Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.181558581C>A | CA349740122 | CERKL | c.49G>T (p.Gly17Cys) c.805G>T (p.Gly269Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) c.741G>T (n.741G>T) c.482-8873G>T (n.482-8873G>T) c.614-8873G>T (n.614-8873G>T) c.751G>T (p.Gly251Cys) c.*87G>T (n.*87G>T) c.609G>T (n.609G>T) n.803G>T n.805G>T n.710G>T n.842G>T n.708G>T n.840G>T | |
2 | g.181558581C= | CA1311924578 | CERKL | c.49G= (p.Gly17=) c.805G= (p.Gly269=) c.883G= (p.Gly295=) c.741G= (n.741G=) c.482-8873G= (n.482-8873G=) c.614-8873G= (n.614-8873G=) c.751G= (p.Gly251=) c.*87G= (n.*87G=) c.609G= (n.609G=) n.803G= n.805G= n.710G= n.842G= n.708G= n.840G= | |
2 | g.181558581C>G | CA349740123 | CERKL | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.805G>C (p.Gly269Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.741G>C (n.741G>C) c.482-8873G>C (n.482-8873G>C) c.614-8873G>C (n.614-8873G>C) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.*87G>C (n.*87G>C) c.609G>C (n.609G>C) n.803G>C n.805G>C n.710G>C n.842G>C n.708G>C n.840G>C | |
2 | g.181558581C>T | CA349740125 | CERKL | c.49G>A (p.Gly17Ser) c.805G>A (p.Gly269Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) c.741G>A (n.741G>A) c.482-8873G>A (n.482-8873G>A) c.614-8873G>A (n.614-8873G>A) c.751G>A (p.Gly251Ser) c.*87G>A (n.*87G>A) c.609G>A (n.609G>A) n.803G>A n.805G>A n.710G>A n.842G>A n.708G>A n.840G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.181558582A>C | CA430407623 | CERKL | c.48T>G (p.Leu16=) c.804T>G (p.Leu268=) c.882T>G (p.Leu294=) c.740T>G (n.740T>G) c.482-8874T>G (n.482-8874T>G) c.614-8874T>G (n.614-8874T>G) c.750T>G (p.Leu250=) c.*86T>G (n.*86T>G) c.608T>G (n.608T>G) n.802T>G n.804T>G n.709T>G n.841T>G n.707T>G n.839T>G | |
2 | g.181558582A>G | CA430407624 | CERKL | c.48T>C (p.Leu16=) c.804T>C (p.Leu268=) c.882T>C (p.Leu294=) c.740T>C (n.740T>C) c.482-8874T>C (n.482-8874T>C) c.614-8874T>C (n.614-8874T>C) c.750T>C (p.Leu250=) c.*86T>C (n.*86T>C) c.608T>C (n.608T>C) n.802T>C n.804T>C n.709T>C n.841T>C n.707T>C n.839T>C | |
2 | g.181558582A>T | CA430407625 | CERKL | c.48T>A (p.Leu16=) c.804T>A (p.Leu268=) c.882T>A (p.Leu294=) c.740T>A (n.740T>A) c.482-8874T>A (n.482-8874T>A) c.614-8874T>A (n.614-8874T>A) c.750T>A (p.Leu250=) c.*86T>A (n.*86T>A) c.608T>A (n.608T>A) n.802T>A n.804T>A n.709T>A n.841T>A n.707T>A n.839T>A | |
2 | g.181558583A= | CA1311924579 | CERKL | c.47T= (p.Leu16=) c.803T= (p.Leu268=) c.881T= (p.Leu294=) c.739T= (n.739T=) c.482-8875T= (n.482-8875T=) c.614-8875T= (n.614-8875T=) c.749T= (p.Leu250=) c.*85T= (n.*85T=) c.607T= (n.607T=) n.801T= n.803T= n.708T= n.840T= n.706T= n.838T= | |
2 | g.181558583A>C | CA349740126 | CERKL | c.47T>G (p.Leu16Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.739T>G (n.739T>G) c.482-8875T>G (n.482-8875T>G) c.614-8875T>G (n.614-8875T>G) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.*85T>G (n.*85T>G) c.607T>G (n.607T>G) n.801T>G n.803T>G n.708T>G n.840T>G n.706T>G n.838T>G | |
2 | g.181558583A>G | CA2010660 | CERKL | c.47T>C (p.Leu16Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.739T>C (n.739T>C) c.482-8875T>C (n.482-8875T>C) c.614-8875T>C (n.614-8875T>C) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.*85T>C (n.*85T>C) c.607T>C (n.607T>C) n.801T>C n.803T>C n.708T>C n.840T>C n.706T>C n.838T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.181558583A>T | CA349740127 | CERKL | c.47T>A (p.Leu16His) c.803T>A (p.Leu268His) c.881T>A (p.Leu294His) c.739T>A (n.739T>A) c.482-8875T>A (n.482-8875T>A) c.614-8875T>A (n.614-8875T>A) c.749T>A (p.Leu250His) c.*85T>A (n.*85T>A) c.607T>A (n.607T>A) n.801T>A n.803T>A n.708T>A n.840T>A n.706T>A n.838T>A | |
2 | g.181558584G>A | CA349740128 | CERKL | c.46C>T (p.Leu16Phe) c.802C>T (p.Leu268Phe) c.880C>T (p.Leu294Phe) c.738C>T (n.738C>T) c.482-8876C>T (n.482-8876C>T) c.614-8876C>T (n.614-8876C>T) c.748C>T (p.Leu250Phe) c.*84C>T (n.*84C>T) c.606C>T (n.606C>T) n.800C>T n.802C>T n.707C>T n.839C>T n.705C>T n.837C>T | |
2 | g.181558584G>C | CA349740129 | CERKL | c.46C>G (p.Leu16Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.880C>G (p.Leu294Val) c.738C>G (n.738C>G) c.482-8876C>G (n.482-8876C>G) c.614-8876C>G (n.614-8876C>G) c.748C>G (p.Leu250Val) c.*84C>G (n.*84C>G) c.606C>G (n.606C>G) n.800C>G n.802C>G n.707C>G n.839C>G n.705C>G n.837C>G | |
2 | g.181558584G>T | CA349740130 | CERKL | c.46C>A (p.Leu16Ile) c.802C>A (p.Leu268Ile) c.880C>A (p.Leu294Ile) c.738C>A (n.738C>A) c.482-8876C>A (n.482-8876C>A) c.614-8876C>A (n.614-8876C>A) c.748C>A (p.Leu250Ile) c.*84C>A (n.*84C>A) c.606C>A (n.606C>A) n.800C>A n.802C>A n.707C>A n.839C>A n.705C>A n.837C>A | |
2 | g.181558585T>A | CA430407627 | CERKL | c.45A>T (p.Pro15=) c.801A>T (p.Pro267=) c.879A>T (p.Pro293=) c.737A>T (n.737A>T) c.482-8877A>T (n.482-8877A>T) c.614-8877A>T (n.614-8877A>T) c.747A>T (p.Pro249=) c.*83A>T (n.*83A>T) c.605A>T (n.605A>T) n.799A>T n.801A>T n.706A>T n.838A>T n.704A>T n.836A>T | |
2 | g.181558585T>C | CA430407629 | CERKL | c.45A>G (p.Pro15=) c.801A>G (p.Pro267=) c.879A>G (p.Pro293=) c.737A>G (n.737A>G) c.482-8877A>G (n.482-8877A>G) c.614-8877A>G (n.614-8877A>G) c.747A>G (p.Pro249=) c.*83A>G (n.*83A>G) c.605A>G (n.605A>G) n.799A>G n.801A>G n.706A>G n.838A>G n.704A>G n.836A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.181558585T>G | CA430407628 | CERKL | c.45A>C (p.Pro15=) c.801A>C (p.Pro267=) c.879A>C (p.Pro293=) c.737A>C (n.737A>C) c.482-8877A>C (n.482-8877A>C) c.614-8877A>C (n.614-8877A>C) c.747A>C (p.Pro249=) c.*83A>C (n.*83A>C) c.605A>C (n.605A>C) n.799A>C n.801A>C n.706A>C n.838A>C n.704A>C n.836A>C | |
2 | g.181558585T= | CA1311924580 | CERKL | c.45A= (p.Pro15=) c.801A= (p.Pro267=) c.879A= (p.Pro293=) c.737A= (n.737A=) c.482-8877A= (n.482-8877A=) c.614-8877A= (n.614-8877A=) c.747A= (p.Pro249=) c.*83A= (n.*83A=) c.605A= (n.605A=) n.799A= n.801A= n.706A= n.838A= n.704A= n.836A= | |
2 | g.181558586G>A | CA349740131 | CERKL | c.44C>T (p.Pro15Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.736C>T (n.736C>T) c.482-8878C>T (n.482-8878C>T) c.614-8878C>T (n.614-8878C>T) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.*82C>T (n.*82C>T) c.604C>T (n.604C>T) n.798C>T n.800C>T n.705C>T n.837C>T n.703C>T n.835C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.181558586G>C | CA349740135 | CERKL | c.44C>G (p.Pro15Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.736C>G (n.736C>G) c.482-8878C>G (n.482-8878C>G) c.614-8878C>G (n.614-8878C>G) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.*82C>G (n.*82C>G) c.604C>G (n.604C>G) n.798C>G n.800C>G n.705C>G n.837C>G n.703C>G n.835C>G | |
2 | g.181558586G= | CA1311924581 | CERKL | c.44C= (p.Pro15=) c.800C= (p.Pro267=) c.878C= (p.Pro293=) c.736C= (n.736C=) c.482-8878C= (n.482-8878C=) c.614-8878C= (n.614-8878C=) c.746C= (p.Pro249=) c.*82C= (n.*82C=) c.604C= (n.604C=) n.798C= n.800C= n.705C= n.837C= n.703C= n.835C= | |
2 | g.181558586G>T | CA349740137 | CERKL | c.44C>A (p.Pro15Gln) c.800C>A (p.Pro267Gln) c.878C>A (p.Pro293Gln) c.736C>A (n.736C>A) c.482-8878C>A (n.482-8878C>A) c.614-8878C>A (n.614-8878C>A) c.746C>A (p.Pro249Gln) c.*82C>A (n.*82C>A) c.604C>A (n.604C>A) n.798C>A n.800C>A n.705C>A n.837C>A n.703C>A n.835C>A | |
2 | g.181558587G>A | CA349740139 | CERKL | c.43C>T (p.Pro15Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.735C>T (n.735C>T) c.482-8879C>T (n.482-8879C>T) c.614-8879C>T (n.614-8879C>T) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.*81C>T (n.*81C>T) c.603C>T (n.603C>T) n.797C>T n.799C>T n.704C>T n.836C>T n.702C>T n.834C>T | |
2 | g.181558587G>C | CA349740145 | CERKL | c.43C>G (p.Pro15Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.735C>G (n.735C>G) c.482-8879C>G (n.482-8879C>G) c.614-8879C>G (n.614-8879C>G) c.745C>G (p.Pro249Ala) c.*81C>G (n.*81C>G) c.603C>G (n.603C>G) n.797C>G n.799C>G n.704C>G n.836C>G n.702C>G n.834C>G | |
2 | g.181558587G= | CA1311924582 | CERKL | c.43C= (p.Pro15=) c.799C= (p.Pro267=) c.877C= (p.Pro293=) c.735C= (n.735C=) c.482-8879C= (n.482-8879C=) c.614-8879C= (n.614-8879C=) c.745C= (p.Pro249=) c.*81C= (n.*81C=) c.603C= (n.603C=) n.797C= n.799C= n.704C= n.836C= n.702C= n.834C= | |
2 | g.181558587G>T | CA349740140 | CERKL | c.43C>A (p.Pro15Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.735C>A (n.735C>A) c.482-8879C>A (n.482-8879C>A) c.614-8879C>A (n.614-8879C>A) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.*81C>A (n.*81C>A) c.603C>A (n.603C>A) n.797C>A n.799C>A n.704C>A n.836C>A n.702C>A n.834C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.181558588A= | CA1311924583 | CERKL | c.42T= (p.Leu14=) c.798T= (p.Leu266=) c.876T= (p.Leu292=) c.734T= (n.734T=) c.482-8880T= (n.482-8880T=) c.614-8880T= (n.614-8880T=) c.744T= (p.Leu248=) c.*80T= (n.*80T=) c.602T= (n.602T=) n.796T= n.798T= n.703T= n.835T= n.701T= n.833T= | |
2 | g.181558588A>C | CA430407631 | CERKL | c.42T>G (p.Leu14=) c.798T>G (p.Leu266=) c.876T>G (p.Leu292=) c.734T>G (n.734T>G) c.482-8880T>G (n.482-8880T>G) c.614-8880T>G (n.614-8880T>G) c.744T>G (p.Leu248=) c.*80T>G (n.*80T>G) c.602T>G (n.602T>G) n.796T>G n.798T>G n.703T>G n.835T>G n.701T>G n.833T>G | |
2 | g.181558588A>G | CA2010661 | CERKL | c.42T>C (p.Leu14=) c.798T>C (p.Leu266=) c.876T>C (p.Leu292=) c.734T>C (n.734T>C) c.482-8880T>C (n.482-8880T>C) c.614-8880T>C (n.614-8880T>C) c.744T>C (p.Leu248=) c.*80T>C (n.*80T>C) c.602T>C (n.602T>C) n.796T>C n.798T>C n.703T>C n.835T>C n.701T>C n.833T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.181558588A>T | CA430407632 | CERKL | c.42T>A (p.Leu14=) c.798T>A (p.Leu266=) c.876T>A (p.Leu292=) c.734T>A (n.734T>A) c.482-8880T>A (n.482-8880T>A) c.614-8880T>A (n.614-8880T>A) c.744T>A (p.Leu248=) c.*80T>A (n.*80T>A) c.602T>A (n.602T>A) n.796T>A n.798T>A n.703T>A n.835T>A n.701T>A n.833T>A | |
2 | g.181558589A>C | CA349740149 | CERKL | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.733T>G (n.733T>G) c.482-8881T>G (n.482-8881T>G) c.614-8881T>G (n.614-8881T>G) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.*79T>G (n.*79T>G) c.601T>G (n.601T>G) n.795T>G n.797T>G n.702T>G n.834T>G n.700T>G n.832T>G | |
2 | g.181558589A>G | CA349740147 | CERKL | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.733T>C (n.733T>C) c.482-8881T>C (n.482-8881T>C) c.614-8881T>C (n.614-8881T>C) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.*79T>C (n.*79T>C) c.601T>C (n.601T>C) n.795T>C n.797T>C n.702T>C n.834T>C n.700T>C n.832T>C | |
2 | g.181558589A>T | CA349740148 | CERKL | c.41T>A (p.Leu14His) c.797T>A (p.Leu266His) c.875T>A (p.Leu292His) c.733T>A (n.733T>A) c.482-8881T>A (n.482-8881T>A) c.614-8881T>A (n.614-8881T>A) c.743T>A (p.Leu248His) c.*79T>A (n.*79T>A) c.601T>A (n.601T>A) n.795T>A n.797T>A n.702T>A n.834T>A n.700T>A n.832T>A | gnomAD v4 |
2 | g.181558590G>A | CA349740150 | CERKL | c.40C>T (p.Leu14Phe) c.796C>T (p.Leu266Phe) c.874C>T (p.Leu292Phe) c.732C>T (n.732C>T) c.482-8882C>T (n.482-8882C>T) c.614-8882C>T (n.614-8882C>T) c.742C>T (p.Leu248Phe) c.*78C>T (n.*78C>T) c.600C>T (n.600C>T) n.794C>T n.796C>T n.701C>T n.833C>T n.699C>T n.831C>T | |
2 | g.181558590G>C | CA349740151 | CERKL | c.40C>G (p.Leu14Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.874C>G (p.Leu292Val) c.732C>G (n.732C>G) c.482-8882C>G (n.482-8882C>G) c.614-8882C>G (n.614-8882C>G) c.742C>G (p.Leu248Val) c.*78C>G (n.*78C>G) c.600C>G (n.600C>G) n.794C>G n.796C>G n.701C>G n.833C>G n.699C>G n.831C>G | |
2 | g.181558590G>T | CA349740152 | CERKL | c.40C>A (p.Leu14Ile) c.796C>A (p.Leu266Ile) c.874C>A (p.Leu292Ile) c.732C>A (n.732C>A) c.482-8882C>A (n.482-8882C>A) c.614-8882C>A (n.614-8882C>A) c.742C>A (p.Leu248Ile) c.*78C>A (n.*78C>A) c.600C>A (n.600C>A) n.794C>A n.796C>A n.701C>A n.833C>A n.699C>A n.831C>A | |
2 | g.181558591C>A | CA349740153 | CERKL | c.39G>T (p.Gln13His) c.795G>T (p.Gln265His) c.873G>T (p.Gln291His) c.731G>T (n.731G>T) c.482-8883G>T (n.482-8883G>T) c.614-8883G>T (n.614-8883G>T) c.741G>T (p.Gln247His) c.*77G>T (n.*77G>T) c.599G>T (n.599G>T) n.793G>T n.795G>T n.700G>T n.832G>T n.698G>T n.830G>T | |
2 | g.181558591C>G | CA349740154 | CERKL | c.39G>C (p.Gln13His) c.795G>C (p.Gln265His) c.873G>C (p.Gln291His) c.731G>C (n.731G>C) c.482-8883G>C (n.482-8883G>C) c.614-8883G>C (n.614-8883G>C) c.741G>C (p.Gln247His) c.*77G>C (n.*77G>C) c.599G>C (n.599G>C) n.793G>C n.795G>C n.700G>C n.832G>C n.698G>C n.830G>C | |
2 | g.181558591C>T | CA430407637 | CERKL | c.39G>A (p.Gln13=) c.795G>A (p.Gln265=) c.873G>A (p.Gln291=) c.731G>A (n.731G>A) c.482-8883G>A (n.482-8883G>A) c.614-8883G>A (n.614-8883G>A) c.741G>A (p.Gln247=) c.*77G>A (n.*77G>A) c.599G>A (n.599G>A) n.793G>A n.795G>A n.700G>A n.832G>A n.698G>A n.830G>A | |
2 | g.181558592T>A | CA349740156 | CERKL | c.38A>T (p.Gln13Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.730A>T (n.730A>T) c.482-8884A>T (n.482-8884A>T) c.614-8884A>T (n.614-8884A>T) c.740A>T (p.Gln247Leu) c.*76A>T (n.*76A>T) c.598A>T (n.598A>T) n.792A>T n.794A>T n.699A>T n.831A>T n.697A>T n.829A>T | |
2 | g.181558592T>C | CA2010662 | CERKL | c.38A>G (p.Gln13Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.730A>G (n.730A>G) c.482-8884A>G (n.482-8884A>G) c.614-8884A>G (n.614-8884A>G) c.740A>G (p.Gln247Arg) c.*76A>G (n.*76A>G) c.598A>G (n.598A>G) n.792A>G n.794A>G n.699A>G n.831A>G n.697A>G n.829A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.181558592T>G | CA349740161 | CERKL | c.38A>C (p.Gln13Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.730A>C (n.730A>C) c.482-8884A>C (n.482-8884A>C) c.614-8884A>C (n.614-8884A>C) c.740A>C (p.Gln247Pro) c.*76A>C (n.*76A>C) c.598A>C (n.598A>C) n.792A>C n.794A>C n.699A>C n.831A>C n.697A>C n.829A>C | |
2 | g.181558592T= | CA1311924584 | CERKL | c.38A= (p.Gln13=) c.794A= (p.Gln265=) c.872A= (p.Gln291=) c.730A= (n.730A=) c.482-8884A= (n.482-8884A=) c.614-8884A= (n.614-8884A=) c.740A= (p.Gln247=) c.*76A= (n.*76A=) c.598A= (n.598A=) n.792A= n.794A= n.699A= n.831A= n.697A= n.829A= | |
2 | g.181558593G>A | CA349740164 | CERKL | c.37C>T (p.Gln13Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.729C>T (n.729C>T) c.482-8885C>T (n.482-8885C>T) c.614-8885C>T (n.614-8885C>T) c.739C>T (p.Gln247Ter) c.*75C>T (n.*75C>T) c.597C>T (n.597C>T) n.791C>T n.793C>T n.698C>T n.830C>T n.696C>T n.828C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.181558593G>C | CA349740174 | CERKL | c.37C>G (p.Gln13Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.729C>G (n.729C>G) c.482-8885C>G (n.482-8885C>G) c.614-8885C>G (n.614-8885C>G) c.739C>G (p.Gln247Glu) c.*75C>G (n.*75C>G) c.597C>G (n.597C>G) n.791C>G n.793C>G n.698C>G n.830C>G n.696C>G n.828C>G | |
2 | g.181558593G= | CA1311924585 | CERKL | c.37C= (p.Gln13=) c.793C= (p.Gln265=) c.871C= (p.Gln291=) c.729C= (n.729C=) c.482-8885C= (n.482-8885C=) c.614-8885C= (n.614-8885C=) c.739C= (p.Gln247=) c.*75C= (n.*75C=) c.597C= (n.597C=) n.791C= n.793C= n.698C= n.830C= n.696C= n.828C= | |
2 | g.181558593G>T | CA349740175 | CERKL | c.37C>A (p.Gln13Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.729C>A (n.729C>A) c.482-8885C>A (n.482-8885C>A) c.614-8885C>A (n.614-8885C>A) c.739C>A (p.Gln247Lys) c.*75C>A (n.*75C>A) c.597C>A (n.597C>A) n.791C>A n.793C>A n.698C>A n.830C>A n.696C>A n.828C>A | |
2 | g.181558594T>A | CA430407641 | CERKL | c.36A>T (p.Ala12=) c.792A>T (p.Ala264=) c.870A>T (p.Ala290=) c.728A>T (n.728A>T) c.482-8886A>T (n.482-8886A>T) c.614-8886A>T (n.614-8886A>T) c.738A>T (p.Ala246=) c.*74A>T (n.*74A>T) c.596A>T (n.596A>T) n.790A>T n.792A>T n.697A>T n.829A>T n.695A>T n.827A>T | |
2 | g.181558594T>C | CA430407640 | CERKL | c.36A>G (p.Ala12=) c.792A>G (p.Ala264=) c.870A>G (p.Ala290=) c.728A>G (n.728A>G) c.482-8886A>G (n.482-8886A>G) c.614-8886A>G (n.614-8886A>G) c.738A>G (p.Ala246=) c.*74A>G (n.*74A>G) c.596A>G (n.596A>G) n.790A>G n.792A>G n.697A>G n.829A>G n.695A>G n.827A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.181558594T>G | CA430407639 | CERKL | c.36A>C (p.Ala12=) c.792A>C (p.Ala264=) c.870A>C (p.Ala290=) c.728A>C (n.728A>C) c.482-8886A>C (n.482-8886A>C) c.614-8886A>C (n.614-8886A>C) c.738A>C (p.Ala246=) c.*74A>C (n.*74A>C) c.596A>C (n.596A>C) n.790A>C n.792A>C n.697A>C n.829A>C n.695A>C n.827A>C | |
2 | g.181558595G>A | CA349740193 | CERKL | c.35C>T (p.Ala12Val) c.791C>T (p.Ala264Val) c.869C>T (p.Ala290Val) c.727C>T (n.727C>T) c.482-8887C>T (n.482-8887C>T) c.614-8887C>T (n.614-8887C>T) c.737C>T (p.Ala246Val) c.*73C>T (n.*73C>T) c.595C>T (n.595C>T) n.789C>T n.791C>T n.696C>T n.828C>T n.694C>T n.826C>T | |
2 | g.181558595G>C | CA349740190 | CERKL | c.35C>G (p.Ala12Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.727C>G (n.727C>G) c.482-8887C>G (n.482-8887C>G) c.614-8887C>G (n.614-8887C>G) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.*73C>G (n.*73C>G) c.595C>G (n.595C>G) n.789C>G n.791C>G n.696C>G n.828C>G n.694C>G n.826C>G | |
2 | g.181558595G>T | CA349740178 | CERKL | c.35C>A (p.Ala12Glu) c.791C>A (p.Ala264Glu) c.869C>A (p.Ala290Glu) c.727C>A (n.727C>A) c.482-8887C>A (n.482-8887C>A) c.614-8887C>A (n.614-8887C>A) c.737C>A (p.Ala246Glu) c.*73C>A (n.*73C>A) c.595C>A (n.595C>A) n.789C>A n.791C>A n.696C>A n.828C>A n.694C>A n.826C>A | |
2 | g.181558596C>A | CA349740196 | CERKL | c.34G>T (p.Ala12Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.726G>T (n.726G>T) c.482-8888G>T (n.482-8888G>T) c.614-8888G>T (n.614-8888G>T) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.*72G>T (n.*72G>T) c.594G>T (n.594G>T) n.788G>T n.790G>T n.695G>T n.827G>T n.693G>T n.825G>T | |
2 | g.181558596C>G | CA349740197 | CERKL | c.34G>C (p.Ala12Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.726G>C (n.726G>C) c.482-8888G>C (n.482-8888G>C) c.614-8888G>C (n.614-8888G>C) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.*72G>C (n.*72G>C) c.594G>C (n.594G>C) n.788G>C n.790G>C n.695G>C n.827G>C n.693G>C n.825G>C | |
2 | g.181558596C>T | CA349740199 | CERKL | c.34G>A (p.Ala12Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.726G>A (n.726G>A) c.482-8888G>A (n.482-8888G>A) c.614-8888G>A (n.614-8888G>A) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.*72G>A (n.*72G>A) c.594G>A (n.594G>A) n.788G>A n.790G>A n.695G>A n.827G>A n.693G>A n.825G>A | |
2 | g.181558597T>A | CA349740202 | CERKL | c.33A>T (p.Arg11Ser) c.789A>T (p.Arg263Ser) c.867A>T (p.Arg289Ser) c.725A>T (n.725A>T) c.482-8889A>T (n.482-8889A>T) c.614-8889A>T (n.614-8889A>T) c.735A>T (p.Arg245Ser) c.*71A>T (n.*71A>T) c.593A>T (n.593A>T) n.787A>T n.789A>T n.694A>T n.826A>T n.692A>T n.824A>T | |
2 | g.181558597T>C | CA430407645 | CERKL | c.33A>G (p.Arg11=) c.789A>G (p.Arg263=) c.867A>G (p.Arg289=) c.725A>G (n.725A>G) c.482-8889A>G (n.482-8889A>G) c.614-8889A>G (n.614-8889A>G) c.735A>G (p.Arg245=) c.*71A>G (n.*71A>G) c.593A>G (n.593A>G) n.787A>G n.789A>G n.694A>G n.826A>G n.692A>G n.824A>G | |
2 | g.181558597T>G | CA349740203 | CERKL | c.33A>C (p.Arg11Ser) c.789A>C (p.Arg263Ser) c.867A>C (p.Arg289Ser) c.725A>C (n.725A>C) c.482-8889A>C (n.482-8889A>C) c.614-8889A>C (n.614-8889A>C) c.735A>C (p.Arg245Ser) c.*71A>C (n.*71A>C) c.593A>C (n.593A>C) n.787A>C n.789A>C n.694A>C n.826A>C n.692A>C n.824A>C | |
2 | g.181558598C>A | CA349740205 | CERKL | c.32G>T (p.Arg11Ile) c.788G>T (p.Arg263Ile) c.866G>T (p.Arg289Ile) c.724G>T (n.724G>T) c.482-8890G>T (n.482-8890G>T) c.614-8890G>T (n.614-8890G>T) c.734G>T (p.Arg245Ile) c.*70G>T (n.*70G>T) c.592G>T (n.592G>T) n.786G>T n.788G>T n.693G>T n.825G>T n.691G>T n.823G>T | |
2 | g.181558598C>G | CA349740208 | CERKL | c.32G>C (p.Arg11Thr) c.788G>C (p.Arg263Thr) c.866G>C (p.Arg289Thr) c.724G>C (n.724G>C) c.482-8890G>C (n.482-8890G>C) c.614-8890G>C (n.614-8890G>C) c.734G>C (p.Arg245Thr) c.*70G>C (n.*70G>C) c.592G>C (n.592G>C) n.786G>C n.788G>C n.693G>C n.825G>C n.691G>C n.823G>C | |
2 | g.181558598C>T | CA349740209 | CERKL | c.32G>A (p.Arg11Lys) c.788G>A (p.Arg263Lys) c.866G>A (p.Arg289Lys) c.724G>A (n.724G>A) c.482-8890G>A (n.482-8890G>A) c.614-8890G>A (n.614-8890G>A) c.734G>A (p.Arg245Lys) c.*70G>A (n.*70G>A) c.592G>A (n.592G>A) n.786G>A n.788G>A n.693G>A n.825G>A n.691G>A n.823G>A | |
2 | g.181558599T>A | CA349740210 | CERKL | c.31A>T (p.Arg11Ter) c.787A>T (p.Arg263Ter) c.865A>T (p.Arg289Ter) c.723A>T (n.723A>T) c.482-8891A>T (n.482-8891A>T) c.614-8891A>T (n.614-8891A>T) c.733A>T (p.Arg245Ter) c.*69A>T (n.*69A>T) c.591A>T (n.591A>T) n.785A>T n.787A>T n.692A>T n.824A>T n.690A>T n.822A>T | |
2 | g.181558599T>C | CA349740211 | CERKL | c.31A>G (p.Arg11Gly) c.787A>G (p.Arg263Gly) c.865A>G (p.Arg289Gly) c.723A>G (n.723A>G) c.482-8891A>G (n.482-8891A>G) c.614-8891A>G (n.614-8891A>G) c.733A>G (p.Arg245Gly) c.*69A>G (n.*69A>G) c.591A>G (n.591A>G) n.785A>G n.787A>G n.692A>G n.824A>G n.690A>G n.822A>G | gnomAD v4 |
2 | g.181558599T>G | CA430407651 | CERKL | c.31A>C (p.Arg11=) c.787A>C (p.Arg263=) c.865A>C (p.Arg289=) c.723A>C (n.723A>C) c.482-8891A>C (n.482-8891A>C) c.614-8891A>C (n.614-8891A>C) c.733A>C (p.Arg245=) c.*69A>C (n.*69A>C) c.591A>C (n.591A>C) n.785A>C n.787A>C n.692A>C n.824A>C n.690A>C n.822A>C | |
2 | g.181558600G>A | CA430407652 | CERKL | c.30C>T (p.Val10=) c.786C>T (p.Val262=) c.864C>T (p.Val288=) c.722C>T (n.722C>T) c.482-8892C>T (n.482-8892C>T) c.614-8892C>T (n.614-8892C>T) c.732C>T (p.Val244=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.590C>T (n.590C>T) n.784C>T n.786C>T n.691C>T n.823C>T n.689C>T n.821C>T | |
2 | g.181558600G>C | CA430407653 | CERKL | c.30C>G (p.Val10=) c.786C>G (p.Val262=) c.864C>G (p.Val288=) c.722C>G (n.722C>G) c.482-8892C>G (n.482-8892C>G) c.614-8892C>G (n.614-8892C>G) c.732C>G (p.Val244=) c.*68C>G (n.*68C>G) c.590C>G (n.590C>G) n.784C>G n.786C>G n.691C>G n.823C>G n.689C>G n.821C>G | |
2 | g.181558600G>T | CA430407654 | CERKL | c.30C>A (p.Val10=) c.786C>A (p.Val262=) c.864C>A (p.Val288=) c.722C>A (n.722C>A) c.482-8892C>A (n.482-8892C>A) c.614-8892C>A (n.614-8892C>A) c.732C>A (p.Val244=) c.*68C>A (n.*68C>A) c.590C>A (n.590C>A) n.784C>A n.786C>A n.691C>A n.823C>A n.689C>A n.821C>A | |
2 | g.181558601A>C | CA349740212 | CERKL | c.29T>G (p.Val10Gly) c.785T>G (p.Val262Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) c.721T>G (n.721T>G) c.482-8893T>G (n.482-8893T>G) c.614-8893T>G (n.614-8893T>G) c.731T>G (p.Val244Gly) c.*67T>G (n.*67T>G) c.589T>G (n.589T>G) n.783T>G n.785T>G n.690T>G n.822T>G n.688T>G n.820T>G | |
2 | g.181558601A>G | CA349740214 | CERKL | c.29T>C (p.Val10Ala) c.785T>C (p.Val262Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) c.721T>C (n.721T>C) c.482-8893T>C (n.482-8893T>C) c.614-8893T>C (n.614-8893T>C) c.731T>C (p.Val244Ala) c.*67T>C (n.*67T>C) c.589T>C (n.589T>C) n.783T>C n.785T>C n.690T>C n.822T>C n.688T>C n.820T>C | |
2 | g.181558601A>T | CA349740216 | CERKL | c.29T>A (p.Val10Asp) c.785T>A (p.Val262Asp) c.863T>A (p.Val288Asp) c.721T>A (n.721T>A) c.482-8893T>A (n.482-8893T>A) c.614-8893T>A (n.614-8893T>A) c.731T>A (p.Val244Asp) c.*67T>A (n.*67T>A) c.589T>A (n.589T>A) n.783T>A n.785T>A n.690T>A n.822T>A n.688T>A n.820T>A | |
2 | g.181558602C>A | CA349740231 | CERKL | c.28G>T (p.Val10Phe) c.784G>T (p.Val262Phe) c.862G>T (p.Val288Phe) c.720G>T (n.720G>T) c.482-8894G>T (n.482-8894G>T) c.614-8894G>T (n.614-8894G>T) c.730G>T (p.Val244Phe) c.*66G>T (n.*66G>T) c.588G>T (n.588G>T) n.782G>T n.784G>T n.689G>T n.821G>T n.687G>T n.819G>T | |
2 | g.181558602C= | CA1311924586 | CERKL | c.28G= (p.Val10=) c.784G= (p.Val262=) c.862G= (p.Val288=) c.720G= (n.720G=) c.482-8894G= (n.482-8894G=) c.614-8894G= (n.614-8894G=) c.730G= (p.Val244=) c.*66G= (n.*66G=) c.588G= (n.588G=) n.782G= n.784G= n.689G= n.821G= n.687G= n.819G= | |
2 | g.181558602C>G | CA349740235 | CERKL | c.28G>C (p.Val10Leu) c.784G>C (p.Val262Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) c.720G>C (n.720G>C) c.482-8894G>C (n.482-8894G>C) c.614-8894G>C (n.614-8894G>C) c.730G>C (p.Val244Leu) c.*66G>C (n.*66G>C) c.588G>C (n.588G>C) n.782G>C n.784G>C n.689G>C n.821G>C n.687G>C n.819G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.181558602C>T | CA349740227 | CERKL | c.28G>A (p.Val10Ile) c.784G>A (p.Val262Ile) c.862G>A (p.Val288Ile) c.720G>A (n.720G>A) c.482-8894G>A (n.482-8894G>A) c.614-8894G>A (n.614-8894G>A) c.730G>A (p.Val244Ile) c.*66G>A (n.*66G>A) c.588G>A (n.588G>A) n.782G>A n.784G>A n.689G>A n.821G>A n.687G>A n.819G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.181558603A= | CA1311924587 | CERKL | c.27T= (p.Pro9=) c.783T= (p.Pro261=) c.861T= (p.Pro287=) c.719T= (n.719T=) c.482-8895T= (n.482-8895T=) c.614-8895T= (n.614-8895T=) c.729T= (p.Pro243=) c.*65T= (n.*65T=) c.587T= (n.587T=) n.781T= n.783T= n.688T= n.820T= n.686T= n.818T= | |
2 | g.181558603A>C | CA430407656 | CERKL | c.27T>G (p.Pro9=) c.783T>G (p.Pro261=) c.861T>G (p.Pro287=) c.719T>G (n.719T>G) c.482-8895T>G (n.482-8895T>G) c.614-8895T>G (n.614-8895T>G) c.729T>G (p.Pro243=) c.*65T>G (n.*65T>G) c.587T>G (n.587T>G) n.781T>G n.783T>G n.688T>G n.820T>G n.686T>G n.818T>G | |
2 | g.181558603A>G | CA2010663 | CERKL | c.27T>C (p.Pro9=) c.783T>C (p.Pro261=) c.861T>C (p.Pro287=) c.719T>C (n.719T>C) c.482-8895T>C (n.482-8895T>C) c.614-8895T>C (n.614-8895T>C) c.729T>C (p.Pro243=) c.*65T>C (n.*65T>C) c.587T>C (n.587T>C) n.781T>C n.783T>C n.688T>C n.820T>C n.686T>C n.818T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.181558603A>T | CA430407657 | CERKL | c.27T>A (p.Pro9=) c.783T>A (p.Pro261=) c.861T>A (p.Pro287=) c.719T>A (n.719T>A) c.482-8895T>A (n.482-8895T>A) c.614-8895T>A (n.614-8895T>A) c.729T>A (p.Pro243=) c.*65T>A (n.*65T>A) c.587T>A (n.587T>A) n.781T>A n.783T>A n.688T>A n.820T>A n.686T>A n.818T>A | |
2 | g.181558604G>A | CA349740250 | CERKL | c.26C>T (p.Pro9Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.718C>T (n.718C>T) c.482-8896C>T (n.482-8896C>T) c.614-8896C>T (n.614-8896C>T) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.*64C>T (n.*64C>T) c.586C>T (n.586C>T) n.780C>T n.782C>T n.687C>T n.819C>T n.685C>T n.817C>T | |
2 | g.181558604G>C | CA2010664 | CERKL | c.26C>G (p.Pro9Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.718C>G (n.718C>G) c.482-8896C>G (n.482-8896C>G) c.614-8896C>G (n.614-8896C>G) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.*64C>G (n.*64C>G) c.586C>G (n.586C>G) n.780C>G n.782C>G n.687C>G n.819C>G n.685C>G n.817C>G | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.181558604G= | CA1311924588 | CERKL | c.26C= (p.Pro9=) c.782C= (p.Pro261=) c.860C= (p.Pro287=) c.718C= (n.718C=) c.482-8896C= (n.482-8896C=) c.614-8896C= (n.614-8896C=) c.728C= (p.Pro243=) c.*64C= (n.*64C=) c.586C= (n.586C=) n.780C= n.782C= n.687C= n.819C= n.685C= n.817C= | |
2 | g.181558604G>T | CA349740273 | CERKL | c.26C>A (p.Pro9His) c.782C>A (p.Pro261His) c.860C>A (p.Pro287His) c.718C>A (n.718C>A) c.482-8896C>A (n.482-8896C>A) c.614-8896C>A (n.614-8896C>A) c.728C>A (p.Pro243His) c.*64C>A (n.*64C>A) c.586C>A (n.586C>A) n.780C>A n.782C>A n.687C>A n.819C>A n.685C>A n.817C>A | |
2 | g.181558605G>A | CA349740280 | CERKL | c.25C>T (p.Pro9Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.717C>T (n.717C>T) c.482-8897C>T (n.482-8897C>T) c.614-8897C>T (n.614-8897C>T) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.*63C>T (n.*63C>T) c.585C>T (n.585C>T) n.779C>T n.781C>T n.686C>T n.818C>T n.684C>T n.816C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.181558605G>C | CA349740281 | CERKL | c.25C>G (p.Pro9Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.717C>G (n.717C>G) c.482-8897C>G (n.482-8897C>G) c.614-8897C>G (n.614-8897C>G) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.*63C>G (n.*63C>G) c.585C>G (n.585C>G) n.779C>G n.781C>G n.686C>G n.818C>G n.684C>G n.816C>G | dbSNP COSMIC |
2 | g.181558605G= | CA1311924590 | CERKL | c.25C= (p.Pro9=) c.781C= (p.Pro261=) c.859C= (p.Pro287=) c.717C= (n.717C=) c.482-8897C= (n.482-8897C=) c.614-8897C= (n.614-8897C=) c.727C= (p.Pro243=) c.*63C= (n.*63C=) c.585C= (n.585C=) n.779C= n.781C= n.686C= n.818C= n.684C= n.816C= | |
2 | g.181558605G>T | CA349740283 | CERKL | c.25C>A (p.Pro9Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.717C>A (n.717C>A) c.482-8897C>A (n.482-8897C>A) c.614-8897C>A (n.614-8897C>A) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.*63C>A (n.*63C>A) c.585C>A (n.585C>A) n.779C>A n.781C>A n.686C>A n.818C>A n.684C>A n.816C>A | |
2 | g.181558605_181558606delinsGA | CA1311924589 | CERKL | c.24_25delinsTC (p.Thr8=) c.780_781delinsTC (p.Thr260=) c.858_859delinsTC (p.Thr286=) c.716_717delinsTC (n.716_717delinsTC) c.482-8898_482-8897delinsTC (n.482-8898_482-8897delinsTC) c.614-8898_614-8897delinsTC (n.614-8898_614-8897delinsTC) c.726_727delinsTC (p.Thr242=) c.*62_*63delinsTC (n.*62_*63delinsTC) c.584_585delinsTC (n.584_585delinsTC) n.778_779delinsTC n.780_781delinsTC n.685_686delinsTC n.817_818delinsTC n.683_684delinsTC n.815_816delinsTC | |
2 | g.181558606del | CA266219 | CERKL | c.24del (p.Pro9LeufsTer10) c.780del (p.Pro261LeufsTer10) c.858del (p.Pro287LeufsTer10) c.716del (n.716del) c.482-8898del (n.482-8898del) c.614-8898del (n.614-8898del) c.726del (p.Pro243LeufsTer10) c.*62del (n.*62del) c.584del (n.584del) n.778del n.780del n.685del n.817del n.683del n.815del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.181558606A>C | CA430407659 | CERKL | c.24T>G (p.Thr8=) c.780T>G (p.Thr260=) c.858T>G (p.Thr286=) c.716T>G (n.716T>G) c.482-8898T>G (n.482-8898T>G) c.614-8898T>G (n.614-8898T>G) c.726T>G (p.Thr242=) c.*62T>G (n.*62T>G) c.584T>G (n.584T>G) n.778T>G n.780T>G n.685T>G n.817T>G n.683T>G n.815T>G | |
2 | g.181558606A>G | CA430407660 | CERKL | c.24T>C (p.Thr8=) c.780T>C (p.Thr260=) c.858T>C (p.Thr286=) c.716T>C (n.716T>C) c.482-8898T>C (n.482-8898T>C) c.614-8898T>C (n.614-8898T>C) c.726T>C (p.Thr242=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.584T>C (n.584T>C) n.778T>C n.780T>C n.685T>C n.817T>C n.683T>C n.815T>C | |
2 | g.181558606A>T | CA430407661 | CERKL | c.24T>A (p.Thr8=) c.780T>A (p.Thr260=) c.858T>A (p.Thr286=) c.716T>A (n.716T>A) c.482-8898T>A (n.482-8898T>A) c.614-8898T>A (n.614-8898T>A) c.726T>A (p.Thr242=) c.*62T>A (n.*62T>A) c.584T>A (n.584T>A) n.778T>A n.780T>A n.685T>A n.817T>A n.683T>A n.815T>A | |
2 | g.181558607G>A | CA2010665 | CERKL | c.23C>T (p.Thr8Ile) c.779C>T (p.Thr260Ile) c.857C>T (p.Thr286Ile) c.715C>T (n.715C>T) c.482-8899C>T (n.482-8899C>T) c.614-8899C>T (n.614-8899C>T) c.725C>T (p.Thr242Ile) c.*61C>T (n.*61C>T) c.583C>T (n.583C>T) n.777C>T n.779C>T n.684C>T n.816C>T n.682C>T n.814C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.181558607G>C | CA349740300 | CERKL | c.23C>G (p.Thr8Ser) c.779C>G (p.Thr260Ser) c.857C>G (p.Thr286Ser) c.715C>G (n.715C>G) c.482-8899C>G (n.482-8899C>G) c.614-8899C>G (n.614-8899C>G) c.725C>G (p.Thr242Ser) c.*61C>G (n.*61C>G) c.583C>G (n.583C>G) n.777C>G n.779C>G n.684C>G n.816C>G n.682C>G n.814C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.181558607G= | CA1311924591 | CERKL | c.23C= (p.Thr8=) c.779C= (p.Thr260=) c.857C= (p.Thr286=) c.715C= (n.715C=) c.482-8899C= (n.482-8899C=) c.614-8899C= (n.614-8899C=) c.725C= (p.Thr242=) c.*61C= (n.*61C=) c.583C= (n.583C=) n.777C= n.779C= n.684C= n.816C= n.682C= n.814C= | |
2 | g.181558607G>T | CA349740302 | CERKL | c.23C>A (p.Thr8Asn) c.779C>A (p.Thr260Asn) c.857C>A (p.Thr286Asn) c.715C>A (n.715C>A) c.482-8899C>A (n.482-8899C>A) c.614-8899C>A (n.614-8899C>A) c.725C>A (p.Thr242Asn) c.*61C>A (n.*61C>A) c.583C>A (n.583C>A) n.777C>A n.779C>A n.684C>A n.816C>A n.682C>A n.814C>A | |
2 | g.181558608T>A | CA349740312 | CERKL | c.22A>T (p.Thr8Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) c.856A>T (p.Thr286Ser) c.714A>T (n.714A>T) c.482-8900A>T (n.482-8900A>T) c.614-8900A>T (n.614-8900A>T) c.724A>T (p.Thr242Ser) c.*60A>T (n.*60A>T) c.582A>T (n.582A>T) n.776A>T n.778A>T n.683A>T n.815A>T n.681A>T n.813A>T | |
2 | g.181558608T>C | CA349740308 | CERKL | c.22A>G (p.Thr8Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) c.856A>G (p.Thr286Ala) c.714A>G (n.714A>G) c.482-8900A>G (n.482-8900A>G) c.614-8900A>G (n.614-8900A>G) c.724A>G (p.Thr242Ala) c.*60A>G (n.*60A>G) c.582A>G (n.582A>G) n.776A>G n.778A>G n.683A>G n.815A>G n.681A>G n.813A>G | |
2 | g.181558608T>G | CA349740305 | CERKL | c.22A>C (p.Thr8Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) c.856A>C (p.Thr286Pro) c.714A>C (n.714A>C) c.482-8900A>C (n.482-8900A>C) c.614-8900A>C (n.614-8900A>C) c.724A>C (p.Thr242Pro) c.*60A>C (n.*60A>C) c.582A>C (n.582A>C) n.776A>C n.778A>C n.683A>C n.815A>C n.681A>C n.813A>C | |
2 | g.181558609C>A | CA430407665 | CERKL | c.21G>T (p.Leu7=) c.777G>T (p.Leu259=) c.855G>T (p.Leu285=) c.713G>T (n.713G>T) c.482-8901G>T (n.482-8901G>T) c.614-8901G>T (n.614-8901G>T) c.723G>T (p.Leu241=) c.*59G>T (n.*59G>T) c.581G>T (n.581G>T) n.775G>T n.777G>T n.682G>T n.814G>T n.680G>T n.812G>T | |
2 | g.181558609C>G | CA430407663 | CERKL | c.21G>C (p.Leu7=) c.777G>C (p.Leu259=) c.855G>C (p.Leu285=) c.713G>C (n.713G>C) c.482-8901G>C (n.482-8901G>C) c.614-8901G>C (n.614-8901G>C) c.723G>C (p.Leu241=) c.*59G>C (n.*59G>C) c.581G>C (n.581G>C) n.775G>C n.777G>C n.682G>C n.814G>C n.680G>C n.812G>C | |
2 | g.181558609C>T | CA430407664 | CERKL | c.21G>A (p.Leu7=) c.777G>A (p.Leu259=) c.855G>A (p.Leu285=) c.713G>A (n.713G>A) c.482-8901G>A (n.482-8901G>A) c.614-8901G>A (n.614-8901G>A) c.723G>A (p.Leu241=) c.*59G>A (n.*59G>A) c.581G>A (n.581G>A) n.775G>A n.777G>A n.682G>A n.814G>A n.680G>A n.812G>A | |
2 | g.181558610A>C | CA349740317 | CERKL | c.20T>G (p.Leu7Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.712T>G (n.712T>G) c.482-8902T>G (n.482-8902T>G) c.614-8902T>G (n.614-8902T>G) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.*58T>G (n.*58T>G) c.580T>G (n.580T>G) n.774T>G n.776T>G n.681T>G n.813T>G n.679T>G n.811T>G | gnomAD v4 |
2 | g.181558610A>G | CA349740321 | CERKL | c.20T>C (p.Leu7Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.712T>C (n.712T>C) c.482-8902T>C (n.482-8902T>C) c.614-8902T>C (n.614-8902T>C) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.*58T>C (n.*58T>C) c.580T>C (n.580T>C) n.774T>C n.776T>C n.681T>C n.813T>C n.679T>C n.811T>C | |
2 | g.181558610A>T | CA349740355 | CERKL | c.20T>A (p.Leu7Gln) c.776T>A (p.Leu259Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.712T>A (n.712T>A) c.482-8902T>A (n.482-8902T>A) c.614-8902T>A (n.614-8902T>A) c.722T>A (p.Leu241Gln) c.*58T>A (n.*58T>A) c.580T>A (n.580T>A) n.774T>A n.776T>A n.681T>A n.813T>A n.679T>A n.811T>A | |
2 | g.181558611G>A | CA430407667 | CERKL | c.19C>T (p.Leu7=) c.775C>T (p.Leu259=) c.853C>T (p.Leu285=) c.711C>T (n.711C>T) c.482-8903C>T (n.482-8903C>T) c.614-8903C>T (n.614-8903C>T) c.721C>T (p.Leu241=) c.*57C>T (n.*57C>T) c.579C>T (n.579C>T) n.773C>T n.775C>T n.680C>T n.812C>T n.678C>T n.810C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.181558611G>C | CA349740359 | CERKL | c.19C>G (p.Leu7Val) c.775C>G (p.Leu259Val) c.853C>G (p.Leu285Val) c.711C>G (n.711C>G) c.482-8903C>G (n.482-8903C>G) c.614-8903C>G (n.614-8903C>G) c.721C>G (p.Leu241Val) c.*57C>G (n.*57C>G) c.579C>G (n.579C>G) n.773C>G n.775C>G n.680C>G n.812C>G n.678C>G n.810C>G | |
2 | g.181558611G= | CA1311924592 | CERKL | c.19C= (p.Leu7=) c.775C= (p.Leu259=) c.853C= (p.Leu285=) c.711C= (n.711C=) c.482-8903C= (n.482-8903C=) c.614-8903C= (n.614-8903C=) c.721C= (p.Leu241=) c.*57C= (n.*57C=) c.579C= (n.579C=) n.773C= n.775C= n.680C= n.812C= n.678C= n.810C= | |
2 | g.181558611G>T | CA349740366 | CERKL | c.19C>A (p.Leu7Met) c.775C>A (p.Leu259Met) c.853C>A (p.Leu285Met) c.711C>A (n.711C>A) c.482-8903C>A (n.482-8903C>A) c.614-8903C>A (n.614-8903C>A) c.721C>A (p.Leu241Met) c.*57C>A (n.*57C>A) c.579C>A (n.579C>A) n.773C>A n.775C>A n.680C>A n.812C>A n.678C>A n.810C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.181558612G>A | CA430407668 | CERKL | c.18C>T (p.Ile6=) c.774C>T (p.Ile258=) c.852C>T (p.Ile284=) c.710C>T (n.710C>T) c.482-8904C>T (n.482-8904C>T) c.614-8904C>T (n.614-8904C>T) c.720C>T (p.Ile240=) c.*56C>T (n.*56C>T) c.578C>T (n.578C>T) n.772C>T n.774C>T n.679C>T n.811C>T n.677C>T n.809C>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
2 | g.181558612G>C | CA349740370 | CERKL | c.18C>G (p.Ile6Met) c.774C>G (p.Ile258Met) c.852C>G (p.Ile284Met) c.710C>G (n.710C>G) c.482-8904C>G (n.482-8904C>G) c.614-8904C>G (n.614-8904C>G) c.720C>G (p.Ile240Met) c.*56C>G (n.*56C>G) c.578C>G (n.578C>G) n.772C>G n.774C>G n.679C>G n.811C>G n.677C>G n.809C>G | |
2 | g.181558612G= | CA1311924593 | CERKL | c.18C= (p.Ile6=) c.774C= (p.Ile258=) c.852C= (p.Ile284=) c.710C= (n.710C=) c.482-8904C= (n.482-8904C=) c.614-8904C= (n.614-8904C=) c.720C= (p.Ile240=) c.*56C= (n.*56C=) c.578C= (n.578C=) n.772C= n.774C= n.679C= n.811C= n.677C= n.809C= | |
2 | g.181558612G>T | CA430407669 | CERKL | c.18C>A (p.Ile6=) c.774C>A (p.Ile258=) c.852C>A (p.Ile284=) c.710C>A (n.710C>A) c.482-8904C>A (n.482-8904C>A) c.614-8904C>A (n.614-8904C>A) c.720C>A (p.Ile240=) c.*56C>A (n.*56C>A) c.578C>A (n.578C>A) n.772C>A n.774C>A n.679C>A n.811C>A n.677C>A n.809C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.181558613A>C | CA349740373 | CERKL | c.17T>G (p.Ile6Ser) c.773T>G (p.Ile258Ser) c.851T>G (p.Ile284Ser) c.709T>G (n.709T>G) c.482-8905T>G (n.482-8905T>G) c.614-8905T>G (n.614-8905T>G) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.*55T>G (n.*55T>G) c.577T>G (n.577T>G) n.771T>G n.773T>G n.678T>G n.810T>G n.676T>G n.808T>G | |
2 | g.181558613A>G | CA349740379 | CERKL | c.17T>C (p.Ile6Thr) c.773T>C (p.Ile258Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr) c.709T>C (n.709T>C) c.482-8905T>C (n.482-8905T>C) c.614-8905T>C (n.614-8905T>C) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.*55T>C (n.*55T>C) c.577T>C (n.577T>C) n.771T>C n.773T>C n.678T>C n.810T>C n.676T>C n.808T>C | |
2 | g.181558613A>T | CA349740383 | CERKL | c.17T>A (p.Ile6Asn) c.773T>A (p.Ile258Asn) c.851T>A (p.Ile284Asn) c.709T>A (n.709T>A) c.482-8905T>A (n.482-8905T>A) c.614-8905T>A (n.614-8905T>A) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.*55T>A (n.*55T>A) c.577T>A (n.577T>A) n.771T>A n.773T>A n.678T>A n.810T>A n.676T>A n.808T>A | |
2 | g.181558614T>A | CA349740386 | CERKL | c.16A>T (p.Ile6Phe) c.772A>T (p.Ile258Phe) c.850A>T (p.Ile284Phe) c.708A>T (n.708A>T) c.482-8906A>T (n.482-8906A>T) c.614-8906A>T (n.614-8906A>T) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.*54A>T (n.*54A>T) c.576A>T (n.576A>T) n.770A>T n.772A>T n.677A>T n.809A>T n.675A>T n.807A>T | |
2 | g.181558614T>C | CA349740387 | CERKL | c.16A>G (p.Ile6Val) c.772A>G (p.Ile258Val) c.850A>G (p.Ile284Val) c.708A>G (n.708A>G) c.482-8906A>G (n.482-8906A>G) c.614-8906A>G (n.614-8906A>G) c.718A>G (p.Ile240Val) c.*54A>G (n.*54A>G) c.576A>G (n.576A>G) n.770A>G n.772A>G n.677A>G n.809A>G n.675A>G n.807A>G | |
2 | g.181558614T>G | CA349740388 | CERKL | c.16A>C (p.Ile6Leu) c.772A>C (p.Ile258Leu) c.850A>C (p.Ile284Leu) c.708A>C (n.708A>C) c.482-8906A>C (n.482-8906A>C) c.614-8906A>C (n.614-8906A>C) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.*54A>C (n.*54A>C) c.576A>C (n.576A>C) n.770A>C n.772A>C n.677A>C n.809A>C n.675A>C n.807A>C | |
2 | g.181558615T>A | CA430407673 | CERKL | c.15A>T (p.Arg5=) c.771A>T (p.Arg257=) c.849A>T (p.Arg283=) c.707A>T (n.707A>T) c.482-8907A>T (n.482-8907A>T) c.614-8907A>T (n.614-8907A>T) c.717A>T (p.Arg239=) c.*53A>T (n.*53A>T) c.575A>T (n.575A>T) n.769A>T n.771A>T n.676A>T n.808A>T n.674A>T n.806A>T | |
2 | g.181558615T>C | CA430407675 | CERKL | c.15A>G (p.Arg5=) c.771A>G (p.Arg257=) c.849A>G (p.Arg283=) c.707A>G (n.707A>G) c.482-8907A>G (n.482-8907A>G) c.614-8907A>G (n.614-8907A>G) c.717A>G (p.Arg239=) c.*53A>G (n.*53A>G) c.575A>G (n.575A>G) n.769A>G n.771A>G n.676A>G n.808A>G n.674A>G n.806A>G | |
2 | g.181558615T>G | CA430407676 | CERKL | c.15A>C (p.Arg5=) c.771A>C (p.Arg257=) c.849A>C (p.Arg283=) c.707A>C (n.707A>C) c.482-8907A>C (n.482-8907A>C) c.614-8907A>C (n.614-8907A>C) c.717A>C (p.Arg239=) c.*53A>C (n.*53A>C) c.575A>C (n.575A>C) n.769A>C n.771A>C n.676A>C n.808A>C n.674A>C n.806A>C | |
2 | g.181558616C>A | CA2010667 | CERKL | c.14G>T (p.Arg5Leu) c.770G>T (p.Arg257Leu) c.848G>T (p.Arg283Leu) c.706G>T (n.706G>T) c.482-8908G>T (n.482-8908G>T) c.614-8908G>T (n.614-8908G>T) c.716G>T (p.Arg239Leu) c.*52G>T (n.*52G>T) c.574G>T (n.574G>T) n.768G>T n.770G>T n.675G>T n.807G>T n.673G>T n.805G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.181558616C= | CA1311924594 | CERKL | c.14G= (p.Arg5=) c.770G= (p.Arg257=) c.848G= (p.Arg283=) c.706G= (n.706G=) c.482-8908G= (n.482-8908G=) c.614-8908G= (n.614-8908G=) c.716G= (p.Arg239=) c.*52G= (n.*52G=) c.574G= (n.574G=) n.768G= n.770G= n.675G= n.807G= n.673G= n.805G= | |
2 | g.181558616C>G | CA349740389 | CERKL | c.14G>C (p.Arg5Pro) c.770G>C (p.Arg257Pro) c.848G>C (p.Arg283Pro) c.706G>C (n.706G>C) c.482-8908G>C (n.482-8908G>C) c.614-8908G>C (n.614-8908G>C) c.716G>C (p.Arg239Pro) c.*52G>C (n.*52G>C) c.574G>C (n.574G>C) n.768G>C n.770G>C n.675G>C n.807G>C n.673G>C n.805G>C | |
2 | g.181558616C>T | CA2010666 | CERKL | c.14G>A (p.Arg5Gln) c.770G>A (p.Arg257Gln) c.848G>A (p.Arg283Gln) c.706G>A (n.706G>A) c.482-8908G>A (n.482-8908G>A) c.614-8908G>A (n.614-8908G>A) c.716G>A (p.Arg239Gln) c.*52G>A (n.*52G>A) c.574G>A (n.574G>A) n.768G>A n.770G>A n.675G>A n.807G>A n.673G>A n.805G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.181558617G>A | CA252246 | CERKL | c.13C>T (p.Arg5Ter) c.769C>T (p.Arg257Ter) c.847C>T (p.Arg283Ter) c.705C>T (n.705C>T) c.482-8909C>T (n.482-8909C>T) c.614-8909C>T (n.614-8909C>T) c.715C>T (p.Arg239Ter) c.*51C>T (n.*51C>T) c.573C>T (n.573C>T) n.767C>T n.769C>T n.674C>T n.806C>T n.672C>T n.804C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.181558617G>C | CA2010668 | CERKL | c.13C>G (p.Arg5Gly) c.769C>G (p.Arg257Gly) c.847C>G (p.Arg283Gly) c.705C>G (n.705C>G) c.482-8909C>G (n.482-8909C>G) c.614-8909C>G (n.614-8909C>G) c.715C>G (p.Arg239Gly) c.*51C>G (n.*51C>G) c.573C>G (n.573C>G) n.767C>G n.769C>G n.674C>G n.806C>G n.672C>G n.804C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.181558617G= | CA1311924595 | CERKL | c.13C= (p.Arg5=) c.769C= (p.Arg257=) c.847C= (p.Arg283=) c.705C= (n.705C=) c.482-8909C= (n.482-8909C=) c.614-8909C= (n.614-8909C=) c.715C= (p.Arg239=) c.*51C= (n.*51C=) c.573C= (n.573C=) n.767C= n.769C= n.674C= n.806C= n.672C= n.804C= | |
2 | g.181558617G>T | CA430407677 | CERKL | c.13C>A (p.Arg5=) c.769C>A (p.Arg257=) c.847C>A (p.Arg283=) c.705C>A (n.705C>A) c.482-8909C>A (n.482-8909C>A) c.614-8909C>A (n.614-8909C>A) c.715C>A (p.Arg239=) c.*51C>A (n.*51C>A) c.573C>A (n.573C>A) n.767C>A n.769C>A n.674C>A n.806C>A n.672C>A n.804C>A | gnomAD v4 |
2 | g.181558618G>A | CA430407678 | CERKL | c.12C>T (p.Asp4=) c.768C>T (p.Asp256=) c.846C>T (p.Asp282=) c.704C>T (n.704C>T) c.482-8910C>T (n.482-8910C>T) c.614-8910C>T (n.614-8910C>T) c.714C>T (p.Asp238=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.572C>T (n.572C>T) n.766C>T n.768C>T n.673C>T n.805C>T n.671C>T n.803C>T | ClinVar |
2 | g.181558618G>C | CA349740407 | CERKL | c.12C>G (p.Asp4Glu) c.768C>G (p.Asp256Glu) c.846C>G (p.Asp282Glu) c.704C>G (n.704C>G) c.482-8910C>G (n.482-8910C>G) c.614-8910C>G (n.614-8910C>G) c.714C>G (p.Asp238Glu) c.*50C>G (n.*50C>G) c.572C>G (n.572C>G) n.766C>G n.768C>G n.673C>G n.805C>G n.671C>G n.803C>G | |
2 | g.181558618G= | CA1311924596 | CERKL | c.12C= (p.Asp4=) c.768C= (p.Asp256=) c.846C= (p.Asp282=) c.704C= (n.704C=) c.482-8910C= (n.482-8910C=) c.614-8910C= (n.614-8910C=) c.714C= (p.Asp238=) c.*50C= (n.*50C=) c.572C= (n.572C=) n.766C= n.768C= n.673C= n.805C= n.671C= n.803C= | |
2 | g.181558618G>T | CA349740410 | CERKL | c.12C>A (p.Asp4Glu) c.768C>A (p.Asp256Glu) c.846C>A (p.Asp282Glu) c.704C>A (n.704C>A) c.482-8910C>A (n.482-8910C>A) c.614-8910C>A (n.614-8910C>A) c.714C>A (p.Asp238Glu) c.*50C>A (n.*50C>A) c.572C>A (n.572C>A) n.766C>A n.768C>A n.673C>A n.805C>A n.671C>A n.803C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.181558619T>A | CA349740431 | CERKL | c.11A>T (p.Asp4Val) c.767A>T (p.Asp256Val) c.845A>T (p.Asp282Val) c.703A>T (n.703A>T) c.482-8911A>T (n.482-8911A>T) c.614-8911A>T (n.614-8911A>T) c.713A>T (p.Asp238Val) c.*49A>T (n.*49A>T) c.571A>T (n.571A>T) n.765A>T n.767A>T n.672A>T n.804A>T n.670A>T n.802A>T | |
2 | g.181558619T>C | CA349740440 | CERKL | c.11A>G (p.Asp4Gly) c.767A>G (p.Asp256Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.703A>G (n.703A>G) c.482-8911A>G (n.482-8911A>G) c.614-8911A>G (n.614-8911A>G) c.713A>G (p.Asp238Gly) c.*49A>G (n.*49A>G) c.571A>G (n.571A>G) n.765A>G n.767A>G n.672A>G n.804A>G n.670A>G n.802A>G | |
2 | g.181558619T>G | CA349740443 | CERKL | c.11A>C (p.Asp4Ala) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) c.703A>C (n.703A>C) c.482-8911A>C (n.482-8911A>C) c.614-8911A>C (n.614-8911A>C) c.713A>C (p.Asp238Ala) c.*49A>C (n.*49A>C) c.571A>C (n.571A>C) n.765A>C n.767A>C n.672A>C n.804A>C n.670A>C n.802A>C | |
2 | g.181558620C>A | CA349740445 | CERKL | c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.702G>T (n.702G>T) c.482-8912G>T (n.482-8912G>T) c.614-8912G>T (n.614-8912G>T) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.*48G>T (n.*48G>T) c.570G>T (n.570G>T) n.764G>T n.766G>T n.671G>T n.803G>T n.669G>T n.801G>T | dbSNP |
2 | g.181558620C= | CA1311924597 | CERKL | c.10G= (p.Asp4=) c.766G= (p.Asp256=) c.844G= (p.Asp282=) c.702G= (n.702G=) c.482-8912G= (n.482-8912G=) c.614-8912G= (n.614-8912G=) c.712G= (p.Asp238=) c.*48G= (n.*48G=) c.570G= (n.570G=) n.764G= n.766G= n.671G= n.803G= n.669G= n.801G= | |
2 | g.181558620C>G | CA349740446 | CERKL | c.10G>C (p.Asp4His) c.766G>C (p.Asp256His) c.844G>C (p.Asp282His) c.702G>C (n.702G>C) c.482-8912G>C (n.482-8912G>C) c.614-8912G>C (n.614-8912G>C) c.712G>C (p.Asp238His) c.*48G>C (n.*48G>C) c.570G>C (n.570G>C) n.764G>C n.766G>C n.671G>C n.803G>C n.669G>C n.801G>C | |
2 | g.181558620C>T | CA349740450 | CERKL | c.10G>A (p.Asp4Asn) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) c.702G>A (n.702G>A) c.482-8912G>A (n.482-8912G>A) c.614-8912G>A (n.614-8912G>A) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.*48G>A (n.*48G>A) c.570G>A (n.570G>A) n.764G>A n.766G>A n.671G>A n.803G>A n.669G>A n.801G>A | |
2 | g.181558621T>A | CA430407683 | CERKL | c.9A>T (p.Thr3=) c.765A>T (p.Thr255=) c.843A>T (p.Thr281=) c.701A>T (n.701A>T) c.482-8913A>T (n.482-8913A>T) c.614-8913A>T (n.614-8913A>T) c.711A>T (p.Thr237=) c.*47A>T (n.*47A>T) c.569A>T (n.569A>T) n.763A>T n.765A>T n.670A>T n.802A>T n.668A>T n.800A>T | |
2 | g.181558621T>C | CA430407685 | CERKL | c.9A>G (p.Thr3=) c.765A>G (p.Thr255=) c.843A>G (p.Thr281=) c.701A>G (n.701A>G) c.482-8913A>G (n.482-8913A>G) c.614-8913A>G (n.614-8913A>G) c.711A>G (p.Thr237=) c.*47A>G (n.*47A>G) c.569A>G (n.569A>G) n.763A>G n.765A>G n.670A>G n.802A>G n.668A>G n.800A>G | gnomAD v4 |
2 | g.181558621T>G | CA430407687 | CERKL | c.9A>C (p.Thr3=) c.765A>C (p.Thr255=) c.843A>C (p.Thr281=) c.701A>C (n.701A>C) c.482-8913A>C (n.482-8913A>C) c.614-8913A>C (n.614-8913A>C) c.711A>C (p.Thr237=) c.*47A>C (n.*47A>C) c.569A>C (n.569A>C) n.763A>C n.765A>C n.670A>C n.802A>C n.668A>C n.800A>C | |
2 | g.181558622G>A | CA349740452 | CERKL | c.8C>T (p.Thr3Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.842C>T (p.Thr281Ile) c.700C>T (n.700C>T) c.482-8914C>T (n.482-8914C>T) c.614-8914C>T (n.614-8914C>T) c.710C>T (p.Thr237Ile) c.*46C>T (n.*46C>T) c.568C>T (n.568C>T) n.762C>T n.764C>T n.669C>T n.801C>T n.667C>T n.799C>T | |
2 | g.181558622G>C | CA349740455 | CERKL | c.8C>G (p.Thr3Arg) c.764C>G (p.Thr255Arg) c.842C>G (p.Thr281Arg) c.700C>G (n.700C>G) c.482-8914C>G (n.482-8914C>G) c.614-8914C>G (n.614-8914C>G) c.710C>G (p.Thr237Arg) c.*46C>G (n.*46C>G) c.568C>G (n.568C>G) n.762C>G n.764C>G n.669C>G n.801C>G n.667C>G n.799C>G | |
2 | g.181558622G>T | CA349740457 | CERKL | c.8C>A (p.Thr3Lys) c.764C>A (p.Thr255Lys) c.842C>A (p.Thr281Lys) c.700C>A (n.700C>A) c.482-8914C>A (n.482-8914C>A) c.614-8914C>A (n.614-8914C>A) c.710C>A (p.Thr237Lys) c.*46C>A (n.*46C>A) c.568C>A (n.568C>A) n.762C>A n.764C>A n.669C>A n.801C>A n.667C>A n.799C>A | |
2 | g.181558623T>A | CA349740470 | CERKL | c.7A>T (p.Thr3Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.841A>T (p.Thr281Ser) c.699A>T (n.699A>T) c.482-8915A>T (n.482-8915A>T) c.614-8915A>T (n.614-8915A>T) c.709A>T (p.Thr237Ser) c.*45A>T (n.*45A>T) c.567A>T (n.567A>T) n.761A>T n.763A>T n.668A>T n.800A>T n.666A>T n.798A>T | |
2 | g.181558623T>C | CA61590032 | CERKL | c.7A>G (p.Thr3Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.841A>G (p.Thr281Ala) c.699A>G (n.699A>G) c.482-8915A>G (n.482-8915A>G) c.614-8915A>G (n.614-8915A>G) c.709A>G (p.Thr237Ala) c.*45A>G (n.*45A>G) c.567A>G (n.567A>G) n.761A>G n.763A>G n.668A>G n.800A>G n.666A>G n.798A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.181558623T>G | CA349740465 | CERKL | c.7A>C (p.Thr3Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.841A>C (p.Thr281Pro) c.699A>C (n.699A>C) c.482-8915A>C (n.482-8915A>C) c.614-8915A>C (n.614-8915A>C) c.709A>C (p.Thr237Pro) c.*45A>C (n.*45A>C) c.567A>C (n.567A>C) n.761A>C n.763A>C n.668A>C n.800A>C n.666A>C n.798A>C | |
2 | g.181558623T= | CA1311924598 | CERKL | c.7A= (p.Thr3=) c.763A= (p.Thr255=) c.841A= (p.Thr281=) c.699A= (n.699A=) c.482-8915A= (n.482-8915A=) c.614-8915A= (n.614-8915A=) c.709A= (p.Thr237=) c.*45A= (n.*45A=) c.567A= (n.567A=) n.761A= n.763A= n.668A= n.800A= n.666A= n.798A= | |
2 | g.181558624T>A | CA349740473 | CERKL | c.6A>T (p.Glu2Asp) c.762A>T (p.Glu254Asp) c.840A>T (p.Glu280Asp) c.698A>T (n.698A>T) c.482-8916A>T (n.482-8916A>T) c.614-8916A>T (n.614-8916A>T) c.708A>T (p.Glu236Asp) c.*44A>T (n.*44A>T) c.566A>T (n.566A>T) n.760A>T n.762A>T n.667A>T n.799A>T n.665A>T n.797A>T | dbSNP |
2 | g.181558624T>C | CA430407690 | CERKL | c.6A>G (p.Glu2=) c.762A>G (p.Glu254=) c.840A>G (p.Glu280=) c.698A>G (n.698A>G) c.482-8916A>G (n.482-8916A>G) c.614-8916A>G (n.614-8916A>G) c.708A>G (p.Glu236=) c.*44A>G (n.*44A>G) c.566A>G (n.566A>G) n.760A>G n.762A>G n.667A>G n.799A>G n.665A>G n.797A>G | |
2 | g.181558624T>G | CA349740477 | CERKL | c.6A>C (p.Glu2Asp) c.762A>C (p.Glu254Asp) c.840A>C (p.Glu280Asp) c.698A>C (n.698A>C) c.482-8916A>C (n.482-8916A>C) c.614-8916A>C (n.614-8916A>C) c.708A>C (p.Glu236Asp) c.*44A>C (n.*44A>C) c.566A>C (n.566A>C) n.760A>C n.762A>C n.667A>C n.799A>C n.665A>C n.797A>C | |
2 | g.181558624T= | CA1311924599 | CERKL | c.6A= (p.Glu2=) c.762A= (p.Glu254=) c.840A= (p.Glu280=) c.698A= (n.698A=) c.482-8916A= (n.482-8916A=) c.614-8916A= (n.614-8916A=) c.708A= (p.Glu236=) c.*44A= (n.*44A=) c.566A= (n.566A=) n.760A= n.762A= n.667A= n.799A= n.665A= n.797A= | |
2 | g.181558625T>A | CA349740482 | CERKL | c.5A>T (p.Glu2Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.839A>T (p.Glu280Val) c.697A>T (n.697A>T) c.482-8917A>T (n.482-8917A>T) c.614-8917A>T (n.614-8917A>T) c.707A>T (p.Glu236Val) c.*43A>T (n.*43A>T) c.565A>T (n.565A>T) n.759A>T n.761A>T n.666A>T n.798A>T n.664A>T n.796A>T | |
2 | g.181558625T>C | CA349740486 | CERKL | c.5A>G (p.Glu2Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.697A>G (n.697A>G) c.482-8917A>G (n.482-8917A>G) c.614-8917A>G (n.614-8917A>G) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.*43A>G (n.*43A>G) c.565A>G (n.565A>G) n.759A>G n.761A>G n.666A>G n.798A>G n.664A>G n.796A>G | |
2 | g.181558625T>G | CA349740489 | CERKL | c.5A>C (p.Glu2Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.697A>C (n.697A>C) c.482-8917A>C (n.482-8917A>C) c.614-8917A>C (n.614-8917A>C) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.*43A>C (n.*43A>C) c.565A>C (n.565A>C) n.759A>C n.761A>C n.666A>C n.798A>C n.664A>C n.796A>C | |
2 | g.181558626C>A | CA349740491 | CERKL | c.4G>T (p.Glu2Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.696G>T (n.696G>T) c.482-8918G>T (n.482-8918G>T) c.614-8918G>T (n.614-8918G>T) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.*42G>T (n.*42G>T) c.564G>T (n.564G>T) n.758G>T n.760G>T n.665G>T n.797G>T n.663G>T n.795G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.181558626C= | CA1311924600 | CERKL | c.4G= (p.Glu2=) c.760G= (p.Glu254=) c.838G= (p.Glu280=) c.696G= (n.696G=) c.482-8918G= (n.482-8918G=) c.614-8918G= (n.614-8918G=) c.706G= (p.Glu236=) c.*42G= (n.*42G=) c.564G= (n.564G=) n.758G= n.760G= n.665G= n.797G= n.663G= n.795G= | |
2 | g.181558626C>G | CA349740495 | CERKL | c.4G>C (p.Glu2Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.696G>C (n.696G>C) c.482-8918G>C (n.482-8918G>C) c.614-8918G>C (n.614-8918G>C) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.*42G>C (n.*42G>C) c.564G>C (n.564G>C) n.758G>C n.760G>C n.665G>C n.797G>C n.663G>C n.795G>C | |
2 | g.181558626C>T | CA349740497 | CERKL | c.4G>A (p.Glu2Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.696G>A (n.696G>A) c.482-8918G>A (n.482-8918G>A) c.614-8918G>A (n.614-8918G>A) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.*42G>A (n.*42G>A) c.564G>A (n.564G>A) n.758G>A n.760G>A n.665G>A n.797G>A n.663G>A n.795G>A | |
2 | g.181558627C>A | CA349740498 | CERKL | c.3G>T (p.Met1Ile) c.759G>T (p.Met253Ile) c.837G>T (p.Met279Ile) c.695G>T (n.695G>T) c.482-8919G>T (n.482-8919G>T) c.614-8919G>T (n.614-8919G>T) c.705G>T (p.Met235Ile) c.*41G>T (n.*41G>T) c.563G>T (n.563G>T) n.757G>T n.759G>T n.664G>T n.796G>T n.662G>T n.794G>T | |
2 | g.181558627C= | CA1311924601 | CERKL | c.3G= (p.Met1=) c.759G= (p.Met253=) c.837G= (p.Met279=) c.695G= (n.695G=) c.482-8919G= (n.482-8919G=) c.614-8919G= (n.614-8919G=) c.705G= (p.Met235=) c.*41G= (n.*41G=) c.563G= (n.563G=) n.757G= n.759G= n.664G= n.796G= n.662G= n.794G= | |
2 | g.181558627C>G | CA2010670 | CERKL | c.3G>C (p.Met1Ile) c.759G>C (p.Met253Ile) c.837G>C (p.Met279Ile) c.695G>C (n.695G>C) c.482-8919G>C (n.482-8919G>C) c.614-8919G>C (n.614-8919G>C) c.705G>C (p.Met235Ile) c.*41G>C (n.*41G>C) c.563G>C (n.563G>C) n.757G>C n.759G>C n.664G>C n.796G>C n.662G>C n.794G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.181558627C>T | CA349740502 | CERKL | c.3G>A (p.Met1Ile) c.759G>A (p.Met253Ile) c.837G>A (p.Met279Ile) c.695G>A (n.695G>A) c.482-8919G>A (n.482-8919G>A) c.614-8919G>A (n.614-8919G>A) c.705G>A (p.Met235Ile) c.*41G>A (n.*41G>A) c.563G>A (n.563G>A) n.757G>A n.759G>A n.664G>A n.796G>A n.662G>A n.794G>A | |
2 | g.181558627_181558628delinsCA | CA1311924602 | CERKL | c.2_3delinsTG (p.Met1=) c.758_759delinsTG (p.Met253=) c.836_837delinsTG (p.Met279=) c.694_695delinsTG (n.694_695delinsTG) c.482-8920_482-8919delinsTG (n.482-8920_482-8919delinsTG) c.614-8920_614-8919delinsTG (n.614-8920_614-8919delinsTG) c.704_705delinsTG (p.Met235=) c.*40_*41delinsTG (n.*40_*41delinsTG) c.562_563delinsTG (n.562_563delinsTG) n.756_757delinsTG n.758_759delinsTG n.663_664delinsTG n.795_796delinsTG n.661_662delinsTG n.793_794delinsTG | |
2 | g.181558628del | CA2010669 | CERKL | c.2del (p.Met1ArgfsTer7) c.758del (p.Met253ArgfsTer7) c.836del (p.Met279ArgfsTer7) c.694del (n.694del) c.482-8920del (n.482-8920del) c.614-8920del (n.614-8920del) c.704del (p.Met235ArgfsTer7) c.*40del (n.*40del) c.562del (n.562del) n.756del n.758del n.663del n.795del n.661del n.793del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.181558628A>C | CA349740515 | CERKL | c.2T>G (p.Met1Arg) c.758T>G (p.Met253Arg) c.836T>G (p.Met279Arg) c.694T>G (n.694T>G) c.482-8920T>G (n.482-8920T>G) c.614-8920T>G (n.614-8920T>G) c.704T>G (p.Met235Arg) c.*40T>G (n.*40T>G) c.562T>G (n.562T>G) n.756T>G n.758T>G n.663T>G n.795T>G n.661T>G n.793T>G | |
2 | g.181558628A>G | CA349740519 | CERKL | c.2T>C (p.Met1Thr) c.758T>C (p.Met253Thr) c.836T>C (p.Met279Thr) c.694T>C (n.694T>C) c.482-8920T>C (n.482-8920T>C) c.614-8920T>C (n.614-8920T>C) c.704T>C (p.Met235Thr) c.*40T>C (n.*40T>C) c.562T>C (n.562T>C) n.756T>C n.758T>C n.663T>C n.795T>C n.661T>C n.793T>C | |
2 | g.181558628A>T | CA349740513 | CERKL | c.2T>A (p.Met1Lys) c.758T>A (p.Met253Lys) c.836T>A (p.Met279Lys) c.694T>A (n.694T>A) c.482-8920T>A (n.482-8920T>A) c.614-8920T>A (n.614-8920T>A) c.704T>A (p.Met235Lys) c.*40T>A (n.*40T>A) c.562T>A (n.562T>A) n.756T>A n.758T>A n.663T>A n.795T>A n.661T>A n.793T>A | |
2 | g.181558629T>A | CA349740533 | CERKL | c.1A>T (p.Met1Leu) c.757A>T (p.Met253Leu) c.835A>T (p.Met279Leu) c.693A>T (n.693A>T) c.482-8921A>T (n.482-8921A>T) c.614-8921A>T (n.614-8921A>T) c.703A>T (p.Met235Leu) c.*39A>T (n.*39A>T) c.561A>T (n.561A>T) n.755A>T n.757A>T n.662A>T n.794A>T n.660A>T n.792A>T | gnomAD v4 |
2 | g.181558629T>C | CA349740536 | CERKL | c.1A>G (p.Met1Val) c.757A>G (p.Met253Val) c.835A>G (p.Met279Val) c.693A>G (n.693A>G) c.482-8921A>G (n.482-8921A>G) c.614-8921A>G (n.614-8921A>G) c.703A>G (p.Met235Val) c.*39A>G (n.*39A>G) c.561A>G (n.561A>G) n.755A>G n.757A>G n.662A>G n.794A>G n.660A>G n.792A>G | |
2 | g.181558629T>G | CA349740549 | CERKL | c.1A>C (p.Met1Leu) c.757A>C (p.Met253Leu) c.835A>C (p.Met279Leu) c.693A>C (n.693A>C) c.482-8921A>C (n.482-8921A>C) c.614-8921A>C (n.614-8921A>C) c.703A>C (p.Met235Leu) c.*39A>C (n.*39A>C) c.561A>C (n.561A>C) n.755A>C n.757A>C n.662A>C n.794A>C n.660A>C n.792A>C | |
2 | g.181558630C>A | CA430407700 | CERKL | c.-1G>T (n.-1G>T) c.756G>T (p.Gly252=) c.834G>T (p.Gly278=) c.692G>T (n.692G>T) c.482-8922G>T (n.482-8922G>T) c.614-8922G>T (n.614-8922G>T) c.702G>T (p.Gly234=) c.*38G>T (n.*38G>T) c.560G>T (n.560G>T) n.754G>T n.756G>T n.661G>T n.793G>T n.659G>T n.791G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.181558630C>G | CA430407698 | CERKL | c.-1G>C (n.-1G>C) c.756G>C (p.Gly252=) c.834G>C (p.Gly278=) c.692G>C (n.692G>C) c.482-8922G>C (n.482-8922G>C) c.614-8922G>C (n.614-8922G>C) c.702G>C (p.Gly234=) c.*38G>C (n.*38G>C) c.560G>C (n.560G>C) n.754G>C n.756G>C n.661G>C n.793G>C n.659G>C n.791G>C | |
2 | g.181558630C>T | CA430407699 | CERKL | c.-1G>A (n.-1G>A) c.756G>A (p.Gly252=) c.834G>A (p.Gly278=) c.692G>A (n.692G>A) c.482-8922G>A (n.482-8922G>A) c.614-8922G>A (n.614-8922G>A) c.702G>A (p.Gly234=) c.*38G>A (n.*38G>A) c.560G>A (n.560G>A) n.754G>A n.756G>A n.661G>A n.793G>A n.659G>A n.791G>A | |
2 | g.181558631C>A | CA349740552 | CERKL | c.-2G>T (n.-2G>T) c.755G>T (p.Gly252Val) c.833G>T (p.Gly278Val) c.691G>T (n.691G>T) c.482-8923G>T (n.482-8923G>T) c.614-8923G>T (n.614-8923G>T) c.701G>T (p.Gly234Val) c.*37G>T (n.*37G>T) c.559G>T (n.559G>T) n.753G>T n.755G>T n.660G>T n.792G>T n.658G>T n.790G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.181558631C= | CA1311924603 | CERKL | c.-2G= (n.-2G=) c.755G= (p.Gly252=) c.833G= (p.Gly278=) c.691G= (n.691G=) c.482-8923G= (n.482-8923G=) c.614-8923G= (n.614-8923G=) c.701G= (p.Gly234=) c.*37G= (n.*37G=) c.559G= (n.559G=) n.753G= n.755G= n.660G= n.792G= n.658G= n.790G= | |
2 | g.181558631C>G | CA349740556 | CERKL | c.-2G>C (n.-2G>C) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.691G>C (n.691G>C) c.482-8923G>C (n.482-8923G>C) c.614-8923G>C (n.614-8923G>C) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.*37G>C (n.*37G>C) c.559G>C (n.559G>C) n.753G>C n.755G>C n.660G>C n.792G>C n.658G>C n.790G>C | ClinVar COSMIC |
2 | g.181558631C>T | CA349740558 | CERKL | c.-2G>A (n.-2G>A) c.755G>A (p.Gly252Glu) c.833G>A (p.Gly278Glu) c.691G>A (n.691G>A) c.482-8923G>A (n.482-8923G>A) c.614-8923G>A (n.614-8923G>A) c.701G>A (p.Gly234Glu) c.*37G>A (n.*37G>A) c.559G>A (n.559G>A) n.753G>A n.755G>A n.660G>A n.792G>A n.658G>A n.790G>A | |
2 | g.181558632_181558635dup | CA2695197086 | CERKL | c.-5_-2dup (n.-5_-2dup) c.752_755dup (p.Met253TrpfsTer?) c.830_833dup (p.Met279TrpfsTer?) c.688_691dup (n.688_691dup) c.482-8926_482-8923dup (n.482-8926_482-8923dup) c.614-8926_614-8923dup (n.614-8926_614-8923dup) c.698_701dup (p.Met235TrpfsTer?) c.*34_*37dup (n.*34_*37dup) c.556_559dup (n.556_559dup) n.750_753dup n.752_755dup n.657_660dup n.789_792dup n.655_658dup n.787_790dup | ClinVar |
2 | g.181558632C>A | CA349740560 | CERKL | c.-3G>T (n.-3G>T) c.754G>T (p.Gly252Trp) c.832G>T (p.Gly278Trp) c.690G>T (n.690G>T) c.482-8924G>T (n.482-8924G>T) c.614-8924G>T (n.614-8924G>T) c.700G>T (p.Gly234Trp) c.*36G>T (n.*36G>T) c.558G>T (n.558G>T) n.752G>T n.754G>T n.659G>T n.791G>T n.657G>T n.789G>T | |
2 | g.181558632C>G | CA349740561 | CERKL | c.-3G>C (n.-3G>C) c.754G>C (p.Gly252Arg) c.832G>C (p.Gly278Arg) c.690G>C (n.690G>C) c.482-8924G>C (n.482-8924G>C) c.614-8924G>C (n.614-8924G>C) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.*36G>C (n.*36G>C) c.558G>C (n.558G>C) n.752G>C n.754G>C n.659G>C n.791G>C n.657G>C n.789G>C | |
2 | g.181558632C>T | CA349740565 | CERKL | c.-3G>A (n.-3G>A) c.754G>A (p.Gly252Arg) c.832G>A (p.Gly278Arg) c.690G>A (n.690G>A) c.482-8924G>A (n.482-8924G>A) c.614-8924G>A (n.614-8924G>A) c.700G>A (p.Gly234Arg) c.*36G>A (n.*36G>A) c.558G>A (n.558G>A) n.752G>A n.754G>A n.659G>A n.791G>A n.657G>A n.789G>A | |
2 | g.181558633A>C | CA430407702 | CERKL | c.-4T>G (n.-4T>G) c.753T>G (p.Ala251=) c.831T>G (p.Ala277=) c.689T>G (n.689T>G) c.482-8925T>G (n.482-8925T>G) c.614-8925T>G (n.614-8925T>G) c.699T>G (p.Ala233=) c.*35T>G (n.*35T>G) c.557T>G (n.557T>G) n.751T>G n.753T>G n.658T>G n.790T>G n.656T>G n.788T>G | |
2 | g.181558633A>G | CA430407703 | CERKL | c.-4T>C (n.-4T>C) c.753T>C (p.Ala251=) c.831T>C (p.Ala277=) c.689T>C (n.689T>C) c.482-8925T>C (n.482-8925T>C) c.614-8925T>C (n.614-8925T>C) c.699T>C (p.Ala233=) c.*35T>C (n.*35T>C) c.557T>C (n.557T>C) n.751T>C n.753T>C n.658T>C n.790T>C n.656T>C n.788T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.181558633A>T | CA430407704 | CERKL | c.-4T>A (n.-4T>A) c.753T>A (p.Ala251=) c.831T>A (p.Ala277=) c.689T>A (n.689T>A) c.482-8925T>A (n.482-8925T>A) c.614-8925T>A (n.614-8925T>A) c.699T>A (p.Ala233=) c.*35T>A (n.*35T>A) c.557T>A (n.557T>A) n.751T>A n.753T>A n.658T>A n.790T>A n.656T>A n.788T>A | |
2 | g.181558634G>A | CA349740574 | CERKL | c.-5C>T (n.-5C>T) c.752C>T (p.Ala251Val) c.830C>T (p.Ala277Val) c.688C>T (n.688C>T) c.482-8926C>T (n.482-8926C>T) c.614-8926C>T (n.614-8926C>T) c.698C>T (p.Ala233Val) c.*34C>T (n.*34C>T) c.556C>T (n.556C>T) n.750C>T n.752C>T n.657C>T n.789C>T n.655C>T n.787C>T | |
2 | g.181558634G>C | CA349740576 | CERKL | c.-5C>G (n.-5C>G) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.688C>G (n.688C>G) c.482-8926C>G (n.482-8926C>G) c.614-8926C>G (n.614-8926C>G) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.*34C>G (n.*34C>G) c.556C>G (n.556C>G) n.750C>G n.752C>G n.657C>G n.789C>G n.655C>G n.787C>G | |
2 | g.181558634G>T | CA349740579 | CERKL | c.-5C>A (n.-5C>A) c.752C>A (p.Ala251Asp) c.830C>A (p.Ala277Asp) c.688C>A (n.688C>A) c.482-8926C>A (n.482-8926C>A) c.614-8926C>A (n.614-8926C>A) c.698C>A (p.Ala233Asp) c.*34C>A (n.*34C>A) c.556C>A (n.556C>A) n.750C>A n.752C>A n.657C>A n.789C>A n.655C>A n.787C>A | |
2 | g.181558635C>A | CA349740594 | CERKL | c.-6G>T (n.-6G>T) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) c.687G>T (n.687G>T) c.482-8927G>T (n.482-8927G>T) c.614-8927G>T (n.614-8927G>T) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.*33G>T (n.*33G>T) c.555G>T (n.555G>T) n.749G>T n.751G>T n.656G>T n.788G>T n.654G>T n.786G>T | |
2 | g.181558635C>G | CA349740596 | CERKL | c.-6G>C (n.-6G>C) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) c.687G>C (n.687G>C) c.482-8927G>C (n.482-8927G>C) c.614-8927G>C (n.614-8927G>C) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.*33G>C (n.*33G>C) c.555G>C (n.555G>C) n.749G>C n.751G>C n.656G>C n.788G>C n.654G>C n.786G>C | |
2 | g.181558635C>T | CA349740592 | CERKL | c.-6G>A (n.-6G>A) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) c.687G>A (n.687G>A) c.482-8927G>A (n.482-8927G>A) c.614-8927G>A (n.614-8927G>A) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.*33G>A (n.*33G>A) c.555G>A (n.555G>A) n.749G>A n.751G>A n.656G>A n.788G>A n.654G>A n.786G>A | |
2 | g.181558636A>C | CA349740604 | CERKL | c.-7T>G (n.-7T>G) c.750T>G (p.Asn250Lys) c.828T>G (p.Asn276Lys) c.686T>G (n.686T>G) c.482-8928T>G (n.482-8928T>G) c.614-8928T>G (n.614-8928T>G) c.696T>G (p.Asn232Lys) c.*32T>G (n.*32T>G) c.554T>G (n.554T>G) n.748T>G n.750T>G n.655T>G n.787T>G n.653T>G n.785T>G | |
2 | g.181558636A>G | CA430407707 | CERKL | c.-7T>C (n.-7T>C) c.750T>C (p.Asn250=) c.828T>C (p.Asn276=) c.686T>C (n.686T>C) c.482-8928T>C (n.482-8928T>C) c.614-8928T>C (n.614-8928T>C) c.696T>C (p.Asn232=) c.*32T>C (n.*32T>C) c.554T>C (n.554T>C) n.748T>C n.750T>C n.655T>C n.787T>C n.653T>C n.785T>C | |
2 | g.181558636A>T | CA349740608 | CERKL | c.-7T>A (n.-7T>A) c.750T>A (p.Asn250Lys) c.828T>A (p.Asn276Lys) c.686T>A (n.686T>A) c.482-8928T>A (n.482-8928T>A) c.614-8928T>A (n.614-8928T>A) c.696T>A (p.Asn232Lys) c.*32T>A (n.*32T>A) c.554T>A (n.554T>A) n.748T>A n.750T>A n.655T>A n.787T>A n.653T>A n.785T>A | |
2 | g.181558637T>A | CA349740624 | CERKL | c.-8A>T (n.-8A>T) c.749A>T (p.Asn250Ile) c.827A>T (p.Asn276Ile) c.685A>T (n.685A>T) c.482-8929A>T (n.482-8929A>T) c.614-8929A>T (n.614-8929A>T) c.695A>T (p.Asn232Ile) c.*31A>T (n.*31A>T) c.553A>T (n.553A>T) n.747A>T n.749A>T n.654A>T n.786A>T n.652A>T n.784A>T | |
2 | g.181558637T>C | CA349740628 | CERKL | c.-8A>G (n.-8A>G) c.749A>G (p.Asn250Ser) c.827A>G (p.Asn276Ser) c.685A>G (n.685A>G) c.482-8929A>G (n.482-8929A>G) c.614-8929A>G (n.614-8929A>G) c.695A>G (p.Asn232Ser) c.*31A>G (n.*31A>G) c.553A>G (n.553A>G) n.747A>G n.749A>G n.654A>G n.786A>G n.652A>G n.784A>G | |
2 | g.181558637T>G | CA349740632 | CERKL | c.-8A>C (n.-8A>C) c.749A>C (p.Asn250Thr) c.827A>C (p.Asn276Thr) c.685A>C (n.685A>C) c.482-8929A>C (n.482-8929A>C) c.614-8929A>C (n.614-8929A>C) c.695A>C (p.Asn232Thr) c.*31A>C (n.*31A>C) c.553A>C (n.553A>C) n.747A>C n.749A>C n.654A>C n.786A>C n.652A>C n.784A>C | |
2 | g.181558638T>A | CA349740638 | CERKL | c.-9A>T (n.-9A>T) c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.826A>T (p.Asn276Tyr) c.684A>T (n.684A>T) c.482-8930A>T (n.482-8930A>T) c.614-8930A>T (n.614-8930A>T) c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.*30A>T (n.*30A>T) c.552A>T (n.552A>T) n.746A>T n.748A>T n.653A>T n.785A>T n.651A>T n.783A>T | |
2 | g.181558638T>C | CA349740636 | CERKL | c.-9A>G (n.-9A>G) c.748A>G (p.Asn250Asp) c.826A>G (p.Asn276Asp) c.684A>G (n.684A>G) c.482-8930A>G (n.482-8930A>G) c.614-8930A>G (n.614-8930A>G) c.694A>G (p.Asn232Asp) c.*30A>G (n.*30A>G) c.552A>G (n.552A>G) n.746A>G n.748A>G n.653A>G n.785A>G n.651A>G n.783A>G | |
2 | g.181558638T>G | CA349740637 | CERKL | c.-9A>C (n.-9A>C) c.748A>C (p.Asn250His) c.826A>C (p.Asn276His) c.684A>C (n.684A>C) c.482-8930A>C (n.482-8930A>C) c.614-8930A>C (n.614-8930A>C) c.694A>C (p.Asn232His) c.*30A>C (n.*30A>C) c.552A>C (n.552A>C) n.746A>C n.748A>C n.653A>C n.785A>C n.651A>C n.783A>C | |
2 | g.181558639C>A | CA349740639 | CERKL | c.-10G>T (n.-10G>T) c.747G>T (p.Lys249Asn) c.825G>T (p.Lys275Asn) c.683G>T (n.683G>T) c.482-8931G>T (n.482-8931G>T) c.614-8931G>T (n.614-8931G>T) c.693G>T (p.Lys231Asn) c.*29G>T (n.*29G>T) c.551G>T (n.551G>T) n.745G>T n.747G>T n.652G>T n.784G>T n.650G>T n.782G>T | |
2 | g.181558639C>G | CA349740640 | CERKL | c.-10G>C (n.-10G>C) c.747G>C (p.Lys249Asn) c.825G>C (p.Lys275Asn) c.683G>C (n.683G>C) c.482-8931G>C (n.482-8931G>C) c.614-8931G>C (n.614-8931G>C) c.693G>C (p.Lys231Asn) c.*29G>C (n.*29G>C) c.551G>C (n.551G>C) n.745G>C n.747G>C n.652G>C n.784G>C n.650G>C n.782G>C | |
2 | g.181558639C>T | CA430407712 | CERKL | c.-10G>A (n.-10G>A) c.747G>A (p.Lys249=) c.825G>A (p.Lys275=) c.683G>A (n.683G>A) c.482-8931G>A (n.482-8931G>A) c.614-8931G>A (n.614-8931G>A) c.693G>A (p.Lys231=) c.*29G>A (n.*29G>A) c.551G>A (n.551G>A) n.745G>A n.747G>A n.652G>A n.784G>A n.650G>A n.782G>A | |
2 | g.181558639_181558642del | CA2580065241 | CERKL | c.-13_-10del (n.-13_-10del) c.744_747del (p.Lys249MetfsTer10) c.822_825del (p.Lys275MetfsTer10) c.680_683del (n.680_683del) c.482-8934_482-8931del (n.482-8934_482-8931del) c.614-8934_614-8931del (n.614-8934_614-8931del) c.690_693del (p.Lys231MetfsTer10) c.*26_*29del (n.*26_*29del) c.548_551del (n.548_551del) n.742_745del n.744_747del n.649_652del n.781_784del n.647_650del n.779_782del | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.181558640T>A | CA349740641 | CERKL | c.-11A>T (n.-11A>T) c.746A>T (p.Lys249Met) c.824A>T (p.Lys275Met) c.682A>T (n.682A>T) c.482-8932A>T (n.482-8932A>T) c.614-8932A>T (n.614-8932A>T) c.692A>T (p.Lys231Met) c.*28A>T (n.*28A>T) c.550A>T (n.550A>T) n.744A>T n.746A>T n.651A>T n.783A>T n.649A>T n.781A>T | |
2 | g.181558640T>C | CA349740644 | CERKL | c.-11A>G (n.-11A>G) c.746A>G (p.Lys249Arg) c.824A>G (p.Lys275Arg) c.682A>G (n.682A>G) c.482-8932A>G (n.482-8932A>G) c.614-8932A>G (n.614-8932A>G) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.*28A>G (n.*28A>G) c.550A>G (n.550A>G) n.744A>G n.746A>G n.651A>G n.783A>G n.649A>G n.781A>G | |
2 | g.181558640T>G | CA349740646 | CERKL | c.-11A>C (n.-11A>C) c.746A>C (p.Lys249Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) c.682A>C (n.682A>C) c.482-8932A>C (n.482-8932A>C) c.614-8932A>C (n.614-8932A>C) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.*28A>C (n.*28A>C) c.550A>C (n.550A>C) n.744A>C n.746A>C n.651A>C n.783A>C n.649A>C n.781A>C | |
2 | g.181558641T>A | CA349740652 | CERKL | c.-12A>T (n.-12A>T) c.745A>T (p.Lys249Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) c.681A>T (n.681A>T) c.482-8933A>T (n.482-8933A>T) c.614-8933A>T (n.614-8933A>T) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.*27A>T (n.*27A>T) c.549A>T (n.549A>T) n.743A>T n.745A>T n.650A>T n.782A>T n.648A>T n.780A>T | |
2 | g.181558641T>C | CA349740651 | CERKL | c.-12A>G (n.-12A>G) c.745A>G (p.Lys249Glu) c.823A>G (p.Lys275Glu) c.681A>G (n.681A>G) c.482-8933A>G (n.482-8933A>G) c.614-8933A>G (n.614-8933A>G) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.*27A>G (n.*27A>G) c.549A>G (n.549A>G) n.743A>G n.745A>G n.650A>G n.782A>G n.648A>G n.780A>G | |
2 | g.181558641T>G | CA349740649 | CERKL | c.-12A>C (n.-12A>C) c.745A>C (p.Lys249Gln) c.823A>C (p.Lys275Gln) c.681A>C (n.681A>C) c.482-8933A>C (n.482-8933A>C) c.614-8933A>C (n.614-8933A>C) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.*27A>C (n.*27A>C) c.549A>C (n.549A>C) n.743A>C n.745A>C n.650A>C n.782A>C n.648A>C n.780A>C | |
2 | g.181558641_181558642delinsAT | CA2573134259 | CERKL | c.-13_-12delinsAT (n.-13_-12delinsAT) c.744_745delinsAT (p.Gln249Ter) c.822_823delinsAT (p.Gln275Ter) c.680_681delinsAT (n.680_681delinsAT) c.482-8934_482-8933delinsAT (n.482-8934_482-8933delinsAT) c.614-8934_614-8933delinsAT (n.614-8934_614-8933delinsAT) c.690_691delinsAT (p.Gln231Ter) c.*26_*27delinsAT (n.*26_*27delinsAT) c.548_549delinsAT (n.548_549delinsAT) n.742_743delinsAT n.744_745delinsAT n.649_650delinsAT n.781_782delinsAT n.647_648delinsAT n.779_780delinsAT | ClinVar dbSNP |
2 | g.181558642C>A | CA349740655 | CERKL | c.-13G>T (n.-13G>T) c.744G>T (p.Gln248His) c.822G>T (p.Gln274His) c.680G>T (n.680G>T) c.482-8934G>T (n.482-8934G>T) c.614-8934G>T (n.614-8934G>T) c.690G>T (p.Gln230His) c.*26G>T (n.*26G>T) c.548G>T (n.548G>T) n.742G>T n.744G>T n.649G>T n.781G>T n.647G>T n.779G>T | |
2 | g.181558642C>G | CA349740659 | CERKL | c.-13G>C (n.-13G>C) c.744G>C (p.Gln248His) c.822G>C (p.Gln274His) c.680G>C (n.680G>C) c.482-8934G>C (n.482-8934G>C) c.614-8934G>C (n.614-8934G>C) c.690G>C (p.Gln230His) c.*26G>C (n.*26G>C) c.548G>C (n.548G>C) n.742G>C n.744G>C n.649G>C n.781G>C n.647G>C n.779G>C | |
2 | g.181558642C>T | CA430407715 | CERKL | c.-13G>A (n.-13G>A) c.744G>A (p.Gln248=) c.822G>A (p.Gln274=) c.680G>A (n.680G>A) c.482-8934G>A (n.482-8934G>A) c.614-8934G>A (n.614-8934G>A) c.690G>A (p.Gln230=) c.*26G>A (n.*26G>A) c.548G>A (n.548G>A) n.742G>A n.744G>A n.649G>A n.781G>A n.647G>A n.779G>A | |
2 | g.181558643T>A | CA349740665 | CERKL | c.-14A>T (n.-14A>T) c.743A>T (p.Gln248Leu) c.821A>T (p.Gln274Leu) c.679A>T (n.679A>T) c.482-8935A>T (n.482-8935A>T) c.614-8935A>T (n.614-8935A>T) c.689A>T (p.Gln230Leu) c.*25A>T (n.*25A>T) c.547A>T (n.547A>T) n.741A>T n.743A>T n.648A>T n.780A>T n.646A>T n.778A>T | |
2 | g.181558643T>C | CA349740669 | CERKL | c.-14A>G (n.-14A>G) c.743A>G (p.Gln248Arg) c.821A>G (p.Gln274Arg) c.679A>G (n.679A>G) c.482-8935A>G (n.482-8935A>G) c.614-8935A>G (n.614-8935A>G) c.689A>G (p.Gln230Arg) c.*25A>G (n.*25A>G) c.547A>G (n.547A>G) n.741A>G n.743A>G n.648A>G n.780A>G n.646A>G n.778A>G | |
2 | g.181558643T>G | CA349740673 | CERKL | c.-14A>C (n.-14A>C) c.743A>C (p.Gln248Pro) c.821A>C (p.Gln274Pro) c.679A>C (n.679A>C) c.482-8935A>C (n.482-8935A>C) c.614-8935A>C (n.614-8935A>C) c.689A>C (p.Gln230Pro) c.*25A>C (n.*25A>C) c.547A>C (n.547A>C) n.741A>C n.743A>C n.648A>C n.780A>C n.646A>C n.778A>C | |
2 | g.181558644G>A | CA349740675 | CERKL | c.-15C>T (n.-15C>T) c.742C>T (p.Gln248Ter) c.820C>T (p.Gln274Ter) c.678C>T (n.678C>T) c.482-8936C>T (n.482-8936C>T) c.614-8936C>T (n.614-8936C>T) c.688C>T (p.Gln230Ter) c.*24C>T (n.*24C>T) c.546C>T (n.546C>T) n.740C>T n.742C>T n.647C>T n.779C>T n.645C>T n.777C>T | |
2 | g.181558644G>C | CA349740678 | CERKL | c.-15C>G (n.-15C>G) c.742C>G (p.Gln248Glu) c.820C>G (p.Gln274Glu) c.678C>G (n.678C>G) c.482-8936C>G (n.482-8936C>G) c.614-8936C>G (n.614-8936C>G) c.688C>G (p.Gln230Glu) c.*24C>G (n.*24C>G) c.546C>G (n.546C>G) n.740C>G n.742C>G n.647C>G n.779C>G n.645C>G n.777C>G | |
2 | g.181558644G>T | CA349740682 | CERKL | c.-15C>A (n.-15C>A) c.742C>A (p.Gln248Lys) c.820C>A (p.Gln274Lys) c.678C>A (n.678C>A) c.482-8936C>A (n.482-8936C>A) c.614-8936C>A (n.614-8936C>A) c.688C>A (p.Gln230Lys) c.*24C>A (n.*24C>A) c.546C>A (n.546C>A) n.740C>A n.742C>A n.647C>A n.779C>A n.645C>A n.777C>A | |
2 | g.181558645A>C | CA430407718 | CERKL | c.-16T>G (n.-16T>G) c.741T>G (p.Ala247=) c.819T>G (p.Ala273=) c.677T>G (n.677T>G) c.482-8937T>G (n.482-8937T>G) c.614-8937T>G (n.614-8937T>G) c.687T>G (p.Ala229=) c.*23T>G (n.*23T>G) c.545T>G (n.545T>G) n.739T>G n.741T>G n.646T>G n.778T>G n.644T>G n.776T>G | |
2 | g.181558645A>G | CA430407719 | CERKL | c.-16T>C (n.-16T>C) c.741T>C (p.Ala247=) c.819T>C (p.Ala273=) c.677T>C (n.677T>C) c.482-8937T>C (n.482-8937T>C) c.614-8937T>C (n.614-8937T>C) c.687T>C (p.Ala229=) c.*23T>C (n.*23T>C) c.545T>C (n.545T>C) n.739T>C n.741T>C n.646T>C n.778T>C n.644T>C n.776T>C | |
2 | g.181558645A>T | CA430407720 | CERKL | c.-16T>A (n.-16T>A) c.741T>A (p.Ala247=) c.819T>A (p.Ala273=) c.677T>A (n.677T>A) c.482-8937T>A (n.482-8937T>A) c.614-8937T>A (n.614-8937T>A) c.687T>A (p.Ala229=) c.*23T>A (n.*23T>A) c.545T>A (n.545T>A) n.739T>A n.741T>A n.646T>A n.778T>A n.644T>A n.776T>A | |
2 | g.181558646G>A | CA349740686 | CERKL | c.-17C>T (n.-17C>T) c.740C>T (p.Ala247Val) c.818C>T (p.Ala273Val) c.676C>T (n.676C>T) c.482-8938C>T (n.482-8938C>T) c.614-8938C>T (n.614-8938C>T) c.686C>T (p.Ala229Val) c.*22C>T (n.*22C>T) c.544C>T (n.544C>T) n.738C>T n.740C>T n.645C>T n.777C>T n.643C>T n.775C>T | gnomAD v4 |
2 | g.181558646G>C | CA349740688 | CERKL | c.-17C>G (n.-17C>G) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.676C>G (n.676C>G) c.482-8938C>G (n.482-8938C>G) c.614-8938C>G (n.614-8938C>G) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.*22C>G (n.*22C>G) c.544C>G (n.544C>G) n.738C>G n.740C>G n.645C>G n.777C>G n.643C>G n.775C>G | |
2 | g.181558646G>T | CA349740691 | CERKL | c.-17C>A (n.-17C>A) c.740C>A (p.Ala247Asp) c.818C>A (p.Ala273Asp) c.676C>A (n.676C>A) c.482-8938C>A (n.482-8938C>A) c.614-8938C>A (n.614-8938C>A) c.686C>A (p.Ala229Asp) c.*22C>A (n.*22C>A) c.544C>A (n.544C>A) n.738C>A n.740C>A n.645C>A n.777C>A n.643C>A n.775C>A | |
2 | g.181558647C>A | CA349740694 | CERKL | c.-18G>T (n.-18G>T) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.675G>T (n.675G>T) c.482-8939G>T (n.482-8939G>T) c.614-8939G>T (n.614-8939G>T) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.*21G>T (n.*21G>T) c.543G>T (n.543G>T) n.737G>T n.739G>T n.644G>T n.776G>T n.642G>T n.774G>T | gnomAD v4 |
2 | g.181558647C= | CA1311924604 | CERKL | c.-18G= (n.-18G=) c.739G= (p.Ala247=) c.817G= (p.Ala273=) c.675G= (n.675G=) c.482-8939G= (n.482-8939G=) c.614-8939G= (n.614-8939G=) c.685G= (p.Ala229=) c.*21G= (n.*21G=) c.543G= (n.543G=) n.737G= n.739G= n.644G= n.776G= n.642G= n.774G= | |
2 | g.181558647C>G | CA349740698 | CERKL | c.-18G>C (n.-18G>C) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.675G>C (n.675G>C) c.482-8939G>C (n.482-8939G>C) c.614-8939G>C (n.614-8939G>C) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.*21G>C (n.*21G>C) c.543G>C (n.543G>C) n.737G>C n.739G>C n.644G>C n.776G>C n.642G>C n.774G>C | |
2 | g.181558647C>T | CA61590053 | CERKL | c.-18G>A (n.-18G>A) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.675G>A (n.675G>A) c.482-8939G>A (n.482-8939G>A) c.614-8939G>A (n.614-8939G>A) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.*21G>A (n.*21G>A) c.543G>A (n.543G>A) n.737G>A n.739G>A n.644G>A n.776G>A n.642G>A n.774G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.181558648T>A | CA2010671 | CERKL | c.-19A>T (n.-19A>T) c.738A>T (p.Arg246Ser) c.816A>T (p.Arg272Ser) c.674A>T (n.674A>T) c.482-8940A>T (n.482-8940A>T) c.614-8940A>T (n.614-8940A>T) c.684A>T (p.Arg228Ser) c.*20A>T (n.*20A>T) c.542A>T (n.542A>T) n.736A>T n.738A>T n.643A>T n.775A>T n.641A>T n.773A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.181558648T>C | CA2010672 | CERKL | c.-19A>G (n.-19A>G) c.738A>G (p.Arg246=) c.816A>G (p.Arg272=) c.674A>G (n.674A>G) c.482-8940A>G (n.482-8940A>G) c.614-8940A>G (n.614-8940A>G) c.684A>G (p.Arg228=) c.*20A>G (n.*20A>G) c.542A>G (n.542A>G) n.736A>G n.738A>G n.643A>G n.775A>G n.641A>G n.773A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.181558648T>G | CA349740707 | CERKL | c.-19A>C (n.-19A>C) c.738A>C (p.Arg246Ser) c.816A>C (p.Arg272Ser) c.674A>C (n.674A>C) c.482-8940A>C (n.482-8940A>C) c.614-8940A>C (n.614-8940A>C) c.684A>C (p.Arg228Ser) c.*20A>C (n.*20A>C) c.542A>C (n.542A>C) n.736A>C n.738A>C n.643A>C n.775A>C n.641A>C n.773A>C | gnomAD v4 |
2 | g.181558648T= | CA1311924605 | CERKL | c.-19A= (n.-19A=) c.738A= (p.Arg246=) c.816A= (p.Arg272=) c.674A= (n.674A=) c.482-8940A= (n.482-8940A=) c.614-8940A= (n.614-8940A=) c.684A= (p.Arg228=) c.*20A= (n.*20A=) c.542A= (n.542A=) n.736A= n.738A= n.643A= n.775A= n.641A= n.773A= | |
2 | g.181558649C>A | CA349740714 | CERKL | c.-20G>T (n.-20G>T) c.737G>T (p.Arg246Ile) c.815G>T (p.Arg272Ile) c.673G>T (n.673G>T) c.482-8941G>T (n.482-8941G>T) c.614-8941G>T (n.614-8941G>T) c.683G>T (p.Arg228Ile) c.*19G>T (n.*19G>T) c.541G>T (n.541G>T) n.735G>T n.737G>T n.642G>T n.774G>T n.640G>T n.772G>T | |
2 | g.181558649C= | CA1311924606 | CERKL | c.-20G= (n.-20G=) c.737G= (p.Arg246=) c.815G= (p.Arg272=) c.673G= (n.673G=) c.482-8941G= (n.482-8941G=) c.614-8941G= (n.614-8941G=) c.683G= (p.Arg228=) c.*19G= (n.*19G=) c.541G= (n.541G=) n.735G= n.737G= n.642G= n.774G= n.640G= n.772G= | |
2 | g.181558649C>G | CA349740717 | CERKL | c.-20G>C (n.-20G>C) c.737G>C (p.Arg246Thr) c.815G>C (p.Arg272Thr) c.673G>C (n.673G>C) c.482-8941G>C (n.482-8941G>C) c.614-8941G>C (n.614-8941G>C) c.683G>C (p.Arg228Thr) c.*19G>C (n.*19G>C) c.541G>C (n.541G>C) n.735G>C n.737G>C n.642G>C n.774G>C n.640G>C n.772G>C | |
2 | g.181558649C>T | CA61590071 | CERKL | c.-20G>A (n.-20G>A) c.737G>A (p.Arg246Lys) c.815G>A (p.Arg272Lys) c.673G>A (n.673G>A) c.482-8941G>A (n.482-8941G>A) c.614-8941G>A (n.614-8941G>A) c.683G>A (p.Arg228Lys) c.*19G>A (n.*19G>A) c.541G>A (n.541G>A) n.735G>A n.737G>A n.642G>A n.774G>A n.640G>A n.772G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.181558650T>A | CA349740721 | CERKL | c.-21A>T (n.-21A>T) c.736A>T (p.Arg246Ter) c.814A>T (p.Arg272Ter) c.672A>T (n.672A>T) c.482-8942A>T (n.482-8942A>T) c.614-8942A>T (n.614-8942A>T) c.682A>T (p.Arg228Ter) c.*18A>T (n.*18A>T) c.540A>T (n.540A>T) n.734A>T n.736A>T n.641A>T n.773A>T n.639A>T n.771A>T | |
2 | g.181558650T>C | CA349740724 | CERKL | c.-21A>G (n.-21A>G) c.736A>G (p.Arg246Gly) c.814A>G (p.Arg272Gly) c.672A>G (n.672A>G) c.482-8942A>G (n.482-8942A>G) c.614-8942A>G (n.614-8942A>G) c.682A>G (p.Arg228Gly) c.*18A>G (n.*18A>G) c.540A>G (n.540A>G) n.734A>G n.736A>G n.641A>G n.773A>G n.639A>G n.771A>G | |
2 | g.181558650T>G | CA430407723 | CERKL | c.-21A>C (n.-21A>C) c.736A>C (p.Arg246=) c.814A>C (p.Arg272=) c.672A>C (n.672A>C) c.482-8942A>C (n.482-8942A>C) c.614-8942A>C (n.614-8942A>C) c.682A>C (p.Arg228=) c.*18A>C (n.*18A>C) c.540A>C (n.540A>C) n.734A>C n.736A>C n.641A>C n.773A>C n.639A>C n.771A>C | |
2 | g.181558651C>A | CA430407724 | CERKL | c.-22G>T (n.-22G>T) c.735G>T (p.Leu245=) c.813G>T (p.Leu271=) c.671G>T (n.671G>T) c.482-8943G>T (n.482-8943G>T) c.614-8943G>T (n.614-8943G>T) c.681G>T (p.Leu227=) c.*17G>T (n.*17G>T) c.539G>T (n.539G>T) n.733G>T n.735G>T n.640G>T n.772G>T n.638G>T n.770G>T | |
2 | g.181558651C= | CA1311924607 | CERKL | c.-22G= (n.-22G=) c.735G= (p.Leu245=) c.813G= (p.Leu271=) c.671G= (n.671G=) c.482-8943G= (n.482-8943G=) c.614-8943G= (n.614-8943G=) c.681G= (p.Leu227=) c.*17G= (n.*17G=) c.539G= (n.539G=) n.733G= n.735G= n.640G= n.772G= n.638G= n.770G= | |
2 | g.181558651C>G | CA2010673 | CERKL | c.-22G>C (n.-22G>C) c.735G>C (p.Leu245=) c.813G>C (p.Leu271=) c.671G>C (n.671G>C) c.482-8943G>C (n.482-8943G>C) c.614-8943G>C (n.614-8943G>C) c.681G>C (p.Leu227=) c.*17G>C (n.*17G>C) c.539G>C (n.539G>C) n.733G>C n.735G>C n.640G>C n.772G>C n.638G>C n.770G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.181558651C>T | CA2010674 | CERKL | c.-22G>A (n.-22G>A) c.735G>A (p.Leu245=) c.813G>A (p.Leu271=) c.671G>A (n.671G>A) c.482-8943G>A (n.482-8943G>A) c.614-8943G>A (n.614-8943G>A) c.681G>A (p.Leu227=) c.*17G>A (n.*17G>A) c.539G>A (n.539G>A) n.733G>A n.735G>A n.640G>A n.772G>A n.638G>A n.770G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.181558652A= | CA1311924608 | CERKL | c.-23T= (n.-23T=) c.734T= (p.Leu245=) c.812T= (p.Leu271=) c.670T= (n.670T=) c.482-8944T= (n.482-8944T=) c.614-8944T= (n.614-8944T=) c.680T= (p.Leu227=) c.*16T= (n.*16T=) c.538T= (n.538T=) n.550T= n.732T= n.734T= n.639T= n.771T= n.637T= n.769T= | |
2 | g.181558652A>C | CA349740727 | CERKL | c.-23T>G (n.-23T>G) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.670T>G (n.670T>G) c.482-8944T>G (n.482-8944T>G) c.614-8944T>G (n.614-8944T>G) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.*16T>G (n.*16T>G) c.538T>G (n.538T>G) n.550T>G n.732T>G n.734T>G n.639T>G n.771T>G n.637T>G n.769T>G | |
2 | g.181558652A>G | CA349740728 | CERKL | c.-23T>C (n.-23T>C) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.670T>C (n.670T>C) c.482-8944T>C (n.482-8944T>C) c.614-8944T>C (n.614-8944T>C) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.*16T>C (n.*16T>C) c.538T>C (n.538T>C) n.550T>C n.732T>C n.734T>C n.639T>C n.771T>C n.637T>C n.769T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.181558652A>T | CA349740729 | CERKL | c.-23T>A (n.-23T>A) c.734T>A (p.Leu245Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) c.670T>A (n.670T>A) c.482-8944T>A (n.482-8944T>A) c.614-8944T>A (n.614-8944T>A) c.680T>A (p.Leu227Gln) c.*16T>A (n.*16T>A) c.538T>A (n.538T>A) n.550T>A n.732T>A n.734T>A n.639T>A n.771T>A n.637T>A n.769T>A | |
2 | g.181558653G>A | CA430407725 | CERKL | c.-24C>T (n.-24C>T) c.733C>T (p.Leu245=) c.811C>T (p.Leu271=) c.669C>T (n.669C>T) c.482-8945C>T (n.482-8945C>T) c.614-8945C>T (n.614-8945C>T) c.679C>T (p.Leu227=) c.*15C>T (n.*15C>T) c.537C>T (n.537C>T) n.549C>T n.731C>T n.733C>T n.638C>T n.770C>T n.636C>T n.768C>T | |
2 | g.181558653G>C | CA349740731 | CERKL | c.-24C>G (n.-24C>G) c.733C>G (p.Leu245Val) c.811C>G (p.Leu271Val) c.669C>G (n.669C>G) c.482-8945C>G (n.482-8945C>G) c.614-8945C>G (n.614-8945C>G) c.679C>G (p.Leu227Val) c.*15C>G (n.*15C>G) c.537C>G (n.537C>G) n.549C>G n.731C>G n.733C>G n.638C>G n.770C>G n.636C>G n.768C>G | |
2 | g.181558653G>T | CA349740734 | CERKL | c.-24C>A (n.-24C>A) c.733C>A (p.Leu245Met) c.811C>A (p.Leu271Met) c.669C>A (n.669C>A) c.482-8945C>A (n.482-8945C>A) c.614-8945C>A (n.614-8945C>A) c.679C>A (p.Leu227Met) c.*15C>A (n.*15C>A) c.537C>A (n.537C>A) n.549C>A n.731C>A n.733C>A n.638C>A n.770C>A n.636C>A n.768C>A | |
2 | g.181558654A= | CA1311924609 | CERKL | c.-25T= (n.-25T=) c.732T= (p.Leu244=) c.810T= (p.Leu270=) c.668T= (n.668T=) c.482-8946T= (n.482-8946T=) c.614-8946T= (n.614-8946T=) c.678T= (p.Leu226=) c.*14T= (n.*14T=) c.536T= (n.536T=) n.548T= n.730T= n.732T= n.637T= n.769T= n.635T= n.767T= | |
2 | g.181558654A>C | CA430407728 | CERKL | c.-25T>G (n.-25T>G) c.732T>G (p.Leu244=) c.810T>G (p.Leu270=) c.668T>G (n.668T>G) c.482-8946T>G (n.482-8946T>G) c.614-8946T>G (n.614-8946T>G) c.678T>G (p.Leu226=) c.*14T>G (n.*14T>G) c.536T>G (n.536T>G) n.548T>G n.730T>G n.732T>G n.637T>G n.769T>G n.635T>G n.767T>G | |
2 | g.181558654A>G | CA430407730 | CERKL | c.-25T>C (n.-25T>C) c.732T>C (p.Leu244=) c.810T>C (p.Leu270=) c.668T>C (n.668T>C) c.482-8946T>C (n.482-8946T>C) c.614-8946T>C (n.614-8946T>C) c.678T>C (p.Leu226=) c.*14T>C (n.*14T>C) c.536T>C (n.536T>C) n.548T>C n.730T>C n.732T>C n.637T>C n.769T>C n.635T>C n.767T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.181558654A>T | CA430407731 | CERKL | c.-25T>A (n.-25T>A) c.732T>A (p.Leu244=) c.810T>A (p.Leu270=) c.668T>A (n.668T>A) c.482-8946T>A (n.482-8946T>A) c.614-8946T>A (n.614-8946T>A) c.678T>A (p.Leu226=) c.*14T>A (n.*14T>A) c.536T>A (n.536T>A) n.548T>A n.730T>A n.732T>A n.637T>A n.769T>A n.635T>A n.767T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.181558655A>C | CA349740756 | CERKL | c.-26T>G (n.-26T>G) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.667T>G (n.667T>G) c.482-8947T>G (n.482-8947T>G) c.614-8947T>G (n.614-8947T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.*13T>G (n.*13T>G) c.535T>G (n.535T>G) n.547T>G n.729T>G n.731T>G n.636T>G n.768T>G n.634T>G n.766T>G | |
2 | g.181558655A>G | CA349740740 | CERKL | c.-26T>C (n.-26T>C) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.667T>C (n.667T>C) c.482-8947T>C (n.482-8947T>C) c.614-8947T>C (n.614-8947T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.*13T>C (n.*13T>C) c.535T>C (n.535T>C) n.547T>C n.729T>C n.731T>C n.636T>C n.768T>C n.634T>C n.766T>C | |
2 | g.181558655A>T | CA349740736 | CERKL | c.-26T>A (n.-26T>A) c.731T>A (p.Leu244His) c.809T>A (p.Leu270His) c.667T>A (n.667T>A) c.482-8947T>A (n.482-8947T>A) c.614-8947T>A (n.614-8947T>A) c.677T>A (p.Leu226His) c.*13T>A (n.*13T>A) c.535T>A (n.535T>A) n.547T>A n.729T>A n.731T>A n.636T>A n.768T>A n.634T>A n.766T>A | |
2 | g.181558656G>A | CA349740773 | CERKL | c.-27C>T (n.-27C>T) c.730C>T (p.Leu244Phe) c.808C>T (p.Leu270Phe) c.666C>T (n.666C>T) c.482-8948C>T (n.482-8948C>T) c.614-8948C>T (n.614-8948C>T) c.676C>T (p.Leu226Phe) c.*12C>T (n.*12C>T) c.534C>T (n.534C>T) n.546C>T n.728C>T n.730C>T n.635C>T n.767C>T n.633C>T n.765C>T | |
2 | g.181558656G>C | CA349740761 | CERKL | c.-27C>G (n.-27C>G) c.730C>G (p.Leu244Val) c.808C>G (p.Leu270Val) c.666C>G (n.666C>G) c.482-8948C>G (n.482-8948C>G) c.614-8948C>G (n.614-8948C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) c.*12C>G (n.*12C>G) c.534C>G (n.534C>G) n.546C>G n.728C>G n.730C>G n.635C>G n.767C>G n.633C>G n.765C>G | |
2 | g.181558656G>T | CA349740769 | CERKL | c.-27C>A (n.-27C>A) c.730C>A (p.Leu244Ile) c.808C>A (p.Leu270Ile) c.666C>A (n.666C>A) c.482-8948C>A (n.482-8948C>A) c.614-8948C>A (n.614-8948C>A) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.*12C>A (n.*12C>A) c.534C>A (n.534C>A) n.546C>A n.728C>A n.730C>A n.635C>A n.767C>A n.633C>A n.765C>A | |
2 | g.181558657del | CA2577178319 | CERKL | c.-28del (n.-28del) c.729del (p.Leu243PhefsTer3) c.807del (p.Leu269PhefsTer3) c.665del (n.665del) c.482-8949del (n.482-8949del) c.614-8949del (n.614-8949del) c.675del (p.Leu225PhefsTer3) c.*11del (n.*11del) c.533del (n.533del) n.545del n.727del n.729del n.634del n.766del n.632del n.764del | |
2 | g.181558657C>A | CA349740779 | CERKL | c.-28G>T (n.-28G>T) c.729G>T (p.Leu243Phe) c.807G>T (p.Leu269Phe) c.665G>T (n.665G>T) c.482-8949G>T (n.482-8949G>T) c.614-8949G>T (n.614-8949G>T) c.675G>T (p.Leu225Phe) c.*11G>T (n.*11G>T) c.533G>T (n.533G>T) n.545G>T n.727G>T n.729G>T n.634G>T n.766G>T n.632G>T n.764G>T | gnomAD v4 |
2 | g.181558657C>G | CA349740785 | CERKL | c.-28G>C (n.-28G>C) c.729G>C (p.Leu243Phe) c.807G>C (p.Leu269Phe) c.665G>C (n.665G>C) c.482-8949G>C (n.482-8949G>C) c.614-8949G>C (n.614-8949G>C) c.675G>C (p.Leu225Phe) c.*11G>C (n.*11G>C) c.533G>C (n.533G>C) n.545G>C n.727G>C n.729G>C n.634G>C n.766G>C n.632G>C n.764G>C | |
2 | g.181558657C>T | CA430407735 | CERKL | c.-28G>A (n.-28G>A) c.729G>A (p.Leu243=) c.807G>A (p.Leu269=) c.665G>A (n.665G>A) c.482-8949G>A (n.482-8949G>A) c.614-8949G>A (n.614-8949G>A) c.675G>A (p.Leu225=) c.*11G>A (n.*11G>A) c.533G>A (n.533G>A) n.545G>A n.727G>A n.729G>A n.634G>A n.766G>A n.632G>A n.764G>A | |
2 | g.181558658A>C | CA349740790 | CERKL | c.-29T>G (n.-29T>G) c.728T>G (p.Leu243Trp) c.806T>G (p.Leu269Trp) c.664T>G (n.664T>G) c.482-8950T>G (n.482-8950T>G) c.614-8950T>G (n.614-8950T>G) c.674T>G (p.Leu225Trp) c.*10T>G (n.*10T>G) c.532T>G (n.532T>G) n.544T>G n.726T>G n.728T>G n.633T>G n.765T>G n.631T>G n.763T>G | |
2 | g.181558658A>G | CA349740795 | CERKL | c.-29T>C (n.-29T>C) c.728T>C (p.Leu243Ser) c.806T>C (p.Leu269Ser) c.664T>C (n.664T>C) c.482-8950T>C (n.482-8950T>C) c.614-8950T>C (n.614-8950T>C) c.674T>C (p.Leu225Ser) c.*10T>C (n.*10T>C) c.532T>C (n.532T>C) n.544T>C n.726T>C n.728T>C n.633T>C n.765T>C n.631T>C n.763T>C | |
2 | g.181558658A>T | CA349740797 | CERKL | c.-29T>A (n.-29T>A) c.728T>A (p.Leu243Ter) c.806T>A (p.Leu269Ter) c.664T>A (n.664T>A) c.482-8950T>A (n.482-8950T>A) c.614-8950T>A (n.614-8950T>A) c.674T>A (p.Leu225Ter) c.*10T>A (n.*10T>A) c.532T>A (n.532T>A) n.544T>A n.726T>A n.728T>A n.633T>A n.765T>A n.631T>A n.763T>A | |
2 | g.181558659A>C | CA349740803 | CERKL | c.-30T>G (n.-30T>G) c.727T>G (p.Leu243Val) c.805T>G (p.Leu269Val) c.663T>G (n.663T>G) c.482-8951T>G (n.482-8951T>G) c.614-8951T>G (n.614-8951T>G) c.673T>G (p.Leu225Val) c.*9T>G (n.*9T>G) c.531T>G (n.531T>G) n.543T>G n.725T>G n.727T>G n.632T>G n.764T>G n.630T>G n.762T>G | |
2 | g.181558659A>G | CA430407784 | CERKL | c.-30T>C (n.-30T>C) c.727T>C (p.Leu243=) c.805T>C (p.Leu269=) c.663T>C (n.663T>C) c.482-8951T>C (n.482-8951T>C) c.614-8951T>C (n.614-8951T>C) c.673T>C (p.Leu225=) c.*9T>C (n.*9T>C) c.531T>C (n.531T>C) n.543T>C n.725T>C n.727T>C n.632T>C n.764T>C n.630T>C n.762T>C | |
2 | g.181558659A>T | CA349740805 | CERKL | c.-30T>A (n.-30T>A) c.727T>A (p.Leu243Met) c.805T>A (p.Leu269Met) c.663T>A (n.663T>A) c.482-8951T>A (n.482-8951T>A) c.614-8951T>A (n.614-8951T>A) c.673T>A (p.Leu225Met) c.*9T>A (n.*9T>A) c.531T>A (n.531T>A) n.543T>A n.725T>A n.727T>A n.632T>A n.764T>A n.630T>A n.762T>A | |
2 | g.181558660A>C | CA430407785 | CERKL | c.-31T>G (n.-31T>G) c.726T>G (p.Ala242=) c.804T>G (p.Ala268=) c.662T>G (n.662T>G) c.482-8952T>G (n.482-8952T>G) c.614-8952T>G (n.614-8952T>G) c.672T>G (p.Ala224=) c.*8T>G (n.*8T>G) c.530T>G (n.530T>G) n.542T>G n.724T>G n.726T>G n.631T>G n.763T>G n.629T>G n.761T>G | gnomAD v4 |
2 | g.181558660A>G | CA430407786 | CERKL | c.-31T>C (n.-31T>C) c.726T>C (p.Ala242=) c.804T>C (p.Ala268=) c.662T>C (n.662T>C) c.482-8952T>C (n.482-8952T>C) c.614-8952T>C (n.614-8952T>C) c.672T>C (p.Ala224=) c.*8T>C (n.*8T>C) c.530T>C (n.530T>C) n.542T>C n.724T>C n.726T>C n.631T>C n.763T>C n.629T>C n.761T>C | |
2 | g.181558660A>T | CA430407787 | CERKL | c.-31T>A (n.-31T>A) c.726T>A (p.Ala242=) c.804T>A (p.Ala268=) c.662T>A (n.662T>A) c.482-8952T>A (n.482-8952T>A) c.614-8952T>A (n.614-8952T>A) c.672T>A (p.Ala224=) c.*8T>A (n.*8T>A) c.530T>A (n.530T>A) n.542T>A n.724T>A n.726T>A n.631T>A n.763T>A n.629T>A n.761T>A | |
2 | g.181558661G>A | CA349740807 | CERKL | c.-32C>T (n.-32C>T) c.725C>T (p.Ala242Val) c.803C>T (p.Ala268Val) c.661C>T (n.661C>T) c.482-8953C>T (n.482-8953C>T) c.614-8953C>T (n.614-8953C>T) c.671C>T (p.Ala224Val) c.*7C>T (n.*7C>T) c.529C>T (n.529C>T) n.541C>T n.723C>T n.725C>T n.630C>T n.762C>T n.628C>T n.760C>T | dbSNP |
2 | g.181558661G>C | CA349740810 | CERKL | c.-32C>G (n.-32C>G) c.725C>G (p.Ala242Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.661C>G (n.661C>G) c.482-8953C>G (n.482-8953C>G) c.614-8953C>G (n.614-8953C>G) c.671C>G (p.Ala224Gly) c.*7C>G (n.*7C>G) c.529C>G (n.529C>G) n.541C>G n.723C>G n.725C>G n.630C>G n.762C>G n.628C>G n.760C>G | |
2 | g.181558661G= | CA1311924610 | CERKL | c.-32C= (n.-32C=) c.725C= (p.Ala242=) c.803C= (p.Ala268=) c.661C= (n.661C=) c.482-8953C= (n.482-8953C=) c.614-8953C= (n.614-8953C=) c.671C= (p.Ala224=) c.*7C= (n.*7C=) c.529C= (n.529C=) n.541C= n.723C= n.725C= n.630C= n.762C= n.628C= n.760C= | |
2 | g.181558661G>T | CA349740812 | CERKL | c.-32C>A (n.-32C>A) c.725C>A (p.Ala242Asp) c.803C>A (p.Ala268Asp) c.661C>A (n.661C>A) c.482-8953C>A (n.482-8953C>A) c.614-8953C>A (n.614-8953C>A) c.671C>A (p.Ala224Asp) c.*7C>A (n.*7C>A) c.529C>A (n.529C>A) n.541C>A n.723C>A n.725C>A n.630C>A n.762C>A n.628C>A n.760C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.181558662C>A | CA349740842 | CERKL | c.-33G>T (n.-33G>T) c.724G>T (p.Ala242Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.660G>T (n.660G>T) c.482-8954G>T (n.482-8954G>T) c.614-8954G>T (n.614-8954G>T) c.670G>T (p.Ala224Ser) c.*6G>T (n.*6G>T) c.528G>T (n.528G>T) n.540G>T n.722G>T n.724G>T n.629G>T n.761G>T n.627G>T n.759G>T | |
2 | g.181558662C>G | CA349740845 | CERKL | c.-33G>C (n.-33G>C) c.724G>C (p.Ala242Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.660G>C (n.660G>C) c.482-8954G>C (n.482-8954G>C) c.614-8954G>C (n.614-8954G>C) c.670G>C (p.Ala224Pro) c.*6G>C (n.*6G>C) c.528G>C (n.528G>C) n.540G>C n.722G>C n.724G>C n.629G>C n.761G>C n.627G>C n.759G>C | |
2 | g.181558662C>T | CA349740828 | CERKL | c.-33G>A (n.-33G>A) c.724G>A (p.Ala242Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.660G>A (n.660G>A) c.482-8954G>A (n.482-8954G>A) c.614-8954G>A (n.614-8954G>A) c.670G>A (p.Ala224Thr) c.*6G>A (n.*6G>A) c.528G>A (n.528G>A) n.540G>A n.722G>A n.724G>A n.629G>A n.761G>A n.627G>A n.759G>A | |
2 | g.181558663A>C | CA349740857 | CERKL | c.-34T>G (n.-34T>G) c.723T>G (p.His241Gln) c.801T>G (p.His267Gln) c.659T>G (n.659T>G) c.482-8955T>G (n.482-8955T>G) c.614-8955T>G (n.614-8955T>G) c.669T>G (p.His223Gln) c.*5T>G (n.*5T>G) c.527T>G (n.527T>G) n.539T>G n.721T>G n.723T>G n.628T>G n.760T>G n.626T>G n.758T>G | |
2 | g.181558663A>G | CA430407788 | CERKL | c.-34T>C (n.-34T>C) c.723T>C (p.His241=) c.801T>C (p.His267=) c.659T>C (n.659T>C) c.482-8955T>C (n.482-8955T>C) c.614-8955T>C (n.614-8955T>C) c.669T>C (p.His223=) c.*5T>C (n.*5T>C) c.527T>C (n.527T>C) n.539T>C n.721T>C n.723T>C n.628T>C n.760T>C n.626T>C n.758T>C | gnomAD v4 |
2 | g.181558663A>T | CA349740859 | CERKL | c.-34T>A (n.-34T>A) c.723T>A (p.His241Gln) c.801T>A (p.His267Gln) c.659T>A (n.659T>A) c.482-8955T>A (n.482-8955T>A) c.614-8955T>A (n.614-8955T>A) c.669T>A (p.His223Gln) c.*5T>A (n.*5T>A) c.527T>A (n.527T>A) n.539T>A n.721T>A n.723T>A n.628T>A n.760T>A n.626T>A n.758T>A | |
2 | g.181558664T>A | CA349740862 | CERKL | c.-35A>T (n.-35A>T) c.722A>T (p.His241Leu) c.800A>T (p.His267Leu) c.658A>T (n.658A>T) c.482-8956A>T (n.482-8956A>T) c.614-8956A>T (n.614-8956A>T) c.668A>T (p.His223Leu) c.*4A>T (n.*4A>T) c.526A>T (n.526A>T) n.538A>T n.720A>T n.722A>T n.627A>T n.759A>T n.625A>T n.757A>T | |
2 | g.181558664T>C | CA349740865 | CERKL | c.-35A>G (n.-35A>G) c.722A>G (p.His241Arg) c.800A>G (p.His267Arg) c.658A>G (n.658A>G) c.482-8956A>G (n.482-8956A>G) c.614-8956A>G (n.614-8956A>G) c.668A>G (p.His223Arg) c.*4A>G (n.*4A>G) c.526A>G (n.526A>G) n.538A>G n.720A>G n.722A>G n.627A>G n.759A>G n.625A>G n.757A>G | gnomAD v4 |
2 | g.181558664T>G | CA349740867 | CERKL | c.-35A>C (n.-35A>C) c.722A>C (p.His241Pro) c.800A>C (p.His267Pro) c.658A>C (n.658A>C) c.482-8956A>C (n.482-8956A>C) c.614-8956A>C (n.614-8956A>C) c.668A>C (p.His223Pro) c.*4A>C (n.*4A>C) c.526A>C (n.526A>C) n.538A>C n.720A>C n.722A>C n.627A>C n.759A>C n.625A>C n.757A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.181558664T= | CA1311924611 | CERKL | c.-35A= (n.-35A=) c.722A= (p.His241=) c.800A= (p.His267=) c.658A= (n.658A=) c.482-8956A= (n.482-8956A=) c.614-8956A= (n.614-8956A=) c.668A= (p.His223=) c.*4A= (n.*4A=) c.526A= (n.526A=) n.538A= n.720A= n.722A= n.627A= n.759A= n.625A= n.757A= | |
2 | g.181558665G>A | CA2010675 | CERKL | c.-36C>T (n.-36C>T) c.721C>T (p.His241Tyr) c.799C>T (p.His267Tyr) c.657C>T (n.657C>T) c.482-8957C>T (n.482-8957C>T) c.614-8957C>T (n.614-8957C>T) c.667C>T (p.His223Tyr) c.*3C>T (n.*3C>T) c.525C>T (n.525C>T) n.537C>T n.719C>T n.721C>T n.626C>T n.758C>T n.624C>T n.756C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.181558665G>C | CA349740874 | CERKL | c.-36C>G (n.-36C>G) c.721C>G (p.His241Asp) c.799C>G (p.His267Asp) c.657C>G (n.657C>G) c.482-8957C>G (n.482-8957C>G) c.614-8957C>G (n.614-8957C>G) c.667C>G (p.His223Asp) c.*3C>G (n.*3C>G) c.525C>G (n.525C>G) n.537C>G n.719C>G n.721C>G n.626C>G n.758C>G n.624C>G n.756C>G | gnomAD v4 |
2 | g.181558665G= | CA1311924612 | CERKL | c.-36C= (n.-36C=) c.721C= (p.His241=) c.799C= (p.His267=) c.657C= (n.657C=) c.482-8957C= (n.482-8957C=) c.614-8957C= (n.614-8957C=) c.667C= (p.His223=) c.*3C= (n.*3C=) c.525C= (n.525C=) n.537C= n.719C= n.721C= n.626C= n.758C= n.624C= n.756C= | |
2 | g.181558665G>T | CA349740881 | CERKL | c.-36C>A (n.-36C>A) c.721C>A (p.His241Asn) c.799C>A (p.His267Asn) c.657C>A (n.657C>A) c.482-8957C>A (n.482-8957C>A) c.614-8957C>A (n.614-8957C>A) c.667C>A (p.His223Asn) c.*3C>A (n.*3C>A) c.525C>A (n.525C>A) n.537C>A n.719C>A n.721C>A n.626C>A n.758C>A n.624C>A n.756C>A | |
2 | g.181558667del | CA2662207521 | CERKL | c.-36del (n.-36del) c.721del (p.His241MetfsTer5) c.799del (p.His267MetfsTer5) c.657del (n.657del) c.482-8957del (n.482-8957del) c.614-8957del (n.614-8957del) c.667del (p.His223MetfsTer5) c.*3del (n.*3del) c.525del (n.525del) n.537del n.719del n.721del n.626del n.758del n.624del n.756del | gnomAD v4 |
2 | g.181558666G>A | CA430407789 | CERKL | c.-37C>T (n.-37C>T) c.720C>T (p.Ala240=) c.798C>T (p.Ala266=) c.656C>T (n.656C>T) c.482-8958C>T (n.482-8958C>T) c.614-8958C>T (n.614-8958C>T) c.666C>T (p.Ala222=) c.*2C>T (n.*2C>T) c.524C>T (n.524C>T) n.536C>T n.718C>T n.720C>T n.625C>T n.757C>T n.623C>T n.755C>T | |
2 | g.181558666G>C | CA430407790 | CERKL | c.-37C>G (n.-37C>G) c.720C>G (p.Ala240=) c.798C>G (p.Ala266=) c.656C>G (n.656C>G) c.482-8958C>G (n.482-8958C>G) c.614-8958C>G (n.614-8958C>G) c.666C>G (p.Ala222=) c.*2C>G (n.*2C>G) c.524C>G (n.524C>G) n.536C>G n.718C>G n.720C>G n.625C>G n.757C>G n.623C>G n.755C>G | |
2 | g.181558666G>T | CA430407791 | CERKL | c.-37C>A (n.-37C>A) c.720C>A (p.Ala240=) c.798C>A (p.Ala266=) c.656C>A (n.656C>A) c.482-8958C>A (n.482-8958C>A) c.614-8958C>A (n.614-8958C>A) c.666C>A (p.Ala222=) c.*2C>A (n.*2C>A) c.524C>A (n.524C>A) n.536C>A n.718C>A n.720C>A n.625C>A n.757C>A n.623C>A n.755C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.181558667G>A | CA349740889 | CERKL | c.-38C>T (n.-38C>T) c.719C>T (p.Ala240Val) c.797C>T (p.Ala266Val) c.655C>T (n.655C>T) c.482-8959C>T (n.482-8959C>T) c.614-8959C>T (n.614-8959C>T) c.665C>T (p.Ala222Val) c.*1C>T (n.*1C>T) c.523C>T (n.523C>T) n.535C>T n.717C>T n.719C>T n.624C>T n.756C>T n.622C>T n.754C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.181558667G>C | CA349740892 | CERKL | c.-38C>G (n.-38C>G) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.655C>G (n.655C>G) c.482-8959C>G (n.482-8959C>G) c.614-8959C>G (n.614-8959C>G) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.*1C>G (n.*1C>G) c.523C>G (n.523C>G) n.535C>G n.717C>G n.719C>G n.624C>G n.756C>G n.622C>G n.754C>G | |
2 | g.181558667G= | CA1311924613 | CERKL | c.-38C= (n.-38C=) c.719C= (p.Ala240=) c.797C= (p.Ala266=) c.655C= (n.655C=) c.482-8959C= (n.482-8959C=) c.614-8959C= (n.614-8959C=) c.665C= (p.Ala222=) c.*1C= (n.*1C=) c.523C= (n.523C=) n.535C= n.717C= n.719C= n.624C= n.756C= n.622C= n.754C= | |
2 | g.181558667G>T | CA349740898 | CERKL | c.-38C>A (n.-38C>A) c.719C>A (p.Ala240Asp) c.797C>A (p.Ala266Asp) c.655C>A (n.655C>A) c.482-8959C>A (n.482-8959C>A) c.614-8959C>A (n.614-8959C>A) c.665C>A (p.Ala222Asp) c.*1C>A (n.*1C>A) c.523C>A (n.523C>A) n.535C>A n.717C>A n.719C>A n.624C>A n.756C>A n.622C>A n.754C>A | gnomAD v4 |
2 | g.181558668C>A | CA349740901 | CERKL | c.-39G>T (n.-39G>T) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.654G>T (p.Ter218Tyr) c.482-8960G>T (n.482-8960G>T) c.614-8960G>T (n.614-8960G>T) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.522G>T (p.Ter174Tyr) n.534G>T n.716G>T n.718G>T n.623G>T n.755G>T n.621G>T n.753G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.181558668C= | CA1311924614 | CERKL | c.-39G= (n.-39G=) c.718G= (p.Ala240=) c.796G= (p.Ala266=) c.654G= (p.Ter218=) c.482-8960G= (n.482-8960G=) c.614-8960G= (n.614-8960G=) c.664G= (p.Ala222=) c.522G= (p.Ter174=) n.534G= n.716G= n.718G= n.623G= n.755G= n.621G= n.753G= | |
2 | g.181558668C>G | CA349740906 | CERKL | c.-39G>C (n.-39G>C) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.654G>C (p.Ter218Tyr) c.482-8960G>C (n.482-8960G>C) c.614-8960G>C (n.614-8960G>C) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.522G>C (p.Ter174Tyr) n.534G>C n.716G>C n.718G>C n.623G>C n.755G>C n.621G>C n.753G>C | |
2 | g.181558668C>T | CA349740910 | CERKL | c.-39G>A (n.-39G>A) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.654G>A (p.Ter218=) c.482-8960G>A (n.482-8960G>A) c.614-8960G>A (n.614-8960G>A) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.522G>A (p.Ter174=) n.534G>A n.716G>A n.718G>A n.623G>A n.755G>A n.621G>A n.753G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.181558669T>A | CA430407792 | CERKL | c.-40A>T (n.-40A>T) c.717A>T (p.Val239=) c.795A>T (p.Val265=) c.653A>T (p.Ter218Leu) c.482-8961A>T (n.482-8961A>T) c.614-8961A>T (n.614-8961A>T) c.663A>T (p.Val221=) c.521A>T (p.Ter174Leu) n.533A>T n.715A>T n.717A>T n.622A>T n.754A>T n.620A>T n.752A>T | |
2 | g.181558669T>C | CA430407794 | CERKL | c.-40A>G (n.-40A>G) c.717A>G (p.Val239=) c.795A>G (p.Val265=) c.653A>G (p.Ter218Trp) c.482-8961A>G (n.482-8961A>G) c.614-8961A>G (n.614-8961A>G) c.663A>G (p.Val221=) c.521A>G (p.Ter174Trp) n.533A>G n.715A>G n.717A>G n.622A>G n.754A>G n.620A>G n.752A>G | |
2 | g.181558669T>G | CA430407793 | CERKL | c.-40A>C (n.-40A>C) c.717A>C (p.Val239=) c.795A>C (p.Val265=) c.653A>C (p.Ter218Ser) c.482-8961A>C (n.482-8961A>C) c.614-8961A>C (n.614-8961A>C) c.663A>C (p.Val221=) c.521A>C (p.Ter174Ser) n.533A>C n.715A>C n.717A>C n.622A>C n.754A>C n.620A>C n.752A>C | |
2 | g.181558670A= | CA1311924615 | CERKL | c.-41T= (n.-41T=) c.716T= (p.Val239=) c.794T= (p.Val265=) c.652T= (p.Ter218=) c.482-8962T= (n.482-8962T=) c.614-8962T= (n.614-8962T=) c.662T= (p.Val221=) c.520T= (p.Ter174=) n.532T= n.714T= n.716T= n.621T= n.753T= n.619T= n.751T= | |
2 | g.181558670A>C | CA349740914 | CERKL | c.-41T>G (n.-41T>G) c.716T>G (p.Val239Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) c.652T>G (p.Ter218Glu) c.482-8962T>G (n.482-8962T>G) c.614-8962T>G (n.614-8962T>G) c.662T>G (p.Val221Gly) c.520T>G (p.Ter174Glu) n.532T>G n.714T>G n.716T>G n.621T>G n.753T>G n.619T>G n.751T>G | |
2 | g.181558670A>G | CA2010676 | CERKL | c.-41T>C (n.-41T>C) c.716T>C (p.Val239Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) c.652T>C (p.Ter218Gln) c.482-8962T>C (n.482-8962T>C) c.614-8962T>C (n.614-8962T>C) c.662T>C (p.Val221Ala) c.520T>C (p.Ter174Gln) n.532T>C n.714T>C n.716T>C n.621T>C n.753T>C n.619T>C n.751T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.181558670A>T | CA349740913 | CERKL | c.-41T>A (n.-41T>A) c.716T>A (p.Val239Glu) c.794T>A (p.Val265Glu) c.652T>A (p.Ter218Lys) c.482-8962T>A (n.482-8962T>A) c.614-8962T>A (n.614-8962T>A) c.662T>A (p.Val221Glu) c.520T>A (p.Ter174Lys) n.532T>A n.714T>A n.716T>A n.621T>A n.753T>A n.619T>A n.751T>A | |
2 | g.181558670_181558671dup | CA2586970896 | CERKL | c.-42_-41dup (n.-42_-41dup) c.715_716dup (p.Ala240Ter) c.793_794dup (p.Ala266Ter) c.651_652dup (p.Ter218CysextTer?) c.482-8963_482-8962dup (n.482-8963_482-8962dup) c.614-8963_614-8962dup (n.614-8963_614-8962dup) c.661_662dup (p.Ala222Ter) c.519_520dup (p.Ter174CysextTer?) n.531_532dup n.713_714dup n.715_716dup n.620_621dup n.752_753dup n.618_619dup n.750_751dup | |
2 | g.181558671C>A | CA349740918 | CERKL | c.-42G>T (n.-42G>T) c.715G>T (p.Val239Leu) c.793G>T (p.Val265Leu) c.651G>T (p.Lys217Asn) c.482-8963G>T (n.482-8963G>T) c.614-8963G>T (n.614-8963G>T) c.661G>T (p.Val221Leu) c.519G>T (p.Lys173Asn) n.531G>T n.713G>T n.715G>T n.620G>T n.752G>T n.618G>T n.750G>T | |
2 | g.181558671C>G | CA349740921 | CERKL | c.-42G>C (n.-42G>C) c.715G>C (p.Val239Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) c.651G>C (p.Lys217Asn) c.482-8963G>C (n.482-8963G>C) c.614-8963G>C (n.614-8963G>C) c.661G>C (p.Val221Leu) c.519G>C (p.Lys173Asn) n.531G>C n.713G>C n.715G>C n.620G>C n.752G>C n.618G>C n.750G>C | |
2 | g.181558671C>T | CA349740924 | CERKL | c.-42G>A (n.-42G>A) c.715G>A (p.Val239Ile) c.793G>A (p.Val265Ile) c.651G>A (p.Lys217=) c.482-8963G>A (n.482-8963G>A) c.614-8963G>A (n.614-8963G>A) c.661G>A (p.Val221Ile) c.519G>A (p.Lys173=) n.531G>A n.713G>A n.715G>A n.620G>A n.752G>A n.618G>A n.750G>A | |
2 | g.181558672T>A | CA349740926 | CERKL | c.-43A>T (n.-43A>T) c.714A>T (p.Glu238Asp) c.792A>T (p.Glu264Asp) c.650A>T (p.Lys217Met) c.482-8964A>T (n.482-8964A>T) c.614-8964A>T (n.614-8964A>T) c.660A>T (p.Glu220Asp) c.518A>T (p.Lys173Met) n.530A>T n.712A>T n.714A>T n.619A>T n.751A>T n.617A>T n.749A>T | |
2 | g.181558672T>C | CA430407795 | CERKL | c.-43A>G (n.-43A>G) c.714A>G (p.Glu238=) c.792A>G (p.Glu264=) c.650A>G (p.Lys217Arg) c.482-8964A>G (n.482-8964A>G) c.614-8964A>G (n.614-8964A>G) c.660A>G (p.Glu220=) c.518A>G (p.Lys173Arg) n.530A>G n.712A>G n.714A>G n.619A>G n.751A>G n.617A>G n.749A>G | |
2 | g.181558672T>G | CA349740927 | CERKL | c.-43A>C (n.-43A>C) c.714A>C (p.Glu238Asp) c.792A>C (p.Glu264Asp) c.650A>C (p.Lys217Thr) c.482-8964A>C (n.482-8964A>C) c.614-8964A>C (n.614-8964A>C) c.660A>C (p.Glu220Asp) c.518A>C (p.Lys173Thr) n.530A>C n.712A>C n.714A>C n.619A>C n.751A>C n.617A>C n.749A>C | |
2 | g.181558673T>A | CA349740928 | CERKL | c.-44A>T (n.-44A>T) c.713A>T (p.Glu238Val) c.791A>T (p.Glu264Val) c.649A>T (p.Lys217Ter) c.482-8965A>T (n.482-8965A>T) c.614-8965A>T (n.614-8965A>T) c.659A>T (p.Glu220Val) c.517A>T (p.Lys173Ter) n.529A>T n.711A>T n.713A>T n.618A>T n.750A>T n.616A>T n.748A>T | |
2 | g.181558673T>C | CA349740929 | CERKL | c.-44A>G (n.-44A>G) c.713A>G (p.Glu238Gly) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.649A>G (p.Lys217Glu) c.482-8965A>G (n.482-8965A>G) c.614-8965A>G (n.614-8965A>G) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.517A>G (p.Lys173Glu) n.529A>G n.711A>G n.713A>G n.618A>G n.750A>G n.616A>G n.748A>G | |
2 | g.181558673T>G | CA349740930 | CERKL | c.-44A>C (n.-44A>C) c.713A>C (p.Glu238Ala) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.649A>C (p.Lys217Gln) c.482-8965A>C (n.482-8965A>C) c.614-8965A>C (n.614-8965A>C) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.517A>C (p.Lys173Gln) n.529A>C n.711A>C n.713A>C n.618A>C n.750A>C n.616A>C n.748A>C | |
2 | g.181558674C>A | CA349740932 | CERKL | c.-45G>T (n.-45G>T) c.712G>T (p.Glu238Ter) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.648G>T (p.Ala216=) c.482-8966G>T (n.482-8966G>T) c.614-8966G>T (n.614-8966G>T) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.516G>T (p.Ala172=) n.528G>T n.710G>T n.712G>T n.617G>T n.749G>T n.615G>T n.747G>T | gnomAD v4 |
2 | g.181558674C= | CA1311924616 | CERKL | c.-45G= (n.-45G=) c.712G= (p.Glu238=) c.790G= (p.Glu264=) c.648G= (p.Ala216=) c.482-8966G= (n.482-8966G=) c.614-8966G= (n.614-8966G=) c.658G= (p.Glu220=) c.516G= (p.Ala172=) n.528G= n.710G= n.712G= n.617G= n.749G= n.615G= n.747G= | |
2 | g.181558674C>G | CA349740946 | CERKL | c.-45G>C (n.-45G>C) c.712G>C (p.Glu238Gln) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.648G>C (p.Ala216=) c.482-8966G>C (n.482-8966G>C) c.614-8966G>C (n.614-8966G>C) c.658G>C (p.Glu220Gln) c.516G>C (p.Ala172=) n.528G>C n.710G>C n.712G>C n.617G>C n.749G>C n.615G>C n.747G>C | |
2 | g.181558674C>T | CA2010677 | CERKL | c.-45G>A (n.-45G>A) c.712G>A (p.Glu238Lys) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.648G>A (p.Ala216=) c.482-8966G>A (n.482-8966G>A) c.614-8966G>A (n.614-8966G>A) c.658G>A (p.Glu220Lys) c.516G>A (p.Ala172=) n.528G>A n.710G>A n.712G>A n.617G>A n.749G>A n.615G>A n.747G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.181558674_181558675insTTTTTTAAT | CA2548272253 | CERKL | c.-46_-45insATTAAAAAA (n.-46_-45insATTAAAAAA) c.711_712insATTAAAAAA (p.Ser237_Glu238insIleLysLys) c.789_790insATTAAAAAA (p.Ser263_Glu264insIleLysLys) c.647_648insATTAAAAAA (p.Ala216_Lys217insLeuLysLys) c.482-8967_482-8966insATTAAAAAA (n.482-8967_482-8966insATTAAAAAA) c.614-8967_614-8966insATTAAAAAA (n.614-8967_614-8966insATTAAAAAA) c.657_658insATTAAAAAA (p.Ser219_Glu220insIleLysLys) c.515_516insATTAAAAAA (p.Ala172_Lys173insLeuLysLys) n.527_528insATTAAAAAA n.709_710insATTAAAAAA n.711_712insATTAAAAAA n.616_617insATTAAAAAA n.748_749insATTAAAAAA n.614_615insATTAAAAAA n.746_747insATTAAAAAA | |
2 | g.181558675G>A | CA430407796 | CERKL | c.-46C>T (n.-46C>T) c.711C>T (p.Ser237=) c.789C>T (p.Ser263=) c.647C>T (p.Ala216Val) c.482-8967C>T (n.482-8967C>T) c.614-8967C>T (n.614-8967C>T) c.657C>T (p.Ser219=) c.515C>T (p.Ala172Val) n.527C>T n.709C>T n.711C>T n.616C>T n.748C>T n.614C>T n.746C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.181558675G>C | CA349740962 | CERKL | c.-46C>G (n.-46C>G) c.711C>G (p.Ser237Arg) c.789C>G (p.Ser263Arg) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.482-8967C>G (n.482-8967C>G) c.614-8967C>G (n.614-8967C>G) c.657C>G (p.Ser219Arg) c.515C>G (p.Ala172Gly) n.527C>G n.709C>G n.711C>G n.616C>G n.748C>G n.614C>G n.746C>G | ClinVar |
2 | g.181558675G= | CA1311924617 | CERKL | c.-46C= (n.-46C=) c.711C= (p.Ser237=) c.789C= (p.Ser263=) c.647C= (p.Ala216=) c.482-8967C= (n.482-8967C=) c.614-8967C= (n.614-8967C=) c.657C= (p.Ser219=) c.515C= (p.Ala172=) n.527C= n.709C= n.711C= n.616C= n.748C= n.614C= n.746C= | |
2 | g.181558675G>T | CA349740966 | CERKL | c.-46C>A (n.-46C>A) c.711C>A (p.Ser237Arg) c.789C>A (p.Ser263Arg) c.647C>A (p.Ala216Glu) c.482-8967C>A (n.482-8967C>A) c.614-8967C>A (n.614-8967C>A) c.657C>A (p.Ser219Arg) c.515C>A (p.Ala172Glu) n.527C>A n.709C>A n.711C>A n.616C>A n.748C>A n.614C>A n.746C>A | gnomAD v4 |
2 | g.181558676C>A | CA349740970 | CERKL | c.-47G>T (n.-47G>T) c.710G>T (p.Ser237Ile) c.788G>T (p.Ser263Ile) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.482-8968G>T (n.482-8968G>T) c.614-8968G>T (n.614-8968G>T) c.656G>T (p.Ser219Ile) c.514G>T (p.Ala172Ser) n.526G>T n.708G>T n.710G>T n.615G>T n.747G>T n.613G>T n.745G>T | |
2 | g.181558676C>G | CA349740977 | CERKL | c.-47G>C (n.-47G>C) c.710G>C (p.Ser237Thr) c.788G>C (p.Ser263Thr) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.482-8968G>C (n.482-8968G>C) c.614-8968G>C (n.614-8968G>C) c.656G>C (p.Ser219Thr) c.514G>C (p.Ala172Pro) n.526G>C n.708G>C n.710G>C n.615G>C n.747G>C n.613G>C n.745G>C | |
2 | g.181558676C>T | CA349740980 | CERKL | c.-47G>A (n.-47G>A) c.710G>A (p.Ser237Asn) c.788G>A (p.Ser263Asn) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.482-8968G>A (n.482-8968G>A) c.614-8968G>A (n.614-8968G>A) c.656G>A (p.Ser219Asn) c.514G>A (p.Ala172Thr) n.526G>A n.708G>A n.710G>A n.615G>A n.747G>A n.613G>A n.745G>A | |
2 | g.181558677T>A | CA349740984 | CERKL | c.-48A>T (n.-48A>T) c.709A>T (p.Ser237Cys) c.787A>T (p.Ser263Cys) c.645A>T (p.Leu215=) c.482-8969A>T (n.482-8969A>T) c.614-8969A>T (n.614-8969A>T) c.655A>T (p.Ser219Cys) c.513A>T (p.Leu171=) n.525A>T n.707A>T n.709A>T n.614A>T n.746A>T n.612A>T n.744A>T | |
2 | g.181558677T>C | CA349740987 | CERKL | c.-48A>G (n.-48A>G) c.709A>G (p.Ser237Gly) c.787A>G (p.Ser263Gly) c.645A>G (p.Leu215=) c.482-8969A>G (n.482-8969A>G) c.614-8969A>G (n.614-8969A>G) c.655A>G (p.Ser219Gly) c.513A>G (p.Leu171=) n.525A>G n.707A>G n.709A>G n.614A>G n.746A>G n.612A>G n.744A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.181558677T>G | CA349740986 | CERKL | c.-48A>C (n.-48A>C) c.709A>C (p.Ser237Arg) c.787A>C (p.Ser263Arg) c.645A>C (p.Leu215=) c.482-8969A>C (n.482-8969A>C) c.614-8969A>C (n.614-8969A>C) c.655A>C (p.Ser219Arg) c.513A>C (p.Leu171=) n.525A>C n.707A>C n.709A>C n.614A>C n.746A>C n.612A>C n.744A>C | |
2 | g.181558677T= | CA1311924618 | CERKL | c.-48A= (n.-48A=) c.709A= (p.Ser237=) c.787A= (p.Ser263=) c.645A= (p.Leu215=) c.482-8969A= (n.482-8969A=) c.614-8969A= (n.614-8969A=) c.655A= (p.Ser219=) c.513A= (p.Leu171=) n.525A= n.707A= n.709A= n.614A= n.746A= n.612A= n.744A= | |
2 | g.181558678A>C | CA430407797 | CERKL | c.-49T>G (n.-49T>G) c.708T>G (p.Ala236=) c.786T>G (p.Ala262=) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.482-8970T>G (n.482-8970T>G) c.614-8970T>G (n.614-8970T>G) c.654T>G (p.Ala218=) c.512T>G (p.Leu171Arg) n.524T>G n.706T>G n.708T>G n.613T>G n.745T>G n.611T>G n.743T>G | |
2 | g.181558678A>G | CA430407798 | CERKL | c.-49T>C (n.-49T>C) c.708T>C (p.Ala236=) c.786T>C (p.Ala262=) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.482-8970T>C (n.482-8970T>C) c.614-8970T>C (n.614-8970T>C) c.654T>C (p.Ala218=) c.512T>C (p.Leu171Pro) n.524T>C n.706T>C n.708T>C n.613T>C n.745T>C n.611T>C n.743T>C | gnomAD v4 |
2 | g.181558678A>T | CA430407799 | CERKL | c.-49T>A (n.-49T>A) c.708T>A (p.Ala236=) c.786T>A (p.Ala262=) c.644T>A (p.Leu215Gln) c.482-8970T>A (n.482-8970T>A) c.614-8970T>A (n.614-8970T>A) c.654T>A (p.Ala218=) c.512T>A (p.Leu171Gln) n.524T>A n.706T>A n.708T>A n.613T>A n.745T>A n.611T>A n.743T>A | |
2 | g.181558678_181558679insCG | CA2527498512 | CERKL | c.-50_-49insCG (n.-50_-49insCG) c.707_708insCG (p.Ser237ValfsTer4) c.785_786insCG (p.Ser263ValfsTer4) c.643_644insCG (p.Leu215ProfsTer2) c.482-8971_482-8970insCG (n.482-8971_482-8970insCG) c.614-8971_614-8970insCG (n.614-8971_614-8970insCG) c.653_654insCG (p.Ser219ValfsTer4) c.511_512insCG (p.Leu171ProfsTer2) n.523_524insCG n.705_706insCG n.707_708insCG n.612_613insCG n.744_745insCG n.610_611insCG n.742_743insCG | |
2 | g.181558679G>A | CA349740989 | CERKL | c.-50C>T (n.-50C>T) c.707C>T (p.Ala236Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.643C>T (p.Leu215=) c.482-8971C>T (n.482-8971C>T) c.614-8971C>T (n.614-8971C>T) c.653C>T (p.Ala218Val) c.511C>T (p.Leu171=) n.523C>T n.705C>T n.707C>T n.612C>T n.744C>T n.610C>T n.742C>T | |
2 | g.181558679G>C | CA61590111 | CERKL | c.-50C>G (n.-50C>G) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.643C>G (p.Leu215Val) c.482-8971C>G (n.482-8971C>G) c.614-8971C>G (n.614-8971C>G) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.511C>G (p.Leu171Val) n.523C>G n.705C>G n.707C>G n.612C>G n.744C>G n.610C>G n.742C>G | dbSNP |
2 | g.181558679G= | CA1311924619 | CERKL | c.-50C= (n.-50C=) c.707C= (p.Ala236=) c.785C= (p.Ala262=) c.643C= (p.Leu215=) c.482-8971C= (n.482-8971C=) c.614-8971C= (n.614-8971C=) c.653C= (p.Ala218=) c.511C= (p.Leu171=) n.523C= n.705C= n.707C= n.612C= n.744C= n.610C= n.742C= | |
2 | g.181558679G>T | CA349740994 | CERKL | c.-50C>A (n.-50C>A) c.707C>A (p.Ala236Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.643C>A (p.Leu215Ile) c.482-8971C>A (n.482-8971C>A) c.614-8971C>A (n.614-8971C>A) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.511C>A (p.Leu171Ile) n.523C>A n.705C>A n.707C>A n.612C>A n.744C>A n.610C>A n.742C>A | |
2 | g.181558680C>A | CA349740997 | CERKL | c.-51G>T (n.-51G>T) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.642G>T (p.Leu214=) c.482-8972G>T (n.482-8972G>T) c.614-8972G>T (n.614-8972G>T) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.510G>T (p.Leu170=) n.522G>T n.704G>T n.706G>T n.611G>T n.743G>T n.609G>T n.741G>T | gnomAD v4 |
2 | g.181558680C>G | CA349740998 | CERKL | c.-51G>C (n.-51G>C) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.642G>C (p.Leu214=) c.482-8972G>C (n.482-8972G>C) c.614-8972G>C (n.614-8972G>C) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.510G>C (p.Leu170=) n.522G>C n.704G>C n.706G>C n.611G>C n.743G>C n.609G>C n.741G>C | |
2 | g.181558680C>T | CA349741000 | CERKL | c.-51G>A (n.-51G>A) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.642G>A (p.Leu214=) c.482-8972G>A (n.482-8972G>A) c.614-8972G>A (n.614-8972G>A) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.510G>A (p.Leu170=) n.522G>A n.704G>A n.706G>A n.611G>A n.743G>A n.609G>A n.741G>A | |
2 | g.181558681del | CA2521951186 | CERKL | c.-52del (n.-52del) c.705del (p.Ala236LeufsTer4) c.783del (p.Ala262LeufsTer4) c.641del (p.Leu214ArgfsTer2) c.482-8973del (n.482-8973del) c.614-8973del (n.614-8973del) c.651del (p.Ala218LeufsTer4) c.509del (p.Leu170ArgfsTer2) n.521del n.703del n.705del n.610del n.742del n.608del n.740del | |
2 | g.181558681A= | CA1311924620 | CERKL | c.-52T= (n.-52T=) c.705T= (p.Ser235=) c.783T= (p.Ser261=) c.641T= (p.Leu214=) c.482-8973T= (n.482-8973T=) c.614-8973T= (n.614-8973T=) c.651T= (p.Ser217=) c.509T= (p.Leu170=) n.521T= n.703T= n.705T= n.610T= n.742T= n.608T= n.740T= | |
2 | g.181558681A>C | CA430407800 | CERKL | c.-52T>G (n.-52T>G) c.705T>G (p.Ser235=) c.783T>G (p.Ser261=) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.482-8973T>G (n.482-8973T>G) c.614-8973T>G (n.614-8973T>G) c.651T>G (p.Ser217=) c.509T>G (p.Leu170Arg) n.521T>G n.703T>G n.705T>G n.610T>G n.742T>G n.608T>G n.740T>G | |
2 | g.181558681A>G | CA430407801 | CERKL | c.-52T>C (n.-52T>C) c.705T>C (p.Ser235=) c.783T>C (p.Ser261=) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.482-8973T>C (n.482-8973T>C) c.614-8973T>C (n.614-8973T>C) c.651T>C (p.Ser217=) c.509T>C (p.Leu170Pro) n.521T>C n.703T>C n.705T>C n.610T>C n.742T>C n.608T>C n.740T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.181558681A>T | CA430407802 | CERKL | c.-52T>A (n.-52T>A) c.705T>A (p.Ser235=) c.783T>A (p.Ser261=) c.641T>A (p.Leu214Gln) c.482-8973T>A (n.482-8973T>A) c.614-8973T>A (n.614-8973T>A) c.651T>A (p.Ser217=) c.509T>A (p.Leu170Gln) n.521T>A n.703T>A n.705T>A n.610T>A n.742T>A n.608T>A n.740T>A |