CACNA1Ec.1034T>C (p.Leu345Pro)
n.1016T>C
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
n.1468T>C
1g.181651420T>GCA343846630CACNA1Ec.1034T>G (p.Leu345Arg)
n.1016T>G
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
n.1468T>G
1g.181651421A=CA1211176495CACNA1Ec.1035A= (p.Leu345=)
n.1017A=
c.1470A= (p.Leu490=)
n.1469A=
1g.181651421A>CCA422233658CACNA1Ec.1035A>C (p.Leu345=)
n.1017A>C
c.1470A>C (p.Leu490=)
n.1469A>C
 dbSNP
1g.181651421A>GCA422233659CACNA1Ec.1035A>G (p.Leu345=)
n.1017A>G
c.1470A>G (p.Leu490=)
n.1469A>G
1g.181651421A>TCA1275017CACNA1Ec.1035A>T (p.Leu345=)
n.1017A>T
c.1470A>T (p.Leu490=)
n.1469A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651422G>ACA343846631CACNA1Ec.1036G>A (p.Val346Ile)
n.1018G>A
c.1471G>A (p.Val491Ile)
n.1470G>A
1g.181651422G>CCA343846632CACNA1Ec.1036G>C (p.Val346Leu)
n.1018G>C
c.1471G>C (p.Val491Leu)
n.1470G>C
1g.181651422G>TCA343846633CACNA1Ec.1036G>T (p.Val346Phe)
n.1018G>T
c.1471G>T (p.Val491Phe)
n.1470G>T
1g.181651423T>ACA343846634CACNA1Ec.1037T>A (p.Val346Asp)
n.1019T>A
c.1472T>A (p.Val491Asp)
n.1471T>A
1g.181651423T>CCA343846635CACNA1Ec.1037T>C (p.Val346Ala)
n.1019T>C
c.1472T>C (p.Val491Ala)
n.1471T>C
 ClinVar dbSNP
1g.181651423T>GCA343846636CACNA1Ec.1037T>G (p.Val346Gly)
n.1019T>G
c.1472T>G (p.Val491Gly)
n.1471T>G
1g.181651424C>ACA1275018CACNA1Ec.1038C>A (p.Val346=)
n.1020C>A
c.1473C>A (p.Val491=)
n.1472C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.181651424C=CA1211176496CACNA1Ec.1038C= (p.Val346=)
n.1020C=
c.1473C= (p.Val491=)
n.1472C=
1g.181651424C>GCA422233668CACNA1Ec.1038C>G (p.Val346=)
n.1020C>G
c.1473C>G (p.Val491=)
n.1472C>G
1g.181651424C>TCA422233670CACNA1Ec.1038C>T (p.Val346=)
n.1020C>T
c.1473C>T (p.Val491=)
n.1472C>T
 gnomAD v4
1g.181651425C>ACA343846638CACNA1Ec.1039C>A (p.Leu347Met)
n.1021C>A
c.1474C>A (p.Leu492Met)
n.1473C>A
1g.181651425C=CA1211176497CACNA1Ec.1039C= (p.Leu347=)
n.1021C=
c.1474C= (p.Leu492=)
n.1473C=
1g.181651425C>GCA343846637CACNA1Ec.1039C>G (p.Leu347Val)
n.1021C>G
c.1474C>G (p.Leu492Val)
n.1473C>G
1g.181651425C>TCA422233674CACNA1Ec.1039C>T (p.Leu347=)
n.1021C>T
c.1474C>T (p.Leu492=)
n.1473C>T
 dbSNP
1g.181651426T>ACA343846639CACNA1Ec.1040T>A (p.Leu347Gln)
n.1022T>A
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
n.1474T>A
1g.181651426T>CCA343846640CACNA1Ec.1040T>C (p.Leu347Pro)
n.1022T>C
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
n.1474T>C
1g.181651426T>GCA343846641CACNA1Ec.1040T>G (p.Leu347Arg)
n.1022T>G
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
n.1474T>G
1g.181651427G>ACA422233683CACNA1Ec.1041G>A (p.Leu347=)
n.1023G>A
c.1476G>A (p.Leu492=)
n.1475G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.181651427G>CCA422233686CACNA1Ec.1041G>C (p.Leu347=)
n.1023G>C
c.1476G>C (p.Leu492=)
n.1475G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181651427G=CA1211176498CACNA1Ec.1041G= (p.Leu347=)
n.1023G=
c.1476G= (p.Leu492=)
n.1475G=
1g.181651427G>TCA422233684CACNA1Ec.1041G>T (p.Leu347=)
n.1023G>T
c.1476G>T (p.Leu492=)
n.1475G>T
1g.181651428G>ACA343846642CACNA1Ec.1042G>A (p.Gly348Arg)
n.1024G>A
c.1477G>A (p.Gly493Arg)
n.1476G>A
1g.181651428G>CCA343846643CACNA1Ec.1042G>C (p.Gly348Arg)
n.1024G>C
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
n.1476G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.181651428G>TCA343846644CACNA1Ec.1042G>T (p.Gly348Ter)
n.1024G>T
c.1477G>T (p.Gly493Ter)
n.1476G>T
1g.181651429G>ACA343846648CACNA1Ec.1043G>A (p.Gly348Glu)
n.1025G>A
c.1478G>A (p.Gly493Glu)
n.1477G>A
1g.181651429G>CCA343846647CACNA1Ec.1043G>C (p.Gly348Ala)
n.1025G>C
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
n.1477G>C
1g.181651429G>TCA343846646CACNA1Ec.1043G>T (p.Gly348Val)
n.1025G>T
c.1478G>T (p.Gly493Val)
n.1477G>T
1g.181651430A>CCA422233693CACNA1Ec.1044A>C (p.Gly348=)
n.1026A>C
c.1479A>C (p.Gly493=)
n.1478A>C
1g.181651430A>GCA422233702CACNA1Ec.1044A>G (p.Gly348=)
n.1026A>G
c.1479A>G (p.Gly493=)
n.1478A>G
1g.181651430A>TCA422233697CACNA1Ec.1044A>T (p.Gly348=)
n.1026A>T
c.1479A>T (p.Gly493=)
n.1478A>T
1g.181651431G>ACA343846649CACNA1Ec.1045G>A (p.Val349Met)
n.1027G>A
c.1480G>A (p.Val494Met)
n.1479G>A
1g.181651431G>CCA343846650CACNA1Ec.1045G>C (p.Val349Leu)
n.1027G>C
c.1480G>C (p.Val494Leu)
n.1479G>C
1g.181651431G>TCA343846651CACNA1Ec.1045G>T (p.Val349Leu)
n.1027G>T
c.1480G>T (p.Val494Leu)
n.1479G>T
1g.181651432T>ACA343846652CACNA1Ec.1046T>A (p.Val349Glu)
n.1028T>A
c.1481T>A (p.Val494Glu)
n.1480T>A
1g.181651432T>CCA343846653CACNA1Ec.1046T>C (p.Val349Ala)
n.1028T>C
c.1481T>C (p.Val494Ala)
n.1480T>C
1g.181651432T>GCA343846654CACNA1Ec.1046T>G (p.Val349Gly)
n.1028T>G
c.1481T>G (p.Val494Gly)
n.1480T>G
1g.181651433G>ACA422233712CACNA1Ec.1047G>A (p.Val349=)
n.1029G>A
c.1482G>A (p.Val494=)
n.1481G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181651433G>CCA422233713CACNA1Ec.1047G>C (p.Val349=)
n.1029G>C
c.1482G>C (p.Val494=)
n.1481G>C
1g.181651433G=CA1211176499CACNA1Ec.1047G= (p.Val349=)
n.1029G=
c.1482G= (p.Val494=)
n.1481G=
1g.181651433G>TCA422233716CACNA1Ec.1047G>T (p.Val349=)
n.1029G>T
c.1482G>T (p.Val494=)
n.1481G>T
1g.181651434C>ACA343846655CACNA1Ec.1048C>A (p.Leu350Ile)
n.1030C>A
c.1483C>A (p.Leu495Ile)
n.1482C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651434C=CA1211176500CACNA1Ec.1048C= (p.Leu350=)
n.1030C=
c.1483C= (p.Leu495=)
n.1482C=
1g.181651434C>GCA343846657CACNA1Ec.1048C>G (p.Leu350Val)
