Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.181558681delCA2521951186CERKLc.-52del (n.-52del)
c.705del (p.Ala236LeufsTer4)
c.783del (p.Ala262LeufsTer4)
c.641del (p.Leu214ArgfsTer2)
c.482-8973del (n.482-8973del)
c.614-8973del (n.614-8973del)
c.651del (p.Ala218LeufsTer4)
c.509del (p.Leu170ArgfsTer2)
n.521del
n.703del
n.705del
n.610del
n.742del
n.608del
n.740del
2g.181558681A=CA1311924620CERKLc.-52T= (n.-52T=)
c.705T= (p.Ser235=)
c.783T= (p.Ser261=)
c.641T= (p.Leu214=)
c.482-8973T= (n.482-8973T=)
c.614-8973T= (n.614-8973T=)
c.651T= (p.Ser217=)
c.509T= (p.Leu170=)
n.521T=
n.703T=
n.705T=
n.610T=
n.742T=
n.608T=
n.740T=
2g.181558681A>CCA430407800CERKLc.-52T>G (n.-52T>G)
c.705T>G (p.Ser235=)
c.783T>G (p.Ser261=)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.482-8973T>G (n.482-8973T>G)
c.614-8973T>G (n.614-8973T>G)
c.651T>G (p.Ser217=)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.521T>G
n.703T>G
n.705T>G
n.610T>G
n.742T>G
n.608T>G
n.740T>G
2g.181558681A>GCA430407801CERKLc.-52T>C (n.-52T>C)
c.705T>C (p.Ser235=)
c.783T>C (p.Ser261=)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.482-8973T>C (n.482-8973T>C)
c.614-8973T>C (n.614-8973T>C)
c.651T>C (p.Ser217=)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.521T>C
n.703T>C
n.705T>C
n.610T>C
n.742T>C
n.608T>C
n.740T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558681A>TCA430407802CERKLc.-52T>A (n.-52T>A)
c.705T>A (p.Ser235=)
c.783T>A (p.Ser261=)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.482-8973T>A (n.482-8973T>A)
c.614-8973T>A (n.614-8973T>A)
c.651T>A (p.Ser217=)
c.509T>A (p.Leu170Gln)
n.521T>A
n.703T>A
n.705T>A
n.610T>A
n.742T>A
n.608T>A
n.740T>A
2g.181558682G>ACA349741003CERKLc.-53C>T (n.-53C>T)
c.704C>T (p.Ser235Phe)
c.782C>T (p.Ser261Phe)
c.640C>T (p.Leu214=)
c.482-8974C>T (n.482-8974C>T)
c.614-8974C>T (n.614-8974C>T)
c.650C>T (p.Ser217Phe)
c.508C>T (p.Leu170=)
n.520C>T
n.702C>T
n.704C>T
n.609C>T
n.741C>T
n.607C>T
n.739C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.181558682G>CCA349741006CERKLc.-53C>G (n.-53C>G)
c.704C>G (p.Ser235Cys)
c.782C>G (p.Ser261Cys)
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.482-8974C>G (n.482-8974C>G)
c.614-8974C>G (n.614-8974C>G)
c.650C>G (p.Ser217Cys)
c.508C>G (p.Leu170Val)
n.520C>G
n.702C>G
n.704C>G
n.609C>G
n.741C>G
n.607C>G
n.739C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558682G=CA1311924621CERKLc.-53C= (n.-53C=)
c.704C= (p.Ser235=)
c.782C= (p.Ser261=)
c.640C= (p.Leu214=)
c.482-8974C= (n.482-8974C=)
c.614-8974C= (n.614-8974C=)
c.650C= (p.Ser217=)
c.508C= (p.Leu170=)
n.520C=
n.702C=
n.704C=
n.609C=
n.741C=
n.607C=
n.739C=
2g.181558682G>TCA349741009CERKLc.-53C>A (n.-53C>A)
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
c.640C>A (p.Leu214Met)
c.482-8974C>A (n.482-8974C>A)
c.614-8974C>A (n.614-8974C>A)
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
c.508C>A (p.Leu170Met)
n.520C>A
n.702C>A
n.704C>A
n.609C>A
n.741C>A
n.607C>A
n.739C>A
2g.181558683A>CCA349741011CERKLc.-54T>G (n.-54T>G)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.639T>G (p.Asp213Glu)
c.482-8975T>G (n.482-8975T>G)
c.614-8975T>G (n.614-8975T>G)
c.649T>G (p.Ser217Ala)
c.507T>G (p.Asp169Glu)
n.519T>G
n.701T>G
n.703T>G
n.608T>G
n.740T>G
n.606T>G
n.738T>G
 gnomAD v4
2g.181558683A>GCA349741012CERKLc.-54T>C (n.-54T>C)
c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.639T>C (p.Asp213=)
c.482-8975T>C (n.482-8975T>C)
c.614-8975T>C (n.614-8975T>C)
c.649T>C (p.Ser217Pro)
c.507T>C (p.Asp169=)
n.519T>C
n.701T>C
n.703T>C
n.608T>C
n.740T>C
n.606T>C
n.738T>C
2g.181558683A>TCA349741013CERKLc.-54T>A (n.-54T>A)
c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.639T>A (p.Asp213Glu)
c.482-8975T>A (n.482-8975T>A)
c.614-8975T>A (n.614-8975T>A)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
c.507T>A (p.Asp169Glu)
n.519T>A
n.701T>A
n.703T>A
n.608T>A
n.740T>A
n.606T>A
n.738T>A
2g.181558684T>ACA430407803CERKLc.-55A>T (n.-55A>T)
c.702A>T (p.Gly234=)
c.780A>T (p.Gly260=)
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.482-8976A>T (n.482-8976A>T)
c.614-8976A>T (n.614-8976A>T)
c.648A>T (p.Gly216=)
c.506A>T (p.Asp169Val)
n.518A>T
n.700A>T
n.702A>T
n.607A>T
n.739A>T
n.605A>T
n.737A>T
2g.181558684T>CCA430407804CERKLc.-55A>G (n.-55A>G)
c.702A>G (p.Gly234=)
c.780A>G (p.Gly260=)
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.482-8976A>G (n.482-8976A>G)
c.614-8976A>G (n.614-8976A>G)
c.648A>G (p.Gly216=)
c.506A>G (p.Asp169Gly)
n.518A>G
n.700A>G
n.702A>G
n.607A>G
n.739A>G
n.605A>G
n.737A>G
 ClinVar
2g.181558684T>GCA430407805CERKLc.-55A>C (n.-55A>C)
c.702A>C (p.Gly234=)
c.780A>C (p.Gly260=)
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.482-8976A>C (n.482-8976A>C)
c.614-8976A>C (n.614-8976A>C)
c.648A>C (p.Gly216=)
c.506A>C (p.Asp169Ala)
n.518A>C
n.700A>C
n.702A>C
n.607A>C
n.739A>C
n.605A>C
n.737A>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.181558684_181558690delCA2543604217CERKLc.-61_-55del (n.-61_-55del)
c.696_702del (p.Asp233LeufsTer5)
c.774_780del (p.Asp259LeufsTer5)
c.632_638del (p.Glu211ValfsTer3)
c.482-8982_482-8976del (n.482-8982_482-8976del)
c.614-8982_614-8976del (n.614-8982_614-8976del)
c.642_648del (p.Asp215LeufsTer5)
c.500_506del (p.Glu167ValfsTer3)
n.512_518del
n.694_700del
n.696_702del
n.601_607del
n.733_739del
n.599_605del
n.731_737del
2g.181558685C>ACA349741018CERKLc.-56G>T (n.-56G>T)
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.482-8977G>T (n.482-8977G>T)
c.614-8977G>T (n.614-8977G>T)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
n.517G>T
n.699G>T
n.701G>T
n.606G>T
n.738G>T
n.604G>T
n.736G>T
2g.181558685C=CA1311924622CERKLc.-56G= (n.-56G=)
c.701G= (p.Gly234=)
c.779G= (p.Gly260=)
c.637G= (p.Asp213=)
c.482-8977G= (n.482-8977G=)
c.614-8977G= (n.614-8977G=)
c.647G= (p.Gly216=)
c.505G= (p.Asp169=)
n.517G=
n.699G=
n.701G=
n.606G=
n.738G=
n.604G=
n.736G=
2g.181558685C>GCA349741026CERKLc.-56G>C (n.-56G>C)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.637G>C (p.Asp213His)
c.482-8977G>C (n.482-8977G>C)
c.614-8977G>C (n.614-8977G>C)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.505G>C (p.Asp169His)
n.517G>C
n.699G>C
n.701G>C
n.606G>C
n.738G>C
n.604G>C
n.736G>C
 dbSNP
2g.181558685C>TCA349741023CERKLc.-56G>A (n.-56G>A)
c.701G>A (p.Gly234Glu)
c.779G>A (p.Gly260Glu)
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.482-8977G>A (n.482-8977G>A)
c.614-8977G>A (n.614-8977G>A)
c.647G>A (p.Gly216Glu)
c.505G>A (p.Asp169Asn)
n.517G>A
n.699G>A
n.701G>A
n.606G>A
n.738G>A
n.604G>A
n.736G>A
2g.181558686C>ACA349741029CERKLc.-57G>T (n.-57G>T)
c.700G>T (p.Gly234Ter)
c.778G>T (p.Gly260Ter)
c.636G>T (p.Met212Ile)
c.482-8978G>T (n.482-8978G>T)
c.614-8978G>T (n.614-8978G>T)
c.646G>T (p.Gly216Ter)
c.504G>T (p.Met168Ile)
n.516G>T
n.698G>T
n.700G>T
n.605G>T
n.737G>T
n.603G>T
n.735G>T
2g.181558686C>GCA349741030CERKLc.-57G>C (n.-57G>C)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.636G>C (p.Met212Ile)
c.482-8978G>C (n.482-8978G>C)
c.614-8978G>C (n.614-8978G>C)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.504G>C (p.Met168Ile)
n.516G>C
n.698G>C
n.700G>C
n.605G>C
n.737G>C
n.603G>C
n.735G>C
2g.181558686C>TCA349741031CERKLc.-57G>A (n.-57G>A)
c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.778G>A (p.Gly260Arg)
c.636G>A (p.Met212Ile)
c.482-8978G>A (n.482-8978G>A)
c.614-8978G>A (n.614-8978G>A)
c.646G>A (p.Gly216Arg)
c.504G>A (p.Met168Ile)
n.516G>A
n.698G>A
n.700G>A
n.605G>A
n.737G>A
n.603G>A
n.735G>A
2g.181558687_181558689delCA2606796465CERKLc.-59_-57del (n.-59_-57del)
c.698_700del (p.Asp233del)
c.776_778del (p.Asp259del)
c.634_636del (p.Met212del)
c.482-8980_482-8978del (n.482-8980_482-8978del)
c.614-8980_614-8978del (n.614-8980_614-8978del)
c.644_646del (p.Asp215del)
c.502_504del (p.Met168del)
n.514_516del
n.696_698del
n.698_700del
n.603_605del
n.735_737del
n.601_603del
n.733_735del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558687A=CA1311924623CERKLc.-58T= (n.-58T=)
c.699T= (p.Asp233=)
c.777T= (p.Asp259=)
c.635T= (p.Met212=)
c.482-8979T= (n.482-8979T=)
c.614-8979T= (n.614-8979T=)
c.645T= (p.Asp215=)
c.503T= (p.Met168=)
n.515T=
n.697T=
n.699T=
n.604T=
n.736T=
n.602T=
n.734T=
2g.181558687A>CCA349741032CERKLc.-58T>G (n.-58T>G)
c.699T>G (p.Asp233Glu)
c.777T>G (p.Asp259Glu)
c.635T>G (p.Met212Arg)
c.482-8979T>G (n.482-8979T>G)
c.614-8979T>G (n.614-8979T>G)
c.645T>G (p.Asp215Glu)
c.503T>G (p.Met168Arg)
n.515T>G
n.697T>G
n.699T>G
n.604T>G
n.736T>G
n.602T>G
n.734T>G
2g.181558687A>GCA2010678CERKLc.-58T>C (n.-58T>C)
c.699T>C (p.Asp233=)
c.777T>C (p.Asp259=)
c.635T>C (p.Met212Thr)
c.482-8979T>C (n.482-8979T>C)
c.614-8979T>C (n.614-8979T>C)
c.645T>C (p.Asp215=)
c.503T>C (p.Met168Thr)
n.515T>C
n.697T>C
n.699T>C
n.604T>C
n.736T>C
n.602T>C
n.734T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558687A>TCA349741033CERKLc.-58T>A (n.-58T>A)
c.699T>A (p.Asp233Glu)
c.777T>A (p.Asp259Glu)
c.635T>A (p.Met212Lys)
c.482-8979T>A (n.482-8979T>A)
c.614-8979T>A (n.614-8979T>A)
c.645T>A (p.Asp215Glu)
c.503T>A (p.Met168Lys)
n.515T>A
n.697T>A
n.699T>A
n.604T>A
n.736T>A
n.602T>A
n.734T>A
2g.181558687_181558688insCTAGCAAATGTGAGACTTTTGACAAGTCATTCA2525569448CERKLc.-59_-58insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG (n.-59_-58insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG)
c.698_699insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG (p.Asp233GlufsTer11)
c.776_777insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG (p.Asp259GlufsTer11)
c.634_635insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG (p.Met212LysfsTer2)
c.482-8980_482-8979insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG (n.482-8980_482-8979insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG)
c.614-8980_614-8979insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG (n.614-8980_614-8979insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG)
c.644_645insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG (p.Asp215GlufsTer11)
c.502_503insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG (p.Met168LysfsTer2)
n.514_515insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG
n.696_697insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG
n.698_699insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG
n.603_604insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG
n.735_736insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG
n.601_602insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG
n.733_734insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG
2g.181558688T>ACA349741034CERKLc.-59A>T (n.-59A>T)
c.698A>T (p.Asp233Val)
c.776A>T (p.Asp259Val)
c.634A>T (p.Met212Leu)
c.482-8980A>T (n.482-8980A>T)
c.614-8980A>T (n.614-8980A>T)
c.644A>T (p.Asp215Val)
c.502A>T (p.Met168Leu)
n.514A>T
n.696A>T
n.698A>T
n.603A>T
n.735A>T
n.601A>T
n.733A>T
2g.181558688T>CCA349741036CERKLc.-59A>G (n.-59A>G)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.634A>G (p.Met212Val)
c.482-8980A>G (n.482-8980A>G)
c.614-8980A>G (n.614-8980A>G)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.502A>G (p.Met168Val)
n.514A>G
n.696A>G
n.698A>G
n.603A>G
n.735A>G
n.601A>G
n.733A>G
 gnomAD v4
2g.181558688T>GCA349741044CERKLc.-59A>C (n.-59A>C)
c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.634A>C (p.Met212Leu)
c.482-8980A>C (n.482-8980A>C)
c.614-8980A>C (n.614-8980A>C)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.502A>C (p.Met168Leu)
n.514A>C
n.696A>C
n.698A>C
n.603A>C
n.735A>C
n.601A>C
n.733A>C
2g.181558689C>ACA349741051CERKLc.-60G>T (n.-60G>T)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.633G>T (p.Glu211Asp)
c.482-8981G>T (n.482-8981G>T)
c.614-8981G>T (n.614-8981G>T)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.501G>T (p.Glu167Asp)
n.513G>T
n.695G>T
n.697G>T
n.602G>T
n.734G>T
n.600G>T
n.732G>T
2g.181558689C>GCA349741053CERKLc.-60G>C (n.-60G>C)
c.697G>C (p.Asp233His)
c.775G>C (p.Asp259His)
c.633G>C (p.Glu211Asp)
c.482-8981G>C (n.482-8981G>C)
c.614-8981G>C (n.614-8981G>C)
c.643G>C (p.Asp215His)
c.501G>C (p.Glu167Asp)
n.513G>C
n.695G>C
n.697G>C
n.602G>C
n.734G>C
n.600G>C
n.732G>C
2g.181558689C>TCA349741056CERKLc.-60G>A (n.-60G>A)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.633G>A (p.Glu211=)
c.482-8981G>A (n.482-8981G>A)
c.614-8981G>A (n.614-8981G>A)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.501G>A (p.Glu167=)
n.513G>A
n.695G>A
n.697G>A
n.602G>A
n.734G>A
n.600G>A
n.732G>A
2g.181558690T>ACA430407808CERKLc.-61A>T (n.-61A>T)
c.696A>T (p.Gly232=)
c.774A>T (p.Gly258=)
c.632A>T (p.Glu211Val)
c.482-8982A>T (n.482-8982A>T)
c.614-8982A>T (n.614-8982A>T)
c.642A>T (p.Gly214=)
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.512A>T
n.694A>T
n.696A>T
n.601A>T
n.733A>T
n.599A>T
n.731A>T
2g.181558690T>CCA430407807CERKLc.-61A>G (n.-61A>G)
c.696A>G (p.Gly232=)
c.774A>G (p.Gly258=)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.482-8982A>G (n.482-8982A>G)
c.614-8982A>G (n.614-8982A>G)
c.642A>G (p.Gly214=)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.512A>G
n.694A>G
n.696A>G
n.601A>G
n.733A>G
n.599A>G
n.731A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558690T>GCA430407806CERKLc.-61A>C (n.-61A>C)
c.696A>C (p.Gly232=)
c.774A>C (p.Gly258=)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.482-8982A>C (n.482-8982A>C)
c.614-8982A>C (n.614-8982A>C)
c.642A>C (p.Gly214=)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.512A>C
n.694A>C
n.696A>C
n.601A>C
n.733A>C
n.599A>C
n.731A>C
2g.181558690T=CA1311924624CERKLc.-61A= (n.-61A=)
c.696A= (p.Gly232=)
c.774A= (p.Gly258=)
c.632A= (p.Glu211=)
c.482-8982A= (n.482-8982A=)
c.614-8982A= (n.614-8982A=)
c.642A= (p.Gly214=)
c.500A= (p.Glu167=)
n.512A=
n.694A=
n.696A=
n.601A=
n.733A=
n.599A=
n.731A=
2g.181558691C>ACA349741067CERKLc.-62G>T (n.-62G>T)
c.695G>T (p.Gly232Val)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.482-8983G>T (n.482-8983G>T)
c.614-8983G>T (n.614-8983G>T)
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.511G>T
n.693G>T
n.695G>T
n.600G>T
n.732G>T
n.598G>T
n.730G>T
2g.181558691C>GCA349741065CERKLc.-62G>C (n.-62G>C)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.482-8983G>C (n.482-8983G>C)
c.614-8983G>C (n.614-8983G>C)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.511G>C
n.693G>C
n.695G>C
n.600G>C
n.732G>C
n.598G>C
n.730G>C
2g.181558691C>TCA349741060CERKLc.-62G>A (n.-62G>A)
c.695G>A (p.Gly232Glu)
c.773G>A (p.Gly258Glu)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.482-8983G>A (n.482-8983G>A)
c.614-8983G>A (n.614-8983G>A)
c.641G>A (p.Gly214Glu)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.511G>A
n.693G>A
n.695G>A
n.600G>A
n.732G>A
n.598G>A
n.730G>A
2g.181558692C>ACA349741069CERKLc.-63G>T (n.-63G>T)
c.694G>T (p.Gly232Ter)
c.772G>T (p.Gly258Ter)
c.630G>T (p.Val210=)
c.482-8984G>T (n.482-8984G>T)
c.614-8984G>T (n.614-8984G>T)
c.640G>T (p.Gly214Ter)
c.498G>T (p.Val166=)
n.510G>T
n.692G>T
n.694G>T
n.599G>T
n.731G>T
n.597G>T
n.729G>T
2g.181558692C=CA1311924625CERKLc.-63G= (n.-63G=)
c.694G= (p.Gly232=)
c.772G= (p.Gly258=)
c.630G= (p.Val210=)
c.482-8984G= (n.482-8984G=)
c.614-8984G= (n.614-8984G=)
c.640G= (p.Gly214=)
c.498G= (p.Val166=)
n.510G=
n.692G=
n.694G=
n.599G=
n.731G=
n.597G=
n.729G=
2g.181558692C>GCA349741073CERKLc.-63G>C (n.-63G>C)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.630G>C (p.Val210=)
c.482-8984G>C (n.482-8984G>C)
c.614-8984G>C (n.614-8984G>C)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.498G>C (p.Val166=)
n.510G>C
n.692G>C
n.694G>C
n.599G>C
n.731G>C
n.597G>C
n.729G>C
2g.181558692C>TCA61590116CERKLc.-63G>A (n.-63G>A)
c.694G>A (p.Gly232Arg)
c.772G>A (p.Gly258Arg)
c.630G>A (p.Val210=)
c.482-8984G>A (n.482-8984G>A)
c.614-8984G>A (n.614-8984G>A)
c.640G>A (p.Gly214Arg)
c.498G>A (p.Val166=)
n.510G>A
n.692G>A
n.694G>A
n.599G>A
n.731G>A
n.597G>A
n.729G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.181558693A>CCA430407809CERKLc.-64T>G (n.-64T>G)
c.693T>G (p.Gly231=)
c.771T>G (p.Gly257=)
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.482-8985T>G (n.482-8985T>G)
c.614-8985T>G (n.614-8985T>G)
c.639T>G (p.Gly213=)
c.497T>G (p.Val166Gly)
n.509T>G
n.691T>G
n.693T>G
n.598T>G
n.730T>G
n.596T>G
n.728T>G
2g.181558693A>GCA430407810CERKLc.-64T>C (n.-64T>C)
c.693T>C (p.Gly231=)
c.771T>C (p.Gly257=)
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.482-8985T>C (n.482-8985T>C)
c.614-8985T>C (n.614-8985T>C)
c.639T>C (p.Gly213=)
c.497T>C (p.Val166Ala)
n.509T>C
n.691T>C
n.693T>C
n.598T>C
n.730T>C
n.596T>C
n.728T>C
 ClinVar dbSNP
2g.181558693A>TCA430407811CERKLc.-64T>A (n.-64T>A)
c.693T>A (p.Gly231=)
c.771T>A (p.Gly257=)
c.629T>A (p.Val210Glu)
c.482-8985T>A (n.482-8985T>A)
c.614-8985T>A (n.614-8985T>A)
c.639T>A (p.Gly213=)
c.497T>A (p.Val166Glu)
n.509T>A
n.691T>A
n.693T>A
n.598T>A
n.730T>A
n.596T>A
n.728T>A
2g.181558694C>ACA349741078CERKLc.-65G>T (n.-65G>T)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.628G>T (p.Val210Leu)
c.482-8986G>T (n.482-8986G>T)
c.614-8986G>T (n.614-8986G>T)
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.496G>T (p.Val166Leu)
n.508G>T
n.690G>T
n.692G>T
n.597G>T
n.729G>T
n.595G>T
n.727G>T
 gnomAD v4
2g.181558694C>GCA349741081CERKLc.-65G>C (n.-65G>C)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.482-8986G>C (n.482-8986G>C)
c.614-8986G>C (n.614-8986G>C)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.496G>C (p.Val166Leu)
n.508G>C
n.690G>C
n.692G>C
n.597G>C
n.729G>C
n.595G>C
n.727G>C
2g.181558694C>TCA349741084CERKLc.-65G>A (n.-65G>A)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.770G>A (p.Gly257Asp)
c.628G>A (p.Val210Met)
c.482-8986G>A (n.482-8986G>A)
c.614-8986G>A (n.614-8986G>A)
c.638G>A (p.Gly213Asp)
c.496G>A (p.Val166Met)
n.508G>A
n.690G>A
n.692G>A
n.597G>A
n.729G>A
n.595G>A
n.727G>A
2g.181558695C>ACA349741087CERKLc.-66G>T (n.-66G>T)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.769G>T (p.Gly257Cys)
c.627G>T (p.Leu209Phe)
c.482-8987G>T (n.482-8987G>T)
c.614-8987G>T (n.614-8987G>T)
c.637G>T (p.Gly213Cys)
c.495G>T (p.Leu165Phe)
n.507G>T
n.689G>T
n.691G>T
n.596G>T
n.728G>T
n.594G>T
n.726G>T
2g.181558695C>GCA349741090CERKLc.-66G>C (n.-66G>C)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.627G>C (p.Leu209Phe)
c.482-8987G>C (n.482-8987G>C)
c.614-8987G>C (n.614-8987G>C)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.495G>C (p.Leu165Phe)
n.507G>C
n.689G>C
n.691G>C
n.596G>C
n.728G>C
n.594G>C
n.726G>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.181558695C>TCA349741093CERKLc.-66G>A (n.-66G>A)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.769G>A (p.Gly257Ser)
c.627G>A (p.Leu209=)
c.482-8987G>A (n.482-8987G>A)
c.614-8987G>A (n.614-8987G>A)
c.637G>A (p.Gly213Ser)
c.495G>A (p.Leu165=)
n.507G>A
n.689G>A
n.691G>A
n.596G>A
n.728G>A
n.594G>A
n.726G>A
 gnomAD v4
2g.181558696A>CCA430407814CERKLc.-67T>G (n.-67T>G)
c.690T>G (p.Val230=)
c.768T>G (p.Val256=)
c.626T>G (p.Leu209Trp)
c.482-8988T>G (n.482-8988T>G)
c.614-8988T>G (n.614-8988T>G)
c.636T>G (p.Val212=)
c.494T>G (p.Leu165Trp)
n.506T>G
n.688T>G
n.690T>G
n.595T>G
n.727T>G
n.593T>G
n.725T>G
2g.181558696A>GCA430407812CERKLc.-67T>C (n.-67T>C)
c.690T>C (p.Val230=)
c.768T>C (p.Val256=)
c.626T>C (p.Leu209Ser)
c.482-8988T>C (n.482-8988T>C)
c.614-8988T>C (n.614-8988T>C)
c.636T>C (p.Val212=)
c.494T>C (p.Leu165Ser)
n.506T>C
n.688T>C
n.690T>C
n.595T>C
n.727T>C
n.593T>C
n.725T>C
2g.181558696A>TCA430407813CERKLc.-67T>A (n.-67T>A)
c.690T>A (p.Val230=)
c.768T>A (p.Val256=)
c.626T>A (p.Leu209Ter)
c.482-8988T>A (n.482-8988T>A)
c.614-8988T>A (n.614-8988T>A)
c.636T>A (p.Val212=)
c.494T>A (p.Leu165Ter)
n.506T>A
n.688T>A
n.690T>A
n.595T>A
n.727T>A
n.593T>A
n.725T>A
2g.181558696_181558699delCA2501792840CERKLc.-70_-67del (n.-70_-67del)
c.687_690del (p.Cys229TrpfsTer10)
c.765_768del (p.Cys255TrpfsTer10)
c.623_626del (p.Val208GlyfsTer7)
c.482-8991_482-8988del (n.482-8991_482-8988del)
c.614-8991_614-8988del (n.614-8991_614-8988del)
c.633_636del (p.Cys211TrpfsTer10)
c.491_494del (p.Val164GlyfsTer7)
n.503_506del
n.685_688del
n.687_690del
n.592_595del
n.724_727del
n.590_593del
n.722_725del
2g.181558697A>CCA349741094CERKLc.-68T>G (n.-68T>G)
c.689T>G (p.Val230Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.625T>G (p.Leu209Val)
c.482-8989T>G (n.482-8989T>G)
c.614-8989T>G (n.614-8989T>G)
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.493T>G (p.Leu165Val)
n.505T>G
n.687T>G
n.689T>G
n.594T>G
n.726T>G
n.592T>G
n.724T>G
2g.181558697A>GCA349741099CERKLc.-68T>C (n.-68T>C)
c.689T>C (p.Val230Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.625T>C (p.Leu209=)
c.482-8989T>C (n.482-8989T>C)
c.614-8989T>C (n.614-8989T>C)
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.493T>C (p.Leu165=)
n.505T>C
n.687T>C
n.689T>C
n.594T>C
n.726T>C
n.592T>C
n.724T>C
2g.181558697A>TCA349741100CERKLc.-68T>A (n.-68T>A)
c.689T>A (p.Val230Asp)
c.767T>A (p.Val256Asp)
c.625T>A (p.Leu209Met)
c.482-8989T>A (n.482-8989T>A)
c.614-8989T>A (n.614-8989T>A)
c.635T>A (p.Val212Asp)
c.493T>A (p.Leu165Met)
n.505T>A
n.687T>A
n.689T>A
n.594T>A
n.726T>A
n.592T>A
n.724T>A
2g.181558698C>ACA349741102CERKLc.-69G>T (n.-69G>T)
c.688G>T (p.Val230Phe)
c.766G>T (p.Val256Phe)
c.624G>T (p.Val208=)
c.482-8990G>T (n.482-8990G>T)
c.614-8990G>T (n.614-8990G>T)
c.634G>T (p.Val212Phe)
c.492G>T (p.Val164=)
n.504G>T
n.686G>T
n.688G>T
n.593G>T
n.725G>T
n.591G>T
n.723G>T
2g.181558698C>GCA349741105CERKLc.-69G>C (n.-69G>C)
c.688G>C (p.Val230Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.624G>C (p.Val208=)
c.482-8990G>C (n.482-8990G>C)
c.614-8990G>C (n.614-8990G>C)
c.634G>C (p.Val212Leu)
c.492G>C (p.Val164=)
n.504G>C
n.686G>C
n.688G>C
n.593G>C
n.725G>C
n.591G>C
n.723G>C
2g.181558698C>TCA349741104CERKLc.-69G>A (n.-69G>A)
c.688G>A (p.Val230Ile)
c.766G>A (p.Val256Ile)
c.624G>A (p.Val208=)
c.482-8990G>A (n.482-8990G>A)
c.614-8990G>A (n.614-8990G>A)
c.634G>A (p.Val212Ile)
c.492G>A (p.Val164=)
n.504G>A
n.686G>A
n.688G>A
n.593G>A
n.725G>A
n.591G>A
n.723G>A
2g.181558698_181558702delinsCACAGCA1311924626CERKLc.-73_-69delinsCTGTG (n.-73_-69delinsCTGTG)
c.684_688delinsCTGTG (p.Val228=)
c.762_766delinsCTGTG (p.Val254=)
c.620_624delinsCTGTG (p.Ser207=)
c.482-8994_482-8990delinsCTGTG (n.482-8994_482-8990delinsCTGTG)
c.614-8994_614-8990delinsCTGTG (n.614-8994_614-8990delinsCTGTG)
c.630_634delinsCTGTG (p.Val210=)
c.488_492delinsCTGTG (p.Ser163=)
n.500_504delinsCTGTG
n.682_686delinsCTGTG
n.684_688delinsCTGTG
n.589_593delinsCTGTG
n.721_725delinsCTGTG
n.587_591delinsCTGTG
n.719_723delinsCTGTG
2g.181558699A>CCA349741108CERKLc.-70T>G (n.-70T>G)
c.687T>G (p.Cys229Trp)
c.765T>G (p.Cys255Trp)
c.623T>G (p.Val208Gly)
c.482-8991T>G (n.482-8991T>G)
c.614-8991T>G (n.614-8991T>G)
c.633T>G (p.Cys211Trp)
c.491T>G (p.Val164Gly)
n.503T>G
n.685T>G
n.687T>G
n.592T>G
n.724T>G
n.590T>G
n.722T>G
2g.181558699A>GCA430407815CERKLc.-70T>C (n.-70T>C)
c.687T>C (p.Cys229=)
c.765T>C (p.Cys255=)
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.482-8991T>C (n.482-8991T>C)
c.614-8991T>C (n.614-8991T>C)
c.633T>C (p.Cys211=)
c.491T>C (p.Val164Ala)
n.503T>C
n.685T>C
n.687T>C
n.592T>C
n.724T>C
n.590T>C
n.722T>C
 ClinVar dbSNP
2g.181558699A>TCA349741110CERKLc.-70T>A (n.-70T>A)
c.687T>A (p.Cys229Ter)
c.765T>A (p.Cys255Ter)
c.623T>A (p.Val208Glu)
c.482-8991T>A (n.482-8991T>A)
c.614-8991T>A (n.614-8991T>A)
c.633T>A (p.Cys211Ter)
c.491T>A (p.Val164Glu)
n.503T>A
n.685T>A
n.687T>A
n.592T>A
n.724T>A
n.590T>A
n.722T>A
2g.181558702_181558705delCA2010679CERKLc.-73_-70del (n.-73_-70del)
c.684_687del (p.Cys229LeufsTer10)
c.762_765del (p.Cys255LeufsTer10)
c.620_623del (p.Ser207CysfsTer8)
c.482-8994_482-8991del (n.482-8994_482-8991del)
c.614-8994_614-8991del (n.614-8994_614-8991del)
c.630_633del (p.Cys211LeufsTer10)
c.488_491del (p.Ser163CysfsTer8)
n.500_503del
n.682_685del
n.684_687del
n.589_592del
n.721_724del
n.587_590del
n.719_722del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558700C>ACA349741114CERKLc.-71G>T (n.-71G>T)
c.686G>T (p.Cys229Phe)
c.764G>T (p.Cys255Phe)
c.622G>T (p.Val208Leu)
c.482-8992G>T (n.482-8992G>T)
c.614-8992G>T (n.614-8992G>T)
c.632G>T (p.Cys211Phe)
c.490G>T (p.Val164Leu)
n.502G>T
n.684G>T
n.686G>T
n.591G>T
n.723G>T
n.589G>T
n.721G>T
2g.181558700C=CA1311924627CERKLc.-71G= (n.-71G=)
c.686G= (p.Cys229=)
c.764G= (p.Cys255=)
c.622G= (p.Val208=)
c.482-8992G= (n.482-8992G=)
c.614-8992G= (n.614-8992G=)
c.632G= (p.Cys211=)
c.490G= (p.Val164=)
n.502G=
n.684G=
n.686G=
n.591G=
n.723G=
n.589G=
n.721G=
2g.181558700C>GCA349741118CERKLc.-71G>C (n.-71G>C)
c.686G>C (p.Cys229Ser)
c.764G>C (p.Cys255Ser)
c.622G>C (p.Val208Leu)
c.482-8992G>C (n.482-8992G>C)
c.614-8992G>C (n.614-8992G>C)
c.632G>C (p.Cys211Ser)
c.490G>C (p.Val164Leu)
n.502G>C
n.684G>C
n.686G>C
n.591G>C
n.723G>C
n.589G>C
n.721G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.181558700C>TCA349741116CERKLc.-71G>A (n.-71G>A)
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
c.764G>A (p.Cys255Tyr)
c.622G>A (p.Val208Met)
c.482-8992G>A (n.482-8992G>A)
c.614-8992G>A (n.614-8992G>A)
c.632G>A (p.Cys211Tyr)
c.490G>A (p.Val164Met)
n.502G>A
n.684G>A
n.686G>A
n.591G>A
n.723G>A
n.589G>A
n.721G>A
2g.181558701A>CCA349741121CERKLc.-72T>G (n.-72T>G)
c.685T>G (p.Cys229Gly)
c.763T>G (p.Cys255Gly)
c.621T>G (p.Ser207=)
c.482-8993T>G (n.482-8993T>G)
c.614-8993T>G (n.614-8993T>G)
c.631T>G (p.Cys211Gly)
c.489T>G (p.Ser163=)
n.501T>G
n.683T>G
n.685T>G
n.590T>G
n.722T>G
n.588T>G
n.720T>G
2g.181558701A>GCA349741123CERKLc.-72T>C (n.-72T>C)
c.685T>C (p.Cys229Arg)
c.763T>C (p.Cys255Arg)
c.621T>C (p.Ser207=)
c.482-8993T>C (n.482-8993T>C)
c.614-8993T>C (n.614-8993T>C)
c.631T>C (p.Cys211Arg)
c.489T>C (p.Ser163=)
n.501T>C
n.683T>C
n.685T>C
n.590T>C
n.722T>C
n.588T>C
n.720T>C
2g.181558701A>TCA349741128CERKLc.-72T>A (n.-72T>A)
c.685T>A (p.Cys229Ser)
c.763T>A (p.Cys255Ser)
c.621T>A (p.Ser207=)
c.482-8993T>A (n.482-8993T>A)
c.614-8993T>A (n.614-8993T>A)
c.631T>A (p.Cys211Ser)
c.489T>A (p.Ser163=)
n.501T>A
n.683T>A
n.685T>A
n.590T>A
n.722T>A
n.588T>A
n.720T>A
2g.181558710_181558871delCA2753407454CERKLc.-79-154_-72del
c.678-154_685del
c.756-154_763del
c.614-154_621del
c.482-9154_482-8993del (n.482-9154_482-8993del)
c.614-9154_614-8993del (n.614-9154_614-8993del)
c.624-154_631del
c.482-154_489del
n.494-154_501del
n.676-154_683del
n.678-154_685del
n.583-154_590del
n.715-154_722del
n.581-154_588del
n.713-154_720del
2g.181558702G>ACA430407816CERKLc.-73C>T (n.-73C>T)
c.684C>T (p.Val228=)
c.762C>T (p.Val254=)
c.620C>T (p.Ser207Phe)
c.482-8994C>T (n.482-8994C>T)
c.614-8994C>T (n.614-8994C>T)
c.630C>T (p.Val210=)
c.488C>T (p.Ser163Phe)
n.500C>T
n.682C>T
n.684C>T
n.589C>T
n.721C>T
n.587C>T
n.719C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.181558702G>CCA430407817CERKLc.-73C>G (n.-73C>G)
c.684C>G (p.Val228=)
c.762C>G (p.Val254=)
c.620C>G (p.Ser207Cys)
c.482-8994C>G (n.482-8994C>G)
c.614-8994C>G (n.614-8994C>G)
c.630C>G (p.Val210=)
c.488C>G (p.Ser163Cys)
n.500C>G
n.682C>G
n.684C>G
n.589C>G
n.721C>G
n.587C>G
n.719C>G
2g.181558702G=CA1311924628CERKLc.-73C= (n.-73C=)
c.684C= (p.Val228=)
c.762C= (p.Val254=)
c.620C= (p.Ser207=)
c.482-8994C= (n.482-8994C=)
c.614-8994C= (n.614-8994C=)
c.630C= (p.Val210=)
c.488C= (p.Ser163=)
n.500C=
n.682C=
n.684C=
n.589C=
n.721C=
n.587C=
n.719C=
2g.181558702G>TCA430407818CERKLc.-73C>A (n.-73C>A)
c.684C>A (p.Val228=)
c.762C>A (p.Val254=)
c.620C>A (p.Ser207Tyr)
c.482-8994C>A (n.482-8994C>A)
c.614-8994C>A (n.614-8994C>A)
c.630C>A (p.Val210=)
c.488C>A (p.Ser163Tyr)
n.500C>A
n.682C>A
n.684C>A
n.589C>A
n.721C>A
n.587C>A
n.719C>A
2g.181558703A>CCA349741130CERKLc.-74T>G (n.-74T>G)
c.683T>G (p.Val228Gly)
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.482-8995T>G (n.482-8995T>G)
c.614-8995T>G (n.614-8995T>G)
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
n.499T>G
n.681T>G
n.683T>G
n.588T>G
n.720T>G
n.586T>G
n.718T>G
2g.181558703A>GCA349741131CERKLc.-74T>C (n.-74T>C)
c.683T>C (p.Val228Ala)
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.482-8995T>C (n.482-8995T>C)
c.614-8995T>C (n.614-8995T>C)
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
n.499T>C
n.681T>C
n.683T>C
n.588T>C
n.720T>C
n.586T>C
n.718T>C
 gnomAD v4
2g.181558703A>TCA349741133CERKLc.-74T>A (n.-74T>A)
c.683T>A (p.Val228Asp)
c.761T>A (p.Val254Asp)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.482-8995T>A (n.482-8995T>A)
c.614-8995T>A (n.614-8995T>A)
c.629T>A (p.Val210Asp)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
n.499T>A
n.681T>A
n.683T>A
n.588T>A
n.720T>A
n.586T>A
n.718T>A
2g.181558703_181558704insTCA2522382989CERKLc.-75_-74insA (n.-75_-74insA)
c.682_683insA (p.Val228AspfsTer10)
c.760_761insA (p.Val254AspfsTer10)
c.618_619insA (p.Ser207IlefsTer?)
c.482-8996_482-8995insA (n.482-8996_482-8995insA)
c.614-8996_614-8995insA (n.614-8996_614-8995insA)
c.628_629insA (p.Val210AspfsTer10)
c.486_487insA (p.Ser163IlefsTer?)
n.498_499insA
n.680_681insA
n.682_683insA
n.587_588insA
n.719_720insA
n.585_586insA
n.717_718insA
2g.181558704C>ACA349741141CERKLc.-75G>T (n.-75G>T)
c.682G>T (p.Val228Phe)
c.760G>T (p.Val254Phe)
c.618G>T (p.Leu206Phe)
c.482-8996G>T (n.482-8996G>T)
c.614-8996G>T (n.614-8996G>T)
c.628G>T (p.Val210Phe)
c.486G>T (p.Leu162Phe)
n.498G>T
n.680G>T
n.682G>T
n.587G>T
n.719G>T
n.585G>T
n.717G>T
2g.181558704C>GCA349741142CERKLc.-75G>C (n.-75G>C)
c.682G>C (p.Val228Leu)
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.618G>C (p.Leu206Phe)
c.482-8996G>C (n.482-8996G>C)
c.614-8996G>C (n.614-8996G>C)
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.486G>C (p.Leu162Phe)
n.498G>C
n.680G>C
n.682G>C
n.587G>C
n.719G>C
n.585G>C
n.717G>C
2g.181558704C>TCA349741143CERKLc.-75G>A (n.-75G>A)
c.682G>A (p.Val228Ile)
c.760G>A (p.Val254Ile)
c.618G>A (p.Leu206=)
c.482-8996G>A (n.482-8996G>A)
c.614-8996G>A (n.614-8996G>A)
c.628G>A (p.Val210Ile)
c.486G>A (p.Leu162=)
n.498G>A
n.680G>A
n.682G>A
n.587G>A
n.719G>A
n.585G>A
n.717G>A
2g.181558705A>CCA430407821CERKLc.-76T>G (n.-76T>G)
c.681T>G (p.Val227=)
c.759T>G (p.Val253=)
c.617T>G (p.Leu206Trp)
c.482-8997T>G (n.482-8997T>G)
c.614-8997T>G (n.614-8997T>G)
c.627T>G (p.Val209=)
c.485T>G (p.Leu162Trp)
n.497T>G
n.679T>G
n.681T>G
n.586T>G
n.718T>G
n.584T>G
n.716T>G
2g.181558705A>GCA430407820CERKLc.-76T>C (n.-76T>C)
c.681T>C (p.Val227=)
c.759T>C (p.Val253=)
c.617T>C (p.Leu206Ser)
c.482-8997T>C (n.482-8997T>C)
c.614-8997T>C (n.614-8997T>C)
c.627T>C (p.Val209=)
c.485T>C (p.Leu162Ser)
n.497T>C
n.679T>C
n.681T>C
n.586T>C
n.718T>C
n.584T>C
n.716T>C
2g.181558705A>TCA430407819CERKLc.-76T>A (n.-76T>A)
c.681T>A (p.Val227=)
c.759T>A (p.Val253=)
c.617T>A (p.Leu206Ter)
c.482-8997T>A (n.482-8997T>A)
c.614-8997T>A (n.614-8997T>A)
c.627T>A (p.Val209=)
c.485T>A (p.Leu162Ter)
n.497T>A
n.679T>A
n.681T>A
n.586T>A
n.718T>A
n.584T>A
n.716T>A
2g.181558706delCA2586970897CERKLc.-76del (n.-76del)
c.681del (p.Val228SerfsTer12)
c.759del (p.Val254SerfsTer12)
c.617del (p.Leu206CysfsTer10)
c.482-8997del (n.482-8997del)
c.614-8997del (n.614-8997del)
c.627del (p.Val210SerfsTer12)
c.485del (p.Leu162CysfsTer10)
n.497del
n.679del
n.681del
n.586del
n.718del
n.584del
n.716del
2g.181558706A=CA1311924629CERKLc.-77T= (n.-77T=)
c.680T= (p.Val227=)
c.758T= (p.Val253=)
c.616T= (p.Leu206=)
c.482-8998T= (n.482-8998T=)
c.614-8998T= (n.614-8998T=)
c.626T= (p.Val209=)
c.484T= (p.Leu162=)
n.496T=
n.678T=
n.680T=
n.585T=
n.717T=
n.583T=
n.715T=
2g.181558706A>CCA349741145CERKLc.-77T>G (n.-77T>G)
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.616T>G (p.Leu206Val)
c.482-8998T>G (n.482-8998T>G)
c.614-8998T>G (n.614-8998T>G)
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.484T>G (p.Leu162Val)
n.496T>G
n.678T>G
n.680T>G
n.585T>G
n.717T>G
n.583T>G
n.715T>G
2g.181558706A>GCA349741147CERKLc.-77T>C (n.-77T>C)
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.616T>C (p.Leu206=)
c.482-8998T>C (n.482-8998T>C)
c.614-8998T>C (n.614-8998T>C)
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.484T>C (p.Leu162=)
n.496T>C
n.678T>C
n.680T>C
n.585T>C
n.717T>C
n.583T>C
n.715T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558706A>TCA349741149CERKLc.-77T>A (n.-77T>A)
c.680T>A (p.Val227Asp)
c.758T>A (p.Val253Asp)
c.616T>A (p.Leu206Met)
c.482-8998T>A (n.482-8998T>A)
c.614-8998T>A (n.614-8998T>A)
c.626T>A (p.Val209Asp)
c.484T>A (p.Leu162Met)
n.496T>A
n.678T>A
n.680T>A
n.585T>A
n.717T>A
n.583T>A
n.715T>A
2g.181558707C>ACA349741152CERKLc.-78G>T (n.-78G>T)
c.679G>T (p.Val227Phe)
c.757G>T (p.Val253Phe)
c.615G>T (p.Met205Ile)
c.482-8999G>T (n.482-8999G>T)
c.614-8999G>T (n.614-8999G>T)
c.625G>T (p.Val209Phe)
c.483G>T (p.Val161=)
n.495G>T
n.677G>T
n.679G>T
n.584G>T
n.716G>T
n.582G>T
n.714G>T
2g.181558707C=CA1311924630CERKLc.-78G= (n.-78G=)
c.679G= (p.Val227=)
c.757G= (p.Val253=)
c.615G= (p.Met205=)
c.482-8999G= (n.482-8999G=)
c.614-8999G= (n.614-8999G=)
c.625G= (p.Val209=)
c.483G= (p.Val161=)
n.495G=
n.677G=
n.679G=
n.584G=
n.716G=
n.582G=
n.714G=
2g.181558707C>GCA349741150CERKLc.-78G>C (n.-78G>C)
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.615G>C (p.Met205Ile)
c.482-8999G>C (n.482-8999G>C)
c.614-8999G>C (n.614-8999G>C)
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.483G>C (p.Val161=)
n.495G>C
n.677G>C
n.679G>C
n.584G>C
n.716G>C
n.582G>C
n.714G>C
2g.181558707C>TCA349741151CERKLc.-78G>A (n.-78G>A)
c.679G>A (p.Val227Ile)
c.757G>A (p.Val253Ile)
c.615G>A (p.Met205Ile)
c.482-8999G>A (n.482-8999G>A)
c.614-8999G>A (n.614-8999G>A)
c.625G>A (p.Val209Ile)
c.483G>A (p.Val161=)
n.495G>A
n.677G>A
n.679G>A
n.584G>A
n.716G>A
n.582G>A
n.714G>A
 dbSNP
2g.181558708A>CCA349741155CERKLc.-79T>G (n.-79T>G)
c.678T>G (p.Gly226=)
c.756T>G (p.Ser252Arg)
c.614T>G (p.Met205Arg)
c.482-9000T>G (n.482-9000T>G)
c.614-9000T>G (n.614-9000T>G)
c.624T>G (p.Ser208Arg)
c.482T>G (p.Val161Gly)
n.494T>G
n.676T>G
n.678T>G
n.583T>G
n.715T>G
n.581T>G
n.713T>G
 gnomAD v4
2g.181558708A>GCA430407822CERKLc.-79T>C (n.-79T>C)
c.678T>C (p.Gly226=)
c.756T>C (p.Ser252=)
c.614T>C (p.Met205Thr)
c.482-9000T>C (n.482-9000T>C)
c.614-9000T>C (n.614-9000T>C)
c.624T>C (p.Ser208=)
c.482T>C (p.Val161Ala)
n.494T>C
n.676T>C
n.678T>C
n.583T>C
n.715T>C
n.581T>C
n.713T>C
 gnomAD v4
2g.181558708A>TCA349741156CERKLc.-79T>A (n.-79T>A)
c.678T>A (p.Gly226=)
c.756T>A (p.Ser252Arg)
c.614T>A (p.Met205Lys)
c.482-9000T>A (n.482-9000T>A)
c.614-9000T>A (n.614-9000T>A)
c.624T>A (p.Ser208Arg)
c.482T>A (p.Val161Glu)
n.494T>A
n.676T>A
n.678T>A
n.583T>A
n.715T>A
n.581T>A
n.713T>A
2g.181558708_181558709insGTGCA2753407455CERKLc.-79-1_-79insCAC (n.-79-1_-79insCAC)
c.678-1_678insCAC (n.678-1_678insCAC)
c.756-1_756insCAC (n.756-1_756insCAC)
c.614-1_614insCAC (n.614-1_614insCAC)
c.482-9001_482-9000insCAC (n.482-9001_482-9000insCAC)
c.614-9001_614-9000insCAC (n.614-9001_614-9000insCAC)
c.624-1_624insCAC (n.624-1_624insCAC)
c.482-1_482insCAC (n.482-1_482insCAC)
n.494-1_494insCAC
n.676-1_676insCAC
n.678-1_678insCAC
n.583-1_583insCAC
n.715-1_715insCAC
n.581-1_581insCAC
n.713-1_713insCAC
2g.181558709C>ACA349741157CERKLc.-79-1G>T (n.-79-1G>T)
c.678-1G>T (n.678-1G>T)
c.756-1G>T (n.756-1G>T)
c.614-1G>T (n.614-1G>T)
c.482-9001G>T (n.482-9001G>T)
c.614-9001G>T (n.614-9001G>T)
c.624-1G>T (n.624-1G>T)
c.482-1G>T (n.482-1G>T)
n.494-1G>T
n.676-1G>T
n.678-1G>T
n.583-1G>T
n.715-1G>T
n.581-1G>T
n.713-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.181558709C=CA1311924631CERKLc.-79-1G= (n.-79-1G=)
c.678-1G= (n.678-1G=)
c.756-1G= (n.756-1G=)
c.614-1G= (n.614-1G=)
c.482-9001G= (n.482-9001G=)
c.614-9001G= (n.614-9001G=)
c.624-1G= (n.624-1G=)
c.482-1G= (n.482-1G=)
n.494-1G=
n.676-1G=
n.678-1G=
n.583-1G=
n.715-1G=
n.581-1G=
n.713-1G=
2g.181558709C>GCA349741158CERKLc.-79-1G>C (n.-79-1G>C)
c.678-1G>C (n.678-1G>C)
c.756-1G>C (n.756-1G>C)
c.614-1G>C (n.614-1G>C)
c.482-9001G>C (n.482-9001G>C)
c.614-9001G>C (n.614-9001G>C)
c.624-1G>C (n.624-1G>C)
c.482-1G>C (n.482-1G>C)
n.494-1G>C
n.676-1G>C
n.678-1G>C
n.583-1G>C
n.715-1G>C
n.581-1G>C
n.713-1G>C
 ClinVar
2g.181558709C>TCA349741159CERKLc.-79-1G>A (n.-79-1G>A)
c.678-1G>A (n.678-1G>A)
c.756-1G>A (n.756-1G>A)
c.614-1G>A (n.614-1G>A)
c.482-9001G>A (n.482-9001G>A)
c.614-9001G>A (n.614-9001G>A)
c.624-1G>A (n.624-1G>A)
c.482-1G>A (n.482-1G>A)
n.494-1G>A
n.676-1G>A
n.678-1G>A
n.583-1G>A
n.715-1G>A
n.581-1G>A
n.713-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558710T>ACA349741160CERKLc.-79-2A>T (n.-79-2A>T)
c.678-2A>T (n.678-2A>T)
c.756-2A>T (n.756-2A>T)
c.614-2A>T (n.614-2A>T)
c.482-9002A>T (n.482-9002A>T)
c.614-9002A>T (n.614-9002A>T)
c.624-2A>T (n.624-2A>T)
c.482-2A>T (n.482-2A>T)
n.494-2A>T
n.676-2A>T
n.678-2A>T
n.583-2A>T
n.715-2A>T
n.581-2A>T
n.713-2A>T
2g.181558710T>CCA349741161CERKLc.-79-2A>G (n.-79-2A>G)
c.678-2A>G (n.678-2A>G)
c.756-2A>G (n.756-2A>G)
c.614-2A>G (n.614-2A>G)
c.482-9002A>G (n.482-9002A>G)
c.614-9002A>G (n.614-9002A>G)
c.624-2A>G (n.624-2A>G)
c.482-2A>G (n.482-2A>G)
n.494-2A>G
n.676-2A>G
n.678-2A>G
n.583-2A>G
n.715-2A>G
n.581-2A>G
n.713-2A>G
 gnomAD v4
2g.181558710T>GCA349741164CERKLc.-79-2A>C (n.-79-2A>C)
c.678-2A>C (n.678-2A>C)
c.756-2A>C (n.756-2A>C)
c.614-2A>C (n.614-2A>C)
c.482-9002A>C (n.482-9002A>C)
c.614-9002A>C (n.614-9002A>C)
c.624-2A>C (n.624-2A>C)
c.482-2A>C (n.482-2A>C)
n.494-2A>C
n.676-2A>C
n.678-2A>C
n.583-2A>C
n.715-2A>C
n.581-2A>C
n.713-2A>C
2g.181558713A=CA1311924632CERKLc.-79-5T= (n.-79-5T=)
c.678-5T= (n.678-5T=)
c.756-5T= (n.756-5T=)
c.614-5T= (n.614-5T=)
c.482-9005T= (n.482-9005T=)
c.614-9005T= (n.614-9005T=)
c.624-5T= (n.624-5T=)
c.482-5T= (n.482-5T=)
n.494-5T=
n.676-5T=
n.678-5T=
n.583-5T=
n.715-5T=
n.581-5T=
n.713-5T=
2g.181558713A>GCA761560155CERKLc.-79-5T>C (n.-79-5T>C)
c.678-5T>C (n.678-5T>C)
c.756-5T>C (n.756-5T>C)
c.614-5T>C (n.614-5T>C)
c.482-9005T>C (n.482-9005T>C)
c.614-9005T>C (n.614-9005T>C)
c.624-5T>C (n.624-5T>C)
c.482-5T>C (n.482-5T>C)
n.494-5T>C
n.676-5T>C
n.678-5T>C
n.583-5T>C
n.715-5T>C
n.581-5T>C
n.713-5T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558717dupCA2843575070CERKLc.-79-5dup (n.-79-5dup)
c.678-5dup (n.678-5dup)
c.756-5dup (n.756-5dup)
c.614-5dup (n.614-5dup)
c.482-9005dup (n.482-9005dup)
c.614-9005dup (n.614-9005dup)
c.624-5dup (n.624-5dup)
c.482-5dup (n.482-5dup)
n.494-5dup
n.676-5dup
n.678-5dup
n.583-5dup
n.715-5dup
n.581-5dup
n.713-5dup
2g.181558715A>TCA2662207522CERKLc.-79-7T>A (n.-79-7T>A)
c.678-7T>A (n.678-7T>A)
c.756-7T>A (n.756-7T>A)
c.614-7T>A (n.614-7T>A)
c.482-9007T>A (n.482-9007T>A)
c.614-9007T>A (n.614-9007T>A)
c.624-7T>A (n.624-7T>A)
c.482-7T>A (n.482-7T>A)
n.494-7T>A
n.676-7T>A
n.678-7T>A
n.583-7T>A
n.715-7T>A
n.581-7T>A
n.713-7T>A
 gnomAD v4
2g.181558718T>ACA2662207523CERKLc.-79-10A>T (n.-79-10A>T)
c.678-10A>T (n.678-10A>T)
c.756-10A>T (n.756-10A>T)
c.614-10A>T (n.614-10A>T)
c.482-9010A>T (n.482-9010A>T)
c.614-9010A>T (n.614-9010A>T)
c.624-10A>T (n.624-10A>T)
c.482-10A>T (n.482-10A>T)
n.494-10A>T
n.676-10A>T
n.678-10A>T
n.583-10A>T
n.715-10A>T
n.581-10A>T
n.713-10A>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.181558720C>ACA2662207524CERKLc.-79-12G>T (n.-79-12G>T)
c.678-12G>T (n.678-12G>T)
c.756-12G>T (n.756-12G>T)
c.614-12G>T (n.614-12G>T)
c.482-9012G>T (n.482-9012G>T)
c.614-9012G>T (n.614-9012G>T)
c.624-12G>T (n.624-12G>T)
c.482-12G>T (n.482-12G>T)
n.494-12G>T
n.676-12G>T
n.678-12G>T
n.583-12G>T
n.715-12G>T
n.581-12G>T
n.713-12G>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.181558720C=CA1311924634CERKLc.-79-12G= (n.-79-12G=)
c.678-12G= (n.678-12G=)
c.756-12G= (n.756-12G=)
c.614-12G= (n.614-12G=)
c.482-9012G= (n.482-9012G=)
c.614-9012G= (n.614-9012G=)
c.624-12G= (n.624-12G=)
c.482-12G= (n.482-12G=)
n.494-12G=
n.676-12G=
n.678-12G=
n.583-12G=
n.715-12G=
n.581-12G=
n.713-12G=
2g.181558720C>GCA2662207525CERKLc.-79-12G>C (n.-79-12G>C)
c.678-12G>C (n.678-12G>C)
c.756-12G>C (n.756-12G>C)
c.614-12G>C (n.614-12G>C)
c.482-9012G>C (n.482-9012G>C)
c.614-9012G>C (n.614-9012G>C)
c.624-12G>C (n.624-12G>C)
c.482-12G>C (n.482-12G>C)
n.494-12G>C
n.676-12G>C
n.678-12G>C
n.583-12G>C
n.715-12G>C
n.581-12G>C
n.713-12G>C
 gnomAD v4
2g.181558720C>TCA61590120CERKLc.-79-12G>A (n.-79-12G>A)
c.678-12G>A (n.678-12G>A)
c.756-12G>A (n.756-12G>A)
c.614-12G>A (n.614-12G>A)
c.482-9012G>A (n.482-9012G>A)
c.614-9012G>A (n.614-9012G>A)
c.624-12G>A (n.624-12G>A)
c.482-12G>A (n.482-12G>A)
n.494-12G>A
n.676-12G>A
n.678-12G>A
n.583-12G>A
n.715-12G>A
n.581-12G>A
n.713-12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.181558720_181558721delinsCACA1311924633CERKLc.-79-13_-79-12delinsTG (n.-79-13_-79-12delinsTG)
c.678-13_678-12delinsTG (n.678-13_678-12delinsTG)
c.756-13_756-12delinsTG (n.756-13_756-12delinsTG)
c.614-13_614-12delinsTG (n.614-13_614-12delinsTG)
c.482-9013_482-9012delinsTG (n.482-9013_482-9012delinsTG)
c.614-9013_614-9012delinsTG (n.614-9013_614-9012delinsTG)
c.624-13_624-12delinsTG (n.624-13_624-12delinsTG)
c.482-13_482-12delinsTG (n.482-13_482-12delinsTG)
n.494-13_494-12delinsTG
n.676-13_676-12delinsTG
n.678-13_678-12delinsTG
n.583-13_583-12delinsTG
n.715-13_715-12delinsTG
n.581-13_581-12delinsTG
n.713-13_713-12delinsTG
2g.181558723delCA2010680CERKLc.-79-13del (n.-79-13del)
c.678-13del (n.678-13del)
c.756-13del (n.756-13del)
c.614-13del (n.614-13del)
c.482-9013del (n.482-9013del)
c.614-9013del (n.614-9013del)
c.624-13del (n.624-13del)
c.482-13del (n.482-13del)
n.494-13del
n.676-13del
n.678-13del
n.583-13del
n.715-13del
n.581-13del
n.713-13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558723A>GCA2577178320CERKLc.-79-15T>C (n.-79-15T>C)
c.678-15T>C (n.678-15T>C)
c.756-15T>C (n.756-15T>C)
c.614-15T>C (n.614-15T>C)
c.482-9015T>C (n.482-9015T>C)
c.614-9015T>C (n.614-9015T>C)
c.624-15T>C (n.624-15T>C)
c.482-15T>C (n.482-15T>C)
n.494-15T>C
n.676-15T>C
n.678-15T>C
n.583-15T>C
n.715-15T>C
n.581-15T>C
n.713-15T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.181558724T>GCA2739278948CERKLc.-79-16A>C (n.-79-16A>C)
c.678-16A>C (n.678-16A>C)
c.756-16A>C (n.756-16A>C)
c.614-16A>C (n.614-16A>C)
c.482-9016A>C (n.482-9016A>C)
c.614-9016A>C (n.614-9016A>C)
c.624-16A>C (n.624-16A>C)
c.482-16A>C (n.482-16A>C)
n.494-16A>C
n.676-16A>C
n.678-16A>C
n.583-16A>C
n.715-16A>C
n.581-16A>C
n.713-16A>C
 ClinVar
2g.181558726A=CA1311924635CERKLc.-79-18T= (n.-79-18T=)
c.678-18T= (n.678-18T=)
c.756-18T= (n.756-18T=)
c.614-18T= (n.614-18T=)
c.482-9018T= (n.482-9018T=)
c.614-9018T= (n.614-9018T=)
c.624-18T= (n.624-18T=)
c.482-18T= (n.482-18T=)
n.494-18T=
n.676-18T=
n.678-18T=
n.583-18T=
n.715-18T=
n.581-18T=
n.713-18T=
2g.181558726A>GCA1039905237CERKLc.-79-18T>C (n.-79-18T>C)
c.678-18T>C (n.678-18T>C)
c.756-18T>C (n.756-18T>C)
c.614-18T>C (n.614-18T>C)
c.482-9018T>C (n.482-9018T>C)
c.614-9018T>C (n.614-9018T>C)
c.624-18T>C (n.624-18T>C)
c.482-18T>C (n.482-18T>C)
n.494-18T>C
n.676-18T>C
n.678-18T>C
n.583-18T>C
n.715-18T>C
n.581-18T>C
n.713-18T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558727A>GCA2577178321CERKLc.-79-19T>C (n.-79-19T>C)
c.678-19T>C (n.678-19T>C)
c.756-19T>C (n.756-19T>C)
c.614-19T>C (n.614-19T>C)
c.482-9019T>C (n.482-9019T>C)
c.614-9019T>C (n.614-9019T>C)
c.624-19T>C (n.624-19T>C)
c.482-19T>C (n.482-19T>C)
n.494-19T>C
n.676-19T>C
n.678-19T>C
n.583-19T>C
n.715-19T>C
n.581-19T>C
n.713-19T>C
2g.181558728G>ACA2662207526CERKLc.-79-20C>T (n.-79-20C>T)
c.678-20C>T (n.678-20C>T)
c.756-20C>T (n.756-20C>T)
c.614-20C>T (n.614-20C>T)
c.482-9020C>T (n.482-9020C>T)
c.614-9020C>T (n.614-9020C>T)
c.624-20C>T (n.624-20C>T)
c.482-20C>T (n.482-20C>T)
n.494-20C>T
n.676-20C>T
n.678-20C>T
n.583-20C>T
n.715-20C>T
n.581-20C>T
n.713-20C>T
 gnomAD v4
2g.181558729C>ACA2010681CERKLc.-79-21G>T (n.-79-21G>T)
c.678-21G>T (n.678-21G>T)
c.756-21G>T (n.756-21G>T)
c.614-21G>T (n.614-21G>T)
c.482-9021G>T (n.482-9021G>T)
c.614-9021G>T (n.614-9021G>T)
c.624-21G>T (n.624-21G>T)
c.482-21G>T (n.482-21G>T)
n.494-21G>T
n.676-21G>T
n.678-21G>T
n.583-21G>T
n.715-21G>T
n.581-21G>T
n.713-21G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558729C=CA1311924636CERKLc.-79-21G= (n.-79-21G=)
c.678-21G= (n.678-21G=)
c.756-21G= (n.756-21G=)
c.614-21G= (n.614-21G=)
c.482-9021G= (n.482-9021G=)
c.614-9021G= (n.614-9021G=)
c.624-21G= (n.624-21G=)
c.482-21G= (n.482-21G=)
n.494-21G=
n.676-21G=
n.678-21G=
n.583-21G=
n.715-21G=
n.581-21G=
n.713-21G=
2g.181558729C>TCA2662207527CERKLc.-79-21G>A (n.-79-21G>A)
c.678-21G>A (n.678-21G>A)
c.756-21G>A (n.756-21G>A)
c.614-21G>A (n.614-21G>A)
c.482-9021G>A (n.482-9021G>A)
c.614-9021G>A (n.614-9021G>A)
c.624-21G>A (n.624-21G>A)
c.482-21G>A (n.482-21G>A)
n.494-21G>A
n.676-21G>A
n.678-21G>A
n.583-21G>A
n.715-21G>A
n.581-21G>A
n.713-21G>A
 gnomAD v4
2g.181558732delCA2662207528CERKLc.-79-22del (n.-79-22del)
c.678-22del (n.678-22del)
c.756-22del (n.756-22del)
c.614-22del (n.614-22del)
c.482-9022del (n.482-9022del)
c.614-9022del (n.614-9022del)
c.624-22del (n.624-22del)
c.482-22del (n.482-22del)
n.494-22del
n.676-22del
n.678-22del
n.583-22del
n.715-22del
n.581-22del
n.713-22del
 gnomAD v4
2g.181558731A=CA1311924637CERKLc.-79-23T= (n.-79-23T=)
c.678-23T= (n.678-23T=)
c.756-23T= (n.756-23T=)
c.614-23T= (n.614-23T=)
c.482-9023T= (n.482-9023T=)
c.614-9023T= (n.614-9023T=)
c.624-23T= (n.624-23T=)
c.482-23T= (n.482-23T=)
n.494-23T=
n.676-23T=
n.678-23T=
n.583-23T=
n.715-23T=
n.581-23T=
n.713-23T=
2g.181558731A>CCA2010682CERKLc.-79-23T>G (n.-79-23T>G)
c.678-23T>G (n.678-23T>G)
c.756-23T>G (n.756-23T>G)
c.614-23T>G (n.614-23T>G)
c.482-9023T>G (n.482-9023T>G)
c.614-9023T>G (n.614-9023T>G)
c.624-23T>G (n.624-23T>G)
c.482-23T>G (n.482-23T>G)
n.494-23T>G
n.676-23T>G
n.678-23T>G
n.583-23T>G
n.715-23T>G
n.581-23T>G
n.713-23T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558731A>GCA2662207529CERKLc.-79-23T>C (n.-79-23T>C)
c.678-23T>C (n.678-23T>C)
c.756-23T>C (n.756-23T>C)
c.614-23T>C (n.614-23T>C)
c.482-9023T>C (n.482-9023T>C)
c.614-9023T>C (n.614-9023T>C)
c.624-23T>C (n.624-23T>C)
c.482-23T>C (n.482-23T>C)
n.494-23T>C
n.676-23T>C
n.678-23T>C
n.583-23T>C
n.715-23T>C
n.581-23T>C
n.713-23T>C
 gnomAD v4
2g.181558733_181558734delCA2753407456CERKLc.-79-25_-79-24del (n.-79-25_-79-24del)
c.678-25_678-24del (n.678-25_678-24del)
c.756-25_756-24del (n.756-25_756-24del)
c.614-25_614-24del (n.614-25_614-24del)
c.482-9025_482-9024del (n.482-9025_482-9024del)
c.614-9025_614-9024del (n.614-9025_614-9024del)
c.624-25_624-24del (n.624-25_624-24del)
c.482-25_482-24del (n.482-25_482-24del)
n.494-25_494-24del
n.676-25_676-24del
n.678-25_678-24del
n.583-25_583-24del
n.715-25_715-24del
n.581-25_581-24del
n.713-25_713-24del
2g.181558734A=CA1311924638CERKLc.-79-26T= (n.-79-26T=)
c.678-26T= (n.678-26T=)
c.756-26T= (n.756-26T=)
c.614-26T= (n.614-26T=)
c.482-9026T= (n.482-9026T=)
c.614-9026T= (n.614-9026T=)
c.624-26T= (n.624-26T=)
c.482-26T= (n.482-26T=)
n.494-26T=
n.676-26T=
n.678-26T=
n.583-26T=
n.715-26T=
n.581-26T=
n.713-26T=
2g.181558734A>CCA2740348769CERKLc.-79-26T>G (n.-79-26T>G)
c.678-26T>G (n.678-26T>G)
c.756-26T>G (n.756-26T>G)
c.614-26T>G (n.614-26T>G)
c.482-9026T>G (n.482-9026T>G)
c.614-9026T>G (n.614-9026T>G)
c.624-26T>G (n.624-26T>G)
c.482-26T>G (n.482-26T>G)
n.494-26T>G
n.676-26T>G
n.678-26T>G
n.583-26T>G
n.715-26T>G
n.581-26T>G
n.713-26T>G
2g.181558734A>GCA1311924639CERKLc.-79-26T>C (n.-79-26T>C)
c.678-26T>C (n.678-26T>C)
c.756-26T>C (n.756-26T>C)
c.614-26T>C (n.614-26T>C)
c.482-9026T>C (n.482-9026T>C)
c.614-9026T>C (n.614-9026T>C)
c.624-26T>C (n.624-26T>C)
c.482-26T>C (n.482-26T>C)
n.494-26T>C
n.676-26T>C
n.678-26T>C
n.583-26T>C
n.715-26T>C
n.581-26T>C
n.713-26T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.181558734A>TCA2577178322CERKLc.-79-26T>A (n.-79-26T>A)
c.678-26T>A (n.678-26T>A)
c.756-26T>A (n.756-26T>A)
c.614-26T>A (n.614-26T>A)
c.482-9026T>A (n.482-9026T>A)
c.614-9026T>A (n.614-9026T>A)
c.624-26T>A (n.624-26T>A)
c.482-26T>A (n.482-26T>A)
n.494-26T>A
n.676-26T>A
n.678-26T>A
n.583-26T>A
n.715-26T>A
n.581-26T>A
n.713-26T>A
2g.181558736_181558741delCA2753407457CERKLc.-79-31_-79-26del (n.-79-31_-79-26del)
c.678-31_678-26del (n.678-31_678-26del)
c.756-31_756-26del (n.756-31_756-26del)
c.614-31_614-26del (n.614-31_614-26del)
c.482-9031_482-9026del (n.482-9031_482-9026del)
c.614-9031_614-9026del (n.614-9031_614-9026del)
c.624-31_624-26del (n.624-31_624-26del)
c.482-31_482-26del (n.482-31_482-26del)
n.494-31_494-26del
n.676-31_676-26del
n.678-31_678-26del
n.583-31_583-26del
n.715-31_715-26del
n.581-31_581-26del
n.713-31_713-26del
2g.181558735A>CCA2511407720CERKLc.-79-27T>G (n.-79-27T>G)
c.678-27T>G (n.678-27T>G)
c.756-27T>G (n.756-27T>G)
c.614-27T>G (n.614-27T>G)
c.482-9027T>G (n.482-9027T>G)
c.614-9027T>G (n.614-9027T>G)
c.624-27T>G (n.624-27T>G)
c.482-27T>G (n.482-27T>G)
n.494-27T>G
n.676-27T>G
n.678-27T>G
n.583-27T>G
n.715-27T>G
n.581-27T>G
n.713-27T>G
 gnomAD v4
2g.181558736G>ACA538113007CERKLc.-79-28C>T (n.-79-28C>T)
c.678-28C>T (n.678-28C>T)
c.756-28C>T (n.756-28C>T)
c.614-28C>T (n.614-28C>T)
c.482-9028C>T (n.482-9028C>T)
c.614-9028C>T (n.614-9028C>T)
c.624-28C>T (n.624-28C>T)
c.482-28C>T (n.482-28C>T)
n.494-28C>T
n.676-28C>T
n.678-28C>T
n.583-28C>T
n.715-28C>T
n.581-28C>T
n.713-28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558736G=CA1311924640CERKLc.-79-28C= (n.-79-28C=)
c.678-28C= (n.678-28C=)
c.756-28C= (n.756-28C=)
c.614-28C= (n.614-28C=)
c.482-9028C= (n.482-9028C=)
c.614-9028C= (n.614-9028C=)
c.624-28C= (n.624-28C=)
c.482-28C= (n.482-28C=)
n.494-28C=
n.676-28C=
n.678-28C=
n.583-28C=
n.715-28C=
n.581-28C=
n.713-28C=
2g.181558736G>TCA2662207530CERKLc.-79-28C>A (n.-79-28C>A)
c.678-28C>A (n.678-28C>A)
c.756-28C>A (n.756-28C>A)
c.614-28C>A (n.614-28C>A)
c.482-9028C>A (n.482-9028C>A)
c.614-9028C>A (n.614-9028C>A)
c.624-28C>A (n.624-28C>A)
c.482-28C>A (n.482-28C>A)
n.494-28C>A
n.676-28C>A
n.678-28C>A
n.583-28C>A
n.715-28C>A
n.581-28C>A
n.713-28C>A
 gnomAD v4
2g.181558737G>ACA61590138CERKLc.-79-29C>T (n.-79-29C>T)
c.678-29C>T (n.678-29C>T)
c.756-29C>T (n.756-29C>T)
c.614-29C>T (n.614-29C>T)
c.482-9029C>T (n.482-9029C>T)
c.614-9029C>T (n.614-9029C>T)
c.624-29C>T (n.624-29C>T)
c.482-29C>T (n.482-29C>T)
n.494-29C>T
n.676-29C>T
n.678-29C>T
n.583-29C>T
n.715-29C>T
n.581-29C>T
n.713-29C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.181558737G=CA1311924641CERKLc.-79-29C= (n.-79-29C=)
c.678-29C= (n.678-29C=)
c.756-29C= (n.756-29C=)
c.614-29C= (n.614-29C=)
c.482-9029C= (n.482-9029C=)
c.614-9029C= (n.614-9029C=)
c.624-29C= (n.624-29C=)
c.482-29C= (n.482-29C=)
n.494-29C=
n.676-29C=
n.678-29C=
n.583-29C=
n.715-29C=
n.581-29C=
n.713-29C=
2g.181558737_181558739delCA2753407458CERKLc.-79-31_-79-29del (n.-79-31_-79-29del)
c.678-31_678-29del (n.678-31_678-29del)
c.756-31_756-29del (n.756-31_756-29del)
c.614-31_614-29del (n.614-31_614-29del)
c.482-9031_482-9029del (n.482-9031_482-9029del)
c.614-9031_614-9029del (n.614-9031_614-9029del)
c.624-31_624-29del (n.624-31_624-29del)
c.482-31_482-29del (n.482-31_482-29del)
n.494-31_494-29del
n.676-31_676-29del
n.678-31_678-29del
n.583-31_583-29del
n.715-31_715-29del
n.581-31_581-29del
n.713-31_713-29del
2g.181558737_181558741delCA2753407459CERKLc.-79-33_-79-29del (n.-79-33_-79-29del)
c.678-33_678-29del (n.678-33_678-29del)
c.756-33_756-29del (n.756-33_756-29del)
c.614-33_614-29del (n.614-33_614-29del)
c.482-9033_482-9029del (n.482-9033_482-9029del)
c.614-9033_614-9029del (n.614-9033_614-9029del)
c.624-33_624-29del (n.624-33_624-29del)
c.482-33_482-29del (n.482-33_482-29del)
n.494-33_494-29del
n.676-33_676-29del
n.678-33_678-29del
n.583-33_583-29del
n.715-33_715-29del
n.581-33_581-29del
n.713-33_713-29del
2g.181558738C>ACA2010683CERKLc.-79-30G>T (n.-79-30G>T)
c.678-30G>T (n.678-30G>T)
c.756-30G>T (n.756-30G>T)
c.614-30G>T (n.614-30G>T)
c.482-9030G>T (n.482-9030G>T)
c.614-9030G>T (n.614-9030G>T)
c.624-30G>T (n.624-30G>T)
c.482-30G>T (n.482-30G>T)
n.494-30G>T
n.676-30G>T
n.678-30G>T
n.583-30G>T
n.715-30G>T
n.581-30G>T
n.713-30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558738C=CA1311924642CERKLc.-79-30G= (n.-79-30G=)
c.678-30G= (n.678-30G=)
c.756-30G= (n.756-30G=)
c.614-30G= (n.614-30G=)
c.482-9030G= (n.482-9030G=)
c.614-9030G= (n.614-9030G=)
c.624-30G= (n.624-30G=)
c.482-30G= (n.482-30G=)
n.494-30G=
n.676-30G=
n.678-30G=
n.583-30G=
n.715-30G=
n.581-30G=
n.713-30G=
2g.181558738C>TCA538113008CERKLc.-79-30G>A (n.-79-30G>A)
c.678-30G>A (n.678-30G>A)
c.756-30G>A (n.756-30G>A)
c.614-30G>A (n.614-30G>A)
c.482-9030G>A (n.482-9030G>A)
c.614-9030G>A (n.614-9030G>A)
c.624-30G>A (n.624-30G>A)
c.482-30G>A (n.482-30G>A)
n.494-30G>A
n.676-30G>A
n.678-30G>A
n.583-30G>A
n.715-30G>A
n.581-30G>A
n.713-30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558738_181558741delCA2753407460CERKLc.-79-33_-79-30del (n.-79-33_-79-30del)
c.678-33_678-30del (n.678-33_678-30del)
c.756-33_756-30del (n.756-33_756-30del)
c.614-33_614-30del (n.614-33_614-30del)
c.482-9033_482-9030del (n.482-9033_482-9030del)
c.614-9033_614-9030del (n.614-9033_614-9030del)
c.624-33_624-30del (n.624-33_624-30del)
c.482-33_482-30del (n.482-33_482-30del)
n.494-33_494-30del
n.676-33_676-30del
n.678-33_678-30del
n.583-33_583-30del
n.715-33_715-30del
n.581-33_581-30del
n.713-33_713-30del
2g.181558742dupCA2010684CERKLc.-79-31dup (n.-79-31dup)
c.678-31dup (n.678-31dup)
c.756-31dup (n.756-31dup)
c.614-31dup (n.614-31dup)
c.482-9031dup (n.482-9031dup)
c.614-9031dup (n.614-9031dup)
c.624-31dup (n.624-31dup)
c.482-31dup (n.482-31dup)
n.494-31dup
n.676-31dup
n.678-31dup
n.583-31dup
n.715-31dup
n.581-31dup
n.713-31dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558741A>GCA2753407461CERKLc.-79-33T>C (n.-79-33T>C)
c.678-33T>C (n.678-33T>C)
c.756-33T>C (n.756-33T>C)
c.614-33T>C (n.614-33T>C)
c.482-9033T>C (n.482-9033T>C)
c.614-9033T>C (n.614-9033T>C)
c.624-33T>C (n.624-33T>C)
c.482-33T>C (n.482-33T>C)
n.494-33T>C
n.676-33T>C
n.678-33T>C
n.583-33T>C
n.715-33T>C
n.581-33T>C
n.713-33T>C
2g.181558743C=CA1311924643CERKLc.-79-35G= (n.-79-35G=)
c.678-35G= (n.678-35G=)
c.756-35G= (n.756-35G=)
c.614-35G= (n.614-35G=)
c.482-9035G= (n.482-9035G=)
c.614-9035G= (n.614-9035G=)
c.624-35G= (n.624-35G=)
c.482-35G= (n.482-35G=)
n.494-35G=
n.676-35G=
n.678-35G=
n.583-35G=
n.715-35G=
n.581-35G=
n.713-35G=
2g.181558743C>GCA2753407462CERKLc.-79-35G>C (n.-79-35G>C)
c.678-35G>C (n.678-35G>C)
c.756-35G>C (n.756-35G>C)
c.614-35G>C (n.614-35G>C)
c.482-9035G>C (n.482-9035G>C)
c.614-9035G>C (n.614-9035G>C)
c.624-35G>C (n.624-35G>C)
c.482-35G>C (n.482-35G>C)
n.494-35G>C
n.676-35G>C
n.678-35G>C
n.583-35G>C
n.715-35G>C
n.581-35G>C
n.713-35G>C
2g.181558743C>TCA2010685CERKLc.-79-35G>A (n.-79-35G>A)
c.678-35G>A (n.678-35G>A)
c.756-35G>A (n.756-35G>A)
c.614-35G>A (n.614-35G>A)
c.482-9035G>A (n.482-9035G>A)
c.614-9035G>A (n.614-9035G>A)
c.624-35G>A (n.624-35G>A)
c.482-35G>A (n.482-35G>A)
n.494-35G>A
n.676-35G>A
n.678-35G>A
n.583-35G>A
n.715-35G>A
n.581-35G>A
n.713-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558744T>ACA2753407463CERKLc.-79-36A>T (n.-79-36A>T)
c.678-36A>T (n.678-36A>T)
c.756-36A>T (n.756-36A>T)
c.614-36A>T (n.614-36A>T)
c.482-9036A>T (n.482-9036A>T)
c.614-9036A>T (n.614-9036A>T)
c.624-36A>T (n.624-36A>T)
c.482-36A>T (n.482-36A>T)
n.494-36A>T
n.676-36A>T
n.678-36A>T
n.583-36A>T
n.715-36A>T
n.581-36A>T
n.713-36A>T
2g.181558744T>GCA2010686CERKLc.-79-36A>C (n.-79-36A>C)
c.678-36A>C (n.678-36A>C)
c.756-36A>C (n.756-36A>C)
c.614-36A>C (n.614-36A>C)
c.482-9036A>C (n.482-9036A>C)
c.614-9036A>C (n.614-9036A>C)
c.624-36A>C (n.624-36A>C)
c.482-36A>C (n.482-36A>C)
n.494-36A>C
n.676-36A>C
n.678-36A>C
n.583-36A>C
n.715-36A>C
n.581-36A>C
n.713-36A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558744T=CA1311924644CERKLc.-79-36A= (n.-79-36A=)
c.678-36A= (n.678-36A=)
c.756-36A= (n.756-36A=)
c.614-36A= (n.614-36A=)
c.482-9036A= (n.482-9036A=)
c.614-9036A= (n.614-9036A=)
c.624-36A= (n.624-36A=)
c.482-36A= (n.482-36A=)
n.494-36A=
n.676-36A=
n.678-36A=
n.583-36A=
n.715-36A=
n.581-36A=
n.713-36A=
2g.181558745T>CCA2662207531CERKLc.-79-37A>G (n.-79-37A>G)
c.678-37A>G (n.678-37A>G)
c.756-37A>G (n.756-37A>G)
c.614-37A>G (n.614-37A>G)
c.482-9037A>G (n.482-9037A>G)
c.614-9037A>G (n.614-9037A>G)
c.624-37A>G (n.624-37A>G)
c.482-37A>G (n.482-37A>G)
n.494-37A>G
n.676-37A>G
n.678-37A>G
n.583-37A>G
n.715-37A>G
n.581-37A>G
n.713-37A>G
 gnomAD v4
2g.181558747A>CCA2662207532CERKLc.-79-39T>G (n.-79-39T>G)
c.678-39T>G (n.678-39T>G)
c.756-39T>G (n.756-39T>G)
c.614-39T>G (n.614-39T>G)
c.482-9039T>G (n.482-9039T>G)
c.614-9039T>G (n.614-9039T>G)
c.624-39T>G (n.624-39T>G)
c.482-39T>G (n.482-39T>G)
n.494-39T>G
n.676-39T>G
n.678-39T>G
n.583-39T>G
n.715-39T>G
n.581-39T>G
n.713-39T>G
 gnomAD v4
2g.181558747A>GCA2838330741CERKLc.-79-39T>C (n.-79-39T>C)
c.678-39T>C (n.678-39T>C)
c.756-39T>C (n.756-39T>C)
c.614-39T>C (n.614-39T>C)
c.482-9039T>C (n.482-9039T>C)
c.614-9039T>C (n.614-9039T>C)
c.624-39T>C (n.624-39T>C)
c.482-39T>C (n.482-39T>C)
n.494-39T>C
n.676-39T>C
n.678-39T>C
n.583-39T>C
n.715-39T>C
n.581-39T>C
n.713-39T>C
2g.181558748G>ACA2577178323CERKLc.-79-40C>T (n.-79-40C>T)
c.678-40C>T (n.678-40C>T)
c.756-40C>T (n.756-40C>T)
c.614-40C>T (n.614-40C>T)
c.482-9040C>T (n.482-9040C>T)
c.614-9040C>T (n.614-9040C>T)
c.624-40C>T (n.624-40C>T)
c.482-40C>T (n.482-40C>T)
n.494-40C>T
n.676-40C>T
n.678-40C>T
n.583-40C>T
n.715-40C>T
n.581-40C>T
n.713-40C>T
 gnomAD v4
2g.181558748G>CCA2662207533CERKLc.-79-40C>G (n.-79-40C>G)
c.678-40C>G (n.678-40C>G)
c.756-40C>G (n.756-40C>G)
c.614-40C>G (n.614-40C>G)
c.482-9040C>G (n.482-9040C>G)
c.614-9040C>G (n.614-9040C>G)
c.624-40C>G (n.624-40C>G)
c.482-40C>G (n.482-40C>G)
n.494-40C>G
n.676-40C>G
n.678-40C>G
n.583-40C>G
n.715-40C>G
n.581-40C>G
n.713-40C>G
 gnomAD v4
2g.181558748G=CA1311924645CERKLc.-79-40C= (n.-79-40C=)
c.678-40C= (n.678-40C=)
c.756-40C= (n.756-40C=)
c.614-40C= (n.614-40C=)
c.482-9040C= (n.482-9040C=)
c.614-9040C= (n.614-9040C=)
c.624-40C= (n.624-40C=)
c.482-40C= (n.482-40C=)
n.494-40C=
n.676-40C=
n.678-40C=
n.583-40C=
n.715-40C=
n.581-40C=
n.713-40C=
2g.181558748G>TCA538113013CERKLc.-79-40C>A (n.-79-40C>A)
c.678-40C>A (n.678-40C>A)
c.756-40C>A (n.756-40C>A)
c.614-40C>A (n.614-40C>A)
c.482-9040C>A (n.482-9040C>A)
c.614-9040C>A (n.614-9040C>A)
c.624-40C>A (n.624-40C>A)
c.482-40C>A (n.482-40C>A)
n.494-40C>A
n.676-40C>A
n.678-40C>A
n.583-40C>A
n.715-40C>A
n.581-40C>A
n.713-40C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558750A=CA1311924646CERKLc.-79-42T= (n.-79-42T=)
c.678-42T= (n.678-42T=)
c.756-42T= (n.756-42T=)
c.614-42T= (n.614-42T=)
c.482-9042T= (n.482-9042T=)
c.614-9042T= (n.614-9042T=)
c.624-42T= (n.624-42T=)
c.482-42T= (n.482-42T=)
n.494-42T=
n.676-42T=
n.678-42T=
n.583-42T=
n.715-42T=
n.581-42T=
n.713-42T=
2g.181558750A>CCA1311924647CERKLc.-79-42T>G (n.-79-42T>G)
c.678-42T>G (n.678-42T>G)
c.756-42T>G (n.756-42T>G)
c.614-42T>G (n.614-42T>G)
c.482-9042T>G (n.482-9042T>G)
c.614-9042T>G (n.614-9042T>G)
c.624-42T>G (n.624-42T>G)
c.482-42T>G (n.482-42T>G)
n.494-42T>G
n.676-42T>G
n.678-42T>G
n.583-42T>G
n.715-42T>G
n.581-42T>G
n.713-42T>G
 dbSNP
2g.181558751T>CCA538113014CERKLc.-79-43A>G (n.-79-43A>G)
c.678-43A>G (n.678-43A>G)
c.756-43A>G (n.756-43A>G)
c.614-43A>G (n.614-43A>G)
c.482-9043A>G (n.482-9043A>G)
c.614-9043A>G (n.614-9043A>G)
c.624-43A>G (n.624-43A>G)
c.482-43A>G (n.482-43A>G)
n.494-43A>G
n.676-43A>G
n.678-43A>G
n.583-43A>G
n.715-43A>G
n.581-43A>G
n.713-43A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558751T=CA1311924648CERKLc.-79-43A= (n.-79-43A=)
c.678-43A= (n.678-43A=)
c.756-43A= (n.756-43A=)
c.614-43A= (n.614-43A=)
c.482-9043A= (n.482-9043A=)
c.614-9043A= (n.614-9043A=)
c.624-43A= (n.624-43A=)
c.482-43A= (n.482-43A=)
n.494-43A=
n.676-43A=
n.678-43A=
n.583-43A=
n.715-43A=
n.581-43A=
n.713-43A=
2g.181558751_181558752insAGACA2753407464CERKLc.-79-44_-79-43insTCT (n.-79-44_-79-43insTCT)
c.678-44_678-43insTCT (n.678-44_678-43insTCT)
c.756-44_756-43insTCT (n.756-44_756-43insTCT)
c.614-44_614-43insTCT (n.614-44_614-43insTCT)
c.482-9044_482-9043insTCT (n.482-9044_482-9043insTCT)
c.614-9044_614-9043insTCT (n.614-9044_614-9043insTCT)
c.624-44_624-43insTCT (n.624-44_624-43insTCT)
c.482-44_482-43insTCT (n.482-44_482-43insTCT)
n.494-44_494-43insTCT
n.676-44_676-43insTCT
n.678-44_678-43insTCT
n.583-44_583-43insTCT
n.715-44_715-43insTCT
n.581-44_581-43insTCT
n.713-44_713-43insTCT
2g.181558752G>ACA2662207534CERKLc.-79-44C>T (n.-79-44C>T)
c.678-44C>T (n.678-44C>T)
c.756-44C>T (n.756-44C>T)
c.614-44C>T (n.614-44C>T)
c.482-9044C>T (n.482-9044C>T)
c.614-9044C>T (n.614-9044C>T)
c.624-44C>T (n.624-44C>T)
c.482-44C>T (n.482-44C>T)
n.494-44C>T
n.676-44C>T
n.678-44C>T
n.583-44C>T
n.715-44C>T
n.581-44C>T
n.713-44C>T
 gnomAD v4
2g.181558752G=CA1311924649CERKLc.-79-44C= (n.-79-44C=)
c.678-44C= (n.678-44C=)
c.756-44C= (n.756-44C=)
c.614-44C= (n.614-44C=)
c.482-9044C= (n.482-9044C=)
c.614-9044C= (n.614-9044C=)
c.624-44C= (n.624-44C=)
c.482-44C= (n.482-44C=)
n.494-44C=
n.676-44C=
n.678-44C=
n.583-44C=
n.715-44C=
n.581-44C=
n.713-44C=
2g.181558752G>TCA2010687CERKLc.-79-44C>A (n.-79-44C>A)
c.678-44C>A (n.678-44C>A)
c.756-44C>A (n.756-44C>A)
c.614-44C>A (n.614-44C>A)
c.482-9044C>A (n.482-9044C>A)
c.614-9044C>A (n.614-9044C>A)
c.624-44C>A (n.624-44C>A)
c.482-44C>A (n.482-44C>A)
n.494-44C>A
n.676-44C>A
n.678-44C>A
n.583-44C>A
n.715-44C>A
n.581-44C>A
n.713-44C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558753A=CA1311924650CERKLc.-79-45T= (n.-79-45T=)
c.678-45T= (n.678-45T=)
c.756-45T= (n.756-45T=)
c.614-45T= (n.614-45T=)
c.482-9045T= (n.482-9045T=)
c.614-9045T= (n.614-9045T=)
c.624-45T= (n.624-45T=)
c.482-45T= (n.482-45T=)
n.494-45T=
n.676-45T=
n.678-45T=
n.583-45T=
n.715-45T=
n.581-45T=
n.713-45T=
2g.181558753A>GCA538113017CERKLc.-79-45T>C (n.-79-45T>C)
c.678-45T>C (n.678-45T>C)
c.756-45T>C (n.756-45T>C)
c.614-45T>C (n.614-45T>C)
c.482-9045T>C (n.482-9045T>C)
c.614-9045T>C (n.614-9045T>C)
c.624-45T>C (n.624-45T>C)
c.482-45T>C (n.482-45T>C)
n.494-45T>C
n.676-45T>C
n.678-45T>C
n.583-45T>C
n.715-45T>C
n.581-45T>C
n.713-45T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558754T>CCA2010688CERKLc.-79-46A>G (n.-79-46A>G)
c.678-46A>G (n.678-46A>G)
c.756-46A>G (n.756-46A>G)
c.614-46A>G (n.614-46A>G)
c.482-9046A>G (n.482-9046A>G)
c.614-9046A>G (n.614-9046A>G)
c.624-46A>G (n.624-46A>G)
c.482-46A>G (n.482-46A>G)
n.494-46A>G
n.676-46A>G
n.678-46A>G
n.583-46A>G
n.715-46A>G
n.581-46A>G
n.713-46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558754T=CA1311924651CERKLc.-79-46A= (n.-79-46A=)
c.678-46A= (n.678-46A=)
c.756-46A= (n.756-46A=)
c.614-46A= (n.614-46A=)
c.482-9046A= (n.482-9046A=)
c.614-9046A= (n.614-9046A=)
c.624-46A= (n.624-46A=)
c.482-46A= (n.482-46A=)
n.494-46A=
n.676-46A=
n.678-46A=
n.583-46A=
n.715-46A=
n.581-46A=
n.713-46A=
2g.181558755T>ACA2662207535CERKLc.-79-47A>T (n.-79-47A>T)
c.678-47A>T (n.678-47A>T)
c.756-47A>T (n.756-47A>T)
c.614-47A>T (n.614-47A>T)
c.482-9047A>T (n.482-9047A>T)
c.614-9047A>T (n.614-9047A>T)
c.624-47A>T (n.624-47A>T)
c.482-47A>T (n.482-47A>T)
n.494-47A>T
n.676-47A>T
n.678-47A>T
n.583-47A>T
n.715-47A>T
n.581-47A>T
n.713-47A>T
 gnomAD v4
2g.181558756G>ACA538113018CERKLc.-79-48C>T (n.-79-48C>T)
c.678-48C>T (n.678-48C>T)
c.756-48C>T (n.756-48C>T)
c.614-48C>T (n.614-48C>T)
c.482-9048C>T (n.482-9048C>T)
c.614-9048C>T (n.614-9048C>T)
c.624-48C>T (n.624-48C>T)
c.482-48C>T (n.482-48C>T)
n.494-48C>T
n.676-48C>T
n.678-48C>T
n.583-48C>T
n.715-48C>T
n.581-48C>T
n.713-48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558756G=CA1311924652CERKLc.-79-48C= (n.-79-48C=)
c.678-48C= (n.678-48C=)
c.756-48C= (n.756-48C=)
c.614-48C= (n.614-48C=)
c.482-9048C= (n.482-9048C=)
c.614-9048C= (n.614-9048C=)
c.624-48C= (n.624-48C=)
c.482-48C= (n.482-48C=)
n.494-48C=
n.676-48C=
n.678-48C=
n.583-48C=
n.715-48C=
n.581-48C=
n.713-48C=
2g.181558756G>TCA2662207536CERKLc.-79-48C>A (n.-79-48C>A)
c.678-48C>A (n.678-48C>A)
c.756-48C>A (n.756-48C>A)
c.614-48C>A (n.614-48C>A)
c.482-9048C>A (n.482-9048C>A)
c.614-9048C>A (n.614-9048C>A)
c.624-48C>A (n.624-48C>A)
c.482-48C>A (n.482-48C>A)
n.494-48C>A
n.676-48C>A
n.678-48C>A
n.583-48C>A
n.715-48C>A
n.581-48C>A
n.713-48C>A
 gnomAD v4
2g.181558756_181558757insACCA2753407465CERKLc.-79-49_-79-48insGT (n.-79-49_-79-48insGT)
c.678-49_678-48insGT (n.678-49_678-48insGT)
c.756-49_756-48insGT (n.756-49_756-48insGT)
c.614-49_614-48insGT (n.614-49_614-48insGT)
c.482-9049_482-9048insGT (n.482-9049_482-9048insGT)
c.614-9049_614-9048insGT (n.614-9049_614-9048insGT)
c.624-49_624-48insGT (n.624-49_624-48insGT)
c.482-49_482-48insGT (n.482-49_482-48insGT)
n.494-49_494-48insGT
n.676-49_676-48insGT
n.678-49_678-48insGT
n.583-49_583-48insGT
n.715-49_715-48insGT
n.581-49_581-48insGT
n.713-49_713-48insGT
2g.181558757G>ACA1311924654CERKLc.-79-49C>T (n.-79-49C>T)
c.678-49C>T (n.678-49C>T)
c.756-49C>T (n.756-49C>T)
c.614-49C>T (n.614-49C>T)
c.482-9049C>T (n.482-9049C>T)
c.614-9049C>T (n.614-9049C>T)
c.624-49C>T (n.624-49C>T)
c.482-49C>T (n.482-49C>T)
n.494-49C>T
n.676-49C>T
n.678-49C>T
n.583-49C>T
n.715-49C>T
n.581-49C>T
n.713-49C>T
 dbSNP
2g.181558757G>CCA2753407466CERKLc.-79-49C>G (n.-79-49C>G)
c.678-49C>G (n.678-49C>G)
c.756-49C>G (n.756-49C>G)
c.614-49C>G (n.614-49C>G)
c.482-9049C>G (n.482-9049C>G)
c.614-9049C>G (n.614-9049C>G)
c.624-49C>G (n.624-49C>G)
c.482-49C>G (n.482-49C>G)
n.494-49C>G
n.676-49C>G
n.678-49C>G
n.583-49C>G
n.715-49C>G
n.581-49C>G
n.713-49C>G
2g.181558757G=CA1311924653CERKLc.-79-49C= (n.-79-49C=)
c.678-49C= (n.678-49C=)
c.756-49C= (n.756-49C=)
c.614-49C= (n.614-49C=)
c.482-9049C= (n.482-9049C=)
c.614-9049C= (n.614-9049C=)
c.624-49C= (n.624-49C=)
c.482-49C= (n.482-49C=)
n.494-49C=
n.676-49C=
n.678-49C=
n.583-49C=
n.715-49C=
n.581-49C=
n.713-49C=
2g.181558757G>TCA2662207537CERKLc.-79-49C>A (n.-79-49C>A)
c.678-49C>A (n.678-49C>A)
c.756-49C>A (n.756-49C>A)
c.614-49C>A (n.614-49C>A)
c.482-9049C>A (n.482-9049C>A)
c.614-9049C>A (n.614-9049C>A)
c.624-49C>A (n.624-49C>A)
c.482-49C>A (n.482-49C>A)
n.494-49C>A
n.676-49C>A
n.678-49C>A
n.583-49C>A
n.715-49C>A
n.581-49C>A
n.713-49C>A
 gnomAD v4
2g.181558757_181558758insACA2753407467CERKLc.-79-50_-79-49insT (n.-79-50_-79-49insT)
c.678-50_678-49insT (n.678-50_678-49insT)
c.756-50_756-49insT (n.756-50_756-49insT)
c.614-50_614-49insT (n.614-50_614-49insT)
c.482-9050_482-9049insT (n.482-9050_482-9049insT)
c.614-9050_614-9049insT (n.614-9050_614-9049insT)
c.624-50_624-49insT (n.624-50_624-49insT)
c.482-50_482-49insT (n.482-50_482-49insT)
n.494-50_494-49insT
n.676-50_676-49insT
n.678-50_678-49insT
n.583-50_583-49insT
n.715-50_715-49insT
n.581-50_581-49insT
n.713-50_713-49insT
2g.181558758T>CCA1311924655CERKLc.-79-50A>G (n.-79-50A>G)
c.678-50A>G (n.678-50A>G)
c.756-50A>G (n.756-50A>G)
c.614-50A>G (n.614-50A>G)
c.482-9050A>G (n.482-9050A>G)
c.614-9050A>G (n.614-9050A>G)
c.624-50A>G (n.624-50A>G)
c.482-50A>G (n.482-50A>G)
n.494-50A>G
n.676-50A>G
n.678-50A>G
n.583-50A>G
n.715-50A>G
n.581-50A>G
n.713-50A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.181558758T>GCA2010689CERKLc.-79-50A>C (n.-79-50A>C)
c.678-50A>C (n.678-50A>C)
c.756-50A>C (n.756-50A>C)
c.614-50A>C (n.614-50A>C)
c.482-9050A>C (n.482-9050A>C)
c.614-9050A>C (n.614-9050A>C)
c.624-50A>C (n.624-50A>C)
c.482-50A>C (n.482-50A>C)
n.494-50A>C
n.676-50A>C
n.678-50A>C
n.583-50A>C
n.715-50A>C
n.581-50A>C
n.713-50A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558758T=CA1311924656CERKLc.-79-50A= (n.-79-50A=)
c.678-50A= (n.678-50A=)
c.756-50A= (n.756-50A=)
c.614-50A= (n.614-50A=)
c.482-9050A= (n.482-9050A=)
c.614-9050A= (n.614-9050A=)
c.624-50A= (n.624-50A=)
c.482-50A= (n.482-50A=)
n.494-50A=
n.676-50A=
n.678-50A=
n.583-50A=
n.715-50A=
n.581-50A=
n.713-50A=
2g.181558760delCA2753407468CERKLc.-79-51del (n.-79-51del)
c.678-51del (n.678-51del)
c.756-51del (n.756-51del)
c.614-51del (n.614-51del)
c.482-9051del (n.482-9051del)
c.614-9051del (n.614-9051del)
c.624-51del (n.624-51del)
c.482-51del (n.482-51del)
n.494-51del
n.676-51del
n.678-51del
n.583-51del
n.715-51del
n.581-51del
n.713-51del
2g.181558760A=CA1311924657CERKLc.-79-52T= (n.-79-52T=)
c.678-52T= (n.678-52T=)
c.756-52T= (n.756-52T=)
c.614-52T= (n.614-52T=)
c.482-9052T= (n.482-9052T=)
c.614-9052T= (n.614-9052T=)
c.624-52T= (n.624-52T=)
c.482-52T= (n.482-52T=)
n.494-52T=
n.676-52T=
n.678-52T=
n.583-52T=
n.715-52T=
n.581-52T=
n.713-52T=
2g.181558760A>GCA538113021CERKLc.-79-52T>C (n.-79-52T>C)
c.678-52T>C (n.678-52T>C)
c.756-52T>C (n.756-52T>C)
c.614-52T>C (n.614-52T>C)
c.482-9052T>C (n.482-9052T>C)
c.614-9052T>C (n.614-9052T>C)
c.624-52T>C (n.624-52T>C)
c.482-52T>C (n.482-52T>C)
n.494-52T>C
n.676-52T>C
n.678-52T>C
n.583-52T>C
n.715-52T>C
n.581-52T>C
n.713-52T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558761T>CCA2662207538CERKLc.-79-53A>G (n.-79-53A>G)
c.678-53A>G (n.678-53A>G)
c.756-53A>G (n.756-53A>G)
c.614-53A>G (n.614-53A>G)
c.482-9053A>G (n.482-9053A>G)
c.614-9053A>G (n.614-9053A>G)
c.624-53A>G (n.624-53A>G)
c.482-53A>G (n.482-53A>G)
n.494-53A>G
n.676-53A>G
n.678-53A>G
n.583-53A>G
n.715-53A>G
n.581-53A>G
n.713-53A>G
 gnomAD v4
2g.181558761T>GCA2753407469CERKLc.-79-53A>C (n.-79-53A>C)
c.678-53A>C (n.678-53A>C)
c.756-53A>C (n.756-53A>C)
c.614-53A>C (n.614-53A>C)
c.482-9053A>C (n.482-9053A>C)
c.614-9053A>C (n.614-9053A>C)
c.624-53A>C (n.624-53A>C)
c.482-53A>C (n.482-53A>C)
n.494-53A>C
n.676-53A>C
n.678-53A>C
n.583-53A>C
n.715-53A>C
n.581-53A>C
n.713-53A>C
2g.181558764G>ACA1311924659CERKLc.-79-56C>T (n.-79-56C>T)
c.678-56C>T (n.678-56C>T)
c.756-56C>T (n.756-56C>T)
c.614-56C>T (n.614-56C>T)
c.482-9056C>T (n.482-9056C>T)
c.614-9056C>T (n.614-9056C>T)
c.624-56C>T (n.624-56C>T)
c.482-56C>T (n.482-56C>T)
n.494-56C>T
n.676-56C>T
n.678-56C>T
n.583-56C>T
n.715-56C>T
n.581-56C>T
n.713-56C>T
 dbSNP
2g.181558764G=CA1311924658CERKLc.-79-56C= (n.-79-56C=)
c.678-56C= (n.678-56C=)
c.756-56C= (n.756-56C=)
c.614-56C= (n.614-56C=)
c.482-9056C= (n.482-9056C=)
c.614-9056C= (n.614-9056C=)
c.624-56C= (n.624-56C=)
c.482-56C= (n.482-56C=)
n.494-56C=
n.676-56C=
n.678-56C=
n.583-56C=
n.715-56C=
n.581-56C=
n.713-56C=
2g.181558764G>TCA2662207539CERKLc.-79-56C>A (n.-79-56C>A)
c.678-56C>A (n.678-56C>A)
c.756-56C>A (n.756-56C>A)
c.614-56C>A (n.614-56C>A)
c.482-9056C>A (n.482-9056C>A)
c.614-9056C>A (n.614-9056C>A)
c.624-56C>A (n.624-56C>A)
c.482-56C>A (n.482-56C>A)
n.494-56C>A
n.676-56C>A
n.678-56C>A
n.583-56C>A
n.715-56C>A
n.581-56C>A
n.713-56C>A
 gnomAD v4
2g.181558764_181558765delCA2753407470CERKLc.-79-57_-79-56del (n.-79-57_-79-56del)
c.678-57_678-56del (n.678-57_678-56del)
c.756-57_756-56del (n.756-57_756-56del)
c.614-57_614-56del (n.614-57_614-56del)
c.482-9057_482-9056del (n.482-9057_482-9056del)
c.614-9057_614-9056del (n.614-9057_614-9056del)
c.624-57_624-56del (n.624-57_624-56del)
c.482-57_482-56del (n.482-57_482-56del)
n.494-57_494-56del
n.676-57_676-56del
n.678-57_678-56del
n.583-57_583-56del
n.715-57_715-56del
n.581-57_581-56del
n.713-57_713-56del
2g.181558766C>ACA2662207540CERKLc.-79-58G>T (n.-79-58G>T)
c.678-58G>T (n.678-58G>T)
c.756-58G>T (n.756-58G>T)
c.614-58G>T (n.614-58G>T)
c.482-9058G>T (n.482-9058G>T)
c.614-9058G>T (n.614-9058G>T)
c.624-58G>T (n.624-58G>T)
c.482-58G>T (n.482-58G>T)
n.494-58G>T
n.676-58G>T
n.678-58G>T
n.583-58G>T
n.715-58G>T
n.581-58G>T
n.713-58G>T
 gnomAD v4
2g.181558766C>TCA2662207541CERKLc.-79-58G>A (n.-79-58G>A)
c.678-58G>A (n.678-58G>A)
c.756-58G>A (n.756-58G>A)
c.614-58G>A (n.614-58G>A)
c.482-9058G>A (n.482-9058G>A)
c.614-9058G>A (n.614-9058G>A)
c.624-58G>A (n.624-58G>A)
c.482-58G>A (n.482-58G>A)
n.494-58G>A
n.676-58G>A
n.678-58G>A
n.583-58G>A
n.715-58G>A
n.581-58G>A
n.713-58G>A
 gnomAD v4
2g.181558768T>CCA2577178324CERKLc.-79-60A>G (n.-79-60A>G)
c.678-60A>G (n.678-60A>G)
c.756-60A>G (n.756-60A>G)
c.614-60A>G (n.614-60A>G)
c.482-9060A>G (n.482-9060A>G)
c.614-9060A>G (n.614-9060A>G)
c.624-60A>G (n.624-60A>G)
c.482-60A>G (n.482-60A>G)
n.494-60A>G
n.676-60A>G
n.678-60A>G
n.583-60A>G
n.715-60A>G
n.581-60A>G
n.713-60A>G
 gnomAD v4
2g.181558768T>GCA2753407472CERKLc.-79-60A>C (n.-79-60A>C)
c.678-60A>C (n.678-60A>C)
c.756-60A>C (n.756-60A>C)
c.614-60A>C (n.614-60A>C)
c.482-9060A>C (n.482-9060A>C)
c.614-9060A>C (n.614-9060A>C)
c.624-60A>C (n.624-60A>C)
c.482-60A>C (n.482-60A>C)
n.494-60A>C
n.676-60A>C
n.678-60A>C
n.583-60A>C
n.715-60A>C
n.581-60A>C
n.713-60A>C
2g.181558769_181558775delCA2753407471CERKLc.-79-66_-79-60del (n.-79-66_-79-60del)
c.678-66_678-60del (n.678-66_678-60del)
c.756-66_756-60del (n.756-66_756-60del)
c.614-66_614-60del (n.614-66_614-60del)
c.482-9066_482-9060del (n.482-9066_482-9060del)
c.614-9066_614-9060del (n.614-9066_614-9060del)
c.624-66_624-60del (n.624-66_624-60del)
c.482-66_482-60del (n.482-66_482-60del)
n.494-66_494-60del
n.676-66_676-60del
n.678-66_678-60del
n.583-66_583-60del
n.715-66_715-60del
n.581-66_581-60del
n.713-66_713-60del
2g.181558769delCA2753407473CERKLc.-79-61del (n.-79-61del)
c.678-61del (n.678-61del)
c.756-61del (n.756-61del)
c.614-61del (n.614-61del)
c.482-9061del (n.482-9061del)
c.614-9061del (n.614-9061del)
c.624-61del (n.624-61del)
c.482-61del (n.482-61del)
n.494-61del
n.676-61del
n.678-61del
n.583-61del
n.715-61del
n.581-61del
n.713-61del
2g.181558769G>ACA61590174CERKLc.-79-61C>T (n.-79-61C>T)
c.678-61C>T (n.678-61C>T)
c.756-61C>T (n.756-61C>T)
c.614-61C>T (n.614-61C>T)
c.482-9061C>T (n.482-9061C>T)
c.614-9061C>T (n.614-9061C>T)
c.624-61C>T (n.624-61C>T)
c.482-61C>T (n.482-61C>T)
n.494-61C>T
n.676-61C>T
n.678-61C>T
n.583-61C>T
n.715-61C>T
n.581-61C>T
n.713-61C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558769G>CCA538113022CERKLc.-79-61C>G (n.-79-61C>G)
c.678-61C>G (n.678-61C>G)
c.756-61C>G (n.756-61C>G)
c.614-61C>G (n.614-61C>G)
c.482-9061C>G (n.482-9061C>G)
c.614-9061C>G (n.614-9061C>G)
c.624-61C>G (n.624-61C>G)
c.482-61C>G (n.482-61C>G)
n.494-61C>G
n.676-61C>G
n.678-61C>G
n.583-61C>G
n.715-61C>G
n.581-61C>G
n.713-61C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558769G=CA1311924660CERKLc.-79-61C= (n.-79-61C=)
c.678-61C= (n.678-61C=)
c.756-61C= (n.756-61C=)
c.614-61C= (n.614-61C=)
c.482-9061C= (n.482-9061C=)
c.614-9061C= (n.614-9061C=)
c.624-61C= (n.624-61C=)
c.482-61C= (n.482-61C=)
n.494-61C=
n.676-61C=
n.678-61C=
n.583-61C=
n.715-61C=
n.581-61C=
n.713-61C=
2g.181558769G>TCA2577178325CERKLc.-79-61C>A (n.-79-61C>A)
c.678-61C>A (n.678-61C>A)
c.756-61C>A (n.756-61C>A)
c.614-61C>A (n.614-61C>A)
c.482-9061C>A (n.482-9061C>A)
c.614-9061C>A (n.614-9061C>A)
c.624-61C>A (n.624-61C>A)
c.482-61C>A (n.482-61C>A)
n.494-61C>A
n.676-61C>A
n.678-61C>A
n.583-61C>A
n.715-61C>A
n.581-61C>A
n.713-61C>A
 gnomAD v4
2g.181558769_181558770delCA2753407474CERKLc.-79-62_-79-61del (n.-79-62_-79-61del)
c.678-62_678-61del (n.678-62_678-61del)
c.756-62_756-61del (n.756-62_756-61del)
c.614-62_614-61del (n.614-62_614-61del)
c.482-9062_482-9061del (n.482-9062_482-9061del)
c.614-9062_614-9061del (n.614-9062_614-9061del)
c.624-62_624-61del (n.624-62_624-61del)
c.482-62_482-61del (n.482-62_482-61del)
n.494-62_494-61del
n.676-62_676-61del
n.678-62_678-61del
n.583-62_583-61del
n.715-62_715-61del
n.581-62_581-61del
n.713-62_713-61del
2g.181558772delCA2662207542CERKLc.-79-62del (n.-79-62del)
c.678-62del (n.678-62del)
c.756-62del (n.756-62del)
c.614-62del (n.614-62del)
c.482-9062del (n.482-9062del)
c.614-9062del (n.614-9062del)
c.624-62del (n.624-62del)
c.482-62del (n.482-62del)
n.494-62del
n.676-62del
n.678-62del
n.583-62del
n.715-62del
n.581-62del
n.713-62del
 gnomAD v4
2g.181558771A>GCA2753407475CERKLc.-79-63T>C (n.-79-63T>C)
c.678-63T>C (n.678-63T>C)
c.756-63T>C (n.756-63T>C)
c.614-63T>C (n.614-63T>C)
c.482-9063T>C (n.482-9063T>C)
c.614-9063T>C (n.614-9063T>C)
c.624-63T>C (n.624-63T>C)
c.482-63T>C (n.482-63T>C)
n.494-63T>C
n.676-63T>C
n.678-63T>C
n.583-63T>C
n.715-63T>C
n.581-63T>C
n.713-63T>C
2g.181558771A>TCA2662207543CERKLc.-79-63T>A (n.-79-63T>A)
c.678-63T>A (n.678-63T>A)
c.756-63T>A (n.756-63T>A)
c.614-63T>A (n.614-63T>A)
c.482-9063T>A (n.482-9063T>A)
c.614-9063T>A (n.614-9063T>A)
c.624-63T>A (n.624-63T>A)
c.482-63T>A (n.482-63T>A)
n.494-63T>A
n.676-63T>A
n.678-63T>A
n.583-63T>A
n.715-63T>A
n.581-63T>A
n.713-63T>A
 gnomAD v4
2g.181558772A=CA1311924661CERKLc.-79-64T= (n.-79-64T=)
c.678-64T= (n.678-64T=)
c.756-64T= (n.756-64T=)
c.614-64T= (n.614-64T=)
c.482-9064T= (n.482-9064T=)
c.614-9064T= (n.614-9064T=)
c.624-64T= (n.624-64T=)
c.482-64T= (n.482-64T=)
n.494-64T=
n.676-64T=
n.678-64T=
n.583-64T=
n.715-64T=
n.581-64T=
n.713-64T=
2g.181558772A>GCA1311924662CERKLc.-79-64T>C (n.-79-64T>C)
c.678-64T>C (n.678-64T>C)
c.756-64T>C (n.756-64T>C)
c.614-64T>C (n.614-64T>C)
c.482-9064T>C (n.482-9064T>C)
c.614-9064T>C (n.614-9064T>C)
c.624-64T>C (n.624-64T>C)
c.482-64T>C (n.482-64T>C)
n.494-64T>C
n.676-64T>C
n.678-64T>C
n.583-64T>C
n.715-64T>C
n.581-64T>C
n.713-64T>C
 dbSNP
2g.181558773T>CCA2577178326CERKLc.-79-65A>G (n.-79-65A>G)
c.678-65A>G (n.678-65A>G)
c.756-65A>G (n.756-65A>G)
c.614-65A>G (n.614-65A>G)
c.482-9065A>G (n.482-9065A>G)
c.614-9065A>G (n.614-9065A>G)
c.624-65A>G (n.624-65A>G)
c.482-65A>G (n.482-65A>G)
n.494-65A>G
n.676-65A>G
n.678-65A>G
n.583-65A>G
n.715-65A>G
n.581-65A>G
n.713-65A>G
2g.181558775T>CCA1039905256CERKLc.-79-67A>G (n.-79-67A>G)
c.678-67A>G (n.678-67A>G)
c.756-67A>G (n.756-67A>G)
c.614-67A>G (n.614-67A>G)
c.482-9067A>G (n.482-9067A>G)
c.614-9067A>G (n.614-9067A>G)
c.624-67A>G (n.624-67A>G)
c.482-67A>G (n.482-67A>G)
n.494-67A>G
n.676-67A>G
n.678-67A>G
n.583-67A>G
n.715-67A>G
n.581-67A>G
n.713-67A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558775T=CA1311924663CERKLc.-79-67A= (n.-79-67A=)
c.678-67A= (n.678-67A=)
c.756-67A= (n.756-67A=)
c.614-67A= (n.614-67A=)
c.482-9067A= (n.482-9067A=)
c.614-9067A= (n.614-9067A=)
c.624-67A= (n.624-67A=)
c.482-67A= (n.482-67A=)
n.494-67A=
n.676-67A=
n.678-67A=
n.583-67A=
n.715-67A=
n.581-67A=
n.713-67A=
2g.181558775_181558777delCA2753407476CERKLc.-79-69_-79-67del (n.-79-69_-79-67del)
c.678-69_678-67del (n.678-69_678-67del)
c.756-69_756-67del (n.756-69_756-67del)
c.614-69_614-67del (n.614-69_614-67del)
c.482-9069_482-9067del (n.482-9069_482-9067del)
c.614-9069_614-9067del (n.614-9069_614-9067del)
c.624-69_624-67del (n.624-69_624-67del)
c.482-69_482-67del (n.482-69_482-67del)
n.494-69_494-67del
n.676-69_676-67del
n.678-69_678-67del
n.583-69_583-67del
n.715-69_715-67del
n.581-69_581-67del
n.713-69_713-67del
2g.181558776delCA2577178327CERKLc.-79-68del (n.-79-68del)
c.678-68del (n.678-68del)
c.756-68del (n.756-68del)
c.614-68del (n.614-68del)
c.482-9068del (n.482-9068del)
c.614-9068del (n.614-9068del)
c.624-68del (n.624-68del)
c.482-68del (n.482-68del)
n.494-68del
n.676-68del
n.678-68del
n.583-68del
n.715-68del
n.581-68del
n.713-68del
2g.181558776dupCA2753407477CERKLc.-79-68dup (n.-79-68dup)
c.678-68dup (n.678-68dup)
c.756-68dup (n.756-68dup)
c.614-68dup (n.614-68dup)
c.482-9068dup (n.482-9068dup)
c.614-9068dup (n.614-9068dup)
c.624-68dup (n.624-68dup)
c.482-68dup (n.482-68dup)
n.494-68dup
n.676-68dup
n.678-68dup
n.583-68dup
n.715-68dup
n.581-68dup
n.713-68dup
2g.181558776_181558777insCTCCA2753407478CERKLc.-79-69_-79-68insGAG (n.-79-69_-79-68insGAG)
c.678-69_678-68insGAG (n.678-69_678-68insGAG)
c.756-69_756-68insGAG (n.756-69_756-68insGAG)
c.614-69_614-68insGAG (n.614-69_614-68insGAG)
c.482-9069_482-9068insGAG (n.482-9069_482-9068insGAG)
c.614-9069_614-9068insGAG (n.614-9069_614-9068insGAG)
c.624-69_624-68insGAG (n.624-69_624-68insGAG)
c.482-69_482-68insGAG (n.482-69_482-68insGAG)
n.494-69_494-68insGAG
n.676-69_676-68insGAG
n.678-69_678-68insGAG
n.583-69_583-68insGAG
n.715-69_715-68insGAG
n.581-69_581-68insGAG
n.713-69_713-68insGAG
2g.181558777G>ACA761560193CERKLc.-79-69C>T (n.-79-69C>T)
c.678-69C>T (n.678-69C>T)
c.756-69C>T (n.756-69C>T)
c.614-69C>T (n.614-69C>T)
c.482-9069C>T (n.482-9069C>T)
c.614-9069C>T (n.614-9069C>T)
c.624-69C>T (n.624-69C>T)
c.482-69C>T (n.482-69C>T)
n.494-69C>T
n.676-69C>T
n.678-69C>T
n.583-69C>T
n.715-69C>T
n.581-69C>T
n.713-69C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558777G>CCA1311924665CERKLc.-79-69C>G (n.-79-69C>G)
c.678-69C>G (n.678-69C>G)
c.756-69C>G (n.756-69C>G)
c.614-69C>G (n.614-69C>G)
c.482-9069C>G (n.482-9069C>G)
c.614-9069C>G (n.614-9069C>G)
c.624-69C>G (n.624-69C>G)
c.482-69C>G (n.482-69C>G)
n.494-69C>G
n.676-69C>G
n.678-69C>G
n.583-69C>G
n.715-69C>G
n.581-69C>G
n.713-69C>G
 dbSNP
2g.181558777G=CA1311924664CERKLc.-79-69C= (n.-79-69C=)
c.678-69C= (n.678-69C=)
c.756-69C= (n.756-69C=)
c.614-69C= (n.614-69C=)
c.482-9069C= (n.482-9069C=)
c.614-9069C= (n.614-9069C=)
c.624-69C= (n.624-69C=)
c.482-69C= (n.482-69C=)
n.494-69C=
n.676-69C=
n.678-69C=
n.583-69C=
n.715-69C=
n.581-69C=
n.713-69C=
2g.181558777_181558787delCA2753407479CERKLc.-79-79_-79-69del (n.-79-79_-79-69del)
c.678-79_678-69del (n.678-79_678-69del)
c.756-79_756-69del (n.756-79_756-69del)
c.614-79_614-69del (n.614-79_614-69del)
c.482-9079_482-9069del (n.482-9079_482-9069del)
c.614-9079_614-9069del (n.614-9079_614-9069del)
c.624-79_624-69del (n.624-79_624-69del)
c.482-79_482-69del (n.482-79_482-69del)
n.494-79_494-69del
n.676-79_676-69del
n.678-79_678-69del
n.583-79_583-69del
n.715-79_715-69del
n.581-79_581-69del
n.713-79_713-69del
2g.181558778A>GCA2662207544CERKLc.-79-70T>C (n.-79-70T>C)
c.678-70T>C (n.678-70T>C)
c.756-70T>C (n.756-70T>C)
c.614-70T>C (n.614-70T>C)
c.482-9070T>C (n.482-9070T>C)
c.614-9070T>C (n.614-9070T>C)
c.624-70T>C (n.624-70T>C)
c.482-70T>C (n.482-70T>C)
n.494-70T>C
n.676-70T>C
n.678-70T>C
n.583-70T>C
n.715-70T>C
n.581-70T>C
n.713-70T>C
 gnomAD v4
2g.181558778A>TCA2753407481CERKLc.-79-70T>A (n.-79-70T>A)
c.678-70T>A (n.678-70T>A)
c.756-70T>A (n.756-70T>A)
c.614-70T>A (n.614-70T>A)
c.482-9070T>A (n.482-9070T>A)
c.614-9070T>A (n.614-9070T>A)
c.624-70T>A (n.624-70T>A)
c.482-70T>A (n.482-70T>A)
n.494-70T>A
n.676-70T>A
n.678-70T>A
n.583-70T>A
n.715-70T>A
n.581-70T>A
n.713-70T>A
2g.181558779_181558785delCA2753407480CERKLc.-79-76_-79-70del (n.-79-76_-79-70del)
c.678-76_678-70del (n.678-76_678-70del)
c.756-76_756-70del (n.756-76_756-70del)
c.614-76_614-70del (n.614-76_614-70del)
c.482-9076_482-9070del (n.482-9076_482-9070del)
c.614-9076_614-9070del (n.614-9076_614-9070del)
c.624-76_624-70del (n.624-76_624-70del)
c.482-76_482-70del (n.482-76_482-70del)
n.494-76_494-70del
n.676-76_676-70del
n.678-76_678-70del
n.583-76_583-70del
n.715-76_715-70del
n.581-76_581-70del
n.713-76_713-70del
2g.181558779C=CA1311924666CERKLc.-79-71G= (n.-79-71G=)
c.678-71G= (n.678-71G=)
c.756-71G= (n.756-71G=)
c.614-71G= (n.614-71G=)
c.482-9071G= (n.482-9071G=)
c.614-9071G= (n.614-9071G=)
c.624-71G= (n.624-71G=)
c.482-71G= (n.482-71G=)
n.494-71G=
n.676-71G=
n.678-71G=
n.583-71G=
n.715-71G=
n.581-71G=
n.713-71G=
2g.181558779C>TCA538113023CERKLc.-79-71G>A (n.-79-71G>A)
c.678-71G>A (n.678-71G>A)
c.756-71G>A (n.756-71G>A)
c.614-71G>A (n.614-71G>A)
c.482-9071G>A (n.482-9071G>A)
c.614-9071G>A (n.614-9071G>A)
c.624-71G>A (n.624-71G>A)
c.482-71G>A (n.482-71G>A)
n.494-71G>A
n.676-71G>A
n.678-71G>A
n.583-71G>A
n.715-71G>A
n.581-71G>A
n.713-71G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558780_181558785delCA2753407483CERKLc.-79-77_-79-72del (n.-79-77_-79-72del)
c.678-77_678-72del (n.678-77_678-72del)
c.756-77_756-72del (n.756-77_756-72del)
c.614-77_614-72del (n.614-77_614-72del)
c.482-9077_482-9072del (n.482-9077_482-9072del)
c.614-9077_614-9072del (n.614-9077_614-9072del)
c.624-77_624-72del (n.624-77_624-72del)
c.482-77_482-72del (n.482-77_482-72del)
n.494-77_494-72del
n.676-77_676-72del
n.678-77_678-72del
n.583-77_583-72del
n.715-77_715-72del
n.581-77_581-72del
n.713-77_713-72del
2g.181558782_181558792delCA2753407482CERKLc.-79-82_-79-72del (n.-79-82_-79-72del)
c.678-82_678-72del (n.678-82_678-72del)
c.756-82_756-72del (n.756-82_756-72del)
c.614-82_614-72del (n.614-82_614-72del)
c.482-9082_482-9072del (n.482-9082_482-9072del)
c.614-9082_614-9072del (n.614-9082_614-9072del)
c.624-82_624-72del (n.624-82_624-72del)
c.482-82_482-72del (n.482-82_482-72del)
n.494-82_494-72del
n.676-82_676-72del
n.678-82_678-72del
n.583-82_583-72del
n.715-82_715-72del
n.581-82_581-72del
n.713-82_713-72del
2g.181558781T>ACA1311924667CERKLc.-79-73A>T (n.-79-73A>T)
c.678-73A>T (n.678-73A>T)
c.756-73A>T (n.756-73A>T)
c.614-73A>T (n.614-73A>T)
c.482-9073A>T (n.482-9073A>T)
c.614-9073A>T (n.614-9073A>T)
c.624-73A>T (n.624-73A>T)
c.482-73A>T (n.482-73A>T)
n.494-73A>T
n.676-73A>T
n.678-73A>T
n.583-73A>T
n.715-73A>T
n.581-73A>T
n.713-73A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.181558781T>CCA2662207545CERKLc.-79-73A>G (n.-79-73A>G)
c.678-73A>G (n.678-73A>G)
c.756-73A>G (n.756-73A>G)
c.614-73A>G (n.614-73A>G)
c.482-9073A>G (n.482-9073A>G)
c.614-9073A>G (n.614-9073A>G)
c.624-73A>G (n.624-73A>G)
c.482-73A>G (n.482-73A>G)
n.494-73A>G
n.676-73A>G
n.678-73A>G
n.583-73A>G
n.715-73A>G
n.581-73A>G
n.713-73A>G
 gnomAD v4
2g.181558781T=CA1311924668CERKLc.-79-73A= (n.-79-73A=)
c.678-73A= (n.678-73A=)
c.756-73A= (n.756-73A=)
c.614-73A= (n.614-73A=)
c.482-9073A= (n.482-9073A=)
c.614-9073A= (n.614-9073A=)
c.624-73A= (n.624-73A=)
c.482-73A= (n.482-73A=)
n.494-73A=
n.676-73A=
n.678-73A=
n.583-73A=
n.715-73A=
n.581-73A=
n.713-73A=
2g.181558781_181558784delCA2753407484CERKLc.-79-76_-79-73del (n.-79-76_-79-73del)
c.678-76_678-73del (n.678-76_678-73del)
c.756-76_756-73del (n.756-76_756-73del)
c.614-76_614-73del (n.614-76_614-73del)
c.482-9076_482-9073del (n.482-9076_482-9073del)
c.614-9076_614-9073del (n.614-9076_614-9073del)
c.624-76_624-73del (n.624-76_624-73del)
c.482-76_482-73del (n.482-76_482-73del)
n.494-76_494-73del
n.676-76_676-73del
n.678-76_678-73del
n.583-76_583-73del
n.715-76_715-73del
n.581-76_581-73del
n.713-76_713-73del
2g.181558782_181558787delCA2753407485CERKLc.-79-78_-79-73del (n.-79-78_-79-73del)
c.678-78_678-73del (n.678-78_678-73del)
c.756-78_756-73del (n.756-78_756-73del)
c.614-78_614-73del (n.614-78_614-73del)
c.482-9078_482-9073del (n.482-9078_482-9073del)
c.614-9078_614-9073del (n.614-9078_614-9073del)
c.624-78_624-73del (n.624-78_624-73del)
c.482-78_482-73del (n.482-78_482-73del)
n.494-78_494-73del
n.676-78_676-73del
n.678-78_678-73del
n.583-78_583-73del
n.715-78_715-73del
n.581-78_581-73del
n.713-78_713-73del

Number of alleles fetched