Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.18124132C>T | CA2636449142 | MYO15A | c.3610-351C>T (n.3610-351C>T) c.151-351C>T (n.151-351C>T) n.4965C>T n.4269-351C>T n.4308-351C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124134A= | CA2250782626 | MYO15A | c.3610-349A= (n.3610-349A=) c.151-349A= (n.151-349A=) n.4967A= n.4269-349A= n.4308-349A= | |
17 | g.18124134A>G | CA2250782627 | MYO15A | c.3610-349A>G (n.3610-349A>G) c.151-349A>G (n.151-349A>G) n.4967A>G n.4269-349A>G n.4308-349A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124136C>A | CA2636449149 | MYO15A | c.3610-347C>A (n.3610-347C>A) c.151-347C>A (n.151-347C>A) n.4969C>A n.4269-347C>A n.4308-347C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124139A= | CA2250782630 | MYO15A | c.3610-344A= (n.3610-344A=) c.151-344A= (n.151-344A=) n.4972A= n.4269-344A= n.4308-344A= | |
17 | g.18124139A>C | CA2636449157 | MYO15A | c.3610-344A>C (n.3610-344A>C) c.151-344A>C (n.151-344A>C) n.4972A>C n.4269-344A>C n.4308-344A>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124139A>G | CA288391409 | MYO15A | c.3610-344A>G (n.3610-344A>G) c.151-344A>G (n.151-344A>G) n.4972A>G n.4269-344A>G n.4308-344A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124141A>G | CA2636449168 | MYO15A | c.3610-342A>G (n.3610-342A>G) c.151-342A>G (n.151-342A>G) n.4974A>G n.4269-342A>G n.4308-342A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124142T>G | CA2636449169 | MYO15A | c.3610-341T>G (n.3610-341T>G) c.151-341T>G (n.151-341T>G) n.4975T>G n.4269-341T>G n.4308-341T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124144T>C | CA2250782632 | MYO15A | c.3610-339T>C (n.3610-339T>C) c.151-339T>C (n.151-339T>C) n.4977T>C n.4269-339T>C n.4308-339T>C | dbSNP |
17 | g.18124144T= | CA2250782633 | MYO15A | c.3610-339T= (n.3610-339T=) c.151-339T= (n.151-339T=) n.4977T= n.4269-339T= n.4308-339T= | |
17 | g.18124144_18124145delinsTG | CA2250782631 | MYO15A | c.3610-339_3610-338delinsTG (n.3610-339_3610-338delinsTG) c.151-339_151-338delinsTG (n.151-339_151-338delinsTG) n.4977_4978delinsTG n.4269-339_4269-338delinsTG n.4308-339_4308-338delinsTG | |
17 | g.18124145G>A | CA2636449174 | MYO15A | c.3610-338G>A (n.3610-338G>A) c.151-338G>A (n.151-338G>A) n.4978G>A n.4269-338G>A n.4308-338G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124145G>T | CA2636449183 | MYO15A | c.3610-338G>T (n.3610-338G>T) c.151-338G>T (n.151-338G>T) n.4978G>T n.4269-338G>T n.4308-338G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124146_18124148dup | CA2636449171 | MYO15A | c.3610-337_3610-335dup (n.3610-337_3610-335dup) c.151-337_151-335dup (n.151-337_151-335dup) n.4979_4981dup n.4269-337_4269-335dup n.4308-337_4308-335dup | gnomAD v4 |
17 | g.18124148del | CA726642080 | MYO15A | c.3610-335del (n.3610-335del) c.151-335del (n.151-335del) n.4981del n.4269-335del n.4308-335del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124146G>T | CA2636449190 | MYO15A | c.3610-337G>T (n.3610-337G>T) c.151-337G>T (n.151-337G>T) n.4979G>T n.4269-337G>T n.4308-337G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124147G>A | CA2636449193 | MYO15A | c.3610-336G>A (n.3610-336G>A) c.151-336G>A (n.151-336G>A) n.4980G>A n.4269-336G>A n.4308-336G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124147G>C | CA2636449195 | MYO15A | c.3610-336G>C (n.3610-336G>C) c.151-336G>C (n.151-336G>C) n.4980G>C n.4269-336G>C n.4308-336G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124148G>A | CA2636449202 | MYO15A | c.3610-335G>A (n.3610-335G>A) c.151-335G>A (n.151-335G>A) n.4981G>A n.4269-335G>A n.4308-335G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124148G= | CA2250782635 | MYO15A | c.3610-335G= (n.3610-335G=) c.151-335G= (n.151-335G=) n.4981G= n.4269-335G= n.4308-335G= | |
17 | g.18124148G>T | CA2250782637 | MYO15A | c.3610-335G>T (n.3610-335G>T) c.151-335G>T (n.151-335G>T) n.4981G>T n.4269-335G>T n.4308-335G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124149T>C | CA2808664396 | MYO15A | c.3610-334T>C (n.3610-334T>C) c.151-334T>C (n.151-334T>C) n.4982T>C n.4269-334T>C n.4308-334T>C | |
17 | g.18124150_18124151insCCCACCCTCCCAGCCAGAGCAGC | CA2636449205 | MYO15A | c.3610-333_3610-332insCCCACCCTCCCAGCCAGAGCAGC (n.3610-333_3610-332insCCCACCCTCCCAGCCAGAGCAGC) c.151-333_151-332insCCCACCCTCCCAGCCAGAGCAGC (n.151-333_151-332insCCCACCCTCCCAGCCAGAGCAGC) n.4983_4984insCCCACCCTCCCAGCCAGAGCAGC n.4269-333_4269-332insCCCACCCTCCCAGCCAGAGCAGC n.4308-333_4308-332insCCCACCCTCCCAGCCAGAGCAGC | gnomAD v4 |
17 | g.18124152G>C | CA2636449210 | MYO15A | c.3610-331G>C (n.3610-331G>C) c.151-331G>C (n.151-331G>C) n.4985G>C n.4269-331G>C n.4308-331G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124152G>T | CA2636449208 | MYO15A | c.3610-331G>T (n.3610-331G>T) c.151-331G>T (n.151-331G>T) n.4985G>T n.4269-331G>T n.4308-331G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124153C>A | CA2636449224 | MYO15A | c.3610-330C>A (n.3610-330C>A) c.151-330C>A (n.151-330C>A) n.4986C>A n.4269-330C>A n.4308-330C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124153C>T | CA2636449217 | MYO15A | c.3610-330C>T (n.3610-330C>T) c.151-330C>T (n.151-330C>T) n.4986C>T n.4269-330C>T n.4308-330C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124155G>T | CA2636449230 | MYO15A | c.3610-328G>T (n.3610-328G>T) c.151-328G>T (n.151-328G>T) n.4988G>T n.4269-328G>T n.4308-328G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124156G>A | CA2250782639 | MYO15A | c.3610-327G>A (n.3610-327G>A) c.151-327G>A (n.151-327G>A) n.4989G>A n.4269-327G>A n.4308-327G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124156G= | CA2250782638 | MYO15A | c.3610-327G= (n.3610-327G=) c.151-327G= (n.151-327G=) n.4989G= n.4269-327G= n.4308-327G= | |
17 | g.18124157T>C | CA2636449239 | MYO15A | c.3610-326T>C (n.3610-326T>C) c.151-326T>C (n.151-326T>C) n.4990T>C n.4269-326T>C n.4308-326T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124158G>T | CA2636449243 | MYO15A | c.3610-325G>T (n.3610-325G>T) c.151-325G>T (n.151-325G>T) n.4991G>T n.4269-325G>T n.4308-325G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124159C>A | CA2636449255 | MYO15A | c.3610-324C>A (n.3610-324C>A) c.151-324C>A (n.151-324C>A) n.4992C>A n.4269-324C>A n.4308-324C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124159C= | CA2250782641 | MYO15A | c.3610-324C= (n.3610-324C=) c.151-324C= (n.151-324C=) n.4992C= n.4269-324C= n.4308-324C= | |
17 | g.18124159C>T | CA726642082 | MYO15A | c.3610-324C>T (n.3610-324C>T) c.151-324C>T (n.151-324C>T) n.4992C>T n.4269-324C>T n.4308-324C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124160T>C | CA2636449260 | MYO15A | c.3610-323T>C (n.3610-323T>C) c.151-323T>C (n.151-323T>C) n.4993T>C n.4269-323T>C n.4308-323T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124161G>A | CA2636449267 | MYO15A | c.3610-322G>A (n.3610-322G>A) c.151-322G>A (n.151-322G>A) n.4994G>A n.4269-322G>A n.4308-322G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124161G= | CA2250782643 | MYO15A | c.3610-322G= (n.3610-322G=) c.151-322G= (n.151-322G=) n.4994G= n.4269-322G= n.4308-322G= | |
17 | g.18124161G>T | CA2250782644 | MYO15A | c.3610-322G>T (n.3610-322G>T) c.151-322G>T (n.151-322G>T) n.4994G>T n.4269-322G>T n.4308-322G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124162G>A | CA625041608 | MYO15A | c.3610-321G>A (n.3610-321G>A) c.151-321G>A (n.151-321G>A) n.4995G>A n.4269-321G>A n.4308-321G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124162G= | CA2250782646 | MYO15A | c.3610-321G= (n.3610-321G=) c.151-321G= (n.151-321G=) n.4995G= n.4269-321G= n.4308-321G= | |
17 | g.18124163A= | CA2250782648 | MYO15A | c.3610-320A= (n.3610-320A=) c.151-320A= (n.151-320A=) n.4996A= n.4269-320A= n.4308-320A= | |
17 | g.18124163A>C | CA2250782649 | MYO15A | c.3610-320A>C (n.3610-320A>C) c.151-320A>C (n.151-320A>C) n.4996A>C n.4269-320A>C n.4308-320A>C | dbSNP |
17 | g.18124163A>G | CA2636449278 | MYO15A | c.3610-320A>G (n.3610-320A>G) c.151-320A>G (n.151-320A>G) n.4996A>G n.4269-320A>G n.4308-320A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124167G>C | CA2636449281 | MYO15A | c.3610-316G>C (n.3610-316G>C) c.151-316G>C (n.151-316G>C) n.5000G>C n.4269-316G>C n.4308-316G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124167G>T | CA2636449291 | MYO15A | c.3610-316G>T (n.3610-316G>T) c.151-316G>T (n.151-316G>T) n.5000G>T n.4269-316G>T n.4308-316G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124168T>G | CA2636449294 | MYO15A | c.3610-315T>G (n.3610-315T>G) c.151-315T>G (n.151-315T>G) n.5001T>G n.4269-315T>G n.4308-315T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124171C>A | CA288391417 | MYO15A | c.3610-312C>A (n.3610-312C>A) c.151-312C>A (n.151-312C>A) n.5004C>A n.4269-312C>A n.4308-312C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124171C= | CA2250782652 | MYO15A | c.3610-312C= (n.3610-312C=) c.151-312C= (n.151-312C=) n.5004C= n.4269-312C= n.4308-312C= | |
17 | g.18124171C>T | CA288391424 | MYO15A | c.3610-312C>T (n.3610-312C>T) c.151-312C>T (n.151-312C>T) n.5004C>T n.4269-312C>T n.4308-312C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124172G>A | CA726642092 | MYO15A | c.3610-311G>A (n.3610-311G>A) c.151-311G>A (n.151-311G>A) n.5005G>A n.4269-311G>A n.4308-311G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124172G= | CA2250782654 | MYO15A | c.3610-311G= (n.3610-311G=) c.151-311G= (n.151-311G=) n.5005G= n.4269-311G= n.4308-311G= | |
17 | g.18124172G>T | CA981985979 | MYO15A | c.3610-311G>T (n.3610-311G>T) c.151-311G>T (n.151-311G>T) n.5005G>T n.4269-311G>T n.4308-311G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124173G>A | CA2636449313 | MYO15A | c.3610-310G>A (n.3610-310G>A) c.151-310G>A (n.151-310G>A) n.5006G>A n.4269-310G>A n.4308-310G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124173G>T | CA2636449315 | MYO15A | c.3610-310G>T (n.3610-310G>T) c.151-310G>T (n.151-310G>T) n.5006G>T n.4269-310G>T n.4308-310G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124174T>A | CA2636449320 | MYO15A | c.3610-309T>A (n.3610-309T>A) c.151-309T>A (n.151-309T>A) n.5007T>A n.4269-309T>A n.4308-309T>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124174T>G | CA2636449323 | MYO15A | c.3610-309T>G (n.3610-309T>G) c.151-309T>G (n.151-309T>G) n.5007T>G n.4269-309T>G n.4308-309T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124175T>G | CA2636449327 | MYO15A | c.3610-308T>G (n.3610-308T>G) c.151-308T>G (n.151-308T>G) n.5008T>G n.4269-308T>G n.4308-308T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124176G>A | CA288391429 | MYO15A | c.3610-307G>A (n.3610-307G>A) c.151-307G>A (n.151-307G>A) n.5009G>A n.4269-307G>A n.4308-307G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124176G= | CA2250782656 | MYO15A | c.3610-307G= (n.3610-307G=) c.151-307G= (n.151-307G=) n.5009G= n.4269-307G= n.4308-307G= | |
17 | g.18124176G>T | CA2636449336 | MYO15A | c.3610-307G>T (n.3610-307G>T) c.151-307G>T (n.151-307G>T) n.5009G>T n.4269-307G>T n.4308-307G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124177G>A | CA2250782659 | MYO15A | c.3610-306G>A (n.3610-306G>A) c.151-306G>A (n.151-306G>A) n.5010G>A n.4269-306G>A n.4308-306G>A | dbSNP |
17 | g.18124177G= | CA2250782658 | MYO15A | c.3610-306G= (n.3610-306G=) c.151-306G= (n.151-306G=) n.5010G= n.4269-306G= n.4308-306G= | |
17 | g.18124177G>T | CA2636449342 | MYO15A | c.3610-306G>T (n.3610-306G>T) c.151-306G>T (n.151-306G>T) n.5010G>T n.4269-306G>T n.4308-306G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124178G>A | CA2250782661 | MYO15A | c.3610-305G>A (n.3610-305G>A) c.151-305G>A (n.151-305G>A) n.5011G>A n.4269-305G>A n.4308-305G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124178G= | CA2250782660 | MYO15A | c.3610-305G= (n.3610-305G=) c.151-305G= (n.151-305G=) n.5011G= n.4269-305G= n.4308-305G= | |
17 | g.18124179A>C | CA2636449347 | MYO15A | c.3610-304A>C (n.3610-304A>C) c.151-304A>C (n.151-304A>C) n.5012A>C n.4269-304A>C n.4308-304A>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124179A>G | CA2636449351 | MYO15A | c.3610-304A>G (n.3610-304A>G) c.151-304A>G (n.151-304A>G) n.5012A>G n.4269-304A>G n.4308-304A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124180G>A | CA2636449354 | MYO15A | c.3610-303G>A (n.3610-303G>A) c.151-303G>A (n.151-303G>A) n.5013G>A n.4269-303G>A n.4308-303G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124181G>A | CA981985980 | MYO15A | c.3610-302G>A (n.3610-302G>A) c.151-302G>A (n.151-302G>A) n.5014G>A n.4269-302G>A n.4308-302G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124181G= | CA2250782663 | MYO15A | c.3610-302G= (n.3610-302G=) c.151-302G= (n.151-302G=) n.5014G= n.4269-302G= n.4308-302G= | |
17 | g.18124182G>A | CA288391434 | MYO15A | c.3610-301G>A (n.3610-301G>A) c.151-301G>A (n.151-301G>A) n.5015G>A n.4269-301G>A n.4308-301G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124182G>C | CA2636449361 | MYO15A | c.3610-301G>C (n.3610-301G>C) c.151-301G>C (n.151-301G>C) n.5015G>C n.4269-301G>C n.4308-301G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124182G= | CA2250782664 | MYO15A | c.3610-301G= (n.3610-301G=) c.151-301G= (n.151-301G=) n.5015G= n.4269-301G= n.4308-301G= | |
17 | g.18124183A>G | CA2636449366 | MYO15A | c.3610-300A>G (n.3610-300A>G) c.151-300A>G (n.151-300A>G) n.5016A>G n.4269-300A>G n.4308-300A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124184G>T | CA2636449371 | MYO15A | c.3610-299G>T (n.3610-299G>T) c.151-299G>T (n.151-299G>T) n.5017G>T n.4269-299G>T n.4308-299G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124185C>A | CA2636449374 | MYO15A | c.3610-298C>A (n.3610-298C>A) c.151-298C>A (n.151-298C>A) n.5018C>A n.4269-298C>A n.4308-298C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124185C>T | CA2636449409 | MYO15A | c.3610-298C>T (n.3610-298C>T) c.151-298C>T (n.151-298C>T) n.5018C>T n.4269-298C>T n.4308-298C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124188_18124208dup | CA2591195111 | MYO15A | c.3610-295_3610-275dup (n.3610-295_3610-275dup) c.151-295_151-275dup (n.151-295_151-275dup) n.5021_5041dup n.4269-295_4269-275dup n.4308-295_4308-275dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124186T>C | CA2250782668 | MYO15A | c.3610-297T>C (n.3610-297T>C) c.151-297T>C (n.151-297T>C) n.5019T>C n.4269-297T>C n.4308-297T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124186T= | CA2250782666 | MYO15A | c.3610-297T= (n.3610-297T=) c.151-297T= (n.151-297T=) n.5019T= n.4269-297T= n.4308-297T= | |
17 | g.18124187G>A | CA2636449420 | MYO15A | c.3610-296G>A (n.3610-296G>A) c.151-296G>A (n.151-296G>A) n.5020G>A n.4269-296G>A n.4308-296G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124188G>A | CA2250782670 | MYO15A | c.3610-295G>A (n.3610-295G>A) c.151-295G>A (n.151-295G>A) n.5021G>A n.4269-295G>A n.4308-295G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124188G= | CA2250782669 | MYO15A | c.3610-295G= (n.3610-295G=) c.151-295G= (n.151-295G=) n.5021G= n.4269-295G= n.4308-295G= | |
17 | g.18124189C>A | CA2636449429 | MYO15A | c.3610-294C>A (n.3610-294C>A) c.151-294C>A (n.151-294C>A) n.5022C>A n.4269-294C>A n.4308-294C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124189C>G | CA2636449431 | MYO15A | c.3610-294C>G (n.3610-294C>G) c.151-294C>G (n.151-294C>G) n.5022C>G n.4269-294C>G n.4308-294C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124189C>T | CA2636449432 | MYO15A | c.3610-294C>T (n.3610-294C>T) c.151-294C>T (n.151-294C>T) n.5022C>T n.4269-294C>T n.4308-294C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124190C>A | CA2636449437 | MYO15A | c.3610-293C>A (n.3610-293C>A) c.151-293C>A (n.151-293C>A) n.5023C>A n.4269-293C>A n.4308-293C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124190C= | CA2250782671 | MYO15A | c.3610-293C= (n.3610-293C=) c.151-293C= (n.151-293C=) n.5023C= n.4269-293C= n.4308-293C= | |
17 | g.18124190C>T | CA2250782672 | MYO15A | c.3610-293C>T (n.3610-293C>T) c.151-293C>T (n.151-293C>T) n.5023C>T n.4269-293C>T n.4308-293C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124191C>A | CA2636449441 | MYO15A | c.3610-292C>A (n.3610-292C>A) c.151-292C>A (n.151-292C>A) n.5024C>A n.4269-292C>A n.4308-292C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124191C= | CA2250782674 | MYO15A | c.3610-292C= (n.3610-292C=) c.151-292C= (n.151-292C=) n.5024C= n.4269-292C= n.4308-292C= | |
17 | g.18124191C>T | CA2250782675 | MYO15A | c.3610-292C>T (n.3610-292C>T) c.151-292C>T (n.151-292C>T) n.5024C>T n.4269-292C>T n.4308-292C>T | dbSNP |
17 | g.18124192A>G | CA2636449482 | MYO15A | c.3610-291A>G (n.3610-291A>G) c.151-291A>G (n.151-291A>G) n.5025A>G n.4269-291A>G n.4308-291A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124193T>C | CA288391435 | MYO15A | c.3610-290T>C (n.3610-290T>C) c.151-290T>C (n.151-290T>C) n.5026T>C n.4269-290T>C n.4308-290T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124193T= | CA2250782677 | MYO15A | c.3610-290T= (n.3610-290T=) c.151-290T= (n.151-290T=) n.5026T= n.4269-290T= n.4308-290T= | |
17 | g.18124194G>T | CA2636449488 | MYO15A | c.3610-289G>T (n.3610-289G>T) c.151-289G>T (n.151-289G>T) n.5027G>T n.4269-289G>T n.4308-289G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124195C>A | CA2250782680 | MYO15A | c.3610-288C>A (n.3610-288C>A) c.151-288C>A (n.151-288C>A) n.5028C>A n.4269-288C>A n.4308-288C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124195C= | CA2250782679 | MYO15A | c.3610-288C= (n.3610-288C=) c.151-288C= (n.151-288C=) n.5028C= n.4269-288C= n.4308-288C= | |
17 | g.18124195C>T | CA288391436 | MYO15A | c.3610-288C>T (n.3610-288C>T) c.151-288C>T (n.151-288C>T) n.5028C>T n.4269-288C>T n.4308-288C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124196G>A | CA726642097 | MYO15A | c.3610-287G>A (n.3610-287G>A) c.151-287G>A (n.151-287G>A) n.5029G>A n.4269-287G>A n.4308-287G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124196G= | CA2250782682 | MYO15A | c.3610-287G= (n.3610-287G=) c.151-287G= (n.151-287G=) n.5029G= n.4269-287G= n.4308-287G= | |
17 | g.18124196G>T | CA2636449536 | MYO15A | c.3610-287G>T (n.3610-287G>T) c.151-287G>T (n.151-287G>T) n.5029G>T n.4269-287G>T n.4308-287G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124197C>A | CA2636449538 | MYO15A | c.3610-286C>A (n.3610-286C>A) c.151-286C>A (n.151-286C>A) n.5030C>A n.4269-286C>A n.4308-286C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124197C= | CA2250782685 | MYO15A | c.3610-286C= (n.3610-286C=) c.151-286C= (n.151-286C=) n.5030C= n.4269-286C= n.4308-286C= | |
17 | g.18124197C>T | CA726642098 | MYO15A | c.3610-286C>T (n.3610-286C>T) c.151-286C>T (n.151-286C>T) n.5030C>T n.4269-286C>T n.4308-286C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124198C>A | CA2636449547 | MYO15A | c.3610-285C>A (n.3610-285C>A) c.151-285C>A (n.151-285C>A) n.5031C>A n.4269-285C>A n.4308-285C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124199C>A | CA2636449559 | MYO15A | c.3610-284C>A (n.3610-284C>A) c.151-284C>A (n.151-284C>A) n.5032C>A n.4269-284C>A n.4308-284C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124199C= | CA2250782688 | MYO15A | c.3610-284C= (n.3610-284C=) c.151-284C= (n.151-284C=) n.5032C= n.4269-284C= n.4308-284C= | |
17 | g.18124199C>T | CA726642101 | MYO15A | c.3610-284C>T (n.3610-284C>T) c.151-284C>T (n.151-284C>T) n.5032C>T n.4269-284C>T n.4308-284C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124200A= | CA2250782691 | MYO15A | c.3610-283A= (n.3610-283A=) c.151-283A= (n.151-283A=) n.5033A= n.4269-283A= n.4308-283A= | |
17 | g.18124200A>G | CA2250782692 | MYO15A | c.3610-283A>G (n.3610-283A>G) c.151-283A>G (n.151-283A>G) n.5033A>G n.4269-283A>G n.4308-283A>G | dbSNP |
17 | g.18124201T>A | CA2250782696 | MYO15A | c.3610-282T>A (n.3610-282T>A) c.151-282T>A (n.151-282T>A) n.5034T>A n.4269-282T>A n.4308-282T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124201T>C | CA2636449578 | MYO15A | c.3610-282T>C (n.3610-282T>C) c.151-282T>C (n.151-282T>C) n.5034T>C n.4269-282T>C n.4308-282T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124201T>G | CA2636449581 | MYO15A | c.3610-282T>G (n.3610-282T>G) c.151-282T>G (n.151-282T>G) n.5034T>G n.4269-282T>G n.4308-282T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124201T= | CA2250782694 | MYO15A | c.3610-282T= (n.3610-282T=) c.151-282T= (n.151-282T=) n.5034T= n.4269-282T= n.4308-282T= | |
17 | g.18124204A>G | CA2636449587 | MYO15A | c.3610-279A>G (n.3610-279A>G) c.151-279A>G (n.151-279A>G) n.5037A>G n.4269-279A>G n.4308-279A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124205C>A | CA2636449590 | MYO15A | c.3610-278C>A (n.3610-278C>A) c.151-278C>A (n.151-278C>A) n.5038C>A n.4269-278C>A n.4308-278C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124205C>T | CA2554195343 | MYO15A | c.3610-278C>T (n.3610-278C>T) c.151-278C>T (n.151-278C>T) n.5038C>T n.4269-278C>T n.4308-278C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124206C>A | CA2636449593 | MYO15A | c.3610-277C>A (n.3610-277C>A) c.151-277C>A (n.151-277C>A) n.5039C>A n.4269-277C>A n.4308-277C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124206C>T | CA2636449598 | MYO15A | c.3610-277C>T (n.3610-277C>T) c.151-277C>T (n.151-277C>T) n.5039C>T n.4269-277C>T n.4308-277C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124206_18124207insGACAG | CA2636449605 | MYO15A | c.3610-277_3610-276insGACAG (n.3610-277_3610-276insGACAG) c.151-277_151-276insGACAG (n.151-277_151-276insGACAG) n.5039_5040insGACAG n.4269-277_4269-276insGACAG n.4308-277_4308-276insGACAG | gnomAD v4 |
17 | g.18124207T>C | CA2636449602 | MYO15A | c.3610-276T>C (n.3610-276T>C) c.151-276T>C (n.151-276T>C) n.5040T>C n.4269-276T>C n.4308-276T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124208G>A | CA726642103 | MYO15A | c.3610-275G>A (n.3610-275G>A) c.151-275G>A (n.151-275G>A) n.5041G>A n.4269-275G>A n.4308-275G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124208G>C | CA2636449612 | MYO15A | c.3610-275G>C (n.3610-275G>C) c.151-275G>C (n.151-275G>C) n.5041G>C n.4269-275G>C n.4308-275G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124208G= | CA2250782698 | MYO15A | c.3610-275G= (n.3610-275G=) c.151-275G= (n.151-275G=) n.5041G= n.4269-275G= n.4308-275G= | |
17 | g.18124209C>A | CA2636449619 | MYO15A | c.3610-274C>A (n.3610-274C>A) c.151-274C>A (n.151-274C>A) n.5042C>A n.4269-274C>A n.4308-274C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124209C= | CA2250782699 | MYO15A | c.3610-274C= (n.3610-274C=) c.151-274C= (n.151-274C=) n.5042C= n.4269-274C= n.4308-274C= | |
17 | g.18124209C>T | CA288391437 | MYO15A | c.3610-274C>T (n.3610-274C>T) c.151-274C>T (n.151-274C>T) n.5042C>T n.4269-274C>T n.4308-274C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124214G>T | CA2636449627 | MYO15A | c.3610-269G>T (n.3610-269G>T) c.151-269G>T (n.151-269G>T) n.5047G>T n.4269-269G>T n.4308-269G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124215C>G | CA2808664402 | MYO15A | c.3610-268C>G (n.3610-268C>G) c.151-268C>G (n.151-268C>G) n.5048C>G n.4269-268C>G n.4308-268C>G | |
17 | g.18124216C= | CA2250782703 | MYO15A | c.3610-267C= (n.3610-267C=) c.151-267C= (n.151-267C=) n.5049C= n.4269-267C= n.4308-267C= | |
17 | g.18124216C>G | CA2250782704 | MYO15A | c.3610-267C>G (n.3610-267C>G) c.151-267C>G (n.151-267C>G) n.5049C>G n.4269-267C>G n.4308-267C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124220G>A | CA2808664403 | MYO15A | c.3610-263G>A (n.3610-263G>A) c.151-263G>A (n.151-263G>A) n.5053G>A n.4269-263G>A n.4308-263G>A | |
17 | g.18124220G>T | CA2636449690 | MYO15A | c.3610-263G>T (n.3610-263G>T) c.151-263G>T (n.151-263G>T) n.5053G>T n.4269-263G>T n.4308-263G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124221T>A | CA288391440 | MYO15A | c.3610-262T>A (n.3610-262T>A) c.151-262T>A (n.151-262T>A) n.5054T>A n.4269-262T>A n.4308-262T>A | dbSNP |
17 | g.18124221T>C | CA2636449698 | MYO15A | c.3610-262T>C (n.3610-262T>C) c.151-262T>C (n.151-262T>C) n.5054T>C n.4269-262T>C n.4308-262T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124221T= | CA2250782705 | MYO15A | c.3610-262T= (n.3610-262T=) c.151-262T= (n.151-262T=) n.5054T= n.4269-262T= n.4308-262T= | |
17 | g.18124224A>G | CA2636449703 | MYO15A | c.3610-259A>G (n.3610-259A>G) c.151-259A>G (n.151-259A>G) n.5057A>G n.4269-259A>G n.4308-259A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124224A>T | CA2636449705 | MYO15A | c.3610-259A>T (n.3610-259A>T) c.151-259A>T (n.151-259A>T) n.5057A>T n.4269-259A>T n.4308-259A>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124224_18124225delinsAC | CA2250782708 | MYO15A | c.3610-259_3610-258delinsAC (n.3610-259_3610-258delinsAC) c.151-259_151-258delinsAC (n.151-259_151-258delinsAC) n.5057_5058delinsAC n.4269-259_4269-258delinsAC n.4308-259_4308-258delinsAC | |
17 | g.18124225C= | CA2250782711 | MYO15A | c.3610-258C= (n.3610-258C=) c.151-258C= (n.151-258C=) n.5058C= n.4269-258C= n.4308-258C= | |
17 | g.18124225C>G | CA726642105 | MYO15A | c.3610-258C>G (n.3610-258C>G) c.151-258C>G (n.151-258C>G) n.5058C>G n.4269-258C>G n.4308-258C>G | dbSNP |
17 | g.18124229del | CA2250782710 | MYO15A | c.3610-254del (n.3610-254del) c.151-254del (n.151-254del) n.5062del n.4269-254del n.4308-254del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124226C>A | CA2636449714 | MYO15A | c.3610-257C>A (n.3610-257C>A) c.151-257C>A (n.151-257C>A) n.5059C>A n.4269-257C>A n.4308-257C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124226C>T | CA2636449713 | MYO15A | c.3610-257C>T (n.3610-257C>T) c.151-257C>T (n.151-257C>T) n.5059C>T n.4269-257C>T n.4308-257C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124227C>A | CA726642106 | MYO15A | c.3610-256C>A (n.3610-256C>A) c.151-256C>A (n.151-256C>A) n.5060C>A n.4269-256C>A n.4308-256C>A | dbSNP |
17 | g.18124227C= | CA2250782713 | MYO15A | c.3610-256C= (n.3610-256C=) c.151-256C= (n.151-256C=) n.5060C= n.4269-256C= n.4308-256C= | |
17 | g.18124227C>T | CA2250782715 | MYO15A | c.3610-256C>T (n.3610-256C>T) c.151-256C>T (n.151-256C>T) n.5060C>T n.4269-256C>T n.4308-256C>T | dbSNP |
17 | g.18124228C>A | CA288391444 | MYO15A | c.3610-255C>A (n.3610-255C>A) c.151-255C>A (n.151-255C>A) n.5061C>A n.4269-255C>A n.4308-255C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124228C= | CA2250782719 | MYO15A | c.3610-255C= (n.3610-255C=) c.151-255C= (n.151-255C=) n.5061C= n.4269-255C= n.4308-255C= | |
17 | g.18124228C>G | CA726642109 | MYO15A | c.3610-255C>G (n.3610-255C>G) c.151-255C>G (n.151-255C>G) n.5061C>G n.4269-255C>G n.4308-255C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124228C>T | CA981985987 | MYO15A | c.3610-255C>T (n.3610-255C>T) c.151-255C>T (n.151-255C>T) n.5061C>T n.4269-255C>T n.4308-255C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124229C>A | CA2636449727 | MYO15A | c.3610-254C>A (n.3610-254C>A) c.151-254C>A (n.151-254C>A) n.5062C>A n.4269-254C>A n.4308-254C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124229C= | CA2250782722 | MYO15A | c.3610-254C= (n.3610-254C=) c.151-254C= (n.151-254C=) n.5062C= n.4269-254C= n.4308-254C= | |
17 | g.18124229C>T | CA2250782724 | MYO15A | c.3610-254C>T (n.3610-254C>T) c.151-254C>T (n.151-254C>T) n.5062C>T n.4269-254C>T n.4308-254C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124231A>T | CA2636449763 | MYO15A | c.3610-252A>T (n.3610-252A>T) c.151-252A>T (n.151-252A>T) n.5064A>T n.4269-252A>T n.4308-252A>T | gnomAD v4 |