Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.181651221A= | CA1211176445 | CACNA1E | c.952-117A= (n.952-117A=) n.934-117A= c.1387-117A= (n.1387-117A=) n.1386-117A= | |
1 | g.181651221A>C | CA2649395030 | CACNA1E | c.952-117A>C (n.952-117A>C) n.934-117A>C c.1387-117A>C (n.1387-117A>C) n.1386-117A>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651221A>G | CA1009798165 | CACNA1E | c.952-117A>G (n.952-117A>G) n.934-117A>G c.1387-117A>G (n.1387-117A>G) n.1386-117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651222T>C | CA34195995 | CACNA1E | c.952-116T>C (n.952-116T>C) n.934-116T>C c.1387-116T>C (n.1387-116T>C) n.1386-116T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651222T= | CA1211176446 | CACNA1E | c.952-116T= (n.952-116T=) n.934-116T= c.1387-116T= (n.1387-116T=) n.1386-116T= | |
1 | g.181651224T>A | CA2649395032 | CACNA1E | c.952-114T>A (n.952-114T>A) n.934-114T>A c.1387-114T>A (n.1387-114T>A) n.1386-114T>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651224T>C | CA2649395031 | CACNA1E | c.952-114T>C (n.952-114T>C) n.934-114T>C c.1387-114T>C (n.1387-114T>C) n.1386-114T>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651226T>A | CA2649395033 | CACNA1E | c.952-112T>A (n.952-112T>A) n.934-112T>A c.1387-112T>A (n.1387-112T>A) n.1386-112T>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651227A= | CA1211176447 | CACNA1E | c.952-111A= (n.952-111A=) n.934-111A= c.1387-111A= (n.1387-111A=) n.1386-111A= | |
1 | g.181651227A>G | CA34195996 | CACNA1E | c.952-111A>G (n.952-111A>G) n.934-111A>G c.1387-111A>G (n.1387-111A>G) n.1386-111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651227A>T | CA2649395034 | CACNA1E | c.952-111A>T (n.952-111A>T) n.934-111A>T c.1387-111A>T (n.1387-111A>T) n.1386-111A>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651228A>G | CA2649395035 | CACNA1E | c.952-110A>G (n.952-110A>G) n.934-110A>G c.1387-110A>G (n.1387-110A>G) n.1386-110A>G | gnomAD v4 |
1 | g.181651229C= | CA1211176448 | CACNA1E | c.952-109C= (n.952-109C=) n.934-109C= c.1387-109C= (n.1387-109C=) n.1386-109C= | |
1 | g.181651229C>T | CA34195997 | CACNA1E | c.952-109C>T (n.952-109C>T) n.934-109C>T c.1387-109C>T (n.1387-109C>T) n.1386-109C>T | dbSNP |
1 | g.181651230T>C | CA2649395036 | CACNA1E | c.952-108T>C (n.952-108T>C) n.934-108T>C c.1387-108T>C (n.1387-108T>C) n.1386-108T>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651231G>A | CA2649395037 | CACNA1E | c.952-107G>A (n.952-107G>A) n.934-107G>A c.1387-107G>A (n.1387-107G>A) n.1386-107G>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651231G>T | CA2649395038 | CACNA1E | c.952-107G>T (n.952-107G>T) n.934-107G>T c.1387-107G>T (n.1387-107G>T) n.1386-107G>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651232T>A | CA2649395039 | CACNA1E | c.952-106T>A (n.952-106T>A) n.934-106T>A c.1387-106T>A (n.1387-106T>A) n.1386-106T>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651232T>C | CA527567263 | CACNA1E | c.952-106T>C (n.952-106T>C) n.934-106T>C c.1387-106T>C (n.1387-106T>C) n.1386-106T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651232T>G | CA2649395040 | CACNA1E | c.952-106T>G (n.952-106T>G) n.934-106T>G c.1387-106T>G (n.1387-106T>G) n.1386-106T>G | gnomAD v4 |
1 | g.181651232T= | CA1211176449 | CACNA1E | c.952-106T= (n.952-106T=) n.934-106T= c.1387-106T= (n.1387-106T=) n.1386-106T= | |
1 | g.181651233A>C | CA2649395041 | CACNA1E | c.952-105A>C (n.952-105A>C) n.934-105A>C c.1387-105A>C (n.1387-105A>C) n.1386-105A>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651233A>G | CA2649395042 | CACNA1E | c.952-105A>G (n.952-105A>G) n.934-105A>G c.1387-105A>G (n.1387-105A>G) n.1386-105A>G | gnomAD v4 |
1 | g.181651233A>T | CA2649395043 | CACNA1E | c.952-105A>T (n.952-105A>T) n.934-105A>T c.1387-105A>T (n.1387-105A>T) n.1386-105A>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651234T>G | CA2649395044 | CACNA1E | c.952-104T>G (n.952-104T>G) n.934-104T>G c.1387-104T>G (n.1387-104T>G) n.1386-104T>G | gnomAD v4 |
1 | g.181651236G>T | CA2649395045 | CACNA1E | c.952-102G>T (n.952-102G>T) n.934-102G>T c.1387-102G>T (n.1387-102G>T) n.1386-102G>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651237del | CA2649395046 | CACNA1E | c.952-101del (n.952-101del) n.934-101del c.1387-101del (n.1387-101del) n.1386-101del | gnomAD v4 |
1 | g.181651237C>A | CA2649395047 | CACNA1E | c.952-101C>A (n.952-101C>A) n.934-101C>A c.1387-101C>A (n.1387-101C>A) n.1386-101C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651237C>T | CA2649395048 | CACNA1E | c.952-101C>T (n.952-101C>T) n.934-101C>T c.1387-101C>T (n.1387-101C>T) n.1386-101C>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651238A>G | CA646264236 | CACNA1E | c.952-100A>G (n.952-100A>G) n.934-100A>G c.1387-100A>G (n.1387-100A>G) n.1386-100A>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.181651239T>C | CA2574096707 | CACNA1E | c.952-99T>C (n.952-99T>C) n.934-99T>C c.1387-99T>C (n.1387-99T>C) n.1386-99T>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651239T>G | CA2649395049 | CACNA1E | c.952-99T>G (n.952-99T>G) n.934-99T>G c.1387-99T>G (n.1387-99T>G) n.1386-99T>G | gnomAD v4 |
1 | g.181651240T>C | CA1211176451 | CACNA1E | c.952-98T>C (n.952-98T>C) n.934-98T>C c.1387-98T>C (n.1387-98T>C) n.1386-98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.181651240T= | CA1211176450 | CACNA1E | c.952-98T= (n.952-98T=) n.934-98T= c.1387-98T= (n.1387-98T=) n.1386-98T= | |
1 | g.181651241G>A | CA2574096708 | CACNA1E | c.952-97G>A (n.952-97G>A) n.934-97G>A c.1387-97G>A (n.1387-97G>A) n.1386-97G>A | |
1 | g.181651241G>T | CA2649395050 | CACNA1E | c.952-97G>T (n.952-97G>T) n.934-97G>T c.1387-97G>T (n.1387-97G>T) n.1386-97G>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651242T>C | CA2697639948 | CACNA1E | c.952-96T>C (n.952-96T>C) n.934-96T>C c.1387-96T>C (n.1387-96T>C) n.1386-96T>C | dbSNP |
1 | g.181651243G>T | CA2649395051 | CACNA1E | c.952-95G>T (n.952-95G>T) n.934-95G>T c.1387-95G>T (n.1387-95G>T) n.1386-95G>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651244G>C | CA1211176453 | CACNA1E | c.952-94G>C (n.952-94G>C) n.934-94G>C c.1387-94G>C (n.1387-94G>C) n.1386-94G>C | dbSNP |
1 | g.181651244G= | CA1211176452 | CACNA1E | c.952-94G= (n.952-94G=) n.934-94G= c.1387-94G= (n.1387-94G=) n.1386-94G= | |
1 | g.181651245T>A | CA2649395054 | CACNA1E | c.952-93T>A (n.952-93T>A) n.934-93T>A c.1387-93T>A (n.1387-93T>A) n.1386-93T>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651249dup | CA2649395052 | CACNA1E | c.952-89dup (n.952-89dup) n.934-89dup c.1387-89dup (n.1387-89dup) n.1386-89dup | gnomAD v4 |
1 | g.181651249del | CA2649395053 | CACNA1E | c.952-89del (n.952-89del) n.934-89del c.1387-89del (n.1387-89del) n.1386-89del | gnomAD v4 |
1 | g.181651246T>C | CA2649395055 | CACNA1E | c.952-92T>C (n.952-92T>C) n.934-92T>C c.1387-92T>C (n.1387-92T>C) n.1386-92T>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651246T>G | CA892036014 | CACNA1E | c.952-92T>G (n.952-92T>G) n.934-92T>G c.1387-92T>G (n.1387-92T>G) n.1386-92T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651246T= | CA1211176454 | CACNA1E | c.952-92T= (n.952-92T=) n.934-92T= c.1387-92T= (n.1387-92T=) n.1386-92T= | |
1 | g.181651249T>C | CA2649395056 | CACNA1E | c.952-89T>C (n.952-89T>C) n.934-89T>C c.1387-89T>C (n.1387-89T>C) n.1386-89T>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651250A>T | CA2649395057 | CACNA1E | c.952-88A>T (n.952-88A>T) n.934-88A>T c.1387-88A>T (n.1387-88A>T) n.1386-88A>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651251C>A | CA2574096709 | CACNA1E | c.952-87C>A (n.952-87C>A) n.934-87C>A c.1387-87C>A (n.1387-87C>A) n.1386-87C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651251C= | CA1211176455 | CACNA1E | c.952-87C= (n.952-87C=) n.934-87C= c.1387-87C= (n.1387-87C=) n.1386-87C= | |
1 | g.181651251C>T | CA527567264 | CACNA1E | c.952-87C>T (n.952-87C>T) n.934-87C>T c.1387-87C>T (n.1387-87C>T) n.1386-87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651252A>G | CA2574096710 | CACNA1E | c.952-86A>G (n.952-86A>G) n.934-86A>G c.1387-86A>G (n.1387-86A>G) n.1386-86A>G | gnomAD v4 |
1 | g.181651253T>G | CA2525457248 | CACNA1E | c.952-85T>G (n.952-85T>G) n.934-85T>G c.1387-85T>G (n.1387-85T>G) n.1386-85T>G | gnomAD v4 |
1 | g.181651254C>A | CA1009798172 | CACNA1E | c.952-84C>A (n.952-84C>A) n.934-84C>A c.1387-84C>A (n.1387-84C>A) n.1386-84C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651254C= | CA1211176456 | CACNA1E | c.952-84C= (n.952-84C=) n.934-84C= c.1387-84C= (n.1387-84C=) n.1386-84C= | |
1 | g.181651256C>A | CA2574096711 | CACNA1E | c.952-82C>A (n.952-82C>A) n.934-82C>A c.1387-82C>A (n.1387-82C>A) n.1386-82C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651256C>T | CA2649395058 | CACNA1E | c.952-82C>T (n.952-82C>T) n.934-82C>T c.1387-82C>T (n.1387-82C>T) n.1386-82C>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651257C>A | CA2574096712 | CACNA1E | c.952-81C>A (n.952-81C>A) n.934-81C>A c.1387-81C>A (n.1387-81C>A) n.1386-81C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651257C= | CA1211176457 | CACNA1E | c.952-81C= (n.952-81C=) n.934-81C= c.1387-81C= (n.1387-81C=) n.1386-81C= | |
1 | g.181651257C>T | CA892036023 | CACNA1E | c.952-81C>T (n.952-81C>T) n.934-81C>T c.1387-81C>T (n.1387-81C>T) n.1386-81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.181651258C>A | CA2574096713 | CACNA1E | c.952-80C>A (n.952-80C>A) n.934-80C>A c.1387-80C>A (n.1387-80C>A) n.1386-80C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651258C>T | CA2649395059 | CACNA1E | c.952-80C>T (n.952-80C>T) n.934-80C>T c.1387-80C>T (n.1387-80C>T) n.1386-80C>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651260C>A | CA2574096714 | CACNA1E | c.952-78C>A (n.952-78C>A) n.934-78C>A c.1387-78C>A (n.1387-78C>A) n.1386-78C>A | |
1 | g.181651262G>A | CA2649395060 | CACNA1E | c.952-76G>A (n.952-76G>A) n.934-76G>A c.1387-76G>A (n.1387-76G>A) n.1386-76G>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651263T>C | CA892036024 | CACNA1E | c.952-75T>C (n.952-75T>C) n.934-75T>C c.1387-75T>C (n.1387-75T>C) n.1386-75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651263T= | CA1211176458 | CACNA1E | c.952-75T= (n.952-75T=) n.934-75T= c.1387-75T= (n.1387-75T=) n.1386-75T= | |
1 | g.181651264G>A | CA2649395061 | CACNA1E | c.952-74G>A (n.952-74G>A) n.934-74G>A c.1387-74G>A (n.1387-74G>A) n.1386-74G>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651265C>A | CA2574096715 | CACNA1E | c.952-73C>A (n.952-73C>A) n.934-73C>A c.1387-73C>A (n.1387-73C>A) n.1386-73C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651265C>T | CA2574096716 | CACNA1E | c.952-73C>T (n.952-73C>T) n.934-73C>T c.1387-73C>T (n.1387-73C>T) n.1386-73C>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651266A= | CA1211176459 | CACNA1E | c.952-72A= (n.952-72A=) n.934-72A= c.1387-72A= (n.1387-72A=) n.1386-72A= | |
1 | g.181651266A>C | CA892036029 | CACNA1E | c.952-72A>C (n.952-72A>C) n.934-72A>C c.1387-72A>C (n.1387-72A>C) n.1386-72A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.181651266A>G | CA2649395062 | CACNA1E | c.952-72A>G (n.952-72A>G) n.934-72A>G c.1387-72A>G (n.1387-72A>G) n.1386-72A>G | gnomAD v4 |
1 | g.181651267G>A | CA2574096717 | CACNA1E | c.952-71G>A (n.952-71G>A) n.934-71G>A c.1387-71G>A (n.1387-71G>A) n.1386-71G>A | |
1 | g.181651267G>T | CA2649395063 | CACNA1E | c.952-71G>T (n.952-71G>T) n.934-71G>T c.1387-71G>T (n.1387-71G>T) n.1386-71G>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651268C>A | CA2574096718 | CACNA1E | c.952-70C>A (n.952-70C>A) n.934-70C>A c.1387-70C>A (n.1387-70C>A) n.1386-70C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651269del | CA2649395064 | CACNA1E | c.952-69del (n.952-69del) n.934-69del c.1387-69del (n.1387-69del) n.1386-69del | gnomAD v4 |
1 | g.181651270G>A | CA2649395065 | CACNA1E | c.952-68G>A (n.952-68G>A) n.934-68G>A c.1387-68G>A (n.1387-68G>A) n.1386-68G>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651270G>T | CA2558350357 | CACNA1E | c.952-68G>T (n.952-68G>T) n.934-68G>T c.1387-68G>T (n.1387-68G>T) n.1386-68G>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651271C>A | CA2574096719 | CACNA1E | c.952-67C>A (n.952-67C>A) n.934-67C>A c.1387-67C>A (n.1387-67C>A) n.1386-67C>A | |
1 | g.181651274G>T | CA2574096720 | CACNA1E | c.952-64G>T (n.952-64G>T) n.934-64G>T c.1387-64G>T (n.1387-64G>T) n.1386-64G>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651276A= | CA1211176460 | CACNA1E | c.952-62A= (n.952-62A=) n.934-62A= c.1387-62A= (n.1387-62A=) n.1386-62A= | |
1 | g.181651276A>G | CA527567265 | CACNA1E | c.952-62A>G (n.952-62A>G) n.934-62A>G c.1387-62A>G (n.1387-62A>G) n.1386-62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651278G>A | CA34195998 | CACNA1E | c.952-60G>A (n.952-60G>A) n.934-60G>A c.1387-60G>A (n.1387-60G>A) n.1386-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651278G= | CA1211176461 | CACNA1E | c.952-60G= (n.952-60G=) n.934-60G= c.1387-60G= (n.1387-60G=) n.1386-60G= | |
1 | g.181651278G>T | CA2649395066 | CACNA1E | c.952-60G>T (n.952-60G>T) n.934-60G>T c.1387-60G>T (n.1387-60G>T) n.1386-60G>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651279T>G | CA2649395068 | CACNA1E | c.952-59T>G (n.952-59T>G) n.934-59T>G c.1387-59T>G (n.1387-59T>G) n.1386-59T>G | gnomAD v4 |
1 | g.181651281_181651287del | CA2649395067 | CACNA1E | c.952-57_952-51del (n.952-57_952-51del) n.934-57_934-51del c.1387-57_1387-51del (n.1387-57_1387-51del) n.1386-57_1386-51del | gnomAD v4 |
1 | g.181651281A= | CA1211176463 | CACNA1E | c.952-57A= (n.952-57A=) n.934-57A= c.1387-57A= (n.1387-57A=) n.1386-57A= | |
1 | g.181651281A>C | CA1211176462 | CACNA1E | c.952-57A>C (n.952-57A>C) n.934-57A>C c.1387-57A>C (n.1387-57A>C) n.1386-57A>C | dbSNP |
1 | g.181651281A>G | CA2540042753 | CACNA1E | c.952-57A>G (n.952-57A>G) n.934-57A>G c.1387-57A>G (n.1387-57A>G) n.1386-57A>G | |
1 | g.181651282G>A | CA34195999 | CACNA1E | c.952-56G>A (n.952-56G>A) n.934-56G>A c.1387-56G>A (n.1387-56G>A) n.1386-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651282G= | CA1211176464 | CACNA1E | c.952-56G= (n.952-56G=) n.934-56G= c.1387-56G= (n.1387-56G=) n.1386-56G= | |
1 | g.181651282G>T | CA2649395069 | CACNA1E | c.952-56G>T (n.952-56G>T) n.934-56G>T c.1387-56G>T (n.1387-56G>T) n.1386-56G>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651283C>A | CA2649395070 | CACNA1E | c.952-55C>A (n.952-55C>A) n.934-55C>A c.1387-55C>A (n.1387-55C>A) n.1386-55C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651283C= | CA1211176465 | CACNA1E | c.952-55C= (n.952-55C=) n.934-55C= c.1387-55C= (n.1387-55C=) n.1386-55C= | |
1 | g.181651283C>T | CA1211176466 | CACNA1E | c.952-55C>T (n.952-55C>T) n.934-55C>T c.1387-55C>T (n.1387-55C>T) n.1386-55C>T | dbSNP |
1 | g.181651287A>T | CA2574096721 | CACNA1E | c.952-51A>T (n.952-51A>T) n.934-51A>T c.1387-51A>T (n.1387-51A>T) n.1386-51A>T | |
1 | g.181651288C>A | CA2649395071 | CACNA1E | c.952-50C>A (n.952-50C>A) n.934-50C>A c.1387-50C>A (n.1387-50C>A) n.1386-50C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651288C>G | CA2746874053 | CACNA1E | c.952-50C>G (n.952-50C>G) n.934-50C>G c.1387-50C>G (n.1387-50C>G) n.1386-50C>G | |
1 | g.181651288C>T | CA2574096722 | CACNA1E | c.952-50C>T (n.952-50C>T) n.934-50C>T c.1387-50C>T (n.1387-50C>T) n.1386-50C>T | |
1 | g.181651289T>C | CA1274994 | CACNA1E | c.952-49T>C (n.952-49T>C) n.934-49T>C c.1387-49T>C (n.1387-49T>C) n.1386-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.181651289T= | CA1211176467 | CACNA1E | c.952-49T= (n.952-49T=) n.934-49T= c.1387-49T= (n.1387-49T=) n.1386-49T= | |
1 | g.181651291A= | CA1148425371 | CACNA1E | c.952-47A= (n.952-47A=) n.934-47A= c.1387-47A= (n.1387-47A=) n.1386-47A= | |
1 | g.181651291A>G | CA1274995 | CACNA1E | c.952-47A>G (n.952-47A>G) n.934-47A>G c.1387-47A>G (n.1387-47A>G) n.1386-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.181651292T>C | CA2574096723 | CACNA1E | c.952-46T>C (n.952-46T>C) n.934-46T>C c.1387-46T>C (n.1387-46T>C) n.1386-46T>C | |
1 | g.181651293G>A | CA2649395072 | CACNA1E | c.952-45G>A (n.952-45G>A) n.934-45G>A c.1387-45G>A (n.1387-45G>A) n.1386-45G>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651293G>T | CA2649395073 | CACNA1E | c.952-45G>T (n.952-45G>T) n.934-45G>T c.1387-45G>T (n.1387-45G>T) n.1386-45G>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651295A>T | CA2574096724 | CACNA1E | c.952-43A>T (n.952-43A>T) n.934-43A>T c.1387-43A>T (n.1387-43A>T) n.1386-43A>T | |
1 | g.181651296A= | CA1211176468 | CACNA1E | c.952-42A= (n.952-42A=) n.934-42A= c.1387-42A= (n.1387-42A=) n.1386-42A= | |
1 | g.181651296A>G | CA1274996 | CACNA1E | c.952-42A>G (n.952-42A>G) n.934-42A>G c.1387-42A>G (n.1387-42A>G) n.1386-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.181651299T>C | CA1274997 | CACNA1E | c.952-39T>C (n.952-39T>C) n.934-39T>C c.1387-39T>C (n.1387-39T>C) n.1386-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651299T= | CA1211176469 | CACNA1E | c.952-39T= (n.952-39T=) n.934-39T= c.1387-39T= (n.1387-39T=) n.1386-39T= | |
1 | g.181651300G>A | CA892036037 | CACNA1E | c.952-38G>A (n.952-38G>A) n.934-38G>A c.1387-38G>A (n.1387-38G>A) n.1386-38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651300G= | CA1211176470 | CACNA1E | c.952-38G= (n.952-38G=) n.934-38G= c.1387-38G= (n.1387-38G=) n.1386-38G= | |
1 | g.181651302C>A | CA2649395074 | CACNA1E | c.952-36C>A (n.952-36C>A) n.934-36C>A c.1387-36C>A (n.1387-36C>A) n.1386-36C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651302C= | CA1211176471 | CACNA1E | c.952-36C= (n.952-36C=) n.934-36C= c.1387-36C= (n.1387-36C=) n.1386-36C= | |
1 | g.181651302C>G | CA1211176472 | CACNA1E | c.952-36C>G (n.952-36C>G) n.934-36C>G c.1387-36C>G (n.1387-36C>G) n.1386-36C>G | dbSNP |
1 | g.181651304T>G | CA2649395075 | CACNA1E | c.952-34T>G (n.952-34T>G) n.934-34T>G c.1387-34T>G (n.1387-34T>G) n.1386-34T>G | gnomAD v4 |
1 | g.181651305T>A | CA2649395076 | CACNA1E | c.952-33T>A (n.952-33T>A) n.934-33T>A c.1387-33T>A (n.1387-33T>A) n.1386-33T>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651306A>T | CA2574096725 | CACNA1E | c.952-32A>T (n.952-32A>T) n.934-32A>T c.1387-32A>T (n.1387-32A>T) n.1386-32A>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651307A= | CA1148248632 | CACNA1E | c.952-31A= (n.952-31A=) n.934-31A= c.1387-31A= (n.1387-31A=) n.1386-31A= | |
1 | g.181651307A>G | CA2649395077 | CACNA1E | c.952-31A>G (n.952-31A>G) n.934-31A>G c.1387-31A>G (n.1387-31A>G) n.1386-31A>G | gnomAD v4 |
1 | g.181651307A>T | CA1274998 | CACNA1E | c.952-31A>T (n.952-31A>T) n.934-31A>T c.1387-31A>T (n.1387-31A>T) n.1386-31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651308G>A | CA1211176474 | CACNA1E | c.952-30G>A (n.952-30G>A) n.934-30G>A c.1387-30G>A (n.1387-30G>A) n.1386-30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.181651308G= | CA1211176473 | CACNA1E | c.952-30G= (n.952-30G=) n.934-30G= c.1387-30G= (n.1387-30G=) n.1386-30G= | |
1 | g.181651310_181651311delinsAT | CA1211176475 | CACNA1E | c.952-28_952-27delinsAT (n.952-28_952-27delinsAT) n.934-28_934-27delinsAT c.1387-28_1387-27delinsAT (n.1387-28_1387-27delinsAT) n.1386-28_1386-27delinsAT | |
1 | g.181651311T>G | CA2649395078 | CACNA1E | c.952-27T>G (n.952-27T>G) n.934-27T>G c.1387-27T>G (n.1387-27T>G) n.1386-27T>G | gnomAD v4 |
1 | g.181651312del | CA527567267 | CACNA1E | c.952-26del (n.952-26del) n.934-26del c.1387-26del (n.1387-26del) n.1386-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.181651313A>G | CA2649395079 | CACNA1E | c.952-25A>G (n.952-25A>G) n.934-25A>G c.1387-25A>G (n.1387-25A>G) n.1386-25A>G | gnomAD v4 |
1 | g.181651314A>G | CA2649395080 | CACNA1E | c.952-24A>G (n.952-24A>G) n.934-24A>G c.1387-24A>G (n.1387-24A>G) n.1386-24A>G | gnomAD v4 |
1 | g.181651316G= | CA1211176476 | CACNA1E | c.952-22G= (n.952-22G=) n.934-22G= c.1387-22G= (n.1387-22G=) n.1386-22G= | |
1 | g.181651316G>T | CA1211176477 | CACNA1E | c.952-22G>T (n.952-22G>T) n.934-22G>T c.1387-22G>T (n.1387-22G>T) n.1386-22G>T | dbSNP |
1 | g.181651317A>C | CA2522738516 | CACNA1E | c.952-21A>C (n.952-21A>C) n.934-21A>C c.1387-21A>C (n.1387-21A>C) n.1386-21A>C | gnomAD v4 |
1 | g.181651317A>G | CA2649395081 | CACNA1E | c.952-21A>G (n.952-21A>G) n.934-21A>G c.1387-21A>G (n.1387-21A>G) n.1386-21A>G | gnomAD v4 |
1 | g.181651317A>T | CA2574096726 | CACNA1E | c.952-21A>T (n.952-21A>T) n.934-21A>T c.1387-21A>T (n.1387-21A>T) n.1386-21A>T | |
1 | g.181651319C>A | CA1274999 | CACNA1E | c.952-19C>A (n.952-19C>A) n.934-19C>A c.1387-19C>A (n.1387-19C>A) n.1386-19C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.181651319C= | CA1211176478 | CACNA1E | c.952-19C= (n.952-19C=) n.934-19C= c.1387-19C= (n.1387-19C=) n.1386-19C= | |
1 | g.181651319C>T | CA2649395082 | CACNA1E | c.952-19C>T (n.952-19C>T) n.934-19C>T c.1387-19C>T (n.1387-19C>T) n.1386-19C>T | gnomAD v4 |
1 | g.181651320C>A | CA2574096727 | CACNA1E | c.952-18C>A (n.952-18C>A) n.934-18C>A c.1387-18C>A (n.1387-18C>A) n.1386-18C>A | gnomAD v4 |
1 | g.181651320C>T | CA2649395083 | CACNA1E | c.952-18C>T (n.952-18C>T) n.934-18C>T c.1387-18C>T (n.1387-18C>T) n.1386-18C>T | gnomAD v4 |