Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.181651353G>ACA343846473CACNA1Ec.967G>A (p.Gly323Arg)
n.949G>A
c.1402G>A (p.Gly468Arg)
n.1401G>A
1g.181651353G>CCA343846474CACNA1Ec.967G>C (p.Gly323Arg)
n.949G>C
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
n.1401G>C
1g.181651353G>TCA343846475CACNA1Ec.967G>T (p.Gly323Ter)
n.949G>T
c.1402G>T (p.Gly468Ter)
n.1401G>T
1g.181651354G>ACA343846478CACNA1Ec.968G>A (p.Gly323Glu)
n.950G>A
c.1403G>A (p.Gly468Glu)
n.1402G>A
1g.181651354G>CCA343846477CACNA1Ec.968G>C (p.Gly323Ala)
n.950G>C
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
n.1402G>C
1g.181651354G>TCA343846476CACNA1Ec.968G>T (p.Gly323Val)
n.950G>T
c.1403G>T (p.Gly468Val)
n.1402G>T
1g.181651355A=CA1146390115CACNA1Ec.969A= (p.Gly323=)
n.951A=
c.1404A= (p.Gly468=)
n.1403A=
1g.181651355A>CCA422233439CACNA1Ec.969A>C (p.Gly323=)
n.951A>C
c.1404A>C (p.Gly468=)
n.1403A>C
1g.181651355A>GCA1275005CACNA1Ec.969A>G (p.Gly323=)
n.951A>G
c.1404A>G (p.Gly468=)
n.1403A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.181651355A>TCA422233442CACNA1Ec.969A>T (p.Gly323=)
n.951A>T
c.1404A>T (p.Gly468=)
n.1403A>T
1g.181651356G>ACA343846479CACNA1Ec.970G>A (p.Ala324Thr)
n.952G>A
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
n.1404G>A
1g.181651356G>CCA343846480CACNA1Ec.970G>C (p.Ala324Pro)
n.952G>C
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
n.1404G>C
1g.181651356G>TCA343846481CACNA1Ec.970G>T (p.Ala324Ser)
n.952G>T
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
n.1404G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.181651357C>ACA343846482CACNA1Ec.971C>A (p.Ala324Asp)
n.953C>A
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
n.1405C>A
1g.181651357C>GCA343846483CACNA1Ec.971C>G (p.Ala324Gly)
n.953C>G
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
n.1405C>G
1g.181651357C>TCA343846484CACNA1Ec.971C>T (p.Ala324Val)
n.953C>T
c.1406C>T (p.Ala469Val)
n.1405C>T
1g.181651358C>ACA422233453CACNA1Ec.972C>A (p.Ala324=)
n.954C>A
c.1407C>A (p.Ala469=)
n.1406C>A
1g.181651358C>GCA422233454CACNA1Ec.972C>G (p.Ala324=)
n.954C>G
c.1407C>G (p.Ala469=)
n.1406C>G
1g.181651358C>TCA422233456CACNA1Ec.972C>T (p.Ala324=)
n.954C>T
c.1407C>T (p.Ala469=)
n.1406C>T
1g.181651359A>CCA343846485CACNA1Ec.973A>C (p.Thr325Pro)
n.955A>C
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
n.1407A>C
1g.181651359A>GCA343846486CACNA1Ec.973A>G (p.Thr325Ala)
n.955A>G
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
n.1407A>G
1g.181651359A>TCA343846487CACNA1Ec.973A>T (p.Thr325Ser)
n.955A>T
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
n.1407A>T
1g.181651360C>ACA343846488CACNA1Ec.974C>A (p.Thr325Asn)
n.956C>A
c.1409C>A (p.Thr470Asn)
n.1408C>A
1g.181651360C>GCA343846489CACNA1Ec.974C>G (p.Thr325Ser)
n.956C>G
c.1409C>G (p.Thr470Ser)
n.1408C>G
 gnomAD v4
1g.181651360C>TCA343846490CACNA1Ec.974C>T (p.Thr325Ile)
n.956C>T
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
n.1408C>T
 gnomAD v4
1g.181651361C>ACA422233462CACNA1Ec.975C>A (p.Thr325=)
n.957C>A
c.1410C>A (p.Thr470=)
n.1409C>A
1g.181651361C=CA1211176486CACNA1Ec.975C= (p.Thr325=)
n.957C=
c.1410C= (p.Thr470=)
n.1409C=
1g.181651361C>GCA1275006CACNA1Ec.975C>G (p.Thr325=)
n.957C>G
c.1410C>G (p.Thr470=)
n.1409C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181651361C>TCA422233464CACNA1Ec.975C>T (p.Thr325=)
n.957C>T
c.1410C>T (p.Thr470=)
n.1409C>T
1g.181651362T>ACA343846492CACNA1Ec.976T>A (p.Trp326Arg)
n.958T>A
c.1411T>A (p.Trp471Arg)
n.1410T>A
1g.181651362T>CCA343846491CACNA1Ec.976T>C (p.Trp326Arg)
n.958T>C
c.1411T>C (p.Trp471Arg)
n.1410T>C
1g.181651362T>GCA343846493CACNA1Ec.976T>G (p.Trp326Gly)
n.958T>G
c.1411T>G (p.Trp471Gly)
n.1410T>G
1g.181651363G>ACA343846494CACNA1Ec.977G>A (p.Trp326Ter)
n.959G>A
c.1412G>A (p.Trp471Ter)
n.1411G>A
1g.181651363G>CCA343846496CACNA1Ec.977G>C (p.Trp326Ser)
n.959G>C
c.1412G>C (p.Trp471Ser)
n.1411G>C
1g.181651363G>TCA343846495CACNA1Ec.977G>T (p.Trp326Leu)
n.959G>T
c.1412G>T (p.Trp471Leu)
n.1411G>T
1g.181651364G>ACA343846497CACNA1Ec.978G>A (p.Trp326Ter)
n.960G>A
c.1413G>A (p.Trp471Ter)
n.1412G>A
1g.181651364G>CCA343846498CACNA1Ec.978G>C (p.Trp326Cys)
n.960G>C
c.1413G>C (p.Trp471Cys)
n.1412G>C
1g.181651364G>TCA343846499CACNA1Ec.978G>T (p.Trp326Cys)
n.960G>T
c.1413G>T (p.Trp471Cys)
n.1412G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.181651365A>CCA343846500CACNA1Ec.979A>C (p.Asn327His)
n.961A>C
c.1414A>C (p.Asn472His)
n.1413A>C
1g.181651365A>GCA343846501CACNA1Ec.979A>G (p.Asn327Asp)
n.961A>G
c.1414A>G (p.Asn472Asp)
n.1413A>G
1g.181651365A>TCA343846502CACNA1Ec.979A>T (p.Asn327Tyr)
n.961A>T
c.1414A>T (p.Asn472Tyr)
n.1413A>T
1g.181651366A>CCA343846503CACNA1Ec.980A>C (p.Asn327Thr)
n.962A>C
c.1415A>C (p.Asn472Thr)
n.1414A>C
1g.181651366A>GCA343846504CACNA1Ec.980A>G (p.Asn327Ser)
n.962A>G
c.1415A>G (p.Asn472Ser)
n.1414A>G
1g.181651366A>TCA343846505CACNA1Ec.980A>T (p.Asn327Ile)
n.962A>T
c.1415A>T (p.Asn472Ile)
n.1414A>T
1g.181651367T>ACA343846506CACNA1Ec.981T>A (p.Asn327Lys)
n.963T>A
c.1416T>A (p.Asn472Lys)
n.1415T>A
1g.181651367T>CCA1275007CACNA1Ec.981T>C (p.Asn327=)
n.963T>C
c.1416T>C (p.Asn472=)
n.1415T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181651367T>GCA343846507CACNA1Ec.981T>G (p.Asn327Lys)
n.963T>G
c.1416T>G (p.Asn472Lys)
n.1415T>G
1g.181651367T=CA1147807948CACNA1Ec.981T= (p.Asn327=)
n.963T=
c.1416T= (p.Asn472=)
n.1415T=
1g.181651368T>ACA343846508CACNA1Ec.982T>A (p.Trp328Arg)
n.964T>A
c.1417T>A (p.Trp473Arg)
n.1416T>A
1g.181651368T>CCA343846510CACNA1Ec.982T>C (p.Trp328Arg)
n.964T>C
c.1417T>C (p.Trp473Arg)
n.1416T>C
1g.181651368T>GCA343846509CACNA1Ec.982T>G (p.Trp328Gly)
n.964T>G
c.1417T>G (p.Trp473Gly)
n.1416T>G
1g.181651369G>ACA343846511CACNA1Ec.983G>A (p.Trp328Ter)
n.965G>A
c.1418G>A (p.Trp473Ter)
n.1417G>A
 COSMIC COSMIC
1g.181651369G>CCA343846512CACNA1Ec.983G>C (p.Trp328Ser)
n.965G>C
c.1418G>C (p.Trp473Ser)
n.1417G>C
 gnomAD v4
1g.181651369G>TCA343846513CACNA1Ec.983G>T (p.Trp328Leu)
n.965G>T
c.1418G>T (p.Trp473Leu)
n.1417G>T
 COSMIC
1g.181651370G>ACA343846514CACNA1Ec.984G>A (p.Trp328Ter)
n.966G>A
c.1419G>A (p.Trp473Ter)
n.1418G>A
1g.181651370G>CCA343846515CACNA1Ec.984G>C (p.Trp328Cys)
n.966G>C
c.1419G>C (p.Trp473Cys)
n.1418G>C
1g.181651370G>TCA343846516CACNA1Ec.984G>T (p.Trp328Cys)
n.966G>T
c.1419G>T (p.Trp473Cys)
n.1418G>T
1g.181651371C>ACA343846517CACNA1Ec.985C>A (p.Leu329Met)
n.967C>A
c.1420C>A (p.Leu474Met)
n.1419C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.181651371C=CA1211176487CACNA1Ec.985C= (p.Leu329=)
n.967C=
c.1420C= (p.Leu474=)
n.1419C=
1g.181651371C>GCA343846518CACNA1Ec.985C>G (p.Leu329Val)
n.967C>G
c.1420C>G (p.Leu474Val)
n.1419C>G
1g.181651371C>TCA1275008CACNA1Ec.985C>T (p.Leu329=)
n.967C>T
c.1420C>T (p.Leu474=)
n.1419C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651372T>ACA343846520CACNA1Ec.986T>A (p.Leu329Gln)
n.968T>A
c.1421T>A (p.Leu474Gln)
n.1420T>A
1g.181651372T>CCA343846521CACNA1Ec.986T>C (p.Leu329Pro)
n.968T>C
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
n.1420T>C
1g.181651372T>GCA343846519CACNA1Ec.986T>G (p.Leu329Arg)
n.968T>G
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
n.1420T>G
1g.181651373G>ACA422233498CACNA1Ec.987G>A (p.Leu329=)
n.969G>A
c.1422G>A (p.Leu474=)
n.1421G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.181651373G>CCA422233501CACNA1Ec.987G>C (p.Leu329=)
n.969G>C
c.1422G>C (p.Leu474=)
n.1421G>C
1g.181651373G=CA1211176488CACNA1Ec.987G= (p.Leu329=)
n.969G=
c.1422G= (p.Leu474=)
n.1421G=
1g.181651373G>TCA422233499CACNA1Ec.987G>T (p.Leu329=)
n.969G>T
c.1422G>T (p.Leu474=)
n.1421G>T
1g.181651374T>ACA343846522CACNA1Ec.988T>A (p.Tyr330Asn)
n.970T>A
c.1423T>A (p.Tyr475Asn)
n.1422T>A
1g.181651374T>CCA343846523CACNA1Ec.988T>C (p.Tyr330His)
n.970T>C
c.1423T>C (p.Tyr475His)
n.1422T>C
 COSMIC COSMIC
1g.181651374T>GCA343846524CACNA1Ec.988T>G (p.Tyr330Asp)
n.970T>G
c.1423T>G (p.Tyr475Asp)
n.1422T>G
1g.181651375_181651378delCA2649395090CACNA1Ec.989_992del (p.Tyr330SerfsTer15)
n.971_974del
c.1424_1427del (p.Tyr475SerfsTer15)
n.1423_1426del
 gnomAD v4
1g.181651375A>CCA343846525CACNA1Ec.989A>C (p.Tyr330Ser)
n.971A>C
c.1424A>C (p.Tyr475Ser)
n.1423A>C
 gnomAD v4
1g.181651375A>GCA343846526CACNA1Ec.989A>G (p.Tyr330Cys)
n.971A>G
c.1424A>G (p.Tyr475Cys)
n.1423A>G
 gnomAD v4
1g.181651375A>TCA343846527CACNA1Ec.989A>T (p.Tyr330Phe)
n.971A>T
c.1424A>T (p.Tyr475Phe)
n.1423A>T
 gnomAD v4
1g.181651376C>ACA343846528CACNA1Ec.990C>A (p.Tyr330Ter)
n.972C>A
c.1425C>A (p.Tyr475Ter)
n.1424C>A
1g.181651376C>GCA343846529CACNA1Ec.990C>G (p.Tyr330Ter)
n.972C>G
c.1425C>G (p.Tyr475Ter)
n.1424C>G
 gnomAD v4
1g.181651376C>TCA422233507CACNA1Ec.990C>T (p.Tyr330=)
n.972C>T
c.1425C>T (p.Tyr475=)
n.1424C>T
1g.181651377T>ACA343846530CACNA1Ec.991T>A (p.Phe331Ile)
n.973T>A
c.1426T>A (p.Phe476Ile)
n.1425T>A
1g.181651377T>CCA343846531CACNA1Ec.991T>C (p.Phe331Leu)
n.973T>C
c.1426T>C (p.Phe476Leu)
n.1425T>C
1g.181651377T>GCA343846532CACNA1Ec.991T>G (p.Phe331Val)
n.973T>G
c.1426T>G (p.Phe476Val)
n.1425T>G
 COSMIC COSMIC
1g.181651378T>ACA343846533CACNA1Ec.992T>A (p.Phe331Tyr)
n.974T>A
c.1427T>A (p.Phe476Tyr)
n.1426T>A
1g.181651378T>CCA343846534CACNA1Ec.992T>C (p.Phe331Ser)
n.974T>C
c.1427T>C (p.Phe476Ser)
n.1426T>C
1g.181651378T>GCA343846535CACNA1Ec.992T>G (p.Phe331Cys)
n.974T>G
c.1427T>G (p.Phe476Cys)
n.1426T>G
1g.181651379C>ACA343846536CACNA1Ec.993C>A (p.Phe331Leu)
n.975C>A
c.1428C>A (p.Phe476Leu)
n.1427C>A
1g.181651379C>GCA343846537CACNA1Ec.993C>G (p.Phe331Leu)
n.975C>G
c.1428C>G (p.Phe476Leu)
n.1427C>G
 gnomAD v4
1g.181651379C>TCA422233515CACNA1Ec.993C>T (p.Phe331=)
n.975C>T
c.1428C>T (p.Phe476=)
n.1427C>T
 COSMIC COSMIC
1g.181651380_181651383delCA2649395091CACNA1Ec.994_997del (p.Ile332ProfsTer13)
n.976_979del
c.1429_1432del (p.Ile477ProfsTer13)
n.1428_1431del
 gnomAD v4
1g.181651380_181651384delCA2649395092CACNA1Ec.994_998del (p.Ile332ProfsTer?)
