Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.181651310_181651311delinsATCA1211176475CACNA1Ec.952-28_952-27delinsAT (n.952-28_952-27delinsAT)
n.934-28_934-27delinsAT
c.1387-28_1387-27delinsAT (n.1387-28_1387-27delinsAT)
n.1386-28_1386-27delinsAT
1g.181651311T>GCA2649395078CACNA1Ec.952-27T>G (n.952-27T>G)
n.934-27T>G
c.1387-27T>G (n.1387-27T>G)
n.1386-27T>G
 gnomAD v4
1g.181651312delCA527567267CACNA1Ec.952-26del (n.952-26del)
n.934-26del
c.1387-26del (n.1387-26del)
n.1386-26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651313A>GCA2649395079CACNA1Ec.952-25A>G (n.952-25A>G)
n.934-25A>G
c.1387-25A>G (n.1387-25A>G)
n.1386-25A>G
 gnomAD v4
1g.181651314A>GCA2649395080CACNA1Ec.952-24A>G (n.952-24A>G)
n.934-24A>G
c.1387-24A>G (n.1387-24A>G)
n.1386-24A>G
 gnomAD v4
1g.181651316G=CA1211176476CACNA1Ec.952-22G= (n.952-22G=)
n.934-22G=
c.1387-22G= (n.1387-22G=)
n.1386-22G=
1g.181651316G>TCA1211176477CACNA1Ec.952-22G>T (n.952-22G>T)
n.934-22G>T
c.1387-22G>T (n.1387-22G>T)
n.1386-22G>T
 dbSNP
1g.181651317A>CCA2522738516CACNA1Ec.952-21A>C (n.952-21A>C)
n.934-21A>C
c.1387-21A>C (n.1387-21A>C)
n.1386-21A>C
 gnomAD v4
1g.181651317A>GCA2649395081CACNA1Ec.952-21A>G (n.952-21A>G)
n.934-21A>G
c.1387-21A>G (n.1387-21A>G)
n.1386-21A>G
 gnomAD v4
1g.181651317A>TCA2574096726CACNA1Ec.952-21A>T (n.952-21A>T)
n.934-21A>T
c.1387-21A>T (n.1387-21A>T)
n.1386-21A>T
1g.181651319C>ACA1274999CACNA1Ec.952-19C>A (n.952-19C>A)
n.934-19C>A
c.1387-19C>A (n.1387-19C>A)
n.1386-19C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181651319C=CA1211176478CACNA1Ec.952-19C= (n.952-19C=)
n.934-19C=
c.1387-19C= (n.1387-19C=)
n.1386-19C=
1g.181651319C>TCA2649395082CACNA1Ec.952-19C>T (n.952-19C>T)
n.934-19C>T
c.1387-19C>T (n.1387-19C>T)
n.1386-19C>T
 gnomAD v4
1g.181651320C>ACA2574096727CACNA1Ec.952-18C>A (n.952-18C>A)
n.934-18C>A
c.1387-18C>A (n.1387-18C>A)
n.1386-18C>A
 gnomAD v4
1g.181651320C>TCA2649395083CACNA1Ec.952-18C>T (n.952-18C>T)
n.934-18C>T
c.1387-18C>T (n.1387-18C>T)
n.1386-18C>T
 gnomAD v4
1g.181651321A=CA1211176479CACNA1Ec.952-17A= (n.952-17A=)
n.934-17A=
c.1387-17A= (n.1387-17A=)
n.1386-17A=
1g.181651321A>GCA1275000CACNA1Ec.952-17A>G (n.952-17A>G)
n.934-17A>G
c.1387-17A>G (n.1387-17A>G)
n.1386-17A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651322T>CCA2649395085CACNA1Ec.952-16T>C (n.952-16T>C)
n.934-16T>C
c.1387-16T>C (n.1387-16T>C)
n.1386-16T>C
 gnomAD v4
1g.181651326delCA2649395084CACNA1Ec.952-12del (n.952-12del)
n.934-12del
c.1387-12del (n.1387-12del)
n.1386-12del
 gnomAD v4
1g.181651323_181651327delinsTTTTCCA1211176480CACNA1Ec.952-15_952-11delinsTTTTC (n.952-15_952-11delinsTTTTC)
n.934-15_934-11delinsTTTTC
c.1387-15_1387-11delinsTTTTC (n.1387-15_1387-11delinsTTTTC)
n.1386-15_1386-11delinsTTTTC
1g.181651332_181651335delCA1275001CACNA1Ec.952-6_952-3del (n.952-6_952-3del)
n.934-6_934-3del
c.1387-6_1387-3del (n.1387-6_1387-3del)
n.1386-6_1386-3del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651325T>CCA1275002CACNA1Ec.952-13T>C (n.952-13T>C)
n.934-13T>C
c.1387-13T>C (n.1387-13T>C)
n.1386-13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181651325T=CA1211176481CACNA1Ec.952-13T= (n.952-13T=)
n.934-13T=
c.1387-13T= (n.1387-13T=)
n.1386-13T=
1g.181651327C>TCA2649395086CACNA1Ec.952-11C>T (n.952-11C>T)
n.934-11C>T
c.1387-11C>T (n.1387-11C>T)
n.1386-11C>T
 gnomAD v4
1g.181651328T>CCA2574096728CACNA1Ec.952-10T>C (n.952-10T>C)
n.934-10T>C
c.1387-10T>C (n.1387-10T>C)
n.1386-10T>C
1g.181651330T>CCA1275003CACNA1Ec.952-8T>C (n.952-8T>C)
n.934-8T>C
c.1387-8T>C (n.1387-8T>C)
n.1386-8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.181651330T=CA1211176482CACNA1Ec.952-8T= (n.952-8T=)
n.934-8T=
c.1387-8T= (n.1387-8T=)
n.1386-8T=
1g.181651331C>ACA2574096729CACNA1Ec.952-7C>A (n.952-7C>A)
n.934-7C>A
c.1387-7C>A (n.1387-7C>A)
n.1386-7C>A
 gnomAD v4
1g.181651331C>TCA2649395087CACNA1Ec.952-7C>T (n.952-7C>T)
n.934-7C>T
c.1387-7C>T (n.1387-7C>T)
n.1386-7C>T
 gnomAD v4
1g.181651335C>ACA2649395088CACNA1Ec.952-3C>A (n.952-3C>A)
n.934-3C>A
c.1387-3C>A (n.1387-3C>A)
n.1386-3C>A
 gnomAD v4
1g.181651335C>TCA2649395089CACNA1Ec.952-3C>T (n.952-3C>T)
n.934-3C>T
c.1387-3C>T (n.1387-3C>T)
n.1386-3C>T
 gnomAD v4
1g.181651336A>CCA343846434CACNA1Ec.952-2A>C (n.952-2A>C)
n.934-2A>C
c.1387-2A>C (n.1387-2A>C)
n.1386-2A>C
1g.181651336A>GCA343846433CACNA1Ec.952-2A>G (n.952-2A>G)
n.934-2A>G
c.1387-2A>G (n.1387-2A>G)
n.1386-2A>G
1g.181651336A>TCA343846435CACNA1Ec.952-2A>T (n.952-2A>T)
n.934-2A>T
c.1387-2A>T (n.1387-2A>T)
n.1386-2A>T
 gnomAD v4
1g.181651337G>ACA343846436CACNA1Ec.952-1G>A (n.952-1G>A)
n.934-1G>A
c.1387-1G>A (n.1387-1G>A)
n.1386-1G>A
1g.181651337G>CCA343846437CACNA1Ec.952-1G>C (n.952-1G>C)
n.934-1G>C
c.1387-1G>C (n.1387-1G>C)
n.1386-1G>C
 ClinVar dbSNP
1g.181651337G>TCA343846438CACNA1Ec.952-1G>T (n.952-1G>T)
n.934-1G>T
c.1387-1G>T (n.1387-1G>T)
n.1386-1G>T
 gnomAD v4
1g.181651338A=CA1211176483CACNA1Ec.952A= (p.Thr318=)
n.934A=
c.1387A= (p.Thr463=)
n.1386A=
1g.181651338A>CCA343846439CACNA1Ec.952A>C (p.Thr318Pro)
n.934A>C
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
n.1386A>C
1g.181651338A>GCA343846440CACNA1Ec.952A>G (p.Thr318Ala)
n.934A>G
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
n.1386A>G
 ClinVar dbSNP
1g.181651338A>TCA343846441CACNA1Ec.952A>T (p.Thr318Ser)
n.934A>T
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
n.1386A>T
1g.181651339C>ACA343846442CACNA1Ec.953C>A (p.Thr318Asn)
n.935C>A
c.1388C>A (p.Thr463Asn)
n.1387C>A
 gnomAD v4
1g.181651339C>GCA343846443CACNA1Ec.953C>G (p.Thr318Ser)
n.935C>G
c.1388C>G (p.Thr463Ser)
n.1387C>G
1g.181651339C>TCA343846444CACNA1Ec.953C>T (p.Thr318Ile)
n.935C>T
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
n.1387C>T
1g.181651340C>ACA422233375CACNA1Ec.954C>A (p.Thr318=)
n.936C>A
c.1389C>A (p.Thr463=)
n.1388C>A
 gnomAD v4
1g.181651340C=CA1142165176CACNA1Ec.954C= (p.Thr318=)
n.936C=
c.1389C= (p.Thr463=)
n.1388C=
1g.181651340C>GCA422233377CACNA1Ec.954C>G (p.Thr318=)
n.936C>G
c.1389C>G (p.Thr463=)
n.1388C>G
1g.181651340C>TCA1275004CACNA1Ec.954C>T (p.Thr318=)
n.936C>T
c.1389C>T (p.Thr463=)
n.1388C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181651341A>CCA343846445CACNA1Ec.955A>C (p.Asn319His)
n.937A>C
c.1390A>C (p.Asn464His)
n.1389A>C
1g.181651341A>GCA343846446CACNA1Ec.955A>G (p.Asn319Asp)
n.937A>G
c.1390A>G (p.Asn464Asp)
n.1389A>G
1g.181651341A>TCA343846447CACNA1Ec.955A>T (p.Asn319Tyr)
n.937A>T
c.1390A>T (p.Asn464Tyr)
n.1389A>T
1g.181651342A=CA1211176484CACNA1Ec.956A= (p.Asn319=)
n.938A=
c.1391A= (p.Asn464=)
n.1390A=
1g.181651342A>CCA343846448CACNA1Ec.956A>C (p.Asn319Thr)
n.938A>C
c.1391A>C (p.Asn464Thr)
n.1390A>C
1g.181651342A>GCA34196000CACNA1Ec.956A>G (p.Asn319Ser)
n.938A>G
c.1391A>G (p.Asn464Ser)
n.1390A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.181651342A>TCA343846449CACNA1Ec.956A>T (p.Asn319Ile)
n.938A>T
c.1391A>T (p.Asn464Ile)
n.1390A>T
1g.181651343T>ACA343846450CACNA1Ec.957T>A (p.Asn319Lys)
n.939T>A
c.1392T>A (p.Asn464Lys)
n.1391T>A
1g.181651343T>CCA422233391CACNA1Ec.957T>C (p.Asn319=)
n.939T>C
c.1392T>C (p.Asn464=)
n.1391T>C
1g.181651343T>GCA343846451CACNA1Ec.957T>G (p.Asn319Lys)
n.939T>G
c.1392T>G (p.Asn464Lys)
n.1391T>G
1g.181651344G>ACA343846452CACNA1Ec.958G>A (p.Asp320Asn)
n.940G>A
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
n.1392G>A
 gnomAD v4
1g.181651344G>CCA343846453CACNA1Ec.958G>C (p.Asp320His)
n.940G>C
c.1393G>C (p.Asp465His)
n.1392G>C
1g.181651344G>TCA343846454CACNA1Ec.958G>T (p.Asp320Tyr)
n.940G>T
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
n.1392G>T
1g.181651345A=CA1211176485CACNA1Ec.959A= (p.Asp320=)
n.941A=
c.1394A= (p.Asp465=)
n.1393A=
1g.181651345A>CCA343846455CACNA1Ec.959A>C (p.Asp320Ala)
n.941A>C
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
n.1393A>C
1g.181651345A>GCA343846456CACNA1Ec.959A>G (p.Asp320Gly)
n.941A>G
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
n.1393A>G
1g.181651345A>TCA343846457CACNA1Ec.959A>T (p.Asp320Val)
n.941A>T
c.1394A>T (p.Asp465Val)
