Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.18159296A= | CA2250874741 | MYO15A | n.1516A= n.980A= c.970A= (p.Ile324=) n.1912A= c.9178A= (p.Ile3060=) n.1683A= n.115A= n.316+1396A= c.40A= (p.Ile14=) n.80A= c.9172A= (p.Ile3058=) c.9118A= (p.Ile3040=) c.9181A= (p.Ile3061=) | |
17 | g.18159296A>C | CA398633772 | MYO15A | n.1516A>C n.980A>C c.970A>C (p.Ile324Leu) n.1912A>C c.9178A>C (p.Ile3060Leu) n.1683A>C n.115A>C n.316+1396A>C c.40A>C (p.Ile14Leu) n.80A>C c.9172A>C (p.Ile3058Leu) c.9118A>C (p.Ile3040Leu) c.9181A>C (p.Ile3061Leu) | |
17 | g.18159296A>G | CA398633785 | MYO15A | n.1516A>G n.980A>G c.970A>G (p.Ile324Val) n.1912A>G c.9178A>G (p.Ile3060Val) n.1683A>G n.115A>G n.316+1396A>G c.40A>G (p.Ile14Val) n.80A>G c.9172A>G (p.Ile3058Val) c.9118A>G (p.Ile3040Val) c.9181A>G (p.Ile3061Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159296A>T | CA398633781 | MYO15A | n.1516A>T n.980A>T c.970A>T (p.Ile324Phe) n.1912A>T c.9178A>T (p.Ile3060Phe) n.1683A>T n.115A>T n.316+1396A>T c.40A>T (p.Ile14Phe) n.80A>T c.9172A>T (p.Ile3058Phe) c.9118A>T (p.Ile3040Phe) c.9181A>T (p.Ile3061Phe) | |
17 | g.18159297T>A | CA398633790 | MYO15A | n.1517T>A n.981T>A c.971T>A (p.Ile324Asn) n.1913T>A c.9179T>A (p.Ile3060Asn) n.1684T>A n.116T>A n.316+1397T>A c.41T>A (p.Ile14Asn) n.81T>A c.9173T>A (p.Ile3058Asn) c.9119T>A (p.Ile3040Asn) c.9182T>A (p.Ile3061Asn) | |
17 | g.18159297T>C | CA398633792 | MYO15A | n.1517T>C n.981T>C c.971T>C (p.Ile324Thr) n.1913T>C c.9179T>C (p.Ile3060Thr) n.1684T>C n.116T>C n.316+1397T>C c.41T>C (p.Ile14Thr) n.81T>C c.9173T>C (p.Ile3058Thr) c.9119T>C (p.Ile3040Thr) c.9182T>C (p.Ile3061Thr) | |
17 | g.18159297T>G | CA398633794 | MYO15A | n.1517T>G n.981T>G c.971T>G (p.Ile324Ser) n.1913T>G c.9179T>G (p.Ile3060Ser) n.1684T>G n.116T>G n.316+1397T>G c.41T>G (p.Ile14Ser) n.81T>G c.9173T>G (p.Ile3058Ser) c.9119T>G (p.Ile3040Ser) c.9182T>G (p.Ile3061Ser) | |
17 | g.18159298C>A | CA498203915 | MYO15A | n.1518C>A n.982C>A c.972C>A (p.Ile324=) n.1914C>A c.9180C>A (p.Ile3060=) n.1685C>A n.117C>A n.316+1398C>A c.42C>A (p.Ile14=) n.82C>A c.9174C>A (p.Ile3058=) c.9120C>A (p.Ile3040=) c.9183C>A (p.Ile3061=) | gnomAD v4 |
17 | g.18159298C= | CA2250874756 | MYO15A | n.1518C= n.982C= c.972C= (p.Ile324=) n.1914C= c.9180C= (p.Ile3060=) n.1685C= n.117C= n.316+1398C= c.42C= (p.Ile14=) n.82C= c.9174C= (p.Ile3058=) c.9120C= (p.Ile3040=) c.9183C= (p.Ile3061=) | |
17 | g.18159298C>G | CA398633796 | MYO15A | n.1518C>G n.982C>G c.972C>G (p.Ile324Met) n.1914C>G c.9180C>G (p.Ile3060Met) n.1685C>G n.117C>G n.316+1398C>G c.42C>G (p.Ile14Met) n.82C>G c.9174C>G (p.Ile3058Met) c.9120C>G (p.Ile3040Met) c.9183C>G (p.Ile3061Met) | |
17 | g.18159298C>T | CA288415706 | MYO15A | n.1518C>T n.982C>T c.972C>T (p.Ile324=) n.1914C>T c.9180C>T (p.Ile3060=) n.1685C>T n.117C>T n.316+1398C>T c.42C>T (p.Ile14=) n.82C>T c.9174C>T (p.Ile3058=) c.9120C>T (p.Ile3040=) c.9183C>T (p.Ile3061=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18159299G>A | CA8425416 | MYO15A | n.1519G>A n.983G>A c.973G>A (p.Glu325Lys) n.1915G>A c.9181G>A (p.Glu3061Lys) n.1686G>A n.118G>A n.316+1399G>A c.43G>A (p.Glu15Lys) n.83G>A c.9175G>A (p.Glu3059Lys) c.9121G>A (p.Glu3041Lys) c.9184G>A (p.Glu3062Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18159299G>C | CA398633800 | MYO15A | n.1519G>C n.983G>C c.973G>C (p.Glu325Gln) n.1915G>C c.9181G>C (p.Glu3061Gln) n.1686G>C n.118G>C n.316+1399G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) n.83G>C c.9175G>C (p.Glu3059Gln) c.9121G>C (p.Glu3041Gln) c.9184G>C (p.Glu3062Gln) | |
17 | g.18159299G= | CA2250874762 | MYO15A | n.1519G= n.983G= c.973G= (p.Glu325=) n.1915G= c.9181G= (p.Glu3061=) n.1686G= n.118G= n.316+1399G= c.43G= (p.Glu15=) n.83G= c.9175G= (p.Glu3059=) c.9121G= (p.Glu3041=) c.9184G= (p.Glu3062=) | |
17 | g.18159299G>T | CA398633801 | MYO15A | n.1519G>T n.983G>T c.973G>T (p.Glu325Ter) n.1915G>T c.9181G>T (p.Glu3061Ter) n.1686G>T n.118G>T n.316+1399G>T c.43G>T (p.Glu15Ter) n.83G>T c.9175G>T (p.Glu3059Ter) c.9121G>T (p.Glu3041Ter) c.9184G>T (p.Glu3062Ter) | dbSNP |
17 | g.18159300A>C | CA398633805 | MYO15A | n.1520A>C n.984A>C c.974A>C (p.Glu325Ala) n.1916A>C c.9182A>C (p.Glu3061Ala) n.1687A>C n.119A>C n.316+1400A>C c.44A>C (p.Glu15Ala) n.84A>C c.9176A>C (p.Glu3059Ala) c.9122A>C (p.Glu3041Ala) c.9185A>C (p.Glu3062Ala) | |
17 | g.18159300A>G | CA398633808 | MYO15A | n.1520A>G n.984A>G c.974A>G (p.Glu325Gly) n.1916A>G c.9182A>G (p.Glu3061Gly) n.1687A>G n.119A>G n.316+1400A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) n.84A>G c.9176A>G (p.Glu3059Gly) c.9122A>G (p.Glu3041Gly) c.9185A>G (p.Glu3062Gly) | |
17 | g.18159300A>T | CA398633810 | MYO15A | n.1520A>T n.984A>T c.974A>T (p.Glu325Val) n.1916A>T c.9182A>T (p.Glu3061Val) n.1687A>T n.119A>T n.316+1400A>T c.44A>T (p.Glu15Val) n.84A>T c.9176A>T (p.Glu3059Val) c.9122A>T (p.Glu3041Val) c.9185A>T (p.Glu3062Val) | |
17 | g.18159301A= | CA2250874768 | MYO15A | n.1521A= n.985A= c.975A= (p.Glu325=) n.1917A= c.9183A= (p.Glu3061=) n.1688A= n.120A= n.316+1401A= c.45A= (p.Glu15=) n.85A= c.9177A= (p.Glu3059=) c.9123A= (p.Glu3041=) c.9186A= (p.Glu3062=) | |
17 | g.18159301A>C | CA398633815 | MYO15A | n.1521A>C n.985A>C c.975A>C (p.Glu325Asp) n.1917A>C c.9183A>C (p.Glu3061Asp) n.1688A>C n.120A>C n.316+1401A>C c.45A>C (p.Glu15Asp) n.85A>C c.9177A>C (p.Glu3059Asp) c.9123A>C (p.Glu3041Asp) c.9186A>C (p.Glu3062Asp) | dbSNP |
17 | g.18159301A>G | CA498203916 | MYO15A | n.1521A>G n.985A>G c.975A>G (p.Glu325=) n.1917A>G c.9183A>G (p.Glu3061=) n.1688A>G n.120A>G n.316+1401A>G c.45A>G (p.Glu15=) n.85A>G c.9177A>G (p.Glu3059=) c.9123A>G (p.Glu3041=) c.9186A>G (p.Glu3062=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.18159301A>T | CA398633820 | MYO15A | n.1521A>T n.985A>T c.975A>T (p.Glu325Asp) n.1917A>T c.9183A>T (p.Glu3061Asp) n.1688A>T n.120A>T n.316+1401A>T c.45A>T (p.Glu15Asp) n.85A>T c.9177A>T (p.Glu3059Asp) c.9123A>T (p.Glu3041Asp) c.9186A>T (p.Glu3062Asp) | |
17 | g.18159302C>A | CA398633824 | MYO15A | n.1522C>A n.986C>A c.976C>A (p.Leu326Ile) n.1918C>A c.9184C>A (p.Leu3062Ile) n.1689C>A n.121C>A n.316+1402C>A c.46C>A (p.Leu16Ile) n.86C>A c.9178C>A (p.Leu3060Ile) c.9124C>A (p.Leu3042Ile) c.9187C>A (p.Leu3063Ile) | |
17 | g.18159302C>G | CA398633822 | MYO15A | n.1522C>G n.986C>G c.976C>G (p.Leu326Val) n.1918C>G c.9184C>G (p.Leu3062Val) n.1689C>G n.121C>G n.316+1402C>G c.46C>G (p.Leu16Val) n.86C>G c.9178C>G (p.Leu3060Val) c.9124C>G (p.Leu3042Val) c.9187C>G (p.Leu3063Val) | gnomAD v4 |
17 | g.18159302C>T | CA398633823 | MYO15A | n.1522C>T n.986C>T c.976C>T (p.Leu326Phe) n.1918C>T c.9184C>T (p.Leu3062Phe) n.1689C>T n.121C>T n.316+1402C>T c.46C>T (p.Leu16Phe) n.86C>T c.9178C>T (p.Leu3060Phe) c.9124C>T (p.Leu3042Phe) c.9187C>T (p.Leu3063Phe) | |
17 | g.18159303T>A | CA398633829 | MYO15A | n.1523T>A n.987T>A c.977T>A (p.Leu326His) n.1919T>A c.9185T>A (p.Leu3062His) n.1690T>A n.122T>A n.316+1403T>A c.47T>A (p.Leu16His) n.87T>A c.9179T>A (p.Leu3060His) c.9125T>A (p.Leu3042His) c.9188T>A (p.Leu3063His) | |
17 | g.18159303T>C | CA398633836 | MYO15A | n.1523T>C n.987T>C c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1919T>C c.9185T>C (p.Leu3062Pro) n.1690T>C n.122T>C n.316+1403T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) n.87T>C c.9179T>C (p.Leu3060Pro) c.9125T>C (p.Leu3042Pro) c.9188T>C (p.Leu3063Pro) | |
17 | g.18159303T>G | CA398633837 | MYO15A | n.1523T>G n.987T>G c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1919T>G c.9185T>G (p.Leu3062Arg) n.1690T>G n.122T>G n.316+1403T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) n.87T>G c.9179T>G (p.Leu3060Arg) c.9125T>G (p.Leu3042Arg) c.9188T>G (p.Leu3063Arg) | |
17 | g.18159304C>A | CA498203917 | MYO15A | n.1524C>A n.988C>A c.978C>A (p.Leu326=) n.1920C>A c.9186C>A (p.Leu3062=) n.1691C>A n.123C>A n.316+1404C>A c.48C>A (p.Leu16=) n.88C>A c.9180C>A (p.Leu3060=) c.9126C>A (p.Leu3042=) c.9189C>A (p.Leu3063=) | |
17 | g.18159304C= | CA2250874775 | MYO15A | n.1524C= n.988C= c.978C= (p.Leu326=) n.1920C= c.9186C= (p.Leu3062=) n.1691C= n.123C= n.316+1404C= c.48C= (p.Leu16=) n.88C= c.9180C= (p.Leu3060=) c.9126C= (p.Leu3042=) c.9189C= (p.Leu3063=) | |
17 | g.18159304C>G | CA8425417 | MYO15A | n.1524C>G n.988C>G c.978C>G (p.Leu326=) n.1920C>G c.9186C>G (p.Leu3062=) n.1691C>G n.123C>G n.316+1404C>G c.48C>G (p.Leu16=) n.88C>G c.9180C>G (p.Leu3060=) c.9126C>G (p.Leu3042=) c.9189C>G (p.Leu3063=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18159304C>T | CA498203918 | MYO15A | n.1524C>T n.988C>T c.978C>T (p.Leu326=) n.1920C>T c.9186C>T (p.Leu3062=) n.1691C>T n.123C>T n.316+1404C>T c.48C>T (p.Leu16=) n.88C>T c.9180C>T (p.Leu3060=) c.9126C>T (p.Leu3042=) c.9189C>T (p.Leu3063=) | |
17 | g.18159305A= | CA2250874782 | MYO15A | n.1525A= n.989A= c.979A= (p.Ser327=) n.1921A= c.9187A= (p.Ser3063=) n.1692A= n.124A= n.316+1405A= c.49A= (p.Ser17=) n.89A= c.9181A= (p.Ser3061=) c.9127A= (p.Ser3043=) c.9190A= (p.Ser3064=) | |
17 | g.18159305A>C | CA398633838 | MYO15A | n.1525A>C n.989A>C c.979A>C (p.Ser327Arg) n.1921A>C c.9187A>C (p.Ser3063Arg) n.1692A>C n.124A>C n.316+1405A>C c.49A>C (p.Ser17Arg) n.89A>C c.9181A>C (p.Ser3061Arg) c.9127A>C (p.Ser3043Arg) c.9190A>C (p.Ser3064Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18159305A>G | CA398633841 | MYO15A | n.1525A>G n.989A>G c.979A>G (p.Ser327Gly) n.1921A>G c.9187A>G (p.Ser3063Gly) n.1692A>G n.124A>G n.316+1405A>G c.49A>G (p.Ser17Gly) n.89A>G c.9181A>G (p.Ser3061Gly) c.9127A>G (p.Ser3043Gly) c.9190A>G (p.Ser3064Gly) | |
17 | g.18159305A>T | CA398633845 | MYO15A | n.1525A>T n.989A>T c.979A>T (p.Ser327Cys) n.1921A>T c.9187A>T (p.Ser3063Cys) n.1692A>T n.124A>T n.316+1405A>T c.49A>T (p.Ser17Cys) n.89A>T c.9181A>T (p.Ser3061Cys) c.9127A>T (p.Ser3043Cys) c.9190A>T (p.Ser3064Cys) | |
17 | g.18159306G>A | CA398633859 | MYO15A | n.1526G>A n.990G>A c.980G>A (p.Ser327Asn) n.1922G>A c.9188G>A (p.Ser3063Asn) n.1693G>A n.125G>A n.316+1406G>A c.50G>A (p.Ser17Asn) n.90G>A c.9182G>A (p.Ser3061Asn) c.9128G>A (p.Ser3043Asn) c.9191G>A (p.Ser3064Asn) | |
17 | g.18159306G>C | CA398633848 | MYO15A | n.1526G>C n.990G>C c.980G>C (p.Ser327Thr) n.1922G>C c.9188G>C (p.Ser3063Thr) n.1693G>C n.125G>C n.316+1406G>C c.50G>C (p.Ser17Thr) n.90G>C c.9182G>C (p.Ser3061Thr) c.9128G>C (p.Ser3043Thr) c.9191G>C (p.Ser3064Thr) | |
17 | g.18159306G= | CA2250874788 | MYO15A | n.1526G= n.990G= c.980G= (p.Ser327=) n.1922G= c.9188G= (p.Ser3063=) n.1693G= n.125G= n.316+1406G= c.50G= (p.Ser17=) n.90G= c.9182G= (p.Ser3061=) c.9128G= (p.Ser3043=) c.9191G= (p.Ser3064=) | |
17 | g.18159306G>T | CA398633855 | MYO15A | n.1526G>T n.990G>T c.980G>T (p.Ser327Ile) n.1922G>T c.9188G>T (p.Ser3063Ile) n.1693G>T n.125G>T n.316+1406G>T c.50G>T (p.Ser17Ile) n.90G>T c.9182G>T (p.Ser3061Ile) c.9128G>T (p.Ser3043Ile) c.9191G>T (p.Ser3064Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18159307C>A | CA398633863 | MYO15A | n.1527C>A n.991C>A c.981C>A (p.Ser327Arg) n.1923C>A c.9189C>A (p.Ser3063Arg) n.1694C>A n.126C>A n.316+1407C>A c.51C>A (p.Ser17Arg) n.91C>A c.9183C>A (p.Ser3061Arg) c.9129C>A (p.Ser3043Arg) c.9192C>A (p.Ser3064Arg) | |
17 | g.18159307C= | CA2250874881 | MYO15A | n.1527C= n.991C= c.981C= (p.Ser327=) n.1923C= c.9189C= (p.Ser3063=) n.1694C= n.126C= n.316+1407C= c.51C= (p.Ser17=) n.91C= c.9183C= (p.Ser3061=) c.9129C= (p.Ser3043=) c.9192C= (p.Ser3064=) | |
17 | g.18159307C>G | CA398633865 | MYO15A | n.1527C>G n.991C>G c.981C>G (p.Ser327Arg) n.1923C>G c.9189C>G (p.Ser3063Arg) n.1694C>G n.126C>G n.316+1407C>G c.51C>G (p.Ser17Arg) n.91C>G c.9183C>G (p.Ser3061Arg) c.9129C>G (p.Ser3043Arg) c.9192C>G (p.Ser3064Arg) | |
17 | g.18159307C>T | CA498203919 | MYO15A | n.1527C>T n.991C>T c.981C>T (p.Ser327=) n.1923C>T c.9189C>T (p.Ser3063=) n.1694C>T n.126C>T n.316+1407C>T c.51C>T (p.Ser17=) n.91C>T c.9183C>T (p.Ser3061=) c.9129C>T (p.Ser3043=) c.9192C>T (p.Ser3064=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159308G>A | CA8425419 | MYO15A | n.1528G>A n.992G>A c.982G>A (p.Asp328Asn) n.1924G>A c.9190G>A (p.Asp3064Asn) n.1695G>A n.127G>A n.316+1408G>A c.52G>A (p.Asp18Asn) n.92G>A c.9184G>A (p.Asp3062Asn) c.9130G>A (p.Asp3044Asn) c.9193G>A (p.Asp3065Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18159308G>C | CA8425418 | MYO15A | n.1528G>C n.992G>C c.982G>C (p.Asp328His) n.1924G>C c.9190G>C (p.Asp3064His) n.1695G>C n.127G>C n.316+1408G>C c.52G>C (p.Asp18His) n.92G>C c.9184G>C (p.Asp3062His) c.9130G>C (p.Asp3044His) c.9193G>C (p.Asp3065His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159308G= | CA2250874883 | MYO15A | n.1528G= n.992G= c.982G= (p.Asp328=) n.1924G= c.9190G= (p.Asp3064=) n.1695G= n.127G= n.316+1408G= c.52G= (p.Asp18=) n.92G= c.9184G= (p.Asp3062=) c.9130G= (p.Asp3044=) c.9193G= (p.Asp3065=) | |
17 | g.18159308G>T | CA398633874 | MYO15A | n.1528G>T n.992G>T c.982G>T (p.Asp328Tyr) n.1924G>T c.9190G>T (p.Asp3064Tyr) n.1695G>T n.127G>T n.316+1408G>T c.52G>T (p.Asp18Tyr) n.92G>T c.9184G>T (p.Asp3062Tyr) c.9130G>T (p.Asp3044Tyr) c.9193G>T (p.Asp3065Tyr) | |
17 | g.18159309A>C | CA398633877 | MYO15A | n.1529A>C n.993A>C c.983A>C (p.Asp328Ala) n.1925A>C c.9191A>C (p.Asp3064Ala) n.1696A>C n.128A>C n.316+1409A>C c.53A>C (p.Asp18Ala) n.93A>C c.9185A>C (p.Asp3062Ala) c.9131A>C (p.Asp3044Ala) c.9194A>C (p.Asp3065Ala) | |
17 | g.18159309A>G | CA398633889 | MYO15A | n.1529A>G n.993A>G c.983A>G (p.Asp328Gly) n.1925A>G c.9191A>G (p.Asp3064Gly) n.1696A>G n.128A>G n.316+1409A>G c.53A>G (p.Asp18Gly) n.93A>G c.9185A>G (p.Asp3062Gly) c.9131A>G (p.Asp3044Gly) c.9194A>G (p.Asp3065Gly) | |
17 | g.18159309A>T | CA398633879 | MYO15A | n.1529A>T n.993A>T c.983A>T (p.Asp328Val) n.1925A>T c.9191A>T (p.Asp3064Val) n.1696A>T n.128A>T n.316+1409A>T c.53A>T (p.Asp18Val) n.93A>T c.9185A>T (p.Asp3062Val) c.9131A>T (p.Asp3044Val) c.9194A>T (p.Asp3065Val) | |
17 | g.18159310C>A | CA398633890 | MYO15A | n.1530C>A n.994C>A c.984C>A (p.Asp328Glu) n.1926C>A c.9192C>A (p.Asp3064Glu) n.1697C>A n.129C>A n.316+1410C>A c.54C>A (p.Asp18Glu) n.94C>A c.9186C>A (p.Asp3062Glu) c.9132C>A (p.Asp3044Glu) c.9195C>A (p.Asp3065Glu) | |
17 | g.18159310C= | CA2250874888 | MYO15A | n.1530C= n.994C= c.984C= (p.Asp328=) n.1926C= c.9192C= (p.Asp3064=) n.1697C= n.129C= n.316+1410C= c.54C= (p.Asp18=) n.94C= c.9186C= (p.Asp3062=) c.9132C= (p.Asp3044=) c.9195C= (p.Asp3065=) | |
17 | g.18159310C>G | CA398633891 | MYO15A | n.1530C>G n.994C>G c.984C>G (p.Asp328Glu) n.1926C>G c.9192C>G (p.Asp3064Glu) n.1697C>G n.129C>G n.316+1410C>G c.54C>G (p.Asp18Glu) n.94C>G c.9186C>G (p.Asp3062Glu) c.9132C>G (p.Asp3044Glu) c.9195C>G (p.Asp3065Glu) | |
17 | g.18159310C>T | CA8425420 | MYO15A | n.1530C>T n.994C>T c.984C>T (p.Asp328=) n.1926C>T c.9192C>T (p.Asp3064=) n.1697C>T n.129C>T n.316+1410C>T c.54C>T (p.Asp18=) n.94C>T c.9186C>T (p.Asp3062=) c.9132C>T (p.Asp3044=) c.9195C>T (p.Asp3065=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18159311A>C | CA398633901 | MYO15A | n.1531A>C n.995A>C c.985A>C (p.Ser329Arg) n.1927A>C c.9193A>C (p.Ser3065Arg) n.1698A>C n.130A>C n.316+1411A>C c.55A>C (p.Ser19Arg) n.95A>C c.9187A>C (p.Ser3063Arg) c.9133A>C (p.Ser3045Arg) c.9196A>C (p.Ser3066Arg) | |
17 | g.18159311A>G | CA398633903 | MYO15A | n.1531A>G n.995A>G c.985A>G (p.Ser329Gly) n.1927A>G c.9193A>G (p.Ser3065Gly) n.1698A>G n.130A>G n.316+1411A>G c.55A>G (p.Ser19Gly) n.95A>G c.9187A>G (p.Ser3063Gly) c.9133A>G (p.Ser3045Gly) c.9196A>G (p.Ser3066Gly) | |
17 | g.18159311A>T | CA398633905 | MYO15A | n.1531A>T n.995A>T c.985A>T (p.Ser329Cys) n.1927A>T c.9193A>T (p.Ser3065Cys) n.1698A>T n.130A>T n.316+1411A>T c.55A>T (p.Ser19Cys) n.95A>T c.9187A>T (p.Ser3063Cys) c.9133A>T (p.Ser3045Cys) c.9196A>T (p.Ser3066Cys) | |
17 | g.18159312G>A | CA398633907 | MYO15A | n.1532G>A n.996G>A c.986G>A (p.Ser329Asn) n.1928G>A c.9194G>A (p.Ser3065Asn) n.1699G>A n.131G>A n.316+1412G>A c.56G>A (p.Ser19Asn) n.96G>A c.9188G>A (p.Ser3063Asn) c.9134G>A (p.Ser3045Asn) c.9197G>A (p.Ser3066Asn) | |
17 | g.18159312G>C | CA398633910 | MYO15A | n.1532G>C n.996G>C c.986G>C (p.Ser329Thr) n.1928G>C c.9194G>C (p.Ser3065Thr) n.1699G>C n.131G>C n.316+1412G>C c.56G>C (p.Ser19Thr) n.96G>C c.9188G>C (p.Ser3063Thr) c.9134G>C (p.Ser3045Thr) c.9197G>C (p.Ser3066Thr) | |
17 | g.18159312G>T | CA398633913 | MYO15A | n.1532G>T n.996G>T c.986G>T (p.Ser329Ile) n.1928G>T c.9194G>T (p.Ser3065Ile) n.1699G>T n.131G>T n.316+1412G>T c.56G>T (p.Ser19Ile) n.96G>T c.9188G>T (p.Ser3063Ile) c.9134G>T (p.Ser3045Ile) c.9197G>T (p.Ser3066Ile) | COSMIC |
17 | g.18159313C>A | CA398633917 | MYO15A | n.1533C>A n.997C>A c.987C>A (p.Ser329Arg) n.1929C>A c.9195C>A (p.Ser3065Arg) n.1700C>A n.132C>A n.316+1413C>A c.57C>A (p.Ser19Arg) n.97C>A c.9189C>A (p.Ser3063Arg) c.9135C>A (p.Ser3045Arg) c.9198C>A (p.Ser3066Arg) | |
17 | g.18159313C>G | CA398633924 | MYO15A | n.1533C>G n.997C>G c.987C>G (p.Ser329Arg) n.1929C>G c.9195C>G (p.Ser3065Arg) n.1700C>G n.132C>G n.316+1413C>G c.57C>G (p.Ser19Arg) n.97C>G c.9189C>G (p.Ser3063Arg) c.9135C>G (p.Ser3045Arg) c.9198C>G (p.Ser3066Arg) | |
17 | g.18159313C>T | CA498203920 | MYO15A | n.1533C>T n.997C>T c.987C>T (p.Ser329=) n.1929C>T c.9195C>T (p.Ser3065=) n.1700C>T n.132C>T n.316+1413C>T c.57C>T (p.Ser19=) n.97C>T c.9189C>T (p.Ser3063=) c.9135C>T (p.Ser3045=) c.9198C>T (p.Ser3066=) | gnomAD v4 |
17 | g.18159314A>C | CA398633927 | MYO15A | n.1534A>C n.998A>C c.988A>C (p.Ser330Arg) n.1930A>C c.9196A>C (p.Ser3066Arg) n.1701A>C n.133A>C n.316+1414A>C c.58A>C (p.Ser20Arg) n.98A>C c.9190A>C (p.Ser3064Arg) c.9136A>C (p.Ser3046Arg) c.9199A>C (p.Ser3067Arg) | |
17 | g.18159314A>G | CA398633929 | MYO15A | n.1534A>G n.998A>G c.988A>G (p.Ser330Gly) n.1930A>G c.9196A>G (p.Ser3066Gly) n.1701A>G n.133A>G n.316+1414A>G c.58A>G (p.Ser20Gly) n.98A>G c.9190A>G (p.Ser3064Gly) c.9136A>G (p.Ser3046Gly) c.9199A>G (p.Ser3067Gly) | |
17 | g.18159314A>T | CA398633928 | MYO15A | n.1534A>T n.998A>T c.988A>T (p.Ser330Cys) n.1930A>T c.9196A>T (p.Ser3066Cys) n.1701A>T n.133A>T n.316+1414A>T c.58A>T (p.Ser20Cys) n.98A>T c.9190A>T (p.Ser3064Cys) c.9136A>T (p.Ser3046Cys) c.9199A>T (p.Ser3067Cys) | |
17 | g.18159315G>A | CA398633930 | MYO15A | n.1535G>A n.999G>A c.989G>A (p.Ser330Asn) n.1931G>A c.9197G>A (p.Ser3066Asn) n.1702G>A n.134G>A n.316+1415G>A c.59G>A (p.Ser20Asn) n.99G>A c.9191G>A (p.Ser3064Asn) c.9137G>A (p.Ser3046Asn) c.9200G>A (p.Ser3067Asn) | |
17 | g.18159315G>C | CA398633933 | MYO15A | n.1535G>C n.999G>C c.989G>C (p.Ser330Thr) n.1931G>C c.9197G>C (p.Ser3066Thr) n.1702G>C n.134G>C n.316+1415G>C c.59G>C (p.Ser20Thr) n.99G>C c.9191G>C (p.Ser3064Thr) c.9137G>C (p.Ser3046Thr) c.9200G>C (p.Ser3067Thr) | |
17 | g.18159315G>T | CA398633935 | MYO15A | n.1535G>T n.999G>T c.989G>T (p.Ser330Ile) n.1931G>T c.9197G>T (p.Ser3066Ile) n.1702G>T n.134G>T n.316+1415G>T c.59G>T (p.Ser20Ile) n.99G>T c.9191G>T (p.Ser3064Ile) c.9137G>T (p.Ser3046Ile) c.9200G>T (p.Ser3067Ile) | |
17 | g.18159316C>A | CA398633939 | MYO15A | n.1536C>A n.1000C>A c.990C>A (p.Ser330Arg) n.1932C>A c.9198C>A (p.Ser3066Arg) n.1703C>A n.135C>A n.316+1416C>A c.60C>A (p.Ser20Arg) n.100C>A c.9192C>A (p.Ser3064Arg) c.9138C>A (p.Ser3046Arg) c.9201C>A (p.Ser3067Arg) | |
17 | g.18159316C>G | CA398633943 | MYO15A | n.1536C>G n.1000C>G c.990C>G (p.Ser330Arg) n.1932C>G c.9198C>G (p.Ser3066Arg) n.1703C>G n.135C>G n.316+1416C>G c.60C>G (p.Ser20Arg) n.100C>G c.9192C>G (p.Ser3064Arg) c.9138C>G (p.Ser3046Arg) c.9201C>G (p.Ser3067Arg) | |
17 | g.18159316C>T | CA498203921 | MYO15A | n.1536C>T n.1000C>T c.990C>T (p.Ser330=) n.1932C>T c.9198C>T (p.Ser3066=) n.1703C>T n.135C>T n.316+1416C>T c.60C>T (p.Ser20=) n.100C>T c.9192C>T (p.Ser3064=) c.9138C>T (p.Ser3046=) c.9201C>T (p.Ser3067=) | |
17 | g.18159317dup | CA2840400071 | MYO15A | n.1537dup n.1001dup c.991dup (p.Leu331ProfsTer26) n.1933dup c.9199dup (p.Leu3067ProfsTer26) n.1704dup n.136dup n.316+1417dup c.61dup (p.Leu21ProfsTer26) n.101dup c.61dup (p.Leu21ProfsTer28) c.9193dup (p.Leu3065ProfsTer26) c.9139dup (p.Leu3047ProfsTer26) c.9202dup (p.Leu3068ProfsTer26) | |
17 | g.18159317C>A | CA398633957 | MYO15A | n.1537C>A n.1001C>A c.991C>A (p.Leu331Ile) n.1933C>A c.9199C>A (p.Leu3067Ile) n.1704C>A n.136C>A n.316+1417C>A c.61C>A (p.Leu21Ile) n.101C>A c.9193C>A (p.Leu3065Ile) c.9139C>A (p.Leu3047Ile) c.9202C>A (p.Leu3068Ile) | |
17 | g.18159317C>G | CA398633953 | MYO15A | n.1537C>G n.1001C>G c.991C>G (p.Leu331Val) n.1933C>G c.9199C>G (p.Leu3067Val) n.1704C>G n.136C>G n.316+1417C>G c.61C>G (p.Leu21Val) n.101C>G c.9193C>G (p.Leu3065Val) c.9139C>G (p.Leu3047Val) c.9202C>G (p.Leu3068Val) | |
17 | g.18159317C>T | CA398633951 | MYO15A | n.1537C>T n.1001C>T c.991C>T (p.Leu331Phe) n.1933C>T c.9199C>T (p.Leu3067Phe) n.1704C>T n.136C>T n.316+1417C>T c.61C>T (p.Leu21Phe) n.101C>T c.9193C>T (p.Leu3065Phe) c.9139C>T (p.Leu3047Phe) c.9202C>T (p.Leu3068Phe) | |
17 | g.18159318T>A | CA398633962 | MYO15A | n.1538T>A n.1002T>A c.992T>A (p.Leu331His) n.1934T>A c.9200T>A (p.Leu3067His) n.1705T>A n.137T>A n.316+1418T>A c.62T>A (p.Leu21His) n.102T>A c.9194T>A (p.Leu3065His) c.9140T>A (p.Leu3047His) c.9203T>A (p.Leu3068His) | |
17 | g.18159318T>C | CA398633966 | MYO15A | n.1538T>C n.1002T>C c.992T>C (p.Leu331Pro) n.1934T>C c.9200T>C (p.Leu3067Pro) n.1705T>C n.137T>C n.316+1418T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) n.102T>C c.9194T>C (p.Leu3065Pro) c.9140T>C (p.Leu3047Pro) c.9203T>C (p.Leu3068Pro) | |
17 | g.18159318T>G | CA398633969 | MYO15A | n.1538T>G n.1002T>G c.992T>G (p.Leu331Arg) n.1934T>G c.9200T>G (p.Leu3067Arg) n.1705T>G n.137T>G n.316+1418T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) n.102T>G c.9194T>G (p.Leu3065Arg) c.9140T>G (p.Leu3047Arg) c.9203T>G (p.Leu3068Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159318T= | CA2250874892 | MYO15A | n.1538T= n.1002T= c.992T= (p.Leu331=) n.1934T= c.9200T= (p.Leu3067=) n.1705T= n.137T= n.316+1418T= c.62T= (p.Leu21=) n.102T= c.9194T= (p.Leu3065=) c.9140T= (p.Leu3047=) c.9203T= (p.Leu3068=) | |
17 | g.18159319C>A | CA498203922 | MYO15A | n.1539C>A n.1003C>A c.993C>A (p.Leu331=) n.1935C>A c.9201C>A (p.Leu3067=) n.1706C>A n.138C>A n.316+1419C>A c.63C>A (p.Leu21=) n.103C>A c.9195C>A (p.Leu3065=) c.9141C>A (p.Leu3047=) c.9204C>A (p.Leu3068=) | |
17 | g.18159319C>G | CA498203923 | MYO15A | n.1539C>G n.1003C>G c.993C>G (p.Leu331=) n.1935C>G c.9201C>G (p.Leu3067=) n.1706C>G n.138C>G n.316+1419C>G c.63C>G (p.Leu21=) n.103C>G c.9195C>G (p.Leu3065=) c.9141C>G (p.Leu3047=) c.9204C>G (p.Leu3068=) | |
17 | g.18159319C>T | CA498203924 | MYO15A | n.1539C>T n.1003C>T c.993C>T (p.Leu331=) n.1935C>T c.9201C>T (p.Leu3067=) n.1706C>T n.138C>T n.316+1419C>T c.63C>T (p.Leu21=) n.103C>T c.9195C>T (p.Leu3065=) c.9141C>T (p.Leu3047=) c.9204C>T (p.Leu3068=) | |
17 | g.18159320A>C | CA398633974 | MYO15A | n.1540A>C n.1004A>C c.994A>C (p.Ser332Arg) n.1936A>C c.9202A>C (p.Ser3068Arg) n.1707A>C n.139A>C n.316+1420A>C c.64A>C (p.Ser22Arg) n.104A>C c.9196A>C (p.Ser3066Arg) c.9142A>C (p.Ser3048Arg) c.9205A>C (p.Ser3069Arg) | |
17 | g.18159320A>G | CA398633976 | MYO15A | n.1540A>G n.1004A>G c.994A>G (p.Ser332Gly) n.1936A>G c.9202A>G (p.Ser3068Gly) n.1707A>G n.139A>G n.316+1420A>G c.64A>G (p.Ser22Gly) n.104A>G c.9196A>G (p.Ser3066Gly) c.9142A>G (p.Ser3048Gly) c.9205A>G (p.Ser3069Gly) | |
17 | g.18159320A>T | CA398633978 | MYO15A | n.1540A>T n.1004A>T c.994A>T (p.Ser332Cys) n.1936A>T c.9202A>T (p.Ser3068Cys) n.1707A>T n.139A>T n.316+1420A>T c.64A>T (p.Ser22Cys) n.104A>T c.9196A>T (p.Ser3066Cys) c.9142A>T (p.Ser3048Cys) c.9205A>T (p.Ser3069Cys) | |
17 | g.18159321G>A | CA398633990 | MYO15A | n.1541G>A n.1005G>A c.995G>A (p.Ser332Asn) n.1937G>A c.9203G>A (p.Ser3068Asn) n.1708G>A n.140G>A n.316+1421G>A c.65G>A (p.Ser22Asn) n.105G>A c.9197G>A (p.Ser3066Asn) c.9143G>A (p.Ser3048Asn) c.9206G>A (p.Ser3069Asn) | |
17 | g.18159321G>C | CA398633980 | MYO15A | n.1541G>C n.1005G>C c.995G>C (p.Ser332Thr) n.1937G>C c.9203G>C (p.Ser3068Thr) n.1708G>C n.140G>C n.316+1421G>C c.65G>C (p.Ser22Thr) n.105G>C c.9197G>C (p.Ser3066Thr) c.9143G>C (p.Ser3048Thr) c.9206G>C (p.Ser3069Thr) | |
17 | g.18159321G>T | CA398633988 | MYO15A | n.1541G>T n.1005G>T c.995G>T (p.Ser332Ile) n.1937G>T c.9203G>T (p.Ser3068Ile) n.1708G>T n.140G>T n.316+1421G>T c.65G>T (p.Ser22Ile) n.105G>T c.9197G>T (p.Ser3066Ile) c.9143G>T (p.Ser3048Ile) c.9206G>T (p.Ser3069Ile) | |
17 | g.18159322C>A | CA398633992 | MYO15A | n.1542C>A n.1006C>A c.996C>A (p.Ser332Arg) n.1938C>A c.9204C>A (p.Ser3068Arg) n.1709C>A n.141C>A n.316+1422C>A c.66C>A (p.Ser22Arg) n.106C>A c.9198C>A (p.Ser3066Arg) c.9144C>A (p.Ser3048Arg) c.9207C>A (p.Ser3069Arg) | |
17 | g.18159322C= | CA2250874924 | MYO15A | n.1542C= n.1006C= c.996C= (p.Ser332=) n.1938C= c.9204C= (p.Ser3068=) n.1709C= n.141C= n.316+1422C= c.66C= (p.Ser22=) n.106C= c.9198C= (p.Ser3066=) c.9144C= (p.Ser3048=) c.9207C= (p.Ser3069=) | |
17 | g.18159322C>G | CA288415734 | MYO15A | n.1542C>G n.1006C>G c.996C>G (p.Ser332Arg) n.1938C>G c.9204C>G (p.Ser3068Arg) n.1709C>G n.141C>G n.316+1422C>G c.66C>G (p.Ser22Arg) n.106C>G c.9198C>G (p.Ser3066Arg) c.9144C>G (p.Ser3048Arg) c.9207C>G (p.Ser3069Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159322C>T | CA498203925 | MYO15A | n.1542C>T n.1006C>T c.996C>T (p.Ser332=) n.1938C>T c.9204C>T (p.Ser3068=) n.1709C>T n.141C>T n.316+1422C>T c.66C>T (p.Ser22=) n.106C>T c.9198C>T (p.Ser3066=) c.9144C>T (p.Ser3048=) c.9207C>T (p.Ser3069=) | |
17 | g.18159323A>C | CA398633998 | MYO15A | n.1543A>C n.1007A>C c.997A>C (p.Lys333Gln) n.1939A>C c.9205A>C (p.Lys3069Gln) n.1710A>C n.142A>C n.316+1423A>C c.67A>C (p.Lys23Gln) n.107A>C c.9199A>C (p.Lys3067Gln) c.9145A>C (p.Lys3049Gln) c.9208A>C (p.Lys3070Gln) | |
17 | g.18159323A>G | CA398634000 | MYO15A | n.1543A>G n.1007A>G c.997A>G (p.Lys333Glu) n.1939A>G c.9205A>G (p.Lys3069Glu) n.1710A>G n.142A>G n.316+1423A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) n.107A>G c.9199A>G (p.Lys3067Glu) c.9145A>G (p.Lys3049Glu) c.9208A>G (p.Lys3070Glu) | |
17 | g.18159323A>T | CA398634002 | MYO15A | n.1543A>T n.1007A>T c.997A>T (p.Lys333Ter) n.1939A>T c.9205A>T (p.Lys3069Ter) n.1710A>T n.142A>T n.316+1423A>T c.67A>T (p.Lys23Ter) n.107A>T c.9199A>T (p.Lys3067Ter) c.9145A>T (p.Lys3049Ter) c.9208A>T (p.Lys3070Ter) | |
17 | g.18159324A>C | CA398634004 | MYO15A | n.1544A>C n.1008A>C c.998A>C (p.Lys333Thr) n.1940A>C c.9206A>C (p.Lys3069Thr) n.1711A>C n.143A>C n.316+1424A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) n.108A>C c.9200A>C (p.Lys3067Thr) c.9146A>C (p.Lys3049Thr) c.9209A>C (p.Lys3070Thr) | |
17 | g.18159324A>G | CA398634006 | MYO15A | n.1544A>G n.1008A>G c.998A>G (p.Lys333Arg) n.1940A>G c.9206A>G (p.Lys3069Arg) n.1711A>G n.143A>G n.316+1424A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) n.108A>G c.9200A>G (p.Lys3067Arg) c.9146A>G (p.Lys3049Arg) c.9209A>G (p.Lys3070Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.18159324A>T | CA398634008 | MYO15A | n.1544A>T n.1008A>T c.998A>T (p.Lys333Met) n.1940A>T c.9206A>T (p.Lys3069Met) n.1711A>T n.143A>T n.316+1424A>T c.68A>T (p.Lys23Met) n.108A>T c.9200A>T (p.Lys3067Met) c.9146A>T (p.Lys3049Met) c.9209A>T (p.Lys3070Met) | |
17 | g.18159325G>A | CA498203926 | MYO15A | n.1545G>A n.1009G>A c.999G>A (p.Lys333=) n.1941G>A c.9207G>A (p.Lys3069=) n.1712G>A n.144G>A n.316+1425G>A c.69G>A (p.Lys23=) n.109G>A c.9201G>A (p.Lys3067=) c.9147G>A (p.Lys3049=) c.9210G>A (p.Lys3070=) | |
17 | g.18159325G>C | CA398634009 | MYO15A | n.1545G>C n.1009G>C c.999G>C (p.Lys333Asn) n.1941G>C c.9207G>C (p.Lys3069Asn) n.1712G>C n.144G>C n.316+1425G>C c.69G>C (p.Lys23Asn) n.109G>C c.9201G>C (p.Lys3067Asn) c.9147G>C (p.Lys3049Asn) c.9210G>C (p.Lys3070Asn) | |
17 | g.18159325G>T | CA398634011 | MYO15A | n.1545G>T n.1009G>T c.999G>T (p.Lys333Asn) n.1941G>T c.9207G>T (p.Lys3069Asn) n.1712G>T n.144G>T n.316+1425G>T c.69G>T (p.Lys23Asn) n.109G>T c.9201G>T (p.Lys3067Asn) c.9147G>T (p.Lys3049Asn) c.9210G>T (p.Lys3070Asn) | |
17 | g.18159326A>C | CA398634013 | MYO15A | n.1546A>C n.1010A>C c.1000A>C (p.Met334Leu) n.1942A>C c.9208A>C (p.Met3070Leu) n.1713A>C n.145A>C n.316+1426A>C c.70A>C (p.Met24Leu) n.110A>C c.9202A>C (p.Met3068Leu) c.9148A>C (p.Met3050Leu) c.9211A>C (p.Met3071Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.18159326A>G | CA398634015 | MYO15A | n.1546A>G n.1010A>G c.1000A>G (p.Met334Val) n.1942A>G c.9208A>G (p.Met3070Val) n.1713A>G n.145A>G n.316+1426A>G c.70A>G (p.Met24Val) n.110A>G c.9202A>G (p.Met3068Val) c.9148A>G (p.Met3050Val) c.9211A>G (p.Met3071Val) | |
17 | g.18159326A>T | CA398634018 | MYO15A | n.1546A>T n.1010A>T c.1000A>T (p.Met334Leu) n.1942A>T c.9208A>T (p.Met3070Leu) n.1713A>T n.145A>T n.316+1426A>T c.70A>T (p.Met24Leu) n.110A>T c.9202A>T (p.Met3068Leu) c.9148A>T (p.Met3050Leu) c.9211A>T (p.Met3071Leu) | |
17 | g.18159327T>A | CA398634021 | MYO15A | n.1547T>A n.1011T>A c.1001T>A (p.Met334Lys) n.1943T>A c.9209T>A (p.Met3070Lys) n.1714T>A n.146T>A n.316+1427T>A c.71T>A (p.Met24Lys) n.111T>A c.9203T>A (p.Met3068Lys) c.9149T>A (p.Met3050Lys) c.9212T>A (p.Met3071Lys) | |
17 | g.18159327T>C | CA398634026 | MYO15A | n.1547T>C n.1011T>C c.1001T>C (p.Met334Thr) n.1943T>C c.9209T>C (p.Met3070Thr) n.1714T>C n.146T>C n.316+1427T>C c.71T>C (p.Met24Thr) n.111T>C c.9203T>C (p.Met3068Thr) c.9149T>C (p.Met3050Thr) c.9212T>C (p.Met3071Thr) | |
17 | g.18159327T>G | CA398634023 | MYO15A | n.1547T>G n.1011T>G c.1001T>G (p.Met334Arg) n.1943T>G c.9209T>G (p.Met3070Arg) n.1714T>G n.146T>G n.316+1427T>G c.71T>G (p.Met24Arg) n.111T>G c.9203T>G (p.Met3068Arg) c.9149T>G (p.Met3050Arg) c.9212T>G (p.Met3071Arg) | |
17 | g.18159328G>A | CA398634030 | MYO15A | n.1548G>A n.1012G>A c.1002G>A (p.Met334Ile) n.1944G>A c.9210G>A (p.Met3070Ile) n.1715G>A n.147G>A n.316+1428G>A c.72G>A (p.Met24Ile) n.112G>A c.9204G>A (p.Met3068Ile) c.9150G>A (p.Met3050Ile) c.9213G>A (p.Met3071Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159328G>C | CA398634034 | MYO15A | n.1548G>C n.1012G>C c.1002G>C (p.Met334Ile) n.1944G>C c.9210G>C (p.Met3070Ile) n.1715G>C n.147G>C n.316+1428G>C c.72G>C (p.Met24Ile) n.112G>C c.9204G>C (p.Met3068Ile) c.9150G>C (p.Met3050Ile) c.9213G>C (p.Met3071Ile) | |
17 | g.18159328G= | CA2250874931 | MYO15A | n.1548G= n.1012G= c.1002G= (p.Met334=) n.1944G= c.9210G= (p.Met3070=) n.1715G= n.147G= n.316+1428G= c.72G= (p.Met24=) n.112G= c.9204G= (p.Met3068=) c.9150G= (p.Met3050=) c.9213G= (p.Met3071=) | |
17 | g.18159328G>T | CA398634037 | MYO15A | n.1548G>T n.1012G>T c.1002G>T (p.Met334Ile) n.1944G>T c.9210G>T (p.Met3070Ile) n.1715G>T n.147G>T n.316+1428G>T c.72G>T (p.Met24Ile) n.112G>T c.9204G>T (p.Met3068Ile) c.9150G>T (p.Met3050Ile) c.9213G>T (p.Met3071Ile) | |
17 | g.18159329G>A | CA398634042 | MYO15A | n.1549G>A n.1013G>A c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.1945G>A c.9211G>A (p.Ala3071Thr) n.1716G>A n.148G>A n.316+1429G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) n.113G>A c.9205G>A (p.Ala3069Thr) c.9151G>A (p.Ala3051Thr) c.9214G>A (p.Ala3072Thr) | |
17 | g.18159329G>C | CA398634043 | MYO15A | n.1549G>C n.1013G>C c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.1945G>C c.9211G>C (p.Ala3071Pro) n.1716G>C n.148G>C n.316+1429G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) n.113G>C c.9205G>C (p.Ala3069Pro) c.9151G>C (p.Ala3051Pro) c.9214G>C (p.Ala3072Pro) | |
17 | g.18159329G>T | CA398634045 | MYO15A | n.1549G>T n.1013G>T c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.1945G>T c.9211G>T (p.Ala3071Ser) n.1716G>T n.148G>T n.316+1429G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) n.113G>T c.9205G>T (p.Ala3069Ser) c.9151G>T (p.Ala3051Ser) c.9214G>T (p.Ala3072Ser) | |
17 | g.18159330C>A | CA398634051 | MYO15A | n.1550C>A n.1014C>A c.1004C>A (p.Ala335Asp) n.1946C>A c.9212C>A (p.Ala3071Asp) n.1717C>A n.149C>A n.316+1430C>A c.74C>A (p.Ala25Asp) n.114C>A c.9206C>A (p.Ala3069Asp) c.9152C>A (p.Ala3051Asp) c.9215C>A (p.Ala3072Asp) | |
17 | g.18159330C= | CA2250874937 | MYO15A | n.1550C= n.1014C= c.1004C= (p.Ala335=) n.1946C= c.9212C= (p.Ala3071=) n.1717C= n.149C= n.316+1430C= c.74C= (p.Ala25=) n.114C= c.9206C= (p.Ala3069=) c.9152C= (p.Ala3051=) c.9215C= (p.Ala3072=) | |
17 | g.18159330C>G | CA398634052 | MYO15A | n.1550C>G n.1014C>G c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.1946C>G c.9212C>G (p.Ala3071Gly) n.1717C>G n.149C>G n.316+1430C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) n.114C>G c.9206C>G (p.Ala3069Gly) c.9152C>G (p.Ala3051Gly) c.9215C>G (p.Ala3072Gly) | |
17 | g.18159330C>T | CA398634053 | MYO15A | n.1550C>T n.1014C>T c.1004C>T (p.Ala335Val) n.1946C>T c.9212C>T (p.Ala3071Val) n.1717C>T n.149C>T n.316+1430C>T c.74C>T (p.Ala25Val) n.114C>T c.9206C>T (p.Ala3069Val) c.9152C>T (p.Ala3051Val) c.9215C>T (p.Ala3072Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159331C>A | CA498203927 | MYO15A | n.1551C>A n.1015C>A c.1005C>A (p.Ala335=) n.1947C>A c.9213C>A (p.Ala3071=) n.1718C>A n.150C>A n.316+1431C>A c.75C>A (p.Ala25=) n.115C>A c.9207C>A (p.Ala3069=) c.9153C>A (p.Ala3051=) c.9216C>A (p.Ala3072=) | |
17 | g.18159331C>G | CA498203928 | MYO15A | n.1551C>G n.1015C>G c.1005C>G (p.Ala335=) n.1947C>G c.9213C>G (p.Ala3071=) n.1718C>G n.150C>G n.316+1431C>G c.75C>G (p.Ala25=) n.115C>G c.9207C>G (p.Ala3069=) c.9153C>G (p.Ala3051=) c.9216C>G (p.Ala3072=) | |
17 | g.18159331C>T | CA498203929 | MYO15A | n.1551C>T n.1015C>T c.1005C>T (p.Ala335=) n.1947C>T c.9213C>T (p.Ala3071=) n.1718C>T n.150C>T n.316+1431C>T c.75C>T (p.Ala25=) n.115C>T c.9207C>T (p.Ala3069=) c.9153C>T (p.Ala3051=) c.9216C>T (p.Ala3072=) | |
17 | g.18159332A>C | CA398634063 | MYO15A | n.1552A>C n.1016A>C c.1006A>C (p.Thr336Pro) n.1948A>C c.9214A>C (p.Thr3072Pro) n.1719A>C n.151A>C n.316+1432A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) n.116A>C c.9208A>C (p.Thr3070Pro) c.9154A>C (p.Thr3052Pro) c.9217A>C (p.Thr3073Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.18159332A>G | CA398634064 | MYO15A | n.1552A>G n.1016A>G c.1006A>G (p.Thr336Ala) n.1948A>G c.9214A>G (p.Thr3072Ala) n.1719A>G n.151A>G n.316+1432A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) n.116A>G c.9208A>G (p.Thr3070Ala) c.9154A>G (p.Thr3052Ala) c.9217A>G (p.Thr3073Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.18159332A>T | CA398634067 | MYO15A | n.1552A>T n.1016A>T c.1006A>T (p.Thr336Ser) n.1948A>T c.9214A>T (p.Thr3072Ser) n.1719A>T n.151A>T n.316+1432A>T c.76A>T (p.Thr26Ser) n.116A>T c.9208A>T (p.Thr3070Ser) c.9154A>T (p.Thr3052Ser) c.9217A>T (p.Thr3073Ser) | |
17 | g.18159333C>A | CA398634077 | MYO15A | n.1553C>A n.1017C>A c.1007C>A (p.Thr336Asn) n.1949C>A c.9215C>A (p.Thr3072Asn) n.1720C>A n.152C>A n.316+1433C>A c.77C>A (p.Thr26Asn) n.117C>A c.9209C>A (p.Thr3070Asn) c.9155C>A (p.Thr3052Asn) c.9218C>A (p.Thr3073Asn) | |
17 | g.18159333C>G | CA398634072 | MYO15A | n.1553C>G n.1017C>G c.1007C>G (p.Thr336Ser) n.1949C>G c.9215C>G (p.Thr3072Ser) n.1720C>G n.152C>G n.316+1433C>G c.77C>G (p.Thr26Ser) n.117C>G c.9209C>G (p.Thr3070Ser) c.9155C>G (p.Thr3052Ser) c.9218C>G (p.Thr3073Ser) | |
17 | g.18159333C>T | CA398634076 | MYO15A | n.1553C>T n.1017C>T c.1007C>T (p.Thr336Ile) n.1949C>T c.9215C>T (p.Thr3072Ile) n.1720C>T n.152C>T n.316+1433C>T c.77C>T (p.Thr26Ile) n.117C>T c.9209C>T (p.Thr3070Ile) c.9155C>T (p.Thr3052Ile) c.9218C>T (p.Thr3073Ile) | |
17 | g.18159334C>A | CA498203930 | MYO15A | n.1554C>A n.1018C>A c.1008C>A (p.Thr336=) n.1950C>A c.9216C>A (p.Thr3072=) n.1721C>A n.153C>A n.316+1434C>A c.78C>A (p.Thr26=) n.118C>A c.9210C>A (p.Thr3070=) c.9156C>A (p.Thr3052=) c.9219C>A (p.Thr3073=) | |
17 | g.18159334C= | CA2250874940 | MYO15A | n.1554C= n.1018C= c.1008C= (p.Thr336=) n.1950C= c.9216C= (p.Thr3072=) n.1721C= n.153C= n.316+1434C= c.78C= (p.Thr26=) n.118C= c.9210C= (p.Thr3070=) c.9156C= (p.Thr3052=) c.9219C= (p.Thr3073=) | |
17 | g.18159334C>G | CA498203931 | MYO15A | n.1554C>G n.1018C>G c.1008C>G (p.Thr336=) n.1950C>G c.9216C>G (p.Thr3072=) n.1721C>G n.153C>G n.316+1434C>G c.78C>G (p.Thr26=) n.118C>G c.9210C>G (p.Thr3070=) c.9156C>G (p.Thr3052=) c.9219C>G (p.Thr3073=) | dbSNP |
17 | g.18159334C>T | CA8425421 | MYO15A | n.1554C>T n.1018C>T c.1008C>T (p.Thr336=) n.1950C>T c.9216C>T (p.Thr3072=) n.1721C>T n.153C>T n.316+1434C>T c.78C>T (p.Thr26=) n.118C>T c.9210C>T (p.Thr3070=) c.9156C>T (p.Thr3052=) c.9219C>T (p.Thr3073=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159335G>A | CA398634083 | MYO15A | n.1555G>A n.1019G>A c.1009G>A (p.Asp337Asn) n.1951G>A c.9217G>A (p.Asp3073Asn) n.1722G>A n.154G>A n.316+1435G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) n.119G>A c.9211G>A (p.Asp3071Asn) c.9157G>A (p.Asp3053Asn) c.9220G>A (p.Asp3074Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18159335G>C | CA398634091 | MYO15A | n.1555G>C n.1019G>C c.1009G>C (p.Asp337His) n.1951G>C c.9217G>C (p.Asp3073His) n.1722G>C n.154G>C n.316+1435G>C c.79G>C (p.Asp27His) n.119G>C c.9211G>C (p.Asp3071His) c.9157G>C (p.Asp3053His) c.9220G>C (p.Asp3074His) | |
17 | g.18159335G= | CA2250874945 | MYO15A | n.1555G= n.1019G= c.1009G= (p.Asp337=) n.1951G= c.9217G= (p.Asp3073=) n.1722G= n.154G= n.316+1435G= c.79G= (p.Asp27=) n.119G= c.9211G= (p.Asp3071=) c.9157G= (p.Asp3053=) c.9220G= (p.Asp3074=) | |
17 | g.18159335G>T | CA398634099 | MYO15A | n.1555G>T n.1019G>T c.1009G>T (p.Asp337Tyr) n.1951G>T c.9217G>T (p.Asp3073Tyr) n.1722G>T n.154G>T n.316+1435G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.119G>T c.9211G>T (p.Asp3071Tyr) c.9157G>T (p.Asp3053Tyr) c.9220G>T (p.Asp3074Tyr) | |
17 | g.18159336A>C | CA398634104 | MYO15A | n.1556A>C n.1020A>C c.1010A>C (p.Asp337Ala) n.1952A>C c.9218A>C (p.Asp3073Ala) n.1723A>C n.155A>C n.316+1436A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) n.120A>C c.9212A>C (p.Asp3071Ala) c.9158A>C (p.Asp3053Ala) c.9221A>C (p.Asp3074Ala) | |
17 | g.18159336A>G | CA398634106 | MYO15A | n.1556A>G n.1020A>G c.1010A>G (p.Asp337Gly) n.1952A>G c.9218A>G (p.Asp3073Gly) n.1723A>G n.155A>G n.316+1436A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) n.120A>G c.9212A>G (p.Asp3071Gly) c.9158A>G (p.Asp3053Gly) c.9221A>G (p.Asp3074Gly) | |
17 | g.18159336A>T | CA398634107 | MYO15A | n.1556A>T n.1020A>T c.1010A>T (p.Asp337Val) n.1952A>T c.9218A>T (p.Asp3073Val) n.1723A>T n.155A>T n.316+1436A>T c.80A>T (p.Asp27Val) n.120A>T c.9212A>T (p.Asp3071Val) c.9158A>T (p.Asp3053Val) c.9221A>T (p.Asp3074Val) | |
17 | g.18159337C>A | CA398634110 | MYO15A | n.1557C>A n.1021C>A c.1011C>A (p.Asp337Glu) n.1953C>A c.9219C>A (p.Asp3073Glu) n.1724C>A n.156C>A n.316+1437C>A c.81C>A (p.Asp27Glu) n.121C>A c.9213C>A (p.Asp3071Glu) c.9159C>A (p.Asp3053Glu) c.9222C>A (p.Asp3074Glu) | |
17 | g.18159337C>G | CA398634112 | MYO15A | n.1557C>G n.1021C>G c.1011C>G (p.Asp337Glu) n.1953C>G c.9219C>G (p.Asp3073Glu) n.1724C>G n.156C>G n.316+1437C>G c.81C>G (p.Asp27Glu) n.121C>G c.9213C>G (p.Asp3071Glu) c.9159C>G (p.Asp3053Glu) c.9222C>G (p.Asp3074Glu) | |
17 | g.18159337C>T | CA498203932 | MYO15A | n.1557C>T n.1021C>T c.1011C>T (p.Asp337=) n.1953C>T c.9219C>T (p.Asp3073=) n.1724C>T n.156C>T n.316+1437C>T c.81C>T (p.Asp27=) n.121C>T c.9213C>T (p.Asp3071=) c.9159C>T (p.Asp3053=) c.9222C>T (p.Asp3074=) | |
17 | g.18159338A= | CA2250874949 | MYO15A | n.1558A= n.1022A= c.1012A= (p.Met338=) n.1954A= c.9220A= (p.Met3074=) n.1725A= n.157A= n.316+1438A= c.82A= (p.Met28=) n.122A= c.9214A= (p.Met3072=) c.9160A= (p.Met3054=) c.9223A= (p.Met3075=) | |
17 | g.18159338A>C | CA398634115 | MYO15A | n.1558A>C n.1022A>C c.1012A>C (p.Met338Leu) n.1954A>C c.9220A>C (p.Met3074Leu) n.1725A>C n.157A>C n.316+1438A>C c.82A>C (p.Met28Leu) n.122A>C c.9214A>C (p.Met3072Leu) c.9160A>C (p.Met3054Leu) c.9223A>C (p.Met3075Leu) | |
17 | g.18159338A>G | CA398634119 | MYO15A | n.1558A>G n.1022A>G c.1012A>G (p.Met338Val) n.1954A>G c.9220A>G (p.Met3074Val) n.1725A>G n.157A>G n.316+1438A>G c.82A>G (p.Met28Val) n.122A>G c.9214A>G (p.Met3072Val) c.9160A>G (p.Met3054Val) c.9223A>G (p.Met3075Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18159338A>T | CA398634121 | MYO15A | n.1558A>T n.1022A>T c.1012A>T (p.Met338Leu) n.1954A>T c.9220A>T (p.Met3074Leu) n.1725A>T n.157A>T n.316+1438A>T c.82A>T (p.Met28Leu) n.122A>T c.9214A>T (p.Met3072Leu) c.9160A>T (p.Met3054Leu) c.9223A>T (p.Met3075Leu) | |
17 | g.18159339T>A | CA398634127 | MYO15A | n.1559T>A n.1023T>A c.1013T>A (p.Met338Lys) n.1955T>A c.9221T>A (p.Met3074Lys) n.1726T>A n.158T>A n.316+1439T>A c.83T>A (p.Met28Lys) n.123T>A c.9215T>A (p.Met3072Lys) c.9161T>A (p.Met3054Lys) c.9224T>A (p.Met3075Lys) | |
17 | g.18159339T>C | CA8425422 | MYO15A | n.1559T>C n.1023T>C c.1013T>C (p.Met338Thr) n.1955T>C c.9221T>C (p.Met3074Thr) n.1726T>C n.158T>C n.316+1439T>C c.83T>C (p.Met28Thr) n.123T>C c.9215T>C (p.Met3072Thr) c.9161T>C (p.Met3054Thr) c.9224T>C (p.Met3075Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159339T>G | CA398634124 | MYO15A | n.1559T>G n.1023T>G c.1013T>G (p.Met338Arg) n.1955T>G c.9221T>G (p.Met3074Arg) n.1726T>G n.158T>G n.316+1439T>G c.83T>G (p.Met28Arg) n.123T>G c.9215T>G (p.Met3072Arg) c.9161T>G (p.Met3054Arg) c.9224T>G (p.Met3075Arg) | |
17 | g.18159339T= | CA2250874958 | MYO15A | n.1559T= n.1023T= c.1013T= (p.Met338=) n.1955T= c.9221T= (p.Met3074=) n.1726T= n.158T= n.316+1439T= c.83T= (p.Met28=) n.123T= c.9215T= (p.Met3072=) c.9161T= (p.Met3054=) c.9224T= (p.Met3075=) | |
17 | g.18159340G>A | CA398634134 | MYO15A | n.1560G>A n.1024G>A c.1014G>A (p.Met338Ile) n.1956G>A c.9222G>A (p.Met3074Ile) n.1727G>A n.159G>A n.316+1440G>A c.84G>A (p.Met28Ile) n.124G>A c.9216G>A (p.Met3072Ile) c.9162G>A (p.Met3054Ile) c.9225G>A (p.Met3075Ile) | |
17 | g.18159340G>C | CA398634139 | MYO15A | n.1560G>C n.1024G>C c.1014G>C (p.Met338Ile) n.1956G>C c.9222G>C (p.Met3074Ile) n.1727G>C n.159G>C n.316+1440G>C c.84G>C (p.Met28Ile) n.124G>C c.9216G>C (p.Met3072Ile) c.9162G>C (p.Met3054Ile) c.9225G>C (p.Met3075Ile) | |
17 | g.18159340G>T | CA398634136 | MYO15A | n.1560G>T n.1024G>T c.1014G>T (p.Met338Ile) n.1956G>T c.9222G>T (p.Met3074Ile) n.1727G>T n.159G>T n.316+1440G>T c.84G>T (p.Met28Ile) n.124G>T c.9216G>T (p.Met3072Ile) c.9162G>T (p.Met3054Ile) c.9225G>T (p.Met3075Ile) | |
17 | g.18159341T>A | CA398634141 | MYO15A | n.1561T>A n.1025T>A c.1015T>A (p.Phe339Ile) n.1957T>A c.9223T>A (p.Phe3075Ile) n.1728T>A n.160T>A n.316+1441T>A c.85T>A (p.Phe29Ile) n.125T>A c.9217T>A (p.Phe3073Ile) c.9163T>A (p.Phe3055Ile) c.9226T>A (p.Phe3076Ile) | |
17 | g.18159341T>C | CA398634144 | MYO15A | n.1561T>C n.1025T>C c.1015T>C (p.Phe339Leu) n.1957T>C c.9223T>C (p.Phe3075Leu) n.1728T>C n.160T>C n.316+1441T>C c.85T>C (p.Phe29Leu) n.125T>C c.9217T>C (p.Phe3073Leu) c.9163T>C (p.Phe3055Leu) c.9226T>C (p.Phe3076Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159341T>G | CA398634147 | MYO15A | n.1561T>G n.1025T>G c.1015T>G (p.Phe339Val) n.1957T>G c.9223T>G (p.Phe3075Val) n.1728T>G n.160T>G n.316+1441T>G c.85T>G (p.Phe29Val) n.125T>G c.9217T>G (p.Phe3073Val) c.9163T>G (p.Phe3055Val) c.9226T>G (p.Phe3076Val) | |
17 | g.18159342T>A | CA398634150 | MYO15A | n.1562T>A n.1026T>A c.1016T>A (p.Phe339Tyr) n.1958T>A c.9224T>A (p.Phe3075Tyr) n.1729T>A n.161T>A n.316+1442T>A c.86T>A (p.Phe29Tyr) n.126T>A c.9218T>A (p.Phe3073Tyr) c.9164T>A (p.Phe3055Tyr) c.9227T>A (p.Phe3076Tyr) | |
17 | g.18159342T>C | CA398634153 | MYO15A | n.1562T>C n.1026T>C c.1016T>C (p.Phe339Ser) n.1958T>C c.9224T>C (p.Phe3075Ser) n.1729T>C n.161T>C n.316+1442T>C c.86T>C (p.Phe29Ser) n.126T>C c.9218T>C (p.Phe3073Ser) c.9164T>C (p.Phe3055Ser) c.9227T>C (p.Phe3076Ser) | |
17 | g.18159342T>G | CA398634155 | MYO15A | n.1562T>G n.1026T>G c.1016T>G (p.Phe339Cys) n.1958T>G c.9224T>G (p.Phe3075Cys) n.1729T>G n.161T>G n.316+1442T>G c.86T>G (p.Phe29Cys) n.126T>G c.9218T>G (p.Phe3073Cys) c.9164T>G (p.Phe3055Cys) c.9227T>G (p.Phe3076Cys) | |
17 | g.18159343C>A | CA398634158 | MYO15A | n.1563C>A n.1027C>A c.1017C>A (p.Phe339Leu) n.1959C>A c.9225C>A (p.Phe3075Leu) n.1730C>A n.162C>A n.316+1443C>A c.87C>A (p.Phe29Leu) n.127C>A c.9219C>A (p.Phe3073Leu) c.9165C>A (p.Phe3055Leu) c.9228C>A (p.Phe3076Leu) | COSMIC |
17 | g.18159343C>G | CA398634159 | MYO15A | n.1563C>G n.1027C>G c.1017C>G (p.Phe339Leu) n.1959C>G c.9225C>G (p.Phe3075Leu) n.1730C>G n.162C>G n.316+1443C>G c.87C>G (p.Phe29Leu) n.127C>G c.9219C>G (p.Phe3073Leu) c.9165C>G (p.Phe3055Leu) c.9228C>G (p.Phe3076Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.18159343C>T | CA498203933 | MYO15A | n.1563C>T n.1027C>T c.1017C>T (p.Phe339=) n.1959C>T c.9225C>T (p.Phe3075=) n.1730C>T n.162C>T n.316+1443C>T c.87C>T (p.Phe29=) n.127C>T c.9219C>T (p.Phe3073=) c.9165C>T (p.Phe3055=) c.9228C>T (p.Phe3076=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159344C>A | CA398634163 | MYO15A | n.1564C>A n.1028C>A c.1018C>A (p.Leu340Ile) n.1960C>A c.9226C>A (p.Leu3076Ile) n.1731C>A n.163C>A n.316+1444C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) n.128C>A c.9220C>A (p.Leu3074Ile) c.9166C>A (p.Leu3056Ile) c.9229C>A (p.Leu3077Ile) | |
17 | g.18159344C= | CA2250874965 | MYO15A | n.1564C= n.1028C= c.1018C= (p.Leu340=) n.1960C= c.9226C= (p.Leu3076=) n.1731C= n.163C= n.316+1444C= c.88C= (p.Leu30=) n.128C= c.9220C= (p.Leu3074=) c.9166C= (p.Leu3056=) c.9229C= (p.Leu3077=) | |
17 | g.18159344C>G | CA398634166 | MYO15A | n.1564C>G n.1028C>G c.1018C>G (p.Leu340Val) n.1960C>G c.9226C>G (p.Leu3076Val) n.1731C>G n.163C>G n.316+1444C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.128C>G c.9220C>G (p.Leu3074Val) c.9166C>G (p.Leu3056Val) c.9229C>G (p.Leu3077Val) | |
17 | g.18159344C>T | CA498203934 | MYO15A | n.1564C>T n.1028C>T c.1018C>T (p.Leu340=) n.1960C>T c.9226C>T (p.Leu3076=) n.1731C>T n.163C>T n.316+1444C>T c.88C>T (p.Leu30=) n.128C>T c.9220C>T (p.Leu3074=) c.9166C>T (p.Leu3056=) c.9229C>T (p.Leu3077=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159345T>A | CA398634170 | MYO15A | n.1565T>A n.1029T>A c.1019T>A (p.Leu340Gln) n.1961T>A c.9227T>A (p.Leu3076Gln) n.1732T>A n.164T>A n.316+1445T>A c.89T>A (p.Leu30Gln) n.129T>A c.9221T>A (p.Leu3074Gln) c.9167T>A (p.Leu3056Gln) c.9230T>A (p.Leu3077Gln) | |
17 | g.18159345T>C | CA398634173 | MYO15A | n.1565T>C n.1029T>C c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.1961T>C c.9227T>C (p.Leu3076Pro) n.1732T>C n.164T>C n.316+1445T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.129T>C c.9221T>C (p.Leu3074Pro) c.9167T>C (p.Leu3056Pro) c.9230T>C (p.Leu3077Pro) | |
17 | g.18159345T>G | CA398634176 | MYO15A | n.1565T>G n.1029T>G c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.1961T>G c.9227T>G (p.Leu3076Arg) n.1732T>G n.164T>G n.316+1445T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.129T>G c.9221T>G (p.Leu3074Arg) c.9167T>G (p.Leu3056Arg) c.9230T>G (p.Leu3077Arg) | |
17 | g.18159346A>C | CA498203935 | MYO15A | n.1566A>C n.1030A>C c.1020A>C (p.Leu340=) n.1962A>C c.9228A>C (p.Leu3076=) n.1733A>C n.165A>C n.316+1446A>C c.90A>C (p.Leu30=) n.130A>C c.9222A>C (p.Leu3074=) c.9168A>C (p.Leu3056=) c.9231A>C (p.Leu3077=) | |
17 | g.18159346A>G | CA498203936 | MYO15A | n.1566A>G n.1030A>G c.1020A>G (p.Leu340=) n.1962A>G c.9228A>G (p.Leu3076=) n.1733A>G n.165A>G n.316+1446A>G c.90A>G (p.Leu30=) n.130A>G c.9222A>G (p.Leu3074=) c.9168A>G (p.Leu3056=) c.9231A>G (p.Leu3077=) | |
17 | g.18159346A>T | CA498203937 | MYO15A | n.1566A>T n.1030A>T c.1020A>T (p.Leu340=) n.1962A>T c.9228A>T (p.Leu3076=) n.1733A>T n.165A>T n.316+1446A>T c.90A>T (p.Leu30=) n.130A>T c.9222A>T (p.Leu3074=) c.9168A>T (p.Leu3056=) c.9231A>T (p.Leu3077=) | |
17 | g.18159347G>A | CA398634186 | MYO15A | n.1567G>A n.1031G>A c.1021G>A (p.Ala341Thr) n.1963G>A c.9229G>A (p.Ala3077Thr) n.1734G>A n.166G>A n.316+1447G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) n.131G>A c.9223G>A (p.Ala3075Thr) c.9169G>A (p.Ala3057Thr) c.9232G>A (p.Ala3078Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18159347G>C | CA398634180 | MYO15A | n.1567G>C n.1031G>C c.1021G>C (p.Ala341Pro) n.1963G>C c.9229G>C (p.Ala3077Pro) n.1734G>C n.166G>C n.316+1447G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) n.131G>C c.9223G>C (p.Ala3075Pro) c.9169G>C (p.Ala3057Pro) c.9232G>C (p.Ala3078Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.18159347G= | CA2250874970 | MYO15A | n.1567G= n.1031G= c.1021G= (p.Ala341=) n.1963G= c.9229G= (p.Ala3077=) n.1734G= n.166G= n.316+1447G= c.91G= (p.Ala31=) n.131G= c.9223G= (p.Ala3075=) c.9169G= (p.Ala3057=) c.9232G= (p.Ala3078=) | |
17 | g.18159347G>T | CA398634183 | MYO15A | n.1567G>T n.1031G>T c.1021G>T (p.Ala341Ser) n.1963G>T c.9229G>T (p.Ala3077Ser) n.1734G>T n.166G>T n.316+1447G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) n.131G>T c.9223G>T (p.Ala3075Ser) c.9169G>T (p.Ala3057Ser) c.9232G>T (p.Ala3078Ser) | |
17 | g.18159348G>A | CA398634190 | MYO15A | n.1567+1G>A n.1031+1G>A c.1021+1G>A (n.1021+1G>A) n.1963+1G>A c.9229+1G>A (n.9229+1G>A) n.1734+1G>A n.167G>A n.316+1448G>A c.91+1G>A (n.91+1G>A) n.131+1G>A c.9223+1G>A (n.9223+1G>A) c.9169+1G>A (n.9169+1G>A) c.9232+1G>A (n.9232+1G>A) | ClinVar |
17 | g.18159348G>C | CA398634192 | MYO15A | n.1567+1G>C n.1031+1G>C c.1021+1G>C (n.1021+1G>C) n.1963+1G>C c.9229+1G>C (n.9229+1G>C) n.1734+1G>C n.167G>C n.316+1448G>C c.91+1G>C (n.91+1G>C) n.131+1G>C c.9223+1G>C (n.9223+1G>C) c.9169+1G>C (n.9169+1G>C) c.9232+1G>C (n.9232+1G>C) | |
17 | g.18159348G>T | CA398634194 | MYO15A | n.1567+1G>T n.1031+1G>T c.1021+1G>T (n.1021+1G>T) n.1963+1G>T c.9229+1G>T (n.9229+1G>T) n.1734+1G>T n.167G>T n.316+1448G>T c.91+1G>T (n.91+1G>T) n.131+1G>T c.9223+1G>T (n.9223+1G>T) c.9169+1G>T (n.9169+1G>T) c.9232+1G>T (n.9232+1G>T) | |
17 | g.18159349T>A | CA398634196 | MYO15A | n.1567+2T>A n.1031+2T>A c.1021+2T>A (n.1021+2T>A) n.1963+2T>A c.9229+2T>A (n.9229+2T>A) n.1734+2T>A n.168T>A n.316+1449T>A c.91+2T>A (n.91+2T>A) n.131+2T>A c.9223+2T>A (n.9223+2T>A) c.9169+2T>A (n.9169+2T>A) c.9232+2T>A (n.9232+2T>A) | |
17 | g.18159349T>C | CA16044424 | MYO15A | n.1567+2T>C n.1031+2T>C c.1021+2T>C (n.1021+2T>C) n.1963+2T>C c.9229+2T>C (n.9229+2T>C) n.1734+2T>C n.168T>C n.316+1449T>C c.91+2T>C (n.91+2T>C) n.131+2T>C c.9223+2T>C (n.9223+2T>C) c.9169+2T>C (n.9169+2T>C) c.9232+2T>C (n.9232+2T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.18159349T>G | CA398634199 | MYO15A | n.1567+2T>G n.1031+2T>G c.1021+2T>G (n.1021+2T>G) n.1963+2T>G c.9229+2T>G (n.9229+2T>G) n.1734+2T>G n.168T>G n.316+1449T>G c.91+2T>G (n.91+2T>G) n.131+2T>G c.9223+2T>G (n.9223+2T>G) c.9169+2T>G (n.9169+2T>G) c.9232+2T>G (n.9232+2T>G) | |
17 | g.18159349T= | CA2250874980 | MYO15A | n.1567+2T= n.1031+2T= c.1021+2T= (n.1021+2T=) n.1963+2T= c.9229+2T= (n.9229+2T=) n.1734+2T= n.168T= n.316+1449T= c.91+2T= (n.91+2T=) n.131+2T= c.9223+2T= (n.9223+2T=) c.9169+2T= (n.9169+2T=) c.9232+2T= (n.9232+2T=) | |
17 | g.18159350G>T | CA2838451023 | MYO15A | n.1567+3G>T n.1031+3G>T c.1021+3G>T (n.1021+3G>T) n.1963+3G>T c.9229+3G>T (n.9229+3G>T) n.1734+3G>T n.169G>T n.316+1450G>T c.91+3G>T (n.91+3G>T) n.131+3G>T c.9223+3G>T (n.9223+3G>T) c.9169+3G>T (n.9169+3G>T) c.9232+3G>T (n.9232+3G>T) | |
17 | g.18159352G>A | CA2539199848 | MYO15A | n.1567+5G>A n.1031+5G>A c.1021+5G>A (n.1021+5G>A) n.1963+5G>A c.9229+5G>A (n.9229+5G>A) n.1734+5G>A n.171G>A n.316+1452G>A c.91+5G>A (n.91+5G>A) n.131+5G>A c.9223+5G>A (n.9223+5G>A) c.9169+5G>A (n.9169+5G>A) c.9232+5G>A (n.9232+5G>A) | |
17 | g.18159352G>C | CA981999534 | MYO15A | n.1567+5G>C n.1031+5G>C c.1021+5G>C (n.1021+5G>C) n.1963+5G>C c.9229+5G>C (n.9229+5G>C) n.1734+5G>C n.171G>C n.316+1452G>C c.91+5G>C (n.91+5G>C) n.131+5G>C c.9223+5G>C (n.9223+5G>C) c.9169+5G>C (n.9169+5G>C) c.9232+5G>C (n.9232+5G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159352G= | CA2250874988 | MYO15A | n.1567+5G= n.1031+5G= c.1021+5G= (n.1021+5G=) n.1963+5G= c.9229+5G= (n.9229+5G=) n.1734+5G= n.171G= n.316+1452G= c.91+5G= (n.91+5G=) n.131+5G= c.9223+5G= (n.9223+5G=) c.9169+5G= (n.9169+5G=) c.9232+5G= (n.9232+5G=) | |
17 | g.18159353G>A | CA8425423 | MYO15A | n.1567+6G>A n.1031+6G>A c.1021+6G>A (n.1021+6G>A) n.1963+6G>A c.9229+6G>A (n.9229+6G>A) n.1734+6G>A n.172G>A n.316+1453G>A c.91+6G>A (n.91+6G>A) n.131+6G>A c.9223+6G>A (n.9223+6G>A) c.9169+6G>A (n.9169+6G>A) c.9232+6G>A (n.9232+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159353G= | CA2250874998 | MYO15A | n.1567+6G= n.1031+6G= c.1021+6G= (n.1021+6G=) n.1963+6G= c.9229+6G= (n.9229+6G=) n.1734+6G= n.172G= n.316+1453G= c.91+6G= (n.91+6G=) n.131+6G= c.9223+6G= (n.9223+6G=) c.9169+6G= (n.9169+6G=) c.9232+6G= (n.9232+6G=) | |
17 | g.18159354G>A | CA8425424 | MYO15A | n.1567+7G>A n.1031+7G>A c.1021+7G>A (n.1021+7G>A) n.1963+7G>A c.9229+7G>A (n.9229+7G>A) n.1734+7G>A n.173G>A n.316+1454G>A c.91+7G>A (n.91+7G>A) n.131+7G>A c.9223+7G>A (n.9223+7G>A) c.9169+7G>A (n.9169+7G>A) c.9232+7G>A (n.9232+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159354G= | CA2250875004 | MYO15A | n.1567+7G= n.1031+7G= c.1021+7G= (n.1021+7G=) n.1963+7G= c.9229+7G= (n.9229+7G=) n.1734+7G= n.173G= n.316+1454G= c.91+7G= (n.91+7G=) n.131+7G= c.9223+7G= (n.9223+7G=) c.9169+7G= (n.9169+7G=) c.9232+7G= (n.9232+7G=) | |
17 | g.18159356G>A | CA2576190941 | MYO15A | n.1567+9G>A n.1031+9G>A c.1021+9G>A (n.1021+9G>A) n.1963+9G>A c.9229+9G>A (n.9229+9G>A) n.1734+9G>A n.175G>A n.316+1456G>A c.91+9G>A (n.91+9G>A) n.131+9G>A c.9223+9G>A (n.9223+9G>A) c.9169+9G>A (n.9169+9G>A) c.9232+9G>A (n.9232+9G>A) | |
17 | g.18159356dup | CA2840400072 | MYO15A | n.1567+9dup n.1031+9dup c.1021+9dup (n.1021+9dup) n.1963+9dup c.9229+9dup (n.9229+9dup) n.1734+9dup n.175dup n.316+1456dup c.91+9dup (n.91+9dup) n.131+9dup c.9223+9dup (n.9223+9dup) c.9169+9dup (n.9169+9dup) c.9232+9dup (n.9232+9dup) | |
17 | g.18159357T>A | CA8425425 | MYO15A | n.1567+10T>A n.1031+10T>A c.1021+10T>A (n.1021+10T>A) n.1963+10T>A c.9229+10T>A (n.9229+10T>A) n.1734+10T>A n.176T>A n.316+1457T>A c.91+10T>A (n.91+10T>A) n.131+10T>A c.9223+10T>A (n.9223+10T>A) c.9169+10T>A (n.9169+10T>A) c.9232+10T>A (n.9232+10T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18159357T>C | CA981999541 | MYO15A | n.1567+10T>C n.1031+10T>C c.1021+10T>C (n.1021+10T>C) n.1963+10T>C c.9229+10T>C (n.9229+10T>C) n.1734+10T>C n.176T>C n.316+1457T>C c.91+10T>C (n.91+10T>C) n.131+10T>C c.9223+10T>C (n.9223+10T>C) c.9169+10T>C (n.9169+10T>C) c.9232+10T>C (n.9232+10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159357T= | CA2250875010 | MYO15A | n.1567+10T= n.1031+10T= c.1021+10T= (n.1021+10T=) n.1963+10T= c.9229+10T= (n.9229+10T=) n.1734+10T= n.176T= n.316+1457T= c.91+10T= (n.91+10T=) n.131+10T= c.9223+10T= (n.9223+10T=) c.9169+10T= (n.9169+10T=) c.9232+10T= (n.9232+10T=) | |
17 | g.18159358G>A | CA2636444599 | MYO15A | n.1567+11G>A n.1031+11G>A c.1021+11G>A (n.1021+11G>A) n.1963+11G>A c.9229+11G>A (n.9229+11G>A) n.1734+11G>A n.177G>A n.316+1458G>A c.91+11G>A (n.91+11G>A) n.131+11G>A c.9223+11G>A (n.9223+11G>A) c.9169+11G>A (n.9169+11G>A) c.9232+11G>A (n.9232+11G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18159358G>T | CA2840400073 | MYO15A | n.1567+11G>T n.1031+11G>T c.1021+11G>T (n.1021+11G>T) n.1963+11G>T c.9229+11G>T (n.9229+11G>T) n.1734+11G>T n.177G>T n.316+1458G>T c.91+11G>T (n.91+11G>T) n.131+11G>T c.9223+11G>T (n.9223+11G>T) c.9169+11G>T (n.9169+11G>T) c.9232+11G>T (n.9232+11G>T) | |
17 | g.18159359G>A | CA656491904 | MYO15A | n.1567+12G>A n.1031+12G>A c.1021+12G>A (n.1021+12G>A) n.1963+12G>A c.9229+12G>A (n.9229+12G>A) n.1734+12G>A n.178G>A n.316+1459G>A c.91+12G>A (n.91+12G>A) n.131+12G>A c.9223+12G>A (n.9223+12G>A) c.9169+12G>A (n.9169+12G>A) c.9232+12G>A (n.9232+12G>A) | COSMIC |
17 | g.18159360G>C | CA8425426 | MYO15A | n.1567+13G>C n.1031+13G>C c.1021+13G>C (n.1021+13G>C) n.1963+13G>C c.9229+13G>C (n.9229+13G>C) n.1734+13G>C n.179G>C n.316+1460G>C c.91+13G>C (n.91+13G>C) n.131+13G>C c.9223+13G>C (n.9223+13G>C) c.9169+13G>C (n.9169+13G>C) c.9232+13G>C (n.9232+13G>C) | dbSNP ExAC |
17 | g.18159360G= | CA2250875019 | MYO15A | n.1567+13G= n.1031+13G= c.1021+13G= (n.1021+13G=) n.1963+13G= c.9229+13G= (n.9229+13G=) n.1734+13G= n.179G= n.316+1460G= c.91+13G= (n.91+13G=) n.131+13G= c.9223+13G= (n.9223+13G=) c.9169+13G= (n.9169+13G=) c.9232+13G= (n.9232+13G=) | |
17 | g.18159360G>T | CA914158703 | MYO15A | n.1567+13G>T n.1031+13G>T c.1021+13G>T (n.1021+13G>T) n.1963+13G>T c.9229+13G>T (n.9229+13G>T) n.1734+13G>T n.179G>T n.316+1460G>T c.91+13G>T (n.91+13G>T) n.131+13G>T c.9223+13G>T (n.9223+13G>T) c.9169+13G>T (n.9169+13G>T) c.9232+13G>T (n.9232+13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159363T>G | CA2576190942 | MYO15A | n.1567+16T>G n.1031+16T>G c.1021+16T>G (n.1021+16T>G) n.1963+16T>G c.9229+16T>G (n.9229+16T>G) n.1734+16T>G n.182T>G n.316+1463T>G c.91+16T>G (n.91+16T>G) n.131+16T>G c.9223+16T>G (n.9223+16T>G) c.9169+16T>G (n.9169+16T>G) c.9232+16T>G (n.9232+16T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.18159364G>A | CA8425427 | MYO15A | n.1567+17G>A n.1031+17G>A c.1021+17G>A (n.1021+17G>A) n.1963+17G>A c.9229+17G>A (n.9229+17G>A) n.1734+17G>A n.183G>A n.316+1464G>A c.91+17G>A (n.91+17G>A) n.131+17G>A c.9223+17G>A (n.9223+17G>A) c.9169+17G>A (n.9169+17G>A) c.9232+17G>A (n.9232+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18159364G= | CA2250875025 | MYO15A | n.1567+17G= n.1031+17G= c.1021+17G= (n.1021+17G=) n.1963+17G= c.9229+17G= (n.9229+17G=) n.1734+17G= n.183G= n.316+1464G= c.91+17G= (n.91+17G=) n.131+17G= c.9223+17G= (n.9223+17G=) c.9169+17G= (n.9169+17G=) c.9232+17G= (n.9232+17G=) | |
17 | g.18159366A= | CA2250875034 | MYO15A | n.1567+19A= n.1031+19A= c.1021+19A= (n.1021+19A=) n.1963+19A= c.9229+19A= (n.9229+19A=) n.1734+19A= n.185A= n.316+1466A= c.91+19A= (n.91+19A=) n.131+19A= c.9223+19A= (n.9223+19A=) c.9169+19A= (n.9169+19A=) c.9232+19A= (n.9232+19A=) | |
17 | g.18159366A>G | CA8425428 | MYO15A | n.1567+19A>G n.1031+19A>G c.1021+19A>G (n.1021+19A>G) n.1963+19A>G c.9229+19A>G (n.9229+19A>G) n.1734+19A>G n.185A>G n.316+1466A>G c.91+19A>G (n.91+19A>G) n.131+19A>G c.9223+19A>G (n.9223+19A>G) c.9169+19A>G (n.9169+19A>G) c.9232+19A>G (n.9232+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159368C= | CA2250875039 | MYO15A | n.1567+21C= n.1031+21C= c.1021+21C= (n.1021+21C=) n.1963+21C= c.9229+21C= (n.9229+21C=) n.1734+21C= n.187C= n.316+1468C= c.91+21C= (n.91+21C=) n.131+21C= c.9223+21C= (n.9223+21C=) c.9169+21C= (n.9169+21C=) c.9232+21C= (n.9232+21C=) | |
17 | g.18159368C>T | CA2250875040 | MYO15A | n.1567+21C>T n.1031+21C>T c.1021+21C>T (n.1021+21C>T) n.1963+21C>T c.9229+21C>T (n.9229+21C>T) n.1734+21C>T n.187C>T n.316+1468C>T c.91+21C>T (n.91+21C>T) n.131+21C>T c.9223+21C>T (n.9223+21C>T) c.9169+21C>T (n.9169+21C>T) c.9232+21C>T (n.9232+21C>T) | dbSNP |
17 | g.18159369C= | CA2250875041 | MYO15A | n.1567+22C= n.1031+22C= c.1021+22C= (n.1021+22C=) n.1963+22C= c.9229+22C= (n.9229+22C=) n.1734+22C= n.188C= n.316+1469C= c.91+22C= (n.91+22C=) n.131+22C= c.9223+22C= (n.9223+22C=) c.9169+22C= (n.9169+22C=) c.9232+22C= (n.9232+22C=) | |
17 | g.18159369C>T | CA625045437 | MYO15A | n.1567+22C>T n.1031+22C>T c.1021+22C>T (n.1021+22C>T) n.1963+22C>T c.9229+22C>T (n.9229+22C>T) n.1734+22C>T n.188C>T n.316+1469C>T c.91+22C>T (n.91+22C>T) n.131+22C>T c.9223+22C>T (n.9223+22C>T) c.9169+22C>T (n.9169+22C>T) c.9232+22C>T (n.9232+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18159370A>C | CA2576190943 | MYO15A | n.1567+23A>C n.1031+23A>C c.1021+23A>C (n.1021+23A>C) n.1963+23A>C c.9229+23A>C (n.9229+23A>C) n.1734+23A>C n.189A>C n.316+1470A>C c.91+23A>C (n.91+23A>C) n.131+23A>C c.9223+23A>C (n.9223+23A>C) c.9169+23A>C (n.9169+23A>C) c.9232+23A>C (n.9232+23A>C) | |
17 | g.18159371G>C | CA625045438 | MYO15A | n.1567+24G>C n.1031+24G>C c.1021+24G>C (n.1021+24G>C) n.1963+24G>C c.9229+24G>C (n.9229+24G>C) n.1734+24G>C n.190G>C n.316+1471G>C c.91+24G>C (n.91+24G>C) n.131+24G>C c.9223+24G>C (n.9223+24G>C) c.9169+24G>C (n.9169+24G>C) c.9232+24G>C (n.9232+24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18159371G= | CA2250875044 | MYO15A | n.1567+24G= n.1031+24G= c.1021+24G= (n.1021+24G=) n.1963+24G= c.9229+24G= (n.9229+24G=) n.1734+24G= n.190G= n.316+1471G= c.91+24G= (n.91+24G=) n.131+24G= c.9223+24G= (n.9223+24G=) c.9169+24G= (n.9169+24G=) c.9232+24G= (n.9232+24G=) | |
17 | g.18159372G>C | CA726662858 | MYO15A | n.1567+25G>C n.1031+25G>C c.1021+25G>C (n.1021+25G>C) n.1963+25G>C c.9229+25G>C (n.9229+25G>C) n.1734+25G>C n.191G>C n.316+1472G>C c.91+25G>C (n.91+25G>C) n.131+25G>C c.9223+25G>C (n.9223+25G>C) c.9169+25G>C (n.9169+25G>C) c.9232+25G>C (n.9232+25G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159372G= | CA2250875050 | MYO15A | n.1567+25G= n.1031+25G= c.1021+25G= (n.1021+25G=) n.1963+25G= c.9229+25G= (n.9229+25G=) n.1734+25G= n.191G= n.316+1472G= c.91+25G= (n.91+25G=) n.131+25G= c.9223+25G= (n.9223+25G=) c.9169+25G= (n.9169+25G=) c.9232+25G= (n.9232+25G=) | |
17 | g.18159373G>A | CA2576190944 | MYO15A | n.1567+26G>A n.1031+26G>A c.1021+26G>A (n.1021+26G>A) n.1963+26G>A c.9229+26G>A (n.9229+26G>A) n.1734+26G>A n.192G>A n.316+1473G>A c.91+26G>A (n.91+26G>A) n.131+26G>A c.9223+26G>A (n.9223+26G>A) c.9169+26G>A (n.9169+26G>A) c.9232+26G>A (n.9232+26G>A) | |
17 | g.18159373G>T | CA2636444613 | MYO15A | n.1567+26G>T n.1031+26G>T c.1021+26G>T (n.1021+26G>T) n.1963+26G>T c.9229+26G>T (n.9229+26G>T) n.1734+26G>T n.192G>T n.316+1473G>T c.91+26G>T (n.91+26G>T) n.131+26G>T c.9223+26G>T (n.9223+26G>T) c.9169+26G>T (n.9169+26G>T) c.9232+26G>T (n.9232+26G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18159374C>A | CA2576190945 | MYO15A | n.1567+27C>A n.1031+27C>A c.1021+27C>A (n.1021+27C>A) n.1963+27C>A c.9229+27C>A (n.9229+27C>A) n.1734+27C>A n.193C>A n.316+1474C>A c.91+27C>A (n.91+27C>A) n.131+27C>A c.9223+27C>A (n.9223+27C>A) c.9169+27C>A (n.9169+27C>A) c.9232+27C>A (n.9232+27C>A) | |
17 | g.18159374C>T | CA2576190946 | MYO15A | n.1567+27C>T n.1031+27C>T c.1021+27C>T (n.1021+27C>T) n.1963+27C>T c.9229+27C>T (n.9229+27C>T) n.1734+27C>T n.193C>T n.316+1474C>T c.91+27C>T (n.91+27C>T) n.131+27C>T c.9223+27C>T (n.9223+27C>T) c.9169+27C>T (n.9169+27C>T) c.9232+27C>T (n.9232+27C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18159376C>A | CA2808665066 | MYO15A | n.1567+29C>A n.1031+29C>A c.1021+29C>A (n.1021+29C>A) n.1963+29C>A c.9229+29C>A (n.9229+29C>A) n.1734+29C>A n.195C>A n.316+1476C>A c.91+29C>A (n.91+29C>A) n.131+29C>A c.9223+29C>A (n.9223+29C>A) c.9169+29C>A (n.9169+29C>A) c.9232+29C>A (n.9232+29C>A) | |
17 | g.18159376C= | CA2250875054 | MYO15A | n.1567+29C= n.1031+29C= c.1021+29C= (n.1021+29C=) n.1963+29C= c.9229+29C= (n.9229+29C=) n.1734+29C= n.195C= n.316+1476C= c.91+29C= (n.91+29C=) n.131+29C= c.9223+29C= (n.9223+29C=) c.9169+29C= (n.9169+29C=) c.9232+29C= (n.9232+29C=) | |
17 | g.18159376C>G | CA8425429 | MYO15A | n.1567+29C>G n.1031+29C>G c.1021+29C>G (n.1021+29C>G) n.1963+29C>G c.9229+29C>G (n.9229+29C>G) n.1734+29C>G n.195C>G n.316+1476C>G c.91+29C>G (n.91+29C>G) n.131+29C>G c.9223+29C>G (n.9223+29C>G) c.9169+29C>G (n.9169+29C>G) c.9232+29C>G (n.9232+29C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159377T>C | CA2636444620 | MYO15A | n.1567+30T>C n.1031+30T>C c.1021+30T>C (n.1021+30T>C) n.1963+30T>C c.9229+30T>C (n.9229+30T>C) n.1734+30T>C n.196T>C n.316+1477T>C c.91+30T>C (n.91+30T>C) n.131+30T>C c.9223+30T>C (n.9223+30T>C) c.9169+30T>C (n.9169+30T>C) c.9232+30T>C (n.9232+30T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.18159379_18159380del | CA2576190947 | MYO15A | n.1567+32_1567+33del n.1031+32_1031+33del c.1021+32_1021+33del (n.1021+32_1021+33del) n.1963+32_1963+33del c.9229+32_9229+33del (n.9229+32_9229+33del) n.1734+32_1734+33del n.198_199del n.316+1479_316+1480del c.91+32_91+33del (n.91+32_91+33del) n.131+32_131+33del c.9223+32_9223+33del (n.9223+32_9223+33del) c.9169+32_9169+33del (n.9169+32_9169+33del) c.9232+32_9232+33del (n.9232+32_9232+33del) | |
17 | g.18159379G>C | CA8425430 | MYO15A | n.1567+32G>C n.1031+32G>C c.1021+32G>C (n.1021+32G>C) n.1963+32G>C c.9229+32G>C (n.9229+32G>C) n.1734+32G>C n.198G>C n.316+1479G>C c.91+32G>C (n.91+32G>C) n.131+32G>C c.9223+32G>C (n.9223+32G>C) c.9169+32G>C (n.9169+32G>C) c.9232+32G>C (n.9232+32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159379G= | CA2250875057 | MYO15A | n.1567+32G= n.1031+32G= c.1021+32G= (n.1021+32G=) n.1963+32G= c.9229+32G= (n.9229+32G=) n.1734+32G= n.198G= n.316+1479G= c.91+32G= (n.91+32G=) n.131+32G= c.9223+32G= (n.9223+32G=) c.9169+32G= (n.9169+32G=) c.9232+32G= (n.9232+32G=) | |
17 | g.18159381C= | CA2250875059 | MYO15A | n.1567+34C= n.1031+34C= c.1021+34C= (n.1021+34C=) n.1963+34C= c.9229+34C= (n.9229+34C=) n.1734+34C= n.200C= n.316+1481C= c.91+34C= (n.91+34C=) n.131+34C= c.9223+34C= (n.9223+34C=) c.9169+34C= (n.9169+34C=) c.9232+34C= (n.9232+34C=) | |
17 | g.18159381C>T | CA625045439 | MYO15A | n.1567+34C>T n.1031+34C>T c.1021+34C>T (n.1021+34C>T) n.1963+34C>T c.9229+34C>T (n.9229+34C>T) n.1734+34C>T n.200C>T n.316+1481C>T c.91+34C>T (n.91+34C>T) n.131+34C>T c.9223+34C>T (n.9223+34C>T) c.9169+34C>T (n.9169+34C>T) c.9232+34C>T (n.9232+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18159384G>C | CA2636444630 | MYO15A | n.1567+37G>C n.1031+37G>C c.1021+37G>C (n.1021+37G>C) n.1963+37G>C c.9229+37G>C (n.9229+37G>C) n.1734+37G>C n.203G>C n.316+1484G>C c.91+37G>C (n.91+37G>C) n.131+37G>C c.9223+37G>C (n.9223+37G>C) c.9169+37G>C (n.9169+37G>C) c.9232+37G>C (n.9232+37G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.18159387G>C | CA625045440 | MYO15A | n.1567+40G>C n.1031+40G>C c.1021+40G>C (n.1021+40G>C) n.1963+40G>C c.9229+40G>C (n.9229+40G>C) n.1734+40G>C n.206G>C n.316+1487G>C c.91+40G>C (n.91+40G>C) n.131+40G>C c.9223+40G>C (n.9223+40G>C) c.9169+40G>C (n.9169+40G>C) c.9232+40G>C (n.9232+40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159387G= | CA2250875063 | MYO15A | n.1567+40G= n.1031+40G= c.1021+40G= (n.1021+40G=) n.1963+40G= c.9229+40G= (n.9229+40G=) n.1734+40G= n.206G= n.316+1487G= c.91+40G= (n.91+40G=) n.131+40G= c.9223+40G= (n.9223+40G=) c.9169+40G= (n.9169+40G=) c.9232+40G= (n.9232+40G=) | |
17 | g.18159388G>A | CA8425431 | MYO15A | n.1567+41G>A n.1031+41G>A c.1021+41G>A (n.1021+41G>A) n.1963+41G>A c.9229+41G>A (n.9229+41G>A) n.1734+41G>A n.207G>A n.316+1488G>A c.91+41G>A (n.91+41G>A) n.131+41G>A c.9223+41G>A (n.9223+41G>A) c.9169+41G>A (n.9169+41G>A) c.9232+41G>A (n.9232+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18159388G>C | CA625045441 | MYO15A | n.1567+41G>C n.1031+41G>C c.1021+41G>C (n.1021+41G>C) n.1963+41G>C c.9229+41G>C (n.9229+41G>C) n.1734+41G>C n.207G>C n.316+1488G>C c.91+41G>C (n.91+41G>C) n.131+41G>C c.9223+41G>C (n.9223+41G>C) c.9169+41G>C (n.9169+41G>C) c.9232+41G>C (n.9232+41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18159388G= | CA2250875071 | MYO15A | n.1567+41G= n.1031+41G= c.1021+41G= (n.1021+41G=) n.1963+41G= c.9229+41G= (n.9229+41G=) n.1734+41G= n.207G= n.316+1488G= c.91+41G= (n.91+41G=) n.131+41G= c.9223+41G= (n.9223+41G=) c.9169+41G= (n.9169+41G=) c.9232+41G= (n.9232+41G=) | |
17 | g.18159390A>G | CA2636444640 | MYO15A | n.1567+43A>G n.1031+43A>G c.1021+43A>G (n.1021+43A>G) n.1963+43A>G c.9229+43A>G (n.9229+43A>G) n.1734+43A>G n.209A>G n.316+1490A>G c.91+43A>G (n.91+43A>G) n.131+43A>G c.9223+43A>G (n.9223+43A>G) c.9169+43A>G (n.9169+43A>G) c.9232+43A>G (n.9232+43A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.18159391T>C | CA288415763 | MYO15A | n.1567+44T>C n.1031+44T>C c.1021+44T>C (n.1021+44T>C) n.1963+44T>C c.9229+44T>C (n.9229+44T>C) n.1734+44T>C n.210T>C n.316+1491T>C c.91+44T>C (n.91+44T>C) n.131+44T>C c.9223+44T>C (n.9223+44T>C) c.9169+44T>C (n.9169+44T>C) c.9232+44T>C (n.9232+44T>C) | dbSNP |
17 | g.18159391T= | CA2250875076 | MYO15A | n.1567+44T= n.1031+44T= c.1021+44T= (n.1021+44T=) n.1963+44T= c.9229+44T= (n.9229+44T=) n.1734+44T= n.210T= n.316+1491T= c.91+44T= (n.91+44T=) n.131+44T= c.9223+44T= (n.9223+44T=) c.9169+44T= (n.9169+44T=) c.9232+44T= (n.9232+44T=) | |
17 | g.18159392C>A | CA2576190948 | MYO15A | n.1567+45C>A n.1031+45C>A c.1021+45C>A (n.1021+45C>A) n.1963+45C>A c.9229+45C>A (n.9229+45C>A) n.1734+45C>A n.211C>A n.316+1492C>A c.91+45C>A (n.91+45C>A) n.131+45C>A c.9223+45C>A (n.9223+45C>A) c.9169+45C>A (n.9169+45C>A) c.9232+45C>A (n.9232+45C>A) | |
17 | g.18159393C>A | CA2636444644 | MYO15A | n.1567+46C>A n.1031+46C>A c.1021+46C>A (n.1021+46C>A) n.1963+46C>A c.9229+46C>A (n.9229+46C>A) n.1734+46C>A n.212C>A n.316+1493C>A c.91+46C>A (n.91+46C>A) n.131+46C>A c.9223+46C>A (n.9223+46C>A) c.9169+46C>A (n.9169+46C>A) c.9232+46C>A (n.9232+46C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18159395G>T | CA2838451025 | MYO15A | n.1567+48G>T n.1031+48G>T c.1021+48G>T (n.1021+48G>T) n.1963+48G>T c.9229+48G>T (n.9229+48G>T) n.1734+48G>T n.214G>T n.316+1495G>T c.91+48G>T (n.91+48G>T) n.131+48G>T c.9223+48G>T (n.9223+48G>T) c.9169+48G>T (n.9169+48G>T) c.9232+48G>T (n.9232+48G>T) | |
17 | g.18159396C= | CA2250875087 | MYO15A | n.1567+49C= n.1031+49C= c.1021+49C= (n.1021+49C=) n.1963+49C= c.9229+49C= (n.9229+49C=) n.1734+49C= n.215C= n.316+1496C= c.91+49C= (n.91+49C=) n.131+49C= c.9223+49C= (n.9223+49C=) c.9169+49C= (n.9169+49C=) c.9232+49C= (n.9232+49C=) | |
17 | g.18159396C>T | CA8425432 | MYO15A | n.1567+49C>T n.1031+49C>T c.1021+49C>T (n.1021+49C>T) n.1963+49C>T c.9229+49C>T (n.9229+49C>T) n.1734+49C>T n.215C>T n.316+1496C>T c.91+49C>T (n.91+49C>T) n.131+49C>T c.9223+49C>T (n.9223+49C>T) c.9169+49C>T (n.9169+49C>T) c.9232+49C>T (n.9232+49C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |