| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.181558336T>C | CA1311924483 | CERKL | c.64+230A>G (n.64+230A>G) c.820+230A>G (n.820+230A>G) c.898+230A>G (n.898+230A>G) c.756+230A>G (n.756+230A>G) c.482-8628A>G (n.482-8628A>G) c.614-8628A>G (n.614-8628A>G) c.766+230A>G (n.766+230A>G) c.*102+230A>G (n.*102+230A>G) c.624+230A>G (n.624+230A>G) n.818+230A>G n.820+230A>G n.725+230A>G n.857+230A>G n.723+230A>G n.855+230A>G | dbSNP |
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| 2 | g.181558338T>C | CA761559602 | CERKL | c.64+228A>G (n.64+228A>G) c.820+228A>G (n.820+228A>G) c.898+228A>G (n.898+228A>G) c.756+228A>G (n.756+228A>G) c.482-8630A>G (n.482-8630A>G) c.614-8630A>G (n.614-8630A>G) c.766+228A>G (n.766+228A>G) c.*102+228A>G (n.*102+228A>G) c.624+228A>G (n.624+228A>G) n.818+228A>G n.820+228A>G n.725+228A>G n.857+228A>G n.723+228A>G n.855+228A>G | dbSNP |
| 2 | g.181558338T= | CA1311924484 | CERKL | c.64+228A= (n.64+228A=) c.820+228A= (n.820+228A=) c.898+228A= (n.898+228A=) c.756+228A= (n.756+228A=) c.482-8630A= (n.482-8630A=) c.614-8630A= (n.614-8630A=) c.766+228A= (n.766+228A=) c.*102+228A= (n.*102+228A=) c.624+228A= (n.624+228A=) n.818+228A= n.820+228A= n.725+228A= n.857+228A= n.723+228A= n.855+228A= | |
| 2 | g.181558339A= | CA1311924485 | CERKL | c.64+227T= (n.64+227T=) c.820+227T= (n.820+227T=) c.898+227T= (n.898+227T=) c.756+227T= (n.756+227T=) c.482-8631T= (n.482-8631T=) c.614-8631T= (n.614-8631T=) c.766+227T= (n.766+227T=) c.*102+227T= (n.*102+227T=) c.624+227T= (n.624+227T=) n.818+227T= n.820+227T= n.725+227T= n.857+227T= n.723+227T= n.855+227T= | |
| 2 | g.181558339A>G | CA61589816 | CERKL | c.64+227T>C (n.64+227T>C) c.820+227T>C (n.820+227T>C) c.898+227T>C (n.898+227T>C) c.756+227T>C (n.756+227T>C) c.482-8631T>C (n.482-8631T>C) c.614-8631T>C (n.614-8631T>C) c.766+227T>C (n.766+227T>C) c.*102+227T>C (n.*102+227T>C) c.624+227T>C (n.624+227T>C) n.818+227T>C n.820+227T>C n.725+227T>C n.857+227T>C n.723+227T>C n.855+227T>C | dbSNP |
| 2 | g.181558342A= | CA1311924486 | CERKL | c.64+224T= (n.64+224T=) c.820+224T= (n.820+224T=) c.898+224T= (n.898+224T=) c.756+224T= (n.756+224T=) c.482-8634T= (n.482-8634T=) c.614-8634T= (n.614-8634T=) c.766+224T= (n.766+224T=) c.*102+224T= (n.*102+224T=) c.624+224T= (n.624+224T=) n.818+224T= n.820+224T= n.725+224T= n.857+224T= n.723+224T= n.855+224T= | |
| 2 | g.181558342A>G | CA61589839 | CERKL | c.64+224T>C (n.64+224T>C) c.820+224T>C (n.820+224T>C) c.898+224T>C (n.898+224T>C) c.756+224T>C (n.756+224T>C) c.482-8634T>C (n.482-8634T>C) c.614-8634T>C (n.614-8634T>C) c.766+224T>C (n.766+224T>C) c.*102+224T>C (n.*102+224T>C) c.624+224T>C (n.624+224T>C) n.818+224T>C n.820+224T>C n.725+224T>C n.857+224T>C n.723+224T>C n.855+224T>C | dbSNP |
| 2 | g.181558343A= | CA1311924487 | CERKL | c.64+223T= (n.64+223T=) c.820+223T= (n.820+223T=) c.898+223T= (n.898+223T=) c.756+223T= (n.756+223T=) c.482-8635T= (n.482-8635T=) c.614-8635T= (n.614-8635T=) c.766+223T= (n.766+223T=) c.*102+223T= (n.*102+223T=) c.624+223T= (n.624+223T=) n.818+223T= n.820+223T= n.725+223T= n.857+223T= n.723+223T= n.855+223T= | |
| 2 | g.181558343A>G | CA1311924488 | CERKL | c.64+223T>C (n.64+223T>C) c.820+223T>C (n.820+223T>C) c.898+223T>C (n.898+223T>C) c.756+223T>C (n.756+223T>C) c.482-8635T>C (n.482-8635T>C) c.614-8635T>C (n.614-8635T>C) c.766+223T>C (n.766+223T>C) c.*102+223T>C (n.*102+223T>C) c.624+223T>C (n.624+223T>C) n.818+223T>C n.820+223T>C n.725+223T>C n.857+223T>C n.723+223T>C n.855+223T>C | dbSNP |
| 2 | g.181558345G>A | CA61589849 | CERKL | c.64+221C>T (n.64+221C>T) c.820+221C>T (n.820+221C>T) c.898+221C>T (n.898+221C>T) c.756+221C>T (n.756+221C>T) c.482-8637C>T (n.482-8637C>T) c.614-8637C>T (n.614-8637C>T) c.766+221C>T (n.766+221C>T) c.*102+221C>T (n.*102+221C>T) c.624+221C>T (n.624+221C>T) n.818+221C>T n.820+221C>T n.725+221C>T n.857+221C>T n.723+221C>T n.855+221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558345G= | CA1311924489 | CERKL | c.64+221C= (n.64+221C=) c.820+221C= (n.820+221C=) c.898+221C= (n.898+221C=) c.756+221C= (n.756+221C=) c.482-8637C= (n.482-8637C=) c.614-8637C= (n.614-8637C=) c.766+221C= (n.766+221C=) c.*102+221C= (n.*102+221C=) c.624+221C= (n.624+221C=) n.818+221C= n.820+221C= n.725+221C= n.857+221C= n.723+221C= n.855+221C= | |
| 2 | g.181558347G>A | CA1311924492 | CERKL | c.64+219C>T (n.64+219C>T) c.820+219C>T (n.820+219C>T) c.898+219C>T (n.898+219C>T) c.756+219C>T (n.756+219C>T) c.482-8639C>T (n.482-8639C>T) c.614-8639C>T (n.614-8639C>T) c.766+219C>T (n.766+219C>T) c.*102+219C>T (n.*102+219C>T) c.624+219C>T (n.624+219C>T) n.818+219C>T n.820+219C>T n.725+219C>T n.857+219C>T n.723+219C>T n.855+219C>T | dbSNP |
| 2 | g.181558347G= | CA1311924491 | CERKL | c.64+219C= (n.64+219C=) c.820+219C= (n.820+219C=) c.898+219C= (n.898+219C=) c.756+219C= (n.756+219C=) c.482-8639C= (n.482-8639C=) c.614-8639C= (n.614-8639C=) c.766+219C= (n.766+219C=) c.*102+219C= (n.*102+219C=) c.624+219C= (n.624+219C=) n.818+219C= n.820+219C= n.725+219C= n.857+219C= n.723+219C= n.855+219C= | |
| 2 | g.181558347_181558350delinsGAAT | CA1311924490 | CERKL | c.64+216_64+219delinsATTC (n.64+216_64+219delinsATTC) c.820+216_820+219delinsATTC (n.820+216_820+219delinsATTC) c.898+216_898+219delinsATTC (n.898+216_898+219delinsATTC) c.756+216_756+219delinsATTC (n.756+216_756+219delinsATTC) c.482-8642_482-8639delinsATTC (n.482-8642_482-8639delinsATTC) c.614-8642_614-8639delinsATTC (n.614-8642_614-8639delinsATTC) c.766+216_766+219delinsATTC (n.766+216_766+219delinsATTC) c.*102+216_*102+219delinsATTC (n.*102+216_*102+219delinsATTC) c.624+216_624+219delinsATTC (n.624+216_624+219delinsATTC) n.818+216_818+219delinsATTC n.820+216_820+219delinsATTC n.725+216_725+219delinsATTC n.857+216_857+219delinsATTC n.723+216_723+219delinsATTC n.855+216_855+219delinsATTC | |
| 2 | g.181558352_181558354del | CA538112908 | CERKL | c.64+216_64+218del (n.64+216_64+218del) c.820+216_820+218del (n.820+216_820+218del) c.898+216_898+218del (n.898+216_898+218del) c.756+216_756+218del (n.756+216_756+218del) c.482-8642_482-8640del (n.482-8642_482-8640del) c.614-8642_614-8640del (n.614-8642_614-8640del) c.766+216_766+218del (n.766+216_766+218del) c.*102+216_*102+218del (n.*102+216_*102+218del) c.624+216_624+218del (n.624+216_624+218del) n.818+216_818+218del n.820+216_820+218del n.725+216_725+218del n.857+216_857+218del n.723+216_723+218del n.855+216_855+218del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558350T>A | CA1311924494 | CERKL | c.64+216A>T (n.64+216A>T) c.820+216A>T (n.820+216A>T) c.898+216A>T (n.898+216A>T) c.756+216A>T (n.756+216A>T) c.482-8642A>T (n.482-8642A>T) c.614-8642A>T (n.614-8642A>T) c.766+216A>T (n.766+216A>T) c.*102+216A>T (n.*102+216A>T) c.624+216A>T (n.624+216A>T) n.818+216A>T n.820+216A>T n.725+216A>T n.857+216A>T n.723+216A>T n.855+216A>T | dbSNP |
| 2 | g.181558350T= | CA1311924493 | CERKL | c.64+216A= (n.64+216A=) c.820+216A= (n.820+216A=) c.898+216A= (n.898+216A=) c.756+216A= (n.756+216A=) c.482-8642A= (n.482-8642A=) c.614-8642A= (n.614-8642A=) c.766+216A= (n.766+216A=) c.*102+216A= (n.*102+216A=) c.624+216A= (n.624+216A=) n.818+216A= n.820+216A= n.725+216A= n.857+216A= n.723+216A= n.855+216A= | |
| 2 | g.181558354A= | CA1311924495 | CERKL | c.64+212T= (n.64+212T=) c.820+212T= (n.820+212T=) c.898+212T= (n.898+212T=) c.756+212T= (n.756+212T=) c.482-8646T= (n.482-8646T=) c.614-8646T= (n.614-8646T=) c.766+212T= (n.766+212T=) c.*102+212T= (n.*102+212T=) c.624+212T= (n.624+212T=) n.818+212T= n.820+212T= n.725+212T= n.857+212T= n.723+212T= n.855+212T= | |
| 2 | g.181558354A>G | CA61589850 | CERKL | c.64+212T>C (n.64+212T>C) c.820+212T>C (n.820+212T>C) c.898+212T>C (n.898+212T>C) c.756+212T>C (n.756+212T>C) c.482-8646T>C (n.482-8646T>C) c.614-8646T>C (n.614-8646T>C) c.766+212T>C (n.766+212T>C) c.*102+212T>C (n.*102+212T>C) c.624+212T>C (n.624+212T>C) n.818+212T>C n.820+212T>C n.725+212T>C n.857+212T>C n.723+212T>C n.855+212T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558355T>C | CA61589851 | CERKL | c.64+211A>G (n.64+211A>G) c.820+211A>G (n.820+211A>G) c.898+211A>G (n.898+211A>G) c.756+211A>G (n.756+211A>G) c.482-8647A>G (n.482-8647A>G) c.614-8647A>G (n.614-8647A>G) c.766+211A>G (n.766+211A>G) c.*102+211A>G (n.*102+211A>G) c.624+211A>G (n.624+211A>G) n.818+211A>G n.820+211A>G n.725+211A>G n.857+211A>G n.723+211A>G n.855+211A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558355T= | CA1311924496 | CERKL | c.64+211A= (n.64+211A=) c.820+211A= (n.820+211A=) c.898+211A= (n.898+211A=) c.756+211A= (n.756+211A=) c.482-8647A= (n.482-8647A=) c.614-8647A= (n.614-8647A=) c.766+211A= (n.766+211A=) c.*102+211A= (n.*102+211A=) c.624+211A= (n.624+211A=) n.818+211A= n.820+211A= n.725+211A= n.857+211A= n.723+211A= n.855+211A= | |
| 2 | g.181558360G>A | CA61589855 | CERKL | c.64+206C>T (n.64+206C>T) c.820+206C>T (n.820+206C>T) c.898+206C>T (n.898+206C>T) c.756+206C>T (n.756+206C>T) c.482-8652C>T (n.482-8652C>T) c.614-8652C>T (n.614-8652C>T) c.766+206C>T (n.766+206C>T) c.*102+206C>T (n.*102+206C>T) c.624+206C>T (n.624+206C>T) n.818+206C>T n.820+206C>T n.725+206C>T n.857+206C>T n.723+206C>T n.855+206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558360G= | CA1311924497 | CERKL | c.64+206C= (n.64+206C=) c.820+206C= (n.820+206C=) c.898+206C= (n.898+206C=) c.756+206C= (n.756+206C=) c.482-8652C= (n.482-8652C=) c.614-8652C= (n.614-8652C=) c.766+206C= (n.766+206C=) c.*102+206C= (n.*102+206C=) c.624+206C= (n.624+206C=) n.818+206C= n.820+206C= n.725+206C= n.857+206C= n.723+206C= n.855+206C= | |
| 2 | g.181558365C>G | CA2531159915 | CERKL | c.64+201G>C (n.64+201G>C) c.820+201G>C (n.820+201G>C) c.898+201G>C (n.898+201G>C) c.756+201G>C (n.756+201G>C) c.482-8657G>C (n.482-8657G>C) c.614-8657G>C (n.614-8657G>C) c.766+201G>C (n.766+201G>C) c.*102+201G>C (n.*102+201G>C) c.624+201G>C (n.624+201G>C) n.818+201G>C n.820+201G>C n.725+201G>C n.857+201G>C n.723+201G>C n.855+201G>C | |
| 2 | g.181558369A>T | CA2701209304 | CERKL | c.64+197T>A (n.64+197T>A) c.820+197T>A (n.820+197T>A) c.898+197T>A (n.898+197T>A) c.756+197T>A (n.756+197T>A) c.482-8661T>A (n.482-8661T>A) c.614-8661T>A (n.614-8661T>A) c.766+197T>A (n.766+197T>A) c.*102+197T>A (n.*102+197T>A) c.624+197T>A (n.624+197T>A) n.818+197T>A n.820+197T>A n.725+197T>A n.857+197T>A n.723+197T>A n.855+197T>A | dbSNP |
| 2 | g.181558370T>G | CA1039905136 | CERKL | c.64+196A>C (n.64+196A>C) c.820+196A>C (n.820+196A>C) c.898+196A>C (n.898+196A>C) c.756+196A>C (n.756+196A>C) c.482-8662A>C (n.482-8662A>C) c.614-8662A>C (n.614-8662A>C) c.766+196A>C (n.766+196A>C) c.*102+196A>C (n.*102+196A>C) c.624+196A>C (n.624+196A>C) n.818+196A>C n.820+196A>C n.725+196A>C n.857+196A>C n.723+196A>C n.855+196A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558370T= | CA1311924498 | CERKL | c.64+196A= (n.64+196A=) c.820+196A= (n.820+196A=) c.898+196A= (n.898+196A=) c.756+196A= (n.756+196A=) c.482-8662A= (n.482-8662A=) c.614-8662A= (n.614-8662A=) c.766+196A= (n.766+196A=) c.*102+196A= (n.*102+196A=) c.624+196A= (n.624+196A=) n.818+196A= n.820+196A= n.725+196A= n.857+196A= n.723+196A= n.855+196A= | |
| 2 | g.181558373T>C | CA61589856 | CERKL | c.64+193A>G (n.64+193A>G) c.820+193A>G (n.820+193A>G) c.898+193A>G (n.898+193A>G) c.756+193A>G (n.756+193A>G) c.482-8665A>G (n.482-8665A>G) c.614-8665A>G (n.614-8665A>G) c.766+193A>G (n.766+193A>G) c.*102+193A>G (n.*102+193A>G) c.624+193A>G (n.624+193A>G) n.818+193A>G n.820+193A>G n.725+193A>G n.857+193A>G n.723+193A>G n.855+193A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558373T= | CA1311924499 | CERKL | c.64+193A= (n.64+193A=) c.820+193A= (n.820+193A=) c.898+193A= (n.898+193A=) c.756+193A= (n.756+193A=) c.482-8665A= (n.482-8665A=) c.614-8665A= (n.614-8665A=) c.766+193A= (n.766+193A=) c.*102+193A= (n.*102+193A=) c.624+193A= (n.624+193A=) n.818+193A= n.820+193A= n.725+193A= n.857+193A= n.723+193A= n.855+193A= | |
| 2 | g.181558377G>C | CA2753407449 | CERKL | c.64+189C>G (n.64+189C>G) c.820+189C>G (n.820+189C>G) c.898+189C>G (n.898+189C>G) c.756+189C>G (n.756+189C>G) c.482-8669C>G (n.482-8669C>G) c.614-8669C>G (n.614-8669C>G) c.766+189C>G (n.766+189C>G) c.*102+189C>G (n.*102+189C>G) c.624+189C>G (n.624+189C>G) n.818+189C>G n.820+189C>G n.725+189C>G n.857+189C>G n.723+189C>G n.855+189C>G | |
| 2 | g.181558391G>A | CA61589857 | CERKL | c.64+175C>T (n.64+175C>T) c.820+175C>T (n.820+175C>T) c.898+175C>T (n.898+175C>T) c.756+175C>T (n.756+175C>T) c.482-8683C>T (n.482-8683C>T) c.614-8683C>T (n.614-8683C>T) c.766+175C>T (n.766+175C>T) c.*102+175C>T (n.*102+175C>T) c.624+175C>T (n.624+175C>T) n.818+175C>T n.820+175C>T n.725+175C>T n.857+175C>T n.723+175C>T n.855+175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558391G= | CA1311924500 | CERKL | c.64+175C= (n.64+175C=) c.820+175C= (n.820+175C=) c.898+175C= (n.898+175C=) c.756+175C= (n.756+175C=) c.482-8683C= (n.482-8683C=) c.614-8683C= (n.614-8683C=) c.766+175C= (n.766+175C=) c.*102+175C= (n.*102+175C=) c.624+175C= (n.624+175C=) n.818+175C= n.820+175C= n.725+175C= n.857+175C= n.723+175C= n.855+175C= | |
| 2 | g.181558395C>A | CA1311924502 | CERKL | c.64+171G>T (n.64+171G>T) c.820+171G>T (n.820+171G>T) c.898+171G>T (n.898+171G>T) c.756+171G>T (n.756+171G>T) c.482-8687G>T (n.482-8687G>T) c.614-8687G>T (n.614-8687G>T) c.766+171G>T (n.766+171G>T) c.*102+171G>T (n.*102+171G>T) c.624+171G>T (n.624+171G>T) n.818+171G>T n.820+171G>T n.725+171G>T n.857+171G>T n.723+171G>T n.855+171G>T | dbSNP |
| 2 | g.181558395C= | CA1311924501 | CERKL | c.64+171G= (n.64+171G=) c.820+171G= (n.820+171G=) c.898+171G= (n.898+171G=) c.756+171G= (n.756+171G=) c.482-8687G= (n.482-8687G=) c.614-8687G= (n.614-8687G=) c.766+171G= (n.766+171G=) c.*102+171G= (n.*102+171G=) c.624+171G= (n.624+171G=) n.818+171G= n.820+171G= n.725+171G= n.857+171G= n.723+171G= n.855+171G= | |
| 2 | g.181558399G>C | CA647357251 | CERKL | c.64+167C>G (n.64+167C>G) c.820+167C>G (n.820+167C>G) c.898+167C>G (n.898+167C>G) c.756+167C>G (n.756+167C>G) c.482-8691C>G (n.482-8691C>G) c.614-8691C>G (n.614-8691C>G) c.766+167C>G (n.766+167C>G) c.*102+167C>G (n.*102+167C>G) c.624+167C>G (n.624+167C>G) n.818+167C>G n.820+167C>G n.725+167C>G n.857+167C>G n.723+167C>G n.855+167C>G | COSMIC |
| 2 | g.181558399G= | CA1311924503 | CERKL | c.64+167C= (n.64+167C=) c.820+167C= (n.820+167C=) c.898+167C= (n.898+167C=) c.756+167C= (n.756+167C=) c.482-8691C= (n.482-8691C=) c.614-8691C= (n.614-8691C=) c.766+167C= (n.766+167C=) c.*102+167C= (n.*102+167C=) c.624+167C= (n.624+167C=) n.818+167C= n.820+167C= n.725+167C= n.857+167C= n.723+167C= n.855+167C= | |
| 2 | g.181558400A= | CA1311924504 | CERKL | c.64+166T= (n.64+166T=) c.820+166T= (n.820+166T=) c.898+166T= (n.898+166T=) c.756+166T= (n.756+166T=) c.482-8692T= (n.482-8692T=) c.614-8692T= (n.614-8692T=) c.766+166T= (n.766+166T=) c.*102+166T= (n.*102+166T=) c.624+166T= (n.624+166T=) n.818+166T= n.820+166T= n.725+166T= n.857+166T= n.723+166T= n.855+166T= | |
| 2 | g.181558400A>C | CA61589858 | CERKL | c.64+166T>G (n.64+166T>G) c.820+166T>G (n.820+166T>G) c.898+166T>G (n.898+166T>G) c.756+166T>G (n.756+166T>G) c.482-8692T>G (n.482-8692T>G) c.614-8692T>G (n.614-8692T>G) c.766+166T>G (n.766+166T>G) c.*102+166T>G (n.*102+166T>G) c.624+166T>G (n.624+166T>G) n.818+166T>G n.820+166T>G n.725+166T>G n.857+166T>G n.723+166T>G n.855+166T>G | dbSNP |
| 2 | g.181558400_181558403dup | CA1039905140 | CERKL | c.64+163_64+166dup (n.64+163_64+166dup) c.820+163_820+166dup (n.820+163_820+166dup) c.898+163_898+166dup (n.898+163_898+166dup) c.756+163_756+166dup (n.756+163_756+166dup) c.482-8695_482-8692dup (n.482-8695_482-8692dup) c.614-8695_614-8692dup (n.614-8695_614-8692dup) c.766+163_766+166dup (n.766+163_766+166dup) c.*102+163_*102+166dup (n.*102+163_*102+166dup) c.624+163_624+166dup (n.624+163_624+166dup) n.818+163_818+166dup n.820+163_820+166dup n.725+163_725+166dup n.857+163_857+166dup n.723+163_723+166dup n.855+163_855+166dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558401G>T | CA2571312421 | CERKL | c.64+165C>A (n.64+165C>A) c.820+165C>A (n.820+165C>A) c.898+165C>A (n.898+165C>A) c.756+165C>A (n.756+165C>A) c.482-8693C>A (n.482-8693C>A) c.614-8693C>A (n.614-8693C>A) c.766+165C>A (n.766+165C>A) c.*102+165C>A (n.*102+165C>A) c.624+165C>A (n.624+165C>A) n.818+165C>A n.820+165C>A n.725+165C>A n.857+165C>A n.723+165C>A n.855+165C>A | |
| 2 | g.181558403T>C | CA538112909 | CERKL | c.64+163A>G (n.64+163A>G) c.820+163A>G (n.820+163A>G) c.898+163A>G (n.898+163A>G) c.756+163A>G (n.756+163A>G) c.482-8695A>G (n.482-8695A>G) c.614-8695A>G (n.614-8695A>G) c.766+163A>G (n.766+163A>G) c.*102+163A>G (n.*102+163A>G) c.624+163A>G (n.624+163A>G) n.818+163A>G n.820+163A>G n.725+163A>G n.857+163A>G n.723+163A>G n.855+163A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558403T= | CA1311924505 | CERKL | c.64+163A= (n.64+163A=) c.820+163A= (n.820+163A=) c.898+163A= (n.898+163A=) c.756+163A= (n.756+163A=) c.482-8695A= (n.482-8695A=) c.614-8695A= (n.614-8695A=) c.766+163A= (n.766+163A=) c.*102+163A= (n.*102+163A=) c.624+163A= (n.624+163A=) n.818+163A= n.820+163A= n.725+163A= n.857+163A= n.723+163A= n.855+163A= | |
| 2 | g.181558407A>T | CA2753407450 | CERKL | c.64+159T>A (n.64+159T>A) c.820+159T>A (n.820+159T>A) c.898+159T>A (n.898+159T>A) c.756+159T>A (n.756+159T>A) c.482-8699T>A (n.482-8699T>A) c.614-8699T>A (n.614-8699T>A) c.766+159T>A (n.766+159T>A) c.*102+159T>A (n.*102+159T>A) c.624+159T>A (n.624+159T>A) n.818+159T>A n.820+159T>A n.725+159T>A n.857+159T>A n.723+159T>A n.855+159T>A | |
| 2 | g.181558408T>C | CA2701209316 | CERKL | c.64+158A>G (n.64+158A>G) c.820+158A>G (n.820+158A>G) c.898+158A>G (n.898+158A>G) c.756+158A>G (n.756+158A>G) c.482-8700A>G (n.482-8700A>G) c.614-8700A>G (n.614-8700A>G) c.766+158A>G (n.766+158A>G) c.*102+158A>G (n.*102+158A>G) c.624+158A>G (n.624+158A>G) n.818+158A>G n.820+158A>G n.725+158A>G n.857+158A>G n.723+158A>G n.855+158A>G | dbSNP |
| 2 | g.181558414G>C | CA2662207414 | CERKL | c.64+152C>G (n.64+152C>G) c.820+152C>G (n.820+152C>G) c.898+152C>G (n.898+152C>G) c.756+152C>G (n.756+152C>G) c.482-8706C>G (n.482-8706C>G) c.614-8706C>G (n.614-8706C>G) c.766+152C>G (n.766+152C>G) c.*102+152C>G (n.*102+152C>G) c.624+152C>G (n.624+152C>G) n.818+152C>G n.820+152C>G n.725+152C>G n.857+152C>G n.723+152C>G n.855+152C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558414G>T | CA2662207415 | CERKL | c.64+152C>A (n.64+152C>A) c.820+152C>A (n.820+152C>A) c.898+152C>A (n.898+152C>A) c.756+152C>A (n.756+152C>A) c.482-8706C>A (n.482-8706C>A) c.614-8706C>A (n.614-8706C>A) c.766+152C>A (n.766+152C>A) c.*102+152C>A (n.*102+152C>A) c.624+152C>A (n.624+152C>A) n.818+152C>A n.820+152C>A n.725+152C>A n.857+152C>A n.723+152C>A n.855+152C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558416C>A | CA2662207416 | CERKL | c.64+150G>T (n.64+150G>T) c.820+150G>T (n.820+150G>T) c.898+150G>T (n.898+150G>T) c.756+150G>T (n.756+150G>T) c.482-8708G>T (n.482-8708G>T) c.614-8708G>T (n.614-8708G>T) c.766+150G>T (n.766+150G>T) c.*102+150G>T (n.*102+150G>T) c.624+150G>T (n.624+150G>T) n.818+150G>T n.820+150G>T n.725+150G>T n.857+150G>T n.723+150G>T n.855+150G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558416C= | CA1311924508 | CERKL | c.64+150G= (n.64+150G=) c.820+150G= (n.820+150G=) c.898+150G= (n.898+150G=) c.756+150G= (n.756+150G=) c.482-8708G= (n.482-8708G=) c.614-8708G= (n.614-8708G=) c.766+150G= (n.766+150G=) c.*102+150G= (n.*102+150G=) c.624+150G= (n.624+150G=) n.818+150G= n.820+150G= n.725+150G= n.857+150G= n.723+150G= n.855+150G= | |
| 2 | g.181558416C>G | CA761559617 | CERKL | c.64+150G>C (n.64+150G>C) c.820+150G>C (n.820+150G>C) c.898+150G>C (n.898+150G>C) c.756+150G>C (n.756+150G>C) c.482-8708G>C (n.482-8708G>C) c.614-8708G>C (n.614-8708G>C) c.766+150G>C (n.766+150G>C) c.*102+150G>C (n.*102+150G>C) c.624+150G>C (n.624+150G>C) n.818+150G>C n.820+150G>C n.725+150G>C n.857+150G>C n.723+150G>C n.855+150G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558416C>T | CA1311924507 | CERKL | c.64+150G>A (n.64+150G>A) c.820+150G>A (n.820+150G>A) c.898+150G>A (n.898+150G>A) c.756+150G>A (n.756+150G>A) c.482-8708G>A (n.482-8708G>A) c.614-8708G>A (n.614-8708G>A) c.766+150G>A (n.766+150G>A) c.*102+150G>A (n.*102+150G>A) c.624+150G>A (n.624+150G>A) n.818+150G>A n.820+150G>A n.725+150G>A n.857+150G>A n.723+150G>A n.855+150G>A | dbSNP |
| 2 | g.181558416_181558418delinsCAA | CA1311924506 | CERKL | c.64+148_64+150delinsTTG (n.64+148_64+150delinsTTG) c.820+148_820+150delinsTTG (n.820+148_820+150delinsTTG) c.898+148_898+150delinsTTG (n.898+148_898+150delinsTTG) c.756+148_756+150delinsTTG (n.756+148_756+150delinsTTG) c.482-8710_482-8708delinsTTG (n.482-8710_482-8708delinsTTG) c.614-8710_614-8708delinsTTG (n.614-8710_614-8708delinsTTG) c.766+148_766+150delinsTTG (n.766+148_766+150delinsTTG) c.*102+148_*102+150delinsTTG (n.*102+148_*102+150delinsTTG) c.624+148_624+150delinsTTG (n.624+148_624+150delinsTTG) n.818+148_818+150delinsTTG n.820+148_820+150delinsTTG n.725+148_725+150delinsTTG n.857+148_857+150delinsTTG n.723+148_723+150delinsTTG n.855+148_855+150delinsTTG | |
| 2 | g.181558417A= | CA1311924509 | CERKL | c.64+149T= (n.64+149T=) c.820+149T= (n.820+149T=) c.898+149T= (n.898+149T=) c.756+149T= (n.756+149T=) c.482-8709T= (n.482-8709T=) c.614-8709T= (n.614-8709T=) c.766+149T= (n.766+149T=) c.*102+149T= (n.*102+149T=) c.624+149T= (n.624+149T=) n.818+149T= n.820+149T= n.725+149T= n.857+149T= n.723+149T= n.855+149T= | |
| 2 | g.181558417A>G | CA61589860 | CERKL | c.64+149T>C (n.64+149T>C) c.820+149T>C (n.820+149T>C) c.898+149T>C (n.898+149T>C) c.756+149T>C (n.756+149T>C) c.482-8709T>C (n.482-8709T>C) c.614-8709T>C (n.614-8709T>C) c.766+149T>C (n.766+149T>C) c.*102+149T>C (n.*102+149T>C) c.624+149T>C (n.624+149T>C) n.818+149T>C n.820+149T>C n.725+149T>C n.857+149T>C n.723+149T>C n.855+149T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558417A>T | CA1311924510 | CERKL | c.64+149T>A (n.64+149T>A) c.820+149T>A (n.820+149T>A) c.898+149T>A (n.898+149T>A) c.756+149T>A (n.756+149T>A) c.482-8709T>A (n.482-8709T>A) c.614-8709T>A (n.614-8709T>A) c.766+149T>A (n.766+149T>A) c.*102+149T>A (n.*102+149T>A) c.624+149T>A (n.624+149T>A) n.818+149T>A n.820+149T>A n.725+149T>A n.857+149T>A n.723+149T>A n.855+149T>A | dbSNP |
| 2 | g.181558420dup | CA2662207417 | CERKL | c.64+149dup (n.64+149dup) c.820+149dup (n.820+149dup) c.898+149dup (n.898+149dup) c.756+149dup (n.756+149dup) c.482-8709dup (n.482-8709dup) c.614-8709dup (n.614-8709dup) c.766+149dup (n.766+149dup) c.*102+149dup (n.*102+149dup) c.624+149dup (n.624+149dup) n.818+149dup n.820+149dup n.725+149dup n.857+149dup n.723+149dup n.855+149dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558419_181558420del | CA761559621 | CERKL | c.64+148_64+149del (n.64+148_64+149del) c.820+148_820+149del (n.820+148_820+149del) c.898+148_898+149del (n.898+148_898+149del) c.756+148_756+149del (n.756+148_756+149del) c.482-8710_482-8709del (n.482-8710_482-8709del) c.614-8710_614-8709del (n.614-8710_614-8709del) c.766+148_766+149del (n.766+148_766+149del) c.*102+148_*102+149del (n.*102+148_*102+149del) c.624+148_624+149del (n.624+148_624+149del) n.818+148_818+149del n.820+148_820+149del n.725+148_725+149del n.857+148_857+149del n.723+148_723+149del n.855+148_855+149del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558418A= | CA1311924511 | CERKL | c.64+148T= (n.64+148T=) c.820+148T= (n.820+148T=) c.898+148T= (n.898+148T=) c.756+148T= (n.756+148T=) c.482-8710T= (n.482-8710T=) c.614-8710T= (n.614-8710T=) c.766+148T= (n.766+148T=) c.*102+148T= (n.*102+148T=) c.624+148T= (n.624+148T=) n.818+148T= n.820+148T= n.725+148T= n.857+148T= n.723+148T= n.855+148T= | |
| 2 | g.181558418A>C | CA1311924512 | CERKL | c.64+148T>G (n.64+148T>G) c.820+148T>G (n.820+148T>G) c.898+148T>G (n.898+148T>G) c.756+148T>G (n.756+148T>G) c.482-8710T>G (n.482-8710T>G) c.614-8710T>G (n.614-8710T>G) c.766+148T>G (n.766+148T>G) c.*102+148T>G (n.*102+148T>G) c.624+148T>G (n.624+148T>G) n.818+148T>G n.820+148T>G n.725+148T>G n.857+148T>G n.723+148T>G n.855+148T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558418A>G | CA538112910 | CERKL | c.64+148T>C (n.64+148T>C) c.820+148T>C (n.820+148T>C) c.898+148T>C (n.898+148T>C) c.756+148T>C (n.756+148T>C) c.482-8710T>C (n.482-8710T>C) c.614-8710T>C (n.614-8710T>C) c.766+148T>C (n.766+148T>C) c.*102+148T>C (n.*102+148T>C) c.624+148T>C (n.624+148T>C) n.818+148T>C n.820+148T>C n.725+148T>C n.857+148T>C n.723+148T>C n.855+148T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558421G>A | CA2662207418 | CERKL | c.64+145C>T (n.64+145C>T) c.820+145C>T (n.820+145C>T) c.898+145C>T (n.898+145C>T) c.756+145C>T (n.756+145C>T) c.482-8713C>T (n.482-8713C>T) c.614-8713C>T (n.614-8713C>T) c.766+145C>T (n.766+145C>T) c.*102+145C>T (n.*102+145C>T) c.624+145C>T (n.624+145C>T) n.818+145C>T n.820+145C>T n.725+145C>T n.857+145C>T n.723+145C>T n.855+145C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558421G>T | CA2662207419 | CERKL | c.64+145C>A (n.64+145C>A) c.820+145C>A (n.820+145C>A) c.898+145C>A (n.898+145C>A) c.756+145C>A (n.756+145C>A) c.482-8713C>A (n.482-8713C>A) c.614-8713C>A (n.614-8713C>A) c.766+145C>A (n.766+145C>A) c.*102+145C>A (n.*102+145C>A) c.624+145C>A (n.624+145C>A) n.818+145C>A n.820+145C>A n.725+145C>A n.857+145C>A n.723+145C>A n.855+145C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558422T>C | CA2662207420 | CERKL | c.64+144A>G (n.64+144A>G) c.820+144A>G (n.820+144A>G) c.898+144A>G (n.898+144A>G) c.756+144A>G (n.756+144A>G) c.482-8714A>G (n.482-8714A>G) c.614-8714A>G (n.614-8714A>G) c.766+144A>G (n.766+144A>G) c.*102+144A>G (n.*102+144A>G) c.624+144A>G (n.624+144A>G) n.818+144A>G n.820+144A>G n.725+144A>G n.857+144A>G n.723+144A>G n.855+144A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558423C>A | CA2662207421 | CERKL | c.64+143G>T (n.64+143G>T) c.820+143G>T (n.820+143G>T) c.898+143G>T (n.898+143G>T) c.756+143G>T (n.756+143G>T) c.482-8715G>T (n.482-8715G>T) c.614-8715G>T (n.614-8715G>T) c.766+143G>T (n.766+143G>T) c.*102+143G>T (n.*102+143G>T) c.624+143G>T (n.624+143G>T) n.818+143G>T n.820+143G>T n.725+143G>T n.857+143G>T n.723+143G>T n.855+143G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558423C>G | CA2701254055 | CERKL | c.64+143G>C (n.64+143G>C) c.820+143G>C (n.820+143G>C) c.898+143G>C (n.898+143G>C) c.756+143G>C (n.756+143G>C) c.482-8715G>C (n.482-8715G>C) c.614-8715G>C (n.614-8715G>C) c.766+143G>C (n.766+143G>C) c.*102+143G>C (n.*102+143G>C) c.624+143G>C (n.624+143G>C) n.818+143G>C n.820+143G>C n.725+143G>C n.857+143G>C n.723+143G>C n.855+143G>C | dbSNP |
| 2 | g.181558424T>C | CA2662207422 | CERKL | c.64+142A>G (n.64+142A>G) c.820+142A>G (n.820+142A>G) c.898+142A>G (n.898+142A>G) c.756+142A>G (n.756+142A>G) c.482-8716A>G (n.482-8716A>G) c.614-8716A>G (n.614-8716A>G) c.766+142A>G (n.766+142A>G) c.*102+142A>G (n.*102+142A>G) c.624+142A>G (n.624+142A>G) n.818+142A>G n.820+142A>G n.725+142A>G n.857+142A>G n.723+142A>G n.855+142A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558425C>T | CA2662207423 | CERKL | c.64+141G>A (n.64+141G>A) c.820+141G>A (n.820+141G>A) c.898+141G>A (n.898+141G>A) c.756+141G>A (n.756+141G>A) c.482-8717G>A (n.482-8717G>A) c.614-8717G>A (n.614-8717G>A) c.766+141G>A (n.766+141G>A) c.*102+141G>A (n.*102+141G>A) c.624+141G>A (n.624+141G>A) n.818+141G>A n.820+141G>A n.725+141G>A n.857+141G>A n.723+141G>A n.855+141G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558426A>T | CA2662207424 | CERKL | c.64+140T>A (n.64+140T>A) c.820+140T>A (n.820+140T>A) c.898+140T>A (n.898+140T>A) c.756+140T>A (n.756+140T>A) c.482-8718T>A (n.482-8718T>A) c.614-8718T>A (n.614-8718T>A) c.766+140T>A (n.766+140T>A) c.*102+140T>A (n.*102+140T>A) c.624+140T>A (n.624+140T>A) n.818+140T>A n.820+140T>A n.725+140T>A n.857+140T>A n.723+140T>A n.855+140T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558427C>T | CA2662207425 | CERKL | c.64+139G>A (n.64+139G>A) c.820+139G>A (n.820+139G>A) c.898+139G>A (n.898+139G>A) c.756+139G>A (n.756+139G>A) c.482-8719G>A (n.482-8719G>A) c.614-8719G>A (n.614-8719G>A) c.766+139G>A (n.766+139G>A) c.*102+139G>A (n.*102+139G>A) c.624+139G>A (n.624+139G>A) n.818+139G>A n.820+139G>A n.725+139G>A n.857+139G>A n.723+139G>A n.855+139G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558428A= | CA1311924513 | CERKL | c.64+138T= (n.64+138T=) c.820+138T= (n.820+138T=) c.898+138T= (n.898+138T=) c.756+138T= (n.756+138T=) c.482-8720T= (n.482-8720T=) c.614-8720T= (n.614-8720T=) c.766+138T= (n.766+138T=) c.*102+138T= (n.*102+138T=) c.624+138T= (n.624+138T=) n.818+138T= n.820+138T= n.725+138T= n.857+138T= n.723+138T= n.855+138T= | |
| 2 | g.181558428A>G | CA761559626 | CERKL | c.64+138T>C (n.64+138T>C) c.820+138T>C (n.820+138T>C) c.898+138T>C (n.898+138T>C) c.756+138T>C (n.756+138T>C) c.482-8720T>C (n.482-8720T>C) c.614-8720T>C (n.614-8720T>C) c.766+138T>C (n.766+138T>C) c.*102+138T>C (n.*102+138T>C) c.624+138T>C (n.624+138T>C) n.818+138T>C n.820+138T>C n.725+138T>C n.857+138T>C n.723+138T>C n.855+138T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558431del | CA2662207426 | CERKL | c.64+137del (n.64+137del) c.820+137del (n.820+137del) c.898+137del (n.898+137del) c.756+137del (n.756+137del) c.482-8721del (n.482-8721del) c.614-8721del (n.614-8721del) c.766+137del (n.766+137del) c.*102+137del (n.*102+137del) c.624+137del (n.624+137del) n.818+137del n.820+137del n.725+137del n.857+137del n.723+137del n.855+137del | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558431T>A | CA2662207427 | CERKL | c.64+135A>T (n.64+135A>T) c.820+135A>T (n.820+135A>T) c.898+135A>T (n.898+135A>T) c.756+135A>T (n.756+135A>T) c.482-8723A>T (n.482-8723A>T) c.614-8723A>T (n.614-8723A>T) c.766+135A>T (n.766+135A>T) c.*102+135A>T (n.*102+135A>T) c.624+135A>T (n.624+135A>T) n.818+135A>T n.820+135A>T n.725+135A>T n.857+135A>T n.723+135A>T n.855+135A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558432G>C | CA2662207428 | CERKL | c.64+134C>G (n.64+134C>G) c.820+134C>G (n.820+134C>G) c.898+134C>G (n.898+134C>G) c.756+134C>G (n.756+134C>G) c.482-8724C>G (n.482-8724C>G) c.614-8724C>G (n.614-8724C>G) c.766+134C>G (n.766+134C>G) c.*102+134C>G (n.*102+134C>G) c.624+134C>G (n.624+134C>G) n.818+134C>G n.820+134C>G n.725+134C>G n.857+134C>G n.723+134C>G n.855+134C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558432G= | CA1311924514 | CERKL | c.64+134C= (n.64+134C=) c.820+134C= (n.820+134C=) c.898+134C= (n.898+134C=) c.756+134C= (n.756+134C=) c.482-8724C= (n.482-8724C=) c.614-8724C= (n.614-8724C=) c.766+134C= (n.766+134C=) c.*102+134C= (n.*102+134C=) c.624+134C= (n.624+134C=) n.818+134C= n.820+134C= n.725+134C= n.857+134C= n.723+134C= n.855+134C= | |