n.1393A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181651346T>ACA343846458CACNA1Ec.960T>A (p.Asp320Glu)
n.942T>A
c.1395T>A (p.Asp465Glu)
n.1394T>A
1g.181651346T>CCA422233405CACNA1Ec.960T>C (p.Asp320=)
n.942T>C
c.1395T>C (p.Asp465=)
n.1394T>C
 gnomAD v4
1g.181651346T>GCA343846459CACNA1Ec.960T>G (p.Asp320Glu)
n.942T>G
c.1395T>G (p.Asp465Glu)
n.1394T>G
1g.181651347G>ACA343846461CACNA1Ec.961G>A (p.Ala321Thr)
n.943G>A
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
n.1395G>A
1g.181651347G>CCA343846462CACNA1Ec.961G>C (p.Ala321Pro)
n.943G>C
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
n.1395G>C
1g.181651347G>TCA343846460CACNA1Ec.961G>T (p.Ala321Ser)
n.943G>T
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
n.1395G>T
1g.181651348C>ACA343846463CACNA1Ec.962C>A (p.Ala321Asp)
n.944C>A
c.1397C>A (p.Ala466Asp)
n.1396C>A
 gnomAD v4
1g.181651348C>GCA343846464CACNA1Ec.962C>G (p.Ala321Gly)
n.944C>G
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
n.1396C>G
1g.181651348C>TCA343846465CACNA1Ec.962C>T (p.Ala321Val)
n.944C>T
c.1397C>T (p.Ala466Val)
n.1396C>T
1g.181651349C>ACA422233408CACNA1Ec.963C>A (p.Ala321=)
n.945C>A
c.1398C>A (p.Ala466=)
n.1397C>A
1g.181651349C>GCA422233410CACNA1Ec.963C>G (p.Ala321=)
n.945C>G
c.1398C>G (p.Ala466=)
n.1397C>G
1g.181651349C>TCA422233411CACNA1Ec.963C>T (p.Ala321=)
n.945C>T
c.1398C>T (p.Ala466=)
n.1397C>T
1g.181651350T>ACA343846466CACNA1Ec.964T>A (p.Leu322Ile)
n.946T>A
c.1399T>A (p.Leu467Ile)
n.1398T>A
1g.181651350T>CCA422233422CACNA1Ec.964T>C (p.Leu322=)
n.946T>C
c.1399T>C (p.Leu467=)
n.1398T>C
1g.181651350T>GCA343846467CACNA1Ec.964T>G (p.Leu322Val)
n.946T>G
c.1399T>G (p.Leu467Val)
n.1398T>G
1g.181651351T>ACA343846468CACNA1Ec.965T>A (p.Leu322Ter)
n.947T>A
c.1400T>A (p.Leu467Ter)
n.1399T>A
1g.181651351T>CCA343846469CACNA1Ec.965T>C (p.Leu322Ser)
n.947T>C
c.1400T>C (p.Leu467Ser)
n.1399T>C
1g.181651351T>GCA343846470CACNA1Ec.965T>G (p.Leu322Ter)
n.947T>G
c.1400T>G (p.Leu467Ter)
n.1399T>G
1g.181651352A>CCA343846471CACNA1Ec.966A>C (p.Leu322Phe)
n.948A>C
c.1401A>C (p.Leu467Phe)
n.1400A>C
 gnomAD v4
1g.181651352A>GCA422233433CACNA1Ec.966A>G (p.Leu322=)
n.948A>G
c.1401A>G (p.Leu467=)
n.1400A>G
1g.181651352A>TCA343846472CACNA1Ec.966A>T (p.Leu322Phe)
n.948A>T
c.1401A>T (p.Leu467Phe)
n.1400A>T
1g.181651353G>ACA343846473CACNA1Ec.967G>A (p.Gly323Arg)
n.949G>A
c.1402G>A (p.Gly468Arg)
n.1401G>A
1g.181651353G>CCA343846474CACNA1Ec.967G>C (p.Gly323Arg)
n.949G>C
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
n.1401G>C
1g.181651353G>TCA343846475CACNA1Ec.967G>T (p.Gly323Ter)
n.949G>T
c.1402G>T (p.Gly468Ter)
n.1401G>T
1g.181651354G>ACA343846478CACNA1Ec.968G>A (p.Gly323Glu)
n.950G>A
c.1403G>A (p.Gly468Glu)
n.1402G>A
1g.181651354G>CCA343846477CACNA1Ec.968G>C (p.Gly323Ala)
n.950G>C
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
n.1402G>C
1g.181651354G>TCA343846476CACNA1Ec.968G>T (p.Gly323Val)
n.950G>T
c.1403G>T (p.Gly468Val)
n.1402G>T
1g.181651355A=CA1146390115CACNA1Ec.969A= (p.Gly323=)
n.951A=
c.1404A= (p.Gly468=)
n.1403A=
1g.181651355A>CCA422233439CACNA1Ec.969A>C (p.Gly323=)
n.951A>C
c.1404A>C (p.Gly468=)
n.1403A>C
1g.181651355A>GCA1275005CACNA1Ec.969A>G (p.Gly323=)
n.951A>G
c.1404A>G (p.Gly468=)
n.1403A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.181651355A>TCA422233442CACNA1Ec.969A>T (p.Gly323=)
n.951A>T
c.1404A>T (p.Gly468=)
n.1403A>T
1g.181651356G>ACA343846479CACNA1Ec.970G>A (p.Ala324Thr)
n.952G>A
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
n.1404G>A
1g.181651356G>CCA343846480CACNA1Ec.970G>C (p.Ala324Pro)
n.952G>C
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
n.1404G>C
1g.181651356G>TCA343846481CACNA1Ec.970G>T (p.Ala324Ser)
n.952G>T
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
n.1404G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.181651357C>ACA343846482CACNA1Ec.971C>A (p.Ala324Asp)
n.953C>A
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
n.1405C>A
1g.181651357C>GCA343846483CACNA1Ec.971C>G (p.Ala324Gly)
n.953C>G
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
n.1405C>G
1g.181651357C>TCA343846484CACNA1Ec.971C>T (p.Ala324Val)
n.953C>T
c.1406C>T (p.Ala469Val)
n.1405C>T
1g.181651358C>ACA422233453CACNA1Ec.972C>A (p.Ala324=)
n.954C>A
c.1407C>A (p.Ala469=)
n.1406C>A
1g.181651358C>GCA422233454CACNA1Ec.972C>G (p.Ala324=)
n.954C>G
c.1407C>G (p.Ala469=)
n.1406C>G
1g.181651358C>TCA422233456CACNA1Ec.972C>T (p.Ala324=)
n.954C>T
c.1407C>T (p.Ala469=)
n.1406C>T
1g.181651359A>CCA343846485CACNA1Ec.973A>C (p.Thr325Pro)
n.955A>C
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
n.1407A>C
1g.181651359A>GCA343846486CACNA1Ec.973A>G (p.Thr325Ala)
n.955A>G
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
n.1407A>G
1g.181651359A>TCA343846487CACNA1Ec.973A>T (p.Thr325Ser)
n.955A>T
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
n.1407A>T
1g.181651360C>ACA343846488CACNA1Ec.974C>A (p.Thr325Asn)
n.956C>A
c.1409C>A (p.Thr470Asn)
n.1408C>A
1g.181651360C>GCA343846489CACNA1Ec.974C>G (p.Thr325Ser)
n.956C>G
c.1409C>G (p.Thr470Ser)
n.1408C>G
 gnomAD v4
1g.181651360C>TCA343846490CACNA1Ec.974C>T (p.Thr325Ile)
n.956C>T
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
n.1408C>T
 gnomAD v4
1g.181651361C>ACA422233462CACNA1Ec.975C>A (p.Thr325=)
n.957C>A
c.1410C>A (p.Thr470=)
n.1409C>A
1g.181651361C=CA1211176486CACNA1Ec.975C= (p.Thr325=)
n.957C=
c.1410C= (p.Thr470=)
n.1409C=
1g.181651361C>GCA1275006CACNA1Ec.975C>G (p.Thr325=)
n.957C>G
c.1410C>G (p.Thr470=)
n.1409C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181651361C>TCA422233464CACNA1Ec.975C>T (p.Thr325=)
n.957C>T
c.1410C>T (p.Thr470=)
n.1409C>T
1g.181651362T>ACA343846492CACNA1Ec.976T>A (p.Trp326Arg)
n.958T>A
c.1411T>A (p.Trp471Arg)
n.1410T>A
1g.181651362T>CCA343846491CACNA1Ec.976T>C (p.Trp326Arg)
n.958T>C
c.1411T>C (p.Trp471Arg)
n.1410T>C
1g.181651362T>GCA343846493CACNA1Ec.976T>G (p.Trp326Gly)
n.958T>G
c.1411T>G (p.Trp471Gly)
n.1410T>G
1g.181651363G>ACA343846494CACNA1Ec.977G>A (p.Trp326Ter)
n.959G>A
c.1412G>A (p.Trp471Ter)
n.1411G>A
1g.181651363G>CCA343846496CACNA1Ec.977G>C (p.Trp326Ser)
n.959G>C
c.1412G>C (p.Trp471Ser)
n.1411G>C
1g.181651363G>TCA343846495CACNA1Ec.977G>T (p.Trp326Leu)
n.959G>T
c.1412G>T (p.Trp471Leu)
n.1411G>T
1g.181651364G>ACA343846497CACNA1Ec.978G>A (p.Trp326Ter)
n.960G>A
c.1413G>A (p.Trp471Ter)
n.1412G>A
1g.181651364G>CCA343846498CACNA1Ec.978G>C (p.Trp326Cys)
n.960G>C
c.1413G>C (p.Trp471Cys)
n.1412G>C
1g.181651364G>TCA343846499CACNA1Ec.978G>T (p.Trp326Cys)
n.960G>T
c.1413G>T (p.Trp471Cys)
n.1412G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.181651365A>CCA343846500CACNA1Ec.979A>C (p.Asn327His)
n.961A>C
c.1414A>C (p.Asn472His)
n.1413A>C
1g.181651365A>GCA343846501CACNA1Ec.979A>G (p.Asn327Asp)
n.961A>G
c.1414A>G (p.Asn472Asp)
n.1413A>G
1g.181651365A>TCA343846502CACNA1Ec.979A>T (p.Asn327Tyr)
n.961A>T
c.1414A>T (p.Asn472Tyr)
n.1413A>T
1g.181651366A>CCA343846503CACNA1Ec.980A>C (p.Asn327Thr)
n.962A>C
c.1415A>C (p.Asn472Thr)
n.1414A>C
1g.181651366A>GCA343846504CACNA1Ec.980A>G (p.Asn327Ser)
n.962A>G
c.1415A>G (p.Asn472Ser)
n.1414A>G
1g.181651366A>TCA343846505CACNA1Ec.980A>T (p.Asn327Ile)
n.962A>T
c.1415A>T (p.Asn472Ile)
n.1414A>T
1g.181651367T>ACA343846506CACNA1Ec.981T>A (p.Asn327Lys)
n.963T>A
c.1416T>A (p.Asn472Lys)
n.1415T>A
1g.181651367T>CCA1275007CACNA1Ec.981T>C (p.Asn327=)
n.963T>C
c.1416T>C (p.Asn472=)
n.1415T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181651367T>GCA343846507CACNA1Ec.981T>G (p.Asn327Lys)
n.963T>G
c.1416T>G (p.Asn472Lys)
n.1415T>G
1g.181651367T=CA1147807948CACNA1Ec.981T= (p.Asn327=)
n.963T=
c.1416T= (p.Asn472=)
n.1415T=
1g.181651368T>ACA343846508CACNA1Ec.982T>A (p.Trp328Arg)
n.964T>A
c.1417T>A (p.Trp473Arg)
n.1416T>A
1g.181651368T>CCA343846510CACNA1Ec.982T>C (p.Trp328Arg)
n.964T>C
c.1417T>C (p.Trp473Arg)
n.1416T>C
1g.181651368T>GCA343846509CACNA1Ec.982T>G (p.Trp328Gly)
n.964T>G
c.1417T>G (p.Trp473Gly)
n.1416T>G
1g.181651369G>ACA343846511CACNA1Ec.983G>A (p.Trp328Ter)
n.965G>A
c.1418G>A (p.Trp473Ter)
n.1417G>A
 COSMIC COSMIC
1g.181651369G>CCA343846512CACNA1Ec.983G>C (p.Trp328Ser)
n.965G>C
c.1418G>C (p.Trp473Ser)
n.1417G>C
 gnomAD v4
1g.181651369G>TCA343846513CACNA1Ec.983G>T (p.Trp328Leu)
n.965G>T
c.1418G>T (p.Trp473Leu)
n.1417G>T
 COSMIC
1g.181651370G>ACA343846514CACNA1Ec.984G>A (p.Trp328Ter)
n.966G>A
c.1419G>A (p.Trp473Ter)
n.1418G>A
1g.181651370G>CCA343846515CACNA1Ec.984G>C (p.Trp328Cys)
n.966G>C
c.1419G>C (p.Trp473Cys)
n.1418G>C
1g.181651370G>TCA343846516CACNA1Ec.984G>T (p.Trp328Cys)
n.966G>T
c.1419G>T (p.Trp473Cys)
n.1418G>T
1g.181651371C>ACA343846517CACNA1Ec.985C>A (p.Leu329Met)
n.967C>A
c.1420C>A (p.Leu474Met)
n.1419C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.181651371C=CA1211176487CACNA1Ec.985C= (p.Leu329=)
n.967C=
c.1420C= (p.Leu474=)
n.1419C=
1g.181651371C>GCA343846518CACNA1Ec.985C>G (p.Leu329Val)
n.967C>G
c.1420C>G (p.Leu474Val)
n.1419C>G
1g.181651371C>TCA1275008CACNA1Ec.985C>T (p.Leu329=)
n.967C>T
c.1420C>T (p.Leu474=)
n.1419C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651372T>ACA343846520CACNA1Ec.986T>A (p.Leu329Gln)
n.968T>A
c.1421T>A (p.Leu474Gln)
n.1420T>A
1g.181651372T>CCA343846521CACNA1Ec.986T>C (p.Leu329Pro)
n.968T>C
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
n.1420T>C
1g.181651372T>GCA343846519CACNA1Ec.986T>G (p.Leu329Arg)
n.968T>G
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
n.1420T>G
1g.181651373G>ACA422233498CACNA1Ec.987G>A (p.Leu329=)
n.969G>A
c.1422G>A (p.Leu474=)
n.1421G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.181651373G>CCA422233501CACNA1Ec.987G>C (p.Leu329=)
n.969G>C
c.1422G>C (p.Leu474=)
n.1421G>C
1g.181651373G=CA1211176488CACNA1Ec.987G= (p.Leu329=)
n.969G=
c.1422G= (p.Leu474=)
n.1421G=
1g.181651373G>TCA422233499CACNA1Ec.987G>T (p.Leu329=)
n.969G>T
c.1422G>T (p.Leu474=)
n.1421G>T
1g.181651374T>ACA343846522CACNA1Ec.988T>A (p.Tyr330Asn)
n.970T>A
c.1423T>A (p.Tyr475Asn)
n.1422T>A
1g.181651374T>CCA343846523CACNA1Ec.988T>C (p.Tyr330His)
n.970T>C
c.1423T>C (p.Tyr475His)
n.1422T>C
 COSMIC COSMIC
1g.181651374T>GCA343846524CACNA1Ec.988T>G (p.Tyr330Asp)
n.970T>G
c.1423T>G (p.Tyr475Asp)
n.1422T>G
1g.181651375_181651378delCA2649395090CACNA1Ec.989_992del (p.Tyr330SerfsTer15)
n.971_974del
c.1424_1427del (p.Tyr475SerfsTer15)
n.1423_1426del
 gnomAD v4
1g.181651375A>CCA343846525CACNA1Ec.989A>C (p.Tyr330Ser)
n.971A>C
c.1424A>C (p.Tyr475Ser)
n.1423A>C
 gnomAD v4
1g.181651375A>GCA343846526CACNA1Ec.989A>G (p.Tyr330Cys)
n.971A>G
c.1424A>G (p.Tyr475Cys)
n.1423A>G
 gnomAD v4
1g.181651375A>TCA343846527CACNA1Ec.989A>T (p.Tyr330Phe)
n.971A>T
c.1424A>T (p.Tyr475Phe)
n.1423A>T
 gnomAD v4
1g.181651376C>ACA343846528CACNA1Ec.990C>A (p.Tyr330Ter)
n.972C>A
c.1425C>A (p.Tyr475Ter)
n.1424C>A
1g.181651376C>GCA343846529CACNA1Ec.990C>G (p.Tyr330Ter)
n.972C>G
c.1425C>G (p.Tyr475Ter)
n.1424C>G
 gnomAD v4
1g.181651376C>TCA422233507CACNA1Ec.990C>T (p.Tyr330=)
n.972C>T
c.1425C>T (p.Tyr475=)
n.1424C>T
1g.181651377T>ACA343846530CACNA1Ec.991T>A (p.Phe331Ile)
n.973T>A
c.1426T>A (p.Phe476Ile)
n.1425T>A
1g.181651377T>CCA343846531CACNA1Ec.991T>C (p.Phe331Leu)
n.973T>C
c.1426T>C (p.Phe476Leu)
n.1425T>C
1g.181651377T>GCA343846532CACNA1Ec.991T>G (p.Phe331Val)
n.973T>G
c.1426T>G (p.Phe476Val)
n.1425T>G
 COSMIC COSMIC
1g.181651378T>ACA343846533CACNA1Ec.992T>A (p.Phe331Tyr)
n.974T>A
c.1427T>A (p.Phe476Tyr)
n.1426T>A
1g.181651378T>CCA343846534CACNA1Ec.992T>C (p.Phe331Ser)
n.974T>C
c.1427T>C (p.Phe476Ser)
n.1426T>C
1g.181651378T>GCA343846535CACNA1Ec.992T>G (p.Phe331Cys)
n.974T>G
c.1427T>G (p.Phe476Cys)
n.1426T>G
1g.181651379C>ACA343846536CACNA1Ec.993C>A (p.Phe331Leu)
n.975C>A
c.1428C>A (p.Phe476Leu)
n.1427C>A
1g.181651379C>GCA343846537CACNA1Ec.993C>G (p.Phe331Leu)
n.975C>G
c.1428C>G (p.Phe476Leu)
n.1427C>G
 gnomAD v4
1g.181651379C>TCA422233515CACNA1Ec.993C>T (p.Phe331=)
n.975C>T
c.1428C>T (p.Phe476=)
n.1427C>T
 COSMIC COSMIC
1g.181651380_181651383delCA2649395091CACNA1Ec.994_997del (p.Ile332ProfsTer13)
n.976_979del
c.1429_1432del (p.Ile477ProfsTer13)
n.1428_1431del
 gnomAD v4
1g.181651380_181651384delCA2649395092CACNA1Ec.994_998del (p.Ile332ProfsTer?)
n.976_980del
c.1429_1433del (p.Ile477ProfsTer?)
n.1428_1432del
 gnomAD v4
1g.181651380A>CCA343846538CACNA1Ec.994A>C (p.Ile332Leu)
n.976A>C
c.1429A>C (p.Ile477Leu)
n.1428A>C
 gnomAD v4
1g.181651380A>GCA343846539CACNA1Ec.994A>G (p.Ile332Val)
n.976A>G
c.1429A>G (p.Ile477Val)
n.1428A>G
 gnomAD v4
1g.181651380A>TCA343846540CACNA1Ec.994A>T (p.Ile332Phe)
n.976A>T
c.1429A>T (p.Ile477Phe)
n.1428A>T
 gnomAD v4
1g.181651381T>ACA343846541CACNA1Ec.995T>A (p.Ile332Asn)
n.977T>A
c.1430T>A (p.Ile477Asn)
n.1429T>A
1g.181651381T>CCA343846542CACNA1Ec.995T>C (p.Ile332Thr)
n.977T>C
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
n.1429T>C
1g.181651381T>GCA343846543CACNA1Ec.995T>G (p.Ile332Ser)
n.977T>G
c.1430T>G (p.Ile477Ser)
n.1429T>G
1g.181651382C>ACA1275009CACNA1Ec.996C>A (p.Ile332=)
n.978C>A
c.1431C>A (p.Ile477=)
n.1430C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181651382C=CA1211176489CACNA1Ec.996C= (p.Ile332=)
n.978C=
c.1431C= (p.Ile477=)
n.1430C=
1g.181651382C>GCA343846544CACNA1Ec.996C>G (p.Ile332Met)
n.978C>G
c.1431C>G (p.Ile477Met)
n.1430C>G
 gnomAD v4
1g.181651382C>TCA1275010CACNA1Ec.996C>T (p.Ile332=)
n.978C>T
c.1431C>T (p.Ile477=)
n.1430C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651382_181651386delCA2649395094CACNA1Ec.996_1000del (p.Pro333HisfsTer?)
n.978_982del
c.1431_1435del (p.Pro478HisfsTer?)
n.1430_1434del
 gnomAD v4
1g.181651383_181651386delCA2649395093CACNA1Ec.997_1000del (p.Pro333SerfsTer12)
n.979_982del
c.1432_1435del (p.Pro478SerfsTer12)
n.1431_1434del
 gnomAD v4
1g.181651383C>ACA343846545CACNA1Ec.997C>A (p.Pro333Thr)
n.979C>A
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
n.1431C>A
1g.181651383C>GCA343846546CACNA1Ec.997C>G (p.Pro333Ala)
n.979C>G
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
n.1431C>G
 gnomAD v4
1g.181651383C>TCA343846547CACNA1Ec.997C>T (p.Pro333Ser)
n.979C>T
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
n.1431C>T
1g.181651384C>ACA343846550CACNA1Ec.998C>A (p.Pro333His)
n.980C>A
c.1433C>A (p.Pro478His)
n.1432C>A
1g.181651384C>GCA343846549CACNA1Ec.998C>G (p.Pro333Arg)
n.980C>G
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
n.1432C>G
 gnomAD v4
1g.181651384C>TCA343846548CACNA1Ec.998C>T (p.Pro333Leu)
n.980C>T
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
n.1432C>T
1g.181651384_181651385insTGGGCA2649395096CACNA1Ec.998_999insTGGG (p.Leu334GlyfsTer?)
n.980_981insTGGG
c.1433_1434insTGGG (p.Leu479GlyfsTer?)
n.1432_1433insTGGG
 gnomAD v4
1g.181651384_181651385insGGGGGCA2649395095CACNA1Ec.998_999insGGGGG (p.Leu334GlyfsTer14)
n.980_981insGGGGG
c.1433_1434insGGGGG (p.Leu479GlyfsTer14)
n.1432_1433insGGGGG
 gnomAD v4
1g.181651385C>ACA422233528CACNA1Ec.999C>A (p.Pro333=)
n.981C>A
c.1434C>A (p.Pro478=)
n.1433C>A
1g.181651385C=CA1211176490CACNA1Ec.999C= (p.Pro333=)
n.981C=
c.1434C= (p.Pro478=)
n.1433C=
1g.181651385C>GCA422233530CACNA1Ec.999C>G (p.Pro333=)
n.981C>G
c.1434C>G (p.Pro478=)
n.1433C>G
 gnomAD v4
1g.181651385C>TCA1275011CACNA1Ec.999C>T (p.Pro333=)
n.981C>T
c.1434C>T (p.Pro478=)
n.1433C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.181651385_181651386insTGGGGCA2649395097CACNA1Ec.999_1000insTGGGG (p.Leu334TrpfsTer14)
n.981_982insTGGGG
c.1434_1435insTGGGG (p.Leu479TrpfsTer14)
n.1433_1434insTGGGG
 gnomAD v4
1g.181651386C>ACA343846551CACNA1Ec.1000C>A (p.Leu334Ile)
n.982C>A
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
n.1434C>A
 COSMIC COSMIC
1g.181651386C>GCA343846552CACNA1Ec.1000C>G (p.Leu334Val)
n.982C>G
c.1435C>G (p.Leu479Val)
n.1434C>G
1g.181651386C>TCA343846553CACNA1Ec.1000C>T (p.Leu334Phe)
n.982C>T
c.1435C>T (p.Leu479Phe)
n.1434C>T
1g.181651387T>ACA343846554CACNA1Ec.1001T>A (p.Leu334His)
n.983T>A
c.1436T>A (p.Leu479His)
n.1435T>A
1g.181651387T>CCA343846555CACNA1Ec.1001T>C (p.Leu334Pro)
n.983T>C
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
n.1435T>C
1g.181651387T>GCA343846556CACNA1Ec.1001T>G (p.Leu334Arg)
n.983T>G
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
n.1435T>G
1g.181651388C>ACA422233535CACNA1Ec.1002C>A (p.Leu334=)
n.984C>A
c.1437C>A (p.Leu479=)
n.1436C>A
1g.181651388C=CA1211176491CACNA1Ec.1002C= (p.Leu334=)
n.984C=
c.1437C= (p.Leu479=)
n.1436C=
1g.181651388C>GCA422233536CACNA1Ec.1002C>G (p.Leu334=)
n.984C>G
c.1437C>G (p.Leu479=)
n.1436C>G
1g.181651388C>TCA1275012CACNA1Ec.1002C>T (p.Leu334=)
n.984C>T
c.1437C>T (p.Leu479=)
n.1436C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.181651389A>CCA343846557CACNA1Ec.1003A>C (p.Ile335Leu)
n.985A>C
c.1438A>C (p.Ile480Leu)
n.1437A>C
 gnomAD v4
1g.181651389A>GCA343846559CACNA1Ec.1003A>G (p.Ile335Val)
n.985A>G
c.1438A>G (p.Ile480Val)
n.1437A>G
1g.181651389A>TCA343846558CACNA1Ec.1003A>T (p.Ile335Phe)
n.985A>T
c.1438A>T (p.Ile480Phe)
n.1437A>T
1g.181651390T>ACA343846560CACNA1Ec.1004T>A (p.Ile335Asn)
n.986T>A
c.1439T>A (p.Ile480Asn)
n.1438T>A
1g.181651390T>CCA343846561CACNA1Ec.1004T>C (p.Ile335Thr)
n.986T>C
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
n.1438T>C
1g.181651390T>GCA343846562CACNA1Ec.1004T>G (p.Ile335Ser)
n.986T>G
c.1439T>G (p.Ile480Ser)
n.1438T>G
1g.181651391C>ACA422233546CACNA1Ec.1005C>A (p.Ile335=)
n.987C>A
c.1440C>A (p.Ile480=)
n.1439C>A
1g.181651391C>GCA343846563CACNA1Ec.1005C>G (p.Ile335Met)
n.987C>G
c.1440C>G (p.Ile480Met)
n.1439C>G
1g.181651391C>TCA422233547CACNA1Ec.1005C>T (p.Ile335=)
n.987C>T
c.1440C>T (p.Ile480=)
n.1439C>T
1g.181651392A>CCA343846564CACNA1Ec.1006A>C (p.Ile336Leu)
n.988A>C
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
n.1440A>C
1g.181651392A>GCA343846566CACNA1Ec.1006A>G (p.Ile336Val)
n.988A>G
c.1441A>G (p.Ile481Val)
n.1440A>G
1g.181651392A>TCA343846565CACNA1Ec.1006A>T (p.Ile336Phe)
n.988A>T
c.1441A>T (p.Ile481Phe)
n.1440A>T
1g.181651393T>ACA343846567CACNA1Ec.1007T>A (p.Ile336Asn)
n.989T>A
c.1442T>A (p.Ile481Asn)
n.1441T>A
1g.181651393T>CCA343846568CACNA1Ec.1007T>C (p.Ile336Thr)
n.989T>C
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
n.1441T>C
 gnomAD v4
1g.181651393T>GCA343846569CACNA1Ec.1007T>G (p.Ile336Ser)
n.989T>G
c.1442T>G (p.Ile481Ser)
n.1441T>G
1g.181651394C>ACA1275013CACNA1Ec.1008C>A (p.Ile336=)
n.990C>A
c.1443C>A (p.Ile481=)
n.1442C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651394C=CA1148363549CACNA1Ec.1008C= (p.Ile336=)
n.990C=
c.1443C= (p.Ile481=)
n.1442C=
1g.181651394C>GCA343846570CACNA1Ec.1008C>G (p.Ile336Met)
n.990C>G
c.1443C>G (p.Ile481Met)
n.1442C>G
1g.181651394C>TCA422233559CACNA1Ec.1008C>T (p.Ile336=)
n.990C>T
c.1443C>T (p.Ile481=)
n.1442C>T
 gnomAD v4
1g.181651395A>CCA343846571CACNA1Ec.1009A>C (p.Ile337Leu)
n.991A>C
c.1444A>C (p.Ile482Leu)
n.1443A>C
1g.181651395A>GCA343846572CACNA1Ec.1009A>G (p.Ile337Val)
n.991A>G
c.1444A>G (p.Ile482Val)
n.1443A>G
1g.181651395A>TCA343846573CACNA1Ec.1009A>T (p.Ile337Phe)
n.991A>T
c.1444A>T (p.Ile482Phe)
n.1443A>T
1g.181651396T>ACA343846574CACNA1Ec.1010T>A (p.Ile337Asn)
n.992T>A
c.1445T>A (p.Ile482Asn)
n.1444T>A
1g.181651396T>CCA343846575CACNA1Ec.1010T>C (p.Ile337Thr)
n.992T>C
c.1445T>C (p.Ile482Thr)
n.1444T>C
1g.181651396T>GCA343846576CACNA1Ec.1010T>G (p.Ile337Ser)
n.992T>G
c.1445T>G (p.Ile482Ser)
n.1444T>G
1g.181651396_181651397insATACTGAGTCA2558206825CACNA1Ec.1010_1011insATACTGAGT (p.Ile338TyrfsTer2)
n.992_993insATACTGAGT
c.1445_1446insATACTGAGT (p.Ile483TyrfsTer2)
n.1444_1445insATACTGAGT
1g.181651397T>ACA422233569CACNA1Ec.1011T>A (p.Ile337=)
n.993T>A
c.1446T>A (p.Ile482=)
n.1445T>A
1g.181651397T>CCA422233571CACNA1Ec.1011T>C (p.Ile337=)
n.993T>C
c.1446T>C (p.Ile482=)
n.1445T>C
 gnomAD v4
1g.181651397T>GCA343846577CACNA1Ec.1011T>G (p.Ile337Met)
n.993T>G
c.1446T>G (p.Ile482Met)
n.1445T>G
1g.181651398G>ACA343846578CACNA1Ec.1012G>A (p.Gly338Arg)
n.994G>A
c.1447G>A (p.Gly483Arg)
n.1446G>A
1g.181651398G>CCA343846580CACNA1Ec.1012G>C (p.Gly338Arg)
n.994G>C
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
n.1446G>C
1g.181651398G>TCA343846579CACNA1Ec.1012G>T (p.Gly338Ter)
n.994G>T
c.1447G>T (p.Gly483Ter)
n.1446G>T
1g.181651399G>ACA343846581CACNA1Ec.1013G>A (p.Gly338Glu)
n.995G>A
c.1448G>A (p.Gly483Glu)
n.1447G>A
1g.181651399G>CCA343846582CACNA1Ec.1013G>C (p.Gly338Ala)
n.995G>C
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
n.1447G>C
1g.181651399G>TCA343846583CACNA1Ec.1013G>T (p.Gly338Val)
n.995G>T
c.1448G>T (p.Gly483Val)
n.1447G>T
1g.181651400A>CCA422233576CACNA1Ec.1014A>C (p.Gly338=)
n.996A>C
c.1449A>C (p.Gly483=)
n.1448A>C
1g.181651400A>GCA422233577CACNA1Ec.1014A>G (p.Gly338=)
n.996A>G
c.1449A>G (p.Gly483=)
n.1448A>G
1g.181651400A>TCA422233578CACNA1Ec.1014A>T (p.Gly338=)
n.996A>T
c.1449A>T (p.Gly483=)
n.1448A>T
1g.181651401T>ACA343846584CACNA1Ec.1015T>A (p.Ser339Thr)
n.997T>A
c.1450T>A (p.Ser484Thr)
n.1449T>A
1g.181651401T>CCA343846585CACNA1Ec.1015T>C (p.Ser339Pro)
n.997T>C
c.1450T>C (p.Ser484Pro)
n.1449T>C
1g.181651401T>GCA343846586CACNA1Ec.1015T>G (p.Ser339Ala)
n.997T>G
c.1450T>G (p.Ser484Ala)
n.1449T>G
1g.181651402C>ACA343846587CACNA1Ec.1016C>A (p.Ser339Tyr)
n.998C>A
c.1451C>A (p.Ser484Tyr)
n.1450C>A
1g.181651402C>GCA343846588CACNA1Ec.1016C>G (p.Ser339Cys)
n.998C>G
c.1451C>G (p.Ser484Cys)
n.1450C>G
1g.181651402C>TCA343846589CACNA1Ec.1016C>T (p.Ser339Phe)
n.998C>T
c.1451C>T (p.Ser484Phe)
n.1450C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.181651403C>ACA1275014CACNA1Ec.1017C>A (p.Ser339=)
n.999C>A
c.1452C>A (p.Ser484=)
n.1451C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651403C=CA1211176492CACNA1Ec.1017C= (p.Ser339=)
n.999C=
c.1452C= (p.Ser484=)
n.1451C=
1g.181651403C>GCA422233592CACNA1Ec.1017C>G (p.Ser339=)
n.999C>G
c.1452C>G (p.Ser484=)
n.1451C>G
1g.181651403C>TCA422233593CACNA1Ec.1017C>T (p.Ser339=)
n.999C>T
c.1452C>T (p.Ser484=)
n.1451C>T
1g.181651404T>ACA343846590CACNA1Ec.1018T>A (p.Phe340Ile)
n.1000T>A
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
n.1452T>A
1g.181651404T>CCA343846591CACNA1Ec.1018T>C (p.Phe340Leu)
n.1000T>C
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
n.1452T>C
1g.181651404T>GCA343846592CACNA1Ec.1018T>G (p.Phe340Val)
n.1000T>G
c.1453T>G (p.Phe485Val)
n.1452T>G
1g.181651405T>ACA343846593CACNA1Ec.1019T>A (p.Phe340Tyr)
n.1001T>A
c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
n.1453T>A
1g.181651405T>CCA343846595CACNA1Ec.1019T>C (p.Phe340Ser)
n.1001T>C
c.1454T>C (p.Phe485Ser)
n.1453T>C
1g.181651405T>GCA343846594CACNA1Ec.1019T>G (p.Phe340Cys)
n.1001T>G
c.1454T>G (p.Phe485Cys)
n.1453T>G
1g.181651406C>ACA343846596CACNA1Ec.1020C>A (p.Phe340Leu)
n.1002C>A
c.1455C>A (p.Phe485Leu)
n.1454C>A
1g.181651406C=CA1211176493CACNA1Ec.1020C= (p.Phe340=)
n.1002C=
c.1455C= (p.Phe485=)
n.1454C=
1g.181651406C>GCA343846597CACNA1Ec.1020C>G (p.Phe340Leu)
n.1002C>G
c.1455C>G (p.Phe485Leu)
n.1454C>G
1g.181651406C>TCA422233605CACNA1Ec.1020C>T (p.Phe340=)
n.1002C>T
c.1455C>T (p.Phe485=)
n.1454C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181651407T>ACA343846598CACNA1Ec.1021T>A (p.Phe341Ile)
n.1003T>A
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
n.1455T>A
1g.181651407T>CCA343846599CACNA1Ec.1021T>C (p.Phe341Leu)
n.1003T>C
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
n.1455T>C
1g.181651407T>GCA343846600CACNA1Ec.1021T>G (p.Phe341Val)
n.1003T>G
c.1456T>G (p.Phe486Val)
n.1455T>G
1g.181651408T>ACA343846601CACNA1Ec.1022T>A (p.Phe341Tyr)
n.1004T>A
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
n.1456T>A
1g.181651408T>CCA343846602CACNA1Ec.1022T>C (p.Phe341Ser)
n.1004T>C
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
n.1456T>C
1g.181651408T>GCA343846603CACNA1Ec.1022T>G (p.Phe341Cys)
n.1004T>G
c.1457T>G (p.Phe486Cys)
n.1456T>G
1g.181651409T>ACA343846604CACNA1Ec.1023T>A (p.Phe341Leu)
n.1005T>A
c.1458T>A (p.Phe486Leu)
n.1457T>A
1g.181651409T>CCA1275015CACNA1Ec.1023T>C (p.Phe341=)
n.1005T>C
c.1458T>C (p.Phe486=)
n.1457T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181651409T>GCA343846605CACNA1Ec.1023T>G (p.Phe341Leu)
n.1005T>G
c.1458T>G (p.Phe486Leu)
n.1457T>G
1g.181651409T=CA1143428662CACNA1Ec.1023T= (p.Phe341=)
n.1005T=
c.1458T= (p.Phe486=)
n.1457T=
1g.181651410G>ACA343846607CACNA1Ec.1024G>A (p.Val342Ile)
n.1006G>A
c.1459G>A (p.Val487Ile)
n.1458G>A
1g.181651410G>CCA343846608CACNA1Ec.1024G>C (p.Val342Leu)
n.1006G>C
c.1459G>C (p.Val487Leu)
n.1458G>C
1g.181651410G>TCA343846606CACNA1Ec.1024G>T (p.Val342Phe)
n.1006G>T
c.1459G>T (p.Val487Phe)
n.1458G>T
 dbSNP
1g.181651411T>ACA343846610CACNA1Ec.1025T>A (p.Val342Asp)
n.1007T>A
c.1460T>A (p.Val487Asp)
n.1459T>A
1g.181651411T>CCA343846609CACNA1Ec.1025T>C (p.Val342Ala)
n.1007T>C
c.1460T>C (p.Val487Ala)
n.1459T>C
1g.181651411T>GCA343846611CACNA1Ec.1025T>G (p.Val342Gly)
n.1007T>G
c.1460T>G (p.Val487Gly)
n.1459T>G

Number of alleles fetched