Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.18149396T>C | CA726646624 | MYO15A | c.7117+20T>C (n.7117+20T>C) n.649T>C c.6792+20T>C (n.6792+20T>C) c.7111+20T>C (n.7111+20T>C) n.7451+20T>C n.7403+68T>C n.435-1790A>G n.254-1790A>G c.7057+20T>C (n.7057+20T>C) c.7120+20T>C (n.7120+20T>C) n.378-1790A>G | dbSNP |
17 | g.18149396T= | CA2250851731 | MYO15A | c.7117+20T= (n.7117+20T=) n.649T= c.6792+20T= (n.6792+20T=) c.7111+20T= (n.7111+20T=) n.7451+20T= n.7403+68T= n.435-1790A= n.254-1790A= c.7057+20T= (n.7057+20T=) c.7120+20T= (n.7120+20T=) n.378-1790A= | |
17 | g.18149397G>A | CA2591195151 | MYO15A | c.7117+21G>A (n.7117+21G>A) n.650G>A c.6792+21G>A (n.6792+21G>A) c.7111+21G>A (n.7111+21G>A) n.7451+21G>A n.7403+69G>A n.435-1791C>T n.254-1791C>T c.7057+21G>A (n.7057+21G>A) c.7120+21G>A (n.7120+21G>A) n.378-1791C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18149397G>C | CA288409805 | MYO15A | c.7117+21G>C (n.7117+21G>C) n.650G>C c.6792+21G>C (n.6792+21G>C) c.7111+21G>C (n.7111+21G>C) n.7451+21G>C n.7403+69G>C n.435-1791C>G n.254-1791C>G c.7057+21G>C (n.7057+21G>C) c.7120+21G>C (n.7120+21G>C) n.378-1791C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18149397G= | CA2250851732 | MYO15A | c.7117+21G= (n.7117+21G=) n.650G= c.6792+21G= (n.6792+21G=) c.7111+21G= (n.7111+21G=) n.7451+21G= n.7403+69G= n.435-1791C= n.254-1791C= c.7057+21G= (n.7057+21G=) c.7120+21G= (n.7120+21G=) n.378-1791C= | |
17 | g.18149397G>T | CA656612192 | MYO15A | c.7117+21G>T (n.7117+21G>T) n.650G>T c.6792+21G>T (n.6792+21G>T) c.7111+21G>T (n.7111+21G>T) n.7451+21G>T n.7403+69G>T n.435-1791C>A n.254-1791C>A c.7057+21G>T (n.7057+21G>T) c.7120+21G>T (n.7120+21G>T) n.378-1791C>A | |
17 | g.18149399C>T | CA2576190619 | MYO15A | c.7117+23C>T (n.7117+23C>T) n.652C>T c.6792+23C>T (n.6792+23C>T) c.7111+23C>T (n.7111+23C>T) n.7451+23C>T n.7403+71C>T n.435-1793G>A n.254-1793G>A c.7057+23C>T (n.7057+23C>T) c.7120+23C>T (n.7120+23C>T) n.378-1793G>A | |
17 | g.18149400T>C | CA2250851734 | MYO15A | c.7117+24T>C (n.7117+24T>C) n.653T>C c.6792+24T>C (n.6792+24T>C) c.7111+24T>C (n.7111+24T>C) n.7451+24T>C n.7403+72T>C n.435-1794A>G n.254-1794A>G c.7057+24T>C (n.7057+24T>C) c.7120+24T>C (n.7120+24T>C) n.378-1794A>G | dbSNP |
17 | g.18149400T= | CA2250851733 | MYO15A | c.7117+24T= (n.7117+24T=) n.653T= c.6792+24T= (n.6792+24T=) c.7111+24T= (n.7111+24T=) n.7451+24T= n.7403+72T= n.435-1794A= n.254-1794A= c.7057+24T= (n.7057+24T=) c.7120+24T= (n.7120+24T=) n.378-1794A= | |
17 | g.18149404G>A | CA625315108 | MYO15A | c.7117+28G>A (n.7117+28G>A) n.657G>A c.6792+28G>A (n.6792+28G>A) c.7111+28G>A (n.7111+28G>A) n.7451+28G>A n.7403+76G>A n.435-1798C>T n.254-1798C>T c.7057+28G>A (n.7057+28G>A) c.7120+28G>A (n.7120+28G>A) n.378-1798C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18149404G= | CA2250851735 | MYO15A | c.7117+28G= (n.7117+28G=) n.657G= c.6792+28G= (n.6792+28G=) c.7111+28G= (n.7111+28G=) n.7451+28G= n.7403+76G= n.435-1798C= n.254-1798C= c.7057+28G= (n.7057+28G=) c.7120+28G= (n.7120+28G=) n.378-1798C= | |
17 | g.18149405T>G | CA2250851737 | MYO15A | c.7117+29T>G (n.7117+29T>G) n.658T>G c.6792+29T>G (n.6792+29T>G) c.7111+29T>G (n.7111+29T>G) n.7451+29T>G n.7403+77T>G n.435-1799A>C n.254-1799A>C c.7057+29T>G (n.7057+29T>G) c.7120+29T>G (n.7120+29T>G) n.378-1799A>C | dbSNP |
17 | g.18149405T= | CA2250851736 | MYO15A | c.7117+29T= (n.7117+29T=) n.658T= c.6792+29T= (n.6792+29T=) c.7111+29T= (n.7111+29T=) n.7451+29T= n.7403+77T= n.435-1799A= n.254-1799A= c.7057+29T= (n.7057+29T=) c.7120+29T= (n.7120+29T=) n.378-1799A= | |
17 | g.18149406G>A | CA8424733 | MYO15A | c.7117+30G>A (n.7117+30G>A) n.659G>A c.6792+30G>A (n.6792+30G>A) c.7111+30G>A (n.7111+30G>A) n.7451+30G>A n.7403+78G>A n.435-1800C>T n.254-1800C>T c.7057+30G>A (n.7057+30G>A) c.7120+30G>A (n.7120+30G>A) n.378-1800C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18149406G>C | CA2636437623 | MYO15A | c.7117+30G>C (n.7117+30G>C) n.659G>C c.6792+30G>C (n.6792+30G>C) c.7111+30G>C (n.7111+30G>C) n.7451+30G>C n.7403+78G>C n.435-1800C>G n.254-1800C>G c.7057+30G>C (n.7057+30G>C) c.7120+30G>C (n.7120+30G>C) n.378-1800C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18149406G= | CA2250851738 | MYO15A | c.7117+30G= (n.7117+30G=) n.659G= c.6792+30G= (n.6792+30G=) c.7111+30G= (n.7111+30G=) n.7451+30G= n.7403+78G= n.435-1800C= n.254-1800C= c.7057+30G= (n.7057+30G=) c.7120+30G= (n.7120+30G=) n.378-1800C= | |
17 | g.18149406G>T | CA2808665076 | MYO15A | c.7117+30G>T (n.7117+30G>T) n.659G>T c.6792+30G>T (n.6792+30G>T) c.7111+30G>T (n.7111+30G>T) n.7451+30G>T n.7403+78G>T n.435-1800C>A n.254-1800C>A c.7057+30G>T (n.7057+30G>T) c.7120+30G>T (n.7120+30G>T) n.378-1800C>A | |
17 | g.18149409dup | CA2636437621 | MYO15A | c.7117+33dup (n.7117+33dup) n.662dup c.6792+33dup (n.6792+33dup) c.7111+33dup (n.7111+33dup) n.7451+33dup n.7404-77dup n.435-1800dup n.254-1800dup c.7057+33dup (n.7057+33dup) c.7120+33dup (n.7120+33dup) n.378-1800dup | gnomAD v4 |
17 | g.18149409G>A | CA2521669036 | MYO15A | c.7117+33G>A (n.7117+33G>A) n.662G>A c.6792+33G>A (n.6792+33G>A) c.7111+33G>A (n.7111+33G>A) n.7451+33G>A n.7404-77G>A n.435-1803C>T n.254-1803C>T c.7057+33G>A (n.7057+33G>A) c.7120+33G>A (n.7120+33G>A) n.378-1803C>T | |
17 | g.18149410A= | CA2250851739 | MYO15A | c.7117+34A= (n.7117+34A=) n.663A= c.6792+34A= (n.6792+34A=) c.7111+34A= (n.7111+34A=) n.7451+34A= n.7404-76A= n.435-1804T= n.254-1804T= c.7057+34A= (n.7057+34A=) c.7120+34A= (n.7120+34A=) n.378-1804T= | |
17 | g.18149410A>G | CA2250851740 | MYO15A | c.7117+34A>G (n.7117+34A>G) n.663A>G c.6792+34A>G (n.6792+34A>G) c.7111+34A>G (n.7111+34A>G) n.7451+34A>G n.7404-76A>G n.435-1804T>C n.254-1804T>C c.7057+34A>G (n.7057+34A>G) c.7120+34A>G (n.7120+34A>G) n.378-1804T>C | dbSNP |
17 | g.18149412G= | CA2250851741 | MYO15A | c.7117+36G= (n.7117+36G=) n.665G= c.6792+36G= (n.6792+36G=) c.7111+36G= (n.7111+36G=) n.7451+36G= n.7404-74G= n.435-1806C= n.254-1806C= c.7057+36G= (n.7057+36G=) c.7120+36G= (n.7120+36G=) n.378-1806C= | |
17 | g.18149412G>T | CA726646647 | MYO15A | c.7117+36G>T (n.7117+36G>T) n.665G>T c.6792+36G>T (n.6792+36G>T) c.7111+36G>T (n.7111+36G>T) n.7451+36G>T n.7404-74G>T n.435-1806C>A n.254-1806C>A c.7057+36G>T (n.7057+36G>T) c.7120+36G>T (n.7120+36G>T) n.378-1806C>A | dbSNP |
17 | g.18149413G>A | CA288409818 | MYO15A | c.7117+37G>A (n.7117+37G>A) n.666G>A c.6792+37G>A (n.6792+37G>A) c.7111+37G>A (n.7111+37G>A) n.7451+37G>A n.7404-73G>A n.435-1807C>T n.254-1807C>T c.7057+37G>A (n.7057+37G>A) c.7120+37G>A (n.7120+37G>A) n.378-1807C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18149413G>C | CA2250851743 | MYO15A | c.7117+37G>C (n.7117+37G>C) n.666G>C c.6792+37G>C (n.6792+37G>C) c.7111+37G>C (n.7111+37G>C) n.7451+37G>C n.7404-73G>C n.435-1807C>G n.254-1807C>G c.7057+37G>C (n.7057+37G>C) c.7120+37G>C (n.7120+37G>C) n.378-1807C>G | dbSNP |
17 | g.18149413G= | CA2250851742 | MYO15A | c.7117+37G= (n.7117+37G=) n.666G= c.6792+37G= (n.6792+37G=) c.7111+37G= (n.7111+37G=) n.7451+37G= n.7404-73G= n.435-1807C= n.254-1807C= c.7057+37G= (n.7057+37G=) c.7120+37G= (n.7120+37G=) n.378-1807C= | |
17 | g.18149414A= | CA2250851744 | MYO15A | c.7117+38A= (n.7117+38A=) n.667A= c.6792+38A= (n.6792+38A=) c.7111+38A= (n.7111+38A=) n.7451+38A= n.7404-72A= n.435-1808T= n.254-1808T= c.7057+38A= (n.7057+38A=) c.7120+38A= (n.7120+38A=) n.378-1808T= | |
17 | g.18149414A>G | CA2250851745 | MYO15A | c.7117+38A>G (n.7117+38A>G) n.667A>G c.6792+38A>G (n.6792+38A>G) c.7111+38A>G (n.7111+38A>G) n.7451+38A>G n.7404-72A>G n.435-1808T>C n.254-1808T>C c.7057+38A>G (n.7057+38A>G) c.7120+38A>G (n.7120+38A>G) n.378-1808T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18149416C>A | CA8424734 | MYO15A | c.7117+40C>A (n.7117+40C>A) n.669C>A c.6792+40C>A (n.6792+40C>A) c.7111+40C>A (n.7111+40C>A) n.7451+40C>A n.7404-70C>A n.435-1810G>T n.254-1810G>T c.7057+40C>A (n.7057+40C>A) c.7120+40C>A (n.7120+40C>A) n.378-1810G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18149416C= | CA2250851746 | MYO15A | c.7117+40C= (n.7117+40C=) n.669C= c.6792+40C= (n.6792+40C=) c.7111+40C= (n.7111+40C=) n.7451+40C= n.7404-70C= n.435-1810G= n.254-1810G= c.7057+40C= (n.7057+40C=) c.7120+40C= (n.7120+40C=) n.378-1810G= | |
17 | g.18149416C>G | CA2636437629 | MYO15A | c.7117+40C>G (n.7117+40C>G) n.669C>G c.6792+40C>G (n.6792+40C>G) c.7111+40C>G (n.7111+40C>G) n.7451+40C>G n.7404-70C>G n.435-1810G>C n.254-1810G>C c.7057+40C>G (n.7057+40C>G) c.7120+40C>G (n.7120+40C>G) n.378-1810G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18149416C>T | CA2576190623 | MYO15A | c.7117+40C>T (n.7117+40C>T) n.669C>T c.6792+40C>T (n.6792+40C>T) c.7111+40C>T (n.7111+40C>T) n.7451+40C>T n.7404-70C>T n.435-1810G>A n.254-1810G>A c.7057+40C>T (n.7057+40C>T) c.7120+40C>T (n.7120+40C>T) n.378-1810G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18149417C>G | CA2636437631 | MYO15A | c.7117+41C>G (n.7117+41C>G) n.670C>G c.6792+41C>G (n.6792+41C>G) c.7111+41C>G (n.7111+41C>G) n.7451+41C>G n.7404-69C>G n.435-1811G>C n.254-1811G>C c.7057+41C>G (n.7057+41C>G) c.7120+41C>G (n.7120+41C>G) n.378-1811G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18149419_18149426del | CA2576190625 | MYO15A | c.7117+43_7117+50del (n.7117+43_7117+50del) n.672_679del c.6792+43_6792+50del (n.6792+43_6792+50del) c.7111+43_7111+50del (n.7111+43_7111+50del) n.7451+43_7451+50del n.7404-67_7404-60del n.435-1818_435-1811del n.254-1818_254-1811del c.7057+43_7057+50del (n.7057+43_7057+50del) c.7120+43_7120+50del (n.7120+43_7120+50del) n.378-1818_378-1811del | |
17 | g.18149418T>G | CA2733421838 | MYO15A | c.7117+42T>G (n.7117+42T>G) n.671T>G c.6792+42T>G (n.6792+42T>G) c.7111+42T>G (n.7111+42T>G) n.7451+42T>G n.7404-68T>G n.435-1812A>C n.254-1812A>C c.7057+42T>G (n.7057+42T>G) c.7120+42T>G (n.7120+42T>G) n.378-1812A>C | dbSNP |
17 | g.18149420del | CA2576190626 | MYO15A | c.7117+44del (n.7117+44del) n.673del c.6792+44del (n.6792+44del) c.7111+44del (n.7111+44del) n.7451+44del n.7404-66del n.435-1814del n.254-1814del c.7057+44del (n.7057+44del) c.7120+44del (n.7120+44del) n.378-1814del | |
17 | g.18149420A>C | CA2636437632 | MYO15A | c.7117+44A>C (n.7117+44A>C) n.673A>C c.6792+44A>C (n.6792+44A>C) c.7111+44A>C (n.7111+44A>C) n.7451+44A>C n.7404-66A>C n.435-1814T>G n.254-1814T>G c.7057+44A>C (n.7057+44A>C) c.7120+44A>C (n.7120+44A>C) n.378-1814T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18149421G>A | CA8424735 | MYO15A | c.7117+45G>A (n.7117+45G>A) n.674G>A c.6792+45G>A (n.6792+45G>A) c.7111+45G>A (n.7111+45G>A) n.7451+45G>A n.7404-65G>A n.435-1815C>T n.254-1815C>T c.7057+45G>A (n.7057+45G>A) c.7120+45G>A (n.7120+45G>A) n.378-1815C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18149421G= | CA2250851747 | MYO15A | c.7117+45G= (n.7117+45G=) n.674G= c.6792+45G= (n.6792+45G=) c.7111+45G= (n.7111+45G=) n.7451+45G= n.7404-65G= n.435-1815C= n.254-1815C= c.7057+45G= (n.7057+45G=) c.7120+45G= (n.7120+45G=) n.378-1815C= | |
17 | g.18149422A= | CA2250851748 | MYO15A | c.7117+46A= (n.7117+46A=) n.675A= c.6792+46A= (n.6792+46A=) c.7111+46A= (n.7111+46A=) n.7451+46A= n.7404-64A= n.435-1816T= n.254-1816T= c.7057+46A= (n.7057+46A=) c.7120+46A= (n.7120+46A=) n.378-1816T= | |
17 | g.18149422A>C | CA2636437639 | MYO15A | c.7117+46A>C (n.7117+46A>C) n.675A>C c.6792+46A>C (n.6792+46A>C) c.7111+46A>C (n.7111+46A>C) n.7451+46A>C n.7404-64A>C n.435-1816T>G n.254-1816T>G c.7057+46A>C (n.7057+46A>C) c.7120+46A>C (n.7120+46A>C) n.378-1816T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18149422A>G | CA8424736 | MYO15A | c.7117+46A>G (n.7117+46A>G) n.675A>G c.6792+46A>G (n.6792+46A>G) c.7111+46A>G (n.7111+46A>G) n.7451+46A>G n.7404-64A>G n.435-1816T>C n.254-1816T>C c.7057+46A>G (n.7057+46A>G) c.7120+46A>G (n.7120+46A>G) n.378-1816T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18149423G>A | CA2576190629 | MYO15A | c.7117+47G>A (n.7117+47G>A) n.676G>A c.6792+47G>A (n.6792+47G>A) c.7111+47G>A (n.7111+47G>A) n.7451+47G>A n.7404-63G>A n.435-1817C>T n.254-1817C>T c.7057+47G>A (n.7057+47G>A) c.7120+47G>A (n.7120+47G>A) n.378-1817C>T | |
17 | g.18149425C= | CA2250851749 | MYO15A | c.7117+49C= (n.7117+49C=) n.678C= c.6792+49C= (n.6792+49C=) c.7111+49C= (n.7111+49C=) n.7451+49C= n.7404-61C= n.435-1819G= n.254-1819G= c.7057+49C= (n.7057+49C=) c.7120+49C= (n.7120+49C=) n.378-1819G= | |
17 | g.18149425C>T | CA8424737 | MYO15A | c.7117+49C>T (n.7117+49C>T) n.678C>T c.6792+49C>T (n.6792+49C>T) c.7111+49C>T (n.7111+49C>T) n.7451+49C>T n.7404-61C>T n.435-1819G>A n.254-1819G>A c.7057+49C>T (n.7057+49C>T) c.7120+49C>T (n.7120+49C>T) n.378-1819G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18149426T>C | CA288409830 | MYO15A | c.7117+50T>C (n.7117+50T>C) n.679T>C c.6792+50T>C (n.6792+50T>C) c.7111+50T>C (n.7111+50T>C) n.7451+50T>C n.7404-60T>C n.435-1820A>G n.254-1820A>G c.7057+50T>C (n.7057+50T>C) c.7120+50T>C (n.7120+50T>C) n.378-1820A>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.18149426T= | CA2250851750 | MYO15A | c.7117+50T= (n.7117+50T=) n.679T= c.6792+50T= (n.6792+50T=) c.7111+50T= (n.7111+50T=) n.7451+50T= n.7404-60T= n.435-1820A= n.254-1820A= c.7057+50T= (n.7057+50T=) c.7120+50T= (n.7120+50T=) n.378-1820A= | |
17 | g.18149427G>A | CA8424738 | MYO15A | c.7117+51G>A (n.7117+51G>A) n.680G>A c.6792+51G>A (n.6792+51G>A) c.7111+51G>A (n.7111+51G>A) n.7451+51G>A n.7404-59G>A n.435-1821C>T n.254-1821C>T c.7057+51G>A (n.7057+51G>A) c.7120+51G>A (n.7120+51G>A) n.378-1821C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18149427G= | CA2250851751 | MYO15A | c.7117+51G= (n.7117+51G=) n.680G= c.6792+51G= (n.6792+51G=) c.7111+51G= (n.7111+51G=) n.7451+51G= n.7404-59G= n.435-1821C= n.254-1821C= c.7057+51G= (n.7057+51G=) c.7120+51G= (n.7120+51G=) n.378-1821C= | |
17 | g.18149428T>G | CA8424739 | MYO15A | c.7117+52T>G (n.7117+52T>G) n.681T>G c.6792+52T>G (n.6792+52T>G) c.7111+52T>G (n.7111+52T>G) n.7451+52T>G n.7404-58T>G n.435-1822A>C n.254-1822A>C c.7057+52T>G (n.7057+52T>G) c.7120+52T>G (n.7120+52T>G) n.378-1822A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18149428T= | CA2250851752 | MYO15A | c.7117+52T= (n.7117+52T=) n.681T= c.6792+52T= (n.6792+52T=) c.7111+52T= (n.7111+52T=) n.7451+52T= n.7404-58T= n.435-1822A= n.254-1822A= c.7057+52T= (n.7057+52T=) c.7120+52T= (n.7120+52T=) n.378-1822A= | |
17 | g.18149429G>A | CA288409849 | MYO15A | c.7117+53G>A (n.7117+53G>A) n.682G>A c.6792+53G>A (n.6792+53G>A) c.7111+53G>A (n.7111+53G>A) n.7451+53G>A n.7404-57G>A n.435-1823C>T n.254-1823C>T c.7057+53G>A (n.7057+53G>A) c.7120+53G>A (n.7120+53G>A) n.378-1823C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18149429G= | CA2250851753 | MYO15A | c.7117+53G= (n.7117+53G=) n.682G= c.6792+53G= (n.6792+53G=) c.7111+53G= (n.7111+53G=) n.7451+53G= n.7404-57G= n.435-1823C= n.254-1823C= c.7057+53G= (n.7057+53G=) c.7120+53G= (n.7120+53G=) n.378-1823C= | |
17 | g.18149430_18149431delinsTG | CA2250851754 | MYO15A | c.7117+54_7118-55delinsTG (n.7117+54_7118-55delinsTG) n.683_684delinsTG c.6792+54_6793-55delinsTG (n.6792+54_6793-55delinsTG) c.7111+54_7112-55delinsTG (n.7111+54_7112-55delinsTG) n.7451+54_7452-55delinsTG n.7404-56_7404-55delinsTG n.435-1825_435-1824delinsCA n.254-1825_254-1824delinsCA c.7057+54_7058-55delinsTG (n.7057+54_7058-55delinsTG) c.7120+54_7121-55delinsTG (n.7120+54_7121-55delinsTG) n.378-1825_378-1824delinsCA | |
17 | g.18149431G>T | CA2808665080 | MYO15A | c.7118-55G>T (n.7118-55G>T) n.684G>T c.6793-55G>T (n.6793-55G>T) c.7112-55G>T (n.7112-55G>T) n.7452-55G>T n.7404-55G>T n.435-1825C>A n.254-1825C>A c.7058-55G>T (n.7058-55G>T) c.7121-55G>T (n.7121-55G>T) n.378-1825C>A | |
17 | g.18149434dup | CA2840524865 | MYO15A | c.7118-52dup (n.7118-52dup) n.687dup c.6793-52dup (n.6793-52dup) c.7112-52dup (n.7112-52dup) n.7452-52dup n.7404-52dup n.435-1825dup n.254-1825dup c.7058-52dup (n.7058-52dup) c.7121-52dup (n.7121-52dup) n.378-1825dup | |
17 | g.18149434del | CA726646659 | MYO15A | c.7118-52del (n.7118-52del) n.687del c.6793-52del (n.6793-52del) c.7112-52del (n.7112-52del) n.7452-52del n.7404-52del n.435-1825del n.254-1825del c.7058-52del (n.7058-52del) c.7121-52del (n.7121-52del) n.378-1825del | dbSNP |
17 | g.18149432G>C | CA2636437648 | MYO15A | c.7118-54G>C (n.7118-54G>C) n.685G>C c.6793-54G>C (n.6793-54G>C) c.7112-54G>C (n.7112-54G>C) n.7452-54G>C n.7404-54G>C n.435-1826C>G n.254-1826C>G c.7058-54G>C (n.7058-54G>C) c.7121-54G>C (n.7121-54G>C) n.378-1826C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18149434G>A | CA2250851756 | MYO15A | c.7118-52G>A (n.7118-52G>A) n.687G>A c.6793-52G>A (n.6793-52G>A) c.7112-52G>A (n.7112-52G>A) n.7452-52G>A n.7404-52G>A n.435-1828C>T n.254-1828C>T c.7058-52G>A (n.7058-52G>A) c.7121-52G>A (n.7121-52G>A) n.378-1828C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18149434G= | CA2250851755 | MYO15A | c.7118-52G= (n.7118-52G=) n.687G= c.6793-52G= (n.6793-52G=) c.7112-52G= (n.7112-52G=) n.7452-52G= n.7404-52G= n.435-1828C= n.254-1828C= c.7058-52G= (n.7058-52G=) c.7121-52G= (n.7121-52G=) n.378-1828C= | |
17 | g.18149435T>G | CA2250851758 | MYO15A | c.7118-51T>G (n.7118-51T>G) n.688T>G c.6793-51T>G (n.6793-51T>G) c.7112-51T>G (n.7112-51T>G) n.7452-51T>G n.7404-51T>G n.435-1829A>C n.254-1829A>C c.7058-51T>G (n.7058-51T>G) c.7121-51T>G (n.7121-51T>G) n.378-1829A>C | dbSNP |
17 | g.18149435T= | CA2250851757 | MYO15A | c.7118-51T= (n.7118-51T=) n.688T= c.6793-51T= (n.6793-51T=) c.7112-51T= (n.7112-51T=) n.7452-51T= n.7404-51T= n.435-1829A= n.254-1829A= c.7058-51T= (n.7058-51T=) c.7121-51T= (n.7121-51T=) n.378-1829A= | |
17 | g.18149436G>A | CA2250851760 | MYO15A | c.7118-50G>A (n.7118-50G>A) n.689G>A c.6793-50G>A (n.6793-50G>A) c.7112-50G>A (n.7112-50G>A) n.7452-50G>A n.7404-50G>A n.435-1830C>T n.254-1830C>T c.7058-50G>A (n.7058-50G>A) c.7121-50G>A (n.7121-50G>A) n.378-1830C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18149436G= | CA2250851759 | MYO15A | c.7118-50G= (n.7118-50G=) n.689G= c.6793-50G= (n.6793-50G=) c.7112-50G= (n.7112-50G=) n.7452-50G= n.7404-50G= n.435-1830C= n.254-1830C= c.7058-50G= (n.7058-50G=) c.7121-50G= (n.7121-50G=) n.378-1830C= | |
17 | g.18149437G>A | CA2636437658 | MYO15A | c.7118-49G>A (n.7118-49G>A) n.690G>A c.6793-49G>A (n.6793-49G>A) c.7112-49G>A (n.7112-49G>A) n.7452-49G>A n.7404-49G>A n.435-1831C>T n.254-1831C>T c.7058-49G>A (n.7058-49G>A) c.7121-49G>A (n.7121-49G>A) n.378-1831C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18149438A>T | CA2636437661 | MYO15A | c.7118-48A>T (n.7118-48A>T) n.691A>T c.6793-48A>T (n.6793-48A>T) c.7112-48A>T (n.7112-48A>T) n.7452-48A>T n.7404-48A>T n.435-1832T>A n.254-1832T>A c.7058-48A>T (n.7058-48A>T) c.7121-48A>T (n.7121-48A>T) n.378-1832T>A | gnomAD v4 |
17 | g.18149441T>A | CA981989012 | MYO15A | c.7118-45T>A (n.7118-45T>A) n.694T>A c.6793-45T>A (n.6793-45T>A) c.7112-45T>A (n.7112-45T>A) n.7452-45T>A n.7404-45T>A n.435-1835A>T n.254-1835A>T c.7058-45T>A (n.7058-45T>A) c.7121-45T>A (n.7121-45T>A) n.378-1835A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18149441T>G | CA625315109 | MYO15A | c.7118-45T>G (n.7118-45T>G) n.694T>G c.6793-45T>G (n.6793-45T>G) c.7112-45T>G (n.7112-45T>G) n.7452-45T>G n.7404-45T>G n.435-1835A>C n.254-1835A>C c.7058-45T>G (n.7058-45T>G) c.7121-45T>G (n.7121-45T>G) n.378-1835A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18149441T= | CA2250851761 | MYO15A | c.7118-45T= (n.7118-45T=) n.694T= c.6793-45T= (n.6793-45T=) c.7112-45T= (n.7112-45T=) n.7452-45T= n.7404-45T= n.435-1835A= n.254-1835A= c.7058-45T= (n.7058-45T=) c.7121-45T= (n.7121-45T=) n.378-1835A= | |
17 | g.18149442C>A | CA981989017 | MYO15A | c.7118-44C>A (n.7118-44C>A) n.695C>A c.6793-44C>A (n.6793-44C>A) c.7112-44C>A (n.7112-44C>A) n.7452-44C>A n.7404-44C>A n.435-1836G>T n.254-1836G>T c.7058-44C>A (n.7058-44C>A) c.7121-44C>A (n.7121-44C>A) n.378-1836G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18149443A= | CA2250851762 | MYO15A | c.7118-43A= (n.7118-43A=) n.696A= c.6793-43A= (n.6793-43A=) c.7112-43A= (n.7112-43A=) n.7452-43A= n.7404-43A= n.435-1837T= n.254-1837T= c.7058-43A= (n.7058-43A=) c.7121-43A= (n.7121-43A=) n.378-1837T= | |
17 | g.18149443A>G | CA288409857 | MYO15A | c.7118-43A>G (n.7118-43A>G) n.696A>G c.6793-43A>G (n.6793-43A>G) c.7112-43A>G (n.7112-43A>G) n.7452-43A>G n.7404-43A>G n.435-1837T>C n.254-1837T>C c.7058-43A>G (n.7058-43A>G) c.7121-43A>G (n.7121-43A>G) n.378-1837T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18149444T>A | CA981989018 | MYO15A | c.7118-42T>A (n.7118-42T>A) n.697T>A c.6793-42T>A (n.6793-42T>A) c.7112-42T>A (n.7112-42T>A) n.7452-42T>A n.7404-42T>A n.435-1838A>T n.254-1838A>T c.7058-42T>A (n.7058-42T>A) c.7121-42T>A (n.7121-42T>A) n.378-1838A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18149445C>A | CA981989019 | MYO15A | c.7118-41C>A (n.7118-41C>A) n.698C>A c.6793-41C>A (n.6793-41C>A) c.7112-41C>A (n.7112-41C>A) n.7452-41C>A n.7404-41C>A n.435-1839G>T n.254-1839G>T c.7058-41C>A (n.7058-41C>A) c.7121-41C>A (n.7121-41C>A) n.378-1839G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18149445C>G | CA2636437670 | MYO15A | c.7118-41C>G (n.7118-41C>G) n.698C>G c.6793-41C>G (n.6793-41C>G) c.7112-41C>G (n.7112-41C>G) n.7452-41C>G n.7404-41C>G n.435-1839G>C n.254-1839G>C c.7058-41C>G (n.7058-41C>G) c.7121-41C>G (n.7121-41C>G) n.378-1839G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18149445C>T | CA2576190632 | MYO15A | c.7118-41C>T (n.7118-41C>T) n.698C>T c.6793-41C>T (n.6793-41C>T) c.7112-41C>T (n.7112-41C>T) n.7452-41C>T n.7404-41C>T n.435-1839G>A n.254-1839G>A c.7058-41C>T (n.7058-41C>T) c.7121-41C>T (n.7121-41C>T) n.378-1839G>A | |
17 | g.18149446A>C | CA2636437673 | MYO15A | c.7118-40A>C (n.7118-40A>C) n.699A>C c.6793-40A>C (n.6793-40A>C) c.7112-40A>C (n.7112-40A>C) n.7452-40A>C n.7404-40A>C n.435-1840T>G n.254-1840T>G c.7058-40A>C (n.7058-40A>C) c.7121-40A>C (n.7121-40A>C) n.378-1840T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18149447A= | CA2250851763 | MYO15A | c.7118-39A= (n.7118-39A=) n.700A= c.6793-39A= (n.6793-39A=) c.7112-39A= (n.7112-39A=) n.7452-39A= n.7404-39A= n.435-1841T= n.254-1841T= c.7058-39A= (n.7058-39A=) c.7121-39A= (n.7121-39A=) n.378-1841T= | |
17 | g.18149447A>C | CA625315110 | MYO15A | c.7118-39A>C (n.7118-39A>C) n.700A>C c.6793-39A>C (n.6793-39A>C) c.7112-39A>C (n.7112-39A>C) n.7452-39A>C n.7404-39A>C n.435-1841T>G n.254-1841T>G c.7058-39A>C (n.7058-39A>C) c.7121-39A>C (n.7121-39A>C) n.378-1841T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18149448G>A | CA981989022 | MYO15A | c.7118-38G>A (n.7118-38G>A) n.701G>A c.6793-38G>A (n.6793-38G>A) c.7112-38G>A (n.7112-38G>A) n.7452-38G>A n.7404-38G>A n.435-1842C>T n.254-1842C>T c.7058-38G>A (n.7058-38G>A) c.7121-38G>A (n.7121-38G>A) n.378-1842C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18149449A= | CA2250851764 | MYO15A | c.7118-37A= (n.7118-37A=) n.702A= c.6793-37A= (n.6793-37A=) c.7112-37A= (n.7112-37A=) n.7452-37A= n.7404-37A= n.435-1843T= n.254-1843T= c.7058-37A= (n.7058-37A=) c.7121-37A= (n.7121-37A=) n.378-1843T= | |
17 | g.18149449A>G | CA8424740 | MYO15A | c.7118-37A>G (n.7118-37A>G) n.702A>G c.6793-37A>G (n.6793-37A>G) c.7112-37A>G (n.7112-37A>G) n.7452-37A>G n.7404-37A>G n.435-1843T>C n.254-1843T>C c.7058-37A>G (n.7058-37A>G) c.7121-37A>G (n.7121-37A>G) n.378-1843T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18149455G>A | CA2636437679 | MYO15A | c.7118-31G>A (n.7118-31G>A) n.708G>A c.6793-31G>A (n.6793-31G>A) c.7112-31G>A (n.7112-31G>A) n.7452-31G>A n.7404-31G>A n.435-1849C>T n.254-1849C>T c.7058-31G>A (n.7058-31G>A) c.7121-31G>A (n.7121-31G>A) n.378-1849C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18149455G>C | CA8424741 | MYO15A | c.7118-31G>C (n.7118-31G>C) n.708G>C c.6793-31G>C (n.6793-31G>C) c.7112-31G>C (n.7112-31G>C) n.7452-31G>C n.7404-31G>C n.435-1849C>G n.254-1849C>G c.7058-31G>C (n.7058-31G>C) c.7121-31G>C (n.7121-31G>C) n.378-1849C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18149455G= | CA2250851765 | MYO15A | c.7118-31G= (n.7118-31G=) n.708G= c.6793-31G= (n.6793-31G=) c.7112-31G= (n.7112-31G=) n.7452-31G= n.7404-31G= n.435-1849C= n.254-1849C= c.7058-31G= (n.7058-31G=) c.7121-31G= (n.7121-31G=) n.378-1849C= | |
17 | g.18149455G>T | CA8424742 | MYO15A | c.7118-31G>T (n.7118-31G>T) n.708G>T c.6793-31G>T (n.6793-31G>T) c.7112-31G>T (n.7112-31G>T) n.7452-31G>T n.7404-31G>T n.435-1849C>A n.254-1849C>A c.7058-31G>T (n.7058-31G>T) c.7121-31G>T (n.7121-31G>T) n.378-1849C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18149458C>A | CA726646677 | MYO15A | c.7118-28C>A (n.7118-28C>A) n.711C>A c.6793-28C>A (n.6793-28C>A) c.7112-28C>A (n.7112-28C>A) n.7452-28C>A n.7404-28C>A n.435-1852G>T n.254-1852G>T c.7058-28C>A (n.7058-28C>A) c.7121-28C>A (n.7121-28C>A) n.378-1852G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18149458C= | CA2250851766 | MYO15A | c.7118-28C= (n.7118-28C=) n.711C= c.6793-28C= (n.6793-28C=) c.7112-28C= (n.7112-28C=) n.7452-28C= n.7404-28C= n.435-1852G= n.254-1852G= c.7058-28C= (n.7058-28C=) c.7121-28C= (n.7121-28C=) n.378-1852G= | |
17 | g.18149458_18149460del | CA2636437686 | MYO15A | c.7118-28_7118-26del (n.7118-28_7118-26del) n.711_713del c.6793-28_6793-26del (n.6793-28_6793-26del) c.7112-28_7112-26del (n.7112-28_7112-26del) n.7452-28_7452-26del n.7404-28_7404-26del n.435-1854_435-1852del n.254-1854_254-1852del c.7058-28_7058-26del (n.7058-28_7058-26del) c.7121-28_7121-26del (n.7121-28_7121-26del) n.378-1854_378-1852del | gnomAD v4 |
17 | g.18149459T>G | CA2636437705 | MYO15A | c.7118-27T>G (n.7118-27T>G) n.712T>G c.6793-27T>G (n.6793-27T>G) c.7112-27T>G (n.7112-27T>G) n.7452-27T>G n.7404-27T>G n.435-1853A>C n.254-1853A>C c.7058-27T>G (n.7058-27T>G) c.7121-27T>G (n.7121-27T>G) n.378-1853A>C | gnomAD v4 |
17 | g.18149460T>C | CA625315111 | MYO15A | c.7118-26T>C (n.7118-26T>C) n.713T>C c.6793-26T>C (n.6793-26T>C) c.7112-26T>C (n.7112-26T>C) n.7452-26T>C n.7404-26T>C n.435-1854A>G n.254-1854A>G c.7058-26T>C (n.7058-26T>C) c.7121-26T>C (n.7121-26T>C) n.378-1854A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18149460T= | CA2250851767 | MYO15A | c.7118-26T= (n.7118-26T=) n.713T= c.6793-26T= (n.6793-26T=) c.7112-26T= (n.7112-26T=) n.7452-26T= n.7404-26T= n.435-1854A= n.254-1854A= c.7058-26T= (n.7058-26T=) c.7121-26T= (n.7121-26T=) n.378-1854A= | |
17 | g.18149461G>A | CA2636437710 | MYO15A | c.7118-25G>A (n.7118-25G>A) n.714G>A c.6793-25G>A (n.6793-25G>A) c.7112-25G>A (n.7112-25G>A) n.7452-25G>A n.7404-25G>A n.435-1855C>T n.254-1855C>T c.7058-25G>A (n.7058-25G>A) c.7121-25G>A (n.7121-25G>A) n.378-1855C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18149462A= | CA2250851768 | MYO15A | c.7118-24A= (n.7118-24A=) n.715A= c.6793-24A= (n.6793-24A=) c.7112-24A= (n.7112-24A=) n.7452-24A= n.7404-24A= n.435-1856T= n.254-1856T= c.7058-24A= (n.7058-24A=) c.7121-24A= (n.7121-24A=) n.378-1856T= | |
17 | g.18149462A>G | CA8424743 | MYO15A | c.7118-24A>G (n.7118-24A>G) n.715A>G c.6793-24A>G (n.6793-24A>G) c.7112-24A>G (n.7112-24A>G) n.7452-24A>G n.7404-24A>G n.435-1856T>C n.254-1856T>C c.7058-24A>G (n.7058-24A>G) c.7121-24A>G (n.7121-24A>G) n.378-1856T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18149463C>A | CA625315112 | MYO15A | c.7118-23C>A (n.7118-23C>A) n.716C>A c.6793-23C>A (n.6793-23C>A) c.7112-23C>A (n.7112-23C>A) n.7452-23C>A n.7404-23C>A n.435-1857G>T n.254-1857G>T c.7058-23C>A (n.7058-23C>A) c.7121-23C>A (n.7121-23C>A) n.378-1857G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18149463C= | CA2250851769 | MYO15A | c.7118-23C= (n.7118-23C=) n.716C= c.6793-23C= (n.6793-23C=) c.7112-23C= (n.7112-23C=) n.7452-23C= n.7404-23C= n.435-1857G= n.254-1857G= c.7058-23C= (n.7058-23C=) c.7121-23C= (n.7121-23C=) n.378-1857G= | |
17 | g.18149469dup | CA2832570143 | MYO15A | c.7118-17dup (n.7118-17dup) n.722dup c.6793-17dup (n.6793-17dup) c.7112-17dup (n.7112-17dup) n.7452-17dup n.7404-17dup n.435-1859dup n.254-1859dup c.7058-17dup (n.7058-17dup) c.7121-17dup (n.7121-17dup) n.378-1859dup | |
17 | g.18149467T>G | CA625315113 | MYO15A | c.7118-19T>G (n.7118-19T>G) n.720T>G c.6793-19T>G (n.6793-19T>G) c.7112-19T>G (n.7112-19T>G) n.7452-19T>G n.7404-19T>G n.435-1861A>C n.254-1861A>C c.7058-19T>G (n.7058-19T>G) c.7121-19T>G (n.7121-19T>G) n.378-1861A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18149467T= | CA2250851770 | MYO15A | c.7118-19T= (n.7118-19T=) n.720T= c.6793-19T= (n.6793-19T=) c.7112-19T= (n.7112-19T=) n.7452-19T= n.7404-19T= n.435-1861A= n.254-1861A= c.7058-19T= (n.7058-19T=) c.7121-19T= (n.7121-19T=) n.378-1861A= | |
17 | g.18149470G>A | CA8424744 | MYO15A | c.7118-16G>A (n.7118-16G>A) n.723G>A c.6793-16G>A (n.6793-16G>A) c.7112-16G>A (n.7112-16G>A) n.7452-16G>A n.7404-16G>A n.435-1864C>T n.254-1864C>T c.7058-16G>A (n.7058-16G>A) c.7121-16G>A (n.7121-16G>A) n.378-1864C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18149470G= | CA2250851771 | MYO15A | c.7118-16G= (n.7118-16G=) n.723G= c.6793-16G= (n.6793-16G=) c.7112-16G= (n.7112-16G=) n.7452-16G= n.7404-16G= n.435-1864C= n.254-1864C= c.7058-16G= (n.7058-16G=) c.7121-16G= (n.7121-16G=) n.378-1864C= | |
17 | g.18149470G>T | CA2576190637 | MYO15A | c.7118-16G>T (n.7118-16G>T) n.723G>T c.6793-16G>T (n.6793-16G>T) c.7112-16G>T (n.7112-16G>T) n.7452-16G>T n.7404-16G>T n.435-1864C>A n.254-1864C>A c.7058-16G>T (n.7058-16G>T) c.7121-16G>T (n.7121-16G>T) n.378-1864C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18149472G>A | CA2733421880 | MYO15A | c.7118-14G>A (n.7118-14G>A) n.725G>A c.6793-14G>A (n.6793-14G>A) c.7112-14G>A (n.7112-14G>A) n.7452-14G>A n.7404-14G>A n.435-1866C>T n.254-1866C>T c.7058-14G>A (n.7058-14G>A) c.7121-14G>A (n.7121-14G>A) n.378-1866C>T | dbSNP |
17 | g.18149474C= | CA2250851772 | MYO15A | c.7118-12C= (n.7118-12C=) n.727C= c.6793-12C= (n.6793-12C=) c.7112-12C= (n.7112-12C=) n.7452-12C= n.7404-12C= n.435-1868G= n.254-1868G= c.7058-12C= (n.7058-12C=) c.7121-12C= (n.7121-12C=) n.378-1868G= | |
17 | g.18149474C>G | CA2250851773 | MYO15A | c.7118-12C>G (n.7118-12C>G) n.727C>G c.6793-12C>G (n.6793-12C>G) c.7112-12C>G (n.7112-12C>G) n.7452-12C>G n.7404-12C>G n.435-1868G>C n.254-1868G>C c.7058-12C>G (n.7058-12C>G) c.7121-12C>G (n.7121-12C>G) n.378-1868G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18149474C>T | CA177247 | MYO15A | c.7118-12C>T (n.7118-12C>T) n.727C>T c.6793-12C>T (n.6793-12C>T) c.7112-12C>T (n.7112-12C>T) n.7452-12C>T n.7404-12C>T n.435-1868G>A n.254-1868G>A c.7058-12C>T (n.7058-12C>T) c.7121-12C>T (n.7121-12C>T) n.378-1868G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18149475T>C | CA2636437730 | MYO15A | c.7118-11T>C (n.7118-11T>C) n.728T>C c.6793-11T>C (n.6793-11T>C) c.7112-11T>C (n.7112-11T>C) n.7452-11T>C n.7404-11T>C n.435-1869A>G n.254-1869A>G c.7058-11T>C (n.7058-11T>C) c.7121-11T>C (n.7121-11T>C) n.378-1869A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18149476T>C | CA645597345 | MYO15A | c.7118-10T>C (n.7118-10T>C) n.729T>C c.6793-10T>C (n.6793-10T>C) c.7112-10T>C (n.7112-10T>C) n.7452-10T>C n.7404-10T>C n.435-1870A>G n.254-1870A>G c.7058-10T>C (n.7058-10T>C) c.7121-10T>C (n.7121-10T>C) n.378-1870A>G | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18149476_18149477delinsTC | CA2250851774 | MYO15A | c.7118-10_7118-9delinsTC (n.7118-10_7118-9delinsTC) n.729_730delinsTC c.6793-10_6793-9delinsTC (n.6793-10_6793-9delinsTC) c.7112-10_7112-9delinsTC (n.7112-10_7112-9delinsTC) n.7452-10_7452-9delinsTC n.7404-10_7404-9delinsTC n.435-1871_435-1870delinsGA n.254-1871_254-1870delinsGA c.7058-10_7058-9delinsTC (n.7058-10_7058-9delinsTC) c.7121-10_7121-9delinsTC (n.7121-10_7121-9delinsTC) n.378-1871_378-1870delinsGA | |
17 | g.18149480del | CA2250851775 | MYO15A | c.7118-6del (n.7118-6del) n.733del c.6793-6del (n.6793-6del) c.7112-6del (n.7112-6del) n.7452-6del n.7404-6del n.435-1871del n.254-1871del c.7058-6del (n.7058-6del) c.7121-6del (n.7121-6del) n.378-1871del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18149478C>G | CA2636437734 | MYO15A | c.7118-8C>G (n.7118-8C>G) n.731C>G c.6793-8C>G (n.6793-8C>G) c.7112-8C>G (n.7112-8C>G) n.7452-8C>G n.7404-8C>G n.435-1872G>C n.254-1872G>C c.7058-8C>G (n.7058-8C>G) c.7121-8C>G (n.7121-8C>G) n.378-1872G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18149478C>T | CA2808665084 | MYO15A | c.7118-8C>T (n.7118-8C>T) n.731C>T c.6793-8C>T (n.6793-8C>T) c.7112-8C>T (n.7112-8C>T) n.7452-8C>T n.7404-8C>T n.435-1872G>A n.254-1872G>A c.7058-8C>T (n.7058-8C>T) c.7121-8C>T (n.7121-8C>T) n.378-1872G>A | |
17 | g.18149479C>A | CA2733227469 | MYO15A | c.7118-7C>A (n.7118-7C>A) n.732C>A c.6793-7C>A (n.6793-7C>A) c.7112-7C>A (n.7112-7C>A) n.7452-7C>A n.7404-7C>A n.435-1873G>T n.254-1873G>T c.7058-7C>A (n.7058-7C>A) c.7121-7C>A (n.7121-7C>A) n.378-1873G>T | dbSNP |
17 | g.18149479C= | CA2250851776 | MYO15A | c.7118-7C= (n.7118-7C=) n.732C= c.6793-7C= (n.6793-7C=) c.7112-7C= (n.7112-7C=) n.7452-7C= n.7404-7C= n.435-1873G= n.254-1873G= c.7058-7C= (n.7058-7C=) c.7121-7C= (n.7121-7C=) n.378-1873G= | |
17 | g.18149479C>T | CA726646693 | MYO15A | c.7118-7C>T (n.7118-7C>T) n.732C>T c.6793-7C>T (n.6793-7C>T) c.7112-7C>T (n.7112-7C>T) n.7452-7C>T n.7404-7C>T n.435-1873G>A n.254-1873G>A c.7058-7C>T (n.7058-7C>T) c.7121-7C>T (n.7121-7C>T) n.378-1873G>A | dbSNP |
17 | g.18149480C>T | CA2636437738 | MYO15A | c.7118-6C>T (n.7118-6C>T) n.733C>T c.6793-6C>T (n.6793-6C>T) c.7112-6C>T (n.7112-6C>T) n.7452-6C>T n.7404-6C>T n.435-1874G>A n.254-1874G>A c.7058-6C>T (n.7058-6C>T) c.7121-6C>T (n.7121-6C>T) n.378-1874G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18149481T>A | CA8424745 | MYO15A | c.7118-5T>A (n.7118-5T>A) n.734T>A c.6793-5T>A (n.6793-5T>A) c.7112-5T>A (n.7112-5T>A) n.7452-5T>A n.7404-5T>A n.435-1875A>T n.254-1875A>T c.7058-5T>A (n.7058-5T>A) c.7121-5T>A (n.7121-5T>A) n.378-1875A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.18149481T= | CA2250851777 | MYO15A | c.7118-5T= (n.7118-5T=) n.734T= c.6793-5T= (n.6793-5T=) c.7112-5T= (n.7112-5T=) n.7452-5T= n.7404-5T= n.435-1875A= n.254-1875A= c.7058-5T= (n.7058-5T=) c.7121-5T= (n.7121-5T=) n.378-1875A= | |
17 | g.18149482C>A | CA288409900 | MYO15A | c.7118-4C>A (n.7118-4C>A) n.735C>A c.6793-4C>A (n.6793-4C>A) c.7112-4C>A (n.7112-4C>A) n.7452-4C>A n.7404-4C>A n.435-1876G>T n.254-1876G>T c.7058-4C>A (n.7058-4C>A) c.7121-4C>A (n.7121-4C>A) n.378-1876G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18149482C= | CA2250851778 | MYO15A | c.7118-4C= (n.7118-4C=) n.735C= c.6793-4C= (n.6793-4C=) c.7112-4C= (n.7112-4C=) n.7452-4C= n.7404-4C= n.435-1876G= n.254-1876G= c.7058-4C= (n.7058-4C=) c.7121-4C= (n.7121-4C=) n.378-1876G= | |
17 | g.18149482C>G | CA625315137 | MYO15A | c.7118-4C>G (n.7118-4C>G) n.735C>G c.6793-4C>G (n.6793-4C>G) c.7112-4C>G (n.7112-4C>G) n.7452-4C>G n.7404-4C>G n.435-1876G>C n.254-1876G>C c.7058-4C>G (n.7058-4C>G) c.7121-4C>G (n.7121-4C>G) n.378-1876G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18149482C>T | CA2250851779 | MYO15A | c.7118-4C>T (n.7118-4C>T) n.735C>T c.6793-4C>T (n.6793-4C>T) c.7112-4C>T (n.7112-4C>T) n.7452-4C>T n.7404-4C>T n.435-1876G>A n.254-1876G>A c.7058-4C>T (n.7058-4C>T) c.7121-4C>T (n.7121-4C>T) n.378-1876G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18149484A>C | CA398614750 | MYO15A | c.7118-2A>C (n.7118-2A>C) n.737A>C c.6793-2A>C (n.6793-2A>C) c.7112-2A>C (n.7112-2A>C) n.7452-2A>C n.7404-2A>C n.435-1878T>G n.254-1878T>G c.7058-2A>C (n.7058-2A>C) c.7121-2A>C (n.7121-2A>C) n.378-1878T>G | ClinVar |
17 | g.18149484A>G | CA398614751 | MYO15A | c.7118-2A>G (n.7118-2A>G) n.737A>G c.6793-2A>G (n.6793-2A>G) c.7112-2A>G (n.7112-2A>G) n.7452-2A>G n.7404-2A>G n.435-1878T>C n.254-1878T>C c.7058-2A>G (n.7058-2A>G) c.7121-2A>G (n.7121-2A>G) n.378-1878T>C | |
17 | g.18149484A>T | CA398614754 | MYO15A | c.7118-2A>T (n.7118-2A>T) n.737A>T c.6793-2A>T (n.6793-2A>T) c.7112-2A>T (n.7112-2A>T) n.7452-2A>T n.7404-2A>T n.435-1878T>A n.254-1878T>A c.7058-2A>T (n.7058-2A>T) c.7121-2A>T (n.7121-2A>T) n.378-1878T>A | gnomAD v4 |
17 | g.18149485G>A | CA398614758 | MYO15A | c.7118-1G>A (n.7118-1G>A) n.738G>A c.6793-1G>A (n.6793-1G>A) c.7112-1G>A (n.7112-1G>A) n.7452-1G>A n.7404-1G>A n.435-1879C>T n.254-1879C>T c.7058-1G>A (n.7058-1G>A) c.7121-1G>A (n.7121-1G>A) n.378-1879C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18149485G>C | CA398614759 | MYO15A | c.7118-1G>C (n.7118-1G>C) n.738G>C c.6793-1G>C (n.6793-1G>C) c.7112-1G>C (n.7112-1G>C) n.7452-1G>C n.7404-1G>C n.435-1879C>G n.254-1879C>G c.7058-1G>C (n.7058-1G>C) c.7121-1G>C (n.7121-1G>C) n.378-1879C>G | |
17 | g.18149485G>T | CA398614756 | MYO15A | c.7118-1G>T (n.7118-1G>T) n.738G>T c.6793-1G>T (n.6793-1G>T) c.7112-1G>T (n.7112-1G>T) n.7452-1G>T n.7404-1G>T n.435-1879C>A n.254-1879C>A c.7058-1G>T (n.7058-1G>T) c.7121-1G>T (n.7121-1G>T) n.378-1879C>A | |
17 | g.18149486A>C | CA398614763 | MYO15A | c.7118A>C (p.Glu2373Ala) n.739A>C c.6793A>C (p.Ser2265Arg) c.7112A>C (p.Glu2371Ala) n.7452A>C n.7404A>C n.435-1880T>G n.254-1880T>G c.7058A>C (p.Glu2353Ala) c.7121A>C (p.Glu2374Ala) n.378-1880T>G | |
17 | g.18149486A>G | CA398614762 | MYO15A | c.7118A>G (p.Glu2373Gly) n.739A>G c.6793A>G (p.Ser2265Gly) c.7112A>G (p.Glu2371Gly) n.7452A>G n.7404A>G n.435-1880T>C n.254-1880T>C c.7058A>G (p.Glu2353Gly) c.7121A>G (p.Glu2374Gly) n.378-1880T>C | |
17 | g.18149486A>T | CA398614764 | MYO15A | c.7118A>T (p.Glu2373Val) n.739A>T c.6793A>T (p.Ser2265Cys) c.7112A>T (p.Glu2371Val) n.7452A>T n.7404A>T n.435-1880T>A n.254-1880T>A c.7058A>T (p.Glu2353Val) c.7121A>T (p.Glu2374Val) n.378-1880T>A | |
17 | g.18149487G>A | CA498430556 | MYO15A | c.7119G>A (p.Glu2373=) n.740G>A c.6794G>A (p.Ser2265Asn) c.7113G>A (p.Glu2371=) n.7453G>A n.7405G>A n.435-1881C>T n.254-1881C>T c.7059G>A (p.Glu2353=) c.7122G>A (p.Glu2374=) n.378-1881C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18149487G>C | CA398614766 | MYO15A | c.7119G>C (p.Glu2373Asp) n.740G>C c.6794G>C (p.Ser2265Thr) c.7113G>C (p.Glu2371Asp) n.7453G>C n.7405G>C n.435-1881C>G n.254-1881C>G c.7059G>C (p.Glu2353Asp) c.7122G>C (p.Glu2374Asp) n.378-1881C>G | |
17 | g.18149487G>T | CA398614768 | MYO15A | c.7119G>T (p.Glu2373Asp) n.740G>T c.6794G>T (p.Ser2265Ile) c.7113G>T (p.Glu2371Asp) n.7453G>T n.7405G>T n.435-1881C>A n.254-1881C>A c.7059G>T (p.Glu2353Asp) c.7122G>T (p.Glu2374Asp) n.378-1881C>A | |
17 | g.18149488T>A | CA398614770 | MYO15A | c.7120T>A (p.Ser2374Thr) n.741T>A c.6795T>A (p.Ser2265Arg) c.7114T>A (p.Ser2372Thr) n.7454T>A n.7406T>A n.435-1882A>T n.254-1882A>T c.7060T>A (p.Ser2354Thr) c.7123T>A (p.Ser2375Thr) n.378-1882A>T | |
17 | g.18149488T>C | CA8424747 | MYO15A | c.7120T>C (p.Ser2374Pro) n.741T>C c.6795T>C (p.Ser2265=) c.7114T>C (p.Ser2372Pro) n.7454T>C n.7406T>C n.435-1882A>G n.254-1882A>G c.7060T>C (p.Ser2354Pro) c.7123T>C (p.Ser2375Pro) n.378-1882A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18149488T>G | CA398614773 | MYO15A | c.7120T>G (p.Ser2374Ala) n.741T>G c.6795T>G (p.Ser2265Arg) c.7114T>G (p.Ser2372Ala) n.7454T>G n.7406T>G n.435-1882A>C n.254-1882A>C c.7060T>G (p.Ser2354Ala) c.7123T>G (p.Ser2375Ala) n.378-1882A>C | |
17 | g.18149488T= | CA2250851781 | MYO15A | c.7120T= (p.Ser2374=) n.741T= c.6795T= (p.Ser2265=) c.7114T= (p.Ser2372=) n.7454T= n.7406T= n.435-1882A= n.254-1882A= c.7060T= (p.Ser2354=) c.7123T= (p.Ser2375=) n.378-1882A= | |
17 | g.18149488_18149492delinsTCAGA | CA2250851780 | MYO15A | c.7120_7124delinsTCAGA (p.Ser2374=) n.741_745delinsTCAGA c.6795_6799delinsTCAGA (p.Ser2265=) c.7114_7118delinsTCAGA (p.Ser2372=) n.7454_7458delinsTCAGA n.7406_7410delinsTCAGA n.435-1886_435-1882delinsTCTGA n.254-1886_254-1882delinsTCTGA c.7060_7064delinsTCAGA (p.Ser2354=) c.7123_7127delinsTCAGA (p.Ser2375=) n.378-1886_378-1882delinsTCTGA | |
17 | g.18149489C>A | CA398614776 | MYO15A | c.7121C>A (p.Ser2374Ter) n.742C>A c.6796C>A (p.Gln2266Lys) c.7115C>A (p.Ser2372Ter) n.7455C>A n.7407C>A n.435-1883G>T n.254-1883G>T c.7061C>A (p.Ser2354Ter) c.7124C>A (p.Ser2375Ter) n.378-1883G>T | |
17 | g.18149489C= | CA2250851782 | MYO15A | c.7121C= (p.Ser2374=) n.742C= c.6796C= (p.Gln2266=) c.7115C= (p.Ser2372=) n.7455C= n.7407C= n.435-1883G= n.254-1883G= c.7061C= (p.Ser2354=) c.7124C= (p.Ser2375=) n.378-1883G= | |
17 | g.18149489C>G | CA398614778 | MYO15A | c.7121C>G (p.Ser2374Ter) n.742C>G c.6796C>G (p.Gln2266Glu) c.7115C>G (p.Ser2372Ter) n.7455C>G n.7407C>G n.435-1883G>C n.254-1883G>C c.7061C>G (p.Ser2354Ter) c.7124C>G (p.Ser2375Ter) n.378-1883G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18149489C>T | CA398614779 | MYO15A | c.7121C>T (p.Ser2374Leu) n.742C>T c.6796C>T (p.Gln2266Ter) c.7115C>T (p.Ser2372Leu) n.7455C>T n.7407C>T n.435-1883G>A n.254-1883G>A c.7061C>T (p.Ser2354Leu) c.7124C>T (p.Ser2375Leu) n.378-1883G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18149492_18149495del | CA8424746 | MYO15A | c.7124_7127del (p.Asp2375ValfsTer?) n.745_748del c.6799_6802del (p.Thr2267SerfsTer17) c.7118_7121del (p.Asp2373ValfsTer?) n.7458_7461del n.7410_7413del n.435-1886_435-1883del n.254-1886_254-1883del c.7064_7067del (p.Asp2355ValfsTer?) c.7127_7130del (p.Asp2376ValfsTer?) n.378-1886_378-1883del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18149489_18149525del | CA2636437771 | MYO15A | c.7121_7157del (p.Ser2374CysfsTer?) n.742_778del c.6796_6832del (p.Gln2266AlafsTer7) c.7115_7151del (p.Ser2372CysfsTer?) n.7455_7491del n.7407_7443del n.435-1919_435-1883del n.254-1919_254-1883del c.7061_7097del (p.Ser2354CysfsTer?) c.7124_7160del (p.Ser2375CysfsTer?) n.378-1919_378-1883del | gnomAD v4 |
17 | g.18149490A>C | CA498430562 | MYO15A | c.7122A>C (p.Ser2374=) n.743A>C c.6797A>C (p.Gln2266Pro) c.7116A>C (p.Ser2372=) n.7456A>C n.7408A>C n.435-1884T>G n.254-1884T>G c.7062A>C (p.Ser2354=) c.7125A>C (p.Ser2375=) n.378-1884T>G | |
17 | g.18149490A>G | CA498430563 | MYO15A | c.7122A>G (p.Ser2374=) n.743A>G c.6797A>G (p.Gln2266Arg) c.7116A>G (p.Ser2372=) n.7456A>G n.7408A>G n.435-1884T>C n.254-1884T>C c.7062A>G (p.Ser2354=) c.7125A>G (p.Ser2375=) n.378-1884T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18149490A>T | CA498430564 | MYO15A | c.7122A>T (p.Ser2374=) n.743A>T c.6797A>T (p.Gln2266Leu) c.7116A>T (p.Ser2372=) n.7456A>T n.7408A>T n.435-1884T>A n.254-1884T>A c.7062A>T (p.Ser2354=) c.7125A>T (p.Ser2375=) n.378-1884T>A | |
17 | g.18149491G>A | CA398614784 | MYO15A | c.7123G>A (p.Asp2375Asn) n.744G>A c.6798G>A (p.Gln2266=) c.7117G>A (p.Asp2373Asn) n.7457G>A n.7409G>A n.435-1885C>T n.254-1885C>T c.7063G>A (p.Asp2355Asn) c.7126G>A (p.Asp2376Asn) n.378-1885C>T | |
17 | g.18149491G>C | CA398614785 | MYO15A | c.7123G>C (p.Asp2375His) n.744G>C c.6798G>C (p.Gln2266His) c.7117G>C (p.Asp2373His) n.7457G>C n.7409G>C n.435-1885C>G n.254-1885C>G c.7063G>C (p.Asp2355His) c.7126G>C (p.Asp2376His) n.378-1885C>G | |
17 | g.18149491G>T | CA398614786 | MYO15A | c.7123G>T (p.Asp2375Tyr) n.744G>T c.6798G>T (p.Gln2266His) c.7117G>T (p.Asp2373Tyr) n.7457G>T n.7409G>T n.435-1885C>A n.254-1885C>A c.7063G>T (p.Asp2355Tyr) c.7126G>T (p.Asp2376Tyr) n.378-1885C>A | |
17 | g.18149492A>C | CA398614788 | MYO15A | c.7124A>C (p.Asp2375Ala) n.745A>C c.6799A>C (p.Thr2267Pro) c.7118A>C (p.Asp2373Ala) n.7458A>C n.7410A>C n.435-1886T>G n.254-1886T>G c.7064A>C (p.Asp2355Ala) c.7127A>C (p.Asp2376Ala) n.378-1886T>G | |
17 | g.18149492A>G | CA398614791 | MYO15A | c.7124A>G (p.Asp2375Gly) n.745A>G c.6799A>G (p.Thr2267Ala) c.7118A>G (p.Asp2373Gly) n.7458A>G n.7410A>G n.435-1886T>C n.254-1886T>C c.7064A>G (p.Asp2355Gly) c.7127A>G (p.Asp2376Gly) n.378-1886T>C | |
17 | g.18149492A>T | CA398614790 | MYO15A | c.7124A>T (p.Asp2375Val) n.745A>T c.6799A>T (p.Thr2267Ser) c.7118A>T (p.Asp2373Val) n.7458A>T n.7410A>T n.435-1886T>A n.254-1886T>A c.7064A>T (p.Asp2355Val) c.7127A>T (p.Asp2376Val) n.378-1886T>A |