| 2 | g.181558432G>T | CA1311924515 | CERKL | c.64+134C>A (n.64+134C>A) c.820+134C>A (n.820+134C>A) c.898+134C>A (n.898+134C>A) c.756+134C>A (n.756+134C>A) c.482-8724C>A (n.482-8724C>A) c.614-8724C>A (n.614-8724C>A) c.766+134C>A (n.766+134C>A) c.*102+134C>A (n.*102+134C>A) c.624+134C>A (n.624+134C>A) n.818+134C>A n.820+134C>A n.725+134C>A n.857+134C>A n.723+134C>A n.855+134C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558433C>A | CA2662207429 | CERKL | c.64+133G>T (n.64+133G>T) c.820+133G>T (n.820+133G>T) c.898+133G>T (n.898+133G>T) c.756+133G>T (n.756+133G>T) c.482-8725G>T (n.482-8725G>T) c.614-8725G>T (n.614-8725G>T) c.766+133G>T (n.766+133G>T) c.*102+133G>T (n.*102+133G>T) c.624+133G>T (n.624+133G>T) n.818+133G>T n.820+133G>T n.725+133G>T n.857+133G>T n.723+133G>T n.855+133G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558433C>T | CA2662207430 | CERKL | c.64+133G>A (n.64+133G>A) c.820+133G>A (n.820+133G>A) c.898+133G>A (n.898+133G>A) c.756+133G>A (n.756+133G>A) c.482-8725G>A (n.482-8725G>A) c.614-8725G>A (n.614-8725G>A) c.766+133G>A (n.766+133G>A) c.*102+133G>A (n.*102+133G>A) c.624+133G>A (n.624+133G>A) n.818+133G>A n.820+133G>A n.725+133G>A n.857+133G>A n.723+133G>A n.855+133G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558434_181558464delinsTAGTGGGGATGCCAGAAGTCTGGATCTTTCA | CA1311924516 | CERKL | c.64+102_64+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA (n.64+102_64+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA) c.820+102_820+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA (n.820+102_820+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA) c.898+102_898+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA (n.898+102_898+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA) c.756+102_756+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA (n.756+102_756+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA) c.482-8756_482-8726delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA (n.482-8756_482-8726delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA) c.614-8756_614-8726delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA (n.614-8756_614-8726delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA) c.766+102_766+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA (n.766+102_766+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA) c.*102+102_*102+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA (n.*102+102_*102+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA) c.624+102_624+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA (n.624+102_624+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA) n.818+102_818+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA n.820+102_820+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA n.725+102_725+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA n.857+102_857+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA n.723+102_723+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA n.855+102_855+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA | |
| 2 | g.181558435A>G | CA2662207431 | CERKL | c.64+131T>C (n.64+131T>C) c.820+131T>C (n.820+131T>C) c.898+131T>C (n.898+131T>C) c.756+131T>C (n.756+131T>C) c.482-8727T>C (n.482-8727T>C) c.614-8727T>C (n.614-8727T>C) c.766+131T>C (n.766+131T>C) c.*102+131T>C (n.*102+131T>C) c.624+131T>C (n.624+131T>C) n.818+131T>C n.820+131T>C n.725+131T>C n.857+131T>C n.723+131T>C n.855+131T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558436_181558465del | CA61589864 | CERKL | c.64+102_64+131del (n.64+102_64+131del) c.820+102_820+131del (n.820+102_820+131del) c.898+102_898+131del (n.898+102_898+131del) c.756+102_756+131del (n.756+102_756+131del) c.482-8756_482-8727del (n.482-8756_482-8727del) c.614-8756_614-8727del (n.614-8756_614-8727del) c.766+102_766+131del (n.766+102_766+131del) c.*102+102_*102+131del (n.*102+102_*102+131del) c.624+102_624+131del (n.624+102_624+131del) n.818+102_818+131del n.820+102_820+131del n.725+102_725+131del n.857+102_857+131del n.723+102_723+131del n.855+102_855+131del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558436G= | CA1311924517 | CERKL | c.64+130C= (n.64+130C=) c.820+130C= (n.820+130C=) c.898+130C= (n.898+130C=) c.756+130C= (n.756+130C=) c.482-8728C= (n.482-8728C=) c.614-8728C= (n.614-8728C=) c.766+130C= (n.766+130C=) c.*102+130C= (n.*102+130C=) c.624+130C= (n.624+130C=) n.818+130C= n.820+130C= n.725+130C= n.857+130C= n.723+130C= n.855+130C= | |
| 2 | g.181558436G>T | CA538112911 | CERKL | c.64+130C>A (n.64+130C>A) c.820+130C>A (n.820+130C>A) c.898+130C>A (n.898+130C>A) c.756+130C>A (n.756+130C>A) c.482-8728C>A (n.482-8728C>A) c.614-8728C>A (n.614-8728C>A) c.766+130C>A (n.766+130C>A) c.*102+130C>A (n.*102+130C>A) c.624+130C>A (n.624+130C>A) n.818+130C>A n.820+130C>A n.725+130C>A n.857+130C>A n.723+130C>A n.855+130C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |