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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18159192_18159194del | CA2250874437 | MYO15A | n.1495-83_1495-81del n.959-83_959-81del c.949-83_949-81del (n.949-83_949-81del) n.1891-83_1891-81del c.9157-83_9157-81del (n.9157-83_9157-81del) n.1662-83_1662-81del n.94-83_94-81del n.316+1292_316+1294del c.19-83_19-81del (n.19-83_19-81del) n.59-83_59-81del c.9151-83_9151-81del (n.9151-83_9151-81del) c.9097-83_9097-81del (n.9097-83_9097-81del) c.9160-83_9160-81del (n.9160-83_9160-81del) | dbSNP |
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| 17 | g.18159196T>G | CA726662644 | MYO15A | n.1495-79T>G n.959-79T>G c.949-79T>G (n.949-79T>G) n.1891-79T>G c.9157-79T>G (n.9157-79T>G) n.1662-79T>G n.94-79T>G n.316+1296T>G c.19-79T>G (n.19-79T>G) n.59-79T>G c.9151-79T>G (n.9151-79T>G) c.9097-79T>G (n.9097-79T>G) c.9160-79T>G (n.9160-79T>G) | dbSNP |
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| 17 | g.18159197G>A | CA625045417 | MYO15A | n.1495-78G>A n.959-78G>A c.949-78G>A (n.949-78G>A) n.1891-78G>A c.9157-78G>A (n.9157-78G>A) n.1662-78G>A n.94-78G>A n.316+1297G>A c.19-78G>A (n.19-78G>A) n.59-78G>A c.9151-78G>A (n.9151-78G>A) c.9097-78G>A (n.9097-78G>A) c.9160-78G>A (n.9160-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.18159198G>A | CA625045418 | MYO15A | n.1495-77G>A n.959-77G>A c.949-77G>A (n.949-77G>A) n.1891-77G>A c.9157-77G>A (n.9157-77G>A) n.1662-77G>A n.94-77G>A n.316+1298G>A c.19-77G>A (n.19-77G>A) n.59-77G>A c.9151-77G>A (n.9151-77G>A) c.9097-77G>A (n.9097-77G>A) c.9160-77G>A (n.9160-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.18159199C>A | CA2636444127 | MYO15A | n.1495-76C>A n.959-76C>A c.949-76C>A (n.949-76C>A) n.1891-76C>A c.9157-76C>A (n.9157-76C>A) n.1662-76C>A n.94-76C>A n.316+1299C>A c.19-76C>A (n.19-76C>A) n.59-76C>A c.9151-76C>A (n.9151-76C>A) c.9097-76C>A (n.9097-76C>A) c.9160-76C>A (n.9160-76C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159199C>T | CA2636444128 | MYO15A | n.1495-76C>T n.959-76C>T c.949-76C>T (n.949-76C>T) n.1891-76C>T c.9157-76C>T (n.9157-76C>T) n.1662-76C>T n.94-76C>T n.316+1299C>T c.19-76C>T (n.19-76C>T) n.59-76C>T c.9151-76C>T (n.9151-76C>T) c.9097-76C>T (n.9097-76C>T) c.9160-76C>T (n.9160-76C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159200C>T | CA2636444130 | MYO15A | n.1495-75C>T n.959-75C>T c.949-75C>T (n.949-75C>T) n.1891-75C>T c.9157-75C>T (n.9157-75C>T) n.1662-75C>T n.94-75C>T n.316+1300C>T c.19-75C>T (n.19-75C>T) n.59-75C>T c.9151-75C>T (n.9151-75C>T) c.9097-75C>T (n.9097-75C>T) c.9160-75C>T (n.9160-75C>T) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.18159202T>C | CA2636444159 | MYO15A | n.1495-73T>C n.959-73T>C c.949-73T>C (n.949-73T>C) n.1891-73T>C c.9157-73T>C (n.9157-73T>C) n.1662-73T>C n.94-73T>C n.316+1302T>C c.19-73T>C (n.19-73T>C) n.59-73T>C c.9151-73T>C (n.9151-73T>C) c.9097-73T>C (n.9097-73T>C) c.9160-73T>C (n.9160-73T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159203G>T | CA2576190918 | MYO15A | n.1495-72G>T n.959-72G>T c.949-72G>T (n.949-72G>T) n.1891-72G>T c.9157-72G>T (n.9157-72G>T) n.1662-72G>T n.94-72G>T n.316+1303G>T c.19-72G>T (n.19-72G>T) n.59-72G>T c.9151-72G>T (n.9151-72G>T) c.9097-72G>T (n.9097-72G>T) c.9160-72G>T (n.9160-72G>T) | |
| 17 | g.18159204G>A | CA726662658 | MYO15A | n.1495-71G>A n.959-71G>A c.949-71G>A (n.949-71G>A) n.1891-71G>A c.9157-71G>A (n.9157-71G>A) n.1662-71G>A n.94-71G>A n.316+1304G>A c.19-71G>A (n.19-71G>A) n.59-71G>A c.9151-71G>A (n.9151-71G>A) c.9097-71G>A (n.9097-71G>A) c.9160-71G>A (n.9160-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.18159207C>A | CA2250874455 | MYO15A | n.1495-68C>A n.959-68C>A c.949-68C>A (n.949-68C>A) n.1891-68C>A c.9157-68C>A (n.9157-68C>A) n.1662-68C>A n.94-68C>A n.316+1307C>A c.19-68C>A (n.19-68C>A) n.59-68C>A c.9151-68C>A (n.9151-68C>A) c.9097-68C>A (n.9097-68C>A) c.9160-68C>A (n.9160-68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18159207C= | CA2250874457 | MYO15A | n.1495-68C= n.959-68C= c.949-68C= (n.949-68C=) n.1891-68C= c.9157-68C= (n.9157-68C=) n.1662-68C= n.94-68C= n.316+1307C= c.19-68C= (n.19-68C=) n.59-68C= c.9151-68C= (n.9151-68C=) c.9097-68C= (n.9097-68C=) c.9160-68C= (n.9160-68C=) | |
| 17 | g.18159207C>T | CA981999473 | MYO15A | n.1495-68C>T n.959-68C>T c.949-68C>T (n.949-68C>T) n.1891-68C>T c.9157-68C>T (n.9157-68C>T) n.1662-68C>T n.94-68C>T n.316+1307C>T c.19-68C>T (n.19-68C>T) n.59-68C>T c.9151-68C>T (n.9151-68C>T) c.9097-68C>T (n.9097-68C>T) c.9160-68C>T (n.9160-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.18159211A>G | CA288415653 | MYO15A | n.1495-64A>G n.959-64A>G c.949-64A>G (n.949-64A>G) n.1891-64A>G c.9157-64A>G (n.9157-64A>G) n.1662-64A>G n.94-64A>G n.316+1311A>G c.19-64A>G (n.19-64A>G) n.59-64A>G c.9151-64A>G (n.9151-64A>G) c.9097-64A>G (n.9097-64A>G) c.9160-64A>G (n.9160-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18159211A>T | CA2576190921 | MYO15A | n.1495-64A>T n.959-64A>T c.949-64A>T (n.949-64A>T) n.1891-64A>T c.9157-64A>T (n.9157-64A>T) n.1662-64A>T n.94-64A>T n.316+1311A>T c.19-64A>T (n.19-64A>T) n.59-64A>T c.9151-64A>T (n.9151-64A>T) c.9097-64A>T (n.9097-64A>T) c.9160-64A>T (n.9160-64A>T) | |
| 17 | g.18159212T>C | CA2808665028 | MYO15A | n.1495-63T>C n.959-63T>C c.949-63T>C (n.949-63T>C) n.1891-63T>C c.9157-63T>C (n.9157-63T>C) n.1662-63T>C n.94-63T>C n.316+1312T>C c.19-63T>C (n.19-63T>C) n.59-63T>C c.9151-63T>C (n.9151-63T>C) c.9097-63T>C (n.9097-63T>C) c.9160-63T>C (n.9160-63T>C) | |
| 17 | g.18159212T>G | CA726662664 | MYO15A | n.1495-63T>G n.959-63T>G c.949-63T>G (n.949-63T>G) n.1891-63T>G c.9157-63T>G (n.9157-63T>G) n.1662-63T>G n.94-63T>G n.316+1312T>G c.19-63T>G (n.19-63T>G) n.59-63T>G c.9151-63T>G (n.9151-63T>G) c.9097-63T>G (n.9097-63T>G) c.9160-63T>G (n.9160-63T>G) | dbSNP |
| 17 | g.18159212T= | CA2250874465 | MYO15A | n.1495-63T= n.959-63T= c.949-63T= (n.949-63T=) n.1891-63T= c.9157-63T= (n.9157-63T=) n.1662-63T= n.94-63T= n.316+1312T= c.19-63T= (n.19-63T=) n.59-63T= c.9151-63T= (n.9151-63T=) c.9097-63T= (n.9097-63T=) c.9160-63T= (n.9160-63T=) | |
| 17 | g.18159215_18159227del | CA2636444174 | MYO15A | n.1495-60_1495-48del n.959-60_959-48del c.949-60_949-48del (n.949-60_949-48del) n.1891-60_1891-48del c.9157-60_9157-48del (n.9157-60_9157-48del) n.1662-60_1662-48del n.94-60_94-48del n.316+1315_316+1327del c.19-60_19-48del (n.19-60_19-48del) n.59-60_59-48del c.9151-60_9151-48del (n.9151-60_9151-48del) c.9097-60_9097-48del (n.9097-60_9097-48del) c.9160-60_9160-48del (n.9160-60_9160-48del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159213G>A | CA288415655 | MYO15A | n.1495-62G>A n.959-62G>A c.949-62G>A (n.949-62G>A) n.1891-62G>A c.9157-62G>A (n.9157-62G>A) n.1662-62G>A n.94-62G>A n.316+1313G>A c.19-62G>A (n.19-62G>A) n.59-62G>A c.9151-62G>A (n.9151-62G>A) c.9097-62G>A (n.9097-62G>A) c.9160-62G>A (n.9160-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159213G= | CA2250874467 | MYO15A | n.1495-62G= n.959-62G= c.949-62G= (n.949-62G=) n.1891-62G= c.9157-62G= (n.9157-62G=) n.1662-62G= n.94-62G= n.316+1313G= c.19-62G= (n.19-62G=) n.59-62G= c.9151-62G= (n.9151-62G=) c.9097-62G= (n.9097-62G=) c.9160-62G= (n.9160-62G=) | |
| 17 | g.18159215G>A | CA2250874472 | MYO15A | n.1495-60G>A n.959-60G>A c.949-60G>A (n.949-60G>A) n.1891-60G>A c.9157-60G>A (n.9157-60G>A) n.1662-60G>A n.94-60G>A n.316+1315G>A c.19-60G>A (n.19-60G>A) n.59-60G>A c.9151-60G>A (n.9151-60G>A) c.9097-60G>A (n.9097-60G>A) c.9160-60G>A (n.9160-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18159215G= | CA2250874471 | MYO15A | n.1495-60G= n.959-60G= c.949-60G= (n.949-60G=) n.1891-60G= c.9157-60G= (n.9157-60G=) n.1662-60G= n.94-60G= n.316+1315G= c.19-60G= (n.19-60G=) n.59-60G= c.9151-60G= (n.9151-60G=) c.9097-60G= (n.9097-60G=) c.9160-60G= (n.9160-60G=) | |
| 17 | g.18159216T>A | CA2808665029 | MYO15A | n.1495-59T>A n.959-59T>A c.949-59T>A (n.949-59T>A) n.1891-59T>A c.9157-59T>A (n.9157-59T>A) n.1662-59T>A n.94-59T>A n.316+1316T>A c.19-59T>A (n.19-59T>A) n.59-59T>A c.9151-59T>A (n.9151-59T>A) c.9097-59T>A (n.9097-59T>A) c.9160-59T>A (n.9160-59T>A) | |
| 17 | g.18159217C>A | CA2636444179 | MYO15A | n.1495-58C>A n.959-58C>A c.949-58C>A (n.949-58C>A) n.1891-58C>A c.9157-58C>A (n.9157-58C>A) n.1662-58C>A n.94-58C>A n.316+1317C>A c.19-58C>A (n.19-58C>A) n.59-58C>A c.9151-58C>A (n.9151-58C>A) c.9097-58C>A (n.9097-58C>A) c.9160-58C>A (n.9160-58C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159217C>T | CA2636444181 | MYO15A | n.1495-58C>T n.959-58C>T c.949-58C>T (n.949-58C>T) n.1891-58C>T c.9157-58C>T (n.9157-58C>T) n.1662-58C>T n.94-58C>T n.316+1317C>T c.19-58C>T (n.19-58C>T) n.59-58C>T c.9151-58C>T (n.9151-58C>T) c.9097-58C>T (n.9097-58C>T) c.9160-58C>T (n.9160-58C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159219C>A | CA2808665030 | MYO15A | n.1495-56C>A n.959-56C>A c.949-56C>A (n.949-56C>A) n.1891-56C>A c.9157-56C>A (n.9157-56C>A) n.1662-56C>A n.94-56C>A n.316+1319C>A c.19-56C>A (n.19-56C>A) n.59-56C>A c.9151-56C>A (n.9151-56C>A) c.9097-56C>A (n.9097-56C>A) c.9160-56C>A (n.9160-56C>A) | |
| 17 | g.18159219C= | CA2250874475 | MYO15A | n.1495-56C= n.959-56C= c.949-56C= (n.949-56C=) n.1891-56C= c.9157-56C= (n.9157-56C=) n.1662-56C= n.94-56C= n.316+1319C= c.19-56C= (n.19-56C=) n.59-56C= c.9151-56C= (n.9151-56C=) c.9097-56C= (n.9097-56C=) c.9160-56C= (n.9160-56C=) | |
| 17 | g.18159219C>T | CA726662667 | MYO15A | n.1495-56C>T n.959-56C>T c.949-56C>T (n.949-56C>T) n.1891-56C>T c.9157-56C>T (n.9157-56C>T) n.1662-56C>T n.94-56C>T n.316+1319C>T c.19-56C>T (n.19-56C>T) n.59-56C>T c.9151-56C>T (n.9151-56C>T) c.9097-56C>T (n.9097-56C>T) c.9160-56C>T (n.9160-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159220C>A | CA288415656 | MYO15A | n.1495-55C>A n.959-55C>A c.949-55C>A (n.949-55C>A) n.1891-55C>A c.9157-55C>A (n.9157-55C>A) n.1662-55C>A n.94-55C>A n.316+1320C>A c.19-55C>A (n.19-55C>A) n.59-55C>A c.9151-55C>A (n.9151-55C>A) c.9097-55C>A (n.9097-55C>A) c.9160-55C>A (n.9160-55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159220C= | CA2250874479 | MYO15A | n.1495-55C= n.959-55C= c.949-55C= (n.949-55C=) n.1891-55C= c.9157-55C= (n.9157-55C=) n.1662-55C= n.94-55C= n.316+1320C= c.19-55C= (n.19-55C=) n.59-55C= c.9151-55C= (n.9151-55C=) c.9097-55C= (n.9097-55C=) c.9160-55C= (n.9160-55C=) | |
| 17 | g.18159220C>G | CA726662674 | MYO15A | n.1495-55C>G n.959-55C>G c.949-55C>G (n.949-55C>G) n.1891-55C>G c.9157-55C>G (n.9157-55C>G) n.1662-55C>G n.94-55C>G n.316+1320C>G c.19-55C>G (n.19-55C>G) n.59-55C>G c.9151-55C>G (n.9151-55C>G) c.9097-55C>G (n.9097-55C>G) c.9160-55C>G (n.9160-55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159220C>T | CA2808665031 | MYO15A | n.1495-55C>T n.959-55C>T c.949-55C>T (n.949-55C>T) n.1891-55C>T c.9157-55C>T (n.9157-55C>T) n.1662-55C>T n.94-55C>T n.316+1320C>T c.19-55C>T (n.19-55C>T) n.59-55C>T c.9151-55C>T (n.9151-55C>T) c.9097-55C>T (n.9097-55C>T) c.9160-55C>T (n.9160-55C>T) | |
| 17 | g.18159221T>C | CA2636444189 | MYO15A | n.1495-54T>C n.959-54T>C c.949-54T>C (n.949-54T>C) n.1891-54T>C c.9157-54T>C (n.9157-54T>C) n.1662-54T>C n.94-54T>C n.316+1321T>C c.19-54T>C (n.19-54T>C) n.59-54T>C c.9151-54T>C (n.9151-54T>C) c.9097-54T>C (n.9097-54T>C) c.9160-54T>C (n.9160-54T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159226G>A | CA981999475 | MYO15A | n.1495-49G>A n.959-49G>A c.949-49G>A (n.949-49G>A) n.1891-49G>A c.9157-49G>A (n.9157-49G>A) n.1662-49G>A n.94-49G>A n.316+1326G>A c.19-49G>A (n.19-49G>A) n.59-49G>A c.9151-49G>A (n.9151-49G>A) c.9097-49G>A (n.9097-49G>A) c.9160-49G>A (n.9160-49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159226G>C | CA288415657 | MYO15A | n.1495-49G>C n.959-49G>C c.949-49G>C (n.949-49G>C) n.1891-49G>C c.9157-49G>C (n.9157-49G>C) n.1662-49G>C n.94-49G>C n.316+1326G>C c.19-49G>C (n.19-49G>C) n.59-49G>C c.9151-49G>C (n.9151-49G>C) c.9097-49G>C (n.9097-49G>C) c.9160-49G>C (n.9160-49G>C) | dbSNP |
| 17 | g.18159226G= | CA2250874486 | MYO15A | n.1495-49G= n.959-49G= c.949-49G= (n.949-49G=) n.1891-49G= c.9157-49G= (n.9157-49G=) n.1662-49G= n.94-49G= n.316+1326G= c.19-49G= (n.19-49G=) n.59-49G= c.9151-49G= (n.9151-49G=) c.9097-49G= (n.9097-49G=) c.9160-49G= (n.9160-49G=) | |
| 17 | g.18159229C>A | CA2576190923 | MYO15A | n.1495-46C>A n.959-46C>A c.949-46C>A (n.949-46C>A) n.1891-46C>A c.9157-46C>A (n.9157-46C>A) n.1662-46C>A n.94-46C>A n.316+1329C>A c.19-46C>A (n.19-46C>A) n.59-46C>A c.9151-46C>A (n.9151-46C>A) c.9097-46C>A (n.9097-46C>A) c.9160-46C>A (n.9160-46C>A) | |
| 17 | g.18159230T>C | CA2636444194 | MYO15A | n.1495-45T>C n.959-45T>C c.949-45T>C (n.949-45T>C) n.1891-45T>C c.9157-45T>C (n.9157-45T>C) n.1662-45T>C n.94-45T>C n.316+1330T>C c.19-45T>C (n.19-45T>C) n.59-45T>C c.9151-45T>C (n.9151-45T>C) c.9097-45T>C (n.9097-45T>C) c.9160-45T>C (n.9160-45T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159231G>A | CA8425399 | MYO15A | n.1495-44G>A n.959-44G>A c.949-44G>A (n.949-44G>A) n.1891-44G>A c.9157-44G>A (n.9157-44G>A) n.1662-44G>A n.94-44G>A n.316+1331G>A c.19-44G>A (n.19-44G>A) n.59-44G>A c.9151-44G>A (n.9151-44G>A) c.9097-44G>A (n.9097-44G>A) c.9160-44G>A (n.9160-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159231G= | CA2250874493 | MYO15A | n.1495-44G= n.959-44G= c.949-44G= (n.949-44G=) n.1891-44G= c.9157-44G= (n.9157-44G=) n.1662-44G= n.94-44G= n.316+1331G= c.19-44G= (n.19-44G=) n.59-44G= c.9151-44G= (n.9151-44G=) c.9097-44G= (n.9097-44G=) c.9160-44G= (n.9160-44G=) | |
| 17 | g.18159231G>T | CA8425398 | MYO15A | n.1495-44G>T n.959-44G>T c.949-44G>T (n.949-44G>T) n.1891-44G>T c.9157-44G>T (n.9157-44G>T) n.1662-44G>T n.94-44G>T n.316+1331G>T c.19-44G>T (n.19-44G>T) n.59-44G>T c.9151-44G>T (n.9151-44G>T) c.9097-44G>T (n.9097-44G>T) c.9160-44G>T (n.9160-44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159233C>A | CA2636444204 | MYO15A | n.1495-42C>A n.959-42C>A c.949-42C>A (n.949-42C>A) n.1891-42C>A c.9157-42C>A (n.9157-42C>A) n.1662-42C>A n.94-42C>A n.316+1333C>A c.19-42C>A (n.19-42C>A) n.59-42C>A c.9151-42C>A (n.9151-42C>A) c.9097-42C>A (n.9097-42C>A) c.9160-42C>A (n.9160-42C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159233C= | CA2250874497 | MYO15A | n.1495-42C= n.959-42C= c.949-42C= (n.949-42C=) n.1891-42C= c.9157-42C= (n.9157-42C=) n.1662-42C= n.94-42C= n.316+1333C= c.19-42C= (n.19-42C=) n.59-42C= c.9151-42C= (n.9151-42C=) c.9097-42C= (n.9097-42C=) c.9160-42C= (n.9160-42C=) | |
| 17 | g.18159233C>T | CA8425400 | MYO15A | n.1495-42C>T n.959-42C>T c.949-42C>T (n.949-42C>T) n.1891-42C>T c.9157-42C>T (n.9157-42C>T) n.1662-42C>T n.94-42C>T n.316+1333C>T c.19-42C>T (n.19-42C>T) n.59-42C>T c.9151-42C>T (n.9151-42C>T) c.9097-42C>T (n.9097-42C>T) c.9160-42C>T (n.9160-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.18159234G>A | CA8425401 | MYO15A | n.1495-41G>A n.959-41G>A c.949-41G>A (n.949-41G>A) n.1891-41G>A c.9157-41G>A (n.9157-41G>A) n.1662-41G>A n.94-41G>A n.316+1334G>A c.19-41G>A (n.19-41G>A) n.59-41G>A c.9151-41G>A (n.9151-41G>A) c.9097-41G>A (n.9097-41G>A) c.9160-41G>A (n.9160-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159234G= | CA2250874500 | MYO15A | n.1495-41G= n.959-41G= c.949-41G= (n.949-41G=) n.1891-41G= c.9157-41G= (n.9157-41G=) n.1662-41G= n.94-41G= n.316+1334G= c.19-41G= (n.19-41G=) n.59-41G= c.9151-41G= (n.9151-41G=) c.9097-41G= (n.9097-41G=) c.9160-41G= (n.9160-41G=) | |
| 17 | g.18159234G>T | CA2636444208 | MYO15A | n.1495-41G>T n.959-41G>T c.949-41G>T (n.949-41G>T) n.1891-41G>T c.9157-41G>T (n.9157-41G>T) n.1662-41G>T n.94-41G>T n.316+1334G>T c.19-41G>T (n.19-41G>T) n.59-41G>T c.9151-41G>T (n.9151-41G>T) c.9097-41G>T (n.9097-41G>T) c.9160-41G>T (n.9160-41G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159235T>C | CA726662682 | MYO15A | n.1495-40T>C n.959-40T>C c.949-40T>C (n.949-40T>C) n.1891-40T>C c.9157-40T>C (n.9157-40T>C) n.1662-40T>C n.94-40T>C n.316+1335T>C c.19-40T>C (n.19-40T>C) n.59-40T>C c.9151-40T>C (n.9151-40T>C) c.9097-40T>C (n.9097-40T>C) c.9160-40T>C (n.9160-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159235T= | CA2250874512 | MYO15A | n.1495-40T= n.959-40T= c.949-40T= (n.949-40T=) n.1891-40T= c.9157-40T= (n.9157-40T=) n.1662-40T= n.94-40T= n.316+1335T= c.19-40T= (n.19-40T=) n.59-40T= c.9151-40T= (n.9151-40T=) c.9097-40T= (n.9097-40T=) c.9160-40T= (n.9160-40T=) | |
| 17 | g.18159236G= | CA2250874516 | MYO15A | n.1495-39G= n.959-39G= c.949-39G= (n.949-39G=) n.1891-39G= c.9157-39G= (n.9157-39G=) n.1662-39G= n.94-39G= n.316+1336G= c.19-39G= (n.19-39G=) n.59-39G= c.9151-39G= (n.9151-39G=) c.9097-39G= (n.9097-39G=) c.9160-39G= (n.9160-39G=) | |
| 17 | g.18159237T>C | CA2576190929 | MYO15A | n.1495-38T>C n.959-38T>C c.949-38T>C (n.949-38T>C) n.1891-38T>C c.9157-38T>C (n.9157-38T>C) n.1662-38T>C n.94-38T>C n.316+1337T>C c.19-38T>C (n.19-38T>C) n.59-38T>C c.9151-38T>C (n.9151-38T>C) c.9097-38T>C (n.9097-38T>C) c.9160-38T>C (n.9160-38T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159240_18159243dup | CA2250874517 | MYO15A | n.1495-35_1495-32dup n.959-35_959-32dup c.949-35_949-32dup (n.949-35_949-32dup) n.1891-35_1891-32dup c.9157-35_9157-32dup (n.9157-35_9157-32dup) n.1662-35_1662-32dup n.94-35_94-32dup n.316+1340_316+1343dup c.19-35_19-32dup (n.19-35_19-32dup) n.59-35_59-32dup c.9151-35_9151-32dup (n.9151-35_9151-32dup) c.9097-35_9097-32dup (n.9097-35_9097-32dup) c.9160-35_9160-32dup (n.9160-35_9160-32dup) | dbSNP |
| 17 | g.18159238C= | CA2250874520 | MYO15A | n.1495-37C= n.959-37C= c.949-37C= (n.949-37C=) n.1891-37C= c.9157-37C= (n.9157-37C=) n.1662-37C= n.94-37C= n.316+1338C= c.19-37C= (n.19-37C=) n.59-37C= c.9151-37C= (n.9151-37C=) c.9097-37C= (n.9097-37C=) c.9160-37C= (n.9160-37C=) | |
| 17 | g.18159238C>T | CA8425402 | MYO15A | n.1495-37C>T n.959-37C>T c.949-37C>T (n.949-37C>T) n.1891-37C>T c.9157-37C>T (n.9157-37C>T) n.1662-37C>T n.94-37C>T n.316+1338C>T c.19-37C>T (n.19-37C>T) n.59-37C>T c.9151-37C>T (n.9151-37C>T) c.9097-37C>T (n.9097-37C>T) c.9160-37C>T (n.9160-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159239C>T | CA2576190930 | MYO15A | n.1495-36C>T n.959-36C>T c.949-36C>T (n.949-36C>T) n.1891-36C>T c.9157-36C>T (n.9157-36C>T) n.1662-36C>T n.94-36C>T n.316+1339C>T c.19-36C>T (n.19-36C>T) n.59-36C>T c.9151-36C>T (n.9151-36C>T) c.9097-36C>T (n.9097-36C>T) c.9160-36C>T (n.9160-36C>T) | |
| 17 | g.18159241del | CA2636444217 | MYO15A | n.1495-34del n.959-34del c.949-34del (n.949-34del) n.1891-34del c.9157-34del (n.9157-34del) n.1662-34del n.94-34del n.316+1341del c.19-34del (n.19-34del) n.59-34del c.9151-34del (n.9151-34del) c.9097-34del (n.9097-34del) c.9160-34del (n.9160-34del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159242C= | CA2250874523 | MYO15A | n.1495-33C= n.959-33C= c.949-33C= (n.949-33C=) n.1891-33C= c.9157-33C= (n.9157-33C=) n.1662-33C= n.94-33C= n.316+1342C= c.19-33C= (n.19-33C=) n.59-33C= c.9151-33C= (n.9151-33C=) c.9097-33C= (n.9097-33C=) c.9160-33C= (n.9160-33C=) | |
| 17 | g.18159242C>G | CA2636444223 | MYO15A | n.1495-33C>G n.959-33C>G c.949-33C>G (n.949-33C>G) n.1891-33C>G c.9157-33C>G (n.9157-33C>G) n.1662-33C>G n.94-33C>G n.316+1342C>G c.19-33C>G (n.19-33C>G) n.59-33C>G c.9151-33C>G (n.9151-33C>G) c.9097-33C>G (n.9097-33C>G) c.9160-33C>G (n.9160-33C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159242C>T | CA8425403 | MYO15A | n.1495-33C>T n.959-33C>T c.949-33C>T (n.949-33C>T) n.1891-33C>T c.9157-33C>T (n.9157-33C>T) n.1662-33C>T n.94-33C>T n.316+1342C>T c.19-33C>T (n.19-33C>T) n.59-33C>T c.9151-33C>T (n.9151-33C>T) c.9097-33C>T (n.9097-33C>T) c.9160-33C>T (n.9160-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159243C= | CA2250874525 | MYO15A | n.1495-32C= n.959-32C= c.949-32C= (n.949-32C=) n.1891-32C= c.9157-32C= (n.9157-32C=) n.1662-32C= n.94-32C= n.316+1343C= c.19-32C= (n.19-32C=) n.59-32C= c.9151-32C= (n.9151-32C=) c.9097-32C= (n.9097-32C=) c.9160-32C= (n.9160-32C=) | |
| 17 | g.18159243C>G | CA2250874527 | MYO15A | n.1495-32C>G n.959-32C>G c.949-32C>G (n.949-32C>G) n.1891-32C>G c.9157-32C>G (n.9157-32C>G) n.1662-32C>G n.94-32C>G n.316+1343C>G c.19-32C>G (n.19-32C>G) n.59-32C>G c.9151-32C>G (n.9151-32C>G) c.9097-32C>G (n.9097-32C>G) c.9160-32C>G (n.9160-32C>G) | dbSNP |
| 17 | g.18159244T>C | CA8425404 | MYO15A | n.1495-31T>C n.959-31T>C c.949-31T>C (n.949-31T>C) n.1891-31T>C c.9157-31T>C (n.9157-31T>C) n.1662-31T>C n.94-31T>C n.316+1344T>C c.19-31T>C (n.19-31T>C) n.59-31T>C c.9151-31T>C (n.9151-31T>C) c.9097-31T>C (n.9097-31T>C) c.9160-31T>C (n.9160-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159244T>G | CA2515809288 | MYO15A | n.1495-31T>G n.959-31T>G c.949-31T>G (n.949-31T>G) n.1891-31T>G c.9157-31T>G (n.9157-31T>G) n.1662-31T>G n.94-31T>G n.316+1344T>G c.19-31T>G (n.19-31T>G) n.59-31T>G c.9151-31T>G (n.9151-31T>G) c.9097-31T>G (n.9097-31T>G) c.9160-31T>G (n.9160-31T>G) | |
| 17 | g.18159244T= | CA2250874533 | MYO15A | n.1495-31T= n.959-31T= c.949-31T= (n.949-31T=) n.1891-31T= c.9157-31T= (n.9157-31T=) n.1662-31T= n.94-31T= n.316+1344T= c.19-31T= (n.19-31T=) n.59-31T= c.9151-31T= (n.9151-31T=) c.9097-31T= (n.9097-31T=) c.9160-31T= (n.9160-31T=) | |
| 17 | g.18159245C= | CA2250874540 | MYO15A | n.1495-30C= n.959-30C= c.949-30C= (n.949-30C=) n.1891-30C= c.9157-30C= (n.9157-30C=) n.1662-30C= n.94-30C= n.316+1345C= c.19-30C= (n.19-30C=) n.59-30C= c.9151-30C= (n.9151-30C=) c.9097-30C= (n.9097-30C=) c.9160-30C= (n.9160-30C=) | |
| 17 | g.18159245C>G | CA625045424 | MYO15A | n.1495-30C>G n.959-30C>G c.949-30C>G (n.949-30C>G) n.1891-30C>G c.9157-30C>G (n.9157-30C>G) n.1662-30C>G n.94-30C>G n.316+1345C>G c.19-30C>G (n.19-30C>G) n.59-30C>G c.9151-30C>G (n.9151-30C>G) c.9097-30C>G (n.9097-30C>G) c.9160-30C>G (n.9160-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159245C>T | CA2636444230 | MYO15A | n.1495-30C>T n.959-30C>T c.949-30C>T (n.949-30C>T) n.1891-30C>T c.9157-30C>T (n.9157-30C>T) n.1662-30C>T n.94-30C>T n.316+1345C>T c.19-30C>T (n.19-30C>T) n.59-30C>T c.9151-30C>T (n.9151-30C>T) c.9097-30C>T (n.9097-30C>T) c.9160-30C>T (n.9160-30C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159246C>T | CA2636444232 | MYO15A | n.1495-29C>T n.959-29C>T c.949-29C>T (n.949-29C>T) n.1891-29C>T c.9157-29C>T (n.9157-29C>T) n.1662-29C>T n.94-29C>T n.316+1346C>T c.19-29C>T (n.19-29C>T) n.59-29C>T c.9151-29C>T (n.9151-29C>T) c.9097-29C>T (n.9097-29C>T) c.9160-29C>T (n.9160-29C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159247A= | CA2250874543 | MYO15A | n.1495-28A= n.959-28A= c.949-28A= (n.949-28A=) n.1891-28A= c.9157-28A= (n.9157-28A=) n.1662-28A= n.94-28A= n.316+1347A= c.19-28A= (n.19-28A=) n.59-28A= c.9151-28A= (n.9151-28A=) c.9097-28A= (n.9097-28A=) c.9160-28A= (n.9160-28A=) | |
| 17 | g.18159247A>C | CA2636444239 | MYO15A | n.1495-28A>C n.959-28A>C c.949-28A>C (n.949-28A>C) n.1891-28A>C c.9157-28A>C (n.9157-28A>C) n.1662-28A>C n.94-28A>C n.316+1347A>C c.19-28A>C (n.19-28A>C) n.59-28A>C c.9151-28A>C (n.9151-28A>C) c.9097-28A>C (n.9097-28A>C) c.9160-28A>C (n.9160-28A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159247A>G | CA288415669 | MYO15A | n.1495-28A>G n.959-28A>G c.949-28A>G (n.949-28A>G) n.1891-28A>G c.9157-28A>G (n.9157-28A>G) n.1662-28A>G n.94-28A>G n.316+1347A>G c.19-28A>G (n.19-28A>G) n.59-28A>G c.9151-28A>G (n.9151-28A>G) c.9097-28A>G (n.9097-28A>G) c.9160-28A>G (n.9160-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159248T>A | CA2250874551 | MYO15A | n.1495-27T>A n.959-27T>A c.949-27T>A (n.949-27T>A) n.1891-27T>A c.9157-27T>A (n.9157-27T>A) n.1662-27T>A n.94-27T>A n.316+1348T>A c.19-27T>A (n.19-27T>A) n.59-27T>A c.9151-27T>A (n.9151-27T>A) c.9097-27T>A (n.9097-27T>A) c.9160-27T>A (n.9160-27T>A) | dbSNP |
| 17 | g.18159248T>C | CA8425405 | MYO15A | n.1495-27T>C n.959-27T>C c.949-27T>C (n.949-27T>C) n.1891-27T>C c.9157-27T>C (n.9157-27T>C) n.1662-27T>C n.94-27T>C n.316+1348T>C c.19-27T>C (n.19-27T>C) n.59-27T>C c.9151-27T>C (n.9151-27T>C) c.9097-27T>C (n.9097-27T>C) c.9160-27T>C (n.9160-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159248T= | CA2250874547 | MYO15A | n.1495-27T= n.959-27T= c.949-27T= (n.949-27T=) n.1891-27T= c.9157-27T= (n.9157-27T=) n.1662-27T= n.94-27T= n.316+1348T= c.19-27T= (n.19-27T=) n.59-27T= c.9151-27T= (n.9151-27T=) c.9097-27T= (n.9097-27T=) c.9160-27T= (n.9160-27T=) | |
| 17 | g.18159249C= | CA2250874559 | MYO15A | n.1495-26C= n.959-26C= c.949-26C= (n.949-26C=) n.1891-26C= c.9157-26C= (n.9157-26C=) n.1662-26C= n.94-26C= n.316+1349C= c.19-26C= (n.19-26C=) n.59-26C= c.9151-26C= (n.9151-26C=) c.9097-26C= (n.9097-26C=) c.9160-26C= (n.9160-26C=) | |
| 17 | g.18159249C>G | CA625045427 | MYO15A | n.1495-26C>G n.959-26C>G c.949-26C>G (n.949-26C>G) n.1891-26C>G c.9157-26C>G (n.9157-26C>G) n.1662-26C>G n.94-26C>G n.316+1349C>G c.19-26C>G (n.19-26C>G) n.59-26C>G c.9151-26C>G (n.9151-26C>G) c.9097-26C>G (n.9097-26C>G) c.9160-26C>G (n.9160-26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159249C>T | CA8425406 | MYO15A | n.1495-26C>T n.959-26C>T c.949-26C>T (n.949-26C>T) n.1891-26C>T c.9157-26C>T (n.9157-26C>T) n.1662-26C>T n.94-26C>T n.316+1349C>T c.19-26C>T (n.19-26C>T) n.59-26C>T c.9151-26C>T (n.9151-26C>T) c.9097-26C>T (n.9097-26C>T) c.9160-26C>T (n.9160-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159250A= | CA2250874562 | MYO15A | n.1495-25A= n.959-25A= c.949-25A= (n.949-25A=) n.1891-25A= c.9157-25A= (n.9157-25A=) n.1662-25A= n.94-25A= n.316+1350A= c.19-25A= (n.19-25A=) n.59-25A= c.9151-25A= (n.9151-25A=) c.9097-25A= (n.9097-25A=) c.9160-25A= (n.9160-25A=) | |
| 17 | g.18159250A>G | CA288415678 | MYO15A | n.1495-25A>G n.959-25A>G c.949-25A>G (n.949-25A>G) n.1891-25A>G c.9157-25A>G (n.9157-25A>G) n.1662-25A>G n.94-25A>G n.316+1350A>G c.19-25A>G (n.19-25A>G) n.59-25A>G c.9151-25A>G (n.9151-25A>G) c.9097-25A>G (n.9097-25A>G) c.9160-25A>G (n.9160-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159250A>T | CA2636444249 | MYO15A | n.1495-25A>T n.959-25A>T c.949-25A>T (n.949-25A>T) n.1891-25A>T c.9157-25A>T (n.9157-25A>T) n.1662-25A>T n.94-25A>T n.316+1350A>T c.19-25A>T (n.19-25A>T) n.59-25A>T c.9151-25A>T (n.9151-25A>T) c.9097-25A>T (n.9097-25A>T) c.9160-25A>T (n.9160-25A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159251T>C | CA2636444251 | MYO15A | n.1495-24T>C n.959-24T>C c.949-24T>C (n.949-24T>C) n.1891-24T>C c.9157-24T>C (n.9157-24T>C) n.1662-24T>C n.94-24T>C n.316+1351T>C c.19-24T>C (n.19-24T>C) n.59-24T>C c.9151-24T>C (n.9151-24T>C) c.9097-24T>C (n.9097-24T>C) c.9160-24T>C (n.9160-24T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159252G>A | CA625045428 | MYO15A | n.1495-23G>A n.959-23G>A c.949-23G>A (n.949-23G>A) n.1891-23G>A c.9157-23G>A (n.9157-23G>A) n.1662-23G>A n.94-23G>A n.316+1352G>A c.19-23G>A (n.19-23G>A) n.59-23G>A c.9151-23G>A (n.9151-23G>A) c.9097-23G>A (n.9097-23G>A) c.9160-23G>A (n.9160-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.18159252G>C | CA2250874565 | MYO15A | n.1495-23G>C n.959-23G>C c.949-23G>C (n.949-23G>C) n.1891-23G>C c.9157-23G>C (n.9157-23G>C) n.1662-23G>C n.94-23G>C n.316+1352G>C c.19-23G>C (n.19-23G>C) n.59-23G>C c.9151-23G>C (n.9151-23G>C) c.9097-23G>C (n.9097-23G>C) c.9160-23G>C (n.9160-23G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18159252G= | CA2250874564 | MYO15A | n.1495-23G= n.959-23G= c.949-23G= (n.949-23G=) n.1891-23G= c.9157-23G= (n.9157-23G=) n.1662-23G= n.94-23G= n.316+1352G= c.19-23G= (n.19-23G=) n.59-23G= c.9151-23G= (n.9151-23G=) c.9097-23G= (n.9097-23G=) c.9160-23G= (n.9160-23G=) | |
| 17 | g.18159254C>T | CA2636444304 | MYO15A | n.1495-21C>T n.959-21C>T c.949-21C>T (n.949-21C>T) n.1891-21C>T c.9157-21C>T (n.9157-21C>T) n.1662-21C>T n.94-21C>T n.316+1354C>T c.19-21C>T (n.19-21C>T) n.59-21C>T c.9151-21C>T (n.9151-21C>T) c.9097-21C>T (n.9097-21C>T) c.9160-21C>T (n.9160-21C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159256C= | CA2250874566 | MYO15A | n.1495-19C= n.959-19C= c.949-19C= (n.949-19C=) n.1891-19C= c.9157-19C= (n.9157-19C=) n.1662-19C= n.94-19C= n.316+1356C= c.19-19C= (n.19-19C=) n.59-19C= c.9151-19C= (n.9151-19C=) c.9097-19C= (n.9097-19C=) c.9160-19C= (n.9160-19C=) | |
| 17 | g.18159256C>T | CA8425407 | MYO15A | n.1495-19C>T n.959-19C>T c.949-19C>T (n.949-19C>T) n.1891-19C>T c.9157-19C>T (n.9157-19C>T) n.1662-19C>T n.94-19C>T n.316+1356C>T c.19-19C>T (n.19-19C>T) n.59-19C>T c.9151-19C>T (n.9151-19C>T) c.9097-19C>T (n.9097-19C>T) c.9160-19C>T (n.9160-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159258G>A | CA2250874573 | MYO15A | n.1495-17G>A n.959-17G>A c.949-17G>A (n.949-17G>A) n.1891-17G>A c.9157-17G>A (n.9157-17G>A) n.1662-17G>A n.94-17G>A n.316+1358G>A c.19-17G>A (n.19-17G>A) n.59-17G>A c.9151-17G>A (n.9151-17G>A) c.9097-17G>A (n.9097-17G>A) c.9160-17G>A (n.9160-17G>A) | dbSNP |
| 17 | g.18159258G>C | CA2636444314 | MYO15A | n.1495-17G>C n.959-17G>C c.949-17G>C (n.949-17G>C) n.1891-17G>C c.9157-17G>C (n.9157-17G>C) n.1662-17G>C n.94-17G>C n.316+1358G>C c.19-17G>C (n.19-17G>C) n.59-17G>C c.9151-17G>C (n.9151-17G>C) c.9097-17G>C (n.9097-17G>C) c.9160-17G>C (n.9160-17G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159258G= | CA2250874570 | MYO15A | n.1495-17G= n.959-17G= c.949-17G= (n.949-17G=) n.1891-17G= c.9157-17G= (n.9157-17G=) n.1662-17G= n.94-17G= n.316+1358G= c.19-17G= (n.19-17G=) n.59-17G= c.9151-17G= (n.9151-17G=) c.9097-17G= (n.9097-17G=) c.9160-17G= (n.9160-17G=) | |
| 17 | g.18159258G>T | CA2808665041 | MYO15A | n.1495-17G>T n.959-17G>T c.949-17G>T (n.949-17G>T) n.1891-17G>T c.9157-17G>T (n.9157-17G>T) n.1662-17G>T n.94-17G>T n.316+1358G>T c.19-17G>T (n.19-17G>T) n.59-17G>T c.9151-17G>T (n.9151-17G>T) c.9097-17G>T (n.9097-17G>T) c.9160-17G>T (n.9160-17G>T) | |
| 17 | g.18159259C>T | CA2636444316 | MYO15A | n.1495-16C>T n.959-16C>T c.949-16C>T (n.949-16C>T) n.1891-16C>T c.9157-16C>T (n.9157-16C>T) n.1662-16C>T n.94-16C>T n.316+1359C>T c.19-16C>T (n.19-16C>T) n.59-16C>T c.9151-16C>T (n.9151-16C>T) c.9097-16C>T (n.9097-16C>T) c.9160-16C>T (n.9160-16C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159261C>A | CA2636444319 | MYO15A | n.1495-14C>A n.959-14C>A c.949-14C>A (n.949-14C>A) n.1891-14C>A c.9157-14C>A (n.9157-14C>A) n.1662-14C>A n.94-14C>A n.316+1361C>A c.19-14C>A (n.19-14C>A) n.59-14C>A c.9151-14C>A (n.9151-14C>A) c.9097-14C>A (n.9097-14C>A) c.9160-14C>A (n.9160-14C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159261C= | CA2250874579 | MYO15A | n.1495-14C= n.959-14C= c.949-14C= (n.949-14C=) n.1891-14C= c.9157-14C= (n.9157-14C=) n.1662-14C= n.94-14C= n.316+1361C= c.19-14C= (n.19-14C=) n.59-14C= c.9151-14C= (n.9151-14C=) c.9097-14C= (n.9097-14C=) c.9160-14C= (n.9160-14C=) | |
| 17 | g.18159261C>T | CA8425408 | MYO15A | n.1495-14C>T n.959-14C>T c.949-14C>T (n.949-14C>T) n.1891-14C>T c.9157-14C>T (n.9157-14C>T) n.1662-14C>T n.94-14C>T n.316+1361C>T c.19-14C>T (n.19-14C>T) n.59-14C>T c.9151-14C>T (n.9151-14C>T) c.9097-14C>T (n.9097-14C>T) c.9160-14C>T (n.9160-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.18159265T>A | CA2636444322 | MYO15A | n.1495-10T>A n.959-10T>A c.949-10T>A (n.949-10T>A) n.1891-10T>A c.9157-10T>A (n.9157-10T>A) n.1662-10T>A n.94-10T>A n.316+1365T>A c.19-10T>A (n.19-10T>A) n.59-10T>A c.9151-10T>A (n.9151-10T>A) c.9097-10T>A (n.9097-10T>A) c.9160-10T>A (n.9160-10T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159265_18159266delinsTC | CA2250874588 | MYO15A | n.1495-10_1495-9delinsTC n.959-10_959-9delinsTC c.949-10_949-9delinsTC (n.949-10_949-9delinsTC) n.1891-10_1891-9delinsTC c.9157-10_9157-9delinsTC (n.9157-10_9157-9delinsTC) n.1662-10_1662-9delinsTC n.94-10_94-9delinsTC n.316+1365_316+1366delinsTC c.19-10_19-9delinsTC (n.19-10_19-9delinsTC) n.59-10_59-9delinsTC c.9151-10_9151-9delinsTC (n.9151-10_9151-9delinsTC) c.9097-10_9097-9delinsTC (n.9097-10_9097-9delinsTC) c.9160-10_9160-9delinsTC (n.9160-10_9160-9delinsTC) | |
| 17 | g.18159266C>A | CA10648754 | MYO15A | n.1495-9C>A n.959-9C>A c.949-9C>A (n.949-9C>A) n.1891-9C>A c.9157-9C>A (n.9157-9C>A) n.1662-9C>A n.94-9C>A n.316+1366C>A c.19-9C>A (n.19-9C>A) n.59-9C>A c.9151-9C>A (n.9151-9C>A) c.9097-9C>A (n.9097-9C>A) c.9160-9C>A (n.9160-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18159266C= | CA2250874603 | MYO15A | n.1495-9C= n.959-9C= c.949-9C= (n.949-9C=) n.1891-9C= c.9157-9C= (n.9157-9C=) n.1662-9C= n.94-9C= n.316+1366C= c.19-9C= (n.19-9C=) n.59-9C= c.9151-9C= (n.9151-9C=) c.9097-9C= (n.9097-9C=) c.9160-9C= (n.9160-9C=) | |
| 17 | g.18159266C>T | CA2250874608 | MYO15A | n.1495-9C>T n.959-9C>T c.949-9C>T (n.949-9C>T) n.1891-9C>T c.9157-9C>T (n.9157-9C>T) n.1662-9C>T n.94-9C>T n.316+1366C>T c.19-9C>T (n.19-9C>T) n.59-9C>T c.9151-9C>T (n.9151-9C>T) c.9097-9C>T (n.9097-9C>T) c.9160-9C>T (n.9160-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18159270dup | CA2739267238 | MYO15A | n.1495-5dup n.959-5dup c.949-5dup (n.949-5dup) n.1891-5dup c.9157-5dup (n.9157-5dup) n.1662-5dup n.94-5dup n.316+1370dup c.19-5dup (n.19-5dup) n.59-5dup c.9151-5dup (n.9151-5dup) c.9097-5dup (n.9097-5dup) c.9160-5dup (n.9160-5dup) | ClinVar |
| 17 | g.18159270del | CA625045430 | MYO15A | n.1495-5del n.959-5del c.949-5del (n.949-5del) n.1891-5del c.9157-5del (n.9157-5del) n.1662-5del n.94-5del n.316+1370del c.19-5del (n.19-5del) n.59-5del c.9151-5del (n.9151-5del) c.9097-5del (n.9097-5del) c.9160-5del (n.9160-5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159268C>T | CA2576190936 | MYO15A | n.1495-7C>T n.959-7C>T c.949-7C>T (n.949-7C>T) n.1891-7C>T c.9157-7C>T (n.9157-7C>T) n.1662-7C>T n.94-7C>T n.316+1368C>T c.19-7C>T (n.19-7C>T) n.59-7C>T c.9151-7C>T (n.9151-7C>T) c.9097-7C>T (n.9097-7C>T) c.9160-7C>T (n.9160-7C>T) | |
| 17 | g.18159269C>T | CA2576190937 | MYO15A | n.1495-6C>T n.959-6C>T c.949-6C>T (n.949-6C>T) n.1891-6C>T c.9157-6C>T (n.9157-6C>T) n.1662-6C>T n.94-6C>T n.316+1369C>T c.19-6C>T (n.19-6C>T) n.59-6C>T c.9151-6C>T (n.9151-6C>T) c.9097-6C>T (n.9097-6C>T) c.9160-6C>T (n.9160-6C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.18159270C= | CA2250874614 | MYO15A | n.1495-5C= n.959-5C= c.949-5C= (n.949-5C=) n.1891-5C= c.9157-5C= (n.9157-5C=) n.1662-5C= n.94-5C= n.316+1370C= c.19-5C= (n.19-5C=) n.59-5C= c.9151-5C= (n.9151-5C=) c.9097-5C= (n.9097-5C=) c.9160-5C= (n.9160-5C=) | |
| 17 | g.18159270C>G | CA8425409 | MYO15A | n.1495-5C>G n.959-5C>G c.949-5C>G (n.949-5C>G) n.1891-5C>G c.9157-5C>G (n.9157-5C>G) n.1662-5C>G n.94-5C>G n.316+1370C>G c.19-5C>G (n.19-5C>G) n.59-5C>G c.9151-5C>G (n.9151-5C>G) c.9097-5C>G (n.9097-5C>G) c.9160-5C>G (n.9160-5C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159271A= | CA2250874623 | MYO15A | n.1495-4A= n.959-4A= c.949-4A= (n.949-4A=) n.1891-4A= c.9157-4A= (n.9157-4A=) n.1662-4A= n.94-4A= n.316+1371A= c.19-4A= (n.19-4A=) n.59-4A= c.9151-4A= (n.9151-4A=) c.9097-4A= (n.9097-4A=) c.9160-4A= (n.9160-4A=) | |
| 17 | g.18159271A>C | CA8425410 | MYO15A | n.1495-4A>C n.959-4A>C c.949-4A>C (n.949-4A>C) n.1891-4A>C c.9157-4A>C (n.9157-4A>C) n.1662-4A>C n.94-4A>C n.316+1371A>C c.19-4A>C (n.19-4A>C) n.59-4A>C c.9151-4A>C (n.9151-4A>C) c.9097-4A>C (n.9097-4A>C) c.9160-4A>C (n.9160-4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159271A>G | CA2250874621 | MYO15A | n.1495-4A>G n.959-4A>G c.949-4A>G (n.949-4A>G) n.1891-4A>G c.9157-4A>G (n.9157-4A>G) n.1662-4A>G n.94-4A>G n.316+1371A>G c.19-4A>G (n.19-4A>G) n.59-4A>G c.9151-4A>G (n.9151-4A>G) c.9097-4A>G (n.9097-4A>G) c.9160-4A>G (n.9160-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18159272C= | CA2250874638 | MYO15A | n.1495-3C= n.959-3C= c.949-3C= (n.949-3C=) n.1891-3C= c.9157-3C= (n.9157-3C=) n.1662-3C= n.94-3C= n.316+1372C= c.19-3C= (n.19-3C=) n.59-3C= c.9151-3C= (n.9151-3C=) c.9097-3C= (n.9097-3C=) c.9160-3C= (n.9160-3C=) | |
| 17 | g.18159272C>T | CA8425411 | MYO15A | n.1495-3C>T n.959-3C>T c.949-3C>T (n.949-3C>T) n.1891-3C>T c.9157-3C>T (n.9157-3C>T) n.1662-3C>T n.94-3C>T n.316+1372C>T c.19-3C>T (n.19-3C>T) n.59-3C>T c.9151-3C>T (n.9151-3C>T) c.9097-3C>T (n.9097-3C>T) c.9160-3C>T (n.9160-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.18159273A>C | CA398633590 | MYO15A | n.1495-2A>C n.959-2A>C c.949-2A>C (n.949-2A>C) n.1891-2A>C c.9157-2A>C (n.9157-2A>C) n.1662-2A>C n.94-2A>C n.316+1373A>C c.19-2A>C (n.19-2A>C) n.59-2A>C c.9151-2A>C (n.9151-2A>C) c.9097-2A>C (n.9097-2A>C) c.9160-2A>C (n.9160-2A>C) | |
| 17 | g.18159273A>G | CA398633593 | MYO15A | n.1495-2A>G n.959-2A>G c.949-2A>G (n.949-2A>G) n.1891-2A>G c.9157-2A>G (n.9157-2A>G) n.1662-2A>G n.94-2A>G n.316+1373A>G c.19-2A>G (n.19-2A>G) n.59-2A>G c.9151-2A>G (n.9151-2A>G) c.9097-2A>G (n.9097-2A>G) c.9160-2A>G (n.9160-2A>G) | |
| 17 | g.18159273A>T | CA398633594 | MYO15A | n.1495-2A>T n.959-2A>T c.949-2A>T (n.949-2A>T) n.1891-2A>T c.9157-2A>T (n.9157-2A>T) n.1662-2A>T n.94-2A>T n.316+1373A>T c.19-2A>T (n.19-2A>T) n.59-2A>T c.9151-2A>T (n.9151-2A>T) c.9097-2A>T (n.9097-2A>T) c.9160-2A>T (n.9160-2A>T) | |
| 17 | g.18159274del | CA2636444370 | MYO15A | n.1495-1del n.959-1del c.949-1del (n.949-1del) n.1891-1del c.9157-1del (n.9157-1del) n.1662-1del n.94-1del n.316+1374del c.19-1del (n.19-1del) n.59-1del c.9151-1del (n.9151-1del) c.9097-1del (n.9097-1del) c.9160-1del (n.9160-1del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159274G>A | CA398633595 | MYO15A | n.1495-1G>A n.959-1G>A c.949-1G>A (n.949-1G>A) n.1891-1G>A c.9157-1G>A (n.9157-1G>A) n.1662-1G>A n.94-1G>A n.316+1374G>A c.19-1G>A (n.19-1G>A) n.59-1G>A c.9151-1G>A (n.9151-1G>A) c.9097-1G>A (n.9097-1G>A) c.9160-1G>A (n.9160-1G>A) | ClinVar |
| 17 | g.18159274G>C | CA398633602 | MYO15A | n.1495-1G>C n.959-1G>C c.949-1G>C (n.949-1G>C) n.1891-1G>C c.9157-1G>C (n.9157-1G>C) n.1662-1G>C n.94-1G>C n.316+1374G>C c.19-1G>C (n.19-1G>C) n.59-1G>C c.9151-1G>C (n.9151-1G>C) c.9097-1G>C (n.9097-1G>C) c.9160-1G>C (n.9160-1G>C) | |
| 17 | g.18159274G>T | CA398633606 | MYO15A | n.1495-1G>T n.959-1G>T c.949-1G>T (n.949-1G>T) n.1891-1G>T c.9157-1G>T (n.9157-1G>T) n.1662-1G>T n.94-1G>T n.316+1374G>T c.19-1G>T (n.19-1G>T) n.59-1G>T c.9151-1G>T (n.9151-1G>T) c.9097-1G>T (n.9097-1G>T) c.9160-1G>T (n.9160-1G>T) | |
| 17 | g.18159275A>C | CA398633607 | MYO15A | n.1495A>C n.959A>C c.949A>C (p.Thr317Pro) n.1891A>C c.9157A>C (p.Thr3053Pro) n.1662A>C n.94A>C n.316+1375A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) n.59A>C c.9151A>C (p.Thr3051Pro) c.9097A>C (p.Thr3033Pro) c.9160A>C (p.Thr3054Pro) | |
| 17 | g.18159275A>G | CA398633609 | MYO15A | n.1495A>G n.959A>G c.949A>G (p.Thr317Ala) n.1891A>G c.9157A>G (p.Thr3053Ala) n.1662A>G n.94A>G n.316+1375A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) n.59A>G c.9151A>G (p.Thr3051Ala) c.9097A>G (p.Thr3033Ala) c.9160A>G (p.Thr3054Ala) | |
| 17 | g.18159275A>T | CA398633608 | MYO15A | n.1495A>T n.959A>T c.949A>T (p.Thr317Ser) n.1891A>T c.9157A>T (p.Thr3053Ser) n.1662A>T n.94A>T n.316+1375A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) n.59A>T c.9151A>T (p.Thr3051Ser) c.9097A>T (p.Thr3033Ser) c.9160A>T (p.Thr3054Ser) | |
| 17 | g.18159276C>A | CA398633612 | MYO15A | n.1496C>A n.960C>A c.950C>A (p.Thr317Asn) n.1892C>A c.9158C>A (p.Thr3053Asn) n.1663C>A n.95C>A n.316+1376C>A c.20C>A (p.Thr7Asn) n.60C>A c.9152C>A (p.Thr3051Asn) c.9098C>A (p.Thr3033Asn) c.9161C>A (p.Thr3054Asn) | |
| 17 | g.18159276C>G | CA398633615 | MYO15A | n.1496C>G n.960C>G c.950C>G (p.Thr317Ser) n.1892C>G c.9158C>G (p.Thr3053Ser) n.1663C>G n.95C>G n.316+1376C>G c.20C>G (p.Thr7Ser) n.60C>G c.9152C>G (p.Thr3051Ser) c.9098C>G (p.Thr3033Ser) c.9161C>G (p.Thr3054Ser) | |
| 17 | g.18159276C>T | CA398633617 | MYO15A | n.1496C>T n.960C>T c.950C>T (p.Thr317Ile) n.1892C>T c.9158C>T (p.Thr3053Ile) n.1663C>T n.95C>T n.316+1376C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) n.60C>T c.9152C>T (p.Thr3051Ile) c.9098C>T (p.Thr3033Ile) c.9161C>T (p.Thr3054Ile) | |
| 17 | g.18159277T>A | CA498203900 | MYO15A | n.1497T>A n.961T>A c.951T>A (p.Thr317=) n.1893T>A c.9159T>A (p.Thr3053=) n.1664T>A n.96T>A n.316+1377T>A c.21T>A (p.Thr7=) n.61T>A c.9153T>A (p.Thr3051=) c.9099T>A (p.Thr3033=) c.9162T>A (p.Thr3054=) | |
| 17 | g.18159277T>C | CA498203901 | MYO15A | n.1497T>C n.961T>C c.951T>C (p.Thr317=) n.1893T>C c.9159T>C (p.Thr3053=) n.1664T>C n.96T>C n.316+1377T>C c.21T>C (p.Thr7=) n.61T>C c.9153T>C (p.Thr3051=) c.9099T>C (p.Thr3033=) c.9162T>C (p.Thr3054=) | dbSNP |
| 17 | g.18159277T>G | CA498203902 | MYO15A | n.1497T>G n.961T>G c.951T>G (p.Thr317=) n.1893T>G c.9159T>G (p.Thr3053=) n.1664T>G n.96T>G n.316+1377T>G c.21T>G (p.Thr7=) n.61T>G c.9153T>G (p.Thr3051=) c.9099T>G (p.Thr3033=) c.9162T>G (p.Thr3054=) | |
| 17 | g.18159277T= | CA2250874646 | MYO15A | n.1497T= n.961T= c.951T= (p.Thr317=) n.1893T= c.9159T= (p.Thr3053=) n.1664T= n.96T= n.316+1377T= c.21T= (p.Thr7=) n.61T= c.9153T= (p.Thr3051=) c.9099T= (p.Thr3033=) c.9162T= (p.Thr3054=) | |
| 17 | g.18159278C>A | CA398633618 | MYO15A | n.1498C>A n.962C>A c.952C>A (p.Pro318Thr) n.1894C>A c.9160C>A (p.Pro3054Thr) n.1665C>A n.97C>A n.316+1378C>A c.22C>A (p.Pro8Thr) n.62C>A c.9154C>A (p.Pro3052Thr) c.9100C>A (p.Pro3034Thr) c.9163C>A (p.Pro3055Thr) | |
| 17 | g.18159278C= | CA2250874654 | MYO15A | n.1498C= n.962C= c.952C= (p.Pro318=) n.1894C= c.9160C= (p.Pro3054=) n.1665C= n.97C= n.316+1378C= c.22C= (p.Pro8=) n.62C= c.9154C= (p.Pro3052=) c.9100C= (p.Pro3034=) c.9163C= (p.Pro3055=) | |
| 17 | g.18159278C>G | CA8425412 | MYO15A | n.1498C>G n.962C>G c.952C>G (p.Pro318Ala) n.1894C>G c.9160C>G (p.Pro3054Ala) n.1665C>G n.97C>G n.316+1378C>G c.22C>G (p.Pro8Ala) n.62C>G c.9154C>G (p.Pro3052Ala) c.9100C>G (p.Pro3034Ala) c.9163C>G (p.Pro3055Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159278C>T | CA398633619 | MYO15A | n.1498C>T n.962C>T c.952C>T (p.Pro318Ser) n.1894C>T c.9160C>T (p.Pro3054Ser) n.1665C>T n.97C>T n.316+1378C>T c.22C>T (p.Pro8Ser) n.62C>T c.9154C>T (p.Pro3052Ser) c.9100C>T (p.Pro3034Ser) c.9163C>T (p.Pro3055Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159279C>A | CA398633621 | MYO15A | n.1499C>A n.963C>A c.953C>A (p.Pro318His) n.1895C>A c.9161C>A (p.Pro3054His) n.1666C>A n.98C>A n.316+1379C>A c.23C>A (p.Pro8His) n.63C>A c.9155C>A (p.Pro3052His) c.9101C>A (p.Pro3034His) c.9164C>A (p.Pro3055His) | |
| 17 | g.18159279C= | CA2250874662 | MYO15A | n.1499C= n.963C= c.953C= (p.Pro318=) n.1895C= c.9161C= (p.Pro3054=) n.1666C= n.98C= n.316+1379C= c.23C= (p.Pro8=) n.63C= c.9155C= (p.Pro3052=) c.9101C= (p.Pro3034=) c.9164C= (p.Pro3055=) | |
| 17 | g.18159279C>G | CA398633624 | MYO15A | n.1499C>G n.963C>G c.953C>G (p.Pro318Arg) n.1895C>G c.9161C>G (p.Pro3054Arg) n.1666C>G n.98C>G n.316+1379C>G c.23C>G (p.Pro8Arg) n.63C>G c.9155C>G (p.Pro3052Arg) c.9101C>G (p.Pro3034Arg) c.9164C>G (p.Pro3055Arg) | |
| 17 | g.18159279C>T | CA398633627 | MYO15A | n.1499C>T n.963C>T c.953C>T (p.Pro318Leu) n.1895C>T c.9161C>T (p.Pro3054Leu) n.1666C>T n.98C>T n.316+1379C>T c.23C>T (p.Pro8Leu) n.63C>T c.9155C>T (p.Pro3052Leu) c.9101C>T (p.Pro3034Leu) c.9164C>T (p.Pro3055Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18159280C>A | CA498203903 | MYO15A | n.1500C>A n.964C>A c.954C>A (p.Pro318=) n.1896C>A c.9162C>A (p.Pro3054=) n.1667C>A n.99C>A n.316+1380C>A c.24C>A (p.Pro8=) n.64C>A c.9156C>A (p.Pro3052=) c.9102C>A (p.Pro3034=) c.9165C>A (p.Pro3055=) | |
| 17 | g.18159280C= | CA2250874673 | MYO15A | n.1500C= n.964C= c.954C= (p.Pro318=) n.1896C= c.9162C= (p.Pro3054=) n.1667C= n.99C= n.316+1380C= c.24C= (p.Pro8=) n.64C= c.9156C= (p.Pro3052=) c.9102C= (p.Pro3034=) c.9165C= (p.Pro3055=) | |
| 17 | g.18159280C>G | CA498203904 | MYO15A | n.1500C>G n.964C>G c.954C>G (p.Pro318=) n.1896C>G c.9162C>G (p.Pro3054=) n.1667C>G n.99C>G n.316+1380C>G c.24C>G (p.Pro8=) n.64C>G c.9156C>G (p.Pro3052=) c.9102C>G (p.Pro3034=) c.9165C>G (p.Pro3055=) | |
| 17 | g.18159280C>T | CA8425413 | MYO15A | n.1500C>T n.964C>T c.954C>T (p.Pro318=) n.1896C>T c.9162C>T (p.Pro3054=) n.1667C>T n.99C>T n.316+1380C>T c.24C>T (p.Pro8=) n.64C>T c.9156C>T (p.Pro3052=) c.9102C>T (p.Pro3034=) c.9165C>T (p.Pro3055=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159281C>A | CA398633636 | MYO15A | n.1501C>A n.965C>A c.955C>A (p.Leu319Ile) n.1897C>A c.9163C>A (p.Leu3055Ile) n.1668C>A n.100C>A n.316+1381C>A c.25C>A (p.Leu9Ile) n.65C>A c.9157C>A (p.Leu3053Ile) c.9103C>A (p.Leu3035Ile) c.9166C>A (p.Leu3056Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18159281C>G | CA398633638 | MYO15A | n.1501C>G n.965C>G c.955C>G (p.Leu319Val) n.1897C>G c.9163C>G (p.Leu3055Val) n.1668C>G n.100C>G n.316+1381C>G c.25C>G (p.Leu9Val) n.65C>G c.9157C>G (p.Leu3053Val) c.9103C>G (p.Leu3035Val) c.9166C>G (p.Leu3056Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159281C>T | CA398633639 | MYO15A | n.1501C>T n.965C>T c.955C>T (p.Leu319Phe) n.1897C>T c.9163C>T (p.Leu3055Phe) n.1668C>T n.100C>T n.316+1381C>T c.25C>T (p.Leu9Phe) n.65C>T c.9157C>T (p.Leu3053Phe) c.9103C>T (p.Leu3035Phe) c.9166C>T (p.Leu3056Phe) | |
| 17 | g.18159282T>A | CA398633643 | MYO15A | n.1502T>A n.966T>A c.956T>A (p.Leu319His) n.1898T>A c.9164T>A (p.Leu3055His) n.1669T>A n.101T>A n.316+1382T>A c.26T>A (p.Leu9His) n.66T>A c.9158T>A (p.Leu3053His) c.9104T>A (p.Leu3035His) c.9167T>A (p.Leu3056His) | |
| 17 | g.18159282T>C | CA398633646 | MYO15A | n.1502T>C n.966T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) n.1898T>C c.9164T>C (p.Leu3055Pro) n.1669T>C n.101T>C n.316+1382T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) n.66T>C c.9158T>C (p.Leu3053Pro) c.9104T>C (p.Leu3035Pro) c.9167T>C (p.Leu3056Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159282T>G | CA398633645 | MYO15A | n.1502T>G n.966T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) n.1898T>G c.9164T>G (p.Leu3055Arg) n.1669T>G n.101T>G n.316+1382T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) n.66T>G c.9158T>G (p.Leu3053Arg) c.9104T>G (p.Leu3035Arg) c.9167T>G (p.Leu3056Arg) | |
| 17 | g.18159283C>A | CA498203905 | MYO15A | n.1503C>A n.967C>A c.957C>A (p.Leu319=) n.1899C>A c.9165C>A (p.Leu3055=) n.1670C>A n.102C>A n.316+1383C>A c.27C>A (p.Leu9=) n.67C>A c.9159C>A (p.Leu3053=) c.9105C>A (p.Leu3035=) c.9168C>A (p.Leu3056=) | |
| 17 | g.18159283C>G | CA498203906 | MYO15A | n.1503C>G n.967C>G c.957C>G (p.Leu319=) n.1899C>G c.9165C>G (p.Leu3055=) n.1670C>G n.102C>G n.316+1383C>G c.27C>G (p.Leu9=) n.67C>G c.9159C>G (p.Leu3053=) c.9105C>G (p.Leu3035=) c.9168C>G (p.Leu3056=) | |
| 17 | g.18159283C>T | CA498203907 | MYO15A | n.1503C>T n.967C>T c.957C>T (p.Leu319=) n.1899C>T c.9165C>T (p.Leu3055=) n.1670C>T n.102C>T n.316+1383C>T c.27C>T (p.Leu9=) n.67C>T c.9159C>T (p.Leu3053=) c.9105C>T (p.Leu3035=) c.9168C>T (p.Leu3056=) | ClinVar |
| 17 | g.18159284C>A | CA398633649 | MYO15A | n.1504C>A n.968C>A c.958C>A (p.Gln320Lys) n.1900C>A c.9166C>A (p.Gln3056Lys) n.1671C>A n.103C>A n.316+1384C>A c.28C>A (p.Gln10Lys) n.68C>A c.9160C>A (p.Gln3054Lys) c.9106C>A (p.Gln3036Lys) c.9169C>A (p.Gln3057Lys) | |
| 17 | g.18159284C>G | CA398633653 | MYO15A | n.1504C>G n.968C>G c.958C>G (p.Gln320Glu) n.1900C>G c.9166C>G (p.Gln3056Glu) n.1671C>G n.103C>G n.316+1384C>G c.28C>G (p.Gln10Glu) n.68C>G c.9160C>G (p.Gln3054Glu) c.9106C>G (p.Gln3036Glu) c.9169C>G (p.Gln3057Glu) | |
| 17 | g.18159284C>T | CA398633654 | MYO15A | n.1504C>T n.968C>T c.958C>T (p.Gln320Ter) n.1900C>T c.9166C>T (p.Gln3056Ter) n.1671C>T n.103C>T n.316+1384C>T c.28C>T (p.Gln10Ter) n.68C>T c.9160C>T (p.Gln3054Ter) c.9106C>T (p.Gln3036Ter) c.9169C>T (p.Gln3057Ter) | |
| 17 | g.18159285A= | CA2250874682 | MYO15A | n.1505A= n.969A= c.959A= (p.Gln320=) n.1901A= c.9167A= (p.Gln3056=) n.1672A= n.104A= n.316+1385A= c.29A= (p.Gln10=) n.69A= c.9161A= (p.Gln3054=) c.9107A= (p.Gln3036=) c.9170A= (p.Gln3057=) | |
| 17 | g.18159285A>C | CA398633655 | MYO15A | n.1505A>C n.969A>C c.959A>C (p.Gln320Pro) n.1901A>C c.9167A>C (p.Gln3056Pro) n.1672A>C n.104A>C n.316+1385A>C c.29A>C (p.Gln10Pro) n.69A>C c.9161A>C (p.Gln3054Pro) c.9107A>C (p.Gln3036Pro) c.9170A>C (p.Gln3057Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159285A>G | CA398633656 | MYO15A | n.1505A>G n.969A>G c.959A>G (p.Gln320Arg) n.1901A>G c.9167A>G (p.Gln3056Arg) n.1672A>G n.104A>G n.316+1385A>G c.29A>G (p.Gln10Arg) n.69A>G c.9161A>G (p.Gln3054Arg) c.9107A>G (p.Gln3036Arg) c.9170A>G (p.Gln3057Arg) | |
| 17 | g.18159285A>T | CA398633659 | MYO15A | n.1505A>T n.969A>T c.959A>T (p.Gln320Leu) n.1901A>T c.9167A>T (p.Gln3056Leu) n.1672A>T n.104A>T n.316+1385A>T c.29A>T (p.Gln10Leu) n.69A>T c.9161A>T (p.Gln3054Leu) c.9107A>T (p.Gln3036Leu) c.9170A>T (p.Gln3057Leu) | |
| 17 | g.18159286G>A | CA498203908 | MYO15A | n.1506G>A n.970G>A c.960G>A (p.Gln320=) n.1902G>A c.9168G>A (p.Gln3056=) n.1673G>A n.105G>A n.316+1386G>A c.30G>A (p.Gln10=) n.70G>A c.9162G>A (p.Gln3054=) c.9108G>A (p.Gln3036=) c.9171G>A (p.Gln3057=) | |
| 17 | g.18159286G>C | CA398633661 | MYO15A | n.1506G>C n.970G>C c.960G>C (p.Gln320His) n.1902G>C c.9168G>C (p.Gln3056His) n.1673G>C n.105G>C n.316+1386G>C c.30G>C (p.Gln10His) n.70G>C c.9162G>C (p.Gln3054His) c.9108G>C (p.Gln3036His) c.9171G>C (p.Gln3057His) | |
| 17 | g.18159286G= | CA2250874687 | MYO15A | n.1506G= n.970G= c.960G= (p.Gln320=) n.1902G= c.9168G= (p.Gln3056=) n.1673G= n.105G= n.316+1386G= c.30G= (p.Gln10=) n.70G= c.9162G= (p.Gln3054=) c.9108G= (p.Gln3036=) c.9171G= (p.Gln3057=) | |
| 17 | g.18159286G>T | CA398633662 | MYO15A | n.1506G>T n.970G>T c.960G>T (p.Gln320His) n.1902G>T c.9168G>T (p.Gln3056His) n.1673G>T n.105G>T n.316+1386G>T c.30G>T (p.Gln10His) n.70G>T c.9162G>T (p.Gln3054His) c.9108G>T (p.Gln3036His) c.9171G>T (p.Gln3057His) | dbSNP |
| 17 | g.18159287G>A | CA398633663 | MYO15A | n.1507G>A n.971G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) n.1903G>A c.9169G>A (p.Glu3057Lys) n.1674G>A n.106G>A n.316+1387G>A c.31G>A (p.Glu11Lys) n.71G>A c.9163G>A (p.Glu3055Lys) c.9109G>A (p.Glu3037Lys) c.9172G>A (p.Glu3058Lys) | |
| 17 | g.18159287G>C | CA398633665 | MYO15A | n.1507G>C n.971G>C c.961G>C (p.Glu321Gln) n.1903G>C c.9169G>C (p.Glu3057Gln) n.1674G>C n.106G>C n.316+1387G>C c.31G>C (p.Glu11Gln) n.71G>C c.9163G>C (p.Glu3055Gln) c.9109G>C (p.Glu3037Gln) c.9172G>C (p.Glu3058Gln) | |
| 17 | g.18159287G>T | CA398633681 | MYO15A | n.1507G>T n.971G>T c.961G>T (p.Glu321Ter) n.1903G>T c.9169G>T (p.Glu3057Ter) n.1674G>T n.106G>T n.316+1387G>T c.31G>T (p.Glu11Ter) n.71G>T c.9163G>T (p.Glu3055Ter) c.9109G>T (p.Glu3037Ter) c.9172G>T (p.Glu3058Ter) | |
| 17 | g.18159288A>C | CA398633686 | MYO15A | n.1508A>C n.972A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) n.1904A>C c.9170A>C (p.Glu3057Ala) n.1675A>C n.107A>C n.316+1388A>C c.32A>C (p.Glu11Ala) n.72A>C c.9164A>C (p.Glu3055Ala) c.9110A>C (p.Glu3037Ala) c.9173A>C (p.Glu3058Ala) | |
| 17 | g.18159288A>G | CA398633685 | MYO15A | n.1508A>G n.972A>G c.962A>G (p.Glu321Gly) n.1904A>G c.9170A>G (p.Glu3057Gly) n.1675A>G n.107A>G n.316+1388A>G c.32A>G (p.Glu11Gly) n.72A>G c.9164A>G (p.Glu3055Gly) c.9110A>G (p.Glu3037Gly) c.9173A>G (p.Glu3058Gly) | |
| 17 | g.18159288A>T | CA398633684 | MYO15A | n.1508A>T n.972A>T c.962A>T (p.Glu321Val) n.1904A>T c.9170A>T (p.Glu3057Val) n.1675A>T n.107A>T n.316+1388A>T c.32A>T (p.Glu11Val) n.72A>T c.9164A>T (p.Glu3055Val) c.9110A>T (p.Glu3037Val) c.9173A>T (p.Glu3058Val) | |
| 17 | g.18159289A>C | CA398633691 | MYO15A | n.1509A>C n.973A>C c.963A>C (p.Glu321Asp) n.1905A>C c.9171A>C (p.Glu3057Asp) n.1676A>C n.108A>C n.316+1389A>C c.33A>C (p.Glu11Asp) n.73A>C c.9165A>C (p.Glu3055Asp) c.9111A>C (p.Glu3037Asp) c.9174A>C (p.Glu3058Asp) | |
| 17 | g.18159289A>G | CA498203909 | MYO15A | n.1509A>G n.973A>G c.963A>G (p.Glu321=) n.1905A>G c.9171A>G (p.Glu3057=) n.1676A>G n.108A>G n.316+1389A>G c.33A>G (p.Glu11=) n.73A>G c.9165A>G (p.Glu3055=) c.9111A>G (p.Glu3037=) c.9174A>G (p.Glu3058=) | |
| 17 | g.18159289A>T | CA398633689 | MYO15A | n.1509A>T n.973A>T c.963A>T (p.Glu321Asp) n.1905A>T c.9171A>T (p.Glu3057Asp) n.1676A>T n.108A>T n.316+1389A>T c.33A>T (p.Glu11Asp) n.73A>T c.9165A>T (p.Glu3055Asp) c.9111A>T (p.Glu3037Asp) c.9174A>T (p.Glu3058Asp) | |
| 17 | g.18159290T>A | CA398633701 | MYO15A | n.1510T>A n.974T>A c.964T>A (p.Ser322Thr) n.1906T>A c.9172T>A (p.Ser3058Thr) n.1677T>A n.109T>A n.316+1390T>A c.34T>A (p.Ser12Thr) n.74T>A c.9166T>A (p.Ser3056Thr) c.9112T>A (p.Ser3038Thr) c.9175T>A (p.Ser3059Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159290T>C | CA398633703 | MYO15A | n.1510T>C n.974T>C c.964T>C (p.Ser322Pro) n.1906T>C c.9172T>C (p.Ser3058Pro) n.1677T>C n.109T>C n.316+1390T>C c.34T>C (p.Ser12Pro) n.74T>C c.9166T>C (p.Ser3056Pro) c.9112T>C (p.Ser3038Pro) c.9175T>C (p.Ser3059Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159290T>G | CA398633705 | MYO15A | n.1510T>G n.974T>G c.964T>G (p.Ser322Ala) n.1906T>G c.9172T>G (p.Ser3058Ala) n.1677T>G n.109T>G n.316+1390T>G c.34T>G (p.Ser12Ala) n.74T>G c.9166T>G (p.Ser3056Ala) c.9112T>G (p.Ser3038Ala) c.9175T>G (p.Ser3059Ala) | |
| 17 | g.18159290T= | CA2250874695 | MYO15A | n.1510T= n.974T= c.964T= (p.Ser322=) n.1906T= c.9172T= (p.Ser3058=) n.1677T= n.109T= n.316+1390T= c.34T= (p.Ser12=) n.74T= c.9166T= (p.Ser3056=) c.9112T= (p.Ser3038=) c.9175T= (p.Ser3059=) | |
| 17 | g.18159290dup | CA2636444401 | MYO15A | n.1510dup n.974dup c.964dup (p.Ser322PhefsTer?) n.1906dup c.9172dup (p.Ser3058PhefsTer?) n.1677dup n.109dup n.316+1390dup c.34dup (p.Ser12PhefsTer?) n.74dup c.9166dup (p.Ser3056PhefsTer?) c.9112dup (p.Ser3038PhefsTer?) c.9175dup (p.Ser3059PhefsTer?) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159290_18159291delinsTC | CA2250874691 | MYO15A | n.1510_1511delinsTC n.974_975delinsTC c.964_965delinsTC (p.Ser322=) n.1906_1907delinsTC c.9172_9173delinsTC (p.Ser3058=) n.1677_1678delinsTC n.109_110delinsTC n.316+1390_316+1391delinsTC c.34_35delinsTC (p.Ser12=) n.74_75delinsTC c.9166_9167delinsTC (p.Ser3056=) c.9112_9113delinsTC (p.Ser3038=) c.9175_9176delinsTC (p.Ser3059=) | |
| 17 | g.18159291C>A | CA398633709 | MYO15A | n.1511C>A n.975C>A c.965C>A (p.Ser322Tyr) n.1907C>A c.9173C>A (p.Ser3058Tyr) n.1678C>A n.110C>A n.316+1391C>A c.35C>A (p.Ser12Tyr) n.75C>A c.9167C>A (p.Ser3056Tyr) c.9113C>A (p.Ser3038Tyr) c.9176C>A (p.Ser3059Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159291C= | CA2250874707 | MYO15A | n.1511C= n.975C= c.965C= (p.Ser322=) n.1907C= c.9173C= (p.Ser3058=) n.1678C= n.110C= n.316+1391C= c.35C= (p.Ser12=) n.75C= c.9167C= (p.Ser3056=) c.9113C= (p.Ser3038=) c.9176C= (p.Ser3059=) | |
| 17 | g.18159291C>G | CA398633712 | MYO15A | n.1511C>G n.975C>G c.965C>G (p.Ser322Cys) n.1907C>G c.9173C>G (p.Ser3058Cys) n.1678C>G n.110C>G n.316+1391C>G c.35C>G (p.Ser12Cys) n.75C>G c.9167C>G (p.Ser3056Cys) c.9113C>G (p.Ser3038Cys) c.9176C>G (p.Ser3059Cys) | |
| 17 | g.18159291C>T | CA398633715 | MYO15A | n.1511C>T n.975C>T c.965C>T (p.Ser322Phe) n.1907C>T c.9173C>T (p.Ser3058Phe) n.1678C>T n.110C>T n.316+1391C>T c.35C>T (p.Ser12Phe) n.75C>T c.9167C>T (p.Ser3056Phe) c.9113C>T (p.Ser3038Phe) c.9176C>T (p.Ser3059Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159293dup | CA2250874704 | MYO15A | n.1513dup n.977dup c.967dup (p.Leu323ProfsTer?) n.1909dup c.9175dup (p.Leu3059ProfsTer?) n.1680dup n.112dup n.316+1393dup c.37dup (p.Leu13ProfsTer?) n.77dup c.9169dup (p.Leu3057ProfsTer?) c.9115dup (p.Leu3039ProfsTer?) c.9178dup (p.Leu3060ProfsTer?) | dbSNP |
| 17 | g.18159293del | CA8425414 | MYO15A | n.1513del n.977del c.967del (p.Leu323SerfsTer18) n.1909del c.9175del (p.Leu3059SerfsTer18) n.1680del n.112del n.316+1393del c.37del (p.Leu13SerfsTer18) n.77del c.9169del (p.Leu3057SerfsTer18) c.9115del (p.Leu3039SerfsTer18) c.9178del (p.Leu3060SerfsTer18) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159292C>A | CA498203911 | MYO15A | n.1512C>A n.976C>A c.966C>A (p.Ser322=) n.1908C>A c.9174C>A (p.Ser3058=) n.1679C>A n.111C>A n.316+1392C>A c.36C>A (p.Ser12=) n.76C>A c.9168C>A (p.Ser3056=) c.9114C>A (p.Ser3038=) c.9177C>A (p.Ser3059=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159292C= | CA2250874734 | MYO15A | n.1512C= n.976C= c.966C= (p.Ser322=) n.1908C= c.9174C= (p.Ser3058=) n.1679C= n.111C= n.316+1392C= c.36C= (p.Ser12=) n.76C= c.9168C= (p.Ser3056=) c.9114C= (p.Ser3038=) c.9177C= (p.Ser3059=) | |
| 17 | g.18159292C>G | CA498203910 | MYO15A | n.1512C>G n.976C>G c.966C>G (p.Ser322=) n.1908C>G c.9174C>G (p.Ser3058=) n.1679C>G n.111C>G n.316+1392C>G c.36C>G (p.Ser12=) n.76C>G c.9168C>G (p.Ser3056=) c.9114C>G (p.Ser3038=) c.9177C>G (p.Ser3059=) | |
| 17 | g.18159292C>T | CA8425415 | MYO15A | n.1512C>T n.976C>T c.966C>T (p.Ser322=) n.1908C>T c.9174C>T (p.Ser3058=) n.1679C>T n.111C>T n.316+1392C>T c.36C>T (p.Ser12=) n.76C>T c.9168C>T (p.Ser3056=) c.9114C>T (p.Ser3038=) c.9177C>T (p.Ser3059=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159293C>A | CA398633737 | MYO15A | n.1513C>A n.977C>A c.967C>A (p.Leu323Ile) n.1909C>A c.9175C>A (p.Leu3059Ile) n.1680C>A n.112C>A n.316+1393C>A c.37C>A (p.Leu13Ile) n.77C>A c.9169C>A (p.Leu3057Ile) c.9115C>A (p.Leu3039Ile) c.9178C>A (p.Leu3060Ile) | |
| 17 | g.18159293C= | CA2250874736 | MYO15A | n.1513C= n.977C= c.967C= (p.Leu323=) n.1909C= c.9175C= (p.Leu3059=) n.1680C= n.112C= n.316+1393C= c.37C= (p.Leu13=) n.77C= c.9169C= (p.Leu3057=) c.9115C= (p.Leu3039=) c.9178C= (p.Leu3060=) | |
| 17 | g.18159293C>G | CA398633743 | MYO15A | n.1513C>G n.977C>G c.967C>G (p.Leu323Val) n.1909C>G c.9175C>G (p.Leu3059Val) n.1680C>G n.112C>G n.316+1393C>G c.37C>G (p.Leu13Val) n.77C>G c.9169C>G (p.Leu3057Val) c.9115C>G (p.Leu3039Val) c.9178C>G (p.Leu3060Val) | |
| 17 | g.18159293C>T | CA398633746 | MYO15A | n.1513C>T n.977C>T c.967C>T (p.Leu323Phe) n.1909C>T c.9175C>T (p.Leu3059Phe) n.1680C>T n.112C>T n.316+1393C>T c.37C>T (p.Leu13Phe) n.77C>T c.9169C>T (p.Leu3057Phe) c.9115C>T (p.Leu3039Phe) c.9178C>T (p.Leu3060Phe) | dbSNP |
| 17 | g.18159294T>A | CA398633751 | MYO15A | n.1514T>A n.978T>A c.968T>A (p.Leu323His) n.1910T>A c.9176T>A (p.Leu3059His) n.1681T>A n.113T>A n.316+1394T>A c.38T>A (p.Leu13His) n.78T>A c.9170T>A (p.Leu3057His) c.9116T>A (p.Leu3039His) c.9179T>A (p.Leu3060His) | |
| 17 | g.18159294T>C | CA398633760 | MYO15A | n.1514T>C n.978T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) n.1910T>C c.9176T>C (p.Leu3059Pro) n.1681T>C n.113T>C n.316+1394T>C c.38T>C (p.Leu13Pro) n.78T>C c.9170T>C (p.Leu3057Pro) c.9116T>C (p.Leu3039Pro) c.9179T>C (p.Leu3060Pro) | dbSNP |
| 17 | g.18159294T>G | CA398633763 | MYO15A | n.1514T>G n.978T>G c.968T>G (p.Leu323Arg) n.1910T>G c.9176T>G (p.Leu3059Arg) n.1681T>G n.113T>G n.316+1394T>G c.38T>G (p.Leu13Arg) n.78T>G c.9170T>G (p.Leu3057Arg) c.9116T>G (p.Leu3039Arg) c.9179T>G (p.Leu3060Arg) | |
| 17 | g.18159294T= | CA2250874738 | MYO15A | n.1514T= n.978T= c.968T= (p.Leu323=) n.1910T= c.9176T= (p.Leu3059=) n.1681T= n.113T= n.316+1394T= c.38T= (p.Leu13=) n.78T= c.9170T= (p.Leu3057=) c.9116T= (p.Leu3039=) c.9179T= (p.Leu3060=) |