Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.181651370G>A | CA343846514 | CACNA1E | c.984G>A (p.Trp328Ter) n.966G>A c.1419G>A (p.Trp473Ter) n.1418G>A | |
1 | g.181651370G>C | CA343846515 | CACNA1E | c.984G>C (p.Trp328Cys) n.966G>C c.1419G>C (p.Trp473Cys) n.1418G>C | |
1 | g.181651370G>T | CA343846516 | CACNA1E | c.984G>T (p.Trp328Cys) n.966G>T c.1419G>T (p.Trp473Cys) n.1418G>T | |
1 | g.181651371C>A | CA343846517 | CACNA1E | c.985C>A (p.Leu329Met) n.967C>A c.1420C>A (p.Leu474Met) n.1419C>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.181651371C= | CA1211176487 | CACNA1E | c.985C= (p.Leu329=) n.967C= c.1420C= (p.Leu474=) n.1419C= | |
1 | g.181651371C>G | CA343846518 | CACNA1E | c.985C>G (p.Leu329Val) n.967C>G c.1420C>G (p.Leu474Val) n.1419C>G | |
1 | g.181651371C>T | CA1275008 | CACNA1E | c.985C>T (p.Leu329=) n.967C>T c.1420C>T (p.Leu474=) n.1419C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.181651372T>A | CA343846520 | CACNA1E | c.986T>A (p.Leu329Gln) n.968T>A c.1421T>A (p.Leu474Gln) n.1420T>A | |
1 | g.181651372T>C | CA343846521 | CACNA1E | c.986T>C (p.Leu329Pro) n.968T>C c.1421T>C (p.Leu474Pro) n.1420T>C | |
1 | g.181651372T>G | CA343846519 | CACNA1E | c.986T>G (p.Leu329Arg) n.968T>G c.1421T>G (p.Leu474Arg) n.1420T>G | |
1 | g.181651373G>A | CA422233498 | CACNA1E | c.987G>A (p.Leu329=) n.969G>A c.1422G>A (p.Leu474=) n.1421G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.181651373G>C | CA422233501 | CACNA1E | c.987G>C (p.Leu329=) n.969G>C c.1422G>C (p.Leu474=) n.1421G>C | |
1 | g.181651373G= | CA1211176488 | CACNA1E | c.987G= (p.Leu329=) n.969G= c.1422G= (p.Leu474=) n.1421G= | |
1 | g.181651373G>T | CA422233499 | CACNA1E | c.987G>T (p.Leu329=) n.969G>T c.1422G>T (p.Leu474=) n.1421G>T | |
1 | g.181651374T>A | CA343846522 | CACNA1E | c.988T>A (p.Tyr330Asn) n.970T>A c.1423T>A (p.Tyr475Asn) n.1422T>A | |
1 | g.181651374T>C | CA343846523 | CACNA1E | c.988T>C (p.Tyr330His) n.970T>C c.1423T>C (p.Tyr475His) n.1422T>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.181651374T>G | CA343846524 | CACNA1E | c.988T>G (p.Tyr330Asp) n.970T>G c.1423T>G (p.Tyr475Asp) n.1422T>G | |
1 | g.181651375_181651378del | CA2649395090 | CACNA1E | c.989_992del (p.Tyr330SerfsTer15) n.971_974del c.1424_1427del (p.Tyr475SerfsTer15) n.1423_1426del | gnomAD v4 |
1 | g.181651375A>C | CA343846525 | CACNA1E | c.989A>C (p.Tyr330Ser) n.971A>C c.1424A>C (p.Tyr475Ser) n.1423A>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651375A>G | CA343846526 | CACNA1E | c.989A>G (p.Tyr330Cys) n.971A>G c.1424A>G (p.Tyr475Cys) n.1423A>G | gnomAD v4 |
1 | g.181651375A>T | CA343846527 | CACNA1E | c.989A>T (p.Tyr330Phe) n.971A>T c.1424A>T (p.Tyr475Phe) n.1423A>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651376C>A | CA343846528 | CACNA1E | c.990C>A (p.Tyr330Ter) n.972C>A c.1425C>A (p.Tyr475Ter) n.1424C>A | |
1 | g.181651376C>G | CA343846529 | CACNA1E | c.990C>G (p.Tyr330Ter) n.972C>G c.1425C>G (p.Tyr475Ter) n.1424C>G | gnomAD v4 |
1 | g.181651376C>T | CA422233507 | CACNA1E | c.990C>T (p.Tyr330=) n.972C>T c.1425C>T (p.Tyr475=) n.1424C>T | |
1 | g.181651377T>A | CA343846530 | CACNA1E | c.991T>A (p.Phe331Ile) n.973T>A c.1426T>A (p.Phe476Ile) n.1425T>A | |
1 | g.181651377T>C | CA343846531 | CACNA1E | c.991T>C (p.Phe331Leu) n.973T>C c.1426T>C (p.Phe476Leu) n.1425T>C | |
1 | g.181651377T>G | CA343846532 | CACNA1E | c.991T>G (p.Phe331Val) n.973T>G c.1426T>G (p.Phe476Val) n.1425T>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.181651378T>A | CA343846533 | CACNA1E | c.992T>A (p.Phe331Tyr) n.974T>A c.1427T>A (p.Phe476Tyr) n.1426T>A | |
1 | g.181651378T>C | CA343846534 | CACNA1E | c.992T>C (p.Phe331Ser) n.974T>C c.1427T>C (p.Phe476Ser) n.1426T>C | |
1 | g.181651378T>G | CA343846535 | CACNA1E | c.992T>G (p.Phe331Cys) n.974T>G c.1427T>G (p.Phe476Cys) n.1426T>G | |
1 | g.181651379C>A | CA343846536 | CACNA1E | c.993C>A (p.Phe331Leu) n.975C>A c.1428C>A (p.Phe476Leu) n.1427C>A | |
1 | g.181651379C>G | CA343846537 | CACNA1E | c.993C>G (p.Phe331Leu) n.975C>G c.1428C>G (p.Phe476Leu) n.1427C>G | gnomAD v4 |
1 | g.181651379C>T | CA422233515 | CACNA1E | c.993C>T (p.Phe331=) n.975C>T c.1428C>T (p.Phe476=) n.1427C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.181651380_181651383del | CA2649395091 | CACNA1E | c.994_997del (p.Ile332ProfsTer13) n.976_979del c.1429_1432del (p.Ile477ProfsTer13) n.1428_1431del | gnomAD v4 |
1 | g.181651380_181651384del | CA2649395092 | CACNA1E | c.994_998del (p.Ile332ProfsTer?) n.976_980del c.1429_1433del (p.Ile477ProfsTer?) n.1428_1432del | gnomAD v4 |
1 | g.181651380A>C | CA343846538 | CACNA1E | c.994A>C (p.Ile332Leu) n.976A>C c.1429A>C (p.Ile477Leu) n.1428A>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651380A>G | CA343846539 | CACNA1E | c.994A>G (p.Ile332Val) n.976A>G c.1429A>G (p.Ile477Val) n.1428A>G | gnomAD v4 |
1 | g.181651380A>T | CA343846540 | CACNA1E | c.994A>T (p.Ile332Phe) n.976A>T c.1429A>T (p.Ile477Phe) n.1428A>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651381T>A | CA343846541 | CACNA1E | c.995T>A (p.Ile332Asn) n.977T>A c.1430T>A (p.Ile477Asn) n.1429T>A | |
1 | g.181651381T>C | CA343846542 | CACNA1E | c.995T>C (p.Ile332Thr) n.977T>C c.1430T>C (p.Ile477Thr) n.1429T>C | |
1 | g.181651381T>G | CA343846543 | CACNA1E | c.995T>G (p.Ile332Ser) n.977T>G c.1430T>G (p.Ile477Ser) n.1429T>G | |
1 | g.181651382C>A | CA1275009 | CACNA1E | c.996C>A (p.Ile332=) n.978C>A c.1431C>A (p.Ile477=) n.1430C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651382C= | CA1211176489 | CACNA1E | c.996C= (p.Ile332=) n.978C= c.1431C= (p.Ile477=) n.1430C= | |
1 | g.181651382C>G | CA343846544 | CACNA1E | c.996C>G (p.Ile332Met) n.978C>G c.1431C>G (p.Ile477Met) n.1430C>G | gnomAD v4 |
1 | g.181651382C>T | CA1275010 | CACNA1E | c.996C>T (p.Ile332=) n.978C>T c.1431C>T (p.Ile477=) n.1430C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.181651382_181651386del | CA2649395094 | CACNA1E | c.996_1000del (p.Pro333HisfsTer?) n.978_982del c.1431_1435del (p.Pro478HisfsTer?) n.1430_1434del | gnomAD v4 |
1 | g.181651383_181651386del | CA2649395093 | CACNA1E | c.997_1000del (p.Pro333SerfsTer12) n.979_982del c.1432_1435del (p.Pro478SerfsTer12) n.1431_1434del | gnomAD v4 |
1 | g.181651383C>A | CA343846545 | CACNA1E | c.997C>A (p.Pro333Thr) n.979C>A c.1432C>A (p.Pro478Thr) n.1431C>A | |
1 | g.181651383C>G | CA343846546 | CACNA1E | c.997C>G (p.Pro333Ala) n.979C>G c.1432C>G (p.Pro478Ala) n.1431C>G | gnomAD v4 |
1 | g.181651383C>T | CA343846547 | CACNA1E | c.997C>T (p.Pro333Ser) n.979C>T c.1432C>T (p.Pro478Ser) n.1431C>T | |
1 | g.181651384C>A | CA343846550 | CACNA1E | c.998C>A (p.Pro333His) n.980C>A c.1433C>A (p.Pro478His) n.1432C>A | |
1 | g.181651384C>G | CA343846549 | CACNA1E | c.998C>G (p.Pro333Arg) n.980C>G c.1433C>G (p.Pro478Arg) n.1432C>G | gnomAD v4 |
1 | g.181651384C>T | CA343846548 | CACNA1E | c.998C>T (p.Pro333Leu) n.980C>T c.1433C>T (p.Pro478Leu) n.1432C>T | |
1 | g.181651384_181651385insTGGG | CA2649395096 | CACNA1E | c.998_999insTGGG (p.Leu334GlyfsTer?) n.980_981insTGGG c.1433_1434insTGGG (p.Leu479GlyfsTer?) n.1432_1433insTGGG | gnomAD v4 |
1 | g.181651384_181651385insGGGGG | CA2649395095 | CACNA1E | c.998_999insGGGGG (p.Leu334GlyfsTer14) n.980_981insGGGGG c.1433_1434insGGGGG (p.Leu479GlyfsTer14) n.1432_1433insGGGGG | gnomAD v4 |
1 | g.181651385C>A | CA422233528 | CACNA1E | c.999C>A (p.Pro333=) n.981C>A c.1434C>A (p.Pro478=) n.1433C>A | |
1 | g.181651385C= | CA1211176490 | CACNA1E | c.999C= (p.Pro333=) n.981C= c.1434C= (p.Pro478=) n.1433C= | |
1 | g.181651385C>G | CA422233530 | CACNA1E | c.999C>G (p.Pro333=) n.981C>G c.1434C>G (p.Pro478=) n.1433C>G | gnomAD v4 |
1 | g.181651385C>T | CA1275011 | CACNA1E | c.999C>T (p.Pro333=) n.981C>T c.1434C>T (p.Pro478=) n.1433C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.181651385_181651386insTGGGG | CA2649395097 | CACNA1E | c.999_1000insTGGGG (p.Leu334TrpfsTer14) n.981_982insTGGGG c.1434_1435insTGGGG (p.Leu479TrpfsTer14) n.1433_1434insTGGGG | gnomAD v4 |
1 | g.181651386C>A | CA343846551 | CACNA1E | c.1000C>A (p.Leu334Ile) n.982C>A c.1435C>A (p.Leu479Ile) n.1434C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.181651386C>G | CA343846552 | CACNA1E | c.1000C>G (p.Leu334Val) n.982C>G c.1435C>G (p.Leu479Val) n.1434C>G | |
1 | g.181651386C>T | CA343846553 | CACNA1E | c.1000C>T (p.Leu334Phe) n.982C>T c.1435C>T (p.Leu479Phe) n.1434C>T | |
1 | g.181651387T>A | CA343846554 | CACNA1E | c.1001T>A (p.Leu334His) n.983T>A c.1436T>A (p.Leu479His) n.1435T>A | |
1 | g.181651387T>C | CA343846555 | CACNA1E | c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.983T>C c.1436T>C (p.Leu479Pro) n.1435T>C | |
1 | g.181651387T>G | CA343846556 | CACNA1E | c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.983T>G c.1436T>G (p.Leu479Arg) n.1435T>G | |
1 | g.181651388C>A | CA422233535 | CACNA1E | c.1002C>A (p.Leu334=) n.984C>A c.1437C>A (p.Leu479=) n.1436C>A | |
1 | g.181651388C= | CA1211176491 | CACNA1E | c.1002C= (p.Leu334=) n.984C= c.1437C= (p.Leu479=) n.1436C= | |
1 | g.181651388C>G | CA422233536 | CACNA1E | c.1002C>G (p.Leu334=) n.984C>G c.1437C>G (p.Leu479=) n.1436C>G | |
1 | g.181651388C>T | CA1275012 | CACNA1E | c.1002C>T (p.Leu334=) n.984C>T c.1437C>T (p.Leu479=) n.1436C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.181651389A>C | CA343846557 | CACNA1E | c.1003A>C (p.Ile335Leu) n.985A>C c.1438A>C (p.Ile480Leu) n.1437A>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651389A>G | CA343846559 | CACNA1E | c.1003A>G (p.Ile335Val) n.985A>G c.1438A>G (p.Ile480Val) n.1437A>G | |
1 | g.181651389A>T | CA343846558 | CACNA1E | c.1003A>T (p.Ile335Phe) n.985A>T c.1438A>T (p.Ile480Phe) n.1437A>T | |
1 | g.181651390T>A | CA343846560 | CACNA1E | c.1004T>A (p.Ile335Asn) n.986T>A c.1439T>A (p.Ile480Asn) n.1438T>A | |
1 | g.181651390T>C | CA343846561 | CACNA1E | c.1004T>C (p.Ile335Thr) n.986T>C c.1439T>C (p.Ile480Thr) n.1438T>C | |
1 | g.181651390T>G | CA343846562 | CACNA1E | c.1004T>G (p.Ile335Ser) n.986T>G c.1439T>G (p.Ile480Ser) n.1438T>G | |
1 | g.181651391C>A | CA422233546 | CACNA1E | c.1005C>A (p.Ile335=) n.987C>A c.1440C>A (p.Ile480=) n.1439C>A | |
1 | g.181651391C>G | CA343846563 | CACNA1E | c.1005C>G (p.Ile335Met) n.987C>G c.1440C>G (p.Ile480Met) n.1439C>G | |
1 | g.181651391C>T | CA422233547 | CACNA1E | c.1005C>T (p.Ile335=) n.987C>T c.1440C>T (p.Ile480=) n.1439C>T | |
1 | g.181651392A>C | CA343846564 | CACNA1E | c.1006A>C (p.Ile336Leu) n.988A>C c.1441A>C (p.Ile481Leu) n.1440A>C | |
1 | g.181651392A>G | CA343846566 | CACNA1E | c.1006A>G (p.Ile336Val) n.988A>G c.1441A>G (p.Ile481Val) n.1440A>G | |
1 | g.181651392A>T | CA343846565 | CACNA1E | c.1006A>T (p.Ile336Phe) n.988A>T c.1441A>T (p.Ile481Phe) n.1440A>T | |
1 | g.181651393T>A | CA343846567 | CACNA1E | c.1007T>A (p.Ile336Asn) n.989T>A c.1442T>A (p.Ile481Asn) n.1441T>A | |
1 | g.181651393T>C | CA343846568 | CACNA1E | c.1007T>C (p.Ile336Thr) n.989T>C c.1442T>C (p.Ile481Thr) n.1441T>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651393T>G | CA343846569 | CACNA1E | c.1007T>G (p.Ile336Ser) n.989T>G c.1442T>G (p.Ile481Ser) n.1441T>G | |
1 | g.181651394C>A | CA1275013 | CACNA1E | c.1008C>A (p.Ile336=) n.990C>A c.1443C>A (p.Ile481=) n.1442C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.181651394C= | CA1148363549 | CACNA1E | c.1008C= (p.Ile336=) n.990C= c.1443C= (p.Ile481=) n.1442C= | |
1 | g.181651394C>G | CA343846570 | CACNA1E | c.1008C>G (p.Ile336Met) n.990C>G c.1443C>G (p.Ile481Met) n.1442C>G | |
1 | g.181651394C>T | CA422233559 | CACNA1E | c.1008C>T (p.Ile336=) n.990C>T c.1443C>T (p.Ile481=) n.1442C>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651395A>C | CA343846571 | CACNA1E | c.1009A>C (p.Ile337Leu) n.991A>C c.1444A>C (p.Ile482Leu) n.1443A>C | |
1 | g.181651395A>G | CA343846572 | CACNA1E | c.1009A>G (p.Ile337Val) n.991A>G c.1444A>G (p.Ile482Val) n.1443A>G | |
1 | g.181651395A>T | CA343846573 | CACNA1E | c.1009A>T (p.Ile337Phe) n.991A>T c.1444A>T (p.Ile482Phe) n.1443A>T | |
1 | g.181651396T>A | CA343846574 | CACNA1E | c.1010T>A (p.Ile337Asn) n.992T>A c.1445T>A (p.Ile482Asn) n.1444T>A | |
1 | g.181651396T>C | CA343846575 | CACNA1E | c.1010T>C (p.Ile337Thr) n.992T>C c.1445T>C (p.Ile482Thr) n.1444T>C | |
1 | g.181651396T>G | CA343846576 | CACNA1E | c.1010T>G (p.Ile337Ser) n.992T>G c.1445T>G (p.Ile482Ser) n.1444T>G | |
1 | g.181651396_181651397insATACTGAGT | CA2558206825 | CACNA1E | c.1010_1011insATACTGAGT (p.Ile338TyrfsTer2) n.992_993insATACTGAGT c.1445_1446insATACTGAGT (p.Ile483TyrfsTer2) n.1444_1445insATACTGAGT | |
1 | g.181651397T>A | CA422233569 | CACNA1E | c.1011T>A (p.Ile337=) n.993T>A c.1446T>A (p.Ile482=) n.1445T>A | |
1 | g.181651397T>C | CA422233571 | CACNA1E | c.1011T>C (p.Ile337=) n.993T>C c.1446T>C (p.Ile482=) n.1445T>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651397T>G | CA343846577 | CACNA1E | c.1011T>G (p.Ile337Met) n.993T>G c.1446T>G (p.Ile482Met) n.1445T>G | |
1 | g.181651398G>A | CA343846578 | CACNA1E | c.1012G>A (p.Gly338Arg) n.994G>A c.1447G>A (p.Gly483Arg) n.1446G>A | |
1 | g.181651398G>C | CA343846580 | CACNA1E | c.1012G>C (p.Gly338Arg) n.994G>C c.1447G>C (p.Gly483Arg) n.1446G>C | |
1 | g.181651398G>T | CA343846579 | CACNA1E | c.1012G>T (p.Gly338Ter) n.994G>T c.1447G>T (p.Gly483Ter) n.1446G>T | |
1 | g.181651399G>A | CA343846581 | CACNA1E | c.1013G>A (p.Gly338Glu) n.995G>A c.1448G>A (p.Gly483Glu) n.1447G>A | |
1 | g.181651399G>C | CA343846582 | CACNA1E | c.1013G>C (p.Gly338Ala) n.995G>C c.1448G>C (p.Gly483Ala) n.1447G>C | |
1 | g.181651399G>T | CA343846583 | CACNA1E | c.1013G>T (p.Gly338Val) n.995G>T c.1448G>T (p.Gly483Val) n.1447G>T | |
1 | g.181651400A>C | CA422233576 | CACNA1E | c.1014A>C (p.Gly338=) n.996A>C c.1449A>C (p.Gly483=) n.1448A>C | |
1 | g.181651400A>G | CA422233577 | CACNA1E | c.1014A>G (p.Gly338=) n.996A>G c.1449A>G (p.Gly483=) n.1448A>G | |
1 | g.181651400A>T | CA422233578 | CACNA1E | c.1014A>T (p.Gly338=) n.996A>T c.1449A>T (p.Gly483=) n.1448A>T | |
1 | g.181651401T>A | CA343846584 | CACNA1E | c.1015T>A (p.Ser339Thr) n.997T>A c.1450T>A (p.Ser484Thr) n.1449T>A | |
1 | g.181651401T>C | CA343846585 | CACNA1E | c.1015T>C (p.Ser339Pro) n.997T>C c.1450T>C (p.Ser484Pro) n.1449T>C | |
1 | g.181651401T>G | CA343846586 | CACNA1E | c.1015T>G (p.Ser339Ala) n.997T>G c.1450T>G (p.Ser484Ala) n.1449T>G | |
1 | g.181651402C>A | CA343846587 | CACNA1E | c.1016C>A (p.Ser339Tyr) n.998C>A c.1451C>A (p.Ser484Tyr) n.1450C>A | |
1 | g.181651402C>G | CA343846588 | CACNA1E | c.1016C>G (p.Ser339Cys) n.998C>G c.1451C>G (p.Ser484Cys) n.1450C>G | |
1 | g.181651402C>T | CA343846589 | CACNA1E | c.1016C>T (p.Ser339Phe) n.998C>T c.1451C>T (p.Ser484Phe) n.1450C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.181651403C>A | CA1275014 | CACNA1E | c.1017C>A (p.Ser339=) n.999C>A c.1452C>A (p.Ser484=) n.1451C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.181651403C= | CA1211176492 | CACNA1E | c.1017C= (p.Ser339=) n.999C= c.1452C= (p.Ser484=) n.1451C= | |
1 | g.181651403C>G | CA422233592 | CACNA1E | c.1017C>G (p.Ser339=) n.999C>G c.1452C>G (p.Ser484=) n.1451C>G | |
1 | g.181651403C>T | CA422233593 | CACNA1E | c.1017C>T (p.Ser339=) n.999C>T c.1452C>T (p.Ser484=) n.1451C>T | |
1 | g.181651404T>A | CA343846590 | CACNA1E | c.1018T>A (p.Phe340Ile) n.1000T>A c.1453T>A (p.Phe485Ile) n.1452T>A | |
1 | g.181651404T>C | CA343846591 | CACNA1E | c.1018T>C (p.Phe340Leu) n.1000T>C c.1453T>C (p.Phe485Leu) n.1452T>C | |
1 | g.181651404T>G | CA343846592 | CACNA1E | c.1018T>G (p.Phe340Val) n.1000T>G c.1453T>G (p.Phe485Val) n.1452T>G | |
1 | g.181651405T>A | CA343846593 | CACNA1E | c.1019T>A (p.Phe340Tyr) n.1001T>A c.1454T>A (p.Phe485Tyr) n.1453T>A | |
1 | g.181651405T>C | CA343846595 | CACNA1E | c.1019T>C (p.Phe340Ser) n.1001T>C c.1454T>C (p.Phe485Ser) n.1453T>C | |
1 | g.181651405T>G | CA343846594 | CACNA1E | c.1019T>G (p.Phe340Cys) n.1001T>G c.1454T>G (p.Phe485Cys) n.1453T>G | |
1 | g.181651406C>A | CA343846596 | CACNA1E | c.1020C>A (p.Phe340Leu) n.1002C>A c.1455C>A (p.Phe485Leu) n.1454C>A | |
1 | g.181651406C= | CA1211176493 | CACNA1E | c.1020C= (p.Phe340=) n.1002C= c.1455C= (p.Phe485=) n.1454C= | |
1 | g.181651406C>G | CA343846597 | CACNA1E | c.1020C>G (p.Phe340Leu) n.1002C>G c.1455C>G (p.Phe485Leu) n.1454C>G | |
1 | g.181651406C>T | CA422233605 | CACNA1E | c.1020C>T (p.Phe340=) n.1002C>T c.1455C>T (p.Phe485=) n.1454C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.181651407T>A | CA343846598 | CACNA1E | c.1021T>A (p.Phe341Ile) n.1003T>A c.1456T>A (p.Phe486Ile) n.1455T>A | |
1 | g.181651407T>C | CA343846599 | CACNA1E | c.1021T>C (p.Phe341Leu) n.1003T>C c.1456T>C (p.Phe486Leu) n.1455T>C | |
1 | g.181651407T>G | CA343846600 | CACNA1E | c.1021T>G (p.Phe341Val) n.1003T>G c.1456T>G (p.Phe486Val) n.1455T>G | |
1 | g.181651408T>A | CA343846601 | CACNA1E | c.1022T>A (p.Phe341Tyr) n.1004T>A c.1457T>A (p.Phe486Tyr) n.1456T>A | |
1 | g.181651408T>C | CA343846602 | CACNA1E | c.1022T>C (p.Phe341Ser) n.1004T>C c.1457T>C (p.Phe486Ser) n.1456T>C | |
1 | g.181651408T>G | CA343846603 | CACNA1E | c.1022T>G (p.Phe341Cys) n.1004T>G c.1457T>G (p.Phe486Cys) n.1456T>G | |
1 | g.181651409T>A | CA343846604 | CACNA1E | c.1023T>A (p.Phe341Leu) n.1005T>A c.1458T>A (p.Phe486Leu) n.1457T>A | |
1 | g.181651409T>C | CA1275015 | CACNA1E | c.1023T>C (p.Phe341=) n.1005T>C c.1458T>C (p.Phe486=) n.1457T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651409T>G | CA343846605 | CACNA1E | c.1023T>G (p.Phe341Leu) n.1005T>G c.1458T>G (p.Phe486Leu) n.1457T>G | |
1 | g.181651409T= | CA1143428662 | CACNA1E | c.1023T= (p.Phe341=) n.1005T= c.1458T= (p.Phe486=) n.1457T= | |
1 | g.181651410G>A | CA343846607 | CACNA1E | c.1024G>A (p.Val342Ile) n.1006G>A c.1459G>A (p.Val487Ile) n.1458G>A | |
1 | g.181651410G>C | CA343846608 | CACNA1E | c.1024G>C (p.Val342Leu) n.1006G>C c.1459G>C (p.Val487Leu) n.1458G>C | |
1 | g.181651410G>T | CA343846606 | CACNA1E | c.1024G>T (p.Val342Phe) n.1006G>T c.1459G>T (p.Val487Phe) n.1458G>T | dbSNP |
1 | g.181651411T>A | CA343846610 | CACNA1E | c.1025T>A (p.Val342Asp) n.1007T>A c.1460T>A (p.Val487Asp) n.1459T>A | |
1 | g.181651411T>C | CA343846609 | CACNA1E | c.1025T>C (p.Val342Ala) n.1007T>C c.1460T>C (p.Val487Ala) n.1459T>C | |
1 | g.181651411T>G | CA343846611 | CACNA1E | c.1025T>G (p.Val342Gly) n.1007T>G c.1460T>G (p.Val487Gly) n.1459T>G | |
1 | g.181651412T>A | CA422233629 | CACNA1E | c.1026T>A (p.Val342=) n.1008T>A c.1461T>A (p.Val487=) n.1460T>A | |
1 | g.181651412T>C | CA422233633 | CACNA1E | c.1026T>C (p.Val342=) n.1008T>C c.1461T>C (p.Val487=) n.1460T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.181651412T>G | CA422233634 | CACNA1E | c.1026T>G (p.Val342=) n.1008T>G c.1461T>G (p.Val487=) n.1460T>G | dbSNP |
1 | g.181651412T= | CA1211176494 | CACNA1E | c.1026T= (p.Val342=) n.1008T= c.1461T= (p.Val487=) n.1460T= | |
1 | g.181651413C>A | CA343846612 | CACNA1E | c.1027C>A (p.Leu343Ile) n.1009C>A c.1462C>A (p.Leu488Ile) n.1461C>A | |
1 | g.181651413C>G | CA343846613 | CACNA1E | c.1027C>G (p.Leu343Val) n.1009C>G c.1462C>G (p.Leu488Val) n.1461C>G | |
1 | g.181651413C>T | CA343846614 | CACNA1E | c.1027C>T (p.Leu343Phe) n.1009C>T c.1462C>T (p.Leu488Phe) n.1461C>T | |
1 | g.181651414T>A | CA343846615 | CACNA1E | c.1028T>A (p.Leu343His) n.1010T>A c.1463T>A (p.Leu488His) n.1462T>A | |
1 | g.181651414T>C | CA343846616 | CACNA1E | c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.1010T>C c.1463T>C (p.Leu488Pro) n.1462T>C | |
1 | g.181651414T>G | CA343846617 | CACNA1E | c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.1010T>G c.1463T>G (p.Leu488Arg) n.1462T>G | |
1 | g.181651415C>A | CA422233640 | CACNA1E | c.1029C>A (p.Leu343=) n.1011C>A c.1464C>A (p.Leu488=) n.1463C>A | |
1 | g.181651415C>G | CA422233644 | CACNA1E | c.1029C>G (p.Leu343=) n.1011C>G c.1464C>G (p.Leu488=) n.1463C>G | |
1 | g.181651415C>T | CA422233641 | CACNA1E | c.1029C>T (p.Leu343=) n.1011C>T c.1464C>T (p.Leu488=) n.1463C>T | |
1 | g.181651416A>C | CA343846620 | CACNA1E | c.1030A>C (p.Asn344His) n.1012A>C c.1465A>C (p.Asn489His) n.1464A>C | |
1 | g.181651416A>G | CA343846618 | CACNA1E | c.1030A>G (p.Asn344Asp) n.1012A>G c.1465A>G (p.Asn489Asp) n.1464A>G | |
1 | g.181651416A>T | CA343846619 | CACNA1E | c.1030A>T (p.Asn344Tyr) n.1012A>T c.1465A>T (p.Asn489Tyr) n.1464A>T | |
1 | g.181651417A>C | CA343846621 | CACNA1E | c.1031A>C (p.Asn344Thr) n.1013A>C c.1466A>C (p.Asn489Thr) n.1465A>C | |
1 | g.181651417A>G | CA343846622 | CACNA1E | c.1031A>G (p.Asn344Ser) n.1013A>G c.1466A>G (p.Asn489Ser) n.1465A>G | |
1 | g.181651417A>T | CA343846623 | CACNA1E | c.1031A>T (p.Asn344Ile) n.1013A>T c.1466A>T (p.Asn489Ile) n.1465A>T | |
1 | g.181651418C>A | CA343846624 | CACNA1E | c.1032C>A (p.Asn344Lys) n.1014C>A c.1467C>A (p.Asn489Lys) n.1466C>A | |
1 | g.181651418C>G | CA343846625 | CACNA1E | c.1032C>G (p.Asn344Lys) n.1014C>G c.1467C>G (p.Asn489Lys) n.1466C>G | |
1 | g.181651418C>T | CA422233650 | CACNA1E | c.1032C>T (p.Asn344=) n.1014C>T c.1467C>T (p.Asn489=) n.1466C>T | |
1 | g.181651419C>A | CA343846626 | CACNA1E | c.1033C>A (p.Leu345Ile) n.1015C>A c.1468C>A (p.Leu490Ile) n.1467C>A | |
1 | g.181651419C= | CA1148262770 | CACNA1E | c.1033C= (p.Leu345=) n.1015C= c.1468C= (p.Leu490=) n.1467C= | |
1 | g.181651419C>G | CA343846627 | CACNA1E | c.1033C>G (p.Leu345Val) n.1015C>G c.1468C>G (p.Leu490Val) n.1467C>G | |
1 | g.181651419C>T | CA1275016 | CACNA1E | c.1033C>T (p.Leu345=) n.1015C>T c.1468C>T (p.Leu490=) n.1467C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.181651420T>A | CA343846628 | CACNA1E | c.1034T>A (p.Leu345Gln) n.1016T>A c.1469T>A (p.Leu490Gln) n.1468T>A | |
1 | g.181651420T>C | CA343846629 | CACNA1E | c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.1016T>C c.1469T>C (p.Leu490Pro) n.1468T>C | |
1 | g.181651420T>G | CA343846630 | CACNA1E | c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.1016T>G c.1469T>G (p.Leu490Arg) n.1468T>G | |
1 | g.181651421A= | CA1211176495 | CACNA1E | c.1035A= (p.Leu345=) n.1017A= c.1470A= (p.Leu490=) n.1469A= | |
1 | g.181651421A>C | CA422233658 | CACNA1E | c.1035A>C (p.Leu345=) n.1017A>C c.1470A>C (p.Leu490=) n.1469A>C | dbSNP |
1 | g.181651421A>G | CA422233659 | CACNA1E | c.1035A>G (p.Leu345=) n.1017A>G c.1470A>G (p.Leu490=) n.1469A>G | |
1 | g.181651421A>T | CA1275017 | CACNA1E | c.1035A>T (p.Leu345=) n.1017A>T c.1470A>T (p.Leu490=) n.1469A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.181651422G>A | CA343846631 | CACNA1E | c.1036G>A (p.Val346Ile) n.1018G>A c.1471G>A (p.Val491Ile) n.1470G>A | |
1 | g.181651422G>C | CA343846632 | CACNA1E | c.1036G>C (p.Val346Leu) n.1018G>C c.1471G>C (p.Val491Leu) n.1470G>C | |
1 | g.181651422G>T | CA343846633 | CACNA1E | c.1036G>T (p.Val346Phe) n.1018G>T c.1471G>T (p.Val491Phe) n.1470G>T | |
1 | g.181651423T>A | CA343846634 | CACNA1E | c.1037T>A (p.Val346Asp) n.1019T>A c.1472T>A (p.Val491Asp) n.1471T>A | |
1 | g.181651423T>C | CA343846635 | CACNA1E | c.1037T>C (p.Val346Ala) n.1019T>C c.1472T>C (p.Val491Ala) n.1471T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.181651423T>G | CA343846636 | CACNA1E | c.1037T>G (p.Val346Gly) n.1019T>G c.1472T>G (p.Val491Gly) n.1471T>G | |
1 | g.181651424C>A | CA1275018 | CACNA1E | c.1038C>A (p.Val346=) n.1020C>A c.1473C>A (p.Val491=) n.1472C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.181651424C= | CA1211176496 | CACNA1E | c.1038C= (p.Val346=) n.1020C= c.1473C= (p.Val491=) n.1472C= | |
1 | g.181651424C>G | CA422233668 | CACNA1E | c.1038C>G (p.Val346=) n.1020C>G c.1473C>G (p.Val491=) n.1472C>G | |
1 | g.181651424C>T | CA422233670 | CACNA1E | c.1038C>T (p.Val346=) n.1020C>T c.1473C>T (p.Val491=) n.1472C>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651425C>A | CA343846638 | CACNA1E | c.1039C>A (p.Leu347Met) n.1021C>A c.1474C>A (p.Leu492Met) n.1473C>A | |
1 | g.181651425C= | CA1211176497 | CACNA1E | c.1039C= (p.Leu347=) n.1021C= c.1474C= (p.Leu492=) n.1473C= | |
1 | g.181651425C>G | CA343846637 | CACNA1E | c.1039C>G (p.Leu347Val) n.1021C>G c.1474C>G (p.Leu492Val) n.1473C>G | |
1 | g.181651425C>T | CA422233674 | CACNA1E | c.1039C>T (p.Leu347=) n.1021C>T c.1474C>T (p.Leu492=) n.1473C>T | dbSNP |
1 | g.181651426T>A | CA343846639 | CACNA1E | c.1040T>A (p.Leu347Gln) n.1022T>A c.1475T>A (p.Leu492Gln) n.1474T>A | |
1 | g.181651426T>C | CA343846640 | CACNA1E | c.1040T>C (p.Leu347Pro) n.1022T>C c.1475T>C (p.Leu492Pro) n.1474T>C | |
1 | g.181651426T>G | CA343846641 | CACNA1E | c.1040T>G (p.Leu347Arg) n.1022T>G c.1475T>G (p.Leu492Arg) n.1474T>G | |
1 | g.181651427G>A | CA422233683 | CACNA1E | c.1041G>A (p.Leu347=) n.1023G>A c.1476G>A (p.Leu492=) n.1475G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.181651427G>C | CA422233686 | CACNA1E | c.1041G>C (p.Leu347=) n.1023G>C c.1476G>C (p.Leu492=) n.1475G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651427G= | CA1211176498 | CACNA1E | c.1041G= (p.Leu347=) n.1023G= c.1476G= (p.Leu492=) n.1475G= | |
1 | g.181651427G>T | CA422233684 | CACNA1E | c.1041G>T (p.Leu347=) n.1023G>T c.1476G>T (p.Leu492=) n.1475G>T | |
1 | g.181651428G>A | CA343846642 | CACNA1E | c.1042G>A (p.Gly348Arg) n.1024G>A c.1477G>A (p.Gly493Arg) n.1476G>A | |
1 | g.181651428G>C | CA343846643 | CACNA1E | c.1042G>C (p.Gly348Arg) n.1024G>C c.1477G>C (p.Gly493Arg) n.1476G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.181651428G>T | CA343846644 | CACNA1E | c.1042G>T (p.Gly348Ter) n.1024G>T c.1477G>T (p.Gly493Ter) n.1476G>T | |
1 | g.181651429G>A | CA343846648 | CACNA1E | c.1043G>A (p.Gly348Glu) n.1025G>A c.1478G>A (p.Gly493Glu) n.1477G>A | |
1 | g.181651429G>C | CA343846647 | CACNA1E | c.1043G>C (p.Gly348Ala) n.1025G>C c.1478G>C (p.Gly493Ala) n.1477G>C | |
1 | g.181651429G>T | CA343846646 | CACNA1E | c.1043G>T (p.Gly348Val) n.1025G>T c.1478G>T (p.Gly493Val) n.1477G>T | |
1 | g.181651430A>C | CA422233693 | CACNA1E | c.1044A>C (p.Gly348=) n.1026A>C c.1479A>C (p.Gly493=) n.1478A>C | |
1 | g.181651430A>G | CA422233702 | CACNA1E | c.1044A>G (p.Gly348=) n.1026A>G c.1479A>G (p.Gly493=) n.1478A>G | |
1 | g.181651430A>T | CA422233697 | CACNA1E | c.1044A>T (p.Gly348=) n.1026A>T c.1479A>T (p.Gly493=) n.1478A>T | |
1 | g.181651431G>A | CA343846649 | CACNA1E | c.1045G>A (p.Val349Met) n.1027G>A c.1480G>A (p.Val494Met) n.1479G>A | |
1 | g.181651431G>C | CA343846650 | CACNA1E | c.1045G>C (p.Val349Leu) n.1027G>C c.1480G>C (p.Val494Leu) n.1479G>C | |
1 | g.181651431G>T | CA343846651 | CACNA1E | c.1045G>T (p.Val349Leu) n.1027G>T c.1480G>T (p.Val494Leu) n.1479G>T | |
1 | g.181651432T>A | CA343846652 | CACNA1E | c.1046T>A (p.Val349Glu) n.1028T>A c.1481T>A (p.Val494Glu) n.1480T>A | |
1 | g.181651432T>C | CA343846653 | CACNA1E | c.1046T>C (p.Val349Ala) n.1028T>C c.1481T>C (p.Val494Ala) n.1480T>C | |
1 | g.181651432T>G | CA343846654 | CACNA1E | c.1046T>G (p.Val349Gly) n.1028T>G c.1481T>G (p.Val494Gly) n.1480T>G | |
1 | g.181651433G>A | CA422233712 | CACNA1E | c.1047G>A (p.Val349=) n.1029G>A c.1482G>A (p.Val494=) n.1481G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651433G>C | CA422233713 | CACNA1E | c.1047G>C (p.Val349=) n.1029G>C c.1482G>C (p.Val494=) n.1481G>C | |
1 | g.181651433G= | CA1211176499 | CACNA1E | c.1047G= (p.Val349=) n.1029G= c.1482G= (p.Val494=) n.1481G= | |
1 | g.181651433G>T | CA422233716 | CACNA1E | c.1047G>T (p.Val349=) n.1029G>T c.1482G>T (p.Val494=) n.1481G>T | |
1 | g.181651434C>A | CA343846655 | CACNA1E | c.1048C>A (p.Leu350Ile) n.1030C>A c.1483C>A (p.Leu495Ile) n.1482C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.181651434C= | CA1211176500 | CACNA1E | c.1048C= (p.Leu350=) n.1030C= c.1483C= (p.Leu495=) n.1482C= | |
1 | g.181651434C>G | CA343846657 | CACNA1E | c.1048C>G (p.Leu350Val) n.1030C>G c.1483C>G (p.Leu495Val) n.1482C>G | |
1 | g.181651434C>T | CA343846656 | CACNA1E | c.1048C>T (p.Leu350Phe) n.1030C>T c.1483C>T (p.Leu495Phe) n.1482C>T | |
1 | g.181651435T>A | CA343846658 | CACNA1E | c.1049T>A (p.Leu350His) n.1031T>A c.1484T>A (p.Leu495His) n.1483T>A | |
1 | g.181651435T>C | CA343846659 | CACNA1E | c.1049T>C (p.Leu350Pro) n.1031T>C c.1484T>C (p.Leu495Pro) n.1483T>C | |
1 | g.181651435T>G | CA343846660 | CACNA1E | c.1049T>G (p.Leu350Arg) n.1031T>G c.1484T>G (p.Leu495Arg) n.1483T>G | |
1 | g.181651436T>A | CA422233720 | CACNA1E | c.1050T>A (p.Leu350=) n.1032T>A c.1485T>A (p.Leu495=) n.1484T>A | |
1 | g.181651436T>C | CA422233725 | CACNA1E | c.1050T>C (p.Leu350=) n.1032T>C c.1485T>C (p.Leu495=) n.1484T>C | |
1 | g.181651436T>G | CA422233723 | CACNA1E | c.1050T>G (p.Leu350=) n.1032T>G c.1485T>G (p.Leu495=) n.1484T>G | |
1 | g.181651437T>A | CA343846661 | CACNA1E | c.1051T>A (p.Ser351Thr) n.1033T>A c.1486T>A (p.Ser496Thr) n.1485T>A | |
1 | g.181651437T>C | CA343846662 | CACNA1E | c.1051T>C (p.Ser351Pro) n.1033T>C c.1486T>C (p.Ser496Pro) n.1485T>C | |
1 | g.181651437T>G | CA343846663 | CACNA1E | c.1051T>G (p.Ser351Ala) n.1033T>G c.1486T>G (p.Ser496Ala) n.1485T>G | |
1 | g.181651438C>A | CA343846664 | CACNA1E | c.1052C>A (p.Ser351Tyr) n.1034C>A c.1487C>A (p.Ser496Tyr) n.1486C>A | |
1 | g.181651438C>G | CA343846665 | CACNA1E | c.1052C>G (p.Ser351Cys) n.1034C>G c.1487C>G (p.Ser496Cys) n.1486C>G | |
1 | g.181651438C>T | CA343846666 | CACNA1E | c.1052C>T (p.Ser351Phe) n.1034C>T c.1487C>T (p.Ser496Phe) n.1486C>T | |
1 | g.181651439C>A | CA1275020 | CACNA1E | c.1053C>A (p.Ser351=) n.1035C>A c.1488C>A (p.Ser496=) n.1487C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.181651439C= | CA1143459890 | CACNA1E | c.1053C= (p.Ser351=) n.1035C= c.1488C= (p.Ser496=) n.1487C= | |
1 | g.181651439C>G | CA1275021 | CACNA1E | c.1053C>G (p.Ser351=) n.1035C>G c.1488C>G (p.Ser496=) n.1487C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.181651439C>T | CA1275019 | CACNA1E | c.1053C>T (p.Ser351=) n.1035C>T c.1488C>T (p.Ser496=) n.1487C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651440G>A | CA10588271 | CACNA1E | c.1054G>A (p.Gly352Arg) n.1036G>A c.1489G>A (p.Gly497Arg) n.1488G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.181651440G>C | CA343846668 | CACNA1E | c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.1036G>C c.1489G>C (p.Gly497Arg) n.1488G>C | |
1 | g.181651440G= | CA1211176501 | CACNA1E | c.1054G= (p.Gly352=) n.1036G= c.1489G= (p.Gly497=) n.1488G= | |
1 | g.181651440G>T | CA343846667 | CACNA1E | c.1054G>T (p.Gly352Trp) n.1036G>T c.1489G>T (p.Gly497Trp) n.1488G>T | |
1 | g.181651441G>A | CA343846669 | CACNA1E | c.1055G>A (p.Gly352Glu) n.1037G>A c.1490G>A (p.Gly497Glu) n.1489G>A | |
1 | g.181651441G>C | CA343846673 | CACNA1E | c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.1037G>C c.1490G>C (p.Gly497Ala) n.1489G>C | |
1 | g.181651441G>T | CA343846671 | CACNA1E | c.1055G>T (p.Gly352Val) n.1037G>T c.1490G>T (p.Gly497Val) n.1489G>T | |
1 | g.181651442G>A | CA343846675 | CACNA1E | c.1055+1G>A (n.1055+1G>A) n.1037+1G>A c.1490+1G>A (n.1490+1G>A) n.1490G>A | |
1 | g.181651442G>C | CA343846676 | CACNA1E | c.1055+1G>C (n.1055+1G>C) n.1037+1G>C c.1490+1G>C (n.1490+1G>C) n.1490G>C | |
1 | g.181651442G>T | CA343846678 | CACNA1E | c.1055+1G>T (n.1055+1G>T) n.1037+1G>T c.1490+1G>T (n.1490+1G>T) n.1490G>T | |
1 | g.181651443T>A | CA343846681 | CACNA1E | c.1055+2T>A (n.1055+2T>A) n.1037+2T>A c.1490+2T>A (n.1490+2T>A) n.1491T>A | |
1 | g.181651443T>C | CA343846683 | CACNA1E | c.1055+2T>C (n.1055+2T>C) n.1037+2T>C c.1490+2T>C (n.1490+2T>C) n.1491T>C | |
1 | g.181651443T>G | CA343846685 | CACNA1E | c.1055+2T>G (n.1055+2T>G) n.1037+2T>G c.1490+2T>G (n.1490+2T>G) n.1491T>G | |
1 | g.181651444G>A | CA2574096730 | CACNA1E | c.1055+3G>A (n.1055+3G>A) n.1037+3G>A c.1490+3G>A (n.1490+3G>A) n.1492G>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651447C>A | CA2649395099 | CACNA1E | c.1055+6C>A (n.1055+6C>A) n.1037+6C>A c.1490+6C>A (n.1490+6C>A) n.1495C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651447C>T | CA2649395098 | CACNA1E | c.1055+6C>T (n.1055+6C>T) n.1037+6C>T c.1490+6C>T (n.1490+6C>T) n.1495C>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651448del | CA2649395100 | CACNA1E | c.1055+7del (n.1055+7del) n.1037+7del c.1490+7del (n.1490+7del) n.1496del | gnomAD v4 |
1 | g.181651448C>A | CA2649395101 | CACNA1E | c.1055+7C>A (n.1055+7C>A) n.1037+7C>A c.1490+7C>A (n.1490+7C>A) n.1496C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651449A= | CA1211176503 | CACNA1E | c.1055+8A= (n.1055+8A=) n.1037+8A= c.1490+8A= (n.1490+8A=) n.1497A= | |
1 | g.181651449A>C | CA1275022 | CACNA1E | c.1055+8A>C (n.1055+8A>C) n.1037+8A>C c.1490+8A>C (n.1490+8A>C) n.1497A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.181651449A>G | CA1211176502 | CACNA1E | c.1055+8A>G (n.1055+8A>G) n.1037+8A>G c.1490+8A>G (n.1490+8A>G) n.1497A>G | dbSNP |
1 | g.181651450G>A | CA1211176504 | CACNA1E | c.1055+9G>A (n.1055+9G>A) n.1037+9G>A c.1490+9G>A (n.1490+9G>A) n.1498G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.181651450G>C | CA2649395102 | CACNA1E | c.1055+9G>C (n.1055+9G>C) n.1037+9G>C c.1490+9G>C (n.1490+9G>C) n.1498G>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651450G= | CA1143718430 | CACNA1E | c.1055+9G= (n.1055+9G=) n.1037+9G= c.1490+9G= (n.1490+9G=) n.1498G= | |
1 | g.181651450G>T | CA1275023 | CACNA1E | c.1055+9G>T (n.1055+9G>T) n.1037+9G>T c.1490+9G>T (n.1490+9G>T) n.1498G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651452T>C | CA2649395103 | CACNA1E | c.1055+11T>C (n.1055+11T>C) n.1037+11T>C c.1490+11T>C (n.1490+11T>C) n.1500T>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651453G>A | CA1275024 | CACNA1E | c.1055+12G>A (n.1055+12G>A) n.1037+12G>A c.1490+12G>A (n.1490+12G>A) n.1501G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651453G= | CA1141578235 | CACNA1E | c.1055+12G= (n.1055+12G=) n.1037+12G= c.1490+12G= (n.1490+12G=) n.1501G= | |
1 | g.181651454T>C | CA2649395104 | CACNA1E | c.1055+13T>C (n.1055+13T>C) n.1037+13T>C c.1490+13T>C (n.1490+13T>C) n.1502T>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651455T>C | CA2574096731 | CACNA1E | c.1055+14T>C (n.1055+14T>C) n.1037+14T>C c.1490+14T>C (n.1490+14T>C) n.1503T>C | |
1 | g.181651457C>A | CA2649395105 | CACNA1E | c.1055+16C>A (n.1055+16C>A) n.1037+16C>A c.1490+16C>A (n.1490+16C>A) n.1505C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651458T>C | CA892036350 | CACNA1E | c.1055+17T>C (n.1055+17T>C) n.1037+17T>C c.1490+17T>C (n.1490+17T>C) n.1506T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651458T= | CA1211176505 | CACNA1E | c.1055+17T= (n.1055+17T=) n.1037+17T= c.1490+17T= (n.1490+17T=) n.1506T= | |
1 | g.181651459C>A | CA2574096732 | CACNA1E | c.1055+18C>A (n.1055+18C>A) n.1037+18C>A c.1490+18C>A (n.1490+18C>A) n.1507C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651459C>T | CA2649395106 | CACNA1E | c.1055+18C>T (n.1055+18C>T) n.1037+18C>T c.1490+18C>T (n.1490+18C>T) n.1507C>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651460T>C | CA1275025 | CACNA1E | c.1055+19T>C (n.1055+19T>C) n.1037+19T>C c.1490+19T>C (n.1490+19T>C) n.1508T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.181651460T= | CA1211176506 | CACNA1E | c.1055+19T= (n.1055+19T=) n.1037+19T= c.1490+19T= (n.1490+19T=) n.1508T= | |
1 | g.181651461C>A | CA2649395107 | CACNA1E | c.1055+20C>A (n.1055+20C>A) n.1037+20C>A c.1490+20C>A (n.1490+20C>A) n.1509C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651463T>G | CA2649395108 | CACNA1E | c.1055+22T>G (n.1055+22T>G) n.1037+22T>G c.1490+22T>G (n.1490+22T>G) n.1511T>G | gnomAD v4 |
1 | g.181651464C>A | CA2649395109 | CACNA1E | c.1055+23C>A (n.1055+23C>A) n.1037+23C>A c.1490+23C>A (n.1490+23C>A) n.1512C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651464C= | CA1211176507 | CACNA1E | c.1055+23C= (n.1055+23C=) n.1037+23C= c.1490+23C= (n.1490+23C=) n.1512C= | |
1 | g.181651464C>T | CA1211176508 | CACNA1E | c.1055+23C>T (n.1055+23C>T) n.1037+23C>T c.1490+23C>T (n.1490+23C>T) n.1512C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.181651466T>A | CA2574096733 | CACNA1E | c.1055+25T>A (n.1055+25T>A) n.1037+25T>A c.1490+25T>A (n.1490+25T>A) n.1514T>A | |
1 | g.181651466T>C | CA2649395110 | CACNA1E | c.1055+25T>C (n.1055+25T>C) n.1037+25T>C c.1490+25T>C (n.1490+25T>C) n.1514T>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651466T>G | CA2574096734 | CACNA1E | c.1055+25T>G (n.1055+25T>G) n.1037+25T>G c.1490+25T>G (n.1490+25T>G) n.1514T>G | |
1 | g.181651467A>C | CA2649395112 | CACNA1E | c.1055+26A>C (n.1055+26A>C) n.1037+26A>C c.1490+26A>C (n.1490+26A>C) n.1515A>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651467A>T | CA2649395113 | CACNA1E | c.1055+26A>T (n.1055+26A>T) n.1037+26A>T c.1490+26A>T (n.1490+26A>T) n.1515A>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651468_181651472del | CA2649395111 | CACNA1E | c.1055+27_1055+31del (n.1055+27_1055+31del) n.1037+27_1037+31del c.1490+27_1490+31del (n.1490+27_1490+31del) n.1516_1520del | gnomAD v4 |
1 | g.181651468A>T | CA2649395114 | CACNA1E | c.1055+27A>T (n.1055+27A>T) n.1037+27A>T c.1490+27A>T (n.1490+27A>T) n.1516A>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651469C>A | CA2649395115 | CACNA1E | c.1055+28C>A (n.1055+28C>A) n.1037+28C>A c.1490+28C>A (n.1490+28C>A) n.1517C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651469C= | CA1145515851 | CACNA1E | c.1055+28C= (n.1055+28C=) n.1037+28C= c.1490+28C= (n.1490+28C=) n.1517C= | |
1 | g.181651469C>G | CA34196001 | CACNA1E | c.1055+28C>G (n.1055+28C>G) n.1037+28C>G c.1490+28C>G (n.1490+28C>G) n.1517C>G | dbSNP |
1 | g.181651469C>T | CA2649395116 | CACNA1E | c.1055+28C>T (n.1055+28C>T) n.1037+28C>T c.1490+28C>T (n.1490+28C>T) n.1517C>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651470T>A | CA1275026 | CACNA1E | c.1055+29T>A (n.1055+29T>A) n.1037+29T>A c.1490+29T>A (n.1490+29T>A) n.1518T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651470T= | CA1211176509 | CACNA1E | c.1055+29T= (n.1055+29T=) n.1037+29T= c.1490+29T= (n.1490+29T=) n.1518T= |