Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1813980C>A | CA718682947 | HAGH | c.747+2913G>T (n.747+2913G>T) c.603+2913G>T (n.603+2913G>T) c.638+2913G>T (n.638+2913G>T) c.538+2913G>T c.15+2913G>T (n.15+2913G>T) c.494+2913G>T (n.494+2913G>T) | dbSNP |
16 | g.1813980C= | CA2201871952 | HAGH | c.747+2913G= (n.747+2913G=) c.603+2913G= (n.603+2913G=) c.638+2913G= (n.638+2913G=) c.538+2913G= c.15+2913G= (n.15+2913G=) c.494+2913G= (n.494+2913G=) | |
16 | g.1813980C>G | CA276719872 | HAGH | c.747+2913G>C (n.747+2913G>C) c.603+2913G>C (n.603+2913G>C) c.638+2913G>C (n.638+2913G>C) c.538+2913G>C c.15+2913G>C (n.15+2913G>C) c.494+2913G>C (n.494+2913G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1813980C>T | CA2201871951 | HAGH | c.747+2913G>A (n.747+2913G>A) c.603+2913G>A (n.603+2913G>A) c.638+2913G>A (n.638+2913G>A) c.538+2913G>A c.15+2913G>A (n.15+2913G>A) c.494+2913G>A (n.494+2913G>A) | dbSNP |
16 | g.1813982C= | CA2201871953 | HAGH | c.747+2911G= (n.747+2911G=) c.603+2911G= (n.603+2911G=) c.638+2911G= (n.638+2911G=) c.538+2911G= c.15+2911G= (n.15+2911G=) c.494+2911G= (n.494+2911G=) | |
16 | g.1813982C>G | CA973736473 | HAGH | c.747+2911G>C (n.747+2911G>C) c.603+2911G>C (n.603+2911G>C) c.638+2911G>C (n.638+2911G>C) c.538+2911G>C c.15+2911G>C (n.15+2911G>C) c.494+2911G>C (n.494+2911G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1813982C>T | CA718682948 | HAGH | c.747+2911G>A (n.747+2911G>A) c.603+2911G>A (n.603+2911G>A) c.638+2911G>A (n.638+2911G>A) c.538+2911G>A c.15+2911G>A (n.15+2911G>A) c.494+2911G>A (n.494+2911G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1813983G>A | CA973736478 | HAGH | c.747+2910C>T (n.747+2910C>T) c.603+2910C>T (n.603+2910C>T) c.638+2910C>T (n.638+2910C>T) c.538+2910C>T c.15+2910C>T (n.15+2910C>T) c.494+2910C>T (n.494+2910C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1813983G= | CA2201871954 | HAGH | c.747+2910C= (n.747+2910C=) c.603+2910C= (n.603+2910C=) c.638+2910C= (n.638+2910C=) c.538+2910C= c.15+2910C= (n.15+2910C=) c.494+2910C= (n.494+2910C=) | |
16 | g.1813984G>A | CA2511065315 | HAGH | c.747+2909C>T (n.747+2909C>T) c.603+2909C>T (n.603+2909C>T) c.638+2909C>T (n.638+2909C>T) c.538+2909C>T c.15+2909C>T (n.15+2909C>T) c.494+2909C>T (n.494+2909C>T) | |
16 | g.1813987T>A | CA2590022619 | HAGH | c.747+2906A>T (n.747+2906A>T) c.603+2906A>T (n.603+2906A>T) c.638+2906A>T (n.638+2906A>T) c.538+2906A>T c.15+2906A>T (n.15+2906A>T) c.494+2906A>T (n.494+2906A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1813989A= | CA2201871955 | HAGH | c.747+2904T= (n.747+2904T=) c.603+2904T= (n.603+2904T=) c.638+2904T= (n.638+2904T=) c.538+2904T= c.15+2904T= (n.15+2904T=) c.494+2904T= (n.494+2904T=) | |
16 | g.1813989A>T | CA620353008 | HAGH | c.747+2904T>A (n.747+2904T>A) c.603+2904T>A (n.603+2904T>A) c.638+2904T>A (n.638+2904T>A) c.538+2904T>A c.15+2904T>A (n.15+2904T>A) c.494+2904T>A (n.494+2904T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1813991A= | CA2201871956 | HAGH | c.747+2902T= (n.747+2902T=) c.603+2902T= (n.603+2902T=) c.638+2902T= (n.638+2902T=) c.538+2902T= c.15+2902T= (n.15+2902T=) c.494+2902T= (n.494+2902T=) | |
16 | g.1813991A>G | CA2201871957 | HAGH | c.747+2902T>C (n.747+2902T>C) c.603+2902T>C (n.603+2902T>C) c.638+2902T>C (n.638+2902T>C) c.538+2902T>C c.15+2902T>C (n.15+2902T>C) c.494+2902T>C (n.494+2902T>C) | dbSNP |
16 | g.1813992C>A | CA718682951 | HAGH | c.747+2901G>T (n.747+2901G>T) c.603+2901G>T (n.603+2901G>T) c.638+2901G>T (n.638+2901G>T) c.538+2901G>T c.15+2901G>T (n.15+2901G>T) c.494+2901G>T (n.494+2901G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1813992C= | CA2201871959 | HAGH | c.747+2901G= (n.747+2901G=) c.603+2901G= (n.603+2901G=) c.638+2901G= (n.638+2901G=) c.538+2901G= c.15+2901G= (n.15+2901G=) c.494+2901G= (n.494+2901G=) | |
16 | g.1813992C>G | CA718682952 | HAGH | c.747+2901G>C (n.747+2901G>C) c.603+2901G>C (n.603+2901G>C) c.638+2901G>C (n.638+2901G>C) c.538+2901G>C c.15+2901G>C (n.15+2901G>C) c.494+2901G>C (n.494+2901G>C) | dbSNP |
16 | g.1813992C>T | CA2201871958 | HAGH | c.747+2901G>A (n.747+2901G>A) c.603+2901G>A (n.603+2901G>A) c.638+2901G>A (n.638+2901G>A) c.538+2901G>A c.15+2901G>A (n.15+2901G>A) c.494+2901G>A (n.494+2901G>A) | dbSNP |
16 | g.1813994G= | CA2201871960 | HAGH | c.747+2899C= (n.747+2899C=) c.603+2899C= (n.603+2899C=) c.638+2899C= (n.638+2899C=) c.538+2899C= c.15+2899C= (n.15+2899C=) c.494+2899C= (n.494+2899C=) | |
16 | g.1813994G>T | CA620353009 | HAGH | c.747+2899C>A (n.747+2899C>A) c.603+2899C>A (n.603+2899C>A) c.638+2899C>A (n.638+2899C>A) c.538+2899C>A c.15+2899C>A (n.15+2899C>A) c.494+2899C>A (n.494+2899C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1813995C>A | CA973736484 | HAGH | c.747+2898G>T (n.747+2898G>T) c.603+2898G>T (n.603+2898G>T) c.638+2898G>T (n.638+2898G>T) c.538+2898G>T c.15+2898G>T (n.15+2898G>T) c.494+2898G>T (n.494+2898G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1813995C= | CA2201871961 | HAGH | c.747+2898G= (n.747+2898G=) c.603+2898G= (n.603+2898G=) c.638+2898G= (n.638+2898G=) c.538+2898G= c.15+2898G= (n.15+2898G=) c.494+2898G= (n.494+2898G=) | |
16 | g.1813995C>T | CA276719875 | HAGH | c.747+2898G>A (n.747+2898G>A) c.603+2898G>A (n.603+2898G>A) c.638+2898G>A (n.638+2898G>A) c.538+2898G>A c.15+2898G>A (n.15+2898G>A) c.494+2898G>A (n.494+2898G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1813996G>A | CA276719878 | HAGH | c.747+2897C>T (n.747+2897C>T) c.603+2897C>T (n.603+2897C>T) c.638+2897C>T (n.638+2897C>T) c.538+2897C>T c.15+2897C>T (n.15+2897C>T) c.494+2897C>T (n.494+2897C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1813996G>C | CA973736485 | HAGH | c.747+2897C>G (n.747+2897C>G) c.603+2897C>G (n.603+2897C>G) c.638+2897C>G (n.638+2897C>G) c.538+2897C>G c.15+2897C>G (n.15+2897C>G) c.494+2897C>G (n.494+2897C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1813996G= | CA2201871962 | HAGH | c.747+2897C= (n.747+2897C=) c.603+2897C= (n.603+2897C=) c.638+2897C= (n.638+2897C=) c.538+2897C= c.15+2897C= (n.15+2897C=) c.494+2897C= (n.494+2897C=) | |
16 | g.1813996_1813997insTTTTTTA | CA2510737491 | HAGH | c.747+2896_747+2897insTAAAAAA (n.747+2896_747+2897insTAAAAAA) c.603+2896_603+2897insTAAAAAA (n.603+2896_603+2897insTAAAAAA) c.638+2896_638+2897insTAAAAAA (n.638+2896_638+2897insTAAAAAA) c.538+2896_538+2897insTAAAAAA c.15+2896_15+2897insTAAAAAA (n.15+2896_15+2897insTAAAAAA) c.494+2896_494+2897insTAAAAAA (n.494+2896_494+2897insTAAAAAA) | |
16 | g.1813998G>A | CA276719880 | HAGH | c.747+2895C>T (n.747+2895C>T) c.603+2895C>T (n.603+2895C>T) c.638+2895C>T (n.638+2895C>T) c.538+2895C>T c.15+2895C>T (n.15+2895C>T) c.494+2895C>T (n.494+2895C>T) | dbSNP |
16 | g.1813998G= | CA2201871963 | HAGH | c.747+2895C= (n.747+2895C=) c.603+2895C= (n.603+2895C=) c.638+2895C= (n.638+2895C=) c.538+2895C= c.15+2895C= (n.15+2895C=) c.494+2895C= (n.494+2895C=) | |
16 | g.1813998_1814002del | CA2510296784 | HAGH | c.747+2891_747+2895del (n.747+2891_747+2895del) c.603+2891_603+2895del (n.603+2891_603+2895del) c.638+2891_638+2895del (n.638+2891_638+2895del) c.538+2891_538+2895del c.15+2891_15+2895del (n.15+2891_15+2895del) c.494+2891_494+2895del (n.494+2891_494+2895del) | |
16 | g.1814001G>A | CA620353010 | HAGH | c.747+2892C>T (n.747+2892C>T) c.603+2892C>T (n.603+2892C>T) c.638+2892C>T (n.638+2892C>T) c.538+2892C>T c.15+2892C>T (n.15+2892C>T) c.494+2892C>T (n.494+2892C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1814001G= | CA2201871964 | HAGH | c.747+2892C= (n.747+2892C=) c.603+2892C= (n.603+2892C=) c.638+2892C= (n.638+2892C=) c.538+2892C= c.15+2892C= (n.15+2892C=) c.494+2892C= (n.494+2892C=) | |
16 | g.1814002G>A | CA276719883 | HAGH | c.747+2891C>T (n.747+2891C>T) c.603+2891C>T (n.603+2891C>T) c.638+2891C>T (n.638+2891C>T) c.538+2891C>T c.15+2891C>T (n.15+2891C>T) c.494+2891C>T (n.494+2891C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1814002G= | CA2201871965 | HAGH | c.747+2891C= (n.747+2891C=) c.603+2891C= (n.603+2891C=) c.638+2891C= (n.638+2891C=) c.538+2891C= c.15+2891C= (n.15+2891C=) c.494+2891C= (n.494+2891C=) | |
16 | g.1814003T>C | CA276719886 | HAGH | c.747+2890A>G (n.747+2890A>G) c.603+2890A>G (n.603+2890A>G) c.638+2890A>G (n.638+2890A>G) c.538+2890A>G c.15+2890A>G (n.15+2890A>G) c.494+2890A>G (n.494+2890A>G) | dbSNP |
16 | g.1814003T= | CA2201871966 | HAGH | c.747+2890A= (n.747+2890A=) c.603+2890A= (n.603+2890A=) c.638+2890A= (n.638+2890A=) c.538+2890A= c.15+2890A= (n.15+2890A=) c.494+2890A= (n.494+2890A=) | |
16 | g.1814005_1814006insT | CA2519288870 | HAGH | c.747+2887_747+2888insA (n.747+2887_747+2888insA) c.603+2887_603+2888insA (n.603+2887_603+2888insA) c.638+2887_638+2888insA (n.638+2887_638+2888insA) c.538+2887_538+2888insA c.15+2887_15+2888insA (n.15+2887_15+2888insA) c.494+2887_494+2888insA (n.494+2887_494+2888insA) | |
16 | g.1814006A= | CA2201871967 | HAGH | c.747+2887T= (n.747+2887T=) c.603+2887T= (n.603+2887T=) c.638+2887T= (n.638+2887T=) c.538+2887T= c.15+2887T= (n.15+2887T=) c.494+2887T= (n.494+2887T=) | |
16 | g.1814006A>G | CA276719888 | HAGH | c.747+2887T>C (n.747+2887T>C) c.603+2887T>C (n.603+2887T>C) c.638+2887T>C (n.638+2887T>C) c.538+2887T>C c.15+2887T>C (n.15+2887T>C) c.494+2887T>C (n.494+2887T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1814006A>T | CA718682963 | HAGH | c.747+2887T>A (n.747+2887T>A) c.603+2887T>A (n.603+2887T>A) c.638+2887T>A (n.638+2887T>A) c.538+2887T>A c.15+2887T>A (n.15+2887T>A) c.494+2887T>A (n.494+2887T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1814007C>A | CA2201871968 | HAGH | c.747+2886G>T (n.747+2886G>T) c.603+2886G>T (n.603+2886G>T) c.638+2886G>T (n.638+2886G>T) c.538+2886G>T c.15+2886G>T (n.15+2886G>T) c.494+2886G>T (n.494+2886G>T) | dbSNP |
16 | g.1814007C= | CA2201871970 | HAGH | c.747+2886G= (n.747+2886G=) c.603+2886G= (n.603+2886G=) c.638+2886G= (n.638+2886G=) c.538+2886G= c.15+2886G= (n.15+2886G=) c.494+2886G= (n.494+2886G=) | |
16 | g.1814007_1814009delinsCCT | CA2201871969 | HAGH | c.747+2884_747+2886delinsAGG (n.747+2884_747+2886delinsAGG) c.603+2884_603+2886delinsAGG (n.603+2884_603+2886delinsAGG) c.638+2884_638+2886delinsAGG (n.638+2884_638+2886delinsAGG) c.538+2884_538+2886delinsAGG c.15+2884_15+2886delinsAGG (n.15+2884_15+2886delinsAGG) c.494+2884_494+2886delinsAGG (n.494+2884_494+2886delinsAGG) | |
16 | g.1814008C>G | CA2505155672 | HAGH | c.747+2885G>C (n.747+2885G>C) c.603+2885G>C (n.603+2885G>C) c.638+2885G>C (n.638+2885G>C) c.538+2885G>C c.15+2885G>C (n.15+2885G>C) c.494+2885G>C (n.494+2885G>C) | |
16 | g.1814010_1814011del | CA973736492 | HAGH | c.747+2884_747+2885del (n.747+2884_747+2885del) c.603+2884_603+2885del (n.603+2884_603+2885del) c.638+2884_638+2885del (n.638+2884_638+2885del) c.538+2884_538+2885del c.15+2884_15+2885del (n.15+2884_15+2885del) c.494+2884_494+2885del (n.494+2884_494+2885del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1814009T>G | CA2561152143 | HAGH | c.747+2884A>C (n.747+2884A>C) c.603+2884A>C (n.603+2884A>C) c.638+2884A>C (n.638+2884A>C) c.538+2884A>C c.15+2884A>C (n.15+2884A>C) c.494+2884A>C (n.494+2884A>C) | |
16 | g.1814010C= | CA2201871971 | HAGH | c.747+2883G= (n.747+2883G=) c.603+2883G= (n.603+2883G=) c.638+2883G= (n.638+2883G=) c.538+2883G= c.15+2883G= (n.15+2883G=) c.494+2883G= (n.494+2883G=) | |
16 | g.1814010C>G | CA276719891 | HAGH | c.747+2883G>C (n.747+2883G>C) c.603+2883G>C (n.603+2883G>C) c.638+2883G>C (n.638+2883G>C) c.538+2883G>C c.15+2883G>C (n.15+2883G>C) c.494+2883G>C (n.494+2883G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1814011T>C | CA718682966 | HAGH | c.747+2882A>G (n.747+2882A>G) c.603+2882A>G (n.603+2882A>G) c.638+2882A>G (n.638+2882A>G) c.538+2882A>G c.15+2882A>G (n.15+2882A>G) c.494+2882A>G (n.494+2882A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1814011T>G | CA2516152338 | HAGH | c.747+2882A>C (n.747+2882A>C) c.603+2882A>C (n.603+2882A>C) c.638+2882A>C (n.638+2882A>C) c.538+2882A>C c.15+2882A>C (n.15+2882A>C) c.494+2882A>C (n.494+2882A>C) | |
16 | g.1814011T= | CA2201871972 | HAGH | c.747+2882A= (n.747+2882A=) c.603+2882A= (n.603+2882A=) c.638+2882A= (n.638+2882A=) c.538+2882A= c.15+2882A= (n.15+2882A=) c.494+2882A= (n.494+2882A=) | |
16 | g.1814015_1814017del | CA2562553680 | HAGH | c.747+2877_747+2879del (n.747+2877_747+2879del) c.603+2877_603+2879del (n.603+2877_603+2879del) c.638+2877_638+2879del (n.638+2877_638+2879del) c.538+2877_538+2879del c.15+2877_15+2879del (n.15+2877_15+2879del) c.494+2877_494+2879del (n.494+2877_494+2879del) | |
16 | g.1814015C= | CA2201871973 | HAGH | c.747+2878G= (n.747+2878G=) c.603+2878G= (n.603+2878G=) c.638+2878G= (n.638+2878G=) c.538+2878G= c.15+2878G= (n.15+2878G=) c.494+2878G= (n.494+2878G=) | |
16 | g.1814015C>T | CA718682970 | HAGH | c.747+2878G>A (n.747+2878G>A) c.603+2878G>A (n.603+2878G>A) c.638+2878G>A (n.638+2878G>A) c.538+2878G>A c.15+2878G>A (n.15+2878G>A) c.494+2878G>A (n.494+2878G>A) | dbSNP |
16 | g.1814016T= | CA2201871974 | HAGH | c.747+2877A= (n.747+2877A=) c.603+2877A= (n.603+2877A=) c.638+2877A= (n.638+2877A=) c.538+2877A= c.15+2877A= (n.15+2877A=) c.494+2877A= (n.494+2877A=) | |
16 | g.1814017C= | CA2201871975 | HAGH | c.747+2876G= (n.747+2876G=) c.603+2876G= (n.603+2876G=) c.638+2876G= (n.638+2876G=) c.538+2876G= c.15+2876G= (n.15+2876G=) c.494+2876G= (n.494+2876G=) | |
16 | g.1814017C>T | CA718682974 | HAGH | c.747+2876G>A (n.747+2876G>A) c.603+2876G>A (n.603+2876G>A) c.638+2876G>A (n.638+2876G>A) c.538+2876G>A c.15+2876G>A (n.15+2876G>A) c.494+2876G>A (n.494+2876G>A) | dbSNP |
16 | g.1814018_1814019dup | CA718682972 | HAGH | c.747+2875_747+2876dup (n.747+2875_747+2876dup) c.603+2875_603+2876dup (n.603+2875_603+2876dup) c.638+2875_638+2876dup (n.638+2875_638+2876dup) c.538+2875_538+2876dup c.15+2875_15+2876dup (n.15+2875_15+2876dup) c.494+2875_494+2876dup (n.494+2875_494+2876dup) | dbSNP |
16 | g.1814018A= | CA2201871976 | HAGH | c.747+2875T= (n.747+2875T=) c.603+2875T= (n.603+2875T=) c.638+2875T= (n.638+2875T=) c.538+2875T= c.15+2875T= (n.15+2875T=) c.494+2875T= (n.494+2875T=) | |
16 | g.1814018A>T | CA276719895 | HAGH | c.747+2875T>A (n.747+2875T>A) c.603+2875T>A (n.603+2875T>A) c.638+2875T>A (n.638+2875T>A) c.538+2875T>A c.15+2875T>A (n.15+2875T>A) c.494+2875T>A (n.494+2875T>A) | dbSNP |
16 | g.1814019C= | CA2201871977 | HAGH | c.747+2874G= (n.747+2874G=) c.603+2874G= (n.603+2874G=) c.638+2874G= (n.638+2874G=) c.538+2874G= c.15+2874G= (n.15+2874G=) c.494+2874G= (n.494+2874G=) | |
16 | g.1814019C>G | CA2805570562 | HAGH | c.747+2874G>C (n.747+2874G>C) c.603+2874G>C (n.603+2874G>C) c.638+2874G>C (n.638+2874G>C) c.538+2874G>C c.15+2874G>C (n.15+2874G>C) c.494+2874G>C (n.494+2874G>C) | |
16 | g.1814019C>T | CA718682981 | HAGH | c.747+2874G>A (n.747+2874G>A) c.603+2874G>A (n.603+2874G>A) c.638+2874G>A (n.638+2874G>A) c.538+2874G>A c.15+2874G>A (n.15+2874G>A) c.494+2874G>A (n.494+2874G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1814020_1814021insGAGA | CA2547190412 | HAGH | c.747+2872_747+2873insTCTC (n.747+2872_747+2873insTCTC) c.603+2872_603+2873insTCTC (n.603+2872_603+2873insTCTC) c.638+2872_638+2873insTCTC (n.638+2872_638+2873insTCTC) c.538+2872_538+2873insTCTC c.15+2872_15+2873insTCTC (n.15+2872_15+2873insTCTC) c.494+2872_494+2873insTCTC (n.494+2872_494+2873insTCTC) | |
16 | g.1814022C>A | CA620353011 | HAGH | c.747+2871G>T (n.747+2871G>T) c.603+2871G>T (n.603+2871G>T) c.638+2871G>T (n.638+2871G>T) c.538+2871G>T c.15+2871G>T (n.15+2871G>T) c.494+2871G>T (n.494+2871G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1814022C= | CA2201871978 | HAGH | c.747+2871G= (n.747+2871G=) c.603+2871G= (n.603+2871G=) c.638+2871G= (n.638+2871G=) c.538+2871G= c.15+2871G= (n.15+2871G=) c.494+2871G= (n.494+2871G=) | |
16 | g.1814022C>G | CA718682983 | HAGH | c.747+2871G>C (n.747+2871G>C) c.603+2871G>C (n.603+2871G>C) c.638+2871G>C (n.638+2871G>C) c.538+2871G>C c.15+2871G>C (n.15+2871G>C) c.494+2871G>C (n.494+2871G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1814022C>T | CA973736502 | HAGH | c.747+2871G>A (n.747+2871G>A) c.603+2871G>A (n.603+2871G>A) c.638+2871G>A (n.638+2871G>A) c.538+2871G>A c.15+2871G>A (n.15+2871G>A) c.494+2871G>A (n.494+2871G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1814023_1814026del | CA2523862346 | HAGH | c.747+2868_747+2871del (n.747+2868_747+2871del) c.603+2868_603+2871del (n.603+2868_603+2871del) c.638+2868_638+2871del (n.638+2868_638+2871del) c.538+2868_538+2871del c.15+2868_15+2871del (n.15+2868_15+2871del) c.494+2868_494+2871del (n.494+2868_494+2871del) | |
16 | g.1814023G>A | CA276719897 | HAGH | c.747+2870C>T (n.747+2870C>T) c.603+2870C>T (n.603+2870C>T) c.638+2870C>T (n.638+2870C>T) c.538+2870C>T c.15+2870C>T (n.15+2870C>T) c.494+2870C>T (n.494+2870C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1814023G= | CA2201871979 | HAGH | c.747+2870C= (n.747+2870C=) c.603+2870C= (n.603+2870C=) c.638+2870C= (n.638+2870C=) c.538+2870C= c.15+2870C= (n.15+2870C=) c.494+2870C= (n.494+2870C=) | |
16 | g.1814025A= | CA2201871980 | HAGH | c.747+2868T= (n.747+2868T=) c.603+2868T= (n.603+2868T=) c.638+2868T= (n.638+2868T=) c.538+2868T= c.15+2868T= (n.15+2868T=) c.494+2868T= (n.494+2868T=) | |
16 | g.1814025A>G | CA2201871981 | HAGH | c.747+2868T>C (n.747+2868T>C) c.603+2868T>C (n.603+2868T>C) c.638+2868T>C (n.638+2868T>C) c.538+2868T>C c.15+2868T>C (n.15+2868T>C) c.494+2868T>C (n.494+2868T>C) | dbSNP |
16 | g.1814025A>T | CA2201871982 | HAGH | c.747+2868T>A (n.747+2868T>A) c.603+2868T>A (n.603+2868T>A) c.638+2868T>A (n.638+2868T>A) c.538+2868T>A c.15+2868T>A (n.15+2868T>A) c.494+2868T>A (n.494+2868T>A) | dbSNP |
16 | g.1814026C>A | CA620353012 | HAGH | c.747+2867G>T (n.747+2867G>T) c.603+2867G>T (n.603+2867G>T) c.638+2867G>T (n.638+2867G>T) c.538+2867G>T c.15+2867G>T (n.15+2867G>T) c.494+2867G>T (n.494+2867G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1814026C= | CA2201871983 | HAGH | c.747+2867G= (n.747+2867G=) c.603+2867G= (n.603+2867G=) c.638+2867G= (n.638+2867G=) c.538+2867G= c.15+2867G= (n.15+2867G=) c.494+2867G= (n.494+2867G=) | |
16 | g.1814027C>T | CA2561022491 | HAGH | c.747+2866G>A (n.747+2866G>A) c.603+2866G>A (n.603+2866G>A) c.638+2866G>A (n.638+2866G>A) c.538+2866G>A c.15+2866G>A (n.15+2866G>A) c.494+2866G>A (n.494+2866G>A) | |
16 | g.1814031C>A | CA718682987 | HAGH | c.747+2862G>T (n.747+2862G>T) c.603+2862G>T (n.603+2862G>T) c.638+2862G>T (n.638+2862G>T) c.538+2862G>T c.15+2862G>T (n.15+2862G>T) c.494+2862G>T (n.494+2862G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1814031C= | CA2201871984 | HAGH | c.747+2862G= (n.747+2862G=) c.603+2862G= (n.603+2862G=) c.638+2862G= (n.638+2862G=) c.538+2862G= c.15+2862G= (n.15+2862G=) c.494+2862G= (n.494+2862G=) | |
16 | g.1814033C= | CA2201871985 | HAGH | c.747+2860G= (n.747+2860G=) c.603+2860G= (n.603+2860G=) c.638+2860G= (n.638+2860G=) c.538+2860G= c.15+2860G= (n.15+2860G=) c.494+2860G= (n.494+2860G=) | |
16 | g.1814033C>G | CA276719900 | HAGH | c.747+2860G>C (n.747+2860G>C) c.603+2860G>C (n.603+2860G>C) c.638+2860G>C (n.638+2860G>C) c.538+2860G>C c.15+2860G>C (n.15+2860G>C) c.494+2860G>C (n.494+2860G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1814034A= | CA2201871986 | HAGH | c.747+2859T= (n.747+2859T=) c.603+2859T= (n.603+2859T=) c.638+2859T= (n.638+2859T=) c.538+2859T= c.15+2859T= (n.15+2859T=) c.494+2859T= (n.494+2859T=) | |
16 | g.1814034A>C | CA718682989 | HAGH | c.747+2859T>G (n.747+2859T>G) c.603+2859T>G (n.603+2859T>G) c.638+2859T>G (n.638+2859T>G) c.538+2859T>G c.15+2859T>G (n.15+2859T>G) c.494+2859T>G (n.494+2859T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1814037C= | CA2201871987 | HAGH | c.747+2856G= (n.747+2856G=) c.603+2856G= (n.603+2856G=) c.638+2856G= (n.638+2856G=) c.538+2856G= c.15+2856G= (n.15+2856G=) c.494+2856G= (n.494+2856G=) | |
16 | g.1814037C>T | CA718682991 | HAGH | c.747+2856G>A (n.747+2856G>A) c.603+2856G>A (n.603+2856G>A) c.638+2856G>A (n.638+2856G>A) c.538+2856G>A c.15+2856G>A (n.15+2856G>A) c.494+2856G>A (n.494+2856G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1814039C= | CA2201871988 | HAGH | c.747+2854G= (n.747+2854G=) c.603+2854G= (n.603+2854G=) c.638+2854G= (n.638+2854G=) c.538+2854G= c.15+2854G= (n.15+2854G=) c.494+2854G= (n.494+2854G=) | |
16 | g.1814039C>G | CA718682994 | HAGH | c.747+2854G>C (n.747+2854G>C) c.603+2854G>C (n.603+2854G>C) c.638+2854G>C (n.638+2854G>C) c.538+2854G>C c.15+2854G>C (n.15+2854G>C) c.494+2854G>C (n.494+2854G>C) | dbSNP |
16 | g.1814039C>T | CA973736512 | HAGH | c.747+2854G>A (n.747+2854G>A) c.603+2854G>A (n.603+2854G>A) c.638+2854G>A (n.638+2854G>A) c.538+2854G>A c.15+2854G>A (n.15+2854G>A) c.494+2854G>A (n.494+2854G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1814040C= | CA2201871989 | HAGH | c.747+2853G= (n.747+2853G=) c.603+2853G= (n.603+2853G=) c.638+2853G= (n.638+2853G=) c.538+2853G= c.15+2853G= (n.15+2853G=) c.494+2853G= (n.494+2853G=) | |
16 | g.1814040C>G | CA718682996 | HAGH | c.747+2853G>C (n.747+2853G>C) c.603+2853G>C (n.603+2853G>C) c.638+2853G>C (n.638+2853G>C) c.538+2853G>C c.15+2853G>C (n.15+2853G>C) c.494+2853G>C (n.494+2853G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1814042del | CA973736517 | HAGH | c.747+2851del (n.747+2851del) c.603+2851del (n.603+2851del) c.638+2851del (n.638+2851del) c.538+2851del c.15+2851del (n.15+2851del) c.494+2851del (n.494+2851del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1814044T>A | CA276719906 | HAGH | c.747+2849A>T (n.747+2849A>T) c.603+2849A>T (n.603+2849A>T) c.638+2849A>T (n.638+2849A>T) c.538+2849A>T c.15+2849A>T (n.15+2849A>T) c.494+2849A>T (n.494+2849A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1814044T= | CA2201871990 | HAGH | c.747+2849A= (n.747+2849A=) c.603+2849A= (n.603+2849A=) c.638+2849A= (n.638+2849A=) c.538+2849A= c.15+2849A= (n.15+2849A=) c.494+2849A= (n.494+2849A=) | |
16 | g.1814046G>T | CA2805570563 | HAGH | c.747+2847C>A (n.747+2847C>A) c.603+2847C>A (n.603+2847C>A) c.638+2847C>A (n.638+2847C>A) c.538+2847C>A c.15+2847C>A (n.15+2847C>A) c.494+2847C>A (n.494+2847C>A) | |
16 | g.1814049_1814050delinsAG | CA2201871991 | HAGH | c.747+2843_747+2844delinsCT (n.747+2843_747+2844delinsCT) c.603+2843_603+2844delinsCT (n.603+2843_603+2844delinsCT) c.638+2843_638+2844delinsCT (n.638+2843_638+2844delinsCT) c.538+2843_538+2844delinsCT c.15+2843_15+2844delinsCT (n.15+2843_15+2844delinsCT) c.494+2843_494+2844delinsCT (n.494+2843_494+2844delinsCT) | |
16 | g.1814052del | CA2201871992 | HAGH | c.747+2843del (n.747+2843del) c.603+2843del (n.603+2843del) c.638+2843del (n.638+2843del) c.538+2843del c.15+2843del (n.15+2843del) c.494+2843del (n.494+2843del) | dbSNP |
16 | g.1814052G>A | CA2201871994 | HAGH | c.747+2841C>T (n.747+2841C>T) c.603+2841C>T (n.603+2841C>T) c.638+2841C>T (n.638+2841C>T) c.538+2841C>T c.15+2841C>T (n.15+2841C>T) c.494+2841C>T (n.494+2841C>T) | dbSNP |
16 | g.1814052G= | CA2201871993 | HAGH | c.747+2841C= (n.747+2841C=) c.603+2841C= (n.603+2841C=) c.638+2841C= (n.638+2841C=) c.538+2841C= c.15+2841C= (n.15+2841C=) c.494+2841C= (n.494+2841C=) | |
16 | g.1814054A= | CA2201871995 | HAGH | c.747+2839T= (n.747+2839T=) c.603+2839T= (n.603+2839T=) c.638+2839T= (n.638+2839T=) c.538+2839T= c.15+2839T= (n.15+2839T=) c.494+2839T= (n.494+2839T=) | |
16 | g.1814054A>T | CA2201871996 | HAGH | c.747+2839T>A (n.747+2839T>A) c.603+2839T>A (n.603+2839T>A) c.638+2839T>A (n.638+2839T>A) c.538+2839T>A c.15+2839T>A (n.15+2839T>A) c.494+2839T>A (n.494+2839T>A) | dbSNP |
16 | g.1814056A= | CA2201871998 | HAGH | c.747+2837T= (n.747+2837T=) c.603+2837T= (n.603+2837T=) c.638+2837T= (n.638+2837T=) c.538+2837T= c.15+2837T= (n.15+2837T=) c.494+2837T= (n.494+2837T=) | |
16 | g.1814056A>G | CA2201871997 | HAGH | c.747+2837T>C (n.747+2837T>C) c.603+2837T>C (n.603+2837T>C) c.638+2837T>C (n.638+2837T>C) c.538+2837T>C c.15+2837T>C (n.15+2837T>C) c.494+2837T>C (n.494+2837T>C) | dbSNP |
16 | g.1814058T>C | CA973736522 | HAGH | c.747+2835A>G (n.747+2835A>G) c.603+2835A>G (n.603+2835A>G) c.638+2835A>G (n.638+2835A>G) c.538+2835A>G c.15+2835A>G (n.15+2835A>G) c.494+2835A>G (n.494+2835A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1814058T= | CA2201871999 | HAGH | c.747+2835A= (n.747+2835A=) c.603+2835A= (n.603+2835A=) c.638+2835A= (n.638+2835A=) c.538+2835A= c.15+2835A= (n.15+2835A=) c.494+2835A= (n.494+2835A=) | |
16 | g.1814061A= | CA2201872000 | HAGH | c.747+2832T= (n.747+2832T=) c.603+2832T= (n.603+2832T=) c.638+2832T= (n.638+2832T=) c.538+2832T= c.15+2832T= (n.15+2832T=) c.494+2832T= (n.494+2832T=) | |
16 | g.1814061A>C | CA718682997 | HAGH | c.747+2832T>G (n.747+2832T>G) c.603+2832T>G (n.603+2832T>G) c.638+2832T>G (n.638+2832T>G) c.538+2832T>G c.15+2832T>G (n.15+2832T>G) c.494+2832T>G (n.494+2832T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1814063_1814067delinsATTGT | CA2201872001 | HAGH | c.747+2826_747+2830delinsACAAT (n.747+2826_747+2830delinsACAAT) c.603+2826_603+2830delinsACAAT (n.603+2826_603+2830delinsACAAT) c.638+2826_638+2830delinsACAAT (n.638+2826_638+2830delinsACAAT) c.538+2826_538+2830delinsACAAT c.15+2826_15+2830delinsACAAT (n.15+2826_15+2830delinsACAAT) c.494+2826_494+2830delinsACAAT (n.494+2826_494+2830delinsACAAT) | |
16 | g.1814064T>C | CA2201872004 | HAGH | c.747+2829A>G (n.747+2829A>G) c.603+2829A>G (n.603+2829A>G) c.638+2829A>G (n.638+2829A>G) c.538+2829A>G c.15+2829A>G (n.15+2829A>G) c.494+2829A>G (n.494+2829A>G) | dbSNP |
16 | g.1814064T= | CA2201872003 | HAGH | c.747+2829A= (n.747+2829A=) c.603+2829A= (n.603+2829A=) c.638+2829A= (n.638+2829A=) c.538+2829A= c.15+2829A= (n.15+2829A=) c.494+2829A= (n.494+2829A=) | |
16 | g.1814068_1814071del | CA2201872002 | HAGH | c.747+2826_747+2829del (n.747+2826_747+2829del) c.603+2826_603+2829del (n.603+2826_603+2829del) c.638+2826_638+2829del (n.638+2826_638+2829del) c.538+2826_538+2829del c.15+2826_15+2829del (n.15+2826_15+2829del) c.494+2826_494+2829del (n.494+2826_494+2829del) | dbSNP |
16 | g.1814067T>C | CA276719909 | HAGH | c.747+2826A>G (n.747+2826A>G) c.603+2826A>G (n.603+2826A>G) c.638+2826A>G (n.638+2826A>G) c.538+2826A>G c.15+2826A>G (n.15+2826A>G) c.494+2826A>G (n.494+2826A>G) | dbSNP |
16 | g.1814067T= | CA2201872005 | HAGH | c.747+2826A= (n.747+2826A=) c.603+2826A= (n.603+2826A=) c.638+2826A= (n.638+2826A=) c.538+2826A= c.15+2826A= (n.15+2826A=) c.494+2826A= (n.494+2826A=) | |
16 | g.1814069T>C | CA2201872007 | HAGH | c.747+2824A>G (n.747+2824A>G) c.603+2824A>G (n.603+2824A>G) c.638+2824A>G (n.638+2824A>G) c.538+2824A>G c.15+2824A>G (n.15+2824A>G) c.494+2824A>G (n.494+2824A>G) | dbSNP |
16 | g.1814069T= | CA2201872006 | HAGH | c.747+2824A= (n.747+2824A=) c.603+2824A= (n.603+2824A=) c.638+2824A= (n.638+2824A=) c.538+2824A= c.15+2824A= (n.15+2824A=) c.494+2824A= (n.494+2824A=) | |
16 | g.1814076A= | CA2201872008 | HAGH | c.747+2817T= (n.747+2817T=) c.603+2817T= (n.603+2817T=) c.638+2817T= (n.638+2817T=) c.538+2817T= c.15+2817T= (n.15+2817T=) c.494+2817T= (n.494+2817T=) | |
16 | g.1814076A>C | CA2201872009 | HAGH | c.747+2817T>G (n.747+2817T>G) c.603+2817T>G (n.603+2817T>G) c.638+2817T>G (n.638+2817T>G) c.538+2817T>G c.15+2817T>G (n.15+2817T>G) c.494+2817T>G (n.494+2817T>G) | dbSNP |