| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.181558377G>C | CA2753407449 | CERKL | c.64+189C>G (n.64+189C>G) c.820+189C>G (n.820+189C>G) c.898+189C>G (n.898+189C>G) c.756+189C>G (n.756+189C>G) c.482-8669C>G (n.482-8669C>G) c.614-8669C>G (n.614-8669C>G) c.766+189C>G (n.766+189C>G) c.*102+189C>G (n.*102+189C>G) c.624+189C>G (n.624+189C>G) n.818+189C>G n.820+189C>G n.725+189C>G n.857+189C>G n.723+189C>G n.855+189C>G | |
| 2 | g.181558391G>A | CA61589857 | CERKL | c.64+175C>T (n.64+175C>T) c.820+175C>T (n.820+175C>T) c.898+175C>T (n.898+175C>T) c.756+175C>T (n.756+175C>T) c.482-8683C>T (n.482-8683C>T) c.614-8683C>T (n.614-8683C>T) c.766+175C>T (n.766+175C>T) c.*102+175C>T (n.*102+175C>T) c.624+175C>T (n.624+175C>T) n.818+175C>T n.820+175C>T n.725+175C>T n.857+175C>T n.723+175C>T n.855+175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558391G= | CA1311924500 | CERKL | c.64+175C= (n.64+175C=) c.820+175C= (n.820+175C=) c.898+175C= (n.898+175C=) c.756+175C= (n.756+175C=) c.482-8683C= (n.482-8683C=) c.614-8683C= (n.614-8683C=) c.766+175C= (n.766+175C=) c.*102+175C= (n.*102+175C=) c.624+175C= (n.624+175C=) n.818+175C= n.820+175C= n.725+175C= n.857+175C= n.723+175C= n.855+175C= | |
| 2 | g.181558395C>A | CA1311924502 | CERKL | c.64+171G>T (n.64+171G>T) c.820+171G>T (n.820+171G>T) c.898+171G>T (n.898+171G>T) c.756+171G>T (n.756+171G>T) c.482-8687G>T (n.482-8687G>T) c.614-8687G>T (n.614-8687G>T) c.766+171G>T (n.766+171G>T) c.*102+171G>T (n.*102+171G>T) c.624+171G>T (n.624+171G>T) n.818+171G>T n.820+171G>T n.725+171G>T n.857+171G>T n.723+171G>T n.855+171G>T | dbSNP |
| 2 | g.181558395C= | CA1311924501 | CERKL | c.64+171G= (n.64+171G=) c.820+171G= (n.820+171G=) c.898+171G= (n.898+171G=) c.756+171G= (n.756+171G=) c.482-8687G= (n.482-8687G=) c.614-8687G= (n.614-8687G=) c.766+171G= (n.766+171G=) c.*102+171G= (n.*102+171G=) c.624+171G= (n.624+171G=) n.818+171G= n.820+171G= n.725+171G= n.857+171G= n.723+171G= n.855+171G= | |
| 2 | g.181558399G>C | CA647357251 | CERKL | c.64+167C>G (n.64+167C>G) c.820+167C>G (n.820+167C>G) c.898+167C>G (n.898+167C>G) c.756+167C>G (n.756+167C>G) c.482-8691C>G (n.482-8691C>G) c.614-8691C>G (n.614-8691C>G) c.766+167C>G (n.766+167C>G) c.*102+167C>G (n.*102+167C>G) c.624+167C>G (n.624+167C>G) n.818+167C>G n.820+167C>G n.725+167C>G n.857+167C>G n.723+167C>G n.855+167C>G | COSMIC |
| 2 | g.181558399G= | CA1311924503 | CERKL | c.64+167C= (n.64+167C=) c.820+167C= (n.820+167C=) c.898+167C= (n.898+167C=) c.756+167C= (n.756+167C=) c.482-8691C= (n.482-8691C=) c.614-8691C= (n.614-8691C=) c.766+167C= (n.766+167C=) c.*102+167C= (n.*102+167C=) c.624+167C= (n.624+167C=) n.818+167C= n.820+167C= n.725+167C= n.857+167C= n.723+167C= n.855+167C= | |
| 2 | g.181558400A= | CA1311924504 | CERKL | c.64+166T= (n.64+166T=) c.820+166T= (n.820+166T=) c.898+166T= (n.898+166T=) c.756+166T= (n.756+166T=) c.482-8692T= (n.482-8692T=) c.614-8692T= (n.614-8692T=) c.766+166T= (n.766+166T=) c.*102+166T= (n.*102+166T=) c.624+166T= (n.624+166T=) n.818+166T= n.820+166T= n.725+166T= n.857+166T= n.723+166T= n.855+166T= | |
| 2 | g.181558400A>C | CA61589858 | CERKL | c.64+166T>G (n.64+166T>G) c.820+166T>G (n.820+166T>G) c.898+166T>G (n.898+166T>G) c.756+166T>G (n.756+166T>G) c.482-8692T>G (n.482-8692T>G) c.614-8692T>G (n.614-8692T>G) c.766+166T>G (n.766+166T>G) c.*102+166T>G (n.*102+166T>G) c.624+166T>G (n.624+166T>G) n.818+166T>G n.820+166T>G n.725+166T>G n.857+166T>G n.723+166T>G n.855+166T>G | dbSNP |
| 2 | g.181558400_181558403dup | CA1039905140 | CERKL | c.64+163_64+166dup (n.64+163_64+166dup) c.820+163_820+166dup (n.820+163_820+166dup) c.898+163_898+166dup (n.898+163_898+166dup) c.756+163_756+166dup (n.756+163_756+166dup) c.482-8695_482-8692dup (n.482-8695_482-8692dup) c.614-8695_614-8692dup (n.614-8695_614-8692dup) c.766+163_766+166dup (n.766+163_766+166dup) c.*102+163_*102+166dup (n.*102+163_*102+166dup) c.624+163_624+166dup (n.624+163_624+166dup) n.818+163_818+166dup n.820+163_820+166dup n.725+163_725+166dup n.857+163_857+166dup n.723+163_723+166dup n.855+163_855+166dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558401G>T | CA2571312421 | CERKL | c.64+165C>A (n.64+165C>A) c.820+165C>A (n.820+165C>A) c.898+165C>A (n.898+165C>A) c.756+165C>A (n.756+165C>A) c.482-8693C>A (n.482-8693C>A) c.614-8693C>A (n.614-8693C>A) c.766+165C>A (n.766+165C>A) c.*102+165C>A (n.*102+165C>A) c.624+165C>A (n.624+165C>A) n.818+165C>A n.820+165C>A n.725+165C>A n.857+165C>A n.723+165C>A n.855+165C>A | |
| 2 | g.181558403T>C | CA538112909 | CERKL | c.64+163A>G (n.64+163A>G) c.820+163A>G (n.820+163A>G) c.898+163A>G (n.898+163A>G) c.756+163A>G (n.756+163A>G) c.482-8695A>G (n.482-8695A>G) c.614-8695A>G (n.614-8695A>G) c.766+163A>G (n.766+163A>G) c.*102+163A>G (n.*102+163A>G) c.624+163A>G (n.624+163A>G) n.818+163A>G n.820+163A>G n.725+163A>G n.857+163A>G n.723+163A>G n.855+163A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558403T= | CA1311924505 | CERKL | c.64+163A= (n.64+163A=) c.820+163A= (n.820+163A=) c.898+163A= (n.898+163A=) c.756+163A= (n.756+163A=) c.482-8695A= (n.482-8695A=) c.614-8695A= (n.614-8695A=) c.766+163A= (n.766+163A=) c.*102+163A= (n.*102+163A=) c.624+163A= (n.624+163A=) n.818+163A= n.820+163A= n.725+163A= n.857+163A= n.723+163A= n.855+163A= | |
| 2 | g.181558407A>T | CA2753407450 | CERKL | c.64+159T>A (n.64+159T>A) c.820+159T>A (n.820+159T>A) c.898+159T>A (n.898+159T>A) c.756+159T>A (n.756+159T>A) c.482-8699T>A (n.482-8699T>A) c.614-8699T>A (n.614-8699T>A) c.766+159T>A (n.766+159T>A) c.*102+159T>A (n.*102+159T>A) c.624+159T>A (n.624+159T>A) n.818+159T>A n.820+159T>A n.725+159T>A n.857+159T>A n.723+159T>A n.855+159T>A | |
| 2 | g.181558408T>C | CA2701209316 | CERKL | c.64+158A>G (n.64+158A>G) c.820+158A>G (n.820+158A>G) c.898+158A>G (n.898+158A>G) c.756+158A>G (n.756+158A>G) c.482-8700A>G (n.482-8700A>G) c.614-8700A>G (n.614-8700A>G) c.766+158A>G (n.766+158A>G) c.*102+158A>G (n.*102+158A>G) c.624+158A>G (n.624+158A>G) n.818+158A>G n.820+158A>G n.725+158A>G n.857+158A>G n.723+158A>G n.855+158A>G | dbSNP |
| 2 | g.181558414G>C | CA2662207414 | CERKL | c.64+152C>G (n.64+152C>G) c.820+152C>G (n.820+152C>G) c.898+152C>G (n.898+152C>G) c.756+152C>G (n.756+152C>G) c.482-8706C>G (n.482-8706C>G) c.614-8706C>G (n.614-8706C>G) c.766+152C>G (n.766+152C>G) c.*102+152C>G (n.*102+152C>G) c.624+152C>G (n.624+152C>G) n.818+152C>G n.820+152C>G n.725+152C>G n.857+152C>G n.723+152C>G n.855+152C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558414G>T | CA2662207415 | CERKL | c.64+152C>A (n.64+152C>A) c.820+152C>A (n.820+152C>A) c.898+152C>A (n.898+152C>A) c.756+152C>A (n.756+152C>A) c.482-8706C>A (n.482-8706C>A) c.614-8706C>A (n.614-8706C>A) c.766+152C>A (n.766+152C>A) c.*102+152C>A (n.*102+152C>A) c.624+152C>A (n.624+152C>A) n.818+152C>A n.820+152C>A n.725+152C>A n.857+152C>A n.723+152C>A n.855+152C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558416C>A | CA2662207416 | CERKL | c.64+150G>T (n.64+150G>T) c.820+150G>T (n.820+150G>T) c.898+150G>T (n.898+150G>T) c.756+150G>T (n.756+150G>T) c.482-8708G>T (n.482-8708G>T) c.614-8708G>T (n.614-8708G>T) c.766+150G>T (n.766+150G>T) c.*102+150G>T (n.*102+150G>T) c.624+150G>T (n.624+150G>T) n.818+150G>T n.820+150G>T n.725+150G>T n.857+150G>T n.723+150G>T n.855+150G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558416C= | CA1311924508 | CERKL | c.64+150G= (n.64+150G=) c.820+150G= (n.820+150G=) c.898+150G= (n.898+150G=) c.756+150G= (n.756+150G=) c.482-8708G= (n.482-8708G=) c.614-8708G= (n.614-8708G=) c.766+150G= (n.766+150G=) c.*102+150G= (n.*102+150G=) c.624+150G= (n.624+150G=) n.818+150G= n.820+150G= n.725+150G= n.857+150G= n.723+150G= n.855+150G= | |
| 2 | g.181558416C>G | CA761559617 | CERKL | c.64+150G>C (n.64+150G>C) c.820+150G>C (n.820+150G>C) c.898+150G>C (n.898+150G>C) c.756+150G>C (n.756+150G>C) c.482-8708G>C (n.482-8708G>C) c.614-8708G>C (n.614-8708G>C) c.766+150G>C (n.766+150G>C) c.*102+150G>C (n.*102+150G>C) c.624+150G>C (n.624+150G>C) n.818+150G>C n.820+150G>C n.725+150G>C n.857+150G>C n.723+150G>C n.855+150G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558416C>T | CA1311924507 | CERKL | c.64+150G>A (n.64+150G>A) c.820+150G>A (n.820+150G>A) c.898+150G>A (n.898+150G>A) c.756+150G>A (n.756+150G>A) c.482-8708G>A (n.482-8708G>A) c.614-8708G>A (n.614-8708G>A) c.766+150G>A (n.766+150G>A) c.*102+150G>A (n.*102+150G>A) c.624+150G>A (n.624+150G>A) n.818+150G>A n.820+150G>A n.725+150G>A n.857+150G>A n.723+150G>A n.855+150G>A | dbSNP |
| 2 | g.181558416_181558418delinsCAA | CA1311924506 | CERKL | c.64+148_64+150delinsTTG (n.64+148_64+150delinsTTG) c.820+148_820+150delinsTTG (n.820+148_820+150delinsTTG) c.898+148_898+150delinsTTG (n.898+148_898+150delinsTTG) c.756+148_756+150delinsTTG (n.756+148_756+150delinsTTG) c.482-8710_482-8708delinsTTG (n.482-8710_482-8708delinsTTG) c.614-8710_614-8708delinsTTG (n.614-8710_614-8708delinsTTG) c.766+148_766+150delinsTTG (n.766+148_766+150delinsTTG) c.*102+148_*102+150delinsTTG (n.*102+148_*102+150delinsTTG) c.624+148_624+150delinsTTG (n.624+148_624+150delinsTTG) n.818+148_818+150delinsTTG n.820+148_820+150delinsTTG n.725+148_725+150delinsTTG n.857+148_857+150delinsTTG n.723+148_723+150delinsTTG n.855+148_855+150delinsTTG | |
| 2 | g.181558417A= | CA1311924509 | CERKL | c.64+149T= (n.64+149T=) c.820+149T= (n.820+149T=) c.898+149T= (n.898+149T=) c.756+149T= (n.756+149T=) c.482-8709T= (n.482-8709T=) c.614-8709T= (n.614-8709T=) c.766+149T= (n.766+149T=) c.*102+149T= (n.*102+149T=) c.624+149T= (n.624+149T=) n.818+149T= n.820+149T= n.725+149T= n.857+149T= n.723+149T= n.855+149T= | |
| 2 | g.181558417A>G | CA61589860 | CERKL | c.64+149T>C (n.64+149T>C) c.820+149T>C (n.820+149T>C) c.898+149T>C (n.898+149T>C) c.756+149T>C (n.756+149T>C) c.482-8709T>C (n.482-8709T>C) c.614-8709T>C (n.614-8709T>C) c.766+149T>C (n.766+149T>C) c.*102+149T>C (n.*102+149T>C) c.624+149T>C (n.624+149T>C) n.818+149T>C n.820+149T>C n.725+149T>C n.857+149T>C n.723+149T>C n.855+149T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558417A>T | CA1311924510 | CERKL | c.64+149T>A (n.64+149T>A) c.820+149T>A (n.820+149T>A) c.898+149T>A (n.898+149T>A) c.756+149T>A (n.756+149T>A) c.482-8709T>A (n.482-8709T>A) c.614-8709T>A (n.614-8709T>A) c.766+149T>A (n.766+149T>A) c.*102+149T>A (n.*102+149T>A) c.624+149T>A (n.624+149T>A) n.818+149T>A n.820+149T>A n.725+149T>A n.857+149T>A n.723+149T>A n.855+149T>A | dbSNP |
| 2 | g.181558420dup | CA2662207417 | CERKL | c.64+149dup (n.64+149dup) c.820+149dup (n.820+149dup) c.898+149dup (n.898+149dup) c.756+149dup (n.756+149dup) c.482-8709dup (n.482-8709dup) c.614-8709dup (n.614-8709dup) c.766+149dup (n.766+149dup) c.*102+149dup (n.*102+149dup) c.624+149dup (n.624+149dup) n.818+149dup n.820+149dup n.725+149dup n.857+149dup n.723+149dup n.855+149dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558419_181558420del | CA761559621 | CERKL | c.64+148_64+149del (n.64+148_64+149del) c.820+148_820+149del (n.820+148_820+149del) c.898+148_898+149del (n.898+148_898+149del) c.756+148_756+149del (n.756+148_756+149del) c.482-8710_482-8709del (n.482-8710_482-8709del) c.614-8710_614-8709del (n.614-8710_614-8709del) c.766+148_766+149del (n.766+148_766+149del) c.*102+148_*102+149del (n.*102+148_*102+149del) c.624+148_624+149del (n.624+148_624+149del) n.818+148_818+149del n.820+148_820+149del n.725+148_725+149del n.857+148_857+149del n.723+148_723+149del n.855+148_855+149del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558418A= | CA1311924511 | CERKL | c.64+148T= (n.64+148T=) c.820+148T= (n.820+148T=) c.898+148T= (n.898+148T=) c.756+148T= (n.756+148T=) c.482-8710T= (n.482-8710T=) c.614-8710T= (n.614-8710T=) c.766+148T= (n.766+148T=) c.*102+148T= (n.*102+148T=) c.624+148T= (n.624+148T=) n.818+148T= n.820+148T= n.725+148T= n.857+148T= n.723+148T= n.855+148T= | |
| 2 | g.181558418A>C | CA1311924512 | CERKL | c.64+148T>G (n.64+148T>G) c.820+148T>G (n.820+148T>G) c.898+148T>G (n.898+148T>G) c.756+148T>G (n.756+148T>G) c.482-8710T>G (n.482-8710T>G) c.614-8710T>G (n.614-8710T>G) c.766+148T>G (n.766+148T>G) c.*102+148T>G (n.*102+148T>G) c.624+148T>G (n.624+148T>G) n.818+148T>G n.820+148T>G n.725+148T>G n.857+148T>G n.723+148T>G n.855+148T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558418A>G | CA538112910 | CERKL | c.64+148T>C (n.64+148T>C) c.820+148T>C (n.820+148T>C) c.898+148T>C (n.898+148T>C) c.756+148T>C (n.756+148T>C) c.482-8710T>C (n.482-8710T>C) c.614-8710T>C (n.614-8710T>C) c.766+148T>C (n.766+148T>C) c.*102+148T>C (n.*102+148T>C) c.624+148T>C (n.624+148T>C) n.818+148T>C n.820+148T>C n.725+148T>C n.857+148T>C n.723+148T>C n.855+148T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558421G>A | CA2662207418 | CERKL | c.64+145C>T (n.64+145C>T) c.820+145C>T (n.820+145C>T) c.898+145C>T (n.898+145C>T) c.756+145C>T (n.756+145C>T) c.482-8713C>T (n.482-8713C>T) c.614-8713C>T (n.614-8713C>T) c.766+145C>T (n.766+145C>T) c.*102+145C>T (n.*102+145C>T) c.624+145C>T (n.624+145C>T) n.818+145C>T n.820+145C>T n.725+145C>T n.857+145C>T n.723+145C>T n.855+145C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558421G>T | CA2662207419 | CERKL | c.64+145C>A (n.64+145C>A) c.820+145C>A (n.820+145C>A) c.898+145C>A (n.898+145C>A) c.756+145C>A (n.756+145C>A) c.482-8713C>A (n.482-8713C>A) c.614-8713C>A (n.614-8713C>A) c.766+145C>A (n.766+145C>A) c.*102+145C>A (n.*102+145C>A) c.624+145C>A (n.624+145C>A) n.818+145C>A n.820+145C>A n.725+145C>A n.857+145C>A n.723+145C>A n.855+145C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558422T>C | CA2662207420 | CERKL | c.64+144A>G (n.64+144A>G) c.820+144A>G (n.820+144A>G) c.898+144A>G (n.898+144A>G) c.756+144A>G (n.756+144A>G) c.482-8714A>G (n.482-8714A>G) c.614-8714A>G (n.614-8714A>G) c.766+144A>G (n.766+144A>G) c.*102+144A>G (n.*102+144A>G) c.624+144A>G (n.624+144A>G) n.818+144A>G n.820+144A>G n.725+144A>G n.857+144A>G n.723+144A>G n.855+144A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558423C>A | CA2662207421 | CERKL | c.64+143G>T (n.64+143G>T) c.820+143G>T (n.820+143G>T) c.898+143G>T (n.898+143G>T) c.756+143G>T (n.756+143G>T) c.482-8715G>T (n.482-8715G>T) c.614-8715G>T (n.614-8715G>T) c.766+143G>T (n.766+143G>T) c.*102+143G>T (n.*102+143G>T) c.624+143G>T (n.624+143G>T) n.818+143G>T n.820+143G>T n.725+143G>T n.857+143G>T n.723+143G>T n.855+143G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558423C>G | CA2701254055 | CERKL | c.64+143G>C (n.64+143G>C) c.820+143G>C (n.820+143G>C) c.898+143G>C (n.898+143G>C) c.756+143G>C (n.756+143G>C) c.482-8715G>C (n.482-8715G>C) c.614-8715G>C (n.614-8715G>C) c.766+143G>C (n.766+143G>C) c.*102+143G>C (n.*102+143G>C) c.624+143G>C (n.624+143G>C) n.818+143G>C n.820+143G>C n.725+143G>C n.857+143G>C n.723+143G>C n.855+143G>C | dbSNP |
| 2 | g.181558424T>C | CA2662207422 | CERKL | c.64+142A>G (n.64+142A>G) c.820+142A>G (n.820+142A>G) c.898+142A>G (n.898+142A>G) c.756+142A>G (n.756+142A>G) c.482-8716A>G (n.482-8716A>G) c.614-8716A>G (n.614-8716A>G) c.766+142A>G (n.766+142A>G) c.*102+142A>G (n.*102+142A>G) c.624+142A>G (n.624+142A>G) n.818+142A>G n.820+142A>G n.725+142A>G n.857+142A>G n.723+142A>G n.855+142A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558425C>T | CA2662207423 | CERKL | c.64+141G>A (n.64+141G>A) c.820+141G>A (n.820+141G>A) c.898+141G>A (n.898+141G>A) c.756+141G>A (n.756+141G>A) c.482-8717G>A (n.482-8717G>A) c.614-8717G>A (n.614-8717G>A) c.766+141G>A (n.766+141G>A) c.*102+141G>A (n.*102+141G>A) c.624+141G>A (n.624+141G>A) n.818+141G>A n.820+141G>A n.725+141G>A n.857+141G>A n.723+141G>A n.855+141G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558426A>T | CA2662207424 | CERKL | c.64+140T>A (n.64+140T>A) c.820+140T>A (n.820+140T>A) c.898+140T>A (n.898+140T>A) c.756+140T>A (n.756+140T>A) c.482-8718T>A (n.482-8718T>A) c.614-8718T>A (n.614-8718T>A) c.766+140T>A (n.766+140T>A) c.*102+140T>A (n.*102+140T>A) c.624+140T>A (n.624+140T>A) n.818+140T>A n.820+140T>A n.725+140T>A n.857+140T>A n.723+140T>A n.855+140T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558427C>T | CA2662207425 | CERKL | c.64+139G>A (n.64+139G>A) c.820+139G>A (n.820+139G>A) c.898+139G>A (n.898+139G>A) c.756+139G>A (n.756+139G>A) c.482-8719G>A (n.482-8719G>A) c.614-8719G>A (n.614-8719G>A) c.766+139G>A (n.766+139G>A) c.*102+139G>A (n.*102+139G>A) c.624+139G>A (n.624+139G>A) n.818+139G>A n.820+139G>A n.725+139G>A n.857+139G>A n.723+139G>A n.855+139G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558428A= | CA1311924513 | CERKL | c.64+138T= (n.64+138T=) c.820+138T= (n.820+138T=) c.898+138T= (n.898+138T=) c.756+138T= (n.756+138T=) c.482-8720T= (n.482-8720T=) c.614-8720T= (n.614-8720T=) c.766+138T= (n.766+138T=) c.*102+138T= (n.*102+138T=) c.624+138T= (n.624+138T=) n.818+138T= n.820+138T= n.725+138T= n.857+138T= n.723+138T= n.855+138T= | |
| 2 | g.181558428A>G | CA761559626 | CERKL | c.64+138T>C (n.64+138T>C) c.820+138T>C (n.820+138T>C) c.898+138T>C (n.898+138T>C) c.756+138T>C (n.756+138T>C) c.482-8720T>C (n.482-8720T>C) c.614-8720T>C (n.614-8720T>C) c.766+138T>C (n.766+138T>C) c.*102+138T>C (n.*102+138T>C) c.624+138T>C (n.624+138T>C) n.818+138T>C n.820+138T>C n.725+138T>C n.857+138T>C n.723+138T>C n.855+138T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558431del | CA2662207426 | CERKL | c.64+137del (n.64+137del) c.820+137del (n.820+137del) c.898+137del (n.898+137del) c.756+137del (n.756+137del) c.482-8721del (n.482-8721del) c.614-8721del (n.614-8721del) c.766+137del (n.766+137del) c.*102+137del (n.*102+137del) c.624+137del (n.624+137del) n.818+137del n.820+137del n.725+137del n.857+137del n.723+137del n.855+137del | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558431T>A | CA2662207427 | CERKL | c.64+135A>T (n.64+135A>T) c.820+135A>T (n.820+135A>T) c.898+135A>T (n.898+135A>T) c.756+135A>T (n.756+135A>T) c.482-8723A>T (n.482-8723A>T) c.614-8723A>T (n.614-8723A>T) c.766+135A>T (n.766+135A>T) c.*102+135A>T (n.*102+135A>T) c.624+135A>T (n.624+135A>T) n.818+135A>T n.820+135A>T n.725+135A>T n.857+135A>T n.723+135A>T n.855+135A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558432G>C | CA2662207428 | CERKL | c.64+134C>G (n.64+134C>G) c.820+134C>G (n.820+134C>G) c.898+134C>G (n.898+134C>G) c.756+134C>G (n.756+134C>G) c.482-8724C>G (n.482-8724C>G) c.614-8724C>G (n.614-8724C>G) c.766+134C>G (n.766+134C>G) c.*102+134C>G (n.*102+134C>G) c.624+134C>G (n.624+134C>G) n.818+134C>G n.820+134C>G n.725+134C>G n.857+134C>G n.723+134C>G n.855+134C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558432G= | CA1311924514 | CERKL | c.64+134C= (n.64+134C=) c.820+134C= (n.820+134C=) c.898+134C= (n.898+134C=) c.756+134C= (n.756+134C=) c.482-8724C= (n.482-8724C=) c.614-8724C= (n.614-8724C=) c.766+134C= (n.766+134C=) c.*102+134C= (n.*102+134C=) c.624+134C= (n.624+134C=) n.818+134C= n.820+134C= n.725+134C= n.857+134C= n.723+134C= n.855+134C= | |
| 2 | g.181558432G>T | CA1311924515 | CERKL | c.64+134C>A (n.64+134C>A) c.820+134C>A (n.820+134C>A) c.898+134C>A (n.898+134C>A) c.756+134C>A (n.756+134C>A) c.482-8724C>A (n.482-8724C>A) c.614-8724C>A (n.614-8724C>A) c.766+134C>A (n.766+134C>A) c.*102+134C>A (n.*102+134C>A) c.624+134C>A (n.624+134C>A) n.818+134C>A n.820+134C>A n.725+134C>A n.857+134C>A n.723+134C>A n.855+134C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558433C>A | CA2662207429 | CERKL | c.64+133G>T (n.64+133G>T) c.820+133G>T (n.820+133G>T) c.898+133G>T (n.898+133G>T) c.756+133G>T (n.756+133G>T) c.482-8725G>T (n.482-8725G>T) c.614-8725G>T (n.614-8725G>T) c.766+133G>T (n.766+133G>T) c.*102+133G>T (n.*102+133G>T) c.624+133G>T (n.624+133G>T) n.818+133G>T n.820+133G>T n.725+133G>T n.857+133G>T n.723+133G>T n.855+133G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558433C>T | CA2662207430 | CERKL | c.64+133G>A (n.64+133G>A) c.820+133G>A (n.820+133G>A) c.898+133G>A (n.898+133G>A) c.756+133G>A (n.756+133G>A) c.482-8725G>A (n.482-8725G>A) c.614-8725G>A (n.614-8725G>A) c.766+133G>A (n.766+133G>A) c.*102+133G>A (n.*102+133G>A) c.624+133G>A (n.624+133G>A) n.818+133G>A n.820+133G>A n.725+133G>A n.857+133G>A n.723+133G>A n.855+133G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558434_181558464delinsTAGTGGGGATGCCAGAAGTCTGGATCTTTCA | CA1311924516 | CERKL | c.64+102_64+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA (n.64+102_64+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA) c.820+102_820+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA (n.820+102_820+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA) c.898+102_898+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA (n.898+102_898+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA) c.756+102_756+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA (n.756+102_756+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA) c.482-8756_482-8726delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA (n.482-8756_482-8726delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA) c.614-8756_614-8726delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA (n.614-8756_614-8726delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA) c.766+102_766+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA (n.766+102_766+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA) c.*102+102_*102+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA (n.*102+102_*102+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA) c.624+102_624+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA (n.624+102_624+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA) n.818+102_818+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA n.820+102_820+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA n.725+102_725+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA n.857+102_857+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA n.723+102_723+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA n.855+102_855+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA | |
| 2 | g.181558435A>G | CA2662207431 | CERKL | c.64+131T>C (n.64+131T>C) c.820+131T>C (n.820+131T>C) c.898+131T>C (n.898+131T>C) c.756+131T>C (n.756+131T>C) c.482-8727T>C (n.482-8727T>C) c.614-8727T>C (n.614-8727T>C) c.766+131T>C (n.766+131T>C) c.*102+131T>C (n.*102+131T>C) c.624+131T>C (n.624+131T>C) n.818+131T>C n.820+131T>C n.725+131T>C n.857+131T>C n.723+131T>C n.855+131T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558436_181558465del | CA61589864 | CERKL | c.64+102_64+131del (n.64+102_64+131del) c.820+102_820+131del (n.820+102_820+131del) c.898+102_898+131del (n.898+102_898+131del) c.756+102_756+131del (n.756+102_756+131del) c.482-8756_482-8727del (n.482-8756_482-8727del) c.614-8756_614-8727del (n.614-8756_614-8727del) c.766+102_766+131del (n.766+102_766+131del) c.*102+102_*102+131del (n.*102+102_*102+131del) c.624+102_624+131del (n.624+102_624+131del) n.818+102_818+131del n.820+102_820+131del n.725+102_725+131del n.857+102_857+131del n.723+102_723+131del n.855+102_855+131del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558436G= | CA1311924517 | CERKL | c.64+130C= (n.64+130C=) c.820+130C= (n.820+130C=) c.898+130C= (n.898+130C=) c.756+130C= (n.756+130C=) c.482-8728C= (n.482-8728C=) c.614-8728C= (n.614-8728C=) c.766+130C= (n.766+130C=) c.*102+130C= (n.*102+130C=) c.624+130C= (n.624+130C=) n.818+130C= n.820+130C= n.725+130C= n.857+130C= n.723+130C= n.855+130C= | |
| 2 | g.181558436G>T | CA538112911 | CERKL | c.64+130C>A (n.64+130C>A) c.820+130C>A (n.820+130C>A) c.898+130C>A (n.898+130C>A) c.756+130C>A (n.756+130C>A) c.482-8728C>A (n.482-8728C>A) c.614-8728C>A (n.614-8728C>A) c.766+130C>A (n.766+130C>A) c.*102+130C>A (n.*102+130C>A) c.624+130C>A (n.624+130C>A) n.818+130C>A n.820+130C>A n.725+130C>A n.857+130C>A n.723+130C>A n.855+130C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558437T>A | CA2662207432 | CERKL | c.64+129A>T (n.64+129A>T) c.820+129A>T (n.820+129A>T) c.898+129A>T (n.898+129A>T) c.756+129A>T (n.756+129A>T) c.482-8729A>T (n.482-8729A>T) c.614-8729A>T (n.614-8729A>T) c.766+129A>T (n.766+129A>T) c.*102+129A>T (n.*102+129A>T) c.624+129A>T (n.624+129A>T) n.818+129A>T n.820+129A>T n.725+129A>T n.857+129A>T n.723+129A>T n.855+129A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558438G>A | CA2662207434 | CERKL | c.64+128C>T (n.64+128C>T) c.820+128C>T (n.820+128C>T) c.898+128C>T (n.898+128C>T) c.756+128C>T (n.756+128C>T) c.482-8730C>T (n.482-8730C>T) c.614-8730C>T (n.614-8730C>T) c.766+128C>T (n.766+128C>T) c.*102+128C>T (n.*102+128C>T) c.624+128C>T (n.624+128C>T) n.818+128C>T n.820+128C>T n.725+128C>T n.857+128C>T n.723+128C>T n.855+128C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558438G>T | CA2662207435 | CERKL | c.64+128C>A (n.64+128C>A) c.820+128C>A (n.820+128C>A) c.898+128C>A (n.898+128C>A) c.756+128C>A (n.756+128C>A) c.482-8730C>A (n.482-8730C>A) c.614-8730C>A (n.614-8730C>A) c.766+128C>A (n.766+128C>A) c.*102+128C>A (n.*102+128C>A) c.624+128C>A (n.624+128C>A) n.818+128C>A n.820+128C>A n.725+128C>A n.857+128C>A n.723+128C>A n.855+128C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558441del | CA2662207433 | CERKL | c.64+128del (n.64+128del) c.820+128del (n.820+128del) c.898+128del (n.898+128del) c.756+128del (n.756+128del) c.482-8730del (n.482-8730del) c.614-8730del (n.614-8730del) c.766+128del (n.766+128del) c.*102+128del (n.*102+128del) c.624+128del (n.624+128del) n.818+128del n.820+128del n.725+128del n.857+128del n.723+128del n.855+128del | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558439G>A | CA1311924519 | CERKL | c.64+127C>T (n.64+127C>T) c.820+127C>T (n.820+127C>T) c.898+127C>T (n.898+127C>T) c.756+127C>T (n.756+127C>T) c.482-8731C>T (n.482-8731C>T) c.614-8731C>T (n.614-8731C>T) c.766+127C>T (n.766+127C>T) c.*102+127C>T (n.*102+127C>T) c.624+127C>T (n.624+127C>T) n.818+127C>T n.820+127C>T n.725+127C>T n.857+127C>T n.723+127C>T n.855+127C>T | dbSNP |
| 2 | g.181558439G= | CA1311924518 | CERKL | c.64+127C= (n.64+127C=) c.820+127C= (n.820+127C=) c.898+127C= (n.898+127C=) c.756+127C= (n.756+127C=) c.482-8731C= (n.482-8731C=) c.614-8731C= (n.614-8731C=) c.766+127C= (n.766+127C=) c.*102+127C= (n.*102+127C=) c.624+127C= (n.624+127C=) n.818+127C= n.820+127C= n.725+127C= n.857+127C= n.723+127C= n.855+127C= | |
| 2 | g.181558439G>T | CA2662207436 | CERKL | c.64+127C>A (n.64+127C>A) c.820+127C>A (n.820+127C>A) c.898+127C>A (n.898+127C>A) c.756+127C>A (n.756+127C>A) c.482-8731C>A (n.482-8731C>A) c.614-8731C>A (n.614-8731C>A) c.766+127C>A (n.766+127C>A) c.*102+127C>A (n.*102+127C>A) c.624+127C>A (n.624+127C>A) n.818+127C>A n.820+127C>A n.725+127C>A n.857+127C>A n.723+127C>A n.855+127C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558440G>T | CA2662207437 | CERKL | c.64+126C>A (n.64+126C>A) c.820+126C>A (n.820+126C>A) c.898+126C>A (n.898+126C>A) c.756+126C>A (n.756+126C>A) c.482-8732C>A (n.482-8732C>A) c.614-8732C>A (n.614-8732C>A) c.766+126C>A (n.766+126C>A) c.*102+126C>A (n.*102+126C>A) c.624+126C>A (n.624+126C>A) n.818+126C>A n.820+126C>A n.725+126C>A n.857+126C>A n.723+126C>A n.855+126C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558441G>A | CA2662207438 | CERKL | c.64+125C>T (n.64+125C>T) c.820+125C>T (n.820+125C>T) c.898+125C>T (n.898+125C>T) c.756+125C>T (n.756+125C>T) c.482-8733C>T (n.482-8733C>T) c.614-8733C>T (n.614-8733C>T) c.766+125C>T (n.766+125C>T) c.*102+125C>T (n.*102+125C>T) c.624+125C>T (n.624+125C>T) n.818+125C>T n.820+125C>T n.725+125C>T n.857+125C>T n.723+125C>T n.855+125C>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.181558446C>T | CA2662207446 | CERKL | c.64+120G>A (n.64+120G>A) c.820+120G>A (n.820+120G>A) c.898+120G>A (n.898+120G>A) c.756+120G>A (n.756+120G>A) c.482-8738G>A (n.482-8738G>A) c.614-8738G>A (n.614-8738G>A) c.766+120G>A (n.766+120G>A) c.*102+120G>A (n.*102+120G>A) c.624+120G>A (n.624+120G>A) n.818+120G>A n.820+120G>A n.725+120G>A n.857+120G>A n.723+120G>A n.855+120G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558447A>G | CA2662207447 | CERKL | c.64+119T>C (n.64+119T>C) c.820+119T>C (n.820+119T>C) c.898+119T>C (n.898+119T>C) c.756+119T>C (n.756+119T>C) c.482-8739T>C (n.482-8739T>C) c.614-8739T>C (n.614-8739T>C) c.766+119T>C (n.766+119T>C) c.*102+119T>C (n.*102+119T>C) c.624+119T>C (n.624+119T>C) n.818+119T>C n.820+119T>C n.725+119T>C n.857+119T>C n.723+119T>C n.855+119T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558447A>T | CA2662207448 | CERKL | c.64+119T>A (n.64+119T>A) c.820+119T>A (n.820+119T>A) c.898+119T>A (n.898+119T>A) c.756+119T>A (n.756+119T>A) c.482-8739T>A (n.482-8739T>A) c.614-8739T>A (n.614-8739T>A) c.766+119T>A (n.766+119T>A) c.*102+119T>A (n.*102+119T>A) c.624+119T>A (n.624+119T>A) n.818+119T>A n.820+119T>A n.725+119T>A n.857+119T>A n.723+119T>A n.855+119T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558448G>A | CA61589869 | CERKL | c.64+118C>T (n.64+118C>T) c.820+118C>T (n.820+118C>T) c.898+118C>T (n.898+118C>T) c.756+118C>T (n.756+118C>T) c.482-8740C>T (n.482-8740C>T) c.614-8740C>T (n.614-8740C>T) c.766+118C>T (n.766+118C>T) c.*102+118C>T (n.*102+118C>T) c.624+118C>T (n.624+118C>T) n.818+118C>T n.820+118C>T n.725+118C>T n.857+118C>T n.723+118C>T n.855+118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.181558448G>T | CA538112912 | CERKL | c.64+118C>A (n.64+118C>A) c.820+118C>A (n.820+118C>A) c.898+118C>A (n.898+118C>A) c.756+118C>A (n.756+118C>A) c.482-8740C>A (n.482-8740C>A) c.614-8740C>A (n.614-8740C>A) c.766+118C>A (n.766+118C>A) c.*102+118C>A (n.*102+118C>A) c.624+118C>A (n.624+118C>A) n.818+118C>A n.820+118C>A n.725+118C>A n.857+118C>A n.723+118C>A n.855+118C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.181558449A>G | CA761559633 | CERKL | c.64+117T>C (n.64+117T>C) c.820+117T>C (n.820+117T>C) c.898+117T>C (n.898+117T>C) c.756+117T>C (n.756+117T>C) c.482-8741T>C (n.482-8741T>C) c.614-8741T>C (n.614-8741T>C) c.766+117T>C (n.766+117T>C) c.*102+117T>C (n.*102+117T>C) c.624+117T>C (n.624+117T>C) n.818+117T>C n.820+117T>C n.725+117T>C n.857+117T>C n.723+117T>C n.855+117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558450A>C | CA2662207449 | CERKL | c.64+116T>G (n.64+116T>G) c.820+116T>G (n.820+116T>G) c.898+116T>G (n.898+116T>G) c.756+116T>G (n.756+116T>G) c.482-8742T>G (n.482-8742T>G) c.614-8742T>G (n.614-8742T>G) c.766+116T>G (n.766+116T>G) c.*102+116T>G (n.*102+116T>G) c.624+116T>G (n.624+116T>G) n.818+116T>G n.820+116T>G n.725+116T>G n.857+116T>G n.723+116T>G n.855+116T>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.181558451G>T | CA2662207451 | CERKL | c.64+115C>A (n.64+115C>A) c.820+115C>A (n.820+115C>A) c.898+115C>A (n.898+115C>A) c.756+115C>A (n.756+115C>A) c.482-8743C>A (n.482-8743C>A) c.614-8743C>A (n.614-8743C>A) c.766+115C>A (n.766+115C>A) c.*102+115C>A (n.*102+115C>A) c.624+115C>A (n.624+115C>A) n.818+115C>A n.820+115C>A n.725+115C>A n.857+115C>A n.723+115C>A n.855+115C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558452T>C | CA2662207452 | CERKL | c.64+114A>G (n.64+114A>G) c.820+114A>G (n.820+114A>G) c.898+114A>G (n.898+114A>G) c.756+114A>G (n.756+114A>G) c.482-8744A>G (n.482-8744A>G) c.614-8744A>G (n.614-8744A>G) c.766+114A>G (n.766+114A>G) c.*102+114A>G (n.*102+114A>G) c.624+114A>G (n.624+114A>G) n.818+114A>G n.820+114A>G n.725+114A>G n.857+114A>G n.723+114A>G n.855+114A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558453C>A | CA2662207453 | CERKL | c.64+113G>T (n.64+113G>T) c.820+113G>T (n.820+113G>T) c.898+113G>T (n.898+113G>T) c.756+113G>T (n.756+113G>T) c.482-8745G>T (n.482-8745G>T) c.614-8745G>T (n.614-8745G>T) c.766+113G>T (n.766+113G>T) c.*102+113G>T (n.*102+113G>T) c.624+113G>T (n.624+113G>T) n.818+113G>T n.820+113G>T n.725+113G>T n.857+113G>T n.723+113G>T n.855+113G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558454del | CA2662207454 | CERKL | c.64+112del (n.64+112del) c.820+112del (n.820+112del) c.898+112del (n.898+112del) c.756+112del (n.756+112del) c.482-8746del (n.482-8746del) c.614-8746del (n.614-8746del) c.766+112del (n.766+112del) c.*102+112del (n.*102+112del) c.624+112del (n.624+112del) n.818+112del n.820+112del n.725+112del n.857+112del n.723+112del n.855+112del | gnomAD v4 |
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| 2 | g.181558455G>T | CA2662207455 | CERKL | c.64+111C>A (n.64+111C>A) c.820+111C>A (n.820+111C>A) c.898+111C>A (n.898+111C>A) c.756+111C>A (n.756+111C>A) c.482-8747C>A (n.482-8747C>A) c.614-8747C>A (n.614-8747C>A) c.766+111C>A (n.766+111C>A) c.*102+111C>A (n.*102+111C>A) c.624+111C>A (n.624+111C>A) n.818+111C>A n.820+111C>A n.725+111C>A n.857+111C>A n.723+111C>A n.855+111C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.181558459C>G | CA2662207458 | CERKL | c.64+107G>C (n.64+107G>C) c.820+107G>C (n.820+107G>C) c.898+107G>C (n.898+107G>C) c.756+107G>C (n.756+107G>C) c.482-8751G>C (n.482-8751G>C) c.614-8751G>C (n.614-8751G>C) c.766+107G>C (n.766+107G>C) c.*102+107G>C (n.*102+107G>C) c.624+107G>C (n.624+107G>C) n.818+107G>C n.820+107G>C n.725+107G>C n.857+107G>C n.723+107G>C n.855+107G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558459C>T | CA2662207459 | CERKL | c.64+107G>A (n.64+107G>A) c.820+107G>A (n.820+107G>A) c.898+107G>A (n.898+107G>A) c.756+107G>A (n.756+107G>A) c.482-8751G>A (n.482-8751G>A) c.614-8751G>A (n.614-8751G>A) c.766+107G>A (n.766+107G>A) c.*102+107G>A (n.*102+107G>A) c.624+107G>A (n.624+107G>A) n.818+107G>A n.820+107G>A n.725+107G>A n.857+107G>A n.723+107G>A n.855+107G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558460T>C | CA2662207461 | CERKL | c.64+106A>G (n.64+106A>G) c.820+106A>G (n.820+106A>G) c.898+106A>G (n.898+106A>G) c.756+106A>G (n.756+106A>G) c.482-8752A>G (n.482-8752A>G) c.614-8752A>G (n.614-8752A>G) c.766+106A>G (n.766+106A>G) c.*102+106A>G (n.*102+106A>G) c.624+106A>G (n.624+106A>G) n.818+106A>G n.820+106A>G n.725+106A>G n.857+106A>G n.723+106A>G n.855+106A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558464A>G | CA2753407451 | CERKL | c.64+102T>C (n.64+102T>C) c.820+102T>C (n.820+102T>C) c.898+102T>C (n.898+102T>C) c.756+102T>C (n.756+102T>C) c.482-8756T>C (n.482-8756T>C) c.614-8756T>C (n.614-8756T>C) c.766+102T>C (n.766+102T>C) c.*102+102T>C (n.*102+102T>C) c.624+102T>C (n.624+102T>C) n.818+102T>C n.820+102T>C n.725+102T>C n.857+102T>C n.723+102T>C n.855+102T>C | |
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| 2 | g.181558469C>A | CA2662207466 | CERKL | c.64+97G>T (n.64+97G>T) c.820+97G>T (n.820+97G>T) c.898+97G>T (n.898+97G>T) c.756+97G>T (n.756+97G>T) c.482-8761G>T (n.482-8761G>T) c.614-8761G>T (n.614-8761G>T) c.766+97G>T (n.766+97G>T) c.*102+97G>T (n.*102+97G>T) c.624+97G>T (n.624+97G>T) n.818+97G>T n.820+97G>T n.725+97G>T n.857+97G>T n.723+97G>T n.855+97G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558471G>C | CA2662207467 | CERKL | c.64+95C>G (n.64+95C>G) c.820+95C>G (n.820+95C>G) c.898+95C>G (n.898+95C>G) c.756+95C>G (n.756+95C>G) c.482-8763C>G (n.482-8763C>G) c.614-8763C>G (n.614-8763C>G) c.766+95C>G (n.766+95C>G) c.*102+95C>G (n.*102+95C>G) c.624+95C>G (n.624+95C>G) n.818+95C>G n.820+95C>G n.725+95C>G n.857+95C>G n.723+95C>G n.855+95C>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.181558474C>T | CA2662207469 | CERKL | c.64+92G>A (n.64+92G>A) c.820+92G>A (n.820+92G>A) c.898+92G>A (n.898+92G>A) c.756+92G>A (n.756+92G>A) c.482-8766G>A (n.482-8766G>A) c.614-8766G>A (n.614-8766G>A) c.766+92G>A (n.766+92G>A) c.*102+92G>A (n.*102+92G>A) c.624+92G>A (n.624+92G>A) n.818+92G>A n.820+92G>A n.725+92G>A n.857+92G>A n.723+92G>A n.855+92G>A | gnomAD v4 |
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