Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.18159421A= | CA2250875148 | MYO15A | n.1567+74A= n.1031+74A= c.1021+74A= (n.1021+74A=) n.1963+74A= c.9229+74A= (n.9229+74A=) n.1734+74A= n.240A= n.316+1521A= c.91+74A= (n.91+74A=) n.131+74A= c.9223+74A= (n.9223+74A=) c.9169+74A= (n.9169+74A=) c.9232+74A= (n.9232+74A=) | |
17 | g.18159421A>C | CA2576190952 | MYO15A | n.1567+74A>C n.1031+74A>C c.1021+74A>C (n.1021+74A>C) n.1963+74A>C c.9229+74A>C (n.9229+74A>C) n.1734+74A>C n.240A>C n.316+1521A>C c.91+74A>C (n.91+74A>C) n.131+74A>C c.9223+74A>C (n.9223+74A>C) c.9169+74A>C (n.9169+74A>C) c.9232+74A>C (n.9232+74A>C) | |
17 | g.18159421A>G | CA2250875149 | MYO15A | n.1567+74A>G n.1031+74A>G c.1021+74A>G (n.1021+74A>G) n.1963+74A>G c.9229+74A>G (n.9229+74A>G) n.1734+74A>G n.240A>G n.316+1521A>G c.91+74A>G (n.91+74A>G) n.131+74A>G c.9223+74A>G (n.9223+74A>G) c.9169+74A>G (n.9169+74A>G) c.9232+74A>G (n.9232+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159422C>A | CA2576190953 | MYO15A | n.1567+75C>A n.1031+75C>A c.1021+75C>A (n.1021+75C>A) n.1963+75C>A c.9229+75C>A (n.9229+75C>A) n.1734+75C>A n.241C>A n.316+1522C>A c.91+75C>A (n.91+75C>A) n.131+75C>A c.9223+75C>A (n.9223+75C>A) c.9169+75C>A (n.9169+75C>A) c.9232+75C>A (n.9232+75C>A) | |
17 | g.18159422C= | CA2250875150 | MYO15A | n.1567+75C= n.1031+75C= c.1021+75C= (n.1021+75C=) n.1963+75C= c.9229+75C= (n.9229+75C=) n.1734+75C= n.241C= n.316+1522C= c.91+75C= (n.91+75C=) n.131+75C= c.9223+75C= (n.9223+75C=) c.9169+75C= (n.9169+75C=) c.9232+75C= (n.9232+75C=) | |
17 | g.18159422C>T | CA288415776 | MYO15A | n.1567+75C>T n.1031+75C>T c.1021+75C>T (n.1021+75C>T) n.1963+75C>T c.9229+75C>T (n.9229+75C>T) n.1734+75C>T n.241C>T n.316+1522C>T c.91+75C>T (n.91+75C>T) n.131+75C>T c.9223+75C>T (n.9223+75C>T) c.9169+75C>T (n.9169+75C>T) c.9232+75C>T (n.9232+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18159424C>A | CA2576190954 | MYO15A | n.1567+77C>A n.1031+77C>A c.1021+77C>A (n.1021+77C>A) n.1963+77C>A c.9229+77C>A (n.9229+77C>A) n.1734+77C>A n.243C>A n.316+1524C>A c.91+77C>A (n.91+77C>A) n.131+77C>A c.9223+77C>A (n.9223+77C>A) c.9169+77C>A (n.9169+77C>A) c.9232+77C>A (n.9232+77C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18159424C>T | CA2636444744 | MYO15A | n.1567+77C>T n.1031+77C>T c.1021+77C>T (n.1021+77C>T) n.1963+77C>T c.9229+77C>T (n.9229+77C>T) n.1734+77C>T n.243C>T n.316+1524C>T c.91+77C>T (n.91+77C>T) n.131+77C>T c.9223+77C>T (n.9223+77C>T) c.9169+77C>T (n.9169+77C>T) c.9232+77C>T (n.9232+77C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18159425C>A | CA2636444750 | MYO15A | n.1567+78C>A n.1031+78C>A c.1021+78C>A (n.1021+78C>A) n.1963+78C>A c.9229+78C>A (n.9229+78C>A) n.1734+78C>A n.244C>A n.316+1525C>A c.91+78C>A (n.91+78C>A) n.131+78C>A c.9223+78C>A (n.9223+78C>A) c.9169+78C>A (n.9169+78C>A) c.9232+78C>A (n.9232+78C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18159425C>T | CA2636444752 | MYO15A | n.1567+78C>T n.1031+78C>T c.1021+78C>T (n.1021+78C>T) n.1963+78C>T c.9229+78C>T (n.9229+78C>T) n.1734+78C>T n.244C>T n.316+1525C>T c.91+78C>T (n.91+78C>T) n.131+78C>T c.9223+78C>T (n.9223+78C>T) c.9169+78C>T (n.9169+78C>T) c.9232+78C>T (n.9232+78C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18159426T>G | CA2636444757 | MYO15A | n.1567+79T>G n.1031+79T>G c.1021+79T>G (n.1021+79T>G) n.1963+79T>G c.9229+79T>G (n.9229+79T>G) n.1734+79T>G n.245T>G n.316+1526T>G c.91+79T>G (n.91+79T>G) n.131+79T>G c.9223+79T>G (n.9223+79T>G) c.9169+79T>G (n.9169+79T>G) c.9232+79T>G (n.9232+79T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.18159427C>T | CA2636444760 | MYO15A | n.1567+80C>T n.1031+80C>T c.1021+80C>T (n.1021+80C>T) n.1963+80C>T c.9229+80C>T (n.9229+80C>T) n.1734+80C>T n.246C>T n.316+1527C>T c.91+80C>T (n.91+80C>T) n.131+80C>T c.9223+80C>T (n.9223+80C>T) c.9169+80C>T (n.9169+80C>T) c.9232+80C>T (n.9232+80C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18159428C>T | CA2576190955 | MYO15A | n.1567+81C>T n.1031+81C>T c.1021+81C>T (n.1021+81C>T) n.1963+81C>T c.9229+81C>T (n.9229+81C>T) n.1734+81C>T n.247C>T n.316+1528C>T c.91+81C>T (n.91+81C>T) n.131+81C>T c.9223+81C>T (n.9223+81C>T) c.9169+81C>T (n.9169+81C>T) c.9232+81C>T (n.9232+81C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18159429C>A | CA2839651507 | MYO15A | n.1567+82C>A n.1031+82C>A c.1021+82C>A (n.1021+82C>A) n.1963+82C>A c.9229+82C>A (n.9229+82C>A) n.1734+82C>A n.248C>A n.316+1529C>A c.91+82C>A (n.91+82C>A) n.131+82C>A c.9223+82C>A (n.9223+82C>A) c.9169+82C>A (n.9169+82C>A) c.9232+82C>A (n.9232+82C>A) | |
17 | g.18159429C>T | CA2636444762 | MYO15A | n.1567+82C>T n.1031+82C>T c.1021+82C>T (n.1021+82C>T) n.1963+82C>T c.9229+82C>T (n.9229+82C>T) n.1734+82C>T n.248C>T n.316+1529C>T c.91+82C>T (n.91+82C>T) n.131+82C>T c.9223+82C>T (n.9223+82C>T) c.9169+82C>T (n.9169+82C>T) c.9232+82C>T (n.9232+82C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18159430T>A | CA2808665075 | MYO15A | n.1567+83T>A n.1031+83T>A c.1021+83T>A (n.1021+83T>A) n.1963+83T>A c.9229+83T>A (n.9229+83T>A) n.1734+83T>A n.249T>A n.316+1530T>A c.91+83T>A (n.91+83T>A) n.131+83T>A c.9223+83T>A (n.9223+83T>A) c.9169+83T>A (n.9169+83T>A) c.9232+83T>A (n.9232+83T>A) | |
17 | g.18159431G>C | CA2250875152 | MYO15A | n.1567+84G>C n.1031+84G>C c.1021+84G>C (n.1021+84G>C) n.1963+84G>C c.9229+84G>C (n.9229+84G>C) n.1734+84G>C n.250G>C n.316+1531G>C c.91+84G>C (n.91+84G>C) n.131+84G>C c.9223+84G>C (n.9223+84G>C) c.9169+84G>C (n.9169+84G>C) c.9232+84G>C (n.9232+84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159431G= | CA2250875151 | MYO15A | n.1567+84G= n.1031+84G= c.1021+84G= (n.1021+84G=) n.1963+84G= c.9229+84G= (n.9229+84G=) n.1734+84G= n.250G= n.316+1531G= c.91+84G= (n.91+84G=) n.131+84G= c.9223+84G= (n.9223+84G=) c.9169+84G= (n.9169+84G=) c.9232+84G= (n.9232+84G=) | |
17 | g.18159431G>T | CA2636444765 | MYO15A | n.1567+84G>T n.1031+84G>T c.1021+84G>T (n.1021+84G>T) n.1963+84G>T c.9229+84G>T (n.9229+84G>T) n.1734+84G>T n.250G>T n.316+1531G>T c.91+84G>T (n.91+84G>T) n.131+84G>T c.9223+84G>T (n.9223+84G>T) c.9169+84G>T (n.9169+84G>T) c.9232+84G>T (n.9232+84G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18159432A>G | CA2636444767 | MYO15A | n.1567+85A>G n.1031+85A>G c.1021+85A>G (n.1021+85A>G) n.1963+85A>G c.9229+85A>G (n.9229+85A>G) n.1734+85A>G n.251A>G n.316+1532A>G c.91+85A>G (n.91+85A>G) n.131+85A>G c.9223+85A>G (n.9223+85A>G) c.9169+85A>G (n.9169+85A>G) c.9232+85A>G (n.9232+85A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.18159433T>C | CA726662883 | MYO15A | n.1567+86T>C n.1031+86T>C c.1021+86T>C (n.1021+86T>C) n.1963+86T>C c.9229+86T>C (n.9229+86T>C) n.1734+86T>C n.252T>C n.316+1533T>C c.91+86T>C (n.91+86T>C) n.131+86T>C c.9223+86T>C (n.9223+86T>C) c.9169+86T>C (n.9169+86T>C) c.9232+86T>C (n.9232+86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159433T= | CA2250875153 | MYO15A | n.1567+86T= n.1031+86T= c.1021+86T= (n.1021+86T=) n.1963+86T= c.9229+86T= (n.9229+86T=) n.1734+86T= n.252T= n.316+1533T= c.91+86T= (n.91+86T=) n.131+86T= c.9223+86T= (n.9223+86T=) c.9169+86T= (n.9169+86T=) c.9232+86T= (n.9232+86T=) | |
17 | g.18159434C>A | CA2636444770 | MYO15A | n.1567+87C>A n.1031+87C>A c.1021+87C>A (n.1021+87C>A) n.1963+87C>A c.9229+87C>A (n.9229+87C>A) n.1734+87C>A n.253C>A n.316+1534C>A c.91+87C>A (n.91+87C>A) n.131+87C>A c.9223+87C>A (n.9223+87C>A) c.9169+87C>A (n.9169+87C>A) c.9232+87C>A (n.9232+87C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18159434C>T | CA2636444772 | MYO15A | n.1567+87C>T n.1031+87C>T c.1021+87C>T (n.1021+87C>T) n.1963+87C>T c.9229+87C>T (n.9229+87C>T) n.1734+87C>T n.253C>T n.316+1534C>T c.91+87C>T (n.91+87C>T) n.131+87C>T c.9223+87C>T (n.9223+87C>T) c.9169+87C>T (n.9169+87C>T) c.9232+87C>T (n.9232+87C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18159435T>C | CA2576190956 | MYO15A | n.1567+88T>C n.1031+88T>C c.1021+88T>C (n.1021+88T>C) n.1963+88T>C c.9229+88T>C (n.9229+88T>C) n.1734+88T>C n.254T>C n.316+1535T>C c.91+88T>C (n.91+88T>C) n.131+88T>C c.9223+88T>C (n.9223+88T>C) c.9169+88T>C (n.9169+88T>C) c.9232+88T>C (n.9232+88T>C) | |
17 | g.18159436T>G | CA2838451027 | MYO15A | n.1567+89T>G n.1031+89T>G c.1021+89T>G (n.1021+89T>G) n.1963+89T>G c.9229+89T>G (n.9229+89T>G) n.1734+89T>G n.255T>G n.316+1536T>G c.91+89T>G (n.91+89T>G) n.131+89T>G c.9223+89T>G (n.9223+89T>G) c.9169+89T>G (n.9169+89T>G) c.9232+89T>G (n.9232+89T>G) | |
17 | g.18159437C>G | CA2840400075 | MYO15A | n.1567+90C>G n.1031+90C>G c.1021+90C>G (n.1021+90C>G) n.1963+90C>G c.9229+90C>G (n.9229+90C>G) n.1734+90C>G n.256C>G n.316+1537C>G c.91+90C>G (n.91+90C>G) n.131+90C>G c.9223+90C>G (n.9223+90C>G) c.9169+90C>G (n.9169+90C>G) c.9232+90C>G (n.9232+90C>G) | |
17 | g.18159438A>G | CA914158704 | MYO15A | n.1567+91A>G n.1031+91A>G c.1021+91A>G (n.1021+91A>G) n.1963+91A>G c.9229+91A>G (n.9229+91A>G) n.1734+91A>G n.257A>G n.316+1538A>G c.91+91A>G (n.91+91A>G) n.131+91A>G c.9223+91A>G (n.9223+91A>G) c.9169+91A>G (n.9169+91A>G) c.9232+91A>G (n.9232+91A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18159439G>A | CA288415779 | MYO15A | n.1567+92G>A n.1031+92G>A c.1021+92G>A (n.1021+92G>A) n.1963+92G>A c.9229+92G>A (n.9229+92G>A) n.1734+92G>A n.258G>A n.316+1539G>A c.91+92G>A (n.91+92G>A) n.131+92G>A c.9223+92G>A (n.9223+92G>A) c.9169+92G>A (n.9169+92G>A) c.9232+92G>A (n.9232+92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159439G= | CA2250875154 | MYO15A | n.1567+92G= n.1031+92G= c.1021+92G= (n.1021+92G=) n.1963+92G= c.9229+92G= (n.9229+92G=) n.1734+92G= n.258G= n.316+1539G= c.91+92G= (n.91+92G=) n.131+92G= c.9223+92G= (n.9223+92G=) c.9169+92G= (n.9169+92G=) c.9232+92G= (n.9232+92G=) | |
17 | g.18159439G>T | CA2636444807 | MYO15A | n.1567+92G>T n.1031+92G>T c.1021+92G>T (n.1021+92G>T) n.1963+92G>T c.9229+92G>T (n.9229+92G>T) n.1734+92G>T n.258G>T n.316+1539G>T c.91+92G>T (n.91+92G>T) n.131+92G>T c.9223+92G>T (n.9223+92G>T) c.9169+92G>T (n.9169+92G>T) c.9232+92G>T (n.9232+92G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18159440A>G | CA2636444811 | MYO15A | n.1567+93A>G n.1031+93A>G c.1021+93A>G (n.1021+93A>G) n.1963+93A>G c.9229+93A>G (n.9229+93A>G) n.1734+93A>G n.259A>G n.316+1540A>G c.91+93A>G (n.91+93A>G) n.131+93A>G c.9223+93A>G (n.9223+93A>G) c.9169+93A>G (n.9169+93A>G) c.9232+93A>G (n.9232+93A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.18159443C>A | CA981999578 | MYO15A | n.1567+96C>A n.1031+96C>A c.1021+96C>A (n.1021+96C>A) n.1963+96C>A c.9229+96C>A (n.9229+96C>A) n.1734+96C>A n.262C>A n.316+1543C>A c.91+96C>A (n.91+96C>A) n.131+96C>A c.9223+96C>A (n.9223+96C>A) c.9169+96C>A (n.9169+96C>A) c.9232+96C>A (n.9232+96C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159443C= | CA2250875156 | MYO15A | n.1567+96C= n.1031+96C= c.1021+96C= (n.1021+96C=) n.1963+96C= c.9229+96C= (n.9229+96C=) n.1734+96C= n.262C= n.316+1543C= c.91+96C= (n.91+96C=) n.131+96C= c.9223+96C= (n.9223+96C=) c.9169+96C= (n.9169+96C=) c.9232+96C= (n.9232+96C=) | |
17 | g.18159443C>G | CA2636444816 | MYO15A | n.1567+96C>G n.1031+96C>G c.1021+96C>G (n.1021+96C>G) n.1963+96C>G c.9229+96C>G (n.9229+96C>G) n.1734+96C>G n.262C>G n.316+1543C>G c.91+96C>G (n.91+96C>G) n.131+96C>G c.9223+96C>G (n.9223+96C>G) c.9169+96C>G (n.9169+96C>G) c.9232+96C>G (n.9232+96C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.18159443C>T | CA288415782 | MYO15A | n.1567+96C>T n.1031+96C>T c.1021+96C>T (n.1021+96C>T) n.1963+96C>T c.9229+96C>T (n.9229+96C>T) n.1734+96C>T n.262C>T n.316+1543C>T c.91+96C>T (n.91+96C>T) n.131+96C>T c.9223+96C>T (n.9223+96C>T) c.9169+96C>T (n.9169+96C>T) c.9232+96C>T (n.9232+96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159443_18159444delinsCT | CA2250875155 | MYO15A | n.1567+96_1567+97delinsCT n.1031+96_1031+97delinsCT c.1021+96_1021+97delinsCT (n.1021+96_1021+97delinsCT) n.1963+96_1963+97delinsCT c.9229+96_9229+97delinsCT (n.9229+96_9229+97delinsCT) n.1734+96_1734+97delinsCT n.262_263delinsCT n.316+1543_316+1544delinsCT c.91+96_91+97delinsCT (n.91+96_91+97delinsCT) n.131+96_131+97delinsCT c.9223+96_9223+97delinsCT (n.9223+96_9223+97delinsCT) c.9169+96_9169+97delinsCT (n.9169+96_9169+97delinsCT) c.9232+96_9232+97delinsCT (n.9232+96_9232+97delinsCT) | |
17 | g.18159444T>C | CA2636444821 | MYO15A | n.1567+97T>C n.1031+97T>C c.1021+97T>C (n.1021+97T>C) n.1963+97T>C c.9229+97T>C (n.9229+97T>C) n.1734+97T>C n.263T>C n.316+1544T>C c.91+97T>C (n.91+97T>C) n.131+97T>C c.9223+97T>C (n.9223+97T>C) c.9169+97T>C (n.9169+97T>C) c.9232+97T>C (n.9232+97T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.18159446del | CA2250875157 | MYO15A | n.1567+99del n.1031+99del c.1021+99del (n.1021+99del) n.1963+99del c.9229+99del (n.9229+99del) n.1734+99del n.265del n.316+1546del c.91+99del (n.91+99del) n.131+99del c.9223+99del (n.9223+99del) c.9169+99del (n.9169+99del) c.9232+99del (n.9232+99del) | dbSNP |
17 | g.18159445T>C | CA2636444824 | MYO15A | n.1567+98T>C n.1031+98T>C c.1021+98T>C (n.1021+98T>C) n.1963+98T>C c.9229+98T>C (n.9229+98T>C) n.1734+98T>C n.264T>C n.316+1545T>C c.91+98T>C (n.91+98T>C) n.131+98T>C c.9223+98T>C (n.9223+98T>C) c.9169+98T>C (n.9169+98T>C) c.9232+98T>C (n.9232+98T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.18159446T>C | CA288415783 | MYO15A | n.1567+99T>C n.1031+99T>C c.1021+99T>C (n.1021+99T>C) n.1963+99T>C c.9229+99T>C (n.9229+99T>C) n.1734+99T>C n.265T>C n.316+1546T>C c.91+99T>C (n.91+99T>C) n.131+99T>C c.9223+99T>C (n.9223+99T>C) c.9169+99T>C (n.9169+99T>C) c.9232+99T>C (n.9232+99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159446T= | CA2250875159 | MYO15A | n.1567+99T= n.1031+99T= c.1021+99T= (n.1021+99T=) n.1963+99T= c.9229+99T= (n.9229+99T=) n.1734+99T= n.265T= n.316+1546T= c.91+99T= (n.91+99T=) n.131+99T= c.9223+99T= (n.9223+99T=) c.9169+99T= (n.9169+99T=) c.9232+99T= (n.9232+99T=) | |
17 | g.18159447C>A | CA2250875164 | MYO15A | n.1567+100C>A n.1031+100C>A c.1021+100C>A (n.1021+100C>A) n.1963+100C>A c.9229+100C>A (n.9229+100C>A) n.1734+100C>A n.266C>A n.316+1547C>A c.91+100C>A (n.91+100C>A) n.131+100C>A c.9223+100C>A (n.9223+100C>A) c.9169+100C>A (n.9169+100C>A) c.9232+100C>A (n.9232+100C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159447C= | CA2250875163 | MYO15A | n.1567+100C= n.1031+100C= c.1021+100C= (n.1021+100C=) n.1963+100C= c.9229+100C= (n.9229+100C=) n.1734+100C= n.266C= n.316+1547C= c.91+100C= (n.91+100C=) n.131+100C= c.9223+100C= (n.9223+100C=) c.9169+100C= (n.9169+100C=) c.9232+100C= (n.9232+100C=) | |
17 | g.18159447C>G | CA288415784 | MYO15A | n.1567+100C>G n.1031+100C>G c.1021+100C>G (n.1021+100C>G) n.1963+100C>G c.9229+100C>G (n.9229+100C>G) n.1734+100C>G n.266C>G n.316+1547C>G c.91+100C>G (n.91+100C>G) n.131+100C>G c.9223+100C>G (n.9223+100C>G) c.9169+100C>G (n.9169+100C>G) c.9232+100C>G (n.9232+100C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159449del | CA2838196415 | MYO15A | n.1567+102del n.1031+102del c.1021+102del (n.1021+102del) n.1963+102del c.9229+102del (n.9229+102del) n.1734+102del n.268del n.316+1549del c.91+102del (n.91+102del) n.131+102del c.9223+102del (n.9223+102del) c.9169+102del (n.9169+102del) c.9232+102del (n.9232+102del) | |
17 | g.18159448C= | CA2250875166 | MYO15A | n.1567+101C= n.1031+101C= c.1021+101C= (n.1021+101C=) n.1963+101C= c.9229+101C= (n.9229+101C=) n.1734+101C= n.267C= n.316+1548C= c.91+101C= (n.91+101C=) n.131+101C= c.9223+101C= (n.9223+101C=) c.9169+101C= (n.9169+101C=) c.9232+101C= (n.9232+101C=) | |
17 | g.18159448C>T | CA288415785 | MYO15A | n.1567+101C>T n.1031+101C>T c.1021+101C>T (n.1021+101C>T) n.1963+101C>T c.9229+101C>T (n.9229+101C>T) n.1734+101C>T n.267C>T n.316+1548C>T c.91+101C>T (n.91+101C>T) n.131+101C>T c.9223+101C>T (n.9223+101C>T) c.9169+101C>T (n.9169+101C>T) c.9232+101C>T (n.9232+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159449C>A | CA2636444846 | MYO15A | n.1567+102C>A n.1031+102C>A c.1021+102C>A (n.1021+102C>A) n.1963+102C>A c.9229+102C>A (n.9229+102C>A) n.1734+102C>A n.268C>A n.316+1549C>A c.91+102C>A (n.91+102C>A) n.131+102C>A c.9223+102C>A (n.9223+102C>A) c.9169+102C>A (n.9169+102C>A) c.9232+102C>A (n.9232+102C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18159449C= | CA2250875167 | MYO15A | n.1567+102C= n.1031+102C= c.1021+102C= (n.1021+102C=) n.1963+102C= c.9229+102C= (n.9229+102C=) n.1734+102C= n.268C= n.316+1549C= c.91+102C= (n.91+102C=) n.131+102C= c.9223+102C= (n.9223+102C=) c.9169+102C= (n.9169+102C=) c.9232+102C= (n.9232+102C=) | |
17 | g.18159449C>T | CA2250875168 | MYO15A | n.1567+102C>T n.1031+102C>T c.1021+102C>T (n.1021+102C>T) n.1963+102C>T c.9229+102C>T (n.9229+102C>T) n.1734+102C>T n.268C>T n.316+1549C>T c.91+102C>T (n.91+102C>T) n.131+102C>T c.9223+102C>T (n.9223+102C>T) c.9169+102C>T (n.9169+102C>T) c.9232+102C>T (n.9232+102C>T) | dbSNP |
17 | g.18159451C>A | CA2636444884 | MYO15A | n.1567+104C>A n.1031+104C>A c.1021+104C>A (n.1021+104C>A) n.1963+104C>A c.9229+104C>A (n.9229+104C>A) n.1734+104C>A n.270C>A n.316+1551C>A c.91+104C>A (n.91+104C>A) n.131+104C>A c.9223+104C>A (n.9223+104C>A) c.9169+104C>A (n.9169+104C>A) c.9232+104C>A (n.9232+104C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18159451C= | CA2250875176 | MYO15A | n.1567+104C= n.1031+104C= c.1021+104C= (n.1021+104C=) n.1963+104C= c.9229+104C= (n.9229+104C=) n.1734+104C= n.270C= n.316+1551C= c.91+104C= (n.91+104C=) n.131+104C= c.9223+104C= (n.9223+104C=) c.9169+104C= (n.9169+104C=) c.9232+104C= (n.9232+104C=) | |
17 | g.18159451C>G | CA288415786 | MYO15A | n.1567+104C>G n.1031+104C>G c.1021+104C>G (n.1021+104C>G) n.1963+104C>G c.9229+104C>G (n.9229+104C>G) n.1734+104C>G n.270C>G n.316+1551C>G c.91+104C>G (n.91+104C>G) n.131+104C>G c.9223+104C>G (n.9223+104C>G) c.9169+104C>G (n.9169+104C>G) c.9232+104C>G (n.9232+104C>G) | dbSNP |
17 | g.18159451C>T | CA2250875172 | MYO15A | n.1567+104C>T n.1031+104C>T c.1021+104C>T (n.1021+104C>T) n.1963+104C>T c.9229+104C>T (n.9229+104C>T) n.1734+104C>T n.270C>T n.316+1551C>T c.91+104C>T (n.91+104C>T) n.131+104C>T c.9223+104C>T (n.9223+104C>T) c.9169+104C>T (n.9169+104C>T) c.9232+104C>T (n.9232+104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159452C>A | CA2636444889 | MYO15A | n.1567+105C>A n.1031+105C>A c.1021+105C>A (n.1021+105C>A) n.1963+105C>A c.9229+105C>A (n.9229+105C>A) n.1734+105C>A n.271C>A n.316+1552C>A c.91+105C>A (n.91+105C>A) n.131+105C>A c.9223+105C>A (n.9223+105C>A) c.9169+105C>A (n.9169+105C>A) c.9232+105C>A (n.9232+105C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18159452_18159453insACA | CA2808665079 | MYO15A | n.1567+105_1567+106insACA n.1031+105_1031+106insACA c.1021+105_1021+106insACA (n.1021+105_1021+106insACA) n.1963+105_1963+106insACA c.9229+105_9229+106insACA (n.9229+105_9229+106insACA) n.1734+105_1734+106insACA n.271_272insACA n.316+1552_316+1553insACA c.91+105_91+106insACA (n.91+105_91+106insACA) n.131+105_131+106insACA c.9223+105_9223+106insACA (n.9223+105_9223+106insACA) c.9169+105_9169+106insACA (n.9169+105_9169+106insACA) c.9232+105_9232+106insACA (n.9232+105_9232+106insACA) | |
17 | g.18159453C= | CA2250875180 | MYO15A | n.1567+106C= n.1031+106C= c.1021+106C= (n.1021+106C=) n.1963+106C= c.9229+106C= (n.9229+106C=) n.1734+106C= n.272C= n.316+1553C= c.91+106C= (n.91+106C=) n.131+106C= c.9223+106C= (n.9223+106C=) c.9169+106C= (n.9169+106C=) c.9232+106C= (n.9232+106C=) | |
17 | g.18159453C>T | CA625045515 | MYO15A | n.1567+106C>T n.1031+106C>T c.1021+106C>T (n.1021+106C>T) n.1963+106C>T c.9229+106C>T (n.9229+106C>T) n.1734+106C>T n.272C>T n.316+1553C>T c.91+106C>T (n.91+106C>T) n.131+106C>T c.9223+106C>T (n.9223+106C>T) c.9169+106C>T (n.9169+106C>T) c.9232+106C>T (n.9232+106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159454G>A | CA288415789 | MYO15A | n.1567+107G>A n.1031+107G>A c.1021+107G>A (n.1021+107G>A) n.1963+107G>A c.9229+107G>A (n.9229+107G>A) n.1734+107G>A n.273G>A n.316+1554G>A c.91+107G>A (n.91+107G>A) n.131+107G>A c.9223+107G>A (n.9223+107G>A) c.9169+107G>A (n.9169+107G>A) c.9232+107G>A (n.9232+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159454G>C | CA2808665082 | MYO15A | n.1567+107G>C n.1031+107G>C c.1021+107G>C (n.1021+107G>C) n.1963+107G>C c.9229+107G>C (n.9229+107G>C) n.1734+107G>C n.273G>C n.316+1554G>C c.91+107G>C (n.91+107G>C) n.131+107G>C c.9223+107G>C (n.9223+107G>C) c.9169+107G>C (n.9169+107G>C) c.9232+107G>C (n.9232+107G>C) | |
17 | g.18159454G= | CA2250875182 | MYO15A | n.1567+107G= n.1031+107G= c.1021+107G= (n.1021+107G=) n.1963+107G= c.9229+107G= (n.9229+107G=) n.1734+107G= n.273G= n.316+1554G= c.91+107G= (n.91+107G=) n.131+107G= c.9223+107G= (n.9223+107G=) c.9169+107G= (n.9169+107G=) c.9232+107G= (n.9232+107G=) | |
17 | g.18159454G>T | CA288415790 | MYO15A | n.1567+107G>T n.1031+107G>T c.1021+107G>T (n.1021+107G>T) n.1963+107G>T c.9229+107G>T (n.9229+107G>T) n.1734+107G>T n.273G>T n.316+1554G>T c.91+107G>T (n.91+107G>T) n.131+107G>T c.9223+107G>T (n.9223+107G>T) c.9169+107G>T (n.9169+107G>T) c.9232+107G>T (n.9232+107G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159455C>A | CA2636444901 | MYO15A | n.1567+108C>A n.1031+108C>A c.1021+108C>A (n.1021+108C>A) n.1963+108C>A c.9229+108C>A (n.9229+108C>A) n.1734+108C>A n.274C>A n.316+1555C>A c.91+108C>A (n.91+108C>A) n.131+108C>A c.9223+108C>A (n.9223+108C>A) c.9169+108C>A (n.9169+108C>A) c.9232+108C>A (n.9232+108C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18159456C>A | CA2636444947 | MYO15A | n.1567+109C>A n.1031+109C>A c.1021+109C>A (n.1021+109C>A) n.1963+109C>A c.9229+109C>A (n.9229+109C>A) n.1734+109C>A n.275C>A n.316+1556C>A c.91+109C>A (n.91+109C>A) n.131+109C>A c.9223+109C>A (n.9223+109C>A) c.9169+109C>A (n.9169+109C>A) c.9232+109C>A (n.9232+109C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18159456C>T | CA2636444948 | MYO15A | n.1567+109C>T n.1031+109C>T c.1021+109C>T (n.1021+109C>T) n.1963+109C>T c.9229+109C>T (n.9229+109C>T) n.1734+109C>T n.275C>T n.316+1556C>T c.91+109C>T (n.91+109C>T) n.131+109C>T c.9223+109C>T (n.9223+109C>T) c.9169+109C>T (n.9169+109C>T) c.9232+109C>T (n.9232+109C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18159457A>C | CA2505302310 | MYO15A | n.1567+110A>C n.1031+110A>C c.1021+110A>C (n.1021+110A>C) n.1963+110A>C c.9229+110A>C (n.9229+110A>C) n.1734+110A>C n.276A>C n.316+1557A>C c.91+110A>C (n.91+110A>C) n.131+110A>C c.9223+110A>C (n.9223+110A>C) c.9169+110A>C (n.9169+110A>C) c.9232+110A>C (n.9232+110A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.18159459C>A | CA2636444951 | MYO15A | n.1567+112C>A n.1031+112C>A c.1021+112C>A (n.1021+112C>A) n.1963+112C>A c.9229+112C>A (n.9229+112C>A) n.1734+112C>A n.278C>A n.316+1559C>A c.91+112C>A (n.91+112C>A) n.131+112C>A c.9223+112C>A (n.9223+112C>A) c.9169+112C>A (n.9169+112C>A) c.9232+112C>A (n.9232+112C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18159459C>T | CA2636444954 | MYO15A | n.1567+112C>T n.1031+112C>T c.1021+112C>T (n.1021+112C>T) n.1963+112C>T c.9229+112C>T (n.9229+112C>T) n.1734+112C>T n.278C>T n.316+1559C>T c.91+112C>T (n.91+112C>T) n.131+112C>T c.9223+112C>T (n.9223+112C>T) c.9169+112C>T (n.9169+112C>T) c.9232+112C>T (n.9232+112C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18159460T>G | CA2636444956 | MYO15A | n.1567+113T>G n.1031+113T>G c.1021+113T>G (n.1021+113T>G) n.1963+113T>G c.9229+113T>G (n.9229+113T>G) n.1734+113T>G n.279T>G n.316+1560T>G c.91+113T>G (n.91+113T>G) n.131+113T>G c.9223+113T>G (n.9223+113T>G) c.9169+113T>G (n.9169+113T>G) c.9232+113T>G (n.9232+113T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.18159461C>A | CA2636444959 | MYO15A | n.1567+114C>A n.1031+114C>A c.1021+114C>A (n.1021+114C>A) n.1963+114C>A c.9229+114C>A (n.9229+114C>A) n.1734+114C>A n.280C>A n.316+1561C>A c.91+114C>A (n.91+114C>A) n.131+114C>A c.9223+114C>A (n.9223+114C>A) c.9169+114C>A (n.9169+114C>A) c.9232+114C>A (n.9232+114C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18159464A>C | CA2636444963 | MYO15A | n.1567+117A>C n.1031+117A>C c.1021+117A>C (n.1021+117A>C) n.1963+117A>C c.9229+117A>C (n.9229+117A>C) n.1734+117A>C n.283A>C n.316+1564A>C c.91+117A>C (n.91+117A>C) n.131+117A>C c.9223+117A>C (n.9223+117A>C) c.9169+117A>C (n.9169+117A>C) c.9232+117A>C (n.9232+117A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.18159464A>G | CA2636444964 | MYO15A | n.1567+117A>G n.1031+117A>G c.1021+117A>G (n.1021+117A>G) n.1963+117A>G c.9229+117A>G (n.9229+117A>G) n.1734+117A>G n.283A>G n.316+1564A>G c.91+117A>G (n.91+117A>G) n.131+117A>G c.9223+117A>G (n.9223+117A>G) c.9169+117A>G (n.9169+117A>G) c.9232+117A>G (n.9232+117A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.18159465C= | CA2250875192 | MYO15A | n.1567+118C= n.1031+118C= c.1021+118C= (n.1021+118C=) n.1963+118C= c.9229+118C= (n.9229+118C=) n.1734+118C= n.284C= n.316+1565C= c.91+118C= (n.91+118C=) n.131+118C= c.9223+118C= (n.9223+118C=) c.9169+118C= (n.9169+118C=) c.9232+118C= (n.9232+118C=) | |
17 | g.18159465C>G | CA625045518 | MYO15A | n.1567+118C>G n.1031+118C>G c.1021+118C>G (n.1021+118C>G) n.1963+118C>G c.9229+118C>G (n.9229+118C>G) n.1734+118C>G n.284C>G n.316+1565C>G c.91+118C>G (n.91+118C>G) n.131+118C>G c.9223+118C>G (n.9223+118C>G) c.9169+118C>G (n.9169+118C>G) c.9232+118C>G (n.9232+118C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159465C>T | CA2636444967 | MYO15A | n.1567+118C>T n.1031+118C>T c.1021+118C>T (n.1021+118C>T) n.1963+118C>T c.9229+118C>T (n.9229+118C>T) n.1734+118C>T n.284C>T n.316+1565C>T c.91+118C>T (n.91+118C>T) n.131+118C>T c.9223+118C>T (n.9223+118C>T) c.9169+118C>T (n.9169+118C>T) c.9232+118C>T (n.9232+118C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18159466A>G | CA2636444969 | MYO15A | n.1567+119A>G n.1031+119A>G c.1021+119A>G (n.1021+119A>G) n.1963+119A>G c.9229+119A>G (n.9229+119A>G) n.1734+119A>G n.285A>G n.316+1566A>G c.91+119A>G (n.91+119A>G) n.131+119A>G c.9223+119A>G (n.9223+119A>G) c.9169+119A>G (n.9169+119A>G) c.9232+119A>G (n.9232+119A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.18159467T>A | CA2636444971 | MYO15A | n.1567+120T>A n.1031+120T>A c.1021+120T>A (n.1021+120T>A) n.1963+120T>A c.9229+120T>A (n.9229+120T>A) n.1734+120T>A n.286T>A n.316+1567T>A c.91+120T>A (n.91+120T>A) n.131+120T>A c.9223+120T>A (n.9223+120T>A) c.9169+120T>A (n.9169+120T>A) c.9232+120T>A (n.9232+120T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18159467T>C | CA2636444972 | MYO15A | n.1567+120T>C n.1031+120T>C c.1021+120T>C (n.1021+120T>C) n.1963+120T>C c.9229+120T>C (n.9229+120T>C) n.1734+120T>C n.286T>C n.316+1567T>C c.91+120T>C (n.91+120T>C) n.131+120T>C c.9223+120T>C (n.9223+120T>C) c.9169+120T>C (n.9169+120T>C) c.9232+120T>C (n.9232+120T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.18159468G>A | CA288415793 | MYO15A | n.1567+121G>A n.1031+121G>A c.1021+121G>A (n.1021+121G>A) n.1963+121G>A c.9229+121G>A (n.9229+121G>A) n.1734+121G>A n.287G>A n.316+1568G>A c.91+121G>A (n.91+121G>A) n.131+121G>A c.9223+121G>A (n.9223+121G>A) c.9169+121G>A (n.9169+121G>A) c.9232+121G>A (n.9232+121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159468G= | CA2250875196 | MYO15A | n.1567+121G= n.1031+121G= c.1021+121G= (n.1021+121G=) n.1963+121G= c.9229+121G= (n.9229+121G=) n.1734+121G= n.287G= n.316+1568G= c.91+121G= (n.91+121G=) n.131+121G= c.9223+121G= (n.9223+121G=) c.9169+121G= (n.9169+121G=) c.9232+121G= (n.9232+121G=) | |
17 | g.18159471A= | CA2250875208 | MYO15A | n.1567+124A= n.1031+124A= c.1021+124A= (n.1021+124A=) n.1963+124A= c.9229+124A= (n.9229+124A=) n.1734+124A= n.290A= n.316+1571A= c.91+124A= (n.91+124A=) n.131+124A= c.9223+124A= (n.9223+124A=) c.9169+124A= (n.9169+124A=) c.9232+124A= (n.9232+124A=) | |
17 | g.18159471A>G | CA726662890 | MYO15A | n.1567+124A>G n.1031+124A>G c.1021+124A>G (n.1021+124A>G) n.1963+124A>G c.9229+124A>G (n.9229+124A>G) n.1734+124A>G n.290A>G n.316+1571A>G c.91+124A>G (n.91+124A>G) n.131+124A>G c.9223+124A>G (n.9223+124A>G) c.9169+124A>G (n.9169+124A>G) c.9232+124A>G (n.9232+124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159474C>T | CA2636444977 | MYO15A | n.1567+127C>T n.1031+127C>T c.1021+127C>T (n.1021+127C>T) n.1963+127C>T c.9229+127C>T (n.9229+127C>T) n.1734+127C>T n.293C>T n.316+1574C>T c.91+127C>T (n.91+127C>T) n.131+127C>T c.9223+127C>T (n.9223+127C>T) c.9169+127C>T (n.9169+127C>T) c.9232+127C>T (n.9232+127C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18159475A= | CA2250875216 | MYO15A | n.1567+128A= n.1031+128A= c.1021+128A= (n.1021+128A=) n.1963+128A= c.9229+128A= (n.9229+128A=) n.1734+128A= n.294A= n.316+1575A= c.91+128A= (n.91+128A=) n.131+128A= c.9223+128A= (n.9223+128A=) c.9169+128A= (n.9169+128A=) c.9232+128A= (n.9232+128A=) | |
17 | g.18159475A>C | CA2636444979 | MYO15A | n.1567+128A>C n.1031+128A>C c.1021+128A>C (n.1021+128A>C) n.1963+128A>C c.9229+128A>C (n.9229+128A>C) n.1734+128A>C n.294A>C n.316+1575A>C c.91+128A>C (n.91+128A>C) n.131+128A>C c.9223+128A>C (n.9223+128A>C) c.9169+128A>C (n.9169+128A>C) c.9232+128A>C (n.9232+128A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.18159475A>G | CA288415796 | MYO15A | n.1567+128A>G n.1031+128A>G c.1021+128A>G (n.1021+128A>G) n.1963+128A>G c.9229+128A>G (n.9229+128A>G) n.1734+128A>G n.294A>G n.316+1575A>G c.91+128A>G (n.91+128A>G) n.131+128A>G c.9223+128A>G (n.9223+128A>G) c.9169+128A>G (n.9169+128A>G) c.9232+128A>G (n.9232+128A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159478T>G | CA2636445011 | MYO15A | n.1567+131T>G n.1032-128T>G c.1022-128T>G (n.1022-128T>G) n.1964-128T>G c.9230-128T>G (n.9230-128T>G) n.1734+131T>G n.297T>G n.316+1578T>G c.92-128T>G (n.92-128T>G) n.131+131T>G c.91+131T>G (n.91+131T>G) c.9224-128T>G (n.9224-128T>G) c.9170-128T>G (n.9170-128T>G) c.9233-128T>G (n.9233-128T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.18159482A= | CA2250875235 | MYO15A | n.1567+135A= n.1032-124A= c.1022-124A= (n.1022-124A=) n.1964-124A= c.9230-124A= (n.9230-124A=) n.1734+135A= n.301A= n.316+1582A= c.92-124A= (n.92-124A=) n.131+135A= c.91+135A= (n.91+135A=) c.9224-124A= (n.9224-124A=) c.9170-124A= (n.9170-124A=) c.9233-124A= (n.9233-124A=) | |
17 | g.18159482A>G | CA981999589 | MYO15A | n.1567+135A>G n.1032-124A>G c.1022-124A>G (n.1022-124A>G) n.1964-124A>G c.9230-124A>G (n.9230-124A>G) n.1734+135A>G n.301A>G n.316+1582A>G c.92-124A>G (n.92-124A>G) n.131+135A>G c.91+135A>G (n.91+135A>G) c.9224-124A>G (n.9224-124A>G) c.9170-124A>G (n.9170-124A>G) c.9233-124A>G (n.9233-124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159486T>C | CA288415799 | MYO15A | n.1567+139T>C n.1032-120T>C c.1022-120T>C (n.1022-120T>C) n.1964-120T>C c.9230-120T>C (n.9230-120T>C) n.1734+139T>C n.305T>C n.316+1586T>C c.92-120T>C (n.92-120T>C) n.131+139T>C c.91+139T>C (n.91+139T>C) c.9224-120T>C (n.9224-120T>C) c.9170-120T>C (n.9170-120T>C) c.9233-120T>C (n.9233-120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159486T>G | CA2636445016 | MYO15A | n.1567+139T>G n.1032-120T>G c.1022-120T>G (n.1022-120T>G) n.1964-120T>G c.9230-120T>G (n.9230-120T>G) n.1734+139T>G n.305T>G n.316+1586T>G c.92-120T>G (n.92-120T>G) n.131+139T>G c.91+139T>G (n.91+139T>G) c.9224-120T>G (n.9224-120T>G) c.9170-120T>G (n.9170-120T>G) c.9233-120T>G (n.9233-120T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.18159486T= | CA2250875243 | MYO15A | n.1567+139T= n.1032-120T= c.1022-120T= (n.1022-120T=) n.1964-120T= c.9230-120T= (n.9230-120T=) n.1734+139T= n.305T= n.316+1586T= c.92-120T= (n.92-120T=) n.131+139T= c.91+139T= (n.91+139T=) c.9224-120T= (n.9224-120T=) c.9170-120T= (n.9170-120T=) c.9233-120T= (n.9233-120T=) | |
17 | g.18159487A>G | CA2636445020 | MYO15A | n.1567+140A>G n.1032-119A>G c.1022-119A>G (n.1022-119A>G) n.1964-119A>G c.9230-119A>G (n.9230-119A>G) n.1734+140A>G n.306A>G n.316+1587A>G c.92-119A>G (n.92-119A>G) n.131+140A>G c.91+140A>G (n.91+140A>G) c.9224-119A>G (n.9224-119A>G) c.9170-119A>G (n.9170-119A>G) c.9233-119A>G (n.9233-119A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.18159488G>A | CA2636445021 | MYO15A | n.1567+141G>A n.1032-118G>A c.1022-118G>A (n.1022-118G>A) n.1964-118G>A c.9230-118G>A (n.9230-118G>A) n.1734+141G>A n.307G>A n.316+1588G>A c.92-118G>A (n.92-118G>A) n.131+141G>A c.91+141G>A (n.91+141G>A) c.9224-118G>A (n.9224-118G>A) c.9170-118G>A (n.9170-118G>A) c.9233-118G>A (n.9233-118G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18159489A>G | CA2636445023 | MYO15A | n.1567+142A>G n.1032-117A>G c.1022-117A>G (n.1022-117A>G) n.1964-117A>G c.9230-117A>G (n.9230-117A>G) n.1734+142A>G n.308A>G n.316+1589A>G c.92-117A>G (n.92-117A>G) n.131+142A>G c.91+142A>G (n.91+142A>G) c.9224-117A>G (n.9224-117A>G) c.9170-117A>G (n.9170-117A>G) c.9233-117A>G (n.9233-117A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.18159490A>G | CA2636445033 | MYO15A | n.1567+143A>G n.1032-116A>G c.1022-116A>G (n.1022-116A>G) n.1964-116A>G c.9230-116A>G (n.9230-116A>G) n.1734+143A>G n.309A>G n.316+1590A>G c.92-116A>G (n.92-116A>G) n.131+143A>G c.91+143A>G (n.91+143A>G) c.9224-116A>G (n.9224-116A>G) c.9170-116A>G (n.9170-116A>G) c.9233-116A>G (n.9233-116A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.18159491del | CA2636445035 | MYO15A | n.1567+144del n.1032-115del c.1022-115del (n.1022-115del) n.1964-115del c.9230-115del (n.9230-115del) n.1734+144del n.310del n.316+1591del c.92-115del (n.92-115del) n.131+144del c.91+144del (n.91+144del) c.9224-115del (n.9224-115del) c.9170-115del (n.9170-115del) c.9233-115del (n.9233-115del) | gnomAD v4 |
17 | g.18159492C>A | CA2636445039 | MYO15A | n.1567+145C>A n.1032-114C>A c.1022-114C>A (n.1022-114C>A) n.1964-114C>A c.9230-114C>A (n.9230-114C>A) n.1734+145C>A n.311C>A n.316+1592C>A c.92-114C>A (n.92-114C>A) n.131+145C>A c.91+145C>A (n.91+145C>A) c.9224-114C>A (n.9224-114C>A) c.9170-114C>A (n.9170-114C>A) c.9233-114C>A (n.9233-114C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18159492C= | CA2250875250 | MYO15A | n.1567+145C= n.1032-114C= c.1022-114C= (n.1022-114C=) n.1964-114C= c.9230-114C= (n.9230-114C=) n.1734+145C= n.311C= n.316+1592C= c.92-114C= (n.92-114C=) n.131+145C= c.91+145C= (n.91+145C=) c.9224-114C= (n.9224-114C=) c.9170-114C= (n.9170-114C=) c.9233-114C= (n.9233-114C=) | |
17 | g.18159492C>G | CA2250875252 | MYO15A | n.1567+145C>G n.1032-114C>G c.1022-114C>G (n.1022-114C>G) n.1964-114C>G c.9230-114C>G (n.9230-114C>G) n.1734+145C>G n.311C>G n.316+1592C>G c.92-114C>G (n.92-114C>G) n.131+145C>G c.91+145C>G (n.91+145C>G) c.9224-114C>G (n.9224-114C>G) c.9170-114C>G (n.9170-114C>G) c.9233-114C>G (n.9233-114C>G) | dbSNP |
17 | g.18159492C>T | CA2250875253 | MYO15A | n.1567+145C>T n.1032-114C>T c.1022-114C>T (n.1022-114C>T) n.1964-114C>T c.9230-114C>T (n.9230-114C>T) n.1734+145C>T n.311C>T n.316+1592C>T c.92-114C>T (n.92-114C>T) n.131+145C>T c.91+145C>T (n.91+145C>T) c.9224-114C>T (n.9224-114C>T) c.9170-114C>T (n.9170-114C>T) c.9233-114C>T (n.9233-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159494C= | CA2250875256 | MYO15A | n.1567+147C= n.1032-112C= c.1022-112C= (n.1022-112C=) n.1964-112C= c.9230-112C= (n.9230-112C=) n.1734+147C= n.313C= n.316+1594C= c.92-112C= (n.92-112C=) n.131+147C= c.91+147C= (n.91+147C=) c.9224-112C= (n.9224-112C=) c.9170-112C= (n.9170-112C=) c.9233-112C= (n.9233-112C=) | |
17 | g.18159494C>T | CA2250875259 | MYO15A | n.1567+147C>T n.1032-112C>T c.1022-112C>T (n.1022-112C>T) n.1964-112C>T c.9230-112C>T (n.9230-112C>T) n.1734+147C>T n.313C>T n.316+1594C>T c.92-112C>T (n.92-112C>T) n.131+147C>T c.91+147C>T (n.91+147C>T) c.9224-112C>T (n.9224-112C>T) c.9170-112C>T (n.9170-112C>T) c.9233-112C>T (n.9233-112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159496C>A | CA2636445044 | MYO15A | n.1567+149C>A n.1032-110C>A c.1022-110C>A (n.1022-110C>A) n.1964-110C>A c.9230-110C>A (n.9230-110C>A) n.1734+149C>A n.315C>A n.316+1596C>A c.92-110C>A (n.92-110C>A) n.131+149C>A c.91+149C>A (n.91+149C>A) c.9224-110C>A (n.9224-110C>A) c.9170-110C>A (n.9170-110C>A) c.9233-110C>A (n.9233-110C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18159496C>T | CA2636445046 | MYO15A | n.1567+149C>T n.1032-110C>T c.1022-110C>T (n.1022-110C>T) n.1964-110C>T c.9230-110C>T (n.9230-110C>T) n.1734+149C>T n.315C>T n.316+1596C>T c.92-110C>T (n.92-110C>T) n.131+149C>T c.91+149C>T (n.91+149C>T) c.9224-110C>T (n.9224-110C>T) c.9170-110C>T (n.9170-110C>T) c.9233-110C>T (n.9233-110C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18159498G>A | CA2636445087 | MYO15A | n.1567+151G>A n.1032-108G>A c.1022-108G>A (n.1022-108G>A) n.1964-108G>A c.9230-108G>A (n.9230-108G>A) n.1734+151G>A n.317G>A n.316+1598G>A c.92-108G>A (n.92-108G>A) n.131+151G>A c.91+151G>A (n.91+151G>A) c.9224-108G>A (n.9224-108G>A) c.9170-108G>A (n.9170-108G>A) c.9233-108G>A (n.9233-108G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18159498G>T | CA2636445091 | MYO15A | n.1567+151G>T n.1032-108G>T c.1022-108G>T (n.1022-108G>T) n.1964-108G>T c.9230-108G>T (n.9230-108G>T) n.1734+151G>T n.317G>T n.316+1598G>T c.92-108G>T (n.92-108G>T) n.131+151G>T c.91+151G>T (n.91+151G>T) c.9224-108G>T (n.9224-108G>T) c.9170-108G>T (n.9170-108G>T) c.9233-108G>T (n.9233-108G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18159499C>A | CA2636445098 | MYO15A | n.1567+152C>A n.1032-107C>A c.1022-107C>A (n.1022-107C>A) n.1964-107C>A c.9230-107C>A (n.9230-107C>A) n.1734+152C>A n.318C>A n.316+1599C>A c.92-107C>A (n.92-107C>A) n.131+152C>A c.91+152C>A (n.91+152C>A) c.9224-107C>A (n.9224-107C>A) c.9170-107C>A (n.9170-107C>A) c.9233-107C>A (n.9233-107C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18159499C= | CA2250875268 | MYO15A | n.1567+152C= n.1032-107C= c.1022-107C= (n.1022-107C=) n.1964-107C= c.9230-107C= (n.9230-107C=) n.1734+152C= n.318C= n.316+1599C= c.92-107C= (n.92-107C=) n.131+152C= c.91+152C= (n.91+152C=) c.9224-107C= (n.9224-107C=) c.9170-107C= (n.9170-107C=) c.9233-107C= (n.9233-107C=) | |
17 | g.18159499C>T | CA288415801 | MYO15A | n.1567+152C>T n.1032-107C>T c.1022-107C>T (n.1022-107C>T) n.1964-107C>T c.9230-107C>T (n.9230-107C>T) n.1734+152C>T n.318C>T n.316+1599C>T c.92-107C>T (n.92-107C>T) n.131+152C>T c.91+152C>T (n.91+152C>T) c.9224-107C>T (n.9224-107C>T) c.9170-107C>T (n.9170-107C>T) c.9233-107C>T (n.9233-107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159501G>A | CA726662892 | MYO15A | n.1567+154G>A n.1032-105G>A c.1022-105G>A (n.1022-105G>A) n.1964-105G>A c.9230-105G>A (n.9230-105G>A) n.1734+154G>A n.320G>A n.316+1601G>A c.92-105G>A (n.92-105G>A) n.131+154G>A c.91+154G>A (n.91+154G>A) c.9224-105G>A (n.9224-105G>A) c.9170-105G>A (n.9170-105G>A) c.9233-105G>A (n.9233-105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159501G= | CA2250875274 | MYO15A | n.1567+154G= n.1032-105G= c.1022-105G= (n.1022-105G=) n.1964-105G= c.9230-105G= (n.9230-105G=) n.1734+154G= n.320G= n.316+1601G= c.92-105G= (n.92-105G=) n.131+154G= c.91+154G= (n.91+154G=) c.9224-105G= (n.9224-105G=) c.9170-105G= (n.9170-105G=) c.9233-105G= (n.9233-105G=) | |
17 | g.18159502C= | CA2250875281 | MYO15A | n.1567+155C= n.1032-104C= c.1022-104C= (n.1022-104C=) n.1964-104C= c.9230-104C= (n.9230-104C=) n.1734+155C= n.321C= n.316+1602C= c.92-104C= (n.92-104C=) n.131+155C= c.91+155C= (n.91+155C=) c.9224-104C= (n.9224-104C=) c.9170-104C= (n.9170-104C=) c.9233-104C= (n.9233-104C=) | |
17 | g.18159502C>T | CA625045519 | MYO15A | n.1567+155C>T n.1032-104C>T c.1022-104C>T (n.1022-104C>T) n.1964-104C>T c.9230-104C>T (n.9230-104C>T) n.1734+155C>T n.321C>T n.316+1602C>T c.92-104C>T (n.92-104C>T) n.131+155C>T c.91+155C>T (n.91+155C>T) c.9224-104C>T (n.9224-104C>T) c.9170-104C>T (n.9170-104C>T) c.9233-104C>T (n.9233-104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159503C= | CA2250875284 | MYO15A | n.1567+156C= n.1032-103C= c.1022-103C= (n.1022-103C=) n.1964-103C= c.9230-103C= (n.9230-103C=) n.1734+156C= n.322C= n.316+1603C= c.92-103C= (n.92-103C=) n.131+156C= c.91+156C= (n.91+156C=) c.9224-103C= (n.9224-103C=) c.9170-103C= (n.9170-103C=) c.9233-103C= (n.9233-103C=) | |
17 | g.18159503C>G | CA2636445112 | MYO15A | n.1567+156C>G n.1032-103C>G c.1022-103C>G (n.1022-103C>G) n.1964-103C>G c.9230-103C>G (n.9230-103C>G) n.1734+156C>G n.322C>G n.316+1603C>G c.92-103C>G (n.92-103C>G) n.131+156C>G c.91+156C>G (n.91+156C>G) c.9224-103C>G (n.9224-103C>G) c.9170-103C>G (n.9170-103C>G) c.9233-103C>G (n.9233-103C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.18159503C>T | CA288415807 | MYO15A | n.1567+156C>T n.1032-103C>T c.1022-103C>T (n.1022-103C>T) n.1964-103C>T c.9230-103C>T (n.9230-103C>T) n.1734+156C>T n.322C>T n.316+1603C>T c.92-103C>T (n.92-103C>T) n.131+156C>T c.91+156C>T (n.91+156C>T) c.9224-103C>T (n.9224-103C>T) c.9170-103C>T (n.9170-103C>T) c.9233-103C>T (n.9233-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159504T>C | CA2636445116 | MYO15A | n.1567+157T>C n.1032-102T>C c.1022-102T>C (n.1022-102T>C) n.1964-102T>C c.9230-102T>C (n.9230-102T>C) n.1734+157T>C n.323T>C n.316+1604T>C c.92-102T>C (n.92-102T>C) n.131+157T>C c.91+157T>C (n.91+157T>C) c.9224-102T>C (n.9224-102T>C) c.9170-102T>C (n.9170-102T>C) c.9233-102T>C (n.9233-102T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.18159505G>A | CA981999594 | MYO15A | n.1567+158G>A n.1032-101G>A c.1022-101G>A (n.1022-101G>A) n.1964-101G>A c.9230-101G>A (n.9230-101G>A) n.1734+158G>A n.324G>A n.316+1605G>A c.92-101G>A (n.92-101G>A) n.131+158G>A c.91+158G>A (n.91+158G>A) c.9224-101G>A (n.9224-101G>A) c.9170-101G>A (n.9170-101G>A) c.9233-101G>A (n.9233-101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159505G= | CA2250875285 | MYO15A | n.1567+158G= n.1032-101G= c.1022-101G= (n.1022-101G=) n.1964-101G= c.9230-101G= (n.9230-101G=) n.1734+158G= n.324G= n.316+1605G= c.92-101G= (n.92-101G=) n.131+158G= c.91+158G= (n.91+158G=) c.9224-101G= (n.9224-101G=) c.9170-101G= (n.9170-101G=) c.9233-101G= (n.9233-101G=) | |
17 | g.18159506T>A | CA2636445122 | MYO15A | n.1567+159T>A n.1032-100T>A c.1022-100T>A (n.1022-100T>A) n.1964-100T>A c.9230-100T>A (n.9230-100T>A) n.1734+159T>A n.325T>A n.316+1606T>A c.92-100T>A (n.92-100T>A) n.131+159T>A c.91+159T>A (n.91+159T>A) c.9224-100T>A (n.9224-100T>A) c.9170-100T>A (n.9170-100T>A) c.9233-100T>A (n.9233-100T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18159508G>A | CA2636445129 | MYO15A | n.1567+161G>A n.1032-98G>A c.1022-98G>A (n.1022-98G>A) n.1964-98G>A c.9230-98G>A (n.9230-98G>A) n.1734+161G>A n.327G>A n.316+1608G>A c.92-98G>A (n.92-98G>A) n.131+161G>A c.91+161G>A (n.91+161G>A) c.9224-98G>A (n.9224-98G>A) c.9170-98G>A (n.9170-98G>A) c.9233-98G>A (n.9233-98G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18159508G= | CA2250875288 | MYO15A | n.1567+161G= n.1032-98G= c.1022-98G= (n.1022-98G=) n.1964-98G= c.9230-98G= (n.9230-98G=) n.1734+161G= n.327G= n.316+1608G= c.92-98G= (n.92-98G=) n.131+161G= c.91+161G= (n.91+161G=) c.9224-98G= (n.9224-98G=) c.9170-98G= (n.9170-98G=) c.9233-98G= (n.9233-98G=) | |
17 | g.18159509C>A | CA2576190959 | MYO15A | n.1567+162C>A n.1032-97C>A c.1022-97C>A (n.1022-97C>A) n.1964-97C>A c.9230-97C>A (n.9230-97C>A) n.1734+162C>A n.328C>A n.316+1609C>A c.92-97C>A (n.92-97C>A) n.131+162C>A c.91+162C>A (n.91+162C>A) c.9224-97C>A (n.9224-97C>A) c.9170-97C>A (n.9170-97C>A) c.9233-97C>A (n.9233-97C>A) | |
17 | g.18159509C= | CA2250875294 | MYO15A | n.1567+162C= n.1032-97C= c.1022-97C= (n.1022-97C=) n.1964-97C= c.9230-97C= (n.9230-97C=) n.1734+162C= n.328C= n.316+1609C= c.92-97C= (n.92-97C=) n.131+162C= c.91+162C= (n.91+162C=) c.9224-97C= (n.9224-97C=) c.9170-97C= (n.9170-97C=) c.9233-97C= (n.9233-97C=) | |
17 | g.18159509C>T | CA981999597 | MYO15A | n.1567+162C>T n.1032-97C>T c.1022-97C>T (n.1022-97C>T) n.1964-97C>T c.9230-97C>T (n.9230-97C>T) n.1734+162C>T n.328C>T n.316+1609C>T c.92-97C>T (n.92-97C>T) n.131+162C>T c.91+162C>T (n.91+162C>T) c.9224-97C>T (n.9224-97C>T) c.9170-97C>T (n.9170-97C>T) c.9233-97C>T (n.9233-97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159510dup | CA2250875292 | MYO15A | n.1567+163dup n.1032-96dup c.1022-96dup (n.1022-96dup) n.1964-96dup c.9230-96dup (n.9230-96dup) n.1734+163dup n.329dup n.316+1610dup c.92-96dup (n.92-96dup) n.131+163dup c.91+163dup (n.91+163dup) c.9224-96dup (n.9224-96dup) c.9170-96dup (n.9170-96dup) c.9233-96dup (n.9233-96dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159510C>A | CA2636445134 | MYO15A | n.1567+163C>A n.1032-96C>A c.1022-96C>A (n.1022-96C>A) n.1964-96C>A c.9230-96C>A (n.9230-96C>A) n.1734+163C>A n.329C>A n.316+1610C>A c.92-96C>A (n.92-96C>A) n.131+163C>A c.91+163C>A (n.91+163C>A) c.9224-96C>A (n.9224-96C>A) c.9170-96C>A (n.9170-96C>A) c.9233-96C>A (n.9233-96C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18159510C>G | CA2636445135 | MYO15A | n.1567+163C>G n.1032-96C>G c.1022-96C>G (n.1022-96C>G) n.1964-96C>G c.9230-96C>G (n.9230-96C>G) n.1734+163C>G n.329C>G n.316+1610C>G c.92-96C>G (n.92-96C>G) n.131+163C>G c.91+163C>G (n.91+163C>G) c.9224-96C>G (n.9224-96C>G) c.9170-96C>G (n.9170-96C>G) c.9233-96C>G (n.9233-96C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.18159512A>T | CA2591195365 | MYO15A | n.1567+165A>T n.1032-94A>T c.1022-94A>T (n.1022-94A>T) n.1964-94A>T c.9230-94A>T (n.9230-94A>T) n.1734+165A>T n.331A>T n.316+1612A>T c.92-94A>T (n.92-94A>T) n.131+165A>T c.91+165A>T (n.91+165A>T) c.9224-94A>T (n.9224-94A>T) c.9170-94A>T (n.9170-94A>T) c.9233-94A>T (n.9233-94A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159514G>C | CA2636445138 | MYO15A | n.1567+167G>C n.1032-92G>C c.1022-92G>C (n.1022-92G>C) n.1964-92G>C c.9230-92G>C (n.9230-92G>C) n.1734+167G>C n.333G>C n.316+1614G>C c.92-92G>C (n.92-92G>C) n.131+167G>C c.91+167G>C (n.91+167G>C) c.9224-92G>C (n.9224-92G>C) c.9170-92G>C (n.9170-92G>C) c.9233-92G>C (n.9233-92G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.18159515C>A | CA625045520 | MYO15A | n.1567+168C>A n.1032-91C>A c.1022-91C>A (n.1022-91C>A) n.1964-91C>A c.9230-91C>A (n.9230-91C>A) n.1734+168C>A n.334C>A n.316+1615C>A c.92-91C>A (n.92-91C>A) n.131+168C>A c.91+168C>A (n.91+168C>A) c.9224-91C>A (n.9224-91C>A) c.9170-91C>A (n.9170-91C>A) c.9233-91C>A (n.9233-91C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159515C= | CA2250875299 | MYO15A | n.1567+168C= n.1032-91C= c.1022-91C= (n.1022-91C=) n.1964-91C= c.9230-91C= (n.9230-91C=) n.1734+168C= n.334C= n.316+1615C= c.92-91C= (n.92-91C=) n.131+168C= c.91+168C= (n.91+168C=) c.9224-91C= (n.9224-91C=) c.9170-91C= (n.9170-91C=) c.9233-91C= (n.9233-91C=) | |
17 | g.18159515C>T | CA2636445142 | MYO15A | n.1567+168C>T n.1032-91C>T c.1022-91C>T (n.1022-91C>T) n.1964-91C>T c.9230-91C>T (n.9230-91C>T) n.1734+168C>T n.334C>T n.316+1615C>T c.92-91C>T (n.92-91C>T) n.131+168C>T c.91+168C>T (n.91+168C>T) c.9224-91C>T (n.9224-91C>T) c.9170-91C>T (n.9170-91C>T) c.9233-91C>T (n.9233-91C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18159516T>A | CA288415810 | MYO15A | n.1567+169T>A n.1032-90T>A c.1022-90T>A (n.1022-90T>A) n.1964-90T>A c.9230-90T>A (n.9230-90T>A) n.1734+169T>A n.335T>A n.316+1616T>A c.92-90T>A (n.92-90T>A) n.131+169T>A c.91+169T>A (n.91+169T>A) c.9224-90T>A (n.9224-90T>A) c.9170-90T>A (n.9170-90T>A) c.9233-90T>A (n.9233-90T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159516T>C | CA2576190961 | MYO15A | n.1567+169T>C n.1032-90T>C c.1022-90T>C (n.1022-90T>C) n.1964-90T>C c.9230-90T>C (n.9230-90T>C) n.1734+169T>C n.335T>C n.316+1616T>C c.92-90T>C (n.92-90T>C) n.131+169T>C c.91+169T>C (n.91+169T>C) c.9224-90T>C (n.9224-90T>C) c.9170-90T>C (n.9170-90T>C) c.9233-90T>C (n.9233-90T>C) | |
17 | g.18159516T= | CA2250875302 | MYO15A | n.1567+169T= n.1032-90T= c.1022-90T= (n.1022-90T=) n.1964-90T= c.9230-90T= (n.9230-90T=) n.1734+169T= n.335T= n.316+1616T= c.92-90T= (n.92-90T=) n.131+169T= c.91+169T= (n.91+169T=) c.9224-90T= (n.9224-90T=) c.9170-90T= (n.9170-90T=) c.9233-90T= (n.9233-90T=) | |
17 | g.18159517C= | CA2250875307 | MYO15A | n.1567+170C= n.1032-89C= c.1022-89C= (n.1022-89C=) n.1964-89C= c.9230-89C= (n.9230-89C=) n.1734+170C= n.336C= n.316+1617C= c.92-89C= (n.92-89C=) n.131+170C= c.91+170C= (n.91+170C=) c.9224-89C= (n.9224-89C=) c.9170-89C= (n.9170-89C=) c.9233-89C= (n.9233-89C=) | |
17 | g.18159517C>G | CA2636445144 | MYO15A | n.1567+170C>G n.1032-89C>G c.1022-89C>G (n.1022-89C>G) n.1964-89C>G c.9230-89C>G (n.9230-89C>G) n.1734+170C>G n.336C>G n.316+1617C>G c.92-89C>G (n.92-89C>G) n.131+170C>G c.91+170C>G (n.91+170C>G) c.9224-89C>G (n.9224-89C>G) c.9170-89C>G (n.9170-89C>G) c.9233-89C>G (n.9233-89C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.18159517C>T | CA2250875310 | MYO15A | n.1567+170C>T n.1032-89C>T c.1022-89C>T (n.1022-89C>T) n.1964-89C>T c.9230-89C>T (n.9230-89C>T) n.1734+170C>T n.336C>T n.316+1617C>T c.92-89C>T (n.92-89C>T) n.131+170C>T c.91+170C>T (n.91+170C>T) c.9224-89C>T (n.9224-89C>T) c.9170-89C>T (n.9170-89C>T) c.9233-89C>T (n.9233-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159518C>T | CA2636445149 | MYO15A | n.1567+171C>T n.1032-88C>T c.1022-88C>T (n.1022-88C>T) n.1964-88C>T c.9230-88C>T (n.9230-88C>T) n.1734+171C>T n.337C>T n.316+1618C>T c.92-88C>T (n.92-88C>T) n.131+171C>T c.91+171C>T (n.91+171C>T) c.9224-88C>T (n.9224-88C>T) c.9170-88C>T (n.9170-88C>T) c.9233-88C>T (n.9233-88C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18159519C>A | CA2576190962 | MYO15A | n.1567+172C>A n.1032-87C>A c.1022-87C>A (n.1022-87C>A) n.1964-87C>A c.9230-87C>A (n.9230-87C>A) n.1734+172C>A n.338C>A n.316+1619C>A c.92-87C>A (n.92-87C>A) n.131+172C>A c.91+172C>A (n.91+172C>A) c.9224-87C>A (n.9224-87C>A) c.9170-87C>A (n.9170-87C>A) c.9233-87C>A (n.9233-87C>A) | |
17 | g.18159519C>G | CA2504079277 | MYO15A | n.1567+172C>G n.1032-87C>G c.1022-87C>G (n.1022-87C>G) n.1964-87C>G c.9230-87C>G (n.9230-87C>G) n.1734+172C>G n.338C>G n.316+1619C>G c.92-87C>G (n.92-87C>G) n.131+172C>G c.91+172C>G (n.91+172C>G) c.9224-87C>G (n.9224-87C>G) c.9170-87C>G (n.9170-87C>G) c.9233-87C>G (n.9233-87C>G) | |
17 | g.18159520A= | CA2250875318 | MYO15A | n.1567+173A= n.1032-86A= c.1022-86A= (n.1022-86A=) n.1964-86A= c.9230-86A= (n.9230-86A=) n.1734+173A= n.339A= n.316+1620A= c.92-86A= (n.92-86A=) n.131+173A= c.91+173A= (n.91+173A=) c.9224-86A= (n.9224-86A=) c.9170-86A= (n.9170-86A=) c.9233-86A= (n.9233-86A=) | |
17 | g.18159520A>C | CA2636445184 | MYO15A | n.1567+173A>C n.1032-86A>C c.1022-86A>C (n.1022-86A>C) n.1964-86A>C c.9230-86A>C (n.9230-86A>C) n.1734+173A>C n.339A>C n.316+1620A>C c.92-86A>C (n.92-86A>C) n.131+173A>C c.91+173A>C (n.91+173A>C) c.9224-86A>C (n.9224-86A>C) c.9170-86A>C (n.9170-86A>C) c.9233-86A>C (n.9233-86A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.18159520A>G | CA2250875320 | MYO15A | n.1567+173A>G n.1032-86A>G c.1022-86A>G (n.1022-86A>G) n.1964-86A>G c.9230-86A>G (n.9230-86A>G) n.1734+173A>G n.339A>G n.316+1620A>G c.92-86A>G (n.92-86A>G) n.131+173A>G c.91+173A>G (n.91+173A>G) c.9224-86A>G (n.9224-86A>G) c.9170-86A>G (n.9170-86A>G) c.9233-86A>G (n.9233-86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159520A>T | CA2250875321 | MYO15A | n.1567+173A>T n.1032-86A>T c.1022-86A>T (n.1022-86A>T) n.1964-86A>T c.9230-86A>T (n.9230-86A>T) n.1734+173A>T n.339A>T n.316+1620A>T c.92-86A>T (n.92-86A>T) n.131+173A>T c.91+173A>T (n.91+173A>T) c.9224-86A>T (n.9224-86A>T) c.9170-86A>T (n.9170-86A>T) c.9233-86A>T (n.9233-86A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159521G>T | CA2838451049 | MYO15A | n.1567+174G>T n.1032-85G>T c.1022-85G>T (n.1022-85G>T) n.1964-85G>T c.9230-85G>T (n.9230-85G>T) n.1734+174G>T n.340G>T n.316+1621G>T c.92-85G>T (n.92-85G>T) n.131+174G>T c.91+174G>T (n.91+174G>T) c.9224-85G>T (n.9224-85G>T) c.9170-85G>T (n.9170-85G>T) c.9233-85G>T (n.9233-85G>T) |