Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.18124080C>A | CA2636448973 | MYO15A | c.3610-403C>A (n.3610-403C>A) c.151-403C>A (n.151-403C>A) n.4913C>A n.4269-403C>A n.4308-403C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124080C>T | CA2636448974 | MYO15A | c.3610-403C>T (n.3610-403C>T) c.151-403C>T (n.151-403C>T) n.4913C>T n.4269-403C>T n.4308-403C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124081C>T | CA2636448977 | MYO15A | c.3610-402C>T (n.3610-402C>T) c.151-402C>T (n.151-402C>T) n.4914C>T n.4269-402C>T n.4308-402C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124082C>A | CA2636448978 | MYO15A | c.3610-401C>A (n.3610-401C>A) c.151-401C>A (n.151-401C>A) n.4915C>A n.4269-401C>A n.4308-401C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124082C>T | CA2636448979 | MYO15A | c.3610-401C>T (n.3610-401C>T) c.151-401C>T (n.151-401C>T) n.4915C>T n.4269-401C>T n.4308-401C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124083T>A | CA2636448980 | MYO15A | c.3610-400T>A (n.3610-400T>A) c.151-400T>A (n.151-400T>A) n.4916T>A n.4269-400T>A n.4308-400T>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124084C>A | CA2636448982 | MYO15A | c.3610-399C>A (n.3610-399C>A) c.151-399C>A (n.151-399C>A) n.4917C>A n.4269-399C>A n.4308-399C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124086T>A | CA2636448983 | MYO15A | c.3610-397T>A (n.3610-397T>A) c.151-397T>A (n.151-397T>A) n.4919T>A n.4269-397T>A n.4308-397T>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124087A>G | CA2636448986 | MYO15A | c.3610-396A>G (n.3610-396A>G) c.151-396A>G (n.151-396A>G) n.4920A>G n.4269-396A>G n.4308-396A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124089A= | CA2250782592 | MYO15A | c.3610-394A= (n.3610-394A=) c.151-394A= (n.151-394A=) n.4922A= n.4269-394A= n.4308-394A= | |
17 | g.18124089A>G | CA288391358 | MYO15A | c.3610-394A>G (n.3610-394A>G) c.151-394A>G (n.151-394A>G) n.4922A>G n.4269-394A>G n.4308-394A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124090G>A | CA981985965 | MYO15A | c.3610-393G>A (n.3610-393G>A) c.151-393G>A (n.151-393G>A) n.4923G>A n.4269-393G>A n.4308-393G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124090G= | CA2250782594 | MYO15A | c.3610-393G= (n.3610-393G=) c.151-393G= (n.151-393G=) n.4923G= n.4269-393G= n.4308-393G= | |
17 | g.18124090G>T | CA2636448988 | MYO15A | c.3610-393G>T (n.3610-393G>T) c.151-393G>T (n.151-393G>T) n.4923G>T n.4269-393G>T n.4308-393G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124091G>T | CA2636448992 | MYO15A | c.3610-392G>T (n.3610-392G>T) c.151-392G>T (n.151-392G>T) n.4924G>T n.4269-392G>T n.4308-392G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124093C>A | CA2636448994 | MYO15A | c.3610-390C>A (n.3610-390C>A) c.151-390C>A (n.151-390C>A) n.4926C>A n.4269-390C>A n.4308-390C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124094C= | CA2250782597 | MYO15A | c.3610-389C= (n.3610-389C=) c.151-389C= (n.151-389C=) n.4927C= n.4269-389C= n.4308-389C= | |
17 | g.18124094C>T | CA288391362 | MYO15A | c.3610-389C>T (n.3610-389C>T) c.151-389C>T (n.151-389C>T) n.4927C>T n.4269-389C>T n.4308-389C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124095C>A | CA2636449001 | MYO15A | c.3610-388C>A (n.3610-388C>A) c.151-388C>A (n.151-388C>A) n.4928C>A n.4269-388C>A n.4308-388C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124095C= | CA2250782601 | MYO15A | c.3610-388C= (n.3610-388C=) c.151-388C= (n.151-388C=) n.4928C= n.4269-388C= n.4308-388C= | |
17 | g.18124095C>T | CA726642059 | MYO15A | c.3610-388C>T (n.3610-388C>T) c.151-388C>T (n.151-388C>T) n.4928C>T n.4269-388C>T n.4308-388C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124095_18124096delinsCA | CA2250782599 | MYO15A | c.3610-388_3610-387delinsCA (n.3610-388_3610-387delinsCA) c.151-388_151-387delinsCA (n.151-388_151-387delinsCA) n.4928_4929delinsCA n.4269-388_4269-387delinsCA n.4308-388_4308-387delinsCA | |
17 | g.18124096del | CA726642061 | MYO15A | c.3610-387del (n.3610-387del) c.151-387del (n.151-387del) n.4929del n.4269-387del n.4308-387del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124096A>C | CA2636449007 | MYO15A | c.3610-387A>C (n.3610-387A>C) c.151-387A>C (n.151-387A>C) n.4929A>C n.4269-387A>C n.4308-387A>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124096A>G | CA2636449009 | MYO15A | c.3610-387A>G (n.3610-387A>G) c.151-387A>G (n.151-387A>G) n.4929A>G n.4269-387A>G n.4308-387A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124096A>T | CA2636449012 | MYO15A | c.3610-387A>T (n.3610-387A>T) c.151-387A>T (n.151-387A>T) n.4929A>T n.4269-387A>T n.4308-387A>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124097T>C | CA981985970 | MYO15A | c.3610-386T>C (n.3610-386T>C) c.151-386T>C (n.151-386T>C) n.4930T>C n.4269-386T>C n.4308-386T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124097T= | CA2250782606 | MYO15A | c.3610-386T= (n.3610-386T=) c.151-386T= (n.151-386T=) n.4930T= n.4269-386T= n.4308-386T= | |
17 | g.18124098G>A | CA2636449015 | MYO15A | c.3610-385G>A (n.3610-385G>A) c.151-385G>A (n.151-385G>A) n.4931G>A n.4269-385G>A n.4308-385G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124098G>T | CA2636449016 | MYO15A | c.3610-385G>T (n.3610-385G>T) c.151-385G>T (n.151-385G>T) n.4931G>T n.4269-385G>T n.4308-385G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124101C>A | CA656496270 | MYO15A | c.3610-382C>A (n.3610-382C>A) c.151-382C>A (n.151-382C>A) n.4934C>A n.4269-382C>A n.4308-382C>A | COSMIC |
17 | g.18124101_18124102insA | CA2636449018 | MYO15A | c.3610-382_3610-381insA (n.3610-382_3610-381insA) c.151-382_151-381insA (n.151-382_151-381insA) n.4934_4935insA n.4269-382_4269-381insA n.4308-382_4308-381insA | gnomAD v4 |
17 | g.18124102C>A | CA2636449020 | MYO15A | c.3610-381C>A (n.3610-381C>A) c.151-381C>A (n.151-381C>A) n.4935C>A n.4269-381C>A n.4308-381C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124102C>G | CA2636449021 | MYO15A | c.3610-381C>G (n.3610-381C>G) c.151-381C>G (n.151-381C>G) n.4935C>G n.4269-381C>G n.4308-381C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124102C>T | CA2636449023 | MYO15A | c.3610-381C>T (n.3610-381C>T) c.151-381C>T (n.151-381C>T) n.4935C>T n.4269-381C>T n.4308-381C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124103A>G | CA2636449025 | MYO15A | c.3610-380A>G (n.3610-380A>G) c.151-380A>G (n.151-380A>G) n.4936A>G n.4269-380A>G n.4308-380A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124107C>A | CA288391374 | MYO15A | c.3610-376C>A (n.3610-376C>A) c.151-376C>A (n.151-376C>A) n.4940C>A n.4269-376C>A n.4308-376C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124107C= | CA2250782608 | MYO15A | c.3610-376C= (n.3610-376C=) c.151-376C= (n.151-376C=) n.4940C= n.4269-376C= n.4308-376C= | |
17 | g.18124108A= | CA2250782610 | MYO15A | c.3610-375A= (n.3610-375A=) c.151-375A= (n.151-375A=) n.4941A= n.4269-375A= n.4308-375A= | |
17 | g.18124108A>G | CA726642064 | MYO15A | c.3610-375A>G (n.3610-375A>G) c.151-375A>G (n.151-375A>G) n.4941A>G n.4269-375A>G n.4308-375A>G | dbSNP |
17 | g.18124110A>G | CA2808664393 | MYO15A | c.3610-373A>G (n.3610-373A>G) c.151-373A>G (n.151-373A>G) n.4943A>G n.4269-373A>G n.4308-373A>G | |
17 | g.18124112G>A | CA288391393 | MYO15A | c.3610-371G>A (n.3610-371G>A) c.151-371G>A (n.151-371G>A) n.4945G>A n.4269-371G>A n.4308-371G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124112G= | CA2250782612 | MYO15A | c.3610-371G= (n.3610-371G=) c.151-371G= (n.151-371G=) n.4945G= n.4269-371G= n.4308-371G= | |
17 | g.18124112G>T | CA2636449026 | MYO15A | c.3610-371G>T (n.3610-371G>T) c.151-371G>T (n.151-371G>T) n.4945G>T n.4269-371G>T n.4308-371G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124113T>C | CA288391404 | MYO15A | c.3610-370T>C (n.3610-370T>C) c.151-370T>C (n.151-370T>C) n.4946T>C n.4269-370T>C n.4308-370T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124113T= | CA2250782614 | MYO15A | c.3610-370T= (n.3610-370T=) c.151-370T= (n.151-370T=) n.4946T= n.4269-370T= n.4308-370T= | |
17 | g.18124115T>C | CA2636449031 | MYO15A | c.3610-368T>C (n.3610-368T>C) c.151-368T>C (n.151-368T>C) n.4948T>C n.4269-368T>C n.4308-368T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124117C>A | CA2636449038 | MYO15A | c.3610-366C>A (n.3610-366C>A) c.151-366C>A (n.151-366C>A) n.4950C>A n.4269-366C>A n.4308-366C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124119T>C | CA2250782617 | MYO15A | c.3610-364T>C (n.3610-364T>C) c.151-364T>C (n.151-364T>C) n.4952T>C n.4269-364T>C n.4308-364T>C | dbSNP |
17 | g.18124119T>G | CA2636449049 | MYO15A | c.3610-364T>G (n.3610-364T>G) c.151-364T>G (n.151-364T>G) n.4952T>G n.4269-364T>G n.4308-364T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124119T= | CA2250782616 | MYO15A | c.3610-364T= (n.3610-364T=) c.151-364T= (n.151-364T=) n.4952T= n.4269-364T= n.4308-364T= | |
17 | g.18124121G>T | CA2636449056 | MYO15A | c.3610-362G>T (n.3610-362G>T) c.151-362G>T (n.151-362G>T) n.4954G>T n.4269-362G>T n.4308-362G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124122A= | CA2250782620 | MYO15A | c.3610-361A= (n.3610-361A=) c.151-361A= (n.151-361A=) n.4955A= n.4269-361A= n.4308-361A= | |
17 | g.18124122A>G | CA726642068 | MYO15A | c.3610-361A>G (n.3610-361A>G) c.151-361A>G (n.151-361A>G) n.4955A>G n.4269-361A>G n.4308-361A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124123G>A | CA2808664394 | MYO15A | c.3610-360G>A (n.3610-360G>A) c.151-360G>A (n.151-360G>A) n.4956G>A n.4269-360G>A n.4308-360G>A | |
17 | g.18124124T>C | CA726642075 | MYO15A | c.3610-359T>C (n.3610-359T>C) c.151-359T>C (n.151-359T>C) n.4957T>C n.4269-359T>C n.4308-359T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124124T= | CA2250782622 | MYO15A | c.3610-359T= (n.3610-359T=) c.151-359T= (n.151-359T=) n.4957T= n.4269-359T= n.4308-359T= | |
17 | g.18124125T>C | CA2636449065 | MYO15A | c.3610-358T>C (n.3610-358T>C) c.151-358T>C (n.151-358T>C) n.4958T>C n.4269-358T>C n.4308-358T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124126G>A | CA726642077 | MYO15A | c.3610-357G>A (n.3610-357G>A) c.151-357G>A (n.151-357G>A) n.4959G>A n.4269-357G>A n.4308-357G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124126G= | CA2250782624 | MYO15A | c.3610-357G= (n.3610-357G=) c.151-357G= (n.151-357G=) n.4959G= n.4269-357G= n.4308-357G= | |
17 | g.18124127T>A | CA2636449109 | MYO15A | c.3610-356T>A (n.3610-356T>A) c.151-356T>A (n.151-356T>A) n.4960T>A n.4269-356T>A n.4308-356T>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124127T>C | CA2636449114 | MYO15A | c.3610-356T>C (n.3610-356T>C) c.151-356T>C (n.151-356T>C) n.4960T>C n.4269-356T>C n.4308-356T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124128C>A | CA2636449121 | MYO15A | c.3610-355C>A (n.3610-355C>A) c.151-355C>A (n.151-355C>A) n.4961C>A n.4269-355C>A n.4308-355C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124129A>C | CA2636449122 | MYO15A | c.3610-354A>C (n.3610-354A>C) c.151-354A>C (n.151-354A>C) n.4962A>C n.4269-354A>C n.4308-354A>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124130C>A | CA2636449131 | MYO15A | c.3610-353C>A (n.3610-353C>A) c.151-353C>A (n.151-353C>A) n.4963C>A n.4269-353C>A n.4308-353C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124130C>T | CA2636449139 | MYO15A | c.3610-353C>T (n.3610-353C>T) c.151-353C>T (n.151-353C>T) n.4963C>T n.4269-353C>T n.4308-353C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124132C>T | CA2636449142 | MYO15A | c.3610-351C>T (n.3610-351C>T) c.151-351C>T (n.151-351C>T) n.4965C>T n.4269-351C>T n.4308-351C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124134A= | CA2250782626 | MYO15A | c.3610-349A= (n.3610-349A=) c.151-349A= (n.151-349A=) n.4967A= n.4269-349A= n.4308-349A= | |
17 | g.18124134A>G | CA2250782627 | MYO15A | c.3610-349A>G (n.3610-349A>G) c.151-349A>G (n.151-349A>G) n.4967A>G n.4269-349A>G n.4308-349A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124136C>A | CA2636449149 | MYO15A | c.3610-347C>A (n.3610-347C>A) c.151-347C>A (n.151-347C>A) n.4969C>A n.4269-347C>A n.4308-347C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124139A= | CA2250782630 | MYO15A | c.3610-344A= (n.3610-344A=) c.151-344A= (n.151-344A=) n.4972A= n.4269-344A= n.4308-344A= | |
17 | g.18124139A>C | CA2636449157 | MYO15A | c.3610-344A>C (n.3610-344A>C) c.151-344A>C (n.151-344A>C) n.4972A>C n.4269-344A>C n.4308-344A>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124139A>G | CA288391409 | MYO15A | c.3610-344A>G (n.3610-344A>G) c.151-344A>G (n.151-344A>G) n.4972A>G n.4269-344A>G n.4308-344A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124141A>G | CA2636449168 | MYO15A | c.3610-342A>G (n.3610-342A>G) c.151-342A>G (n.151-342A>G) n.4974A>G n.4269-342A>G n.4308-342A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124142T>G | CA2636449169 | MYO15A | c.3610-341T>G (n.3610-341T>G) c.151-341T>G (n.151-341T>G) n.4975T>G n.4269-341T>G n.4308-341T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124144T>C | CA2250782632 | MYO15A | c.3610-339T>C (n.3610-339T>C) c.151-339T>C (n.151-339T>C) n.4977T>C n.4269-339T>C n.4308-339T>C | dbSNP |
17 | g.18124144T= | CA2250782633 | MYO15A | c.3610-339T= (n.3610-339T=) c.151-339T= (n.151-339T=) n.4977T= n.4269-339T= n.4308-339T= | |
17 | g.18124144_18124145delinsTG | CA2250782631 | MYO15A | c.3610-339_3610-338delinsTG (n.3610-339_3610-338delinsTG) c.151-339_151-338delinsTG (n.151-339_151-338delinsTG) n.4977_4978delinsTG n.4269-339_4269-338delinsTG n.4308-339_4308-338delinsTG | |
17 | g.18124145G>A | CA2636449174 | MYO15A | c.3610-338G>A (n.3610-338G>A) c.151-338G>A (n.151-338G>A) n.4978G>A n.4269-338G>A n.4308-338G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124145G>T | CA2636449183 | MYO15A | c.3610-338G>T (n.3610-338G>T) c.151-338G>T (n.151-338G>T) n.4978G>T n.4269-338G>T n.4308-338G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124146_18124148dup | CA2636449171 | MYO15A | c.3610-337_3610-335dup (n.3610-337_3610-335dup) c.151-337_151-335dup (n.151-337_151-335dup) n.4979_4981dup n.4269-337_4269-335dup n.4308-337_4308-335dup | gnomAD v4 |
17 | g.18124148del | CA726642080 | MYO15A | c.3610-335del (n.3610-335del) c.151-335del (n.151-335del) n.4981del n.4269-335del n.4308-335del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124146G>T | CA2636449190 | MYO15A | c.3610-337G>T (n.3610-337G>T) c.151-337G>T (n.151-337G>T) n.4979G>T n.4269-337G>T n.4308-337G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124147G>A | CA2636449193 | MYO15A | c.3610-336G>A (n.3610-336G>A) c.151-336G>A (n.151-336G>A) n.4980G>A n.4269-336G>A n.4308-336G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124147G>C | CA2636449195 | MYO15A | c.3610-336G>C (n.3610-336G>C) c.151-336G>C (n.151-336G>C) n.4980G>C n.4269-336G>C n.4308-336G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124148G>A | CA2636449202 | MYO15A | c.3610-335G>A (n.3610-335G>A) c.151-335G>A (n.151-335G>A) n.4981G>A n.4269-335G>A n.4308-335G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124148G= | CA2250782635 | MYO15A | c.3610-335G= (n.3610-335G=) c.151-335G= (n.151-335G=) n.4981G= n.4269-335G= n.4308-335G= | |
17 | g.18124148G>T | CA2250782637 | MYO15A | c.3610-335G>T (n.3610-335G>T) c.151-335G>T (n.151-335G>T) n.4981G>T n.4269-335G>T n.4308-335G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124149T>C | CA2808664396 | MYO15A | c.3610-334T>C (n.3610-334T>C) c.151-334T>C (n.151-334T>C) n.4982T>C n.4269-334T>C n.4308-334T>C | |
17 | g.18124150_18124151insCCCACCCTCCCAGCCAGAGCAGC | CA2636449205 | MYO15A | c.3610-333_3610-332insCCCACCCTCCCAGCCAGAGCAGC (n.3610-333_3610-332insCCCACCCTCCCAGCCAGAGCAGC) c.151-333_151-332insCCCACCCTCCCAGCCAGAGCAGC (n.151-333_151-332insCCCACCCTCCCAGCCAGAGCAGC) n.4983_4984insCCCACCCTCCCAGCCAGAGCAGC n.4269-333_4269-332insCCCACCCTCCCAGCCAGAGCAGC n.4308-333_4308-332insCCCACCCTCCCAGCCAGAGCAGC | gnomAD v4 |
17 | g.18124152G>C | CA2636449210 | MYO15A | c.3610-331G>C (n.3610-331G>C) c.151-331G>C (n.151-331G>C) n.4985G>C n.4269-331G>C n.4308-331G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124152G>T | CA2636449208 | MYO15A | c.3610-331G>T (n.3610-331G>T) c.151-331G>T (n.151-331G>T) n.4985G>T n.4269-331G>T n.4308-331G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124153C>A | CA2636449224 | MYO15A | c.3610-330C>A (n.3610-330C>A) c.151-330C>A (n.151-330C>A) n.4986C>A n.4269-330C>A n.4308-330C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124153C>T | CA2636449217 | MYO15A | c.3610-330C>T (n.3610-330C>T) c.151-330C>T (n.151-330C>T) n.4986C>T n.4269-330C>T n.4308-330C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124155G>T | CA2636449230 | MYO15A | c.3610-328G>T (n.3610-328G>T) c.151-328G>T (n.151-328G>T) n.4988G>T n.4269-328G>T n.4308-328G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124156G>A | CA2250782639 | MYO15A | c.3610-327G>A (n.3610-327G>A) c.151-327G>A (n.151-327G>A) n.4989G>A n.4269-327G>A n.4308-327G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124156G= | CA2250782638 | MYO15A | c.3610-327G= (n.3610-327G=) c.151-327G= (n.151-327G=) n.4989G= n.4269-327G= n.4308-327G= | |
17 | g.18124157T>C | CA2636449239 | MYO15A | c.3610-326T>C (n.3610-326T>C) c.151-326T>C (n.151-326T>C) n.4990T>C n.4269-326T>C n.4308-326T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124158G>T | CA2636449243 | MYO15A | c.3610-325G>T (n.3610-325G>T) c.151-325G>T (n.151-325G>T) n.4991G>T n.4269-325G>T n.4308-325G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124159C>A | CA2636449255 | MYO15A | c.3610-324C>A (n.3610-324C>A) c.151-324C>A (n.151-324C>A) n.4992C>A n.4269-324C>A n.4308-324C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124159C= | CA2250782641 | MYO15A | c.3610-324C= (n.3610-324C=) c.151-324C= (n.151-324C=) n.4992C= n.4269-324C= n.4308-324C= | |
17 | g.18124159C>T | CA726642082 | MYO15A | c.3610-324C>T (n.3610-324C>T) c.151-324C>T (n.151-324C>T) n.4992C>T n.4269-324C>T n.4308-324C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124160T>C | CA2636449260 | MYO15A | c.3610-323T>C (n.3610-323T>C) c.151-323T>C (n.151-323T>C) n.4993T>C n.4269-323T>C n.4308-323T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124161G>A | CA2636449267 | MYO15A | c.3610-322G>A (n.3610-322G>A) c.151-322G>A (n.151-322G>A) n.4994G>A n.4269-322G>A n.4308-322G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124161G= | CA2250782643 | MYO15A | c.3610-322G= (n.3610-322G=) c.151-322G= (n.151-322G=) n.4994G= n.4269-322G= n.4308-322G= | |
17 | g.18124161G>T | CA2250782644 | MYO15A | c.3610-322G>T (n.3610-322G>T) c.151-322G>T (n.151-322G>T) n.4994G>T n.4269-322G>T n.4308-322G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124162G>A | CA625041608 | MYO15A | c.3610-321G>A (n.3610-321G>A) c.151-321G>A (n.151-321G>A) n.4995G>A n.4269-321G>A n.4308-321G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124162G= | CA2250782646 | MYO15A | c.3610-321G= (n.3610-321G=) c.151-321G= (n.151-321G=) n.4995G= n.4269-321G= n.4308-321G= | |
17 | g.18124163A= | CA2250782648 | MYO15A | c.3610-320A= (n.3610-320A=) c.151-320A= (n.151-320A=) n.4996A= n.4269-320A= n.4308-320A= | |
17 | g.18124163A>C | CA2250782649 | MYO15A | c.3610-320A>C (n.3610-320A>C) c.151-320A>C (n.151-320A>C) n.4996A>C n.4269-320A>C n.4308-320A>C | dbSNP |
17 | g.18124163A>G | CA2636449278 | MYO15A | c.3610-320A>G (n.3610-320A>G) c.151-320A>G (n.151-320A>G) n.4996A>G n.4269-320A>G n.4308-320A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124167G>C | CA2636449281 | MYO15A | c.3610-316G>C (n.3610-316G>C) c.151-316G>C (n.151-316G>C) n.5000G>C n.4269-316G>C n.4308-316G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124167G>T | CA2636449291 | MYO15A | c.3610-316G>T (n.3610-316G>T) c.151-316G>T (n.151-316G>T) n.5000G>T n.4269-316G>T n.4308-316G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124168T>G | CA2636449294 | MYO15A | c.3610-315T>G (n.3610-315T>G) c.151-315T>G (n.151-315T>G) n.5001T>G n.4269-315T>G n.4308-315T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124171C>A | CA288391417 | MYO15A | c.3610-312C>A (n.3610-312C>A) c.151-312C>A (n.151-312C>A) n.5004C>A n.4269-312C>A n.4308-312C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124171C= | CA2250782652 | MYO15A | c.3610-312C= (n.3610-312C=) c.151-312C= (n.151-312C=) n.5004C= n.4269-312C= n.4308-312C= | |
17 | g.18124171C>T | CA288391424 | MYO15A | c.3610-312C>T (n.3610-312C>T) c.151-312C>T (n.151-312C>T) n.5004C>T n.4269-312C>T n.4308-312C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124172G>A | CA726642092 | MYO15A | c.3610-311G>A (n.3610-311G>A) c.151-311G>A (n.151-311G>A) n.5005G>A n.4269-311G>A n.4308-311G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124172G= | CA2250782654 | MYO15A | c.3610-311G= (n.3610-311G=) c.151-311G= (n.151-311G=) n.5005G= n.4269-311G= n.4308-311G= | |
17 | g.18124172G>T | CA981985979 | MYO15A | c.3610-311G>T (n.3610-311G>T) c.151-311G>T (n.151-311G>T) n.5005G>T n.4269-311G>T n.4308-311G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124173G>A | CA2636449313 | MYO15A | c.3610-310G>A (n.3610-310G>A) c.151-310G>A (n.151-310G>A) n.5006G>A n.4269-310G>A n.4308-310G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124173G>T | CA2636449315 | MYO15A | c.3610-310G>T (n.3610-310G>T) c.151-310G>T (n.151-310G>T) n.5006G>T n.4269-310G>T n.4308-310G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124174T>A | CA2636449320 | MYO15A | c.3610-309T>A (n.3610-309T>A) c.151-309T>A (n.151-309T>A) n.5007T>A n.4269-309T>A n.4308-309T>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124174T>G | CA2636449323 | MYO15A | c.3610-309T>G (n.3610-309T>G) c.151-309T>G (n.151-309T>G) n.5007T>G n.4269-309T>G n.4308-309T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124175T>G | CA2636449327 | MYO15A | c.3610-308T>G (n.3610-308T>G) c.151-308T>G (n.151-308T>G) n.5008T>G n.4269-308T>G n.4308-308T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124176G>A | CA288391429 | MYO15A | c.3610-307G>A (n.3610-307G>A) c.151-307G>A (n.151-307G>A) n.5009G>A n.4269-307G>A n.4308-307G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124176G= | CA2250782656 | MYO15A | c.3610-307G= (n.3610-307G=) c.151-307G= (n.151-307G=) n.5009G= n.4269-307G= n.4308-307G= | |
17 | g.18124176G>T | CA2636449336 | MYO15A | c.3610-307G>T (n.3610-307G>T) c.151-307G>T (n.151-307G>T) n.5009G>T n.4269-307G>T n.4308-307G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124177G>A | CA2250782659 | MYO15A | c.3610-306G>A (n.3610-306G>A) c.151-306G>A (n.151-306G>A) n.5010G>A n.4269-306G>A n.4308-306G>A | dbSNP |
17 | g.18124177G= | CA2250782658 | MYO15A | c.3610-306G= (n.3610-306G=) c.151-306G= (n.151-306G=) n.5010G= n.4269-306G= n.4308-306G= | |
17 | g.18124177G>T | CA2636449342 | MYO15A | c.3610-306G>T (n.3610-306G>T) c.151-306G>T (n.151-306G>T) n.5010G>T n.4269-306G>T n.4308-306G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124178G>A | CA2250782661 | MYO15A | c.3610-305G>A (n.3610-305G>A) c.151-305G>A (n.151-305G>A) n.5011G>A n.4269-305G>A n.4308-305G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124178G= | CA2250782660 | MYO15A | c.3610-305G= (n.3610-305G=) c.151-305G= (n.151-305G=) n.5011G= n.4269-305G= n.4308-305G= | |
17 | g.18124179A>C | CA2636449347 | MYO15A | c.3610-304A>C (n.3610-304A>C) c.151-304A>C (n.151-304A>C) n.5012A>C n.4269-304A>C n.4308-304A>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124179A>G | CA2636449351 | MYO15A | c.3610-304A>G (n.3610-304A>G) c.151-304A>G (n.151-304A>G) n.5012A>G n.4269-304A>G n.4308-304A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124180G>A | CA2636449354 | MYO15A | c.3610-303G>A (n.3610-303G>A) c.151-303G>A (n.151-303G>A) n.5013G>A n.4269-303G>A n.4308-303G>A | gnomAD v4 |