Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.181558760del | CA2753407468 | CERKL | c.-79-51del (n.-79-51del) c.678-51del (n.678-51del) c.756-51del (n.756-51del) c.614-51del (n.614-51del) c.482-9051del (n.482-9051del) c.614-9051del (n.614-9051del) c.624-51del (n.624-51del) c.482-51del (n.482-51del) n.494-51del n.676-51del n.678-51del n.583-51del n.715-51del n.581-51del n.713-51del | |
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2 | g.181558760A>G | CA538113021 | CERKL | c.-79-52T>C (n.-79-52T>C) c.678-52T>C (n.678-52T>C) c.756-52T>C (n.756-52T>C) c.614-52T>C (n.614-52T>C) c.482-9052T>C (n.482-9052T>C) c.614-9052T>C (n.614-9052T>C) c.624-52T>C (n.624-52T>C) c.482-52T>C (n.482-52T>C) n.494-52T>C n.676-52T>C n.678-52T>C n.583-52T>C n.715-52T>C n.581-52T>C n.713-52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.181558761T>C | CA2662207538 | CERKL | c.-79-53A>G (n.-79-53A>G) c.678-53A>G (n.678-53A>G) c.756-53A>G (n.756-53A>G) c.614-53A>G (n.614-53A>G) c.482-9053A>G (n.482-9053A>G) c.614-9053A>G (n.614-9053A>G) c.624-53A>G (n.624-53A>G) c.482-53A>G (n.482-53A>G) n.494-53A>G n.676-53A>G n.678-53A>G n.583-53A>G n.715-53A>G n.581-53A>G n.713-53A>G | gnomAD v4 |
2 | g.181558761T>G | CA2753407469 | CERKL | c.-79-53A>C (n.-79-53A>C) c.678-53A>C (n.678-53A>C) c.756-53A>C (n.756-53A>C) c.614-53A>C (n.614-53A>C) c.482-9053A>C (n.482-9053A>C) c.614-9053A>C (n.614-9053A>C) c.624-53A>C (n.624-53A>C) c.482-53A>C (n.482-53A>C) n.494-53A>C n.676-53A>C n.678-53A>C n.583-53A>C n.715-53A>C n.581-53A>C n.713-53A>C | |
2 | g.181558764G>A | CA1311924659 | CERKL | c.-79-56C>T (n.-79-56C>T) c.678-56C>T (n.678-56C>T) c.756-56C>T (n.756-56C>T) c.614-56C>T (n.614-56C>T) c.482-9056C>T (n.482-9056C>T) c.614-9056C>T (n.614-9056C>T) c.624-56C>T (n.624-56C>T) c.482-56C>T (n.482-56C>T) n.494-56C>T n.676-56C>T n.678-56C>T n.583-56C>T n.715-56C>T n.581-56C>T n.713-56C>T | dbSNP |
2 | g.181558764G= | CA1311924658 | CERKL | c.-79-56C= (n.-79-56C=) c.678-56C= (n.678-56C=) c.756-56C= (n.756-56C=) c.614-56C= (n.614-56C=) c.482-9056C= (n.482-9056C=) c.614-9056C= (n.614-9056C=) c.624-56C= (n.624-56C=) c.482-56C= (n.482-56C=) n.494-56C= n.676-56C= n.678-56C= n.583-56C= n.715-56C= n.581-56C= n.713-56C= | |
2 | g.181558764G>T | CA2662207539 | CERKL | c.-79-56C>A (n.-79-56C>A) c.678-56C>A (n.678-56C>A) c.756-56C>A (n.756-56C>A) c.614-56C>A (n.614-56C>A) c.482-9056C>A (n.482-9056C>A) c.614-9056C>A (n.614-9056C>A) c.624-56C>A (n.624-56C>A) c.482-56C>A (n.482-56C>A) n.494-56C>A n.676-56C>A n.678-56C>A n.583-56C>A n.715-56C>A n.581-56C>A n.713-56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.181558764_181558765del | CA2753407470 | CERKL | c.-79-57_-79-56del (n.-79-57_-79-56del) c.678-57_678-56del (n.678-57_678-56del) c.756-57_756-56del (n.756-57_756-56del) c.614-57_614-56del (n.614-57_614-56del) c.482-9057_482-9056del (n.482-9057_482-9056del) c.614-9057_614-9056del (n.614-9057_614-9056del) c.624-57_624-56del (n.624-57_624-56del) c.482-57_482-56del (n.482-57_482-56del) n.494-57_494-56del n.676-57_676-56del n.678-57_678-56del n.583-57_583-56del n.715-57_715-56del n.581-57_581-56del n.713-57_713-56del | |
2 | g.181558766C>A | CA2662207540 | CERKL | c.-79-58G>T (n.-79-58G>T) c.678-58G>T (n.678-58G>T) c.756-58G>T (n.756-58G>T) c.614-58G>T (n.614-58G>T) c.482-9058G>T (n.482-9058G>T) c.614-9058G>T (n.614-9058G>T) c.624-58G>T (n.624-58G>T) c.482-58G>T (n.482-58G>T) n.494-58G>T n.676-58G>T n.678-58G>T n.583-58G>T n.715-58G>T n.581-58G>T n.713-58G>T | gnomAD v4 |
2 | g.181558766C>T | CA2662207541 | CERKL | c.-79-58G>A (n.-79-58G>A) c.678-58G>A (n.678-58G>A) c.756-58G>A (n.756-58G>A) c.614-58G>A (n.614-58G>A) c.482-9058G>A (n.482-9058G>A) c.614-9058G>A (n.614-9058G>A) c.624-58G>A (n.624-58G>A) c.482-58G>A (n.482-58G>A) n.494-58G>A n.676-58G>A n.678-58G>A n.583-58G>A n.715-58G>A n.581-58G>A n.713-58G>A | gnomAD v4 |
2 | g.181558768T>C | CA2577178324 | CERKL | c.-79-60A>G (n.-79-60A>G) c.678-60A>G (n.678-60A>G) c.756-60A>G (n.756-60A>G) c.614-60A>G (n.614-60A>G) c.482-9060A>G (n.482-9060A>G) c.614-9060A>G (n.614-9060A>G) c.624-60A>G (n.624-60A>G) c.482-60A>G (n.482-60A>G) n.494-60A>G n.676-60A>G n.678-60A>G n.583-60A>G n.715-60A>G n.581-60A>G n.713-60A>G | gnomAD v4 |
2 | g.181558768T>G | CA2753407472 | CERKL | c.-79-60A>C (n.-79-60A>C) c.678-60A>C (n.678-60A>C) c.756-60A>C (n.756-60A>C) c.614-60A>C (n.614-60A>C) c.482-9060A>C (n.482-9060A>C) c.614-9060A>C (n.614-9060A>C) c.624-60A>C (n.624-60A>C) c.482-60A>C (n.482-60A>C) n.494-60A>C n.676-60A>C n.678-60A>C n.583-60A>C n.715-60A>C n.581-60A>C n.713-60A>C | |
2 | g.181558769_181558775del | CA2753407471 | CERKL | c.-79-66_-79-60del (n.-79-66_-79-60del) c.678-66_678-60del (n.678-66_678-60del) c.756-66_756-60del (n.756-66_756-60del) c.614-66_614-60del (n.614-66_614-60del) c.482-9066_482-9060del (n.482-9066_482-9060del) c.614-9066_614-9060del (n.614-9066_614-9060del) c.624-66_624-60del (n.624-66_624-60del) c.482-66_482-60del (n.482-66_482-60del) n.494-66_494-60del n.676-66_676-60del n.678-66_678-60del n.583-66_583-60del n.715-66_715-60del n.581-66_581-60del n.713-66_713-60del | |
2 | g.181558769del | CA2753407473 | CERKL | c.-79-61del (n.-79-61del) c.678-61del (n.678-61del) c.756-61del (n.756-61del) c.614-61del (n.614-61del) c.482-9061del (n.482-9061del) c.614-9061del (n.614-9061del) c.624-61del (n.624-61del) c.482-61del (n.482-61del) n.494-61del n.676-61del n.678-61del n.583-61del n.715-61del n.581-61del n.713-61del | |
2 | g.181558769G>A | CA61590174 | CERKL | c.-79-61C>T (n.-79-61C>T) c.678-61C>T (n.678-61C>T) c.756-61C>T (n.756-61C>T) c.614-61C>T (n.614-61C>T) c.482-9061C>T (n.482-9061C>T) c.614-9061C>T (n.614-9061C>T) c.624-61C>T (n.624-61C>T) c.482-61C>T (n.482-61C>T) n.494-61C>T n.676-61C>T n.678-61C>T n.583-61C>T n.715-61C>T n.581-61C>T n.713-61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.181558769G>T | CA2577178325 | CERKL | c.-79-61C>A (n.-79-61C>A) c.678-61C>A (n.678-61C>A) c.756-61C>A (n.756-61C>A) c.614-61C>A (n.614-61C>A) c.482-9061C>A (n.482-9061C>A) c.614-9061C>A (n.614-9061C>A) c.624-61C>A (n.624-61C>A) c.482-61C>A (n.482-61C>A) n.494-61C>A n.676-61C>A n.678-61C>A n.583-61C>A n.715-61C>A n.581-61C>A n.713-61C>A | gnomAD v4 |
2 | g.181558769_181558770del | CA2753407474 | CERKL | c.-79-62_-79-61del (n.-79-62_-79-61del) c.678-62_678-61del (n.678-62_678-61del) c.756-62_756-61del (n.756-62_756-61del) c.614-62_614-61del (n.614-62_614-61del) c.482-9062_482-9061del (n.482-9062_482-9061del) c.614-9062_614-9061del (n.614-9062_614-9061del) c.624-62_624-61del (n.624-62_624-61del) c.482-62_482-61del (n.482-62_482-61del) n.494-62_494-61del n.676-62_676-61del n.678-62_678-61del n.583-62_583-61del n.715-62_715-61del n.581-62_581-61del n.713-62_713-61del | |
2 | g.181558772del | CA2662207542 | CERKL | c.-79-62del (n.-79-62del) c.678-62del (n.678-62del) c.756-62del (n.756-62del) c.614-62del (n.614-62del) c.482-9062del (n.482-9062del) c.614-9062del (n.614-9062del) c.624-62del (n.624-62del) c.482-62del (n.482-62del) n.494-62del n.676-62del n.678-62del n.583-62del n.715-62del n.581-62del n.713-62del | gnomAD v4 |
2 | g.181558771A>G | CA2753407475 | CERKL | c.-79-63T>C (n.-79-63T>C) c.678-63T>C (n.678-63T>C) c.756-63T>C (n.756-63T>C) c.614-63T>C (n.614-63T>C) c.482-9063T>C (n.482-9063T>C) c.614-9063T>C (n.614-9063T>C) c.624-63T>C (n.624-63T>C) c.482-63T>C (n.482-63T>C) n.494-63T>C n.676-63T>C n.678-63T>C n.583-63T>C n.715-63T>C n.581-63T>C n.713-63T>C | |
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2 | g.181558775T>C | CA1039905256 | CERKL | c.-79-67A>G (n.-79-67A>G) c.678-67A>G (n.678-67A>G) c.756-67A>G (n.756-67A>G) c.614-67A>G (n.614-67A>G) c.482-9067A>G (n.482-9067A>G) c.614-9067A>G (n.614-9067A>G) c.624-67A>G (n.624-67A>G) c.482-67A>G (n.482-67A>G) n.494-67A>G n.676-67A>G n.678-67A>G n.583-67A>G n.715-67A>G n.581-67A>G n.713-67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.181558775T= | CA1311924663 | CERKL | c.-79-67A= (n.-79-67A=) c.678-67A= (n.678-67A=) c.756-67A= (n.756-67A=) c.614-67A= (n.614-67A=) c.482-9067A= (n.482-9067A=) c.614-9067A= (n.614-9067A=) c.624-67A= (n.624-67A=) c.482-67A= (n.482-67A=) n.494-67A= n.676-67A= n.678-67A= n.583-67A= n.715-67A= n.581-67A= n.713-67A= | |
2 | g.181558775_181558777del | CA2753407476 | CERKL | c.-79-69_-79-67del (n.-79-69_-79-67del) c.678-69_678-67del (n.678-69_678-67del) c.756-69_756-67del (n.756-69_756-67del) c.614-69_614-67del (n.614-69_614-67del) c.482-9069_482-9067del (n.482-9069_482-9067del) c.614-9069_614-9067del (n.614-9069_614-9067del) c.624-69_624-67del (n.624-69_624-67del) c.482-69_482-67del (n.482-69_482-67del) n.494-69_494-67del n.676-69_676-67del n.678-69_678-67del n.583-69_583-67del n.715-69_715-67del n.581-69_581-67del n.713-69_713-67del | |
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2 | g.181558776dup | CA2753407477 | CERKL | c.-79-68dup (n.-79-68dup) c.678-68dup (n.678-68dup) c.756-68dup (n.756-68dup) c.614-68dup (n.614-68dup) c.482-9068dup (n.482-9068dup) c.614-9068dup (n.614-9068dup) c.624-68dup (n.624-68dup) c.482-68dup (n.482-68dup) n.494-68dup n.676-68dup n.678-68dup n.583-68dup n.715-68dup n.581-68dup n.713-68dup | |
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2 | g.181558777G>A | CA761560193 | CERKL | c.-79-69C>T (n.-79-69C>T) c.678-69C>T (n.678-69C>T) c.756-69C>T (n.756-69C>T) c.614-69C>T (n.614-69C>T) c.482-9069C>T (n.482-9069C>T) c.614-9069C>T (n.614-9069C>T) c.624-69C>T (n.624-69C>T) c.482-69C>T (n.482-69C>T) n.494-69C>T n.676-69C>T n.678-69C>T n.583-69C>T n.715-69C>T n.581-69C>T n.713-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.181558778A>T | CA2753407481 | CERKL | c.-79-70T>A (n.-79-70T>A) c.678-70T>A (n.678-70T>A) c.756-70T>A (n.756-70T>A) c.614-70T>A (n.614-70T>A) c.482-9070T>A (n.482-9070T>A) c.614-9070T>A (n.614-9070T>A) c.624-70T>A (n.624-70T>A) c.482-70T>A (n.482-70T>A) n.494-70T>A n.676-70T>A n.678-70T>A n.583-70T>A n.715-70T>A n.581-70T>A n.713-70T>A | |
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2 | g.181558799T>G | CA61590190 | CERKL | c.-79-91A>C (n.-79-91A>C) c.678-91A>C (n.678-91A>C) c.756-91A>C (n.756-91A>C) c.614-91A>C (n.614-91A>C) c.482-9091A>C (n.482-9091A>C) c.614-9091A>C (n.614-9091A>C) c.624-91A>C (n.624-91A>C) c.482-91A>C (n.482-91A>C) n.494-91A>C n.676-91A>C n.678-91A>C n.583-91A>C n.715-91A>C n.581-91A>C n.713-91A>C | dbSNP |
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2 | g.181558800T>C | CA2662207556 | CERKL | c.-79-92A>G (n.-79-92A>G) c.678-92A>G (n.678-92A>G) c.756-92A>G (n.756-92A>G) c.614-92A>G (n.614-92A>G) c.482-9092A>G (n.482-9092A>G) c.614-9092A>G (n.614-9092A>G) c.624-92A>G (n.624-92A>G) c.482-92A>G (n.482-92A>G) n.494-92A>G n.676-92A>G n.678-92A>G n.583-92A>G n.715-92A>G n.581-92A>G n.713-92A>G | gnomAD v4 |
2 | g.181558801_181558802del | CA2753407504 | CERKL | c.-79-93_-79-92del (n.-79-93_-79-92del) c.678-93_678-92del (n.678-93_678-92del) c.756-93_756-92del (n.756-93_756-92del) c.614-93_614-92del (n.614-93_614-92del) c.482-9093_482-9092del (n.482-9093_482-9092del) c.614-9093_614-9092del (n.614-9093_614-9092del) c.624-93_624-92del (n.624-93_624-92del) c.482-93_482-92del (n.482-93_482-92del) n.494-93_494-92del n.676-93_676-92del n.678-93_678-92del n.583-93_583-92del n.715-93_715-92del n.581-93_581-92del n.713-93_713-92del | |
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2 | g.181558801G>T | CA2662207557 | CERKL | c.-79-93C>A (n.-79-93C>A) c.678-93C>A (n.678-93C>A) c.756-93C>A (n.756-93C>A) c.614-93C>A (n.614-93C>A) c.482-9093C>A (n.482-9093C>A) c.614-9093C>A (n.614-9093C>A) c.624-93C>A (n.624-93C>A) c.482-93C>A (n.482-93C>A) n.494-93C>A n.676-93C>A n.678-93C>A n.583-93C>A n.715-93C>A n.581-93C>A n.713-93C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.181558802T>A | CA2577178336 | CERKL | c.-79-94A>T (n.-79-94A>T) c.678-94A>T (n.678-94A>T) c.756-94A>T (n.756-94A>T) c.614-94A>T (n.614-94A>T) c.482-9094A>T (n.482-9094A>T) c.614-9094A>T (n.614-9094A>T) c.624-94A>T (n.624-94A>T) c.482-94A>T (n.482-94A>T) n.494-94A>T n.676-94A>T n.678-94A>T n.583-94A>T n.715-94A>T n.581-94A>T n.713-94A>T | gnomAD v4 |
2 | g.181558802T>C | CA1311924675 | CERKL | c.-79-94A>G (n.-79-94A>G) c.678-94A>G (n.678-94A>G) c.756-94A>G (n.756-94A>G) c.614-94A>G (n.614-94A>G) c.482-9094A>G (n.482-9094A>G) c.614-9094A>G (n.614-9094A>G) c.624-94A>G (n.624-94A>G) c.482-94A>G (n.482-94A>G) n.494-94A>G n.676-94A>G n.678-94A>G n.583-94A>G n.715-94A>G n.581-94A>G n.713-94A>G | dbSNP |
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2 | g.181558804G= | CA1311924676 | CERKL | c.-79-96C= (n.-79-96C=) c.678-96C= (n.678-96C=) c.756-96C= (n.756-96C=) c.614-96C= (n.614-96C=) c.482-9096C= (n.482-9096C=) c.614-9096C= (n.614-9096C=) c.624-96C= (n.624-96C=) c.482-96C= (n.482-96C=) n.494-96C= n.676-96C= n.678-96C= n.583-96C= n.715-96C= n.581-96C= n.713-96C= | |
2 | g.181558804G>T | CA2577178337 | CERKL | c.-79-96C>A (n.-79-96C>A) c.678-96C>A (n.678-96C>A) c.756-96C>A (n.756-96C>A) c.614-96C>A (n.614-96C>A) c.482-9096C>A (n.482-9096C>A) c.614-9096C>A (n.614-9096C>A) c.624-96C>A (n.624-96C>A) c.482-96C>A (n.482-96C>A) n.494-96C>A n.676-96C>A n.678-96C>A n.583-96C>A n.715-96C>A n.581-96C>A n.713-96C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.181558805_181558806insA | CA2753407510 | CERKL | c.-79-98_-79-97insT (n.-79-98_-79-97insT) c.678-98_678-97insT (n.678-98_678-97insT) c.756-98_756-97insT (n.756-98_756-97insT) c.614-98_614-97insT (n.614-98_614-97insT) c.482-9098_482-9097insT (n.482-9098_482-9097insT) c.614-9098_614-9097insT (n.614-9098_614-9097insT) c.624-98_624-97insT (n.624-98_624-97insT) c.482-98_482-97insT (n.482-98_482-97insT) n.494-98_494-97insT n.676-98_676-97insT n.678-98_678-97insT n.583-98_583-97insT n.715-98_715-97insT n.581-98_581-97insT n.713-98_713-97insT | |
2 | g.181558806C>A | CA2753407512 | CERKL | c.-79-98G>T (n.-79-98G>T) c.678-98G>T (n.678-98G>T) c.756-98G>T (n.756-98G>T) c.614-98G>T (n.614-98G>T) c.482-9098G>T (n.482-9098G>T) c.614-9098G>T (n.614-9098G>T) c.624-98G>T (n.624-98G>T) c.482-98G>T (n.482-98G>T) n.494-98G>T n.676-98G>T n.678-98G>T n.583-98G>T n.715-98G>T n.581-98G>T n.713-98G>T | |
2 | g.181558807_181558813del | CA2753407511 | CERKL | c.-79-104_-79-98del (n.-79-104_-79-98del) c.678-104_678-98del (n.678-104_678-98del) c.756-104_756-98del (n.756-104_756-98del) c.614-104_614-98del (n.614-104_614-98del) c.482-9104_482-9098del (n.482-9104_482-9098del) c.614-9104_614-9098del (n.614-9104_614-9098del) c.624-104_624-98del (n.624-104_624-98del) c.482-104_482-98del (n.482-104_482-98del) n.494-104_494-98del n.676-104_676-98del n.678-104_678-98del n.583-104_583-98del n.715-104_715-98del n.581-104_581-98del n.713-104_713-98del | |
2 | g.181558806_181558807insAGAA | CA2753407513 | CERKL | c.-79-99_-79-98insTTCT (n.-79-99_-79-98insTTCT) c.678-99_678-98insTTCT (n.678-99_678-98insTTCT) c.756-99_756-98insTTCT (n.756-99_756-98insTTCT) c.614-99_614-98insTTCT (n.614-99_614-98insTTCT) c.482-9099_482-9098insTTCT (n.482-9099_482-9098insTTCT) c.614-9099_614-9098insTTCT (n.614-9099_614-9098insTTCT) c.624-99_624-98insTTCT (n.624-99_624-98insTTCT) c.482-99_482-98insTTCT (n.482-99_482-98insTTCT) n.494-99_494-98insTTCT n.676-99_676-98insTTCT n.678-99_678-98insTTCT n.583-99_583-98insTTCT n.715-99_715-98insTTCT n.581-99_581-98insTTCT n.713-99_713-98insTTCT | |
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2 | g.181558807T>C | CA2662207559 | CERKL | c.-79-99A>G (n.-79-99A>G) c.678-99A>G (n.678-99A>G) c.756-99A>G (n.756-99A>G) c.614-99A>G (n.614-99A>G) c.482-9099A>G (n.482-9099A>G) c.614-9099A>G (n.614-9099A>G) c.624-99A>G (n.624-99A>G) c.482-99A>G (n.482-99A>G) n.494-99A>G n.676-99A>G n.678-99A>G n.583-99A>G n.715-99A>G n.581-99A>G n.713-99A>G | gnomAD v4 |
2 | g.181558808_181558809del | CA2577178339 | CERKL | c.-79-100_-79-99del (n.-79-100_-79-99del) c.678-100_678-99del (n.678-100_678-99del) c.756-100_756-99del (n.756-100_756-99del) c.614-100_614-99del (n.614-100_614-99del) c.482-9100_482-9099del (n.482-9100_482-9099del) c.614-9100_614-9099del (n.614-9100_614-9099del) c.624-100_624-99del (n.624-100_624-99del) c.482-100_482-99del (n.482-100_482-99del) n.494-100_494-99del n.676-100_676-99del n.678-100_678-99del n.583-100_583-99del n.715-100_715-99del n.581-100_581-99del n.713-100_713-99del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.181558808A>C | CA2577178340 | CERKL | c.-79-100T>G (n.-79-100T>G) c.678-100T>G (n.678-100T>G) c.756-100T>G (n.756-100T>G) c.614-100T>G (n.614-100T>G) c.482-9100T>G (n.482-9100T>G) c.614-9100T>G (n.614-9100T>G) c.624-100T>G (n.624-100T>G) c.482-100T>G (n.482-100T>G) n.494-100T>G n.676-100T>G n.678-100T>G n.583-100T>G n.715-100T>G n.581-100T>G n.713-100T>G | gnomAD v4 |
2 | g.181558810_181558815del | CA2753407515 | CERKL | c.-79-105_-79-100del (n.-79-105_-79-100del) c.678-105_678-100del (n.678-105_678-100del) c.756-105_756-100del (n.756-105_756-100del) c.614-105_614-100del (n.614-105_614-100del) c.482-9105_482-9100del (n.482-9105_482-9100del) c.614-9105_614-9100del (n.614-9105_614-9100del) c.624-105_624-100del (n.624-105_624-100del) c.482-105_482-100del (n.482-105_482-100del) n.494-105_494-100del n.676-105_676-100del n.678-105_678-100del n.583-105_583-100del n.715-105_715-100del n.581-105_581-100del n.713-105_713-100del | |
2 | g.181558808_181558809insCAT | CA2753407517 | CERKL | c.-79-101_-79-100insATG (n.-79-101_-79-100insATG) c.678-101_678-100insATG (n.678-101_678-100insATG) c.756-101_756-100insATG (n.756-101_756-100insATG) c.614-101_614-100insATG (n.614-101_614-100insATG) c.482-9101_482-9100insATG (n.482-9101_482-9100insATG) c.614-9101_614-9100insATG (n.614-9101_614-9100insATG) c.624-101_624-100insATG (n.624-101_624-100insATG) c.482-101_482-100insATG (n.482-101_482-100insATG) n.494-101_494-100insATG n.676-101_676-100insATG n.678-101_678-100insATG n.583-101_583-100insATG n.715-101_715-100insATG n.581-101_581-100insATG n.713-101_713-100insATG | |
2 | g.181558809T>C | CA1039905272 | CERKL | c.-79-101A>G (n.-79-101A>G) c.678-101A>G (n.678-101A>G) c.756-101A>G (n.756-101A>G) c.614-101A>G (n.614-101A>G) c.482-9101A>G (n.482-9101A>G) c.614-9101A>G (n.614-9101A>G) c.624-101A>G (n.624-101A>G) c.482-101A>G (n.482-101A>G) n.494-101A>G n.676-101A>G n.678-101A>G n.583-101A>G n.715-101A>G n.581-101A>G n.713-101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.181558809T>G | CA2753407516 | CERKL | c.-79-101A>C (n.-79-101A>C) c.678-101A>C (n.678-101A>C) c.756-101A>C (n.756-101A>C) c.614-101A>C (n.614-101A>C) c.482-9101A>C (n.482-9101A>C) c.614-9101A>C (n.614-9101A>C) c.624-101A>C (n.624-101A>C) c.482-101A>C (n.482-101A>C) n.494-101A>C n.676-101A>C n.678-101A>C n.583-101A>C n.715-101A>C n.581-101A>C n.713-101A>C | |
2 | g.181558809T= | CA1311924677 | CERKL | c.-79-101A= (n.-79-101A=) c.678-101A= (n.678-101A=) c.756-101A= (n.756-101A=) c.614-101A= (n.614-101A=) c.482-9101A= (n.482-9101A=) c.614-9101A= (n.614-9101A=) c.624-101A= (n.624-101A=) c.482-101A= (n.482-101A=) n.494-101A= n.676-101A= n.678-101A= n.583-101A= n.715-101A= n.581-101A= n.713-101A= | |
2 | g.181558811_181558812del | CA1039905268 | CERKL | c.-79-102_-79-101del (n.-79-102_-79-101del) c.678-102_678-101del (n.678-102_678-101del) c.756-102_756-101del (n.756-102_756-101del) c.614-102_614-101del (n.614-102_614-101del) c.482-9102_482-9101del (n.482-9102_482-9101del) c.614-9102_614-9101del (n.614-9102_614-9101del) c.624-102_624-101del (n.624-102_624-101del) c.482-102_482-101del (n.482-102_482-101del) n.494-102_494-101del n.676-102_676-101del n.678-102_678-101del n.583-102_583-101del n.715-102_715-101del n.581-102_581-101del n.713-102_713-101del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.181558809_181558810insAGA | CA2753407518 | CERKL | c.-79-102_-79-101insTCT (n.-79-102_-79-101insTCT) c.678-102_678-101insTCT (n.678-102_678-101insTCT) c.756-102_756-101insTCT (n.756-102_756-101insTCT) c.614-102_614-101insTCT (n.614-102_614-101insTCT) c.482-9102_482-9101insTCT (n.482-9102_482-9101insTCT) c.614-9102_614-9101insTCT (n.614-9102_614-9101insTCT) c.624-102_624-101insTCT (n.624-102_624-101insTCT) c.482-102_482-101insTCT (n.482-102_482-101insTCT) n.494-102_494-101insTCT n.676-102_676-101insTCT n.678-102_678-101insTCT n.583-102_583-101insTCT n.715-102_715-101insTCT n.581-102_581-101insTCT n.713-102_713-101insTCT | |
2 | g.181558810G>A | CA2662207560 | CERKL | c.-79-102C>T (n.-79-102C>T) c.678-102C>T (n.678-102C>T) c.756-102C>T (n.756-102C>T) c.614-102C>T (n.614-102C>T) c.482-9102C>T (n.482-9102C>T) c.614-9102C>T (n.614-9102C>T) c.624-102C>T (n.624-102C>T) c.482-102C>T (n.482-102C>T) n.494-102C>T n.676-102C>T n.678-102C>T n.583-102C>T n.715-102C>T n.581-102C>T n.713-102C>T | gnomAD v4 |
2 | g.181558810G>T | CA2662207561 | CERKL | c.-79-102C>A (n.-79-102C>A) c.678-102C>A (n.678-102C>A) c.756-102C>A (n.756-102C>A) c.614-102C>A (n.614-102C>A) c.482-9102C>A (n.482-9102C>A) c.614-9102C>A (n.614-9102C>A) c.624-102C>A (n.624-102C>A) c.482-102C>A (n.482-102C>A) n.494-102C>A n.676-102C>A n.678-102C>A n.583-102C>A n.715-102C>A n.581-102C>A n.713-102C>A | gnomAD v4 |
2 | g.181558811T>A | CA2662207562 | CERKL | c.-79-103A>T (n.-79-103A>T) c.678-103A>T (n.678-103A>T) c.756-103A>T (n.756-103A>T) c.614-103A>T (n.614-103A>T) c.482-9103A>T (n.482-9103A>T) c.614-9103A>T (n.614-9103A>T) c.624-103A>T (n.624-103A>T) c.482-103A>T (n.482-103A>T) n.494-103A>T n.676-103A>T n.678-103A>T n.583-103A>T n.715-103A>T n.581-103A>T n.713-103A>T | gnomAD v4 |
2 | g.181558811T>C | CA2753407520 | CERKL | c.-79-103A>G (n.-79-103A>G) c.678-103A>G (n.678-103A>G) c.756-103A>G (n.756-103A>G) c.614-103A>G (n.614-103A>G) c.482-9103A>G (n.482-9103A>G) c.614-9103A>G (n.614-9103A>G) c.624-103A>G (n.624-103A>G) c.482-103A>G (n.482-103A>G) n.494-103A>G n.676-103A>G n.678-103A>G n.583-103A>G n.715-103A>G n.581-103A>G n.713-103A>G | |
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2 | g.181558812G>A | CA2662207563 | CERKL | c.-79-104C>T (n.-79-104C>T) c.678-104C>T (n.678-104C>T) c.756-104C>T (n.756-104C>T) c.614-104C>T (n.614-104C>T) c.482-9104C>T (n.482-9104C>T) c.614-9104C>T (n.614-9104C>T) c.624-104C>T (n.624-104C>T) c.482-104C>T (n.482-104C>T) n.494-104C>T n.676-104C>T n.678-104C>T n.583-104C>T n.715-104C>T n.581-104C>T n.713-104C>T | gnomAD v4 |
2 | g.181558812G>T | CA2662207564 | CERKL | c.-79-104C>A (n.-79-104C>A) c.678-104C>A (n.678-104C>A) c.756-104C>A (n.756-104C>A) c.614-104C>A (n.614-104C>A) c.482-9104C>A (n.482-9104C>A) c.614-9104C>A (n.614-9104C>A) c.624-104C>A (n.624-104C>A) c.482-104C>A (n.482-104C>A) n.494-104C>A n.676-104C>A n.678-104C>A n.583-104C>A n.715-104C>A n.581-104C>A n.713-104C>A | gnomAD v4 |
2 | g.181558812_181558816del | CA2753407521 | CERKL | c.-79-108_-79-104del (n.-79-108_-79-104del) c.678-108_678-104del (n.678-108_678-104del) c.756-108_756-104del (n.756-108_756-104del) c.614-108_614-104del (n.614-108_614-104del) c.482-9108_482-9104del (n.482-9108_482-9104del) c.614-9108_614-9104del (n.614-9108_614-9104del) c.624-108_624-104del (n.624-108_624-104del) c.482-108_482-104del (n.482-108_482-104del) n.494-108_494-104del n.676-108_676-104del n.678-108_678-104del n.583-108_583-104del n.715-108_715-104del n.581-108_581-104del n.713-108_713-104del | |
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2 | g.181558814A>C | CA2662207565 | CERKL | c.-79-106T>G (n.-79-106T>G) c.678-106T>G (n.678-106T>G) c.756-106T>G (n.756-106T>G) c.614-106T>G (n.614-106T>G) c.482-9106T>G (n.482-9106T>G) c.614-9106T>G (n.614-9106T>G) c.624-106T>G (n.624-106T>G) c.482-106T>G (n.482-106T>G) n.494-106T>G n.676-106T>G n.678-106T>G n.583-106T>G n.715-106T>G n.581-106T>G n.713-106T>G | gnomAD v4 |
2 | g.181558814A>G | CA2662207566 | CERKL | c.-79-106T>C (n.-79-106T>C) c.678-106T>C (n.678-106T>C) c.756-106T>C (n.756-106T>C) c.614-106T>C (n.614-106T>C) c.482-9106T>C (n.482-9106T>C) c.614-9106T>C (n.614-9106T>C) c.624-106T>C (n.624-106T>C) c.482-106T>C (n.482-106T>C) n.494-106T>C n.676-106T>C n.678-106T>C n.583-106T>C n.715-106T>C n.581-106T>C n.713-106T>C | gnomAD v4 |
2 | g.181558815T>C | CA2753407525 | CERKL | c.-79-107A>G (n.-79-107A>G) c.678-107A>G (n.678-107A>G) c.756-107A>G (n.756-107A>G) c.614-107A>G (n.614-107A>G) c.482-9107A>G (n.482-9107A>G) c.614-9107A>G (n.614-9107A>G) c.624-107A>G (n.624-107A>G) c.482-107A>G (n.482-107A>G) n.494-107A>G n.676-107A>G n.678-107A>G n.583-107A>G n.715-107A>G n.581-107A>G n.713-107A>G | |
2 | g.181558817A>G | CA2753407526 | CERKL | c.-79-109T>C (n.-79-109T>C) c.678-109T>C (n.678-109T>C) c.756-109T>C (n.756-109T>C) c.614-109T>C (n.614-109T>C) c.482-9109T>C (n.482-9109T>C) c.614-9109T>C (n.614-9109T>C) c.624-109T>C (n.624-109T>C) c.482-109T>C (n.482-109T>C) n.494-109T>C n.676-109T>C n.678-109T>C n.583-109T>C n.715-109T>C n.581-109T>C n.713-109T>C | |
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2 | g.181558820G>A | CA2753407528 | CERKL | c.-79-112C>T (n.-79-112C>T) c.678-112C>T (n.678-112C>T) c.756-112C>T (n.756-112C>T) c.614-112C>T (n.614-112C>T) c.482-9112C>T (n.482-9112C>T) c.614-9112C>T (n.614-9112C>T) c.624-112C>T (n.624-112C>T) c.482-112C>T (n.482-112C>T) n.494-112C>T n.676-112C>T n.678-112C>T n.583-112C>T n.715-112C>T n.581-112C>T n.713-112C>T | |
2 | g.181558820G= | CA1311924679 | CERKL | c.-79-112C= (n.-79-112C=) c.678-112C= (n.678-112C=) c.756-112C= (n.756-112C=) c.614-112C= (n.614-112C=) c.482-9112C= (n.482-9112C=) c.614-9112C= (n.614-9112C=) c.624-112C= (n.624-112C=) c.482-112C= (n.482-112C=) n.494-112C= n.676-112C= n.678-112C= n.583-112C= n.715-112C= n.581-112C= n.713-112C= | |
2 | g.181558820G>T | CA1039905277 | CERKL | c.-79-112C>A (n.-79-112C>A) c.678-112C>A (n.678-112C>A) c.756-112C>A (n.756-112C>A) c.614-112C>A (n.614-112C>A) c.482-9112C>A (n.482-9112C>A) c.614-9112C>A (n.614-9112C>A) c.624-112C>A (n.624-112C>A) c.482-112C>A (n.482-112C>A) n.494-112C>A n.676-112C>A n.678-112C>A n.583-112C>A n.715-112C>A n.581-112C>A n.713-112C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.181558834_181558835del | CA2753407536 | CERKL | c.-79-126_-79-125del (n.-79-126_-79-125del) c.678-126_678-125del (n.678-126_678-125del) c.756-126_756-125del (n.756-126_756-125del) c.614-126_614-125del (n.614-126_614-125del) c.482-9126_482-9125del (n.482-9126_482-9125del) c.614-9126_614-9125del (n.614-9126_614-9125del) c.624-126_624-125del (n.624-126_624-125del) c.482-126_482-125del (n.482-126_482-125del) n.494-126_494-125del n.676-126_676-125del n.678-126_678-125del n.583-126_583-125del n.715-126_715-125del n.581-126_581-125del n.713-126_713-125del | |
2 | g.181558835T>C | CA2701254229 | CERKL | c.-79-127A>G (n.-79-127A>G) c.678-127A>G (n.678-127A>G) c.756-127A>G (n.756-127A>G) c.614-127A>G (n.614-127A>G) c.482-9127A>G (n.482-9127A>G) c.614-9127A>G (n.614-9127A>G) c.624-127A>G (n.624-127A>G) c.482-127A>G (n.482-127A>G) n.494-127A>G n.676-127A>G n.678-127A>G n.583-127A>G n.715-127A>G n.581-127A>G n.713-127A>G | dbSNP |
2 | g.181558836_181558837insG | CA2753407537 | CERKL | c.-79-129_-79-128insC (n.-79-129_-79-128insC) c.678-129_678-128insC (n.678-129_678-128insC) c.756-129_756-128insC (n.756-129_756-128insC) c.614-129_614-128insC (n.614-129_614-128insC) c.482-9129_482-9128insC (n.482-9129_482-9128insC) c.614-9129_614-9128insC (n.614-9129_614-9128insC) c.624-129_624-128insC (n.624-129_624-128insC) c.482-129_482-128insC (n.482-129_482-128insC) n.494-129_494-128insC n.676-129_676-128insC n.678-129_678-128insC n.583-129_583-128insC n.715-129_715-128insC n.581-129_581-128insC n.713-129_713-128insC | |
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2 | g.181558837A>T | CA2662207575 | CERKL | c.-79-129T>A (n.-79-129T>A) c.678-129T>A (n.678-129T>A) c.756-129T>A (n.756-129T>A) c.614-129T>A (n.614-129T>A) c.482-9129T>A (n.482-9129T>A) c.614-9129T>A (n.614-9129T>A) c.624-129T>A (n.624-129T>A) c.482-129T>A (n.482-129T>A) n.494-129T>A n.676-129T>A n.678-129T>A n.583-129T>A n.715-129T>A n.581-129T>A n.713-129T>A | gnomAD v4 |
2 | g.181558838A>T | CA2662207576 | CERKL | c.-79-130T>A (n.-79-130T>A) c.678-130T>A (n.678-130T>A) c.756-130T>A (n.756-130T>A) c.614-130T>A (n.614-130T>A) c.482-9130T>A (n.482-9130T>A) c.614-9130T>A (n.614-9130T>A) c.624-130T>A (n.624-130T>A) c.482-130T>A (n.482-130T>A) n.494-130T>A n.676-130T>A n.678-130T>A n.583-130T>A n.715-130T>A n.581-130T>A n.713-130T>A | gnomAD v4 |
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2 | g.181558839C>G | CA2753407539 | CERKL | c.-79-131G>C (n.-79-131G>C) c.678-131G>C (n.678-131G>C) c.756-131G>C (n.756-131G>C) c.614-131G>C (n.614-131G>C) c.482-9131G>C (n.482-9131G>C) c.614-9131G>C (n.614-9131G>C) c.624-131G>C (n.624-131G>C) c.482-131G>C (n.482-131G>C) n.494-131G>C n.676-131G>C n.678-131G>C n.583-131G>C n.715-131G>C n.581-131G>C n.713-131G>C | |
2 | g.181558839C>T | CA761560215 | CERKL | c.-79-131G>A (n.-79-131G>A) c.678-131G>A (n.678-131G>A) c.756-131G>A (n.756-131G>A) c.614-131G>A (n.614-131G>A) c.482-9131G>A (n.482-9131G>A) c.614-9131G>A (n.614-9131G>A) c.624-131G>A (n.624-131G>A) c.482-131G>A (n.482-131G>A) n.494-131G>A n.676-131G>A n.678-131G>A n.583-131G>A n.715-131G>A n.581-131G>A n.713-131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.181558841T>A | CA2662207578 | CERKL | c.-79-133A>T (n.-79-133A>T) c.678-133A>T (n.678-133A>T) c.756-133A>T (n.756-133A>T) c.614-133A>T (n.614-133A>T) c.482-9133A>T (n.482-9133A>T) c.614-9133A>T (n.614-9133A>T) c.624-133A>T (n.624-133A>T) c.482-133A>T (n.482-133A>T) n.494-133A>T n.676-133A>T n.678-133A>T n.583-133A>T n.715-133A>T n.581-133A>T n.713-133A>T | gnomAD v4 |
2 | g.181558841T>G | CA761560221 | CERKL | c.-79-133A>C (n.-79-133A>C) c.678-133A>C (n.678-133A>C) c.756-133A>C (n.756-133A>C) c.614-133A>C (n.614-133A>C) c.482-9133A>C (n.482-9133A>C) c.614-9133A>C (n.614-9133A>C) c.624-133A>C (n.624-133A>C) c.482-133A>C (n.482-133A>C) n.494-133A>C n.676-133A>C n.678-133A>C n.583-133A>C n.715-133A>C n.581-133A>C n.713-133A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.181558841_181558842insACC | CA2753407542 | CERKL | c.-79-134_-79-133insGGT (n.-79-134_-79-133insGGT) c.678-134_678-133insGGT (n.678-134_678-133insGGT) c.756-134_756-133insGGT (n.756-134_756-133insGGT) c.614-134_614-133insGGT (n.614-134_614-133insGGT) c.482-9134_482-9133insGGT (n.482-9134_482-9133insGGT) c.614-9134_614-9133insGGT (n.614-9134_614-9133insGGT) c.624-134_624-133insGGT (n.624-134_624-133insGGT) c.482-134_482-133insGGT (n.482-134_482-133insGGT) n.494-134_494-133insGGT n.676-134_676-133insGGT n.678-134_678-133insGGT n.583-134_583-133insGGT n.715-134_715-133insGGT n.581-134_581-133insGGT n.713-134_713-133insGGT | |
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2 | g.181558846A>G | CA2662207579 | CERKL | c.-79-138T>C (n.-79-138T>C) c.678-138T>C (n.678-138T>C) c.756-138T>C (n.756-138T>C) c.614-138T>C (n.614-138T>C) c.482-9138T>C (n.482-9138T>C) c.614-9138T>C (n.614-9138T>C) c.624-138T>C (n.624-138T>C) c.482-138T>C (n.482-138T>C) n.494-138T>C n.676-138T>C n.678-138T>C n.583-138T>C n.715-138T>C n.581-138T>C n.713-138T>C | gnomAD v4 |
2 | g.181558847T>C | CA61590212 | CERKL | c.-79-139A>G (n.-79-139A>G) c.678-139A>G (n.678-139A>G) c.756-139A>G (n.756-139A>G) c.614-139A>G (n.614-139A>G) c.482-9139A>G (n.482-9139A>G) c.614-9139A>G (n.614-9139A>G) c.624-139A>G (n.624-139A>G) c.482-139A>G (n.482-139A>G) n.494-139A>G n.676-139A>G n.678-139A>G n.583-139A>G n.715-139A>G n.581-139A>G n.713-139A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.181558847T= | CA1311924687 | CERKL | c.-79-139A= (n.-79-139A=) c.678-139A= (n.678-139A=) c.756-139A= (n.756-139A=) c.614-139A= (n.614-139A=) c.482-9139A= (n.482-9139A=) c.614-9139A= (n.614-9139A=) c.624-139A= (n.624-139A=) c.482-139A= (n.482-139A=) n.494-139A= n.676-139A= n.678-139A= n.583-139A= n.715-139A= n.581-139A= n.713-139A= | |
2 | g.181558848A= | CA1311924688 | CERKL | c.-79-140T= (n.-79-140T=) c.678-140T= (n.678-140T=) c.756-140T= (n.756-140T=) c.614-140T= (n.614-140T=) c.482-9140T= (n.482-9140T=) c.614-9140T= (n.614-9140T=) c.624-140T= (n.624-140T=) c.482-140T= (n.482-140T=) n.494-140T= n.676-140T= n.678-140T= n.583-140T= n.715-140T= n.581-140T= n.713-140T= | |
2 | g.181558848A>G | CA61590215 | CERKL | c.-79-140T>C (n.-79-140T>C) c.678-140T>C (n.678-140T>C) c.756-140T>C (n.756-140T>C) c.614-140T>C (n.614-140T>C) c.482-9140T>C (n.482-9140T>C) c.614-9140T>C (n.614-9140T>C) c.624-140T>C (n.624-140T>C) c.482-140T>C (n.482-140T>C) n.494-140T>C n.676-140T>C n.678-140T>C n.583-140T>C n.715-140T>C n.581-140T>C n.713-140T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.181558850G>A | CA2662207580 | CERKL | c.-79-142C>T (n.-79-142C>T) c.678-142C>T (n.678-142C>T) c.756-142C>T (n.756-142C>T) c.614-142C>T (n.614-142C>T) c.482-9142C>T (n.482-9142C>T) c.614-9142C>T (n.614-9142C>T) c.624-142C>T (n.624-142C>T) c.482-142C>T (n.482-142C>T) n.494-142C>T n.676-142C>T n.678-142C>T n.583-142C>T n.715-142C>T n.581-142C>T n.713-142C>T | gnomAD v4 |
2 | g.181558850G>C | CA2662207581 | CERKL | c.-79-142C>G (n.-79-142C>G) c.678-142C>G (n.678-142C>G) c.756-142C>G (n.756-142C>G) c.614-142C>G (n.614-142C>G) c.482-9142C>G (n.482-9142C>G) c.614-9142C>G (n.614-9142C>G) c.624-142C>G (n.624-142C>G) c.482-142C>G (n.482-142C>G) n.494-142C>G n.676-142C>G n.678-142C>G n.583-142C>G n.715-142C>G n.581-142C>G n.713-142C>G | gnomAD v4 |
2 | g.181558850G= | CA1311924689 | CERKL | c.-79-142C= (n.-79-142C=) c.678-142C= (n.678-142C=) c.756-142C= (n.756-142C=) c.614-142C= (n.614-142C=) c.482-9142C= (n.482-9142C=) c.614-9142C= (n.614-9142C=) c.624-142C= (n.624-142C=) c.482-142C= (n.482-142C=) n.494-142C= n.676-142C= n.678-142C= n.583-142C= n.715-142C= n.581-142C= n.713-142C= | |
2 | g.181558850G>T | CA1311924690 | CERKL | c.-79-142C>A (n.-79-142C>A) c.678-142C>A (n.678-142C>A) c.756-142C>A (n.756-142C>A) c.614-142C>A (n.614-142C>A) c.482-9142C>A (n.482-9142C>A) c.614-9142C>A (n.614-9142C>A) c.624-142C>A (n.624-142C>A) c.482-142C>A (n.482-142C>A) n.494-142C>A n.676-142C>A n.678-142C>A n.583-142C>A n.715-142C>A n.581-142C>A n.713-142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.181558851T>C | CA2662207582 | CERKL | c.-79-143A>G (n.-79-143A>G) c.678-143A>G (n.678-143A>G) c.756-143A>G (n.756-143A>G) c.614-143A>G (n.614-143A>G) c.482-9143A>G (n.482-9143A>G) c.614-9143A>G (n.614-9143A>G) c.624-143A>G (n.624-143A>G) c.482-143A>G (n.482-143A>G) n.494-143A>G n.676-143A>G n.678-143A>G n.583-143A>G n.715-143A>G n.581-143A>G n.713-143A>G | gnomAD v4 |
2 | g.181558852G>A | CA61590221 | CERKL | c.-79-144C>T (n.-79-144C>T) c.678-144C>T (n.678-144C>T) c.756-144C>T (n.756-144C>T) c.614-144C>T (n.614-144C>T) c.482-9144C>T (n.482-9144C>T) c.614-9144C>T (n.614-9144C>T) c.624-144C>T (n.624-144C>T) c.482-144C>T (n.482-144C>T) n.494-144C>T n.676-144C>T n.678-144C>T n.583-144C>T n.715-144C>T n.581-144C>T n.713-144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.181558852G= | CA1311924691 | CERKL | c.-79-144C= (n.-79-144C=) c.678-144C= (n.678-144C=) c.756-144C= (n.756-144C=) c.614-144C= (n.614-144C=) c.482-9144C= (n.482-9144C=) c.614-9144C= (n.614-9144C=) c.624-144C= (n.624-144C=) c.482-144C= (n.482-144C=) n.494-144C= n.676-144C= n.678-144C= n.583-144C= n.715-144C= n.581-144C= n.713-144C= | |
2 | g.181558853T>C | CA2662207583 | CERKL | c.-79-145A>G (n.-79-145A>G) c.678-145A>G (n.678-145A>G) c.756-145A>G (n.756-145A>G) c.614-145A>G (n.614-145A>G) c.482-9145A>G (n.482-9145A>G) c.614-9145A>G (n.614-9145A>G) c.624-145A>G (n.624-145A>G) c.482-145A>G (n.482-145A>G) n.494-145A>G n.676-145A>G n.678-145A>G n.583-145A>G n.715-145A>G n.581-145A>G n.713-145A>G | gnomAD v4 |
2 | g.181558854C>A | CA761560226 | CERKL | c.-79-146G>T (n.-79-146G>T) c.678-146G>T (n.678-146G>T) c.756-146G>T (n.756-146G>T) c.614-146G>T (n.614-146G>T) c.482-9146G>T (n.482-9146G>T) c.614-9146G>T (n.614-9146G>T) c.624-146G>T (n.624-146G>T) c.482-146G>T (n.482-146G>T) n.494-146G>T n.676-146G>T n.678-146G>T n.583-146G>T n.715-146G>T n.581-146G>T n.713-146G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.181558854C= | CA1311924692 | CERKL | c.-79-146G= (n.-79-146G=) c.678-146G= (n.678-146G=) c.756-146G= (n.756-146G=) c.614-146G= (n.614-146G=) c.482-9146G= (n.482-9146G=) c.614-9146G= (n.614-9146G=) c.624-146G= (n.624-146G=) c.482-146G= (n.482-146G=) n.494-146G= n.676-146G= n.678-146G= n.583-146G= n.715-146G= n.581-146G= n.713-146G= | |
2 | g.181558855A>G | CA2662207584 | CERKL | c.-79-147T>C (n.-79-147T>C) c.678-147T>C (n.678-147T>C) c.756-147T>C (n.756-147T>C) c.614-147T>C (n.614-147T>C) c.482-9147T>C (n.482-9147T>C) c.614-9147T>C (n.614-9147T>C) c.624-147T>C (n.624-147T>C) c.482-147T>C (n.482-147T>C) n.494-147T>C n.676-147T>C n.678-147T>C n.583-147T>C n.715-147T>C n.581-147T>C n.713-147T>C | gnomAD v4 |
2 | g.181558856A>G | CA2662207585 | CERKL | c.-79-148T>C (n.-79-148T>C) c.678-148T>C (n.678-148T>C) c.756-148T>C (n.756-148T>C) c.614-148T>C (n.614-148T>C) c.482-9148T>C (n.482-9148T>C) c.614-9148T>C (n.614-9148T>C) c.624-148T>C (n.624-148T>C) c.482-148T>C (n.482-148T>C) n.494-148T>C n.676-148T>C n.678-148T>C n.583-148T>C n.715-148T>C n.581-148T>C n.713-148T>C | gnomAD v4 |
2 | g.181558857T>C | CA2662207586 | CERKL | c.-79-149A>G (n.-79-149A>G) c.678-149A>G (n.678-149A>G) c.756-149A>G (n.756-149A>G) c.614-149A>G (n.614-149A>G) c.482-9149A>G (n.482-9149A>G) c.614-9149A>G (n.614-9149A>G) c.624-149A>G (n.624-149A>G) c.482-149A>G (n.482-149A>G) n.494-149A>G n.676-149A>G n.678-149A>G n.583-149A>G n.715-149A>G n.581-149A>G n.713-149A>G | gnomAD v4 |
2 | g.181558858G>A | CA761560237 | CERKL | c.-79-150C>T (n.-79-150C>T) c.678-150C>T (n.678-150C>T) c.756-150C>T (n.756-150C>T) c.614-150C>T (n.614-150C>T) c.482-9150C>T (n.482-9150C>T) c.614-9150C>T (n.614-9150C>T) c.624-150C>T (n.624-150C>T) c.482-150C>T (n.482-150C>T) n.494-150C>T n.676-150C>T n.678-150C>T n.583-150C>T n.715-150C>T n.581-150C>T n.713-150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.181558858G>C | CA647357255 | CERKL | c.-79-150C>G (n.-79-150C>G) c.678-150C>G (n.678-150C>G) c.756-150C>G (n.756-150C>G) c.614-150C>G (n.614-150C>G) c.482-9150C>G (n.482-9150C>G) c.614-9150C>G (n.614-9150C>G) c.624-150C>G (n.624-150C>G) c.482-150C>G (n.482-150C>G) n.494-150C>G n.676-150C>G n.678-150C>G n.583-150C>G n.715-150C>G n.581-150C>G n.713-150C>G | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.181558858G= | CA1311924693 | CERKL | c.-79-150C= (n.-79-150C=) c.678-150C= (n.678-150C=) c.756-150C= (n.756-150C=) c.614-150C= (n.614-150C=) c.482-9150C= (n.482-9150C=) c.614-9150C= (n.614-9150C=) c.624-150C= (n.624-150C=) c.482-150C= (n.482-150C=) n.494-150C= n.676-150C= n.678-150C= n.583-150C= n.715-150C= n.581-150C= n.713-150C= | |
2 | g.181558858G>T | CA2662207587 | CERKL | c.-79-150C>A (n.-79-150C>A) c.678-150C>A (n.678-150C>A) c.756-150C>A (n.756-150C>A) c.614-150C>A (n.614-150C>A) c.482-9150C>A (n.482-9150C>A) c.614-9150C>A (n.614-9150C>A) c.624-150C>A (n.624-150C>A) c.482-150C>A (n.482-150C>A) n.494-150C>A n.676-150C>A n.678-150C>A n.583-150C>A n.715-150C>A n.581-150C>A n.713-150C>A | gnomAD v4 |
2 | g.181558859G>A | CA2662207588 | CERKL | c.-79-151C>T (n.-79-151C>T) c.678-151C>T (n.678-151C>T) c.756-151C>T (n.756-151C>T) c.614-151C>T (n.614-151C>T) c.482-9151C>T (n.482-9151C>T) c.614-9151C>T (n.614-9151C>T) c.624-151C>T (n.624-151C>T) c.482-151C>T (n.482-151C>T) n.494-151C>T n.676-151C>T n.678-151C>T n.583-151C>T n.715-151C>T n.581-151C>T n.713-151C>T | gnomAD v4 |
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