| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.181558692C>A | CA349741069 | CERKL | c.-63G>T (n.-63G>T) c.694G>T (p.Gly232Ter) c.772G>T (p.Gly258Ter) c.630G>T (p.Val210=) c.482-8984G>T (n.482-8984G>T) c.614-8984G>T (n.614-8984G>T) c.640G>T (p.Gly214Ter) c.498G>T (p.Val166=) n.510G>T n.692G>T n.694G>T n.599G>T n.731G>T n.597G>T n.729G>T | |
| 2 | g.181558692C= | CA1311924625 | CERKL | c.-63G= (n.-63G=) c.694G= (p.Gly232=) c.772G= (p.Gly258=) c.630G= (p.Val210=) c.482-8984G= (n.482-8984G=) c.614-8984G= (n.614-8984G=) c.640G= (p.Gly214=) c.498G= (p.Val166=) n.510G= n.692G= n.694G= n.599G= n.731G= n.597G= n.729G= | |
| 2 | g.181558692C>G | CA349741073 | CERKL | c.-63G>C (n.-63G>C) c.694G>C (p.Gly232Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.630G>C (p.Val210=) c.482-8984G>C (n.482-8984G>C) c.614-8984G>C (n.614-8984G>C) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.498G>C (p.Val166=) n.510G>C n.692G>C n.694G>C n.599G>C n.731G>C n.597G>C n.729G>C | |
| 2 | g.181558692C>T | CA61590116 | CERKL | c.-63G>A (n.-63G>A) c.694G>A (p.Gly232Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) c.630G>A (p.Val210=) c.482-8984G>A (n.482-8984G>A) c.614-8984G>A (n.614-8984G>A) c.640G>A (p.Gly214Arg) c.498G>A (p.Val166=) n.510G>A n.692G>A n.694G>A n.599G>A n.731G>A n.597G>A n.729G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.181558693A>C | CA430407809 | CERKL | c.-64T>G (n.-64T>G) c.693T>G (p.Gly231=) c.771T>G (p.Gly257=) c.629T>G (p.Val210Gly) c.482-8985T>G (n.482-8985T>G) c.614-8985T>G (n.614-8985T>G) c.639T>G (p.Gly213=) c.497T>G (p.Val166Gly) n.509T>G n.691T>G n.693T>G n.598T>G n.730T>G n.596T>G n.728T>G | |
| 2 | g.181558693A>G | CA430407810 | CERKL | c.-64T>C (n.-64T>C) c.693T>C (p.Gly231=) c.771T>C (p.Gly257=) c.629T>C (p.Val210Ala) c.482-8985T>C (n.482-8985T>C) c.614-8985T>C (n.614-8985T>C) c.639T>C (p.Gly213=) c.497T>C (p.Val166Ala) n.509T>C n.691T>C n.693T>C n.598T>C n.730T>C n.596T>C n.728T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.181558693A>T | CA430407811 | CERKL | c.-64T>A (n.-64T>A) c.693T>A (p.Gly231=) c.771T>A (p.Gly257=) c.629T>A (p.Val210Glu) c.482-8985T>A (n.482-8985T>A) c.614-8985T>A (n.614-8985T>A) c.639T>A (p.Gly213=) c.497T>A (p.Val166Glu) n.509T>A n.691T>A n.693T>A n.598T>A n.730T>A n.596T>A n.728T>A | |
| 2 | g.181558694C>A | CA349741078 | CERKL | c.-65G>T (n.-65G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) c.770G>T (p.Gly257Val) c.628G>T (p.Val210Leu) c.482-8986G>T (n.482-8986G>T) c.614-8986G>T (n.614-8986G>T) c.638G>T (p.Gly213Val) c.496G>T (p.Val166Leu) n.508G>T n.690G>T n.692G>T n.597G>T n.729G>T n.595G>T n.727G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558694C>G | CA349741081 | CERKL | c.-65G>C (n.-65G>C) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.628G>C (p.Val210Leu) c.482-8986G>C (n.482-8986G>C) c.614-8986G>C (n.614-8986G>C) c.638G>C (p.Gly213Ala) c.496G>C (p.Val166Leu) n.508G>C n.690G>C n.692G>C n.597G>C n.729G>C n.595G>C n.727G>C | |
| 2 | g.181558694C>T | CA349741084 | CERKL | c.-65G>A (n.-65G>A) c.692G>A (p.Gly231Asp) c.770G>A (p.Gly257Asp) c.628G>A (p.Val210Met) c.482-8986G>A (n.482-8986G>A) c.614-8986G>A (n.614-8986G>A) c.638G>A (p.Gly213Asp) c.496G>A (p.Val166Met) n.508G>A n.690G>A n.692G>A n.597G>A n.729G>A n.595G>A n.727G>A | |
| 2 | g.181558695C>A | CA349741087 | CERKL | c.-66G>T (n.-66G>T) c.691G>T (p.Gly231Cys) c.769G>T (p.Gly257Cys) c.627G>T (p.Leu209Phe) c.482-8987G>T (n.482-8987G>T) c.614-8987G>T (n.614-8987G>T) c.637G>T (p.Gly213Cys) c.495G>T (p.Leu165Phe) n.507G>T n.689G>T n.691G>T n.596G>T n.728G>T n.594G>T n.726G>T | |
| 2 | g.181558695C>G | CA349741090 | CERKL | c.-66G>C (n.-66G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.627G>C (p.Leu209Phe) c.482-8987G>C (n.482-8987G>C) c.614-8987G>C (n.614-8987G>C) c.637G>C (p.Gly213Arg) c.495G>C (p.Leu165Phe) n.507G>C n.689G>C n.691G>C n.596G>C n.728G>C n.594G>C n.726G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.181558695C>T | CA349741093 | CERKL | c.-66G>A (n.-66G>A) c.691G>A (p.Gly231Ser) c.769G>A (p.Gly257Ser) c.627G>A (p.Leu209=) c.482-8987G>A (n.482-8987G>A) c.614-8987G>A (n.614-8987G>A) c.637G>A (p.Gly213Ser) c.495G>A (p.Leu165=) n.507G>A n.689G>A n.691G>A n.596G>A n.728G>A n.594G>A n.726G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558696A>C | CA430407814 | CERKL | c.-67T>G (n.-67T>G) c.690T>G (p.Val230=) c.768T>G (p.Val256=) c.626T>G (p.Leu209Trp) c.482-8988T>G (n.482-8988T>G) c.614-8988T>G (n.614-8988T>G) c.636T>G (p.Val212=) c.494T>G (p.Leu165Trp) n.506T>G n.688T>G n.690T>G n.595T>G n.727T>G n.593T>G n.725T>G | |
| 2 | g.181558696A>G | CA430407812 | CERKL | c.-67T>C (n.-67T>C) c.690T>C (p.Val230=) c.768T>C (p.Val256=) c.626T>C (p.Leu209Ser) c.482-8988T>C (n.482-8988T>C) c.614-8988T>C (n.614-8988T>C) c.636T>C (p.Val212=) c.494T>C (p.Leu165Ser) n.506T>C n.688T>C n.690T>C n.595T>C n.727T>C n.593T>C n.725T>C | |
| 2 | g.181558696A>T | CA430407813 | CERKL | c.-67T>A (n.-67T>A) c.690T>A (p.Val230=) c.768T>A (p.Val256=) c.626T>A (p.Leu209Ter) c.482-8988T>A (n.482-8988T>A) c.614-8988T>A (n.614-8988T>A) c.636T>A (p.Val212=) c.494T>A (p.Leu165Ter) n.506T>A n.688T>A n.690T>A n.595T>A n.727T>A n.593T>A n.725T>A | |
| 2 | g.181558696_181558699del | CA2501792840 | CERKL | c.-70_-67del (n.-70_-67del) c.687_690del (p.Cys229TrpfsTer10) c.765_768del (p.Cys255TrpfsTer10) c.623_626del (p.Val208GlyfsTer7) c.482-8991_482-8988del (n.482-8991_482-8988del) c.614-8991_614-8988del (n.614-8991_614-8988del) c.633_636del (p.Cys211TrpfsTer10) c.491_494del (p.Val164GlyfsTer7) n.503_506del n.685_688del n.687_690del n.592_595del n.724_727del n.590_593del n.722_725del | |
| 2 | g.181558697A>C | CA349741094 | CERKL | c.-68T>G (n.-68T>G) c.689T>G (p.Val230Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) c.625T>G (p.Leu209Val) c.482-8989T>G (n.482-8989T>G) c.614-8989T>G (n.614-8989T>G) c.635T>G (p.Val212Gly) c.493T>G (p.Leu165Val) n.505T>G n.687T>G n.689T>G n.594T>G n.726T>G n.592T>G n.724T>G | |
| 2 | g.181558697A>G | CA349741099 | CERKL | c.-68T>C (n.-68T>C) c.689T>C (p.Val230Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) c.625T>C (p.Leu209=) c.482-8989T>C (n.482-8989T>C) c.614-8989T>C (n.614-8989T>C) c.635T>C (p.Val212Ala) c.493T>C (p.Leu165=) n.505T>C n.687T>C n.689T>C n.594T>C n.726T>C n.592T>C n.724T>C | |
| 2 | g.181558697A>T | CA349741100 | CERKL | c.-68T>A (n.-68T>A) c.689T>A (p.Val230Asp) c.767T>A (p.Val256Asp) c.625T>A (p.Leu209Met) c.482-8989T>A (n.482-8989T>A) c.614-8989T>A (n.614-8989T>A) c.635T>A (p.Val212Asp) c.493T>A (p.Leu165Met) n.505T>A n.687T>A n.689T>A n.594T>A n.726T>A n.592T>A n.724T>A | |
| 2 | g.181558698C>A | CA349741102 | CERKL | c.-69G>T (n.-69G>T) c.688G>T (p.Val230Phe) c.766G>T (p.Val256Phe) c.624G>T (p.Val208=) c.482-8990G>T (n.482-8990G>T) c.614-8990G>T (n.614-8990G>T) c.634G>T (p.Val212Phe) c.492G>T (p.Val164=) n.504G>T n.686G>T n.688G>T n.593G>T n.725G>T n.591G>T n.723G>T | |
| 2 | g.181558698C>G | CA349741105 | CERKL | c.-69G>C (n.-69G>C) c.688G>C (p.Val230Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) c.624G>C (p.Val208=) c.482-8990G>C (n.482-8990G>C) c.614-8990G>C (n.614-8990G>C) c.634G>C (p.Val212Leu) c.492G>C (p.Val164=) n.504G>C n.686G>C n.688G>C n.593G>C n.725G>C n.591G>C n.723G>C | |
| 2 | g.181558698C>T | CA349741104 | CERKL | c.-69G>A (n.-69G>A) c.688G>A (p.Val230Ile) c.766G>A (p.Val256Ile) c.624G>A (p.Val208=) c.482-8990G>A (n.482-8990G>A) c.614-8990G>A (n.614-8990G>A) c.634G>A (p.Val212Ile) c.492G>A (p.Val164=) n.504G>A n.686G>A n.688G>A n.593G>A n.725G>A n.591G>A n.723G>A | |
| 2 | g.181558698_181558702delinsCACAG | CA1311924626 | CERKL | c.-73_-69delinsCTGTG (n.-73_-69delinsCTGTG) c.684_688delinsCTGTG (p.Val228=) c.762_766delinsCTGTG (p.Val254=) c.620_624delinsCTGTG (p.Ser207=) c.482-8994_482-8990delinsCTGTG (n.482-8994_482-8990delinsCTGTG) c.614-8994_614-8990delinsCTGTG (n.614-8994_614-8990delinsCTGTG) c.630_634delinsCTGTG (p.Val210=) c.488_492delinsCTGTG (p.Ser163=) n.500_504delinsCTGTG n.682_686delinsCTGTG n.684_688delinsCTGTG n.589_593delinsCTGTG n.721_725delinsCTGTG n.587_591delinsCTGTG n.719_723delinsCTGTG | |
| 2 | g.181558699A>C | CA349741108 | CERKL | c.-70T>G (n.-70T>G) c.687T>G (p.Cys229Trp) c.765T>G (p.Cys255Trp) c.623T>G (p.Val208Gly) c.482-8991T>G (n.482-8991T>G) c.614-8991T>G (n.614-8991T>G) c.633T>G (p.Cys211Trp) c.491T>G (p.Val164Gly) n.503T>G n.685T>G n.687T>G n.592T>G n.724T>G n.590T>G n.722T>G | |
| 2 | g.181558699A>G | CA430407815 | CERKL | c.-70T>C (n.-70T>C) c.687T>C (p.Cys229=) c.765T>C (p.Cys255=) c.623T>C (p.Val208Ala) c.482-8991T>C (n.482-8991T>C) c.614-8991T>C (n.614-8991T>C) c.633T>C (p.Cys211=) c.491T>C (p.Val164Ala) n.503T>C n.685T>C n.687T>C n.592T>C n.724T>C n.590T>C n.722T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.181558699A>T | CA349741110 | CERKL | c.-70T>A (n.-70T>A) c.687T>A (p.Cys229Ter) c.765T>A (p.Cys255Ter) c.623T>A (p.Val208Glu) c.482-8991T>A (n.482-8991T>A) c.614-8991T>A (n.614-8991T>A) c.633T>A (p.Cys211Ter) c.491T>A (p.Val164Glu) n.503T>A n.685T>A n.687T>A n.592T>A n.724T>A n.590T>A n.722T>A | |
| 2 | g.181558702_181558705del | CA2010679 | CERKL | c.-73_-70del (n.-73_-70del) c.684_687del (p.Cys229LeufsTer10) c.762_765del (p.Cys255LeufsTer10) c.620_623del (p.Ser207CysfsTer8) c.482-8994_482-8991del (n.482-8994_482-8991del) c.614-8994_614-8991del (n.614-8994_614-8991del) c.630_633del (p.Cys211LeufsTer10) c.488_491del (p.Ser163CysfsTer8) n.500_503del n.682_685del n.684_687del n.589_592del n.721_724del n.587_590del n.719_722del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558700C>A | CA349741114 | CERKL | c.-71G>T (n.-71G>T) c.686G>T (p.Cys229Phe) c.764G>T (p.Cys255Phe) c.622G>T (p.Val208Leu) c.482-8992G>T (n.482-8992G>T) c.614-8992G>T (n.614-8992G>T) c.632G>T (p.Cys211Phe) c.490G>T (p.Val164Leu) n.502G>T n.684G>T n.686G>T n.591G>T n.723G>T n.589G>T n.721G>T | |
| 2 | g.181558700C= | CA1311924627 | CERKL | c.-71G= (n.-71G=) c.686G= (p.Cys229=) c.764G= (p.Cys255=) c.622G= (p.Val208=) c.482-8992G= (n.482-8992G=) c.614-8992G= (n.614-8992G=) c.632G= (p.Cys211=) c.490G= (p.Val164=) n.502G= n.684G= n.686G= n.591G= n.723G= n.589G= n.721G= | |
| 2 | g.181558700C>G | CA349741118 | CERKL | c.-71G>C (n.-71G>C) c.686G>C (p.Cys229Ser) c.764G>C (p.Cys255Ser) c.622G>C (p.Val208Leu) c.482-8992G>C (n.482-8992G>C) c.614-8992G>C (n.614-8992G>C) c.632G>C (p.Cys211Ser) c.490G>C (p.Val164Leu) n.502G>C n.684G>C n.686G>C n.591G>C n.723G>C n.589G>C n.721G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558700C>T | CA349741116 | CERKL | c.-71G>A (n.-71G>A) c.686G>A (p.Cys229Tyr) c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.622G>A (p.Val208Met) c.482-8992G>A (n.482-8992G>A) c.614-8992G>A (n.614-8992G>A) c.632G>A (p.Cys211Tyr) c.490G>A (p.Val164Met) n.502G>A n.684G>A n.686G>A n.591G>A n.723G>A n.589G>A n.721G>A | |
| 2 | g.181558701A>C | CA349741121 | CERKL | c.-72T>G (n.-72T>G) c.685T>G (p.Cys229Gly) c.763T>G (p.Cys255Gly) c.621T>G (p.Ser207=) c.482-8993T>G (n.482-8993T>G) c.614-8993T>G (n.614-8993T>G) c.631T>G (p.Cys211Gly) c.489T>G (p.Ser163=) n.501T>G n.683T>G n.685T>G n.590T>G n.722T>G n.588T>G n.720T>G | |
| 2 | g.181558701A>G | CA349741123 | CERKL | c.-72T>C (n.-72T>C) c.685T>C (p.Cys229Arg) c.763T>C (p.Cys255Arg) c.621T>C (p.Ser207=) c.482-8993T>C (n.482-8993T>C) c.614-8993T>C (n.614-8993T>C) c.631T>C (p.Cys211Arg) c.489T>C (p.Ser163=) n.501T>C n.683T>C n.685T>C n.590T>C n.722T>C n.588T>C n.720T>C | |
| 2 | g.181558701A>T | CA349741128 | CERKL | c.-72T>A (n.-72T>A) c.685T>A (p.Cys229Ser) c.763T>A (p.Cys255Ser) c.621T>A (p.Ser207=) c.482-8993T>A (n.482-8993T>A) c.614-8993T>A (n.614-8993T>A) c.631T>A (p.Cys211Ser) c.489T>A (p.Ser163=) n.501T>A n.683T>A n.685T>A n.590T>A n.722T>A n.588T>A n.720T>A | |
| 2 | g.181558710_181558871del | CA2753407454 | CERKL | c.-79-154_-72del c.678-154_685del c.756-154_763del c.614-154_621del c.482-9154_482-8993del (n.482-9154_482-8993del) c.614-9154_614-8993del (n.614-9154_614-8993del) c.624-154_631del c.482-154_489del n.494-154_501del n.676-154_683del n.678-154_685del n.583-154_590del n.715-154_722del n.581-154_588del n.713-154_720del | |
| 2 | g.181558702G>A | CA430407816 | CERKL | c.-73C>T (n.-73C>T) c.684C>T (p.Val228=) c.762C>T (p.Val254=) c.620C>T (p.Ser207Phe) c.482-8994C>T (n.482-8994C>T) c.614-8994C>T (n.614-8994C>T) c.630C>T (p.Val210=) c.488C>T (p.Ser163Phe) n.500C>T n.682C>T n.684C>T n.589C>T n.721C>T n.587C>T n.719C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 2 | g.181558702G>C | CA430407817 | CERKL | c.-73C>G (n.-73C>G) c.684C>G (p.Val228=) c.762C>G (p.Val254=) c.620C>G (p.Ser207Cys) c.482-8994C>G (n.482-8994C>G) c.614-8994C>G (n.614-8994C>G) c.630C>G (p.Val210=) c.488C>G (p.Ser163Cys) n.500C>G n.682C>G n.684C>G n.589C>G n.721C>G n.587C>G n.719C>G | |
| 2 | g.181558702G= | CA1311924628 | CERKL | c.-73C= (n.-73C=) c.684C= (p.Val228=) c.762C= (p.Val254=) c.620C= (p.Ser207=) c.482-8994C= (n.482-8994C=) c.614-8994C= (n.614-8994C=) c.630C= (p.Val210=) c.488C= (p.Ser163=) n.500C= n.682C= n.684C= n.589C= n.721C= n.587C= n.719C= | |
| 2 | g.181558702G>T | CA430407818 | CERKL | c.-73C>A (n.-73C>A) c.684C>A (p.Val228=) c.762C>A (p.Val254=) c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.482-8994C>A (n.482-8994C>A) c.614-8994C>A (n.614-8994C>A) c.630C>A (p.Val210=) c.488C>A (p.Ser163Tyr) n.500C>A n.682C>A n.684C>A n.589C>A n.721C>A n.587C>A n.719C>A | |
| 2 | g.181558703A>C | CA349741130 | CERKL | c.-74T>G (n.-74T>G) c.683T>G (p.Val228Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) c.619T>G (p.Ser207Ala) c.482-8995T>G (n.482-8995T>G) c.614-8995T>G (n.614-8995T>G) c.629T>G (p.Val210Gly) c.487T>G (p.Ser163Ala) n.499T>G n.681T>G n.683T>G n.588T>G n.720T>G n.586T>G n.718T>G | |
| 2 | g.181558703A>G | CA349741131 | CERKL | c.-74T>C (n.-74T>C) c.683T>C (p.Val228Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) c.619T>C (p.Ser207Pro) c.482-8995T>C (n.482-8995T>C) c.614-8995T>C (n.614-8995T>C) c.629T>C (p.Val210Ala) c.487T>C (p.Ser163Pro) n.499T>C n.681T>C n.683T>C n.588T>C n.720T>C n.586T>C n.718T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558703A>T | CA349741133 | CERKL | c.-74T>A (n.-74T>A) c.683T>A (p.Val228Asp) c.761T>A (p.Val254Asp) c.619T>A (p.Ser207Thr) c.482-8995T>A (n.482-8995T>A) c.614-8995T>A (n.614-8995T>A) c.629T>A (p.Val210Asp) c.487T>A (p.Ser163Thr) n.499T>A n.681T>A n.683T>A n.588T>A n.720T>A n.586T>A n.718T>A | |
| 2 | g.181558703_181558704insT | CA2522382989 | CERKL | c.-75_-74insA (n.-75_-74insA) c.682_683insA (p.Val228AspfsTer10) c.760_761insA (p.Val254AspfsTer10) c.618_619insA (p.Ser207IlefsTer?) c.482-8996_482-8995insA (n.482-8996_482-8995insA) c.614-8996_614-8995insA (n.614-8996_614-8995insA) c.628_629insA (p.Val210AspfsTer10) c.486_487insA (p.Ser163IlefsTer?) n.498_499insA n.680_681insA n.682_683insA n.587_588insA n.719_720insA n.585_586insA n.717_718insA | |
| 2 | g.181558704C>A | CA349741141 | CERKL | c.-75G>T (n.-75G>T) c.682G>T (p.Val228Phe) c.760G>T (p.Val254Phe) c.618G>T (p.Leu206Phe) c.482-8996G>T (n.482-8996G>T) c.614-8996G>T (n.614-8996G>T) c.628G>T (p.Val210Phe) c.486G>T (p.Leu162Phe) n.498G>T n.680G>T n.682G>T n.587G>T n.719G>T n.585G>T n.717G>T | |
| 2 | g.181558704C>G | CA349741142 | CERKL | c.-75G>C (n.-75G>C) c.682G>C (p.Val228Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) c.618G>C (p.Leu206Phe) c.482-8996G>C (n.482-8996G>C) c.614-8996G>C (n.614-8996G>C) c.628G>C (p.Val210Leu) c.486G>C (p.Leu162Phe) n.498G>C n.680G>C n.682G>C n.587G>C n.719G>C n.585G>C n.717G>C | |
| 2 | g.181558704C>T | CA349741143 | CERKL | c.-75G>A (n.-75G>A) c.682G>A (p.Val228Ile) c.760G>A (p.Val254Ile) c.618G>A (p.Leu206=) c.482-8996G>A (n.482-8996G>A) c.614-8996G>A (n.614-8996G>A) c.628G>A (p.Val210Ile) c.486G>A (p.Leu162=) n.498G>A n.680G>A n.682G>A n.587G>A n.719G>A n.585G>A n.717G>A | |
| 2 | g.181558705A>C | CA430407821 | CERKL | c.-76T>G (n.-76T>G) c.681T>G (p.Val227=) c.759T>G (p.Val253=) c.617T>G (p.Leu206Trp) c.482-8997T>G (n.482-8997T>G) c.614-8997T>G (n.614-8997T>G) c.627T>G (p.Val209=) c.485T>G (p.Leu162Trp) n.497T>G n.679T>G n.681T>G n.586T>G n.718T>G n.584T>G n.716T>G | |
| 2 | g.181558705A>G | CA430407820 | CERKL | c.-76T>C (n.-76T>C) c.681T>C (p.Val227=) c.759T>C (p.Val253=) c.617T>C (p.Leu206Ser) c.482-8997T>C (n.482-8997T>C) c.614-8997T>C (n.614-8997T>C) c.627T>C (p.Val209=) c.485T>C (p.Leu162Ser) n.497T>C n.679T>C n.681T>C n.586T>C n.718T>C n.584T>C n.716T>C | |
| 2 | g.181558705A>T | CA430407819 | CERKL | c.-76T>A (n.-76T>A) c.681T>A (p.Val227=) c.759T>A (p.Val253=) c.617T>A (p.Leu206Ter) c.482-8997T>A (n.482-8997T>A) c.614-8997T>A (n.614-8997T>A) c.627T>A (p.Val209=) c.485T>A (p.Leu162Ter) n.497T>A n.679T>A n.681T>A n.586T>A n.718T>A n.584T>A n.716T>A | |
| 2 | g.181558706del | CA2586970897 | CERKL | c.-76del (n.-76del) c.681del (p.Val228SerfsTer12) c.759del (p.Val254SerfsTer12) c.617del (p.Leu206CysfsTer10) c.482-8997del (n.482-8997del) c.614-8997del (n.614-8997del) c.627del (p.Val210SerfsTer12) c.485del (p.Leu162CysfsTer10) n.497del n.679del n.681del n.586del n.718del n.584del n.716del | |
| 2 | g.181558706A= | CA1311924629 | CERKL | c.-77T= (n.-77T=) c.680T= (p.Val227=) c.758T= (p.Val253=) c.616T= (p.Leu206=) c.482-8998T= (n.482-8998T=) c.614-8998T= (n.614-8998T=) c.626T= (p.Val209=) c.484T= (p.Leu162=) n.496T= n.678T= n.680T= n.585T= n.717T= n.583T= n.715T= | |
| 2 | g.181558706A>C | CA349741145 | CERKL | c.-77T>G (n.-77T>G) c.680T>G (p.Val227Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) c.616T>G (p.Leu206Val) c.482-8998T>G (n.482-8998T>G) c.614-8998T>G (n.614-8998T>G) c.626T>G (p.Val209Gly) c.484T>G (p.Leu162Val) n.496T>G n.678T>G n.680T>G n.585T>G n.717T>G n.583T>G n.715T>G | |
| 2 | g.181558706A>G | CA349741147 | CERKL | c.-77T>C (n.-77T>C) c.680T>C (p.Val227Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) c.616T>C (p.Leu206=) c.482-8998T>C (n.482-8998T>C) c.614-8998T>C (n.614-8998T>C) c.626T>C (p.Val209Ala) c.484T>C (p.Leu162=) n.496T>C n.678T>C n.680T>C n.585T>C n.717T>C n.583T>C n.715T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558706A>T | CA349741149 | CERKL | c.-77T>A (n.-77T>A) c.680T>A (p.Val227Asp) c.758T>A (p.Val253Asp) c.616T>A (p.Leu206Met) c.482-8998T>A (n.482-8998T>A) c.614-8998T>A (n.614-8998T>A) c.626T>A (p.Val209Asp) c.484T>A (p.Leu162Met) n.496T>A n.678T>A n.680T>A n.585T>A n.717T>A n.583T>A n.715T>A | |
| 2 | g.181558707C>A | CA349741152 | CERKL | c.-78G>T (n.-78G>T) c.679G>T (p.Val227Phe) c.757G>T (p.Val253Phe) c.615G>T (p.Met205Ile) c.482-8999G>T (n.482-8999G>T) c.614-8999G>T (n.614-8999G>T) c.625G>T (p.Val209Phe) c.483G>T (p.Val161=) n.495G>T n.677G>T n.679G>T n.584G>T n.716G>T n.582G>T n.714G>T | |
| 2 | g.181558707C= | CA1311924630 | CERKL | c.-78G= (n.-78G=) c.679G= (p.Val227=) c.757G= (p.Val253=) c.615G= (p.Met205=) c.482-8999G= (n.482-8999G=) c.614-8999G= (n.614-8999G=) c.625G= (p.Val209=) c.483G= (p.Val161=) n.495G= n.677G= n.679G= n.584G= n.716G= n.582G= n.714G= | |
| 2 | g.181558707C>G | CA349741150 | CERKL | c.-78G>C (n.-78G>C) c.679G>C (p.Val227Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) c.615G>C (p.Met205Ile) c.482-8999G>C (n.482-8999G>C) c.614-8999G>C (n.614-8999G>C) c.625G>C (p.Val209Leu) c.483G>C (p.Val161=) n.495G>C n.677G>C n.679G>C n.584G>C n.716G>C n.582G>C n.714G>C | |
| 2 | g.181558707C>T | CA349741151 | CERKL | c.-78G>A (n.-78G>A) c.679G>A (p.Val227Ile) c.757G>A (p.Val253Ile) c.615G>A (p.Met205Ile) c.482-8999G>A (n.482-8999G>A) c.614-8999G>A (n.614-8999G>A) c.625G>A (p.Val209Ile) c.483G>A (p.Val161=) n.495G>A n.677G>A n.679G>A n.584G>A n.716G>A n.582G>A n.714G>A | dbSNP |
| 2 | g.181558708A>C | CA349741155 | CERKL | c.-79T>G (n.-79T>G) c.678T>G (p.Gly226=) c.756T>G (p.Ser252Arg) c.614T>G (p.Met205Arg) c.482-9000T>G (n.482-9000T>G) c.614-9000T>G (n.614-9000T>G) c.624T>G (p.Ser208Arg) c.482T>G (p.Val161Gly) n.494T>G n.676T>G n.678T>G n.583T>G n.715T>G n.581T>G n.713T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558708A>G | CA430407822 | CERKL | c.-79T>C (n.-79T>C) c.678T>C (p.Gly226=) c.756T>C (p.Ser252=) c.614T>C (p.Met205Thr) c.482-9000T>C (n.482-9000T>C) c.614-9000T>C (n.614-9000T>C) c.624T>C (p.Ser208=) c.482T>C (p.Val161Ala) n.494T>C n.676T>C n.678T>C n.583T>C n.715T>C n.581T>C n.713T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558708A>T | CA349741156 | CERKL | c.-79T>A (n.-79T>A) c.678T>A (p.Gly226=) c.756T>A (p.Ser252Arg) c.614T>A (p.Met205Lys) c.482-9000T>A (n.482-9000T>A) c.614-9000T>A (n.614-9000T>A) c.624T>A (p.Ser208Arg) c.482T>A (p.Val161Glu) n.494T>A n.676T>A n.678T>A n.583T>A n.715T>A n.581T>A n.713T>A | |
| 2 | g.181558708_181558709insGTG | CA2753407455 | CERKL | c.-79-1_-79insCAC (n.-79-1_-79insCAC) c.678-1_678insCAC (n.678-1_678insCAC) c.756-1_756insCAC (n.756-1_756insCAC) c.614-1_614insCAC (n.614-1_614insCAC) c.482-9001_482-9000insCAC (n.482-9001_482-9000insCAC) c.614-9001_614-9000insCAC (n.614-9001_614-9000insCAC) c.624-1_624insCAC (n.624-1_624insCAC) c.482-1_482insCAC (n.482-1_482insCAC) n.494-1_494insCAC n.676-1_676insCAC n.678-1_678insCAC n.583-1_583insCAC n.715-1_715insCAC n.581-1_581insCAC n.713-1_713insCAC | |
| 2 | g.181558709C>A | CA349741157 | CERKL | c.-79-1G>T (n.-79-1G>T) c.678-1G>T (n.678-1G>T) c.756-1G>T (n.756-1G>T) c.614-1G>T (n.614-1G>T) c.482-9001G>T (n.482-9001G>T) c.614-9001G>T (n.614-9001G>T) c.624-1G>T (n.624-1G>T) c.482-1G>T (n.482-1G>T) n.494-1G>T n.676-1G>T n.678-1G>T n.583-1G>T n.715-1G>T n.581-1G>T n.713-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.181558709C= | CA1311924631 | CERKL | c.-79-1G= (n.-79-1G=) c.678-1G= (n.678-1G=) c.756-1G= (n.756-1G=) c.614-1G= (n.614-1G=) c.482-9001G= (n.482-9001G=) c.614-9001G= (n.614-9001G=) c.624-1G= (n.624-1G=) c.482-1G= (n.482-1G=) n.494-1G= n.676-1G= n.678-1G= n.583-1G= n.715-1G= n.581-1G= n.713-1G= | |
| 2 | g.181558709C>G | CA349741158 | CERKL | c.-79-1G>C (n.-79-1G>C) c.678-1G>C (n.678-1G>C) c.756-1G>C (n.756-1G>C) c.614-1G>C (n.614-1G>C) c.482-9001G>C (n.482-9001G>C) c.614-9001G>C (n.614-9001G>C) c.624-1G>C (n.624-1G>C) c.482-1G>C (n.482-1G>C) n.494-1G>C n.676-1G>C n.678-1G>C n.583-1G>C n.715-1G>C n.581-1G>C n.713-1G>C | ClinVar |
| 2 | g.181558709C>T | CA349741159 | CERKL | c.-79-1G>A (n.-79-1G>A) c.678-1G>A (n.678-1G>A) c.756-1G>A (n.756-1G>A) c.614-1G>A (n.614-1G>A) c.482-9001G>A (n.482-9001G>A) c.614-9001G>A (n.614-9001G>A) c.624-1G>A (n.624-1G>A) c.482-1G>A (n.482-1G>A) n.494-1G>A n.676-1G>A n.678-1G>A n.583-1G>A n.715-1G>A n.581-1G>A n.713-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558710T>A | CA349741160 | CERKL | c.-79-2A>T (n.-79-2A>T) c.678-2A>T (n.678-2A>T) c.756-2A>T (n.756-2A>T) c.614-2A>T (n.614-2A>T) c.482-9002A>T (n.482-9002A>T) c.614-9002A>T (n.614-9002A>T) c.624-2A>T (n.624-2A>T) c.482-2A>T (n.482-2A>T) n.494-2A>T n.676-2A>T n.678-2A>T n.583-2A>T n.715-2A>T n.581-2A>T n.713-2A>T | |
| 2 | g.181558710T>C | CA349741161 | CERKL | c.-79-2A>G (n.-79-2A>G) c.678-2A>G (n.678-2A>G) c.756-2A>G (n.756-2A>G) c.614-2A>G (n.614-2A>G) c.482-9002A>G (n.482-9002A>G) c.614-9002A>G (n.614-9002A>G) c.624-2A>G (n.624-2A>G) c.482-2A>G (n.482-2A>G) n.494-2A>G n.676-2A>G n.678-2A>G n.583-2A>G n.715-2A>G n.581-2A>G n.713-2A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558710T>G | CA349741164 | CERKL | c.-79-2A>C (n.-79-2A>C) c.678-2A>C (n.678-2A>C) c.756-2A>C (n.756-2A>C) c.614-2A>C (n.614-2A>C) c.482-9002A>C (n.482-9002A>C) c.614-9002A>C (n.614-9002A>C) c.624-2A>C (n.624-2A>C) c.482-2A>C (n.482-2A>C) n.494-2A>C n.676-2A>C n.678-2A>C n.583-2A>C n.715-2A>C n.581-2A>C n.713-2A>C | |
| 2 | g.181558713A= | CA1311924632 | CERKL | c.-79-5T= (n.-79-5T=) c.678-5T= (n.678-5T=) c.756-5T= (n.756-5T=) c.614-5T= (n.614-5T=) c.482-9005T= (n.482-9005T=) c.614-9005T= (n.614-9005T=) c.624-5T= (n.624-5T=) c.482-5T= (n.482-5T=) n.494-5T= n.676-5T= n.678-5T= n.583-5T= n.715-5T= n.581-5T= n.713-5T= | |
| 2 | g.181558713A>G | CA761560155 | CERKL | c.-79-5T>C (n.-79-5T>C) c.678-5T>C (n.678-5T>C) c.756-5T>C (n.756-5T>C) c.614-5T>C (n.614-5T>C) c.482-9005T>C (n.482-9005T>C) c.614-9005T>C (n.614-9005T>C) c.624-5T>C (n.624-5T>C) c.482-5T>C (n.482-5T>C) n.494-5T>C n.676-5T>C n.678-5T>C n.583-5T>C n.715-5T>C n.581-5T>C n.713-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558715A>T | CA2662207522 | CERKL | c.-79-7T>A (n.-79-7T>A) c.678-7T>A (n.678-7T>A) c.756-7T>A (n.756-7T>A) c.614-7T>A (n.614-7T>A) c.482-9007T>A (n.482-9007T>A) c.614-9007T>A (n.614-9007T>A) c.624-7T>A (n.624-7T>A) c.482-7T>A (n.482-7T>A) n.494-7T>A n.676-7T>A n.678-7T>A n.583-7T>A n.715-7T>A n.581-7T>A n.713-7T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558718T>A | CA2662207523 | CERKL | c.-79-10A>T (n.-79-10A>T) c.678-10A>T (n.678-10A>T) c.756-10A>T (n.756-10A>T) c.614-10A>T (n.614-10A>T) c.482-9010A>T (n.482-9010A>T) c.614-9010A>T (n.614-9010A>T) c.624-10A>T (n.624-10A>T) c.482-10A>T (n.482-10A>T) n.494-10A>T n.676-10A>T n.678-10A>T n.583-10A>T n.715-10A>T n.581-10A>T n.713-10A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.181558720C>A | CA2662207524 | CERKL | c.-79-12G>T (n.-79-12G>T) c.678-12G>T (n.678-12G>T) c.756-12G>T (n.756-12G>T) c.614-12G>T (n.614-12G>T) c.482-9012G>T (n.482-9012G>T) c.614-9012G>T (n.614-9012G>T) c.624-12G>T (n.624-12G>T) c.482-12G>T (n.482-12G>T) n.494-12G>T n.676-12G>T n.678-12G>T n.583-12G>T n.715-12G>T n.581-12G>T n.713-12G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.181558720C= | CA1311924634 | CERKL | c.-79-12G= (n.-79-12G=) c.678-12G= (n.678-12G=) c.756-12G= (n.756-12G=) c.614-12G= (n.614-12G=) c.482-9012G= (n.482-9012G=) c.614-9012G= (n.614-9012G=) c.624-12G= (n.624-12G=) c.482-12G= (n.482-12G=) n.494-12G= n.676-12G= n.678-12G= n.583-12G= n.715-12G= n.581-12G= n.713-12G= | |
| 2 | g.181558720C>G | CA2662207525 | CERKL | c.-79-12G>C (n.-79-12G>C) c.678-12G>C (n.678-12G>C) c.756-12G>C (n.756-12G>C) c.614-12G>C (n.614-12G>C) c.482-9012G>C (n.482-9012G>C) c.614-9012G>C (n.614-9012G>C) c.624-12G>C (n.624-12G>C) c.482-12G>C (n.482-12G>C) n.494-12G>C n.676-12G>C n.678-12G>C n.583-12G>C n.715-12G>C n.581-12G>C n.713-12G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558720C>T | CA61590120 | CERKL | c.-79-12G>A (n.-79-12G>A) c.678-12G>A (n.678-12G>A) c.756-12G>A (n.756-12G>A) c.614-12G>A (n.614-12G>A) c.482-9012G>A (n.482-9012G>A) c.614-9012G>A (n.614-9012G>A) c.624-12G>A (n.624-12G>A) c.482-12G>A (n.482-12G>A) n.494-12G>A n.676-12G>A n.678-12G>A n.583-12G>A n.715-12G>A n.581-12G>A n.713-12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558720_181558721delinsCA | CA1311924633 | CERKL | c.-79-13_-79-12delinsTG (n.-79-13_-79-12delinsTG) c.678-13_678-12delinsTG (n.678-13_678-12delinsTG) c.756-13_756-12delinsTG (n.756-13_756-12delinsTG) c.614-13_614-12delinsTG (n.614-13_614-12delinsTG) c.482-9013_482-9012delinsTG (n.482-9013_482-9012delinsTG) c.614-9013_614-9012delinsTG (n.614-9013_614-9012delinsTG) c.624-13_624-12delinsTG (n.624-13_624-12delinsTG) c.482-13_482-12delinsTG (n.482-13_482-12delinsTG) n.494-13_494-12delinsTG n.676-13_676-12delinsTG n.678-13_678-12delinsTG n.583-13_583-12delinsTG n.715-13_715-12delinsTG n.581-13_581-12delinsTG n.713-13_713-12delinsTG | |
| 2 | g.181558723del | CA2010680 | CERKL | c.-79-13del (n.-79-13del) c.678-13del (n.678-13del) c.756-13del (n.756-13del) c.614-13del (n.614-13del) c.482-9013del (n.482-9013del) c.614-9013del (n.614-9013del) c.624-13del (n.624-13del) c.482-13del (n.482-13del) n.494-13del n.676-13del n.678-13del n.583-13del n.715-13del n.581-13del n.713-13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558723A>G | CA2577178320 | CERKL | c.-79-15T>C (n.-79-15T>C) c.678-15T>C (n.678-15T>C) c.756-15T>C (n.756-15T>C) c.614-15T>C (n.614-15T>C) c.482-9015T>C (n.482-9015T>C) c.614-9015T>C (n.614-9015T>C) c.624-15T>C (n.624-15T>C) c.482-15T>C (n.482-15T>C) n.494-15T>C n.676-15T>C n.678-15T>C n.583-15T>C n.715-15T>C n.581-15T>C n.713-15T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.181558724T>G | CA2739278948 | CERKL | c.-79-16A>C (n.-79-16A>C) c.678-16A>C (n.678-16A>C) c.756-16A>C (n.756-16A>C) c.614-16A>C (n.614-16A>C) c.482-9016A>C (n.482-9016A>C) c.614-9016A>C (n.614-9016A>C) c.624-16A>C (n.624-16A>C) c.482-16A>C (n.482-16A>C) n.494-16A>C n.676-16A>C n.678-16A>C n.583-16A>C n.715-16A>C n.581-16A>C n.713-16A>C | ClinVar |
| 2 | g.181558726A= | CA1311924635 | CERKL | c.-79-18T= (n.-79-18T=) c.678-18T= (n.678-18T=) c.756-18T= (n.756-18T=) c.614-18T= (n.614-18T=) c.482-9018T= (n.482-9018T=) c.614-9018T= (n.614-9018T=) c.624-18T= (n.624-18T=) c.482-18T= (n.482-18T=) n.494-18T= n.676-18T= n.678-18T= n.583-18T= n.715-18T= n.581-18T= n.713-18T= | |
| 2 | g.181558726A>G | CA1039905237 | CERKL | c.-79-18T>C (n.-79-18T>C) c.678-18T>C (n.678-18T>C) c.756-18T>C (n.756-18T>C) c.614-18T>C (n.614-18T>C) c.482-9018T>C (n.482-9018T>C) c.614-9018T>C (n.614-9018T>C) c.624-18T>C (n.624-18T>C) c.482-18T>C (n.482-18T>C) n.494-18T>C n.676-18T>C n.678-18T>C n.583-18T>C n.715-18T>C n.581-18T>C n.713-18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558727A>G | CA2577178321 | CERKL | c.-79-19T>C (n.-79-19T>C) c.678-19T>C (n.678-19T>C) c.756-19T>C (n.756-19T>C) c.614-19T>C (n.614-19T>C) c.482-9019T>C (n.482-9019T>C) c.614-9019T>C (n.614-9019T>C) c.624-19T>C (n.624-19T>C) c.482-19T>C (n.482-19T>C) n.494-19T>C n.676-19T>C n.678-19T>C n.583-19T>C n.715-19T>C n.581-19T>C n.713-19T>C | |
| 2 | g.181558728G>A | CA2662207526 | CERKL | c.-79-20C>T (n.-79-20C>T) c.678-20C>T (n.678-20C>T) c.756-20C>T (n.756-20C>T) c.614-20C>T (n.614-20C>T) c.482-9020C>T (n.482-9020C>T) c.614-9020C>T (n.614-9020C>T) c.624-20C>T (n.624-20C>T) c.482-20C>T (n.482-20C>T) n.494-20C>T n.676-20C>T n.678-20C>T n.583-20C>T n.715-20C>T n.581-20C>T n.713-20C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558729C>A | CA2010681 | CERKL | c.-79-21G>T (n.-79-21G>T) c.678-21G>T (n.678-21G>T) c.756-21G>T (n.756-21G>T) c.614-21G>T (n.614-21G>T) c.482-9021G>T (n.482-9021G>T) c.614-9021G>T (n.614-9021G>T) c.624-21G>T (n.624-21G>T) c.482-21G>T (n.482-21G>T) n.494-21G>T n.676-21G>T n.678-21G>T n.583-21G>T n.715-21G>T n.581-21G>T n.713-21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558729C= | CA1311924636 | CERKL | c.-79-21G= (n.-79-21G=) c.678-21G= (n.678-21G=) c.756-21G= (n.756-21G=) c.614-21G= (n.614-21G=) c.482-9021G= (n.482-9021G=) c.614-9021G= (n.614-9021G=) c.624-21G= (n.624-21G=) c.482-21G= (n.482-21G=) n.494-21G= n.676-21G= n.678-21G= n.583-21G= n.715-21G= n.581-21G= n.713-21G= | |
| 2 | g.181558729C>T | CA2662207527 | CERKL | c.-79-21G>A (n.-79-21G>A) c.678-21G>A (n.678-21G>A) c.756-21G>A (n.756-21G>A) c.614-21G>A (n.614-21G>A) c.482-9021G>A (n.482-9021G>A) c.614-9021G>A (n.614-9021G>A) c.624-21G>A (n.624-21G>A) c.482-21G>A (n.482-21G>A) n.494-21G>A n.676-21G>A n.678-21G>A n.583-21G>A n.715-21G>A n.581-21G>A n.713-21G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558732del | CA2662207528 | CERKL | c.-79-22del (n.-79-22del) c.678-22del (n.678-22del) c.756-22del (n.756-22del) c.614-22del (n.614-22del) c.482-9022del (n.482-9022del) c.614-9022del (n.614-9022del) c.624-22del (n.624-22del) c.482-22del (n.482-22del) n.494-22del n.676-22del n.678-22del n.583-22del n.715-22del n.581-22del n.713-22del | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558731A= | CA1311924637 | CERKL | c.-79-23T= (n.-79-23T=) c.678-23T= (n.678-23T=) c.756-23T= (n.756-23T=) c.614-23T= (n.614-23T=) c.482-9023T= (n.482-9023T=) c.614-9023T= (n.614-9023T=) c.624-23T= (n.624-23T=) c.482-23T= (n.482-23T=) n.494-23T= n.676-23T= n.678-23T= n.583-23T= n.715-23T= n.581-23T= n.713-23T= | |
| 2 | g.181558731A>C | CA2010682 | CERKL | c.-79-23T>G (n.-79-23T>G) c.678-23T>G (n.678-23T>G) c.756-23T>G (n.756-23T>G) c.614-23T>G (n.614-23T>G) c.482-9023T>G (n.482-9023T>G) c.614-9023T>G (n.614-9023T>G) c.624-23T>G (n.624-23T>G) c.482-23T>G (n.482-23T>G) n.494-23T>G n.676-23T>G n.678-23T>G n.583-23T>G n.715-23T>G n.581-23T>G n.713-23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558731A>G | CA2662207529 | CERKL | c.-79-23T>C (n.-79-23T>C) c.678-23T>C (n.678-23T>C) c.756-23T>C (n.756-23T>C) c.614-23T>C (n.614-23T>C) c.482-9023T>C (n.482-9023T>C) c.614-9023T>C (n.614-9023T>C) c.624-23T>C (n.624-23T>C) c.482-23T>C (n.482-23T>C) n.494-23T>C n.676-23T>C n.678-23T>C n.583-23T>C n.715-23T>C n.581-23T>C n.713-23T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558733_181558734del | CA2753407456 | CERKL | c.-79-25_-79-24del (n.-79-25_-79-24del) c.678-25_678-24del (n.678-25_678-24del) c.756-25_756-24del (n.756-25_756-24del) c.614-25_614-24del (n.614-25_614-24del) c.482-9025_482-9024del (n.482-9025_482-9024del) c.614-9025_614-9024del (n.614-9025_614-9024del) c.624-25_624-24del (n.624-25_624-24del) c.482-25_482-24del (n.482-25_482-24del) n.494-25_494-24del n.676-25_676-24del n.678-25_678-24del n.583-25_583-24del n.715-25_715-24del n.581-25_581-24del n.713-25_713-24del | |
| 2 | g.181558734A= | CA1311924638 | CERKL | c.-79-26T= (n.-79-26T=) c.678-26T= (n.678-26T=) c.756-26T= (n.756-26T=) c.614-26T= (n.614-26T=) c.482-9026T= (n.482-9026T=) c.614-9026T= (n.614-9026T=) c.624-26T= (n.624-26T=) c.482-26T= (n.482-26T=) n.494-26T= n.676-26T= n.678-26T= n.583-26T= n.715-26T= n.581-26T= n.713-26T= | |
| 2 | g.181558734A>C | CA2740348769 | CERKL | c.-79-26T>G (n.-79-26T>G) c.678-26T>G (n.678-26T>G) c.756-26T>G (n.756-26T>G) c.614-26T>G (n.614-26T>G) c.482-9026T>G (n.482-9026T>G) c.614-9026T>G (n.614-9026T>G) c.624-26T>G (n.624-26T>G) c.482-26T>G (n.482-26T>G) n.494-26T>G n.676-26T>G n.678-26T>G n.583-26T>G n.715-26T>G n.581-26T>G n.713-26T>G | |
| 2 | g.181558734A>G | CA1311924639 | CERKL | c.-79-26T>C (n.-79-26T>C) c.678-26T>C (n.678-26T>C) c.756-26T>C (n.756-26T>C) c.614-26T>C (n.614-26T>C) c.482-9026T>C (n.482-9026T>C) c.614-9026T>C (n.614-9026T>C) c.624-26T>C (n.624-26T>C) c.482-26T>C (n.482-26T>C) n.494-26T>C n.676-26T>C n.678-26T>C n.583-26T>C n.715-26T>C n.581-26T>C n.713-26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558734A>T | CA2577178322 | CERKL | c.-79-26T>A (n.-79-26T>A) c.678-26T>A (n.678-26T>A) c.756-26T>A (n.756-26T>A) c.614-26T>A (n.614-26T>A) c.482-9026T>A (n.482-9026T>A) c.614-9026T>A (n.614-9026T>A) c.624-26T>A (n.624-26T>A) c.482-26T>A (n.482-26T>A) n.494-26T>A n.676-26T>A n.678-26T>A n.583-26T>A n.715-26T>A n.581-26T>A n.713-26T>A | |
| 2 | g.181558736_181558741del | CA2753407457 | CERKL | c.-79-31_-79-26del (n.-79-31_-79-26del) c.678-31_678-26del (n.678-31_678-26del) c.756-31_756-26del (n.756-31_756-26del) c.614-31_614-26del (n.614-31_614-26del) c.482-9031_482-9026del (n.482-9031_482-9026del) c.614-9031_614-9026del (n.614-9031_614-9026del) c.624-31_624-26del (n.624-31_624-26del) c.482-31_482-26del (n.482-31_482-26del) n.494-31_494-26del n.676-31_676-26del n.678-31_678-26del n.583-31_583-26del n.715-31_715-26del n.581-31_581-26del n.713-31_713-26del | |
| 2 | g.181558735A>C | CA2511407720 | CERKL | c.-79-27T>G (n.-79-27T>G) c.678-27T>G (n.678-27T>G) c.756-27T>G (n.756-27T>G) c.614-27T>G (n.614-27T>G) c.482-9027T>G (n.482-9027T>G) c.614-9027T>G (n.614-9027T>G) c.624-27T>G (n.624-27T>G) c.482-27T>G (n.482-27T>G) n.494-27T>G n.676-27T>G n.678-27T>G n.583-27T>G n.715-27T>G n.581-27T>G n.713-27T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558736G>A | CA538113007 | CERKL | c.-79-28C>T (n.-79-28C>T) c.678-28C>T (n.678-28C>T) c.756-28C>T (n.756-28C>T) c.614-28C>T (n.614-28C>T) c.482-9028C>T (n.482-9028C>T) c.614-9028C>T (n.614-9028C>T) c.624-28C>T (n.624-28C>T) c.482-28C>T (n.482-28C>T) n.494-28C>T n.676-28C>T n.678-28C>T n.583-28C>T n.715-28C>T n.581-28C>T n.713-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558736G= | CA1311924640 | CERKL | c.-79-28C= (n.-79-28C=) c.678-28C= (n.678-28C=) c.756-28C= (n.756-28C=) c.614-28C= (n.614-28C=) c.482-9028C= (n.482-9028C=) c.614-9028C= (n.614-9028C=) c.624-28C= (n.624-28C=) c.482-28C= (n.482-28C=) n.494-28C= n.676-28C= n.678-28C= n.583-28C= n.715-28C= n.581-28C= n.713-28C= | |
| 2 | g.181558736G>T | CA2662207530 | CERKL | c.-79-28C>A (n.-79-28C>A) c.678-28C>A (n.678-28C>A) c.756-28C>A (n.756-28C>A) c.614-28C>A (n.614-28C>A) c.482-9028C>A (n.482-9028C>A) c.614-9028C>A (n.614-9028C>A) c.624-28C>A (n.624-28C>A) c.482-28C>A (n.482-28C>A) n.494-28C>A n.676-28C>A n.678-28C>A n.583-28C>A n.715-28C>A n.581-28C>A n.713-28C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558737G>A | CA61590138 | CERKL | c.-79-29C>T (n.-79-29C>T) c.678-29C>T (n.678-29C>T) c.756-29C>T (n.756-29C>T) c.614-29C>T (n.614-29C>T) c.482-9029C>T (n.482-9029C>T) c.614-9029C>T (n.614-9029C>T) c.624-29C>T (n.624-29C>T) c.482-29C>T (n.482-29C>T) n.494-29C>T n.676-29C>T n.678-29C>T n.583-29C>T n.715-29C>T n.581-29C>T n.713-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558737G= | CA1311924641 | CERKL | c.-79-29C= (n.-79-29C=) c.678-29C= (n.678-29C=) c.756-29C= (n.756-29C=) c.614-29C= (n.614-29C=) c.482-9029C= (n.482-9029C=) c.614-9029C= (n.614-9029C=) c.624-29C= (n.624-29C=) c.482-29C= (n.482-29C=) n.494-29C= n.676-29C= n.678-29C= n.583-29C= n.715-29C= n.581-29C= n.713-29C= | |
| 2 | g.181558737_181558739del | CA2753407458 | CERKL | c.-79-31_-79-29del (n.-79-31_-79-29del) c.678-31_678-29del (n.678-31_678-29del) c.756-31_756-29del (n.756-31_756-29del) c.614-31_614-29del (n.614-31_614-29del) c.482-9031_482-9029del (n.482-9031_482-9029del) c.614-9031_614-9029del (n.614-9031_614-9029del) c.624-31_624-29del (n.624-31_624-29del) c.482-31_482-29del (n.482-31_482-29del) n.494-31_494-29del n.676-31_676-29del n.678-31_678-29del n.583-31_583-29del n.715-31_715-29del n.581-31_581-29del n.713-31_713-29del | |
| 2 | g.181558737_181558741del | CA2753407459 | CERKL | c.-79-33_-79-29del (n.-79-33_-79-29del) c.678-33_678-29del (n.678-33_678-29del) c.756-33_756-29del (n.756-33_756-29del) c.614-33_614-29del (n.614-33_614-29del) c.482-9033_482-9029del (n.482-9033_482-9029del) c.614-9033_614-9029del (n.614-9033_614-9029del) c.624-33_624-29del (n.624-33_624-29del) c.482-33_482-29del (n.482-33_482-29del) n.494-33_494-29del n.676-33_676-29del n.678-33_678-29del n.583-33_583-29del n.715-33_715-29del n.581-33_581-29del n.713-33_713-29del | |
| 2 | g.181558738C>A | CA2010683 | CERKL | c.-79-30G>T (n.-79-30G>T) c.678-30G>T (n.678-30G>T) c.756-30G>T (n.756-30G>T) c.614-30G>T (n.614-30G>T) c.482-9030G>T (n.482-9030G>T) c.614-9030G>T (n.614-9030G>T) c.624-30G>T (n.624-30G>T) c.482-30G>T (n.482-30G>T) n.494-30G>T n.676-30G>T n.678-30G>T n.583-30G>T n.715-30G>T n.581-30G>T n.713-30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558738C= | CA1311924642 | CERKL | c.-79-30G= (n.-79-30G=) c.678-30G= (n.678-30G=) c.756-30G= (n.756-30G=) c.614-30G= (n.614-30G=) c.482-9030G= (n.482-9030G=) c.614-9030G= (n.614-9030G=) c.624-30G= (n.624-30G=) c.482-30G= (n.482-30G=) n.494-30G= n.676-30G= n.678-30G= n.583-30G= n.715-30G= n.581-30G= n.713-30G= | |
| 2 | g.181558738C>T | CA538113008 | CERKL | c.-79-30G>A (n.-79-30G>A) c.678-30G>A (n.678-30G>A) c.756-30G>A (n.756-30G>A) c.614-30G>A (n.614-30G>A) c.482-9030G>A (n.482-9030G>A) c.614-9030G>A (n.614-9030G>A) c.624-30G>A (n.624-30G>A) c.482-30G>A (n.482-30G>A) n.494-30G>A n.676-30G>A n.678-30G>A n.583-30G>A n.715-30G>A n.581-30G>A n.713-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558738_181558741del | CA2753407460 | CERKL | c.-79-33_-79-30del (n.-79-33_-79-30del) c.678-33_678-30del (n.678-33_678-30del) c.756-33_756-30del (n.756-33_756-30del) c.614-33_614-30del (n.614-33_614-30del) c.482-9033_482-9030del (n.482-9033_482-9030del) c.614-9033_614-9030del (n.614-9033_614-9030del) c.624-33_624-30del (n.624-33_624-30del) c.482-33_482-30del (n.482-33_482-30del) n.494-33_494-30del n.676-33_676-30del n.678-33_678-30del n.583-33_583-30del n.715-33_715-30del n.581-33_581-30del n.713-33_713-30del | |
| 2 | g.181558742dup | CA2010684 | CERKL | c.-79-31dup (n.-79-31dup) c.678-31dup (n.678-31dup) c.756-31dup (n.756-31dup) c.614-31dup (n.614-31dup) c.482-9031dup (n.482-9031dup) c.614-9031dup (n.614-9031dup) c.624-31dup (n.624-31dup) c.482-31dup (n.482-31dup) n.494-31dup n.676-31dup n.678-31dup n.583-31dup n.715-31dup n.581-31dup n.713-31dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558741A>G | CA2753407461 | CERKL | c.-79-33T>C (n.-79-33T>C) c.678-33T>C (n.678-33T>C) c.756-33T>C (n.756-33T>C) c.614-33T>C (n.614-33T>C) c.482-9033T>C (n.482-9033T>C) c.614-9033T>C (n.614-9033T>C) c.624-33T>C (n.624-33T>C) c.482-33T>C (n.482-33T>C) n.494-33T>C n.676-33T>C n.678-33T>C n.583-33T>C n.715-33T>C n.581-33T>C n.713-33T>C | |
| 2 | g.181558743C= | CA1311924643 | CERKL | c.-79-35G= (n.-79-35G=) c.678-35G= (n.678-35G=) c.756-35G= (n.756-35G=) c.614-35G= (n.614-35G=) c.482-9035G= (n.482-9035G=) c.614-9035G= (n.614-9035G=) c.624-35G= (n.624-35G=) c.482-35G= (n.482-35G=) n.494-35G= n.676-35G= n.678-35G= n.583-35G= n.715-35G= n.581-35G= n.713-35G= | |
| 2 | g.181558743C>G | CA2753407462 | CERKL | c.-79-35G>C (n.-79-35G>C) c.678-35G>C (n.678-35G>C) c.756-35G>C (n.756-35G>C) c.614-35G>C (n.614-35G>C) c.482-9035G>C (n.482-9035G>C) c.614-9035G>C (n.614-9035G>C) c.624-35G>C (n.624-35G>C) c.482-35G>C (n.482-35G>C) n.494-35G>C n.676-35G>C n.678-35G>C n.583-35G>C n.715-35G>C n.581-35G>C n.713-35G>C | |
| 2 | g.181558743C>T | CA2010685 | CERKL | c.-79-35G>A (n.-79-35G>A) c.678-35G>A (n.678-35G>A) c.756-35G>A (n.756-35G>A) c.614-35G>A (n.614-35G>A) c.482-9035G>A (n.482-9035G>A) c.614-9035G>A (n.614-9035G>A) c.624-35G>A (n.624-35G>A) c.482-35G>A (n.482-35G>A) n.494-35G>A n.676-35G>A n.678-35G>A n.583-35G>A n.715-35G>A n.581-35G>A n.713-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558744T>A | CA2753407463 | CERKL | c.-79-36A>T (n.-79-36A>T) c.678-36A>T (n.678-36A>T) c.756-36A>T (n.756-36A>T) c.614-36A>T (n.614-36A>T) c.482-9036A>T (n.482-9036A>T) c.614-9036A>T (n.614-9036A>T) c.624-36A>T (n.624-36A>T) c.482-36A>T (n.482-36A>T) n.494-36A>T n.676-36A>T n.678-36A>T n.583-36A>T n.715-36A>T n.581-36A>T n.713-36A>T | |
| 2 | g.181558744T>G | CA2010686 | CERKL | c.-79-36A>C (n.-79-36A>C) c.678-36A>C (n.678-36A>C) c.756-36A>C (n.756-36A>C) c.614-36A>C (n.614-36A>C) c.482-9036A>C (n.482-9036A>C) c.614-9036A>C (n.614-9036A>C) c.624-36A>C (n.624-36A>C) c.482-36A>C (n.482-36A>C) n.494-36A>C n.676-36A>C n.678-36A>C n.583-36A>C n.715-36A>C n.581-36A>C n.713-36A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558744T= | CA1311924644 | CERKL | c.-79-36A= (n.-79-36A=) c.678-36A= (n.678-36A=) c.756-36A= (n.756-36A=) c.614-36A= (n.614-36A=) c.482-9036A= (n.482-9036A=) c.614-9036A= (n.614-9036A=) c.624-36A= (n.624-36A=) c.482-36A= (n.482-36A=) n.494-36A= n.676-36A= n.678-36A= n.583-36A= n.715-36A= n.581-36A= n.713-36A= | |
| 2 | g.181558745T>C | CA2662207531 | CERKL | c.-79-37A>G (n.-79-37A>G) c.678-37A>G (n.678-37A>G) c.756-37A>G (n.756-37A>G) c.614-37A>G (n.614-37A>G) c.482-9037A>G (n.482-9037A>G) c.614-9037A>G (n.614-9037A>G) c.624-37A>G (n.624-37A>G) c.482-37A>G (n.482-37A>G) n.494-37A>G n.676-37A>G n.678-37A>G n.583-37A>G n.715-37A>G n.581-37A>G n.713-37A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558747A>C | CA2662207532 | CERKL | c.-79-39T>G (n.-79-39T>G) c.678-39T>G (n.678-39T>G) c.756-39T>G (n.756-39T>G) c.614-39T>G (n.614-39T>G) c.482-9039T>G (n.482-9039T>G) c.614-9039T>G (n.614-9039T>G) c.624-39T>G (n.624-39T>G) c.482-39T>G (n.482-39T>G) n.494-39T>G n.676-39T>G n.678-39T>G n.583-39T>G n.715-39T>G n.581-39T>G n.713-39T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558748G>A | CA2577178323 | CERKL | c.-79-40C>T (n.-79-40C>T) c.678-40C>T (n.678-40C>T) c.756-40C>T (n.756-40C>T) c.614-40C>T (n.614-40C>T) c.482-9040C>T (n.482-9040C>T) c.614-9040C>T (n.614-9040C>T) c.624-40C>T (n.624-40C>T) c.482-40C>T (n.482-40C>T) n.494-40C>T n.676-40C>T n.678-40C>T n.583-40C>T n.715-40C>T n.581-40C>T n.713-40C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558748G>C | CA2662207533 | CERKL | c.-79-40C>G (n.-79-40C>G) c.678-40C>G (n.678-40C>G) c.756-40C>G (n.756-40C>G) c.614-40C>G (n.614-40C>G) c.482-9040C>G (n.482-9040C>G) c.614-9040C>G (n.614-9040C>G) c.624-40C>G (n.624-40C>G) c.482-40C>G (n.482-40C>G) n.494-40C>G n.676-40C>G n.678-40C>G n.583-40C>G n.715-40C>G n.581-40C>G n.713-40C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558748G= | CA1311924645 | CERKL | c.-79-40C= (n.-79-40C=) c.678-40C= (n.678-40C=) c.756-40C= (n.756-40C=) c.614-40C= (n.614-40C=) c.482-9040C= (n.482-9040C=) c.614-9040C= (n.614-9040C=) c.624-40C= (n.624-40C=) c.482-40C= (n.482-40C=) n.494-40C= n.676-40C= n.678-40C= n.583-40C= n.715-40C= n.581-40C= n.713-40C= | |
| 2 | g.181558748G>T | CA538113013 | CERKL | c.-79-40C>A (n.-79-40C>A) c.678-40C>A (n.678-40C>A) c.756-40C>A (n.756-40C>A) c.614-40C>A (n.614-40C>A) c.482-9040C>A (n.482-9040C>A) c.614-9040C>A (n.614-9040C>A) c.624-40C>A (n.624-40C>A) c.482-40C>A (n.482-40C>A) n.494-40C>A n.676-40C>A n.678-40C>A n.583-40C>A n.715-40C>A n.581-40C>A n.713-40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558750A= | CA1311924646 | CERKL | c.-79-42T= (n.-79-42T=) c.678-42T= (n.678-42T=) c.756-42T= (n.756-42T=) c.614-42T= (n.614-42T=) c.482-9042T= (n.482-9042T=) c.614-9042T= (n.614-9042T=) c.624-42T= (n.624-42T=) c.482-42T= (n.482-42T=) n.494-42T= n.676-42T= n.678-42T= n.583-42T= n.715-42T= n.581-42T= n.713-42T= | |
| 2 | g.181558750A>C | CA1311924647 | CERKL | c.-79-42T>G (n.-79-42T>G) c.678-42T>G (n.678-42T>G) c.756-42T>G (n.756-42T>G) c.614-42T>G (n.614-42T>G) c.482-9042T>G (n.482-9042T>G) c.614-9042T>G (n.614-9042T>G) c.624-42T>G (n.624-42T>G) c.482-42T>G (n.482-42T>G) n.494-42T>G n.676-42T>G n.678-42T>G n.583-42T>G n.715-42T>G n.581-42T>G n.713-42T>G | dbSNP |
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| 2 | g.181558752G>T | CA2010687 | CERKL | c.-79-44C>A (n.-79-44C>A) c.678-44C>A (n.678-44C>A) c.756-44C>A (n.756-44C>A) c.614-44C>A (n.614-44C>A) c.482-9044C>A (n.482-9044C>A) c.614-9044C>A (n.614-9044C>A) c.624-44C>A (n.624-44C>A) c.482-44C>A (n.482-44C>A) n.494-44C>A n.676-44C>A n.678-44C>A n.583-44C>A n.715-44C>A n.581-44C>A n.713-44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558753A= | CA1311924650 | CERKL | c.-79-45T= (n.-79-45T=) c.678-45T= (n.678-45T=) c.756-45T= (n.756-45T=) c.614-45T= (n.614-45T=) c.482-9045T= (n.482-9045T=) c.614-9045T= (n.614-9045T=) c.624-45T= (n.624-45T=) c.482-45T= (n.482-45T=) n.494-45T= n.676-45T= n.678-45T= n.583-45T= n.715-45T= n.581-45T= n.713-45T= | |
| 2 | g.181558753A>G | CA538113017 | CERKL | c.-79-45T>C (n.-79-45T>C) c.678-45T>C (n.678-45T>C) c.756-45T>C (n.756-45T>C) c.614-45T>C (n.614-45T>C) c.482-9045T>C (n.482-9045T>C) c.614-9045T>C (n.614-9045T>C) c.624-45T>C (n.624-45T>C) c.482-45T>C (n.482-45T>C) n.494-45T>C n.676-45T>C n.678-45T>C n.583-45T>C n.715-45T>C n.581-45T>C n.713-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558754T>C | CA2010688 | CERKL | c.-79-46A>G (n.-79-46A>G) c.678-46A>G (n.678-46A>G) c.756-46A>G (n.756-46A>G) c.614-46A>G (n.614-46A>G) c.482-9046A>G (n.482-9046A>G) c.614-9046A>G (n.614-9046A>G) c.624-46A>G (n.624-46A>G) c.482-46A>G (n.482-46A>G) n.494-46A>G n.676-46A>G n.678-46A>G n.583-46A>G n.715-46A>G n.581-46A>G n.713-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558754T= | CA1311924651 | CERKL | c.-79-46A= (n.-79-46A=) c.678-46A= (n.678-46A=) c.756-46A= (n.756-46A=) c.614-46A= (n.614-46A=) c.482-9046A= (n.482-9046A=) c.614-9046A= (n.614-9046A=) c.624-46A= (n.624-46A=) c.482-46A= (n.482-46A=) n.494-46A= n.676-46A= n.678-46A= n.583-46A= n.715-46A= n.581-46A= n.713-46A= | |
| 2 | g.181558755T>A | CA2662207535 | CERKL | c.-79-47A>T (n.-79-47A>T) c.678-47A>T (n.678-47A>T) c.756-47A>T (n.756-47A>T) c.614-47A>T (n.614-47A>T) c.482-9047A>T (n.482-9047A>T) c.614-9047A>T (n.614-9047A>T) c.624-47A>T (n.624-47A>T) c.482-47A>T (n.482-47A>T) n.494-47A>T n.676-47A>T n.678-47A>T n.583-47A>T n.715-47A>T n.581-47A>T n.713-47A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558756G>A | CA538113018 | CERKL | c.-79-48C>T (n.-79-48C>T) c.678-48C>T (n.678-48C>T) c.756-48C>T (n.756-48C>T) c.614-48C>T (n.614-48C>T) c.482-9048C>T (n.482-9048C>T) c.614-9048C>T (n.614-9048C>T) c.624-48C>T (n.624-48C>T) c.482-48C>T (n.482-48C>T) n.494-48C>T n.676-48C>T n.678-48C>T n.583-48C>T n.715-48C>T n.581-48C>T n.713-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558756G= | CA1311924652 | CERKL | c.-79-48C= (n.-79-48C=) c.678-48C= (n.678-48C=) c.756-48C= (n.756-48C=) c.614-48C= (n.614-48C=) c.482-9048C= (n.482-9048C=) c.614-9048C= (n.614-9048C=) c.624-48C= (n.624-48C=) c.482-48C= (n.482-48C=) n.494-48C= n.676-48C= n.678-48C= n.583-48C= n.715-48C= n.581-48C= n.713-48C= | |
| 2 | g.181558756G>T | CA2662207536 | CERKL | c.-79-48C>A (n.-79-48C>A) c.678-48C>A (n.678-48C>A) c.756-48C>A (n.756-48C>A) c.614-48C>A (n.614-48C>A) c.482-9048C>A (n.482-9048C>A) c.614-9048C>A (n.614-9048C>A) c.624-48C>A (n.624-48C>A) c.482-48C>A (n.482-48C>A) n.494-48C>A n.676-48C>A n.678-48C>A n.583-48C>A n.715-48C>A n.581-48C>A n.713-48C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.181558757G>A | CA1311924654 | CERKL | c.-79-49C>T (n.-79-49C>T) c.678-49C>T (n.678-49C>T) c.756-49C>T (n.756-49C>T) c.614-49C>T (n.614-49C>T) c.482-9049C>T (n.482-9049C>T) c.614-9049C>T (n.614-9049C>T) c.624-49C>T (n.624-49C>T) c.482-49C>T (n.482-49C>T) n.494-49C>T n.676-49C>T n.678-49C>T n.583-49C>T n.715-49C>T n.581-49C>T n.713-49C>T | dbSNP |
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| 2 | g.181558757G= | CA1311924653 | CERKL | c.-79-49C= (n.-79-49C=) c.678-49C= (n.678-49C=) c.756-49C= (n.756-49C=) c.614-49C= (n.614-49C=) c.482-9049C= (n.482-9049C=) c.614-9049C= (n.614-9049C=) c.624-49C= (n.624-49C=) c.482-49C= (n.482-49C=) n.494-49C= n.676-49C= n.678-49C= n.583-49C= n.715-49C= n.581-49C= n.713-49C= | |
| 2 | g.181558757G>T | CA2662207537 | CERKL | c.-79-49C>A (n.-79-49C>A) c.678-49C>A (n.678-49C>A) c.756-49C>A (n.756-49C>A) c.614-49C>A (n.614-49C>A) c.482-9049C>A (n.482-9049C>A) c.614-9049C>A (n.614-9049C>A) c.624-49C>A (n.624-49C>A) c.482-49C>A (n.482-49C>A) n.494-49C>A n.676-49C>A n.678-49C>A n.583-49C>A n.715-49C>A n.581-49C>A n.713-49C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.181558758T>C | CA1311924655 | CERKL | c.-79-50A>G (n.-79-50A>G) c.678-50A>G (n.678-50A>G) c.756-50A>G (n.756-50A>G) c.614-50A>G (n.614-50A>G) c.482-9050A>G (n.482-9050A>G) c.614-9050A>G (n.614-9050A>G) c.624-50A>G (n.624-50A>G) c.482-50A>G (n.482-50A>G) n.494-50A>G n.676-50A>G n.678-50A>G n.583-50A>G n.715-50A>G n.581-50A>G n.713-50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558758T>G | CA2010689 | CERKL | c.-79-50A>C (n.-79-50A>C) c.678-50A>C (n.678-50A>C) c.756-50A>C (n.756-50A>C) c.614-50A>C (n.614-50A>C) c.482-9050A>C (n.482-9050A>C) c.614-9050A>C (n.614-9050A>C) c.624-50A>C (n.624-50A>C) c.482-50A>C (n.482-50A>C) n.494-50A>C n.676-50A>C n.678-50A>C n.583-50A>C n.715-50A>C n.581-50A>C n.713-50A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558758T= | CA1311924656 | CERKL | c.-79-50A= (n.-79-50A=) c.678-50A= (n.678-50A=) c.756-50A= (n.756-50A=) c.614-50A= (n.614-50A=) c.482-9050A= (n.482-9050A=) c.614-9050A= (n.614-9050A=) c.624-50A= (n.624-50A=) c.482-50A= (n.482-50A=) n.494-50A= n.676-50A= n.678-50A= n.583-50A= n.715-50A= n.581-50A= n.713-50A= | |
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| 2 | g.181558764G>A | CA1311924659 | CERKL | c.-79-56C>T (n.-79-56C>T) c.678-56C>T (n.678-56C>T) c.756-56C>T (n.756-56C>T) c.614-56C>T (n.614-56C>T) c.482-9056C>T (n.482-9056C>T) c.614-9056C>T (n.614-9056C>T) c.624-56C>T (n.624-56C>T) c.482-56C>T (n.482-56C>T) n.494-56C>T n.676-56C>T n.678-56C>T n.583-56C>T n.715-56C>T n.581-56C>T n.713-56C>T | dbSNP |
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| 2 | g.181558775T>C | CA1039905256 | CERKL | c.-79-67A>G (n.-79-67A>G) c.678-67A>G (n.678-67A>G) c.756-67A>G (n.756-67A>G) c.614-67A>G (n.614-67A>G) c.482-9067A>G (n.482-9067A>G) c.614-9067A>G (n.614-9067A>G) c.624-67A>G (n.624-67A>G) c.482-67A>G (n.482-67A>G) n.494-67A>G n.676-67A>G n.678-67A>G n.583-67A>G n.715-67A>G n.581-67A>G n.713-67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.181558775_181558777del | CA2753407476 | CERKL | c.-79-69_-79-67del (n.-79-69_-79-67del) c.678-69_678-67del (n.678-69_678-67del) c.756-69_756-67del (n.756-69_756-67del) c.614-69_614-67del (n.614-69_614-67del) c.482-9069_482-9067del (n.482-9069_482-9067del) c.614-9069_614-9067del (n.614-9069_614-9067del) c.624-69_624-67del (n.624-69_624-67del) c.482-69_482-67del (n.482-69_482-67del) n.494-69_494-67del n.676-69_676-67del n.678-69_678-67del n.583-69_583-67del n.715-69_715-67del n.581-69_581-67del n.713-69_713-67del | |
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| 2 | g.181558776dup | CA2753407477 | CERKL | c.-79-68dup (n.-79-68dup) c.678-68dup (n.678-68dup) c.756-68dup (n.756-68dup) c.614-68dup (n.614-68dup) c.482-9068dup (n.482-9068dup) c.614-9068dup (n.614-9068dup) c.624-68dup (n.624-68dup) c.482-68dup (n.482-68dup) n.494-68dup n.676-68dup n.678-68dup n.583-68dup n.715-68dup n.581-68dup n.713-68dup | |
| 2 | g.181558776_181558777insCTC | CA2753407478 | CERKL | c.-79-69_-79-68insGAG (n.-79-69_-79-68insGAG) c.678-69_678-68insGAG (n.678-69_678-68insGAG) c.756-69_756-68insGAG (n.756-69_756-68insGAG) c.614-69_614-68insGAG (n.614-69_614-68insGAG) c.482-9069_482-9068insGAG (n.482-9069_482-9068insGAG) c.614-9069_614-9068insGAG (n.614-9069_614-9068insGAG) c.624-69_624-68insGAG (n.624-69_624-68insGAG) c.482-69_482-68insGAG (n.482-69_482-68insGAG) n.494-69_494-68insGAG n.676-69_676-68insGAG n.678-69_678-68insGAG n.583-69_583-68insGAG n.715-69_715-68insGAG n.581-69_581-68insGAG n.713-69_713-68insGAG | |
| 2 | g.181558777G>A | CA761560193 | CERKL | c.-79-69C>T (n.-79-69C>T) c.678-69C>T (n.678-69C>T) c.756-69C>T (n.756-69C>T) c.614-69C>T (n.614-69C>T) c.482-9069C>T (n.482-9069C>T) c.614-9069C>T (n.614-9069C>T) c.624-69C>T (n.624-69C>T) c.482-69C>T (n.482-69C>T) n.494-69C>T n.676-69C>T n.678-69C>T n.583-69C>T n.715-69C>T n.581-69C>T n.713-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558777G>C | CA1311924665 | CERKL | c.-79-69C>G (n.-79-69C>G) c.678-69C>G (n.678-69C>G) c.756-69C>G (n.756-69C>G) c.614-69C>G (n.614-69C>G) c.482-9069C>G (n.482-9069C>G) c.614-9069C>G (n.614-9069C>G) c.624-69C>G (n.624-69C>G) c.482-69C>G (n.482-69C>G) n.494-69C>G n.676-69C>G n.678-69C>G n.583-69C>G n.715-69C>G n.581-69C>G n.713-69C>G | dbSNP |
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| 2 | g.181558777_181558787del | CA2753407479 | CERKL | c.-79-79_-79-69del (n.-79-79_-79-69del) c.678-79_678-69del (n.678-79_678-69del) c.756-79_756-69del (n.756-79_756-69del) c.614-79_614-69del (n.614-79_614-69del) c.482-9079_482-9069del (n.482-9079_482-9069del) c.614-9079_614-9069del (n.614-9079_614-9069del) c.624-79_624-69del (n.624-79_624-69del) c.482-79_482-69del (n.482-79_482-69del) n.494-79_494-69del n.676-79_676-69del n.678-79_678-69del n.583-79_583-69del n.715-79_715-69del n.581-79_581-69del n.713-79_713-69del | |
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| 2 | g.181558779_181558785del | CA2753407480 | CERKL | c.-79-76_-79-70del (n.-79-76_-79-70del) c.678-76_678-70del (n.678-76_678-70del) c.756-76_756-70del (n.756-76_756-70del) c.614-76_614-70del (n.614-76_614-70del) c.482-9076_482-9070del (n.482-9076_482-9070del) c.614-9076_614-9070del (n.614-9076_614-9070del) c.624-76_624-70del (n.624-76_624-70del) c.482-76_482-70del (n.482-76_482-70del) n.494-76_494-70del n.676-76_676-70del n.678-76_678-70del n.583-76_583-70del n.715-76_715-70del n.581-76_581-70del n.713-76_713-70del | |
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| 2 | g.181558779C>T | CA538113023 | CERKL | c.-79-71G>A (n.-79-71G>A) c.678-71G>A (n.678-71G>A) c.756-71G>A (n.756-71G>A) c.614-71G>A (n.614-71G>A) c.482-9071G>A (n.482-9071G>A) c.614-9071G>A (n.614-9071G>A) c.624-71G>A (n.624-71G>A) c.482-71G>A (n.482-71G>A) n.494-71G>A n.676-71G>A n.678-71G>A n.583-71G>A n.715-71G>A n.581-71G>A n.713-71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.181558782_181558792del | CA2753407482 | CERKL | c.-79-82_-79-72del (n.-79-82_-79-72del) c.678-82_678-72del (n.678-82_678-72del) c.756-82_756-72del (n.756-82_756-72del) c.614-82_614-72del (n.614-82_614-72del) c.482-9082_482-9072del (n.482-9082_482-9072del) c.614-9082_614-9072del (n.614-9082_614-9072del) c.624-82_624-72del (n.624-82_624-72del) c.482-82_482-72del (n.482-82_482-72del) n.494-82_494-72del n.676-82_676-72del n.678-82_678-72del n.583-82_583-72del n.715-82_715-72del n.581-82_581-72del n.713-82_713-72del | |
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