Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.18120005_18120024del | CA2573153125 | MYO15A | c.1205_1224del (p.Pro402LeufsTer23) n.838_857del n.1864_1883del n.1903_1922del | ClinVar dbSNP |
17 | g.18120022_18120023delinsGC | CA2250839683 | MYO15A | c.1222_1223delinsGC (p.Ala408=) n.855_856delinsGC n.1881_1882delinsGC n.1920_1921delinsGC | |
17 | g.18120023C>A | CA398577530 | MYO15A | c.1223C>A (p.Ala408Asp) n.856C>A n.1882C>A n.1921C>A | |
17 | g.18120023C= | CA2250839687 | MYO15A | c.1223C= (p.Ala408=) n.856C= n.1882C= n.1921C= | |
17 | g.18120023C>G | CA398577532 | MYO15A | c.1223C>G (p.Ala408Gly) n.856C>G n.1882C>G n.1921C>G | |
17 | g.18120023C>T | CA8423057 | MYO15A | c.1223C>T (p.Ala408Val) n.856C>T n.1882C>T n.1921C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18120024del | CA2250839686 | MYO15A | c.1224del (p.Phe409LeufsTer?) n.857del n.1883del n.1922del | dbSNP |
17 | g.18120024C>A | CA498428150 | MYO15A | c.1224C>A (p.Ala408=) n.857C>A n.1883C>A n.1922C>A | |
17 | g.18120024C= | CA2250839693 | MYO15A | c.1224C= (p.Ala408=) n.857C= n.1883C= n.1922C= | |
17 | g.18120024C>G | CA498428152 | MYO15A | c.1224C>G (p.Ala408=) n.857C>G n.1883C>G n.1922C>G | |
17 | g.18120024C>T | CA288386870 | MYO15A | c.1224C>T (p.Ala408=) n.857C>T n.1883C>T n.1922C>T | dbSNP |
17 | g.18120024_18120026delinsCTT | CA2250839695 | MYO15A | c.1224_1226delinsCTT (p.Ala408=) n.857_859delinsCTT n.1883_1885delinsCTT n.1922_1924delinsCTT | |
17 | g.18120025T>A | CA398577542 | MYO15A | c.1225T>A (p.Phe409Ile) n.858T>A n.1884T>A n.1923T>A | |
17 | g.18120025T>C | CA8423058 | MYO15A | c.1225T>C (p.Phe409Leu) n.858T>C n.1884T>C n.1923T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18120025T>G | CA398577539 | MYO15A | c.1225T>G (p.Phe409Val) n.858T>G n.1884T>G n.1923T>G | |
17 | g.18120025T= | CA2250839701 | MYO15A | c.1225T= (p.Phe409=) n.858T= n.1884T= n.1923T= | |
17 | g.18120026_18120027del | CA726636750 | MYO15A | c.1226_1227del (p.Phe409CysfsTer22) n.859_860del n.1885_1886del n.1924_1925del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18120026T>A | CA398577545 | MYO15A | c.1226T>A (p.Phe409Tyr) n.859T>A n.1885T>A n.1924T>A | |
17 | g.18120026T>C | CA398577547 | MYO15A | c.1226T>C (p.Phe409Ser) n.859T>C n.1885T>C n.1924T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18120026T>G | CA398577549 | MYO15A | c.1226T>G (p.Phe409Cys) n.859T>G n.1885T>G n.1924T>G | |
17 | g.18120027T>A | CA398577551 | MYO15A | c.1227T>A (p.Phe409Leu) n.860T>A n.1886T>A n.1925T>A | |
17 | g.18120027T>C | CA498428156 | MYO15A | c.1227T>C (p.Phe409=) n.860T>C n.1886T>C n.1925T>C | |
17 | g.18120027T>G | CA398577553 | MYO15A | c.1227T>G (p.Phe409Leu) n.860T>G n.1886T>G n.1925T>G | |
17 | g.18120028G>A | CA8423059 | MYO15A | c.1228G>A (p.Val410Met) n.861G>A n.1887G>A n.1926G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18120028G>C | CA398578700 | MYO15A | c.1228G>C (p.Val410Leu) n.861G>C n.1887G>C n.1926G>C | COSMIC |
17 | g.18120028G= | CA2250839704 | MYO15A | c.1228G= (p.Val410=) n.861G= n.1887G= n.1926G= | |
17 | g.18120028G>T | CA398578701 | MYO15A | c.1228G>T (p.Val410Leu) n.861G>T n.1887G>T n.1926G>T | |
17 | g.18120029T>A | CA398578704 | MYO15A | c.1229T>A (p.Val410Glu) n.862T>A n.1888T>A n.1927T>A | |
17 | g.18120029T>C | CA398578706 | MYO15A | c.1229T>C (p.Val410Ala) n.862T>C n.1888T>C n.1927T>C | |
17 | g.18120029T>G | CA398578707 | MYO15A | c.1229T>G (p.Val410Gly) n.862T>G n.1888T>G n.1927T>G | |
17 | g.18120030G>A | CA498427972 | MYO15A | c.1230G>A (p.Val410=) n.863G>A n.1889G>A n.1928G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18120030G>C | CA498427973 | MYO15A | c.1230G>C (p.Val410=) n.863G>C n.1889G>C n.1928G>C | |
17 | g.18120030G= | CA2250839706 | MYO15A | c.1230G= (p.Val410=) n.863G= n.1889G= n.1928G= | |
17 | g.18120030G>T | CA498427974 | MYO15A | c.1230G>T (p.Val410=) n.863G>T n.1889G>T n.1928G>T | |
17 | g.18120031T>A | CA398578708 | MYO15A | c.1231T>A (p.Tyr411Asn) n.864T>A n.1890T>A n.1929T>A | dbSNP |
17 | g.18120031T>C | CA398578710 | MYO15A | c.1231T>C (p.Tyr411His) n.864T>C n.1890T>C n.1929T>C | |
17 | g.18120031T>G | CA398578712 | MYO15A | c.1231T>G (p.Tyr411Asp) n.864T>G n.1890T>G n.1929T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18120031T= | CA2250839708 | MYO15A | c.1231T= (p.Tyr411=) n.864T= n.1890T= n.1929T= | |
17 | g.18120032A>C | CA398578719 | MYO15A | c.1232A>C (p.Tyr411Ser) n.865A>C n.1891A>C n.1930A>C | |
17 | g.18120032A>G | CA398578717 | MYO15A | c.1232A>G (p.Tyr411Cys) n.865A>G n.1891A>G n.1930A>G | |
17 | g.18120032A>T | CA398578715 | MYO15A | c.1232A>T (p.Tyr411Phe) n.865A>T n.1891A>T n.1930A>T | |
17 | g.18120032_18120036dup | CA2636437326 | MYO15A | c.1232_1236dup (p.Trp413ThrfsTer?) n.865_869dup n.1891_1895dup n.1930_1934dup | gnomAD v4 |
17 | g.18120033C>A | CA398578720 | MYO15A | c.1233C>A (p.Tyr411Ter) n.866C>A n.1892C>A n.1931C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18120033C= | CA2250839710 | MYO15A | c.1233C= (p.Tyr411=) n.866C= n.1892C= n.1931C= | |
17 | g.18120033C>G | CA398578722 | MYO15A | c.1233C>G (p.Tyr411Ter) n.866C>G n.1892C>G n.1931C>G | |
17 | g.18120033C>T | CA498427980 | MYO15A | c.1233C>T (p.Tyr411=) n.866C>T n.1892C>T n.1931C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18120034C>A | CA398578723 | MYO15A | c.1234C>A (p.Pro412Thr) n.867C>A n.1893C>A n.1932C>A | |
17 | g.18120034C= | CA2250839711 | MYO15A | c.1234C= (p.Pro412=) n.867C= n.1893C= n.1932C= | |
17 | g.18120034C>G | CA398578725 | MYO15A | c.1234C>G (p.Pro412Ala) n.867C>G n.1893C>G n.1932C>G | |
17 | g.18120034C>T | CA288386908 | MYO15A | c.1234C>T (p.Pro412Ser) n.867C>T n.1893C>T n.1932C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18120034_18120035delinsTT | CA645580935 | MYO15A | c.1234_1235delinsTT (p.Pro412Phe) n.867_868delinsTT n.1893_1894delinsTT n.1932_1933delinsTT | COSMIC |
17 | g.18120035C>A | CA398578729 | MYO15A | c.1235C>A (p.Pro412His) n.868C>A n.1894C>A n.1933C>A | |
17 | g.18120035C= | CA2250839712 | MYO15A | c.1235C= (p.Pro412=) n.868C= n.1894C= n.1933C= | |
17 | g.18120035C>G | CA398578730 | MYO15A | c.1235C>G (p.Pro412Arg) n.868C>G n.1894C>G n.1933C>G | |
17 | g.18120035C>T | CA398578732 | MYO15A | c.1235C>T (p.Pro412Leu) n.868C>T n.1894C>T n.1933C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18120036C>A | CA498427984 | MYO15A | c.1236C>A (p.Pro412=) n.869C>A n.1895C>A n.1934C>A | |
17 | g.18120036C>G | CA498427985 | MYO15A | c.1236C>G (p.Pro412=) n.869C>G n.1895C>G n.1934C>G | |
17 | g.18120036C>T | CA498427986 | MYO15A | c.1236C>T (p.Pro412=) n.869C>T n.1895C>T n.1934C>T | |
17 | g.18120037T>A | CA398578734 | MYO15A | c.1237T>A (p.Trp413Arg) n.870T>A n.1896T>A n.1935T>A | |
17 | g.18120037T>C | CA398578736 | MYO15A | c.1237T>C (p.Trp413Arg) n.870T>C n.1896T>C n.1935T>C | |
17 | g.18120037T>G | CA8423060 | MYO15A | c.1237T>G (p.Trp413Gly) n.870T>G n.1896T>G n.1935T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18120037T= | CA2250839713 | MYO15A | c.1237T= (p.Trp413=) n.870T= n.1896T= n.1935T= | |
17 | g.18120038G>A | CA398578738 | MYO15A | c.1238G>A (p.Trp413Ter) n.871G>A n.1897G>A n.1936G>A | ClinVar |
17 | g.18120038G>C | CA398578740 | MYO15A | c.1238G>C (p.Trp413Ser) n.871G>C n.1897G>C n.1936G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18120038G>T | CA398578742 | MYO15A | c.1238G>T (p.Trp413Leu) n.871G>T n.1897G>T n.1936G>T | |
17 | g.18120040del | CA2636437364 | MYO15A | c.1240del (p.Val414TyrfsTer30) n.873del n.1899del n.1938del | gnomAD v4 |
17 | g.18120039G>A | CA398578748 | MYO15A | c.1239G>A (p.Trp413Ter) n.872G>A n.1898G>A n.1937G>A | |
17 | g.18120039G>C | CA398578746 | MYO15A | c.1239G>C (p.Trp413Cys) n.872G>C n.1898G>C n.1937G>C | |
17 | g.18120039G>T | CA398578744 | MYO15A | c.1239G>T (p.Trp413Cys) n.872G>T n.1898G>T n.1937G>T | |
17 | g.18120040G>A | CA398578750 | MYO15A | c.1240G>A (p.Val414Ile) n.873G>A n.1899G>A n.1938G>A | |
17 | g.18120040G>C | CA398578752 | MYO15A | c.1240G>C (p.Val414Leu) n.873G>C n.1899G>C n.1938G>C | |
17 | g.18120040G>T | CA398578754 | MYO15A | c.1240G>T (p.Val414Leu) n.873G>T n.1899G>T n.1938G>T | |
17 | g.18120041T>A | CA398578757 | MYO15A | c.1241T>A (p.Val414Glu) n.874T>A n.1900T>A n.1939T>A | gnomAD v4 |
17 | g.18120041T>C | CA8423061 | MYO15A | c.1241T>C (p.Val414Ala) n.874T>C n.1900T>C n.1939T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18120041T>G | CA398578760 | MYO15A | c.1241T>G (p.Val414Gly) n.874T>G n.1900T>G n.1939T>G | |
17 | g.18120041T= | CA2250839714 | MYO15A | c.1241T= (p.Val414=) n.874T= n.1900T= n.1939T= | |
17 | g.18120042A>C | CA498427994 | MYO15A | c.1242A>C (p.Val414=) n.875A>C n.1901A>C n.1940A>C | |
17 | g.18120042A>G | CA498427997 | MYO15A | c.1242A>G (p.Val414=) n.875A>G n.1901A>G n.1940A>G | |
17 | g.18120042A>T | CA498427999 | MYO15A | c.1242A>T (p.Val414=) n.875A>T n.1901A>T n.1940A>T | |
17 | g.18120043C>A | CA398578765 | MYO15A | c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.876C>A n.1902C>A n.1941C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18120043C>G | CA398578764 | MYO15A | c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.876C>G n.1902C>G n.1941C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18120043C>T | CA398578762 | MYO15A | c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.876C>T n.1902C>T n.1941C>T | |
17 | g.18120044C>A | CA288386931 | MYO15A | c.1244C>A (p.Pro415Gln) n.877C>A n.1903C>A n.1942C>A | dbSNP |
17 | g.18120044C= | CA2250839715 | MYO15A | c.1244C= (p.Pro415=) n.877C= n.1903C= n.1942C= | |
17 | g.18120044C>G | CA398578768 | MYO15A | c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.877C>G n.1903C>G n.1942C>G | |
17 | g.18120044C>T | CA398578770 | MYO15A | c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.877C>T n.1903C>T n.1942C>T | |
17 | g.18120045A= | CA2250839716 | MYO15A | c.1245A= (p.Pro415=) n.878A= n.1904A= n.1943A= | |
17 | g.18120045A>C | CA498428004 | MYO15A | c.1245A>C (p.Pro415=) n.878A>C n.1904A>C n.1943A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18120045A>G | CA498428005 | MYO15A | c.1245A>G (p.Pro415=) n.878A>G n.1904A>G n.1943A>G | |
17 | g.18120045A>T | CA498428006 | MYO15A | c.1245A>T (p.Pro415=) n.878A>T n.1904A>T n.1943A>T | |
17 | g.18120046C>A | CA398578773 | MYO15A | c.1246C>A (p.Pro416Thr) n.879C>A n.1905C>A n.1944C>A | |
17 | g.18120046C>G | CA398578774 | MYO15A | c.1246C>G (p.Pro416Ala) n.879C>G n.1905C>G n.1944C>G | |
17 | g.18120046C>T | CA398578775 | MYO15A | c.1246C>T (p.Pro416Ser) n.879C>T n.1905C>T n.1944C>T | |
17 | g.18120047C>A | CA398578778 | MYO15A | c.1247C>A (p.Pro416Gln) n.880C>A n.1906C>A n.1945C>A | |
17 | g.18120047C>G | CA398578781 | MYO15A | c.1247C>G (p.Pro416Arg) n.880C>G n.1906C>G n.1945C>G | |
17 | g.18120047C>T | CA398578779 | MYO15A | c.1247C>T (p.Pro416Leu) n.880C>T n.1906C>T n.1945C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18120048G>A | CA8423062 | MYO15A | c.1248G>A (p.Pro416=) n.881G>A n.1907G>A n.1946G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18120048G>C | CA498428010 | MYO15A | c.1248G>C (p.Pro416=) n.881G>C n.1907G>C n.1946G>C | |
17 | g.18120048G= | CA2250839717 | MYO15A | c.1248G= (p.Pro416=) n.881G= n.1907G= n.1946G= | |
17 | g.18120048G>T | CA498428011 | MYO15A | c.1248G>T (p.Pro416=) n.881G>T n.1907G>T n.1946G>T | |
17 | g.18120049C>A | CA398578783 | MYO15A | c.1249C>A (p.Pro417Thr) n.882C>A n.1908C>A n.1947C>A | |
17 | g.18120049C= | CA2250839718 | MYO15A | c.1249C= (p.Pro417=) n.882C= n.1908C= n.1947C= | |
17 | g.18120049C>G | CA398578785 | MYO15A | c.1249C>G (p.Pro417Ala) n.882C>G n.1908C>G n.1947C>G | |
17 | g.18120049C>T | CA8423063 | MYO15A | c.1249C>T (p.Pro417Ser) n.882C>T n.1908C>T n.1947C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18120050C>A | CA398578788 | MYO15A | c.1250C>A (p.Pro417His) n.883C>A n.1909C>A n.1948C>A | |
17 | g.18120050C>G | CA398578790 | MYO15A | c.1250C>G (p.Pro417Arg) n.883C>G n.1909C>G n.1948C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18120050C>T | CA398578792 | MYO15A | c.1250C>T (p.Pro417Leu) n.883C>T n.1909C>T n.1948C>T | |
17 | g.18120051C>A | CA498428016 | MYO15A | c.1251C>A (p.Pro417=) n.884C>A n.1910C>A n.1949C>A | |
17 | g.18120051C= | CA2250839719 | MYO15A | c.1251C= (p.Pro417=) n.884C= n.1910C= n.1949C= | |
17 | g.18120051C>G | CA8423064 | MYO15A | c.1251C>G (p.Pro417=) n.884C>G n.1910C>G n.1949C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18120051C>T | CA498428017 | MYO15A | c.1251C>T (p.Pro417=) n.884C>T n.1910C>T n.1949C>T | ClinVar |
17 | g.18120052A>C | CA398578795 | MYO15A | c.1252A>C (p.Ile418Leu) n.885A>C n.1911A>C n.1950A>C | |
17 | g.18120052A>G | CA398578796 | MYO15A | c.1252A>G (p.Ile418Val) n.885A>G n.1911A>G n.1950A>G | |
17 | g.18120052A>T | CA398578798 | MYO15A | c.1252A>T (p.Ile418Phe) n.885A>T n.1911A>T n.1950A>T | |
17 | g.18120053T>A | CA398578799 | MYO15A | c.1253T>A (p.Ile418Asn) n.886T>A n.1912T>A n.1951T>A | |
17 | g.18120053T>C | CA398578801 | MYO15A | c.1253T>C (p.Ile418Thr) n.886T>C n.1912T>C n.1951T>C | |
17 | g.18120053T>G | CA398578800 | MYO15A | c.1253T>G (p.Ile418Ser) n.886T>G n.1912T>G n.1951T>G | |
17 | g.18120054C>A | CA498428022 | MYO15A | c.1254C>A (p.Ile418=) n.887C>A n.1913C>A n.1952C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18120054C>G | CA398578803 | MYO15A | c.1254C>G (p.Ile418Met) n.887C>G n.1913C>G n.1952C>G | |
17 | g.18120054C>T | CA498428021 | MYO15A | c.1254C>T (p.Ile418=) n.887C>T n.1913C>T n.1952C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18120055C>A | CA398578812 | MYO15A | c.1255C>A (p.Pro419Thr) n.888C>A n.1914C>A n.1953C>A | |
17 | g.18120055C>G | CA398578807 | MYO15A | c.1255C>G (p.Pro419Ala) n.888C>G n.1914C>G n.1953C>G | |
17 | g.18120055C>T | CA398578809 | MYO15A | c.1255C>T (p.Pro419Ser) n.888C>T n.1914C>T n.1953C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18120056C>A | CA398578814 | MYO15A | c.1256C>A (p.Pro419Gln) n.889C>A n.1915C>A n.1954C>A | |
17 | g.18120056C= | CA2250839720 | MYO15A | c.1256C= (p.Pro419=) n.889C= n.1915C= n.1954C= | |
17 | g.18120056C>G | CA398578816 | MYO15A | c.1256C>G (p.Pro419Arg) n.889C>G n.1915C>G n.1954C>G | |
17 | g.18120056C>T | CA398578819 | MYO15A | c.1256C>T (p.Pro419Leu) n.889C>T n.1915C>T n.1954C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18120057G>A | CA498428029 | MYO15A | c.1257G>A (p.Pro419=) n.890G>A n.1916G>A n.1955G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.18120057G>C | CA498428028 | MYO15A | c.1257G>C (p.Pro419=) n.890G>C n.1916G>C n.1955G>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.18120057G>T | CA498428027 | MYO15A | c.1257G>T (p.Pro419=) n.890G>T n.1916G>T n.1955G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18120058T>A | CA398578821 | MYO15A | c.1258T>A (p.Ser420Thr) n.891T>A n.1917T>A n.1956T>A | |
17 | g.18120058T>C | CA398578823 | MYO15A | c.1258T>C (p.Ser420Pro) n.891T>C n.1917T>C n.1956T>C | |
17 | g.18120058T>G | CA398578825 | MYO15A | c.1258T>G (p.Ser420Ala) n.891T>G n.1917T>G n.1956T>G | |
17 | g.18120059C>A | CA398578826 | MYO15A | c.1259C>A (p.Ser420Ter) n.892C>A n.1918C>A n.1957C>A | |
17 | g.18120059C= | CA2250839721 | MYO15A | c.1259C= (p.Ser420=) n.892C= n.1918C= n.1957C= | |
17 | g.18120059C>G | CA398578828 | MYO15A | c.1259C>G (p.Ser420Trp) n.892C>G n.1918C>G n.1957C>G | |
17 | g.18120059C>T | CA8423065 | MYO15A | c.1259C>T (p.Ser420Leu) n.892C>T n.1918C>T n.1957C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18120060G>A | CA8423066 | MYO15A | c.1260G>A (p.Ser420=) n.893G>A n.1919G>A n.1958G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18120060G>C | CA498428036 | MYO15A | c.1260G>C (p.Ser420=) n.893G>C n.1919G>C n.1958G>C | |
17 | g.18120060G= | CA2250839722 | MYO15A | c.1260G= (p.Ser420=) n.893G= n.1919G= n.1958G= | |
17 | g.18120060G>T | CA498428035 | MYO15A | c.1260G>T (p.Ser420=) n.893G>T n.1919G>T n.1958G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18120061C>A | CA398578836 | MYO15A | c.1261C>A (p.Pro421Thr) n.894C>A n.1920C>A n.1959C>A | |
17 | g.18120061C= | CA2250839723 | MYO15A | c.1261C= (p.Pro421=) n.894C= n.1920C= n.1959C= | |
17 | g.18120061C>G | CA398578833 | MYO15A | c.1261C>G (p.Pro421Ala) n.894C>G n.1920C>G n.1959C>G | |
17 | g.18120061C>T | CA8423067 | MYO15A | c.1261C>T (p.Pro421Ser) n.894C>T n.1920C>T n.1959C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18120062C>A | CA398578838 | MYO15A | c.1262C>A (p.Pro421His) n.895C>A n.1921C>A n.1960C>A | |
17 | g.18120062C>G | CA398578839 | MYO15A | c.1262C>G (p.Pro421Arg) n.895C>G n.1921C>G n.1960C>G | |
17 | g.18120062C>T | CA398578841 | MYO15A | c.1262C>T (p.Pro421Leu) n.895C>T n.1921C>T n.1960C>T | |
17 | g.18120063C>A | CA498428041 | MYO15A | c.1263C>A (p.Pro421=) n.896C>A n.1922C>A n.1961C>A | |
17 | g.18120063C>G | CA498428042 | MYO15A | c.1263C>G (p.Pro421=) n.896C>G n.1922C>G n.1961C>G | |
17 | g.18120063C>T | CA498428043 | MYO15A | c.1263C>T (p.Pro421=) n.896C>T n.1922C>T n.1961C>T | |
17 | g.18120064C>A | CA398578842 | MYO15A | c.1264C>A (p.His422Asn) n.897C>A n.1923C>A n.1962C>A | |
17 | g.18120064C>G | CA398578845 | MYO15A | c.1264C>G (p.His422Asp) n.897C>G n.1923C>G n.1962C>G | |
17 | g.18120064C>T | CA398578847 | MYO15A | c.1264C>T (p.His422Tyr) n.897C>T n.1923C>T n.1962C>T | |
17 | g.18120065A>C | CA398578852 | MYO15A | c.1265A>C (p.His422Pro) n.898A>C n.1924A>C n.1963A>C | |
17 | g.18120065A>G | CA398578854 | MYO15A | c.1265A>G (p.His422Arg) n.898A>G n.1924A>G n.1963A>G | |
17 | g.18120065A>T | CA398578856 | MYO15A | c.1265A>T (p.His422Leu) n.898A>T n.1924A>T n.1963A>T | |
17 | g.18120066C>A | CA398578858 | MYO15A | c.1266C>A (p.His422Gln) n.899C>A n.1925C>A n.1964C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18120066C= | CA2250839724 | MYO15A | c.1266C= (p.His422=) n.899C= n.1925C= n.1964C= | |
17 | g.18120066C>G | CA398578860 | MYO15A | c.1266C>G (p.His422Gln) n.899C>G n.1925C>G n.1964C>G | |
17 | g.18120066C>T | CA498428046 | MYO15A | c.1266C>T (p.His422=) n.899C>T n.1925C>T n.1964C>T | |
17 | g.18120067A>C | CA398578864 | MYO15A | c.1267A>C (p.Asn423His) n.900A>C n.1926A>C n.1965A>C | |
17 | g.18120067A>G | CA398578866 | MYO15A | c.1267A>G (p.Asn423Asp) n.900A>G n.1926A>G n.1965A>G | |
17 | g.18120067A>T | CA398578862 | MYO15A | c.1267A>T (p.Asn423Tyr) n.900A>T n.1926A>T n.1965A>T | |
17 | g.18120068A= | CA2250839726 | MYO15A | c.1268A= (p.Asn423=) n.901A= n.1927A= n.1966A= | |
17 | g.18120068A>C | CA398578868 | MYO15A | c.1268A>C (p.Asn423Thr) n.901A>C n.1927A>C n.1966A>C | |
17 | g.18120068A>G | CA398578870 | MYO15A | c.1268A>G (p.Asn423Ser) n.901A>G n.1927A>G n.1966A>G | |
17 | g.18120068A>T | CA398578872 | MYO15A | c.1268A>T (p.Asn423Ile) n.901A>T n.1927A>T n.1966A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18120069C>A | CA398578874 | MYO15A | c.1269C>A (p.Asn423Lys) n.902C>A n.1928C>A n.1967C>A | |
17 | g.18120069C>G | CA398578875 | MYO15A | c.1269C>G (p.Asn423Lys) n.902C>G n.1928C>G n.1967C>G | |
17 | g.18120069C>T | CA498428051 | MYO15A | c.1269C>T (p.Asn423=) n.902C>T n.1928C>T n.1967C>T | |
17 | g.18120070C>A | CA398578878 | MYO15A | c.1270C>A (p.Pro424Thr) n.903C>A n.1929C>A n.1968C>A | |
17 | g.18120070C= | CA2250839728 | MYO15A | c.1270C= (p.Pro424=) n.903C= n.1929C= n.1968C= | |
17 | g.18120070C>G | CA398578880 | MYO15A | c.1270C>G (p.Pro424Ala) n.903C>G n.1929C>G n.1968C>G | |
17 | g.18120070C>T | CA398578882 | MYO15A | c.1270C>T (p.Pro424Ser) n.903C>T n.1929C>T n.1968C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18120071C>A | CA398578884 | MYO15A | c.1271C>A (p.Pro424Gln) n.904C>A n.1930C>A n.1969C>A | |
17 | g.18120071C>G | CA398578885 | MYO15A | c.1271C>G (p.Pro424Arg) n.904C>G n.1930C>G n.1969C>G | |
17 | g.18120071C>T | CA398578887 | MYO15A | c.1271C>T (p.Pro424Leu) n.904C>T n.1930C>T n.1969C>T | COSMIC |
17 | g.18120072G>A | CA288386958 | MYO15A | c.1272G>A (p.Pro424=) n.905G>A n.1931G>A n.1970G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18120072G>C | CA498428058 | MYO15A | c.1272G>C (p.Pro424=) n.905G>C n.1931G>C n.1970G>C | dbSNP |
17 | g.18120072G= | CA2250839729 | MYO15A | c.1272G= (p.Pro424=) n.905G= n.1931G= n.1970G= | |
17 | g.18120072G>T | CA498428060 | MYO15A | c.1272G>T (p.Pro424=) n.905G>T n.1931G>T n.1970G>T | |
17 | g.18120073T>A | CA398578896 | MYO15A | c.1273T>A (p.Tyr425Asn) n.906T>A n.1932T>A n.1971T>A | |
17 | g.18120073T>C | CA398578897 | MYO15A | c.1273T>C (p.Tyr425His) n.906T>C n.1932T>C n.1971T>C | |
17 | g.18120073T>G | CA398578893 | MYO15A | c.1273T>G (p.Tyr425Asp) n.906T>G n.1932T>G n.1971T>G | |
17 | g.18120074A>C | CA398578900 | MYO15A | c.1274A>C (p.Tyr425Ser) n.907A>C n.1933A>C n.1972A>C | |
17 | g.18120074A>G | CA398578902 | MYO15A | c.1274A>G (p.Tyr425Cys) n.907A>G n.1933A>G n.1972A>G | |
17 | g.18120074A>T | CA398578909 | MYO15A | c.1274A>T (p.Tyr425Phe) n.907A>T n.1933A>T n.1972A>T | |
17 | g.18120075T>A | CA398578911 | MYO15A | c.1275T>A (p.Tyr425Ter) n.908T>A n.1934T>A n.1973T>A | |
17 | g.18120075T>C | CA498428063 | MYO15A | c.1275T>C (p.Tyr425=) n.908T>C n.1934T>C n.1973T>C | ClinVar |
17 | g.18120075T>G | CA398578914 | MYO15A | c.1275T>G (p.Tyr425Ter) n.908T>G n.1934T>G n.1973T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18120075T= | CA2250839730 | MYO15A | c.1275T= (p.Tyr425=) n.908T= n.1934T= n.1973T= | |
17 | g.18120076G>A | CA288386966 | MYO15A | c.1276G>A (p.Ala426Thr) n.909G>A n.1935G>A n.1974G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18120076G>C | CA398578919 | MYO15A | c.1276G>C (p.Ala426Pro) n.909G>C n.1935G>C n.1974G>C | |
17 | g.18120076G= | CA2250839731 | MYO15A | c.1276G= (p.Ala426=) n.909G= n.1935G= n.1974G= | |
17 | g.18120076G>T | CA398578917 | MYO15A | c.1276G>T (p.Ala426Ser) n.909G>T n.1935G>T n.1974G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18120077C>A | CA398578922 | MYO15A | c.1277C>A (p.Ala426Asp) n.910C>A n.1936C>A n.1975C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18120077C= | CA2250839732 | MYO15A | c.1277C= (p.Ala426=) n.910C= n.1936C= n.1975C= | |
17 | g.18120077C>G | CA398578924 | MYO15A | c.1277C>G (p.Ala426Gly) n.910C>G n.1936C>G n.1975C>G | |
17 | g.18120077C>T | CA8423068 | MYO15A | c.1277C>T (p.Ala426Val) n.910C>T n.1936C>T n.1975C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18120078C>A | CA498428066 | MYO15A | c.1278C>A (p.Ala426=) n.911C>A n.1937C>A n.1976C>A | |
17 | g.18120078C= | CA2250839733 | MYO15A | c.1278C= (p.Ala426=) n.911C= n.1937C= n.1976C= | |
17 | g.18120078C>G | CA498428068 | MYO15A | c.1278C>G (p.Ala426=) n.911C>G n.1937C>G n.1976C>G | |
17 | g.18120078C>T | CA498428071 | MYO15A | c.1278C>T (p.Ala426=) n.911C>T n.1937C>T n.1976C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.18120079C>A | CA398578927 | MYO15A | c.1279C>A (p.His427Asn) n.912C>A n.1938C>A n.1977C>A | |
17 | g.18120079C>G | CA398578929 | MYO15A | c.1279C>G (p.His427Asp) n.912C>G n.1938C>G n.1977C>G | |
17 | g.18120079C>T | CA398578931 | MYO15A | c.1279C>T (p.His427Tyr) n.912C>T n.1938C>T n.1977C>T | |
17 | g.18120080A>C | CA398578934 | MYO15A | c.1280A>C (p.His427Pro) n.913A>C n.1939A>C n.1978A>C | |
17 | g.18120080A>G | CA398578937 | MYO15A | c.1280A>G (p.His427Arg) n.913A>G n.1939A>G n.1978A>G | |
17 | g.18120080A>T | CA398578935 | MYO15A | c.1280A>T (p.His427Leu) n.913A>T n.1939A>T n.1978A>T | |
17 | g.18120081C>A | CA398578939 | MYO15A | c.1281C>A (p.His427Gln) n.914C>A n.1940C>A n.1979C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18120081C>G | CA398578941 | MYO15A | c.1281C>G (p.His427Gln) n.914C>G n.1940C>G n.1979C>G | |
17 | g.18120081C>T | CA498428077 | MYO15A | c.1281C>T (p.His427=) n.914C>T n.1940C>T n.1979C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18120082G>A | CA398578943 | MYO15A | c.1282G>A (p.Ala428Thr) n.915G>A n.1941G>A n.1980G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18120082G>C | CA398578947 | MYO15A | c.1282G>C (p.Ala428Pro) n.915G>C n.1941G>C n.1980G>C | |
17 | g.18120082G= | CA2250839734 | MYO15A | c.1282G= (p.Ala428=) n.915G= n.1941G= n.1980G= | |
17 | g.18120082G>T | CA398578945 | MYO15A | c.1282G>T (p.Ala428Ser) n.915G>T n.1941G>T n.1980G>T | COSMIC |
17 | g.18120083C>A | CA398578949 | MYO15A | c.1283C>A (p.Ala428Asp) n.916C>A n.1942C>A n.1981C>A | |
17 | g.18120083C= | CA2250839735 | MYO15A | c.1283C= (p.Ala428=) n.916C= n.1942C= n.1981C= | |
17 | g.18120083C>G | CA398578951 | MYO15A | c.1283C>G (p.Ala428Gly) n.916C>G n.1942C>G n.1981C>G | dbSNP |
17 | g.18120083C>T | CA398578953 | MYO15A | c.1283C>T (p.Ala428Val) n.916C>T n.1942C>T n.1981C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18120084C>A | CA498428085 | MYO15A | c.1284C>A (p.Ala428=) n.917C>A n.1943C>A n.1982C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.18120084C>G | CA498428086 | MYO15A | c.1284C>G (p.Ala428=) n.917C>G n.1943C>G n.1982C>G | |
17 | g.18120084C>T | CA498428087 | MYO15A | c.1284C>T (p.Ala428=) n.917C>T n.1943C>T n.1982C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18120085A>C | CA398578955 | MYO15A | c.1285A>C (p.Met429Leu) n.918A>C n.1944A>C n.1983A>C | gnomAD v4 |
17 | g.18120085A>G | CA398578957 | MYO15A | c.1285A>G (p.Met429Val) n.918A>G n.1944A>G n.1983A>G | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18120085A>T | CA398578958 | MYO15A | c.1285A>T (p.Met429Leu) n.918A>T n.1944A>T n.1983A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18120086T>A | CA398578961 | MYO15A | c.1286T>A (p.Met429Lys) n.919T>A n.1945T>A n.1984T>A | |
17 | g.18120086T>C | CA398578963 | MYO15A | c.1286T>C (p.Met429Thr) n.919T>C n.1945T>C n.1984T>C | |
17 | g.18120086T>G | CA398578964 | MYO15A | c.1286T>G (p.Met429Arg) n.919T>G n.1945T>G n.1984T>G | |
17 | g.18120087G>A | CA398578967 | MYO15A | c.1287G>A (p.Met429Ile) n.920G>A n.1946G>A n.1985G>A | COSMIC |
17 | g.18120087G>C | CA398578969 | MYO15A | c.1287G>C (p.Met429Ile) n.920G>C n.1946G>C n.1985G>C | |
17 | g.18120087G>T | CA398578970 | MYO15A | c.1287G>T (p.Met429Ile) n.920G>T n.1946G>T n.1985G>T | COSMIC |
17 | g.18120088G>A | CA8423069 | MYO15A | c.1288G>A (p.Asp430Asn) n.921G>A n.1947G>A n.1986G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18120088G>C | CA398578973 | MYO15A | c.1288G>C (p.Asp430His) n.921G>C n.1947G>C n.1986G>C | |
17 | g.18120088G= | CA2250839736 | MYO15A | c.1288G= (p.Asp430=) n.921G= n.1947G= n.1986G= | |
17 | g.18120088G>T | CA398578975 | MYO15A | c.1288G>T (p.Asp430Tyr) n.921G>T n.1947G>T n.1986G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18120089A= | CA2250839737 | MYO15A | c.1289A= (p.Asp430=) n.922A= n.1948A= n.1987A= | |
17 | g.18120089A>C | CA398578978 | MYO15A | c.1289A>C (p.Asp430Ala) n.922A>C n.1948A>C n.1987A>C | |
17 | g.18120089A>G | CA398578980 | MYO15A | c.1289A>G (p.Asp430Gly) n.922A>G n.1948A>G n.1987A>G | |
17 | g.18120089A>T | CA398578981 | MYO15A | c.1289A>T (p.Asp430Val) n.922A>T n.1948A>T n.1987A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18120090T>A | CA398578982 | MYO15A | c.1290T>A (p.Asp430Glu) n.923T>A n.1949T>A n.1988T>A | |
17 | g.18120090T>C | CA498428099 | MYO15A | c.1290T>C (p.Asp430=) n.923T>C n.1949T>C n.1988T>C | |
17 | g.18120090T>G | CA398578984 | MYO15A | c.1290T>G (p.Asp430Glu) n.923T>G n.1949T>G n.1988T>G | |
17 | g.18120091G>A | CA398578987 | MYO15A | c.1291G>A (p.Asp431Asn) n.924G>A n.1950G>A n.1989G>A | |
17 | g.18120091G>C | CA398578988 | MYO15A | c.1291G>C (p.Asp431His) n.924G>C n.1950G>C n.1989G>C | |
17 | g.18120091G>T | CA398578990 | MYO15A | c.1291G>T (p.Asp431Tyr) n.924G>T n.1950G>T n.1989G>T | |
17 | g.18120092A>C | CA398578992 | MYO15A | c.1292A>C (p.Asp431Ala) n.925A>C n.1951A>C n.1990A>C | |
17 | g.18120092A>G | CA398578994 | MYO15A | c.1292A>G (p.Asp431Gly) n.925A>G n.1951A>G n.1990A>G | |
17 | g.18120092A>T | CA398578996 | MYO15A | c.1292A>T (p.Asp431Val) n.925A>T n.1951A>T n.1990A>T | |
17 | g.18120093C>A | CA398578997 | MYO15A | c.1293C>A (p.Asp431Glu) n.926C>A n.1952C>A n.1991C>A | |
17 | g.18120093C= | CA2250839738 | MYO15A | c.1293C= (p.Asp431=) n.926C= n.1952C= n.1991C= | |
17 | g.18120093C>G | CA398578998 | MYO15A | c.1293C>G (p.Asp431Glu) n.926C>G n.1952C>G n.1991C>G | |
17 | g.18120093C>T | CA498428104 | MYO15A | c.1293C>T (p.Asp431=) n.926C>T n.1952C>T n.1991C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18120094A= | CA2250839741 | MYO15A | c.1294A= (p.Ile432=) n.927A= n.1953A= n.1992A= | |
17 | g.18120094A>C | CA398579001 | MYO15A | c.1294A>C (p.Ile432Leu) n.927A>C n.1953A>C n.1992A>C | gnomAD v4 |
17 | g.18120094A>G | CA398579003 | MYO15A | c.1294A>G (p.Ile432Val) n.927A>G n.1953A>G n.1992A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18120094A>T | CA398579004 | MYO15A | c.1294A>T (p.Ile432Phe) n.927A>T n.1953A>T n.1992A>T | dbSNP |
17 | g.18120095T>A | CA398579007 | MYO15A | c.1295T>A (p.Ile432Asn) n.928T>A n.1954T>A n.1993T>A | |
17 | g.18120095T>C | CA398579008 | MYO15A | c.1295T>C (p.Ile432Thr) n.928T>C n.1954T>C n.1993T>C | |
17 | g.18120095T>G | CA398579010 | MYO15A | c.1295T>G (p.Ile432Ser) n.928T>G n.1954T>G n.1993T>G | |
17 | g.18120096C>A | CA498428107 | MYO15A | c.1296C>A (p.Ile432=) n.929C>A n.1955C>A n.1994C>A | |
17 | g.18120096C= | CA2250839742 | MYO15A | c.1296C= (p.Ile432=) n.929C= n.1955C= n.1994C= | |
17 | g.18120096C>G | CA398579012 | MYO15A | c.1296C>G (p.Ile432Met) n.929C>G n.1955C>G n.1994C>G | |
17 | g.18120096C>T | CA498428108 | MYO15A | c.1296C>T (p.Ile432=) n.929C>T n.1955C>T n.1994C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18120097G>A | CA398579015 | MYO15A | c.1297G>A (p.Ala433Thr) n.930G>A n.1956G>A n.1995G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18120097G>C | CA398579018 | MYO15A | c.1297G>C (p.Ala433Pro) n.930G>C n.1956G>C n.1995G>C | |
17 | g.18120097G= | CA2250839748 | MYO15A | c.1297G= (p.Ala433=) n.930G= n.1956G= n.1995G= | |
17 | g.18120097G>T | CA398579017 | MYO15A | c.1297G>T (p.Ala433Ser) n.930G>T n.1956G>T n.1995G>T | |
17 | g.18120098C>A | CA398579021 | MYO15A | c.1298C>A (p.Ala433Asp) n.931C>A n.1957C>A n.1996C>A | |
17 | g.18120098C>G | CA398579022 | MYO15A | c.1298C>G (p.Ala433Gly) n.931C>G n.1957C>G n.1996C>G | |
17 | g.18120098C>T | CA398579024 | MYO15A | c.1298C>T (p.Ala433Val) n.931C>T n.1957C>T n.1996C>T | |
17 | g.18120099C>A | CA498428113 | MYO15A | c.1299C>A (p.Ala433=) n.932C>A n.1958C>A n.1997C>A | |
17 | g.18120099C= | CA2250839749 | MYO15A | c.1299C= (p.Ala433=) n.932C= n.1958C= n.1997C= | |
17 | g.18120099C>G | CA498428114 | MYO15A | c.1299C>G (p.Ala433=) n.932C>G n.1958C>G n.1997C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18120099C>T | CA8423070 | MYO15A | c.1299C>T (p.Ala433=) n.932C>T n.1958C>T n.1997C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18120100G>A | CA288386994 | MYO15A | c.1300G>A (p.Glu434Lys) n.933G>A n.1959G>A n.1998G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18120100G>C | CA398579029 | MYO15A | c.1300G>C (p.Glu434Gln) n.933G>C n.1959G>C n.1998G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18120100G= | CA2250839752 | MYO15A | c.1300G= (p.Glu434=) n.933G= n.1959G= n.1998G= | |
17 | g.18120100G>T | CA398579027 | MYO15A | c.1300G>T (p.Glu434Ter) n.933G>T n.1959G>T n.1998G>T | |
17 | g.18120101A>C | CA398579032 | MYO15A | c.1301A>C (p.Glu434Ala) n.934A>C n.1960A>C n.1999A>C | |
17 | g.18120101A>G | CA398579034 | MYO15A | c.1301A>G (p.Glu434Gly) n.934A>G n.1960A>G n.1999A>G | |
17 | g.18120101A>T | CA398579036 | MYO15A | c.1301A>T (p.Glu434Val) n.934A>T n.1960A>T n.1999A>T | |
17 | g.18120102G>A | CA498428118 | MYO15A | c.1302G>A (p.Glu434=) n.935G>A n.1961G>A n.2000G>A | |
17 | g.18120102G>C | CA398579038 | MYO15A | c.1302G>C (p.Glu434Asp) n.935G>C n.1961G>C n.2000G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18120102G= | CA2250839753 | MYO15A | c.1302G= (p.Glu434=) n.935G= n.1961G= n.2000G= | |
17 | g.18120102G>T | CA398579040 | MYO15A | c.1302G>T (p.Glu434Asp) n.935G>T n.1961G>T n.2000G>T | |
17 | g.18120103C>A | CA398579042 | MYO15A | c.1303C>A (p.Leu435Met) n.936C>A n.1962C>A n.2001C>A | |
17 | g.18120103C= | CA2250839758 | MYO15A | c.1303C= (p.Leu435=) n.936C= n.1962C= n.2001C= | |
17 | g.18120103C>G | CA398579043 | MYO15A | c.1303C>G (p.Leu435Val) n.936C>G n.1962C>G n.2001C>G | dbSNP |
17 | g.18120103C>T | CA498428119 | MYO15A | c.1303C>T (p.Leu435=) n.936C>T n.1962C>T n.2001C>T | |
17 | g.18120104T>A | CA398579046 | MYO15A | c.1304T>A (p.Leu435Gln) n.937T>A n.1963T>A n.2002T>A | |
17 | g.18120104T>C | CA398579048 | MYO15A | c.1304T>C (p.Leu435Pro) n.937T>C n.1963T>C n.2002T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18120104T>G | CA398579049 | MYO15A | c.1304T>G (p.Leu435Arg) n.937T>G n.1963T>G n.2002T>G | |
17 | g.18120104T= | CA2250839762 | MYO15A | c.1304T= (p.Leu435=) n.937T= n.1963T= n.2002T= | |
17 | g.18120105G>A | CA498428124 | MYO15A | c.1305G>A (p.Leu435=) n.938G>A n.1964G>A n.2003G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18120105G>C | CA498428125 | MYO15A | c.1305G>C (p.Leu435=) n.938G>C n.1964G>C n.2003G>C | |
17 | g.18120105G= | CA2250839766 | MYO15A | c.1305G= (p.Leu435=) n.938G= n.1964G= n.2003G= | |
17 | g.18120105G>T | CA498428126 | MYO15A | c.1305G>T (p.Leu435=) n.938G>T n.1964G>T n.2003G>T | |
17 | g.18120106G>A | CA398579055 | MYO15A | c.1306G>A (p.Glu436Lys) n.939G>A n.1965G>A n.2004G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18120106G>C | CA398579054 | MYO15A | c.1306G>C (p.Glu436Gln) n.939G>C n.1965G>C n.2004G>C | |
17 | g.18120106G>T | CA398579052 | MYO15A | c.1306G>T (p.Glu436Ter) n.939G>T n.1965G>T n.2004G>T | |
17 | g.18120107A>C | CA398579058 | MYO15A | c.1307A>C (p.Glu436Ala) n.940A>C n.1966A>C n.2005A>C | |
17 | g.18120107A>G | CA398579060 | MYO15A | c.1307A>G (p.Glu436Gly) n.940A>G n.1966A>G n.2005A>G | |
17 | g.18120107A>T | CA398579061 | MYO15A | c.1307A>T (p.Glu436Val) n.940A>T n.1966A>T n.2005A>T | |
17 | g.18120108G>A | CA498428131 | MYO15A | c.1308G>A (p.Glu436=) n.941G>A n.1967G>A n.2006G>A | |
17 | g.18120108G>C | CA398579062 | MYO15A | c.1308G>C (p.Glu436Asp) n.941G>C n.1967G>C n.2006G>C | |
17 | g.18120108G>T | CA398579063 | MYO15A | c.1308G>T (p.Glu436Asp) n.941G>T n.1967G>T n.2006G>T | |
17 | g.18120109G>A | CA398579064 | MYO15A | c.1309G>A (p.Glu437Lys) n.942G>A n.1968G>A n.2007G>A | |
17 | g.18120109G>C | CA398579065 | MYO15A | c.1309G>C (p.Glu437Gln) n.942G>C n.1968G>C n.2007G>C | |
17 | g.18120109G>T | CA398579066 | MYO15A | c.1309G>T (p.Glu437Ter) n.942G>T n.1968G>T n.2007G>T | |
17 | g.18120110A>C | CA398579067 | MYO15A | c.1310A>C (p.Glu437Ala) n.943A>C n.1969A>C n.2008A>C | |
17 | g.18120110A>G | CA398579068 | MYO15A | c.1310A>G (p.Glu437Gly) n.943A>G n.1969A>G n.2008A>G | |
17 | g.18120110A>T | CA398579069 | MYO15A | c.1310A>T (p.Glu437Val) n.943A>T n.1969A>T n.2008A>T | gnomAD v4 |
17 | g.18120111A>C | CA398579070 | MYO15A | c.1311A>C (p.Glu437Asp) n.944A>C n.1970A>C n.2009A>C | |
17 | g.18120111A>G | CA498428133 | MYO15A | c.1311A>G (p.Glu437=) n.944A>G n.1970A>G n.2009A>G | |
17 | g.18120111A>T | CA398579071 | MYO15A | c.1311A>T (p.Glu437Asp) n.944A>T n.1970A>T n.2009A>T | |
17 | g.18120112C>A | CA398579074 | MYO15A | c.1312C>A (p.Pro438Thr) n.945C>A n.1971C>A n.2010C>A | |
17 | g.18120112C>G | CA398579073 | MYO15A | c.1312C>G (p.Pro438Ala) n.945C>G n.1971C>G n.2010C>G | |
17 | g.18120112C>T | CA398579072 | MYO15A | c.1312C>T (p.Pro438Ser) n.945C>T n.1971C>T n.2010C>T | |
17 | g.18120113C>A | CA398579075 | MYO15A | c.1313C>A (p.Pro438Gln) n.946C>A n.1972C>A n.2011C>A | |
17 | g.18120113C>G | CA398579076 | MYO15A | c.1313C>G (p.Pro438Arg) n.946C>G n.1972C>G n.2011C>G | |
17 | g.18120113C>T | CA398579077 | MYO15A | c.1313C>T (p.Pro438Leu) n.946C>T n.1972C>T n.2011C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18120114A>C | CA498428139 | MYO15A | c.1314A>C (p.Pro438=) n.947A>C n.1973A>C n.2012A>C | COSMIC |
17 | g.18120114A>G | CA498428142 | MYO15A | c.1314A>G (p.Pro438=) n.947A>G n.1973A>G n.2012A>G | |
17 | g.18120114A>T | CA498428141 | MYO15A | c.1314A>T (p.Pro438=) n.947A>T n.1973A>T n.2012A>T | |
17 | g.18120115G>A | CA398579078 | MYO15A | c.1315G>A (p.Glu439Lys) n.948G>A n.1974G>A n.2013G>A | |
17 | g.18120115G>C | CA398579079 | MYO15A | c.1315G>C (p.Glu439Gln) n.948G>C n.1974G>C n.2013G>C | |
17 | g.18120115G>T | CA398579080 | MYO15A | c.1315G>T (p.Glu439Ter) n.948G>T n.1974G>T n.2013G>T | |
17 | g.18120116A>C | CA398579081 | MYO15A | c.1316A>C (p.Glu439Ala) n.949A>C n.1975A>C n.2014A>C | |
17 | g.18120116A>G | CA398579082 | MYO15A | c.1316A>G (p.Glu439Gly) n.949A>G n.1975A>G n.2014A>G | |
17 | g.18120116A>T | CA398579083 | MYO15A | c.1316A>T (p.Glu439Val) n.949A>T n.1975A>T n.2014A>T | |
17 | g.18120116_18120117delinsAG | CA2250839767 | MYO15A | c.1316_1317delinsAG (p.Glu439=) n.949_950delinsAG n.1975_1976delinsAG n.2014_2015delinsAG | |
17 | g.18120117G>A | CA498428145 | MYO15A | c.1317G>A (p.Glu439=) n.950G>A n.1976G>A n.2015G>A | |
17 | g.18120117G>C | CA398579084 | MYO15A | c.1317G>C (p.Glu439Asp) n.950G>C n.1976G>C n.2015G>C | |
17 | g.18120117G>T | CA398579085 | MYO15A | c.1317G>T (p.Glu439Asp) n.950G>T n.1976G>T n.2015G>T | |
17 | g.18120118del | CA726636936 | MYO15A | c.1318del (p.Asp440ThrfsTer4) n.951del n.1977del n.2016del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18120118G>A | CA398579086 | MYO15A | c.1318G>A (p.Asp440Asn) n.951G>A n.1977G>A n.2016G>A | |
17 | g.18120118G>C | CA8423071 | MYO15A | c.1318G>C (p.Asp440His) n.951G>C n.1977G>C n.2016G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18120118G= | CA2250839768 | MYO15A | c.1318G= (p.Asp440=) n.951G= n.1977G= n.2016G= | |
17 | g.18120118G>T | CA398579087 | MYO15A | c.1318G>T (p.Asp440Tyr) n.951G>T n.1977G>T n.2016G>T | |
17 | g.18120119A>C | CA398579089 | MYO15A | c.1319A>C (p.Asp440Ala) n.952A>C n.1978A>C n.2017A>C | |
17 | g.18120119A>G | CA398579090 | MYO15A | c.1319A>G (p.Asp440Gly) n.952A>G n.1978A>G n.2017A>G | |
17 | g.18120119A>T | CA398579088 | MYO15A | c.1319A>T (p.Asp440Val) n.952A>T n.1978A>T n.2017A>T | |
17 | g.18120120C>A | CA398579091 | MYO15A | c.1320C>A (p.Asp440Glu) n.953C>A n.1979C>A n.2018C>A | |
17 | g.18120120C= | CA2250839769 | MYO15A | c.1320C= (p.Asp440=) n.953C= n.1979C= n.2018C= | |
17 | g.18120120C>G | CA398579092 | MYO15A | c.1320C>G (p.Asp440Glu) n.953C>G n.1979C>G n.2018C>G | dbSNP |
17 | g.18120120C>T | CA498428151 | MYO15A | c.1320C>T (p.Asp440=) n.953C>T n.1979C>T n.2018C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18120121G>A | CA398579093 | MYO15A | c.1321G>A (p.Ala441Thr) n.954G>A n.1980G>A n.2019G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18120121G>C | CA398579094 | MYO15A | c.1321G>C (p.Ala441Pro) n.954G>C n.1980G>C n.2019G>C | |
17 | g.18120121G= | CA2250839771 | MYO15A | c.1321G= (p.Ala441=) n.954G= n.1980G= n.2019G= | |
17 | g.18120121G>T | CA398579095 | MYO15A | c.1321G>T (p.Ala441Ser) n.954G>T n.1980G>T n.2019G>T | dbSNP |
17 | g.18120122C>A | CA398579096 | MYO15A | c.1322C>A (p.Ala441Glu) n.955C>A n.1981C>A n.2020C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18120122C>G | CA398579097 | MYO15A | c.1322C>G (p.Ala441Gly) n.955C>G n.1981C>G n.2020C>G | |
17 | g.18120122C>T | CA398579098 | MYO15A | c.1322C>T (p.Ala441Val) n.955C>T n.1981C>T n.2020C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18120123G>A | CA8423073 | MYO15A | c.1323G>A (p.Ala441=) n.956G>A n.1982G>A n.2021G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18120123G>C | CA8423072 | MYO15A | c.1323G>C (p.Ala441=) n.956G>C n.1982G>C n.2021G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18120123G= | CA2250839774 | MYO15A | c.1323G= (p.Ala441=) n.956G= n.1982G= n.2021G= | |
17 | g.18120123G>T | CA498428157 | MYO15A | c.1323G>T (p.Ala441=) n.956G>T n.1982G>T n.2021G>T | gnomAD v4 |