Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.18124294_18124296delinsCAT | CA2250782782 | MYO15A | c.3610-189_3610-187delinsCAT (n.3610-189_3610-187delinsCAT) c.151-189_151-187delinsCAT (n.151-189_151-187delinsCAT) n.5127_5129delinsCAT n.4269-189_4269-187delinsCAT n.4308-189_4308-187delinsCAT | |
17 | g.18124295_18124296del | CA726642148 | MYO15A | c.3610-188_3610-187del (n.3610-188_3610-187del) c.151-188_151-187del (n.151-188_151-187del) n.5128_5129del n.4269-188_4269-187del n.4308-188_4308-187del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124296T>C | CA981986015 | MYO15A | c.3610-187T>C (n.3610-187T>C) c.151-187T>C (n.151-187T>C) n.5129T>C n.4269-187T>C n.4308-187T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124296T= | CA2250782784 | MYO15A | c.3610-187T= (n.3610-187T=) c.151-187T= (n.151-187T=) n.5129T= n.4269-187T= n.4308-187T= | |
17 | g.18124297G>T | CA2636450113 | MYO15A | c.3610-186G>T (n.3610-186G>T) c.151-186G>T (n.151-186G>T) n.5130G>T n.4269-186G>T n.4308-186G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124298T>A | CA2636450116 | MYO15A | c.3610-185T>A (n.3610-185T>A) c.151-185T>A (n.151-185T>A) n.5131T>A n.4269-185T>A n.4308-185T>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124298T>G | CA2636450118 | MYO15A | c.3610-185T>G (n.3610-185T>G) c.151-185T>G (n.151-185T>G) n.5131T>G n.4269-185T>G n.4308-185T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124299G>T | CA2636450133 | MYO15A | c.3610-184G>T (n.3610-184G>T) c.151-184G>T (n.151-184G>T) n.5132G>T n.4269-184G>T n.4308-184G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124300T>C | CA2636450137 | MYO15A | c.3610-183T>C (n.3610-183T>C) c.151-183T>C (n.151-183T>C) n.5133T>C n.4269-183T>C n.4308-183T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124301G>A | CA2250782787 | MYO15A | c.3610-182G>A (n.3610-182G>A) c.151-182G>A (n.151-182G>A) n.5134G>A n.4269-182G>A n.4308-182G>A | dbSNP |
17 | g.18124301G= | CA2250782786 | MYO15A | c.3610-182G= (n.3610-182G=) c.151-182G= (n.151-182G=) n.5134G= n.4269-182G= n.4308-182G= | |
17 | g.18124301G>T | CA2636450140 | MYO15A | c.3610-182G>T (n.3610-182G>T) c.151-182G>T (n.151-182G>T) n.5134G>T n.4269-182G>T n.4308-182G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124302A>G | CA2636450185 | MYO15A | c.3610-181A>G (n.3610-181A>G) c.151-181A>G (n.151-181A>G) n.5135A>G n.4269-181A>G n.4308-181A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124303G>A | CA726642154 | MYO15A | c.3610-180G>A (n.3610-180G>A) c.151-180G>A (n.151-180G>A) n.5136G>A n.4269-180G>A n.4308-180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124303G= | CA2250782788 | MYO15A | c.3610-180G= (n.3610-180G=) c.151-180G= (n.151-180G=) n.5136G= n.4269-180G= n.4308-180G= | |
17 | g.18124303G>T | CA2636450190 | MYO15A | c.3610-180G>T (n.3610-180G>T) c.151-180G>T (n.151-180G>T) n.5136G>T n.4269-180G>T n.4308-180G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124304G>A | CA2636450200 | MYO15A | c.3610-179G>A (n.3610-179G>A) c.151-179G>A (n.151-179G>A) n.5137G>A n.4269-179G>A n.4308-179G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124304G= | CA2250782789 | MYO15A | c.3610-179G= (n.3610-179G=) c.151-179G= (n.151-179G=) n.5137G= n.4269-179G= n.4308-179G= | |
17 | g.18124304G>T | CA2250782790 | MYO15A | c.3610-179G>T (n.3610-179G>T) c.151-179G>T (n.151-179G>T) n.5137G>T n.4269-179G>T n.4308-179G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124305G>T | CA2636450214 | MYO15A | c.3610-178G>T (n.3610-178G>T) c.151-178G>T (n.151-178G>T) n.5138G>T n.4269-178G>T n.4308-178G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124307C>A | CA2250782793 | MYO15A | c.3610-176C>A (n.3610-176C>A) c.151-176C>A (n.151-176C>A) n.5140C>A n.4269-176C>A n.4308-176C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124307C= | CA2250782792 | MYO15A | c.3610-176C= (n.3610-176C=) c.151-176C= (n.151-176C=) n.5140C= n.4269-176C= n.4308-176C= | |
17 | g.18124307C>T | CA288391518 | MYO15A | c.3610-176C>T (n.3610-176C>T) c.151-176C>T (n.151-176C>T) n.5140C>T n.4269-176C>T n.4308-176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124308G>A | CA2250782796 | MYO15A | c.3610-175G>A (n.3610-175G>A) c.151-175G>A (n.151-175G>A) n.5141G>A n.4269-175G>A n.4308-175G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124308G= | CA2250782795 | MYO15A | c.3610-175G= (n.3610-175G=) c.151-175G= (n.151-175G=) n.5141G= n.4269-175G= n.4308-175G= | |
17 | g.18124308G>T | CA2636450224 | MYO15A | c.3610-175G>T (n.3610-175G>T) c.151-175G>T (n.151-175G>T) n.5141G>T n.4269-175G>T n.4308-175G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124309C>A | CA2636450236 | MYO15A | c.3610-174C>A (n.3610-174C>A) c.151-174C>A (n.151-174C>A) n.5142C>A n.4269-174C>A n.4308-174C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124309C>T | CA2636450244 | MYO15A | c.3610-174C>T (n.3610-174C>T) c.151-174C>T (n.151-174C>T) n.5142C>T n.4269-174C>T n.4308-174C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124310A>G | CA2636450247 | MYO15A | c.3610-173A>G (n.3610-173A>G) c.151-173A>G (n.151-173A>G) n.5143A>G n.4269-173A>G n.4308-173A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124312G>T | CA2636450253 | MYO15A | c.3610-171G>T (n.3610-171G>T) c.151-171G>T (n.151-171G>T) n.5145G>T n.4269-171G>T n.4308-171G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124313C= | CA2250782798 | MYO15A | c.3610-170C= (n.3610-170C=) c.151-170C= (n.151-170C=) n.5146C= n.4269-170C= n.4308-170C= | |
17 | g.18124313C>T | CA726642157 | MYO15A | c.3610-170C>T (n.3610-170C>T) c.151-170C>T (n.151-170C>T) n.5146C>T n.4269-170C>T n.4308-170C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124315G>T | CA2636450265 | MYO15A | c.3610-168G>T (n.3610-168G>T) c.151-168G>T (n.151-168G>T) n.5148G>T n.4269-168G>T n.4308-168G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124316G= | CA2250782800 | MYO15A | c.3610-167G= (n.3610-167G=) c.151-167G= (n.151-167G=) n.5149G= n.4269-167G= n.4308-167G= | |
17 | g.18124316G>T | CA2250782801 | MYO15A | c.3610-167G>T (n.3610-167G>T) c.151-167G>T (n.151-167G>T) n.5149G>T n.4269-167G>T n.4308-167G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124317T>A | CA2250782803 | MYO15A | c.3610-166T>A (n.3610-166T>A) c.151-166T>A (n.151-166T>A) n.5150T>A n.4269-166T>A n.4308-166T>A | dbSNP |
17 | g.18124317T>G | CA2636450275 | MYO15A | c.3610-166T>G (n.3610-166T>G) c.151-166T>G (n.151-166T>G) n.5150T>G n.4269-166T>G n.4308-166T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124317T= | CA2250782802 | MYO15A | c.3610-166T= (n.3610-166T=) c.151-166T= (n.151-166T=) n.5150T= n.4269-166T= n.4308-166T= | |
17 | g.18124318T>A | CA2636450283 | MYO15A | c.3610-165T>A (n.3610-165T>A) c.151-165T>A (n.151-165T>A) n.5151T>A n.4269-165T>A n.4308-165T>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124320T>C | CA2636450293 | MYO15A | c.3610-163T>C (n.3610-163T>C) c.151-163T>C (n.151-163T>C) n.5153T>C n.4269-163T>C n.4308-163T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124320T>G | CA2636450286 | MYO15A | c.3610-163T>G (n.3610-163T>G) c.151-163T>G (n.151-163T>G) n.5153T>G n.4269-163T>G n.4308-163T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124321G>A | CA2636450304 | MYO15A | c.3610-162G>A (n.3610-162G>A) c.151-162G>A (n.151-162G>A) n.5154G>A n.4269-162G>A n.4308-162G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124325del | CA2636450306 | MYO15A | c.3610-158del (n.3610-158del) c.151-158del (n.151-158del) n.5158del n.4269-158del n.4308-158del | gnomAD v4 |
17 | g.18124324_18124325del | CA2636450298 | MYO15A | c.3610-159_3610-158del (n.3610-159_3610-158del) c.151-159_151-158del (n.151-159_151-158del) n.5157_5158del n.4269-159_4269-158del n.4308-159_4308-158del | gnomAD v4 |
17 | g.18124322G>A | CA2636450314 | MYO15A | c.3610-161G>A (n.3610-161G>A) c.151-161G>A (n.151-161G>A) n.5155G>A n.4269-161G>A n.4308-161G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124322G>C | CA288391522 | MYO15A | c.3610-161G>C (n.3610-161G>C) c.151-161G>C (n.151-161G>C) n.5155G>C n.4269-161G>C n.4308-161G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124322G= | CA2250782805 | MYO15A | c.3610-161G= (n.3610-161G=) c.151-161G= (n.151-161G=) n.5155G= n.4269-161G= n.4308-161G= | |
17 | g.18124322G>T | CA2250782807 | MYO15A | c.3610-161G>T (n.3610-161G>T) c.151-161G>T (n.151-161G>T) n.5155G>T n.4269-161G>T n.4308-161G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124323G>A | CA2250782811 | MYO15A | c.3610-160G>A (n.3610-160G>A) c.151-160G>A (n.151-160G>A) n.5156G>A n.4269-160G>A n.4308-160G>A | dbSNP |
17 | g.18124323G= | CA2250782809 | MYO15A | c.3610-160G= (n.3610-160G=) c.151-160G= (n.151-160G=) n.5156G= n.4269-160G= n.4308-160G= | |
17 | g.18124324G= | CA2250782814 | MYO15A | c.3610-159G= (n.3610-159G=) c.151-159G= (n.151-159G=) n.5157G= n.4269-159G= n.4308-159G= | |
17 | g.18124324G>T | CA981986039 | MYO15A | c.3610-159G>T (n.3610-159G>T) c.151-159G>T (n.151-159G>T) n.5157G>T n.4269-159G>T n.4308-159G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124325G>A | CA981986043 | MYO15A | c.3610-158G>A (n.3610-158G>A) c.151-158G>A (n.151-158G>A) n.5158G>A n.4269-158G>A n.4308-158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124325G= | CA2250782815 | MYO15A | c.3610-158G= (n.3610-158G=) c.151-158G= (n.151-158G=) n.5158G= n.4269-158G= n.4308-158G= | |
17 | g.18124325G>T | CA2250782816 | MYO15A | c.3610-158G>T (n.3610-158G>T) c.151-158G>T (n.151-158G>T) n.5158G>T n.4269-158G>T n.4308-158G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124326C>A | CA2636450344 | MYO15A | c.3610-157C>A (n.3610-157C>A) c.151-157C>A (n.151-157C>A) n.5159C>A n.4269-157C>A n.4308-157C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124328A>T | CA2636450347 | MYO15A | c.3610-155A>T (n.3610-155A>T) c.151-155A>T (n.151-155A>T) n.5161A>T n.4269-155A>T n.4308-155A>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124329C>A | CA2636450349 | MYO15A | c.3610-154C>A (n.3610-154C>A) c.151-154C>A (n.151-154C>A) n.5162C>A n.4269-154C>A n.4308-154C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124329C= | CA2250782817 | MYO15A | c.3610-154C= (n.3610-154C=) c.151-154C= (n.151-154C=) n.5162C= n.4269-154C= n.4308-154C= | |
17 | g.18124329C>T | CA288391526 | MYO15A | c.3610-154C>T (n.3610-154C>T) c.151-154C>T (n.151-154C>T) n.5162C>T n.4269-154C>T n.4308-154C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124330A>G | CA2636450355 | MYO15A | c.3610-153A>G (n.3610-153A>G) c.151-153A>G (n.151-153A>G) n.5163A>G n.4269-153A>G n.4308-153A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124330A>T | CA2636450354 | MYO15A | c.3610-153A>T (n.3610-153A>T) c.151-153A>T (n.151-153A>T) n.5163A>T n.4269-153A>T n.4308-153A>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124331G>A | CA2636450357 | MYO15A | c.3610-152G>A (n.3610-152G>A) c.151-152G>A (n.151-152G>A) n.5164G>A n.4269-152G>A n.4308-152G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124332C>A | CA2636450368 | MYO15A | c.3610-151C>A (n.3610-151C>A) c.151-151C>A (n.151-151C>A) n.5165C>A n.4269-151C>A n.4308-151C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124332C= | CA2250782819 | MYO15A | c.3610-151C= (n.3610-151C=) c.151-151C= (n.151-151C=) n.5165C= n.4269-151C= n.4308-151C= | |
17 | g.18124332C>T | CA288391530 | MYO15A | c.3610-151C>T (n.3610-151C>T) c.151-151C>T (n.151-151C>T) n.5165C>T n.4269-151C>T n.4308-151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124333A>G | CA2636450373 | MYO15A | c.3610-150A>G (n.3610-150A>G) c.151-150A>G (n.151-150A>G) n.5166A>G n.4269-150A>G n.4308-150A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124334T>C | CA726642163 | MYO15A | c.3610-149T>C (n.3610-149T>C) c.151-149T>C (n.151-149T>C) n.5167T>C n.4269-149T>C n.4308-149T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124334T>G | CA2250782823 | MYO15A | c.3610-149T>G (n.3610-149T>G) c.151-149T>G (n.151-149T>G) n.5167T>G n.4269-149T>G n.4308-149T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124334T= | CA2250782821 | MYO15A | c.3610-149T= (n.3610-149T=) c.151-149T= (n.151-149T=) n.5167T= n.4269-149T= n.4308-149T= | |
17 | g.18124336_18124408del | CA2636450390 | MYO15A | c.3610-147_3610-75del (n.3610-147_3610-75del) c.151-147_151-75del (n.151-147_151-75del) n.5169_5241del n.4269-147_4269-75del n.4308-147_4308-75del | gnomAD v4 |
17 | g.18124336C>G | CA2636450396 | MYO15A | c.3610-147C>G (n.3610-147C>G) c.151-147C>G (n.151-147C>G) n.5169C>G n.4269-147C>G n.4308-147C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124337T>C | CA2636450406 | MYO15A | c.3610-146T>C (n.3610-146T>C) c.151-146T>C (n.151-146T>C) n.5170T>C n.4269-146T>C n.4308-146T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124337T>G | CA2250782827 | MYO15A | c.3610-146T>G (n.3610-146T>G) c.151-146T>G (n.151-146T>G) n.5170T>G n.4269-146T>G n.4308-146T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124337T= | CA2250782825 | MYO15A | c.3610-146T= (n.3610-146T=) c.151-146T= (n.151-146T=) n.5170T= n.4269-146T= n.4308-146T= | |
17 | g.18124338G>A | CA2636450414 | MYO15A | c.3610-145G>A (n.3610-145G>A) c.151-145G>A (n.151-145G>A) n.5171G>A n.4269-145G>A n.4308-145G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124338G>T | CA2636450417 | MYO15A | c.3610-145G>T (n.3610-145G>T) c.151-145G>T (n.151-145G>T) n.5171G>T n.4269-145G>T n.4308-145G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124340A>G | CA2636450425 | MYO15A | c.3610-143A>G (n.3610-143A>G) c.151-143A>G (n.151-143A>G) n.5173A>G n.4269-143A>G n.4308-143A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124340A>T | CA2636450430 | MYO15A | c.3610-143A>T (n.3610-143A>T) c.151-143A>T (n.151-143A>T) n.5173A>T n.4269-143A>T n.4308-143A>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124342T>A | CA2636450432 | MYO15A | c.3610-141T>A (n.3610-141T>A) c.151-141T>A (n.151-141T>A) n.5175T>A n.4269-141T>A n.4308-141T>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124342T>C | CA2636450431 | MYO15A | c.3610-141T>C (n.3610-141T>C) c.151-141T>C (n.151-141T>C) n.5175T>C n.4269-141T>C n.4308-141T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124343G>T | CA2636450439 | MYO15A | c.3610-140G>T (n.3610-140G>T) c.151-140G>T (n.151-140G>T) n.5176G>T n.4269-140G>T n.4308-140G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124346_18124348del | CA2636450435 | MYO15A | c.3610-137_3610-135del (n.3610-137_3610-135del) c.151-137_151-135del (n.151-137_151-135del) n.5179_5181del n.4269-137_4269-135del n.4308-137_4308-135del | gnomAD v4 |
17 | g.18124344A>G | CA2733372363 | MYO15A | c.3610-139A>G (n.3610-139A>G) c.151-139A>G (n.151-139A>G) n.5177A>G n.4269-139A>G n.4308-139A>G | dbSNP |
17 | g.18124345G>T | CA2636450454 | MYO15A | c.3610-138G>T (n.3610-138G>T) c.151-138G>T (n.151-138G>T) n.5178G>T n.4269-138G>T n.4308-138G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124346del | CA2636450445 | MYO15A | c.3610-137del (n.3610-137del) c.151-137del (n.151-137del) n.5179del n.4269-137del n.4308-137del | gnomAD v4 |
17 | g.18124348G= | CA2250782828 | MYO15A | c.3610-135G= (n.3610-135G=) c.151-135G= (n.151-135G=) n.5181G= n.4269-135G= n.4308-135G= | |
17 | g.18124348G>T | CA625041613 | MYO15A | c.3610-135G>T (n.3610-135G>T) c.151-135G>T (n.151-135G>T) n.5181G>T n.4269-135G>T n.4308-135G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124349A>G | CA2636450459 | MYO15A | c.3610-134A>G (n.3610-134A>G) c.151-134A>G (n.151-134A>G) n.5182A>G n.4269-134A>G n.4308-134A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124350C>A | CA2636450461 | MYO15A | c.3610-133C>A (n.3610-133C>A) c.151-133C>A (n.151-133C>A) n.5183C>A n.4269-133C>A n.4308-133C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124350C>T | CA2636450462 | MYO15A | c.3610-133C>T (n.3610-133C>T) c.151-133C>T (n.151-133C>T) n.5183C>T n.4269-133C>T n.4308-133C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124351C>A | CA2636450464 | MYO15A | c.3610-132C>A (n.3610-132C>A) c.151-132C>A (n.151-132C>A) n.5184C>A n.4269-132C>A n.4308-132C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124352T>C | CA2636450467 | MYO15A | c.3610-131T>C (n.3610-131T>C) c.151-131T>C (n.151-131T>C) n.5185T>C n.4269-131T>C n.4308-131T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124353G>A | CA2636450469 | MYO15A | c.3610-130G>A (n.3610-130G>A) c.151-130G>A (n.151-130G>A) n.5186G>A n.4269-130G>A n.4308-130G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124353G>T | CA2636450470 | MYO15A | c.3610-130G>T (n.3610-130G>T) c.151-130G>T (n.151-130G>T) n.5186G>T n.4269-130G>T n.4308-130G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124354C>A | CA2636450475 | MYO15A | c.3610-129C>A (n.3610-129C>A) c.151-129C>A (n.151-129C>A) n.5187C>A n.4269-129C>A n.4308-129C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124354C= | CA2250782830 | MYO15A | c.3610-129C= (n.3610-129C=) c.151-129C= (n.151-129C=) n.5187C= n.4269-129C= n.4308-129C= | |
17 | g.18124354C>T | CA2250782831 | MYO15A | c.3610-129C>T (n.3610-129C>T) c.151-129C>T (n.151-129C>T) n.5187C>T n.4269-129C>T n.4308-129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124355A>G | CA2636450476 | MYO15A | c.3610-128A>G (n.3610-128A>G) c.151-128A>G (n.151-128A>G) n.5188A>G n.4269-128A>G n.4308-128A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124355A>T | CA2636450477 | MYO15A | c.3610-128A>T (n.3610-128A>T) c.151-128A>T (n.151-128A>T) n.5188A>T n.4269-128A>T n.4308-128A>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124356G>T | CA2636450479 | MYO15A | c.3610-127G>T (n.3610-127G>T) c.151-127G>T (n.151-127G>T) n.5189G>T n.4269-127G>T n.4308-127G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124357G>A | CA2636450481 | MYO15A | c.3610-126G>A (n.3610-126G>A) c.151-126G>A (n.151-126G>A) n.5190G>A n.4269-126G>A n.4308-126G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124357G>T | CA2636450483 | MYO15A | c.3610-126G>T (n.3610-126G>T) c.151-126G>T (n.151-126G>T) n.5190G>T n.4269-126G>T n.4308-126G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124359C>T | CA2636450485 | MYO15A | c.3610-124C>T (n.3610-124C>T) c.151-124C>T (n.151-124C>T) n.5192C>T n.4269-124C>T n.4308-124C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124360C>A | CA2636450488 | MYO15A | c.3610-123C>A (n.3610-123C>A) c.151-123C>A (n.151-123C>A) n.5193C>A n.4269-123C>A n.4308-123C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124361C>A | CA2636450492 | MYO15A | c.3610-122C>A (n.3610-122C>A) c.151-122C>A (n.151-122C>A) n.5194C>A n.4269-122C>A n.4308-122C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124361C= | CA2250782832 | MYO15A | c.3610-122C= (n.3610-122C=) c.151-122C= (n.151-122C=) n.5194C= n.4269-122C= n.4308-122C= | |
17 | g.18124361C>T | CA726642169 | MYO15A | c.3610-122C>T (n.3610-122C>T) c.151-122C>T (n.151-122C>T) n.5194C>T n.4269-122C>T n.4308-122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124362A>C | CA2636450499 | MYO15A | c.3610-121A>C (n.3610-121A>C) c.151-121A>C (n.151-121A>C) n.5195A>C n.4269-121A>C n.4308-121A>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124363C>A | CA2636450501 | MYO15A | c.3610-120C>A (n.3610-120C>A) c.151-120C>A (n.151-120C>A) n.5196C>A n.4269-120C>A n.4308-120C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124363C>T | CA2636450504 | MYO15A | c.3610-120C>T (n.3610-120C>T) c.151-120C>T (n.151-120C>T) n.5196C>T n.4269-120C>T n.4308-120C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124364C>A | CA2636450506 | MYO15A | c.3610-119C>A (n.3610-119C>A) c.151-119C>A (n.151-119C>A) n.5197C>A n.4269-119C>A n.4308-119C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124364C= | CA2250782834 | MYO15A | c.3610-119C= (n.3610-119C=) c.151-119C= (n.151-119C=) n.5197C= n.4269-119C= n.4308-119C= | |
17 | g.18124364C>T | CA288391536 | MYO15A | c.3610-119C>T (n.3610-119C>T) c.151-119C>T (n.151-119C>T) n.5197C>T n.4269-119C>T n.4308-119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124365T>A | CA981986048 | MYO15A | c.3610-118T>A (n.3610-118T>A) c.151-118T>A (n.151-118T>A) n.5198T>A n.4269-118T>A n.4308-118T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124365T= | CA2250782835 | MYO15A | c.3610-118T= (n.3610-118T=) c.151-118T= (n.151-118T=) n.5198T= n.4269-118T= n.4308-118T= | |
17 | g.18124366G>A | CA288391541 | MYO15A | c.3610-117G>A (n.3610-117G>A) c.151-117G>A (n.151-117G>A) n.5199G>A n.4269-117G>A n.4308-117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124366G= | CA2250782839 | MYO15A | c.3610-117G= (n.3610-117G=) c.151-117G= (n.151-117G=) n.5199G= n.4269-117G= n.4308-117G= | |
17 | g.18124366G>T | CA981986052 | MYO15A | c.3610-117G>T (n.3610-117G>T) c.151-117G>T (n.151-117G>T) n.5199G>T n.4269-117G>T n.4308-117G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124367G>T | CA2636450513 | MYO15A | c.3610-116G>T (n.3610-116G>T) c.151-116G>T (n.151-116G>T) n.5200G>T n.4269-116G>T n.4308-116G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124368C>A | CA2636450519 | MYO15A | c.3610-115C>A (n.3610-115C>A) c.151-115C>A (n.151-115C>A) n.5201C>A n.4269-115C>A n.4308-115C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124368C>T | CA2636450517 | MYO15A | c.3610-115C>T (n.3610-115C>T) c.151-115C>T (n.151-115C>T) n.5201C>T n.4269-115C>T n.4308-115C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124369C>A | CA2636450523 | MYO15A | c.3610-114C>A (n.3610-114C>A) c.151-114C>A (n.151-114C>A) n.5202C>A n.4269-114C>A n.4308-114C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124369C>T | CA2636450522 | MYO15A | c.3610-114C>T (n.3610-114C>T) c.151-114C>T (n.151-114C>T) n.5202C>T n.4269-114C>T n.4308-114C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124371T>C | CA2636450524 | MYO15A | c.3610-112T>C (n.3610-112T>C) c.151-112T>C (n.151-112T>C) n.5204T>C n.4269-112T>C n.4308-112T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124372G>T | CA2636450531 | MYO15A | c.3610-111G>T (n.3610-111G>T) c.151-111G>T (n.151-111G>T) n.5205G>T n.4269-111G>T n.4308-111G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124373G>T | CA2636450533 | MYO15A | c.3610-110G>T (n.3610-110G>T) c.151-110G>T (n.151-110G>T) n.5206G>T n.4269-110G>T n.4308-110G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124374G>A | CA2636450535 | MYO15A | c.3610-109G>A (n.3610-109G>A) c.151-109G>A (n.151-109G>A) n.5207G>A n.4269-109G>A n.4308-109G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124374G>T | CA2636450536 | MYO15A | c.3610-109G>T (n.3610-109G>T) c.151-109G>T (n.151-109G>T) n.5207G>T n.4269-109G>T n.4308-109G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124375G>C | CA2636450543 | MYO15A | c.3610-108G>C (n.3610-108G>C) c.151-108G>C (n.151-108G>C) n.5208G>C n.4269-108G>C n.4308-108G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124375G= | CA2250782841 | MYO15A | c.3610-108G= (n.3610-108G=) c.151-108G= (n.151-108G=) n.5208G= n.4269-108G= n.4308-108G= | |
17 | g.18124375G>T | CA726642171 | MYO15A | c.3610-108G>T (n.3610-108G>T) c.151-108G>T (n.151-108G>T) n.5208G>T n.4269-108G>T n.4308-108G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124377T>C | CA2636450546 | MYO15A | c.3610-106T>C (n.3610-106T>C) c.151-106T>C (n.151-106T>C) n.5210T>C n.4269-106T>C n.4308-106T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124378C>A | CA2636450547 | MYO15A | c.3610-105C>A (n.3610-105C>A) c.151-105C>A (n.151-105C>A) n.5211C>A n.4269-105C>A n.4308-105C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124378C>T | CA2636450548 | MYO15A | c.3610-105C>T (n.3610-105C>T) c.151-105C>T (n.151-105C>T) n.5211C>T n.4269-105C>T n.4308-105C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124379C>A | CA2636450551 | MYO15A | c.3610-104C>A (n.3610-104C>A) c.151-104C>A (n.151-104C>A) n.5212C>A n.4269-104C>A n.4308-104C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124379C>G | CA2636450554 | MYO15A | c.3610-104C>G (n.3610-104C>G) c.151-104C>G (n.151-104C>G) n.5212C>G n.4269-104C>G n.4308-104C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124380C>A | CA2636450556 | MYO15A | c.3610-103C>A (n.3610-103C>A) c.151-103C>A (n.151-103C>A) n.5213C>A n.4269-103C>A n.4308-103C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124380C>G | CA2636450559 | MYO15A | c.3610-103C>G (n.3610-103C>G) c.151-103C>G (n.151-103C>G) n.5213C>G n.4269-103C>G n.4308-103C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124381T>C | CA2636450561 | MYO15A | c.3610-102T>C (n.3610-102T>C) c.151-102T>C (n.151-102T>C) n.5214T>C n.4269-102T>C n.4308-102T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124383C>A | CA2636450563 | MYO15A | c.3610-100C>A (n.3610-100C>A) c.151-100C>A (n.151-100C>A) n.5216C>A n.4269-100C>A n.4308-100C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124384C>A | CA2636450564 | MYO15A | c.3610-99C>A (n.3610-99C>A) c.151-99C>A (n.151-99C>A) n.5217C>A n.4269-99C>A n.4308-99C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124384C= | CA2250782843 | MYO15A | c.3610-99C= (n.3610-99C=) c.151-99C= (n.151-99C=) n.5217C= n.4269-99C= n.4308-99C= | |
17 | g.18124384C>T | CA981986055 | MYO15A | c.3610-99C>T (n.3610-99C>T) c.151-99C>T (n.151-99C>T) n.5217C>T n.4269-99C>T n.4308-99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124385C= | CA2250782847 | MYO15A | c.3610-98C= (n.3610-98C=) c.151-98C= (n.151-98C=) n.5218C= n.4269-98C= n.4308-98C= | |
17 | g.18124385C>T | CA288391558 | MYO15A | c.3610-98C>T (n.3610-98C>T) c.151-98C>T (n.151-98C>T) n.5218C>T n.4269-98C>T n.4308-98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124387A>G | CA2576189616 | MYO15A | c.3610-96A>G (n.3610-96A>G) c.151-96A>G (n.151-96A>G) n.5220A>G n.4269-96A>G n.4308-96A>G | |
17 | g.18124388C>A | CA2576189617 | MYO15A | c.3610-95C>A (n.3610-95C>A) c.151-95C>A (n.151-95C>A) n.5221C>A n.4269-95C>A n.4308-95C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124390A= | CA2250782851 | MYO15A | c.3610-93A= (n.3610-93A=) c.151-93A= (n.151-93A=) n.5223A= n.4269-93A= n.4308-93A= | |
17 | g.18124390A>G | CA288391567 | MYO15A | c.3610-93A>G (n.3610-93A>G) c.151-93A>G (n.151-93A>G) n.5223A>G n.4269-93A>G n.4308-93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124391T>C | CA2576189618 | MYO15A | c.3610-92T>C (n.3610-92T>C) c.151-92T>C (n.151-92T>C) n.5224T>C n.4269-92T>C n.4308-92T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124392G>A | CA2636450569 | MYO15A | c.3610-91G>A (n.3610-91G>A) c.151-91G>A (n.151-91G>A) n.5225G>A n.4269-91G>A n.4308-91G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124392G>T | CA2636450570 | MYO15A | c.3610-91G>T (n.3610-91G>T) c.151-91G>T (n.151-91G>T) n.5225G>T n.4269-91G>T n.4308-91G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124393G>A | CA2250782854 | MYO15A | c.3610-90G>A (n.3610-90G>A) c.151-90G>A (n.151-90G>A) n.5226G>A n.4269-90G>A n.4308-90G>A | dbSNP |
17 | g.18124393G= | CA2250782853 | MYO15A | c.3610-90G= (n.3610-90G=) c.151-90G= (n.151-90G=) n.5226G= n.4269-90G= n.4308-90G= | |
17 | g.18124393G>T | CA288391570 | MYO15A | c.3610-90G>T (n.3610-90G>T) c.151-90G>T (n.151-90G>T) n.5226G>T n.4269-90G>T n.4308-90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124394T>C | CA2636450577 | MYO15A | c.3610-89T>C (n.3610-89T>C) c.151-89T>C (n.151-89T>C) n.5227T>C n.4269-89T>C n.4308-89T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124395A>T | CA2636450578 | MYO15A | c.3610-88A>T (n.3610-88A>T) c.151-88A>T (n.151-88A>T) n.5228A>T n.4269-88A>T n.4308-88A>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124396G>A | CA2576189619 | MYO15A | c.3610-87G>A (n.3610-87G>A) c.151-87G>A (n.151-87G>A) n.5229G>A n.4269-87G>A n.4308-87G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124396G>T | CA2636450580 | MYO15A | c.3610-87G>T (n.3610-87G>T) c.151-87G>T (n.151-87G>T) n.5229G>T n.4269-87G>T n.4308-87G>T | gnomAD v4 |