n.976_980del
c.1429_1433del (p.Ile477ProfsTer?)
n.1428_1432del
 gnomAD v4
1g.181651380A>CCA343846538CACNA1Ec.994A>C (p.Ile332Leu)
n.976A>C
c.1429A>C (p.Ile477Leu)
n.1428A>C
 gnomAD v4
1g.181651380A>GCA343846539CACNA1Ec.994A>G (p.Ile332Val)
n.976A>G
c.1429A>G (p.Ile477Val)
n.1428A>G
 gnomAD v4
1g.181651380A>TCA343846540CACNA1Ec.994A>T (p.Ile332Phe)
n.976A>T
c.1429A>T (p.Ile477Phe)
n.1428A>T
 gnomAD v4
1g.181651381T>ACA343846541CACNA1Ec.995T>A (p.Ile332Asn)
n.977T>A
c.1430T>A (p.Ile477Asn)
n.1429T>A
1g.181651381T>CCA343846542CACNA1Ec.995T>C (p.Ile332Thr)
n.977T>C
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
n.1429T>C
1g.181651381T>GCA343846543CACNA1Ec.995T>G (p.Ile332Ser)
n.977T>G
c.1430T>G (p.Ile477Ser)
n.1429T>G
1g.181651382C>ACA1275009CACNA1Ec.996C>A (p.Ile332=)
n.978C>A
c.1431C>A (p.Ile477=)
n.1430C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181651382C=CA1211176489CACNA1Ec.996C= (p.Ile332=)
n.978C=
c.1431C= (p.Ile477=)
n.1430C=
1g.181651382C>GCA343846544CACNA1Ec.996C>G (p.Ile332Met)
n.978C>G
c.1431C>G (p.Ile477Met)
n.1430C>G
 gnomAD v4
1g.181651382C>TCA1275010CACNA1Ec.996C>T (p.Ile332=)
n.978C>T
c.1431C>T (p.Ile477=)
n.1430C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651382_181651386delCA2649395094CACNA1Ec.996_1000del (p.Pro333HisfsTer?)
n.978_982del
c.1431_1435del (p.Pro478HisfsTer?)
n.1430_1434del
 gnomAD v4
1g.181651383_181651386delCA2649395093CACNA1Ec.997_1000del (p.Pro333SerfsTer12)
n.979_982del
c.1432_1435del (p.Pro478SerfsTer12)
n.1431_1434del
 gnomAD v4
1g.181651383C>ACA343846545CACNA1Ec.997C>A (p.Pro333Thr)
n.979C>A
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
n.1431C>A
1g.181651383C>GCA343846546CACNA1Ec.997C>G (p.Pro333Ala)
n.979C>G
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
n.1431C>G
 gnomAD v4
1g.181651383C>TCA343846547CACNA1Ec.997C>T (p.Pro333Ser)
n.979C>T
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
n.1431C>T
1g.181651384C>ACA343846550CACNA1Ec.998C>A (p.Pro333His)
n.980C>A
c.1433C>A (p.Pro478His)
n.1432C>A
1g.181651384C>GCA343846549CACNA1Ec.998C>G (p.Pro333Arg)
n.980C>G
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
n.1432C>G
 gnomAD v4
1g.181651384C>TCA343846548CACNA1Ec.998C>T (p.Pro333Leu)
n.980C>T
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
n.1432C>T
1g.181651384_181651385insTGGGCA2649395096CACNA1Ec.998_999insTGGG (p.Leu334GlyfsTer?)
n.980_981insTGGG
c.1433_1434insTGGG (p.Leu479GlyfsTer?)
n.1432_1433insTGGG
 gnomAD v4
1g.181651384_181651385insGGGGGCA2649395095CACNA1Ec.998_999insGGGGG (p.Leu334GlyfsTer14)
n.980_981insGGGGG
c.1433_1434insGGGGG (p.Leu479GlyfsTer14)
n.1432_1433insGGGGG
 gnomAD v4
1g.181651385C>ACA422233528CACNA1Ec.999C>A (p.Pro333=)
n.981C>A
c.1434C>A (p.Pro478=)
n.1433C>A
1g.181651385C=CA1211176490CACNA1Ec.999C= (p.Pro333=)
n.981C=
c.1434C= (p.Pro478=)
n.1433C=
1g.181651385C>GCA422233530CACNA1Ec.999C>G (p.Pro333=)
n.981C>G
c.1434C>G (p.Pro478=)
n.1433C>G
 gnomAD v4
1g.181651385C>TCA1275011CACNA1Ec.999C>T (p.Pro333=)
n.981C>T
c.1434C>T (p.Pro478=)
n.1433C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.181651385_181651386insTGGGGCA2649395097CACNA1Ec.999_1000insTGGGG (p.Leu334TrpfsTer14)
n.981_982insTGGGG
c.1434_1435insTGGGG (p.Leu479TrpfsTer14)
n.1433_1434insTGGGG
 gnomAD v4
1g.181651386C>ACA343846551CACNA1Ec.1000C>A (p.Leu334Ile)
n.982C>A
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
n.1434C>A
 COSMIC COSMIC
1g.181651386C>GCA343846552CACNA1Ec.1000C>G (p.Leu334Val)
n.982C>G
c.1435C>G (p.Leu479Val)
n.1434C>G
1g.181651386C>TCA343846553CACNA1Ec.1000C>T (p.Leu334Phe)
n.982C>T
c.1435C>T (p.Leu479Phe)
n.1434C>T
1g.181651387T>ACA343846554CACNA1Ec.1001T>A (p.Leu334His)
n.983T>A
c.1436T>A (p.Leu479His)
n.1435T>A
1g.181651387T>CCA343846555CACNA1Ec.1001T>C (p.Leu334Pro)
n.983T>C
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
n.1435T>C
1g.181651387T>GCA343846556CACNA1Ec.1001T>G (p.Leu334Arg)
n.983T>G
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
n.1435T>G
1g.181651388C>ACA422233535CACNA1Ec.1002C>A (p.Leu334=)
n.984C>A
c.1437C>A (p.Leu479=)
n.1436C>A
1g.181651388C=CA1211176491CACNA1Ec.1002C= (p.Leu334=)
n.984C=
c.1437C= (p.Leu479=)
n.1436C=
1g.181651388C>GCA422233536CACNA1Ec.1002C>G (p.Leu334=)
n.984C>G
c.1437C>G (p.Leu479=)
n.1436C>G
1g.181651388C>TCA1275012CACNA1Ec.1002C>T (p.Leu334=)
n.984C>T
c.1437C>T (p.Leu479=)
n.1436C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.181651389A>CCA343846557CACNA1Ec.1003A>C (p.Ile335Leu)
n.985A>C
c.1438A>C (p.Ile480Leu)
n.1437A>C
 gnomAD v4
1g.181651389A>GCA343846559CACNA1Ec.1003A>G (p.Ile335Val)
n.985A>G
c.1438A>G (p.Ile480Val)
n.1437A>G
1g.181651389A>TCA343846558CACNA1Ec.1003A>T (p.Ile335Phe)
n.985A>T
c.1438A>T (p.Ile480Phe)
n.1437A>T
1g.181651390T>ACA343846560CACNA1Ec.1004T>A (p.Ile335Asn)
n.986T>A
c.1439T>A (p.Ile480Asn)
n.1438T>A
1g.181651390T>CCA343846561CACNA1Ec.1004T>C (p.Ile335Thr)
n.986T>C
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
n.1438T>C
1g.181651390T>GCA343846562CACNA1Ec.1004T>G (p.Ile335Ser)
n.986T>G
c.1439T>G (p.Ile480Ser)
n.1438T>G
1g.181651391C>ACA422233546CACNA1Ec.1005C>A (p.Ile335=)
n.987C>A
c.1440C>A (p.Ile480=)
n.1439C>A
1g.181651391C>GCA343846563CACNA1Ec.1005C>G (p.Ile335Met)
n.987C>G
c.1440C>G (p.Ile480Met)
n.1439C>G
1g.181651391C>TCA422233547CACNA1Ec.1005C>T (p.Ile335=)
n.987C>T
c.1440C>T (p.Ile480=)
n.1439C>T
1g.181651392A>CCA343846564CACNA1Ec.1006A>C (p.Ile336Leu)
n.988A>C
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
n.1440A>C
1g.181651392A>GCA343846566CACNA1Ec.1006A>G (p.Ile336Val)
n.988A>G
c.1441A>G (p.Ile481Val)
n.1440A>G
1g.181651392A>TCA343846565CACNA1Ec.1006A>T (p.Ile336Phe)
n.988A>T
c.1441A>T (p.Ile481Phe)
n.1440A>T
1g.181651393T>ACA343846567CACNA1Ec.1007T>A (p.Ile336Asn)
n.989T>A
c.1442T>A (p.Ile481Asn)
n.1441T>A
1g.181651393T>CCA343846568CACNA1Ec.1007T>C (p.Ile336Thr)
n.989T>C
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
n.1441T>C
 gnomAD v4
1g.181651393T>GCA343846569CACNA1Ec.1007T>G (p.Ile336Ser)
n.989T>G
c.1442T>G (p.Ile481Ser)
n.1441T>G
1g.181651394C>ACA1275013CACNA1Ec.1008C>A (p.Ile336=)
n.990C>A
c.1443C>A (p.Ile481=)
n.1442C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651394C=CA1148363549CACNA1Ec.1008C= (p.Ile336=)
n.990C=
c.1443C= (p.Ile481=)
n.1442C=
1g.181651394C>GCA343846570CACNA1Ec.1008C>G (p.Ile336Met)
n.990C>G
c.1443C>G (p.Ile481Met)
n.1442C>G
1g.181651394C>TCA422233559CACNA1Ec.1008C>T (p.Ile336=)
n.990C>T
c.1443C>T (p.Ile481=)
n.1442C>T
 gnomAD v4
1g.181651395A>CCA343846571CACNA1Ec.1009A>C (p.Ile337Leu)
n.991A>C
c.1444A>C (p.Ile482Leu)
n.1443A>C
1g.181651395A>GCA343846572CACNA1Ec.1009A>G (p.Ile337Val)
n.991A>G
c.1444A>G (p.Ile482Val)
n.1443A>G
1g.181651395A>TCA343846573CACNA1Ec.1009A>T (p.Ile337Phe)
n.991A>T
c.1444A>T (p.Ile482Phe)
n.1443A>T
1g.181651396T>ACA343846574CACNA1Ec.1010T>A (p.Ile337Asn)
n.992T>A
c.1445T>A (p.Ile482Asn)
n.1444T>A
1g.181651396T>CCA343846575CACNA1Ec.1010T>C (p.Ile337Thr)
n.992T>C
c.1445T>C (p.Ile482Thr)
n.1444T>C
1g.181651396T>GCA343846576CACNA1Ec.1010T>G (p.Ile337Ser)
n.992T>G
c.1445T>G (p.Ile482Ser)
n.1444T>G
1g.181651396_181651397insATACTGAGTCA2558206825CACNA1Ec.1010_1011insATACTGAGT (p.Ile338TyrfsTer2)
n.992_993insATACTGAGT
c.1445_1446insATACTGAGT (p.Ile483TyrfsTer2)
n.1444_1445insATACTGAGT
1g.181651397T>ACA422233569CACNA1Ec.1011T>A (p.Ile337=)
n.993T>A
c.1446T>A (p.Ile482=)
n.1445T>A
1g.181651397T>CCA422233571CACNA1Ec.1011T>C (p.Ile337=)
n.993T>C
c.1446T>C (p.Ile482=)
n.1445T>C
 gnomAD v4
1g.181651397T>GCA343846577CACNA1Ec.1011T>G (p.Ile337Met)
n.993T>G
c.1446T>G (p.Ile482Met)
n.1445T>G
1g.181651398G>ACA343846578CACNA1Ec.1012G>A (p.Gly338Arg)
n.994G>A
c.1447G>A (p.Gly483Arg)
n.1446G>A
1g.181651398G>CCA343846580CACNA1Ec.1012G>C (p.Gly338Arg)
n.994G>C
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
n.1446G>C
1g.181651398G>TCA343846579CACNA1Ec.1012G>T (p.Gly338Ter)
n.994G>T
c.1447G>T (p.Gly483Ter)
n.1446G>T
1g.181651399G>ACA343846581CACNA1Ec.1013G>A (p.Gly338Glu)
n.995G>A
c.1448G>A (p.Gly483Glu)
n.1447G>A
1g.181651399G>CCA343846582CACNA1Ec.1013G>C (p.Gly338Ala)
n.995G>C
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
n.1447G>C
1g.181651399G>TCA343846583CACNA1Ec.1013G>T (p.Gly338Val)
n.995G>T
c.1448G>T (p.Gly483Val)
n.1447G>T
1g.181651400A>CCA422233576CACNA1Ec.1014A>C (p.Gly338=)
n.996A>C
c.1449A>C (p.Gly483=)
n.1448A>C
1g.181651400A>GCA422233577CACNA1Ec.1014A>G (p.Gly338=)
n.996A>G
c.1449A>G (p.Gly483=)
n.1448A>G
1g.181651400A>TCA422233578CACNA1Ec.1014A>T (p.Gly338=)
n.996A>T
c.1449A>T (p.Gly483=)
n.1448A>T
1g.181651401T>ACA343846584CACNA1Ec.1015T>A (p.Ser339Thr)
n.997T>A
c.1450T>A (p.Ser484Thr)
n.1449T>A
1g.181651401T>CCA343846585CACNA1Ec.1015T>C (p.Ser339Pro)
n.997T>C
c.1450T>C (p.Ser484Pro)
n.1449T>C
1g.181651401T>GCA343846586CACNA1Ec.1015T>G (p.Ser339Ala)
n.997T>G
c.1450T>G (p.Ser484Ala)
n.1449T>G
1g.181651402C>ACA343846587CACNA1Ec.1016C>A (p.Ser339Tyr)
n.998C>A
c.1451C>A (p.Ser484Tyr)
n.1450C>A
1g.181651402C>GCA343846588CACNA1Ec.1016C>G (p.Ser339Cys)
n.998C>G
c.1451C>G (p.Ser484Cys)
n.1450C>G
1g.181651402C>TCA343846589CACNA1Ec.1016C>T (p.Ser339Phe)
n.998C>T
c.1451C>T (p.Ser484Phe)
n.1450C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.181651403C>ACA1275014CACNA1Ec.1017C>A (p.Ser339=)
n.999C>A
c.1452C>A (p.Ser484=)
n.1451C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651403C=CA1211176492CACNA1Ec.1017C= (p.Ser339=)
n.999C=
c.1452C= (p.Ser484=)
n.1451C=
1g.181651403C>GCA422233592CACNA1Ec.1017C>G (p.Ser339=)
n.999C>G
c.1452C>G (p.Ser484=)
n.1451C>G
1g.181651403C>TCA422233593CACNA1Ec.1017C>T (p.Ser339=)
n.999C>T
c.1452C>T (p.Ser484=)
n.1451C>T
1g.181651404T>ACA343846590CACNA1Ec.1018T>A (p.Phe340Ile)
n.1000T>A
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
n.1452T>A
1g.181651404T>CCA343846591CACNA1Ec.1018T>C (p.Phe340Leu)
n.1000T>C
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
n.1452T>C
1g.181651404T>GCA343846592CACNA1Ec.1018T>G (p.Phe340Val)
n.1000T>G
c.1453T>G (p.Phe485Val)
n.1452T>G
1g.181651405T>ACA343846593CACNA1Ec.1019T>A (p.Phe340Tyr)
n.1001T>A
c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
n.1453T>A
1g.181651405T>CCA343846595CACNA1Ec.1019T>C (p.Phe340Ser)
n.1001T>C
c.1454T>C (p.Phe485Ser)
n.1453T>C
1g.181651405T>GCA343846594CACNA1Ec.1019T>G (p.Phe340Cys)
n.1001T>G
c.1454T>G (p.Phe485Cys)
n.1453T>G
1g.181651406C>ACA343846596CACNA1Ec.1020C>A (p.Phe340Leu)
n.1002C>A
c.1455C>A (p.Phe485Leu)
n.1454C>A
1g.181651406C=CA1211176493CACNA1Ec.1020C= (p.Phe340=)
n.1002C=
c.1455C= (p.Phe485=)
n.1454C=
1g.181651406C>GCA343846597CACNA1Ec.1020C>G (p.Phe340Leu)
n.1002C>G
c.1455C>G (p.Phe485Leu)
n.1454C>G
1g.181651406C>TCA422233605CACNA1Ec.1020C>T (p.Phe340=)
n.1002C>T
c.1455C>T (p.Phe485=)
n.1454C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651407T>ACA343846598CACNA1Ec.1021T>A (p.Phe341Ile)
n.1003T>A
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
n.1455T>A
1g.181651407T>CCA343846599CACNA1Ec.1021T>C (p.Phe341Leu)
n.1003T>C
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
n.1455T>C
1g.181651407T>GCA343846600CACNA1Ec.1021T>G (p.Phe341Val)
n.1003T>G
c.1456T>G (p.Phe486Val)
n.1455T>G
1g.181651408T>ACA343846601CACNA1Ec.1022T>A (p.Phe341Tyr)
n.1004T>A
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
n.1456T>A
1g.181651408T>CCA343846602CACNA1Ec.1022T>C (p.Phe341Ser)
n.1004T>C
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
n.1456T>C
1g.181651408T>GCA343846603CACNA1Ec.1022T>G (p.Phe341Cys)
n.1004T>G
c.1457T>G (p.Phe486Cys)
n.1456T>G
1g.181651409T>ACA343846604CACNA1Ec.1023T>A (p.Phe341Leu)
n.1005T>A
c.1458T>A (p.Phe486Leu)
n.1457T>A
1g.181651409T>CCA1275015CACNA1Ec.1023T>C (p.Phe341=)
n.1005T>C
c.1458T>C (p.Phe486=)
n.1457T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181651409T>GCA343846605CACNA1Ec.1023T>G (p.Phe341Leu)
n.1005T>G
c.1458T>G (p.Phe486Leu)
n.1457T>G
1g.181651409T=CA1143428662CACNA1Ec.1023T= (p.Phe341=)
n.1005T=
c.1458T= (p.Phe486=)
n.1457T=
1g.181651410G>ACA343846607CACNA1Ec.1024G>A (p.Val342Ile)
n.1006G>A
c.1459G>A (p.Val487Ile)
n.1458G>A
1g.181651410G>CCA343846608CACNA1Ec.1024G>C (p.Val342Leu)
n.1006G>C
c.1459G>C (p.Val487Leu)
n.1458G>C
1g.181651410G>TCA343846606CACNA1Ec.1024G>T (p.Val342Phe)
n.1006G>T
c.1459G>T (p.Val487Phe)
n.1458G>T
 dbSNP
1g.181651411T>ACA343846610CACNA1Ec.1025T>A (p.Val342Asp)
n.1007T>A
c.1460T>A (p.Val487Asp)
n.1459T>A
1g.181651411T>CCA343846609CACNA1Ec.1025T>C (p.Val342Ala)
n.1007T>C
c.1460T>C (p.Val487Ala)
n.1459T>C
1g.181651411T>GCA343846611CACNA1Ec.1025T>G (p.Val342Gly)
n.1007T>G
c.1460T>G (p.Val487Gly)
n.1459T>G
1g.181651412T>ACA422233629CACNA1Ec.1026T>A (p.Val342=)
n.1008T>A
c.1461T>A (p.Val487=)
n.1460T>A
1g.181651412T>CCA422233633CACNA1Ec.1026T>C (p.Val342=)
n.1008T>C
c.1461T>C (p.Val487=)
n.1460T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651412T>GCA422233634CACNA1Ec.1026T>G (p.Val342=)
n.1008T>G
c.1461T>G (p.Val487=)
n.1460T>G
 dbSNP
1g.181651412T=CA1211176494CACNA1Ec.1026T= (p.Val342=)
n.1008T=
c.1461T= (p.Val487=)
n.1460T=
1g.181651413C>ACA343846612CACNA1Ec.1027C>A (p.Leu343Ile)
n.1009C>A
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
n.1461C>A
1g.181651413C>GCA343846613CACNA1Ec.1027C>G (p.Leu343Val)
n.1009C>G
c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.1461C>G
1g.181651413C>TCA343846614CACNA1Ec.1027C>T (p.Leu343Phe)
n.1009C>T
c.1462C>T (p.Leu488Phe)
n.1461C>T
1g.181651414T>ACA343846615CACNA1Ec.1028T>A (p.Leu343His)
n.1010T>A
c.1463T>A (p.Leu488His)
n.1462T>A
1g.181651414T>CCA343846616CACNA1Ec.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.1010T>C
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.1462T>C
1g.181651414T>GCA343846617CACNA1Ec.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.1010T>G
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.1462T>G
1g.181651415C>ACA422233640CACNA1Ec.1029C>A (p.Leu343=)
n.1011C>A
c.1464C>A (p.Leu488=)
n.1463C>A
1g.181651415C>GCA422233644CACNA1Ec.1029C>G (p.Leu343=)
n.1011C>G
c.1464C>G (p.Leu488=)
n.1463C>G
1g.181651415C>TCA422233641CACNA1Ec.1029C>T (p.Leu343=)
n.1011C>T
c.1464C>T (p.Leu488=)
n.1463C>T
1g.181651416A>CCA343846620CACNA1Ec.1030A>C (p.Asn344His)
n.1012A>C
c.1465A>C (p.Asn489His)
n.1464A>C
1g.181651416A>GCA343846618CACNA1Ec.1030A>G (p.Asn344Asp)
n.1012A>G
c.1465A>G (p.Asn489Asp)
n.1464A>G
1g.181651416A>TCA343846619CACNA1Ec.1030A>T (p.Asn344Tyr)
n.1012A>T
c.1465A>T (p.Asn489Tyr)
n.1464A>T
1g.181651417A>CCA343846621CACNA1Ec.1031A>C (p.Asn344Thr)
n.1013A>C
c.1466A>C (p.Asn489Thr)
n.1465A>C
1g.181651417A>GCA343846622CACNA1Ec.1031A>G (p.Asn344Ser)
n.1013A>G
c.1466A>G (p.Asn489Ser)
n.1465A>G
1g.181651417A>TCA343846623CACNA1Ec.1031A>T (p.Asn344Ile)
n.1013A>T
c.1466A>T (p.Asn489Ile)
n.1465A>T
1g.181651418C>ACA343846624CACNA1Ec.1032C>A (p.Asn344Lys)
n.1014C>A
c.1467C>A (p.Asn489Lys)
n.1466C>A
1g.181651418C>GCA343846625CACNA1Ec.1032C>G (p.Asn344Lys)
n.1014C>G
c.1467C>G (p.Asn489Lys)
n.1466C>G
1g.181651418C>TCA422233650CACNA1Ec.1032C>T (p.Asn344=)
n.1014C>T
c.1467C>T (p.Asn489=)
n.1466C>T
1g.181651419C>ACA343846626CACNA1Ec.1033C>A (p.Leu345Ile)
n.1015C>A
c.1468C>A (p.Leu490Ile)
n.1467C>A
1g.181651419C=CA1148262770CACNA1Ec.1033C= (p.Leu345=)
n.1015C=
c.1468C= (p.Leu490=)
n.1467C=
1g.181651419C>GCA343846627CACNA1Ec.1033C>G (p.Leu345Val)
n.1015C>G
c.1468C>G (p.Leu490Val)
n.1467C>G
1g.181651419C>TCA1275016CACNA1Ec.1033C>T (p.Leu345=)
n.1015C>T
c.1468C>T (p.Leu490=)
n.1467C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651420T>ACA343846628CACNA1Ec.1034T>A (p.Leu345Gln)
n.1016T>A
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
n.1468T>A
1g.181651420T>CCA343846629CACNA1Ec.1034T>C (p.Leu345Pro)
n.1016T>C
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
n.1468T>C
1g.181651420T>GCA343846630CACNA1Ec.1034T>G (p.Leu345Arg)
n.1016T>G
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
n.1468T>G
1g.181651421A=CA1211176495CACNA1Ec.1035A= (p.Leu345=)
n.1017A=
c.1470A= (p.Leu490=)
n.1469A=
1g.181651421A>CCA422233658CACNA1Ec.1035A>C (p.Leu345=)
n.1017A>C
c.1470A>C (p.Leu490=)
n.1469A>C
 dbSNP
1g.181651421A>GCA422233659CACNA1Ec.1035A>G (p.Leu345=)
n.1017A>G
c.1470A>G (p.Leu490=)
n.1469A>G
1g.181651421A>TCA1275017CACNA1Ec.1035A>T (p.Leu345=)
n.1017A>T
c.1470A>T (p.Leu490=)
n.1469A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651422G>ACA343846631CACNA1Ec.1036G>A (p.Val346Ile)
n.1018G>A
c.1471G>A (p.Val491Ile)
n.1470G>A
1g.181651422G>CCA343846632CACNA1Ec.1036G>C (p.Val346Leu)
n.1018G>C
c.1471G>C (p.Val491Leu)
n.1470G>C
1g.181651422G>TCA343846633CACNA1Ec.1036G>T (p.Val346Phe)
n.1018G>T
c.1471G>T (p.Val491Phe)
n.1470G>T
1g.181651423T>ACA343846634CACNA1Ec.1037T>A (p.Val346Asp)
n.1019T>A
c.1472T>A (p.Val491Asp)
n.1471T>A
1g.181651423T>CCA343846635CACNA1Ec.1037T>C (p.Val346Ala)
n.1019T>C
c.1472T>C (p.Val491Ala)
n.1471T>C
 ClinVar dbSNP
1g.181651423T>GCA343846636CACNA1Ec.1037T>G (p.Val346Gly)
n.1019T>G
c.1472T>G (p.Val491Gly)
n.1471T>G
1g.181651424C>ACA1275018CACNA1Ec.1038C>A (p.Val346=)
n.1020C>A
c.1473C>A (p.Val491=)
n.1472C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.181651424C=CA1211176496CACNA1Ec.1038C= (p.Val346=)
n.1020C=
c.1473C= (p.Val491=)
n.1472C=
1g.181651424C>GCA422233668CACNA1Ec.1038C>G (p.Val346=)
n.1020C>G
c.1473C>G (p.Val491=)
n.1472C>G
1g.181651424C>TCA422233670CACNA1Ec.1038C>T (p.Val346=)
n.1020C>T
c.1473C>T (p.Val491=)
n.1472C>T
 gnomAD v4
1g.181651425C>ACA343846638CACNA1Ec.1039C>A (p.Leu347Met)
n.1021C>A
c.1474C>A (p.Leu492Met)
n.1473C>A
1g.181651425C=CA1211176497CACNA1Ec.1039C= (p.Leu347=)
n.1021C=
c.1474C= (p.Leu492=)
n.1473C=
1g.181651425C>GCA343846637CACNA1Ec.1039C>G (p.Leu347Val)
n.1021C>G
c.1474C>G (p.Leu492Val)
n.1473C>G
1g.181651425C>TCA422233674CACNA1Ec.1039C>T (p.Leu347=)
n.1021C>T
c.1474C>T (p.Leu492=)
n.1473C>T
 dbSNP
1g.181651426T>ACA343846639CACNA1Ec.1040T>A (p.Leu347Gln)
n.1022T>A
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
n.1474T>A
1g.181651426T>CCA343846640CACNA1Ec.1040T>C (p.Leu347Pro)
n.1022T>C
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
n.1474T>C
1g.181651426T>GCA343846641CACNA1Ec.1040T>G (p.Leu347Arg)
n.1022T>G
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
n.1474T>G
1g.181651427G>ACA422233683CACNA1Ec.1041G>A (p.Leu347=)
n.1023G>A
c.1476G>A (p.Leu492=)
n.1475G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.181651427G>CCA422233686CACNA1Ec.1041G>C (p.Leu347=)
n.1023G>C
c.1476G>C (p.Leu492=)
n.1475G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181651427G=CA1211176498CACNA1Ec.1041G= (p.Leu347=)
n.1023G=
c.1476G= (p.Leu492=)
n.1475G=
1g.181651427G>TCA422233684CACNA1Ec.1041G>T (p.Leu347=)
n.1023G>T
c.1476G>T (p.Leu492=)
n.1475G>T
1g.181651428G>ACA343846642CACNA1Ec.1042G>A (p.Gly348Arg)
n.1024G>A
c.1477G>A (p.Gly493Arg)
n.1476G>A
1g.181651428G>CCA343846643CACNA1Ec.1042G>C (p.Gly348Arg)
n.1024G>C
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
n.1476G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.181651428G>TCA343846644CACNA1Ec.1042G>T (p.Gly348Ter)
n.1024G>T
c.1477G>T (p.Gly493Ter)
n.1476G>T
1g.181651429G>ACA343846648CACNA1Ec.1043G>A (p.Gly348Glu)
n.1025G>A
c.1478G>A (p.Gly493Glu)
n.1477G>A
1g.181651429G>CCA343846647CACNA1Ec.1043G>C (p.Gly348Ala)
n.1025G>C
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
n.1477G>C
1g.181651429G>TCA343846646CACNA1Ec.1043G>T (p.Gly348Val)
n.1025G>T
c.1478G>T (p.Gly493Val)
n.1477G>T
1g.181651430A>CCA422233693CACNA1Ec.1044A>C (p.Gly348=)
n.1026A>C
c.1479A>C (p.Gly493=)
n.1478A>C
1g.181651430A>GCA422233702CACNA1Ec.1044A>G (p.Gly348=)
n.1026A>G
c.1479A>G (p.Gly493=)
n.1478A>G
1g.181651430A>TCA422233697CACNA1Ec.1044A>T (p.Gly348=)
n.1026A>T
c.1479A>T (p.Gly493=)
n.1478A>T
1g.181651431G>ACA343846649CACNA1Ec.1045G>A (p.Val349Met)
n.1027G>A
c.1480G>A (p.Val494Met)
n.1479G>A
1g.181651431G>CCA343846650CACNA1Ec.1045G>C (p.Val349Leu)
n.1027G>C
c.1480G>C (p.Val494Leu)
n.1479G>C
1g.181651431G>TCA343846651CACNA1Ec.1045G>T (p.Val349Leu)
n.1027G>T
c.1480G>T (p.Val494Leu)
n.1479G>T
1g.181651432T>ACA343846652CACNA1Ec.1046T>A (p.Val349Glu)
n.1028T>A
c.1481T>A (p.Val494Glu)
n.1480T>A
1g.181651432T>CCA343846653CACNA1Ec.1046T>C (p.Val349Ala)
n.1028T>C
c.1481T>C (p.Val494Ala)
n.1480T>C
1g.181651432T>GCA343846654CACNA1Ec.1046T>G (p.Val349Gly)
n.1028T>G
c.1481T>G (p.Val494Gly)
n.1480T>G
1g.181651433G>ACA422233712CACNA1Ec.1047G>A (p.Val349=)
n.1029G>A
c.1482G>A (p.Val494=)
n.1481G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181651433G>CCA422233713CACNA1Ec.1047G>C (p.Val349=)
n.1029G>C
c.1482G>C (p.Val494=)
n.1481G>C
1g.181651433G=CA1211176499CACNA1Ec.1047G= (p.Val349=)
n.1029G=
c.1482G= (p.Val494=)
n.1481G=
1g.181651433G>TCA422233716CACNA1Ec.1047G>T (p.Val349=)
n.1029G>T
c.1482G>T (p.Val494=)
n.1481G>T
1g.181651434C>ACA343846655CACNA1Ec.1048C>A (p.Leu350Ile)
n.1030C>A
c.1483C>A (p.Leu495Ile)
n.1482C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651434C=CA1211176500CACNA1Ec.1048C= (p.Leu350=)
n.1030C=
c.1483C= (p.Leu495=)
n.1482C=
1g.181651434C>GCA343846657CACNA1Ec.1048C>G (p.Leu350Val)
n.1030C>G
c.1483C>G (p.Leu495Val)
n.1482C>G
1g.181651434C>TCA343846656CACNA1Ec.1048C>T (p.Leu350Phe)
n.1030C>T
c.1483C>T (p.Leu495Phe)
n.1482C>T
1g.181651435T>ACA343846658CACNA1Ec.1049T>A (p.Leu350His)
n.1031T>A
c.1484T>A (p.Leu495His)
n.1483T>A
1g.181651435T>CCA343846659CACNA1Ec.1049T>C (p.Leu350Pro)
n.1031T>C
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
n.1483T>C
1g.181651435T>GCA343846660CACNA1Ec.1049T>G (p.Leu350Arg)
n.1031T>G
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
n.1483T>G
1g.181651436T>ACA422233720CACNA1Ec.1050T>A (p.Leu350=)
n.1032T>A
c.1485T>A (p.Leu495=)
n.1484T>A
1g.181651436T>CCA422233725CACNA1Ec.1050T>C (p.Leu350=)
n.1032T>C
c.1485T>C (p.Leu495=)
n.1484T>C
1g.181651436T>GCA422233723CACNA1Ec.1050T>G (p.Leu350=)
n.1032T>G
c.1485T>G (p.Leu495=)
n.1484T>G
1g.181651437T>ACA343846661CACNA1Ec.1051T>A (p.Ser351Thr)
n.1033T>A
c.1486T>A (p.Ser496Thr)
n.1485T>A
1g.181651437T>CCA343846662CACNA1Ec.1051T>C (p.Ser351Pro)
n.1033T>C
c.1486T>C (p.Ser496Pro)
n.1485T>C
1g.181651437T>GCA343846663CACNA1Ec.1051T>G (p.Ser351Ala)
n.1033T>G
c.1486T>G (p.Ser496Ala)
n.1485T>G
1g.181651438C>ACA343846664CACNA1Ec.1052C>A (p.Ser351Tyr)
n.1034C>A
c.1487C>A (p.Ser496Tyr)
n.1486C>A
1g.181651438C>GCA343846665CACNA1Ec.1052C>G (p.Ser351Cys)
n.1034C>G
c.1487C>G (p.Ser496Cys)
n.1486C>G
1g.181651438C>TCA343846666CACNA1Ec.1052C>T (p.Ser351Phe)
n.1034C>T
c.1487C>T (p.Ser496Phe)
n.1486C>T
1g.181651439C>ACA1275020CACNA1Ec.1053C>A (p.Ser351=)
n.1035C>A
c.1488C>A (p.Ser496=)
n.1487C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.181651439C=CA1143459890CACNA1Ec.1053C= (p.Ser351=)
n.1035C=
c.1488C= (p.Ser496=)
n.1487C=
1g.181651439C>GCA1275021CACNA1Ec.1053C>G (p.Ser351=)
n.1035C>G
c.1488C>G (p.Ser496=)
n.1487C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651439C>TCA1275019CACNA1Ec.1053C>T (p.Ser351=)
n.1035C>T
c.1488C>T (p.Ser496=)
n.1487C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181651440G>ACA10588271CACNA1Ec.1054G>A (p.Gly352Arg)
n.1036G>A
c.1489G>A (p.Gly497Arg)
n.1488G>A
 ClinVar dbSNP
1g.181651440G>CCA343846668CACNA1Ec.1054G>C (p.Gly352Arg)
n.1036G>C
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
n.1488G>C
1g.181651440G=CA1211176501CACNA1Ec.1054G= (p.Gly352=)
n.1036G=
c.1489G= (p.Gly497=)
n.1488G=
1g.181651440G>TCA343846667CACNA1Ec.1054G>T (p.Gly352Trp)
n.1036G>T
c.1489G>T (p.Gly497Trp)
n.1488G>T
1g.181651441G>ACA343846669CACNA1Ec.1055G>A (p.Gly352Glu)
n.1037G>A
c.1490G>A (p.Gly497Glu)
n.1489G>A
1g.181651441G>CCA343846673CACNA1Ec.1055G>C (p.Gly352Ala)
n.1037G>C
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
n.1489G>C
1g.181651441G>TCA343846671CACNA1Ec.1055G>T (p.Gly352Val)
n.1037G>T
c.1490G>T (p.Gly497Val)
n.1489G>T
1g.181651442G>ACA343846675CACNA1Ec.1055+1G>A (n.1055+1G>A)
n.1037+1G>A
c.1490+1G>A (n.1490+1G>A)
n.1490G>A
1g.181651442G>CCA343846676CACNA1Ec.1055+1G>C (n.1055+1G>C)
n.1037+1G>C
c.1490+1G>C (n.1490+1G>C)
n.1490G>C
1g.181651442G>TCA343846678CACNA1Ec.1055+1G>T (n.1055+1G>T)
n.1037+1G>T
c.1490+1G>T (n.1490+1G>T)
n.1490G>T
1g.181651443T>ACA343846681CACNA1Ec.1055+2T>A (n.1055+2T>A)
n.1037+2T>A
c.1490+2T>A (n.1490+2T>A)
n.1491T>A
1g.181651443T>CCA343846683CACNA1Ec.1055+2T>C (n.1055+2T>C)
n.1037+2T>C
c.1490+2T>C (n.1490+2T>C)
n.1491T>C
1g.181651443T>GCA343846685CACNA1Ec.1055+2T>G (n.1055+2T>G)
n.1037+2T>G
c.1490+2T>G (n.1490+2T>G)
n.1491T>G
1g.181651444G>ACA2574096730CACNA1Ec.1055+3G>A (n.1055+3G>A)
n.1037+3G>A
c.1490+3G>A (n.1490+3G>A)
n.1492G>A
 gnomAD v4
1g.181651447C>ACA2649395099CACNA1Ec.1055+6C>A (n.1055+6C>A)
n.1037+6C>A
c.1490+6C>A (n.1490+6C>A)
n.1495C>A
 gnomAD v4
1g.181651447C>TCA2649395098CACNA1Ec.1055+6C>T (n.1055+6C>T)
n.1037+6C>T
c.1490+6C>T (n.1490+6C>T)
n.1495C>T
 gnomAD v4
1g.181651448delCA2649395100CACNA1Ec.1055+7del (n.1055+7del)
n.1037+7del
c.1490+7del (n.1490+7del)
n.1496del
 gnomAD v4
1g.181651448C>ACA2649395101CACNA1Ec.1055+7C>A (n.1055+7C>A)
n.1037+7C>A
c.1490+7C>A (n.1490+7C>A)
n.1496C>A
 gnomAD v4
1g.181651449A=CA1211176503CACNA1Ec.1055+8A= (n.1055+8A=)
n.1037+8A=
c.1490+8A= (n.1490+8A=)
n.1497A=
1g.181651449A>CCA1275022CACNA1Ec.1055+8A>C (n.1055+8A>C)
n.1037+8A>C
c.1490+8A>C (n.1490+8A>C)
n.1497A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651449A>GCA1211176502CACNA1Ec.1055+8A>G (n.1055+8A>G)
n.1037+8A>G
c.1490+8A>G (n.1490+8A>G)
n.1497A>G
 dbSNP
1g.181651450G>ACA1211176504CACNA1Ec.1055+9G>A (n.1055+9G>A)
n.1037+9G>A
c.1490+9G>A (n.1490+9G>A)
n.1498G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.181651450G>CCA2649395102CACNA1Ec.1055+9G>C (n.1055+9G>C)
n.1037+9G>C
c.1490+9G>C (n.1490+9G>C)
n.1498G>C
 gnomAD v4
1g.181651450G=CA1143718430CACNA1Ec.1055+9G= (n.1055+9G=)
n.1037+9G=
c.1490+9G= (n.1490+9G=)
n.1498G=
1g.181651450G>TCA1275023CACNA1Ec.1055+9G>T (n.1055+9G>T)
n.1037+9G>T
c.1490+9G>T (n.1490+9G>T)
n.1498G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181651452T>CCA2649395103CACNA1Ec.1055+11T>C (n.1055+11T>C)
n.1037+11T>C
c.1490+11T>C (n.1490+11T>C)
n.1500T>C
 gnomAD v4
1g.181651453G>ACA1275024CACNA1Ec.1055+12G>A (n.1055+12G>A)
n.1037+12G>A
c.1490+12G>A (n.1490+12G>A)
n.1501G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181651453G=CA1141578235CACNA1Ec.1055+12G= (n.1055+12G=)
n.1037+12G=
c.1490+12G= (n.1490+12G=)
n.1501G=

Number of alleles fetched