n.1030C>G
c.1483C>G (p.Leu495Val)
n.1482C>G
1g.181651434C>TCA343846656CACNA1Ec.1048C>T (p.Leu350Phe)
n.1030C>T
c.1483C>T (p.Leu495Phe)
n.1482C>T
1g.181651435T>ACA343846658CACNA1Ec.1049T>A (p.Leu350His)
n.1031T>A
c.1484T>A (p.Leu495His)
n.1483T>A
1g.181651435T>CCA343846659CACNA1Ec.1049T>C (p.Leu350Pro)
n.1031T>C
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
n.1483T>C
1g.181651435T>GCA343846660CACNA1Ec.1049T>G (p.Leu350Arg)
n.1031T>G
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
n.1483T>G
1g.181651436T>ACA422233720CACNA1Ec.1050T>A (p.Leu350=)
n.1032T>A
c.1485T>A (p.Leu495=)
n.1484T>A
1g.181651436T>CCA422233725CACNA1Ec.1050T>C (p.Leu350=)
n.1032T>C
c.1485T>C (p.Leu495=)
n.1484T>C
1g.181651436T>GCA422233723CACNA1Ec.1050T>G (p.Leu350=)
n.1032T>G
c.1485T>G (p.Leu495=)
n.1484T>G
1g.181651437T>ACA343846661CACNA1Ec.1051T>A (p.Ser351Thr)
n.1033T>A
c.1486T>A (p.Ser496Thr)
n.1485T>A
1g.181651437T>CCA343846662CACNA1Ec.1051T>C (p.Ser351Pro)
n.1033T>C
c.1486T>C (p.Ser496Pro)
n.1485T>C
1g.181651437T>GCA343846663CACNA1Ec.1051T>G (p.Ser351Ala)
n.1033T>G
c.1486T>G (p.Ser496Ala)
n.1485T>G
1g.181651438C>ACA343846664CACNA1Ec.1052C>A (p.Ser351Tyr)
n.1034C>A
c.1487C>A (p.Ser496Tyr)
n.1486C>A
1g.181651438C>GCA343846665CACNA1Ec.1052C>G (p.Ser351Cys)
n.1034C>G
c.1487C>G (p.Ser496Cys)
n.1486C>G
1g.181651438C>TCA343846666CACNA1Ec.1052C>T (p.Ser351Phe)
n.1034C>T
c.1487C>T (p.Ser496Phe)
n.1486C>T
1g.181651439C>ACA1275020CACNA1Ec.1053C>A (p.Ser351=)
n.1035C>A
c.1488C>A (p.Ser496=)
n.1487C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.181651439C=CA1143459890CACNA1Ec.1053C= (p.Ser351=)
n.1035C=
c.1488C= (p.Ser496=)
n.1487C=
1g.181651439C>GCA1275021CACNA1Ec.1053C>G (p.Ser351=)
n.1035C>G
c.1488C>G (p.Ser496=)
n.1487C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651439C>TCA1275019CACNA1Ec.1053C>T (p.Ser351=)
n.1035C>T
c.1488C>T (p.Ser496=)
n.1487C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181651440G>ACA10588271CACNA1Ec.1054G>A (p.Gly352Arg)
n.1036G>A
c.1489G>A (p.Gly497Arg)
n.1488G>A
 ClinVar dbSNP
1g.181651440G>CCA343846668CACNA1Ec.1054G>C (p.Gly352Arg)
n.1036G>C
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
n.1488G>C
1g.181651440G=CA1211176501CACNA1Ec.1054G= (p.Gly352=)
n.1036G=
c.1489G= (p.Gly497=)
n.1488G=
1g.181651440G>TCA343846667CACNA1Ec.1054G>T (p.Gly352Trp)
n.1036G>T
c.1489G>T (p.Gly497Trp)
n.1488G>T
1g.181651441G>ACA343846669CACNA1Ec.1055G>A (p.Gly352Glu)
n.1037G>A
c.1490G>A (p.Gly497Glu)
n.1489G>A
1g.181651441G>CCA343846673CACNA1Ec.1055G>C (p.Gly352Ala)
n.1037G>C
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
n.1489G>C
1g.181651441G>TCA343846671CACNA1Ec.1055G>T (p.Gly352Val)
n.1037G>T
c.1490G>T (p.Gly497Val)
n.1489G>T
1g.181651442G>ACA343846675CACNA1Ec.1055+1G>A (n.1055+1G>A)
n.1037+1G>A
c.1490+1G>A (n.1490+1G>A)
n.1490G>A
1g.181651442G>CCA343846676CACNA1Ec.1055+1G>C (n.1055+1G>C)
n.1037+1G>C
c.1490+1G>C (n.1490+1G>C)
n.1490G>C
1g.181651442G>TCA343846678CACNA1Ec.1055+1G>T (n.1055+1G>T)
n.1037+1G>T
c.1490+1G>T (n.1490+1G>T)
n.1490G>T
1g.181651443T>ACA343846681CACNA1Ec.1055+2T>A (n.1055+2T>A)
n.1037+2T>A
c.1490+2T>A (n.1490+2T>A)
n.1491T>A
1g.181651443T>CCA343846683CACNA1Ec.1055+2T>C (n.1055+2T>C)
n.1037+2T>C
c.1490+2T>C (n.1490+2T>C)
n.1491T>C
1g.181651443T>GCA343846685CACNA1Ec.1055+2T>G (n.1055+2T>G)
n.1037+2T>G
c.1490+2T>G (n.1490+2T>G)
n.1491T>G
1g.181651444G>ACA2574096730CACNA1Ec.1055+3G>A (n.1055+3G>A)
n.1037+3G>A
c.1490+3G>A (n.1490+3G>A)
n.1492G>A
 gnomAD v4
1g.181651447C>ACA2649395099CACNA1Ec.1055+6C>A (n.1055+6C>A)
n.1037+6C>A
c.1490+6C>A (n.1490+6C>A)
n.1495C>A
 gnomAD v4
1g.181651447C>TCA2649395098CACNA1Ec.1055+6C>T (n.1055+6C>T)
n.1037+6C>T
c.1490+6C>T (n.1490+6C>T)
n.1495C>T
 gnomAD v4
1g.181651448delCA2649395100CACNA1Ec.1055+7del (n.1055+7del)
n.1037+7del
c.1490+7del (n.1490+7del)
n.1496del
 gnomAD v4
1g.181651448C>ACA2649395101CACNA1Ec.1055+7C>A (n.1055+7C>A)
n.1037+7C>A
c.1490+7C>A (n.1490+7C>A)
n.1496C>A
 gnomAD v4
1g.181651449A=CA1211176503CACNA1Ec.1055+8A= (n.1055+8A=)
n.1037+8A=
c.1490+8A= (n.1490+8A=)
n.1497A=
1g.181651449A>CCA1275022CACNA1Ec.1055+8A>C (n.1055+8A>C)
n.1037+8A>C
c.1490+8A>C (n.1490+8A>C)
n.1497A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651449A>GCA1211176502CACNA1Ec.1055+8A>G (n.1055+8A>G)
n.1037+8A>G
c.1490+8A>G (n.1490+8A>G)
n.1497A>G
 dbSNP
1g.181651450G>ACA1211176504CACNA1Ec.1055+9G>A (n.1055+9G>A)
n.1037+9G>A
c.1490+9G>A (n.1490+9G>A)
n.1498G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.181651450G>CCA2649395102CACNA1Ec.1055+9G>C (n.1055+9G>C)
n.1037+9G>C
c.1490+9G>C (n.1490+9G>C)
n.1498G>C
 gnomAD v4
1g.181651450G=CA1143718430CACNA1Ec.1055+9G= (n.1055+9G=)
n.1037+9G=
c.1490+9G= (n.1490+9G=)
n.1498G=
1g.181651450G>TCA1275023CACNA1Ec.1055+9G>T (n.1055+9G>T)
n.1037+9G>T
c.1490+9G>T (n.1490+9G>T)
n.1498G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181651452T>CCA2649395103CACNA1Ec.1055+11T>C (n.1055+11T>C)
n.1037+11T>C
c.1490+11T>C (n.1490+11T>C)
n.1500T>C
 gnomAD v4
1g.181651453G>ACA1275024CACNA1Ec.1055+12G>A (n.1055+12G>A)
n.1037+12G>A
c.1490+12G>A (n.1490+12G>A)
n.1501G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181651453G=CA1141578235CACNA1Ec.1055+12G= (n.1055+12G=)
n.1037+12G=
c.1490+12G= (n.1490+12G=)
n.1501G=
1g.181651454T>CCA2649395104CACNA1Ec.1055+13T>C (n.1055+13T>C)
n.1037+13T>C
c.1490+13T>C (n.1490+13T>C)
n.1502T>C
 gnomAD v4
1g.181651455T>CCA2574096731CACNA1Ec.1055+14T>C (n.1055+14T>C)
n.1037+14T>C
c.1490+14T>C (n.1490+14T>C)
n.1503T>C
1g.181651457C>ACA2649395105CACNA1Ec.1055+16C>A (n.1055+16C>A)
n.1037+16C>A
c.1490+16C>A (n.1490+16C>A)
n.1505C>A
 gnomAD v4
1g.181651458T>CCA892036350CACNA1Ec.1055+17T>C (n.1055+17T>C)
n.1037+17T>C
c.1490+17T>C (n.1490+17T>C)
n.1506T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181651458T=CA1211176505CACNA1Ec.1055+17T= (n.1055+17T=)
n.1037+17T=
c.1490+17T= (n.1490+17T=)
n.1506T=
1g.181651459C>ACA2574096732CACNA1Ec.1055+18C>A (n.1055+18C>A)
n.1037+18C>A
c.1490+18C>A (n.1490+18C>A)
n.1507C>A
 gnomAD v4
1g.181651459C>TCA2649395106CACNA1Ec.1055+18C>T (n.1055+18C>T)
n.1037+18C>T
c.1490+18C>T (n.1490+18C>T)
n.1507C>T
 gnomAD v4
1g.181651460T>CCA1275025CACNA1Ec.1055+19T>C (n.1055+19T>C)
n.1037+19T>C
c.1490+19T>C (n.1490+19T>C)
n.1508T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651460T=CA1211176506CACNA1Ec.1055+19T= (n.1055+19T=)
n.1037+19T=
c.1490+19T= (n.1490+19T=)
n.1508T=
1g.181651461C>ACA2649395107CACNA1Ec.1055+20C>A (n.1055+20C>A)
n.1037+20C>A
c.1490+20C>A (n.1490+20C>A)
n.1509C>A
 gnomAD v4
1g.181651463T>GCA2649395108CACNA1Ec.1055+22T>G (n.1055+22T>G)
n.1037+22T>G
c.1490+22T>G (n.1490+22T>G)
n.1511T>G
 gnomAD v4
1g.181651464C>ACA2649395109CACNA1Ec.1055+23C>A (n.1055+23C>A)
n.1037+23C>A
c.1490+23C>A (n.1490+23C>A)
n.1512C>A
 gnomAD v4
1g.181651464C=CA1211176507CACNA1Ec.1055+23C= (n.1055+23C=)
n.1037+23C=
c.1490+23C= (n.1490+23C=)
n.1512C=
1g.181651464C>TCA1211176508CACNA1Ec.1055+23C>T (n.1055+23C>T)
n.1037+23C>T
c.1490+23C>T (n.1490+23C>T)
n.1512C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.181651466T>ACA2574096733CACNA1Ec.1055+25T>A (n.1055+25T>A)
n.1037+25T>A
c.1490+25T>A (n.1490+25T>A)
n.1514T>A
1g.181651466T>CCA2649395110CACNA1Ec.1055+25T>C (n.1055+25T>C)
n.1037+25T>C
c.1490+25T>C (n.1490+25T>C)
n.1514T>C
 gnomAD v4
1g.181651466T>GCA2574096734CACNA1Ec.1055+25T>G (n.1055+25T>G)
n.1037+25T>G
c.1490+25T>G (n.1490+25T>G)
n.1514T>G
1g.181651467A>CCA2649395112CACNA1Ec.1055+26A>C (n.1055+26A>C)
n.1037+26A>C
c.1490+26A>C (n.1490+26A>C)
n.1515A>C
 gnomAD v4
1g.181651467A>TCA2649395113CACNA1Ec.1055+26A>T (n.1055+26A>T)
n.1037+26A>T
c.1490+26A>T (n.1490+26A>T)
n.1515A>T
 gnomAD v4
1g.181651468_181651472delCA2649395111CACNA1Ec.1055+27_1055+31del (n.1055+27_1055+31del)
n.1037+27_1037+31del
c.1490+27_1490+31del (n.1490+27_1490+31del)
n.1516_1520del
 gnomAD v4
1g.181651468A>TCA2649395114CACNA1Ec.1055+27A>T (n.1055+27A>T)
n.1037+27A>T
c.1490+27A>T (n.1490+27A>T)
n.1516A>T
 gnomAD v4
1g.181651469C>ACA2649395115CACNA1Ec.1055+28C>A (n.1055+28C>A)
n.1037+28C>A
c.1490+28C>A (n.1490+28C>A)
n.1517C>A
 gnomAD v4
1g.181651469C=CA1145515851CACNA1Ec.1055+28C= (n.1055+28C=)
n.1037+28C=
c.1490+28C= (n.1490+28C=)
n.1517C=
1g.181651469C>GCA34196001CACNA1Ec.1055+28C>G (n.1055+28C>G)
n.1037+28C>G
c.1490+28C>G (n.1490+28C>G)
n.1517C>G
 dbSNP
1g.181651469C>TCA2649395116CACNA1Ec.1055+28C>T (n.1055+28C>T)
n.1037+28C>T
c.1490+28C>T (n.1490+28C>T)
n.1517C>T
 gnomAD v4
1g.181651470T>ACA1275026CACNA1Ec.1055+29T>A (n.1055+29T>A)
n.1037+29T>A
c.1490+29T>A (n.1490+29T>A)
n.1518T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181651470T=CA1211176509CACNA1Ec.1055+29T= (n.1055+29T=)
n.1037+29T=
c.1490+29T= (n.1490+29T=)
n.1518T=
1g.181651471C>ACA34196002CACNA1Ec.1055+30C>A (n.1055+30C>A)
n.1037+30C>A
c.1490+30C>A (n.1490+30C>A)
n.1519C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.181651471C=CA1211176510CACNA1Ec.1055+30C= (n.1055+30C=)
n.1037+30C=
c.1490+30C= (n.1490+30C=)
n.1519C=
1g.181651471_181651473delinsCATCA1211176511CACNA1Ec.1055+30_1055+32delinsCAT (n.1055+30_1055+32delinsCAT)
n.1037+30_1037+32delinsCAT
c.1490+30_1490+32delinsCAT (n.1490+30_1490+32delinsCAT)
n.1519_1521delinsCAT
1g.181651472A=CA1211176512CACNA1Ec.1055+31A= (n.1055+31A=)
n.1037+31A=
c.1490+31A= (n.1490+31A=)
n.1520A=
1g.181651472A>CCA2649395117CACNA1Ec.1055+31A>C (n.1055+31A>C)
n.1037+31A>C
c.1490+31A>C (n.1490+31A>C)
n.1520A>C
 gnomAD v4
1g.181651472A>GCA2574096735CACNA1Ec.1055+31A>G (n.1055+31A>G)
n.1037+31A>G
c.1490+31A>G (n.1490+31A>G)
n.1520A>G
1g.181651472A>TCA1275027CACNA1Ec.1055+31A>T (n.1055+31A>T)
n.1037+31A>T
c.1490+31A>T (n.1490+31A>T)
n.1520A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181651472_181651473delCA527567353CACNA1Ec.1055+31_1055+32del (n.1055+31_1055+32del)
n.1037+31_1037+32del
c.1490+31_1490+32del (n.1490+31_1490+32del)
n.1520_1521del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651473T>CCA1211176514CACNA1Ec.1055+32T>C (n.1055+32T>C)
n.1037+32T>C
c.1490+32T>C (n.1490+32T>C)
n.1521T>C
 dbSNP
1g.181651473T=CA1211176513CACNA1Ec.1055+32T= (n.1055+32T=)
n.1037+32T=
c.1490+32T= (n.1490+32T=)
n.1521T=
1g.181651477C>ACA2649395118CACNA1Ec.1055+36C>A (n.1055+36C>A)
n.1037+36C>A
c.1490+36C>A (n.1490+36C>A)
n.1525C>A
 gnomAD v4
1g.181651478T>ACA2697640175CACNA1Ec.1055+37T>A (n.1055+37T>A)
n.1037+37T>A
c.1490+37T>A (n.1490+37T>A)
n.1526T>A
 dbSNP
1g.181651478T>CCA2649395119CACNA1Ec.1055+37T>C (n.1055+37T>C)
n.1037+37T>C
c.1490+37T>C (n.1490+37T>C)
n.1526T>C
 gnomAD v4
1g.181651479G>ACA2649395120CACNA1Ec.1055+38G>A (n.1055+38G>A)
n.1037+38G>A
c.1490+38G>A (n.1490+38G>A)
n.1527G>A
 gnomAD v4
1g.181651479G>CCA34196003CACNA1Ec.1055+38G>C (n.1055+38G>C)
n.1037+38G>C
c.1490+38G>C (n.1490+38G>C)
n.1527G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.181651479G=CA1143885418CACNA1Ec.1055+38G= (n.1055+38G=)
n.1037+38G=
c.1490+38G= (n.1490+38G=)
n.1527G=
1g.181651479G>TCA2649395121CACNA1Ec.1055+38G>T (n.1055+38G>T)
n.1037+38G>T
c.1490+38G>T (n.1490+38G>T)
n.1527G>T
 gnomAD v4
1g.181651480A>CCA2649395122CACNA1Ec.1055+39A>C (n.1055+39A>C)
n.1037+39A>C
c.1490+39A>C (n.1490+39A>C)
n.1528A>C
 gnomAD v4
1g.181651481C>ACA2649395123CACNA1Ec.1055+40C>A (n.1055+40C>A)
n.1037+40C>A
c.1490+40C>A (n.1490+40C>A)
n.1529C>A
 gnomAD v4
1g.181651483G>ACA2574096736CACNA1Ec.1055+42G>A (n.1055+42G>A)
n.1037+42G>A
c.1490+42G>A (n.1490+42G>A)
n.1531G>A
1g.181651483G>CCA2649395124CACNA1Ec.1055+42G>C (n.1055+42G>C)
n.1037+42G>C
c.1490+42G>C (n.1490+42G>C)
n.1531G>C
 gnomAD v4
1g.181651484C>ACA2574096737CACNA1Ec.1055+43C>A (n.1055+43C>A)
n.1037+43C>A
c.1490+43C>A (n.1490+43C>A)
n.1532C>A
 gnomAD v4
1g.181651484C>TCA2649395125CACNA1Ec.1055+43C>T (n.1055+43C>T)
n.1037+43C>T
c.1490+43C>T (n.1490+43C>T)
n.1532C>T
 gnomAD v4
1g.181651486A=CA1211176515CACNA1Ec.1055+45A= (n.1055+45A=)
n.1037+45A=
c.1490+45A= (n.1490+45A=)
n.1534A=
1g.181651486A>GCA34196004CACNA1Ec.1055+45A>G (n.1055+45A>G)
n.1037+45A>G
c.1490+45A>G (n.1490+45A>G)
n.1534A>G
 dbSNP
1g.181651488C>ACA2574096738CACNA1Ec.1055+47C>A (n.1055+47C>A)
n.1037+47C>A
c.1490+47C>A (n.1490+47C>A)
n.1536C>A
1g.181651488C=CA1211176516CACNA1Ec.1055+47C= (n.1055+47C=)
n.1037+47C=
c.1490+47C= (n.1490+47C=)
n.1536C=
1g.181651488C>TCA34196005CACNA1Ec.1055+47C>T (n.1055+47C>T)
n.1037+47C>T
c.1490+47C>T (n.1490+47C>T)
n.1536C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181651489T>ACA2574096739CACNA1Ec.1055+48T>A (n.1055+48T>A)
n.1037+48T>A
c.1490+48T>A (n.1490+48T>A)
n.1537T>A
1g.181651490G>ACA1211176518CACNA1Ec.1055+49G>A (n.1055+49G>A)
n.1037+49G>A
c.1490+49G>A (n.1490+49G>A)
n.1538G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.181651490G=CA1211176517CACNA1Ec.1055+49G= (n.1055+49G=)
n.1037+49G=
c.1490+49G= (n.1490+49G=)
n.1538G=
1g.181651491T>ACA2574096740CACNA1Ec.1055+50T>A (n.1055+50T>A)
n.1037+50T>A
c.1490+50T>A (n.1490+50T>A)
n.1539T>A
 gnomAD v4
1g.181651494A=CA1211176519CACNA1Ec.1055+53A= (n.1055+53A=)
n.1037+53A=
c.1490+53A= (n.1490+53A=)
n.1542A=
1g.181651494A>GCA1275028CACNA1Ec.1055+53A>G (n.1055+53A>G)
n.1037+53A>G
c.1490+53A>G (n.1490+53A>G)
n.1542A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651495C>ACA2649395126CACNA1Ec.1055+54C>A (n.1055+54C>A)
n.1037+54C>A
c.1490+54C>A (n.1490+54C>A)
n.1543C>A
 gnomAD v4
1g.181651497A>TCA2649395127CACNA1Ec.1055+56A>T (n.1055+56A>T)
n.1037+56A>T
c.1490+56A>T (n.1490+56A>T)
n.1545A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched