Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.18124182G>A | CA288391434 | MYO15A | c.3610-301G>A (n.3610-301G>A) c.151-301G>A (n.151-301G>A) n.5015G>A n.4269-301G>A n.4308-301G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124182G>C | CA2636449361 | MYO15A | c.3610-301G>C (n.3610-301G>C) c.151-301G>C (n.151-301G>C) n.5015G>C n.4269-301G>C n.4308-301G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124182G= | CA2250782664 | MYO15A | c.3610-301G= (n.3610-301G=) c.151-301G= (n.151-301G=) n.5015G= n.4269-301G= n.4308-301G= | |
17 | g.18124183A>G | CA2636449366 | MYO15A | c.3610-300A>G (n.3610-300A>G) c.151-300A>G (n.151-300A>G) n.5016A>G n.4269-300A>G n.4308-300A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124184G>T | CA2636449371 | MYO15A | c.3610-299G>T (n.3610-299G>T) c.151-299G>T (n.151-299G>T) n.5017G>T n.4269-299G>T n.4308-299G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124185C>A | CA2636449374 | MYO15A | c.3610-298C>A (n.3610-298C>A) c.151-298C>A (n.151-298C>A) n.5018C>A n.4269-298C>A n.4308-298C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124185C>T | CA2636449409 | MYO15A | c.3610-298C>T (n.3610-298C>T) c.151-298C>T (n.151-298C>T) n.5018C>T n.4269-298C>T n.4308-298C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124188_18124208dup | CA2591195111 | MYO15A | c.3610-295_3610-275dup (n.3610-295_3610-275dup) c.151-295_151-275dup (n.151-295_151-275dup) n.5021_5041dup n.4269-295_4269-275dup n.4308-295_4308-275dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124186T>C | CA2250782668 | MYO15A | c.3610-297T>C (n.3610-297T>C) c.151-297T>C (n.151-297T>C) n.5019T>C n.4269-297T>C n.4308-297T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124186T= | CA2250782666 | MYO15A | c.3610-297T= (n.3610-297T=) c.151-297T= (n.151-297T=) n.5019T= n.4269-297T= n.4308-297T= | |
17 | g.18124187G>A | CA2636449420 | MYO15A | c.3610-296G>A (n.3610-296G>A) c.151-296G>A (n.151-296G>A) n.5020G>A n.4269-296G>A n.4308-296G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124188G>A | CA2250782670 | MYO15A | c.3610-295G>A (n.3610-295G>A) c.151-295G>A (n.151-295G>A) n.5021G>A n.4269-295G>A n.4308-295G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124188G= | CA2250782669 | MYO15A | c.3610-295G= (n.3610-295G=) c.151-295G= (n.151-295G=) n.5021G= n.4269-295G= n.4308-295G= | |
17 | g.18124189C>A | CA2636449429 | MYO15A | c.3610-294C>A (n.3610-294C>A) c.151-294C>A (n.151-294C>A) n.5022C>A n.4269-294C>A n.4308-294C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124189C>G | CA2636449431 | MYO15A | c.3610-294C>G (n.3610-294C>G) c.151-294C>G (n.151-294C>G) n.5022C>G n.4269-294C>G n.4308-294C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124189C>T | CA2636449432 | MYO15A | c.3610-294C>T (n.3610-294C>T) c.151-294C>T (n.151-294C>T) n.5022C>T n.4269-294C>T n.4308-294C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124190C>A | CA2636449437 | MYO15A | c.3610-293C>A (n.3610-293C>A) c.151-293C>A (n.151-293C>A) n.5023C>A n.4269-293C>A n.4308-293C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124190C= | CA2250782671 | MYO15A | c.3610-293C= (n.3610-293C=) c.151-293C= (n.151-293C=) n.5023C= n.4269-293C= n.4308-293C= | |
17 | g.18124190C>T | CA2250782672 | MYO15A | c.3610-293C>T (n.3610-293C>T) c.151-293C>T (n.151-293C>T) n.5023C>T n.4269-293C>T n.4308-293C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124191C>A | CA2636449441 | MYO15A | c.3610-292C>A (n.3610-292C>A) c.151-292C>A (n.151-292C>A) n.5024C>A n.4269-292C>A n.4308-292C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124191C= | CA2250782674 | MYO15A | c.3610-292C= (n.3610-292C=) c.151-292C= (n.151-292C=) n.5024C= n.4269-292C= n.4308-292C= | |
17 | g.18124191C>T | CA2250782675 | MYO15A | c.3610-292C>T (n.3610-292C>T) c.151-292C>T (n.151-292C>T) n.5024C>T n.4269-292C>T n.4308-292C>T | dbSNP |
17 | g.18124192A>G | CA2636449482 | MYO15A | c.3610-291A>G (n.3610-291A>G) c.151-291A>G (n.151-291A>G) n.5025A>G n.4269-291A>G n.4308-291A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124193T>C | CA288391435 | MYO15A | c.3610-290T>C (n.3610-290T>C) c.151-290T>C (n.151-290T>C) n.5026T>C n.4269-290T>C n.4308-290T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124193T= | CA2250782677 | MYO15A | c.3610-290T= (n.3610-290T=) c.151-290T= (n.151-290T=) n.5026T= n.4269-290T= n.4308-290T= | |
17 | g.18124194G>T | CA2636449488 | MYO15A | c.3610-289G>T (n.3610-289G>T) c.151-289G>T (n.151-289G>T) n.5027G>T n.4269-289G>T n.4308-289G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124195C>A | CA2250782680 | MYO15A | c.3610-288C>A (n.3610-288C>A) c.151-288C>A (n.151-288C>A) n.5028C>A n.4269-288C>A n.4308-288C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124195C= | CA2250782679 | MYO15A | c.3610-288C= (n.3610-288C=) c.151-288C= (n.151-288C=) n.5028C= n.4269-288C= n.4308-288C= | |
17 | g.18124195C>T | CA288391436 | MYO15A | c.3610-288C>T (n.3610-288C>T) c.151-288C>T (n.151-288C>T) n.5028C>T n.4269-288C>T n.4308-288C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124196G>A | CA726642097 | MYO15A | c.3610-287G>A (n.3610-287G>A) c.151-287G>A (n.151-287G>A) n.5029G>A n.4269-287G>A n.4308-287G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124196G= | CA2250782682 | MYO15A | c.3610-287G= (n.3610-287G=) c.151-287G= (n.151-287G=) n.5029G= n.4269-287G= n.4308-287G= | |
17 | g.18124196G>T | CA2636449536 | MYO15A | c.3610-287G>T (n.3610-287G>T) c.151-287G>T (n.151-287G>T) n.5029G>T n.4269-287G>T n.4308-287G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124197C>A | CA2636449538 | MYO15A | c.3610-286C>A (n.3610-286C>A) c.151-286C>A (n.151-286C>A) n.5030C>A n.4269-286C>A n.4308-286C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124197C= | CA2250782685 | MYO15A | c.3610-286C= (n.3610-286C=) c.151-286C= (n.151-286C=) n.5030C= n.4269-286C= n.4308-286C= | |
17 | g.18124197C>T | CA726642098 | MYO15A | c.3610-286C>T (n.3610-286C>T) c.151-286C>T (n.151-286C>T) n.5030C>T n.4269-286C>T n.4308-286C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124198C>A | CA2636449547 | MYO15A | c.3610-285C>A (n.3610-285C>A) c.151-285C>A (n.151-285C>A) n.5031C>A n.4269-285C>A n.4308-285C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124199C>A | CA2636449559 | MYO15A | c.3610-284C>A (n.3610-284C>A) c.151-284C>A (n.151-284C>A) n.5032C>A n.4269-284C>A n.4308-284C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124199C= | CA2250782688 | MYO15A | c.3610-284C= (n.3610-284C=) c.151-284C= (n.151-284C=) n.5032C= n.4269-284C= n.4308-284C= | |
17 | g.18124199C>T | CA726642101 | MYO15A | c.3610-284C>T (n.3610-284C>T) c.151-284C>T (n.151-284C>T) n.5032C>T n.4269-284C>T n.4308-284C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124200A= | CA2250782691 | MYO15A | c.3610-283A= (n.3610-283A=) c.151-283A= (n.151-283A=) n.5033A= n.4269-283A= n.4308-283A= | |
17 | g.18124200A>G | CA2250782692 | MYO15A | c.3610-283A>G (n.3610-283A>G) c.151-283A>G (n.151-283A>G) n.5033A>G n.4269-283A>G n.4308-283A>G | dbSNP |
17 | g.18124201T>A | CA2250782696 | MYO15A | c.3610-282T>A (n.3610-282T>A) c.151-282T>A (n.151-282T>A) n.5034T>A n.4269-282T>A n.4308-282T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124201T>C | CA2636449578 | MYO15A | c.3610-282T>C (n.3610-282T>C) c.151-282T>C (n.151-282T>C) n.5034T>C n.4269-282T>C n.4308-282T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124201T>G | CA2636449581 | MYO15A | c.3610-282T>G (n.3610-282T>G) c.151-282T>G (n.151-282T>G) n.5034T>G n.4269-282T>G n.4308-282T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124201T= | CA2250782694 | MYO15A | c.3610-282T= (n.3610-282T=) c.151-282T= (n.151-282T=) n.5034T= n.4269-282T= n.4308-282T= | |
17 | g.18124204A>G | CA2636449587 | MYO15A | c.3610-279A>G (n.3610-279A>G) c.151-279A>G (n.151-279A>G) n.5037A>G n.4269-279A>G n.4308-279A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124205C>A | CA2636449590 | MYO15A | c.3610-278C>A (n.3610-278C>A) c.151-278C>A (n.151-278C>A) n.5038C>A n.4269-278C>A n.4308-278C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124205C>T | CA2554195343 | MYO15A | c.3610-278C>T (n.3610-278C>T) c.151-278C>T (n.151-278C>T) n.5038C>T n.4269-278C>T n.4308-278C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124206C>A | CA2636449593 | MYO15A | c.3610-277C>A (n.3610-277C>A) c.151-277C>A (n.151-277C>A) n.5039C>A n.4269-277C>A n.4308-277C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124206C>T | CA2636449598 | MYO15A | c.3610-277C>T (n.3610-277C>T) c.151-277C>T (n.151-277C>T) n.5039C>T n.4269-277C>T n.4308-277C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124206_18124207insGACAG | CA2636449605 | MYO15A | c.3610-277_3610-276insGACAG (n.3610-277_3610-276insGACAG) c.151-277_151-276insGACAG (n.151-277_151-276insGACAG) n.5039_5040insGACAG n.4269-277_4269-276insGACAG n.4308-277_4308-276insGACAG | gnomAD v4 |
17 | g.18124207T>C | CA2636449602 | MYO15A | c.3610-276T>C (n.3610-276T>C) c.151-276T>C (n.151-276T>C) n.5040T>C n.4269-276T>C n.4308-276T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124208G>A | CA726642103 | MYO15A | c.3610-275G>A (n.3610-275G>A) c.151-275G>A (n.151-275G>A) n.5041G>A n.4269-275G>A n.4308-275G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124208G>C | CA2636449612 | MYO15A | c.3610-275G>C (n.3610-275G>C) c.151-275G>C (n.151-275G>C) n.5041G>C n.4269-275G>C n.4308-275G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124208G= | CA2250782698 | MYO15A | c.3610-275G= (n.3610-275G=) c.151-275G= (n.151-275G=) n.5041G= n.4269-275G= n.4308-275G= | |
17 | g.18124209C>A | CA2636449619 | MYO15A | c.3610-274C>A (n.3610-274C>A) c.151-274C>A (n.151-274C>A) n.5042C>A n.4269-274C>A n.4308-274C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124209C= | CA2250782699 | MYO15A | c.3610-274C= (n.3610-274C=) c.151-274C= (n.151-274C=) n.5042C= n.4269-274C= n.4308-274C= | |
17 | g.18124209C>T | CA288391437 | MYO15A | c.3610-274C>T (n.3610-274C>T) c.151-274C>T (n.151-274C>T) n.5042C>T n.4269-274C>T n.4308-274C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124214G>T | CA2636449627 | MYO15A | c.3610-269G>T (n.3610-269G>T) c.151-269G>T (n.151-269G>T) n.5047G>T n.4269-269G>T n.4308-269G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124215C>G | CA2808664402 | MYO15A | c.3610-268C>G (n.3610-268C>G) c.151-268C>G (n.151-268C>G) n.5048C>G n.4269-268C>G n.4308-268C>G | |
17 | g.18124216C= | CA2250782703 | MYO15A | c.3610-267C= (n.3610-267C=) c.151-267C= (n.151-267C=) n.5049C= n.4269-267C= n.4308-267C= | |
17 | g.18124216C>G | CA2250782704 | MYO15A | c.3610-267C>G (n.3610-267C>G) c.151-267C>G (n.151-267C>G) n.5049C>G n.4269-267C>G n.4308-267C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124220G>A | CA2808664403 | MYO15A | c.3610-263G>A (n.3610-263G>A) c.151-263G>A (n.151-263G>A) n.5053G>A n.4269-263G>A n.4308-263G>A | |
17 | g.18124220G>T | CA2636449690 | MYO15A | c.3610-263G>T (n.3610-263G>T) c.151-263G>T (n.151-263G>T) n.5053G>T n.4269-263G>T n.4308-263G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124221T>A | CA288391440 | MYO15A | c.3610-262T>A (n.3610-262T>A) c.151-262T>A (n.151-262T>A) n.5054T>A n.4269-262T>A n.4308-262T>A | dbSNP |
17 | g.18124221T>C | CA2636449698 | MYO15A | c.3610-262T>C (n.3610-262T>C) c.151-262T>C (n.151-262T>C) n.5054T>C n.4269-262T>C n.4308-262T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124221T= | CA2250782705 | MYO15A | c.3610-262T= (n.3610-262T=) c.151-262T= (n.151-262T=) n.5054T= n.4269-262T= n.4308-262T= | |
17 | g.18124224A>G | CA2636449703 | MYO15A | c.3610-259A>G (n.3610-259A>G) c.151-259A>G (n.151-259A>G) n.5057A>G n.4269-259A>G n.4308-259A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124224A>T | CA2636449705 | MYO15A | c.3610-259A>T (n.3610-259A>T) c.151-259A>T (n.151-259A>T) n.5057A>T n.4269-259A>T n.4308-259A>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124224_18124225delinsAC | CA2250782708 | MYO15A | c.3610-259_3610-258delinsAC (n.3610-259_3610-258delinsAC) c.151-259_151-258delinsAC (n.151-259_151-258delinsAC) n.5057_5058delinsAC n.4269-259_4269-258delinsAC n.4308-259_4308-258delinsAC | |
17 | g.18124225C= | CA2250782711 | MYO15A | c.3610-258C= (n.3610-258C=) c.151-258C= (n.151-258C=) n.5058C= n.4269-258C= n.4308-258C= | |
17 | g.18124225C>G | CA726642105 | MYO15A | c.3610-258C>G (n.3610-258C>G) c.151-258C>G (n.151-258C>G) n.5058C>G n.4269-258C>G n.4308-258C>G | dbSNP |
17 | g.18124229del | CA2250782710 | MYO15A | c.3610-254del (n.3610-254del) c.151-254del (n.151-254del) n.5062del n.4269-254del n.4308-254del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124226C>A | CA2636449714 | MYO15A | c.3610-257C>A (n.3610-257C>A) c.151-257C>A (n.151-257C>A) n.5059C>A n.4269-257C>A n.4308-257C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124226C>T | CA2636449713 | MYO15A | c.3610-257C>T (n.3610-257C>T) c.151-257C>T (n.151-257C>T) n.5059C>T n.4269-257C>T n.4308-257C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124227C>A | CA726642106 | MYO15A | c.3610-256C>A (n.3610-256C>A) c.151-256C>A (n.151-256C>A) n.5060C>A n.4269-256C>A n.4308-256C>A | dbSNP |
17 | g.18124227C= | CA2250782713 | MYO15A | c.3610-256C= (n.3610-256C=) c.151-256C= (n.151-256C=) n.5060C= n.4269-256C= n.4308-256C= | |
17 | g.18124227C>T | CA2250782715 | MYO15A | c.3610-256C>T (n.3610-256C>T) c.151-256C>T (n.151-256C>T) n.5060C>T n.4269-256C>T n.4308-256C>T | dbSNP |
17 | g.18124228C>A | CA288391444 | MYO15A | c.3610-255C>A (n.3610-255C>A) c.151-255C>A (n.151-255C>A) n.5061C>A n.4269-255C>A n.4308-255C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124228C= | CA2250782719 | MYO15A | c.3610-255C= (n.3610-255C=) c.151-255C= (n.151-255C=) n.5061C= n.4269-255C= n.4308-255C= | |
17 | g.18124228C>G | CA726642109 | MYO15A | c.3610-255C>G (n.3610-255C>G) c.151-255C>G (n.151-255C>G) n.5061C>G n.4269-255C>G n.4308-255C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124228C>T | CA981985987 | MYO15A | c.3610-255C>T (n.3610-255C>T) c.151-255C>T (n.151-255C>T) n.5061C>T n.4269-255C>T n.4308-255C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124229C>A | CA2636449727 | MYO15A | c.3610-254C>A (n.3610-254C>A) c.151-254C>A (n.151-254C>A) n.5062C>A n.4269-254C>A n.4308-254C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124229C= | CA2250782722 | MYO15A | c.3610-254C= (n.3610-254C=) c.151-254C= (n.151-254C=) n.5062C= n.4269-254C= n.4308-254C= | |
17 | g.18124229C>T | CA2250782724 | MYO15A | c.3610-254C>T (n.3610-254C>T) c.151-254C>T (n.151-254C>T) n.5062C>T n.4269-254C>T n.4308-254C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124231A>T | CA2636449763 | MYO15A | c.3610-252A>T (n.3610-252A>T) c.151-252A>T (n.151-252A>T) n.5064A>T n.4269-252A>T n.4308-252A>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124233G>T | CA2636449765 | MYO15A | c.3610-250G>T (n.3610-250G>T) c.151-250G>T (n.151-250G>T) n.5066G>T n.4269-250G>T n.4308-250G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124234G>T | CA2636449766 | MYO15A | c.3610-249G>T (n.3610-249G>T) c.151-249G>T (n.151-249G>T) n.5067G>T n.4269-249G>T n.4308-249G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124235C>A | CA2636449768 | MYO15A | c.3610-248C>A (n.3610-248C>A) c.151-248C>A (n.151-248C>A) n.5068C>A n.4269-248C>A n.4308-248C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124237G>A | CA2636449771 | MYO15A | c.3610-246G>A (n.3610-246G>A) c.151-246G>A (n.151-246G>A) n.5070G>A n.4269-246G>A n.4308-246G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124238G>A | CA625041609 | MYO15A | c.3610-245G>A (n.3610-245G>A) c.151-245G>A (n.151-245G>A) n.5071G>A n.4269-245G>A n.4308-245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124238G= | CA2250782726 | MYO15A | c.3610-245G= (n.3610-245G=) c.151-245G= (n.151-245G=) n.5071G= n.4269-245G= n.4308-245G= | |
17 | g.18124240C>A | CA2636449776 | MYO15A | c.3610-243C>A (n.3610-243C>A) c.151-243C>A (n.151-243C>A) n.5073C>A n.4269-243C>A n.4308-243C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124241A>C | CA2636449811 | MYO15A | c.3610-242A>C (n.3610-242A>C) c.151-242A>C (n.151-242A>C) n.5074A>C n.4269-242A>C n.4308-242A>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124242C>A | CA2636449813 | MYO15A | c.3610-241C>A (n.3610-241C>A) c.151-241C>A (n.151-241C>A) n.5075C>A n.4269-241C>A n.4308-241C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124243T>A | CA2636449817 | MYO15A | c.3610-240T>A (n.3610-240T>A) c.151-240T>A (n.151-240T>A) n.5076T>A n.4269-240T>A n.4308-240T>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124244T>G | CA2636449822 | MYO15A | c.3610-239T>G (n.3610-239T>G) c.151-239T>G (n.151-239T>G) n.5077T>G n.4269-239T>G n.4308-239T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124245G= | CA2250782728 | MYO15A | c.3610-238G= (n.3610-238G=) c.151-238G= (n.151-238G=) n.5078G= n.4269-238G= n.4308-238G= | |
17 | g.18124245G>T | CA981985989 | MYO15A | c.3610-238G>T (n.3610-238G>T) c.151-238G>T (n.151-238G>T) n.5078G>T n.4269-238G>T n.4308-238G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124246G>T | CA2636449823 | MYO15A | c.3610-237G>T (n.3610-237G>T) c.151-237G>T (n.151-237G>T) n.5079G>T n.4269-237G>T n.4308-237G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124248A>T | CA2636449827 | MYO15A | c.3610-235A>T (n.3610-235A>T) c.151-235A>T (n.151-235A>T) n.5081A>T n.4269-235A>T n.4308-235A>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124249G>A | CA2636449828 | MYO15A | c.3610-234G>A (n.3610-234G>A) c.151-234G>A (n.151-234G>A) n.5082G>A n.4269-234G>A n.4308-234G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124249G>T | CA2636449834 | MYO15A | c.3610-234G>T (n.3610-234G>T) c.151-234G>T (n.151-234G>T) n.5082G>T n.4269-234G>T n.4308-234G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124250C>A | CA2636449837 | MYO15A | c.3610-233C>A (n.3610-233C>A) c.151-233C>A (n.151-233C>A) n.5083C>A n.4269-233C>A n.4308-233C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124250C>T | CA2636449840 | MYO15A | c.3610-233C>T (n.3610-233C>T) c.151-233C>T (n.151-233C>T) n.5083C>T n.4269-233C>T n.4308-233C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124253A= | CA2250782730 | MYO15A | c.3610-230A= (n.3610-230A=) c.151-230A= (n.151-230A=) n.5086A= n.4269-230A= n.4308-230A= | |
17 | g.18124253A>G | CA288391459 | MYO15A | c.3610-230A>G (n.3610-230A>G) c.151-230A>G (n.151-230A>G) n.5086A>G n.4269-230A>G n.4308-230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124253A>T | CA981985992 | MYO15A | c.3610-230A>T (n.3610-230A>T) c.151-230A>T (n.151-230A>T) n.5086A>T n.4269-230A>T n.4308-230A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124254T>C | CA2250782732 | MYO15A | c.3610-229T>C (n.3610-229T>C) c.151-229T>C (n.151-229T>C) n.5087T>C n.4269-229T>C n.4308-229T>C | dbSNP |
17 | g.18124254T>G | CA2636449863 | MYO15A | c.3610-229T>G (n.3610-229T>G) c.151-229T>G (n.151-229T>G) n.5087T>G n.4269-229T>G n.4308-229T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124254T= | CA2250782733 | MYO15A | c.3610-229T= (n.3610-229T=) c.151-229T= (n.151-229T=) n.5087T= n.4269-229T= n.4308-229T= | |
17 | g.18124255G>A | CA2636449868 | MYO15A | c.3610-228G>A (n.3610-228G>A) c.151-228G>A (n.151-228G>A) n.5088G>A n.4269-228G>A n.4308-228G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124256G>T | CA2636449869 | MYO15A | c.3610-227G>T (n.3610-227G>T) c.151-227G>T (n.151-227G>T) n.5089G>T n.4269-227G>T n.4308-227G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124257G>A | CA288391463 | MYO15A | c.3610-226G>A (n.3610-226G>A) c.151-226G>A (n.151-226G>A) n.5090G>A n.4269-226G>A n.4308-226G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124257G= | CA2250782734 | MYO15A | c.3610-226G= (n.3610-226G=) c.151-226G= (n.151-226G=) n.5090G= n.4269-226G= n.4308-226G= | |
17 | g.18124257G>T | CA2636449875 | MYO15A | c.3610-226G>T (n.3610-226G>T) c.151-226G>T (n.151-226G>T) n.5090G>T n.4269-226G>T n.4308-226G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124258A>C | CA2636449882 | MYO15A | c.3610-225A>C (n.3610-225A>C) c.151-225A>C (n.151-225A>C) n.5091A>C n.4269-225A>C n.4308-225A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124258A>G | CA2636449888 | MYO15A | c.3610-225A>G (n.3610-225A>G) c.151-225A>G (n.151-225A>G) n.5091A>G n.4269-225A>G n.4308-225A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124258A>T | CA2636449886 | MYO15A | c.3610-225A>T (n.3610-225A>T) c.151-225A>T (n.151-225A>T) n.5091A>T n.4269-225A>T n.4308-225A>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124259G>A | CA625041610 | MYO15A | c.3610-224G>A (n.3610-224G>A) c.151-224G>A (n.151-224G>A) n.5092G>A n.4269-224G>A n.4308-224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124259G= | CA2250782736 | MYO15A | c.3610-224G= (n.3610-224G=) c.151-224G= (n.151-224G=) n.5092G= n.4269-224G= n.4308-224G= | |
17 | g.18124259G>T | CA2636449897 | MYO15A | c.3610-224G>T (n.3610-224G>T) c.151-224G>T (n.151-224G>T) n.5092G>T n.4269-224G>T n.4308-224G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124261G>A | CA2636449900 | MYO15A | c.3610-222G>A (n.3610-222G>A) c.151-222G>A (n.151-222G>A) n.5094G>A n.4269-222G>A n.4308-222G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124261G>C | CA2636449902 | MYO15A | c.3610-222G>C (n.3610-222G>C) c.151-222G>C (n.151-222G>C) n.5094G>C n.4269-222G>C n.4308-222G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124261G>T | CA2636449904 | MYO15A | c.3610-222G>T (n.3610-222G>T) c.151-222G>T (n.151-222G>T) n.5094G>T n.4269-222G>T n.4308-222G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124262C>A | CA2636449906 | MYO15A | c.3610-221C>A (n.3610-221C>A) c.151-221C>A (n.151-221C>A) n.5095C>A n.4269-221C>A n.4308-221C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124262C= | CA2250782738 | MYO15A | c.3610-221C= (n.3610-221C=) c.151-221C= (n.151-221C=) n.5095C= n.4269-221C= n.4308-221C= | |
17 | g.18124262C>G | CA2636449909 | MYO15A | c.3610-221C>G (n.3610-221C>G) c.151-221C>G (n.151-221C>G) n.5095C>G n.4269-221C>G n.4308-221C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124262C>T | CA288391470 | MYO15A | c.3610-221C>T (n.3610-221C>T) c.151-221C>T (n.151-221C>T) n.5095C>T n.4269-221C>T n.4308-221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124263C>A | CA2636449918 | MYO15A | c.3610-220C>A (n.3610-220C>A) c.151-220C>A (n.151-220C>A) n.5096C>A n.4269-220C>A n.4308-220C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124264T>C | CA726642118 | MYO15A | c.3610-219T>C (n.3610-219T>C) c.151-219T>C (n.151-219T>C) n.5097T>C n.4269-219T>C n.4308-219T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124264T>G | CA2636449930 | MYO15A | c.3610-219T>G (n.3610-219T>G) c.151-219T>G (n.151-219T>G) n.5097T>G n.4269-219T>G n.4308-219T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124264T= | CA2250782740 | MYO15A | c.3610-219T= (n.3610-219T=) c.151-219T= (n.151-219T=) n.5097T= n.4269-219T= n.4308-219T= | |
17 | g.18124265G>A | CA2636449955 | MYO15A | c.3610-218G>A (n.3610-218G>A) c.151-218G>A (n.151-218G>A) n.5098G>A n.4269-218G>A n.4308-218G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124265G>C | CA2636449953 | MYO15A | c.3610-218G>C (n.3610-218G>C) c.151-218G>C (n.151-218G>C) n.5098G>C n.4269-218G>C n.4308-218G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124265G= | CA2250782741 | MYO15A | c.3610-218G= (n.3610-218G=) c.151-218G= (n.151-218G=) n.5098G= n.4269-218G= n.4308-218G= | |
17 | g.18124265G>T | CA2636449948 | MYO15A | c.3610-218G>T (n.3610-218G>T) c.151-218G>T (n.151-218G>T) n.5098G>T n.4269-218G>T n.4308-218G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124266C>A | CA625041611 | MYO15A | c.3610-217C>A (n.3610-217C>A) c.151-217C>A (n.151-217C>A) n.5099C>A n.4269-217C>A n.4308-217C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124266C= | CA2250782743 | MYO15A | c.3610-217C= (n.3610-217C=) c.151-217C= (n.151-217C=) n.5099C= n.4269-217C= n.4308-217C= | |
17 | g.18124266C>T | CA2636449965 | MYO15A | c.3610-217C>T (n.3610-217C>T) c.151-217C>T (n.151-217C>T) n.5099C>T n.4269-217C>T n.4308-217C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124267dup | CA2250782744 | MYO15A | c.3610-216dup (n.3610-216dup) c.151-216dup (n.151-216dup) n.5100dup n.4269-216dup n.4308-216dup | dbSNP |
17 | g.18124269G>A | CA288391475 | MYO15A | c.3610-214G>A (n.3610-214G>A) c.151-214G>A (n.151-214G>A) n.5102G>A n.4269-214G>A n.4308-214G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124269G= | CA2250782746 | MYO15A | c.3610-214G= (n.3610-214G=) c.151-214G= (n.151-214G=) n.5102G= n.4269-214G= n.4308-214G= | |
17 | g.18124270G>A | CA288391491 | MYO15A | c.3610-213G>A (n.3610-213G>A) c.151-213G>A (n.151-213G>A) n.5103G>A n.4269-213G>A n.4308-213G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124270G= | CA2250782749 | MYO15A | c.3610-213G= (n.3610-213G=) c.151-213G= (n.151-213G=) n.5103G= n.4269-213G= n.4308-213G= | |
17 | g.18124270G>T | CA2636449977 | MYO15A | c.3610-213G>T (n.3610-213G>T) c.151-213G>T (n.151-213G>T) n.5103G>T n.4269-213G>T n.4308-213G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124271G>A | CA2636449985 | MYO15A | c.3610-212G>A (n.3610-212G>A) c.151-212G>A (n.151-212G>A) n.5104G>A n.4269-212G>A n.4308-212G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124272C>A | CA2636449992 | MYO15A | c.3610-211C>A (n.3610-211C>A) c.151-211C>A (n.151-211C>A) n.5105C>A n.4269-211C>A n.4308-211C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124273A= | CA2250782751 | MYO15A | c.3610-210A= (n.3610-210A=) c.151-210A= (n.151-210A=) n.5106A= n.4269-210A= n.4308-210A= | |
17 | g.18124273A>G | CA726642126 | MYO15A | c.3610-210A>G (n.3610-210A>G) c.151-210A>G (n.151-210A>G) n.5106A>G n.4269-210A>G n.4308-210A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124274C>A | CA2636450002 | MYO15A | c.3610-209C>A (n.3610-209C>A) c.151-209C>A (n.151-209C>A) n.5107C>A n.4269-209C>A n.4308-209C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124275T>A | CA2250782754 | MYO15A | c.3610-208T>A (n.3610-208T>A) c.151-208T>A (n.151-208T>A) n.5108T>A n.4269-208T>A n.4308-208T>A | dbSNP |
17 | g.18124275T>C | CA2636450007 | MYO15A | c.3610-208T>C (n.3610-208T>C) c.151-208T>C (n.151-208T>C) n.5108T>C n.4269-208T>C n.4308-208T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124275T= | CA2250782753 | MYO15A | c.3610-208T= (n.3610-208T=) c.151-208T= (n.151-208T=) n.5108T= n.4269-208T= n.4308-208T= | |
17 | g.18124276G>A | CA726642132 | MYO15A | c.3610-207G>A (n.3610-207G>A) c.151-207G>A (n.151-207G>A) n.5109G>A n.4269-207G>A n.4308-207G>A | dbSNP |
17 | g.18124276G= | CA2250782756 | MYO15A | c.3610-207G= (n.3610-207G=) c.151-207G= (n.151-207G=) n.5109G= n.4269-207G= n.4308-207G= | |
17 | g.18124276G>T | CA2636450015 | MYO15A | c.3610-207G>T (n.3610-207G>T) c.151-207G>T (n.151-207G>T) n.5109G>T n.4269-207G>T n.4308-207G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124277A= | CA2250782758 | MYO15A | c.3610-206A= (n.3610-206A=) c.151-206A= (n.151-206A=) n.5110A= n.4269-206A= n.4308-206A= | |
17 | g.18124277A>G | CA981986000 | MYO15A | c.3610-206A>G (n.3610-206A>G) c.151-206A>G (n.151-206A>G) n.5110A>G n.4269-206A>G n.4308-206A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124277A>T | CA2636450020 | MYO15A | c.3610-206A>T (n.3610-206A>T) c.151-206A>T (n.151-206A>T) n.5110A>T n.4269-206A>T n.4308-206A>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124278G>C | CA288391495 | MYO15A | c.3610-205G>C (n.3610-205G>C) c.151-205G>C (n.151-205G>C) n.5111G>C n.4269-205G>C n.4308-205G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124278G= | CA2250782760 | MYO15A | c.3610-205G= (n.3610-205G=) c.151-205G= (n.151-205G=) n.5111G= n.4269-205G= n.4308-205G= | |
17 | g.18124278G>T | CA2636450024 | MYO15A | c.3610-205G>T (n.3610-205G>T) c.151-205G>T (n.151-205G>T) n.5111G>T n.4269-205G>T n.4308-205G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124279G>A | CA2636450025 | MYO15A | c.3610-204G>A (n.3610-204G>A) c.151-204G>A (n.151-204G>A) n.5112G>A n.4269-204G>A n.4308-204G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124279G>C | CA2250782762 | MYO15A | c.3610-204G>C (n.3610-204G>C) c.151-204G>C (n.151-204G>C) n.5112G>C n.4269-204G>C n.4308-204G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124279G= | CA2250782761 | MYO15A | c.3610-204G= (n.3610-204G=) c.151-204G= (n.151-204G=) n.5112G= n.4269-204G= n.4308-204G= | |
17 | g.18124279G>T | CA2636450028 | MYO15A | c.3610-204G>T (n.3610-204G>T) c.151-204G>T (n.151-204G>T) n.5112G>T n.4269-204G>T n.4308-204G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124280G>A | CA2636450030 | MYO15A | c.3610-203G>A (n.3610-203G>A) c.151-203G>A (n.151-203G>A) n.5113G>A n.4269-203G>A n.4308-203G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124280G>T | CA2636450033 | MYO15A | c.3610-203G>T (n.3610-203G>T) c.151-203G>T (n.151-203G>T) n.5113G>T n.4269-203G>T n.4308-203G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124282A= | CA2250782764 | MYO15A | c.3610-201A= (n.3610-201A=) c.151-201A= (n.151-201A=) n.5115A= n.4269-201A= n.4308-201A= | |
17 | g.18124282A>C | CA2636450039 | MYO15A | c.3610-201A>C (n.3610-201A>C) c.151-201A>C (n.151-201A>C) n.5115A>C n.4269-201A>C n.4308-201A>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124282A>G | CA288391499 | MYO15A | c.3610-201A>G (n.3610-201A>G) c.151-201A>G (n.151-201A>G) n.5115A>G n.4269-201A>G n.4308-201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |