Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.18124034_18124050delinsCCAGGATGAGCATGGGG | CA2250782549 | MYO15A | c.3610-449_3610-433delinsCCAGGATGAGCATGGGG (n.3610-449_3610-433delinsCCAGGATGAGCATGGGG) c.151-449_151-433delinsCCAGGATGAGCATGGGG (n.151-449_151-433delinsCCAGGATGAGCATGGGG) n.4867_4883delinsCCAGGATGAGCATGGGG n.4269-449_4269-433delinsCCAGGATGAGCATGGGG n.4308-449_4308-433delinsCCAGGATGAGCATGGGG | |
17 | g.18124035_18124050del | CA2250782552 | MYO15A | c.3610-448_3610-433del (n.3610-448_3610-433del) c.151-448_151-433del (n.151-448_151-433del) n.4868_4883del n.4269-448_4269-433del n.4308-448_4308-433del | dbSNP |
17 | g.18124039A= | CA2250782559 | MYO15A | c.3610-444A= (n.3610-444A=) c.151-444A= (n.151-444A=) n.4872A= n.4269-444A= n.4308-444A= | |
17 | g.18124039A>G | CA288391319 | MYO15A | c.3610-444A>G (n.3610-444A>G) c.151-444A>G (n.151-444A>G) n.4872A>G n.4269-444A>G n.4308-444A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124039A>T | CA288391318 | MYO15A | c.3610-444A>T (n.3610-444A>T) c.151-444A>T (n.151-444A>T) n.4872A>T n.4269-444A>T n.4308-444A>T | dbSNP |
17 | g.18124040T>C | CA2636448796 | MYO15A | c.3610-443T>C (n.3610-443T>C) c.151-443T>C (n.151-443T>C) n.4873T>C n.4269-443T>C n.4308-443T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124041G>A | CA2636448800 | MYO15A | c.3610-442G>A (n.3610-442G>A) c.151-442G>A (n.151-442G>A) n.4874G>A n.4269-442G>A n.4308-442G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124041G>T | CA2636448805 | MYO15A | c.3610-442G>T (n.3610-442G>T) c.151-442G>T (n.151-442G>T) n.4874G>T n.4269-442G>T n.4308-442G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124042A>G | CA2636448807 | MYO15A | c.3610-441A>G (n.3610-441A>G) c.151-441A>G (n.151-441A>G) n.4875A>G n.4269-441A>G n.4308-441A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124043G>T | CA2636448809 | MYO15A | c.3610-440G>T (n.3610-440G>T) c.151-440G>T (n.151-440G>T) n.4876G>T n.4269-440G>T n.4308-440G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124044C>A | CA2636448827 | MYO15A | c.3610-439C>A (n.3610-439C>A) c.151-439C>A (n.151-439C>A) n.4877C>A n.4269-439C>A n.4308-439C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124044C= | CA2250782562 | MYO15A | c.3610-439C= (n.3610-439C=) c.151-439C= (n.151-439C=) n.4877C= n.4269-439C= n.4308-439C= | |
17 | g.18124044C>T | CA2250782564 | MYO15A | c.3610-439C>T (n.3610-439C>T) c.151-439C>T (n.151-439C>T) n.4877C>T n.4269-439C>T n.4308-439C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124046T>C | CA288391320 | MYO15A | c.3610-437T>C (n.3610-437T>C) c.151-437T>C (n.151-437T>C) n.4879T>C n.4269-437T>C n.4308-437T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124046T>G | CA2636448830 | MYO15A | c.3610-437T>G (n.3610-437T>G) c.151-437T>G (n.151-437T>G) n.4879T>G n.4269-437T>G n.4308-437T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124046T= | CA2250782566 | MYO15A | c.3610-437T= (n.3610-437T=) c.151-437T= (n.151-437T=) n.4879T= n.4269-437T= n.4308-437T= | |
17 | g.18124046_18124047delinsTG | CA2250782565 | MYO15A | c.3610-437_3610-436delinsTG (n.3610-437_3610-436delinsTG) c.151-437_151-436delinsTG (n.151-437_151-436delinsTG) n.4879_4880delinsTG n.4269-437_4269-436delinsTG n.4308-437_4308-436delinsTG | |
17 | g.18124047G>A | CA288391336 | MYO15A | c.3610-436G>A (n.3610-436G>A) c.151-436G>A (n.151-436G>A) n.4880G>A n.4269-436G>A n.4308-436G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124047G= | CA2250782568 | MYO15A | c.3610-436G= (n.3610-436G=) c.151-436G= (n.151-436G=) n.4880G= n.4269-436G= n.4308-436G= | |
17 | g.18124047G>T | CA2636448843 | MYO15A | c.3610-436G>T (n.3610-436G>T) c.151-436G>T (n.151-436G>T) n.4880G>T n.4269-436G>T n.4308-436G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124050dup | CA2733206960 | MYO15A | c.3610-433dup (n.3610-433dup) c.151-433dup (n.151-433dup) n.4883dup n.4269-433dup n.4308-433dup | dbSNP |
17 | g.18124050del | CA288391325 | MYO15A | c.3610-433del (n.3610-433del) c.151-433del (n.151-433del) n.4883del n.4269-433del n.4308-433del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124048G>T | CA2636448848 | MYO15A | c.3610-435G>T (n.3610-435G>T) c.151-435G>T (n.151-435G>T) n.4881G>T n.4269-435G>T n.4308-435G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124049G>A | CA2250782573 | MYO15A | c.3610-434G>A (n.3610-434G>A) c.151-434G>A (n.151-434G>A) n.4882G>A n.4269-434G>A n.4308-434G>A | dbSNP |
17 | g.18124049G>C | CA625041574 | MYO15A | c.3610-434G>C (n.3610-434G>C) c.151-434G>C (n.151-434G>C) n.4882G>C n.4269-434G>C n.4308-434G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124049G= | CA2250782572 | MYO15A | c.3610-434G= (n.3610-434G=) c.151-434G= (n.151-434G=) n.4882G= n.4269-434G= n.4308-434G= | |
17 | g.18124049G>T | CA2636448853 | MYO15A | c.3610-434G>T (n.3610-434G>T) c.151-434G>T (n.151-434G>T) n.4882G>T n.4269-434G>T n.4308-434G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124050G>T | CA2636448858 | MYO15A | c.3610-433G>T (n.3610-433G>T) c.151-433G>T (n.151-433G>T) n.4883G>T n.4269-433G>T n.4308-433G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124051T>C | CA2831845262 | MYO15A | c.3610-432T>C (n.3610-432T>C) c.151-432T>C (n.151-432T>C) n.4884T>C n.4269-432T>C n.4308-432T>C | |
17 | g.18124051T>G | CA2636448859 | MYO15A | c.3610-432T>G (n.3610-432T>G) c.151-432T>G (n.151-432T>G) n.4884T>G n.4269-432T>G n.4308-432T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124052T>C | CA981985950 | MYO15A | c.3610-431T>C (n.3610-431T>C) c.151-431T>C (n.151-431T>C) n.4885T>C n.4269-431T>C n.4308-431T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124052T= | CA2250782575 | MYO15A | c.3610-431T= (n.3610-431T=) c.151-431T= (n.151-431T=) n.4885T= n.4269-431T= n.4308-431T= | |
17 | g.18124053G>A | CA2636448860 | MYO15A | c.3610-430G>A (n.3610-430G>A) c.151-430G>A (n.151-430G>A) n.4886G>A n.4269-430G>A n.4308-430G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124054T>C | CA2808664391 | MYO15A | c.3610-429T>C (n.3610-429T>C) c.151-429T>C (n.151-429T>C) n.4887T>C n.4269-429T>C n.4308-429T>C | |
17 | g.18124055G>T | CA2636448861 | MYO15A | c.3610-428G>T (n.3610-428G>T) c.151-428G>T (n.151-428G>T) n.4888G>T n.4269-428G>T n.4308-428G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124056G>T | CA2636448868 | MYO15A | c.3610-427G>T (n.3610-427G>T) c.151-427G>T (n.151-427G>T) n.4889G>T n.4269-427G>T n.4308-427G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124058G>A | CA2250782578 | MYO15A | c.3610-425G>A (n.3610-425G>A) c.151-425G>A (n.151-425G>A) n.4891G>A n.4269-425G>A n.4308-425G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124058G= | CA2250782577 | MYO15A | c.3610-425G= (n.3610-425G=) c.151-425G= (n.151-425G=) n.4891G= n.4269-425G= n.4308-425G= | |
17 | g.18124058G>T | CA2636448873 | MYO15A | c.3610-425G>T (n.3610-425G>T) c.151-425G>T (n.151-425G>T) n.4891G>T n.4269-425G>T n.4308-425G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124059C>A | CA2636448876 | MYO15A | c.3610-424C>A (n.3610-424C>A) c.151-424C>A (n.151-424C>A) n.4892C>A n.4269-424C>A n.4308-424C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124063G>T | CA2636448882 | MYO15A | c.3610-420G>T (n.3610-420G>T) c.151-420G>T (n.151-420G>T) n.4896G>T n.4269-420G>T n.4308-420G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124064A= | CA2250782579 | MYO15A | c.3610-419A= (n.3610-419A=) c.151-419A= (n.151-419A=) n.4897A= n.4269-419A= n.4308-419A= | |
17 | g.18124064A>G | CA288391345 | MYO15A | c.3610-419A>G (n.3610-419A>G) c.151-419A>G (n.151-419A>G) n.4897A>G n.4269-419A>G n.4308-419A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124066A= | CA2250782583 | MYO15A | c.3610-417A= (n.3610-417A=) c.151-417A= (n.151-417A=) n.4899A= n.4269-417A= n.4308-417A= | |
17 | g.18124066A>C | CA726642041 | MYO15A | c.3610-417A>C (n.3610-417A>C) c.151-417A>C (n.151-417A>C) n.4899A>C n.4269-417A>C n.4308-417A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124066A>G | CA2636448895 | MYO15A | c.3610-417A>G (n.3610-417A>G) c.151-417A>G (n.151-417A>G) n.4899A>G n.4269-417A>G n.4308-417A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124066A>T | CA288391350 | MYO15A | c.3610-417A>T (n.3610-417A>T) c.151-417A>T (n.151-417A>T) n.4899A>T n.4269-417A>T n.4308-417A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124067G>C | CA2636448902 | MYO15A | c.3610-416G>C (n.3610-416G>C) c.151-416G>C (n.151-416G>C) n.4900G>C n.4269-416G>C n.4308-416G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124069C>A | CA726642047 | MYO15A | c.3610-414C>A (n.3610-414C>A) c.151-414C>A (n.151-414C>A) n.4902C>A n.4269-414C>A n.4308-414C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124069C= | CA2250782586 | MYO15A | c.3610-414C= (n.3610-414C=) c.151-414C= (n.151-414C=) n.4902C= n.4269-414C= n.4308-414C= | |
17 | g.18124069C>G | CA726642049 | MYO15A | c.3610-414C>G (n.3610-414C>G) c.151-414C>G (n.151-414C>G) n.4902C>G n.4269-414C>G n.4308-414C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124069C>T | CA288391356 | MYO15A | c.3610-414C>T (n.3610-414C>T) c.151-414C>T (n.151-414C>T) n.4902C>T n.4269-414C>T n.4308-414C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124070T>C | CA2636448915 | MYO15A | c.3610-413T>C (n.3610-413T>C) c.151-413T>C (n.151-413T>C) n.4903T>C n.4269-413T>C n.4308-413T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124071C>A | CA2636448955 | MYO15A | c.3610-412C>A (n.3610-412C>A) c.151-412C>A (n.151-412C>A) n.4904C>A n.4269-412C>A n.4308-412C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124072del | CA2636448917 | MYO15A | c.3610-411del (n.3610-411del) c.151-411del (n.151-411del) n.4905del n.4269-411del n.4308-411del | gnomAD v4 |
17 | g.18124072C>T | CA2636448959 | MYO15A | c.3610-411C>T (n.3610-411C>T) c.151-411C>T (n.151-411C>T) n.4905C>T n.4269-411C>T n.4308-411C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124073A= | CA2250782589 | MYO15A | c.3610-410A= (n.3610-410A=) c.151-410A= (n.151-410A=) n.4906A= n.4269-410A= n.4308-410A= | |
17 | g.18124073A>G | CA2250782590 | MYO15A | c.3610-410A>G (n.3610-410A>G) c.151-410A>G (n.151-410A>G) n.4906A>G n.4269-410A>G n.4308-410A>G | dbSNP |
17 | g.18124075C>A | CA2636448965 | MYO15A | c.3610-408C>A (n.3610-408C>A) c.151-408C>A (n.151-408C>A) n.4908C>A n.4269-408C>A n.4308-408C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124075C>G | CA2636448962 | MYO15A | c.3610-408C>G (n.3610-408C>G) c.151-408C>G (n.151-408C>G) n.4908C>G n.4269-408C>G n.4308-408C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124078T>C | CA2636448969 | MYO15A | c.3610-405T>C (n.3610-405T>C) c.151-405T>C (n.151-405T>C) n.4911T>C n.4269-405T>C n.4308-405T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124079G>A | CA2636448971 | MYO15A | c.3610-404G>A (n.3610-404G>A) c.151-404G>A (n.151-404G>A) n.4912G>A n.4269-404G>A n.4308-404G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124080C>A | CA2636448973 | MYO15A | c.3610-403C>A (n.3610-403C>A) c.151-403C>A (n.151-403C>A) n.4913C>A n.4269-403C>A n.4308-403C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124080C>T | CA2636448974 | MYO15A | c.3610-403C>T (n.3610-403C>T) c.151-403C>T (n.151-403C>T) n.4913C>T n.4269-403C>T n.4308-403C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124081C>T | CA2636448977 | MYO15A | c.3610-402C>T (n.3610-402C>T) c.151-402C>T (n.151-402C>T) n.4914C>T n.4269-402C>T n.4308-402C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124082C>A | CA2636448978 | MYO15A | c.3610-401C>A (n.3610-401C>A) c.151-401C>A (n.151-401C>A) n.4915C>A n.4269-401C>A n.4308-401C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124082C>T | CA2636448979 | MYO15A | c.3610-401C>T (n.3610-401C>T) c.151-401C>T (n.151-401C>T) n.4915C>T n.4269-401C>T n.4308-401C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124083T>A | CA2636448980 | MYO15A | c.3610-400T>A (n.3610-400T>A) c.151-400T>A (n.151-400T>A) n.4916T>A n.4269-400T>A n.4308-400T>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124084C>A | CA2636448982 | MYO15A | c.3610-399C>A (n.3610-399C>A) c.151-399C>A (n.151-399C>A) n.4917C>A n.4269-399C>A n.4308-399C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124086T>A | CA2636448983 | MYO15A | c.3610-397T>A (n.3610-397T>A) c.151-397T>A (n.151-397T>A) n.4919T>A n.4269-397T>A n.4308-397T>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124087A>G | CA2636448986 | MYO15A | c.3610-396A>G (n.3610-396A>G) c.151-396A>G (n.151-396A>G) n.4920A>G n.4269-396A>G n.4308-396A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124089A= | CA2250782592 | MYO15A | c.3610-394A= (n.3610-394A=) c.151-394A= (n.151-394A=) n.4922A= n.4269-394A= n.4308-394A= | |
17 | g.18124089A>G | CA288391358 | MYO15A | c.3610-394A>G (n.3610-394A>G) c.151-394A>G (n.151-394A>G) n.4922A>G n.4269-394A>G n.4308-394A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124090G>A | CA981985965 | MYO15A | c.3610-393G>A (n.3610-393G>A) c.151-393G>A (n.151-393G>A) n.4923G>A n.4269-393G>A n.4308-393G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124090G= | CA2250782594 | MYO15A | c.3610-393G= (n.3610-393G=) c.151-393G= (n.151-393G=) n.4923G= n.4269-393G= n.4308-393G= | |
17 | g.18124090G>T | CA2636448988 | MYO15A | c.3610-393G>T (n.3610-393G>T) c.151-393G>T (n.151-393G>T) n.4923G>T n.4269-393G>T n.4308-393G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124091G>T | CA2636448992 | MYO15A | c.3610-392G>T (n.3610-392G>T) c.151-392G>T (n.151-392G>T) n.4924G>T n.4269-392G>T n.4308-392G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124093C>A | CA2636448994 | MYO15A | c.3610-390C>A (n.3610-390C>A) c.151-390C>A (n.151-390C>A) n.4926C>A n.4269-390C>A n.4308-390C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124094C= | CA2250782597 | MYO15A | c.3610-389C= (n.3610-389C=) c.151-389C= (n.151-389C=) n.4927C= n.4269-389C= n.4308-389C= | |
17 | g.18124094C>T | CA288391362 | MYO15A | c.3610-389C>T (n.3610-389C>T) c.151-389C>T (n.151-389C>T) n.4927C>T n.4269-389C>T n.4308-389C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124095C>A | CA2636449001 | MYO15A | c.3610-388C>A (n.3610-388C>A) c.151-388C>A (n.151-388C>A) n.4928C>A n.4269-388C>A n.4308-388C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124095C= | CA2250782601 | MYO15A | c.3610-388C= (n.3610-388C=) c.151-388C= (n.151-388C=) n.4928C= n.4269-388C= n.4308-388C= | |
17 | g.18124095C>T | CA726642059 | MYO15A | c.3610-388C>T (n.3610-388C>T) c.151-388C>T (n.151-388C>T) n.4928C>T n.4269-388C>T n.4308-388C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124095_18124096delinsCA | CA2250782599 | MYO15A | c.3610-388_3610-387delinsCA (n.3610-388_3610-387delinsCA) c.151-388_151-387delinsCA (n.151-388_151-387delinsCA) n.4928_4929delinsCA n.4269-388_4269-387delinsCA n.4308-388_4308-387delinsCA | |
17 | g.18124096del | CA726642061 | MYO15A | c.3610-387del (n.3610-387del) c.151-387del (n.151-387del) n.4929del n.4269-387del n.4308-387del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124096A>C | CA2636449007 | MYO15A | c.3610-387A>C (n.3610-387A>C) c.151-387A>C (n.151-387A>C) n.4929A>C n.4269-387A>C n.4308-387A>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124096A>G | CA2636449009 | MYO15A | c.3610-387A>G (n.3610-387A>G) c.151-387A>G (n.151-387A>G) n.4929A>G n.4269-387A>G n.4308-387A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124096A>T | CA2636449012 | MYO15A | c.3610-387A>T (n.3610-387A>T) c.151-387A>T (n.151-387A>T) n.4929A>T n.4269-387A>T n.4308-387A>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124097T>C | CA981985970 | MYO15A | c.3610-386T>C (n.3610-386T>C) c.151-386T>C (n.151-386T>C) n.4930T>C n.4269-386T>C n.4308-386T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124097T= | CA2250782606 | MYO15A | c.3610-386T= (n.3610-386T=) c.151-386T= (n.151-386T=) n.4930T= n.4269-386T= n.4308-386T= | |
17 | g.18124098G>A | CA2636449015 | MYO15A | c.3610-385G>A (n.3610-385G>A) c.151-385G>A (n.151-385G>A) n.4931G>A n.4269-385G>A n.4308-385G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124098G>T | CA2636449016 | MYO15A | c.3610-385G>T (n.3610-385G>T) c.151-385G>T (n.151-385G>T) n.4931G>T n.4269-385G>T n.4308-385G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124101C>A | CA656496270 | MYO15A | c.3610-382C>A (n.3610-382C>A) c.151-382C>A (n.151-382C>A) n.4934C>A n.4269-382C>A n.4308-382C>A | COSMIC |
17 | g.18124101_18124102insA | CA2636449018 | MYO15A | c.3610-382_3610-381insA (n.3610-382_3610-381insA) c.151-382_151-381insA (n.151-382_151-381insA) n.4934_4935insA n.4269-382_4269-381insA n.4308-382_4308-381insA | gnomAD v4 |
17 | g.18124102C>A | CA2636449020 | MYO15A | c.3610-381C>A (n.3610-381C>A) c.151-381C>A (n.151-381C>A) n.4935C>A n.4269-381C>A n.4308-381C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124102C>G | CA2636449021 | MYO15A | c.3610-381C>G (n.3610-381C>G) c.151-381C>G (n.151-381C>G) n.4935C>G n.4269-381C>G n.4308-381C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124102C>T | CA2636449023 | MYO15A | c.3610-381C>T (n.3610-381C>T) c.151-381C>T (n.151-381C>T) n.4935C>T n.4269-381C>T n.4308-381C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124103A>G | CA2636449025 | MYO15A | c.3610-380A>G (n.3610-380A>G) c.151-380A>G (n.151-380A>G) n.4936A>G n.4269-380A>G n.4308-380A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124107C>A | CA288391374 | MYO15A | c.3610-376C>A (n.3610-376C>A) c.151-376C>A (n.151-376C>A) n.4940C>A n.4269-376C>A n.4308-376C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124107C= | CA2250782608 | MYO15A | c.3610-376C= (n.3610-376C=) c.151-376C= (n.151-376C=) n.4940C= n.4269-376C= n.4308-376C= | |
17 | g.18124108A= | CA2250782610 | MYO15A | c.3610-375A= (n.3610-375A=) c.151-375A= (n.151-375A=) n.4941A= n.4269-375A= n.4308-375A= | |
17 | g.18124108A>G | CA726642064 | MYO15A | c.3610-375A>G (n.3610-375A>G) c.151-375A>G (n.151-375A>G) n.4941A>G n.4269-375A>G n.4308-375A>G | dbSNP |
17 | g.18124110A>G | CA2808664393 | MYO15A | c.3610-373A>G (n.3610-373A>G) c.151-373A>G (n.151-373A>G) n.4943A>G n.4269-373A>G n.4308-373A>G | |
17 | g.18124112G>A | CA288391393 | MYO15A | c.3610-371G>A (n.3610-371G>A) c.151-371G>A (n.151-371G>A) n.4945G>A n.4269-371G>A n.4308-371G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124112G= | CA2250782612 | MYO15A | c.3610-371G= (n.3610-371G=) c.151-371G= (n.151-371G=) n.4945G= n.4269-371G= n.4308-371G= | |
17 | g.18124112G>T | CA2636449026 | MYO15A | c.3610-371G>T (n.3610-371G>T) c.151-371G>T (n.151-371G>T) n.4945G>T n.4269-371G>T n.4308-371G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124113T>C | CA288391404 | MYO15A | c.3610-370T>C (n.3610-370T>C) c.151-370T>C (n.151-370T>C) n.4946T>C n.4269-370T>C n.4308-370T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124113T= | CA2250782614 | MYO15A | c.3610-370T= (n.3610-370T=) c.151-370T= (n.151-370T=) n.4946T= n.4269-370T= n.4308-370T= | |
17 | g.18124115T>C | CA2636449031 | MYO15A | c.3610-368T>C (n.3610-368T>C) c.151-368T>C (n.151-368T>C) n.4948T>C n.4269-368T>C n.4308-368T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124117C>A | CA2636449038 | MYO15A | c.3610-366C>A (n.3610-366C>A) c.151-366C>A (n.151-366C>A) n.4950C>A n.4269-366C>A n.4308-366C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124119T>C | CA2250782617 | MYO15A | c.3610-364T>C (n.3610-364T>C) c.151-364T>C (n.151-364T>C) n.4952T>C n.4269-364T>C n.4308-364T>C | dbSNP |
17 | g.18124119T>G | CA2636449049 | MYO15A | c.3610-364T>G (n.3610-364T>G) c.151-364T>G (n.151-364T>G) n.4952T>G n.4269-364T>G n.4308-364T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124119T= | CA2250782616 | MYO15A | c.3610-364T= (n.3610-364T=) c.151-364T= (n.151-364T=) n.4952T= n.4269-364T= n.4308-364T= | |
17 | g.18124121G>T | CA2636449056 | MYO15A | c.3610-362G>T (n.3610-362G>T) c.151-362G>T (n.151-362G>T) n.4954G>T n.4269-362G>T n.4308-362G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124122A= | CA2250782620 | MYO15A | c.3610-361A= (n.3610-361A=) c.151-361A= (n.151-361A=) n.4955A= n.4269-361A= n.4308-361A= | |
17 | g.18124122A>G | CA726642068 | MYO15A | c.3610-361A>G (n.3610-361A>G) c.151-361A>G (n.151-361A>G) n.4955A>G n.4269-361A>G n.4308-361A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124123G>A | CA2808664394 | MYO15A | c.3610-360G>A (n.3610-360G>A) c.151-360G>A (n.151-360G>A) n.4956G>A n.4269-360G>A n.4308-360G>A | |
17 | g.18124124T>C | CA726642075 | MYO15A | c.3610-359T>C (n.3610-359T>C) c.151-359T>C (n.151-359T>C) n.4957T>C n.4269-359T>C n.4308-359T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124124T= | CA2250782622 | MYO15A | c.3610-359T= (n.3610-359T=) c.151-359T= (n.151-359T=) n.4957T= n.4269-359T= n.4308-359T= | |
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17 | g.18124134A>G | CA2250782627 | MYO15A | c.3610-349A>G (n.3610-349A>G) c.151-349A>G (n.151-349A>G) n.4967A>G n.4269-349A>G n.4308-349A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.18124139A>C | CA2636449157 | MYO15A | c.3610-344A>C (n.3610-344A>C) c.151-344A>C (n.151-344A>C) n.4972A>C n.4269-344A>C n.4308-344A>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124139A>G | CA288391409 | MYO15A | c.3610-344A>G (n.3610-344A>G) c.151-344A>G (n.151-344A>G) n.4972A>G n.4269-344A>G n.4308-344A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |