| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.181558505C>A | CA2662207489 | CERKL | c.64+61G>T (n.64+61G>T) c.820+61G>T (n.820+61G>T) c.898+61G>T (n.898+61G>T) c.756+61G>T (n.756+61G>T) c.482-8797G>T (n.482-8797G>T) c.614-8797G>T (n.614-8797G>T) c.766+61G>T (n.766+61G>T) c.*102+61G>T (n.*102+61G>T) c.624+61G>T (n.624+61G>T) n.818+61G>T n.820+61G>T n.725+61G>T n.857+61G>T n.723+61G>T n.855+61G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.181558505C>T | CA2577178315 | CERKL | c.64+61G>A (n.64+61G>A) c.820+61G>A (n.820+61G>A) c.898+61G>A (n.898+61G>A) c.756+61G>A (n.756+61G>A) c.482-8797G>A (n.482-8797G>A) c.614-8797G>A (n.614-8797G>A) c.766+61G>A (n.766+61G>A) c.*102+61G>A (n.*102+61G>A) c.624+61G>A (n.624+61G>A) n.818+61G>A n.820+61G>A n.725+61G>A n.857+61G>A n.723+61G>A n.855+61G>A | |
| 2 | g.181558506A= | CA1311924540 | CERKL | c.64+60T= (n.64+60T=) c.820+60T= (n.820+60T=) c.898+60T= (n.898+60T=) c.756+60T= (n.756+60T=) c.482-8798T= (n.482-8798T=) c.614-8798T= (n.614-8798T=) c.766+60T= (n.766+60T=) c.*102+60T= (n.*102+60T=) c.624+60T= (n.624+60T=) n.818+60T= n.820+60T= n.725+60T= n.857+60T= n.723+60T= n.855+60T= | |
| 2 | g.181558506A>G | CA61589916 | CERKL | c.64+60T>C (n.64+60T>C) c.820+60T>C (n.820+60T>C) c.898+60T>C (n.898+60T>C) c.756+60T>C (n.756+60T>C) c.482-8798T>C (n.482-8798T>C) c.614-8798T>C (n.614-8798T>C) c.766+60T>C (n.766+60T>C) c.*102+60T>C (n.*102+60T>C) c.624+60T>C (n.624+60T>C) n.818+60T>C n.820+60T>C n.725+60T>C n.857+60T>C n.723+60T>C n.855+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.181558507A= | CA1311924541 | CERKL | c.64+59T= (n.64+59T=) c.820+59T= (n.820+59T=) c.898+59T= (n.898+59T=) c.756+59T= (n.756+59T=) c.482-8799T= (n.482-8799T=) c.614-8799T= (n.614-8799T=) c.766+59T= (n.766+59T=) c.*102+59T= (n.*102+59T=) c.624+59T= (n.624+59T=) n.818+59T= n.820+59T= n.725+59T= n.857+59T= n.723+59T= n.855+59T= | |
| 2 | g.181558507A>G | CA761559667 | CERKL | c.64+59T>C (n.64+59T>C) c.820+59T>C (n.820+59T>C) c.898+59T>C (n.898+59T>C) c.756+59T>C (n.756+59T>C) c.482-8799T>C (n.482-8799T>C) c.614-8799T>C (n.614-8799T>C) c.766+59T>C (n.766+59T>C) c.*102+59T>C (n.*102+59T>C) c.624+59T>C (n.624+59T>C) n.818+59T>C n.820+59T>C n.725+59T>C n.857+59T>C n.723+59T>C n.855+59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.181558508G>T | CA2662207491 | CERKL | c.64+58C>A (n.64+58C>A) c.820+58C>A (n.820+58C>A) c.898+58C>A (n.898+58C>A) c.756+58C>A (n.756+58C>A) c.482-8800C>A (n.482-8800C>A) c.614-8800C>A (n.614-8800C>A) c.766+58C>A (n.766+58C>A) c.*102+58C>A (n.*102+58C>A) c.624+58C>A (n.624+58C>A) n.818+58C>A n.820+58C>A n.725+58C>A n.857+58C>A n.723+58C>A n.855+58C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558510A= | CA1311924542 | CERKL | c.64+56T= (n.64+56T=) c.820+56T= (n.820+56T=) c.898+56T= (n.898+56T=) c.756+56T= (n.756+56T=) c.482-8802T= (n.482-8802T=) c.614-8802T= (n.614-8802T=) c.766+56T= (n.766+56T=) c.*102+56T= (n.*102+56T=) c.624+56T= (n.624+56T=) n.818+56T= n.820+56T= n.725+56T= n.857+56T= n.723+56T= n.855+56T= | |
| 2 | g.181558510A>T | CA1311924543 | CERKL | c.64+56T>A (n.64+56T>A) c.820+56T>A (n.820+56T>A) c.898+56T>A (n.898+56T>A) c.756+56T>A (n.756+56T>A) c.482-8802T>A (n.482-8802T>A) c.614-8802T>A (n.614-8802T>A) c.766+56T>A (n.766+56T>A) c.*102+56T>A (n.*102+56T>A) c.624+56T>A (n.624+56T>A) n.818+56T>A n.820+56T>A n.725+56T>A n.857+56T>A n.723+56T>A n.855+56T>A | dbSNP |
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| 2 | g.181558512G>T | CA2662207492 | CERKL | c.64+54C>A (n.64+54C>A) c.820+54C>A (n.820+54C>A) c.898+54C>A (n.898+54C>A) c.756+54C>A (n.756+54C>A) c.482-8804C>A (n.482-8804C>A) c.614-8804C>A (n.614-8804C>A) c.766+54C>A (n.766+54C>A) c.*102+54C>A (n.*102+54C>A) c.624+54C>A (n.624+54C>A) n.818+54C>A n.820+54C>A n.725+54C>A n.857+54C>A n.723+54C>A n.855+54C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558516G>A | CA2662207493 | CERKL | c.64+50C>T (n.64+50C>T) c.820+50C>T (n.820+50C>T) c.898+50C>T (n.898+50C>T) c.756+50C>T (n.756+50C>T) c.482-8808C>T (n.482-8808C>T) c.614-8808C>T (n.614-8808C>T) c.766+50C>T (n.766+50C>T) c.*102+50C>T (n.*102+50C>T) c.624+50C>T (n.624+50C>T) n.818+50C>T n.820+50C>T n.725+50C>T n.857+50C>T n.723+50C>T n.855+50C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558516G= | CA1311924544 | CERKL | c.64+50C= (n.64+50C=) c.820+50C= (n.820+50C=) c.898+50C= (n.898+50C=) c.756+50C= (n.756+50C=) c.482-8808C= (n.482-8808C=) c.614-8808C= (n.614-8808C=) c.766+50C= (n.766+50C=) c.*102+50C= (n.*102+50C=) c.624+50C= (n.624+50C=) n.818+50C= n.820+50C= n.725+50C= n.857+50C= n.723+50C= n.855+50C= | |
| 2 | g.181558516G>T | CA1311924545 | CERKL | c.64+50C>A (n.64+50C>A) c.820+50C>A (n.820+50C>A) c.898+50C>A (n.898+50C>A) c.756+50C>A (n.756+50C>A) c.482-8808C>A (n.482-8808C>A) c.614-8808C>A (n.614-8808C>A) c.766+50C>A (n.766+50C>A) c.*102+50C>A (n.*102+50C>A) c.624+50C>A (n.624+50C>A) n.818+50C>A n.820+50C>A n.725+50C>A n.857+50C>A n.723+50C>A n.855+50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558517G>T | CA2662207494 | CERKL | c.64+49C>A (n.64+49C>A) c.820+49C>A (n.820+49C>A) c.898+49C>A (n.898+49C>A) c.756+49C>A (n.756+49C>A) c.482-8809C>A (n.482-8809C>A) c.614-8809C>A (n.614-8809C>A) c.766+49C>A (n.766+49C>A) c.*102+49C>A (n.*102+49C>A) c.624+49C>A (n.624+49C>A) n.818+49C>A n.820+49C>A n.725+49C>A n.857+49C>A n.723+49C>A n.855+49C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558518A>G | CA2662207496 | CERKL | c.64+48T>C (n.64+48T>C) c.820+48T>C (n.820+48T>C) c.898+48T>C (n.898+48T>C) c.756+48T>C (n.756+48T>C) c.482-8810T>C (n.482-8810T>C) c.614-8810T>C (n.614-8810T>C) c.766+48T>C (n.766+48T>C) c.*102+48T>C (n.*102+48T>C) c.624+48T>C (n.624+48T>C) n.818+48T>C n.820+48T>C n.725+48T>C n.857+48T>C n.723+48T>C n.855+48T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558521del | CA2662207495 | CERKL | c.64+48del (n.64+48del) c.820+48del (n.820+48del) c.898+48del (n.898+48del) c.756+48del (n.756+48del) c.482-8810del (n.482-8810del) c.614-8810del (n.614-8810del) c.766+48del (n.766+48del) c.*102+48del (n.*102+48del) c.624+48del (n.624+48del) n.818+48del n.820+48del n.725+48del n.857+48del n.723+48del n.855+48del | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558519A>G | CA2662207497 | CERKL | c.64+47T>C (n.64+47T>C) c.820+47T>C (n.820+47T>C) c.898+47T>C (n.898+47T>C) c.756+47T>C (n.756+47T>C) c.482-8811T>C (n.482-8811T>C) c.614-8811T>C (n.614-8811T>C) c.766+47T>C (n.766+47T>C) c.*102+47T>C (n.*102+47T>C) c.624+47T>C (n.624+47T>C) n.818+47T>C n.820+47T>C n.725+47T>C n.857+47T>C n.723+47T>C n.855+47T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558520A>C | CA2577178317 | CERKL | c.64+46T>G (n.64+46T>G) c.820+46T>G (n.820+46T>G) c.898+46T>G (n.898+46T>G) c.756+46T>G (n.756+46T>G) c.482-8812T>G (n.482-8812T>G) c.614-8812T>G (n.614-8812T>G) c.766+46T>G (n.766+46T>G) c.*102+46T>G (n.*102+46T>G) c.624+46T>G (n.624+46T>G) n.818+46T>G n.820+46T>G n.725+46T>G n.857+46T>G n.723+46T>G n.855+46T>G | |
| 2 | g.181558521A>C | CA2662207499 | CERKL | c.64+45T>G (n.64+45T>G) c.820+45T>G (n.820+45T>G) c.898+45T>G (n.898+45T>G) c.756+45T>G (n.756+45T>G) c.482-8813T>G (n.482-8813T>G) c.614-8813T>G (n.614-8813T>G) c.766+45T>G (n.766+45T>G) c.*102+45T>G (n.*102+45T>G) c.624+45T>G (n.624+45T>G) n.818+45T>G n.820+45T>G n.725+45T>G n.857+45T>G n.723+45T>G n.855+45T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558521A>G | CA2662207498 | CERKL | c.64+45T>C (n.64+45T>C) c.820+45T>C (n.820+45T>C) c.898+45T>C (n.898+45T>C) c.756+45T>C (n.756+45T>C) c.482-8813T>C (n.482-8813T>C) c.614-8813T>C (n.614-8813T>C) c.766+45T>C (n.766+45T>C) c.*102+45T>C (n.*102+45T>C) c.624+45T>C (n.624+45T>C) n.818+45T>C n.820+45T>C n.725+45T>C n.857+45T>C n.723+45T>C n.855+45T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558522G>A | CA2662207501 | CERKL | c.64+44C>T (n.64+44C>T) c.820+44C>T (n.820+44C>T) c.898+44C>T (n.898+44C>T) c.756+44C>T (n.756+44C>T) c.482-8814C>T (n.482-8814C>T) c.614-8814C>T (n.614-8814C>T) c.766+44C>T (n.766+44C>T) c.*102+44C>T (n.*102+44C>T) c.624+44C>T (n.624+44C>T) n.818+44C>T n.820+44C>T n.725+44C>T n.857+44C>T n.723+44C>T n.855+44C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558522G>T | CA2662207500 | CERKL | c.64+44C>A (n.64+44C>A) c.820+44C>A (n.820+44C>A) c.898+44C>A (n.898+44C>A) c.756+44C>A (n.756+44C>A) c.482-8814C>A (n.482-8814C>A) c.614-8814C>A (n.614-8814C>A) c.766+44C>A (n.766+44C>A) c.*102+44C>A (n.*102+44C>A) c.624+44C>A (n.624+44C>A) n.818+44C>A n.820+44C>A n.725+44C>A n.857+44C>A n.723+44C>A n.855+44C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558523A= | CA1311924546 | CERKL | c.64+43T= (n.64+43T=) c.820+43T= (n.820+43T=) c.898+43T= (n.898+43T=) c.756+43T= (n.756+43T=) c.482-8815T= (n.482-8815T=) c.614-8815T= (n.614-8815T=) c.766+43T= (n.766+43T=) c.*102+43T= (n.*102+43T=) c.624+43T= (n.624+43T=) n.818+43T= n.820+43T= n.725+43T= n.857+43T= n.723+43T= n.855+43T= | |
| 2 | g.181558523A>G | CA538112915 | CERKL | c.64+43T>C (n.64+43T>C) c.820+43T>C (n.820+43T>C) c.898+43T>C (n.898+43T>C) c.756+43T>C (n.756+43T>C) c.482-8815T>C (n.482-8815T>C) c.614-8815T>C (n.614-8815T>C) c.766+43T>C (n.766+43T>C) c.*102+43T>C (n.*102+43T>C) c.624+43T>C (n.624+43T>C) n.818+43T>C n.820+43T>C n.725+43T>C n.857+43T>C n.723+43T>C n.855+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558524G>A | CA2662207503 | CERKL | c.64+42C>T (n.64+42C>T) c.820+42C>T (n.820+42C>T) c.898+42C>T (n.898+42C>T) c.756+42C>T (n.756+42C>T) c.482-8816C>T (n.482-8816C>T) c.614-8816C>T (n.614-8816C>T) c.766+42C>T (n.766+42C>T) c.*102+42C>T (n.*102+42C>T) c.624+42C>T (n.624+42C>T) n.818+42C>T n.820+42C>T n.725+42C>T n.857+42C>T n.723+42C>T n.855+42C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558524G>T | CA2662207504 | CERKL | c.64+42C>A (n.64+42C>A) c.820+42C>A (n.820+42C>A) c.898+42C>A (n.898+42C>A) c.756+42C>A (n.756+42C>A) c.482-8816C>A (n.482-8816C>A) c.614-8816C>A (n.614-8816C>A) c.766+42C>A (n.766+42C>A) c.*102+42C>A (n.*102+42C>A) c.624+42C>A (n.624+42C>A) n.818+42C>A n.820+42C>A n.725+42C>A n.857+42C>A n.723+42C>A n.855+42C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558526del | CA2662207502 | CERKL | c.64+42del (n.64+42del) c.820+42del (n.820+42del) c.898+42del (n.898+42del) c.756+42del (n.756+42del) c.482-8816del (n.482-8816del) c.614-8816del (n.614-8816del) c.766+42del (n.766+42del) c.*102+42del (n.*102+42del) c.624+42del (n.624+42del) n.818+42del n.820+42del n.725+42del n.857+42del n.723+42del n.855+42del | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558526G>T | CA2662207505 | CERKL | c.64+40C>A (n.64+40C>A) c.820+40C>A (n.820+40C>A) c.898+40C>A (n.898+40C>A) c.756+40C>A (n.756+40C>A) c.482-8818C>A (n.482-8818C>A) c.614-8818C>A (n.614-8818C>A) c.766+40C>A (n.766+40C>A) c.*102+40C>A (n.*102+40C>A) c.624+40C>A (n.624+40C>A) n.818+40C>A n.820+40C>A n.725+40C>A n.857+40C>A n.723+40C>A n.855+40C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558528G>A | CA2701254061 | CERKL | c.64+38C>T (n.64+38C>T) c.820+38C>T (n.820+38C>T) c.898+38C>T (n.898+38C>T) c.756+38C>T (n.756+38C>T) c.482-8820C>T (n.482-8820C>T) c.614-8820C>T (n.614-8820C>T) c.766+38C>T (n.766+38C>T) c.*102+38C>T (n.*102+38C>T) c.624+38C>T (n.624+38C>T) n.818+38C>T n.820+38C>T n.725+38C>T n.857+38C>T n.723+38C>T n.855+38C>T | dbSNP |
| 2 | g.181558528G>T | CA2662207506 | CERKL | c.64+38C>A (n.64+38C>A) c.820+38C>A (n.820+38C>A) c.898+38C>A (n.898+38C>A) c.756+38C>A (n.756+38C>A) c.482-8820C>A (n.482-8820C>A) c.614-8820C>A (n.614-8820C>A) c.766+38C>A (n.766+38C>A) c.*102+38C>A (n.*102+38C>A) c.624+38C>A (n.624+38C>A) n.818+38C>A n.820+38C>A n.725+38C>A n.857+38C>A n.723+38C>A n.855+38C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558530A= | CA1311924547 | CERKL | c.64+36T= (n.64+36T=) c.820+36T= (n.820+36T=) c.898+36T= (n.898+36T=) c.756+36T= (n.756+36T=) c.482-8822T= (n.482-8822T=) c.614-8822T= (n.614-8822T=) c.766+36T= (n.766+36T=) c.*102+36T= (n.*102+36T=) c.624+36T= (n.624+36T=) n.818+36T= n.820+36T= n.725+36T= n.857+36T= n.723+36T= n.855+36T= | |
| 2 | g.181558530A>G | CA1311924548 | CERKL | c.64+36T>C (n.64+36T>C) c.820+36T>C (n.820+36T>C) c.898+36T>C (n.898+36T>C) c.756+36T>C (n.756+36T>C) c.482-8822T>C (n.482-8822T>C) c.614-8822T>C (n.614-8822T>C) c.766+36T>C (n.766+36T>C) c.*102+36T>C (n.*102+36T>C) c.624+36T>C (n.624+36T>C) n.818+36T>C n.820+36T>C n.725+36T>C n.857+36T>C n.723+36T>C n.855+36T>C | dbSNP |
| 2 | g.181558531G>A | CA2662207507 | CERKL | c.64+35C>T (n.64+35C>T) c.820+35C>T (n.820+35C>T) c.898+35C>T (n.898+35C>T) c.756+35C>T (n.756+35C>T) c.482-8823C>T (n.482-8823C>T) c.614-8823C>T (n.614-8823C>T) c.766+35C>T (n.766+35C>T) c.*102+35C>T (n.*102+35C>T) c.624+35C>T (n.624+35C>T) n.818+35C>T n.820+35C>T n.725+35C>T n.857+35C>T n.723+35C>T n.855+35C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558531G>C | CA2753407453 | CERKL | c.64+35C>G (n.64+35C>G) c.820+35C>G (n.820+35C>G) c.898+35C>G (n.898+35C>G) c.756+35C>G (n.756+35C>G) c.482-8823C>G (n.482-8823C>G) c.614-8823C>G (n.614-8823C>G) c.766+35C>G (n.766+35C>G) c.*102+35C>G (n.*102+35C>G) c.624+35C>G (n.624+35C>G) n.818+35C>G n.820+35C>G n.725+35C>G n.857+35C>G n.723+35C>G n.855+35C>G | |
| 2 | g.181558531G>T | CA2662207508 | CERKL | c.64+35C>A (n.64+35C>A) c.820+35C>A (n.820+35C>A) c.898+35C>A (n.898+35C>A) c.756+35C>A (n.756+35C>A) c.482-8823C>A (n.482-8823C>A) c.614-8823C>A (n.614-8823C>A) c.766+35C>A (n.766+35C>A) c.*102+35C>A (n.*102+35C>A) c.624+35C>A (n.624+35C>A) n.818+35C>A n.820+35C>A n.725+35C>A n.857+35C>A n.723+35C>A n.855+35C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558532G>A | CA2662207509 | CERKL | c.64+34C>T (n.64+34C>T) c.820+34C>T (n.820+34C>T) c.898+34C>T (n.898+34C>T) c.756+34C>T (n.756+34C>T) c.482-8824C>T (n.482-8824C>T) c.614-8824C>T (n.614-8824C>T) c.766+34C>T (n.766+34C>T) c.*102+34C>T (n.*102+34C>T) c.624+34C>T (n.624+34C>T) n.818+34C>T n.820+34C>T n.725+34C>T n.857+34C>T n.723+34C>T n.855+34C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558532G>C | CA538112916 | CERKL | c.64+34C>G (n.64+34C>G) c.820+34C>G (n.820+34C>G) c.898+34C>G (n.898+34C>G) c.756+34C>G (n.756+34C>G) c.482-8824C>G (n.482-8824C>G) c.614-8824C>G (n.614-8824C>G) c.766+34C>G (n.766+34C>G) c.*102+34C>G (n.*102+34C>G) c.624+34C>G (n.624+34C>G) n.818+34C>G n.820+34C>G n.725+34C>G n.857+34C>G n.723+34C>G n.855+34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558532G= | CA1311924549 | CERKL | c.64+34C= (n.64+34C=) c.820+34C= (n.820+34C=) c.898+34C= (n.898+34C=) c.756+34C= (n.756+34C=) c.482-8824C= (n.482-8824C=) c.614-8824C= (n.614-8824C=) c.766+34C= (n.766+34C=) c.*102+34C= (n.*102+34C=) c.624+34C= (n.624+34C=) n.818+34C= n.820+34C= n.725+34C= n.857+34C= n.723+34C= n.855+34C= | |
| 2 | g.181558532G>T | CA2662207510 | CERKL | c.64+34C>A (n.64+34C>A) c.820+34C>A (n.820+34C>A) c.898+34C>A (n.898+34C>A) c.756+34C>A (n.756+34C>A) c.482-8824C>A (n.482-8824C>A) c.614-8824C>A (n.614-8824C>A) c.766+34C>A (n.766+34C>A) c.*102+34C>A (n.*102+34C>A) c.624+34C>A (n.624+34C>A) n.818+34C>A n.820+34C>A n.725+34C>A n.857+34C>A n.723+34C>A n.855+34C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558533G>A | CA538112917 | CERKL | c.64+33C>T (n.64+33C>T) c.820+33C>T (n.820+33C>T) c.898+33C>T (n.898+33C>T) c.756+33C>T (n.756+33C>T) c.482-8825C>T (n.482-8825C>T) c.614-8825C>T (n.614-8825C>T) c.766+33C>T (n.766+33C>T) c.*102+33C>T (n.*102+33C>T) c.624+33C>T (n.624+33C>T) n.818+33C>T n.820+33C>T n.725+33C>T n.857+33C>T n.723+33C>T n.855+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558533G= | CA1311924550 | CERKL | c.64+33C= (n.64+33C=) c.820+33C= (n.820+33C=) c.898+33C= (n.898+33C=) c.756+33C= (n.756+33C=) c.482-8825C= (n.482-8825C=) c.614-8825C= (n.614-8825C=) c.766+33C= (n.766+33C=) c.*102+33C= (n.*102+33C=) c.624+33C= (n.624+33C=) n.818+33C= n.820+33C= n.725+33C= n.857+33C= n.723+33C= n.855+33C= | |
| 2 | g.181558535C>A | CA2662207512 | CERKL | c.64+31G>T (n.64+31G>T) c.820+31G>T (n.820+31G>T) c.898+31G>T (n.898+31G>T) c.756+31G>T (n.756+31G>T) c.482-8827G>T (n.482-8827G>T) c.614-8827G>T (n.614-8827G>T) c.766+31G>T (n.766+31G>T) c.*102+31G>T (n.*102+31G>T) c.624+31G>T (n.624+31G>T) n.818+31G>T n.820+31G>T n.725+31G>T n.857+31G>T n.723+31G>T n.855+31G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558535C= | CA1311924551 | CERKL | c.64+31G= (n.64+31G=) c.820+31G= (n.820+31G=) c.898+31G= (n.898+31G=) c.756+31G= (n.756+31G=) c.482-8827G= (n.482-8827G=) c.614-8827G= (n.614-8827G=) c.766+31G= (n.766+31G=) c.*102+31G= (n.*102+31G=) c.624+31G= (n.624+31G=) n.818+31G= n.820+31G= n.725+31G= n.857+31G= n.723+31G= n.855+31G= | |
| 2 | g.181558535C>G | CA761559682 | CERKL | c.64+31G>C (n.64+31G>C) c.820+31G>C (n.820+31G>C) c.898+31G>C (n.898+31G>C) c.756+31G>C (n.756+31G>C) c.482-8827G>C (n.482-8827G>C) c.614-8827G>C (n.614-8827G>C) c.766+31G>C (n.766+31G>C) c.*102+31G>C (n.*102+31G>C) c.624+31G>C (n.624+31G>C) n.818+31G>C n.820+31G>C n.725+31G>C n.857+31G>C n.723+31G>C n.855+31G>C | dbSNP |
| 2 | g.181558535C>T | CA2662207511 | CERKL | c.64+31G>A (n.64+31G>A) c.820+31G>A (n.820+31G>A) c.898+31G>A (n.898+31G>A) c.756+31G>A (n.756+31G>A) c.482-8827G>A (n.482-8827G>A) c.614-8827G>A (n.614-8827G>A) c.766+31G>A (n.766+31G>A) c.*102+31G>A (n.*102+31G>A) c.624+31G>A (n.624+31G>A) n.818+31G>A n.820+31G>A n.725+31G>A n.857+31G>A n.723+31G>A n.855+31G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558536A= | CA1311924552 | CERKL | c.64+30T= (n.64+30T=) c.820+30T= (n.820+30T=) c.898+30T= (n.898+30T=) c.756+30T= (n.756+30T=) c.482-8828T= (n.482-8828T=) c.614-8828T= (n.614-8828T=) c.766+30T= (n.766+30T=) c.*102+30T= (n.*102+30T=) c.624+30T= (n.624+30T=) n.818+30T= n.820+30T= n.725+30T= n.857+30T= n.723+30T= n.855+30T= | |
| 2 | g.181558536A>G | CA61589922 | CERKL | c.64+30T>C (n.64+30T>C) c.820+30T>C (n.820+30T>C) c.898+30T>C (n.898+30T>C) c.756+30T>C (n.756+30T>C) c.482-8828T>C (n.482-8828T>C) c.614-8828T>C (n.614-8828T>C) c.766+30T>C (n.766+30T>C) c.*102+30T>C (n.*102+30T>C) c.624+30T>C (n.624+30T>C) n.818+30T>C n.820+30T>C n.725+30T>C n.857+30T>C n.723+30T>C n.855+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558537G>A | CA538112918 | CERKL | c.64+29C>T (n.64+29C>T) c.820+29C>T (n.820+29C>T) c.898+29C>T (n.898+29C>T) c.756+29C>T (n.756+29C>T) c.482-8829C>T (n.482-8829C>T) c.614-8829C>T (n.614-8829C>T) c.766+29C>T (n.766+29C>T) c.*102+29C>T (n.*102+29C>T) c.624+29C>T (n.624+29C>T) n.818+29C>T n.820+29C>T n.725+29C>T n.857+29C>T n.723+29C>T n.855+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558537G= | CA1311924553 | CERKL | c.64+29C= (n.64+29C=) c.820+29C= (n.820+29C=) c.898+29C= (n.898+29C=) c.756+29C= (n.756+29C=) c.482-8829C= (n.482-8829C=) c.614-8829C= (n.614-8829C=) c.766+29C= (n.766+29C=) c.*102+29C= (n.*102+29C=) c.624+29C= (n.624+29C=) n.818+29C= n.820+29C= n.725+29C= n.857+29C= n.723+29C= n.855+29C= | |
| 2 | g.181558537G>T | CA1311924554 | CERKL | c.64+29C>A (n.64+29C>A) c.820+29C>A (n.820+29C>A) c.898+29C>A (n.898+29C>A) c.756+29C>A (n.756+29C>A) c.482-8829C>A (n.482-8829C>A) c.614-8829C>A (n.614-8829C>A) c.766+29C>A (n.766+29C>A) c.*102+29C>A (n.*102+29C>A) c.624+29C>A (n.624+29C>A) n.818+29C>A n.820+29C>A n.725+29C>A n.857+29C>A n.723+29C>A n.855+29C>A | dbSNP |
| 2 | g.181558538T>C | CA2662207514 | CERKL | c.64+28A>G (n.64+28A>G) c.820+28A>G (n.820+28A>G) c.898+28A>G (n.898+28A>G) c.756+28A>G (n.756+28A>G) c.482-8830A>G (n.482-8830A>G) c.614-8830A>G (n.614-8830A>G) c.766+28A>G (n.766+28A>G) c.*102+28A>G (n.*102+28A>G) c.624+28A>G (n.624+28A>G) n.818+28A>G n.820+28A>G n.725+28A>G n.857+28A>G n.723+28A>G n.855+28A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558538T>G | CA538112919 | CERKL | c.64+28A>C (n.64+28A>C) c.820+28A>C (n.820+28A>C) c.898+28A>C (n.898+28A>C) c.756+28A>C (n.756+28A>C) c.482-8830A>C (n.482-8830A>C) c.614-8830A>C (n.614-8830A>C) c.766+28A>C (n.766+28A>C) c.*102+28A>C (n.*102+28A>C) c.624+28A>C (n.624+28A>C) n.818+28A>C n.820+28A>C n.725+28A>C n.857+28A>C n.723+28A>C n.855+28A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558538T= | CA1311924555 | CERKL | c.64+28A= (n.64+28A=) c.820+28A= (n.820+28A=) c.898+28A= (n.898+28A=) c.756+28A= (n.756+28A=) c.482-8830A= (n.482-8830A=) c.614-8830A= (n.614-8830A=) c.766+28A= (n.766+28A=) c.*102+28A= (n.*102+28A=) c.624+28A= (n.624+28A=) n.818+28A= n.820+28A= n.725+28A= n.857+28A= n.723+28A= n.855+28A= | |
| 2 | g.181558538_181558554del | CA2662207513 | CERKL | c.64+12_64+28del (n.64+12_64+28del) c.820+12_820+28del (n.820+12_820+28del) c.898+12_898+28del (n.898+12_898+28del) c.756+12_756+28del (n.756+12_756+28del) c.482-8846_482-8830del (n.482-8846_482-8830del) c.614-8846_614-8830del (n.614-8846_614-8830del) c.766+12_766+28del (n.766+12_766+28del) c.*102+12_*102+28del (n.*102+12_*102+28del) c.624+12_624+28del (n.624+12_624+28del) n.818+12_818+28del n.820+12_820+28del n.725+12_725+28del n.857+12_857+28del n.723+12_723+28del n.855+12_855+28del | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558543T>A | CA2010654 | CERKL | c.64+23A>T (n.64+23A>T) c.820+23A>T (n.820+23A>T) c.898+23A>T (n.898+23A>T) c.756+23A>T (n.756+23A>T) c.482-8835A>T (n.482-8835A>T) c.614-8835A>T (n.614-8835A>T) c.766+23A>T (n.766+23A>T) c.*102+23A>T (n.*102+23A>T) c.624+23A>T (n.624+23A>T) n.818+23A>T n.820+23A>T n.725+23A>T n.857+23A>T n.723+23A>T n.855+23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558543T>C | CA1311924557 | CERKL | c.64+23A>G (n.64+23A>G) c.820+23A>G (n.820+23A>G) c.898+23A>G (n.898+23A>G) c.756+23A>G (n.756+23A>G) c.482-8835A>G (n.482-8835A>G) c.614-8835A>G (n.614-8835A>G) c.766+23A>G (n.766+23A>G) c.*102+23A>G (n.*102+23A>G) c.624+23A>G (n.624+23A>G) n.818+23A>G n.820+23A>G n.725+23A>G n.857+23A>G n.723+23A>G n.855+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558543T= | CA1311924556 | CERKL | c.64+23A= (n.64+23A=) c.820+23A= (n.820+23A=) c.898+23A= (n.898+23A=) c.756+23A= (n.756+23A=) c.482-8835A= (n.482-8835A=) c.614-8835A= (n.614-8835A=) c.766+23A= (n.766+23A=) c.*102+23A= (n.*102+23A=) c.624+23A= (n.624+23A=) n.818+23A= n.820+23A= n.725+23A= n.857+23A= n.723+23A= n.855+23A= | |
| 2 | g.181558544del | CA2577178318 | CERKL | c.64+22del (n.64+22del) c.820+22del (n.820+22del) c.898+22del (n.898+22del) c.756+22del (n.756+22del) c.482-8836del (n.482-8836del) c.614-8836del (n.614-8836del) c.766+22del (n.766+22del) c.*102+22del (n.*102+22del) c.624+22del (n.624+22del) n.818+22del n.820+22del n.725+22del n.857+22del n.723+22del n.855+22del | |
| 2 | g.181558544G>T | CA2662207515 | CERKL | c.64+22C>A (n.64+22C>A) c.820+22C>A (n.820+22C>A) c.898+22C>A (n.898+22C>A) c.756+22C>A (n.756+22C>A) c.482-8836C>A (n.482-8836C>A) c.614-8836C>A (n.614-8836C>A) c.766+22C>A (n.766+22C>A) c.*102+22C>A (n.*102+22C>A) c.624+22C>A (n.624+22C>A) n.818+22C>A n.820+22C>A n.725+22C>A n.857+22C>A n.723+22C>A n.855+22C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558545A= | CA1311924558 | CERKL | c.64+21T= (n.64+21T=) c.820+21T= (n.820+21T=) c.898+21T= (n.898+21T=) c.756+21T= (n.756+21T=) c.482-8837T= (n.482-8837T=) c.614-8837T= (n.614-8837T=) c.766+21T= (n.766+21T=) c.*102+21T= (n.*102+21T=) c.624+21T= (n.624+21T=) n.818+21T= n.820+21T= n.725+21T= n.857+21T= n.723+21T= n.855+21T= | |
| 2 | g.181558545A>C | CA2010655 | CERKL | c.64+21T>G (n.64+21T>G) c.820+21T>G (n.820+21T>G) c.898+21T>G (n.898+21T>G) c.756+21T>G (n.756+21T>G) c.482-8837T>G (n.482-8837T>G) c.614-8837T>G (n.614-8837T>G) c.766+21T>G (n.766+21T>G) c.*102+21T>G (n.*102+21T>G) c.624+21T>G (n.624+21T>G) n.818+21T>G n.820+21T>G n.725+21T>G n.857+21T>G n.723+21T>G n.855+21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558547T>C | CA2662207516 | CERKL | c.64+19A>G (n.64+19A>G) c.820+19A>G (n.820+19A>G) c.898+19A>G (n.898+19A>G) c.756+19A>G (n.756+19A>G) c.482-8839A>G (n.482-8839A>G) c.614-8839A>G (n.614-8839A>G) c.766+19A>G (n.766+19A>G) c.*102+19A>G (n.*102+19A>G) c.624+19A>G (n.624+19A>G) n.818+19A>G n.820+19A>G n.725+19A>G n.857+19A>G n.723+19A>G n.855+19A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558548C>A | CA538112920 | CERKL | c.64+18G>T (n.64+18G>T) c.820+18G>T (n.820+18G>T) c.898+18G>T (n.898+18G>T) c.756+18G>T (n.756+18G>T) c.482-8840G>T (n.482-8840G>T) c.614-8840G>T (n.614-8840G>T) c.766+18G>T (n.766+18G>T) c.*102+18G>T (n.*102+18G>T) c.624+18G>T (n.624+18G>T) n.818+18G>T n.820+18G>T n.725+18G>T n.857+18G>T n.723+18G>T n.855+18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558548C= | CA1311924559 | CERKL | c.64+18G= (n.64+18G=) c.820+18G= (n.820+18G=) c.898+18G= (n.898+18G=) c.756+18G= (n.756+18G=) c.482-8840G= (n.482-8840G=) c.614-8840G= (n.614-8840G=) c.766+18G= (n.766+18G=) c.*102+18G= (n.*102+18G=) c.624+18G= (n.624+18G=) n.818+18G= n.820+18G= n.725+18G= n.857+18G= n.723+18G= n.855+18G= | |
| 2 | g.181558548C>T | CA1311924560 | CERKL | c.64+18G>A (n.64+18G>A) c.820+18G>A (n.820+18G>A) c.898+18G>A (n.898+18G>A) c.756+18G>A (n.756+18G>A) c.482-8840G>A (n.482-8840G>A) c.614-8840G>A (n.614-8840G>A) c.766+18G>A (n.766+18G>A) c.*102+18G>A (n.*102+18G>A) c.624+18G>A (n.624+18G>A) n.818+18G>A n.820+18G>A n.725+18G>A n.857+18G>A n.723+18G>A n.855+18G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.181558550G>A | CA1311924562 | CERKL | c.64+16C>T (n.64+16C>T) c.820+16C>T (n.820+16C>T) c.898+16C>T (n.898+16C>T) c.756+16C>T (n.756+16C>T) c.482-8842C>T (n.482-8842C>T) c.614-8842C>T (n.614-8842C>T) c.766+16C>T (n.766+16C>T) c.*102+16C>T (n.*102+16C>T) c.624+16C>T (n.624+16C>T) n.818+16C>T n.820+16C>T n.725+16C>T n.857+16C>T n.723+16C>T n.855+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558550G= | CA1311924561 | CERKL | c.64+16C= (n.64+16C=) c.820+16C= (n.820+16C=) c.898+16C= (n.898+16C=) c.756+16C= (n.756+16C=) c.482-8842C= (n.482-8842C=) c.614-8842C= (n.614-8842C=) c.766+16C= (n.766+16C=) c.*102+16C= (n.*102+16C=) c.624+16C= (n.624+16C=) n.818+16C= n.820+16C= n.725+16C= n.857+16C= n.723+16C= n.855+16C= | |
| 2 | g.181558550G>T | CA2010656 | CERKL | c.64+16C>A (n.64+16C>A) c.820+16C>A (n.820+16C>A) c.898+16C>A (n.898+16C>A) c.756+16C>A (n.756+16C>A) c.482-8842C>A (n.482-8842C>A) c.614-8842C>A (n.614-8842C>A) c.766+16C>A (n.766+16C>A) c.*102+16C>A (n.*102+16C>A) c.624+16C>A (n.624+16C>A) n.818+16C>A n.820+16C>A n.725+16C>A n.857+16C>A n.723+16C>A n.855+16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558551T>A | CA2662207517 | CERKL | c.64+15A>T (n.64+15A>T) c.820+15A>T (n.820+15A>T) c.898+15A>T (n.898+15A>T) c.756+15A>T (n.756+15A>T) c.482-8843A>T (n.482-8843A>T) c.614-8843A>T (n.614-8843A>T) c.766+15A>T (n.766+15A>T) c.*102+15A>T (n.*102+15A>T) c.624+15A>T (n.624+15A>T) n.818+15A>T n.820+15A>T n.725+15A>T n.857+15A>T n.723+15A>T n.855+15A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558551T>C | CA2739278947 | CERKL | c.64+15A>G (n.64+15A>G) c.820+15A>G (n.820+15A>G) c.898+15A>G (n.898+15A>G) c.756+15A>G (n.756+15A>G) c.482-8843A>G (n.482-8843A>G) c.614-8843A>G (n.614-8843A>G) c.766+15A>G (n.766+15A>G) c.*102+15A>G (n.*102+15A>G) c.624+15A>G (n.624+15A>G) n.818+15A>G n.820+15A>G n.725+15A>G n.857+15A>G n.723+15A>G n.855+15A>G | ClinVar |
| 2 | g.181558555C>T | CA2662207518 | CERKL | c.64+11G>A (n.64+11G>A) c.820+11G>A (n.820+11G>A) c.898+11G>A (n.898+11G>A) c.756+11G>A (n.756+11G>A) c.482-8847G>A (n.482-8847G>A) c.614-8847G>A (n.614-8847G>A) c.766+11G>A (n.766+11G>A) c.*102+11G>A (n.*102+11G>A) c.624+11G>A (n.624+11G>A) n.818+11G>A n.820+11G>A n.725+11G>A n.857+11G>A n.723+11G>A n.855+11G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558556A= | CA1311924563 | CERKL | c.64+10T= (n.64+10T=) c.820+10T= (n.820+10T=) c.898+10T= (n.898+10T=) c.756+10T= (n.756+10T=) c.482-8848T= (n.482-8848T=) c.614-8848T= (n.614-8848T=) c.766+10T= (n.766+10T=) c.*102+10T= (n.*102+10T=) c.624+10T= (n.624+10T=) n.818+10T= n.820+10T= n.725+10T= n.857+10T= n.723+10T= n.855+10T= | |
| 2 | g.181558556A>G | CA2010657 | CERKL | c.64+10T>C (n.64+10T>C) c.820+10T>C (n.820+10T>C) c.898+10T>C (n.898+10T>C) c.756+10T>C (n.756+10T>C) c.482-8848T>C (n.482-8848T>C) c.614-8848T>C (n.614-8848T>C) c.766+10T>C (n.766+10T>C) c.*102+10T>C (n.*102+10T>C) c.624+10T>C (n.624+10T>C) n.818+10T>C n.820+10T>C n.725+10T>C n.857+10T>C n.723+10T>C n.855+10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558556A>T | CA2662207519 | CERKL | c.64+10T>A (n.64+10T>A) c.820+10T>A (n.820+10T>A) c.898+10T>A (n.898+10T>A) c.756+10T>A (n.756+10T>A) c.482-8848T>A (n.482-8848T>A) c.614-8848T>A (n.614-8848T>A) c.766+10T>A (n.766+10T>A) c.*102+10T>A (n.*102+10T>A) c.624+10T>A (n.624+10T>A) n.818+10T>A n.820+10T>A n.725+10T>A n.857+10T>A n.723+10T>A n.855+10T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558557C= | CA1311924564 | CERKL | c.64+9G= (n.64+9G=) c.820+9G= (n.820+9G=) c.898+9G= (n.898+9G=) c.756+9G= (n.756+9G=) c.482-8849G= (n.482-8849G=) c.614-8849G= (n.614-8849G=) c.766+9G= (n.766+9G=) c.*102+9G= (n.*102+9G=) c.624+9G= (n.624+9G=) n.818+9G= n.820+9G= n.725+9G= n.857+9G= n.723+9G= n.855+9G= | |
| 2 | g.181558557C>T | CA246607 | CERKL | c.64+9G>A (n.64+9G>A) c.820+9G>A (n.820+9G>A) c.898+9G>A (n.898+9G>A) c.756+9G>A (n.756+9G>A) c.482-8849G>A (n.482-8849G>A) c.614-8849G>A (n.614-8849G>A) c.766+9G>A (n.766+9G>A) c.*102+9G>A (n.*102+9G>A) c.624+9G>A (n.624+9G>A) n.818+9G>A n.820+9G>A n.725+9G>A n.857+9G>A n.723+9G>A n.855+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558558_181558577del | CA2662207520 | CERKL | c.53_64+8del c.809_820+8del c.887_898+8del c.745_756+8del c.482-8869_482-8850del (n.482-8869_482-8850del) c.614-8869_614-8850del (n.614-8869_614-8850del) c.755_766+8del c.*91_*102+8del c.613_624+8del n.807_818+8del n.809_820+8del n.714_725+8del n.846_857+8del n.712_723+8del n.844_855+8del | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558559C>T | CA2499215523 | CERKL | c.64+7G>A (n.64+7G>A) c.820+7G>A (n.820+7G>A) c.898+7G>A (n.898+7G>A) c.756+7G>A (n.756+7G>A) c.482-8851G>A (n.482-8851G>A) c.614-8851G>A (n.614-8851G>A) c.766+7G>A (n.766+7G>A) c.*102+7G>A (n.*102+7G>A) c.624+7G>A (n.624+7G>A) n.818+7G>A n.820+7G>A n.725+7G>A n.857+7G>A n.723+7G>A n.855+7G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.181558560C= | CA1311924565 | CERKL | c.64+6G= (n.64+6G=) c.820+6G= (n.820+6G=) c.898+6G= (n.898+6G=) c.756+6G= (n.756+6G=) c.482-8852G= (n.482-8852G=) c.614-8852G= (n.614-8852G=) c.766+6G= (n.766+6G=) c.*102+6G= (n.*102+6G=) c.624+6G= (n.624+6G=) n.818+6G= n.820+6G= n.725+6G= n.857+6G= n.723+6G= n.855+6G= | |
| 2 | g.181558560C>T | CA645528534 | CERKL | c.64+6G>A (n.64+6G>A) c.820+6G>A (n.820+6G>A) c.898+6G>A (n.898+6G>A) c.756+6G>A (n.756+6G>A) c.482-8852G>A (n.482-8852G>A) c.614-8852G>A (n.614-8852G>A) c.766+6G>A (n.766+6G>A) c.*102+6G>A (n.*102+6G>A) c.624+6G>A (n.624+6G>A) n.818+6G>A n.820+6G>A n.725+6G>A n.857+6G>A n.723+6G>A n.855+6G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.181558561C= | CA1311924566 | CERKL | c.64+5G= (n.64+5G=) c.820+5G= (n.820+5G=) c.898+5G= (n.898+5G=) c.756+5G= (n.756+5G=) c.482-8853G= (n.482-8853G=) c.614-8853G= (n.614-8853G=) c.766+5G= (n.766+5G=) c.*102+5G= (n.*102+5G=) c.624+5G= (n.624+5G=) n.818+5G= n.820+5G= n.725+5G= n.857+5G= n.723+5G= n.855+5G= | |
| 2 | g.181558561C>G | CA761559779 | CERKL | c.64+5G>C (n.64+5G>C) c.820+5G>C (n.820+5G>C) c.898+5G>C (n.898+5G>C) c.756+5G>C (n.756+5G>C) c.482-8853G>C (n.482-8853G>C) c.614-8853G>C (n.614-8853G>C) c.766+5G>C (n.766+5G>C) c.*102+5G>C (n.*102+5G>C) c.624+5G>C (n.624+5G>C) n.818+5G>C n.820+5G>C n.725+5G>C n.857+5G>C n.723+5G>C n.855+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.181558561C>T | CA645528535 | CERKL | c.64+5G>A (n.64+5G>A) c.820+5G>A (n.820+5G>A) c.898+5G>A (n.898+5G>A) c.756+5G>A (n.756+5G>A) c.482-8853G>A (n.482-8853G>A) c.614-8853G>A (n.614-8853G>A) c.766+5G>A (n.766+5G>A) c.*102+5G>A (n.*102+5G>A) c.624+5G>A (n.624+5G>A) n.818+5G>A n.820+5G>A n.725+5G>A n.857+5G>A n.723+5G>A n.855+5G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.181558562T>C | CA61589946 | CERKL | c.64+4A>G (n.64+4A>G) c.820+4A>G (n.820+4A>G) c.898+4A>G (n.898+4A>G) c.756+4A>G (n.756+4A>G) c.482-8854A>G (n.482-8854A>G) c.614-8854A>G (n.614-8854A>G) c.766+4A>G (n.766+4A>G) c.*102+4A>G (n.*102+4A>G) c.624+4A>G (n.624+4A>G) n.818+4A>G n.820+4A>G n.725+4A>G n.857+4A>G n.723+4A>G n.855+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558562T= | CA1311924567 | CERKL | c.64+4A= (n.64+4A=) c.820+4A= (n.820+4A=) c.898+4A= (n.898+4A=) c.756+4A= (n.756+4A=) c.482-8854A= (n.482-8854A=) c.614-8854A= (n.614-8854A=) c.766+4A= (n.766+4A=) c.*102+4A= (n.*102+4A=) c.624+4A= (n.624+4A=) n.818+4A= n.820+4A= n.725+4A= n.857+4A= n.723+4A= n.855+4A= | |
| 2 | g.181558563T>A | CA61589950 | CERKL | c.64+3A>T (n.64+3A>T) c.820+3A>T (n.820+3A>T) c.898+3A>T (n.898+3A>T) c.756+3A>T (n.756+3A>T) c.482-8855A>T (n.482-8855A>T) c.614-8855A>T (n.614-8855A>T) c.766+3A>T (n.766+3A>T) c.*102+3A>T (n.*102+3A>T) c.624+3A>T (n.624+3A>T) n.818+3A>T n.820+3A>T n.725+3A>T n.857+3A>T n.723+3A>T n.855+3A>T | dbSNP |
| 2 | g.181558563T= | CA1311924568 | CERKL | c.64+3A= (n.64+3A=) c.820+3A= (n.820+3A=) c.898+3A= (n.898+3A=) c.756+3A= (n.756+3A=) c.482-8855A= (n.482-8855A=) c.614-8855A= (n.614-8855A=) c.766+3A= (n.766+3A=) c.*102+3A= (n.*102+3A=) c.624+3A= (n.624+3A=) n.818+3A= n.820+3A= n.725+3A= n.857+3A= n.723+3A= n.855+3A= | |
| 2 | g.181558564G>A | CA349740032 | CERKL | c.64+2C>T (n.64+2C>T) c.820+2C>T (n.820+2C>T) c.898+2C>T (n.898+2C>T) c.756+2C>T (n.756+2C>T) c.482-8856C>T (n.482-8856C>T) c.614-8856C>T (n.614-8856C>T) c.766+2C>T (n.766+2C>T) c.*102+2C>T (n.*102+2C>T) c.624+2C>T (n.624+2C>T) n.818+2C>T n.820+2C>T n.725+2C>T n.857+2C>T n.723+2C>T n.855+2C>T | |
| 2 | g.181558564G>C | CA349740033 | CERKL | c.64+2C>G (n.64+2C>G) c.820+2C>G (n.820+2C>G) c.898+2C>G (n.898+2C>G) c.756+2C>G (n.756+2C>G) c.482-8856C>G (n.482-8856C>G) c.614-8856C>G (n.614-8856C>G) c.766+2C>G (n.766+2C>G) c.*102+2C>G (n.*102+2C>G) c.624+2C>G (n.624+2C>G) n.818+2C>G n.820+2C>G n.725+2C>G n.857+2C>G n.723+2C>G n.855+2C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.181558564G= | CA1311924569 | CERKL | c.64+2C= (n.64+2C=) c.820+2C= (n.820+2C=) c.898+2C= (n.898+2C=) c.756+2C= (n.756+2C=) c.482-8856C= (n.482-8856C=) c.614-8856C= (n.614-8856C=) c.766+2C= (n.766+2C=) c.*102+2C= (n.*102+2C=) c.624+2C= (n.624+2C=) n.818+2C= n.820+2C= n.725+2C= n.857+2C= n.723+2C= n.855+2C= | |
| 2 | g.181558564G>T | CA349740034 | CERKL | c.64+2C>A (n.64+2C>A) c.820+2C>A (n.820+2C>A) c.898+2C>A (n.898+2C>A) c.756+2C>A (n.756+2C>A) c.482-8856C>A (n.482-8856C>A) c.614-8856C>A (n.614-8856C>A) c.766+2C>A (n.766+2C>A) c.*102+2C>A (n.*102+2C>A) c.624+2C>A (n.624+2C>A) n.818+2C>A n.820+2C>A n.725+2C>A n.857+2C>A n.723+2C>A n.855+2C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558565C>A | CA2010658 | CERKL | c.64+1G>T (n.64+1G>T) c.820+1G>T (n.820+1G>T) c.898+1G>T (n.898+1G>T) c.756+1G>T (n.756+1G>T) c.482-8857G>T (n.482-8857G>T) c.614-8857G>T (n.614-8857G>T) c.766+1G>T (n.766+1G>T) c.*102+1G>T (n.*102+1G>T) c.624+1G>T (n.624+1G>T) n.818+1G>T n.820+1G>T n.725+1G>T n.857+1G>T n.723+1G>T n.855+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558565C= | CA1311924570 | CERKL | c.64+1G= (n.64+1G=) c.820+1G= (n.820+1G=) c.898+1G= (n.898+1G=) c.756+1G= (n.756+1G=) c.482-8857G= (n.482-8857G=) c.614-8857G= (n.614-8857G=) c.766+1G= (n.766+1G=) c.*102+1G= (n.*102+1G=) c.624+1G= (n.624+1G=) n.818+1G= n.820+1G= n.725+1G= n.857+1G= n.723+1G= n.855+1G= | |
| 2 | g.181558565C>G | CA349740035 | CERKL | c.64+1G>C (n.64+1G>C) c.820+1G>C (n.820+1G>C) c.898+1G>C (n.898+1G>C) c.756+1G>C (n.756+1G>C) c.482-8857G>C (n.482-8857G>C) c.614-8857G>C (n.614-8857G>C) c.766+1G>C (n.766+1G>C) c.*102+1G>C (n.*102+1G>C) c.624+1G>C (n.624+1G>C) n.818+1G>C n.820+1G>C n.725+1G>C n.857+1G>C n.723+1G>C n.855+1G>C | |
| 2 | g.181558565C>T | CA349740038 | CERKL | c.64+1G>A (n.64+1G>A) c.820+1G>A (n.820+1G>A) c.898+1G>A (n.898+1G>A) c.756+1G>A (n.756+1G>A) c.482-8857G>A (n.482-8857G>A) c.614-8857G>A (n.614-8857G>A) c.766+1G>A (n.766+1G>A) c.*102+1G>A (n.*102+1G>A) c.624+1G>A (n.624+1G>A) n.818+1G>A n.820+1G>A n.725+1G>A n.857+1G>A n.723+1G>A n.855+1G>A | |
| 2 | g.181558566C>A | CA349740039 | CERKL | c.64G>T (p.Gly22Ter) c.820G>T (p.Gly274Ter) c.898G>T (p.Gly300Ter) c.756G>T (n.756G>T) c.482-8858G>T (n.482-8858G>T) c.614-8858G>T (n.614-8858G>T) c.766G>T (p.Gly256Ter) c.*102G>T (n.*102G>T) c.624G>T (n.624G>T) n.818G>T n.820G>T n.725G>T n.857G>T n.723G>T n.855G>T | |
| 2 | g.181558566C= | CA1311924571 | CERKL | c.64G= (p.Gly22=) c.820G= (p.Gly274=) c.898G= (p.Gly300=) c.756G= (n.756G=) c.482-8858G= (n.482-8858G=) c.614-8858G= (n.614-8858G=) c.766G= (p.Gly256=) c.*102G= (n.*102G=) c.624G= (n.624G=) n.818G= n.820G= n.725G= n.857G= n.723G= n.855G= | |
| 2 | g.181558566C>G | CA349740040 | CERKL | c.64G>C (p.Gly22Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.756G>C (n.756G>C) c.482-8858G>C (n.482-8858G>C) c.614-8858G>C (n.614-8858G>C) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.*102G>C (n.*102G>C) c.624G>C (n.624G>C) n.818G>C n.820G>C n.725G>C n.857G>C n.723G>C n.855G>C | |
| 2 | g.181558566C>T | CA349740041 | CERKL | c.64G>A (p.Gly22Arg) c.820G>A (p.Gly274Arg) c.898G>A (p.Gly300Arg) c.756G>A (n.756G>A) c.482-8858G>A (n.482-8858G>A) c.614-8858G>A (n.614-8858G>A) c.766G>A (p.Gly256Arg) c.*102G>A (n.*102G>A) c.624G>A (n.624G>A) n.818G>A n.820G>A n.725G>A n.857G>A n.723G>A n.855G>A | |
| 2 | g.181558567T>A | CA430407602 | CERKL | c.63A>T (p.Ala21=) c.819A>T (p.Ala273=) c.897A>T (p.Ala299=) c.755A>T (n.755A>T) c.482-8859A>T (n.482-8859A>T) c.614-8859A>T (n.614-8859A>T) c.765A>T (p.Ala255=) c.*101A>T (n.*101A>T) c.623A>T (n.623A>T) n.817A>T n.819A>T n.724A>T n.856A>T n.722A>T n.854A>T | |
| 2 | g.181558567T>C | CA430407603 | CERKL | c.63A>G (p.Ala21=) c.819A>G (p.Ala273=) c.897A>G (p.Ala299=) c.755A>G (n.755A>G) c.482-8859A>G (n.482-8859A>G) c.614-8859A>G (n.614-8859A>G) c.765A>G (p.Ala255=) c.*101A>G (n.*101A>G) c.623A>G (n.623A>G) n.817A>G n.819A>G n.724A>G n.856A>G n.722A>G n.854A>G | |
| 2 | g.181558567T>G | CA430407605 | CERKL | c.63A>C (p.Ala21=) c.819A>C (p.Ala273=) c.897A>C (p.Ala299=) c.755A>C (n.755A>C) c.482-8859A>C (n.482-8859A>C) c.614-8859A>C (n.614-8859A>C) c.765A>C (p.Ala255=) c.*101A>C (n.*101A>C) c.623A>C (n.623A>C) n.817A>C n.819A>C n.724A>C n.856A>C n.722A>C n.854A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.181558567T= | CA1311924572 | CERKL | c.63A= (p.Ala21=) c.819A= (p.Ala273=) c.897A= (p.Ala299=) c.755A= (n.755A=) c.482-8859A= (n.482-8859A=) c.614-8859A= (n.614-8859A=) c.765A= (p.Ala255=) c.*101A= (n.*101A=) c.623A= (n.623A=) n.817A= n.819A= n.724A= n.856A= n.722A= n.854A= | |
| 2 | g.181558567dup | CA761559794 | CERKL | c.63dup (p.Gly22ArgfsTer?) c.819dup (p.Gly274ArgfsTer?) c.897dup (p.Gly300ArgfsTer?) c.755dup (n.755dup) c.482-8859dup (n.482-8859dup) c.614-8859dup (n.614-8859dup) c.765dup (p.Gly256ArgfsTer?) c.*101dup (n.*101dup) c.623dup (n.623dup) n.817dup n.819dup n.724dup n.856dup n.722dup n.854dup | dbSNP |
| 2 | g.181558568G>A | CA349740042 | CERKL | c.62C>T (p.Ala21Val) c.818C>T (p.Ala273Val) c.896C>T (p.Ala299Val) c.754C>T (n.754C>T) c.482-8860C>T (n.482-8860C>T) c.614-8860C>T (n.614-8860C>T) c.764C>T (p.Ala255Val) c.*100C>T (n.*100C>T) c.622C>T (n.622C>T) n.816C>T n.818C>T n.723C>T n.855C>T n.721C>T n.853C>T | |
| 2 | g.181558568G>C | CA349740045 | CERKL | c.62C>G (p.Ala21Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) c.754C>G (n.754C>G) c.482-8860C>G (n.482-8860C>G) c.614-8860C>G (n.614-8860C>G) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.*100C>G (n.*100C>G) c.622C>G (n.622C>G) n.816C>G n.818C>G n.723C>G n.855C>G n.721C>G n.853C>G | |
| 2 | g.181558568G= | CA1311924573 | CERKL | c.62C= (p.Ala21=) c.818C= (p.Ala273=) c.896C= (p.Ala299=) c.754C= (n.754C=) c.482-8860C= (n.482-8860C=) c.614-8860C= (n.614-8860C=) c.764C= (p.Ala255=) c.*100C= (n.*100C=) c.622C= (n.622C=) n.816C= n.818C= n.723C= n.855C= n.721C= n.853C= | |
| 2 | g.181558568G>T | CA61589982 | CERKL | c.62C>A (p.Ala21Glu) c.818C>A (p.Ala273Glu) c.896C>A (p.Ala299Glu) c.754C>A (n.754C>A) c.482-8860C>A (n.482-8860C>A) c.614-8860C>A (n.614-8860C>A) c.764C>A (p.Ala255Glu) c.*100C>A (n.*100C>A) c.622C>A (n.622C>A) n.816C>A n.818C>A n.723C>A n.855C>A n.721C>A n.853C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558569C>A | CA349740054 | CERKL | c.61G>T (p.Ala21Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) c.753G>T (n.753G>T) c.482-8861G>T (n.482-8861G>T) c.614-8861G>T (n.614-8861G>T) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.*99G>T (n.*99G>T) c.621G>T (n.621G>T) n.815G>T n.817G>T n.722G>T n.854G>T n.720G>T n.852G>T | |
| 2 | g.181558569C>G | CA349740056 | CERKL | c.61G>C (p.Ala21Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) c.753G>C (n.753G>C) c.482-8861G>C (n.482-8861G>C) c.614-8861G>C (n.614-8861G>C) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.*99G>C (n.*99G>C) c.621G>C (n.621G>C) n.815G>C n.817G>C n.722G>C n.854G>C n.720G>C n.852G>C | |
| 2 | g.181558569C>T | CA349740059 | CERKL | c.61G>A (p.Ala21Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.753G>A (n.753G>A) c.482-8861G>A (n.482-8861G>A) c.614-8861G>A (n.614-8861G>A) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.*99G>A (n.*99G>A) c.621G>A (n.621G>A) n.815G>A n.817G>A n.722G>A n.854G>A n.720G>A n.852G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558570T>A | CA430407607 | CERKL | c.60A>T (p.Pro20=) c.816A>T (p.Pro272=) c.894A>T (p.Pro298=) c.752A>T (n.752A>T) c.482-8862A>T (n.482-8862A>T) c.614-8862A>T (n.614-8862A>T) c.762A>T (p.Pro254=) c.*98A>T (n.*98A>T) c.620A>T (n.620A>T) n.814A>T n.816A>T n.721A>T n.853A>T n.719A>T n.851A>T | ClinVar |
| 2 | g.181558570T>C | CA430407609 | CERKL | c.60A>G (p.Pro20=) c.816A>G (p.Pro272=) c.894A>G (p.Pro298=) c.752A>G (n.752A>G) c.482-8862A>G (n.482-8862A>G) c.614-8862A>G (n.614-8862A>G) c.762A>G (p.Pro254=) c.*98A>G (n.*98A>G) c.620A>G (n.620A>G) n.814A>G n.816A>G n.721A>G n.853A>G n.719A>G n.851A>G | |
| 2 | g.181558570T>G | CA430407610 | CERKL | c.60A>C (p.Pro20=) c.816A>C (p.Pro272=) c.894A>C (p.Pro298=) c.752A>C (n.752A>C) c.482-8862A>C (n.482-8862A>C) c.614-8862A>C (n.614-8862A>C) c.762A>C (p.Pro254=) c.*98A>C (n.*98A>C) c.620A>C (n.620A>C) n.814A>C n.816A>C n.721A>C n.853A>C n.719A>C n.851A>C | |
| 2 | g.181558571G>A | CA2010659 | CERKL | c.59C>T (p.Pro20Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) c.751C>T (n.751C>T) c.482-8863C>T (n.482-8863C>T) c.614-8863C>T (n.614-8863C>T) c.761C>T (p.Pro254Leu) c.*97C>T (n.*97C>T) c.619C>T (n.619C>T) n.813C>T n.815C>T n.720C>T n.852C>T n.718C>T n.850C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.181558571G>C | CA349740062 | CERKL | c.59C>G (p.Pro20Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) c.751C>G (n.751C>G) c.482-8863C>G (n.482-8863C>G) c.614-8863C>G (n.614-8863C>G) c.761C>G (p.Pro254Arg) c.*97C>G (n.*97C>G) c.619C>G (n.619C>G) n.813C>G n.815C>G n.720C>G n.852C>G n.718C>G n.850C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558571G= | CA1311924574 | CERKL | c.59C= (p.Pro20=) c.815C= (p.Pro272=) c.893C= (p.Pro298=) c.751C= (n.751C=) c.482-8863C= (n.482-8863C=) c.614-8863C= (n.614-8863C=) c.761C= (p.Pro254=) c.*97C= (n.*97C=) c.619C= (n.619C=) n.813C= n.815C= n.720C= n.852C= n.718C= n.850C= | |
| 2 | g.181558571G>T | CA349740063 | CERKL | c.59C>A (p.Pro20Gln) c.815C>A (p.Pro272Gln) c.893C>A (p.Pro298Gln) c.751C>A (n.751C>A) c.482-8863C>A (n.482-8863C>A) c.614-8863C>A (n.614-8863C>A) c.761C>A (p.Pro254Gln) c.*97C>A (n.*97C>A) c.619C>A (n.619C>A) n.813C>A n.815C>A n.720C>A n.852C>A n.718C>A n.850C>A | |
| 2 | g.181558572G>A | CA349740065 | CERKL | c.58C>T (p.Pro20Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) c.750C>T (n.750C>T) c.482-8864C>T (n.482-8864C>T) c.614-8864C>T (n.614-8864C>T) c.760C>T (p.Pro254Ser) c.*96C>T (n.*96C>T) c.618C>T (n.618C>T) n.812C>T n.814C>T n.719C>T n.851C>T n.717C>T n.849C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558572G>C | CA349740067 | CERKL | c.58C>G (p.Pro20Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) c.750C>G (n.750C>G) c.482-8864C>G (n.482-8864C>G) c.614-8864C>G (n.614-8864C>G) c.760C>G (p.Pro254Ala) c.*96C>G (n.*96C>G) c.618C>G (n.618C>G) n.812C>G n.814C>G n.719C>G n.851C>G n.717C>G n.849C>G | |
| 2 | g.181558572G>T | CA349740064 | CERKL | c.58C>A (p.Pro20Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) c.750C>A (n.750C>A) c.482-8864C>A (n.482-8864C>A) c.614-8864C>A (n.614-8864C>A) c.760C>A (p.Pro254Thr) c.*96C>A (n.*96C>A) c.618C>A (n.618C>A) n.812C>A n.814C>A n.719C>A n.851C>A n.717C>A n.849C>A | |
| 2 | g.181558573T>A | CA430407611 | CERKL | c.57A>T (p.Ile19=) c.813A>T (p.Ile271=) c.891A>T (p.Ile297=) c.749A>T (n.749A>T) c.482-8865A>T (n.482-8865A>T) c.614-8865A>T (n.614-8865A>T) c.759A>T (p.Ile253=) c.*95A>T (n.*95A>T) c.617A>T (n.617A>T) n.811A>T n.813A>T n.718A>T n.850A>T n.716A>T n.848A>T | |
| 2 | g.181558573T>C | CA349740077 | CERKL | c.57A>G (p.Ile19Met) c.813A>G (p.Ile271Met) c.891A>G (p.Ile297Met) c.749A>G (n.749A>G) c.482-8865A>G (n.482-8865A>G) c.614-8865A>G (n.614-8865A>G) c.759A>G (p.Ile253Met) c.*95A>G (n.*95A>G) c.617A>G (n.617A>G) n.811A>G n.813A>G n.718A>G n.850A>G n.716A>G n.848A>G | |
| 2 | g.181558573T>G | CA430407612 | CERKL | c.57A>C (p.Ile19=) c.813A>C (p.Ile271=) c.891A>C (p.Ile297=) c.749A>C (n.749A>C) c.482-8865A>C (n.482-8865A>C) c.614-8865A>C (n.614-8865A>C) c.759A>C (p.Ile253=) c.*95A>C (n.*95A>C) c.617A>C (n.617A>C) n.811A>C n.813A>C n.718A>C n.850A>C n.716A>C n.848A>C | |
| 2 | g.181558574A= | CA1311924575 | CERKL | c.56T= (p.Ile19=) c.812T= (p.Ile271=) c.890T= (p.Ile297=) c.748T= (n.748T=) c.482-8866T= (n.482-8866T=) c.614-8866T= (n.614-8866T=) c.758T= (p.Ile253=) c.*94T= (n.*94T=) c.616T= (n.616T=) n.810T= n.812T= n.717T= n.849T= n.715T= n.847T= | |
| 2 | g.181558574A>C | CA349740081 | CERKL | c.56T>G (p.Ile19Arg) c.812T>G (p.Ile271Arg) c.890T>G (p.Ile297Arg) c.748T>G (n.748T>G) c.482-8866T>G (n.482-8866T>G) c.614-8866T>G (n.614-8866T>G) c.758T>G (p.Ile253Arg) c.*94T>G (n.*94T>G) c.616T>G (n.616T>G) n.810T>G n.812T>G n.717T>G n.849T>G n.715T>G n.847T>G | |
| 2 | g.181558574A>G | CA236112 | CERKL | c.56T>C (p.Ile19Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.748T>C (n.748T>C) c.482-8866T>C (n.482-8866T>C) c.614-8866T>C (n.614-8866T>C) c.758T>C (p.Ile253Thr) c.*94T>C (n.*94T>C) c.616T>C (n.616T>C) n.810T>C n.812T>C n.717T>C n.849T>C n.715T>C n.847T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558574A>T | CA349740085 | CERKL | c.56T>A (p.Ile19Lys) c.812T>A (p.Ile271Lys) c.890T>A (p.Ile297Lys) c.748T>A (n.748T>A) c.482-8866T>A (n.482-8866T>A) c.614-8866T>A (n.614-8866T>A) c.758T>A (p.Ile253Lys) c.*94T>A (n.*94T>A) c.616T>A (n.616T>A) n.810T>A n.812T>A n.717T>A n.849T>A n.715T>A n.847T>A | |
| 2 | g.181558575T>A | CA349740087 | CERKL | c.55A>T (p.Ile19Leu) c.811A>T (p.Ile271Leu) c.889A>T (p.Ile297Leu) c.747A>T (n.747A>T) c.482-8867A>T (n.482-8867A>T) c.614-8867A>T (n.614-8867A>T) c.757A>T (p.Ile253Leu) c.*93A>T (n.*93A>T) c.615A>T (n.615A>T) n.809A>T n.811A>T n.716A>T n.848A>T n.714A>T n.846A>T | |
| 2 | g.181558575T>C | CA349740089 | CERKL | c.55A>G (p.Ile19Val) c.811A>G (p.Ile271Val) c.889A>G (p.Ile297Val) c.747A>G (n.747A>G) c.482-8867A>G (n.482-8867A>G) c.614-8867A>G (n.614-8867A>G) c.757A>G (p.Ile253Val) c.*93A>G (n.*93A>G) c.615A>G (n.615A>G) n.809A>G n.811A>G n.716A>G n.848A>G n.714A>G n.846A>G | |
| 2 | g.181558575T>G | CA349740091 | CERKL | c.55A>C (p.Ile19Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.747A>C (n.747A>C) c.482-8867A>C (n.482-8867A>C) c.614-8867A>C (n.614-8867A>C) c.757A>C (p.Ile253Leu) c.*93A>C (n.*93A>C) c.615A>C (n.615A>C) n.809A>C n.811A>C n.716A>C n.848A>C n.714A>C n.846A>C | |
| 2 | g.181558576T>A | CA349740092 | CERKL | c.54A>T (p.Leu18Phe) c.810A>T (p.Leu270Phe) c.888A>T (p.Leu296Phe) c.746A>T (n.746A>T) c.482-8868A>T (n.482-8868A>T) c.614-8868A>T (n.614-8868A>T) c.756A>T (p.Leu252Phe) c.*92A>T (n.*92A>T) c.614A>T (n.614A>T) n.808A>T n.810A>T n.715A>T n.847A>T n.713A>T n.845A>T | |
| 2 | g.181558576T>C | CA430407614 | CERKL | c.54A>G (p.Leu18=) c.810A>G (p.Leu270=) c.888A>G (p.Leu296=) c.746A>G (n.746A>G) c.482-8868A>G (n.482-8868A>G) c.614-8868A>G (n.614-8868A>G) c.756A>G (p.Leu252=) c.*92A>G (n.*92A>G) c.614A>G (n.614A>G) n.808A>G n.810A>G n.715A>G n.847A>G n.713A>G n.845A>G | |
| 2 | g.181558576T>G | CA349740094 | CERKL | c.54A>C (p.Leu18Phe) c.810A>C (p.Leu270Phe) c.888A>C (p.Leu296Phe) c.746A>C (n.746A>C) c.482-8868A>C (n.482-8868A>C) c.614-8868A>C (n.614-8868A>C) c.756A>C (p.Leu252Phe) c.*92A>C (n.*92A>C) c.614A>C (n.614A>C) n.808A>C n.810A>C n.715A>C n.847A>C n.713A>C n.845A>C | |
| 2 | g.181558577A>C | CA349740099 | CERKL | c.53T>G (p.Leu18Ter) c.809T>G (p.Leu270Ter) c.887T>G (p.Leu296Ter) c.745T>G (n.745T>G) c.482-8869T>G (n.482-8869T>G) c.614-8869T>G (n.614-8869T>G) c.755T>G (p.Leu252Ter) c.*91T>G (n.*91T>G) c.613T>G (n.613T>G) n.807T>G n.809T>G n.714T>G n.846T>G n.712T>G n.844T>G | |
| 2 | g.181558577A>G | CA349740100 | CERKL | c.53T>C (p.Leu18Ser) c.809T>C (p.Leu270Ser) c.887T>C (p.Leu296Ser) c.745T>C (n.745T>C) c.482-8869T>C (n.482-8869T>C) c.614-8869T>C (n.614-8869T>C) c.755T>C (p.Leu252Ser) c.*91T>C (n.*91T>C) c.613T>C (n.613T>C) n.807T>C n.809T>C n.714T>C n.846T>C n.712T>C n.844T>C | |
| 2 | g.181558577A>T | CA349740102 | CERKL | c.53T>A (p.Leu18Ter) c.809T>A (p.Leu270Ter) c.887T>A (p.Leu296Ter) c.745T>A (n.745T>A) c.482-8869T>A (n.482-8869T>A) c.614-8869T>A (n.614-8869T>A) c.755T>A (p.Leu252Ter) c.*91T>A (n.*91T>A) c.613T>A (n.613T>A) n.807T>A n.809T>A n.714T>A n.846T>A n.712T>A n.844T>A | |
| 2 | g.181558578A= | CA1311924576 | CERKL | c.52T= (p.Leu18=) c.808T= (p.Leu270=) c.886T= (p.Leu296=) c.744T= (n.744T=) c.482-8870T= (n.482-8870T=) c.614-8870T= (n.614-8870T=) c.754T= (p.Leu252=) c.*90T= (n.*90T=) c.612T= (n.612T=) n.806T= n.808T= n.713T= n.845T= n.711T= n.843T= | |
| 2 | g.181558578A>C | CA349740103 | CERKL | c.52T>G (p.Leu18Val) c.808T>G (p.Leu270Val) c.886T>G (p.Leu296Val) c.744T>G (n.744T>G) c.482-8870T>G (n.482-8870T>G) c.614-8870T>G (n.614-8870T>G) c.754T>G (p.Leu252Val) c.*90T>G (n.*90T>G) c.612T>G (n.612T>G) n.806T>G n.808T>G n.713T>G n.845T>G n.711T>G n.843T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558578A>G | CA430407617 | CERKL | c.52T>C (p.Leu18=) c.808T>C (p.Leu270=) c.886T>C (p.Leu296=) c.744T>C (n.744T>C) c.482-8870T>C (n.482-8870T>C) c.614-8870T>C (n.614-8870T>C) c.754T>C (p.Leu252=) c.*90T>C (n.*90T>C) c.612T>C (n.612T>C) n.806T>C n.808T>C n.713T>C n.845T>C n.711T>C n.843T>C | |
| 2 | g.181558578A>T | CA349740105 | CERKL | c.52T>A (p.Leu18Ile) c.808T>A (p.Leu270Ile) c.886T>A (p.Leu296Ile) c.744T>A (n.744T>A) c.482-8870T>A (n.482-8870T>A) c.614-8870T>A (n.614-8870T>A) c.754T>A (p.Leu252Ile) c.*90T>A (n.*90T>A) c.612T>A (n.612T>A) n.806T>A n.808T>A n.713T>A n.845T>A n.711T>A n.843T>A | |
| 2 | g.181558579G>A | CA430407618 | CERKL | c.51C>T (p.Gly17=) c.807C>T (p.Gly269=) c.885C>T (p.Gly295=) c.743C>T (n.743C>T) c.482-8871C>T (n.482-8871C>T) c.614-8871C>T (n.614-8871C>T) c.753C>T (p.Gly251=) c.*89C>T (n.*89C>T) c.611C>T (n.611C>T) n.805C>T n.807C>T n.712C>T n.844C>T n.710C>T n.842C>T | dbSNP |
| 2 | g.181558579G>C | CA430407619 | CERKL | c.51C>G (p.Gly17=) c.807C>G (p.Gly269=) c.885C>G (p.Gly295=) c.743C>G (n.743C>G) c.482-8871C>G (n.482-8871C>G) c.614-8871C>G (n.614-8871C>G) c.753C>G (p.Gly251=) c.*89C>G (n.*89C>G) c.611C>G (n.611C>G) n.805C>G n.807C>G n.712C>G n.844C>G n.710C>G n.842C>G | |
| 2 | g.181558579G= | CA1311924577 | CERKL | c.51C= (p.Gly17=) c.807C= (p.Gly269=) c.885C= (p.Gly295=) c.743C= (n.743C=) c.482-8871C= (n.482-8871C=) c.614-8871C= (n.614-8871C=) c.753C= (p.Gly251=) c.*89C= (n.*89C=) c.611C= (n.611C=) n.805C= n.807C= n.712C= n.844C= n.710C= n.842C= | |
| 2 | g.181558579G>T | CA430407620 | CERKL | c.51C>A (p.Gly17=) c.807C>A (p.Gly269=) c.885C>A (p.Gly295=) c.743C>A (n.743C>A) c.482-8871C>A (n.482-8871C>A) c.614-8871C>A (n.614-8871C>A) c.753C>A (p.Gly251=) c.*89C>A (n.*89C>A) c.611C>A (n.611C>A) n.805C>A n.807C>A n.712C>A n.844C>A n.710C>A n.842C>A | |
| 2 | g.181558580C>A | CA349740108 | CERKL | c.50G>T (p.Gly17Val) c.806G>T (p.Gly269Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.742G>T (n.742G>T) c.482-8872G>T (n.482-8872G>T) c.614-8872G>T (n.614-8872G>T) c.752G>T (p.Gly251Val) c.*88G>T (n.*88G>T) c.610G>T (n.610G>T) n.804G>T n.806G>T n.711G>T n.843G>T n.709G>T n.841G>T | |
| 2 | g.181558580C>G | CA349740118 | CERKL | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.742G>C (n.742G>C) c.482-8872G>C (n.482-8872G>C) c.614-8872G>C (n.614-8872G>C) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.*88G>C (n.*88G>C) c.610G>C (n.610G>C) n.804G>C n.806G>C n.711G>C n.843G>C n.709G>C n.841G>C | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.181558580C>T | CA349740116 | CERKL | c.50G>A (p.Gly17Asp) c.806G>A (p.Gly269Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) c.742G>A (n.742G>A) c.482-8872G>A (n.482-8872G>A) c.614-8872G>A (n.614-8872G>A) c.752G>A (p.Gly251Asp) c.*88G>A (n.*88G>A) c.610G>A (n.610G>A) n.804G>A n.806G>A n.711G>A n.843G>A n.709G>A n.841G>A | |
| 2 | g.181558581C>A | CA349740122 | CERKL | c.49G>T (p.Gly17Cys) c.805G>T (p.Gly269Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) c.741G>T (n.741G>T) c.482-8873G>T (n.482-8873G>T) c.614-8873G>T (n.614-8873G>T) c.751G>T (p.Gly251Cys) c.*87G>T (n.*87G>T) c.609G>T (n.609G>T) n.803G>T n.805G>T n.710G>T n.842G>T n.708G>T n.840G>T | |
| 2 | g.181558581C= | CA1311924578 | CERKL | c.49G= (p.Gly17=) c.805G= (p.Gly269=) c.883G= (p.Gly295=) c.741G= (n.741G=) c.482-8873G= (n.482-8873G=) c.614-8873G= (n.614-8873G=) c.751G= (p.Gly251=) c.*87G= (n.*87G=) c.609G= (n.609G=) n.803G= n.805G= n.710G= n.842G= n.708G= n.840G= | |
| 2 | g.181558581C>G | CA349740123 | CERKL | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.805G>C (p.Gly269Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.741G>C (n.741G>C) c.482-8873G>C (n.482-8873G>C) c.614-8873G>C (n.614-8873G>C) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.*87G>C (n.*87G>C) c.609G>C (n.609G>C) n.803G>C n.805G>C n.710G>C n.842G>C n.708G>C n.840G>C | |
| 2 | g.181558581C>T | CA349740125 | CERKL | c.49G>A (p.Gly17Ser) c.805G>A (p.Gly269Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) c.741G>A (n.741G>A) c.482-8873G>A (n.482-8873G>A) c.614-8873G>A (n.614-8873G>A) c.751G>A (p.Gly251Ser) c.*87G>A (n.*87G>A) c.609G>A (n.609G>A) n.803G>A n.805G>A n.710G>A n.842G>A n.708G>A n.840G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558582A>C | CA430407623 | CERKL | c.48T>G (p.Leu16=) c.804T>G (p.Leu268=) c.882T>G (p.Leu294=) c.740T>G (n.740T>G) c.482-8874T>G (n.482-8874T>G) c.614-8874T>G (n.614-8874T>G) c.750T>G (p.Leu250=) c.*86T>G (n.*86T>G) c.608T>G (n.608T>G) n.802T>G n.804T>G n.709T>G n.841T>G n.707T>G n.839T>G | |
| 2 | g.181558582A>G | CA430407624 | CERKL | c.48T>C (p.Leu16=) c.804T>C (p.Leu268=) c.882T>C (p.Leu294=) c.740T>C (n.740T>C) c.482-8874T>C (n.482-8874T>C) c.614-8874T>C (n.614-8874T>C) c.750T>C (p.Leu250=) c.*86T>C (n.*86T>C) c.608T>C (n.608T>C) n.802T>C n.804T>C n.709T>C n.841T>C n.707T>C n.839T>C | |
| 2 | g.181558582A>T | CA430407625 | CERKL | c.48T>A (p.Leu16=) c.804T>A (p.Leu268=) c.882T>A (p.Leu294=) c.740T>A (n.740T>A) c.482-8874T>A (n.482-8874T>A) c.614-8874T>A (n.614-8874T>A) c.750T>A (p.Leu250=) c.*86T>A (n.*86T>A) c.608T>A (n.608T>A) n.802T>A n.804T>A n.709T>A n.841T>A n.707T>A n.839T>A | |
| 2 | g.181558583A= | CA1311924579 | CERKL | c.47T= (p.Leu16=) c.803T= (p.Leu268=) c.881T= (p.Leu294=) c.739T= (n.739T=) c.482-8875T= (n.482-8875T=) c.614-8875T= (n.614-8875T=) c.749T= (p.Leu250=) c.*85T= (n.*85T=) c.607T= (n.607T=) n.801T= n.803T= n.708T= n.840T= n.706T= n.838T= | |
| 2 | g.181558583A>C | CA349740126 | CERKL | c.47T>G (p.Leu16Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.739T>G (n.739T>G) c.482-8875T>G (n.482-8875T>G) c.614-8875T>G (n.614-8875T>G) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.*85T>G (n.*85T>G) c.607T>G (n.607T>G) n.801T>G n.803T>G n.708T>G n.840T>G n.706T>G n.838T>G | |
| 2 | g.181558583A>G | CA2010660 | CERKL | c.47T>C (p.Leu16Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.739T>C (n.739T>C) c.482-8875T>C (n.482-8875T>C) c.614-8875T>C (n.614-8875T>C) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.*85T>C (n.*85T>C) c.607T>C (n.607T>C) n.801T>C n.803T>C n.708T>C n.840T>C n.706T>C n.838T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558583A>T | CA349740127 | CERKL | c.47T>A (p.Leu16His) c.803T>A (p.Leu268His) c.881T>A (p.Leu294His) c.739T>A (n.739T>A) c.482-8875T>A (n.482-8875T>A) c.614-8875T>A (n.614-8875T>A) c.749T>A (p.Leu250His) c.*85T>A (n.*85T>A) c.607T>A (n.607T>A) n.801T>A n.803T>A n.708T>A n.840T>A n.706T>A n.838T>A | |
| 2 | g.181558584G>A | CA349740128 | CERKL | c.46C>T (p.Leu16Phe) c.802C>T (p.Leu268Phe) c.880C>T (p.Leu294Phe) c.738C>T (n.738C>T) c.482-8876C>T (n.482-8876C>T) c.614-8876C>T (n.614-8876C>T) c.748C>T (p.Leu250Phe) c.*84C>T (n.*84C>T) c.606C>T (n.606C>T) n.800C>T n.802C>T n.707C>T n.839C>T n.705C>T n.837C>T | |
| 2 | g.181558584G>C | CA349740129 | CERKL | c.46C>G (p.Leu16Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.880C>G (p.Leu294Val) c.738C>G (n.738C>G) c.482-8876C>G (n.482-8876C>G) c.614-8876C>G (n.614-8876C>G) c.748C>G (p.Leu250Val) c.*84C>G (n.*84C>G) c.606C>G (n.606C>G) n.800C>G n.802C>G n.707C>G n.839C>G n.705C>G n.837C>G | |
| 2 | g.181558584G>T | CA349740130 | CERKL | c.46C>A (p.Leu16Ile) c.802C>A (p.Leu268Ile) c.880C>A (p.Leu294Ile) c.738C>A (n.738C>A) c.482-8876C>A (n.482-8876C>A) c.614-8876C>A (n.614-8876C>A) c.748C>A (p.Leu250Ile) c.*84C>A (n.*84C>A) c.606C>A (n.606C>A) n.800C>A n.802C>A n.707C>A n.839C>A n.705C>A n.837C>A | |
| 2 | g.181558585T>A | CA430407627 | CERKL | c.45A>T (p.Pro15=) c.801A>T (p.Pro267=) c.879A>T (p.Pro293=) c.737A>T (n.737A>T) c.482-8877A>T (n.482-8877A>T) c.614-8877A>T (n.614-8877A>T) c.747A>T (p.Pro249=) c.*83A>T (n.*83A>T) c.605A>T (n.605A>T) n.799A>T n.801A>T n.706A>T n.838A>T n.704A>T n.836A>T | |
| 2 | g.181558585T>C | CA430407629 | CERKL | c.45A>G (p.Pro15=) c.801A>G (p.Pro267=) c.879A>G (p.Pro293=) c.737A>G (n.737A>G) c.482-8877A>G (n.482-8877A>G) c.614-8877A>G (n.614-8877A>G) c.747A>G (p.Pro249=) c.*83A>G (n.*83A>G) c.605A>G (n.605A>G) n.799A>G n.801A>G n.706A>G n.838A>G n.704A>G n.836A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558585T>G | CA430407628 | CERKL | c.45A>C (p.Pro15=) c.801A>C (p.Pro267=) c.879A>C (p.Pro293=) c.737A>C (n.737A>C) c.482-8877A>C (n.482-8877A>C) c.614-8877A>C (n.614-8877A>C) c.747A>C (p.Pro249=) c.*83A>C (n.*83A>C) c.605A>C (n.605A>C) n.799A>C n.801A>C n.706A>C n.838A>C n.704A>C n.836A>C | |
| 2 | g.181558585T= | CA1311924580 | CERKL | c.45A= (p.Pro15=) c.801A= (p.Pro267=) c.879A= (p.Pro293=) c.737A= (n.737A=) c.482-8877A= (n.482-8877A=) c.614-8877A= (n.614-8877A=) c.747A= (p.Pro249=) c.*83A= (n.*83A=) c.605A= (n.605A=) n.799A= n.801A= n.706A= n.838A= n.704A= n.836A= | |
| 2 | g.181558586G>A | CA349740131 | CERKL | c.44C>T (p.Pro15Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.736C>T (n.736C>T) c.482-8878C>T (n.482-8878C>T) c.614-8878C>T (n.614-8878C>T) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.*82C>T (n.*82C>T) c.604C>T (n.604C>T) n.798C>T n.800C>T n.705C>T n.837C>T n.703C>T n.835C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558586G>C | CA349740135 | CERKL | c.44C>G (p.Pro15Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.736C>G (n.736C>G) c.482-8878C>G (n.482-8878C>G) c.614-8878C>G (n.614-8878C>G) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.*82C>G (n.*82C>G) c.604C>G (n.604C>G) n.798C>G n.800C>G n.705C>G n.837C>G n.703C>G n.835C>G | |
| 2 | g.181558586G= | CA1311924581 | CERKL | c.44C= (p.Pro15=) c.800C= (p.Pro267=) c.878C= (p.Pro293=) c.736C= (n.736C=) c.482-8878C= (n.482-8878C=) c.614-8878C= (n.614-8878C=) c.746C= (p.Pro249=) c.*82C= (n.*82C=) c.604C= (n.604C=) n.798C= n.800C= n.705C= n.837C= n.703C= n.835C= | |
| 2 | g.181558586G>T | CA349740137 | CERKL | c.44C>A (p.Pro15Gln) c.800C>A (p.Pro267Gln) c.878C>A (p.Pro293Gln) c.736C>A (n.736C>A) c.482-8878C>A (n.482-8878C>A) c.614-8878C>A (n.614-8878C>A) c.746C>A (p.Pro249Gln) c.*82C>A (n.*82C>A) c.604C>A (n.604C>A) n.798C>A n.800C>A n.705C>A n.837C>A n.703C>A n.835C>A | |
| 2 | g.181558587G>A | CA349740139 | CERKL | c.43C>T (p.Pro15Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.735C>T (n.735C>T) c.482-8879C>T (n.482-8879C>T) c.614-8879C>T (n.614-8879C>T) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.*81C>T (n.*81C>T) c.603C>T (n.603C>T) n.797C>T n.799C>T n.704C>T n.836C>T n.702C>T n.834C>T | |
| 2 | g.181558587G>C | CA349740145 | CERKL | c.43C>G (p.Pro15Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.735C>G (n.735C>G) c.482-8879C>G (n.482-8879C>G) c.614-8879C>G (n.614-8879C>G) c.745C>G (p.Pro249Ala) c.*81C>G (n.*81C>G) c.603C>G (n.603C>G) n.797C>G n.799C>G n.704C>G n.836C>G n.702C>G n.834C>G | |
| 2 | g.181558587G= | CA1311924582 | CERKL | c.43C= (p.Pro15=) c.799C= (p.Pro267=) c.877C= (p.Pro293=) c.735C= (n.735C=) c.482-8879C= (n.482-8879C=) c.614-8879C= (n.614-8879C=) c.745C= (p.Pro249=) c.*81C= (n.*81C=) c.603C= (n.603C=) n.797C= n.799C= n.704C= n.836C= n.702C= n.834C= | |
| 2 | g.181558587G>T | CA349740140 | CERKL | c.43C>A (p.Pro15Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.735C>A (n.735C>A) c.482-8879C>A (n.482-8879C>A) c.614-8879C>A (n.614-8879C>A) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.*81C>A (n.*81C>A) c.603C>A (n.603C>A) n.797C>A n.799C>A n.704C>A n.836C>A n.702C>A n.834C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558588A= | CA1311924583 | CERKL | c.42T= (p.Leu14=) c.798T= (p.Leu266=) c.876T= (p.Leu292=) c.734T= (n.734T=) c.482-8880T= (n.482-8880T=) c.614-8880T= (n.614-8880T=) c.744T= (p.Leu248=) c.*80T= (n.*80T=) c.602T= (n.602T=) n.796T= n.798T= n.703T= n.835T= n.701T= n.833T= | |
| 2 | g.181558588A>C | CA430407631 | CERKL | c.42T>G (p.Leu14=) c.798T>G (p.Leu266=) c.876T>G (p.Leu292=) c.734T>G (n.734T>G) c.482-8880T>G (n.482-8880T>G) c.614-8880T>G (n.614-8880T>G) c.744T>G (p.Leu248=) c.*80T>G (n.*80T>G) c.602T>G (n.602T>G) n.796T>G n.798T>G n.703T>G n.835T>G n.701T>G n.833T>G | |
| 2 | g.181558588A>G | CA2010661 | CERKL | c.42T>C (p.Leu14=) c.798T>C (p.Leu266=) c.876T>C (p.Leu292=) c.734T>C (n.734T>C) c.482-8880T>C (n.482-8880T>C) c.614-8880T>C (n.614-8880T>C) c.744T>C (p.Leu248=) c.*80T>C (n.*80T>C) c.602T>C (n.602T>C) n.796T>C n.798T>C n.703T>C n.835T>C n.701T>C n.833T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558588A>T | CA430407632 | CERKL | c.42T>A (p.Leu14=) c.798T>A (p.Leu266=) c.876T>A (p.Leu292=) c.734T>A (n.734T>A) c.482-8880T>A (n.482-8880T>A) c.614-8880T>A (n.614-8880T>A) c.744T>A (p.Leu248=) c.*80T>A (n.*80T>A) c.602T>A (n.602T>A) n.796T>A n.798T>A n.703T>A n.835T>A n.701T>A n.833T>A | |
| 2 | g.181558589A>C | CA349740149 | CERKL | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.733T>G (n.733T>G) c.482-8881T>G (n.482-8881T>G) c.614-8881T>G (n.614-8881T>G) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.*79T>G (n.*79T>G) c.601T>G (n.601T>G) n.795T>G n.797T>G n.702T>G n.834T>G n.700T>G n.832T>G | |
| 2 | g.181558589A>G | CA349740147 | CERKL | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.733T>C (n.733T>C) c.482-8881T>C (n.482-8881T>C) c.614-8881T>C (n.614-8881T>C) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.*79T>C (n.*79T>C) c.601T>C (n.601T>C) n.795T>C n.797T>C n.702T>C n.834T>C n.700T>C n.832T>C | |
| 2 | g.181558589A>T | CA349740148 | CERKL | c.41T>A (p.Leu14His) c.797T>A (p.Leu266His) c.875T>A (p.Leu292His) c.733T>A (n.733T>A) c.482-8881T>A (n.482-8881T>A) c.614-8881T>A (n.614-8881T>A) c.743T>A (p.Leu248His) c.*79T>A (n.*79T>A) c.601T>A (n.601T>A) n.795T>A n.797T>A n.702T>A n.834T>A n.700T>A n.832T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558590G>A | CA349740150 | CERKL | c.40C>T (p.Leu14Phe) c.796C>T (p.Leu266Phe) c.874C>T (p.Leu292Phe) c.732C>T (n.732C>T) c.482-8882C>T (n.482-8882C>T) c.614-8882C>T (n.614-8882C>T) c.742C>T (p.Leu248Phe) c.*78C>T (n.*78C>T) c.600C>T (n.600C>T) n.794C>T n.796C>T n.701C>T n.833C>T n.699C>T n.831C>T | |
| 2 | g.181558590G>C | CA349740151 | CERKL | c.40C>G (p.Leu14Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.874C>G (p.Leu292Val) c.732C>G (n.732C>G) c.482-8882C>G (n.482-8882C>G) c.614-8882C>G (n.614-8882C>G) c.742C>G (p.Leu248Val) c.*78C>G (n.*78C>G) c.600C>G (n.600C>G) n.794C>G n.796C>G n.701C>G n.833C>G n.699C>G n.831C>G | |
| 2 | g.181558590G>T | CA349740152 | CERKL | c.40C>A (p.Leu14Ile) c.796C>A (p.Leu266Ile) c.874C>A (p.Leu292Ile) c.732C>A (n.732C>A) c.482-8882C>A (n.482-8882C>A) c.614-8882C>A (n.614-8882C>A) c.742C>A (p.Leu248Ile) c.*78C>A (n.*78C>A) c.600C>A (n.600C>A) n.794C>A n.796C>A n.701C>A n.833C>A n.699C>A n.831C>A | |
| 2 | g.181558591C>A | CA349740153 | CERKL | c.39G>T (p.Gln13His) c.795G>T (p.Gln265His) c.873G>T (p.Gln291His) c.731G>T (n.731G>T) c.482-8883G>T (n.482-8883G>T) c.614-8883G>T (n.614-8883G>T) c.741G>T (p.Gln247His) c.*77G>T (n.*77G>T) c.599G>T (n.599G>T) n.793G>T n.795G>T n.700G>T n.832G>T n.698G>T n.830G>T | |
| 2 | g.181558591C>G | CA349740154 | CERKL | c.39G>C (p.Gln13His) c.795G>C (p.Gln265His) c.873G>C (p.Gln291His) c.731G>C (n.731G>C) c.482-8883G>C (n.482-8883G>C) c.614-8883G>C (n.614-8883G>C) c.741G>C (p.Gln247His) c.*77G>C (n.*77G>C) c.599G>C (n.599G>C) n.793G>C n.795G>C n.700G>C n.832G>C n.698G>C n.830G>C | |
| 2 | g.181558591C>T | CA430407637 | CERKL | c.39G>A (p.Gln13=) c.795G>A (p.Gln265=) c.873G>A (p.Gln291=) c.731G>A (n.731G>A) c.482-8883G>A (n.482-8883G>A) c.614-8883G>A (n.614-8883G>A) c.741G>A (p.Gln247=) c.*77G>A (n.*77G>A) c.599G>A (n.599G>A) n.793G>A n.795G>A n.700G>A n.832G>A n.698G>A n.830G>A | |
| 2 | g.181558592T>A | CA349740156 | CERKL | c.38A>T (p.Gln13Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.730A>T (n.730A>T) c.482-8884A>T (n.482-8884A>T) c.614-8884A>T (n.614-8884A>T) c.740A>T (p.Gln247Leu) c.*76A>T (n.*76A>T) c.598A>T (n.598A>T) n.792A>T n.794A>T n.699A>T n.831A>T n.697A>T n.829A>T | |
| 2 | g.181558592T>C | CA2010662 | CERKL | c.38A>G (p.Gln13Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.730A>G (n.730A>G) c.482-8884A>G (n.482-8884A>G) c.614-8884A>G (n.614-8884A>G) c.740A>G (p.Gln247Arg) c.*76A>G (n.*76A>G) c.598A>G (n.598A>G) n.792A>G n.794A>G n.699A>G n.831A>G n.697A>G n.829A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558592T>G | CA349740161 | CERKL | c.38A>C (p.Gln13Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.730A>C (n.730A>C) c.482-8884A>C (n.482-8884A>C) c.614-8884A>C (n.614-8884A>C) c.740A>C (p.Gln247Pro) c.*76A>C (n.*76A>C) c.598A>C (n.598A>C) n.792A>C n.794A>C n.699A>C n.831A>C n.697A>C n.829A>C | |
| 2 | g.181558592T= | CA1311924584 | CERKL | c.38A= (p.Gln13=) c.794A= (p.Gln265=) c.872A= (p.Gln291=) c.730A= (n.730A=) c.482-8884A= (n.482-8884A=) c.614-8884A= (n.614-8884A=) c.740A= (p.Gln247=) c.*76A= (n.*76A=) c.598A= (n.598A=) n.792A= n.794A= n.699A= n.831A= n.697A= n.829A= | |
| 2 | g.181558593G>A | CA349740164 | CERKL | c.37C>T (p.Gln13Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.729C>T (n.729C>T) c.482-8885C>T (n.482-8885C>T) c.614-8885C>T (n.614-8885C>T) c.739C>T (p.Gln247Ter) c.*75C>T (n.*75C>T) c.597C>T (n.597C>T) n.791C>T n.793C>T n.698C>T n.830C>T n.696C>T n.828C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558593G>C | CA349740174 | CERKL | c.37C>G (p.Gln13Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.729C>G (n.729C>G) c.482-8885C>G (n.482-8885C>G) c.614-8885C>G (n.614-8885C>G) c.739C>G (p.Gln247Glu) c.*75C>G (n.*75C>G) c.597C>G (n.597C>G) n.791C>G n.793C>G n.698C>G n.830C>G n.696C>G n.828C>G | |
| 2 | g.181558593G= | CA1311924585 | CERKL | c.37C= (p.Gln13=) c.793C= (p.Gln265=) c.871C= (p.Gln291=) c.729C= (n.729C=) c.482-8885C= (n.482-8885C=) c.614-8885C= (n.614-8885C=) c.739C= (p.Gln247=) c.*75C= (n.*75C=) c.597C= (n.597C=) n.791C= n.793C= n.698C= n.830C= n.696C= n.828C= | |
| 2 | g.181558593G>T | CA349740175 | CERKL | c.37C>A (p.Gln13Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.729C>A (n.729C>A) c.482-8885C>A (n.482-8885C>A) c.614-8885C>A (n.614-8885C>A) c.739C>A (p.Gln247Lys) c.*75C>A (n.*75C>A) c.597C>A (n.597C>A) n.791C>A n.793C>A n.698C>A n.830C>A n.696C>A n.828C>A | |
| 2 | g.181558594T>A | CA430407641 | CERKL | c.36A>T (p.Ala12=) c.792A>T (p.Ala264=) c.870A>T (p.Ala290=) c.728A>T (n.728A>T) c.482-8886A>T (n.482-8886A>T) c.614-8886A>T (n.614-8886A>T) c.738A>T (p.Ala246=) c.*74A>T (n.*74A>T) c.596A>T (n.596A>T) n.790A>T n.792A>T n.697A>T n.829A>T n.695A>T n.827A>T | |
| 2 | g.181558594T>C | CA430407640 | CERKL | c.36A>G (p.Ala12=) c.792A>G (p.Ala264=) c.870A>G (p.Ala290=) c.728A>G (n.728A>G) c.482-8886A>G (n.482-8886A>G) c.614-8886A>G (n.614-8886A>G) c.738A>G (p.Ala246=) c.*74A>G (n.*74A>G) c.596A>G (n.596A>G) n.790A>G n.792A>G n.697A>G n.829A>G n.695A>G n.827A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.181558594T>G | CA430407639 | CERKL | c.36A>C (p.Ala12=) c.792A>C (p.Ala264=) c.870A>C (p.Ala290=) c.728A>C (n.728A>C) c.482-8886A>C (n.482-8886A>C) c.614-8886A>C (n.614-8886A>C) c.738A>C (p.Ala246=) c.*74A>C (n.*74A>C) c.596A>C (n.596A>C) n.790A>C n.792A>C n.697A>C n.829A>C n.695A>C n.827A>C | |
| 2 | g.181558595G>A | CA349740193 | CERKL | c.35C>T (p.Ala12Val) c.791C>T (p.Ala264Val) c.869C>T (p.Ala290Val) c.727C>T (n.727C>T) c.482-8887C>T (n.482-8887C>T) c.614-8887C>T (n.614-8887C>T) c.737C>T (p.Ala246Val) c.*73C>T (n.*73C>T) c.595C>T (n.595C>T) n.789C>T n.791C>T n.696C>T n.828C>T n.694C>T n.826C>T | |
| 2 | g.181558595G>C | CA349740190 | CERKL | c.35C>G (p.Ala12Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.727C>G (n.727C>G) c.482-8887C>G (n.482-8887C>G) c.614-8887C>G (n.614-8887C>G) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.*73C>G (n.*73C>G) c.595C>G (n.595C>G) n.789C>G n.791C>G n.696C>G n.828C>G n.694C>G n.826C>G | |
| 2 | g.181558595G>T | CA349740178 | CERKL | c.35C>A (p.Ala12Glu) c.791C>A (p.Ala264Glu) c.869C>A (p.Ala290Glu) c.727C>A (n.727C>A) c.482-8887C>A (n.482-8887C>A) c.614-8887C>A (n.614-8887C>A) c.737C>A (p.Ala246Glu) c.*73C>A (n.*73C>A) c.595C>A (n.595C>A) n.789C>A n.791C>A n.696C>A n.828C>A n.694C>A n.826C>A | |
| 2 | g.181558596C>A | CA349740196 | CERKL | c.34G>T (p.Ala12Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.726G>T (n.726G>T) c.482-8888G>T (n.482-8888G>T) c.614-8888G>T (n.614-8888G>T) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.*72G>T (n.*72G>T) c.594G>T (n.594G>T) n.788G>T n.790G>T n.695G>T n.827G>T n.693G>T n.825G>T | |
| 2 | g.181558596C>G | CA349740197 | CERKL | c.34G>C (p.Ala12Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.726G>C (n.726G>C) c.482-8888G>C (n.482-8888G>C) c.614-8888G>C (n.614-8888G>C) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.*72G>C (n.*72G>C) c.594G>C (n.594G>C) n.788G>C n.790G>C n.695G>C n.827G>C n.693G>C n.825G>C | |
| 2 | g.181558596C>T | CA349740199 | CERKL | c.34G>A (p.Ala12Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.726G>A (n.726G>A) c.482-8888G>A (n.482-8888G>A) c.614-8888G>A (n.614-8888G>A) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.*72G>A (n.*72G>A) c.594G>A (n.594G>A) n.788G>A n.790G>A n.695G>A n.827G>A n.693G>A n.825G>A | |
| 2 | g.181558597T>A | CA349740202 | CERKL | c.33A>T (p.Arg11Ser) c.789A>T (p.Arg263Ser) c.867A>T (p.Arg289Ser) c.725A>T (n.725A>T) c.482-8889A>T (n.482-8889A>T) c.614-8889A>T (n.614-8889A>T) c.735A>T (p.Arg245Ser) c.*71A>T (n.*71A>T) c.593A>T (n.593A>T) n.787A>T n.789A>T n.694A>T n.826A>T n.692A>T n.824A>T | |
| 2 | g.181558597T>C | CA430407645 | CERKL | c.33A>G (p.Arg11=) c.789A>G (p.Arg263=) c.867A>G (p.Arg289=) c.725A>G (n.725A>G) c.482-8889A>G (n.482-8889A>G) c.614-8889A>G (n.614-8889A>G) c.735A>G (p.Arg245=) c.*71A>G (n.*71A>G) c.593A>G (n.593A>G) n.787A>G n.789A>G n.694A>G n.826A>G n.692A>G n.824A>G | |
| 2 | g.181558597T>G | CA349740203 | CERKL | c.33A>C (p.Arg11Ser) c.789A>C (p.Arg263Ser) c.867A>C (p.Arg289Ser) c.725A>C (n.725A>C) c.482-8889A>C (n.482-8889A>C) c.614-8889A>C (n.614-8889A>C) c.735A>C (p.Arg245Ser) c.*71A>C (n.*71A>C) c.593A>C (n.593A>C) n.787A>C n.789A>C n.694A>C n.826A>C n.692A>C n.824A>C | |
| 2 | g.181558598C>A | CA349740205 | CERKL | c.32G>T (p.Arg11Ile) c.788G>T (p.Arg263Ile) c.866G>T (p.Arg289Ile) c.724G>T (n.724G>T) c.482-8890G>T (n.482-8890G>T) c.614-8890G>T (n.614-8890G>T) c.734G>T (p.Arg245Ile) c.*70G>T (n.*70G>T) c.592G>T (n.592G>T) n.786G>T n.788G>T n.693G>T n.825G>T n.691G>T n.823G>T | |
| 2 | g.181558598C>G | CA349740208 | CERKL | c.32G>C (p.Arg11Thr) c.788G>C (p.Arg263Thr) c.866G>C (p.Arg289Thr) c.724G>C (n.724G>C) c.482-8890G>C (n.482-8890G>C) c.614-8890G>C (n.614-8890G>C) c.734G>C (p.Arg245Thr) c.*70G>C (n.*70G>C) c.592G>C (n.592G>C) n.786G>C n.788G>C n.693G>C n.825G>C n.691G>C n.823G>C | |
| 2 | g.181558598C>T | CA349740209 | CERKL | c.32G>A (p.Arg11Lys) c.788G>A (p.Arg263Lys) c.866G>A (p.Arg289Lys) c.724G>A (n.724G>A) c.482-8890G>A (n.482-8890G>A) c.614-8890G>A (n.614-8890G>A) c.734G>A (p.Arg245Lys) c.*70G>A (n.*70G>A) c.592G>A (n.592G>A) n.786G>A n.788G>A n.693G>A n.825G>A n.691G>A n.823G>A | |
| 2 | g.181558599T>A | CA349740210 | CERKL | c.31A>T (p.Arg11Ter) c.787A>T (p.Arg263Ter) c.865A>T (p.Arg289Ter) c.723A>T (n.723A>T) c.482-8891A>T (n.482-8891A>T) c.614-8891A>T (n.614-8891A>T) c.733A>T (p.Arg245Ter) c.*69A>T (n.*69A>T) c.591A>T (n.591A>T) n.785A>T n.787A>T n.692A>T n.824A>T n.690A>T n.822A>T | |
| 2 | g.181558599T>C | CA349740211 | CERKL | c.31A>G (p.Arg11Gly) c.787A>G (p.Arg263Gly) c.865A>G (p.Arg289Gly) c.723A>G (n.723A>G) c.482-8891A>G (n.482-8891A>G) c.614-8891A>G (n.614-8891A>G) c.733A>G (p.Arg245Gly) c.*69A>G (n.*69A>G) c.591A>G (n.591A>G) n.785A>G n.787A>G n.692A>G n.824A>G n.690A>G n.822A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558599T>G | CA430407651 | CERKL | c.31A>C (p.Arg11=) c.787A>C (p.Arg263=) c.865A>C (p.Arg289=) c.723A>C (n.723A>C) c.482-8891A>C (n.482-8891A>C) c.614-8891A>C (n.614-8891A>C) c.733A>C (p.Arg245=) c.*69A>C (n.*69A>C) c.591A>C (n.591A>C) n.785A>C n.787A>C n.692A>C n.824A>C n.690A>C n.822A>C | |
| 2 | g.181558600G>A | CA430407652 | CERKL | c.30C>T (p.Val10=) c.786C>T (p.Val262=) c.864C>T (p.Val288=) c.722C>T (n.722C>T) c.482-8892C>T (n.482-8892C>T) c.614-8892C>T (n.614-8892C>T) c.732C>T (p.Val244=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.590C>T (n.590C>T) n.784C>T n.786C>T n.691C>T n.823C>T n.689C>T n.821C>T | |
| 2 | g.181558600G>C | CA430407653 | CERKL | c.30C>G (p.Val10=) c.786C>G (p.Val262=) c.864C>G (p.Val288=) c.722C>G (n.722C>G) c.482-8892C>G (n.482-8892C>G) c.614-8892C>G (n.614-8892C>G) c.732C>G (p.Val244=) c.*68C>G (n.*68C>G) c.590C>G (n.590C>G) n.784C>G n.786C>G n.691C>G n.823C>G n.689C>G n.821C>G | |
| 2 | g.181558600G>T | CA430407654 | CERKL | c.30C>A (p.Val10=) c.786C>A (p.Val262=) c.864C>A (p.Val288=) c.722C>A (n.722C>A) c.482-8892C>A (n.482-8892C>A) c.614-8892C>A (n.614-8892C>A) c.732C>A (p.Val244=) c.*68C>A (n.*68C>A) c.590C>A (n.590C>A) n.784C>A n.786C>A n.691C>A n.823C>A n.689C>A n.821C>A | |
| 2 | g.181558601A>C | CA349740212 | CERKL | c.29T>G (p.Val10Gly) c.785T>G (p.Val262Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) c.721T>G (n.721T>G) c.482-8893T>G (n.482-8893T>G) c.614-8893T>G (n.614-8893T>G) c.731T>G (p.Val244Gly) c.*67T>G (n.*67T>G) c.589T>G (n.589T>G) n.783T>G n.785T>G n.690T>G n.822T>G n.688T>G n.820T>G | |
| 2 | g.181558601A>G | CA349740214 | CERKL | c.29T>C (p.Val10Ala) c.785T>C (p.Val262Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) c.721T>C (n.721T>C) c.482-8893T>C (n.482-8893T>C) c.614-8893T>C (n.614-8893T>C) c.731T>C (p.Val244Ala) c.*67T>C (n.*67T>C) c.589T>C (n.589T>C) n.783T>C n.785T>C n.690T>C n.822T>C n.688T>C n.820T>C | |
| 2 | g.181558601A>T | CA349740216 | CERKL | c.29T>A (p.Val10Asp) c.785T>A (p.Val262Asp) c.863T>A (p.Val288Asp) c.721T>A (n.721T>A) c.482-8893T>A (n.482-8893T>A) c.614-8893T>A (n.614-8893T>A) c.731T>A (p.Val244Asp) c.*67T>A (n.*67T>A) c.589T>A (n.589T>A) n.783T>A n.785T>A n.690T>A n.822T>A n.688T>A n.820T>A | |
| 2 | g.181558602C>A | CA349740231 | CERKL | c.28G>T (p.Val10Phe) c.784G>T (p.Val262Phe) c.862G>T (p.Val288Phe) c.720G>T (n.720G>T) c.482-8894G>T (n.482-8894G>T) c.614-8894G>T (n.614-8894G>T) c.730G>T (p.Val244Phe) c.*66G>T (n.*66G>T) c.588G>T (n.588G>T) n.782G>T n.784G>T n.689G>T n.821G>T n.687G>T n.819G>T | |
| 2 | g.181558602C= | CA1311924586 | CERKL | c.28G= (p.Val10=) c.784G= (p.Val262=) c.862G= (p.Val288=) c.720G= (n.720G=) c.482-8894G= (n.482-8894G=) c.614-8894G= (n.614-8894G=) c.730G= (p.Val244=) c.*66G= (n.*66G=) c.588G= (n.588G=) n.782G= n.784G= n.689G= n.821G= n.687G= n.819G= | |
| 2 | g.181558602C>G | CA349740235 | CERKL | c.28G>C (p.Val10Leu) c.784G>C (p.Val262Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) c.720G>C (n.720G>C) c.482-8894G>C (n.482-8894G>C) c.614-8894G>C (n.614-8894G>C) c.730G>C (p.Val244Leu) c.*66G>C (n.*66G>C) c.588G>C (n.588G>C) n.782G>C n.784G>C n.689G>C n.821G>C n.687G>C n.819G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558602C>T | CA349740227 | CERKL | c.28G>A (p.Val10Ile) c.784G>A (p.Val262Ile) c.862G>A (p.Val288Ile) c.720G>A (n.720G>A) c.482-8894G>A (n.482-8894G>A) c.614-8894G>A (n.614-8894G>A) c.730G>A (p.Val244Ile) c.*66G>A (n.*66G>A) c.588G>A (n.588G>A) n.782G>A n.784G>A n.689G>A n.821G>A n.687G>A n.819G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558603A= | CA1311924587 | CERKL | c.27T= (p.Pro9=) c.783T= (p.Pro261=) c.861T= (p.Pro287=) c.719T= (n.719T=) c.482-8895T= (n.482-8895T=) c.614-8895T= (n.614-8895T=) c.729T= (p.Pro243=) c.*65T= (n.*65T=) c.587T= (n.587T=) n.781T= n.783T= n.688T= n.820T= n.686T= n.818T= | |
| 2 | g.181558603A>C | CA430407656 | CERKL | c.27T>G (p.Pro9=) c.783T>G (p.Pro261=) c.861T>G (p.Pro287=) c.719T>G (n.719T>G) c.482-8895T>G (n.482-8895T>G) c.614-8895T>G (n.614-8895T>G) c.729T>G (p.Pro243=) c.*65T>G (n.*65T>G) c.587T>G (n.587T>G) n.781T>G n.783T>G n.688T>G n.820T>G n.686T>G n.818T>G | |
| 2 | g.181558603A>G | CA2010663 | CERKL | c.27T>C (p.Pro9=) c.783T>C (p.Pro261=) c.861T>C (p.Pro287=) c.719T>C (n.719T>C) c.482-8895T>C (n.482-8895T>C) c.614-8895T>C (n.614-8895T>C) c.729T>C (p.Pro243=) c.*65T>C (n.*65T>C) c.587T>C (n.587T>C) n.781T>C n.783T>C n.688T>C n.820T>C n.686T>C n.818T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558603A>T | CA430407657 | CERKL | c.27T>A (p.Pro9=) c.783T>A (p.Pro261=) c.861T>A (p.Pro287=) c.719T>A (n.719T>A) c.482-8895T>A (n.482-8895T>A) c.614-8895T>A (n.614-8895T>A) c.729T>A (p.Pro243=) c.*65T>A (n.*65T>A) c.587T>A (n.587T>A) n.781T>A n.783T>A n.688T>A n.820T>A n.686T>A n.818T>A | |
| 2 | g.181558604G>A | CA349740250 | CERKL | c.26C>T (p.Pro9Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.718C>T (n.718C>T) c.482-8896C>T (n.482-8896C>T) c.614-8896C>T (n.614-8896C>T) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.*64C>T (n.*64C>T) c.586C>T (n.586C>T) n.780C>T n.782C>T n.687C>T n.819C>T n.685C>T n.817C>T | |
| 2 | g.181558604G>C | CA2010664 | CERKL | c.26C>G (p.Pro9Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.718C>G (n.718C>G) c.482-8896C>G (n.482-8896C>G) c.614-8896C>G (n.614-8896C>G) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.*64C>G (n.*64C>G) c.586C>G (n.586C>G) n.780C>G n.782C>G n.687C>G n.819C>G n.685C>G n.817C>G | ClinVar dbSNP ExAC |
| 2 | g.181558604G= | CA1311924588 | CERKL | c.26C= (p.Pro9=) c.782C= (p.Pro261=) c.860C= (p.Pro287=) c.718C= (n.718C=) c.482-8896C= (n.482-8896C=) c.614-8896C= (n.614-8896C=) c.728C= (p.Pro243=) c.*64C= (n.*64C=) c.586C= (n.586C=) n.780C= n.782C= n.687C= n.819C= n.685C= n.817C= | |
| 2 | g.181558604G>T | CA349740273 | CERKL | c.26C>A (p.Pro9His) c.782C>A (p.Pro261His) c.860C>A (p.Pro287His) c.718C>A (n.718C>A) c.482-8896C>A (n.482-8896C>A) c.614-8896C>A (n.614-8896C>A) c.728C>A (p.Pro243His) c.*64C>A (n.*64C>A) c.586C>A (n.586C>A) n.780C>A n.782C>A n.687C>A n.819C>A n.685C>A n.817C>A |