Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.581-13del
n.713-13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.713-19T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.494-26T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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c.678-26T>A (n.678-26T>A)
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n.494-26T>A
n.676-26T>A
n.678-26T>A
n.583-26T>A
n.715-26T>A
n.581-26T>A
n.713-26T>A
2g.181558736_181558741delCA2753407457CERKLc.-79-31_-79-26del (n.-79-31_-79-26del)
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n.494-31_494-26del
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n.713-31_713-26del
2g.181558735A>CCA2511407720CERKLc.-79-27T>G (n.-79-27T>G)
c.678-27T>G (n.678-27T>G)
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n.494-27T>G
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 gnomAD v4
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n.715-28C>T
n.581-28C>T
n.713-28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558736G=CA1311924640CERKLc.-79-28C= (n.-79-28C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.494-40C>A
n.676-40C>A
n.678-40C>A
n.583-40C>A
n.715-40C>A
n.581-40C>A
n.713-40C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558750A=CA1311924646CERKLc.-79-42T= (n.-79-42T=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.614-9050_614-9049insT (n.614-9050_614-9049insT)
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2g.181558758T>CCA1311924655CERKLc.-79-50A>G (n.-79-50A>G)
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n.494-50A>G
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n.583-50A>G
n.715-50A>G
n.581-50A>G
n.713-50A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.181558758T>GCA2010689CERKLc.-79-50A>C (n.-79-50A>C)
c.678-50A>C (n.678-50A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched